1 slayt
İnsan genetik hastalıkları kalıtsaldır.
2 slayt
Bu nedir? Kalıtsal hastalıkların bu şekilde adlandırılmasının nedeni, "kırılmanın" kişinin genetik materyalini etkilemesi ve dolayısıyla nesilden nesile aktarılabilmesidir. Genetik materyaldeki bir kusurun varlığından kaynaklanan kalıtsal hastalıklar.
3 slayt
çeşitler gen mutasyonları Kalıtsal materyalin hasar derecesine göre, genetik hastalıklarşartlı olarak genomdaki kromozom sayısında bir değişiklik (artış veya azalma) olduğu ve monogenik (bir genin yapısındaki bir değişiklik hastalığın gelişmesine yol açar) kromozomal olarak ayrılabilir.
4 slayt
Bir kadının X kromozomunda bulunan genlerden herhangi birinde mutasyon meydana gelirse, bu genin normal bir kopyasının ikinci X kromozomunda bulunması nedeniyle hastalık kendini göstermeyebilir. Erkeklerde ikinci kromozom Y olduğu için bu durumda hastalık gelişir.
5 slayt
Kalıtım olasılığı Her insan çeşitli patolojik genlerin taşıyıcısıdır. Hem anne hem de baba aynı gende mutasyon taşıdığında, çocuğun bu mutasyonu her iki ebeveynden de alma şansı %25'tir. Ebeveynlerden birinin mutasyonlu geni diğerine normal gen aktarma olasılığı %50'dir ve bu durumda her ebeveyn gibi sağlıklı bir hastalık taşıyıcısı doğacaktır. Her iki ebeveynin de genleri mutasyona uğramadan çocuğa aktarması da mümkündür, bu ihtimal %25'tir.
6 slayt
Bu tür hastalıklar arasında hemofili, kistik fibroz, fenilketonüri, retinoblastoma, Down sendromu, ataksi vb. yer alır.
7 slayt
Hemofili Hemofili, kanın pıhtılaşma mekanizmasının bozulmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hemofili genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar; Vakaların yarısında hastalık aileseldir.
8 slayt
Vakaların %80'inde hemofili, kan plazmasında biyolojik olarak aktif faktör VIII, antihemofilik globülinin yokluğu veya eksikliğinden kaynaklanır. Bunun sonucunda kanın pıhtılaşma süresi uzar ve hastalar sıkıntı çeker. ağır kanama minimal yaralanmalardan sonra bile.
Slayt 9
Tarihsel referans. Akraba evliliklerinin geleneksel olarak yaygın olduğu bazı etnik gruplar, kendi monogenik hastalıklarıyla karakterizedir. Anne ve babanın yakın akraba olması durumunda her ikisinin de aynı gene zarar verme riski yüksektir. Bu, birçok kraliyet ve kraliyet ailesi için tipik bir durumdu. Rusya bir istisna değildi.
10 slayt
Romanov hanedanının sonuncusu Tsarevich Alexei, Yekaterinburg yakınlarında bulunan kraliyet ailesinin kalıntıları üzerinde bir çalışma yapan bilim adamları tarafından kanıtlanan hemofili hastasıydı. DNA analizi hemofili izlerini ortaya çıkardı. Kraliçe Victoria'nın soyundan gelenlerin çoğu bu hastalıktan muzdaripti. Rus tahtının varisi Tsarevich Alexei'nin onun büyük-büyük torunu olduğu dikkate alınmalıdır.
"Down Sendromu" - Açık şu an aminosentez en doğru inceleme olarak kabul edilir. Trizomi. Hastaların yaklaşık %5'inde mozaikçilik görülür (tüm hücrelerde fazladan bir kromozom bulunmaz). Kız ve erkek çocuklarda anomali aynı sıklıkta ortaya çıkar. Örneğin sendromun spesifik ultrason belirtileri vardır. Karakter özellikleri.
“Koma” - Üremik komanın patogenezi. Duyarlılık ve refleksler yoktur. Yaşlandıkça plastisite kaybolur ve kütle sert ve kırılgan hale gelir. -final kronik böbrek yetmezliğinin evresi. Klinik. Nefes alma yavaşlar. Üremik koma. Kas tonusu ve tendon refleksleri azalır Siyanoz, taşikardi, hipotansiyon. Karakteristik bir afyon kokusu vardır.
"Solunum sistemi hastalıkları" - Solunum -. Belirtileri: Balgamlı öksürük, ateş, nefes darlığı. Tonsillit (akut; kronik). Yine de belki düşünmeye değer...? Akut ve kronik bronşit vardır. Ana kaynak, Mycobacterium tuberculosis ile balgam çıkaran akciğer tüberkülozu olan bir hastadır. Hücreler ve çevre arasındaki gaz alışverişine denir.
“Mide-bağırsak hastalıkları” - 2. 8. Ders konusu: “Sindirim hijyeni 6. Kendinizi yemek yemeye zorlamamalısınız 11. Mide-bağırsak hastalıkları. Gıda zehirlenmesi. 14. 5. 7. Yiyecekleri soğutmadan saklamak tehlikelidir. Uyarı mide-bağırsak hastalıkları". Genellikle hastaya kilo kaybı, genel halsizlik, baş dönmesi, sinirlilik vb. eşlik eder.
“Organ hastalıkları” - 6. 12. 9. 3. 8. Yiyecek malzemelerini buzdolaplarında, dolaplarda, açılıp kapanabilir kavanozlarda ve kutularda saklayın. Helmintik hastalıklar. 4. 24. Doktora başvurmak gerekir. İşaretler. Sindirim sistemi hastalıkları. 15. En tehlikeli hastalıklar.
İleri geri
Dikkat! Slayt önizlemeleri yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve sunumun tüm özelliklerini temsil etmeyebilir. Eğer ilgini çektiyse bu iş lütfen tam sürümünü indirin.
Ders türü: yeni materyal öğrenme (ders-konuşma)
Ders süresi: 45 dakika
Teknolojiler: bilgisayar, multimedya projektörü.
Dersin amacı:Öğrencilere dayalı hastalıkları tanıtmak kalıtsal bozukluklar; spesifik genetik hastalıklar ve bunların sitolojik temelleri hakkında bilgi geliştirmek; hakkında bir fikir vermek olası yollar bu tür hastalıkların tedavisi veya önlenmesi.
Teçhizat: multimedya sunumu « Kalıtsal hastalıklar kişi."
DERSLER SIRASINDA
1. Organizasyon anı
2. Yeni materyal öğrenmek
Ders planı:
- Kalıtsal hastalıklar:
- Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması
- Monojenik hastalıklar
- Kromozomal hastalıklar
- Poligenik hastalıklar
- Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri
- Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi
1. Kalıtsal hastalıklar
Kalıtsal hastalıklar, genetik materyaldeki bozukluklarla (ebeveynlerde veya organizmanın kendisinde meydana gelen kromozomal ve gen mutasyonları) veya yavrulardaki belirli gen kombinasyonlarıyla ilişkilidir. Kalıtsal mutasyonların sonuçları, fenotipik tezahürleri hastalığın belirli semptomlarına yol açar. Tek bir genin neden olduğu bozukluklarda, bozukluğa neden olan alel, normal alele baskın veya resesif olabilir. Bu tür hastalıklar hâlâ tedavi edilemiyor, ancak "kalıtsal anlamına gelen tedavi edilemez" ifadesi bugün artık kulağa ölümcül bir kıyamet gibi gelmiyor. Modern tıbbın başarıları elbette bugün kalıtsal hastalıklar sorununda bu patolojinin tedavisine ilişkin tüm sorunları tamamen çözemez. Ancak hastaya yardım etme fırsatı var. Kalıtsal bir hastalığın büyük bir gelişim bozukluğuna yol açmadığı durumlarda, zamanında tedavi hastanın acısını bir dereceye kadar azaltmaya, kaderini hafifletmeye izin verir. Sosyal ve iş hayatına uyumunu mümkün kılmak.
Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu insan hastalıklarıdır.(Slayt 3)
Örneğin enfeksiyonun (sifiliz veya toksoplazmoz) neden olduğu intrauterin hasarın neden olduğu konjenital hastalıklar veya hamilelik sırasında fetüse zarar veren diğer faktörlere maruz kalma, kalıtsal hastalıklardan ayırt edilmelidir. Genetik olarak belirlenen hastalıkların çoğu doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz, ancak bazen çok uzun bir süre sonra ortaya çıkar.
2. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması
Mutasyonlar sonucu gelişen kalıtsal hastalıklar arasında geleneksel olarak üç alt grup ayırt edilir: monogenik kalıtsal hastalıklar, poligenik kalıtsal hastalıklar ve kromozomal hastalıklar (Slayt 4).
3. Monojenik hastalıklar
Klasik Mendel genetiği yasalarına uygun olarak kalıtılırlar. Buna göre onlara göre soy araştırması, üç kalıtım türünden birini tanımlamamıza olanak tanır: otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı kalıtım. Bu, kalıtsal hastalıkların en geniş grubudur. Şu anda monogenik kalıtsal hastalıkların 4000'den fazla çeşidi tanımlanmıştır. Büyük çoğunluğu oldukça nadirdir (örneğin orak hücreli aneminin görülme sıklığı 1/6000'dir).
(Slayt 5)
- Mutasyonlardan veya bireysel genlerin yokluğundan kaynaklanırlar ve Mendel yasalarına (otozomal veya X'e bağlı kalıtım, baskın veya resesif) tamamen uygun olarak kalıtılırlar.
- Mutasyonlar alellerden birini veya her ikisini de içerebilir.
- Klinik bulgular bazı genetik bilgilerin bulunmaması veya hatalı olanların uygulanması sonucu ortaya çıkar.
- Monojenik hastalıkların görülme sıklığı düşük olmasına rağmen tamamen ortadan kalkmamaktadır.
- Monogenik hastalıklar, etkisi altında ortaya çıkan "sessiz" genlerle karakterize edilir. çevre.
3.1. Otozomal dominant hastalıklar (Slayt 6)
- Belirli işlevleri yerine getiren yapısal proteinlerin veya proteinlerin (örneğin hemoglobin) sentezinin ihlaline dayanır.
- Mutant genin etkisi neredeyse her zaman ortaya çıkar
- Yavrularda hastalığın gelişme olasılığı %50'dir.
Hastalık örnekleri: (Slayt 7) Marfan sendromu, Albright hastalığı, dizostoz, otoskleroz, paroksismal miyopleji, talasemi vb.
Marfan sendromu
(Slayt 7-8)
İskelet değişiklikleriyle kendini gösteren kalıtsal bir bağ dokusu hastalığı: nispeten kısa gövdeli uzun boy, uzun örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili), gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, kemerli damak. Göz lezyonları da yaygındır. Anormallikler nedeniyle kardiyovasküler sistemin ortalama yaşam süresi azaldı.
Hastalığın yüksek adrenalin salınımı, yalnızca kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesine değil, aynı zamanda bazı özel dayanıklılık ve zihinsel yeteneğe sahip bireylerde ortaya çıkmasına da katkıda bulunur. Hastalık doğası gereği aileseldir ve baskın bir kalıtım türüne sahiptir; bu durumda çocuğun ebeveynlerinden birinde hastalığın benzer belirtileri görülüyor. Tedavi seçenekleri bilinmiyor. Paganini, Andersen ve Chukovsky'nin buna sahip olduğuna inanılıyor. Abraham Lincoln'ün de benzer bir patolojisi vardı ve oğullarında da görüldü.
(Slayt 9-10) Başka bir patoloji türü bağ dokusu hastaların kısa boylu olmasıyla karakterize edilen, çirkin bir gelişim modeli olan ve sıklıkla garip biçimlere sahip olan bir hastalıktır. Bu değişiklikler yüzde, gövdede ve kafatasında ifade edilir. Hastanın zekası azalır, görme ve duyma yeteneği bozulur. Quasimodo, V. Hugo'nun “Notre Dame” romanında hastalığın benzer bir formundan muzdaripti ve hastalığın kendisi - gargoilizm - ucube anlamına gelen Fransız gargoille kelimesinden geliyor. Paris'teki Notre Dame Katedrali bu tür ucubelerin heykelcikleriyle süslenmiştir.
3.2. Otozomal resesif hastalıklar (Slayt 11)
- Mutant gen yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar.
- Etkilenen kız ve erkek çocuklar eşit sıklıkta doğarlar.
- Çocuğun hasta olma ihtimali %25'tir.
- Hasta çocukların ebeveynleri fenotipik olarak sağlıklı olabilir ancak mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır.
- Otozomal resesif kalıtım türü, bir veya daha fazla enzimin fonksiyonunun bozulduğu hastalıklar için daha tipiktir - sözde fermentopatiler
Hastalık örnekleri:(Slayt 12) Fenilketonüri, mikrosefali, iktiyoz (cinsiyete bağlı değil), progeria
Progeria(Slayt 13)
Progeria (Erken yaşlanmış Yunan progerosları) – patolojik durum ciltte ve iç organlarda meydana gelen bir dizi değişiklikle karakterizedir. erken yaşlanma vücut. Başlıca formları çocukluk çağı progeria'sı (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford sendromu) ve yetişkin progeria'sıdır (Werner sendromu).
Bu hastalıkla ilgili güzel bir şiir var:
Progeria(Slayt 14)
Yaşlanmaya başladım, hayat zaten kısa.
Birçok insan için bu bir nehir gibidir.
Çekici mesafeye doğru bir yere doğru koşuyorum,
Şimdi sevinç, şimdi üzüntü, şimdi üzüntü veriyor.
Benimki şelaleli bir kaya gibi,
Gökten gümüş dolusu gibi düşen;
Bir saniyenin verildiği o düşüş,
Sadece alttaki kayalara çarpmak için.
Ama kudretli nehre imrenilecek bir şey yok,
Kumun üzerindeki yol boyunca düzgün bir şekilde akan şey.
Kaderleri birdir, gezintilerini bitirdikten sonra,
Şefkat denizlerinde huzuru bulun.
Ömrüm uzun olmasın, kaderden korkmuyorum
Sonuçta buhara dönüştükten sonra tekrar gökyüzüne döneceğim.
Bychkov Alexander
İhtiyozis(Yunanca - balık) (Slayt 15) - Kalıtsal dermatozlar, stratum korneumun pul pul dökülme oranındaki değişiklikle ifade edilen hastalıkları içerir. Böyle bir hastalık iktiyozdur. Okul öncesi çağda artan kuruluk görünümü ile karakterizedir,
iltihaplanma olmadan cildin soyulması. Cilt bozukluklarının lokalizasyonu değişiklik gösterir ve değişen dereceler ifade gücü.
3.3. Cinsiyete bağlı hastalıklar
- Duchenne tipi kas distrofisi, hemofili A ve B, Lesch-Nyhan sendromu, Gunther hastalığı, Fabry hastalığı (X kromozomuna bağlı resesif kalıtım)
- fosfat diyabeti (X kromozomuna bağlı baskın kalıtım). Hastalık çocuklarda 1-2 yaşlarında kendini gösterir ancak daha ileri yaşlarda da başlayabilir. Hastalığın ana belirtileri büyüme geriliği ve özellikle ciddi ilerleyici iskelet deformiteleridir. alt uzuvlarçocuğun yürüyüşünün ihlalinin eşlik ettiği (“ördek yürüyüşü”); kemiklerde ve kaslarda belirgin ağrı, sıklıkla kas hipotansiyonu; radyografik olarak tespit edilebilen raşitizm benzeri kemik değişiklikleriözellikle alt ekstremiteler. (Slayt 17)
4. Kromozomal hastalıklar
Bunlar, kalıtsal aparatın büyük bir ihlalinden kaynaklanır - kromozomların sayısında ve yapısında bir değişiklik. Tipik sebep, özellikle, - alkol sarhoşluğu gebe kalma sırasında ebeveynler (“sarhoş çocuklar”). Bunlar arasında Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards ve "kedinin ağlaması" sendromları yer alır.
A. Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkarlar.
B. Her hastalığın tipik bir karyotipi ve fenotipi vardır (örneğin Down sendromu).
V. Kromozomal hastalıklar monogenik hastalıklara (1000 yenidoğanda 6-10) göre çok daha sık görülür.
Genomik mutasyonlar(Slayt 19) Shereshevsky-Turner sendromu, Down hastalığı (trizomi 21), Klinefelter sendromu (47,XXY), “kedi ağlaması” sendromu.
Down hastalığı(Slayt 20-21) - ana belirtileri olan kromozom setindeki bir anormalliğin (otozomların sayısında veya yapısında değişiklik) neden olduğu bir hastalık zeka geriliği hastanın kendine özgü görünümü ve doğum kusurları gelişim. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığının annenin yaşına bağlı olduğu belirtiliyor. Bu yüzden. Ortalama olarak 19-35 yaş arası kadınlarda bu hastalıktan çocuk sahibi olma sıklığı 1000'de 1 iken, 35 yaş sonrası kadınlarda bu olasılık artmakta ve 40-50 yaşlarına gelindiğinde 2-3 düzeyine ulaşmaktadır. %. Down hastalığının görülme sıklığının annenin yaşına olan bu bağımlılığı, dişi germ hücrelerinin oluşum ve gelişme sürecinin doğumda başlaması ve yaşam boyunca devam etmesiyle açıklanmaktadır. Çeşitli zararlı etkilerin etkisi altında bu hücrelerin kromozomlarına zarar vermek mümkündür. Ve yaşla birlikte bu tür bozuklukların olasılığı artar ve sonuç olarak hasta bir çocuğa sahip olma riski keskin bir şekilde artar.
Dinlenmek kromozom hastalıkları ayrıca kromozom sayısındaki artış veya bireysel parçalarının hasar görmesi ile de ilişkilidir. Dışsal tezahürlerinde, füzyonun olmaması şeklinde çoklu gelişimsel deformiteler ile karakterize edilirler. üst dudak, yumuşak ve sert damak, gözler, kulaklar, kafatası kemikleri, uzuvlar ve iç organlardaki malformasyonlar.
Yarık dudak ve damak(Slayt 22) yüzdeki tüm konjenital malformasyonların %86,9'unu oluşturur.
5. Poligenik (multifaktöriyel) hastalıklar
Poligenik hastalıklar karmaşık bir şekilde kalıtsaldır. Onlara göre miras meselesi Mendel yasalarına göre çözülemez. Daha önce bu tür kalıtsal hastalıklar, kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar olarak nitelendiriliyordu. Ancak artık eşik etkisi olan aditif poligenik kalıtımı olan çok faktörlü hastalıklar olarak tartışılmaktadır.
- Farklı lokusların ve eksojen faktörlerin belirli alel kombinasyonlarının etkileşiminden kaynaklanırlar.
- Mendel yasalarına göre poligenik hastalıklar kalıtsal değildir.
- Genetik riski değerlendirmek için özel tablolar kullanılıyor
Bu hastalıklar şunları içerir:(Slayt 24) – bazı malign neoplazmlar, gelişimsel kusurların yanı sıra koroner arter hastalığına yatkınlık, şeker hastalığı ve alkolizm, doğuştan kalça çıkığı, şizofreni, doğuştan kalp kusurları
6. Kalıtsal hastalıklara ilişkin risk faktörleri.
- Fiziksel faktörler (Farklı türde iyonlaştırıcı radyasyon, ultraviyole radyasyon)
- Kimyasal faktörler (böcek öldürücüler, herbisitler, uyuşturucular, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler)
- Biyolojik faktörler (çiçek hastalığı virüsleri, suçiçeği, kabakulak grip, kızamık, hepatit vb.)
7. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi
Nüfustaki kalıtsal patolojilerin sayısı arttıkça kalıtsal hastalıklar sorununa olan ilgi de artıyor. Üstelik bu büyüme, kalıtsal hastalıkların sayısındaki mutlak artıştan çok, daha önce bilinmeyen formların teşhisindeki iyileşmeden kaynaklanmaktadır. Kalıtsal insan hastalıklarının gelişim nedenleri ve mekanizmaları hakkındaki bilginin, bunların önlenmesinde anahtar olduğu giderek daha açık hale gelmektedir.
Kalıtsal hastalıkları önlemenin yollarından biri faktörlerin etkisini önlemektir. dış ortam patolojik bir genin tezahürüne katkıda bulunmak
Önleme:(Slayt 26)
- Soyağacında kalıtsal hastalıkların varlığında 35 yaş ve üzeri gebelikte tıbbi genetik danışmanlık
- Akraba evliliklerinin hariç tutulması. Ancak 14 nesil boyunca akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların görülmediği bazı Hint kabileleri de tarif edilmiştir. Örneğin Charles Darwin ve Abraham Lincoln'ün akraba evliliklerinden doğdukları biliniyor. Darwin'in kendisi de kuzeni ile evliydi ve bu evlilikten doğan üç oğlu tamamen sağlıklıydı ve daha sonra ünlü bilim adamları oldular. GİBİ. Puşkin, S.L.'nin evliliğinden doğdu. Puşkin, ikinci kuzeni Nadezhda Hannibal ile birlikte.
Genetik danışma. Genetik danışmanlık aramanın nedenleri çok farklı olabilir. Örneğin ebeveynler genetik olarak belirlenmiş bir hastalığa sahip çocuk sahibi olmaktan korkuyorlarsa bu kurumla iletişime geçebilirler. Genetik araştırmaörneğin aşağıdaki durumlarda bu tür hastalıkların olasılığını tahmin etmemize izin verin:
- Ebeveynlerin ailelerinde genetik bir hastalık var;
- Evli bir çiftin zaten hasta bir çocuğu vardır;
- Evli bir çiftin karısı defalarca düşük yaptı;
- Yaşlı çift;
- Genetik hastalığa sahip akrabalarım var.
Etkin bir konsültasyonun ön koşulu, eğer mümkünse, kalıtsal hastalıklara ilişkin aile soyağacının ayrıntılı bir analizidir.
Heterozigotluk testiözelliğin heterozigot taşıyıcıları düzenleyici maddeleri küçük miktarlarda sentezlediğinden, ebeveynlerde silinmiş bir biçimde ortaya çıkan genetik olarak belirlenmiş metabolik kusurlar hakkında sonuçlar çıkarmamıza olanak tanır.
Doğum öncesi (doğum öncesi) tanı. Bu teşhiste amniyotik keseden birkaç mililitre amniyotik sıvı alınır. Amniyotik sıvının içerdiği fetal hücreler, hem metabolik bozukluklar hem de kromozomal ve gen mutasyonları hakkında sonuçlara varmamızı sağlar.
Tedavi:(Slayt 27)
- Diyet terapisi
- Değiştirme tedavisi
- Toksik metabolik ürünlerin uzaklaştırılması
- Mediometori etkisi (enzim sentezi üzerinde)
- Bazı ilaçların hariç tutulması (barbitüratlar, sülfonamidler vb.)
- Ameliyat
Bugün aktif olarak gelişiyor yeni yöntem – gen tedavisi. Genetik olarak belirlenmiş bir hastalığı olan bir kişiyi iyileştirmek veya en azından hastalığın şiddetini azaltmak için kullanılabilir. Bu yöntemle kusurlu genler “sağlıklı” olanlarla değiştirilebilmekte ve nedeni (kusurlu gen) ortadan kaldırılarak hastalık durdurulabilmektedir. Bununla birlikte, insan genetik bilgisine yönelik hedefli müdahale, germ hücrelerinin manipülasyonu yoluyla kötüye kullanım riski taşır ve bu nedenle birçok kişi tarafından aktif olarak tartışılmaktadır. Genetik mühendisliğine ilişkin araştırmaların çoğunun laboratuvar testi aşamasında olmasına rağmen, bu alanın daha da geliştirilmesi, yöntemin gelecekte hastaları tedavi etmek için pratik kullanımını umut etmemizi sağlıyor.
Öjeni(Yunanca ευγενες - “iyi tür”, “safkan”) - bir sosyal felsefe biçimi, bir kişinin kalıtsal sağlığı doktrini ve kalıtsal özelliklerini iyileştirmenin yolları. Öjeni de denir sosyal pratik bu felsefeyle ilişkilidir. İÇİNDE modern bilim Başta kalıtsal hastalıklarla mücadele olmak üzere öjeniğin pek çok sorunu insan genetiği çerçevesinde çözülüyor. Öjeni fikirleri, anti-hümanist teorileri (örneğin faşist ırk teorisi) haklı çıkarmak için kullanıldığı için itibarsızlaştırıldı. Araştırmacılar popülasyon genetiği yöntemlerini kullanarak insan popülasyonlarında genetik olarak belirlenmiş kusurların sıklığını, dinamiklerini ve bu kusurlardan sorumlu genleri inceliyorlar. Öjeniğin amaçları şunlardır:
- kalıtım, yani hastalıklara neden olan genlerin nesillere aktarılması ve buna bağlı olarak bunların önlenmesi konularında araştırma ve istişareler;
- genetik özelliklerde ortaya çıkan çevresel faktörlerin etkisi altında insan kalıtsal bilgilerindeki değişikliklerin incelenmesi;
- İnsan gen havuzunun korunması.
Ev ödevi:§50
Slayt 1
Slayt 2
Kalıtsal hastalıklar, oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin programlama aparatındaki kusurlarla ilişkili olan hastalıklardır.
Slayt 3
Slayt 4
Angelman sendromu ("mutlu kukla sendromu"), 15. kromozomda birkaç genin bulunmaması nedeniyle oluşur. Hastalığın ilk belirtileri çocuklukta bile fark edilir: Çocuk zayıf büyüyor, konuşmuyor, çoğu zaman sebepsiz yere gülüyor, kolları ve bacakları istemsiz olarak seğiriyor veya hafifçe titriyor (titreme) ve epilepsi ortaya çıkabilir. Özellikle zeka açısından yaşıtlarına göre çok daha yavaş gelişiyor. Yetişkin olan bu çocukların çoğu konuşmayı hiçbir zaman öğrenemeyecek veya birkaç konuda ustalaşamayacak. basit kelimelerle. Ancak ifade edebildiklerinden çok daha fazlasını anlıyorlar. Hastalar sık sık yaptıkları hareketlerden dolayı “mutlu kuklalar” adını aldılar. sebepsiz kahkaha ve sendromun çok karakteristik özelliği olan “sert” bacaklar üzerinde yürümek.
Slayt 5
Robin sendromu Hastalık oldukça nadirdir ve hakkında hala pek çok şey bilinmemektedir. Bu sendromla doğan bir çocuk, alt çenesinin az gelişmiş olması, damakta yarıklar olması ve dilinin çökmüş olması nedeniyle normal nefes alamamakta ve yemek yiyememektedir. Bazı durumlarda çenenin tamamen bulunmaması yüze karakteristik “kuş benzeri” özellikler kazandırır. Hastalık tedavi edilebilir.
Slayt 6
Wuchereriosis (fil hastalığı hastalığı) Fil hastalığı bir tıkanmadan kaynaklanır lenf damarları veya kanda dolaşan filamanlı helmintlerden - filaryalardan kaynaklanır. Etken ajan tropik bölgelerde yaşayan Bancroft'un filamentumudur. Filamentin gelişiminin 30 güne kadar sürdüğü sivrisinekler tarafından bulaşır. Kişinin kanına girdiğinde dokulara taşınır ve 18 aya kadar gelişir. Resmi olmayan verilere göre yüz milyondan fazla insan bu hastalığa yakalanıyor.
Slayt 7
Hipertrikoz (kurt adam sendromu) Bu hastalık çocukluk çağında ortaya çıkar ve başta yüz olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde güçlü kıllanma ile birlikte görülür. Doğuştan ve edinilmiş formları vardır. Saç büyümesinin nedeni belirlenebilirse edinilmiş hipertrikoz tedavi edilebilir. Konjenital hipertrikozun tedavisi yoktur. Hastalığa sıklıkla eşlik ediyor nörolojik semptomlar, zayıflık ve his kaybı.
Slayt 8
Gunther hastalığı (eritropoietik porfiri) Nadir bir hastalıktır - dünyada yaklaşık 200 vaka vardır. Bu genetik bir bozukluktur deriçok yüksek ışığa duyarlılığa sahiptir. Hasta ışığa dayanamaz: cildi kaşınmaya başlar, kabarcıklar ve ülserlerle kaplanır. Dış görünüş Böyle bir insan korkunçtur, tamamı yaralarla ve iyileşen yaralarla kaplıdır, solgun ve zayıftır. İlginç bir şekilde dişler kırmızıya boyanabilir. Edebiyatta ve sinemada vampir imajının yaratılmasında prototip görevi görenlerin Gunther hastalığından muzdarip olanlar olduğu anlaşılıyor. Sonuçta güneş ışığından da kaçınırlar; bu, cilde tam anlamıyla zarar verir.
Slayt 9
Mavi cilt sendromu veya akantokeratoderma: mavi insanlar Akantokeratoderma tanısı alan kişilerin cildi mavi veya mor renktedir. Bu genetik bir hastalıktır ve kalıtsaldır. Bu hastalık yaşam beklentisini hiçbir şekilde etkilememektedir; mavi deri sendromu olan kişiler 80 yıla kadar yaşamaktadır. Bu özellik nesilden nesile aktarılır. Bu tanıyı alan kişiler mavi veya çivit renginde, erik renginde veya neredeyse menekşe renginde bir cilde sahiptir.
Slayt 10
Progeria. Hayat bir an gibidir. Dünyadaki en nadir genetik hastalıklardan biri. Bilinen yüzden fazla progeria vakası yoktur ve yalnızca birkaç kişi bu teşhisle yaşamaktadır. Buna "patolojik hızlandırılmış yaşlanma" denilebilir. Hastalığa eşlik eden hücrelerdeki süreçler tam olarak açık değildir. Çocuk ilk bir buçuk yıl normal şekilde gelişir ve sonra aniden büyümesi durur. Burun keskinleşir, cilt incelir, yaşlı insanlar gibi kırışıklıklar ve lekelerle kaplanır. Yaşlı insanlara özgü diğer belirtiler de ortaya çıkar: süt dişleri dökülür, kalıcı dişler büyümez, kafa kelleşir, kalp ve eklemlerin işleyişi bozulur ve kaslar körelir. Hastalar uzun yaşamazlar - genellikle 13-15 yıl. Ayrıca hastalığın “yetişkin” formunun bir çeşidi de vardır. Olgun yaştaki insanları etkiler.
Slayt 11
