1 slayd
İnsanın genetik xəstəlikləri irsi xarakter daşıyır.
2 slayd
Bu nədir? İrsi xəstəliklər belə adlanır, çünki "qırıq" insanın genetik materialına təsir edir və buna görə də nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Genetik materialda qüsurun olması nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər.
3 sürüşdürmə
Növlər gen mutasiyalarıİrsi materialın zədələnmə səviyyəsinə görə, hamısı genetik xəstəliklərşərti olaraq genomdakı xromosomların sayında dəyişiklik (artım və ya azalma) olan xromosomlara və monogeniklərə (bir genin strukturunun dəyişməsi xəstəliyin inkişafına səbəb olur) bölünə bilər.
4 sürüşdürmə
Bir qadının X xromosomunda olan genlərdən hər hansı birində mutasiya baş verərsə, ikinci X xromosomunda bu genin normal nüsxəsinin olması səbəbindən xəstəlik özünü göstərməyə bilər. Kişilərdə ikinci xromosom Y-dir, buna görə də bu vəziyyətdə xəstəlik inkişaf edir.
5 sürüşdürmə
İrsiyyət ehtimalı Hər bir insan bir neçə patoloji genin daşıyıcısıdır. Həm ata, həm də ana eyni gendə mutasiya daşıdıqda, uşağın hər iki valideyndən miras qalma şansı 25% olur. Valideynlərdən birinin mutasiyaya, digərinə isə normal bir genin keçməsi ehtimalı 50% təşkil edir və sonra valideynlərin hər biri ilə eyni xəstəliyin sağlam daşıyıcısı doğulur. Hər iki valideynin uşağa gen ötürməsi də mümkündür, onun ehtimalı 25% -dir.
6 sürüşdürmə
Belə xəstəliklərə hemofiliya, kistik fibroz, fenilketonuriya, retinoblastoma, Daun sindromu, ataksiya və s.
7 sürüşdürmə
Hemofiliya Hemofiliya qanın laxtalanma mexanizminin pozulması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir. Hemofiliya genetik pozğunluqlar səbəbindən baş verir; bütün halların yarısında xəstəlik ailə xarakterlidir.
8 sürüşdürmə
80% hallarda hemofiliya qan plazmasında bioloji aktiv VIII amil olan antihemofil qlobulinin olmaması və ya çatışmazlığı nəticəsində yaranır. Nəticədə qanın laxtalanma müddəti uzanır və xəstələr əziyyət çəkirlər ağır qanaxma minimal zədələrdən sonra belə.
Slayd 9
Tarixi istinad. Ənənəvi olaraq qohum evliliklərinin geniş yayıldığı müəyyən etnik qruplar öz monogen xəstəlikləri ilə xarakterizə olunur. Ana və ata yaxın qohumdursa, hər ikisinin eyni genin zədələnməsi riski yüksəkdir. Bu, bir çox kral və kral ailələri üçün xarakterik idi. Rusiya da istisna deyildi.
10 slayd
Romanovlar sülaləsinin sonuncusu Tsareviç Aleksey hemofiliya xəstəliyindən əziyyət çəkirdi və bu, Yekaterinburq yaxınlığında tapılan kral ailəsinin qalıqları üzərində araşdırma aparan alimlər tərəfindən sübuta yetirilib. DNT analizi zamanı hemofiliyanın izləri aşkarlanıb. Kraliça Viktoriyanın övladlarının çoxu bu xəstəlikdən əziyyət çəkirdi. Nəzərə almaq lazımdır ki, Rusiya taxt-tacının varisi Tsareviç Aleksey onun nəvəsi idi.
"Daun Sindromu" - On Bu an aminosentez ən dəqiq müayinə hesab olunur. Trisomiya. Xəstələrin təxminən 5% -i mozaika ilə qarşılaşır (bütün hüceyrələrdə əlavə xromosom yoxdur). Oğlan və qızlarda anomaliya eyni tezlikdə baş verir. Məsələn, sindromun spesifik ultrasəs əlamətləri var. Xarakter xüsusiyyətləri.
"Koma" - Üremik komanın patogenezi. Həssaslıq və reflekslər yoxdur. Yaşlandıqca onun plastikliyi yox olur və kütlə sərt və kövrək olur. -final xroniki böyrək çatışmazlığı mərhələsi. Klinika. Nəfəs alma yavaşlayır. Uremik koma. Əzələ tonusu və tendon refleksləri azalır, siyanoz, taxikardiya, hipotenziya. Xarakterik tiryək qoxusuna malikdir.
"Tənəffüs sisteminin xəstəlikləri" - Nəfəs alma -. İşarələr: bəlğəmlə öskürək, qızdırma, nəfəs darlığı. Tonzillit (kəskin, xroniki). Yenə də, bəlkə bu barədə düşünməyə dəyər...? Kəskin və xroniki bronxit var. Əsas mənbə Mycobacterium tuberculosis ilə bəlğəm çıxaran ağciyər vərəmli xəstədir. Hüceyrələr və ətraf mühit arasında qaz mübadiləsi adlanır.
“Mədə-bağırsaq xəstəlikləri” - 2. 8. Dərsin mövzusu: “Həzm gigiyenası 6. Özünüzü yemək yeməyə məcbur etməməlisiniz 11. Mədə-bağırsaq xəstəlikləri. Qida zəhərlənməsi. 14. 5. 7. Ərzaqları soyuducu olmadan saxlamaq təhlükəlidir. Xəbərdarlıq mədə-bağırsaq xəstəlikləri“.Adətən xəstənin çəkisinin azalması, ümumi halsızlıq, başgicəllənmə, əsəbilik və s.
“Orqan xəstəlikləri” - 6. 12. 9. 3. 8. Qida ehtiyatlarını soyuducularda, şkaflarda, yenidən bağlanan bankalarda və qutularda saxlamaq. Helmintik xəstəliklər. 4. 24. Həkimlə məsləhətləşmək lazımdır. İşarələr. Həzm sisteminin xəstəlikləri. 15. Ən təhlükəli xəstəliklər.
Geri irəli
Diqqət! Slayd önizləmələri yalnız məlumat məqsədi daşıyır və təqdimatın bütün xüsusiyyətlərini əks etdirməyə bilər. Əgər siz maraqlanırsınızsa bu iş, zəhmət olmasa tam versiyanı yükləyin.
Dərsin növü: yeni materialın öyrənilməsi (dərs-mühazirə)
Dərsin müddəti: 45 dəqiqə
Texnologiyalar: kompüter, multimedia proyektoru.
Dərsin məqsədi:əsaslanan xəstəliklərlə tələbələri tanış etmək irsi pozğunluqlar; spesifik genetik xəstəliklər və onların sitoloji əsasları haqqında bilikləri inkişaf etdirmək; haqqında fikir verin mümkün yollar bu kimi xəstəliklərin müalicəsi və ya qarşısının alınması.
Avadanlıq: multimedia təqdimatı « İrsi xəstəliklərşəxs."
DƏRSLƏR zamanı
1. Təşkilati məqam
2. Yeni materialın öyrənilməsi
Dərs planı:
- İrsi xəstəliklər:
- İrsi xəstəliklərin təsnifatı
- Monogen xəstəliklər
- Xromosom xəstəlikləri
- Poligen xəstəliklər
- İrsi xəstəliklər üçün risk faktorları
- İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi
1. İrsi xəstəliklər
İrsi xəstəliklər genetik materialdakı pozğunluqlarla (valideynlərdə və ya orqanizmin özündə baş verən xromosom və gen mutasiyaları) və ya nəsillərdə genlərin müəyyən birləşmələri ilə əlaqələndirilir. İrsi mutasiyaların nəticələri, onların fenotipik təzahürü xəstəliyin müəyyən əlamətlərinə səbəb olur. Tək bir genin yaratdığı pozğunluqlarda pozğunluğa səbəb olan allel normal allele dominant və ya resessiv ola bilər. Bu cür xəstəlikləri hələ də müalicə etmək mümkün deyil, lakin bu gün “irsi, sağalmaz deməkdir” ifadəsi artıq ölümcül bir əzab kimi səslənmir. Müasir tibbin uğurları, əlbəttə ki, bu gün irsi xəstəliklər problemində bu patologiyanın müalicəsinin bütün məsələlərini tamamilə həll edə bilməz. Bununla belə, xəstəyə kömək etmək imkanı var. İrsi xəstəlik kobud inkişaf qüsuruna səbəb olmadığı hallarda, vaxtında müalicə xəstənin əziyyətini müəyyən dərəcədə azaltmağa, taleyini yüngülləşdirməyə imkan verir. Onun sosial və əmək adaptasiyasını mümkün etmək.
İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir(Slayd 3)
İntrauterin zədələnmə nəticəsində, məsələn, infeksiya (sifilis və ya toksoplazmoz) və ya hamiləlik dövründə dölün digər zərərverici amillərinə məruz qalma nəticəsində yaranan anadangəlmə xəstəlikləri irsi xəstəliklərdən ayırmaq lazımdır. Genetik olaraq müəyyən edilmiş bir çox xəstəliklər doğuşdan dərhal sonra deyil, bir müddət, bəzən çox uzun müddət sonra ortaya çıxır.
2. İrsi xəstəliklərin təsnifatı
Mutasyonlar nəticəsində inkişaf edən irsi xəstəliklər arasında ənənəvi olaraq üç alt qrup fərqləndirilir: monogen irsi xəstəliklər, poligen irsi xəstəliklər və xromosomlar (Slayd 4).
3. Monogen xəstəliklər
Onlar klassik Mendel genetikasının qanunlarına uyğun olaraq miras qalırlar. Müvafiq olaraq, onlar üçün genealoji tədqiqat üç növ irsiyyətdən birini müəyyən etməyə imkan verir: autosomal dominant, autosomal resessiv və cinsiyyətlə əlaqəli miras. Bu irsi xəstəliklərin ən geniş qrupudur. Hal-hazırda monogen irsi xəstəliklərin 4000-dən çox variantı təsvir edilmişdir. Onların böyük əksəriyyəti olduqca nadirdir (məsələn, oraq hüceyrəli anemiyanın tezliyi 1/6000-dir).
(Slayd 5)
- Onlar mutasiyalar və ya fərdi genlərin olmaması səbəbindən yaranır və Mendel qanunlarına tam uyğun olaraq miras alınır (autosomal və ya X ilə əlaqəli miras, dominant və ya resessiv).
- Mutasiyalar həm bir, həm də hər iki alleli əhatə edə bilər.
- Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatların olmaması və ya qüsurlu olanların həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır.
- Monogen xəstəliklərin yayılması az olsa da, tamamilə yox olmur.
- Monogen xəstəliklər, təsiri altında təzahür edən "səssiz" genlərlə xarakterizə olunur mühit.
3.1. Autosomal dominant xəstəliklər (Slayd 6)
- Xüsusi funksiyaları yerinə yetirən struktur zülalların və ya zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanır.
- Mutant genin təsiri demək olar ki, həmişə özünü göstərir
- Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir.
Xəstəliklərə nümunələr: (Slayd 7) Marfan sindromu, Olbrayt xəstəliyi, disostoz, otoskleroz, paroksismal mioplegiya, talassemiya və s.
Marfan sindromu
(Slayd 7-8)
Skelet dəyişiklikləri ilə özünü göstərən birləşdirici toxumanın irsi xəstəliyi: nisbətən qısa bədənli hündür boy, uzun hörümçəyə bənzər barmaqlar (araxnodaktiliya), boş oynaqlar, tez-tez skolioz, kifoz, sinə deformasiyaları, tağlı damaq. Göz lezyonları da yaygındır. Anomaliyalara görə ürək-damar sistemi orta ömür uzunluğu azalıb.
Xəstəliyə xas olan adrenalinin yüksək ifrazı təkcə ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafına deyil, həm də bəzi insanlarda xüsusi möhkəmlik və zehni istedadın yaranmasına kömək edir. Xəstəlik ailə xarakterlidir və dominant bir miras növünə malikdir, yəni. bu vəziyyətdə uşağın valideynlərindən birində xəstəliyin oxşar əlamətləri var. Müalicə variantları məlum deyil. Paqanini, Andersen və Çukovskidə buna sahib olduğuna inanılır. Abraham Linkolnda da oxşar patologiya olub və onun oğullarında da müşahidə edilib.
(Slayd 9-10) Patologiyanın başqa bir növü birləşdirici toxuma xəstələrin qısa boylu olması, çirkin inkişaf modeli, çox vaxt qrotesk formaları ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir. Bu dəyişikliklər üz, gövdə və kəllədə ifadə edilir. Xəstənin intellekti azalır, görmə və eşitmə qabiliyyəti pisləşir. Kvazimodo V.Hüqonun “Notre Dame” romanında xəstəliyin oxşar formasından əziyyət çəkirdi və xəstəliyin özü – qarqoilizm – qəribə mənasını verən fransız qarqoilindən gəlir. Parisdəki Notr-Dam Katedrali belə qəribələrin heykəlcikləri ilə bəzədilib.
3.2. Autosomal resessiv xəstəliklər (Slayd 11)
- Mutant gen yalnız homozigot vəziyyətdə görünür.
- Təsirə məruz qalan oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur.
- Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir.
- Xəstə uşaqların valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam ola bilərlər, lakin mutant genin heterozigot daşıyıcılarıdırlar.
- Otosomal resessiv miras növü bir və ya daha çox fermentin funksiyasının pozulduğu xəstəliklər üçün daha xarakterikdir - sözdə enzimopatiyalar
Xəstəliklərə nümunələr:(Slayd 12) Fenilketonuriya, mikrosefaliya, ixtioz (cinslə əlaqəli deyil), progeriya
Progeriya(Slayd 13)
Progeriya (yunanca progeros vaxtından əvvəl qocalmış) – patoloji vəziyyət, səbəb olduğu dəri və daxili orqanlarda dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunur vaxtından əvvəl qocalma bədən. Əsas formaları uşaqlıq progeriyası (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford sindromu) və yetkin progeriyadır (Verner sindromu).
Bu xəstəlik haqqında yaxşı bir şeir var:
Progeriya(Slayd 14)
Mən qocalmağa başladım, artıq həyat qısadır.
Bir çox insanlar üçün çay kimidir -
Cazibədar məsafəyə bir yerə tələsmək,
İndi sevinc, indi kədər, indi kədər.
Mənimki şəlaləsi olan qaya kimidir,
Gümüş dolu kimi göydən yağan şey;
Bir saniyə verilən o damla,
Yalnız dibindəki qayalara çırpmaq üçün.
Amma qüdrətli çaya paxıllıq yoxdur,
Qum üzərindəki yol boyunca rəvan axır.
Onların taleyi birdir, - gəzintilərini bitirib,
Şəfqət dənizlərində dinclik tapın.
Ömrüm uzun olmasın, taledən qorxmuram,
Axı buxara çevrilib yenidən səmaya qayıdacağam.
Bıçkov Aleksandr
İxtiyoz(Yunanca - balıq) (Slayd 15) - İrsi dermatozlara buynuz təbəqənin aşınma sürətinin dəyişməsi ilə ifadə olunan xəstəliklər daxildir. Belə bir xəstəlik iktiyozdur. Məktəbəqədər yaşda artan quruluğun görünüşü ilə xarakterizə olunur,
iltihabsız dərinin soyulması. Dəri pozğunluqlarının lokalizasiyası dəyişir və var müxtəlif dərəcələrdə ifadəlilik.
3.3. Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər
- Duchenne tipli əzələ distrofiyası, hemofiliya A və B, Leş-Nyhan sindromu, Günter xəstəliyi, Fabri xəstəliyi (X xromosomu ilə əlaqəli resessiv irsiyyət)
- fosfat diabet (X xromosomu ilə əlaqəli dominant miras). Xəstəlik uşaqlarda 1-2 yaşda özünü göstərir, lakin daha böyük yaşlarda başlaya bilər. Xəstəliyin əsas təzahürləri böyümənin geriləməsi və xüsusilə ağır proqressiv skelet deformasiyalarıdır alt əzalar, uşağın yerişinin pozulması ilə müşayiət olunan ("ördək yerişi"); sümüklərdə və əzələlərdə əhəmiyyətli ağrı, tez-tez əzələ hipotenziyası; radioqrafiya ilə aşkar edilən raxit kimi sümük dəyişiklikləri, əsasən aşağı ətraflar. (Slayd 17)
4. Xromosom xəstəlikləri
Onlar irsi aparatın kobud pozulması - xromosomların sayında və strukturunda dəyişiklik nəticəsində yaranır. Tipik səbəb, xüsusilə, - alkoqol intoksikasiyası konsepsiya zamanı valideynlər ("sərxoş uşaqlar"). Bunlara Daun, Klaynfelter, Şereşevski-Törner, Edvards və “pişiyin ağlaması” sindromları daxildir.
A. Onlar xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranır.
b. Hər bir xəstəliyin tipik karyotip və fenotipi var (məsələn, Daun sindromu).
V. Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən (1000 yeni doğulmuş körpədən 6-10-da) çox rast gəlinir.
Genomik mutasiyalar(Slayd 19) Şereşevski-Törner sindromu, Daun xəstəliyi (trisomiya 21), Klaynfelter sindromu (47,XXY), “pişik ağlaması” sindromu.
Down xəstəliyi(Slayd 20-21) - xromosom dəstinin anormallığı (otosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik) nəticəsində yaranan xəstəlik, əsas təzahürləri aşağıdakılardır: əqli gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə qüsurlar inkişaf. Ən çox görülən xromosom xəstəliklərindən biri, orta hesabla 700 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinir. Qeyd olunur ki, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı ananın yaşından asılıdır. Belə ki. Orta hesabla 19-35 yaş arası qadınlarda bu xəstəliyə tutulma halı 1000-də 1-dirsə, 35 yaşdan sonra qadınlarda bu ehtimal artır və 40-50 yaşa qədər 2-3 səviyyəsinə çatır. %. Daun xəstəliyinə yoluxma hallarının ananın yaşından bu cür asılılığı onunla izah olunur ki, qadın mikrob hüceyrələrinin formalaşması və inkişafı prosesi doğuşdan başlayır və bütün həyat boyu davam edir. Müxtəlif zərərli təsirlərin təsiri altında bu hüceyrələrin xromosomlarının zədələnməsi mümkündür. Və yaşla bu cür pozğunluqların ehtimalı artır və nəticədə xəstə uşaq sahibi olma riski kəskin şəkildə artır.
İstirahət xromosom xəstəlikləri həmçinin xromosomların sayının artması və ya onların ayrı-ayrı hissələrinin zədələnməsi ilə əlaqələndirilir. Xarici təzahürlərində onlar qeyri-füzyon şəklində çoxlu inkişaf deformasiyaları ilə xarakterizə olunur üst dodaq, yumşaq və sərt damaq, gözlərin, qulaqların, kəllə sümüklərinin, ətrafların və daxili orqanların qüsurları.
Yarıq dodaq və damaq(Slayd 22) üzün bütün anadangəlmə qüsurlarının 86,9%-ni təşkil edir.
5. Poligen (multifaktorial) xəstəliklər
Poligen xəstəliklər kompleks şəkildə miras alınır. Onlar üçün miras məsələsi Mendel qanunları əsasında həll edilə bilməz. Əvvəllər belə irsi xəstəliklər irsi meylli xəstəliklər kimi xarakterizə olunurdu. Lakin indi onlar həddi effektli əlavə poligenik irsiyyətli multifaktorial xəstəliklər kimi müzakirə olunur.
- Onlar müxtəlif lokusların və ekzogen amillərin allellərinin müəyyən birləşmələrinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır.
- Mendel qanunlarına görə poligen xəstəliklər miras alınmır.
- Genetik riski qiymətləndirmək üçün xüsusi cədvəllərdən istifadə olunur
Bu xəstəliklərə daxildir(Slayd 24) – bəzi bədxassəli neoplazmalar, inkişaf qüsurları, həmçinin koronar arteriya xəstəliyinə meyl; diabetes mellitus və alkoqolizm, anadangəlmə omba dislokasiyası, şizofreniya, anadangəlmə ürək qüsurları
6. İrsi xəstəliklərin risk faktorları.
- Fiziki amillər (müxtəlif növlər ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma)
- Kimyəvi amillər (insektisidlər, herbisidlər, narkotiklər, spirt, bəziləri dərmanlar və digər maddələr)
- Bioloji amillər (çiçək virusları, Suçiçəyi xəstəliyi, suçiçəyi, parotit, qrip, qızılca, hepatit və s.)
7. İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi
Əhali arasında irsi patologiyaların sayı artdıqca irsi xəstəliklər probleminə maraq artır. Üstəlik, bu artım irsi xəstəliklərin sayının mütləq artması ilə deyil, əvvəllər məlum olmayan formaların diaqnozunun təkmilləşdirilməsi ilə bağlıdır. Getdikcə aydın olur ki, insanda irsi xəstəliklərin inkişafının səbəbləri və mexanizmləri haqqında bilik onların qarşısının alınmasının açarıdır.
İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması yollarından biri amillərin təsirinin qarşısını almaqdır xarici mühit, patoloji genin təzahürünə kömək edir
Qarşısının alınması:(Slayd 26)
- Damazlıqda irsi xəstəliklərin olması halında 35 yaşdan yuxarı hamiləlik zamanı tibbi genetik məsləhət
- Qohum nikahlarının istisna edilməsi. Bununla belə, 14 nəsil ərzində qohum evliliklərində heç bir irsi xəstəliklərin baş vermədiyi bəzi hind tayfaları təsvir edilmişdir. Məsələn, Çarlz Darvin və Avraam Linkolnun qohum evliliyindən doğulduğu məlumdur. Darvin özü də əmisi oğlu ilə evlənmişdi və bu evlilikdə dünyaya gələn üç oğul tamamilə sağlam idi və sonradan məşhur elm adamları oldular. A.S. Puşkin S.L.-nin evliliyindən anadan olub. Puşkin ikinci əmisi oğlu Nadejda Hannibal ilə.
Genetik konsultasiya. Genetik məsləhət axtarmaq üçün səbəblər çox fərqli ola bilər. Məsələn, valideynlər genetik olaraq müəyyən edilmiş bir xəstəliyə sahib bir uşaq sahibi olmaqdan qorxurlarsa, onunla əlaqə saxlaya bilərlər. Genetik tədqiqat belə xəstəliklərin ehtimalını proqnozlaşdırmağa imkan verir, məsələn:
- Valideynlərin ailəsində genetik xəstəlik var;
- Evli cütlüyün artıq xəstə uşağı var;
- Evli cütlükdə arvad dəfələrlə aşağı düşürdü;
- Yaşlı cütlük;
- Mənim genetik xəstəlikləri olan qohumlarım var.
Effektiv konsultasiya üçün ilkin şərt, mümkünsə, irsi xəstəliklərlə bağlı ailə nəsillərinin ətraflı təhlilidir.
Heterozigotluq testi Valideynlərdə silinmiş formada görünən genetik cəhətdən müəyyən edilmiş metabolik qüsurlarla bağlı nəticə çıxarmağa imkan verir, çünki əlamətin heterozigot daşıyıcıları tənzimləyici maddələri az miqdarda sintez edirlər.
Prenatal (prenatal) diaqnoz. Bu diaqnozda amniotik kisədən bir neçə mililitr amniotik maye alınır. Amniotik mayenin tərkibində olan fetal hüceyrələr həm metabolik pozğunluqlar, həm də xromosom və gen mutasiyaları haqqında nəticə çıxarmağa imkan verir.
Müalicə:(Slayd 27)
- Pəhriz terapiyası
- Əvəzedici terapiya
- Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması
- Mediometori effekti (ferment sintezinə)
- Bəzi dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.)
- Cərrahiyyə
Bu gün fəal inkişaf edir yeni üsul – gen terapiyası. Genetik olaraq müəyyən edilmiş xəstəliyi olan bir insanı sağaltmaq və ya ən azı xəstəliyin şiddətini azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Bu üsulla qüsurlu genlər “sağlam”larla əvəz oluna bilər və səbəbi (qüsurlu gen) aradan qaldıraraq xəstəliyi dayandırmaq olar. Bununla belə, insanın genetik məlumatlarına məqsədyönlü müdaxilə germ hüceyrələrinin manipulyasiyası yolu ilə sui-istifadə riskini daşıyır və buna görə də bir çoxları tərəfindən fəal şəkildə mübahisə edilir. Genetik mühəndislik üzrə tədqiqatların əksəriyyətinin laboratoriya sınaqları mərhələsində olmasına baxmayaraq, bu sahənin daha da inkişafı gələcəkdə xəstələrin müalicəsi üçün metodun praktiki istifadəsinə ümid etməyə imkan verir.
Yevgenika(yunan ευγενες - "yaxşı mehriban", "namaz") - sosial fəlsəfənin bir forması, insanın irsi sağlamlığı haqqında doktrina, habelə onun irsi xüsusiyyətlərini yaxşılaşdırmaq yolları. Yevgenika da deyilir sosial təcrübə bu fəlsəfə ilə bağlıdır. IN müasir elm yevgenikanın bir çox problemləri, xüsusilə irsi xəstəliklərlə mübarizə insan genetikası çərçivəsində həll edilir. Yevgenika ideyaları antihumanist nəzəriyyələrə (məsələn, faşist irq nəzəriyyəsi) haqq qazandırmaq üçün istifadə olunduğu üçün nüfuzdan düşmüşdü. Tədqiqatçılar populyasiya genetikası üsullarından istifadə edir və insan populyasiyalarında genetik olaraq müəyyən edilmiş qüsurların tezliyini və dinamikasını və bu qüsurlara cavabdeh olan genləri öyrənirlər. Yevgenikanın məqsədləri:
- irsiyyət, yəni xəstəliklərə səbəb olan genlərin nəsillərə ötürülməsi və müvafiq olaraq onların qarşısının alınması məsələləri üzrə araşdırmalar və məsləhətləşmələr;
- genetik xüsusiyyətlərdə özünü göstərən ətraf mühit amillərinin təsiri altında insanın irsi məlumatında dəyişikliklərin öyrənilməsi;
- insan genofondunun qorunması.
Ev tapşırığı:§50
Slayd 1
Slayd 2
İrsi xəstəliklər, meydana gəlməsi və inkişafı gametlər vasitəsilə miras qalan hüceyrələrin proqramlaşdırma aparatındakı qüsurlarla əlaqəli xəstəliklərdir.
Slayd 3
Slayd 4
Angelman sindromu ("xoşbəxt kukla sindromu") 15-ci xromosomda bir neçə genin olmaması səbəbindən baş verir. Xəstəliyin ilk əlamətləri hətta uşaqlıqda da nəzərə çarpır: uşaq zəif böyüyür, danışmır, tez-tez səbəbsiz gülür, əlləri və ayaqları qeyri-ixtiyari olaraq seğirir və ya bir az titrəyir (tremor), epilepsiya yarana bilər. Xüsusilə intellekt baxımından yaşıdlarına nisbətən çox yavaş inkişaf edir. Yetkinlik yaşına çatan bu uşaqların əksəriyyəti heç vaxt danışmağı öyrənməyəcək və ya bir neçəsini mənimsəyəcək sadə sözlərlə. Bununla belə, ifadə edə bildiklərindən çox şey başa düşürlər. Xəstələr tez-tez olduqları üçün "xoşbəxt kuklalar" adını aldılar səbəbsiz gülüş və sindrom üçün çox xarakterik olan "sərt" ayaqları üzərində gəzmək.
Slayd 5
Robin sindromu Xəstəlik olduqca nadirdir və bu barədə hələ də çox şey məlum deyil. Bu sindromla doğulan uşağın alt çənəsi zəif inkişaf etdiyindən, damaqda yarıqlar olduğundan, dili batdığından normal nəfəs ala və qidalana bilmir. Bəzi hallarda çənə ümumiyyətlə olmaya bilər ki, bu da üzə xarakterik "quş kimi" xüsusiyyətlər verir. Xəstəlik müalicə olunur.
Slayd 6
Wuchereriosis (fil xəstəliyi) Fil xəstəliyi tıxanma nəticəsində yaranır limfa damarları, ya da qanda dolaşan filamentli helmintlər - filariae səbəb olur. Xəstəliyin törədicisi tropik ərazilərdə yaşayan Bancroft filamentidir. Filamanın inkişafı 30 günə qədər davam edən ağcaqanadlar tərəfindən ötürülür. İnsan qanına daxil olduqda, toxumalara keçir və 18 aya qədər inkişaf edir. Qeyri-rəsmi məlumatlara görə, yüz milyondan çox insan bu xəstəliyə yoluxur.
Slayd 7
Hipertrikoz (qurd adam sindromu) Bu xəstəlik uşaqlıqda özünü göstərir və bədənin müxtəlif yerlərində, əsasən də üzdə güclü tüklərin böyüməsi ilə müşayiət olunur. Anadangəlmə və qazanılmış formalar var. Saçların böyüməsinin səbəbi müəyyən edilərsə, qazanılmış hipertrikoz müalicə edilə bilər. Anadangəlmə hipertrikozun müalicəsi yoxdur. Xəstəlik tez-tez müşayiət olunur nevroloji simptomlar, zəiflik və hissiyyat itkisi.
Slayd 8
Günter xəstəliyi (eritropoetik porfiriya) Nadir xəstəlik - dünyada 200-ə yaxın hadisə var. Bu, genetik bir qüsurdur dəriçox yüksək fotohəssaslıq var. Xəstə işığa dözə bilmir: dərisi qaşınmağa başlayır, qabarcıqlar və xoralarla örtülür. Görünüş Belə bir adam dəhşətlidir, hamısı çapıq və sağalmış yaralarla örtülmüş, solğun və arıqdır. Maraqlıdır ki, dişlər qırmızı rəngə boyanır. Görünür, ədəbiyyatda və kinoda vampir obrazının yaradılmasında prototip rolunu oynayanlar məhz Günter xəstəliyindən əziyyət çəkənlər olub. Axı, onlar da günəş işığından qaçırlar - bu, dəri üçün sözün əsl mənasında dağıdıcıdır.
Slayd 9
Mavi dəri sindromu və ya akantokeratoderma: mavi insanlar Akantokeratoderma diaqnozu qoyulmuş insanların dərisi mavi və ya bənövşəyi olur. Bu genetik bir xəstəlikdir və irsi olaraq keçir. Bu xəstəlik heç bir şəkildə ömür uzunluğuna təsir etmir, mavi dəri sindromu olan insanlar 80 ilə qədər yaşayırdı. Bu xüsusiyyət nəsildən-nəslə ötürülür. Bu diaqnozu olan insanlar mavi və ya indiqo rəngli, gavalı və ya demək olar ki, bənövşəyi rəngli dərilərə malikdirlər.
Slayd 10
Progeriya. Həyat bir an kimidir. Dünyada ən nadir genetik xəstəliklərdən biridir. Bilinən yüzdən çox progeriya hadisəsi yoxdur və yalnız bir neçə nəfər diaqnozla yaşayır. Bunu "patoloji sürətlənmiş qocalma" adlandırmaq olar. Xəstəliyi müşayiət edən hüceyrələrdəki proseslər tam aydın deyil. Uşaq ilk il yarım normal inkişaf edir, sonra birdən böyümə dayanır. Burun kəskinləşir, dəri nazikləşir, yaşlı insanlar kimi qırışlar və ləkələrlə örtülür. Yaşlı insanlara xas olan digər əlamətlər də görünür: süd dişləri tökülür, daimi dişlər çıxmır, baş keçəlləşir, ürəyin və oynaqların fəaliyyəti pozulur, əzələlər atrofiya olur. Xəstələr çox yaşamırlar - adətən 13-15 il. Xəstəliyin "böyüklər" formasının bir variantı da var. Yetkin yaşda olan insanlara təsir göstərir.
Slayd 11
