Bildiğiniz gibi bebeğin tüm görünümü ve diğer özellikleri, her iki ebeveynden aldığı genlere bağlıdır. Çoğumuz için kalıtım meselesi sadece doğacak bebeğin göz ve saç renginin belirlenmesi açısından ilgi çekicidir, ancak genetiğin önemi burada bitmiyor. İÇİNDE Son zamanlarda Bir çocuğu planlama aşamasında bile, gelecekteki ebeveynlerin doğum olasılığını belirleyecek bir genetikçiden yardım almaları şiddetle tavsiye edilir. sağlıklı bebek tam olarak bu çift. Böyle bir uzman hesaplamanıza yardımcı olacaktır olası risk Kalıtım yoluyla aktarılan çeşitli genetik hastalıkların gelişimi.
Genetik miras nedir?
Vücudumuzdaki her hücrenin çekirdeğinde, tüm kalıtsal bilgilerin bulunduğu yirmi üç çift kromozom bulunur. Bunların yarısını yumurtayla birlikte annenin vücudundan, yarısını da spermle birlikte babanın vücudundan alıyoruz. Bu germ hücrelerinin füzyonu yeni bir yaşamın doğuşuna yol açar. Ebeveynlerin bazı genleri patojenikse bebeğe aktarılabilir. Böyle bir kodun taşıyıcısı yalnızca baba veya yalnızca anne ise, bulaşma olasılığı önemli ölçüde azalır.
Genel olarak bir çocuğun genetik bir hastalığa yakalanma şansı yalnızca yüzde üç ila beş arasındadır. Ancak ebeveynlerin şansa güvenmemeleri, bebek için planlamayı çok ciddiye almaları gerekir.
Kalıtsal olan hangi kalıtsal insan genetik hastalıklarının var olduğunu anlamaya çalışalım.
Down hastalığı
En genel Genetik hastalıkİstatistikler, hastalığın yedi yüz yeni doğan bebekten birini etkilediğini gösterdiği için Down hastalığının genel olarak böyle olduğu düşünülmektedir. Bu teşhis genellikle yaşamın ilk beş ila yedi günü boyunca doğum hastanesindeki bir neonatolog tarafından konur. Bebeğin bu durumunu doğrulamak için bebeğin karyotipi (kromozom seti) üzerinde bir çalışma yapılır. Down sendromlu çocuğun bir kromozomu daha vardır - kırk yedi. Bu hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkla gelişir.
Shershevsky-Turner hastalığı
Bu hastalık sadece kızlarda gelişir. İlk belirtileri yalnızca on ila on iki yaşlarında fark edilir hale gelir ve kısa boy ve başın arkasındaki alçak saçlarla ifade edilir. Adet görülmemesi nedeniyle genellikle doktorlara başvurulur. Hastalık zamanla zihinsel gelişimde bazı sorunlara yol açar. Shershevsky-Turner hastalığı olan bir kızın karyotipinde bir X kromozomu eksiktir.
Klinefelter hastalığı
Bu hastalık yalnızca erkeklerde teşhis edilir. Çoğu zaman on altı ila on sekiz yaş aralığında bulunur. Hastalar uzun boyludur - yüz doksan santimetreden daha fazladır, sıklıkla bir miktar zihinsel geriliğe sahiptir ve özellikle vücutla orantısız olan uzun kollara sahiptir. göğüs. Bir karyotip çalışması bir X kromozomu daha gösterir, bazı durumlarda diğer ekstra kromozomların (Y, XX, XY, vb.) varlığıyla da tespit edilebilir. Klinefelter hastalığının ana semptomu kısırlıktır.
Fenilkutonüri
Bu hastalığın en yaygın genetik hastalıklardan biri olduğu düşünülmektedir. Bu patolojiyle vücut, fenilalanin amino asidini ememez ve bu da vücutta birikmesine neden olur. Bu maddenin toksik konsantrasyonları beyin aktivitesini olumsuz etkiler. farklı organlar ve sistemler. Hastanın zihinsel ve fiziksel gelişiminde önemli bir gecikme, nöbetler, dispeptik tip problemlerin yanı sıra dermatit vardır. Fenilketonüriyi düzeltmek için özel bir diyet uygulanır, bebeklere fenilalanin içermeyen özel amino asit karışımları verilir.
Kistik fibrozis
Bu hastalığın da nispeten yaygın olduğu düşünülmektedir. Mukus üreten tüm organların hasar görmesi ile kendini gösterir - bronkopulmoner sistem, sindirim sistemi, karaciğer, ter, tükürük ve gonadlar acı çeker. Hastalar semptom gösteriyor kronik iltihap dispeptik problemlerle birleşen akciğerlerin yanı sıra bronşlar - ishal, ardından kabızlık, mide bulantısı vb. Terapi almayı içerir enzim preparatları yanı sıra antiinflamatuar ilaçlar.
Hemofili
Kadınlar etkilenen genin taşıyıcıları olmasına rağmen, bu hastalık yalnızca erkek çocuklarda teşhis edilir. Hemofili, çeşitli komplikasyon ve bozukluklarla dolu olan kanın pıhtılaşmasıyla ilgili problemlerle karakterizedir. Bu tanı ile küçük bir kesiğe bile uzun süreli kanama eşlik eder ve bir çürük, büyük bir deri altı hematom oluşumuna yol açar. Bu nitelikteki yaralanmalar ölümcül olabilir. Hemofili, hastaya eksik olan pıhtılaşma faktörünün verilmesiyle tedavi edilir. Terapi yaşam boyu devam etmelidir.
Kalıtsal olarak geçen en iyi bilinen ve yaygın genetik hastalıklardan yalnızca birkaçına baktık. Aslında onların listesi çok daha uzun. Bu nedenle hamilelikten önce bile çocuk sahibi olmayı planlayan tüm çiftlerin, bu durumu öngörebilen kalifiye bir genetikçiye danışması gerekir. olası riskler ortak çocukları için.
Sadece miras alınamazlar dış işaretler, ama aynı zamanda hastalıklar. Ataların genlerindeki arızalar sonuçta yavrularda sonuçlara yol açar. En sık görülen yedi genetik hastalıktan bahsedeceğiz.
Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde düzenlenmiş genler biçiminde atalardan gelen torunlara aktarılır. Cinsiyet hücreleri dışındaki tüm vücut hücreleri, yarısı anneden, ikinci kısmı babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki bazı bozuklukların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.
Miyopi
Veya miyopi. Genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olup özü, görüntünün retinada değil önünde oluşmasıdır. Bu fenomenin en yaygın nedeninin artan uzunluk olduğu düşünülmektedir. göz küresi. Kural olarak, miyopi gelişir Gençlik. Aynı zamanda, kişi yakını mükemmel bir şekilde görür, ancak mesafeyi kötü görür.
Her iki ebeveyn de uzağı göremiyorsa çocuklarında miyop gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi gelişme olasılığı% 10'dan fazla değildir.
Miyopiyi inceleyen Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi çalışanları, miyopinin Kafkasyalıların %30'unda doğuştan olduğu ve Çin, Japonya, Çin ve Japonya'da yaşayanlar da dahil olmak üzere Asyalıların %80'ini etkilediği sonucuna vardılar. Güney Kore vb. 45 binden fazla kişiden veri toplayan bilim adamları, miyoplukla ilişkili 24 gen belirlediler ve bunların önceden belirlenmiş iki genle bağlantısını da doğruladılar. Tüm bu genler gözün gelişiminden, yapısından ve göz dokusundaki sinyallerin iletilmesinden sorumludur.
Down Sendromu
Adını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, formlardan biridir. kromozomal mutasyon. Down sendromu tüm ırkları etkiler.
Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa aktarılır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Ancak genel olarak genç doğumlar daha yaygın olduğundan Down sendromlu çocukların %80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.
Genetik bozuklukların aksine, kromozomal bozukluklar rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan yalnızca bir kişi muzdarip olabilir. Ancak burada da istisnalar vardır: Vakaların% 3-5'inde, çocuk kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda Down sendromunun daha nadir translokasyon formları gözlenir. Hastalığın benzer bir çeşidi aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Bilgiye göre yardım kuruluşu Diğer taraftan, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.
Klinefelter sendromu
Başka bir kromozomal bozukluk. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuğunda bu patolojiye sahip bir çocuk vardır. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bir artış Meme bezi bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile.
Sendrom adını, 1942'de patolojinin klinik tablosunu ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in onuruna aldı. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, normalde kadınlarda bir çift XX cinsiyet kromozomu varsa ve erkeklerde XY varsa, bu sendromla birlikte erkeklerde bir ila üç ek X kromozomu bulunduğunu keşfetti.
Renk körlüğü
Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengin ayırt edilememesiyle ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomuyla ilişkilidir ve “bozuk” bir genin sahibi olan anneden oğluna aktarılır. Buna göre erkeklerin %8'e kadar ve kadınların en fazla %0,4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde tek X kromozomundaki "evlilik" telafi edilmez, çünkü kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomuna sahip değillerdir.
Hemofili
Oğullara annelerinden miras kalan başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçesi Victoria'nın torunlarının hikayesi yaygın olarak biliniyor. Ne kendisi ne de ailesi bundan acı çekmedi ciddi hastalık kan pıhtılaşma bozuklukları ile ilişkilidir. Muhtemelen, Victoria'nın babasının hamile kaldığı sırada 52 yaşında olması nedeniyle gen mutasyonu kendiliğinden meydana geldi.
Victoria'nın çocukları ölümcül geni miras aldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz genin taşıyıcılarıydı. Victoria'nın en ünlü hemofili hastası torunlarından biri, torununun oğlu, son Rus İmparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu Tsarevich Alexei'dir.
Kistik fibrozis
Ekzokrin bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Terlemenin artması, vücutta biriken ve çocuğun gelişimini engelleyen mukus salgılanmasıyla karakterizedir ve en önemlisi akciğerlerin düzgün çalışmasını engeller. Büyük ihtimalle ölüm solunum yetmezliği nedeniyle.
Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rusya şubesine göre, ortalama süre Kistik fibrozlu hastaların ömrü Avrupa ülkeleri 40 yıl, Kanada ve ABD'de - 48 yıl, Rusya'da - 30 yıl. Bunun iyi bilinen bir örneği, 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal'dır. Muhtemelen Frederic Chopin de kistik fibrozdan muzdaripti ve 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu öldü.
Eski Mısır papirüslerinde bahsi geçen bir hastalık. Karakteristik semptom Migren, başın bir tarafında aralıklı veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. Romalı doktor Yunan kökenli 2. yüzyılda yaşayan Galen, hastalığa "yarım kafa" anlamına gelen hemikrania adını verdi. Migren kelimesi de bu terimden gelmektedir. 90'larda 20. yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlerden kaynaklandığı tespit edildi. Migrenin kalıtımından sorumlu olan bir dizi gen keşfedilmiştir.
Her sağlıklı insanda 6-8 adet hasarlı gen bulunur ancak bunlar resesif (belirgin olmayan) oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından benzer iki anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece düşüktür, ancak ebeveynler akraba ise (yani benzer bir genotipe sahiplerse) keskin bir şekilde artar. Bu nedenle kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin görülme sıklığı yüksektir.
İçindeki her gen insan vücudu Belirli bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasar görmüş bir genin tezahürü nedeniyle anormal bir proteinin sentezi başlar, bu da hücre fonksiyonunun bozulmasına ve gelişimsel kusurlara yol açar.
Doktor, hem sizin hem de eşinizin "üçüncü kuşağa kadar" akrabalarının hastalıklarını sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.
Bazıları çok nadir görülen çok sayıda genetik hastalık vardır.
Nadir kalıtsal hastalıkların listesi
İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.
Down sendromu (veya trizomi 21)- zihinsel gerilik ve fiziksel gelişimin bozulmasıyla karakterize edilen bir kromozomal hastalık. Hastalık, 21. çiftte üçüncü kromozomun varlığı nedeniyle ortaya çıkar (toplamda bir kişide 23 çift kromozom vardır). Yaklaşık 700 doğumda birini etkileyen en yaygın genetik hastalıktır. Çocuklarda Down sendromu görülme sıklığı artıyor kadınlar tarafından doğmuş 35 yaşın üzerinde. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.
Turner sendromu- Bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilen, kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3000 kız çocuğundan birinde görülüyor. Bu duruma sahip kızlar genellikle çok kısadır ve yumurtalıkları çalışmaz.
X trizomi sendromu- Bir kızın üç X kromozomuyla doğduğu bir hastalık. Bu hastalık ortalama 1000 kız çocuğundan birinde görülüyor. Trizomi X sendromu hafif zihinsel gerilik ve bazı durumlarda kısırlık ile karakterizedir.
Klinefelter sendromu- erkek çocuğun fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir hastalık. Hastalık 700 erkek çocuktan birinde görülür. Klinefelter sendromlu hastalar genellikle uzun boyludur ve gözle görülür herhangi bir dış gelişimsel anormalliği yoktur (ergenlikten sonra yüzdeki kılların büyümesi zordur ve meme bezleri biraz genişler). Hastaların zekası genellikle normaldir ancak konuşma bozuklukları yaygındır. Klinefelter sendromundan muzdarip erkekler genellikle kısırdır.
Kistik fibrozis- Birçok bezin fonksiyonunun bozulduğu genetik bir hastalık. Kistik fibroz yalnızca Kafkasyalıları etkiler. Yaklaşık her yirmide bir beyaz bir adam ortaya çıktığı takdirde kistik fibrozise neden olabilecek hasarlı bir gene sahiptir. Hastalık, bir kişinin bu tür iki geni (babadan ve anneden) alması durumunda ortaya çıkar. Rusya'da, çeşitli kaynaklara göre kistik fibroz, 3500-5400 yenidoğandan birinde, ABD'de 2500'den birinde görülür. Bu hastalıkta, sodyumun hareketini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumlu olan gen ortaya çıkar. ve hücre zarlarından geçen klor zarar görür. Dehidrasyon meydana gelir ve bez salgılarının viskozitesi artar. Sonuç olarak kalın bir salgı onların aktivitesini engeller. Kistik fibrozlu hastalarda protein ve yağ emilimi zayıftır ve bunun sonucunda büyüme ve kilo alımı büyük ölçüde azalır. Modern tedavi yöntemleri (enzimlerin, vitaminlerin ve özel bir diyetin alınması) kistik fibrozlu hastaların yarısının 28 yıldan fazla yaşamasına olanak tanır.
Hemofili- Kanın pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği nedeniyle kanamanın artmasıyla karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık kalıtsaldır kadın hattı erkek çocukların büyük çoğunluğunu etkilerken (ortalama 8.500 kişiden biri). Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumlu genler hasar gördüğünde ortaya çıkar. Hemofili ile eklemlerde ve kaslarda sık sık kanamalar görülür ve bu da sonuçta önemli deformasyonlara (yani kişinin sakatlığına) yol açabilir. Hemofili hastası kişilerin kanamaya yol açabilecek durumlardan uzak durması gerekir. Hemofili hastaları kanın pıhtılaşmasını azaltan ilaçları (örneğin aspirin, heparin ve bazı ağrı kesiciler) almamalıdır. Kanamayı önlemek veya durdurmak için hastaya büyük miktarda eksik pıhtılaşma faktörünü içeren bir plazma konsantresi verilir.
Tay Sachs hastalığı- dokularda fitanik asitin (yağ parçalanmasının bir ürünü) birikmesiyle karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık esas olarak Aşkenaz Yahudileri ve Fransız Kanadalılar arasında (3.600 yeni doğan bebekten biri) görülüyor. Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar Erken yaş Gelişimde gecikme olur, ardından felç ve körlük meydana gelir. Kural olarak hastalar 3-4 yıla kadar yaşarlar. Tedavi yöntemleri bu hastalığın bulunmuyor.
Bir çocuk ebeveynlerden yalnızca belirli bir göz rengini, boyunu veya yüz şeklini değil, aynı zamanda kalıtsal olanları da edinebilir. Onlar neler? Bunları nasıl tespit edebilirsiniz? Hangi sınıflandırma mevcut?
Kalıtım mekanizmaları
Hastalıklardan bahsetmeden önce bunların ne olduğunu anlamakta fayda var: Bizimle ilgili tüm bilgiler, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde yer almaktadır. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.
Bir DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, örneğin ten rengi, saç, karakter özelliği vb. gibi ebeveynlerden çocuklara aktarılan vücudun bir veya daha fazla özelliğine ilişkin tamamlayıcı bilgiler içerir. Hasar gördüklerinde veya işleri bozulduğunda, kalıtsal olarak aktarılan genetik hastalıklar ortaya çıkar. meydana gelmek.
DNA, biri cinsiyet kromozomu olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar gen aktivitesinden, kopyalamadan ve hasarın onarılmasından sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğerini de annesinden alır.
Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, babanın göz renginden sorumlu geni baskın çıkarsa çocuk bu özelliği anneden değil babadan alacaktır.
Genetik hastalıklar
Kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin saklanması ve iletilmesi mekanizmasında bozukluklar veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni zarar gören bir organizma, onu sağlıklı materyalle aynı şekilde sonraki nesillere aktaracaktır.
Patolojik genin resesif olması durumunda gelecek nesillerde görünmeyebilir ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir genin de baskın olduğu ortaya çıktığında kendini göstermeme ihtimali vardır.
Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkar ve bazıları kendilerini hiçbir zaman sahibine tanıtmayabilir. Diyabet, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek sıklıkta ortaya çıkar.
sınıflandırma
Kalıtsal olarak aktarılan genetik hastalıklar büyük miktarçeşitleri. Bunları ayrı gruplara ayırmak, ihlalin yeri, nedenleri, klinik tablo kalıtımın doğası.
Hastalıklar kalıtım türüne ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyet kromozomunda mı yoksa cinsiyet dışı kromozomda mı (otozom) yer aldığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıklar ayırt edilir:
- Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, ektopia lentis.
- Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
- Cinsiyete göre sınırlıdır (yalnızca kadınlarda veya erkeklerde görülür) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.
Kalıtsal hastalıkların niceliksel ve niteliksel sınıflandırması genetik, kromozomal ve mitokondriyal türleri birbirinden ayırır. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondride bulunan DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi hücre çekirdeğinde bulunan DNA'da bulunur ve birkaç alt tipi vardır:
Monogenik | Nükleer DNA'da bir genin mutasyonu veya yokluğu. | Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopatisi. |
Poligenik | Yatkınlık ve eylem | Sedef hastalığı, şizofreni, iskemik hastalık, siroz, bronşiyal astım, diyabet. |
kromozomal |
||
Kromozom yapısındaki değişiklikler. | Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sendromları. |
|
Kromozom sayısında değişiklik. | Down's, Patau's, Edwards', Klifenter sendromları. |
|
Nedenler
Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmekle kalmaz, aynı zamanda onu değiştirerek yeni nitelikler kazanma eğilimindedir. Bu bir mutasyondur. Oldukça nadir olarak, yaklaşık milyon vakada 1 kez meydana gelir ve germ hücrelerinde meydana gelmesi halinde nesillere aktarılır. Bireysel genler için mutasyon sıklığı 1:108'dir.
Mutasyonlar Doğal süreç ve tüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevreye ve yaşam tarzına daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin tam tersi) baş parmak eller), diğerleri hastalıklara yol açar.
Genlerdeki patolojilerin ortaya çıkışı fiziksel, kimyasal ve biyolojik olarak artar.Bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler bu özelliğe sahiptir. besin takviyeleri pestisitler, solventler ve petrol ürünleri.
Arasında fiziksel faktörler iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınlar, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar vardır. Gibi biyolojik nedenler kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb. ortaya çıkar.
Genetik eğilim
Ebeveynler bizi yalnızca yetiştirme yoluyla etkilemez. Kalıtım nedeniyle bazı kişilerin bazı hastalıklara yakalanma olasılığının diğerlerine göre daha yüksek olduğu bilinmektedir. Genetik eğilim Akrabalardan birinin genlerinde anormallik olması durumunda hastalıklar ortaya çıkar.
Bir çocukta belirli bir hastalığın görülme riski cinsiyetine bağlıdır çünkü bazı hastalıklar yalnızca tek bir hat üzerinden bulaşır. Bu aynı zamanda kişinin ırkına ve hastayla olan yakınlığının derecesine de bağlıdır.
Mutasyona sahip bir kişinin çocuk doğurması durumunda hastalığın kalıtsal olarak geçme şansı %50 olacaktır. Gen, resesif olarak hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir insanla evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Ancak eşin de böyle resesif bir geni varsa, torunlarda tezahür etme şansı yine% 50'ye yükselecektir.
Hastalık nasıl belirlenir?
Genetik merkez, hastalığın veya buna yatkınlığın zamanında tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Genellikle herkesin bir tane vardır büyük şehirler. Testlere başlamadan önce, akrabalarda hangi sağlık sorunlarının görüldüğünü öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.
Analiz için kan alınarak tıbbi genetik inceleme yapılır. Numune herhangi bir anormallik açısından laboratuvarda dikkatle incelenir. Bebek bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlama sırasında genetik merkeze gelmekte fayda var.
Kalıtsal hastalıklar zihinsel ve ruhsal durumu ciddi şekilde etkiler. fiziksel sağlıkçocuğun yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca düzeltilebilir. tıbbi malzemeler. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.
Down Sendromu
En sık görülen genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 vakanın 13'ünde görülür. Bu, kişinin 46 değil 47 kromozoma sahip olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.
Ana semptomlar arasında yüzün düzleşmesi, gözlerin kenarlarının yukarı kalkması, kısa boyun ve eksiklik kas tonusu. Kulaklar Kural olarak küçüktür, göz şekli eğiktir, kafatasının şekli düzensizdir.
Hasta çocuklarda eşzamanlı bozukluklar ve hastalıklar (zatürre, ARVI vb.) Yaşanır. Örneğin işitme kaybı, görme, hipotiroidizm, kalp hastalığı gibi alevlenmeler meydana gelebilir. Downism ile bu yavaşlar ve sıklıkla yedi yıllık seviyede kalır.
Sürekli çalışma, özel egzersizler ve ilaçlar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebildikleri, iş bulabildikleri ve mesleki başarıya ulaşabildikleri birçok durum vardır.
Hemofili
Erkekleri etkileyen nadir kalıtsal bir hastalıktır. 10.000 vakada bir kez görülür. Hemofilinin tedavisi yoktur ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişiklik sonucu ortaya çıkar. Kadınlar hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır.
Başlıca özelliği kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin bulunmamasıdır. Bu durumda en ufak bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan bir kanamaya neden olur. Bazen yaralanmanın ertesi günü kendini gösterir.
İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna aktardı. Onun sayesinde hastalığa “kraliyet” veya “Viktorya dönemi” denilmeye başlandı.
Melek adam sendromu
Hastalar sık sık kahkaha ve gülümseme patlamaları ve kaotik el hareketleri yaşadıkları için hastalığa genellikle "Mutlu Bebek Sendromu" veya "Maydanoz Sendromu" adı veriliyor. Bu anomali uyku ve zihinsel gelişimdeki bozukluklarla karakterizedir.
Sendrom, 15. kromozomun uzun kolundaki bazı genlerin bulunmaması nedeniyle 10.000 vakada bir kez ortaya çıkar. Angelman hastalığı ancak anneden alınan kromozomdaki genlerin eksik olması durumunda gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu ortaya çıkar.
Hastalık tamamen iyileştirilemez ancak belirtilerin hafifletilmesi mümkündür. Bu amaçla fiziksel işlemler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler ancak tedavi sırasında kendi başlarının çaresine bakabilirler.
Bu sorun uzun zamandır devam ediyor ve çok ciddi, ancak yeni doğan çocukların yüzde beşinden fazlası kalıtsal hastalıklardan muzdarip değil.
Kalıtsal hastalıklar, ebeveynlerden çocuklara geçen hücrelerin genetik aparatındaki bir kusurun sonucudur ve bebeklik döneminde de mevcuttur. rahim içi gelişim fetüs Kanser, diyabet, kalp kusurları ve diğer birçok hastalık gibi hastalıklar kalıtsal olabilir. Konjenital hastalıklar bunun sonucunda ortaya çıkabilir anormal gelişim genler veya kromozomlar. Bazen bir kişinin daha sonra kötü huylu bir hastalık geliştirmesi için yalnızca birkaç anormal hücrenin ortaya çıkması yeterlidir.
Çocuklarda kalıtsal ve doğumsal hastalıklar
İlişkin tıbbi terim“genetik hastalıklar” o zaman bu durumlar için geçerlidir. Vücudun hücrelerine zarar verme anı zaten döllenme aşamasında meydana geldiğinde. Bu tür hastalıklar, diğer şeylerin yanı sıra, kromozomların sayısının ve yapısının ihlali nedeniyle ortaya çıkar. Bu yıkıcı fenomen, yumurta ve spermin uygunsuz olgunlaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalıklara bazen kromozomal denir. Bunlar Down sendromu, Klinefelter sendromu, Edwards sendromu ve diğerleri gibi ciddi hastalıkları içerir. Modern tıp neredeyse 4 bin biliniyor çeşitli hastalıklar genetik anormallikler temelinde ortaya çıkar. Bir başka ilginç gerçek de insanların yüzde 5'inin vücudunda en az bir kusurlu gen bulunmasına rağmen tamamen sağlıklı insanlar olmasıdır.
Makaledeki terminoloji
Bir gen, vücutta protein oluşumunu etkileyen bir DNA molekülünün parçası olan kalıtımın ilk birimidir ve dolayısıyla vücudun durumunun belirtileridir. Genler ikili biçimde sunulur, yani bir yarısı anneden, diğeri babadan aktarılır.
Deoksiribonükleik asit (DNA) her hücrede bulunan bir maddedir. İster insan, ister hayvan, hatta böcek olsun, canlı bir organizmanın durumu ve gelişimi hakkındaki tüm bilgileri taşır.
Genotip ebeveynlerden edinilen bir dizi gendir.
Fenotip - ayarla karakteristik özellikler Gelişim sırasında vücudun durumu.
Mutasyonlar, bir organizmanın genetik bilgisinde kalıcı ve geri dönüşü olmayan değişikliklerdir.
Vücudun belirli bir işlevinden sorumlu olan yalnızca bir genin hasar gördüğü monogenik hastalıklar oldukça yaygındır. Bu tür hastalıkların çok fazla olması nedeniyle tıpta buna benzeyen belli bir sınıflandırma benimsenmiştir.
Otozomal dominant hastalıklar.
Bu grup, kusurlu bir genin yalnızca bir kopyası olduğunda ortaya çıkan hastalıkları içerir. Yani hastanın ebeveynlerinden yalnızca biri hastadır. Böylece böyle hasta bir kişinin çocuğuna hastalığı kapma şansının %50 olduğu ortaya çıkıyor. Bu hastalık grubu Marfan sendromu, Huntington hastalığı ve diğerleri gibi hastalıkları içerir.
Otozomal resesif hastalıklar.
Bu grup, bir genin iki kusurlu kopyasının varlığı nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Bu durumda hasta bir çocuk doğuranlar kesinlikle sağlıklı olabilirler, ancak aynı zamanda kusurlu, mutasyona uğramış bir genin bir kopyasının da taşıyıcıları olabilirler. Böyle bir durumda çocuğun hasta olma riski %25’tir. Bu hastalık grubu kistik fibroz, orak hücreli anemi gibi hastalıkları ve diğer rahatsızlıkları içerir. Bu tür taşıyıcılar genellikle kapalı toplumlarda ve akraba evliliklerinde ortaya çıkar.
X'e bağlı baskın hastalıklar.
Bu grup, kadın cinsiyet X kromozomunda kusurlu genlerin varlığı nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Erkeklerin bu tür hastalıklara kızlardan daha fazla yakalanma olasılığı daha yüksektir. Hasta bir babadan doğan bir erkek çocuk, hastalığı çocuğuna aktarmayabilir. Kızlara gelince, hepsinde var zorunlu kusurlu gen mevcut olacaktır. Anne hasta ise hastalığın kalıtsal olarak geçme olasılığı kız ve erkek çocuklar için aynı olup %50'dir.
X'e bağlı resesif hastalıklar.
Bu grup, X kromozomunda bulunan genlerin mutasyonlarından kaynaklanan hastalıkları içerir. İÇİNDE bu durumda Erkeklerin hastalığı devralma riski kızlara göre daha fazladır. Ayrıca hasta bir çocuk, hastalığı daha sonra çocuklarına geçirmeyebilir. Kızlarda da her durumda kusurlu genin bir kopyası olacaktır. Eğer bir anne kusurlu bir genin taşıyıcısı ise, bu genin taşıyıcısı olacak hasta bir oğul veya kız çocuğu doğurma şansı %50'dir. Bu hastalık grubu hemofili A, Duchenne kas distrofisi ve diğerleri gibi hastalıkları içerir.
Multifaktöriyel veya poligenik genetik hastalıklar.
Bu, birden fazla genin aynı anda arızalanması sonucu ortaya çıkan ve etkisi altında ortaya çıkan hastalıkları içerir. dış koşullar. Bu hastalıkların kalıtımı yalnızca göreceli olarak ortaya çıkar, ancak hastalıklar sıklıkla ailesel özelliklere sahiptir. Bunlar diyabet, kalp hastalığı ve diğerleridir.
Kromozom hastalıkları.
Bu, kromozomların sayısının ve yapısının ihlali nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Bu tür belirtiler mevcutsa, kadınlar sıklıkla düşük ve gelişmemiş gebelikler yaşarlar. Bu tür kadınların çocukları hem zihinsel hem de fiziksel anormalliklerle doğarlar. Ne yazık ki bu tür vakalar oldukça sık meydana geliyor, yani on iki döllenmeden birinde. Bu tür üzücü istatistiklerin sonuçları, fetal gelişimin belirli bir aşamasında hamileliğin sona ermesi nedeniyle görünmüyor. Doğmuş çocuklara gelince, istatistikler yüz elli yeni doğan bebekten birinin bu hastalıkla doğduğunu söylüyor. Zaten hamileliğin ilk üç ayında, fetüsün kromozomal hastalıkları olan kadınların yarısı düşük yapıyor. Bu tedavinin etkisiz olduğunu gösterir.
Kalıtsal ve doğuştan hastalıkların önlenmesinden bahsetmeden önce poligenik veya multifaktöriyel hastalıklarla ilgili konulara biraz zaman ayırmakta fayda var. Bu hastalıklar yetişkinlerde ortaya çıkar ve sıklıkla çocuk sahibi olmanın mümkün olup olmadığı ve hastalıkların ebeveynlerden çocuklara geçme olasılığı konusunda endişelere neden olur. Bu grupta en sık görülen hastalıklar bu tür hastalıklardır.
Şeker hastalığı tip 1 ve 2 .
Bu hastalık kısmen kalıtsal özelliklere sahiptir. Tip 1 diyabet de gelişebilir viral enfeksiyon veya uzun süreden dolayı sinir bozuklukları. Agresif maddelere alerjik reaksiyonun bir sonucu olarak diyabet-1'in ortaya çıktığı örnekler kaydedilmiştir. dış ortam ve hatta tıbbi malzemeler. Diyabetli bazı kişiler, hastalığın çocukluk veya ergenlik döneminde gelişme olasılığından sorumlu olan bir genin taşıyıcılarıdır. Tip 2 diyabete gelince, oluşumunun kalıtsal doğası açıkça görülmektedir. Tip 2 diyabet geliştirme olasılığı en yüksek, taşıyıcının soyundan gelenlerin ilk neslinde zaten var. Yani kendi çocukları. Bu olasılık %25'tir. Bununla birlikte, karı koca aynı zamanda akraba ise, o zaman çocuklarına mutlaka ebeveynlerinden diyabet miras kalacaktır. Diyabetik ebeveynleri akraba olmasa bile tek yumurta ikizlerini de aynı kader bekliyor.
Arteriyel hipertansiyon.
Bu hastalık, karmaşık poligenik hastalıklar kategorisinin en tipik olanıdır. Oluşan vakaların %30'unda genetik bir bileşen vardır. Arteriyel hipertansiyon geliştikçe hastalıkta en az elli gen rol alır ve zamanla bunların sayısı artar. Genlerin vücut üzerindeki anormal etkisi, çevresel koşulların ve vücudun bunlara karşı davranışsal tepkilerinin etkisi altında ortaya çıkar. Başka bir deyişle, vücudun hastalığa kalıtsal yatkınlığına rağmen arteriyel hipertansiyon, sağlıklı görüntü tedavide yaşam büyük bir rol oynar.
Yağ metabolizmasının ihlali.
Bu hastalık, kişinin yaşam tarzıyla birlikte genetik faktörlerin de etkisiyle ortaya çıkar. Vücuttaki metabolizmadan, yağ kütlesinin oluşmasından ve kişinin iştahının güçlülüğünden birçok gen sorumludur. Bunlardan sadece birinin başarısızlığı çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Dışarıdan, yağ metabolizmasındaki bir bozukluk, hastanın vücudunda obezite şeklinde kendini gösterir. Obez kişilerin sadece %5'inde yağ metabolizması bozulmaktadır. Bu fenomenin bazı etnik gruplarda toplu olarak gözlemlenebilmesi, bu hastalığın genetik kökenini doğrulamaktadır.
Malign neoplazmlar.
Kanserli tümörler kalıtımın bir sonucu olarak değil, gelişigüzel ve hatta tesadüfen bile ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, tıpta izole vakalar kaydedilmiştir. kanserli tümörler tam olarak kalıtımın bir sonucu olarak ortaya çıktı. Bunlar esas olarak meme, yumurtalık, kolon ve kan kanserleridir. Bunun nedeni VYACA1 geninin doğuştan mutasyonudur.
Zihinsel gelişim bozukluğu.
Zeka geriliğinin en yaygın nedeni kalıtsal faktör. Zihinsel engelli bir çocuğun ebeveynleri genellikle bir takım mutant genlerin taşıyıcılarıdır. Çoğu zaman, bireysel genlerin etkileşimi bozulur veya kromozomların sayısında ve yapısında bozukluklar gözlenir. Karakteristik semptomlar arasında Down sendromu, frajil X sendromu ve fenilketonüri yer alır.
Otizm.
Bu hastalık bozulmuş beyin işlevselliği ile ilişkilidir. Zayıf gelişmiş analitik düşünce, hastanın kalıplaşmış davranışı ve topluma uyum sağlayamaması ile karakterizedir. Hastalık, çocuğun yaşamının üç yaşına geldiğinde tespit edilir. Doktorlar bu hastalığın gelişimini, vücuttaki gen mutasyonlarının varlığı nedeniyle beyindeki proteinlerin uygunsuz sentezi ile ilişkilendirmektedir.
Konjenital ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi
Ayrılmak gelenekseldir önleyici tedbirler Bu tür hastalıklara karşı iki kategoriye ayrılır. Bunlar birincil ve ikincil önlemlerdir.
İlk kategori, planlama aşamasında hastalık riskinin belirlenmesi gibi önlemleri içerir. Ayrıca hamile bir kadının sistematik muayeneleri kullanılarak fetal gelişimin teşhis edilmesine yönelik önlemleri de içerir.
Hamileliği planlarken, kalıtsal hastalıkları önlemek için, “Aile ve Evlilik” veritabanının eşlerin atalarının sağlığına ilişkin arşiv verilerini depoladığı bölge kliniğiyle iletişime geçmelisiniz. Tıbbi genetik konsültasyona gelince, eşlerde kromozomal değişiklikler, kalıtsal hastalıklar varsa ve tabii ki fetüsün veya halihazırda doğmuş bir çocuğun anormal gelişimi tespit edilirse gereklidir. Ayrıca karı koca akraba ise bu tür bir istişarede bulunulmalıdır. Daha önce düşük yapmış veya ölü doğmuş çocukları olan çiftler için konsültasyon son derece gereklidir. Ayrıca 35 yaş ve üzeri ilk kez doğum yapacak olan tüm kadınlar için de faydalı olacaktır.
Bu aşamada karı-kocanın önceki nesillerin sağlığına ilişkin arşivde mevcut tıbbi verilere dayanarak her iki eşin soyağacına ilişkin bir çalışma yapılıyor. Bu durumda, doğmamış çocukta kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkma ihtimalinin olup olmadığını veya bulunmadığını neredeyse mutlak bir doğrulukla tespit etmek mümkündür. Konsültasyona gitmeden önce eşler, ailenin önceki nesillerinde meydana gelen hastalıkları ebeveynlerine ve akrabalarına mümkün olduğunca ayrıntılı olarak sormalıdır. Aile öyküsü şunları içeriyorsa kalıtsal hastalıklar o zaman mutlaka doktorunuza bu durumu anlatmalısınız. Bu onun gerekli önleyici tedbirleri belirlemesini kolaylaştıracaktır.
Bazen sahnede öncelikli korunma kromozom setinin durumunu analiz etmek gerekir. Çocuk kromozomun yarısını anne ve babadan alacağı için bu analiz her iki ebeveyn üzerinde de yapılır. Ne yazık ki tamamen sağlıklı insanlar dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerin taşıyıcıları olabilir ve vücutlarında böyle bir sapmanın varlığından bile şüphelenmeyebilirler. Bir çocuk ebeveynlerinden birinden kromozomal bir yeniden düzenlemeyi miras alırsa, ciddi hastalık olasılığı oldukça yüksek olacaktır.
Uygulama, böyle bir ailede dengeli kromozomal yeniden düzenlemeye sahip bir çocuğa sahip olma riskinin yaklaşık% 30 olduğunu göstermektedir. Eşlerin kromozom setinde yeniden düzenlemeler varsa hamilelik sırasında PD yardımıyla sağlıksız bir çocuğun doğumunu önlemek mümkündür.
Konjenital anomalilerin birincil önlenmesinin bir parçası olarak gergin sistemÇocuklarda yaygın olarak kullanılan yöntem, vitaminlerin sudaki çözeltisi olan folik asitin verilmesidir. Hamilelikten önce yeterli miktarda folik asit kadının vücuduna girer. iyi beslenme. Herhangi bir diyete bağlı kalırsa elbette asit temini vücudun ihtiyaç duyduğu miktarda olmayabilir. Hamile kadınlarda vücudun folik asit ihtiyacı bir buçuk kat artar. Böyle bir artışın yalnızca diyetle sağlanması mümkün değildir.
Bu arada, hamilelik sırasında vücuda hamilelik öncesine göre daha fazla miktarda girmesi gereken tek vitamin budur. Hamile kadının vücudunun folik asit ihtiyacını ancak ek kullanımıyla karşılamak mümkündür. Folik asit benzersiz özelliklere sahiptir. Bu nedenle, bu vitaminin hamile kalmadan iki ay önce ve hamileliğin ilk iki ayı boyunca ilave olarak alınması, çocuğun merkezi sinir sisteminde anormal anormallik olasılığını üç kat azaltır! Genellikle doktor günde dört standart tablet reçete eder. İlk çocuğun merkezi sinir sisteminin gelişiminde bir tür sapma varsa ve kadın tekrar doğum yapmaya karar verdiyse, bu durumda alınan folik asit miktarını iki, hatta iki buçuk artırması gerekir. zamanlar.
Konjenital ve kalıtsal hastalıkların ikincil önlenmesi
Bu, hamile bir kadının vücudundaki fetüsün şu şekilde geliştiğinin kesin olarak bilindiği durumlarda halihazırda uygulanan önleyici tedbirleri içerir: patolojik anormallikler normdan. Böyle üzücü bir durum tespit edilirse, doktorun her iki ebeveyni de bu konuda bilgilendirmesi ve fetüsün gelişimini düzeltmek için bazı prosedürler önermesi gerekir. Doktor, çocuğun nasıl doğacağını ve büyüdüğünde onu nelerin beklediğini tam olarak açıklamalıdır. Bundan sonra ebeveynler çocuk doğurmaya değip değmeyeceğine veya hamileliği zamanında sonlandırmanın daha iyi ve daha insani olup olmayacağına kendileri karar verirler.
Fetüsün durumunu teşhis etmek için iki yöntem kullanılır. Bunlar, fiziksel müdahale gerektirmeyen, invaziv olmayan önlemler ve fetal doku örneğinin alındığı invaziv önlemlerdir. Non-invazif önlemlerin özü annenin kanının test edilmesi ve ultrason teşhisi onun ve fetüsün vücudu. Son zamanlarda doktorlar fetüsten kan testi alma teknolojisinde ustalaştılar. Örnek, fetal kanın nüfuz ettiği annenin plasentasından alınır. Bu süreç oldukça karmaşık ama aynı zamanda oldukça etkilidir.
Anne kan testi genellikle gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda - ikinci üç aylık dönemin başında yapılır. Kanda iki veya üç maddenin anormal miktarlarda bulunması, kalıtsal bir hastalığın belirtisi olabilir. Ayrıca hamileliğin ilk trimesterinin sonunda annede insan koryonik gonadotropini belirlenir. Bu, bir kadının vücudunda plasenta tarafından üretilen ve daha sonra serum proteini A üreten bir hamilelik hormonudur. Hamileliğin ikinci trimesterinde, hCG, alfa-fetoprotein ve bağlanmamış (serbest) içeriği için bir analiz yapılır. estriol.
Dünya tıbbında bu tür önlemlere "üçlü panel", genel tekniğe ise "biyokimyasal tarama" adı verilir.
Hamileliğin ilk üç ayında kan serumundaki hCG konsantrasyonu her gün iki katına çıkar. Plasentanın oluşumunun tamamlanmasından sonra bu gösterge stabilize olur ve doğuma kadar değişmeden kalır. HCG, hamileliğin normal seyri için gerekli olan hormonların yumurtalıklarda üretimini destekler. Annenin kanında hormon molekülünün tamamı değil, yalnızca p-alt birimi belirlenir. Fetüsün kromozomal hastalıkları, özellikle Down sendromu varsa, annenin kan serumundaki hormon içeriği önemli ölçüde artar.
Peynir altı suyu proteini A, annenin vücudunda plasenta dokusunda üretilir. Fetüsün kromozomal bir hastalığı varsa, protein miktarı hafife alınacaktır. Bu tür değişikliklerin yalnızca hamileliğin onuncu ila on dördüncü haftası arasında kaydedilebileceği unutulmamalıdır. Daha sonra annenin kan serumundaki protein düzeyi normale döner.
Alfa fetoprotein (AFP) zaten embriyonun dokularında üretilir ve fetüsün dokularında devam eder. Bu bileşenin işlevi tam olarak anlaşılmamıştır. Bir kadının kan serumunda veya amniyotik sıvıda bir belirteç olarak belirlenir. doğum kusurları merkezi sinir sistemi, böbrekler veya anterior karın duvarı. Ne zaman olduğu biliniyor onkolojik hastalıklar bu protein hem yetişkinlerin hem de çocukların kan serumunda bulunur. Fetus geliştikçe bu protein fetal böbreklerden plasenta yoluyla annenin kanına geçer. Anne serumundaki miktarındaki değişimin niteliği hem fetüste kromozomal bir hastalığın varlığına hem de hamileliğin seyrinin bazı özelliklerine bağlıdır. Bu nedenle, plasentanın işlevselliğini değerlendirmeden AFP'nin analizi, teşhis doğruluğu açısından belirleyici bir öneme sahip değildir. Bununla birlikte, konjenital hastalıkların biyokimyasal bir belirteci olarak AFP iyi bir şekilde incelenmiştir.
AFP en doğru şekilde gebeliğin ikinci trimesterinde, yani on altıncı ve on sekizinci haftalar arasında belirlenir. Bu zamana kadar teşhis doğruluğu açısından bu proteini belirlemenin bir anlamı yok. Fetüs varsa doğum kusuru merkezi sinir sistemi veya karın ön duvarı varsa, annenin kan serumundaki AFP düzeyi normalden önemli ölçüde yüksek olacaktır. Fetüs Down veya Edwards sendromundan muzdaripse, tam tersine bu gösterge normalden düşük olacaktır.
Estriol hormonu hem annenin plasentasında hem de fetüsün kendisi tarafından üretilir. Bu hormon hamileliğin normal seyrini sağlar. Bu hormonun annenin kan serumundaki düzeyi normal koşullar da giderek artıyor. Fetüsün kromozomal bir hastalığı varsa, annenin vücudundaki bağlanmamış estriol seviyesi normal hamilelik sırasındaki normdan önemli ölçüde düşüktür. Estriol hormonu seviyesinin incelenmesi, kalıtsal hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığının yeterli doğrulukla belirlenmesini sağlar. Ancak bu süreç oldukça karmaşık olduğundan yalnızca deneyimli uzmanlar analiz sonuçlarını yorumlayabilir.
Biyokimyasal taramanın yapılması çok önemli bir işlemdir. Ayrıca bu yöntemin birçok avantajı vardır. Anne vücuduna cerrahi müdahale gerektirmez ve teknolojik açıdan karmaşık bir işlem değildir. Aynı zamanda etkililik bu çalışmaçok yüksek. Ancak bu yöntemin dezavantajları da yok değil. Özellikle, varlığının gerçeğini değil, yalnızca doğuştan bir hastalığın ortaya çıkma olasılığının derecesini belirlemenize olanak tanır. Bu varlığı doğru bir şekilde belirlemek için ek teşhis testleri gereklidir. En üzücü olanı, biyokimyasal taramanın sonuçlarının kesinlikle normal olabilmesi, ancak fetüsün kromozomal bir bozukluğunun olmasıdır. Bu teknik, döllenme tarihinin en doğru şekilde belirlenmesini gerektirir ve çoğul gebeliklerin incelenmesi için uygun değildir.
Ultrasonografi
Ultrason teşhisine yönelik cihazlar sürekli olarak geliştirilmektedir. Modern modeller, fetüsü üç boyutlu görüntü formatında bile görüntülemenizi sağlar. Bu cihazlar tıpta oldukça uzun süredir kullanılmaktadır ve bu süre zarfında herhangi bir etkisinin olmadığı tamamen kanıtlanmıştır. olumsuz etki ne fetüsün sağlığı ne de annenin sağlığı üzerinde. Yürürlükte olan tıbbi standartlara göre Rusya Federasyonu Hamile kadınların ultrason muayenesi üç kez yapılır. Bu ilk kez hamileliğin 10-14. haftasında, ikincisinde 20-24 ve üçüncüsünde 32-34. haftalarda yapılır. İlk çalışma hamilelik süresini, seyrinin doğasını, fetüs sayısını belirler ve annenin plasentasının durumunu ayrıntılı olarak açıklar.
Doktor ultrason kullanarak fetal boynun arka yüzeyi boyunca yaka boşluğunun kalınlığını belirler. Fetal vücudun bu kısmının kalınlığı üç veya daha fazla milimetre artarsa, bu durumda çocuğun Down sendromu da dahil olmak üzere kromozomal hastalıklar geliştirme olasılığı vardır. Bu durumda kadına reçete edilir. ek sınav. Hamileliğin bu aşamasında doktor fetüsün burun kemiğinin gelişim derecesini kontrol eder. Fetüsün kromozomal bir hastalığı varsa burun kemiği az gelişmiş olacaktır. Bu tespitle birlikte anne ve fetüsün de ek muayenesi gerekir.
İkinci çalışma sırasında, hamileliğin 10-24. haftasında fetüs, gelişimsel kusurların ve kromozomal hastalık belirtilerinin varlığı açısından ayrıntılı olarak incelenir. Plasenta, rahim ağzı ve amniyotik sıvının durumu da değerlendirilir.
Fetal malformasyonların neredeyse yarısı gebelik sırasında tespit edilebilmektedir. ultrason muayenesi hamileliğin 20 - 24. haftaları arasında. Üstelik geri kalan yarısı aslında şu anda bilinen teşhis yöntemlerinin hiçbiri tarafından hiç tespit edilemeyebilir. Dolayısıyla teşhisin fetüste doğuştan bir hastalığın varlığını yüzde yüz belirleyebileceğini söylemek imkansızdır. Bununla birlikte, en azından doğrulukla belirlenen vakaların yarısının uğruna bunu yapmak gerekir.
Ebeveynlerin, kız mı erkek mi, kendilerine kimin doğacağını öğrenmek için sabırsız olmaları anlaşılır bir durumdur. Özellikle yüzde beş vakada çocuğun cinsiyetini tam olarak belirlemek mümkün olmadığı için sırf merak uğruna araştırma yapılmasının tavsiye edilmediğini söylemek gerekir.
Çoğu zaman, doktor hamile kadınlara tekrarlanan muayeneler önermektedir ve bu birçok kişiyi korkutmaktadır. Ancak paniğe gerek yok çünkü tekrarlanan muayenelerin yalnızca %15'i anormal fetal gelişim belirtilerinin varlığıyla ilişkilidir. Elbette bu durumda doktorun bunu her iki ebeveyne de anlatması gerekir. Diğer durumlarda, tekrarlanan muayene ya bir güvenlik ağıyla ya da fetüsün konumunun özelliğiyle ilişkilidir.
32-34 haftalık hamilelik aşamasında, araştırma süreci fetal gelişim hızını belirler ve geç tezahürün özelliği olan kusur belirtilerini tanımlar. Herhangi bir patoloji tespit edilirse, hamile kadından fetüs veya plasentadan doku örneği alınması istenir.
Koryon villus (plasenta) biyopsisi Gebeliğin 8 ila 12. haftaları arasında yapılabilir. Bu prosedür ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir. Analiz için beş ila on miligramdan fazla doku alınmaz. Bu kadar önemsiz bir miktar, kromozomların sayısını ve yapısını analiz etmek için oldukça yeterlidir. Bu yöntem, bir kromozomal hastalığın varlığını veya yokluğunu doğru bir şekilde belirlemeyi mümkün kılar.
Amniyosentez, amniyotik sıvının analiz için alınmasına yönelik bir tekniktir. Gebe kaldıktan hemen sonra hamile bir kadının vücudunda üretilmeye başlarlar. Amniyotik sıvı fetal hücreleri içerir. Analiz sırasında bu hücreler izole edilebilir ve incelenebilir. Tipik olarak bu test hamileliğin 16 ila 20. haftaları arasında yapılır. Bu durumda kadın ve fetüs için kesinlikle güvenli olan 20 mililitreden fazla su alınmaz. Gebeliğin ilk trimesterinin sonunda yapılabilen bir diğer “erken amniyosentez” yöntemi de kullanılmaktadır. Son zamanlarda nadiren kullanılmaktadır. Bunun nedeni, son yıllar Fetal uzuv defekti vakaları daha sık hale geldi.
Kordosentez, intrauterin göbek kordonu delinmesinin diğer adıdır. Bu teknik daha ileri düzeyde fetal kan örneği elde etmek için kullanılır. laboratuvar araştırması. Bu test genellikle hamileliğin 20 ila 24. haftaları arasında yapılır. Tam bir analiz için gereken kan miktarı yaklaşık üç ila beş gramdır.
Yukarıdaki yöntemlerin hepsinin bir dereceye kadar sorunlu olduğu söylenmelidir. hoş olmayan sonuçlar. Özellikle istatistikler, bu tür çalışmalardan sonra kadınların yüzde bir ila ikisinde hamileliğin sonlandırıldığını gösteriyor. Bu nedenle, bu testler en iyi şekilde fetüste doğuştan hastalık olasılığının çok yüksek olduğu durumlarda yapılır. Aynı zamanda, bu testlerin önemi inkar edilemez, çünkü bunlar fetal vücutta değiştirilmiş tek bir genin bile tespit edilmesini mümkün kılar. Ancak invaziv yöntemler giderek geçmişte kalıyor ve yerini yeni teknolojiler alıyor. Fetal hücrelerin anne kanından izole edilmesini sağlarlar.
Kısırlık tedavisinde tüp bebek gibi bir yöntemin gelişmesi sayesinde preimplantasyon tanılarının yapılması mümkün hale geldi. Özü aşağıdaki gibidir. Yumurta laboratuvarda yapay olarak döllenir ve belirli bir süre kuluçka makinesine yerleştirilir. Burada hücre bölünmesi meydana gelir, yani embriyonun oluşumu esasen başlar. Şu anda araştırma ve yürütme için bir hücreyi alabilirsiniz. tam analiz DNA. Bu şekilde, kalıtsal hastalık olasılığı da dahil olmak üzere fetüsün daha sonra nasıl gelişeceğini tam olarak bulmak mümkündür.
Makalenin sonunda, tüm bu çalışmaların asıl amacının sadece fetüste kalıtsal bir hastalığın varlığını veya yokluğunu belirlemek değil, aynı zamanda ebeveynleri ve bazen de doğmamış bebeğin akrabalarını bu konuda derhal uyarmak olduğunu vurgulamak gerekir. Bu. Tıpkı doğan çocuğun normal şekilde gelişebileceğine dair bir umut olmadığı gibi, fetüsün vücudunda tespit edilen herhangi bir patolojinin düzeltilmesi için de çoğu zaman bir umut yoktur. Böylesine trajik bir durumda doktorlar ebeveynlere hamileliği yapay olarak sonlandırmalarını öneriyor, ancak son karar Bu konuya ebeveynler karar verir. Ancak hamileliğin sona ermesi trajedisinin, kusurlu bir çocuğun doğumunda yaşanacak trajediyle orantılı olmadığını dikkate almaları gerekir.
