Kelebeklerle tedavi. Kelebek etkisi: nadir görülen bir genetik hastalık olan epidermolizis bülloza

İnsan vücudu çok karmaşık bir sistem En ufak bir arıza birçok sistemin işleyişinde değişikliklere yol açabilmektedir. Çoğu zaman çocuk yeni doğmuştur ve ona zaten eşlik edilmektedir. hoş olmayan hastalıklar. Ne yazık ki doğayı kandıramazsınız ve genetik düzeydeki bozukluklar yaşamın ilk günlerinden itibaren kendini gösterebilir. Evet teşhis epidermolizis büllozaözellikle bu tür hastalıklar için geçerlidir.

Epidermolizis bülloza tanısının özellikleri ve semptomları

Epidermolizis bülloza, ciltte veya mukoza zarlarında kabarcıkların ve aşındırıcı alanların ortaya çıkmasıyla karakterize edilen bir grup hastalığı kapsayan bir terimdir. Aynı zamanda cilt çok savunmasızdır, kolayca yaralanmaya yatkındır ve hassasiyeti artmıştır - bu tür hastalara genellikle kelebek çocuklar denir, çünkü epidermoliz ilk aylarda veya doğumdan hemen sonra kendini gösterir. Söz konusu hastalığın, çoğunlukla kalıtsal olan genetik düzeydeki değişiklikler nedeniyle kendini gösterdiğine dikkat edilmelidir.

Epidermolizis bülloza oldukça nadir görülen bir hastalıktır; on veya yüzbinlerce hastadan birinde görülür. Kural olarak doğumdan itibaren ortaya çıkar ve çeşitliliğe bağlı olarak semptomları yaşla birlikte azalabilir veya daha belirgin hale gelebilir. Çoğu zaman hastalık vücudun diğer hayati sistemlerini etkileyebilir ve buna enfeksiyon gelişimi de eşlik edebilir.

Özelliği, mutasyonların derinin farklı katmanlarında bulunan ve proteinleri kodlayan genleri etkilemesidir. Bu durumda, değişiklikler bir gende değil, birkaçında aynı anda meydana gelebilir - çoğu zaman hastalık 10'dan fazla genin yapısını bozar.

Bu tanının ayırt edici özellikleri aşağıdaki belirtilerdir:

• ciltte iz bırakmadan veya iz bırakmadan iyileşen, renksiz ve kokusuz sıvıyla dolu kabarcıkların varlığı;
• cilt erozyonunun ortaya çıkışı;
• artan hassasiyet deri ve en ufak bir darbede yaralanma, çatlak ve mikro hasar oluşma eğilimi;

Epidermolizis büllozanın ciddiyetine ve tipine bağlı olarak diğer, daha fazlası şiddetli semptomlar bunlar bireysel olarak değerlendirilir.

Belirtiler genellikle yeni doğmuş bir bebeğin yaşamının ilk saatlerinde ortaya çıkar, bu nedenle eğitim ve farkındalık sağlık personeliönemli olacak ileri tedavi hasta.

Epidermolizis büllozanın nedeni

Asıl sebep - genetik eğilim Ebeveynlerden çocuklara miras kalan, proteinlerin kodlanmasından sorumlu genlerin mutasyonuna neden olur.

Genellikle bu iki şekilde gerçekleşir:

1. Otozomal dominant- basit bir epidermolizis bülloza tipinin karakteristiği.
2. Otozomal resesif- sınır çizgisi için.

Başka bir tür - distrofik- her iki şekilde de miras alınabilir.

Erkekler ve kadınlar bu hastalığa yakalanma açısından aynı riske sahiptir. Bu yeterli nadir bir olay ama bunun örnekleri mevcut. Bu deneyim şunun için kullanılır: bilimsel araştırma ve tedavilerin geliştirilmesi.

Bir çocuğu planlarken ebeveynlerin sahip olup olmadığı hakkındaki bilgileri açıklığa kavuşturmak önemlidir. kalıtsal hastalıklar Ciddi patolojilerin gelişmesini önlemeye yardımcı olacak bazı genetik çalışmalardan geçmek mümkündür. Ayrıca hamilelik gerçeğini tespit ederken, risk altındaki ebeveynlerin fetüsün gelişimindeki anormallikleri tespit etmek için planlanan tüm muayene ve taramalardan geçmesi tavsiye edilir.

Çeşitli epidermoliz formları

Epidermolizis büllozanın sınıflandırılması, cilt katmanlarının çeşitli seviyelerinde kabarcıklanma olasılığına dayanmaktadır.

Her form, aşağıdaki faktörlere bağlı olarak birkaç alt türe ayrılır:

• genotip;
• fenotip;
• miras ilkesi.

Bir kaç tane var çeşitli formlar.

Basit görünüm

Cildin üst katmanlarında kabarcıkların oluşmasıyla karakterizedir. Lokalizasyonları ayaklar ve ellerdir ve ciddi vakalarda tüm insan vücudu etkilenebilir. Şu tarihte: hafif derece kabarcıklı lezyonlar iz bırakmadan kaybolur, ancak cildin aşırı hassasiyeti nedeniyle tekrarlamalar meydana gelebilir.

Basit türün alt türleri arasında iki ana tür vardır:

1. Lokalize - yaz aylarında epidermolizin alevlenmesinin meydana geldiği. Kabarcıklar avuç içlerinde, ayak tabanlarında veya vücudun her yerinde görülür, ancak sayıları genellikle yaşla birlikte azalır. Hastalık birkaç nesile eşlik edebilir.
2. Genelleştirilmiş Dowling-Meara tipi en yaygın olanlardan biridir. şiddetli formlar epidermolizis bülloza. Doğumdan itibaren kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterizedir.

Ek belirtiler şunları içerebilir:

• hiperpigmentasyon;
• bazı hiperkeratoz türleri;
• mil (küçük beyaz nodüller);
• mukoza zarının bozulması;
• yara izlerinin görünümü;
• tırnak plakalarının distrofisi, parmakların füzyonu;
• kardiyovasküler sistem hastalıkları;
• gelişimsel bozukluk ve büyüme geriliği.

Bu tip genellikle olumsuz bir prognoza sahiptir - bu tanıya sahip yenidoğanların ölüm oranı yüksektir.

Distrofik görünüm

Seviyedeki kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir üst parçalar derinin papiller tabakası, ancak lamina densa seviyesinin altındadır. Kabarcıkların lokalizasyonu çoğunlukla kollar ve bacaklar, bazen de tüm vücuttur. Çoğu durumda semptomlar standarttır; erozyon, kabarcıklar, yara izi, dejenerasyon veya tırnak plakalarının kaybı. Hastalığın tekrarlaması sıktır. Çoğu durumda, ciltte ciddi hasar ile karakterizedir.

Kalıtımın türüne bağlı olarak iki ana alt tür vardır:

• baskın;
• resesif.

Teşhis alt tipine bağlı olarak aşağıdaki komplikasyonlar mümkündür:

• gelişimsel gecikme;
• eklem kontraktürünün ortaya çıkışı - hareketlerinin kısıtlanması;
• gastrointestinal sistemin işleyişiyle ilgili sorunlar;
• anemi;
• kornea hastalıkları;
• yüksek risk gelişim onkolojik hastalıklar.

Kenar görünümü

Bu tür, cildin ışık plakası seviyesine karşılık gelen cilt katmanlarında kabarcıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir.

Özellikleri:

• cilt ve mukoza zarlarının artan hassasiyeti ve kırılganlığı;
• yara izi bırakmadan veya yara izi bırakarak düzelen kabarcıkların görünümü;
• granülasyon dokusunun oluşumu - bağ dokusu iyileşme sırasında hasar bölgesinde oluşan;
• diş minesine zarar verir.

Bu formun iki alt türü vardır:

1. Herlitz alt tipişu şekilde karakterize edilir:
   • çok sayıda kabarcık;
   • erozyon ve yara izlerinin varlığı;
   • hastalık veya tam yokluk tırnak plakaları;
   • milia;
   • ciddi hastalıklar ağız boşluğu- çürük, yumuşak doku iltihabı, dişlerin emaye kaplamasında hasar.

İleri aşamanın ek belirtileri arasında anemi, zatürre, sepsis, göz hastalıkları, mide-bağırsak bozuklukları, yüzde ve koltuk altlarında granülasyon dokusu odakları sayılabilir.

1. Herlitz olmayan alt tip belirtileri şunlar olabilir:
   • ciltte kabarcıklanma ve erozyon alanları;
   • kabuk ve yara izlerinin oluşumu;
   • tırnak hastalıkları;
   • çürük ve emaye hasarı.

Her iki alt tipin semptomları benzerdir, ancak Herlitz tipi vücutta daha ciddi hasara neden olmasıyla ayırt edilir.

Kindler sendromu

Ayrı bir görünüm - üst ve üst deri katmanlarının farklı seviyelerinde kabarcıkların ortaya çıkmasının mümkün olduğu alt uzuvlar. Oluşumları zaten bebek doğduğunda gerçekleşir. Kabarcık oluşumuna ek olarak aşağıdaki belirtiler de mümkündür:

• çürük, periodontit ve diğer ağız hastalıklarının gelişimi;
• gastrointestinal sistemin bozulması;
• göz hastalıklarının gelişimi;
• tırnak distrofisi;
• işleyişindeki sorunlar genitoüriner sistem.

Hasta büyüdükçe yeni oluşan kabarcıkların sayısı azalır ancak cilt çok ince ve hassas hale gelir ve küçük kabarcıklar ortaya çıkabilir. kan damarları cilt yüzeyine yakın konumdadır.

Zamanında teşhis

Bu hastalığın tıbbi tedavisi tanı ile başlar - epidermolizin alt tipi de dahil olmak üzere doğru bir tanı koymayı mümkün kılar ve bu da spesifik tedaviyi reçete etmeyi mümkün kılar. Dış muayeneye ek olarak, bir dizi özel çalışma yürütülmektedir:

• immünfloresan;
• immünohistoloji;

Gen yapısının bozulma düzeyini ve hastalıktan etkilenen cilt katmanlarının derinliğini değerlendirmenizi sağlar.

Ayrıca düzenlendi:

• biyopsi;
• genetik analiz;
• mikroskopi - durumu değerlendirmek için iç katmanlar deri.

Hastanın tıbbi geçmişini toplamak zorunludur - aile hastalıklarının varlığı, hastalığın süresi, belirtileri ve semptomları hakkında bilgi almak ve tüm vücut sistemlerinin, idrar ve kan testlerinin kapsamlı bir incelemesi hakkında bilgi edinmek.

Zamanında teşhis ve tanım doğru teşhis- epidermolizis büllozanın bir alt tipi, genç bir hastanın yaşam kalitesini iyileştirme fırsatı sağlayabilir ve hastalığın nüksetmesinin gelişmesine engel oluşturabilir.

Epidermolizis Bülloza Tedavi Yöntemleri

Kural olarak, aşağıdaki bileşenleri içerebilecek karmaşık sistematik tedavi önerilmektedir:

1. Ciltteki kabarcıklar, yaralar, erozyonlar ve ülserler için hijyenik prosedürler. Bu, iyileşmelerini hızlandırmak ve büyüme olasılığını azaltmak için gereklidir - özel yapışmaz bandajlar çoğunlukla hastanın hassas cildine zarar verebilecek çıkıntılı iplikler olmadan bandaj olarak kullanılır.
2. Protein tedavisi vücuda belirli miktarda protein verilmesini gerektirir.
3. Protein kodlamasından sorumlu sağlıklı genleri içeren hücrelerin hastanın vücuduna yerleştirildiği hücre terapisi.
4. Gen terapisi, genlerin vücuda yerleştirilmesi ve bunların bozulmuş yapıyla değiştirilmesiyle karakterize edilir.
5. Bazı kombine tedavi yöntemleri.
6. Hem donör hem de kendi beyin kök hücrelerinin tedavisi için kullanın.
7. Uzmanlaşmış kullanımı ilaçlar protein kodlamasının engellenmesini önler.
8. Tedavi eşlik eden hastalıklar- ciddiyetlerine ve vücuttaki hasarın derecesine bağlı olarak.

Şu anda epidermolizis büllozanın tedavisine yönelik yöntemlerin bilimsel olarak geliştirilmesi konusunda aktif çalışmaların devam ettiği belirtilmelidir. Rusya Federasyonu, ve yurtdışı. Ancak bu hastalığın teşhisi ve tedavisi için henüz tek bir yöntem yoktur ve uzmanların nitelikleri her yerde uygun düzeyde değildir, bu da benzer tanı alan hastalar için başarılı bir sonucu garanti etmez.

Epidermolizis bülloza ile yaşam beklentisi

Hastalığın sonucu ve Epidermolizis bülloza tanısı ile yaşam beklentisi doğrudan genlerin yapısındaki değişimin derecesine ve dokulara ve bir bütün olarak tüm organizmaya verilen hasarın derinliğine bağlıdır.. Hastanın durumu aynı zamanda epidermolizin alt tipinden de etkilenir. Basit formlarÇok sayıda baloncuk oluşumuyla birlikte, daha şiddetli olanlara göre nispeten daha kolay meydana gelebilir. bulaşıcı süreç ve işlev bozukluğu iç organlar ve vücut sistemleri. Hastalığın seyrinin ikinci çeşidi genellikle bebeklik döneminde ölümle sonuçlanır.

Bu tanıya sahip kişilerin yaşam beklentisi genellikle düşüktür. Tıbbi endikasyonlara ek olarak, hastaya verilen bakımın derecesine de bağlıdır. bu durumda Ebeveynlerin her türlü çabayı ve sabrı göstermesi gerekir - bu, küçük hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi mümkün kılacaktır.

Tıp tarihinde, bazı genlerin yapısını değiştiren kalıtsal bir mutasyonla, belirli vücut sistemlerinin çalışması ve gen düzeyindeki yeni değişiklikler nedeniyle restore edildikleri sözde ters mozaiklik vakaları anlatılmaktadır. Bu süreç son derece nadirdir ancak yine de böyle bir mucize gerçekleşir.

Teşhis ne kadar nahoş görünürse görünsün, modern tıp harikalar yaratabilir. Zamanında teşhis, yetkili tedavi Ve düzenli muayeneler hastalığın başarılı bir şekilde sonuçlanması veya hastanın yaşam kalitesinde bir miktar iyileşme için bir fırsat sağlayabilir. Elbette sonuç büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine ve Genel durum hastanın sağlığı ve bu durumda maalesef genetik yatkınlıklar değiştirilemez.

Konuyla ilgili makaleler

Nadir Genetik hastalık, küçük mekanik yaralanmalar nedeniyle veya kendiliğinden ortaya çıkan cilt ve mukoza zarlarında kabarcıklar ve erozyonların oluşması ile kalıtsal ve karakterize edilir.

Tipik olarak, derinin dış katmanı olan epidermis, ara filamentler - "çapa" lifleri oluşturan proteinlerin etkileşimi yoluyla derinin daha derin katmanlarına, dermise bağlanır. Genetik bozukluklar nedeniyle, epidermolizis bülloza hastalarında ya bu ara filamentler yoktur ya da sayıları yetersizdir ve epidermis, derinin daha derin katmanlarına "tutunamaz".

Herhangi mekanik yaralanma Bazen de onsuz, fiziksel, kimyasal ve sıcaklık etkileri nedeniyle çocuğun cildinde kabarcıklar oluşur ve cilt soyularak geride kalır. açık yara sürekli olarak özel pansumanlarla kaplanması ve tekrarlanan hasarlardan korunması gerekir. Bazı hastalarda aynı yaralar mukozalarda da meydana gelir. Epidermolizis bülloza hastalarına "kelebekler" adı verilir ve mecazi olarak hassas ciltleri bir kelebeğin kanadına benzetilir.

BE 3 ana türe ayrılır: basit, sınırda, distrofik. Kindler sendromu ayrı olarak tanımlanır. Ayrılma, ultrastrüktürel düzeyde cilt katmanlarındaki kabarcıklanma düzeyine bağlı olarak gerçekleşir. Şu tarihte: basit tip epidermisin üst katmanlarında, sınır çizgisi - hafif plaka seviyesinde (lamina lucida), distrofik - dermisin papiller katmanının üst kısmında, yoğun plakanın (lamina densa) altında kabarcıklar oluşur. Kindler sendromunda farklı seviyelerde su toplaması meydana gelebilir. Her ana EB türü, fenotip, kalıtım şekli ve genotip temel alınarak 30'dan fazlası tanımlanmış olan alt türlere ayrılır.

EB hem otozomal dominant hem de otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Oluşma sıklığı çeşitli türler BE 1:30000 ila 1:1000000 arasında değişir ve aynı zamanda popülasyona da bağlıdır. Hastalık, derinin farklı katmanlarında bulunan proteinleri kodlayan 10'dan fazla gendeki mutasyonların sonucudur.

Uluslararası DEBRA International derneğine göre dünyada 50-100 bin kişi başına bir hasta doğuyor. Rusya'ya ilişkin istatistik yok. Doğrulanmamış raporlara göre ülkede 2-2,5 bin epidermolizis bülloza hastası yaşıyor. Her şeyden önce kayıtlar aşağıdakilere göre oluşturulduğunda kesin miktarı belirlemek mümkün olacaktır: nadir hastalıklar ve tıp camiası hastalık hakkında yeterli bilgiye sahip olacaktır.

sınıflandırma

Epidermolizis bülloza, kabarcıkların oluştuğu cilt seviyesine göre farklılık gösteren dört ana tipe ayrılır:

1. epidermolizis bülloza simpleks (EBS),
2. epidermolizis bülloza sınır çizgisi (EBB),
3. distrofik epidermolizis bülloza (DEB),
4. Kindler sendromu (farklı seviyelerde kabarcıklanma).

Her tip, kendine özgü şiddet spektrumu ve farklı genlerdeki farklı mutasyon kombinasyonları ile karakterize edilir. Mutasyon türleri aynı zamanda hastalığın kalıtımının doğasını da belirler (otozomal dominant veya otozomal resesif). Şu anda, mutasyonları EB'nin çeşitli alt tipleri ile ilişkili olan 18 gen tanımlanmıştır.

Tanımlandı Farklı türde mutasyonlar - yanlış anlamlı mutasyonlar, anlamsız mutasyonlar, silmeler, okuma çerçevesi mutasyonları, eklemeler, ekleme bölgesi mutasyonları.

PBE'nin en yaygın alt tiplerinde, KRT5 ve KRT14 genlerindeki mutasyonlar vakaların yaklaşık %75'inde bulunur ve henüz tanımlanamayan diğer genlerdeki mutasyonların da PBE'nin gelişmesine neden olması muhtemeldir.

PoE'de mutasyonlar çoğunlukla LAMB3 (vakaların %70'i), LAMA3, LAMC2, COL17A1 genlerinde bulunur. Çoğu durumda, hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, ancak somatik mozaiklik ve tek ebeveynli disomi vakaları da tanımlanmıştır.

EBD'de, baskın ve resesif EBD tiplerinin %95'inde COL7A1 genindeki mutasyonlar tanımlanmıştır.

BE'nin ana türü	EB'nin ana alt türleri	Hedef proteinler
Basit BE (SBE)	Bazal üstü PBE	plakofilin-1; desmoplaktin; belki başkaları
	Bazal PBE	α6β4-integrin
Sınırda BE (BBE)	PoBE, Herlitz alt türü	laminin-332 (laminin-5)
	PoBE, diğerleri	laminin-332; kolajen tip XVII; α6β4-integrin
Distrofik EB (DEB)	baskın DBE	kolajen tip VII
	resesif DBE	kolajen tip VII
Kindler sendromu	-	Kindlin-1

BE'nin klinik belirtileri

Epidermolizis bülloza doğum sırasında kendini gösterir: Doğum kanalından geçerken bebeğin cildi yaralanır, genellikle burun, çene ve topuklar. Nadir durumlarda hastalık çocuğun doğumundan 1-6 ay sonra kendini hissettirir.

Hepsi değil Klinik işaretler hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. EB tipine ve alt tipine bağlı olarak, hastalık ilerledikçe konjenital epidermolizis büllozanın birçok belirtisi ileri yaşlarda gelişebilir.

Epidermolizis büllozanın ana klinik belirtileri, vücut ısısının artmasıyla birlikte sürtünme, morarma, basınç bölgelerinde ortaya çıkan ciltte kabarcıklardır. çevre veya kendiliğinden. Kabarcık oluşumu herhangi bir organın mukozasında da meydana gelebilir; çoğunlukla ağız boşluğunun mukoza zarı, yemek borusu, bağırsaklar, genitoüriner sistem ve göz mukozası etkilenir.

Epidermolizis bülloza simpleks

Epidermolizis büllozanın modern sınıflandırması PBE'yi 12 alt tipe ayırır. PBE'nin en yaygın alt türleri şunlardır: yerelleştirilmiş alt tür (eski adıyla Weber-Cockayne türü); genelleştirilmiş alt tip (eski adıyla Dowling-Meara veya herpetiformis), genelleştirilmiş alt tip diğer (eski adıyla Koebner), yamalı pigmentasyonlu basit epidermolizis bülloza.

Bu alt tiplerin fenotipi değişiklik gösterir; kabarcıklar ellerde ve ayaklarda görünebilir veya tüm vücudu kaplayabilir; kabarcıklar genellikle iz bırakmadan iyileşir. Nadir durumlarda, çok sayıda yaygın kabarcıkların varlığı ölümcül sonuç ikincil enfeksiyon durumunda.

Basit EB'nin en yaygın alt tipi lokalize alt tiptir. Genellikle ailelerde çok sayıda hasta bulunur ve hastalık birkaç kuşakta ortaya çıkar. Bu alt tipte kabarcıklar avuç içlerinde ve ayak tabanlarında lokalizedir, ancak Erken yaş Yaygın olabilir ve belirtiler yaşla birlikte en aza indirilir. Alevlenme klinik bulgular yaz aylarında meydana gelir.

Basit EB'nin en şiddetli çeşidi genelleştirilmiş Dowling-Meara alt tipidir. Gruplar halinde meydana gelen kabarcıklar veya keseciklerin varlığı ile karakterize edilir (bazı lezyonlar vücutta meydana gelenleri taklit edebildiğinden EB herpetiformis simpleks adı da buradan gelir). uçuk simpleks). Hastalık doğum anında kendini gösterir ve şiddeti hem aynı aile içinde hem de diğer ailelerle karşılaştırıldığında büyük farklılıklar gösterir. Bu alt tipte yaygın veya birleşik palmoplantar hiperkeratoz, tırnak distrofisi, atrofik skarlaşma, milia, hiper ve hipopigmentasyon ve mukozal hasar kaydedilmiştir. Kabarcıklar şiddetli olabilir ve bazen yeni doğmuş bir bebeğin veya bebeğin ölümüyle sonuçlanabilir. Bu alt tip aynı zamanda büyüme geriliğine, laringeal stenoza ve olası erken ölüme de neden olabilir.

Borderline epidermolizis bülloza

Borderline EB ayrıca cilt ve mukoza zarlarının kırılganlığı, kabarcıkların kendiliğinden ortaya çıkması ve neredeyse hiç travma yaşanmaması ile de karakterize edilir. Belirtilerden biri, granülasyon dokusunun oluşmasıdır. kesin parçalar bedenler. Kabarcıklar genellikle önemli bir yara izi bırakmadan iyileşir. Şu anda, sınırda EB türü 2 ana alt türe bölünmüştür ve bunlardan biri 6 alt türe daha bölünmüştür. Borderline EB'nin ana alt tipleri şunlardır: Herlitz alt tipi (önceden öldürücüydü); Herlitz olmayan alt tip (önceden genelleştirilmiş atrofik).

Herlitz alt tipi, borderline EB'nin en şiddetli genelleştirilmiş varyantıdır; Bu tip EB'de erken ölüm riski yüksektir. İLE tipik semptomlar ciltte çok sayıda kabarcık, erozyon ve atrofik skar oluşumu, tırnak plakalarının tamamen kaybına ve tırnak yataklarında ciddi yara izlerine yol açan onikodistrofi, milia, ağız boşluğundaki yumuşak dokularda ciddi hasar, emaye hipoplazisi ve şiddetli diş çürüğü. Patognomonik semptom ağız çevresinde, orta yüz bölgesinde ve burun çevresinde, sırtın üst kısmında simetrik olarak oluşan bol miktarda granülasyon dokusudur. koltuk altları ve tırnak kıvrımları. Olası sistemik komplikasyonlar şiddetli polietiyolojik anemi, büyüme geriliği, gastrointestinal sistemde erozyonlar ve darlıklar ve üst solunum yolu ve genitoüriner sistemin mukoza zarlarında hasar, böbreklerde, gözün dış zarlarında hasar ve nadir durumlarda hasardır. ellere. Kilo alımının sona ermesi, sepsis, zatürre veya laringeal ve trakeal obstrüksiyon nedeniyle özellikle yaşamın ilk birkaç yılında ölüm oranı son derece yüksektir.

Herlitz olmayan alt tip, ciltte genel kabarcıklar, erozyonlar ve kabuklanmalar, atrofik yara izleri, sikatrisyel alopesi (“erkek tipi”), distrofi veya tırnak kaybı, emaye hipoplazisi ve çürük oluşumuyla kendini gösterir.

Distrofik epidermolizis bülloza

Distrofik EB, kalıtım türüne göre iki ana alt tipe ayrılır: baskın distrofik ve resesif distrofik (DDEB ve RDEB).

Baskın distrofik EB, klinik olarak, özellikle ekstremitelerde tekrarlayan kabarcıklar, milia ve atrofik skarlaşmanın yanı sıra dejenerasyon ve sonunda tırnak kaybıyla karakterizedir. Çoğu hastada cilt lezyonları genelleşmiştir. Ekstrakutanöz bulgular gastrointestinal sistemden kaynaklanan komplikasyonlarla karakterizedir.

Resesif distrofik EB 2 alt tipe ayrılır: şiddetli genelleştirilmiş alt tip (eski adıyla Allopo-Siemens) ve genelleştirilmiş diğer alt tip (eskiden Allopo-Siemens olmayan). Resesif distrofik ciddi genelleştirilmiş alt tip (eski adıyla Allopo-Siemens), genelleştirilmiş kabarcıklar, erozyonlar, atrofik yara izleri, onikodistrofi ve tırnak kaybı, el ve ayak parmaklarında psödosindaktili oluşumu ile karakterize edilir. Deri lezyonları geniş ve tedaviye dirençlidir. Resesif distrofik genelleştirilmiş başka bir alt tip (eskiden Allopo-Siemens olmayan), kabarcıkların kollarda, bacaklarda, dizlerde ve dirseklerde, bazen de kıvrımlarda, gövdede lokalizasyonu ile karakterize edilir.

RDEB'nin tüm alt tiplerinde yaşla birlikte dirsek ve diz eklemlerinde, ellerde ve ayaklarda kontraktürler gelişir. Gastrointestinal ve genitoüriner sistem lezyonları, gözün dış zarları, kronik anemi, osteoporoz, büyüme geriliği. RDEB'li hastalarda kanser riski, özellikle de agresif skuamöz hücreli karsinom oluşumu riski yüksektir.

Laboratuvar teşhisi

Tanı koymanın en güvenilir ve güvenilir yöntemi biyopsi sırasında alınan deri örneklerinin transmisyon elektron mikroskobu kullanılarak incelenmesidir. Bununla birlikte, BE'nin patogenezinde yer alan epidermisin en önemli proteinlerine ve epidermal-dermal arayüze karşı monoklonal ve poliklonal antikorlar mevcut hale geldiğinde, artık BE'yi teşhis etmenin ana yöntemi dolaylı immünofloresan haline geldi.

BE'de, keratinositlerin veya bazal membranın yapısal proteinlerinin varlığını, yokluğunu veya azalmış ifadesinin yanı sıra doğal olarak oluşan veya yapay olarak oluşturulan kabarcıklardaki belirli proteinlerin dağılımını belirlemek için immünohistolojik (immünohistokimya ve immünfloresan) yöntemler kullanılır. Bu şekilde kabarma seviyesini belirleyebilirsiniz: epidermisin içinde, epidermis ve dermisin sınırında. İmmünohistolojik yöntemler, DNA tanı yöntemleriyle birlikte EB tanısının ana yöntemleri olarak hizmet vermektedir. Onların yardımıyla EB'yi hızlı bir şekilde sınıflandırmak ve ana EB tipini belirlemek, mutasyona uğraması en muhtemel yapısal proteini belirlemek ve klinik prognozu belirlemek mümkün hale geldi.

İmmünohistolojik incelemenin sonuçları, keratinositlerin veya bazal membranın yapısal proteinlerini kodlayan hangi genlerin incelenmesi gerektiğini gösteren mutasyonların daha fazla araştırılması için bir temel sağlar.

Bulaşma elektron mikroskobu EB'nin belirli alt tiplerinde sayı ve/veya görünüm olarak değiştiği bilinen belirli cilt yapılarının (keratin filamentleri, desmozomlar, hemidesmozomlar, çapa filamentleri, çapa lifleri) görselleştirilmesine ve yarı niceliksel değerlendirilmesine olanak tanır.

İmmünohistolojik yöntemler kullanılarak EB'nin tipi veya alt tipi belirlendikten sonra genetik analiz yapılabilir. Genetik teşhis, mutasyonları tanımlamayı, mutasyonun türünü ve yerini ve sonuçta hastalığın kalıtım türünü belirlemeyi mümkün kılar. Şu anda genetik analiz, tanıyı güvenilir bir şekilde doğrulayan bir yöntemdir. EB için genetik analiz genellikle doğrudan sıralama kullanılarak gerçekleştirilir. Genetik analiz, EB hastası olan bir ailede sonraki çocukların doğum öncesi tanısına olanak sağlar.

Tedavi

Dünya biliminin çeşitli EB formlarının moleküler genetik temellerini anlamadaki muazzam başarısına rağmen, radikal tedavi yöntemi bu hastalığın hala yok.

Aynı zamanda, cilt ve etkilenen yüzeyler için en uygun bakımın seçilmesiyle öncelikle yaralanmaların ve bunun sonucunda kabarcıkların ortaya çıkmasını önlemeyi amaçlayan etkili önleyici ve semptomatik tedavi yöntemleri vardır.

Genel olarak tedavi kapsamlı olmalı ve multidisipliner bir doktor ekibi tarafından gerçekleştirilmelidir, çünkü EB sistemik hastalık. Hastaların sadece dermatologlar tarafından değil aynı zamanda cerrahlar, diş hekimleri, gastroenterologlar, çocuk doktorları, onkologlar, göz doktorları, hematologlar, psikologlar ve beslenme uzmanları gibi diğer uzmanların da aktif gözlem ve tedavisine ihtiyaçları vardır.

BE tedavisinde esas olan yara bakımıdır. hızlı iyileşme ve cildin epitelizasyonu. Ana görev, mesanenin boyutunun büyümesini önlemek ve erozyonu önlemek ve yara iyileşmesini daha iyi hale getirmek için mesane kapağını korumaktır. EB'li hastaların çoğu yarası, atravmatik, yapışkan olmayan malzemelerle ve "ikinci deri" görevi gören ve yaralanmaya karşı koruma sağlayan çok katmanlı bandajlarla kaplıdır. Yara bakımı ve pansuman EB için günlük bir prosedürdür. Yaraların tedavi edilmesi ve vücudun çeşitli özellikle ulaşılması zor ve problemli bölgelerinin (parmaklar, koltuk altı, kasık bölgesi, dizler, dirsekler, ayaklar vb.) belirli bir şekilde ve belirli bandaj ve bandajlarla sarılması gerekir.

Herhangi bir komplikasyonun tedavisi de semptomatiktir ve tüm organ ve sistemlerin işleyişini sürdürmeyi amaçlar. Tedavi kaşıntıyı gidermeye yöneliktir, ağrı, ile dövüşmek bulaşıcı komplikasyonlar hastalıklar, gastrointestinal sistem, dişler ve osteoartiküler aparatın patolojilerinin düzeltilmesi.

EB'nin şiddetli alt tipleri olan hastalar sıklıkla cerrahi müdahale Açık gastrointestinal sistem ve parmak ayırma operasyonlarında.

EB'li hastaların protein ve kalori içeriği arttırılmış özel beslenmeye ihtiyaçları vardır.

Erken çocukluktan itibaren hasta, ağız mukozasının ve dişlerinin durumunu izlemelidir: belirli fırçalar, macunlar, jeller ve durulamalar kullanın.

Kıyafet ve ayakkabı seçimi, banyo, beslenme, ağız bakımı - tüm detaylar ve küçük şeyler bir kelebek çocuğunun hayatında önemlidir.

Doğumdan itibaren doğru bakım, özel pansuman ve merhemlerin kullanılması, doktorların ve ebeveynlerin hastalık hakkında bilgi sahibi olması, hastaya bazı kısıtlamalarla normal bir yaşam şansı verir.

Araştırma

Şu anda dünya çapındaki bilim adamları EB'nin tedavisine ilişkin üç yönde araştırma yürütüyorlar: gen tedavisi, protein (protein) terapisi ve hücre terapisi (kök hücrelerin kullanımı). Bu tedavilerin tümü çeşitli gelişim aşamalarındadır. 1978 yılında İngiltere'de kurulan uluslararası dernek DEBRA International, dünya çapında epidermolizis büllozanın araştırılması ve tedavisi ile ilgilenmektedir. Kuruluşun temel amacı epidermolizis bülloza hastası çocuklara yardım etmek ve kamuoyunun dikkatini bu soruna çekmektir. DEBRA'nın 40'tan fazla üye ülkesi vardır. Dernek, epidermolizis bülloza sorununa çözümü yaklaştıracak bilimin en ileri alanlarındaki araştırmaları finanse etmektedir.

Epidermolizis bülloza korkunç hastalık. Bu durumdan muzdarip olan çocuklar, cildinin kırılganlığı nedeniyle kelebeklere benzetilmektedir. Bu hastalık, ciltte kanlı veya şeffaf içerikli çok sayıda kabarcıkların oluştuğu doğuştan veya edinilmiş olabilir. Önce ıslanmaya başlarlar, sonra iyileşmeyen erozyonlara dönüşürler. Bu hastalık tedavi edilemez ve çoğu zaman ölümle sonuçlanır.

Epidermolizis bülloza nedir?

Epidermolizis bülloza kavramı tam bir kompleksi ima ediyor cilt hastalıkları doğası gereği genetik olanlardır. Bu hastalıkla mukoza zarlarında ve ciltte kabarcıklar oluşur. Küçük travma veya ciltte baskı olsa bile ortaya çıkarlar. Eğer konuşursak basit bir dille Epidermolizis bülloza hastası bir bebeğin cildi, bir kelebeğin çok narin kanatlarını andırıyor.

Bunun nedeni, hasta çocuklarda, proteinlerin etkileşiminden kaynaklanan dış ve iç deri katmanları arasında özel liflerin bulunmamasıdır. İnsanlar bu hastalığa “kelebek sendromu” diyor. Çoğu zaman, genlerdeki mutasyonların neden olduğu doğuştandır. Bu hastalıkla çocuklar üç yaşına kadar bile yaşayamayabilirler.

Belirtiler

Hastalığın ana tezahürü- ciltte kabarcıklar. Cilde uygulanan kuvvet (darbe, sürtünme) sonucu ortaya çıkarlar ancak genellikle hafif bir dokunuş yeterlidir. Çocuk kıyafet giyemez çünkü doğal ve dikişsiz kumaşlar bile hassas ciltle temas ettiğinde kabarcık oluşumuna neden olur.

Ağız ve sindirim sisteminin derisinde ve mukozalarında kabarcıklar oluşur, bu nedenle kaba, öğütülmemiş yiyeceklerin tüketilmesi yaralanmalara neden olabilir. Çok ağır vakalarda bebekler süt bile içemezler. şiddetli acı, açlıktan ölüyor.

Kabarcıklar kanlı veya şeffaf içeriklerle dolu. Çok acı verirler ama açıldıklarında sıvı dışarı akar, ağrı azalır ve kendiliğinden iyileşir.

Formlar

Epidermolizis bülloza terimi, seyri, belirtileri ve prognozu farklı olan çeşitli patoloji formlarını içerir.

Basit doğuştan form

Bu hastalık daha az tehlikeli kabul edilir ve nesilden nesile aktarılır.. Kelebek hastalığı, çocuğun doğumundan hemen sonra veya birkaç gün sonra teşhis edilir ve erkekler kızlara göre daha sık hastalanır.

Basit form, seröz sıvıyla dolu kesecikler ile kendini gösterir. Cildin basınç veya sürtünmeye maruz kalan bölgelerinde lokalize olurlar. Ana travmatik faktör doğumdur. Kelebek bebeklerde kabarcıklar doğum kanalıyla doğrudan temas eden yerlerde oluşur. Döküntülerin boyutları birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişir. Cildin bitişik bölgeleri değişmeden kalır.

Çoğu zaman kabarcıklar görünür:

• bacaklarda;
• dizler;
• dirsekler;
• eller

Mukoza zarları da etkilenir, ancak çok daha az sıklıkla. Tırnaklar tamamen sağlıklı kalır. Baloncuklar doğal veya yapay olarak açılır. Kaybolduklarında ciltte herhangi bir kusur bırakmazlar ancak geçici pigmentasyon mevcut olabilir. Hastalığın bu formuyla çocuk normal şekilde gelişir.

Distrofik form

Daha fazlası tehlikeli biçim kelebek sendromu. Ortaya çıkar doğumdan birkaç gün sonra. Kabarcıklar tamamen kendiliğinden ortaya çıkabilir, bazen kanlı içeriklerle dolarlar. Açıldığında yara veya ülser oluşumuna yol açarlar. Cilt ve mukoza zarlarının yanı sıra tırnaklar da etkilenir. Çocuk gelişimi yalnızca bazı durumlarda normal kalır.

Oldukça nadiren distrofik formda vücut parçalarının reddedilmesi gözlenir. Parmakların falanksları özellikle etkilenir. Hipotrikoz ve diş anormallikleri gelişebilir. Bu tanıya sahip çocuklar bulaşıcı hastalıklara karşı direnç gösteremezler.

Malign formu

Bu kelebek hastalığının ölümcül bir şeklidir. Bebeğin doğumundan hemen sonra teşhis edilir ve vücutta kanayan yaraların varlığı ile karakterize edilir. Kabarcıklar ayrıca iç organların mukozalarında da görülür. Genellikle çocuk hemen enfekte olur pnömokok enfeksiyonu bu da sepsise ve ölüme yol açar.

Bu patolojiyi tedavi etmek mümkün mü?

Kelebek sendromu tedavi edilemez ancak basit bir formla olumlu bir prognoz umut edilebilir. Bu durumda doktorların ve ebeveynlerin bebeğe semptomatik bakım sağlaması gerekir. Cildin etkilenen bölgelerinin cerahatli komplikasyonları önlemek için tedavi edilmesinden oluşur. Bir çocuk için, özellikle de çok küçük bir çocuk için ciddi tehlike oluşturabilirler.

Bebeğe herhangi bir kıyafet, hatta iç çamaşırı bile giydirilmeden önce cilde yapışmayan özel bandajlarla sarılır. Bu çok uzun ve zahmetli bir süreçtir, bazen birkaç saat sürer. Ağır vakalarda pansuman günde 2-3 kez yapılır. Bu durumda özel bir nemlendirici kullandığınızdan emin olun. Çok ince cilde sahip çocuklar için hayati öneme sahiptir.

Kelebek bebeğinin dış cilt bakımı şu şekildedir:

• kabarcıklar steril bir iğne kullanılarak her iki taraftan açılır;
• etkilenen bölgeler Fuchsin ve Eosin dahil antiseptik ilaçlarla tedavi edilir;
• erozyonlar meydana gelirse heliomisin merhem veya antibiyotik bazlı ajanlar uygulanır.

Kelebek sendromlu bir çocuğun bakımında fizyoterapi iyi sonuçlar verir.

Tahminler

Hastalık doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. İçinden geçerken bile doğum kanalı Hasta çocukların derisi yılan gibi yüzülüyor. Çoğu zaman, yenidoğanlar, özellikle de ciddi bir patolojiye sahip olanlar, yaşamın ilk günlerinde veya haftalarında ölürler.

Kelebek çocukların fiziksel ve fiziksel olarak akranlarından hiçbir farkı yok. zihinsel gelişim. Hastalık iz bıraksa da güvenli bir ortam yaratılarak ve iyi bakım sağlanarak çocuk dayanılmaz ağrılardan korunabilir ve hayatı biraz daha konforlu hale getirilebilir. Kritik dönem, bebeğin emeklememesi veya yanaklarını veya gözlerini ovmaması gerektiğini henüz anlamadığı üç yaşına kadar olan yaştır. Çocuk büyüdükçe cilt pürüzlenmeye başlar, daha stabil hale gelir, ancak hiçbir zaman ortalama bir insanın cildinin gücüne ulaşamaz.

Epidermolizis bülloza tanısı için prognoz genellikle olumsuzçünkü hastalık çok nadirdir ve doktorların bu tür hastaların tedavisinde pratikte hiçbir deneyimi yoktur. Yaşam ve sağlık için nispeten olumlu bir prognoz ancak aşağıdakilerle mümkündür: hafif form hastalıklar. Ancak tüm ebeveynler çocuklarına tam bakım sağlayamazlar ve çoğu zaman kendileri kendi kendine ilaç vererek ve yaraları fitoterapötik ilaçlar, mavileştirme, ev yapımı merhemler ve diğer benzer yöntemlerle tedavi ederek durumu daha da kötüleştirirler.

Böyle bir "tedaviden" sonra bebeğin epidermisinin yenilenmesiyle ilgili maliyetler büyük ölçüde artar. Ciltte oluşan yaralar enfeksiyon kapabilir ve iltihaplanarak ölüme yol açabilir. Bu nedenle epidermolizis büllozalı çocuklar için herhangi bir cilt yaralanması ölümcül olabilir.

Böylece, epidermolizis bülloza çok tehlikeli hastalık çoğu zaman ölüme yol açar. Çocuk, cildindeki iyileşmeyen ülserler nedeniyle elbise bile giyemediği için büyük sıkıntı yaşıyor. Bu hastalığa genetik yatkınlık varsa, ebeveynlerin çocukları planlama konusuna özel sorumlulukla yaklaşması gerekir.

Kelebek hastalığının bilimsel adı epidermolizis büllozadır (EB). Bu, en ufak bir sürtünme veya dokunmanın bile cildin tahribatına neden olabileceği nadir bir genetik hastalıktır.

Kelebek hastalığı bulaşıcı değildir; ebeveynlerden birinden veya her ikisinden miras alınır. Bulaşıcı hastalıklar Hamilelik sırasında transfer edilen aşılar da epidermolizis bülloza gelişimine neden olamaz.

Kelebek hastalığı: nedenleri ve türleri

sen sağlıklı kişi Cildin dış (epidermis) ve iç (dermis) katmanları, proteinlerin etkileşimi sonucu oluşan özel liflerle birbirine bağlanır.

Epidermolizis büllozada, derideki protein seviyelerinin azaldığı ve bağ liflerinin ya tamamen bulunmadığı ya da dermis ve epidermisin normal yapışmasını sağlamak için yetersiz olduğu bir genetik bozukluk meydana gelir. Sonuç olarak herhangi bir sürtünme veya dokunma ağrıya neden olur, ciltte kabarcıklar belirir, yara izlerine ve ülserlere dönüşür.

Üç ana epidermolizis bülloza türü vardır:

• basit EB - cildin en dış tabakasında epidermisin içinde kabarcıklar oluşur;
• sınır çizgisi EB - cildin dış ve iç katmanları arasındaki cilt-epidermal kavşakta kabarcıklar oluşur;
• distrofik EB - derinin alt tabakası olan dermiste kabarcıklar oluşur; baskın ve resesif distrofik EB bölünür.

Kelebek hastalığı: belirtiler

Her üç kelebek hastalığı türü de çoğunlukla doğumdan hemen sonra veya bir çocuğun hayatının ilk günlerinde (daha az sıklıkla haftalarda) ortaya çıkar.

Farklı epidermolizis bülloza türlerinin ana semptomları sıklıkla çakışmaktadır:

• ciltte kabarcıklar farklı boyutlar berrak bir sıvıyla dolu, dokunma veya sürtünmeden 20-30 dakika sonra ve bazen tamamen kendiliğinden veya ortam sıcaklığındaki değişikliklere verilen reaksiyonun bir sonucu olarak ortaya çıkıyor;
• kabarcıklanma bölgesinde kaşıntı;
• avuç içi ve ayak tabanlarında derinin keratinizasyonu (hiperkeratoz);
• kafa derisindeki kabarcıklar nedeniyle saç dökülmesi;
• el ve ayak tırnaklarının sertleşmesi, deformasyonu veya kaybı;
• hızla yayılan, zayıf oluşmuş emaye ve diğer diş ve diş eti hastalıkları;
• ağızda, yemek borusunda ve üst kısımda kabarcıklar solunum sistemi hastanın normal nefes almasına ve beslenmesine müdahale etmek;
• gözlerde ve burunda hasar, görmenin azalmasına ve nefes almada zorluğa neden olur;
• mide, bağırsak ve genitoüriner sistemin organlarında şişkinlik.

Kelebek hastalığı: tanı

Kelebek hastalığının ilk belirtileri ortaya çıktığında mutlaka deri biyopsisi yapılmalıdır. Yeni oluşan mesaneden doku toplanması tavsiye edilir. Biyopsi sonuçları epidermolizis büllozanın tipini ve derideki protein miktarını belirleyebilir.

Biyopsi sonrasında DNA testi yapılması önerilir. DNA teşhisini kullanarak genetik kusuru ve kalıtım türünü belirleyebilir, hastalığın seyri ve prognozu hakkında tam bilgi edinebilir, en etkili tedaviyi planlayabilirsiniz.

Kelebek hastalığı, fetal biyopsinin histolojik incelemesi kullanılarak bebek doğmadan önce tespit edilebilir. Ancak böyle bir analiz, ciddi distrofik EB formlarının gelişmesi konusunda ciddi bir risk olduğunda yapılır.

Kelebek hastalığının tedavisi

Kelebek hastalığının tedavi edilemez olduğu düşünülmektedir. Ayrıca etkili ilaçların bile uzun süreli kullanımı vücutta daha fazla zarar daha iyi. Bu nedenle EB'li hastalarla çalışırken asıl dikkat edilmesi gereken şey yaralanmaların ve enfeksiyonların önlenmesidir.

Kelebek hastalığının tedavisinden bahsederken şunu kastediyoruz:

• hasarlı bölgelerin dikkatli bakımı (antiseptik tedavi, pansuman, cildin nemlendirilmesi, yara iyileşmesinin hızlandırılması ve enfeksiyonların önlenmesi);
• semptomların alevlenmesi sırasında ilaç tedavisi;
• genel güçlendirici ilaçlar almak;
• yeni yaraların ve komplikasyonların önlenmesi;
• diyete bağlılık (proteinler ve kaba bitki lifleri açısından zengin yiyecekler, baharatlı yiyeceklerden, alkolden ve mukoza zarına zarar verebilecek yiyeceklerden kaçınma).

Epidermolizis bülloza veya kelebek hastalığı oldukça nadir görülen ve tehlikeli hastalık. Bu, cildin yapısındaki konjenital kusurlarla karakterize edilen genetik bir dermatit şeklidir. Ne yazık ki bugüne kadar bu bozukluğun etkili bir tedavisi yoktur.

Kelebek hastalığı: nedenleri ve belirtileri. Daha önce de belirtildiği gibi, böyle bir hastalık doğası gereği kalıtsaldır ve genellikle çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkar. Bu hastalık neyle ilişkilidir? Öncelikle cildin yapısını dikkate almanız gerekir. normal insan.

İnsanlarda üst katman cilt veya epidermis, etkilere karşı koruma sağlayacak şekilde tasarlanmıştır dış ortam. Normal durumunda, daha derin bir topla (dermis) bağlantılıdır. Kelebek hastalığı tanısı alan hastalarda epidermis ile dermis arasındaki bağlantılar ya yoktur ya da derinin tüm katmanlarını bir arada tutacak kadar güçlü değildir. Bu nedenle böyle bir çocuğun derisi yaralanmaya karşı hassastır.

Konjenital epidermolizis bülloza doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Ciltte en ufak bir yara ve ülser ortaya çıkıyor dış etki. Çocuk bir şeye dokunduğunda ciltte hemen bir iz belirir. Elbette kelebek hastalığına sürekli ağrı da eşlik eder.

Hastalık ilerledikçe gözlerin, ağzın ve gırtlağın mukozaları da etkilenerek çocuğun yemek yemesi zorlaşır. Daha fazlası geç aşama Diş kaybı ve yemek borusu ve bağırsakların mukoza zarında hasar meydana gelebilir.

Elbette kelebek hastalığının kendisi ölümcül değildir. Ancak böyle bir durumda yaşamak zordur. Ayrıca inatçı yaralar, zor iyileşen ülserler ve kabarcıklar mantar, bakteri ve bakterilere karşı mükemmel giriş kapılarıdır. viral enfeksiyonlar. Gerekli bakımın yokluğunda sepsis gelişimi ve nekroz odaklarının ortaya çıkışı gözlenir.

Epidermolizis bülloza: tedavi yöntemleri. Ne yazık ki, bugün hastalık tedavi edilemez. Ana tedavi yöntemleri enfeksiyonu ve sepsis gelişimini önlemeyi amaçlamaktadır.

Bazı durumlarda çocuğun glukokortikoid hormonlarıyla düzenli tedaviye ihtiyacı vardır. Bu tedavi, iç organların cilt ve mukoza zarlarında döküntü ve kabarcıkların ortaya çıkmasını önlemeye yardımcı olur. Bazen tedavi, vücudun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan immünomodülatörlerin yardımıyla gerçekleştirilir.

Hasta bir çocuğun, yaraların ve pansumanların düzenli dezenfeksiyonunu içeren sürekli bakıma ihtiyacı vardır. Yaralar tedavi ediliyor zeytin yağı, vitamin çözeltileri, antibiyotik içeren merhemler, infüzyonlar şifalı otlar. Ağrılı ciltler için çok faydalıdır şifalı banyo meşe kabuğu, ip, papatya veya zayıf bir potasyum permanganat çözeltisi kaynatma ile.

Özel dikkat yemek için ödeme yapılması gerekir. Yaşamın ilk aylarında Emzirme Mutlaka. Gelecekte yiyecekler sıvı olmalı, tuz, baharat veya tahriş edici yiyecekler içermemelidir. Beslendikten sonra çocuğun ağzını ılık, sindirilmiş suyla durulaması gerekir - bu, diş etlerinde kabarcıkların ve süpürasyonun ortaya çıkmasını önleyecektir.

Ayakkabılar ve giysiler mümkün olduğu kadar yumuşak olmalı ve yalnızca doğal kumaşlardan yapılmalıdır. Kemikler deforme değilse, çocuk hareket etmelidir - bu, kontraktürlerin ortaya çıkmasını önlemeye yardımcı olacaktır.

Kelebek hastalığına sıklıkla hasta bir çocuk için son derece tehlikeli olan anemi gelişimi eşlik eder. Bu nedenle kan durumunun sürekli izlenmesi ve gerekirse plazma ve albümin transfüzyonu gereklidir.

Bazen tedavide dermiste elastik ve kollajen liflerin üretimini uyaran bir ilaç olan “Tokoferol asetat” kullanılır. Terapi birkaç aşamada gerçekleşir ve birkaç tekrarlanan ders içerir. Bazı hastalar için bu tedavi kurtuluşa dönüştü.

Her durumda, kelebek hastalığı çok ciddi hastalık sürekli tedavi gerektiren bir durum.