5054 0

İngiliz yazar Holmes, kalıtımı mecazi olarak şu sözlerle tanımladı: "Kalıtım, atalarımızın bize eşlik ettiği bir omnibustur, ara sıra onlardan biri oradan çıkıp davranışıyla bizi şaşkına çevirir."

Öncelikle doğuştan malformasyonlar ile kalıtsal hastalıklar arasında ayrım yapmak gerekir. Konjenital malformasyonların nedenleri arasında eksojen (kimyasal, fiziksel, biyolojik), endojen (anne hastalıkları) ve genetik faktörler öne çıkmaktadır. Malformasyonların büyük çoğunluğu genetik faktörlerle ilişkilidir ve yalnızca %3-5'i teratojenik faktörlerle ilişkilidir.

Tıbbi genetik bilgisi neden gereklidir? Öncelikle herhangi bir gelişimsel anormallik, böyle bir genetik programın uygulanmasının belirli aşamalarındaki ihlaller olarak değerlendirilmelidir. İkincisi, genetik olarak belirlenmiş hastalıkların insan patolojisindeki göreceli önemi giderek artmaktadır. Dolayısıyla dünya istatistiklerine göre tüm yeni doğanların yaklaşık% 5'i şu veya bu genetik kusurla doğuyor. Aynı zamanda vücudun tüm organ ve sistemlerini etkileyen yaklaşık 2.500 kalıtsal hastalık bilinmektedir. Üçüncüsü, bir dizi hastalığın (hipertansiyon, ateroskleroz vb.) ortaya çıkmasına kalıtsal bir yatkınlık önemli bir rol oynar. Dördüncüsü, kalıtsal patolojinin erken teşhisi, tedavisi ve önlenmesi olanakları önemli ölçüde genişlemiştir.

Kalıtsal patolojinin yaygınlığına ilişkin bazı örnekler. Tüm monoton kalıtsal hastalıkların yaklaşık sıklığı tüm popülasyonda %1-2'dir. Bu gösterge giderek artma eğilimindedir. Bulaşıcı hastalıklardan ziyade 4 kat daha fazla çocuk konjenital malformasyonlardan ölmektedir. Konjenital malformasyonlar çocuk ölümlerinin ve ciddi sakatlıkların %25'ine neden olur. Kalıtsal hastalıklar eski çağlardan beri insanoğlu tarafından bilinmektedir. Yerli klinisyen A. Florinsky (18. yüzyılın sonları) kalıtsal hastalıkların klinik çalışmasının temelini attı. “İnsan Irkının İyileştirilmesi ve Dejenerasyonu” adlı kitabında kalıtsal özelliklerin oluşumunda dış çevrenin doğru bir değerlendirmesini yaptı, bir dizi kalıtımı anlattı. patolojik belirtiler. İngiliz biyolog Galton, bilimsel bir çalışmanın konusu olarak insan kalıtımı sorununu gündeme getiren ilk kişiydi. Rus klinisyenler (A.A. Ostroumov ve diğerleri) büyük önem Birçok hastalığın gelişiminde ve seyrinde kalıtım.

Kalıtımın derinlemesine incelenmesi ancak 19. yüzyılda başladı ve bu alanda önemli ilerleme ancak bu yüzyılda sağlandı. T. Mendel'in kalıtımın temel yasalarını keşfetmesinden sonra, kalıtımın daha sonra gen adı verilen maddi faktörler tarafından belirlendiği yadsınamaz hale geldi. Kalıtım doktrininin geliştirilmesinde, bir genin hücre çekirdeğinin kromozomlarında maddi bir yapı olduğu tespit edildiğinde, T. Morgan ve okulu tarafından kromozomal kalıtım teorisinin oluşturulması büyük önem taşıyordu.

20'li yılların sonlarında - 50'li yılların başında. XX yüzyıl genin parçalanması gösterildi, gen konumu etkisi olgusu ve genetik elemanların DNA ile bağlantısı kuruldu. Genetik bilginin taşıyıcısı olarak DNA moleküllerinin yapısal ve işlevsel yapısının 1953 yılında keşfedilmesinden sonra, modern sahne kalıtım sorununu incelemek. Bu aşamanın en önemli başarısı, kalıtımın maddi temellerinin evrenselliğinin DNA ve RNA molekülleri temelinde kurulmasıdır. organik dünya. Daha sonra genetik kodlama mekanizmaları keşfedildi, “moleküler hastalıklar” kavramı (bir polipeptit zincirindeki amino asit dizisinin ihlali) tanıtıldı ve kromozom haritalama olanakları belirlendi.

Dolayısıyla yaşamın ana ayrılmaz birimi, çekirdeği ve sitoplazması olan bir hücredir ve belirtilerin ve gelişimsel özelliklerin sürekliliğinin sağlanmasında ana rol sitoplazma değil çekirdek tarafından oynanır. Çekirdek, DNA ve proteinden oluşan yapılar olan kromozomlar gibi iplik benzeri yapılar içerir.

Kalıtım

Kalıtım, birkaç nesilde, canlıların morfolojik, fizyolojik ve biyokimyasal organizasyonunun, karakterlerinin gelişiminin aynı özelliklerinin ve özelliklerinin sürekliliğini sağlayan, tüm organizmalarda var olan bir özelliktir. kişisel Gelişim. “Kalıtım olgusu, canlıları cansızlardan temel olarak ayıran, yaşam formlarının nesiller boyunca çoğalmasının temelini oluşturur” (Bolshaya) tıbbi ansiklopedi. T.16, 1981, s. 520). Kalıtım, genetik bilginin bir hücre veya tüm organizma düzeyinde sırasıyla ebeveynlerden, atalardan çocuklara veya torunlara aktarılmasıdır. Kalıtım genlerin aktarımı yoluyla gerçekleştirilir; kalıtımın maddi substratı - bir nesilden diğerine DNA molekülleri. Gen üremesi, DNA'nın belirli proteinlerin - enzimlerin katılımıyla kopyalanma yeteneği ile ilişkilidir. Örneğin insanlarda, gelişimi baskın genler tarafından kontrol edilen yaklaşık 700 normal ve patolojik özellik bilinmektedir.

Her bireyin genlerinde bulunan kalıtsal bilgi, bunun sonucudur. tarihsel gelişim Bu türün varlığı ve gelecekteki evrimin maddi temeli. Kalıtım olgusu artık hücrenin yaşamının, bireyin gelişiminin ve hayati aktivitesinin gerçekleştirildiği bilgilerin depolanmasını ve uygulanmasını sağlayan karmaşık bir moleküler hücre içi sistem biçiminde ele alınmaktadır. Zigotun DNA'sındaki nükleotidlerin değişimiyle kaydedilen kalıtsal bilgilerin uygulanması, çekirdek ile sitoplazma arasındaki sürekli ilişkinin, hücre dışı etkileşimlerin ve gen aktivitesinin hormonal düzenlenmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Kalıtsal hastalıklar, gen veya kromozomal mutasyonların neden olduğu insan hastalıklarıdır. Kromozomal (kalıtsal bilgi taşıyıcılarının - genlerin dağılımı ile ilişkili) ve ekstrakromozomal (mitokondride lokalize sitoplazmik kalıtsal faktörler tarafından kontrol edilen özelliklerin kalıtımı) kalıtım vardır. Genlerin sadece normal değil, aynı zamanda patolojik özelliklerin de aktarımına yönelik bilgiler içerdiğini bilmelisiniz. İnsanlar her türlü özelliğin kalıtımı ile karakterize edilir: kodominant, otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı (X kromozomu ile). Baskın kalıtsal hastalıklar, aynı ailenin birkaç neslinin arka arkaya hasar görmesi ile karakterize edilir. Resesif kalıtımla, sağlıklı ebeveynlerin bir veya daha fazla çocuğu sıklıkla acı çeker.

Mutasyon

Monogenik ve poligenik kalıtım türleri arasında ayrım yapmak gelenekseldir. Mutasyonun kalıtsal bir maddede meydana gelen ve vücutta yeni, kalıtsal bir değişikliğe neden olan değişiklik olduğunu hatırlayalım. Mutasyonlar, tüm kromozom kompleksi seviyesinde (kromozom sayısında azalma veya artış), bireysel bir kromozom seviyesinde (bir kromozom bölümünün pozisyonunda kayıp, kazanım veya değişiklik - meydana gelebilir - kromozomal mutasyon) gen düzeyinde (polipeptit zinciri - gen mutasyonlarının sentezini kodlayan DNA bölümündeki azotlu bazların sırasındaki değişiklik). Mutasyonların ortaya çıkması dış ve İç ortam vücut. Mutasyon, yapısal ve kontrol olarak sınıflandırılan genleri eşit derecede etkileyebilir.

Yapısal bir genin mutasyonu, özel bir proteinin yapısında bir değişikliğe yol açar. Bir kontrol genindeki bir mutasyon, bir veya daha fazla proteinin yapısını değiştirmeden işlev görme derecesini değiştirir. Vücuda zararlı etkisi olan mutasyonların (kalıtsal hastalıkların gelişimi) yanı sıra, insan yaşamı için faydalı olan, seçilim yoluyla sabitlenen ve vücudun dış ortama daha iyi uyum sağlamasına katkıda bulunan çok sayıda mutasyon vardır.

Kalıtsal patoloji farklı yaşlarda kendini gösterebilir. Birçok kalıtsal hastalıklar ve gelişimsel kusurlar embriyonik dönemde ortaya çıkar, diğerleri - doğum sonrası dönemde, daha sıklıkla çocuklukta, ancak sıklıkla yetişkinlikte ve hatta yaşlılıkta ortaya çıkar.

Gen mutasyonlarının tezahür derecesi büyük ölçüde çevresel faktörlerin (iklim, mesleki maruziyet, çevre koşulları vb.) etkisine bağlıdır. Ve bu şaşırtıcı değil, çünkü herhangi bir organizmanın gelişimi, kalıtsal özellikleri ile çevresel faktörlerin etkileşiminin sonucudur. İnsanlık, kalıtsal hastalıkların ve kalıtsal yatkınlığın genetik yükünü azaltmak ve kalıtımını radyasyonun zararlı etkilerinden korumak gibi bir görevle karşı karşıyadır. kimyasal bileşikler bilimsel ve teknolojik süreçle birlikte giderek artmaktadır.

Gelişim sırasında kişinin genotipi çevreyle sürekli etkileşim halindedir. Göz rengi veya kan grubu gibi bazı kalıtsal özellikler çevresel koşullara bağlı değildir. Aynı zamanda poligenik sistem tarafından belirlenen boy ve vücut ağırlığı gibi niceliksel özelliklerin gelişimi çevresel faktörlerden büyük ölçüde etkilenmektedir. Örneğin obeziteye neden olan genlerin etkilerinin ortaya çıkması büyük ölçüde beslenmeye bağlıdır, bu nedenle uygun bir diyet yardımıyla kalıtsal olarak belirlenen obeziteyle bir dereceye kadar mücadele etmek mümkündür.

Kalıtsal hastalıklar ile kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar arasında ayrım yapmak gelenekseldir. Diğer risk faktörleri arasında spesifik yer çekimi kalıtsallık yaklaşık %8-9'dur.

Bazı hastalıklara kalıtsal yatkınlık büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle, 55 yaşın altında koroner kalp hastalığı gelişenlerin akrabası (oğulları, erkek kardeşleri) olan erkekler için koroner kalp hastalığından ölüm riski, toplum için beklenen orandan 5 kat daha fazla olabilir ve aynı yaşta koroner kalp hastalığı gelişen kadınların akrabaları için bu oran zaten 7 kat daha fazladır.

Rol oranına bağlı olarak kalıtsal faktörlerÇeşitli hastalıkların gelişim mekanizmalarında çevresel etkiler ve çevresel etkiler dikkate alındığında, tüm insan hastalıkları 4 gruba ayrılabilir.

İnsan hastalıklarının ilk grubu- bunlar, anormal bir mutasyonun nedensel bir faktör olarak ortaya çıkmasının çevreye bağlı olmadığı, bu durumda yalnızca hastalığın semptomlarının ciddiyetini belirleyen kalıtsal hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar tümünü içerir. kromozom hastalıklarıörneğin hemofili, Down hastalığı vb. "Kalıtsal hastalık" ve "doğuştan hastalık" terimlerinin sıklıkla eşanlamlı olarak kullanıldığına dikkat edilmelidir.

Bununla birlikte, konjenital hastalıklar bir çocuğun doğumunda mevcut olan hastalıklardır: hem kalıtsal hem de dış faktörlerden kaynaklanabilirler (örneğin, embriyonun radyasyona maruz kalmasıyla ilişkili malformasyonlar, kimyasal bileşikler ve ilaçlar) ve ayrıca intrauterin enfeksiyonlar.

İkinci grup hastalıklarda kalıtsal değişiklikler de nedensel bir faktördür, ancak mutant genlerin ortaya çıkması uygun çevresel etkileri gerektirir. Bu tür hastalıklar arasında gut ve bazı diyabet türleri yer alır. Bu tür hastalıklar daha sıklıkla kendilerini olumsuz veya olumsuz etkilere sürekli maruz kalmayla gösterir. zararlı faktörlerçevre (fiziksel veya zihinsel yorgunluk, yeme bozuklukları vb.). Bu hastalıklar, kalıtsal yatkınlığa sahip bir grup hastalık olarak sınıflandırılabilir: Bazıları için çevre daha büyük önem taşırken bazıları için daha az öneme sahiptir.

Üçüncü grup hastalıklarda Etken faktör çevredir, ancak hastalıkların görülme sıklığı ve seyrinin ciddiyeti kalıtsal yatkınlığa bağlıdır. Bu gruptaki hastalıklar arasında hipertansiyon, ateroskleroz, ülser mide ve duodenum vb.

Dördüncü grup hastalıklar yalnızca olumsuz çevresel faktörlerin etkisiyle ilişkilidir; kalıtım aslında bunların oluşumunda herhangi bir rol oynamaz. Bu grup yanıkları, yaralanmaları ve bulaşıcı hastalıkları içerir. Ancak genetik faktörlerin hastalık sürecinin seyri üzerinde belirli bir etkisi olabilir; iyileşme hızı, akut süreçlerin kronik süreçlere geçişi, etkilenen organların fonksiyonlarının dekompansasyonunun gelişimi.

Tüm insan patolojisi sürekli dizi Bir uçta kesinlikle kalıtsal nitelikte olan ve çevresel koşullara çok az bağlı olan hastalıklar, diğer uçta ise çevresel etkilerle ilişkili, genotipe çok az bağlı olan hastalıklar vardır, ancak ikincisi yaşamın seyrinin doğasını etkileyebilir. hastalık ve gelişme hızı.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar, tezahürleri için çevresel faktörlerin etkisini gerektirmeleri bakımından genetik ve kromozomal olanlardan farklıdır. Kalıtsal yatkınlık her durumda gerçekleşmez. Gerekli bir koşul Böyle bir hastalığa yatkınlığın farkına varılması, hastalığa yatkın olan bireyin belirli patojenik çevre koşullarıyla temasıdır. Çok sayıda çalışma, bu hastalıklara sahip hastaların ailelerinde, kontrol aileleriyle karşılaştırıldığında bu hastalıkların görülme sıklığının arttığını göstermektedir.

Genetik bilimi artık 2.000'den fazla kalıtsal hastalığı sayıyor. Ancak analiz, gerçek genetik hasarın kalıtsal olduğu düşünülen vakaların yalnızca %5'ini oluşturduğunu gösterdi. Ebeveynleri kalıtım açısından tamamen sağlıklı olan doğmamış çocukta diğer tüm hasarlar doğum öncesi dönemde meydana gelir. Bu yüzden Özel dikkat aylara verilmeli rahim içi gelişim ve her şeyden önce hamile bir kadının sağlıklı yaşam tarzı ve hamilelikten önceki dönem. Ebeveyn olmak isteyen eşler içki içiyor, sigara içiyorsa, hipokineziye maruz kalıyorsa ve öfkelenmiyorsa, gelecekte zayıf, hasta bir çocuk sahibi olma riskiyle karşı karşıya kalırlar. Eski Rus, kahramanlarıyla ünlüydü. Bunun önemli nedenlerinden biri, yeni evlilere düğünde alkollü içki verilmemesi yönündeki bilgece gelenektir. Quintus Curtius'un şu sözlerini hatırlamalıyız: "Torunlar, atalarının suçunun kefaretidir."

Sinirsel aşırı yük ve fiziksel yetersiz yük, büyük şehirlerdeki kirli hava, yetişkinlerin sigara içmesi ve alkolizmi - uygarlığın tüm bu maliyetleri çocuğun hala kırılgan olan vücuduna özellikle acı verici bir şekilde vuruyor. Ve çocuk ne kadar küçükse, bu tür darbelerin sonuçları da o kadar şiddetli olur. Bebekler ve doğmamış çocuklar özellikle savunmasızdır. Dokuz aylık intrauterin gelişim, büyük ölçüde doğmamış çocuğun kaderini belirler. Yaşamın bu ilk döneminde insan vücudu her türlü hasara karşı en hassastır.

Dünya istatistikleri, değişen derecelerde fizyolojik gelişmemişlikle doğan çocukların sayısının %90'a yakın olduğunu göstermektedir. Bu, ortalama olarak on çocuktan yalnızca birinin tamamen sağlıklı doğduğu anlamına gelir. Bu eski fizyolojik açıdan olgunlaşmamış çocuklar, ateroskleroz için başlıca adaylar olacaktır. diyabet, iskemik hastalık. Rahim içi gelişim döneminde bile önceden belirlenen, vücudun dış çevrenin zararlı etkisine karşı direncinin azalması, kişiyi medeniyetin zorlu hastalıkları karşısında silahsızlandırır.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

6 866

- bu, tüm canlı organizmaların özelliklerini nesilden nesile tekrarlama özelliğidir - dış benzerlik, metabolizma türü, gelişim özellikleri ve her biyolojik türün diğer özellikleri. Taşıyıcısı gen olan genetik bilginin aktarımı ile sağlanır.
Kalıtımın temel nitelikleri, bir yandan muhafazakarlık ve istikrar, diğer yandan kalıtsal değişikliklere uğrama yeteneğidir. İlk özellik, tür özelliklerinin değişmezliğini sağlar; ikinci özellik bunu mümkün kılar biyolojik türler Değişiyor, çevre koşullarına uyum sağlıyor, gelişiyor.

Elbette ebeveynlerimizden farklıyız ama kalıtım organizmanın bu değişkenliğinin sınırlarını, yani belirli bir genotipin izin verdiği olası bireysel seçeneklerin kümesini belirler. Aynı zamanda organizmaların evrimi için ön koşulları yaratan genetik materyaldeki değişiklikleri de pekiştirir.
Bir organizma her zaman kalıtsal genetik faktörlerin ve yaşam koşullarının etkileşimi yoluyla gelişir.

Bir kişinin anayasasını belirler, yani. Vücudun dış ve iç uyaranlara tepkisinin doğasını sağlayan yapısal ve işlevsel özellikler. Anayasa yaşam boyunca değişmez; kişinin çevrenin etkisi altında gerçekleşen genetik potansiyelidir.

Anayasa sadece vücut tipinin özelliklerini değil aynı zamanda metabolizmanın, zihinsel aktivitenin, sinir, bağışıklık ve hormonal sistemlerin işleyişinin, adaptif, adaptif, telafi edici olanaklar ve patolojik insan reaksiyonları.
Genetik bileşen aynı zamanda yaşamımızın temelini oluşturur. psikolojik özellikler ihtiyaçlar, kişisel tercihler ve yaşam tutumları, ilgi alanları, arzular, duygular, irade, davranışlar, sevme ve nefret etme yeteneği, cinsel potansiyel, alkolizm, sigara içme sorunları vb.

Bu nedenle kalıtsal yapıya bağlı olarak her insan belirli hastalıklara yatkındır. Eğer iç faktörler kalıtsal olarak değiştirilirse, o zaman patolojik süreç.
Böylece hastalık dış ve iç faktörlerin etkisi altında gelişir.
Kalıtsal faktörler hastalığın doğrudan nedeni olabilir veya hastalığın gelişim mekanizmasına katılabilir. Hastalığın seyri bile büyük ölçüde genetik yapı tarafından belirlenir. Genetik, özellikle nispeten genç yaşlarda (20 ila 60 yaş) ölüm oranlarını büyük ölçüde belirler.

Kalıtsal önemine bağlı olarak tüm hastalıklar ve dış faktörler kalıtsal hastalıklar, kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar, kalıtsal olmayan hastalıklar olmak üzere 3 gruba ayrılabilir.
Mutasyonlara dayanan ve dış etkenlere bağlı olmayan tamamen kalıtsal hastalıklar üzerinde durmayacağız. Bunlar Down hastalığı, hemofili, fenilketonüri, kistik fibroz vb. hastalıklardır. Üstelik hastalık, bu mutasyonun zamansal düzenine uygun olarak her yaşta kendini gösterebilmektedir.

Kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar, çevresel faktörlerin etkisiyle belirli bir genetik yapı altında gelişen hastalıklardır. Örneğin diyabet yatkınlığı olan kişilerde aşırı şeker tüketimi nedeniyle ortaya çıkar. Bu tür hastalıkların her biri için, hastalığı ortaya çıkaran bir dış faktör vardır. Bu tür hastalıklar arasında gut, ateroskleroz, hipertansiyon, egzama, sedef hastalığı, peptik ülser vb. yer alır. Kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde tam olarak dış faktörlerin etkisi altında ortaya çıkarlar.
Hastalıkların sözde genetik belirteçleri vardır. Örneğin AB0 sistemine ait 0(1) kan grubuna sahip kişilerde duodenal ülser daha sık görülür çünkü bu sistemler mukoza zarının koruyucu özelliklerinin azalmasına neden olur.

Kalıtımla bağlantısı olmayan hastalıklar da vardır. Burada çevre önemli bir rol oynuyor. Bunlar yaralanmalar, bulaşıcı hastalıklar vb.

ve hastalığın seyri.
Herhangi bir hastalığın seyri ve sonucu büyük ölçüde vücudun genetik yapısı tarafından belirlenir.
Vücudun bağışıklık, endokrin ve diğer sistemlerinin durumu genetik olarak sabittir ve olumsuz bir kalıtsal arka plan, herhangi bir patolojinin gelişmesinde kışkırtıcı veya ağırlaştırıcı bir faktör olabilir.
Aynı hastalık farklı insanlar farklı ilerliyor çünkü Her organizma genetik olarak benzersizdir.
Tüm gebeliklerin %45-50'sinin gebelikte sona ermediği düşünülmektedir. kalıtsal bozukluklar. Bu aynı zamanda düşükler ve düşükler için de geçerlidir.
Kalıtsal yatkınlığı olan birçok hastalık, kalıtsal olmayan hastalıkların seyrini ağırlaştıran olumsuz bir arka plandır.
Gen mutasyonları yalnızca dış belirtilerle değil aynı zamanda vücudun direncindeki azalmayla da ifade edilebilir. eşlik eden hastalıklar ikincisinin kronikleşmesine neden oluyor.
Kalıtsal yapı, yürütülen çalışmaların etkinliğini önemli ölçüde değiştirebilir. terapötik önlemler. Bunlar kalıtsal olarak belirlenmiş patolojik reaksiyonlar olabilir. ilaçlar, eliminasyonlarının farklı oranları ve metabolizmadaki değişiklikler.
Kalıtsal olmayan hastalıklarda bile genetik faktörlerin büyük etkisi vardır. Örneğin, vücudun agresif ve zararlı çevresel etkilere dayanma yeteneğinin azalmasıyla. Bu tür bireylerde iyileşme gecikir ve hastalık sıklıkla kronikleşir. Kalıtsal olmayan hastalıkların kronikleşme sürecinde kalıtımın etkisi, biyokimyasal reaksiyonlarda, hormonal durumda, azalmış bağışıklık tepkisinde vb. bozulmalar yoluyla ortaya çıkar.
Hemen hemen tüm hastalar, eğer daha önce hiç hasta olmadılarsa, hastalıklarının nereden geldiğini veya çocuklarının neden sıklıkla soğuk algınlığına yakalandığını anlamazlar.
Sorun şu ki hiçbirimiz ideal olarak doğmadık; bireysel bir genetik yapımız var. Ve insanlar hastalıklarını herhangi bir şeye bağlarlar ama asla dikkat etmezler. kalıtım.

Ebeveynlerimiz dış benzerliklerin yanı sıra vücuttaki bazı kusurları da bize aktarırlar. Ancak bu kusurlar farklı yaşlarda fark edilir. Örneğin kusurlu olabilir, yani. başlangıçta işini kötü yapan, tamamen doğru şekilde oluşmamış bir organ. Doktorlar bunu çok iyi bilirler ve bir hastayla görüştüklerinde onun hangi ebeveyne daha çok benzediğini, ebeveynlerinin hangi hastalıklara sahip olduğunu sorarlar.
Gerçek şu ki, her insanın vücudunda atalarımızdan miras olarak bize aktarılan ve çeşitli yaşam zorluklarının etkisi altında oluşan kendi "zayıf halkaları" vardır.

Hastalıklarımız kalıtımın gerçekleşmesidir.
Hastalıklarımızın çoğunun stresle ve yaşam koşullarıyla alakası yok.
Bunlar yalnızca kalıtsal yatkınlıkların zamanla gerçekleşmesidir. Ve dış etkiler (kötü yaşam tarzı, ekolojinin ve sosyal koşulların etkisi) yalnızca sağlık düzeyinin düşmesine neden olan faktörlerdir.

Bir balkabağı ve bir domates düşünün, yani. her iki durumda da - sebzeler, ancak farklı yapılarda. Aynı sıcaklık koşullarında, nem koşullarında yan yana koyalım, atmosferik basınç, aydınlatma. Bir ay içinde onlara ne olacak? Domates kuruyacak, çürüyecek ve kırışacak, ancak kalın bir kabukla korunan, yani iyi bir "kalıtım" ile korunan kabak değişmeden kalacaktır. Kalıtımın anlamı budur.

Hepimizin genetik olarak kusurlu olduğu gerçeğiyle ne yapmalı? Öncelikle “zayıf bağlantılarınızı” bilerek onları mümkün olduğunca koruyun. İkincisi, zayıf organları artırarak telafi etmek gerekir. genel seviye sağlık.

Kalıtımın gelecekteki çocukların sağlığı üzerindeki etkisi göz ardı edilemez. Gebelik üzerinde büyük etkisi olan birçok faktör olmasına rağmen sağlıklı bir hamilelik ve doğum süreci için en öngörülemeyen ve anlaşılması en zor olan kalıtım faktörüdür. Geçmişte çocuk bekleyen bir çiftin hayatında düşük, ektopik veya donmuş hamilelik gibi trajik bir olay yaşanmışsa, yeni bir aile üyesi planlamasına daha ciddi ve bilinçli yaklaşılmalıdır.

Hayatınızda ilk kez hamilelik gibi önemli bir adım atmaya karar vermiş olsanız bile, doğmamış bebeğinizin sağlığı ve kullanışlılığı adına önceden (gebe kalmadan çok önce) bir genetik uzmanına danışmalısınız. Ne yazık ki, kalıtsal hastalıkların istatistikleri bizi memnun etmiyor - çocukların% 5'inden azı tamamen sağlıklı, anormallik olmadan doğuyor ve genetik hastalıklar, miras yoluyla aktarılır. Ve kesinlikle sağlıklı baba ve annelerin doğuştan kusurlu veya hastalıklı bir bebek sahibi olma şansı vardır. Hiçbir evli çift bundan muaf değildir. Gerçek şu ki, ebeveynlerin germ hücrelerinde her an bir mutasyon meydana gelebilir ve tamamen normal bir gen patolojiye dönüşür.

Kimlerin genetik testi yaptırması gerekiyor?

Tıbbi genetikçilerle yapılan görüşmeler ve bazı hastalıkların doğum öncesi tanısı için uyguladıkları yöntemler, aşağıdaki faktörleri göz önünde bulundurarak mutlu bir hamilelik planlamayı mümkün kılmaktadır: genetik miras . Ancak tüm anne ve baba adaylarının genetik danışmanlık almasına gerek yoktur. Doktorlar risk gruplarını şu şekilde sınıflandırıyor:

• kalıtsal genetik sağlık sorunları olan partnerler;
• Düşük yapmış, kürtajı kaçırmış veya dış gebelik geçirmiş kadınlar, kadın kısırlığı bilinmeyen bir teşhis, ölü doğum vb. ile;
• kan akrabaları arasındaki evlilikler;
• gelecekteki ebeveynlerden birinin teması zararlı maddeler(radyasyon, ilaç kullanımı vb.);
• ebeveynlerin yaşı - 18 yaş altı ve 35 yaş üstü kadınlar, 45 yaş üstü erkekler.

Dolayısıyla ülkemizdeki kadınların yarısı listelenen risk gruplarından birine girmektedir, bu nedenle hem ailesinin yararı hem de bebeğin sağlığı açısından anne adaylarının her ikinci anne adayının genetik testlerden geçmesi gerekmektedir. Tanımlanan gruplara uymayan diğer herkes ne olacak? Rahatlayın ve huzur içinde uyuyun? Ne yazık ki hayır. Genetik çok spesifik bir bilimdir ve %100 garanti veremeyiz.

Her yıl, kalıtım yoluyla bulaşanlar da dahil olmak üzere çok sayıda yeni hastalık tanımlanıyor. Bu nedenle sağlıklı ve mutlu bir çocuk hayali kuran her çift için genetik danışmanlık şarttır. Kalıtımın önemi sadece doktorlar tarafından değil sıradan insanlar tarafından da anlaşılmaktadır. Bu, bu türün muazzam popülaritesini açıklıyor. tıbbi hizmetler Yüksek maliyetlerine rağmen tüm Avrupa ülkelerinde.

Genetik danışmanlık nedir?

Bir genetik uzmanıyla yapılan randevuda, her bir partnerin soyağacı, sağlık sorunları ve her türlü akraba (hatırladığınız kadarıyla) tam olarak incelenir. Her şey dikkate alınır - yaşam koşulları, ekoloji, ikamet edilen ülke, iş yeri. Doktor bu verilerden memnun değilse, ek çalışmalar yapılır - biyokimyasal testler, diğer uzmanlara ek ziyaretler, özel genetik araştırma kromozomlar. Sonuçlara dayanarak genetikçi, doğmamış çocuğunuzun sağlığı hakkında yaklaşık bir tahminde bulunur ve hamilelik planlanırken uygulanması gereken önerilerde bulunur.

3 tür risk vardır:

1. %10'un altı düşük risktir. Çocuğun sağlıklı doğacağı anlamına gelir.
2. %10-20 ortalama bir risktir, bu da hem tamamen sağlıklı hem de hasta bir bebeğe sahip olma olasılığını gösterir. Bu durumda gebelikte prenatal (ultrason, koryon villus biyopsisi vb.) tanılara ihtiyaç duyulur.
3. 20'den fazla% - yüksek risk doğal olarak gebe kalmanın istenmeyen olduğu kalıtım türlerini verir. Doktorlar ya hamilelikten kaçınmayı ya da tüp bebek gibi diğer yöntemlere yönelmeyi öneriyor.

Ancak hem yüksek risk derecesinde hem de ortalama risk derecesinde tamamen sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı vardır.

RUSYA FEDERASYONU EĞİTİM VE BİLİM BAKANLIĞI

FEDERAL EĞİTİM AJANSI

YÜKSEK MESLEKİ EĞİTİM DEVLET EĞİTİM KURUMU

RUSYA DEVLET TİCARET VE EKONOMİ ÜNİVERSİTESİ

IF GOU VPO RGTEU

Ticaret Bakanlığı, Emtia Bilimi ve Ürün Uzmanlığı

Akademik disiplin: Fiziksel Kültür

Kalıtım ve sağlık üzerindeki etkisi

Ders çalışması

(Ad Soyad)

4 tam zamanlı kurs5

uzmanlık alanına göre 080401 Emtia araştırması ve malların incelenmesi5

(kod, uzmanlığın adı)

Kontrol:

(AD SOYAD., akademik derece, akademik ünvan)

Giriş………………………………………………………………………………………..3

Kalıtım………………………………………………………………………………..5

Kalıtsal hastalıklar……………………………………………………………..7

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi………………………………..11

Bazı kalıtsal hastalıkların önlenmesinin sosyal ve hukuki yönü

insanlarda hastalıklar ve konjenital malformasyonlar……………………………14

Sonuç………………………………………………………………………………..17

Kaynakça……………………………………………………….18

giriiş

Fiziksel ve ruhsal sağlık, dinamik olarak, yani kişinin yaşamı boyunca değişen bir süreç olarak ele alınmalıdır. Sağlık büyük ölçüde kalıtıma ve insan vücudunda geliştikçe meydana gelen yaşa bağlı değişikliklere bağlıdır. Vücudun zararlı faktörlerin etkilerine direnme yeteneği, adaptif mekanizmaların genetik özellikleri ve bunların değişikliklerinin doğası ile belirlenir. Modern kavramlara göre erken gelişim dönemi (5-8 yıla kadar) adaptasyon mekanizmalarının oluşumunda büyük rol oynamaktadır (yaklaşık% 50). Bu aşamada oluşan zararlı etkenlere direnme potansiyeli fark edilir ve sürekli geliştirilir. Ancak bunlar yalnızca geliştirilmesi gereken eğilimlerdir.

Diyelim ki bir çocuk aile geçmişiyle doğdu. Ailede, doğumundan önce bile dolaşan, kalıtsal özelliklerini - genotipini - işaretleyen, hasarlı bir mutant geni var. Bu, çocuğun kesinlikle hastalanacağı anlamına mı geliyor? Bu ölümcül mü? Öyle olmadığı ortaya çıktı. Bu sadece uygulanması belirli kışkırtıcı uyaranlar gerektiren bir yatkınlığa sahip olduğu anlamına gelir.

Genetikçilerin çalışmaları, uygun koşullar altında hasarlı bir genin saldırganlığını göstermeyebileceğini kanıtladı. Sağlıklı bir yaşam tarzı ve vücudun genel sağlıklı durumu saldırganlığı “yatıştırabilir”. Olumsuz çevresel koşullar neredeyse her zaman patolojik genlerin saldırganlığını artırır ve başka koşullar altında kendini göstermeyecek bir hastalığı tetikleyebilir.

Ve eğer kalıtımla ilgili her şey yolundaysa, o zaman olaylar nasıl gelişecek? Ebeveynler sağlıklıysa ve doğum yapmışlarsa sağlıklı çocuk, bu onun hayatı boyunca sağlıklı olacağı anlamına mı geliyor?

Hiç de değil, çünkü iyi sağlığınızı ebeveynlerinizden miras alabilirsiniz ve birkaç yıl içinde bu durumu önemli ölçüde kötüleştirebilirsiniz. Aynı zamanda sağlıksız olarak doğabilirsiniz, ancak çaba göstererek onu güçlendirebilirsiniz.

Bu nedenle, bir bireyin sağlık düzeyi genetik “geçmişe”, yaşam döngüsünün aşamasına, organizmanın uyum yeteneklerine, faaliyet derecesine ve ayrıca dış (sosyal dahil) çevrenin kümülatif etkisine bağlıdır. faktörler.

Kalıtım

Kalıtım, soyundan gelenlerin ebeveynleriyle biyolojik benzerliklere sahip olarak üremesini ifade eder.

Kalıtım, kişinin genotipini belirleyen genetik programıdır.

İnsan gelişiminin kalıtsal programları, insanı insan yapan genel şeyleri ve insanları birbirinden bu kadar farklı kılan özel şeyleri belirleyen deterministik ve değişken kısımları içerir.

Kalıtsal programın deterministik kısmı, her şeyden önce insan ırkının devamını ve aynı zamanda konuşma eğilimleri, dik yürüme, emek faaliyeti ve insan ırkının temsilcisi olarak bir kişinin belirli eğilimlerini sağlar. Düşünme.

Dış özellikler ebeveynlerden çocuklara aktarılır: vücut özellikleri, yapı, saç, göz ve ten rengi.

Vücuttaki çeşitli proteinlerin kombinasyonu kesinlikle genetik olarak programlanmıştır, kan grupları ve Rh faktörü belirlenir.

Kan hastalıkları (hemofili), şeker hastalığı, bazı endokrin bozuklukları– cücelik.

Kalıtsal özellikler aynı zamanda zihinsel süreçlerin seyrinin karakterini ve özelliklerini belirleyen sinir sisteminin özelliklerini de içerir.

Eğilimler miras yoluyla aktarılır çeşitli türler aktiviteler. Her çocuğun doğası gereği dört grup eğilimi vardır: entelektüel, sanatsal ve sosyal. Eğilimler, yeteneklerin geliştirilmesi için doğal bir ön koşuldur. Entelektüel (bilişsel, eğitimsel) eğilimler hakkında birkaç söz söylenmesi gerekiyor. Tüm normal insanlar doğal olarak zihinsel ve bilişsel güçlerinin gelişimi için yüksek potansiyele sahiptir. Yüksek sinirsel aktivite türlerindeki mevcut farklılıklar yalnızca düşünce süreçlerinin gidişatını değiştirir, ancak entelektüel aktivitenin kalitesini ve düzeyini önceden belirlemez. Ancak öğretmenler ve psikologlar, entelektüel yeteneklerin gelişimi açısından olumsuz bir kalıtımın olabileceğini kabul ediyorlar. Olumsuz yatkınlıklar, örneğin alkoliklerin çocuklarındaki beyin hücrelerinin yavaşlaması, uyuşturucu bağımlılarındaki genetik yapıların bozulması ve kalıtsal akıl hastalıkları tarafından yaratılır.

Kalıtsal hastalıklar

Bir patolojik genin varlığının neden olduğu tüm kalıtsal hastalıklar Mendel yasalarına göre kalıtsaldır. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması, kalıtsal bilgilerin depolanması, iletilmesi ve uygulanması sürecindeki aksaklıklardan kaynaklanır. Hastalığa yol açan patolojik bir genin ortaya çıkmasında kalıtsal faktörlerin anahtar rolü, bazı ailelerde genel nüfusla karşılaştırıldığında çok yüksek sıklıkta görülen bazı hastalıklarla doğrulanmaktadır.

Kalıtsal hastalıklar, kalıtsal bilgilerdeki (gen, kromozomal ve genomik mutasyonlar) değişikliklerin neden olduğu, yavrulara aktarılan hastalıklardır. “Kalıtsal hastalıklar” ve “doğuştan hastalıklar” terimleri eşanlamlı değildir. Doğuştan hastalıklar doğumda tespit edilen hastalıklardır; hem kalıtsal hem de eksojen faktörlerle ilişkilendirilebilirler. Örneğin gelişimsel bozukluklar sadece genetik bozukluklara bağlı olarak değil, aynı zamanda embriyoyu etkileyen enfeksiyon etkenleri sonucunda da ortaya çıkabilmektedir. faktörler, iyonlaştırıcı radyasyon, kimyasal bileşikler, ilaçlar. Kalıtsal hastalıklar her zaman doğuştan değildir, çünkü birçoğu doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz, birkaç yıl, bazen de on yıllar sonra ortaya çıkar. "Aile hastalıkları" terimi aynı zamanda "kalıtsal hastalıklar" terimiyle eşanlamlı olarak kullanılmamalıdır, çünkü kalıtsal faktörler yalnızca kalıtsal faktörlerden değil aynı zamanda ailenin yaşam koşullarından veya mesleki geleneklerinden de kaynaklanabilmektedir.

İnsanlığın oldukça önemli bir "genetik yükünü" belirleyen yaklaşık 3.000 kalıtsal hastalık ve sendrom bilinmektedir. Kalıtsal hastalıklar üç ana gruba ayrılır:

Monogenik, bir gendeki kusurun neden olduğu;

Çeşitli genlerin ve çevresel faktörlerin etkileşiminin bozulmasıyla ilişkili poligenik (çok faktörlü);

Kromozomal, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Monogenik hastalıklara çoğunlukla yapısal genlerdeki mutasyonlar neden olur. Kalıtım türüne bağlı olarak monogenik hastalıklar otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı olarak ayrılır. Otozomal dominant tip, esas olarak yapısal proteinlerin veya belirli işlevleri yerine getiren proteinlerin (örneğin hemoglobin) sentezinin ihlaline dayanan hastalıklar için kalıtsaldır. Bunlar arasında bazı kalıtsal böbrek hastalıkları, Marfan sendromu, hemokromatozis, bazı sarılık türleri, nörofibromatozis, ailesel miyopleji, talasemi vb. yer alır.

Otozomal resesif kalıtım türü ile mutant gen, yalnızca çocuk babadan bir resesif gen ve anneden ikincisini aldığında homozigot bir durumda ortaya çıkar. Çocuğun hasta olma ihtimali %25'tir. Otozomal resesif kalıtım türü, bir veya daha fazla enzimin fonksiyonunun bozulduğu metabolik hastalıklar için en tipik olanıdır.

X kromozomuna bağlı resesif kalıtım, mutant genin etkisinin yalnızca XY cinsiyet kromozomları seti ile, yani erkeklerde (kızlarda XX cinsiyet seti vardır) ortaya çıkmasıdır. Bu tür kalıtım, Duchenne tipi ilerleyici kas distrofisi, hemofili A ve B, Gunther hastalığı vb. için karakteristiktir.

X kromozomuna bağlı baskın kalıtım, baskın bir mutant genin etkisinin herhangi bir cinsiyet kromozomu setinde (XX, XY, XO, vb.), yani cinsiyetten bağımsız olarak ortaya çıktığı anlamına gelir. Bu tür kalıtım, raşitizm benzeri bir hastalık olan fosfat diyabetinde izlenebilir.

Fenotipik görünümlerine göre monogenik kalıtsal hastalıklar, bir veya daha fazla enzimin yokluğu veya aktivitesinin azalmasından kaynaklanan metabolik hastalıklara; yapısal proteinlerin bozulmuş sentezi ile ilişkili hastalıklar; immünopatoloji; taşıma proteinlerinin bozulmuş sentezinin neden olduğu hastalıklar; kan pıhtılaşma sisteminin patolojisi, maddelerin hücre zarlarından taşınması, hormon sentezi, DNA onarımı. Monogenik kalıtsal hastalıkların en kapsamlı ve üzerinde çalışılan grubu metabolik hastalıklardır (enzimopatiler). Yapısal proteinlerin (plastik işlevleri yerine getiren proteinler) bozulmuş sentezi, osteodisplazi ve osteogenez imperfekta gibi hastalıkların olası bir nedenidir. Alport sendromu (hematüri, işitme kaybı ile karakterize edilir) ve ailesel hematüri gibi kalıtsal nefrit benzeri hastalıkların patogenezinde bu bozuklukların belirli bir rolü olduğuna dair kanıtlar vardır. Bir gen mutasyonu bağışıklık sisteminin patolojisine yol açabilir; Gamaglobulinemi, özellikle aplazi ile kombinasyon halinde en şiddetli olanıdır. timüs bezi. Orak hücreli anemi gelişiminin altında, bir gen mutasyonunun neden olduğu, kandaki bir taşıma proteini olan hemoglobin sentezinin ihlali yer alır. Kan pıhtılaşma faktörlerinin sentezini kontrol eden genlerde bilinen çok sayıda mutasyon vardır. Kan pıhtılaşma faktörleri VIII, IX veya XI'in sentezinde genetik olarak belirlenmiş bozukluklar, sırasıyla hemofili A, B veya C'nin gelişmesine yol açar. Maddelerin hücre zarları boyunca taşınmasındaki kalıtsal bir kusurun neden olduğu bir hastalığın örneği sistinüridir. böbreklerde ve bağırsaklarda sistin ve diaminokarboksilik asitlerin (arginin, lizin ve ornitin) membran taşınmasının ihlali nedeniyle oluşur. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve idrarda sistin atılımının artması, nefrolitiazis gelişimi ve interstisyel nefrit. Hormon sentezindeki genetik bir kusurla ilişkili hastalıklar arasında, tiroid hormonlarının sentezinin bozulmasından kaynaklanan kalıtsal hipotiroidizm yer alır. DNA onarım mekanizmalarının (değişmiş molekülün restorasyonu) yetersizliğine dayanan hastalıklar araştırılmaktadır. Kseroderma pigmentozum, Fanconi anemisi, sistemik lupus eritematozus ve diğer bazı hastalıklarda DNA onarımının bozulduğu tespit edilmiştir.

Poligenik (çok faktörlü) hastalıklar veya kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar, çeşitli genlerin (poligenik sistemler) ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanır. Bu hastalıklar arasında gut, bazı diyabet türleri, yapısal ekzojen obezite, hipertansiyon, birçok kronik böbrek hastalığı, karaciğer hastalıkları, alerjik hastalıklar vb. yer alır. Popülasyonun yaklaşık %20'sinde poligenik hastalıklar görülür; patogenezi yeterince araştırılmamıştır. Olumsuz çevresel faktörlere (yetersiz beslenme, fazla çalışma vb.) sürekli maruz kalma altında daha sık ortaya çıktıkları varsayılmaktadır. Yapısal, koruyucu ve enzimatik proteinlerin yapısının normal varyantlarından sapmalar, çocuklarda diyatezin varlığını belirleyebilir.

Kromozomal hastalıklara genomik (toplam kromozom sayısındaki değişiklikler) ve kromozomal (kromozomların yapısal yeniden düzenlenmesi) mutasyonlar neden olur. Eğer germ hücrelerinde meydana gelirlerse, değişiklikler vücudun tüm hücrelerine aktarılır ve sözde kromozomal hastalık formları gelişir. Mutasyonun embriyonun parçalanmasının erken aşamalarında ortaya çıktığı durumlarda, kromozom sayısı veya yapısındaki anormallikler vücudun sadece bazı hücrelerinde görülecek ve hastalık eksik veya mozaik bir biçimde kendini gösterecektir.

Kalıtsal hastalıkların klinik sınıflandırması organ ve sistem prensibine dayanmaktadır ve edinsel hastalıkların sınıflandırılmasından farklı değildir. Bu sınıflandırmaya göre sinir ve sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları endokrin sistemleri, akciğerler, kardiyovasküler sistem, karaciğer, gastrointestinal sistem, böbrekler, kan sistemi, cilt, kulak, burun, gözler vb. Bu sınıflandırma şartlıdır, çünkü çoğu kalıtsal hastalıkta patolojik sürece birkaç organ dahil olur veya sistemik doku hasarı gözlemlenir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi

Birçok kalıtsal hastalığın patogenetik mekanizmalarının yeterince bilinmemesi ve dolayısıyla tedavilerinin etkinliğinin düşük olması nedeniyle, patolojili hastaların doğumunun önlenmesi özellikle önemlidir.

Birincil önem taşıyan, mutajenik faktörlerin, özellikle radyasyonun ve farmakolojik ilaçların etkisi de dahil olmak üzere kimyasal faktörlerin dışlanmasıdır. Kelimenin geniş anlamıyla sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek son derece önemlidir: düzenli olarak fiziksel aktivite ve spor yapmak, rasyonel beslenmek, sigara, alkol, uyuşturucu ve toksik maddeler içmek gibi olumsuz faktörleri ortadan kaldırmak. Sonuçta birçoğunun mutajenik özellikleri var.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, hem genetik aparattaki kimyasal ve fiziksel mutajenlere maruz kalmayı önleyerek insanın genetik fonunu korumak hem de belirli bir kalıtsal hastalığı belirleyen kusurlu bir gene sahip bir fetüsün doğumunu önlemek için bir dizi önlemi içerir.

İkinci görev özellikle zordur. Belirli bir evli çiftte hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı hakkında bir sonuca varmak için ebeveynlerin genotiplerini iyi bilmelisiniz. Eşlerden birinin baskın kalıtsal hastalıklardan birine sahip olması durumunda bu ailede hasta bir çocuk sahibi olma riski %50'dir. Fenotipik olarak sağlıklı ebeveynler resesif kalıtsal hastalığı olan bir çocuk doğurursa, tekrar hasta bir çocuğa sahip olma riski %25'tir. Bu çok yüksek derecede bir risktir, dolayısıyla bu tür ailelerde daha fazla çocuk doğurmak istenmeyen bir durumdur.

Tüm hastalıkların çocuklukta ortaya çıkmaması nedeniyle sorun daha da karmaşık hale geliyor. Bazıları yetişkinlikte, yani Huntington koresi gibi yaşamın çocuk doğurma döneminde başlar. Bu nedenle, bu konu, hastalığın teşhisi konmadan önce bile, aralarında daha sonra hastaların olabileceğinden şüphelenmeden çocuk sahibi olabilir. Bu nedenle evlenmeden önce bile belirli bir konunun patolojik bir genin taşıyıcısı olup olmadığından emin olmak gerekir. Bu, evli çiftlerin soyağacının incelenmesi, hasta aile üyelerinin fenokopileri dışlamak için ayrıntılı bir incelemesinin yanı sıra klinik, biyokimyasal ve elektrofizyolojik çalışmalarla belirlenir. Belirli bir hastalığın kendini gösterdiği kritik dönemlerin yanı sıra belirli bir patolojik genin penetrasyonunu da hesaba katmak gerekir. Tüm bu soruların yanıtını verebilmek için klinik genetik bilgisine ihtiyaç vardır.

Tedavinin temel prensipleri: Gerekli enzimin yokluğunda vücutta dönüşümü patolojik bir duruma yol açan ürünlerin hariç tutulması veya sınırlandırılması; vücutta eksik olan bir enzimin veya bozulmuş bir reaksiyonun normal son ürününün yerine konulması tedavisi; Eksik enzimlerin indüksiyonu. Terapinin zamanında olması faktörüne büyük önem verilmektedir. Hastanın hala fenotipik olarak normal doğduğu durumlarda, hastada belirgin bozukluklar ortaya çıkmadan önce tedaviye başlanmalıdır. Bazı biyokimyasal bozukluklar yaşla birlikte veya müdahale sonucunda kısmen telafi edilebilmektedir. Gelecekte, genetik aparatın yapısına ve işleyişine hedefli müdahale, mutant genlerin çıkarılması veya düzeltilmesi, normal olanlarla değiştirilmesi anlamına gelen genetik mühendisliğine büyük umutlar bağlanıyor.

Tedavi yöntemlerini ele alalım:

İlk yöntem diyet tedavisidir: diyete belirli maddelerin dahil edilmesi veya hariç tutulması. Diyetler bir örnek olabilir: galaktozemi için, fenilketonüri için, glikojenoz için vb.

İkinci yöntem ise vücutta sentezlenmeyen maddelerin değiştirilmesidir. yerine koyma tedavisi. Şeker hastalığında insülin kullanılır. Replasman tedavisinin diğer örnekleri bilinmektedir: hemofili için antihemofilik globulin uygulanması, immün yetmezlik durumları için gama globulin vb.

Üçüncü yöntem, asıl görevi enzim sentezi mekanizmalarını etkilemek olan mediometozdur. Örneğin, Crigler-Nayar hastalığı için barbitüratların uygulanması, glukoronil transferaz enziminin sentezinin indüklenmesini teşvik eder. B6 Vitamini sistatiyonin sentetaz enzimini aktive eder ve homosistinüride tedavi edici etkiye sahiptir.

Dördüncü yöntem, porfiri için barbitüratlar, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz için sülfonamidler gibi ilaçları almaktan kaçınmaktır.

Beşinci yöntem ise cerrahi tedavidir. Her şeyden önce bu, plastik ve rekonstrüktif cerrahinin yeni yöntemleri (yarık dudak ve damak, çeşitli kemik defektleri ve şekil bozuklukları) için geçerlidir.

İnsanlarda bazı kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesinin sosyal ve hukuki yönü

İnsanlarda bazı kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi alanındaki devlet politikası, vatandaşların sağlığının korunması alanındaki devlet politikasının ayrılmaz bir parçasıdır ve fenilketonürinin, konjenital önlenmesini, zamanında tespitini, teşhisini ve tedavisini amaçlamaktadır. Gebe kadınlarda hipotiroidizm, adrenogenital sendrom ve fetüsün konjenital malformasyonları.

Bu Kanunda belirtilen insanlarda kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi alanındaki devlet politikası, kanunla belirlenen kamu sağlığının korunması ilkelerine dayanmaktadır.

İnsanlarda kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi alanında devlet şunları garanti eder:

a) vatandaşların fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, adrenogenital sendrom, hamile kadınlarda fetüsün konjenital malformasyonlarını teşhis edebilmesi;

b) devlet ve belediye sağlık sistemlerinin kuruluşlarında belirtilen teşhislerin ücretsiz olarak gerçekleştirilmesi;

c) nüfusa tıbbi ve genetik yardımın organize edilmesine yönelik hedefli programların geliştirilmesi, finansmanı ve uygulanması;

d) önleyici, tedavi edici ve tanısal bakımın kalitesinin, etkililiğinin ve güvenliğinin kontrolü;

e) insanlarda kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi, teşhisi ve tedavisine yönelik yeni yöntemlerin geliştirilmesine yönelik bilimsel araştırmaların desteklenmesi;

f) insanlarda kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi konularının sağlık çalışanlarının eğitimi için devlet eğitim standartlarına dahil edilmesi.

Bu yasada belirtilen insanlarda kalıtsal hastalıkların ve doğuştan malformasyonların önlenmesini uygularken vatandaşlar aşağıdaki haklara sahiptir:

a) sağlık çalışanlarından önleyici, tedavi edici ve tanısal bakımın gerekliliği ve bunu reddetmenin sonuçları hakkında zamanında, eksiksiz ve objektif bilgi almak;

b) Çocuklarda ve engelli çocukların doğumunda bu Kanunda belirtilen kalıtsal hastalıkların önlenmesi için koruyucu bakım alınması doğum kusurları gelişim;

c) Muayene ve tedavi sırasında sağlık durumu, tanı ve diğer bilgilerin gizliliğini korumak;

d) devlet ve belediye kurumlarında, sağlık kuruluşlarında ücretsiz tıbbi muayene ve muayeneler;

e) fenilketonüri için ücretsiz ilaç sağlanması.

2. Vatandaşlar şunları yapmakla yükümlüdür:

a) kendi sağlığının yanı sıra yavrularının sağlığına da dikkat edin ve bunlardan sorumlu olun;

b) klan veya ailede sakatlığa ve ölüme yol açan kalıtsal hastalıklar varsa derhal tıbbi genetik servisine başvurun;

Sağlık çalışanlarının sorumlulukları

Tıbbi çalışanların şunları yapması gerekir:

a) mesleki etiğe uymak;

b) hastada kalıtsal hastalıkların varlığına ilişkin bilgileri gizli tutmak;

c) fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, yeni doğan çocuklarda adrenogenital sendrom, yenidoğanların tıbbi muayenesi ve hamile kadınlarda fetüsün konjenital malformasyonlarının teşhisi, tanımlanması, tedavisi için faaliyetler yürütmek.

Çözüm

Kilo, boy, kan basıncı, direnç veya yatkınlık gibi özelliklerin kalıtım modeli çeşitli hastalıklar oluşumunda yer alan genlerin karmaşık etkileşimi ile belirlenir. Aynı zamanda bu özelliklerin gelişimi büyük ölçüde çevrenin etkisine ve etkisine bağlıdır.

Kalıtımın öz-farkındalık çağından önce tezahürü sanki otomatik olarak, tamamen ebeveynlerin sağladığı ortamın etkisi altında gerçekleşir. Kişi, öz farkındalık anından itibaren kendi gelişimini, zihinsel ve motor aktivitesini etkileme yeteneğini kazanır. Bir kişinin kalıtımı, fiziksel özünün bütünlüğünden ayrı düşünülemez, bu nedenle beden eğitiminin bir dereceye kadar kullanılmasının şüphesiz insan sağlığının korunması üzerinde etkisi vardır. Tek soru, beden eğitimi araçlarının kullanımının zarar vermeyecek şekilde yeterli olup olmadığının nasıl belirleneceğidir. Fiziksel kültürün temel araçlarını hatırlayalım. Buna hijyen, sertleştirme prosedürleri ve fiziksel egzersiz dahildir. Hijyenin sadece sağlık ve zindeliğin anahtarı değil, aynı zamanda yaralanmaların önlenmesi ve her antrenmandan maksimum faydanın alınması için de gerekli bir koşul olduğu unutulmamalıdır.
Fiziksel egzersizler akıllıca yapılandırılırsa, yükler kademeli olarak artarsa, dinlenme aralıkları güç ve enerjinin normal ve zamanında geri kazanılmasını sağlarsa, bunlar hastalık ve yaralanmaların nedeni olamaz. Yalnızca yanlış eğitim rejimi ve metodolojisi, aşırı yük kullanımı, ağrılı bir durumda eğitim veya diğer rejim ihlalleri (büyük fiziksel ve zihinsel stres, alkol ve uyuşturucu kullanımı, uyku bozuklukları, diyet vb. kombinasyonları) çeşitli olabilir. performans azalmasının da eşlik ettiği, insan sağlığını olumsuz yönde etkileyen bozukluklar ortaya çıkar.

Kaynakça

1) N.P. “Kalıtsal insan hastalıkları.” Yayın: Moskova, “Tıp”, 1965

2) “Büyük Sovyet Ansiklopedisi”, 2, 16, 17 cilt. Şef editör A.M. Prokhorov. Baskı: Moskova Yayınevi: “Sovyet Ansiklopedisi”, 1974.

3) Popov S.V. Okulda ve evde değer bilimi (Okul çocuklarının fiziksel refahı üzerine). – SPb.: SOYUZ, 2007. – 256 s.

4) Bochkov N.P. İnsan genetiği (Kalıtım ve patoloji) - M., 1978

5) Ginter A.V. İnsan popülasyonlarında kalıtsal hastalıklar. – M.: Tıp, 2002.

6) Kozlova S.I. Kalıtsal sendromlar ve tıbbi genetik danışmanlık - M., 1996

Daha uygun olan önerme, kişilik gelişiminin doğal ve toplumsal olanın ayrılmaz birliği tarafından karakterize edildiğidir. Aksine, genotipin, öncelikle bir kişinin tarihsel geçmişi hakkında bilgi ve ikinci olarak, özellikle sosyal yaşam koşullarına uyarlanmış bireysel gelişimiyle ilgili bir program içerdiği ileri sürülmektedir. Dolayısıyla genetik ve her şeyden önce kalıtım, itici güçler ve kaynaklar sorununun araştırılmasında giderek daha önemli hale geliyor...

Çalışmanızı sosyal ağlarda paylaşın

Bu çalışma size uymuyorsa sayfanın alt kısmında benzer çalışmaların listesi bulunmaktadır. Arama butonunu da kullanabilirsiniz

Bir gelişim faktörü olarak kalıtım

giriiş

Şu anda, gelişim psikolojisi, gelişim fizyolojisi ve genetik gibi farklı alanlara ait belirli bilimsel bilgilerin entegrasyonunu içeren, insani gelişme sorununa yönelik disiplinlerarası bir yaklaşım giderek yaygınlaşmaktadır. Bilginin artan entegrasyonu bizi, insani gelişmede biyolojik ve sosyal arasındaki ilişkiye dair mevcut bazı fikirleri yeniden düşünmeye zorluyor. İnsan hakkındaki biyolojik ve kültürel fikirlerin geleneksel karşılaştırılması, yerini, biyolojik ve sosyal olanın birlikte evriminin ön plana çıkarıldığı ve insan biyolojisinin sosyal belirleyiciliğinin doğrulandığı daha yapıcı bir yaklaşıma bırakıyor. Daha uygun olan önerme, kişilik gelişiminin doğal ve toplumsal olanın ayrılmaz birliği tarafından karakterize edildiğidir.

Bu yaklaşımla genetik temellerin insan gelişimindeki önemi yeni bir şekilde yorumlanmaktadır. Genetik artık toplumsal olanın karşıtı değil. Aksine, genotipin, sıkıştırılmış bir biçimde, öncelikle bir kişinin tarihsel geçmişi hakkında bilgi ve ikinci olarak, yaşamın spesifik sosyal koşullarına uyarlanmış bireysel gelişiminin ilgili programını içerdiği ileri sürülmektedir. Bu nedenle, insan bireyselliğinin gelişiminin itici güçleri ve kaynakları sorununun araştırılmasında genetik ve her şeyden önce kalıtım giderek daha önemli hale geliyor.

Bu çalışmanın konusunun uygunluğunu belirleyen şey tam olarak budur.

Bu çalışmanın amacı ve hedefleri kalıtımı bir gelişim faktörü olarak incelemektir.

1 Kalıtım kavramı

Kalıtım, bir organizmanın benzer metabolizma türlerini ve genel olarak bireysel gelişimi birkaç nesil boyunca tekrarlama özelliğidir.

Kalıtımın etkisi aşağıdaki gerçeklerle kanıtlanmaktadır: Bebeğin içgüdüsel aktivitesinin kısıtlanması, çocukluk süresi, yeni doğan ve bebeğin çaresizliği, bu da sonraki gelişim için en zengin fırsatların ters tarafı haline gelir. Şempanzelerin ve insanların gelişimini karşılaştıran Yerkes, tam olgunluğun kadınlarda 7-8 yaşlarında, erkeklerde ise 9-10 yaşlarında gerçekleştiği sonucuna vardı.

Aynı zamanda şempanzeler ve insanlar için yaş sınırı yaklaşık olarak eşittir. M. S. Egorova ve T. N. Maryutina, kalıtsal ve sosyal faktörler gelişme, şunu vurgulayın: “Genotip, geçmişi sıkıştırılmış bir biçimde içerir: birincisi, bir kişinin tarihsel geçmişi hakkında bilgi ve ikincisi, onun bireysel gelişimiyle ilgili program” 1 .

Dolayısıyla genotipik faktörler gelişmeyi simgeliyor, yani türün genotipik programının uygulanmasını sağlıyor. Bu yüzden görüş homo sapiens dik yürüme yeteneğine, sözlü iletişim yeteneğine ve el becerisine sahiptir.

Aynı zamanda genotip gelişimi bireyselleştirir. Genetikçiler tarafından yapılan araştırmalar, insanların bireysel özelliklerini belirleyen inanılmaz derecede geniş bir polimorfizmi ortaya çıkardı. İnsan genotipinin potansiyel varyant sayısı 3 x 1047, Dünya üzerinde yaşayan insan sayısı ise yalnızca 7 x 1010'dur. Her insan, bir daha asla tekrarlanmayacak benzersiz bir genetik nesnedir.

2 Bireysel psikolojik farklılıkların kalıtsallığı

Psikogenetik yöntemlerin büyük çoğunluğu, farklı derecelerde akrabalığı olan kişilerde incelenen özelliklerin karşılaştırılmasına dayanmaktadır: dizigotik ikizlerin ortak genlerinin ortalama yarısına sahip genetik olarak özdeş monozigotik ikizler, erkek ve kız kardeşler (kardeşler), ebeveynler. ve çocuklar, genetik olarak farklı evlat edinilen çocuklar.

Sürekli değişkenlik gösteren özellikler için, belirli bir kişiye ait özellik, bu özelliği ölçen bir ölçekte elde edilen niceliksel bir değerdir (puan). Bu durumda matematiksel ifade bireysel farklılıklar incelenen özelliğin toplam varyansıdır. Hasta çiftlerin muayenesi değişen dereceler Akrabalık ve dolayısıyla genetik benzerlik, bir özellikte gözlemlenen varyasyonun (bireysel farklılıklar) ne kadarının genotiple, ne kadarının çevreyle ilişkili olduğunu ölçmemize olanak tanır.

Buradaki ana kavramlardan biri, genotipin belirli bir popülasyondaki bir özelliğin bireyler arası değişkenliğine katkısını yansıtan istatistiksel bir gösterge olan "kalıtım"dır. Kalıtım, incelenen özelliğin sabit bir özelliği değildir; bu özelliği etkileyen genetik ve çevresel faktörlerin popülasyondaki temsilinin genişliğine bağlıdır. İle çeşitli sebepler: Nüfusun genetik özellikleri, sosyal gelişim koşullarındaki değişiklikler, çeşitlilik (gözlenen bir özelliğe benzer insanlar arasındaki evlilikler) vb. nedeniyle. incelenen özelliği etkileyen genetik ve çevresel faktörlerin temsili kalıtsallık oranını değiştirebilir, azaltabilir veya artırabilir. Bir özelliğin yüksek kalıtsallığını belirli bir kişideki kesin genotipik belirlemeyle tanımlamak bir hatadır. Yüksek kalıtım oranları, bir özelliğin bireyler arası değişkenliğinin (yani bireysel farklılıkların) esas olarak genotip çeşitliliği tarafından belirlendiğini ve çevresel çeşitliliğin bu özellik üzerinde önemli bir etkiye sahip olmadığını göstermektedir. Başka bir deyişle çevresel koşulların tekdüzeliği, genotipik çeşitliliğin ortaya çıkması için ön koşulları oluşturur.

Avrupa'da yapılan çok sayıda çalışmanın da gösterdiği gibi, Kuzey Amerika zeka göstergeleri, bilişsel yetenekler dahil olmak üzere bir dizi insan özelliğinin kalıtsallığı, kişisel özellikler ve mizaç 0,40 ila 0,70 arasında değişir 2 . Dolayısıyla genotiplerin çeşitliliği, bilişsel ve zihinsel değişkenliğin önemli bir kısmını açıklamaktadır. Kişisel özellikler. Başka bir deyişle, birçok bireysel psikolojik özellik büyük ölçüde genetik gelişim programının bireysel bölümünün uygulanmasının sonucudur.

Varyansın geri kalanı çevresel etkilerden kaynaklanmaktadır. Çevresel varyans, bir çalışmada gözlemlenen toplam varyansın çevresel farklılıklarla açıklanan kısmıdır. Dağılımın çevresel bileşeninde şunu ayırt edebiliriz: Çeşitli türlerçevresel etkiler, örneğin aile içi ve aile içi. Birincisi, her aile için ortak olan faktörler tarafından belirlenir: yaşam standardı, yetiştirilme, yaşam koşulları ve aileler arasındaki farklılıkları karakterize eder. İkinci tip, aile içindeki farklılıklar tarafından belirlenen bireysel farklılıkların ölçüsünü karakterize eder.

Çevresel faktörler ayrıca tüm aile üyeleri için ortak olan ve farklı olanlara da ayrılabilir; üyelerinin her biri için ayrı ayrı özeldir. 1987'de Amerikalı psikogenetikçiler R. Plomin ve D. Daniels, geniş çapta duyurulan bir makale yayınladılar: "Aynı ailedeki çocuklar neden birbirinden bu kadar farklı?" Ailede rol oynayan genel aile ortamı değil, ailedir. üyelerinin her biri için kişiye özgü bir ortam. Aslında, bir ailedeki ortak yaşam koşullarına rağmen, ebeveynler ile çocuklar arasında ve çocukların kendi aralarında var olan ilişkiler ve tercihler sistemi her zaman çok bireyseldir. Üstelik her aile üyesi diğeri için çevrenin “bileşenlerinden” biri olarak hareket eder.

Bazı verilere göre, her çocuğa özgü olan bu bireysel ortam onun üzerinde çok önemli bir etkiye sahiptir. zihinsel gelişim. Bir dizi veriye bakılırsa, tam olarak bu farklı farklı üyeler Aile ortamı temel olarak kişilik ve zeka göstergelerinin değişkenliğini belirler (başlangıçtan başlayarak Gençlik), bu alanlardaki tüm bireysel farklılıkların %40 ila %60'ını açıklıyor 3 .

3 Gelişim araştırmaları için yaşa bağlı psikogenetiğin olanakları

Yaşa bağlı psikogenetik yöntemleri, bireysel farklılıkların oluşumunda kalıtsal ve çevresel faktörlerin etkileşimini analiz ederek, belirli araştırma problemlerini belirlemeyi ve bunları çözmenin yollarını belirlemeyi mümkün kılar. Bu analiz, sürekli değişkenliğe sahip olduklarından çoğu psikolojik ve psikofizyolojik özellik için uygulanabilir.

Psikogenetiğin başkalarının yöntemlerini kullanarak çözüm sunduğu bazı sorunların, çözümlerin olduğunu not etmek önemlidir. ilgili disiplinler(örneğin gelişim psikolojisi) kesinlikle yasaktır.

Sosyalleşmenin doğadaki değişiklikler üzerindeki etkisi psikolojik özellikler. Yaşla birlikte öz düzenleme gelişimi, davranış normlarının asimilasyonu vb. mizaç alanıyla ilgili özelliklerin maskelenmesine ve ilk olarak sosyal olarak kabul edilebilir ve ikinci olarak daha karmaşık davranış biçimlerinin geliştirilmesine yol açar. Mizaç özelliklerindeki bireysel farklılıklarla intogenezde ne olur? Yaş ilerledikçe davranış özelliklerinde mizaç belirtilerinin payı azalır mı, azalmaz mı? Davranışın resmi-dinamik bileşenleri, örneğin kişisel özelliklere nasıl dahil edilir? Tüm modern mizaç teorileri, bireysel farklılıkların kalıtsal doğasını varsaydığından, yaşa bağlı psikogenetik, bu konuların deneysel olarak incelenmesi için bir dizi fırsat sağlar.

Bunu yapmak için öncelikle aynı isimli özellikler için genotip-çevre ilişkilerini dikkate almak gerekir. farklı Çağlar, yani kalıtım göstergelerini karşılaştırın ve ikinci olarak aynı adı taşıyan özellikler için genetik korelasyonları analiz edin, yani genetik etkilerin farklı yaşlarda ne ölçüde kesiştiğini belirleyin. Bu kesişim (kovaryans), genotipin özelliğin değişkenliğine, yani kalıtım göstergesine göreceli katkısına bakılmaksızın önemli olabilir. Elde edilen kalıtım göstergeleri, genotipin, söz konusu özellikteki bireysel farklılıklar üzerindeki etkisinin korunup korunmadığı, başka bir deyişle, incelenen özelliğin mizaç özellikleriyle ilgili olup olmadığı sorusunu cevaplamamızı sağlayacaktır. Bu durumda genetik korelasyon genetik etkilerin süreklilik derecesini gösterecektir. Bu yöntem, insanın davranışsal özelliklerinin psikolojik özellikler hiyerarşisindeki farklı düzeylere atfedilmesine ilişkin teorik fikirlerin deneysel olarak doğrulanmasına olanak tanır.

Çevresel etki türlerinin tanımlanması. Yaşa bağlı psikogenetiğin sağladığı fırsatlardan biri, bireysel farklılıklar üzerindeki çevresel etki türlerinin yaşla birlikte değişip değişmediği sorusunu açıklığa kavuşturmaktır. Yaşa bağlı psikogenetik yöntemlerinin önemli bir avantajı, psikolojik özelliklerde bireysel farklılıklar oluşturan çevresel etkilerin anlamlı analizi ve niceliksel değerlendirmesinin mümkün olmasıdır. Genotip, bireysel psikolojik özelliklerdeki bireyler arası değişkenliğin yarısından fazlasını nadiren belirler. Dolayısıyla bireysel farklılıkların oluşmasında genetik olmayan faktörlerin rolü son derece yüksek çıkıyor.

Gelişim psikolojisi geleneksel olarak aile özelliklerinin psikolojik özelliklerin gelişimindeki rolünü incelemiştir. Bununla birlikte, psikogenetik çalışmalar, bireysel farklılıklara odaklanmaları nedeniyle ve incelenen özelliğin bireyler arası varyansının bileşenlerini ölçmeyi mümkün kılan yöntemler sayesinde, yalnızca gelişim psikolojisinin verilerini doğrulamakla kalmaz, aynı zamanda bu tür özelliklerin tanımlanmasını da mümkün kılar. çevresel parametreler ve çevresel etkilerin daha önce fark edilmeyen özellikleri. Bu nedenle, yaşa bağlı psikogenetikte önerilen ve deneysel olarak doğrulanan çevresel faktörlerin tüm aile üyeleri için (veya daha sıklıkla aynı kuşaktan aile üyeleri için kullanılır) ortak olarak bölünmesi ve farklı çevresel etkiler, neredeyse bireysel farklılıkların olduğu sonucuna varmamızı sağladı. kişilik özelliklerinde ve büyük ölçüde bilişsel alanda, her çocuk için bireysel olarak spesifik bir ortamın sonucudur. Psikogenetikçiler Plomin ve Daniels'a göre bu faktörlerin önemi o kadar büyüktür ki, onların ışığında, kişinin psikolojik özelliklerinin oluşumunda aile ortamının öncü rolüne ve hatta mevcut ilkelere dayanan birçok teori ortaya çıkmıştır. öğrenme ve eğitime yönelik yaklaşımlar.

Psikolojik ve psikofizyolojik özelliklerdeki bireysel farklılıklar üzerinde çevresel ve genetik etkiler birbirinden bağımsız hareket etmez.

Genotip çevre etkileşimi. Bu etkileşimin bir tezahürü, aynı çevresel gelişme koşullarının, bir genotipe sahip insanlar için daha elverişli, başka bir genotipe sahip insanlar için ise daha az elverişli olmasıdır.

Örneğin iki yaşındaki çocuklarda duygusal durum, bilişsel gelişimin bu gelişimin gerçekleştiği ortamın bazı özellikleriyle ilişkilendirilip ilişkilendirilmeyeceğini belirler. Çocuğun duygusallığı düşük olduğunda, annesinin onunla iletişim ve oyun oynama derecesi, oyuncakların çeşitliliği veya aynılığı, kullanılan cezanın türü gibi özelliklerin zeka düzeyiyle alakasız olduğu ortaya çıkar. Duygusallığı yüksek çocukların böyle bir bağlantısı var 4 .

Genotip çevresel korelasyon. Toplam varyansın genetik ve çevresel bileşenleri psikolojik işaretler birbiriyle ilişkilendirilebilir: Bir çocuk ebeveynlerinden yalnızca herhangi bir yetenek için genetik olarak belirlenmiş ön koşulları değil, aynı zamanda yoğun gelişimleri için uygun ortamı da alabilir. Bu durum profesyonel hanedanların, örneğin müzik hanedanlarının varlığıyla iyi bir şekilde örneklenmektedir.

Gen-çevre korelasyonları farklı tiplerde olabilir. Eğer bir çocuk, genlerin yanı sıra, yeteneklerine ve eğilimlerine karşılık gelen çevresel koşulları da "miras alırsa", pasif bir gen-çevre korelasyonundan söz ederiz. Reaktif gen-çevre korelasyonu, çevredeki yetişkinlerin çocuğun özelliklerine (değişkenliği genotipik olarak belirlenen) dikkat etmesi ve gelişimi için harekete geçmesi durumunda kendini gösterir. Çocuğun kendi eğilimlerine karşılık gelen koşulları aktif olarak aradığı ve hatta bu koşulları kendisinin yarattığı durumlara aktif gen-çevre korelasyonu denir. Gelişim sürecinde, çocuklar dış dünyayla etkileşim kurmanın yollarını giderek daha aktif bir şekilde öğrendikçe ve aktivite için bireysel stratejiler oluşturdukça, gen-çevre korelasyon türlerinde pasiften aktife bir değişimin meydana gelebileceği varsayılmaktadır.

Genotip çevresel korelasyonların sadece pozitif değil aynı zamanda negatif olabileceğini de belirtmek önemlidir. 5 .

Genotip çevresel korelasyonların incelenmesi, evlat edinilen çocuklar ile kendi ailelerinde yaşayan çocuklar arasındaki bireysel farklılıkları karşılaştırarak veya (ki bu daha az güvenilirdir) ebeveynleri ve çocukları karşılaştırarak ve ortaya çıkan modellerin birine veya diğerine uyup uymadığını belirleyerek mümkündür. Matematiksel modeller etkileşimler. Bugün, bilişsel gelişim göstergelerindeki değişkenliğin önemli bir kısmının genotip çevresel korelasyonun bir sonucu olduğunu kesin olarak söyleyebiliriz.

Çevresel koşulların algılanmasının genotipe göre aracılık etmesi. Gelişim koşulları ile bu koşullar altında oluşan psikolojik özellikler arasındaki bağlantıya birçok faktörün aracılık ettiği bilinmektedir.

Bu faktörler özellikle çocuğun başkalarının kendisine karşı tutumunu nasıl algıladığını içerir. Ancak bu algı genotipin etkisinden bağımsız değildir. Bu nedenle, ergenlerin aile içindeki ilişkilere ilişkin algılarını incelemek için ikiz bir örneklem kullanan D. Rowe, örneğin ebeveynlerin duygusal tepkilerine ilişkin algının büyük ölçüde genotip tarafından belirlendiğini buldu.

Özellikler arasındaki ilişkinin genotipe göre aracılık edilmesi. Son zamanlarda psikogenetikte, bireysel davranışsal özelliklerin değişkenliğini incelemekten çok değişkenli analizlere olan ilgide bir kayma olmuştur. "Psikogenetikte kullanılan ve bireysel bir özelliğin varyansının genetik ve çevresel bileşenlerini tahmin etmeyi mümkün kılan yöntemlerin, özellikler arasındaki ortak değişkenliğin genetik ve çevresel bileşenlerini tahmin etmek için eşit başarıyla kullanılabileceği" varsayımına dayanmaktadır. Bu nedenle, düşük kalıtım oranları ve özellikler arasındaki yüksek fenotipik korelasyonun birleşimi (örneğin, çocukların duygusallığı ve "zor çocuk" sendromunda yer alan özellikler ve mizaç üzerine yapılan bir çalışmada elde edildiği gibi), bunlar arasındaki bağlantıların çevresel aracılığını gösterir. özellikleri.

Bu yön (özelliklerin ortak değişkenliğinin doğasını incelemek), gelişim sırasında meydana gelen farklılaşmanın doğasını incelemek için önemlidir. Böylece, bilişsel ve motor gelişim arasındaki bağlantıların genetik aracılığı, her iki yaşta da aynı düzeyde fenotipik bağlantıları korurken, yaşamın birinci yılından ikinci yılına kadar azalır. Bu genetik farklılaşmanın varlığını göstermektedir.

Genotipin yaş stabilitesi ve yaşa bağlı değişiklikler üzerindeki etkisi. Genotipin etkisi sadece gelişimin istikrarını değil aynı zamanda yaşla birlikte meydana gelen değişiklikleri de belirler. Gelecekte psikogenetik çalışmalar, genotip-çevre ilişkilerinin gelişimsel yörüngeler üzerindeki etkisi hakkında bilgi sağlamalıdır. Bir dizi psikolojik özelliğin (örneğin, hızlanma ve yavaşlama dönemleri) gelişim dinamiklerinin, monozigotik ikizlerde dizigotik ikizlere göre daha fazla benzerlik ortaya çıkardığına dair kanıtlar zaten mevcuttur. 6 . Zihinsel gelişim sürecinin dinamiğinin genotipik programın yayılma sırası tarafından belirlendiği varsayımı ortaya çıkmaktadır.

Bu fikirlerin ve yaşa bağlı psikogenetik verilerin gelişim psikolojisi için önemini abartmak zordur, çünkü psikofizyolojik ve psikolojik özelliklerin değişkenliğinde genotip-çevresel belirlemede niteliksel değişiklik dönemlerinin tanımlanması, araştırmacılara tavsiye edilen bağımsız bir özellik sağlar. Yaşa bağlı dönemlendirmeyi oluştururken dikkate alın. Ek olarak, psikolojik işlevlerin değişkenliğindeki genotip çevresel ilişkiler fikri ve bunların psikofizyolojik mekanizmaları, çevresel etkilere karşı en fazla hassasiyetin olduğu dönemlerin, yani psikolojik özelliklerin gelişimindeki hassas dönemlerin belirlenmesini mümkün kılar.

Çözüm

Ontogenezdeki gelişimin her aşaması, insan genomunun çeşitli bölümlerinin güncellenmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu durumda genotip iki işlevi yerine getirir: gelişimi tipikleştirir ve bireyselleştirir. Buna göre merkezi sinir sisteminin morfonksiyonel organizasyonunda iki genetik programı uygulayan yapısal oluşumlar ve mekanizmalar bulunmaktadır. Bunlardan ilki, merkezi sinir sisteminin türe özgü gelişim ve işleyiş kalıplarını sağlarken, ikincisi bu kalıpların bireysel değişkenlerini sağlar. Birinci ve ikinci zihinsel gelişimin iki yönünün temelini oluşturur: spesifik (normatif) ve bireysel farklılıkların oluşumu. Genotipin, intogenez sırasında gelişimin normatif yönlerini sağlamaya katkısı önemli ölçüde azalır, bununla birlikte genotipin kişinin bireysel psikolojik özelliklerinin oluşumu üzerindeki etkisi artma eğilimindedir.

Psikogenetik genellikle yalnızca bir özelliğin genel değişkenliğindeki genotipik ve çevresel etkilerin payının belirlenmesiyle ilişkilidir ve bu alandaki yaşla ilgili çalışmalar bu orandaki değişiklikleri (veya sabitliği) tespit etmeye yöneliktir. Aslında bu durumdan çok uzak. Yaşa bağlı psikogenetik tarafından ele alınan konular çok daha geniştir ve doğrudan yaşla ilgilidir. teorik problemler gelişim psikolojisi ve psikofizyoloji. Psikogenetik yöntemler benzersiz fırsatlar sunar ve diğer yaklaşımların spekülasyon alanında kalmaya mahkum olduğu durumlarda kişinin belirli sonuçlara ulaşmasına olanak tanır. Ve yaşa bağlı psikogenetik alanında yapılan araştırmaların sonuçları en azından önemsiz değil.

Kullanılmış literatür listesi

1. Egorova M. S., Maryutina T. M. İnsan bireyselliğinin Ontogenetiği // Sorunlar. psikol. 1990. No.3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotip. Çarşamba. Gelişim. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. Zihinsel gelişimin temel sorunları // Seçilmiş psikolojik çalışmalar. T.II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Psikogenetiğin temelleri. - M .: Epidaurus, 1998.
5. Maryutina T.M. İnsan gelişiminde türler ve bireysellik. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Gönüllü dikkatin kalıtsal belirlenmesi üzerine çalışma // Genetik psikofizyoloji sorunları. M., 1978.
7. İnsan bireyselliğinin oluşumunda çevre ve kalıtımın rolü / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Psikogenetiğin bir konusu olarak gelişim // Gelişim psikolojisi üzerine okuyucu. - M.: MSU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Psikogenetik araştırma // Moskova psikolojik okulu. Tarih ve modernite, cilt 1, kitap 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T.M. İnsan gelişiminde türler ve bireysellik. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. Bilişsel işlevlerin değişkenliğinde genotip ve çevre // İnsan bireyselliğinin oluşumunda çevre ve kalıtımın rolü. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Psikogenetiğin bir konusu olarak gelişim // Gelişim psikolojisi üzerine okuyucu. - M.: MSU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Psikogenetiğin bir konusu olarak gelişim // Gelişim psikolojisi üzerine okuyucu. - M.: MSU, 2005.

İlginizi çekebilecek diğer benzer çalışmalar.vshm>
13851.		Etkili kurumsal gelişimde bir faktör olarak organizasyon kültürü	58,45 KB
	Bir faktör olarak örgüt kültürünün teorik temelleri etkili gelişme işletmeler. İşletme gelişiminde bir faktör olarak örgüt kültürü. Bir işletmenin organizasyon kültürünü uygulama uygulamasının analizi.
11277.		Uzmanlık eğitiminin geliştirilmesinde bir faktör olarak Tataristan Cumhuriyeti'ndeki öğrencilerin profil teşhisi	9,63 KB
	Uzmanlık eğitiminin geliştirilmesinde bir faktör olarak Tataristan Cumhuriyeti'ndeki öğrencilerin profil teşhisi Ulusal strateji Yeni okulumuz, okul eğitimini toplumun hızlı gelişimine uygun hale getirmeyi ana hedefi olarak ilan ediyor. Bu bakımdan cumhuriyetin eğitim kurumlarında öğrencilerin mesleki olarak kendi kaderini tayin etmelerine yönelik yürütülen çalışmalar özel bir önem kazanmaktadır. Öğrencilerin eğitiminden sorumlu kamu kurumlarının bilimsel ve pratik faaliyetlerinin ayrılmaz bir sistemini temsil eder...
18367.		Kamu hizmeti sisteminde rekabet gücünün geliştirilmesinde temel faktör olarak motivasyon teknolojileri	126,76 KB
	Herzberg'in hesaplamaları incelendiğinde, aynı motivasyon faktörünün bir kişide iş tatminine, diğerinde ise tatminsizliğe neden olabileceği veya bunun tersinin de geçerli olduğu görülebilir. Bir muhasebeci, çabalarının sonucunda terfi almayı ve bunun getireceği faydaları bekleyebilir. Yazar anlatılan durumdan ne gibi deneyimler elde etti? Pratik çalışma sürecinde ticari firma çalışanlarının çalışma motivasyonu konusunda oldukça fazla literatürün olduğu ve bu konunun Kazakistanlılar tarafından kapsamlı bir şekilde ele alındığı tespit edildi. ..
17049.		Sürdürülebilir kalkınma ve bölgedeki ticari faaliyetlerin teşvik edilmesinde bir faktör olarak ekonomiye devlet desteğinin tedbirleri	16,62 KB
	Vladimir bölgesinin ekonomisi ilerici gelişme ile karakterizedir. Vladimir bölgesinde bir bütün olarak yatırım faaliyetlerini düzenleyen düzenleyici bir çerçeve oluşturuldu. Özellikle, Vladimir bölgesi topraklarında sermaye yatırımları şeklinde gerçekleştirilen yatırım faaliyetlerine devlet desteğine ilişkin bölgesel yasa, hem yerli hem de yabancı yatırımcılar için çeşitli devlet desteği biçimleri sağlamaktadır.
20284.		Mega şehirler ve yığılmalara yönelik kalkınma programlarının geliştirilmesi ve uygulanmasının etkililiğinde bir faktör olarak halkın katılımı: karşılaştırmalı bir analiz	146,65 KB
	Büyük şehirlerin ve yığılmaların gelişiminde stratejik planlamanın rolü ve önemi. Stratejik planlamanın kapsamının genişletilmesi. Stratejik kalkınma belgelerinin geliştirilmesinde dünya deneyimi ve bunlarda halkın katılımı faktörünün varlığı. Barselona Deneyimi: Barselona ve Metropolü için Stratejik Planlamanın Evrimi.
12845.		PLATELET BÜYÜME FAKTÖRÜ	33,72 KB
	PLATELET Türetilmiş Büyüme Faktörü PDGF Kan serumunda bulunan ve pıhtı oluşumu sırasında trombositlerden salınan bir mitojen. Genel özellikleri PDGF. PDGF, sırasıyla 14 ve 17 kDa'lık bir MW'ye sahip, aynı olmayan A ve B zincirlerinden oluşan, termostabil bir heparin bağlayıcı polipeptittir. Zincirler, disülfit köprüleriyle bağlanan homodimerler olarak veya üç izoform formunda heterodimerler olarak oluşturulur: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ENDOTELİAL VASKÜLER BÜYÜME FAKTÖRÜ	70,5 KB
	Yapı ve işlev bakımından benzer olan bir büyüme faktörleri ailesi. Tanımlanan temsilcilerinden ilki olan VEGF-A'ya "vaskülotropin" (VAS) veya vasküler geçirgenlik faktörü (VPF) adı verildi. VEGF-B daha sonra keşfedildi
11256.		Bir sosyalleşme faktörü olarak başarı motivasyonu	8,11 KB
	Çocuğun aile içindeki konumundan bahsederken, günümüzde en sık karşılaşılan durumun çocuğun tek başına kalması olduğunu belirtmek gerekir. Tek çocukların başarısının dış ve iç işaretleri nelerdir ve bunlar onların kişisel yönelimleri, ihtiyaçları ve ilgileriyle nasıl ilişkilidir? Bu, tek çocukların başarısını belirleme sorununun uygunluğunu belirleyen açık sorular dizisidir. Kardeşi olan çocuklarla karşılaştırıldığında aile ve başarıyı motive eden faktörlerin özellikleri. Üstlendiğimiz işte...
11577.		KİŞİLİK OLUŞUMUNDA BİR FAKTÖR OLARAK İLETİŞİM	46,05 KB
	Bireyin çevresel ve eğitimsel etkilerle ilgili faaliyetine ve iç konumuna bağlı olarak çeşitli yönlerde oluşturulabilir. Bu olgunun anlaşılması, burada ortaya çıkan tüm etki ve etkilerin kişiliğin gelişimini ve oluşumunu etkilediği gerçeğine yol açmaktadır.
16569.		Bölgelerarası ticarette bir faktör olarak diller	25,54 KB
	Bölgelerarası ticarette bir faktör olarak diller Dixit-Stiglitz-Krugman bölgelerarası ticaret modelini, aracıların faydasının aynı zamanda dil bilgisinden de etkilendiği varsayımıyla ele alıyoruz. Bölgelerdeki dillerin oranı ile ekonomik göstergelerin birbirine bağlı olduğu gösterilmektedir. İnsanlar yabancı bir dili öğrenim görmek için seçiyor çünkü bu dil, dil bilgisi gerektiren malların tüketilmesi için büyük fırsatlar sunuyor. Bunun sonucu olarak bölge ekonomik olarak ne kadar gelişmişse, ana dil de o kadar yaygın olarak konuşulur...