Klinik bir Brugada sendromu vakasının tanımı. EKG'de Brugada sendromunun tanısal belirtileri

Tüm hastalıklar değil kardiyovasküler sistemin bugün erken ölümle tehdit ediyorlar, bazılarından kurtulmak oldukça kolay. Bununla birlikte, doğası gereği genetik olan sapmalar da vardır. Buna Brugada sendromu da dahildir. Bu hastalık, elektrokardiyogramdaki değişiklikler nedeniyle değil, ani kalp ölümü riskini önemli ölçüde arttırdığı için tehlikelidir.

Bu sendrom 1992 yılında iki İspanyol kardiyolog tarafından keşfedildi ve doksanların sonlarından itibaren bilimsel referans kitaplarında bununla ilgili bilgiler okunabiliyordu. Ancak konunun pratik yönünü düşünürsek, günümüzde çok az doktorun bu hastalık hakkında bilgisi olduğunu ve bu nedenle hastalığı tespit edip uygun tedaviye başlayamadığını kabul etmek zorundayız.

Josep Brugada ve kardeşi Pedro, Brugada Sendromunu keşfedip tanımladılar

Bu hastalıktan etkilenen insan sayısı, her 10.000 kişiden beşinin bu hastalığa yakalandığı doğu ve güney Asya'da hızla artıyor.

Batı ülkelerinde bu oran daha düşüktür (10.000 kişide iki kişi).Ayrıca bu durumun 30 ila 40 yaş grubundaki kişilerde daha yaygın olduğu ve bunların arasında en çok erkeklerin etkilendiği belirtilmektedir.

Nedenler

İlk başta hastalığın koroner damar lezyonu olan hastalarda geliştiği düşünülüyordu. Ayrıca sendromun miyokard enfarktüsü geçirmiş ve edinilmiş veya geçirilmiş öyküsü olanlarda da gelişebileceği yönünde bir görüş vardı. konjenital patolojiler kan damarları ve kalp. Ancak daha sonra ani ölümün, kalp rahatsızlığı olmayan kişilerde de ortaya çıkabileceği anlaşıldı. Sendromun nedenleri nelerdir?

Bu durum, baskın ve otozomal bir yol boyunca kalıtıma, daha doğrusu, anomalinin oluşumundan sorumlu birkaç genin mutasyonuna dayanmaktadır. Bu mutasyonların hastalığın gelişiminin nedeni olabileceği ortaya çıktı. Aynı zamanda birçok hastada da doğrulanmıştır. bu patoloji genetik doğrulaması yoktu.

Otonom sinir sisteminin sendromun gelişimine aktif olarak katılabileceği sonucuna varıldı. Sinirin inhibisyonu ve aktivasyonu ile olduğuna inanılmaktadır. parasempatik sistem Aritmojenez artar, bu nedenle senkop atakları çoğunlukla gece veya akşam meydana gelir.

Bununla birlikte, neden genetikte yatıyorsa, sendromun sağ taraftaki elektrofizyolojik aktivitede meydana gelen anormallikler nedeniyle gelişebileceğini anlamak önemlidir. kalp ventrikülü onun çıkışında. Üçüncü kromozomda yer alan mutasyona uğramış gen, sodyum kanallarının, daha doğrusu protein yapısının kodlanmasında rol oynuyor. Bu kanallar potansiyel aksiyon akımı Na'yı sağlar.

Normal koşullarda ve Brugada sendromunda sağ ventrikül duvarındaki PD ve EKG'nin karşılaştırılması

SCH 5A geninde en az 80 mutasyonun meydana geldiği hesaplanmaktadır. Hastaların dörtte birinde ve sıklıkla aynı aile içinde görülürler. Elbette hastalığın oluşumunda önemli rol oynanıyor. patolojik değişiklikler Diğer genlerde meydana gelen ve kanalların ve proteinlerin kodlanmasından sorumludur.

Tüm bunlara rağmen nedenlerinin hala belirsiz olduğunu ve net bir şekilde sınıflandırılamayacağını kabul etmek gerekir. Çoğu sonuç, aniden ölen kişilerin otopsisinden sonra yapılır. Bu bulgular, riskin ani ölüm yükselir aşağıdaki durumlar:

• durumsal bayılma;
• Sağ bacağının sağ bacağının abluka altına alınması;
• EKG'de tespit edilen spesifik işaretler;
• özellikle o anda taşikardi gözlendiyse, erken nedensiz ani bayılma atakları;
• doğrudan akrabaların ani ölümü.

Belirtiler

Brugada sendromu iki grup ana semptomatik belirtiyle karakterize edilir:

1. ani ölüm belirtileri;
2. senkop durumları.

Ani kalp ölümü geçiren hastaların neredeyse %80'inde senkop atağı öyküsü vardı. En ağır vakalara bayılma ve kasılmalar eşlik ediyordu. Ancak saldırılar olmadan da gerçekleşebilir. bayılma durumları ancak bu durumda başka belirtiler de ortaya çıkar:

• ani zayıflık;
• solgunluk;
• kalp fonksiyonunda kesintiler.

Bu, elektrokardiyogramdaki değişikliklerle karakterize edilen genetik bir hastalıktır.

Ana klinik belirtiler ventriküler taşikardi ve fibrilasyonun gelişimine dayanmaktadır. Çoğunlukla kendilerini supraventriküler taşiaritmiler olarak gösterirler.

Ventriküler aritmilerin periyodik semptomları en çok 38 yaş üstü erkeklerde görülür, ancak yaşlılarda ve çocuklarda böyle bir tablonun görüldüğü durumlar da olmuştur.

Brugada sendromu genellikle dinlenme veya uyku sırasında, özellikle kalp atış hızı azaldığında ortaya çıkar. Ancak bu patolojik nitelikteki saldırıların% 15'inin fiziksel efordan sonra meydana geldiği gerçeği göz ardı edilemez.

Alkol içtikten sonra ventriküler aritmi oluşabilir. Ventriküler fibrilasyonun %93'ü gece, %7'si gündüz meydana geldi. Sendrom %13 oranında uyanıkken, %87 oranında ise uyku sırasında gelişti.

Sendromun aşağıdaki ana belirtilerinin tanımlanabileceği ortaya çıktı:

• VF bölümleri;
• şiddetli solunum sıkıntısının eşlik ettiği gece atakları;
• ventriküler taşikardi.

Ayrıca ani ölüm olayları da var. Bunlar hiçbir şeyin olmadığı koşullardır elektriksel aktivite kalp ve nefes alıyor ama kişi kendine geliyor. Bu kazara veya zamanında yardım istemekten kaynaklanabilir. Yani sendrom ani bayılma, hızlı kalp atışı ve hava eksikliği ile kendini gösterir.

Teşhis

Bugün ana ve etkili teşhis yöntemi– EKG. Onun yardımıyla sağ dal bloğunun (RBBB) işaretlerini belirleyebilirsiniz.

Aynı zamanda bazı derivasyonlarda ST segment elevasyonu ve karakteristik semptomlar patoloji. Bazen T dalgası inversiyonu mevcuttur.

Brugada sendromu EKG'de iki tür yükselme kullanılarak tanımlanabilir:

• “Eyer” şeklinde ST segment elevasyonu
• ST segmentinin bir “tonoz” şeklinde yükselmesi.

Bu segment ile ventriküler ritim bozuklukları arasında bir bağlantı vardır. Örneğin, bir hastada ikinci tip bir yükselme varsa, anamnezde senkop atakları veya ventriküler fibrilasyon şeklinde belirtilecek olan semptomatik patoloji formları baskın olacaktır. Bu hastalarda ani ölüm, asemptomatik varyantla birlikte birinci tip segment yükselmesi olan hastalara göre daha sık teşhis edilir.

Standart, geçici EKG değişiklikleri tanıyı zorlaştırmakta ve sendromun varlığını doğrulamak için daha az güvenilir yöntemlere başvurulmasına yol açmaktadır. Bu bağlamda tanıyı doğrulamak amacıyla ikinci veya birinci interkostal aralıktan kaydedilen sağ yüksek göğüs derivasyonları kullanılabilir.

Nedeni bilinmeyen AKÖ'den kurtulan hastalar ve bunların yakınları üzerinde bir çalışma yapıldı. Çalışmanın sonuçları, standart muayene sırasında hastaların %70'inde ve akrabaların %3'ünde patoloji bulgularının tespit edildiğini ancak ek sınav göstergeler sırasıyla %92 ve %10 oranında artış göstermektedir.

Aymalin, Flecainide ve Procainamide içeren antiaritmik ilaçların uygulanması durumunda EKG göstergelerinin kaydedilmesi oldukça umut verici kabul edilmektedir. Ancak bu durumda sağlık personelinin paroksismal VF ve TJ gelişimine karşı çok iyi hazırlıklı olması gerekir çünkü bu muayene durumunda bu durumların riski keskin bir şekilde artar.

Antiaritmik ilaçları aldıktan sonra, gizli bir patoloji formunun tanımlandığı vakalar olmuştur. Ancak bu durumda A sınıfı etkisiz kaldığında C sınıfı ilaçlar alındı. Gizli bir sendromu tespit etmek için Dimenhidrinat ilacı kullanılır.

Ateşli duruma özellikle dikkat edilir. Ancak günümüzde gizli formları tespit etmek oldukça zordur. klinik uygulama Genetik tanı yöntemleri nadiren kullanılmaktadır. Genlerde meydana gelen mutasyonlar hemen tespit edilememektedir. Sendromda patoloji koroner anjiyografi, ekokardiyografi ve endomiyokard biyopsisi gibi araştırma yöntemleriyle belirlenmez.

Tedavi

Halen net bir ilaç tedavisinin bulunmadığını belirtmekte fayda var. Gerçek şu ki, ani ölüm olasılığını güvenilir bir şekilde azaltan genel kabul görmüş bir ilaç yoktur. Bugüne kadar Propranolol ve Disopyramide gibi ilaçlar doğrulandı.

Kalp ritim bozukluklarını önlemede iyidirler. Ancak bunların bile kullanıldığı durumlar vardır. ilaçlar ST segment yükselmesine neden oldu.

Bazen intravenöz İzoproterenol uygulaması kullanılır, bu da VF nüksetmelerinin durdurulmasına yol açabilir. Bazı uzmanlar amiodaron ve beta blokerleri aynı anda almanın AKÖ'yü önlemeyeceğine inanıyor.

Brugada sendromu tam olarak anlaşılamayan bir durum olmaya devam ediyor, dolayısıyla bir araştırma sürüyor tıbbi malzemeler tedavisinde etkili olabilir. Düzenli VF ataklarını önleyen tek bir Silostazol alma vakası tanımlanmıştır. Adrenerjik agonistler, adrenerjik blokerler ve katekolaminler karakteristik bir segmentin yüksekliğini azaltır.

Bilmeniz gerekir ki bugün tek ve etkili yöntem Sendromun semptomatik bir versiyonuna sahip hastaların tedavisi - kardiyoverter-defibrilatörün implantasyonu. Ani ölüm olaylarının önlenmesine yardımcı olur.

Bu cihazın etkisi amiodaron uygulamasıyla birleştirilirse deşarj sıklığını azaltmak mümkün olacaktır. Bu cihazın implantasyonu için aşağıdaki endikasyonlar vardır:

• 30 ila 40 yaş arası erkekler;
• doğrudan akrabaları AKÖ'den ölen hastalar;
• spontan EKG değişiklikleri;
• doğrulanmış gen mutasyonu.

Sonuçlar

Yukarıdakilerin hepsinden sonra Brugada sendromunun olumsuz bir prognoza sahip olduğu ortaya çıkıyor. VF nedeniyle ölüm meydana gelir. Risk ölümcül sonuç EKG'deki periyodik ve sürekli değişiklikler için de aynı şey geçerlidir.

hakkında spesifik bir şey söylemek zor önleyici tedbirler ani ölüm riskini azaltabilir, özellikle de söz konusu olduğunda genetik eğilim bu hastalığın ortaya çıkışına. Ancak şunu anlamak önemlidir sağlıklı görüntü Yaşam ve iyi bir ruh hali, hastalıklarınıza odaklanmamanıza yardımcı olur ve bazen hayatınızı kurtarabilir.

Brugada sendromu Kalbin elektrik sisteminde nadir görülen, kalıtsal bir bozukluktur ve sağlıklı gençlerde ventriküler fibrilasyona neden olabilir. Gençlerde ani ölüme neden olan diğer hastalıkların çoğundan farklı olarak Brugada sendromu genellikle aktivite veya egzersiz sırasında değil, uyku sırasında ortaya çıkar.

Kalbin, bir elektriksel uyarı üreteci - ana kalp pili (sinüs düğümü) - ve tüm elektrik devresini birbirine bağlayan iletken yollardan (atriyoventriküler kavşak, His demeti ve dalları) oluşan kendi elektrik (iletken) sistemi vardır.

Brugada sendromu tanısı alan kişilerin çoğu genç, orta yaşlı yetişkinlerdir. ortalama yaş tanı anında 41 yaşında olan kişiler. Brugada sendromu erkeklerde kadınlardan çok daha yaygındır; bazı çalışmalarda erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre dokuz kat daha fazladır.

Brugada sendromunun Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 10.000 kişiden birini etkilediği düşünülmektedir. Ancak Güneydoğu Asya kökenli kişilerde daha sık görülür (yaklaşık 100 kişide 1 vaka). Tek kalp anormalliği elektrikseldir; Brugada sendromlu kişilerin kalpleri yapısal olarak normaldir.

Belirtiler

Brugada sendromunun neden olduğu en yıkıcı sorun uyku sırasında ani ölümdür. Ancak Brugada sendromlu kişiler epizodlar yaşayabilir. baş dönmesi, denge kaybı veya (bilinç kaybı) ölümcül sonuçlara. Ölümden önce ilk belirtiler doktorun dikkatini çekerse, daha sonra ani ölümü önlemek için tanı konulabilir ve tedavi önerilebilir.

Başlangıçta gizemli "beklenmeyen/açıklanamayan gece ölümü" olarak tanımlanan Brugada sendromu, ilk kez onlarca yıl önce Güneydoğu Asya'daki genç erkekleri etkileyen bir durum olarak tanımlandı. O zamandan beri bu genç Asyalı erkeklerin, dünyanın bu bölgesinde diğer birçok yerden çok daha yaygın olan Brugada sendromuna sahip olduğu anlaşıldı.

Nedenleri ve risk faktörleri

Brugada sendromunun, kalp hücrelerini, özellikle de sodyum kanalını kontrol eden genleri etkileyen bir veya daha fazla genetik anormallikten kaynaklandığı görülmektedir. Otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ancak anormal SCN5A genine veya genlerine sahip olan herkes eşit derecede etkilenmez.

Kalp ritmini kontrol eden elektrik sinyali, kalp hücresinin zarlarındaki, yüklü parçacıkların (iyon adı verilen) zar boyunca ileri geri akmasına izin veren kanallar tarafından üretilir. İyonların bu kanallardan akışı kalbin elektrik sinyalini üretir. En önemli kanallardan biri sodyumun kalp hücrelerine girmesini sağlayan sodyum kanalıdır. Brugada sendromunda sodyum kanalı kısmen tıkalı olduğundan kalbin ürettiği elektrik sinyali değişiyor. Bu değişiklik, bazı durumlarda ventriküler fibrilasyona yol açabilecek elektriksel dengesizliğe yol açar.

Ek olarak, Brugada sendromlu kişilerde sempatik ve parasempatik ton arasında bir dengesizlik olan bir çeşit disotonomi olabilir. Brugada sendromlu kişilerde uyku sırasında parasempatik tondaki normal artışın abartılabileceği ve bu güçlü parasempatik tonun anormal kanal instabilitesine neden olarak ani ölüme yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Diğer faktörler Brugada sendromu olan kişilerde ölümcül aritmilere neden olabilecek aktiviteler arasında ateş, kokain kullanımı ve başta bazı antidepresanlar olmak üzere çeşitli ilaçların kullanımı yer alır.

Teşhis

Brugada sendromunun neden olduğu elektriksel anormallikler karakteristik sonuçlara neden olabilir. EKG modeli- adı verilen bir model Brugada deseni. Bu patern yalancı sağ dal bloğunu ve ardından V1 ve V2 derivasyonlarındaki ST segment yükselmelerini içerir.

(A) - normal EKG sağ göğüs derivasyonlarında (V1-V3); (B) - Brugada sendromundaki değişiklikler

Brugada sendromlu herkesin EKG'sinde "tipik" Brugada paterni görülmez, ancak başka ince değişiklikler de olması muhtemeldir. Bu nedenle, eğer Brugada sendromundan şüpheleniliyorsa (örneğin, senkop veya bir aile üyesinin uyku sırasında ani ölümü nedeniyle), herhangi bir EKG anormalliği, kişinin "atipik" bir Brugada paternine sahip olup olmadığının değerlendirilmesi için bir elektrofizyoloji uzmanına sevk edilmelidir.

Bir kişinin EKG'si gösteriyorsa Brugada deseni ve açıklanamayan epizotları varsa şiddetli baş dönmesi ya da bayılma, kişinin kalp krizi geçirmiş olması ya da 45 yaşından önce ailede ani ölüm öyküsü bulunması, ani ölüm riskinin yüksek olmasıdır. Ancak EKG'de Brugada paterni mevcutsa ancak yukarıdaki belirti ve semptomların hiçbiri mevcut değilse ani ölüm riski çok daha düşüktür.

Ani ölüm riski yüksek olan Brugada sendromlu kişiler agresif bir şekilde tedavi edilmelidir. Ancak EKG'de Brudada paterni olan ancak başka risk faktörü bulunmayan kişiler için agresif tedavinin nasıl olması gerektiği kararı o kadar net değildir.

Elektrofizyolojik çalışma Bir kişinin ani ölüm riskini açıklığa kavuşturarak daha agresif tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olmak için kullanılır. Elektrofizyolojik testlerin riski doğru bir şekilde değerlendirme yeteneği idealden azdır. Bununla birlikte, büyük profesyonel topluluklar artık ek risk faktörleri olmaksızın EKG'sinde Brugada paterni bulunan kişilerde bu çalışmayı desteklemektedir.

Genetik test Brugada sendromu tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir ancak genellikle hastanın ani ölüm riskini değerlendirmede yardımcı olmaz. Ayrıca, genetik test Brugada sendromu için oldukça karmaşıktır ve sıklıkla net cevaplar vermez. Bu nedenle çoğu uzman bu hastalığa sahip kişilerde rutin genetik test yapılmasını önermemektedir.

Brugada sendromu olduğundan Genetik hastalıkÇoğunlukla kalıtsal olan bu hastalık nedeniyle mevcut öneriler, bu durumla teşhis edilen herkesin birinci derece akrabalarının tamamının taranmasını gerektirmektedir. Tarama Bayılma veya şiddetli ve sık görülen baş dönmesi olaylarını araştıran bir EKG muayenesi ve tıbbi öykünün dikkatli bir şekilde gözden geçirilmesinden oluşmalıdır.

Tedavi

Brugada sendromunda ani ölümü önlemenin kanıtlanmış tek yöntemi, implante edilebilir defibrilatör. Genel olarak antiaritmik ilaçlardan kaçınılmalıdır. Bu ilaçların kalp hücrelerinin zarlarındaki kanalları etkileme şekli nedeniyle, Brugada sendromunda ventriküler fibrilasyon riskini azaltmamakla kalmıyor, aslında bu riski artırabiliyor.

Brugada sendromlu bir kişinin implante edilebilir defibrilatöre sahip olup olmayacağı, ani ölüm riskinin kesin olarak yüksek veya düşük olarak değerlendirilmesine bağlıdır. Risk yüksekse (semptomlara veya elektrofizyolojik çalışmalara dayanarak) defibrilatör kullanılması önerilir. Ancak implante edilebilir defibrilatörler pahalıdır ve kendi komplikasyonlarını taşırlar, dolayısıyla ani ölüm riskleri düşük olarak değerlendirilirse bu cihazlar şu anda önerilmemektedir.

Bir gence ani kalp durmasına yol açabilecek bir kalp rahatsızlığı teşhisi konulduğunda, çeşitli egzersizlerin güvenli olup olmadığı sorulmalıdır. Bunun nedeni gençlerde ani ölüme yol açan aritmilerin çoğunun egzersiz sırasında ortaya çıkma ihtimalinin daha yüksek olmasıdır.

Öte yandan Brugada sendromunda ölümcül aritmilerin uyku sırasında ortaya çıkma olasılığı egzersiz sırasında olduğundan çok daha fazladır. Bununla birlikte, (neredeyse hiçbir nesnel kanıt olmaksızın) yorucu egzersizin, bu duruma sahip kişilerde normalden daha yüksek kalp durması riski oluşturabileceği ileri sürülmüştür. Bu nedenle Brugada sendromu, kalp hastalığı olan genç sporculara yönelik egzersiz önerilerini ele alan uzman heyetleri tarafından geliştirilen resmi kılavuzlarda yer almaktadır.

Başlangıçta, Brugada sendromlu spor yapma kuralları oldukça kısıtlayıcıydı. 2005 Bethesda 36. Kardiyovasküler Yetersizliği Olan Sporculara Yönelik Kılavuzlar Konferansı, Brugada sendromlu kişilerin yüksek yoğunluklu fiziksel aktivitelerden tamamen kaçınmasını tavsiye etti.

Ancak daha sonra bu mutlak kısıtlamanın çok katı olduğu anlaşıldı. Brugada sendromunda görülen aritmiler tipik olarak egzersiz sırasında ortaya çıkmadığından, bu öneriler 2015 yılında Amerikan Kalp Derneği ve Amerikan Kardiyoloji Koleji'nin yeni kılavuzları kapsamında serbestleştirildi.

• Onlar, doktorları, ebeveynleri veya vasileri anlıyor olası riskler gerekli önlemlerin alınması konusunda mutabakata vardı.
• Otomatik harici defibrilatör (AED), kişisel spor ekipmanlarının normal bir parçasıdır.
• Ekip görevlileri, gerekirse otomatik harici defibrilatör kullanma ve CPR (kardiyopulmoner resüsitasyon) yapma becerisine ve isteğine sahiptir.

Özetlemek

Brugada sendromu, sağlıklı gençlerde genellikle uyku sırasında ani ölüme neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Önemli olan geri dönüşü olmayan bir olay meydana gelmeden önce bu durumun teşhis edilmesidir. Bu, doktorların, özellikle bayılma veya açıklanamayan baş dönmesi atakları geçiren hastalarda, durumu incelikli bir şekilde kontrol etme konusunda dikkatli olmalarını gerektirir. EKG verileri Brugada sendromunda görülenler.

Brugada sendromu teşhisi konan kişiler, uygun tedaviyle neredeyse her zaman ölümden kaçınabilir ve normal bir yaşam sürmeyi bekleyebilirler.

İlginç

Yüksek öğretim(Kardiyoloji). Kardiyolog, terapist, doktor fonksiyonel teşhis. Hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilgi sahibiyim solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve kardiyovasküler sistem. Akademiden mezun oldu (tam zamanlı), arkasında geniş bir iş tecrübesi var Uzmanlık Alanı: Kardiyolog, Terapist, Fonksiyonel Diagnostik Doktor. .

Sağ prekordiyal derivasyonlarda J noktası ve ST segmentinin yükselmesi ve klinik olarak tekrarlayan senkopla ortaya çıkması ve ayrıca 30-40 yaş arası erkeklerde daha sık görülen ani kardiyak ölüm vakaları P. Brugada ve J tarafından tanımlanmıştır. 1992'de Brugada Hastalık otozomal dominant şekilde kalıtsaldır ve genetik değişikliklerin tam olarak nüfuz etmemesi ile karakterize edilir.
Ventriküler fibrilasyona dönüşme riski yüksek olan ventriküler taşikardi (çoğunlukla polimorfik, son derece nadiren monomorfik), Brugada sendromunun ana klinik belirtisidir. Tipik olarak dinlenme sırasında, gece uykusu sırasında ortaya çıkarlar (Şekil 1), bu da standart bir EKG kaydı yerine bir HM EKG kullanılarak tespit edilmelerini daha olası kılar. Bu aritmik olaylara eşlik eden klinik belirtilerden biri, uyku sırasında boğuk (agonal) nefes alma epizodları olabilir. Ventriküler taşikardi, ateşli durumların yanı sıra bir dizi ilaçla da tetiklenebilir (bkz. Tablo 1). Hastalığın belirtileri genellikle yetişkinlerde ortaya çıkmakta ve ani kalp ölümü vakalarının ortalama başlangıç ​​yaşı 41±15 yıldır. Ayrıca Brugada sendromunda supraventriküler taşiaritmi vakaları genel popülasyona göre daha sık kaydedilmektedir.
Pirinç. 1. Polimorfik ventriküler taşikardinin (kalp hızı 160-180 atım/dakika) kararsız paroksizmi (bir çerçeveyle vurgulanır). Brugada sendromlu bir hastada 12 derivasyonda Holter monitörlü EKG kaydı. Paroksizmin başlama süresi 23 saattir. V1 derivasyonundaki oklar sinüs ritmi kasılmaları sırasında J noktasının yükselmesini göstermektedir.

Epidemiyoloji

Hastalığın genel popülasyondaki prevalansı şu anda bilinmemektedir. Prevalansının 0,5–1:1000'e ulaştığı Güneydoğu Asya ülkelerinde (Asya-Pasifik bölgesi) çok daha yaygındır. Brugada Sendromu (BrS), organik kalp hastalığı belirtileri olmayan bireylerde tespit edilir; erkeklerde kadınlara göre 8-10 kat daha sık görülür, bu muhtemelen kısa süreli giden potasyum akımının daha güçlü olmasından kaynaklanmaktadır. Ito iyonları (sendromun oluşumunda rol oynayan akımlardan biri) ve daha yüksek testosteron konsantrasyonlarının etkisi.

Etiyoloji

Brugada sendromuna, gelen sodyum (INa) ve kalsiyum (ICa,L) akımlarının gücünde bir azalmaya veya giden potasyum akımlarının (Ito,f, IKs, IK,ATP) gücünde bir artışa yol açan genetik mutasyonlar neden olur. .

sınıflandırma

Şu anda sendromun 12 genetik varyantı bilinmektedir. masa 1. Moleküler genetik yöntemler, Brugada sendromunun belirgin klinik ve enstrümantal belirtileri olan hastaların yaklaşık 1/3'ünde mutasyonların tespit edilmesini mümkün kılar; bu, hastalığın genetik heterojenliğini gösterir ve çok sayıda yeni, şu anda bilinmeyen mutasyonların keşfedildiğini gösterir. gelecek. SCN5A genindeki en yaygın mutasyonlar hastaların neredeyse %30'unda bulunur.
Tablo 1. Brugada sendromunun moleküler genetik tipleri

Teşhis

Brugada sendromu tanısı koymanın temeli, yapısal kalp hastalığının ve benzer EKG değişikliklerinin kaydedilebildiği diğer durumların (aşağıda listelenmiştir) yokluğunda, bu hastalık için patognomonik olan EKG'de ST segmenti değişikliklerinin kaydedilmesidir. Ventrikül kompleksinin son kısmındaki değişikliklerin doğasına bağlı olarak, Brugada fenomeninin üç EKG tipi ayırt edilir (Tablo 2, Şekil 2).

Tablo 2. Brugada fenomeninin EKG tipleri

Pirinç. 2. Brugada Sendromunun EKG tipleri. Oklar J noktasını göstermektedir. Yükseklik 2 mm'den fazladır.



EKG kaydı ayrıca sağ prekordiyal derivasyonların (V1–V2) elektrotları standart pozisyonun üzerine, 2. interkostal aralığa kadar yerleştirilerek yapılmalıdır. Bu konumlardaki patognomonik EKG değişikliklerinin saptanması, standart elektrot yerleştirilmesiyle aynı tanısal öneme sahiptir. Brugada sendromunun özelliği olan ventriküler kompleksin terminal kısmındaki değişiklikler geçici olabilir. Bu nedenle, mevcut EKG kayıtlarının tanı kriterlerine tam olarak uyan işaretler içermediği ancak Brugada sendromunun varlığını varsaymak için bir nedenin olduğu durumlarda, intravenöz olarak uygulanan sodyum kanal blokerleri kullanılarak tanısal provokatif ilaç testlerinin yapılması tavsiye edilir - ajmalina (1 mg/kg dozda; Rusya'da kayıtlı değil) veya prokainamid (10 mg/kg dozunda), bazı durumlarda bu sendromun belirtilerini "ortaya çıkarmaya" olanak tanır. Farmakolojik yükleme testleri deneyimli tıbbi personel tarafından yapılmalıdır. EKG izleme hasta ve zorunlu organizasyon olasılığı canlandırma önlemleri Uygulanan ilaçların etkisi altında yaşamı tehdit eden ventriküler aritmilerin indüklenmesi durumunda.
Modifiye tanı kriterlerine uygun olarak, Brugada sendromu tanısı koymak için sağ prekordiyal derivasyonlardan en az birinde (V1) spontan veya ilaca bağlı "forniks" tipi (tip 1) ST segment yükselmesinin EKG'de kaydedilmesi –V2), elektrotlar tipik bir yere yerleştirildiğinde veya 2. interkostal boşluğa yerleştirildiğinde gereklidir.
Moleküler genetik tanı yöntemleri de hastalığın teşhisinde önemlidir, ancak Brugada sendromlu hastalarda genetik mutasyonlar vakaların yalnızca yaklaşık %30'unda tespit edilebilmektedir, dolayısıyla genetik analizin negatif sonucu Brugada sendromu tanısını tamamen dışlamaz. Bir hastada Brugada sendromu varsa, genetik mutasyon Bu hastalığa özgü EKG değişiklikleri olmasa bile tüm yakın akrabalar için bu mutasyonu tanımlamayı amaçlayan tarama yapılması önerilir. Brugada sendromunun klinik belirtilerinin ve ailede AKÖ öyküsünün bulunmadığı, tip 2 ve 3 EKG değişiklikleri olan kişilerde moleküler genetik çalışmaların yapılması şu anda önerilmemektedir.

Ayırıcı tanı

Brugada sendromunu diğerlerinden ayırmak gerekiyor Olası nedenler nispeten genç yaşta olduğu için senkop

Brugada sendromu, düzensiz kalp atışı ritimlerine yol açan genetik bir anormalliktir. Hastalığın kesin prevalansı bilinmemektedir. Bunun nedeni patolojiyi teşhis etmenin zorluğudur çünkü hastalık klinik olarak kendini göstermeyebilir. Doktorlar, Brugada sendromunun genç hastalarda ani ölüm nedenleri arasında lider konumda olduğunu öne sürüyor. Hastalığın tedavisi hem kullanıma hem de kullanıma dayanmaktadır. ilaçlar ve operasyon sırasında bir defibrilatör takmak için.

Brugada sendromunun nedenleri ve sınıflandırılması

Patolojinin doğası gereği kalıtsal olduğu bilinmektedir. Mevcut en son bilgilere göre, mutasyonları hastalığın ortaya çıkmasına neden olan en az 6 gen vardır. spesifik işaretler. Bu farklılaşmaya dayanarak, Brugada sendromuna ilişkin küçük literatürde hastalığın çeşitli varyantları açıklanmaktadır. Sınıflandırma aşağıdaki gibidir:

1. En yaygın ve iyi çalışılmış patoloji türü BrS-1'dir. Üçüncü kromozomun kolunda yer alan SCN5A bölgesinin mutasyonu, tip 5 sodyum kanalının işleyişinde değişikliğe yol açmaktadır. Bu yapı, sinir uyarılarının kalp kasına iletilmesi sürecinde aktif rol alır. Gen değişikliklerinin kalp hastalıklarına yol açan diğer durumlara yol açtığı kanıtlanmıştır.
2. Tip BrS-2, çeşitli enzimleri katalize eden peptitlerin sentezinden sorumlu bir yapı olan GPD1L'deki bir mutasyonla ilişkilidir. kimyasal reaksiyonlar kalp kasında. Brugada sendromu semptomlarının ortaya çıkması aynı zamanda sodyum-potasyum kanallarının fonksiyon bozukluğu ile de ilişkilidir.
3. BrS-3, 12. kromozomda mutasyonun meydana geldiği bir sorun türüdür. CACNA1C geninin yapısı dönüştürülür ve bu, kardiyomiyositlerde kalsiyumun normal taşınmasında bir değişikliğe yol açar. Eleman oyunları önemli rol Sinir uyarılarının iletilmesinde bu nedenle bu yapıdaki arızalar ciddi aritmiye neden olur ve aynı zamanda hastalarda ani ölümün de yaygın bir nedenidir.
4. BrS-4 tipinde 12. kromozomda yer alan CACNB2 geninde mutasyon tanısı konur. Aynı zamanda kalsiyum kanallarının doğal işleyişini de bozar.
5. BrS-5, SCN4B'nin yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan yaygın bir patoloji türüdür. Gen, kromozom 11 üzerinde bulunur ve kardiyomiyositlerde sinir uyarılarının iletilmesini sağlayan bir proteinin sentezinden sorumludur. Bu, proteinin küçük sodyum kanallarının bir parçası olması nedeniyle mümkündür.
6. BrS-6 tipi SCN1B mutasyonuyla ilişkilidir. Bu tip Brugada sendromu aşağıdakilere benzer: klinik kursu ve ilkiyle patogenez. Bu özellik 19. kromozom üzerinde bulunan DNA'nın bir bölümünün tip 5 sodyum kanallarının çalışmasını sağlamasından kaynaklanmaktadır.

Sendromun EKG belirtileri

Patolojinin ana belirtileri

Klinik tablo hastalıklar genellikle spesifik değildir. Bu gerçek, hastalığın teşhis sürecini büyük ölçüde karmaşıklaştırmaktadır. Çoğu durumda, Brugada sendromunun belirtileri bayılma ve geceleri hızlı kalp atışı ataklarıyla sınırlıdır. Literatürde ayrıca hastalığın klinik olarak sağlıklı hastalarda rastlantısal bir bulgu olduğu vakalar da açıklanmaktadır. Bu nedenle araştırmacılar, kalp yapılarının ritmindeki bozukluklar sonucu ortaya çıkan birçok ani ölümü bu genetik hastalıkla ilişkilendirmektedir. UDC'de bulunabilen Brugada sendromunu anlatan makalelerde sadece EKG sonuçlarına göre tanı koyma kriterleri ayrıntılı olarak anlatılmaktadır. Bu nedenle, bir lezyonun semptomları genellikle bir problemin varlığını doğrulamak için kullanılmaz. Genel halsizlik, senkop ve taşikardi ataklarının yanı sıra, fiziksel aktivitenin yokluğunda hastalar ayrıca antihistaminikler ve beta blokerler gibi bazı ilaçlara karşı anormal reaksiyonlardan da muzdariptir. Patolojinin klinik belirtileri en sık 30-40 yaşlarında görülür, ancak literatürde çocuklarda hastalığın tanımlanmasına ilişkin veriler de bulunmaktadır.

Teşhis testleri

Bir hastalığın varlığının doğrulanması önemli bir konudur. modern tıp. Sorunu tanımlamanın zorluğu, nadiren kendini göstermesi ve yalnızca ani ölüme neden olmasından kaynaklanmaktadır. Genetik bir hastalığın ortaya çıkmasının bu tür sonuçlarını önlemek için, Brugada sendromu için elektrokardiyogram sonuçlarının ayrıntılı bir açıklamasını içeren tanı kriterleri geliştirilmiştir. Bu yöntem, hastalığın varlığını doğrulamanın ana yolu olarak kabul edilir, çünkü doktorlar yalnızca onun yardımıyla kalbin işleyişindeki belirli anormallikleri tespit edebilirler. EKG'yi karşılaştırırken sağlıklı kişi ve doğuştan sinir uyarısı iletimi bozukluğu olan bir hastada aşağıdaki belirtiler not edilir:

1. Hastalığın tipik tablosu, her iki ventrikülün uyarılma kapsamını izoelektrik çizginin üzerinde karakterize eden ST kompleksinde bir artışı içerir. Kalbin bu odacıklarının repolarizasyon sürecini yansıtan T dalgası negatif olur.
2. EKG'deki Brugada sendromu, demet dallarının tam veya kısmi blokaj belirtilerinin ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. Bu bağlantılar sinir uyarılarının ventriküllere iletilmesini sağlar.
3. Holter takibi hastalık için bilgilendirici kabul edilmektedir. Bu yöntem, 24 saatlik elektrokardiyogramın alınmasını içerir ve ritim bozukluklarından şüphelenilen durumlarda yaygın olarak kullanılır. Brugada sendromunda EKG, paroksismal taşikardi ataklarının varlığı ile karakterizedir. Esas olarak geceleri ortaya çıkarlar. En çok tehlikeli sonuç Hastalığın gelişimi atriyal fibrilasyon olarak kabul edilir. Bu sapma hastanın ölümüne yol açabilir.

Tanı koymak için ayrıntılı bir öykü de gerekli olacaktır. Bunun nedeni Brugada sendromunun kalıtsal doğasından kaynaklanmaktadır. Ailesinde ani ölüm öyküsü olan hastalarda doktorların vermesi gerekenler Özel dikkat kalbin işi. Patolojinin varlığının doğrulanması aynı zamanda DNA bölümlerindeki mutasyonları tanımlayabilen genetik testlerin yapılmasını da içerir. Kalbin yapısını değerlendirmek için organın belirli fotoğraflarını çekmeyi mümkün kılan ultrason kullanılır. Görüntülerden ölçümler alınır ve kasılma fonksiyonu da değerlendirilir.

Tedavi

Yenilgiye karşı mücadele çok daha zordur. Bunun nedeni yeterli ve zamanında teşhis patoloji. Bu durumda hastalar hem ilaç tedavisiyle hem de kalp pili takılmasını içeren cerrahi tekniklerle tedavi edilebilir. Aynı zamanda, konservatif yöntemler, etkinlik açısından radikal olanlardan önemli ölçüde daha düşüktür.

İlaç tedavisi

Genetik anormalliği olan hastalarda tüm antiaritmik ilaçlar kullanılamaz. Bu, bu ilaçların farklı etki mekanizmalarına bağlıdır. Örneğin, Brugada sendromu için sodyum kanal blokerleri ile tedavi, hastanın durumunun kötüleşmesine yol açabilir. Bu patoloji için Kinidin ve Disopiramid gibi ilaçlar kullanılır. Paroksismal taşikardi ataklarına karşı mücadelede iyi sonuçlar veriyorlar. Aynı zamanda sorunun cevabı İlaç tedavisi hastaların sadece %60'ında görülür.

Defibrilatör kurulumu

Cihazın implantasyonu şu anda Brugada sendromunu tedavi etmenin en etkili yolu olarak kabul ediliyor. Ne zaman gerekli klinik işaretler hastalığı, Holter izleme sırasında fibrilasyonun tespiti ve ayrıca pozitif test sodyum kanal blokerleri kullanarak. Kardiyoverter-defibrilatör, kalp ritmini düzelterek hastanın ani ölümünü önlemeye yardımcı olur.

Patolojinin sonucu klinik belirtilerinin yoğunluğuna göre belirlenir. Hastanın elektrokardiyogramında yalnızca spesifik belirtiler varsa prognoz olumludur, özellikle de zamanında tedavi. Defibrilatör olmadan ani kalp durması riski yüksektir.

Hastalığın multifaktöriyel doğasını gösteren çalışmalar mevcuttur. Doktorlar, klinik hasar belirtilerinin yoğunluğunun yalnızca soruna yol açan genetik mutasyon türünden değil, aynı zamanda çevresel durumdan, insan vücudundaki hormonal arka plandan ve yaşam tarzından da etkilendiğine inanma eğilimindedir.

Fenotipik belirtiler hastalığın sonucunu ve tedaviye yanıtı tahmin etmek için kullanılır. Brugada sendromunun ölümcül komplikasyonları açısından risk altında olanların, sürekli tekrarlayan bayılma, geceleri paroksismal taşikardi arka planında agonal nefes alma ve ayrıca etiyolojisi bilinmeyen konvülsiyonlar olan hastalar olduğu kanıtlanmıştır. Bu tür hastalar için doktorlar, ani ölüm olasılığını azaltan, implante edilebilir bir kardiyoverter-defibrilatörün kurulmasını önermektedir.

Aynı zamanda günlük yaşamda Brugada sendromunun klinik belirtileriyle karşılaşılmayan hastalarda cihazın kullanılmasının gerekçesi konusunda hala tartışmalar var.

Bazı doktorlar, EKG'de belirli bir desen varsa hastaların ameliyat olması gerektiğine inanma eğilimindedir. Diğerleri ise implantasyonun yalnızca lezyon belirtileri ortaya çıktığında haklı olduğunu savunuyor.

Brugada sendromunun gelişiminin önlenmesi geliştirilmemiştir. Sorunun önlenmesi, hamilelik planlaması aşamasında ebeveynlerin karyotiplenmesine bağlıdır. Ölümcül komplikasyonların oluşumunu önlemek için mevcut sorunun zamanında teşhis edilmesi önemlidir.

NÖROLOJİNİN EL KİTABI

Neden patoloji blogunda kalp patolojisi gergin sistem?! Çünkü bilinç kaybı şunlardan biridir: ortak nedenler Bir nöroloğa yönlendirmeler (itirazlar).

Modern klinik ilaç ile ilişkili özel sayıda hastalık ve sendrom yüksek risk ani ölüm Genç yaşta. Bunlar arasında ani bebek ölümü sendromu, uzun QT sendromu, ani açıklanamayan ölüm sendromu, aritmojenik sağ ventriküler displazi, idiyopatik ventriküler fibrilasyon vb. yer alır. Bu listedeki en “gizemli” hastalık Brugada sendromudur(SB) ve birçok uzmana göre genç yaşta (yani koroner arterlerde ve miyokardda organik değişiklik olmayan bireylerde) koroner dışı ani ölümlerin %50'sinden fazlasından "sorumludur".

Brugada sendromu- klinik elektrokardiyografik sendrom, birleştiren [ 1 ] sık vakalar [polimorfik ventriküler taşikardi (VT) veya ventriküler fibrilasyon (VF) gelişmesi nedeniyle] senkop veya ani kardiyak ölüm (SCD) ve [ 2 ] elektrokardiyogramda (EKG) ST segment elevasyonu (sağ prekordiyal derivasyonlarda) ile birlikte özel bir sağ dal bloğu (RBBB) formunun varlığı ve ayrıca [ 3 ] organik değişiklik yok Koroner arterler ve miyokard (SB, kanalopatilerle ilişkili genetik olarak kalıtsal bir aile sendromudur [aşağıya bakınız] ve “birincil elektriksel kalp hastalığı” kavramına dahil edilmiştir).

ayrıca A.V.'nin “Ventriküler aritmilerin teşhisi” makalesini de okuyun. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Mürver; Rusya Devlet Tıp Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Propaedötiği Anabilim Dalı (“Genel Tıp” dergisi No. 4, 2005) [okuyun]

SB'nin yaygınlığına ilişkin veriler çelişkilidir. SB'nin görülme sıklığı Batı ülkelerinde daha düşük (10.000 kişi başına 1 - 2 vaka) ve Güneydoğu Asya'da artıyor (10.000'de 5'ten fazla) gıdalardaki potasyum ve sıcak iklim; bu konuyla ilgili araştırmalar devam ediyor]). Bazı yazarlara göre SB'nin belirtilen insidans oranları, yetersiz tanı nedeniyle gerçeklikten uzaktır. bu hastalığın.

EKG değişikliklerine göre SB'de üç tip ST segment elevasyonu ayırt edilir. Tip I'de J noktasında belirgin bir yükselme, ST segmentinde kavis ve V1 ve V2'de T dalgası inversiyonu vardır. Tip II'de ST segmentinde eyer şeklinde bir yükselme (1 mm'den fazla) kaydedilir. Tip III'te ST segment elevasyonu 1 mm'den azdır. Konsensüs belgesine göre, tip I EKG değişiklikleri SB tanısının göstergesidir (özünde, SB'nin EKG paterninin iki morfolojisi vardır: birincisi “gizli tip” [“kubbe şeklinde”] ve ikincisi daha önce açıklanan ikinci ve üçüncü tipler de dahil olmak üzere "eyer sırtlı"dır ["eyer şeklinde"].

ayrıca makaleyi okuyun “ Teşhis değeri J-dalgaları" Limankina I.N., St. Petersburg 1 Nolu Psikiyatri Hastanesi adını almıştır. P.P. Kashchenko, Rusya (“Acil Tıp” dergisi No. 1, 2013) [okuyun]

Dikkat etmek e! SB tanısı, sıklık ile kanıtlandığı gibi, doktorlar için önemli zorluklar sunmaktadır. teşhis hataları. Bunun nedenlerinden biri de doktorların bu hastalığın kliniği ve tanı kriterleri hakkındaki bilgilerinin yetersiz olmasıdır (SB'nin EKG paterninin diğer durumlardaki EKG değişikliklerinden ayırıcı tanısı deneyimli bir kardiyolog için bile oldukça zor olabilir). SB'nin EKG modeli gizli, dinamik olabilir ve arka planda görünebilir. 1 ] ateş, [ 2 ] sarhoşluk, [ 3 ] vagal stimülasyon, [ 4 ] elektrolit değişiklikleri, [ 5 ] bazı ilaçları almak (aşağıdaki tabloya bakınız).

Not! SB'nin özelliği şudur: tipik EKG paterni Uzun QT sendromu ve diğer konjenital aritmojenik kanalopatilerden farklı olarak, dır-dir OLUMSUZ kalıcı. Karakteristik EKG değişiklikleri, VT (veya VF) gelişmesinden önceki dönemde veya hemen sonrasında daha belirgindir ve bir dizi ilaçla tetiklenebilir.

SB'nin, α-sodyum kanallarının protein alt birimlerinin biyosentezini kodlayan, 3. kromozomun (3p21-24) kısa kolunda yer alan SCN5A geninin mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal (yani genetik olarak belirlenmiş) bir hastalık olduğu tespit edilmiştir. kardiyomiyositlerin, yani SB bir kanalopati örneğidir (Na kanalı, transmembran aksiyon potansiyelinin fazına bağlı olarak sodyumun hızlı akışını düzenleyen karmaşık bir membran proteinidir; SB'de, sağ ventrikülün epikardiyal hücrelerinde SCN5A mutasyonuna bağlı olarak) Na kanallarının sayısında bir azalma ve/veya bunların hızlandırılmış inaktivasyonu vardır - bu, INa yoğunluğunda bir azalma ve epikardiyumun erken repolarizasyonunun ortaya çıkmasıyla kendini gösterir). Hastalık otozomal dominant kalıtım paternine sahiptir. Bugün, bu hastalığın gelişiminden yaklaşık beş genin sorumlu olduğu bilinmektedir; bunlardan herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon, hastalığın gelişmesine yol açabilir (SB'nin gelişiminden sorumlu 80'den fazla mutasyon tanımlanmıştır). Ancak vakaların yaklaşık %15'inde BS'li hastaların karakteristik bir aile öyküsünün bulunmadığı ve bunun da sporadik mutasyonların bir sonucu olabileceği unutulmamalıdır.

Yukarıda belirtildiği gibi SB, gençlerde koroner dışı ani ölümlerin %50'den fazlasının nedenidir. Sendromun klinik belirtileri genellikle 30 - 40 [-50] yaşlarında gelişir (ancak hastalık, hem ileri yaşlarda hem de yenidoğan dönemine kadar her yaşta kendini gösterebilir). Erkekler kadınlara göre 8 ila 10 kat daha sık hastalanırlar. Hastalığın klinik tablosu, özellikle uyku sırasında VT (veya VF) ve AKÖ ataklarının arka planında sık sık senkop oluşması ve ayrıca otopside organik miyokard hasarı belirtilerinin bulunmaması ile karakterize edilir. Vakaların büyük çoğunluğunda, SB'de VT atakları akşam ve gece (18'den 06'ya kadar), daha sıklıkla gecenin ikinci yarısında meydana gelir; bu, VF'nin ortaya çıkmasında artan vagal etkilerin rolünü doğrular. SB'de (bu sirkadiyen düzen aynı zamanda SCD'nin ana sirkadiyen zirvesi sabahın erken saatlerinde meydana geldiğinde, SB ve koroner kalp hastalığı olan hastalarda ölümcül aritmilerin ortaya çıkmasının patogenezindeki farklılıkları da gösterir).

Hatırlamak! Aşağıdaki durumlarda SB'yi hariç tutmak gerekir: [ 1 ] EKG'de karakteristik değişikliklerin ortaya çıkması (yukarıya bakın); [ 2 ] senkop (bayılma) bilinmeyen köken; [3 ] polimorfik ventriküler taşikardi atakları; [ 4 ] ailede ani ölüm vakaları, özellikle 30-50 yaş arası pratik olarak sağlıklı erkeklerde.

referans bilgisi. Klinik özellikler Kalp ritmi bozukluklarına bağlı kardiyojenik bayılmalar (senkop) bunların aniden ortaya çıkması, fiziksel aktivite ve duygusal faktörler ilişkili semptomlar otonom fonksiyon bozukluğu. Bayılmanın gelişim aşamaları analiz edilirken, kalp bölgesinde hoş olmayan hisler veya ağrı, kalbin "durması", "solması" veya çarpıntı hissi ile birlikte kısa presenkop dönemine dikkat edilir. sistematik olmayan baş dönmesi, şiddetli genel halsizlik, gözlerin önünde kararma, kulaklarda çınlama, başta sıcaklık hissi, epigastrik bölgede hoş olmayan hisler. Bazı durumlarda kardiyojenik senkop kliniğinde senkop öncesi dönem tamamen mevcut olmayabilir. Böyle bir durumda bayılma, ani bir düşme olarak kendini gösterir ve epileptik bir nöbete benzemektedir (belki [özellikle uzun süreli genel serebral hipoperfüzyon durumunda] konvülsif sendrom ve/veya dahil) istemsiz idrara çıkma ve/veya dil ısırığı). Aynı zamanda, hastalarda otonomik bozukluklar belirgindir - ciltte solukluk, soğukluk, hiperhidroz, nefes vermede zorlukla sık sık sığ nefes alma, dakikada 32-48 atışa kadar bradikardi, kan basıncının 90/60 mm Hg'ye düşmesi. Kural olarak, aritmojenik senkop sırasında bilinç kaybı 3 dakikaya kadar kısa sürelidir. Epilepsiden ayrılırken senkop sonrası tam ve hızlı iyileşme amnezi olmadan bilinç, artan uyuşukluk. Kardiyojenik senkopta senkop sonrası dönem sıklıkla mevcuttur, süresi 5 dakika ile bir saat arasında değişmektedir, kalp bölgesinde genel halsizlik, halsizlik, bazen baş ağrısı ve rahatsızlık vardır. Ayırt edici özellik Aritmojenik senkop olarak adlandırılanlar, stereotipiklikleri, serilik eğilimleri ve kalp atış hızının stabilizasyonunun olmaması faktörü ile yakın bağlantıdır (kaynak: “Bir nöroloğun gözünden kardiyojenik senkop” makalesi T.V. Mironenko, L.N. Ivanova, O.N. Chmelyuk; Lugansk Devlet Tıp Üniversitesi (B.M. Mankovsky adını taşıyan Nöroloji Dergisi, No. 2, 2013) [okuyun]).

şu yazıyı da okuyun: Geçici bilinç kaybı: bayılma mı yoksa bayılma benzeri bir durum mu?(laesus-de-liro.livejournal.com adresinde)

Çoğu bilim adamı, SB'nin klinik belirtilerinin şiddetinin, sodyum kanallarına verilen hasarın derecesine göre belirlendiğine inanmaktadır: iyon kanallarının% 25'inden azı hasar görmüşse EKG değişiklikleri ST segmenti ve ritim bozuklukları yalnızca farmakolojik olarak indüklenir - sodyum kanal blokerlerinin eklenmesiyle ve hasarlı sodyum kanallarının sayısındaki artışla (% 25'ten fazla), bir EKG paterni ortaya çıkma olasılığı ve AKÖ riski keskin bir şekilde artar. . Klinik ölüm yaşayan hastaların yaklaşık %80'inde, bu dramatik olaydan önce konvülsiyonlar da dahil olmak üzere senkop öyküsü vardı. Bazı hastalarda, bilinç kaybı olmadan, ciddi genel zayıflık ve kalbin işleyişinde kesintiler şeklinde, presenkop durumları (lipotimi) olarak adlandırılan ataklar meydana gelebilir. Literatürde bu SB'nin asemptomatik bir varyantının, kalmodulin ve sodyum kanalı arasındaki bağlantının bozulmasıyla ilişkili bir mutasyona sahip olduğuna dair açıklamalar vardır.

Not! Bugüne kadar araştırmacılar SB'de ortaya çıkan çeşitli ritim bozukluklarını tanımladılar: supraventriküler aritmiler, atriyal fibrilasyon (AF), atriyoventriküler nodal taşikardi, atriyoventriküler blok, hasta sinüs sendromu, ancak en yaygın ve yaşamı tehdit edenleri polimorfik ventriküler paroksismal taşikardinin paroksizmleridir. “pirouette” tipi (torsades de pointes) ve VF.

EKG kriterleri karşılandığında hastalara SB tanısı konulur. 1 ] belgelenmiş ventriküler taşiaritmi ile (polimorfik VT veya VF, programlanmış elektriksel stimülasyon ile ventriküler taşikardinin indüksiyonu) veya [ 2 ] aile öyküsü olan (45 yaşın altındaki akrabalarda AKÖ, akrabalarda tip 1 SB EKG paterni) veya [ 3 ] semptoma bağlı aritmi varlığında (senkop, gece solunum durması atakları).

SB'nin aşağıdaki klinik ve elektrokardiyografik formları ve varyantları ayırt edilir: 1 ] tam form (senkop, presenkop, klinik ölüm vakaları veya polimorfik VT'ye bağlı AKÖ ile birlikte tipik EKG resmi); [ 2 ] ailede AKÖ veya SB geçmişi olmayan asemptomatik hastalardaki tipik EKG tablosu; [ 3 ] asemptomatik hastalarda tipik EKG resmi, hastaların aile üyeleri tam form SB; [ 4 ] asemptomatik kişilerde farmakolojik testlerden sonra tipik EKG resmi, SB'nin tam formuna sahip hastaların aile üyeleri; [ 5 ] tekrarlayan senkop veya idiyopatik AF'si olan hastalarda farmakolojik testlerden sonraki tipik EKG tablosu; [ 6 ] belirgin RBBB, ST segment elevasyonu ve uzaması ile tipik EKG resmi P-R aralığı; [7 ] ST segment elevasyonu olan ancak P-R aralığında ve sağ dal bloğunda uzama olmayan tipik EKG resmi; [ 8 ] orta dereceli ST segment elevasyonuyla birlikte tamamlanmamış sağ dal bloğu; [ 9 ] P-R aralığının izole edilmiş uzaması.

SB'yi doğrulamak için ajmalin, flekainid, prokainamid, pelsikainid gibi sınıf IA antiaritmik ilaçları kullanarak ilaç stres testleri yapmak mümkündür. Sürekli EKG takibi altında yoğun bakım koşullarında sık senkop görülen kişilerde SB'den şüpheleniliyorsa böyle bir test yapılmalıdır. olumlu sonuç Brugada benzeri değişiklikler kaydedilir.

SB'yi farklılaştır gerekli metabolik bozuklukların, elektriksel travmanın, iskeminin, bazı ilaçların alınmasının ve diğer nedenlerin arka planında geçici olarak ortaya çıkan Brugada'nın (FB) bir fenokopisi (veya fenotipi) ile. Bu kavramın doğrulanması gerekmesine rağmen, FB'de farmakolojik testin negatif olacağına ve genetik testlerin SB'nin gelişiminden sorumlu mutasyonların varlığını doğrulamayacağına inanılmaktadır (SB'nin doğrudan DNA tanısı için, SB'nin kodlama dizisinin analizi). genler SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 ve diğerleri).

Hatırlamak! Yürütmek gerekli ayırıcı tanı SB ve benzer EKG belirtilerine neden olabilecek bir dizi hastalık: sağ ventrikülün (RV) aritmojenik displazisi, miyokardit, kardiyomiyopati, Chagas hastalığı (miyokardit), Steinert hastalığı, mediastinal tümör. Sağ prekordiyal derivasyonlarda ST segment yükselmesine neden olan patolojiler şunlardır: akut miyokardit, akut perikardit, hemoperikardiyum, sağ ventriküler enfarktüs, aort anevrizması diseksiyonu, akut tromboembolizm pulmoner arter, merkezi sinir sistemi anomalileri, Duchenne kas distrofisi, Friedreich ataksisi, tiamin eksikliği, hiperkalsemi, hiperkalemi, sağ ventriküler çıkış yolunu sıkıştıran mediastinal tümör, aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati, uzun süreli QT aralığı Tip 3, sağ dal bloğu, sol dal bloğu, sol ventriküler hipertrofi, erken repolarizasyon sendromu, hipotermi.

SB tedavisine yönelik ilaç yaklaşımları aktif olarak geliştirilmektedir ancak bu çalışmaların sonuçları hala tartışmalıdır. Şu anda VT/VF ataklarının uzun vadede önlenmesinde herhangi bir ilacın etkinliğine ilişkin neredeyse hiçbir ikna edici, tutarlı veri bulunmamaktadır. AKÖ riski yüksek olan hastalar için yaşam beklentisini artıran bir tedavi seçeneği kardiyoverter-defibrilatörün implantasyonudur.

Böylece SB, polimorfik VT ve VF ataklarının arka planında sık sık senkop oluşmasıyla karakterize edilen, kardiyak aritmi ile genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Genellikle hastalığın sonucu AKÖ'dür. Etiyolojisi bilinmeyen senkop, gece boğulma nöbetleri, ailede AKÖ vakaları (özellikle genç yaşta ve gece), tipik bir EKG paterni olan tüm hastalarda SB'nin dışlanması gerekir. Bunun için bu tür hastalara farmakolojik tetkikler, dinamik EKG incelemesi (hasta yakınları dahil) ve Holter takibi yapılmalıdır. SB tanısı koymanın en güvenilir yöntemlerinden biri moleküler genetik araştırmalardır. Bugüne kadar, VT/VF tedavisinin yanı sıra SB'de AKÖ'nün önlenmesine yönelik tek yöntem, otomatik bir kardiyoverter-defibrilatörün implantasyonudur.

Aşağıdaki kaynaklarda SB hakkında daha fazla bilgi edinin:

makale (konferans) “Brugada Sendromu”, O.L. Bockeria, A.V. Sergeyev; FSBI" Bilim merkezi kalp damar cerrahisi onlara. BİR. Bakulev", Moskova ("Annals of Aritmoloji" No. 1, 2015) [okuyun];

L.A.'nın "Brugada sendromu: hücresel mekanizmalar ve tedaviye yaklaşımlar" makalesi. Boqueria, O.L. Bockeria, L.N. Kirtbaya Bilimsel Kalp ve Damar Cerrahisi Merkezi adını almıştır. BİR. Bakulev RAMS, Moskova (“Annals of Aritmoloji” dergisi No. 3, 2010) [okuyun];

“Brugada sendromu tedavisinin elektrofizyolojik temeli” makalesi Maltseva A.S., Strogonova V.V.; FSBEI HE İlk Moskova Devlet Tıp Üniversitesi adını almıştır. ONLARA. Sechenov Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı, Moskova (“21. Yüzyılda Sağlık ve Eğitim” bilimsel makaleleri dergisi No. 3, 2017) [okuyun];

"Brugada sendromu: birincil elektriksel kalp hastalığından morfolojik substrata" adlı makale, T.A. Pavlenko, O.V. Blagova; Adını taşıyan ilk Moskova Devlet Tıp Üniversitesi. ONLARA. Sechenov, 6. sınıf, Tıp Fakültesi, Moskova; Adını taşıyan ilk Moskova Devlet Tıp Üniversitesi. ONLARA. Sechenov, Fakülte Terapisi No. 1 Bölümü, Moskova ("Arşiv" dergisi) Dahiliye"No. 2, 2016) [okuyun];

S.D.'nin "Brugada Sendromu" makalesi Mayanskaya, N.A. Tsibulkin; Kazan Devlet Tıp Üniversitesi; Kazan Eyaleti Tıp Akademisi, Kazan (dergi " Pratik tıp» Sayı 3, 2015) [okuyun];

T.G.'nin "Brugada sendromu: literatür taraması ve klinik gözlem" makalesi. Vaikhanskaya, T.T. Gevorkyan, T.V. Kruşevskaya, I.B. Ustinova, T.V. Kuruşko, V.F. Üstler, O.L. Polonetsky, L.I.; Plashchinskaya Cumhuriyetçi Bilimsel ve Pratik Merkezi “Kardiyoloji”, Minsk (“Tıbbi İş” dergisi No. 6, 2013) [okuyun];

“Brugada Sendromu” makalesi Mangusheva M.M., Aliakberova G.I., Valeeva A.R., Teregulov Yu.E.; Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı Cumhuriyet Klinik Hastanesi, Kazan Devlet Tıp Üniversitesi (“Pratik Tıp” dergisi No. 7, 2011) [okuyun];

makale “Sınıf IC antiaritmik ilaç etasizin ile tedavi sırasında Brugada sendromunun elektrokardiyografik belirtilerinin ortaya çıkışı. Vakanın açıklaması" L.M. Makarov, V.N. Komolyatova; Rusya FMBA Çocuk ve Ergenlerde Senkop ve Kardiyak Aritmiler Merkezi, Rusya FMBA Epidemiyoloji ve Epidemiyoloji Merkezi'nin 38 Nolu Çocuk Klinik Hastanesi; KB No. 85 Rusya FMBA Klinik Fizyoloji ve Fonksiyonel Teşhis Bölümü Rusya IPK FMBA (“Kardiyoloji” Dergisi No. 4, 2011) [okuyun]

© Laesus De Liro