Beş cavabdan iki düzgün cavab seçin və onların altında göstərilən nömrələri yazın. Genealoji üsuldan istifadə olunur
1) gen və genomik mutasiyaların əldə edilməsi
2) tərbiyənin insan ontogenezinə təsirinin öyrənilməsi
3) insanın irsiyyət və dəyişkənliyinin tədqiqi
4) üzvi dünyanın təkamül mərhələlərinin öyrənilməsi
5) ailədə irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi
İzahat.
Genealoji metodun mahiyyəti ailə bağlarını aydınlaşdırmaq və qohumların müxtəlif nəsillərində müəyyən bir xüsusiyyətin (məsələn, xəstəliyin) təzahürünü izləməkdir.
Cavab: 35.
Cavab: 35
Mütəxəssislərin nümunələri və baxışları arasında yazışmaların qurulması: tərcümədə ikinci sütunda verilmiş hər mövqeyə, ikinci sütundan müvafiq mövqenin altında.
Cavab olaraq nömrələri yazın, onları məktuba uyğun bir sıra düzün:
| A | B | IN | G | D | E |
Aydınlaşdırılması.
Xro-mo-bəzi mu-ta-siyalarəlaqədar na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som ilə. Bu inkişaflar ilə əlaqəli ola bilər səhər-o hissəsi-ka chro-mo-so-biz(de-le-tion), chro-mo-so-we sahəsini iki dəfə artırmaq(du-pl-ka-tion), in-ro-o hissəsi chro-mo-so-we 180 dərəcə(inversiya), qeyri-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi arasındakı hissələr haqqında(trans-lo-ka-tion) və ya iki qeyri-mo-lo-gic xro-mo-somelərin birləşdirilməsi birində.
Genomik mutasiyaəlaqəlidir xromosomların sayına görə ka-ri-o-ti-pedə. Genetik mutasiya növləri: ane-up-lo-i-dia(xromosomların sayını bir, iki və ya bir neçəyə dəyişdirmək) və po-lip-lo-i-dia(xromosomların sayının artması, çoxlu ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). Genomik mutasiyalar, əsasən mei-o-zedə, hüceyrənin məhv edilməsi zamanı eyni xromosom irqi ilə əlaqələndirilir.
(A) chro-mo-so-we-nin bir dəfə ağızda olan hissəsi - xro-mo-som-naya mu-ta-tion(inversiya);
(B) xromosomlardan birinin ikiqat artması - genetik mutasiya(ane-up-lo-i-dia);
(B) mei-o-ze-də xro-mo-somların qeyri-oxşarlığı - genetik mutasiya;
(D) üç XXY ilə uşağın doğulması - genetik mutasiya(ane-up-lo-i-dia);
(D) po-lip-lo-i-dia - genetik mutasiya;
(E) ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi arasında hissələrin mübadiləsi - xro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokasiya).
Cavab: 122221
Cavab: 122221
Mutasiyanın xüsusiyyətləri ilə onun növü arasında uyğunluq qurun.
Seçilmiş nömrələri cədvəldə müvafiq hərflərin altına yazın.
| A | B | IN | G | D | E |
İzahat.
Mutasiyalar (irsi məlumatların pozulması) bölünür genomik(hüceyrədəki xromosomların sayında dəyişiklik), xromosom(xromosom strukturunda dəyişiklik) və genetik(DNT molekulunun strukturunda və onun nukleotid ardıcıllığında dəyişikliklərlə bağlı fərdi genlərin yenidən təşkili).
(A) - əlavə nukleotidlərin DNT-yə daxil edilməsi → genin nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi → gen mutasiyası;
(B) - hüceyrədə xromosomların sayının dəfələrlə artması → xromosomların sayının dəyişməsi → genomik mutasiya;
(B) - molekulda amin turşusu ardıcıllığının pozulması genin nukleotid ardıcıllığının nəticəsidir → gen mutasiyası;
(D) - xromosom bölməsinin 180 dərəcə fırlanması (inversiya) → xromosomun strukturunun dəyişməsi (xromosomdakı genlərin sırası) → xromosom mutasiyaları;
(D) - somatik hüceyrədə xromosomların sayının azalması → xromosomların sayının dəyişməsi → genomik mutasiya;
(E) - homoloji olmayan xromosomların bölmələrinin mübadiləsi (translokasiya) → xromosom strukturunda dəyişiklik(xromosomun gen tərkibi) → xromosom mutasiya.
Cavab: 232131.
Cavab: 232131
Mutasiyanın xüsusiyyətləri ilə onun növü arasında uyğunluq qurun.
Cavabınızdakı nömrələri hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla düzərək yazın:
| A | B | IN | G | D |
İzahat.
Mutasiyalar (irsi məlumatların pozulması) bölünür genomik(hüceyrədəki xromosomların sayında dəyişiklik), xromosom(xromosom strukturunda dəyişiklik) və genetik(DNT molekulunun strukturunda və onun nukleotid ardıcıllığında dəyişikliklərlə bağlı fərdi genlərin yenidən təşkili).
(A) - DNT molekulunda nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi → gen mutasiyası;
(B) - xromosom strukturunun dəyişməsi → xromosom mutasiyaları;
(B) - nüvədə xromosomların sayının dəyişməsi → genomik mutasiya;
(D) - poliploidiya - haploid çoxluğun qatı olan xromosomların sayının artması → genomik mutasiya;
(D) - genin yerləşməsi ardıcıllığının dəyişməsi (inversiya nəticəsində baş verə bilər - xromosom bölməsinin 180 dərəcə fırlanması) → xromosom mutasiyası.
Cavab: 12332.
Cavab: 12332
Mənbə: Biologiya üzrə Vahid Dövlət İmtahanı 30/05/2013. Əsas dalğa. Sibir. Seçim 4.
Seleksiyaçılar tərəfindən mutasiyaya görə poliploid buğda sortları əldə etmək mümkündür
1) sitoplazmatik
3) xromosom
4) genomik
İzahat.
Poliploid orqanizmlərdə xromosomların sayı artır, bu genomik mutasiyalar.
Genomik mutasiyalar bir, bir neçə və ya tam haploid xromosom dəstinin əlavə edilməsinə və ya itirilməsinə səbəb olan mutasiyalardır. Poliploidiya xromosomların sayında çoxlu dəyişiklikdir.
Xromosom mutasiyaları xromosomların strukturunu dəyişdirən bir mutasiya növüdür. Bunlar aşağıdakı kimi təsnif edilir: delesiyalar (xromosom bölməsinin itirilməsi), inversiyalar (xromosom bölməsinin genlərinin tərs qaydada dəyişməsi), duplikasiyalar (xromosom bölməsinin təkrarlanması), translokasiyalar (xromosom bölməsinin digərinə köçürülməsi).
Gen mutasiyaları fərdi genlərdə dəyişikliklər və yeni allellərin görünüşü ilə nəticələnən mutasiyalardır. Gen mutasiyaları müəyyən bir gen daxilində baş verən və onun bir hissəsinə təsir edən dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Adətən bu, DNT-də azotlu əsasların dəyişdirilməsi, əlavə cütün daxil edilməsi və ya baza cütünün itirilməsidir.
Sitoplazmik mutasiyalar mitoxondriya və plastidlərin DNT-sindəki dəyişikliklərdir. Yalnız tərəfindən ötürülür qadın xətti, çünki spermadan olan mitoxondriya və plastidlər ziqota daxil olmur.
Cavab: 4
| A | B | IN | G | D | E |
İzahat.
Mutasion dəyişkənlik - növlərindən biridir irsi dəyişkənlikgen mutasiyaları), xromosom strukturları ( xromosom mutasiyaları) və ya xromosomların sayı ( genomik mutasiyalar). Mutasiyalar və əlaqəli mutasiya dəyişkənliyi müəyyən bir fərddə baş verir ( fərdi dəyişikliklər), qalx kortəbii
Modifikasiya dəyişkənliyi - Bu irsi olmayan dəyişkənlik, hansı ilə normal reaksiya diapazonunda fenotip dəyişiklikləri genotipi dəyişmədən. Modifikasiya dəyişkənliyi şərtlərdəki dəyişikliklərə cavab olaraq baş verir mühit (adaptiv, uyğunlaşa bilən təbiət), zəng edir növün bütün fərdlərində fenotipdə eyni dəyişikliklər bu xüsusi şərtlər altında.
mutasiya dəyişkənliyi;
(B) - normal reaksiya diapazonunda dəyişikliklər - modifikasiya dəyişkənliyi;
(B) - dəyişikliklər təsadüfi - mutasiya dəyişkənliyi;
(D) - dəyişikliklər genetik materiala təsir edir - mutasiya dəyişkənliyi;
(D) - həmişə amillərin təsiri ilə - modifikasiya dəyişkənliyi.
Cavab: 12112
Cavab: 12112
Dəyişkənliyin xüsusiyyətləri və formaları arasında uyğunluq qurun: birinci sütunda verilmiş hər mövqe üçün ikinci sütundan müvafiq mövqe seçin.
Cavabınızdakı nömrələri hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla düzərək yazın:
| A | B | IN | G | D |
İzahat.
Mutasion dəyişkənlik - müxtəliflik irsi dəyişkənlik, genlərin nukleotid ardıcıllığının pozulması ilə əlaqəli genotipdəki dəyişikliklərə əsaslanır ( gen mutasiyaları), xromosom strukturları ( xromosom mutasiyaları) və ya xromosomların sayı ( genomik mutasiyalar). Mutasiyalar və əlaqəli mutasiya dəyişkənliyi müəyyən bir fərddə baş verir ( fərdi dəyişikliklər), qalx kortəbii və ətraf mühit şəraitindəki dəyişikliklərə cavab olaraq deyil.
Kombinativ dəyişkənlik - cinsi çoxalma zamanı valideyn genlərinin və nəslin prosesdə rekombinasiyası nəticəsində baş verən irsi dəyişkənliyin bir növü: 1) keçmək- homoloji xromosomlar arasında bölmələrin mübadiləsi (qametogenez zamanı meyozun I profilaktikasında); 2) müstəqil xromosomların ayrılması meioz zamanı; 3) gübrələmə zamanı gametlərin təsadüfi birləşməsi.
(A) - genetik, xromosom və genomik ola bilər - mutasiya dəyişkənliyi;
(B) - mayalanma zamanı xromosomların təsadüfi birləşməsi nəticəsində yaranır - kombinativ dəyişkənlik;
(B) - meyozun pozulması səbəbindən baş verə bilər - mutasiya dəyişkənliyi;
(D) - krossinqover zamanı genlərin rekombinasiyası ilə təmin edilir - kombinativ dəyişkənlik;
(D) - genetik material təsadüfən dəyişdirildikdə baş verir - mutasiya dəyişkənliyi.
Cavab: 12121
Cavab: 12121
DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi mutasiyadır
2) genomik
3) xromosom
4) autosomal
İzahat.
Gen mutasiyaları DNT-də baş verir və gendəki nukleotidlərin tərkibindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir.
Genomik mutasiyalar bir, bir neçə və ya tam haploid xromosom dəstinin (anevloidiya və ya poliploidiya) əlavə edilməsinə və ya itirilməsinə səbəb olan mutasiyalardır.
Xromosom mutasiyaları xromosomların strukturunu dəyişdirən mutasiya növüdür. Təsnifat: delesiyalar (xromosom bölməsinin itirilməsi), inversiyalar (xromosom bölməsinin genlərinin tərs qaydada dəyişməsi), duplikasiyalar (xromosom bölməsinin təkrarlanması), translokasiyalar (xromosom bölməsinin digərinə köçürülməsi)
Cavab: 1
Natalia Evgenievna Bashtannik
Yox. Nukleotid ardıcıllığında dəyişiklik nöqtə və ya gen mutasiyasıdır.
Xromosom mutasiyaları xromosomların quruluşunu dəyişdirənlərdir.
Aşağıdakı bütün terminlər təsvir etmək üçün istifadə olunur mutasiya dəyişkənliyi. Ümumi siyahıdan "düşən" iki termini müəyyənləşdirin və cədvəldə onların altında göstərilən nömrələri yazın.
2) xromosom
3) kombinativ
4) genomik
5) modifikasiya
İzahat.
Mutasion dəyişkənlik - gen strukturunun pozulması nəticəsində yaranan irsi dəyişkənliyin bir növü ( gen mutasiyası), xromosom quruluşu ( xromosom mutasiyaları) və ya onların miqdarı ( genomik mutasiya).
Şərtlər (3) və (5) "çıxmaq": (3) - kombinativ- irsi dəyişkənliyin başqa bir növü, burada irsi məlumat pozulmur, lakin genlərin müxtəlif birləşmələri əmələ gəlir; (5) modifikasiya dəyişkənliyi- irsi olmayan (fenotipik) dəyişkənlik, burada yalnız fenotip dəyişir, genotip isə sabit qalır.
Cavab: 35
Cavab: 35
Aşağıdakı iki xüsusiyyətdən başqa hamısı genomik variasiyanı təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi seriyadan "düşən" iki xüsusiyyəti tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) xromosomların sayında çoxlu dəyişiklik ilə müşayiət olunur
2) bir növün xromosomlarının haploid dəstlərinin sayının artmasına səbəb olur
3) əlamətin normal reaksiya diapazonu daxilində özünü göstərir
4) qrup xarakterlidir
5) cinsi xromosomun əlavə edilməsinə və ya itirilməsinə səbəb olur
İzahat.
Genomik dəyişkənlikəlaqəlidir genomik mutasiyalar- genomdakı xromosomların sayında (karyotip) hər hansı bir dəyişiklik, həm fərdi xromosomların əlavə edilməsi və ya itirilməsi (aneuploidiya), həm də haploid dəstdən çox olan xromosomların sayının artması (poliploidiya). Xromosomların sayındakı dəyişikliklər hüceyrə bölünməsi zamanı bir və ya bir neçə cütün homoloji xromosomlarının ayrılmaması ilə əlaqələndirilir.
Ardıcıllıq nüvə DNT hər iki şəxs üçün demək olar ki, 99,9% eynidir. DNT ardıcıllığının yalnız çox kiçik bir hissəsi fərdlər arasında dəyişir və genetik variasiya təmin edir. DNT ardıcıllığında bəzi fərqlər fenotipə heç bir təsir göstərmir, digərləri isə birbaşa xəstəliyin səbəbləridir. İki ekstremal arasında anatomiya və fiziologiyada genetik olaraq müəyyən edilmiş fenotipik variasiya, qidaya dözümlülük, müalicəyə cavab və ya yan təsirlər dərmanlar, infeksiyalara qarşı həssaslıq, şişlərə qarşı həssaslıq və bəlkə də dəyişkənlik müxtəlif xüsusiyyətlərşəxsiyyət, atletik qabiliyyət və bədii istedad.
Əhəmiyyətlilərdən biri insan genetikası anlayışları və tibbi genetika - genetik xəstəliklər genetik fərqlərin yalnız ən bariz və tez-tez həddindən artıq təzahürüdür, nadir variantlardan variasiyaların davamlılığının bir ucu, xəstəliyə səbəb olur, daha çox vasitəsilə ümumi variantlar, xəstəliyə qarşı həssaslığın artması, ən çox görülən dəyişikliklərə sahib deyil aşkar əlaqə xəstəliyə.
İnsanlarda mutasiyaların növləri
DNT-nin nukleotid ardıcıllığında və ya düzülüşündə hər hansı dəyişiklik. Mutasiyalar üç kateqoriyaya təsnif edilə bilər: hüceyrədəki xromosomların sayına təsir edənlər (genomik mutasiyalar), ayrı-ayrı xromosomların strukturunu dəyişdirənlər (xromosom mutasiyaları) və fərdi genləri dəyişdirənlər (gen mutasiyaları). Genomik mutasiyalar meyoz və ya mitozda xromosomların seqreqasiyasında səhvlər nəticəsində bütöv xromosomların sayındakı dəyişikliklərdir (anevloidiya).
Xromosom mutasiyaları- xromosomun yalnız bir hissəsinə təsir edən dəyişikliklər, məsələn, qismən dublikasiyalar, silinmələr, inversiyalar və translokasiyalar, spontan baş verə bilən və ya meyoz zamanı köçürülmüş xromosomların anormal seqreqasiyası nəticəsində yarana bilər. Gen mutasiyaları nüvə və ya mitoxondrial genomun DNT ardıcıllığında tək nukleotiddəki mutasiyalardan milyonlarla baza cütünü əhatə edən dəyişikliklərə qədər dəyişən dəyişikliklərdir. Bir çox mutasiya növləri mindən çox müxtəlif genetik xəstəlikdə, eləcə də normal populyasiyada genomda tapılan milyonlarla DNT variantları arasında fərdi lokuslarda müxtəlif allellərlə təmsil olunur.
Müxtəlif təsvirlər mutasiyalar nəinki insanın genetik müxtəlifliyi və insan genetik irsinin kövrəkliyi haqqında məlumatlılığı artırır, həm də risk altında olan konkret ailələrdə, həmçinin bəzi xəstəliklər üçün bütövlükdə əhali arasında genetik xəstəliklərin aşkarlanması və skrininqi üçün lazım olan məlumatları təbliğ edir.
Genomik mutasiya, bütöv bir xromosomun itirilməsi və ya təkrarlanması ilə nəticələnir, dozanı və beləliklə, yüzlərlə və ya minlərlə genin ifadə səviyyəsini dəyişir. Eynilə, bir və ya bir neçə xromosomun əksəriyyətinə təsir edən xromosom mutasiyaları da yüzlərlə genin ifadəsinə təsir göstərə bilər. Hətta kiçik bir gen mutasiyası hansı genin təsirləndiyindən və bu genin ifadəsindəki dəyişikliyin nəyə səbəb olduğundan asılı olaraq böyük nəticələrə səbəb ola bilər. Kodlaşdırma ardıcıllığında tək bir nukleotiddə dəyişiklik şəklində bir gen mutasiyası gen ifadəsinin tamamilə itirilməsinə və ya dəyişdirilmiş xassələri olan bir zülalın meydana gəlməsinə səbəb ola bilər.
Bəziləri DNT dəyişiklikləri lakin, fenotipik təsir göstərmir. Xromosom translokasiyası və ya inversiya genomun kritik hissəsinə təsir göstərə bilməz və tamamilə heç bir fenotipik təsir göstərə bilməz. Gen daxilindəki mutasiya heç bir təsir göstərə bilməz, çünki ya polipeptidin amin turşusu ardıcıllığını dəyişmir, ya da belə olsa, kodlanmış amin turşusu ardıcıllığında dəyişiklik zülalın funksional xüsusiyyətlərini dəyişdirmir. Buna görə də, bütün mutasiyaların klinik nəticələri yoxdur.
Hamısı üç növ mutasiya bir çox müxtəlif hüceyrələrdə əhəmiyyətli tezlikdə baş verir. Əgər mikrob hüceyrələrinin DNT-sində mutasiya baş verərsə, o, sonrakı nəsillərə ötürülə bilər. Bunun əksinə olaraq, somatik mutasiyalar yalnız müəyyən toxumaların bəzi hüceyrələrində təsadüfi baş verir, somatik mozaikaya səbəb olur, məsələn, bir çox şişlərdə müşahidə olunur. Somatik mutasiyalar sonrakı nəsillərə ötürülə bilməz.
Hüceyrənin özünü çoxalma qabiliyyətini saxladığı xromosomların strukturunda və ya sayında demək olar ki, hər hansı bir dəyişiklik orqanizmin xüsusiyyətlərində irsi dəyişikliyə səbəb olur. Genom dəyişikliyinin təbiətinə görə, yəni. xromosomların haploid dəstində olan gen dəstləri, gen, xromosom və genomik mutasiyalar fərqləndirilir. irsi mutant xromosom genetik
Gen mutasiyaları DNT-nin strukturunda işıq mikroskopunda görünməyən molekulyar dəyişikliklərdir. Gen mutasiyaları, yerləşdiyi yerdən və canlılığa təsirindən asılı olmayaraq, DNT-nin molekulyar strukturunda hər hansı dəyişiklikləri əhatə edir. Bəzi mutasiyaların müvafiq zülalın strukturuna və funksiyasına heç bir təsiri yoxdur. Gen mutasiyalarının digər (böyük) hissəsi özünə xas olan funksiyanı yerinə yetirə bilməyən qüsurlu zülalın sintezinə gətirib çıxarır.
Molekulyar dəyişikliklərin növündən asılı olaraq, bunlar var:
Silinmələr (latınca deletio - məhvetmə), yəni. bir nukleotiddən genə DNT seqmentinin itirilməsi;
Dublikasiyalar (latınca duplicatio dubling-dən), yəni. DNT seqmentinin bir nukleotiddən bütün genlərə təkrarlanması və ya təkrarlanması;
İnversiyalar (latınca inversio - inversiya), yəni. ölçüsü iki nukleotiddən bir neçə gen daxil olmaqla fraqmentə qədər dəyişən DNT seqmentinin 180 dərəcə fırlanması;
Əlavələr (latınca insertio - əlavə), yəni. ölçüləri bir nukleotiddən bütün genə qədər dəyişən DNT fraqmentlərinin daxil edilməsi.
Patologiyanın əksər irsi formalarının inkişafına səbəb olan gen mutasiyalarıdır. Belə mutasiyaların səbəb olduğu xəstəliklərə gen və ya monogen xəstəliklər deyilir, yəni. inkişafı bir genin mutasiyası ilə müəyyən edilən xəstəliklər.
Gen mutasiyalarının təsiri son dərəcə müxtəlifdir. Onların əksəriyyəti resessiv olduqları üçün fenotipik olaraq görünmürlər. Bu növün varlığı üçün çox vacibdir, çünki yeni meydana gələn mutasiyaların əksəriyyəti zərərlidir. Lakin onların resessiv təbiəti onlara imkan verir uzun müddət növlərin fərdlərində bədənə zərər vermədən heterozigot vəziyyətdə qalır və gələcəkdə homozigot vəziyyətə keçdikdə görünür.
Hazırda 4500-dən çox monogen xəstəlik var. Onlardan ən çox rast gəlinənləri: kistik fibroz, fenilketonuriya, Duchenne-Becker miopatiyaları və bir sıra digər xəstəliklər. Klinik olaraq orqanizmdə metabolik pozğunluqların (maddələr mübadiləsinin) əlamətləri kimi özünü göstərirlər.
Eyni zamanda, müəyyən bir gendə yalnız bir bazanın dəyişməsinin fenotipə nəzərəçarpacaq dərəcədə təsir etdiyi bir sıra hallar var. Bir nümunə oraq hüceyrəli anemiyanın genetik anormallığıdır. Homoziqot vəziyyətdə bu irsi xəstəliyə səbəb olan resessiv allel, hemoglobin molekulunun B zəncirində yalnız bir amin turşusu qalığının dəyişdirilməsi ilə ifadə edilir ( qlutamik turşu? ?> valine). Bu, qanda belə hemoglobin olan qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyaya uğramasına (dəyirmidən oraq formasına qədər) və tez məhv edilməsinə səbəb olur. Bu zaman kəskin anemiya inkişaf edir və qanın daşıdığı oksigenin miqdarında azalma müşahidə edilir. Anemiya fiziki zəifliyə, ürək və böyrəklərdə problemlərə səbəb olur və səbəb ola bilər erkən ölüm mutant allel üçün homozigot insanlar.
Xromosom mutasiyaları xromosom xəstəliklərinin səbəbləridir.
Xromosom mutasiyalardır struktur dəyişiklikləri adətən işıq mikroskopu altında görünən fərdi xromosomlar. Xromosom mutasiyasında çoxlu sayda (onlardan bir neçə yüzə qədər) genlər iştirak edir ki, bu da normal diploid dəstinin dəyişməsinə səbəb olur. Xromosom aberrasiyaları ümumiyyətlə spesifik genlərin DNT ardıcıllığını dəyişdirməsə də, genomdakı genlərin surət sayındakı dəyişikliklər genetik materialın olmaması və ya çox olması səbəbindən genetik balanssızlığa səbəb olur. İki var böyük qruplar xromosom mutasiyalar: intrachromosomal və interchromosomal (bax. Şəkil 2).
Xromosomdaxili mutasiyalar bir xromosom daxilində aberrasiyalardır (bax. Şəkil 3). Bunlara daxildir:
Silinmələr daxili və ya terminal xromosom bölmələrindən birinin itirilməsidir. Bu, embriogenezin pozulmasına və çoxsaylı inkişaf anomaliyalarının əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər (məsələn, 5-ci xromosomun qısa qolunun nahiyəsində 5p- təyin olunmuş delesiya qırtlaqın inkişaf etməməsinə, ürək qüsurlarına, əqli geriliyə səbəb olur. Bu simptomlar kompleksi "pişik ağlaması" sindromu kimi tanınır, çünki xəstə uşaqlarda qırtlağın anomaliyasına görə ağlama pişiyin miyavlamasına bənzəyir);
İnversiyalar. Xromosomların iki nöqtəsinin qırılması nəticəsində yaranan fraqment 180 dərəcə fırlandıqdan sonra orijinal yerinə daxil edilir. Nəticədə, yalnız genlərin nizamı pozulur;
Duplikasiyalar xromosomun hər hansı hissəsinin ikiqat artması (və ya çoxalması) olur (məsələn, 9-cu xromosomun qısa qolunda yaranan trisomiya mikrosefaliya, fiziki, əqli və intellektual inkişafın ləngiməsi daxil olmaqla, çoxsaylı qüsurlara səbəb olur).
düyü. 2.
Xromosomlararası mutasiyalar və ya yenidən qurulma mutasiyaları homoloji olmayan xromosomlar arasında fraqmentlərin mübadiləsidir. Belə mutasiyalar translokasiya adlanır (latınca trans - üçün, vasitəsilə və locus - yer). Bu:
Qarşılıqlı translokasiya - iki xromosom öz fraqmentlərini mübadilə edir;
Qeyri-qarşılıqlı translokasiya - bir xromosomun bir parçası digərinə nəql olunur;
? “Mərkəzli” birləşmə (Robertson translokasiyası) iki akrosentrik xromosomun sentromerləri bölgəsində qısa qolların itirilməsi ilə birləşməsidir.
Xromatidlər sentromerlər vasitəsilə eninə şəkildə parçalandıqda, "bacı" xromatidlər eyni gen dəstlərini ehtiva edən iki fərqli xromosomun "güzgü" qollarına çevrilirlər. Belə xromosomlara izoxromosomlar deyilir.
düyü. 3.
Balanslaşdırılmış xromosomların yenidən qurulması olan translokasiyalar və inversiyalar fenotipik təzahürlərə malik deyil, lakin meyozda yenidən qurulmuş xromosomların ayrılması nəticəsində balanssız qametlər əmələ gətirə bilər ki, bu da xromosom anomaliyaları olan nəslin yaranmasına səbəb olacaqdır.
Genomik mutasiyalar, xromosomlar kimi, xromosom xəstəliklərinin səbəbləridir.
Genomik mutasiyalara struktur olaraq dəyişməmiş xromosomların aneuploidləri və ploidliyindəki dəyişikliklər daxildir. Genomik mutasiyalar sitogenetik üsullarla aşkar edilir.
Aneuploidiya diploid dəstdə xromosomların sayının haploidə (2n+1, 2n-1 və s.) çoxluğu deyil, dəyişməsi (azalması - monosomiya, artım - trisomiya)dır.
Poliploidiya, xromosom dəstlərinin sayının artması, haploidin (3n, 4n, 5n və s.) çox olmasıdır.
İnsanlarda poliploidiya, eləcə də əksər anevlodiyalar öldürücü mutasiyalardır.
Ən çox yayılmış genomik mutasiyalara aşağıdakılar daxildir:
Trisomiya - karyotipdə üç homoloji xromosomun olması (məsələn, Daun sindromunda 21-ci cüt, Edvards sindromunda 18-ci cüt, Patau sindromunda 13-cü cüt; cinsi xromosomlar üçün: XXX, XXY, XYY);
Monosomiya iki homoloji xromosomdan yalnız birinin olmasıdır. Otosomlardan hər hansı biri üçün monosomiya ilə embrionun normal inkişafı mümkün deyil. İnsanlarda həyatla uyğun gələn yeganə monosomiya - X xromosomunda monosomiya Şereşevski-Törner sindromuna (45,X) gətirib çıxarır.
Anevloidiyaya səbəb olan səbəb xromosomların bu müddət ərzində ayrılmamasıdır Hüceyrə bölünməsi germ hüceyrələrinin əmələ gəlməsi və ya anafaza gecikməsi nəticəsində xromosomların itirilməsi zamanı, qütbə doğru hərəkət zamanı homoloji xromosomlardan biri digər homoloji olmayan xromosomlardan geri qala bilər. Ayrılmama termini meioz və ya mitozda xromosomların və ya xromatidlərin ayrılmasının olmaması deməkdir.
Xromosomların ayrılmaması ən çox meioz zamanı baş verir. Normalda meyoz zamanı bölünməli olan xromosomlar birləşərək anafazada hüceyrənin bir qütbünə keçir və beləliklə, birində əlavə xromosom olan, digərində isə bu xromosom olmayan iki gamet əmələ gəlir. Normal xromosomlu gamet əlavə xromosomlu gamet tərəfindən mayalandıqda trisomiya baş verir (yəni, bir xromosomsuz qamet mayalandıqda hüceyrədə üç homoloji xromosom olur, monosomlu ziqota baş verir); Əgər hər hansı bir autosom xromosomda monosom ziqot əmələ gəlirsə, onda orqanizmin inkişafı elə həmin anda dayanır. erkən mərhələlər inkişaf.
Vərəsəlik növünə görə fərqləndirirlər dominant Və resessiv mutasiyalar. Bəzi tədqiqatçılar yarı dominant və kodominant mutasiyaları müəyyən edirlər. Dominant mutasiyalar orqanizmə birbaşa təsiri ilə xarakterizə olunur, yarı dominant mutasiyalar heterozigot formanın fenotip üzrə AA və aa formaları arasında aralıq olması, kodominant mutasiyalar isə A 1 A 2 heterozigotlarında hər ikisinin əlamətlərinin olması ilə xarakterizə olunur. allellər. Heterozigotlarda resessiv mutasiyalar görünmür.
Qametlərdə dominant mutasiya baş verərsə, onun təsiri birbaşa nəsildə ifadə edilir. İnsanlarda bir çox mutasiyalar dominantdır. Onlar heyvanlarda və bitkilərdə çox yayılmışdır. Məsələn, generativ dominant mutasiya qısaayaqlı qoyunların Ancona cinsini yaratdı.
Yarımdominant mutasiyaya misal olaraq AA və aa orqanizmləri arasında fenotipdə aralıq olan heterozigot formalı Aa-nın mutasiya formalaşmasını göstərmək olar. Bu, biokimyəvi əlamətlər halında, hər iki allelin əlamətə töhfəsi eyni olduqda baş verir.
Kodominant mutasiyaya misal olaraq IV qan qrupunu təyin edən I A və I B allellərini göstərmək olar.
Resessiv mutasiyalar vəziyyətində onların təsiri diploidlərdə gizlənir. Onlar yalnız homozigot vəziyyətdə görünürlər. Misal müəyyən edən resessiv mutasiyalardır gen xəstəliklərişəxs.
Beləliklə, mutant allelinin orqanizmdə və populyasiyada təzahür etmə ehtimalını təyin edən əsas amillər təkcə reproduktiv dövrünün mərhələsi deyil, həm də mutant allelinin dominantlığıdır.
Birbaşa mutasiyalar? Bunlar vəhşi tip genləri təsirsiz hala gətirən mutasiyalardır, yəni. DNT-də kodlanmış məlumatı birbaşa şəkildə dəyişdirən, nəticədə orijinal (vəhşi) tipli bir orqanizmdən birbaşa mutant tipli orqanizmə gedən mutasiyalar.
Geri mutasiyalar mutantlardan orijinal (vəhşi) növlərə çevrilmələri təmsil edir. Bu dönmələr iki növdür. Reversiyanın bəziləri orijinal fenotipin bərpası ilə oxşar sahənin və ya lokusun təkrar mutasiyaları nəticəsində yaranır və həqiqi əks mutasiyalar adlanır. Digər geri çevrilmələr mutant genin ifadəsini orijinal tipə doğru dəyişən başqa bir gendəki mutasiyalardır, yəni. mutant genindəki zədə qalır, lakin görünür ki, öz funksiyasını bərpa edir, nəticədə fenotip bərpa olunur. İlkin genetik zədənin (mutasiya) saxlanmasına baxmayaraq, fenotipin belə bərpası (tam və ya qismən) supressiya, belə əks mutasiyalar isə supressor (ekstragenik) adlanır. Bir qayda olaraq, bastırma tRNT və ribosomların sintezini kodlayan genlərdəki mutasiyalar nəticəsində baş verir.
Ümumiyyətlə, bastırma ola bilər:
? intragenik? artıq təsirlənmiş gendə ikinci mutasiya birbaşa mutasiya nəticəsində qüsurlu kodonu elə dəyişdikdə, polipeptidə bu zülalın funksional fəaliyyətini bərpa edə bilən amin turşusu daxil edilir. Üstəlik, bu amin turşusu orijinala uyğun gəlmir (ilk mutasiya baş verməmişdən əvvəl), yəni. əsl geri dönmə müşahidə olunmur;
? təqdim etdi? tRNT-nin strukturu dəyişdikdə, nəticədə mutant tRNT sintez edilmiş polipeptiddə qüsurlu üçlüklə kodlanan (birbaşa mutasiya nəticəsində) yerinə başqa bir amin turşusu daxil edir.
Fenotipik supressiyaya görə mutagenlərin təsirinə görə kompensasiya istisna edilmir. Hüceyrənin tərcümə zamanı mRNT-nin oxunmasında səhv ehtimalını artıran bir faktora məruz qaldıqda gözləmək olar (məsələn, bəzi antibiotiklər). Bu cür səhvlər yanlış amin turşusunun dəyişdirilməsinə səbəb ola bilər, lakin bu, birbaşa mutasiya nəticəsində pozulmuş protein funksiyasını bərpa edir.
Mutasiyalar keyfiyyət xassələri ilə yanaşı, baş vermə üsulu ilə də xarakterizə olunur. Təbii(təsadüfi) - zaman baş verən mutasiyalar normal şərait həyat. Onlar nəticədir təbii proseslər, hüceyrələrdə meydana gələn, Yerin təbii radioaktiv fonu şəraitində kosmik şüalanma, Yer səthindəki radioaktiv elementlər, bu mutasiyalara səbəb olan orqanizmlərin hüceyrələrinə daxil olan radionuklidlər və ya DNT nəticəsində yaranır. replikasiya xətaları. Spontan mutasiyalar insanlarda somatik və generativ toxumalarda baş verir. Kortəbii mutasiyaların təyini metodu, valideynlərində bu xüsusiyyətə malik olmasa da, uşaqlarda dominant bir xüsusiyyət inkişaf etdirməsinə əsaslanır. Danimarka araşdırması göstərdi ki, təxminən 24.000 gametdən biri dominant mutasiya daşıyır. Hər bir növdə spontan mutasiyanın tezliyi genetik olaraq müəyyən edilir və müəyyən səviyyədə saxlanılır.
İnduksiya mutagenez müxtəlif təbiətli mutagenlərdən istifadə edərək mutasiyaların süni istehsalıdır. Fiziki, kimyəvi və bioloji mutagen amillər var. Bu amillərin əksəriyyəti ya birbaşa DNT molekullarında azotlu əsaslarla reaksiya verir, ya da nukleotid ardıcıllığına daxil edilir. İnduksiya edilmiş mutasiyaların tezliyi mutagenlə müalicə olunan və müalicə olunmayan orqanizmlərin hüceyrələri və ya populyasiyalarının müqayisəsi ilə müəyyən edilir. Əgər mutagenlə müalicə nəticəsində populyasiyada mutasiya tezliyi 100 dəfə artarsa, o zaman populyasiyada yalnız bir mutantın spontan olacağı, qalanlarının isə induksiya olacağına inanılır. Müxtəlif mutagenlərin konkret genlərə məqsədyönlü təsir üsullarının yaradılması üzrə tədqiqatlar bitki, heyvan və mikroorqanizmlərin seleksiyası üçün praktiki əhəmiyyət kəsb edir.
Mutasyonların baş verdiyi hüceyrələrin növünə əsasən generativ və somatik mutasiyalar fərqləndirilir (bax. Şəkil 4).
Generativ reproduktiv primordiumun hüceyrələrində və germ hüceyrələrində mutasiyalar baş verir. Əgər genital hüceyrələrdə mutasiya (generativ) baş verərsə, onda bir neçə gamet mutant geni bir anda qəbul edə bilər ki, bu da bir neçə şəxsin (fərdlərin) nəsildə bu mutasiyanı miras alma potensialını artıracaq. Qametdə mutasiya baş verərsə, o zaman nəsildə çox güman ki, yalnız bir fərd (fərd) bu geni alacaq. Germ hüceyrələrində mutasiyaların tezliyi orqanizmin yaşından təsirlənir.
düyü. 4.
Somatik mutasiyalar orqanizmlərin somatik hüceyrələrində baş verir. Heyvanlarda və insanlarda mutasiya dəyişiklikləri yalnız bu hüceyrələrdə davam edəcək. Lakin bitkilərdə vegetativ çoxalma qabiliyyətinə görə mutasiya somatik toxumalardan kənara da yayıla bilər. Məsələn, məşhur qış alma çeşidi "Ləzzətli" somatik hüceyrədəki mutasiyadan qaynaqlanır və bu, bölünmə nəticəsində mutant tip xüsusiyyətlərinə malik bir budağın meydana gəlməsinə səbəb olur. Bunun ardınca vegetativ çoxalma baş verdi ki, bu da bu çeşidin xüsusiyyətlərinə malik bitkiləri əldə etməyə imkan verdi.
Mutasiyaların fenotipik təsirindən asılı olaraq təsnifatı ilk dəfə 1932-ci ildə Q.Möller tərəfindən təklif edilmişdir. Təsnifatlara görə aşağıdakılar müəyyən edildi:
Amorf mutasiyalar. Bu, patoloji allelin normal allellə müqayisədə qeyri-aktiv olması səbəbindən patoloji allel tərəfindən idarə olunan əlamətin ifadə edilmədiyi bir vəziyyətdir. Belə mutasiyalara albinizm geni və təxminən 3000 autosomal resessiv xəstəlik daxildir;
Antimorfik mutasiyalar. Bu halda, patoloji allel tərəfindən idarə olunan əlamətin dəyəri normal allel tərəfindən idarə olunan əlamətin dəyərinin əksinədir. Belə mutasiyalara təxminən 5-6 min autosomal dominant xəstəliyin genləri daxildir;
Hipermorfik mutasiyalar. Belə bir mutasiya halında patoloji allel tərəfindən idarə olunan əlamət ifadə edilir daha güclü işarədir, normal allel tərəfindən idarə olunur. Misal? genomun qeyri-sabitliyi xəstəlikləri üçün genlərin heterozigot daşıyıcıları. Onların sayı dünya əhalisinin təxminən 3% -ni təşkil edir və xəstəliklərin özləri 100 nozologiyaya çatır. Bu xəstəliklər arasında: Fankoni anemiyası, telenjiektaziya ataksiyaları, kseroderma piqmentozum, Bloom sindromu, progeroid sindromlar, xərçəngin bir çox formaları və s. Üstəlik, bu xəstəliklərin genlərinin heterozigot daşıyıcılarında xərçəngin tezliyi normadan 3-5 dəfə yüksəkdir, və xəstələrin özlərində ( bu genlər üçün homozigotlar) xərçəngin tezliyi normadan onlarla dəfə yüksəkdir.
Hipomorfik mutasiyalar. Bu, patoloji allel tərəfindən idarə olunan əlamətin ifadəsinin normal bir allel tərəfindən idarə olunan əlamətlə müqayisədə zəiflədiyi bir vəziyyətdir. Belə mutasiyalara piqment sintezi genlərindəki mutasiyalar (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), həmçinin 300-dən çox forma daxildir. autosomal resessiv xəstəliklər.
Neomorfik mutasiyalar. Belə mutasiyanın patoloji allel tərəfindən idarə olunan əlamətin normal allel tərəfindən idarə olunan əlamətlə müqayisədə fərqli (yeni) keyfiyyətə malik olduğu zaman baş verdiyi deyilir. Nümunə: xarici antigenlərin bədənə daxil olmasına cavab olaraq yeni immunoqlobulinlərin sintezi.
Q.Möllerin təsnifatının qalıcı əhəmiyyətindən danışarkən qeyd etmək lazımdır ki, onun nəşrindən 60 il sonra nöqtə mutasiyalarının fenotipik təsirləri aşağıdakılara bölünmüşdür. müxtəlif siniflər genin zülal məhsulunun strukturuna və/və ya onun ifadə səviyyəsinə təsirindən asılı olaraq.
Mutasiyalar hüceyrənin DNT-də dəyişikliklərdir. Ultrabənövşəyi şüaların, radiasiyanın (rentgen şüalarının) təsiri altında baş verir. Miras yolu ilə ötürülən, üçün material kimi xidmət edir təbii seleksiya.
Gen mutasiyaları- bir genin strukturunda dəyişiklik. Bu, nukleotid ardıcıllığında dəyişiklikdir: silinmə, yerləşdirmə, əvəzetmə və s. Məsələn, A-nın T ilə əvəz edilməsi. Səbəblər DNT-nin ikiqat artması (replikasiya) zamanı pozuntulardır. Nümunələr: oraq hüceyrəli anemiya, fenilketonuriya.
Xromosom mutasiyaları- xromosomların strukturunun dəyişməsi: bölmənin itirilməsi, kəsiyin ikiqat artması, kəsiyin 180 dərəcə fırlanması, kəsiyin başqa (homoloji olmayan) xromosoma keçməsi və s. Səbəblər keçid zamanı pozuntulardır. Misal: Cry Cat Sindromu.
Genomik mutasiyalar- xromosomların sayında dəyişiklik. Səbəblər xromosomların divergensiyasının pozulmasıdır.
- Poliploidiya- çoxsaylı dəyişikliklər (bir neçə dəfə, məsələn, 12 → 24). Heyvanlarda baş vermir, bitkilərdə ölçüsünün artmasına səbəb olur.
- Anevloidiya- bir və ya iki xromosomda dəyişikliklər. Məsələn, əlavə bir iyirmi birinci xromosom Daun sindromuna səbəb olur (və ümumi xromosomlar - 47).
Sitoplazmik mutasiyalar- mitoxondriya və plastidlərin DNT-də dəyişikliklər. Onlar yalnız qadın xətti ilə ötürülür, çünki spermadan olan mitoxondriya və plastidlər ziqota daxil olmur. Bitkilərdəki misal rəngarəngliyi göstərmək olar.
Somatik- somatik hüceyrələrdə mutasiyalar (bədənin hüceyrələri; yuxarıda göstərilən növlərdən dördü ola bilər). Cinsi çoxalma zamanı onlar miras alınmır. Bitkilərdə vegetativ çoxalma, coelenteratlarda (hidra) qönçələnmə və parçalanma zamanı ötürülür.
Aşağıdakı anlayışlar, ikisi istisna olmaqla, protein sintezini idarə edən DNT bölgəsində nukleotidlərin təşkilinin pozulmasının nəticələrini təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan "düşən" bu iki anlayışı müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) polipeptidin ilkin strukturunun pozulması
2) xromosomların divergensiyası
3) protein funksiyalarının dəyişməsi
4) gen mutasiyası
5) keçid
Cavab verin
Ən düzgün variantı seçin. Poliploid orqanizmlər əmələ gəlir
1) genomik mutasiyalar
3) gen mutasiyaları
4) kombinativ dəyişkənlik
Cavab verin
Dəyişkənliyin xarakterikliyi ilə onun növü arasında uyğunluq qurun: 1) sitoplazmatik, 2) kombinativ.
A) meyozda xromosomların müstəqil ayrılması zamanı baş verir
B) mitoxondrial DNT-nin mutasiyaları nəticəsində baş verir
B) xromosomların kəsişməsi nəticəsində baş verir
D) plastid DNT-nin mutasiyaları nəticəsində özünü göstərir
D) gametlərin təsadüfən görüşməsi zamanı baş verir
Cavab verin
Ən düzgün variantı seçin. Daun sindromu mutasiya nəticəsində yaranır
1) genomik
2) sitoplazmatik
3) xromosom
4) resessiv
Cavab verin
1. Mutasiyanın xüsusiyyətləri ilə onun növü arasında uyğunluq qurun: 1) genetik, 2) xromosom, 3) genomik
A) DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi
B) xromosom quruluşunun dəyişməsi
B) nüvədə xromosomların sayının dəyişməsi
D) poliploidiya
D) genin yerləşməsi ardıcıllığının dəyişməsi
Cavab verin
2. Mutasyonların xüsusiyyətləri və növləri arasında uyğunluq qurun: 1) gen, 2) genomik, 3) xromosom. 1-3 rəqəmlərini hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla yazın.
A) Xromosomun bir hissəsinin silinməsi
B) DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi
C) Xromosomların haploid dəstinin dəfələrlə artması
D) anevloidiya
D) xromosomda genlərin ardıcıllığının dəyişməsi
E) bir nukleotidin itirilməsi
Cavab verin
Üç variant seçin. Genomik mutasiya nə ilə xarakterizə olunur?
1) DNT-nin nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi
2) diploid dəstdə bir xromosomun itirilməsi
3) xromosomların sayında dəfələrlə artım
4) sintez olunan zülalların strukturunda dəyişikliklər
5) xromosom bölməsinin ikiqat artması
6) karyotipdə xromosomların sayının dəyişməsi
Cavab verin
1. Aşağıda dəyişkənliyin xüsusiyyətlərinin siyahısı verilmişdir. İkisindən başqa hamısı genomik variasiyanın xüsusiyyətlərini təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi seriyadan "düşən" iki xüsusiyyəti tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) əlamətin reaksiya norması ilə məhdudlaşır
2) xromosomların sayı artır və haploidin qatıdır
3) əlavə X xromosomu görünür
4) qrup xarakteri daşıyır
5) Y xromosomunun itməsi müşahidə edilir
Cavab verin
2. Aşağıdakı bütün xüsusiyyətlər, ikisi istisna olmaqla, genomik mutasiyaları təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan "düşən" iki xüsusiyyəti müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) hüceyrə bölünməsi zamanı homoloji xromosomların fərqliliyinin pozulması
2) parçalanma milinin məhv edilməsi
3) homoloji xromosomların konyuqasiyası
4) xromosomların sayının dəyişməsi
5) genlərdə nukleotidlərin sayının artması
Cavab verin
3. Aşağıdakı bütün xüsusiyyətlər, ikisi istisna olmaqla, genomik mutasiyaları təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan "düşən" iki xüsusiyyəti müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) DNT molekulunda nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi
2) xromosom dəstinin çoxsaylı artması
3) xromosomların sayının azalması
4) xromosom bölməsinin ikiqat artması
5) homoloji xromosomların ayrılmaması
Cavab verin
4. Aşağıda dəyişkənliyin xüsusiyyətlərinin siyahısı verilmişdir. Üçü istisna olmaqla, hamısı genomik mutasiyaların xüsusiyyətlərini təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi seriyadan "düşən" üç xüsusiyyəti tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) genetik materialın xromosomlar arasında yenidən bölüşdürülməsi nəticəsində yaranır
2) meyoz zamanı xromosomun ayrılmaması ilə əlaqədardır
3) xromosomun bir hissəsinin itirilməsi nəticəsində yaranır
4) polisomiya və monosomiyanın görünüşünə səbəb olur
5) homoloji olmayan xromosomlar arasında bölmələrin mübadiləsi ilə əlaqədardır
6) adətən zərərli təsir göstərir və orqanizmin ölümünə səbəb olur
Cavab verin
Ən düzgün variantı seçin. Resessiv gen mutasiyaları dəyişir
1) fərdi inkişafın mərhələlərinin ardıcıllığı
2) DNT bölməsində üçlülərin tərkibi
3) somatik hüceyrələrdə xromosomlar dəsti
4) autosomların quruluşu
Cavab verin
Ən düzgün variantı seçin. Sitoplazmatik dəyişkənlik ondan irəli gəlir ki
1) meyotik bölünmə pozulur
2) Mitoxondrial DNT mutasiyaya uğraya bilər
3) autosomlarda yeni allellər meydana çıxır
4) mayalanma qabiliyyəti olmayan gametlər əmələ gəlir
Cavab verin
1. Aşağıda dəyişkənliyin xüsusiyyətlərinin siyahısı verilmişdir. Onların ikisindən başqa hamısı xromosom dəyişkənliyinin xüsusiyyətlərini təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi seriyadan "düşən" iki xüsusiyyəti tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) xromosom hissəsinin itirilməsi
2) xromosom bölməsinin 180 dərəcə fırlanması
3) karyotipdə xromosomların sayının azalması
4) əlavə X xromosomunun görünüşü
5) xromosom bölməsinin homoloji olmayan xromosoma köçürülməsi
Cavab verin
2. Aşağıdakı bütün əlamətlər, ikisindən başqa, xromosom mutasiyasını təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan “düşən” iki termini müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) xromosomların sayı 1-2 artdı
2) DNT-də bir nukleotid digəri ilə əvəz olunur
3) bir xromosomun bir hissəsi digərinə köçürülür
4) xromosom bölməsinin itirilməsi
5) xromosomun bir hissəsi 180° çevrilir
Cavab verin
3. Aşağıdakı iki xüsusiyyətdən başqa hamısı xromosom variasiyasını təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi seriyadan "düşən" iki xüsusiyyəti tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) bir xromosom bölməsinin bir neçə dəfə çoxalması
2) əlavə autosomun görünüşü
3) nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi
4) xromosomun terminal hissəsinin itirilməsi
5) xromosomda genin 180 dərəcə fırlanması
Cavab verin
BİZ FORMAT EDİRİK
1) eyni xromosom bölməsinin ikiqat artması
2) cinsi hüceyrələrdə xromosomların sayının azalması
3) somatik hüceyrələrdə xromosomların sayının artması
Ən düzgün variantı seçin. Mitoxondriyada DNT strukturunda dəyişikliklər hansı növ mutasiyalardır?
1) genomik
2) xromosom
3) sitoplazmatik
4) kombinativ
Cavab verin
Ən düzgün variantı seçin. Gecə gözəlliyinin və snapdragonun rəngarəngliyi dəyişkənliklə müəyyən edilir
1) kombinativ
2) xromosom
3) sitoplazmatik
4) genetik
Cavab verin
1. Aşağıda dəyişkənliyin xüsusiyyətlərinin siyahısı verilmişdir. İkisindən başqa hamısı gen dəyişkənliyinin xüsusiyyətlərini təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi seriyadan "düşən" iki xüsusiyyəti tapın və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) mayalanma zamanı gametlərin birləşməsinə görə
2) tripletdə nukleotid ardıcıllığının dəyişməsi nəticəsində yaranır
3) krossinqover zamanı genlərin rekombinasiyası zamanı əmələ gəlir
4) gen daxilində dəyişikliklərlə xarakterizə olunur
5) nukleotidlərin ardıcıllığı dəyişdikdə əmələ gəlir
Cavab verin
2. Aşağıdakı iki xüsusiyyətdən başqa hamısı gen mutasiyasının səbəbləridir. Ümumi siyahıdan "düşən" bu iki anlayışı müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) homoloji xromosomların konyuqasiyası və onlar arasında gen mübadiləsi
2) DNT-də bir nukleotidin digəri ilə əvəz edilməsi
3) nukleotid birləşmələrinin ardıcıllığının dəyişməsi
4) genotipdə əlavə xromosomun görünməsi
5) zülalın ilkin strukturunu kodlayan DNT bölgəsində bir tripletin itirilməsi
Cavab verin
3. İkisi istisna olmaqla, aşağıda göstərilən bütün xüsusiyyətlər gen mutasiyalarını təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan "düşən" iki xüsusiyyəti müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) bir cüt nukleotidin dəyişdirilməsi
2) gen daxilində stop-kodonun meydana gəlməsi
3) DNT-də fərdi nukleotidlərin sayının ikiqat artması
4) xromosomların sayının artması
5) xromosom bölməsinin itirilməsi
Cavab verin
4. İkisi istisna olmaqla, aşağıda göstərilən bütün xüsusiyyətlər gen mutasiyalarını təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan "düşən" iki xüsusiyyəti müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) DNT-yə bir üçlü əlavə etmək
2) autosomların sayının artması
3) DNT-də nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi
4) DNT-də fərdi nukleotidlərin itirilməsi
5) xromosomların sayının dəfələrlə artması
Cavab verin
5. İkisi istisna olmaqla, aşağıda göstərilən bütün xüsusiyyətlər gen mutasiyaları üçün xarakterikdir. Ümumi siyahıdan "düşən" iki xüsusiyyəti müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) poliploid formaların yaranması
2) gendə nukleotidlərin təsadüfi ikiqat artması
3) replikasiya zamanı bir tripletin itirilməsi
4) bir genin yeni allellərinin əmələ gəlməsi
5) meyozda homoloji xromosomların divergensiyasının pozulması
Cavab verin
FORMALAŞMA 6:
1) bir xromosomun bir hissəsi digərinə köçürülür
2) DNT replikasiyası zamanı baş verir
3) xromosomun bir hissəsi itir
Ən düzgün variantı seçin. Poliploid buğda sortları dəyişkənliyin nəticəsidir
1) xromosom
2) modifikasiya
3) genetik
4) genomik
Cavab verin
Ən düzgün variantı seçin. Seleksiyaçılar tərəfindən mutasiyaya görə poliploid buğda sortları əldə etmək mümkündür
1) sitoplazmatik
2) genetik
3) xromosom
4) genomik
Cavab verin
Xüsusiyyətlər və mutasiyalar arasında uyğunluq qurun: 1) genomik, 2) xromosom. 1 və 2 nömrələrini düzgün ardıcıllıqla yazın.
A) Xromosomların sayının dəfələrlə artması
B) xromosomun bir hissəsini 180 dərəcə fırladın
B) homoloji olmayan xromosomların kəsiklərinin mübadiləsi
D) xromosomun mərkəzi hissəsinin itirilməsi
D) Xromosom bölməsinin ikiqat artması
E) xromosomların sayının çoxsaylı dəyişməsi
Cavab verin
Ən düzgün variantı seçin. Nəticədə eyni genin müxtəlif allellərinin görünüşü baş verir
1) dolayı bölgü hüceyrələr
2) modifikasiya dəyişkənliyi
3) mutasiya prosesi
4) kombinativ dəyişkənlik
Cavab verin
Aşağıda sadalanan iki termindən başqa hamısı mutasiyaları genetik materialdakı dəyişikliklərə görə təsnif etmək üçün istifadə olunur. Ümumi siyahıdan “düşən” iki termini müəyyənləşdirin və onların altında göstərilən nömrələri yazın.
1) genomik
2) generativ
3) xromosom
4) kortəbii
5) genetik
Cavab verin
Mutasiya növləri ilə onların xüsusiyyətləri və nümunələri arasında uyğunluq qurun: 1) genomik, 2) xromosom. 1 və 2 nömrələrini hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla yazın.
A) meyoz pozğunluğu nəticəsində əlavə xromosomların itirilməsi və ya görünüşü
B) genin fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır
C) misal olaraq ibtidai və bitkilərdə poliploidiyanı göstərmək olar
D) xromosom bölməsinin dublikasiyası və ya itməsi
D) parlaq nümunə Daun sindromudur
Cavab verin
İrsi xəstəliklərin kateqoriyaları və onların nümunələri arasında uyğunluq qurun: 1) genetik, 2) xromosom. 1 və 2 nömrələrini hərflərə uyğun gələn ardıcıllıqla yazın.
A) hemofiliya
B) albinizm
B) Rəng korluğu
D) “pişik ağlaması” sindromu
D) fenilketonuriya
Cavab verin
Verilmiş mətndə üç səhv tapın və xətalı cümlələrin sayını göstərin.(1) Mutasiyalar təsadüfi baş verir davamlı dəyişikliklər genotip. (2) Gen mutasiyaları DNT molekullarının duplikasiyası zamanı baş verən “səhvlərin” nəticəsidir. (3) Genomik mutasiyalar xromosomların strukturunda dəyişikliklərə səbəb olanlardır. (4) Mədəni bitkilərin çoxu poliploiddir. (5) Poliploid hüceyrələr bir-üç əlavə xromosom ehtiva edir. (6) Poliploid bitkilər daha güclü böyümə və daha böyük ölçülərlə xarakterizə olunur. (7) Poliploidiya həm bitki, həm də heyvandarlıqda geniş istifadə olunur.
Cavab verin
“Dəyişkənlik növləri” cədvəlini təhlil edin. Hərflə göstərilən hər bir xana üçün verilən siyahıdan müvafiq konsepsiyanı və ya müvafiq nümunəni seçin.
1) somatik
2) genetik
3) bir nukleotidin digəri ilə əvəz edilməsi
4) xromosomun bir hissəsində genin duplikasiyası
5) nukleotidlərin əlavə edilməsi və ya itirilməsi
6) hemofiliya
7) rəng korluğu
8) xromosom dəstində trisomiya
Cavab verin
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Dəyişkənlik- canlı orqanizmlərin yeni xüsusiyyətlər və xüsusiyyətlər əldə etmək qabiliyyəti. Dəyişkənlik sayəsində orqanizmlər dəyişən ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşa bilirlər.
İki var dəyişkənliyin əsas formaları: irsi və irsi olmayan.
İrsi, və ya genotipik, dəyişkənlik- genotipin dəyişməsi nəticəsində orqanizmin xüsusiyyətlərinin dəyişməsi. O, öz növbəsində kombinativ və mutasiyaya bölünür. Kombinativ dəyişkənlik gametogenez və cinsi çoxalma zamanı irsi materialın (gen və xromosomların) rekombinasiyası nəticəsində yaranır. Mutasion dəyişkənlik irsi materialın strukturunda baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranır.
Qeyri-irsi, və ya fenotipik, və ya Modifikasiya, dəyişkənlik- orqanizmin xüsusiyyətlərində genotip dəyişiklikləri ilə əlaqədar olmayan dəyişikliklər.
Mutasiyalar
Mutasiyalar- bunlar irsi materialın strukturunda onun təşkilinin müxtəlif səviyyələrində orqanizmin müəyyən xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə səbəb olan davamlı, qəfil dəyişikliklərdir.
“Mutasiya” termini elmə De Vries tərəfindən daxil edilmişdir. Onun yaratdığı mutasiya nəzəriyyəsi, əsas müddəaları bu günə qədər öz əhəmiyyətini itirməmişdir.
- Mutasiyalar birdən, spazmodik olaraq, heç bir keçid olmadan yaranır.
- Mutasiyalar irsi xarakter daşıyır, yəni. nəsildən-nəslə davamlı olaraq ötürülür.
- Mutasiyalar əmələ gəlmir davamlı sıralar, orta tip ətrafında qruplaşdırılmır (modifikasiya dəyişkənliyində olduğu kimi), onlar keyfiyyət dəyişiklikləridir.
- Mutasiyalar istiqamətsizdir - istənilən lokus həm kiçik, həm də həyati dəyişikliklərə səbəb ola bilər mühüm əlamətlər istənilən istiqamətdə.
- Eyni mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər.
- Mutasiyalar fərdi, yəni ayrı-ayrı fərdlərdə baş verir.
Mutasiyanın baş vermə prosesi deyilir mutagenez, və mutasiyalara səbəb olan ətraf mühit faktorlarıdır mutagenlər.
Mutasyonların baş verdiyi hüceyrələrin növünə görə onlar fərqləndirilir: generativ və somatik mutasiyalar.
Generativ mutasiyalar germ hüceyrələrində yaranır, müəyyən bir orqanizmin xüsusiyyətlərinə təsir etmir və yalnız növbəti nəsildə görünür.
Somatik mutasiyalar somatik hüceyrələrdə yaranır, müəyyən bir orqanizmdə özünü göstərir və cinsi çoxalma zamanı nəsillərə ötürülmür. Somatik mutasiyalar yalnız aseksual çoxalma (ilk növbədə vegetativ) vasitəsilə qorunub saxlanıla bilər.
Uyğunlaşma dəyərinə görə onlar faydalı, zərərli (ölümcül, yarı öldürücü) və neytral mutasiyalara bölünür. Faydalı- canlılığı artırmaq, öldürücü- ölümə səbəb olmaq yarı öldürücü- canlılığı azaltmaq, neytral- fərdlərin həyat qabiliyyətinə təsir göstərməsin. Qeyd etmək lazımdır ki, eyni mutasiya bəzi şərtlərdə faydalı, bəzilərində isə zərərli ola bilər.
Onların təzahürünün təbiətinə görə mutasiyalar ola bilər dominant Və resessiv. Dominant mutasiya zərərlidirsə, onda ontogenezin ilkin mərhələlərində sahibinin ölümünə səbəb ola bilər. Heterozigotlarda resessiv mutasiyalar görünmür, buna görə də onlar “gizli” vəziyyətdə uzun müddət populyasiyada qalır və irsi dəyişkənlik ehtiyatını təşkil edir. Ətraf mühit şəraiti dəyişdikdə bu cür mutasiyaların daşıyıcıları varlıq mübarizəsində üstünlük əldə edə bilərlər.
Bu mutasiyaya səbəb olan mutagenin müəyyən edilib-edilməməsindən asılı olaraq fərqləndirirlər induksiya edilmişdir Və təbii mutasiyalar. Adətən spontan mutasiyalar baş verir təbii induced - süni səbəb.
Mutasiyanın baş verdiyi irsi materialın səviyyəsindən asılı olaraq gen, xromosom və genomik mutasiyalar fərqləndirilir.
Gen mutasiyaları
Gen mutasiyaları- gen strukturunda dəyişikliklər. Bir gen DNT molekulunun bir hissəsi olduğundan, gen mutasiyası bu bölmənin nukleotid tərkibindəki dəyişiklikləri təmsil edir. Gen mutasiyaları aşağıdakılar nəticəsində baş verə bilər: 1) bir və ya bir neçə nukleotidin başqaları ilə əvəzlənməsi; 2) nukleotidlərin daxil edilməsi; 3) nukleotidlərin itirilməsi; 4) nukleotidlərin ikiqat artması; 5) nukleotidlərin növbə sırasının dəyişməsi. Bu mutasiyalar polipeptid zəncirinin amin turşusu tərkibində dəyişikliklərə və nəticədə zülal molekulunun funksional aktivliyində dəyişikliklərə səbəb olur. Gen mutasiyaları eyni genin çoxsaylı allelləri ilə nəticələnir.
Gen mutasiyaları nəticəsində yaranan xəstəliklərə genetik xəstəliklər (fenilketonuriya, oraqvari hüceyrəli anemiya, hemofiliya və s.) deyilir. Gen xəstəliklərinin irsiyyəti Mendel qanunlarına tabedir.
Xromosom mutasiyaları
Bunlar xromosomların strukturunda baş verən dəyişikliklərdir. Yenidən qurulma həm bir xromosom daxilində baş verə bilər - intraxromosom mutasiyalar (delesiya, inversiya, duplikasiya, daxiletmə), həm də xromosomlar arasında - xromosomlararası mutasiyalar (translokasiya).
Silinmə- xromosom bölməsinin itirilməsi (2); inversiya— xromosom bölməsinin 180° fırlanması (4, 5); dublikasiya- eyni xromosom bölməsinin ikiqat artması (3); daxil edilməsi— ərazinin yenidən təşkili (6).
Xromosom mutasiyaları: 1 - paraxromosomlar; 2 - silinmə; 3 - təkrarlama; 4, 5 - inversiya; 6 - daxiletmə.
Translokasiya- bir xromosomun bir hissəsinin və ya bütöv bir xromosomun başqa bir xromosoma köçürülməsi.
Xromosom mutasiyalarının yaratdığı xəstəliklər kimi təsnif edilir xromosom xəstəlikləri. Belə xəstəliklərə "pişik fəryad" sindromu (46, 5p -), Daun sindromunun translokasiya variantı (46, 21 t21 21) və s.
Genomik mutasiya xromosomların sayında dəyişiklik adlanır. Genomik mutasiyalar mitozun və ya mayozun normal gedişatının pozulması nəticəsində baş verir.
Haploidiya- xromosomların tam haploid dəstlərinin sayının azalması.
Poliploidiya— xromosomların tam haploid dəstlərinin sayının artması: triploidlər (3 n), tetraploidlər (4 n) və s.
Heteroploidiya (anevloidiya) - xromosomların sayının dəfələrlə artması və ya azalması. Çox vaxt xromosomların sayında bir azalma və ya artım var (daha az iki və ya daha çox).
Heteroploidiyanın ən çox ehtimal olunan səbəbi valideynlərdən birində meyoz zamanı hər hansı bir cüt homoloji xromosomun ayrılmamasıdır. Bu zaman yaranan gametlərdən birində bir az, digərində isə daha çox xromosom olur. Gübrələmə zamanı bu cür gametlərin normal haploid gametlə birləşməsi daha kiçik və ya bir ziqotun meydana gəlməsinə səbəb olur. böyük rəqəm Bu növün xarakterik diploid dəsti ilə müqayisədə xromosomlar: nullozomiya (2n - 2), monosomiya (2n - 1), trisomiya (2n + 1), tetrasomiya (2n+ 2) və s.
Aktiv genetik nümunələr, aşağıda verilmişdir ki, Klaynfelter sindromu və ya Turner-Şereşevski sindromlu uşağın doğulması ana və ya atada meyozun 1-ci anafazasında cinsi xromosomların ayrılmaması ilə izah edilə bilər.
1) Anada meyoz zamanı cinsi xromosomların ayrılmaması
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY | ||
| Gamet növləri | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX trisomiya X xromosomunda |
47, XXY sindromu Klaynfelter |
45, X0 Turner sindromu - Şereşevski |
45, Y0 ölüm ziqotlar |
|
2) Atada meyoz zamanı cinsi xromosomların ayrılmaması
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY |
| Gamet növləri | 23, X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XXY sindromu Klaynfelter |
45, X0 Turner sindromu - Şereşevski |
Genomik mutasiyaların törətdiyi xəstəliklər də xromosom kateqoriyasına aiddir. Onların irsi Mendelin qanunlarına tabe olmur. Yuxarıda qeyd olunan Klaynfelter və ya Turner-Şereşevski sindromlarından başqa belə xəstəliklərə Daun sindromu (47, +21), Edvards sindromu (+18), Patau sindromu (47, +15) daxildir.
Poliploidiya bitkilərə xasdır. Bitkiçilikdə poliploidlərin istehsalı geniş istifadə olunur.
İrsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu N.I. Vavilova
“Genetik cəhətdən yaxın olan növ və cinslər o qədər qanunauyğunluqla oxşar irsi dəyişkənlik seriyası ilə xarakterizə olunur ki, bir növ daxilindəki formalar seriyasını bilməklə digər növ və cinslərdə paralel formaların mövcudluğunu proqnozlaşdırmaq olar. Onlar genetik olaraq nə qədər yaxındırlar ümumi sistem cins və növlər, onların dəyişkənlik dərəcələrindəki oxşarlıq bir o qədər tamdır. Bitkilərin bütöv ailələri ümumiyyətlə ailəni təşkil edən bütün cins və növlərdən keçən müəyyən dəyişkənlik dövrü ilə xarakterizə olunur.
Bu qanunu buğda, çovdar, arpa, yulaf, darı və s. daxil edən Poa ailəsinin nümunəsi ilə göstərmək olar. Belə ki, karyopsisin qara rəngi çovdar, buğda, arpa, qarğıdalı və digər bitkilərdə, uzunsov forması isə ailənin bütün öyrənilmiş növlərində rast gəlinir. İrsi dəyişkənlikdə homoloji sıra qanunu N.İ. Vavilov buğdada bu xüsusiyyətlərin mövcudluğuna əsaslanaraq əvvəllər məlum olmayan çovdarın bir sıra formalarını tapdı. Bunlara aşağıdakılar daxildir: çəngəlli və tünd sünbüllər, qırmızı, ağ, qara və bənövşəyi rəngli dənələr, ətli və şüşəli dənələr və s.
| Xüsusiyyətlərin irsi dəyişkənliyi * | çovdar | buğda | arpa | Yulaf | darı | Sorgum | qarğıdalı | düyü | Buğda otu | ||
| qarğıdalı | Boyama | Qara | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Bənövşəyi | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| forma | Dəyirmi | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| uzadılmış | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Biol. əlamətlər | Həyat tərzi | Qış bitkiləri | + | + | + | + | + | ||||
| Bahar | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Qeyd. “+” işarəsi müəyyən xüsusiyyətə malik olan irsi formaların mövcudluğunu bildirir.
Açıq N.I. Vavilovun qanunu təkcə bitkilər üçün deyil, heyvanlar üçün də keçərlidir. Beləliklə, albinizm təkcə burada deyil müxtəlif qruplar məməlilər, həm də quşlar və digər heyvanlar. Qısa ayaqlılıq insanlarda, iribuynuzlu heyvanlarda, qoyunlarda, itlərdə, quşlarda, quşlarda tükün olmaması, balıqlarda pulcuq, məməlilərdə yun və s.
İrsi dəyişkənliyin homoloji sıra qanunu var böyük əhəmiyyət kəsb edir seçim üçün, çünki bu, müəyyən bir növdə tapılmayan, lakin yaxından əlaqəli növlərə xas olan formaların mövcudluğunu proqnozlaşdırmağa imkan verir. Üstəlik, istədiyiniz forma yabanı halda tapıla bilər və ya süni mutagenez yolu ilə əldə edilə bilər.
Süni mutasiyalar
Spontan mutagenez təbiətdə daim baş verir, lakin spontan mutasiyalar kifayətdir nadir hadisə Məsələn, Drosophila-da ağ göz mutasiyası 1:100.000 gamet tezliyi ilə formalaşır.
Bədənə təsiri mutasiyaların görünüşünə səbəb olan amillər adlanır mutagenlər. Mutagenlər adətən üç qrupa bölünür. Fiziki və kimyəvi mutagenlərdən süni şəkildə mutasiyaların yaranması üçün istifadə edilir.
İnduksiya edilmiş mutagenez böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki o, heyvandarlıq üçün qiymətli başlanğıc material yaratmağa imkan verir, həmçinin insanları mutagen amillərin təsirindən qoruyan vasitələrin yaradılması yollarını açır.
Modifikasiya dəyişkənliyi
Modifikasiya dəyişkənliyi- bunlar genotip dəyişiklikləri nəticəsində yaranmayan və amillərin təsiri altında yaranan orqanizmlərin xüsusiyyətlərində dəyişikliklərdir. xarici mühit. Yaşayış yeri orqanizmlərin xüsusiyyətlərinin formalaşmasında böyük rol oynayır. Hər bir orqanizm müəyyən bir mühitdə inkişaf edir və yaşayır, orqanizmlərin morfoloji və fizioloji xüsusiyyətlərini dəyişə bilən amillərinin təsirini yaşayır, yəni. onların fenotipi.
Ətraf mühit amillərinin təsiri altında əlamətlərin dəyişkənliyinə misal ola bilər fərqli forma ox ucu yarpaqları: suya batırılmış yarpaqlar lent şəklində, suyun səthində üzən yarpaqlar dairəvi, havada olanlar isə ox şəklindədir. Ultrabənövşəyi şüaların təsiri altında insanlarda (əgər onlar albinos deyilsə) dəridə melaninin yığılması nəticəsində qaralma əmələ gəlir və dəri rənginin intensivliyi insandan insana dəyişir.
Modifikasiya dəyişkənliyi aşağıdakı əsas xassələrlə xarakterizə olunur: 1) qeyri-irsilik; 2) dəyişikliklərin qrup xarakteri (eyni şəraitdə yerləşdirilən eyni növün fərdləri oxşar xüsusiyyətlər əldə edirlər); 3) dəyişikliklərin ətraf mühit amillərinin təsirinə uyğunluğu; 4) dəyişkənlik həddinin genotipdən asılılığı.
İşarələrin ətraf mühit şəraitinin təsiri altında dəyişə biləcəyinə baxmayaraq, bu dəyişkənlik qeyri-məhdud deyil. Bu, genotipin əlamətdə dəyişikliklərin baş verə biləcəyi xüsusi sərhədləri müəyyən etməsi ilə izah olunur. Bir əlamətin dəyişmə dərəcəsi və ya modifikasiya dəyişkənliyinin hədləri deyilir reaksiya norması. Reaksiya norması təsiri altında müəyyən bir genotip əsasında əmələ gələn orqanizmlərin fenotiplərinin məcmusunda ifadə edilir. müxtəlif amillər mühit. Bir qayda olaraq, kəmiyyət əlamətləri (bitki boyu, məhsuldarlığı, yarpaq ölçüsü, inəklərin süd məhsuldarlığı, toyuqların yumurta məhsuldarlığı) daha geniş reaksiya sürətinə malikdir, yəni keyfiyyət əlamətlərindən (palto rəngi, südün yağ tərkibi, çiçək) geniş şəkildə fərqlənə bilər. quruluşu, qan qrupu). Reaksiya normalarını bilmək kənd təsərrüfatı təcrübəsi üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Bitkilərin, heyvanların və insanların bir çox əlamətlərinin modifikasiya dəyişkənliyinə məruz qalır ümumi nümunələr. Bu nümunələr bir qrup fərddə əlamətin təzahürünün təhlili əsasında müəyyən edilir ( n). Üzvlərdə öyrənilən əlamətin ifadə dərəcəsi nümunə əhali fərqli. Öyrənilən xarakteristikanın hər bir xüsusi dəyəri deyilir seçim və hərflə işarələnir v. Fərdi variantların baş vermə tezliyi hərflə göstərilir səh. Nümunə populyasiyasında əlamətin dəyişkənliyini öyrənərkən fərdlərin tədqiq olunan əlamətin göstəricisinin artan sırası ilə düzüldüyü variasiya seriyası tərtib edilir.
Məsələn, 100 sünbül götürsəniz ( n= 100), qulaqdakı sünbülcüklərin sayını hesablayın ( v) və müəyyən sayda spikeletləri olan qulaqların sayı, onda variasiya seriyası bu kimi görünəcəkdir.
| Variant ( v) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| baş vermə tezliyi ( səh) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
Variasiya seriyası əsasında qurulur variasiya əyrisi— hər bir variantın baş vermə tezliyinin qrafik göstərilməsi.
Xarakteristikanın orta qiyməti daha çox yayılmışdır və ondan əhəmiyyətli dərəcədə fərqli dəyişikliklər daha az yayılmışdır. Bu adlanır « normal paylanma» . Qrafikdəki əyri adətən simmetrik olur.
Xarakteristikanın orta dəyəri düsturla hesablanır:
Harada M— xarakteristikanın orta qiyməti; ∑( v
