Trombofili için genetik test nereden alınır? Göstergelerin ve fiyatların yorumlanmasıyla trombofili analizinin özellikleri

Hızlı sayfada gezinme

Tıptan uzak insanlar kan patolojileri hakkında çok az şey biliyor. Çeşitli onkolojik hastalıklar ve “kraliyet” hastalığı duyulmaktadır. Ancak kan patolojileri bu listeyle sınırlı değildir. Üstelik pek çok kişi risk altında olduğunun farkına varmadan hayatını sürdürebiliyor.

Trombofili - nedir bu?

Trombofili bir hastalık ya da tanı değil, vücudun kan pıhtılaşması eğiliminin artmasıyla karakterize edilen bir durumudur. Aslında tromboz, trombofilinin bir sonucudur. Ve bu bir yatkınlık değil, bir hastalıktır.

Yüzyıllar süren evrim boyunca, insanlar da dahil olmak üzere canlı organizmalar benzersiz bir koruyucu özellik geliştirdiler: kanamanın kendiliğinden durdurulması (hemostaz). Bu sayede canlı, hafif ve orta dereceli yaralanmalar nedeniyle ölümcül kan kaybından korunur. Ve bu kan pıhtılaşma sisteminin esasıdır.

Öte yandan kan damarlarında koruyucu “tıkanıklıkların” oluşma süreci de kontrol edilmeli ve dizginlenmelidir. Antikoagülan faktörlerin kurtarmaya geldiği yer burasıdır.

Normalde pıhtılaşma sisteminin aktivitesi antikoagülasyon sisteminin aktivitesi ile dengelenir. Ancak bu dinamik denge değiştiğinde hemostatik sistemde bozukluklar meydana gelir. Bunlardan biri trombofilidir.

Bu patolojik durum doğuştan veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal trombofili, pıhtılaşma faktörlerinin veya bunların antagonistlerinin sentezinden sorumlu genlerdeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Edinilen form yaşam tarzı ve sağlık özellikleriyle ilişkilidir:

• onkopatoloji;
• diyabet;
• obezite;
• gebelik;
• doğum sonrası ve ameliyat sonrası durum;
• dehidrasyon;
• otoimmün patolojiler;
• kalp kusurları;
• bazı ilaçların alınması (oral kontraseptifler, glukokortikoidler, östrojenler);
• uzun süreli venöz kateterizasyon.

Çoğu zaman genetik trombofili ve yukarıdaki risk faktörleri birbiriyle örtüşür ve trombozu tetikler. Ancak provoke edici özelliklerin yokluğunda, kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde bile trombüs oluşumunda artış meydana gelmeyebilir.

Trombofili sıklıkla asemptomatiktir - belirtileri gelişmiş tromboz ile ilişkilidir ve lokalizasyonu ile belirlenir. Derin damarlar genellikle etkilenir alt uzuvlar. Bu durumda bacaklarda şişlik, yorgunluk, dolgunluk hissi, ciltte morarma veya kızarıklık görülür.

Tehlikeli bir komplikasyon, tromboembolizmdir; kan pıhtısının ayrılması ve ardından daha küçük bir damarın tıkanması. Bu durumda kan akışının bozulması nedeniyle doku iskemisi veya nekrozu gelişir. Tromboembolizm pulmoner arter- ölümcül durum. Onun işaretleri keskin acı göğüste şok, taşikardi, bilinç kaybı ve koma.

Kan pıhtıları sıklıkla damarlarda oluşur. Ayrıca Vasküler yatak alt ekstremiteler ve pulmoner arter, mezenterik damarlar, portal, hepatik, renal, nadiren damarlar etkilenebilir üst uzuvlar ve beyin.

Kalıtsal trombofili - özellikler

Eğer en yakın kan akrabalarınız varsa Genç yaşta Tromboz ve nüksetmeleri teşhis edildiyse veya hastada hormon replasman tedavisi alırken veya oral kontraseptif alırken böyle bir patoloji geliştiyse, genetik bir analiz yaparak kalıtsal trombofiliyi dışlamak mantıklıdır. PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi kullanılarak gerçekleştirilir.

Bu yöntem, hemostaz sürecini kontrol eden genlerdeki değişiklikleri tespit etmeyi ve kalıtsal trombofilinin varlığı veya yokluğu hakkında bir sonuca varmayı mümkün kılar.

Kan pıhtılaşmasının artmasına genetik yatkınlık, baskın mutasyonlarla ilişkilidir. Bildiğiniz gibi her insanın vücudunda tüm genler iki katı miktarda mevcuttur. En az bir kopya etkilendiyse baskın mutasyon(heterozigot form), patolojik durum kendini gösterecektir.

Her iki gen de değiştiğinde (homozigot form), trombozun şiddeti ve sonuçlarının şiddeti kat kat artar.

Kalıtsal trombofilide mutasyonlar iki gen grubunu etkileyebilir:

• pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumludur;
• Antikoagülanların sentezini kodlar.

İlk durumda, değişiklikler pıhtılaşma bileşiklerinin aşırı aktivitesine neden olur: faktör Leiden V ve protrombin (faktör II). Bu mutasyonlar zaten genç yaşta ortaya çıkıyor. Kadınlarda tekrarlayan düşüklerle ilişkilidirler.

Antikoagülanların sentezi için genler hasar görürse konsantrasyonlarında bir azalma gözlenir. Kalıtsal trombofili, protein C ve S, antitrombin III eksikliği ile ilişkilidir. Homozigot yeni doğanların (2 kusurlu gene sahip) %90-100 gibi yüksek bir ölüm oranı vardır. Heterozigot bebekler, ciltte ülserasyon ve üzerinde nekroz alanlarının ortaya çıkmasıyla birlikte fulminan purpuradan muzdariptir.

Ek olarak, kalıtsal trombofili sıklıkla diğer fizyolojik süreçlerin oluşumunu kodlayan genlerin mutasyonları ile belirlenir.

Konjenital hiperhomosisteinemi, disfibrinojenemi ve fibrinoliz sürecinin bozuklukları (kan pıhtılarının yok edilmesi) ile kan pıhtılaşması oluşumuna patolojik bir eğilim gözlenir.

Hamilelik sırasında trombofili tehlikeli midir?

Çoğu zaman, tromboz vücutta artan stresin arka planında gelişir. yani bir nevi stresli durum aynı zamanda hamileliktir. Bir kadının hayatındaki bu duruma, tüm organ ve sistemlerin işleyişinde devasa bir yeniden yapılanma eşlik ediyor. Buna kan bileşimindeki değişiklikler de dahildir.

Telafi edici olarak anne adayını doğum sırasında aşırı kan kaybından korumak için vücut pıhtılaşma faktörlerinin konsantrasyonunu arttırır. Bu durum kalıtsal trombofilisi olan kadınlarda plasental damar trombozu riskini 6 kat arttırmakta ve düşük veya gebelik kaybı gibi sonuçlara yol açabilmektedir.

En tehlikeli dönem 10 haftadır. Bu dönüm noktası başarıyla aşılırsa hamileliğin 3. trimesterinde tromboz gelişme riskinin yeniden artacağını unutmamalısınız.

Bu durumda, anne ve fetüsün yaşamını tehdit eden, yoğun kanamayla birlikte erken doğum veya plasentanın ayrılması meydana gelebilir. Doğum öncesi dönemdeki bebekler gelişimsel gecikme ve fetoplasental yetmezlik belirtileri gösterir.

Fakat, doğurmak sağlıklı çocuk Tanı konulan trombofili ile mümkün. Bu tür kalıtsal yatkınlığa sahip kadınların hamilelik planlamasına sorumlu bir yaklaşım sergilemeleri gerekir. Eğer geçmişte düşük, donmuş hamilelik veya tromboz öyküsü varsa, hormonal ilaçlar, başarısız tüp bebek denemeleri veya kan akrabalarından birinin bundan muzdarip olması durumunda anne adayının trombofili testi yaptırması gerekir.

Bu pahalı, karmaşık bir teşhis prosedürüdür ve herkes için endike değildir, ancak doktor bunu yapmayı teklif ederse reddetmemelisiniz. İlaçlarla kontrol altına alınan trombofili, gelişimsel engeli olmayan güçlü bir bebek sahibi olmayı ve doğurmayı mümkün kılar.

Ancak böyle bir hamileliğin başarısı, doktorun anne adayının durumunu dikkatle izlemesine ve tüm tıbbi önerilere sıkı sıkıya bağlı kalmasına bağlıdır.

Trombofili tanısı + testler

Trombofili tanısı çok aşamalı ve karmaşık bir süreçtir. Amacı, başarısız olabilecek belirli bir bağlantıyı tanımlamak ve patolojik durumun ciddiyetini belirlemektir.

Eşit genel analiz kan, bir uzmanın aşağıdaki sonuçlarla olası trombofili hakkında düşünmesine yol açabilir:

• artan viskozite;
• kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin konsantrasyonunun artması;
• artan hacim oranı şekilli elemanlar kan plazma hacmine (artmış hematokrit);
• ESR'de azalma.

Aşağıdaki göstergelerin laboratuarda belirlenmesi, hemostazın hangi kısmında sorun olduğunu bulmanızı sağlar:

• trombin zamanı;
• D-dimer;
• APTT (aktive edilmiş kısmi tromboplastin zamanı) ve INR (uluslararası normalleştirilmiş oran) göstergeleri;
• anti-Xa (Stewart-Prower pıhtılaşma faktörünün inhibisyonu);
• proteinler C ve S;
• antitrombin III;
• pıhtılaşma ve kanama zamanı;
• faktör VIII;
• çözünür fibrin-monomer kompleksleri;
• von Willebrand faktörü;
• kandaki kalsiyum;
• plazma yeniden kireçlenme süresi (etkinleştirildi);
• Lupus antikoagülan.

Belirlenecek parametrelerin listesi kapsamlıdır, ancak her özel durumda hematolog yalnızca bazı özelliklerin incelenmesini önerir. Bu nedenle gebelik ve planlaması sırasında aPTT, trombin zamanı ve protrombin indeksi, fibrinojen içeriği önemlidir. Operasyonlardan önce de aynı testler yapılıyor.

Antikoagülanlarla tedavi APTT, INR ve anti-Xa'nın izlenmesini gerektirir. Patolojinin otoimmün doğasından şüpheleniliyorsa, lupus antikoagülan, INR, APTT, protrombin indeksi, fibrinojen. Ven trombozundan sonra lupus belirteci hariç tüm aynı testler ve ayrıca C ve S proteinleri, D-dimer, faktör VIII ve homosistein incelenir.

Kalıtsal bir yatkınlıktan şüpheleniliyorsa PCR yöntemi ortaya koyuyor Trombofilinin genetik belirteçleri:

1. Antikoagülan protein C ve S'nin genlerindeki mutasyonlar;
2. Antitrombin III eksikliğine neden olan kusurlar;
3. Leiden mutasyonu;
4. Protrombin (II) mutasyonu;
5. Metilentetrahidrofolat redüktaz genindeki mutasyon;
6. Glikoprotein IIIa için kusurlu trombosit reseptör geni;
7. Anormal fibrinojen geni.

Trombofili tedavisi - ilaçlar

Teşhis edilen trombofili tedavisi, nedenine göre belirlenir. Patolojik durum genetik olarak belirlenmişse tam bir tedavi sağlanamaz. Bu durumda geçerlidir replasman tedavisi.

Eksik pıhtılaşma faktörlerini enjeksiyonlar veya plazma transfüzyonları yoluyla yenilemeyi amaçlamaktadır. Hiperagregasyon durumunda plazmaferez ve plazmanın damlama enjeksiyonu endikedir.

Edinilmiş trombofili formları antikoagülanlarla tedavi edilir. Kullanım endikasyonları 3 veya daha fazla risk faktörünün birleşimidir. Trombofili için tromboz tedavisinde kullanılan ilaçların aynısı kullanılır:

• aspirin;
• varfarin;
• çanlar;
• Pradaxa;
• heparin ve türevleri (dalteparin, enoksaparin, fraxiparin).

Trombofilisi olan kişilerin kullanması tavsiye edilir. Halk ilaçları, kan incelticiler. Zencefil, taze üzüm suyu, kızılcık çayı, kurutulmuş meyveler ve deniz ürünleri özellikle faydalıdır. Yağlı ve kızarmış yiyecekler, bileşimlerindeki lipitler kanı kalınlaştırdığı için diyetten çıkarılmalıdır.

Hamilelikte mutlaka giymelisiniz sıkıştırma iç çamaşırı: çoraplar ve taytlar. Anne adaylarının egzersiz terapisini, masajı, günlük yavaş yürümeyi veya yüzmeyi ihmal etmemesi gerekir.

Tahmin etmek

Trombofili bir hastalık değil, buna yatkınlıktır. Temel önleme kurallarına uyarsanız, tromboz ve buna bağlı komplikasyonlar (tromboembolizm, iskemi, kalp krizi, felç) gelişmeyecektir.

Her şeyden önce ilkelere uymanız gerekir. doğru beslenme: diyete dahil edin taze sebzeler, meyveler, meyveler, deniz ürünleri, yağsız et ve balık, tam tahıllı ekmek. Hareketsiz bir yaşam tarzının kolaylaştırdığı kanın damarlarda durgunlaşmasına izin vermeye gerek yoktur.

Tüm kronik patolojiler ve baharatlı bulaşıcı süreçler derhal tedavi edilmeli veya kontrol altında tutulmalıdır. Hormonal ilaçların sistematik uygulanması ve trombofili için replasman tedavisi, kan pıhtılaşma yeteneğinin düzenli olarak araştırılmasını gerektirir.

Trombofili bir ölüm cezası değildir. Tam tersine vücudun böyle bir özelliğini bilmek, mantıklı adam Sağlığına önem veren her şeyi yapar olası önlemler gelişimini önlemek için hayatı tehdit eden komplikasyonlar.

Trombofili patolojik bir durumdur kan dolaşım sistemi damar yapılarında trombüs oluşma riski yüksek olan kişi. Bu olur çünkü doğal süreçler hemostaz bozulur ve gözle görülür şekilde artar. Sonuç olarak, kanın yanlış yerde ve ihtiyaç duyulduğunda pıhtılaşması, kan pıhtılarının ortaya çıkmasına neden olur. İkincisi ise tüm gemilerde gelişebiliyor insan vücudu, en tehlikeli patolojilere yol açıyor.

Sıklıkla trombofili, doku nekrozu veya kronik damar yetersizliği. Hastalığın daha ciddi sonuçları felç beyin hasarı ve kalp krizidir. Bunu akılda tutarak, herhangi bir sorun kardiyovasküler sistem gerekli sorumlulukla davranılmalıdır. Bugün trombofili testinin ne olduğundan, nasıl yapıldığından ve normunun ne olduğundan bahsedeceğiz.

Trombofili, kanın pıhtılaşma sistemindeki bir bozuklukla karakterize patolojik bir durumdur.

Trombofili, daha önce sunulan materyalden de anlaşılabileceği gibi çok tehlikeli bir patolojidir. Seyrinin doğası gereği bu hastalık dikkat çekicidir ve nadiren telaffuz edilir. Kural olarak, trombofili hastaları, tromboz kötüleşene veya komplikasyonları ortaya çıkana kadar hastalığın ilerleyişini öğrenemezler.

Bu durumu göz önünde bulundurarak, bu patolojiye eğilim açısından vücudun önleyici muayenelerinin gerekliliğini belirtmek önemlidir.

Modern tıpta trombofili testi için çok az özel reçete bulunmaktadır. Ana endikasyonlar şunları içerir:

• yakın akrabalarda patoloji varlığı
• bu tür trombotik hastalıkların seyri ve komplikasyonları
• önceki tromboz veya gelişme riskleri
• Trombozu tetikleyebilecek ameliyat ihtiyacı
• Bazı ilaçların uzun süreli kullanımı (hormonal ilaçlar, oral kontraseptifler vb.)
• hamilelik gerçeği veya seyri sırasındaki sorunlar

Prensip olarak, teşhis için gerçekten çok az randevu vardır. Buna rağmen uygulanmasına duyulan ihtiyaç hem profesyonel bir doktor hem de kişinin kendisi tarafından belirlenebilir. Tekrarlayalım, önleyici teşhislerin insanların uzun ve kaliteli yaşamları için önemi küçümsenemez.

Çalışma için herhangi bir hazırlığa ihtiyacınız var mı?

Trombofili testi, teşhis uzmanının kanın pıhtılaşma süreçlerini tetiklediği bir kan testidir. Bu tür teşhislerin pek çok türü vardır, ancak her durumda bunun özü, insan biyomateryalinin kapsamlı bir incelemesinde yatmaktadır.

Analiz özel eğitim gerektirmez. Çoğu zaman yeterlidir:

1. sabah kan bağışı yapın
2. aç karnına yap
3. testten birkaç saat önce sigara içmeyin
4. biyomateryal almadan 1-2 gün önce alkol ve yağlı yiyeceklerden vazgeçin
5. tanıdan bir gün önce fiziksel ve psiko-duygusal stresi dışlayın

Ayrıca varsa kullandığınız ilaçlar konusunda teşhis koyan kişiyi uyarmanız önemlidir. Bazı ilaçların arttığını veya tam tersine azaldığını unutmamak gerekir. Sonuçları doğru bir şekilde yorumlamak için teşhis uzmanına tıbbi geçmişi sağlamak iyi bir fikir olacaktır. Dolayısıyla tromboz ve benzeri patolojilerin varlığı dolaylı olarak trombofili belirtisi olabilir.

Yukarıda belirtilen hazırlık yalnızca kan patolojilerini tanımlamayı amaçlayan testlerle ilgilidir. Kalbin veya kan damarlarının işleyişindeki bozuklukların eşlik ettiği vücudun diğer hastalıkları için sıklıkla reçete edilir. ek teşhis trombofilinin tanımlanmasına da olanak sağlar. Doğal olarak bu tür çalışmalara yönelik hazırlık prosedürlerinin özel bir tasarımı olabilir. Uzmanlık eğitiminin gerekliliği, teşhisten birkaç gün önce doğrudan teşhis uzmanıyla netleştirilmelidir.

Trombofili için test türleri

Daha önce de belirtildiği gibi, trombofili için temel test kan testiyle gerçekleştirilir.

Çoğu durumda, bu patolojiyi tanımlamak için iki tür inceleme yapılır:

• biyomateryalin durumuna (seviye vb.) ilişkin temel göstergeleri tanımlamayı amaçlamaktadır.
• pıhtılaşabilirliğini belirlemek için gereklidir.

Çoğu zaman, araştırma için hem parmağın falanksından hem de damardan biyomateryal alınır. Kapsamlı teşhis Trombofili tespit etmek aşağıdaki prosedürleri içerir:

• – İnsan venöz kanı üzerine kapsamlı bir çalışma.
• – biyomateryalin pıhtılaşması için yapay koşulların yaratılması.
• Protrombin indeksinin belirlenmesi pıhtılaşma bozukluklarının doğru tanısı için gerekli bir önlemdir.
• Kan maddesinin belirli proteinlerin (D-dimer, proteinler S, vb.) parçalanmasına verdiği reaksiyonun incelenmesi, biyomateryalin pıhtılaşmasıyla ilgili sorunların temel nedenini belirlememize olanak tanıyan bir aktivitedir.

Prensip olarak trombofili analizi her zaman spesifik çalışmalardan oluşan bir komplekstir. Odak noktası hemostazla ilgili sorunları tanımlamaktır. Modern tıp oldukça ilerlemiştir, bu nedenle tanımlayın patolojik süreçler kan maddesinde bu çok basittir.

Kamu sağlık kurumlarında trombofili tanısı nadirdir. Kural olarak, böyle bir analizden geçmek için insanların ücretli laboratuvar teşhis merkezlerine gitmeleri gerekir. Bu tür organizasyonlarda araştırmanın maliyeti, ne kadar kapsamlı olacağına bağlıdır.

Genetik kan patolojisinin tanısı

Genetik trombofili şüphesi varsa kapsamlı ve oldukça spesifik bir kan testi gereklidir. Bu tip patolojinin özgüllüğü, kan maddesindeki mutasyonların gen düzeyinde meydana gelmesi ve hastaya kalıtsal olarak aktarılması gerçeğine inmektedir. Yukarıda belirtilen trombofili testleri yalnızca edinilmiş kan hastalıklarını tanımlayabilir, ancak doğuştan lezyonları tanımlayamaz.

Genetik trombofiliyi doğru bir şekilde teşhis etmek için bir polimeraz zincir reaksiyonu testi gereklidir (). Bu tür teşhisler doğası gereği daha küreseldir, çünkü hem kan pıhtılaşmasının spesifik göstergelerini hem de gen düzeyindeki süreçleri incelerler.

Böyle bir oluşumun analizi zorunlu aşağıdaki testler eşlik eder:

• Leiden mutasyonunun belirlenmesi;
• trombozlu mutasyonun kontrol edilmesi;
• MTHFR genindeki ve bazı plazminojenlerdeki mutasyonların tespiti.

Kanın gen yapısının kümülatif bir çalışması, onun polimorfizmini tanımlamamızı sağlar. Bu durum Yanlış olan ve kan oluşumu süreçlerinde bir rahatsızlığa neden olan farklı bir gen varyasyonunu tetikler. Genetik trombofiliyi gösteren polimorfizmdir, bu yüzden bu hastalığın tanımlanmasında çok önemlidir.

Göz önünde bulundurulan türün spesifik bir analizinin tek bir amacı vardır - kan maddesindeki mutasyon süreçlerinin varlığını veya yokluğunu belirlemek.

Bozulmuş pıhtılaşma gerçeği, kural olarak önceden tespit edilir ve onay gerektirmez. Ne yazık ki, gen mutasyonunu ortadan kaldırmak imkansızdır, bu nedenle hastaya düzeltici bir tedavi yöntemi reçete edilir. Bunun özü, kanın pıhtılaşmasıyla ilgili sorunun temel nedenini ortadan kaldırmak değil, kanın pıhtılaşması riskini ortadan kaldırmaktır. Tedaviye yetkin bir yaklaşımla genetik trombofilisi olan kişiler önemli bir rahatsızlık yaşamaz ve uzun yıllar yaşarlar.

Olası sonuçlar

Birçok doktor trombofili ve spesifik oluşumları için testler önermektedir: cerrahlar, pratisyen hekimler, flebologlar ve diğer uzmanlar. Bununla birlikte, bu tür teşhislerin sonuçlarının deşifre edilmesi hematoloğun ayrıcalığıdır. Yalnızca bu doktor doğru tanı koymak için gerekli bilgiye sahiptir. Ayrıca hematolog genellikle hastanın ilerideki tedavi sürecini ve hastalığının ciddiyetini belirler.

Trombofili analizinin sonuçlarında çok sayıda spesifik gösterge bulabilirsiniz. Nihai listeleri, gerçekleştirilen teşhis türüne ve süreçte uygulanan laboratuvar prosedürlerine bağlıdır.

Böyle bir sınavın sonuçlarını deşifre etmek kolay bir işlem değildir ve belirli bir bilgi gerektirir, bu nedenle her zaman yapılmalıdır. profesyonel doktor. En azından tanı koyarken dikkate alınması önemlidir:

• hastanın tıbbi geçmişi
• araştırma sırasındaki durumu
• belirli bir vakanın özellikleri (kişinin aldığı ilaçlar, gerçekleştirilen analiz türü vb.)

Kod çözüldükten sonra hematolog koyar doğru teşhisÇıkarılan sonuçların gerekçesi ile hastaya. Teşhis sonuçlarına göre muayene olan kişiye yönelik ilave reçeteler belirlenir. Genellikle trombofili tedavisinin seyri diyet, ilaçlar ve yaşam tarzı düzenlemelerini içerir. Bazen reçetelerin listesine başka bir şey eklenir.

Trombofili tehlikesi

Bugünkü yazımızın sonunda trombofili olgusuna bir kez daha dikkat edelim. Yukarıda, bu patolojinin, kanın uygunsuz pıhtılaşmasına neden olan kan maddesindeki hemostazın ihlali olduğu belirtilmişti.

Dolaşım sisteminin bu durumunun sonucu, tehlikeli komplikasyonlara neden olabilecek biyomateryal pıhtıları ile damar yapılarının tıkanmasıdır.

Trombofili'nin nispeten zararsız sonuçları şöyle kabul edilir:

1. tromboz değişen dereceler yer çekimi
2. damar yapılarının yapısı ile ilgili problemler
3. kan yetmezliği farklı şekiller doku nekrozuna neden olur

Belirtilen koşulların sonuçları daha da büyük olabilir Tehlikeli hastalıklar. Trombofili genellikle uygun ve yeterli şekilde tedavi edilmezse felce veya kalp krizine yol açar.

Hamile kadınlarla ilgili sorunlara özellikle dikkat etmek önemlidir. Hamilelik döneminden beri kadın vücudu muazzam yükler yaşıyorsa, bu süre zarfında her an trombüs oluşumu meydana gelebilir. Doğal olarak trombofili varlığı riskleri birkaç kat artırmaktadır.

Çoğunlukta klinik vakalar Hamile bir kadında trombofili olduğunda, düşük meydana geldi veya çocuk erken doğdu.

Bu tür istatistikler göz önüne alındığında hastalığa yakalanan anne adaylarının risk almaması ve periyodik olarak klinikte muayene olması daha iyidir. Ayrıca trombofili tedavisinde kapsamlı ve kaliteli bir yaklaşım, olası komplikasyonları en aza indirmenin yanı sıra önemlidir. Pratikte görüldüğü gibi izleme patolojik durumçoğu şeyden kaçınmanızı sağlar korkunç sonuçlar herhangi bir hamile kız.

Trombosilya hakkında daha fazla bilgiyi videoda bulabilirsiniz:

Belki de bugünkü yazımızın konusuna ilişkin en önemli hükümler burada sona erdi. Trombofili tehlikeli bir olgudur, dolayısıyla varlığını göz ardı etmek kabul edilemez. Yalnızca zamanında yapılan testler, iyi organize edilmiş tedavi ve hastalıktan kurtulmaya yönelik entegre bir yaklaşım, komplikasyon olmaması açısından maksimum garanti sağlayabilir.

Aksi takdirde patolojinin sonuçları an meselesidir ve kendiliğinden gelişebilir. Sunulan materyalin, kaynağımızın tüm okuyucularının trombofili tehlikesini ve teşhis yöntemlerini anlamalarına yardımcı olduğunu umuyoruz. Size sağlık ve tüm hastalıkların başarılı bir şekilde tedavi edilmesini diliyorum, hatta daha iyisi - tam yoklukçok!

Trombofili tehlikelidir çünkü hiçbir şekilde kendini göstermez ve hasta tromboz oluşana kadar patolojinin varlığını bile bilmeyebilir. Genellikle başka bir hastalığın önleyici muayenesi veya tanısı sırasında tesadüfen tespit edilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, hastada bu hastalığın belirtileri varsa, ilgilenen doktor trombofili tespiti için test yapılması için sevk verebilir.

Muayene endikasyonları aşağıdaki faktörlerdir:

1. Trombofili bir veya daha fazla doğrudan kan akrabasında (baba, anne, oğul, kız, erkek kardeş veya kız kardeş) tespit edildi. Birçok durumda kan pıhtılaşmasına yatkınlık şunlardan etkilenir: kalıtsal faktör Bir yakınınızda bu hastalığın bulunması doğrudan muayene olmanızın göstergesidir.
2. En az bir doğrudan kan akrabası 50 yaşından önce tromboz geçirmiştir. Bu durumda, oluşumun doğası herhangi bir şey olabilir, patolojinin oluşumu hem ameliyat sırasındaki damar hasarından hem de dolaşım sisteminin genetik özelliklerinden etkilenebilir.
3. Tromboz nadir görülen bir lokalizasyon türüdür. Vakaların büyük çoğunluğunda, alt ekstremite veya pelvik organların damarlarında kan pıhtısı oluşur, daha az sıklıkla kollarda patoloji meydana gelir. Olağandışı yerler arasında örneğin beyin veya karaciğer sinüsleri bulunur.
4. Herhangi bir yerde tekrarlanan tromboz. Bir tromboz tedavi edildikten sonra bir süre sonra nüksetme meydana gelirse, trombofiliden şüphelenilebilir. burada önemli bir durum doktorun tavsiyelerine uymak, ancak dikkate almamak koruyucu tedavi Tekrarlayan tromboz genetik bir yatkınlığa işaret etmeyebilir.
5. Yüksek tromboz riski olan uzun süreli büyük bir operasyonun planlanması. Bir hastanın büyük bir ameliyata ihtiyacı varsa, kan pıhtılarına genetik yatkınlık açısından test edilmesi tavsiye edilir. Çoğunlukla operasyonlardan sonra ortaya çıkarlar.
6. Etki altında tromboz gelişimi hormonal ilaçlarörneğin oral kontraseptifler (doğum kontrol hapları).
7. Hamilelik sırasında tromboz oluşumu. Hamileliğin etkisi altında bir kadının vücudu savunmasız hale gelir ve daha önce gizli olan birçok patoloji kendini gösterir.
8. Hamilelikle ilgili sorunlar - kadın kısırlığı, etkisiz IVF, hamileliğin solması, düşük, erken doğum. Bütün bunlar trombofilinin etkisi altında ortaya çıkabilir.

Trombofili özellikle hamilelik sırasında tehlikelidir, çünkü hem anne hem de çocuk için komplikasyon olasılığı yüksektir.

Bazı doktorlar, çocuk taşıyan veya hamilelik planlayan her kadının trombofili açısından test edilmesini önermektedir. Diğer uzmanlar testin yalnızca hazırlayıcı faktörler varsa gerekli olduğuna inanıyor.

Trombofilisi olan hemen hemen her kadın, doktorun talimatlarına uyması durumunda sağlıklı bir çocuk doğurabilir. Doğum doğal olarak gerçekleşir.

Teşhis nasıl gerçekleştirilir?

Patolojinin dış belirtileri ve semptomları yoktur, bu nedenle tanı laboratuvar testlerinin bir kombinasyonudur. Öncelikle hastanın kırmızı kan hücreleri ve trombosit düzeyini belirlemek için parmaktan kan testi (genel analiz) yapması gerekir. Bu hücrelerin konsantrasyonundaki artış, incelemenin ikinci kısmı için bir gösterge haline gelir - özel testler sapmalar için Çeşitli faktörler Patolojiyi belirlemek için hemostaz.

Trombofili tanısı aşağıdaki testleri içerir:

1. Koagülogram. Bu, kan pıhtılaşma sistemini incelemek için yapılan ana testtir; örnek damardan alınır. Koagülogram aç karnına yapılır, akşam yemeğinden önceki akşam hafif olmalı ve alkollü içecek alımı yasaktır.
2. APTT. Laboratuvarda oluşturuldu yapay koşullar Kanın pıhtılaşması için pıhtı oluşma zamanı kaydedilir. Kan bir damardan alınır.
3. Tromboz zamanı. Bu, dış faktörlerin etkisi altında kanın pıhtılaşma oranının bir göstergesidir.
4. Protrombin indeksi. Bu, hastanın trombozlu süresinin kontrol plazmasının trombozlu süresine oranı olarak hesaplanan bir göstergedir.
5. D-dimer. Bu, kan pıhtılarının oluşumunda rol oynayan fibrinin parçalanması sırasında oluşan bir protein parçasıdır. Test sabahları aç karnına toplardamardan alınır.

Bunlar, bir sonraki adımda hangi yöne ilerlemeniz gerektiğini ve başka hangi incelemelerin gerekli olacağını anlamanızı sağlayan ana testlerdir. Sonrasında birincil tanı Kesin tanı koymayı ve hastaya tedavi için uygun reçeteleri vermeyi mümkün kılan spesifik trombofili belirteçleri için testler yapılır. Takip aşağıdaki öğeleri içerir:

1. Fibrinojen testi (faktör I). Fibrinojen karaciğerde üretilen bir proteindir ve kanın pıhtılaşmasını doğrudan etkiler. Analiz, bu bileşenin kanda çözünmüş miktarını ortaya çıkarır.
2. S ve C proteinlerinin analizi. S ve C proteinleri antikoagülan sistemin protein bileşikleridir, onlar sayesinde damarlardaki kan sıvı haldedir. Kan damardan alınır ve antikoagülan aldıktan sonra en az bir ay geçmesi gerekir. Akut tromboflebit durumunda veya adet döneminde muayene yapılması önerilmez.
3. Homosistein testi. Bu, düzeyindeki değişiklikler kardiyovasküler sistemde sorunlara yol açabilecek bir amino asittir. Analiz, venöz kan kullanılarak aç karnına gerçekleştirilir.
4. Lupus antikoagülan. Bu, bir arıza sonucu kanda ortaya çıkan bir grup proteindir. bağışıklık sistemi, normal sağlıklı kişi Burada değiller. Testi yapmadan önce kumarin ilaçlarını 2 hafta önce, Heparin ilaçlarını ise 2 gün önce bırakmanız gerekmektedir.
5. Antihemofilik globulin (faktör VIII). Bu bileşen karaciğerde, dalakta, pankreasta, böbreklerde ve kas dokusu hemofili ve tromboz riskini etkiler.
6. Kanama süresi. Analiz sırasında özel bir iğne ile parmak veya kulak memesine bir delik açılır ve ardından kanama süresi ölçülerek normal değerlerle karşılaştırılır.
7. Von Willebrand faktörü. Trombositlerin ve faktör VIII'in aktivasyonunu destekleyen bir glikoproteindir. Analiz için özel bir hazırlık gerekli değildir, venöz kan bağışlanır.
8. Fibrinolitik aktivite. Bu, kan pıhtılarının çözülmesinin ne kadar sürdüğünü gösteren bir göstergedir. Özel bir hazırlık gerekli değildir; venöz kan sabahları aç karnına bağışlanır.

Yukarıdaki testlerin tümü hemostazın pıhtılaşma ve antikoagülasyon bileşenleriyle ilgili standart çalışmalardır. Edinilmiş hemofiliyi tanımlayabilirler. Kalıtsal patolojilerde genetik mutasyonları tanımlamak için reçete edilen bazı spesifik testler de vardır. Bu durumda teşhis, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılarak gerçekleştirilir, ancak her faktör ayrı ayrı incelenir ve kendi adı vardır.

Genetik trombofili analizi aşağıdaki testleri içerir:

• Leiden mutasyonu (V faktörü);
• tromboze mutasyon (faktör II);
• MTHFR gen mutasyonu;
• plazminojen SERPINE1 mutasyonu.

Bu testler gen polimorfizmlerini tanımlamayı amaçlamaktadır. Bu, belirli genlerin farklı varyasyonlarda (alellerde) mevcut olduğu ve belirli özelliklerde varyasyona neden olduğu bir durumdur. Kalıtsal trombofili çoğunlukla listelenen genlerin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar, ancak faktör VII ve XII'nin yanı sıra diğer bazı bileşenlerin polimorfizmi de mümkündür.

Test sonuçları mutasyonların varlığını veya yokluğunu gösterir. Normalde sağlıklı bir insanın bunlara sahip olmaması gerekir. Ayrıca, genin bir aleli normal sınırlar içinde olduğunda ve diğerinde bir mutasyon teşhis edildiğinde mutasyonun heterozigot formu hakkında ve homozigot form, yani mutasyonun kimliği hakkında bir sonuca varılabilir. aleller.

Her trombofili hastasının kişisel deneyimlerinden trombozun ne olduğunu bilemeyeceği akılda tutulmalıdır. Bir kişi tüm hayatı boyunca gen polimorfizmi ile yaşayabilir ve bunu bilmeyebilir, çünkü hastalık provoke edici faktörlerin etkisi altında bile kendini göstermeyecektir. Her durum bireyseldir. Ancak şansa güvenmemelisiniz, laboratuvarda trombofili doğrulanırsa kanın pıhtılaşma riskini azaltmak için doktorun tüm tavsiyelerine uymalısınız.

Nerede test yaptırılır

Her hasta trombofili testinin nerede yapılacağını bilmez, çünkü çok az kişi bu durumu bizzat yaşamıştır. Her şehrin kendine ait tıbbi kurumlar bu yüzden tam olarak nereye gideceğinizi söylemek imkansız. Ancak hemen hemen her yerde her türlü patolojinin doğrudan incelenmesi için tasarlanmış klinik tanı merkezleri bulunmaktadır. Ayrıca iletişime geçebilirsiniz özel klinik eğer bu tür hizmetler sağlıyorsa. Devlet kliniklerinde böyle bir muayeneye giremezsiniz.

Farklı sağlık kurumlarından alınan hizmetlerin maliyeti bölgeye göre değişmektedir. Bazı testlerin ortalama maliyeti:

Ortalama olarak, trombofili için özel testlerin maliyeti 1.500 ila 4.000 ruble arasındadır. Bazı klinikler koagülograma protein süresi ve protein indeksi gibi başka göstergeler de dahil eder, dolayısıyla toplam maliyet daha düşüktür. Ayrıca bazı durumlarda dikkate alınması gerekir. tıbbi kurumlar Doğrudan kan örneği almak için ortalama 200 ruble olmak üzere ayrı bir ücret gerekmektedir.

Testler için yönlendirme herhangi bir doktor (terapist, cerrah, flebolog vb.) tarafından yapılabilir, ancak sonuçları yalnızca bir hematolog çözmelidir. Ayrıca hastaya daha fazla talimat verir - bir ilaç kürü önerir, diyet önerir, yaşam tarzı ayarlamaları vb. Bu talimatlara uymak tromboz riskini önemli ölçüde azaltabilir.



Hastalarda tromboza genetik yatkınlığı (GP) tespit etmek için trombofili testleri reçete edilir. Laboratuvar yöntemlerinin pratik önemi çok önemlidir - kanın pıhtılaşma bozukluklarının nedenlerini bulmayı, trombotik komplikasyonların gelişimini tahmin etmeyi ve böylece tromboz, tromboflebit vb. gibi en yaygın hastalıkların görülme sıklığını azaltmayı mümkün kılar. tespiti özellikle önemlidir. Hastanın teşhisini bilen doktor, ona doğuma kadar yetkin tıbbi destek sağlayabilecektir.

Nedenleri ve belirtileri

Hastalığın temel nedeni yetersizlik düzenleyici mekanizmalar kan pıhtılarının oluşumunu sınırlandırır.

Kan pıhtıları, hemoreoloji ve hemostaz süreçlerini düzenlemekten sorumlu olan özel hücreler (trombositler) ve proteinler (pıhtılaşma faktörleri) arasındaki biyokimyasal reaksiyonların bir sonucu olarak hasarlı kan damarlarını onarmak için kanın pıhtılaşması sırasında oluşur. Bu süreçler bozulduğunda, görünürde hiçbir neden yokken kan pıhtıları oluşmaya başlar ve çevredeki dokulara kan akışını engeller. Kan pıhtı oluşumunun artmasına yönelik bu eğilime hematojen trombofili denir.

Hastada trombofili varsa klinik bulgular pıhtıların konumuna, dolaşım bozukluğunun derecesine, eşlik eden patolojiye, hastanın yaşına ve cinsiyetine bağlı olacaktır. Ana semptom sık sık kan pıhtılaşması, lokalizasyon yerinde ağrı ve artan şişliktir. Hastalığın gelişimi genetik ve çevresel faktörler Bu nedenle trombofilik anormallikler kalıtsal ve edinsel olarak ikiye ayrılır.

Hastalık türleri

Kalıtsal trombofili

Genetik bir bozukluk gençlerde çok sayıda kan pıhtısının oluşmasına neden olur.

Ana belirtiler, nispeten genç kişilerde birden fazla trombozun ortaya çıkmasıdır. görünür nedenler. Kalıtsal trombofili doğumdan itibaren mevcut olan genetik kusurlardan kaynaklanır. Konjenital forma en büyük yatkınlık, her iki ebeveynin de kusurlu genlerin taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkar. En yaygın anomaliler şunlardır:

• pıhtı oluşumunun artmasından sorumlu olan antitrombin III ve protein C ve S eksikliği;
• serbest kan akışını engelleyen faktör V Leiden.

Edinilmiş trombofili

İleri yaşlarda ortaya çıkar ve otoimmün bozukluklar sonucu ortaya çıkar, hormonal dengesizlikler ve damarlarda ve arterlerde kan akışının azalmasına yol açan hastalıklar. Anormal pıhtılaşma, büyük ameliyatlar, damar kateterizasyonu, uzun süreli hareketsizlik, hamilelik sırasında ve hormonal oral kontraseptif kullanımı sonrasında ortaya çıkabilir.

Testlere ne zaman ihtiyaç duyulur?

Genetik trombofili taraması ve testi aşağıdaki koşullar altında yapılmalıdır:

Hamilelik komplikasyonlarla ortaya çıkarsa, kadının ihtiyacı var ek sınav.

• tekrarlanan tromboz;
• nispeten genç yaşta tek veya çoklu tromboz;
• hamilelik planlaması;
• çocuk taşırken karşılaşılan komplikasyonlar;
• onkolojik ve sistemik hastalıklar;
• karmaşık operasyonların sonuçları, ağır yaralanmalar, enfeksiyonlar.

Hangi testler yapılıyor?

Çalışma için, trombofilinin genetik belirteçlerini, bileşim, viskozite ve pıhtılaşabilirlik hakkında bilgi içeren venöz kan alınır. Bunu yapmak için hastaya, hemostaz ve hemoreoloji ile ilgili sorunların teşhis edilmesini sağlayan trombofili için temel bir kan testi olan koagülogram uygulanır. Aşağıdaki gibi parametrelerin tanımlanmasını içerir:

• kanın pıhtılaşma süresi;
• APTT;
• protrombin indeksi;
• tromboz süresi;
• fibrinojen konsantrasyonu;
• fibrinolitik aktivite;
• etkinleştirilen yeniden hesaplama süresi;
• öglobulin pıhtısının lizis (çözünme) süresi;
• antitrombin aktivitesi;
• pıhtılaşma faktörleri;
• D-dimer vb.

Bir gen mutasyonunu tanımlamak için ek testler gereklidir.

Gen polimorfizmini tanımlamak ve hastalığa doğuştan yatkınlığı doğrulamak için genetik bir mutasyondan şüpheleniliyorsa ayrı bir inceleme yapılır. Bunu yapmak için özel testler yapmak gerekir. Genetik özelliklerin formunun belirlenmesi, genetik özellikler taşıdığı tespit edilen hastalar için tedavi taktiklerinin seçilmesine olanak sağlar. gen mutasyonu. Kalıtsal trombofili analizi, en yaygın kalıtsal polimorfizmlerin tespitini içerir:

• kan pıhtılaşma genleri - F2, faktör V-Leiden, F7, F13, vb.;
• antitrombin 3 mutasyonu;
• C ve S proteinlerinin eksikliği;
• MTHFR geni;
• plazminojen aktivatör inhibitör geni PAI-1 4G/5G, vb.

Malzemeyi incelemek için tüm koşulların bulunduğu laboratuvarlarda testler yapılabilir. Büyük tıp merkezlerinde patoloji, özel bir test sistemi olan “Trombofili Kardiyogenetiği” kullanılarak teşhis edilir. Hamilelik planlanırken tarama testleri yapılır. Temel hazırlık gereksinimi testten önceki 8 saat boyunca yiyeceklerden uzak durmaktır. Bazen gerekli ayırıcı tanı hastalığı hemofiliden ayırmak için.

Analizin, normların ve sapmaların açıklanması

Gen polimorfizmi hastalığın gelişimi için vazgeçilmez bir kriter değildir ancak özellikle çeşitli dış etkenlere maruz kaldığında gelişme riskinin daha fazla olmasına neden olur.

Çalışma şunları sağlayabilir: olumlu sonuç.

Bir hastadaki polimorfizmin genotipi aşağıdaki seçeneklerle temsil edilebilir:

• GG - normal;
• A/A - homozigot;
• G/A - heterozigot.

Trombofili testi sonuçları bir mutasyonun varlığını veya yokluğunu gösterir. Bir kan testi aşağıdaki sonuçları gösterebilir:

• Herhangi bir mutasyon tespit edilmedi.
• Homozigot - değiştirilmiş yapıya sahip iki genin varlığını gösterir, dolayısıyla hastalığın ortaya çıkma olasılığı yüksektir.
• Heterozigot. Bu, hastanın değiştirilmiş bir genin taşıyıcısı olduğu ve hastalığın olasılığının düşük olduğu anlamına gelir.

Gen polimorfizmi analizinin dökümü tabloda gösterilmektedir:

Kan testi sırasında elde edilen verilerin uzman hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.

Bu verilere dayanarak, hakkında prognostik bir sonuç oluşturulmuştur. genetik eğilim Bir kişide trombofili gelişimi ve tromboz riskinin derecesi. Laboratuvarda kan testi yapılırken farklı teknikler kullanıldığı için sonuçlar biraz farklılık gösterebilir. Sonuçların değerlendirilmesi her laboratuvarın standartlarına uygun olarak bir hematolog tarafından yapılmalıdır. Bireysel kan pıhtılaşma parametrelerinin normları tabloda gösterilmektedir.

Bilimsel ve teknolojik ilerlemenin gelişmesiyle birlikte DNA moleküllerini detaylı olarak incelemek, genlerin doğru dizilimini belirlemek ve mutasyonlarını belirlemek mümkün hale geldi. Bu adım, birçok insan rahatsızlığının ve çeşitli patolojilerin nedenlerini bulmayı ve kalıtsal tanıyı basitleştirmeyi mümkün kıldı. genetik hastalıklar. Bu sorunlardan biri de trombofilidir ve buna duyarlılığı belirlemek mümkündür. özel test- trombofili testi.

Patolojinin kendisi hakkında biraz

Yaralanma veya ameliyat sonucu kan damarı duvarı hasar gördüğünde vücudun kan pıhtılaşma sistemi devreye girer. Pıhtılaşma faktörleri adı verilen özel maddeler, hasarlı damarı kapatan bir kan pıhtısı yani trombüs oluşumunu sağlar. Kanama durduktan sonra aşırı pıhtıları ortadan kaldıran ve normale dönen antikoagülan faktörler devreye girer. damar duvarı.

Her iki süreç de uyumlu ve birbirine bağlı olarak çalışır; bu, kanın sabit bir sıvı durumunun korunmasını sağlar ve buna hemostaz denir. Dolayısıyla hemostaz sistemi doğru çalıştığı takdirde damar içindeki kan asla pıhtılaşmaz. Ama neden bu her zaman böyle olmuyor? Kan damarlarının içinde kan pıhtısı oluşma eğilimine trombofili denir. Bu patolojinin nedenleri kalıtsal (konjenital) olabilir genetik mutasyonlar Hemostaz sisteminin faktörleri ve bileşenleri için genlerin (polimorfizmleri), aynı zamanda kan hücrelerinin edinilmiş kusurlarından ve pıhtılaşma sisteminin diğer bozukluklarından da kaynaklanabilir. Trombofili testleri bu tür durumların belirlenmesine yardımcı olabilir.

Patolojiye yönelik bir eğilim nasıl belirlenir

Peki neden bu testi yapmalısınız? Kan pıhtılaşması eğilimi birçok hastalığın nedeni olabilmekte, hatta bazen hastanın ölümüne bile yol açabilmektedir. Bu yüzden bu kadar önemli zamanında teşhis kan pıhtılaşma sisteminde bozukluklara neden olan genetik polimorfizmler. Trombofili tanısı birkaç aşamada gerçekleştirilir: anamnez, fizik muayene ve en temel olarak, labaratuvar testi- Kan tahlili.

Trombofiliye duyarlılık düzeyini belirlemek için bir test yapabilirsiniz.

Genetik trombofili analizi hemostazdan sorumlu genlerin polimorfizmlerinin tanımlanmasına dayanmaktadır. Trombofili belirteçleri, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılarak CardioGenetics Trombofili test sistemi kullanılarak belirlenir. Bu yöntem zaman içinde test edilmiştir ve sayesinde yüksek hassasiyet, kendini en çok kanıtlayan etkili yöntem Viral, bulaşıcı ve genetik hastalıkların teşhisi.

Trombofili testleriyle gen polimorfizmi gösterilebilen hemostaz sisteminin ana bileşenlerini sıralayalım:

• Protrombin (faktör II, F2)

Kandaki protrombin konsantrasyonundaki yukarı doğru bir değişiklik, 1. trimesterde fetal ölüm, venöz tromboz, iskemik felç ve tromboembolizm gelişimi nedeniyle düşük yapma riskine neden olur.

• Proakselerin (faktör V, F5)

Nedeni F5 gen polimorfizmi olabilir venöz tromboz, iskemik felç ve 2. veya 3. trimesterde fetal ölüme bağlı düşük.

• Proconvertin veya konvertin (faktör VII, F7)

F7 geninin polimorfizmi nedeniyle prokonvertinin aktivitesi ve özellikleri değişir, bu da çeşitli kanamalara (mide-bağırsak, mukoza vb.) neden olur.

• Fibrinaz (faktör XIII, F13A1)

F13A1 geninin polimorfizmi fibrinaz aktivitesinde değişikliğe neden olur ve bu da hemorajik sendrom ve hemartroz.

• Fibrinojen (faktör I, FGB)

FGB geninin polimorfizmi kandaki fibrinojen konsantrasyonunun seviyesini etkiler. Arttıkça kanın pıhtılaşma ihtimali de artıyor.

• İntegrin ITGA2-a2 (kollajen için trombosit reseptörü)

Bir gen mutasyonu nedeniyle bu reseptörün özelliklerinde meydana gelen bir değişiklik, iskemik felç, tromboembolizm ve postoperatif tromboz riskine yol açar.

• İntegrin ITGB3-b (trombosit fibrinojen reseptörü)

Bu genin bulunduğu bölgedeki mutasyonlar kardiyovasküler hastalıklar, artan risk miyokard enfarktüsü, tromboembolizm.

• Serpin (PAI-1)

Kandaki artan serpin seviyesi düşük, fetal hipoksi veya fetal gelişimin gecikmesine neden olabilir.

Zamanında tanı, yani PCR testi yoluyla trombofili testi sonucunda gen polimorfizminin tespiti, gelişme risklerinin değerlendirilmesini mümkün kılar. olası patolojiler ve onları uyarın.

Kimin buna ihtiyacı var ve bilmeniz gerekenler

Trombofiliyi test etmek için damardan kan bağışlamanız gerekir. Analiz için özel bir hazırlık gerekli değildir. Trombofili için aç karnına kan bağışı yapılır, yani son öğünün üzerinden en az 8 saat geçmiş olmalıdır, su içilmesine izin verilir.

Zamanında teşhis, risk grubunu önceden belirlemenizi ve böylece doğru taktikler hasta yönetimi. Bu nedenle herhangi bir doktor (cerrah, terapist, jinekolog vb.) sizi test için yönlendirebilir.Bu durumda tanının dayanakları şunlardır:

1. Akrabalar arasında kalıtsal tromboembolizm.
2. Çeşitli etiyolojilerin trombozu.
3. Hormon tedavisi(hormonal kontraseptiflerin kullanımı dahil).
4. Planlama veya düşük.
5. Kitle için ameliyat öncesi hazırlık cerrahi müdahaleler.
6. Yüksek riskli durumlar.

Hormonal kontraseptif kullanımı da test yaptırmak için bir nedendir.

Analiz için bir yönlendirme aldıktan sonra şu soru ortaya çıkıyor: Maliyeti ne kadar? Birçok laboratuvar ve tıp merkezi trombofili için test analizi yapmaktadır ve bu muayenenin fiyatları 4.500 ila 8.000 ruble arasında değişmektedir. Bir analizin maliyeti genellikle sonuçların nasıl çözüldüğüne bağlıdır. Örneğin uzun süredir kendini kanıtlamış olan Invitro laboratuvarında bu araştırmanın maliyeti 7.620 ruble ancak bu fiyat oldukça haklı çünkü şunları içeriyor Detaylı Açıklama Bir genetikçi tarafından yapılan muayenenin sonuçları.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Kullanım PCR yöntemi Trombofili duyarlılığını belirlerken sadece genlerdeki polimorfizmin varlığını değil aynı zamanda formunu belirlemeyi de mümkün kılar. İki tür gen değişikliği vardır: daha tehlikeli olanı - tromboz gelişme riskinin çok yüksek olduğu homozigot polimorfizm ve daha az tehlikeli - heterozigot.

Buna göre analiz sonuçlarının yorumlanması polimorfizm varyantının elde edilmesine dayanmaktadır:

1. Hemostaz sisteminin bileşenlerini kodlayan genler değişmediğinde hiçbir mutasyon tespit edilmedi.
2. Heterozigot formdaki bir mutasyon, patolojiye neden olan bir özelliğin taşındığını gösterir.
3. Homozigot formdaki mutasyon, değiştirilmiş yapıya sahip iki genin olduğu anlamına gelir, yani. hastalığın ortaya çıkma olasılığı yüksektir.

Ancak elde edilen verileri kendi başınıza yorumlamamalısınız. Analiz sonuçlarının deşifre edilmesi ilgili uzman, genetikçi ve hematoloğun sorumluluğundadır. Yeterli değerlendirmeyi yapabilecek olanlar onlardır. olası riskler trombofili gelişimi, tromboz, tromboembolizm, kalp krizi, gebelik komplikasyonları vb. gibi patolojilerin ortaya çıkması ve en uygun programı seçecektir. önleyici tedbirler. Bu nedenle, genetik polimorfizmlerin zamanında teşhisinin ne kadar fayda sağladığını abartmak zordur.