Bildiyiniz kimi, körpənin bütün görünüşü və digər xüsusiyyətləri onun hər iki valideyndən aldığı genlər dəstindən asılıdır. Çoxumuz üçün irsiyyət məsələsi yalnız gələcək körpənin gözlərinin və saçlarının rəngini müəyyən etmək üçün maraqlıdır, lakin genetikanın əhəmiyyəti bununla bitmir. IN Son vaxtlar Uşağı planlaşdırma mərhələsində belə, gələcək valideynlərə doğum ehtimalını təyin edəcək bir genetikçidən kömək istəmələri tövsiyə olunur. sağlam körpə tam olaraq bu cütlük. Belə bir mütəxəssis hesablamanıza kömək edəcəkdir mümkün risk miras yolu ilə ötürülən müxtəlif genetik xəstəliklərin inkişafı.
Genetik irsiyyət nədir?
Bədənimizdəki hər bir hüceyrənin nüvəsində bütün irsi məlumatları ehtiva edən iyirmi üç cüt xromosom var. Biz onların yarısını yumurta ilə birlikdə ananın bədənindən, yarısını isə sperma ilə birlikdə atanın bədənindən alırıq. Bu mikrob hüceyrələrinin birləşməsi yeni həyatın doğulmasına səbəb olur. Valideynlərin bəzi geni patogendirsə, körpəyə keçə bilər. Belə bir kodun daşıyıcısı yalnız ata və ya yalnız anadırsa, ötürülmə ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə azalır.
Ümumiyyətlə, uşağın genetik xəstəliyə tutulma şansı cəmi üç-beş faizdir. Bununla belə, valideynlər şansa güvənməməli, körpə üçün planlaşdırmanı çox ciddi qəbul etməlidirlər.
Gəlin irsi insanda hansı genetik xəstəliklərin mövcud olduğunu anlamağa çalışaq.
Down xəstəliyi
Ən ümumi genetik xəstəlik Daun xəstəliyi ümumiyyətlə belə hesab olunur, çünki statistika göstərir ki, bu xəstəlik yeddi yüz yeni doğulmuş körpədən birində olur. Bu diaqnoz adətən həyatın ilk beş-yeddi günü ərzində doğum evində neonatoloq tərəfindən qoyulur. Körpənin bu vəziyyətini təsdiqləmək üçün körpənin karyotipinin (xromosom dəsti) tədqiqi aparılır. Daun sindromu ilə uşağın daha bir xromosomu var - qırx yeddi. Bu xəstəlik oğlan və qızlarda eyni dərəcədə tez-tez inkişaf edir.
Şerşevski-Törner xəstəliyi
Bu xəstəlik yalnız qızlarda inkişaf edir. Onun ilk əlamətləri yalnız on-on iki yaşlarında nəzərə çarpır və başın arxasındakı qısa boyda və aşağı yığılmış saçlarda ifadə edilir. Adətən menstruasiya olmaması səbəbindən həkimlərə müraciət edilir. Zamanla xəstəlik zehni inkişafda bəzi problemlərə gətirib çıxarır. Shershevsky-Turner xəstəliyi olan bir qızın karyotipində bir X xromosomu yoxdur.
Klinefelter xəstəliyi
Bu xəstəlik yalnız kişilərdə diaqnoz qoyulur. Çox vaxt on altı ildən on səkkiz yaşa qədər olan yaş aralığında rast gəlinir. Xəstələr hündürdür - yüz doxsan santimetrdən çox, tez-tez bəzi zehni geriliyi və xüsusilə uzun qolları var, bədənə qeyri-mütənasib olan sinə. Karyotip tədqiqatı daha bir X xromosomunu göstərir, bəzi hallarda bu, digər əlavə xromosomların - Y, XX, XY və s. olması ilə də aşkar edilə bilər. Klaynfelter xəstəliyinin əsas simptomu sonsuzluqdur.
Fenilkutonuriya
Bu xəstəlik ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biri hesab olunur. Bu patoloji ilə orqanizm amin turşusu fenilalanini udmaq iqtidarında deyil, bu da bədəndə yığılmasına səbəb olur. Bu maddənin toksik konsentrasiyası beyin fəaliyyətinə mənfi təsir göstərir, müxtəlif orqanlar və sistemlər. Xəstədə zehni və fiziki inkişafda əhəmiyyətli bir gecikmə, qıcolmalar, dispeptik tipli problemlər, həmçinin dermatit var. Fenilketonuriyanı düzəltmək üçün xüsusi bir pəhriz istifadə olunur, körpələrə fenilalanin olmayan xüsusi amin turşusu qarışıqları verilir.
Kistik fibroz
Bu xəstəlik də nisbətən yaygın hesab olunur. Bu, mucus istehsal edən bütün orqanların zədələnməsi ilə özünü göstərir - bronxopulmoner sistem, həzm sistemi, qaraciyər, tər, tüpürcək və cinsi bezlər əziyyət çəkir. Xəstələr əlamətlər göstərirlər xroniki iltihab ağciyərlər, həmçinin dispeptik problemlər ilə birləşən bronxlar - qəbizlik, ürəkbulanma və s. ilə müşayiət olunan ishal. Terapiya qəbul etməyi nəzərdə tutur. ferment preparatları, həmçinin antiinflamatuar dərmanlar.
Hemofiliya
Bu xəstəlik yalnız oğlanlarda diaqnoz qoyulur, baxmayaraq ki, qadınlar təsirlənmiş genin daşıyıcısıdır. Hemofiliya, müxtəlif ağırlaşmalar və pozğunluqlarla dolu olan qanın laxtalanması ilə bağlı problemlər ilə xarakterizə olunur. Bu diaqnozla hətta kiçik bir kəsik də uzun müddətli qanaxma ilə müşayiət olunur və qançır böyük bir subkutan hematomun meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu xarakterli xəsarətlər ölümcül ola bilər. Hemofiliya xəstəyə çatışmayan laxtalanma faktorunu verməklə müalicə olunur. Terapiya həyat boyu davam etməlidir.
Biz irsi olan ən məşhur və ümumi genetik xəstəliklərdən yalnız bir neçəsinə baxdıq. Əslində onların siyahısı daha uzundur. Buna görə də, uşaq sahibi olmağı planlaşdıran bütün cütlüklər, hətta hamiləlikdən əvvəl, əvvəlcədən proqnozlaşdıra bilən ixtisaslı bir genetikçi ilə məsləhətləşməlidirlər. mümkün risklərümumi uşaqları üçün.
Onlar təkcə miras qala bilməzlər xarici əlamətlər, həm də xəstəliklər. Əcdadların genlərindəki nasazlıqlar son nəticədə nəsildə nəticələrə gətirib çıxarır. Ən çox rast gəlinən yeddi genetik xəstəlik haqqında danışacağıq.
İrsi xüsusiyyətlər, xromosomlar adlanan bloklarda düzülmüş genlər şəklində əcdadlardan nəsillərə ötürülür. Cinsiyyət hüceyrələri istisna olmaqla, bədənin bütün hüceyrələrində yarısı anadan, ikinci hissəsi atadan gələn ikiqat xromosom dəsti var. Genlərdə müəyyən nasazlıqlar nəticəsində yaranan xəstəliklər irsi xarakter daşıyır.
Miyopiya
Və ya miyopiya. Genetik olaraq təyin olunan bir xəstəlik, mahiyyəti görüntünün retinada deyil, onun qarşısında formalaşmasıdır. Bu fenomenin ən çox yayılmış səbəbi uzunluğun artması hesab olunur göz bəbəyi. Bir qayda olaraq, miyopi inkişaf edir yeniyetməlik. Eyni zamanda, insan yaxını mükəmməl görür, amma uzaqları zəif görür.
Əgər hər iki valideyn yaxındangörmə qabiliyyətinə malikdirsə, o zaman uşaqlarında miopiyanın inkişaf riski 50%-dən çoxdur. Hər iki valideynin görmə qabiliyyəti normaldırsa, miyopiyanın inkişaf ehtimalı 10% -dən çox deyil.
Kanberradakı Avstraliya Milli Universitetinin əməkdaşları miopiyanı öyrənərək belə qənaətə gəliblər ki, miopiya qafqazlıların 30%-nə xasdır və asiyalıların 80%-ə qədərinə, o cümlədən Çin, Yaponiya, Cənubi Koreya 45 mindən çox insandan məlumat toplayan elm adamları miopiya ilə əlaqəli 24 geni müəyyən etdilər və həmçinin onların əvvəllər qurulmuş iki genlə əlaqəsini təsdiqlədilər. Bütün bu genlər gözün inkişafından, quruluşundan və göz toxumasında siqnalların ötürülməsindən məsuldur.
Daun sindromu
İlk dəfə 1866-cı ildə təsvir edən ingilis həkimi Con Daunun adını daşıyan sindrom, formalardan biridir. xromosom mutasiyaları. Daun sindromu bütün irqlərə təsir edir.
Xəstəlik hüceyrələrdə 21-ci xromosomun iki deyil, üç nüsxəsinin olmasının nəticəsidir. Genetiklər bunu trisomiya adlandırırlar. Əksər hallarda əlavə xromosom anadan uşağa ötürülür. Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskinin ananın yaşından asılı olduğu ümumiyyətlə qəbul edilir. Bununla belə, ümumiyyətlə gənc doğuşlar daha çox olduğu üçün Daun sindromlu bütün uşaqların 80%-i 30 yaşdan kiçik qadınlar tərəfindən doğulur.
Genetik pozğunluqlardan fərqli olaraq, xromosom pozğunluqları təsadüfi uğursuzluqlardır. Və belə bir xəstəlikdən əziyyət çəkən ailədə yalnız bir nəfər ola bilər. Ancaq burada da istisnalar var: 3-5% hallarda, uşaqda xromosom dəstinin daha mürəkkəb quruluşu olduqda, Daun sindromunun daha nadir translokasiya formaları müşahidə olunur. Xəstəliyin oxşar variantı eyni ailənin bir neçə nəsilində təkrarlana bilər.
Məlumata görə xeyriyyə fondu Downside Up, Rusiyada hər il təxminən 2500 daun sindromlu uşaq doğulur.
Klinefelter sindromu
Başqa bir xromosom pozğunluğu. Təxminən hər 500 yeni doğulmuş oğlan üçün bu patoloji ilə bir nəfər var. Klinefelter sindromu adətən yetkinlik dövründən sonra görünür. Bu sindromdan əziyyət çəkən kişilər sonsuz olurlar. Bundan əlavə, onlar jinekomastiya ilə xarakterizə olunur - artım süd vəzi bezlərin və yağ toxumasının hipertrofiyası ilə.
Sindrom öz adını ilk dəfə 1942-ci ildə patologiyanın klinik mənzərəsini təsvir edən amerikalı həkim Harri Klaynfelterin şərəfinə almışdır. Endokrinoloq Fuller Olbright ilə birlikdə o, müəyyən etdi ki, əgər normal olaraq qadınlarda bir cüt cinsi xromosom XX, kişilərdə isə XY varsa, kişilərdə bu sindromla birdən üçə qədər əlavə X xromosomu var.
Rəng korluğu
Və ya rəng korluğu. Bu irsi, daha az tez-tez əldə edilir. Bir və ya bir neçə rəngi ayırd edə bilməməkdə ifadə edilir.
Rəng korluğu X xromosomu ilə əlaqələndirilir və "sınıq" genin sahibi olan anadan oğluna ötürülür. Müvafiq olaraq, kişilərin 8%-ə qədəri və qadınların 0,4%-dən çoxu rəng korluğundan əziyyət çəkir. Fakt budur ki, kişilərdə yeganə X xromosomunda "evlilik" kompensasiya edilmir, çünki qadınlardan fərqli olaraq, ikinci X xromosomu yoxdur.
Hemofiliya
Oğulların analarından miras qaldığı başqa bir xəstəlik. Vindzor sülaləsindən olan ingilis kraliçası Viktoriyanın nəslinin hekayəsi hamıya məlumdur. Nə onun özü, nə də valideynləri bundan əziyyət çəkməyib ciddi xəstəlik qanın laxtalanmasının pozulması ilə əlaqədardır. Ehtimal olunur ki, Viktoriyanın atasının konsepsiyası zamanı artıq 52 yaşında olması səbəbindən gen mutasiyası kortəbii şəkildə baş verib.
Viktoriyanın uşaqları ölümcül geni miras aldılar. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliyadan öldü və onun beş qızından ikisi, Alice və Beatrice, bədbəxt genin daşıyıcıları idi. Viktoriyanın ən məşhur hemofiliyalı nəslindən biri onun nəvəsinin oğlu, sonuncu Rusiya imperatoru II Nikolayın yeganə oğlu Tsareviç Alekseydir.
Kistik fibroz
Ekzokrin bezlərin pozulması ilə özünü göstərən irsi xəstəlik. Bu, tərləmənin artması, bədəndə toplanan və uşağın inkişafına mane olan selik ifrazı ilə xarakterizə olunur və ən əsası ağciyərlərin düzgün işləməsinə mane olur. Ehtimal ki ölüm tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən.
Amerikanın Abbott kimya və əczaçılıq korporasiyasının Rusiya bölməsinə görə, orta müddət kistik fibrozlu xəstələrin ömrüdür Avropa ölkələri 40 il, Kanada və ABŞ-da - 48 il, Rusiyada - 30 il. Tanınmış misal 23 yaşında dünyasını dəyişən fransız müğənni Qreqori Lemarşaldır. Ehtimallara görə, Frederik Şopen də kistik fibrozdan əziyyət çəkib və 39 yaşında ağciyər çatışmazlığı nəticəsində dünyasını dəyişib.
Qədim Misir papiruslarında qeyd olunan xəstəlik. Xarakterik simptom Migren başın bir tərəfində epizodik və ya müntəzəm şiddətli baş ağrısı hücumlarıdır. Roma həkimi Yunan mənşəli 2-ci əsrdə yaşamış Galen xəstəliyi hemikraniya adlandırdı, bu da "yarım baş" kimi tərcümə olunur. "Migren" sözü bu termindən gəlir. 90-cı illərdə 20-ci əsrdə miqrenin əsasən genetik faktorlardan qaynaqlandığı aşkar edilmişdir. Migrenin miras qalmasından məsul olan bir sıra genlər aşkar edilmişdir.
Hər sağlam insanda 6-8 zədələnmiş gen var, lakin onlar resessiv (qeyri-açıq) olduğundan hüceyrə funksiyalarını pozmur və xəstəliyə səbəb olmur. Əgər insan ana və atasından iki oxşar anormal geni miras alırsa, xəstələnir. Belə bir təsadüf ehtimalı son dərəcə aşağıdır, lakin valideynlər qohumdursa (yəni oxşar genotipə malikdirlər) kəskin şəkildə artır. Bu səbəbdən qapalı populyasiyalarda genetik anormallıqların tezliyi yüksəkdir.
Hər bir gen insan bədəni xüsusi bir proteinin istehsalına cavabdehdir. Zədələnmiş genin təzahürü ilə əlaqədar olaraq, anormal protein sintezi başlayır, bu da hüceyrə funksiyasının pozulmasına və inkişaf qüsurlarına səbəb olur.
Həkim həm sizin, həm də ərinizin tərəfində "üçüncü nəslə qədər" qohumlarınızın xəstəlikləri barədə soruşaraq, mümkün genetik anomaliya riskini təyin edə bilər.
Çox sayda genetik xəstəlik var, bəziləri çox nadirdir.
Nadir irsi xəstəliklərin siyahısı
Burada bəzi genetik xəstəliklərin xüsusiyyətləri var.
Daun sindromu (və ya trisomiya 21)- əqli gerilik və fiziki inkişafın pozulması ilə xarakterizə olunan xromosom xəstəliyi. Xəstəlik 21-ci cütdə üçüncü xromosomun olması səbəbindən baş verir (ümumilikdə bir insanda 23 cüt xromosom var). Bu, təxminən 700 doğuşdan birinə təsir edən ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir. Uşaqlarda Daun sindromunun tezliyi artır qadınlar tərəfindən doğulur 35 yaşdan yuxarı. Bu xəstəliyə tutulan xəstələrin xüsusi görünüşü var, əqli və fiziki gerilikdən əziyyət çəkirlər.
Turner sindromu- bir və ya iki X xromosomunun qismən və ya tam olmaması ilə xarakterizə olunan qızlara təsir edən bir xəstəlik. Xəstəlik 3000 qızdan birində baş verir. Bu vəziyyətdə olan qızlar adətən çox qısadır və yumurtalıqları işləmir.
X trisomiya sindromu- qız uşağın üç X xromosomu ilə doğulduğu bir xəstəlik. Bu xəstəlik orta hesabla 1000 qızdan birində baş verir. Trisomiya X sindromu yüngül zehni gerilik və bəzi hallarda sonsuzluq ilə xarakterizə olunur.
Klinefelter sindromu- oğlanda bir əlavə xromosomun olduğu bir xəstəlik. Xəstəlik 700 oğlandan birində baş verir. Klaynfelter sindromlu xəstələr, bir qayda olaraq, hündürboylu olurlar və nəzərə çarpan xarici inkişaf anomaliyaları yoxdur (yetkinlikdən sonra üzdə tüklərin uzanması çətinləşir və süd vəziləri bir qədər böyüyür). Xəstələrin intellekti adətən normaldır, lakin nitq pozğunluqları tez-tez olur. Klaynfelter sindromundan əziyyət çəkən kişilər adətən sonsuz olurlar.
Kistik fibroz- bir çox bezlərin funksiyalarının pozulduğu genetik xəstəlik. Kistik fibroz yalnız qafqazlılara təsir edir. Təxminən hər iyirminci ağ adam bir zədələnmiş genə malikdir, əgər təzahür etsə, kistik fibroza səbəb ola bilər. Xəstəlik bir şəxs iki belə gen (atadan və anadan) alırsa baş verir. Rusiyada kistik fibroz, müxtəlif mənbələrə görə, 3500-5400 uşaqdan birində, ABŞ-da 2500-dən birində baş verir. Bu xəstəliklə, natriumun hərəkətini tənzimləyən bir protein istehsalına cavabdeh olan gen. və hüceyrə membranları vasitəsilə xlor zədələnir. Dehidrasiya baş verir və vəzi sekresiyalarının viskozitesi artır. Nəticədə qalın sekresiya onların fəaliyyətini bloklayır. Kistik fibrozlu xəstələrdə zülal və yağ zəif sorulur və nəticədə böyümə və çəki artımı xeyli azalır. Müasir müalicə üsulları (fermentlərin, vitaminlərin qəbulu və xüsusi pəhriz) kistik fibrozlu xəstələrin yarısına 28 ildən çox yaşamağa imkan verir.
Hemofiliya- qan laxtalanma faktorlarından birinin çatışmazlığı səbəbindən qanaxmanın artması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlik. Xəstəlik irsi olaraq keçir qadın xətti, oğlanların böyük əksəriyyətinə təsir edərkən (orta hesabla 8500-dən bir). Hemofiliya qan laxtalanması faktorlarının fəaliyyətinə cavabdeh olan genlər zədələndikdə baş verir. Hemofiliya ilə oynaqlarda və əzələlərdə tez-tez qanaxmalar müşahidə olunur ki, bu da nəticədə onların əhəmiyyətli deformasiyasına (yəni bir insanın əlilliyinə) səbəb ola bilər. Hemofiliyası olan insanlar qanaxmaya səbəb ola biləcək hallardan çəkinməlidirlər. Hemofiliyalı insanlar qanın laxtalanmasını azaldan dərmanlar qəbul etməməlidirlər (məsələn, aspirin, heparin və bəzi ağrıkəsicilər). Qanamanın qarşısını almaq və ya dayandırmaq üçün xəstəyə çox miqdarda çatışmayan laxtalanma faktorunu ehtiva edən plazma konsentratı verilir.
Tay Sachs xəstəliyi- toxumalarda fitan turşusunun (yağ parçalanması məhsulu) yığılması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlik. Xəstəlik əsasən Aşkenazi yəhudiləri və fransız kanadalılar arasında (3600 yeni doğulmuş körpədən biri) baş verir. Tay-Sachs xəstəliyi olan uşaqlar erkən yaş inkişafı ləngiyir, sonra iflic və korluq yaranır. Bir qayda olaraq, xəstələr 3-4 ilə qədər yaşayırlar. Müalicə üsulları bu xəstəlikdən mövcud deyil.
Valideynlərdən uşaq yalnız müəyyən bir göz rəngini, boyu və ya üz formasını deyil, həm də irsi olanları əldə edə bilər. Onlar nədirlər? Onları necə aşkar edə bilərsiniz? Hansı təsnifat mövcuddur?
İrsiyyət mexanizmləri
Xəstəliklərdən danışmazdan əvvəl onların nə olduğunu başa düşməyə dəyər.Bizimlə bağlı bütün məlumatlar ağlasığmaz uzun amin turşuları zəncirindən ibarət olan DNT molekulunda var. Bu amin turşularının növbələşməsi unikaldır.
DNT zəncirinin fraqmentlərinə genlər deyilir. Hər bir gen, valideynlərdən uşaqlara ötürülən bədənin bir və ya bir neçə xüsusiyyəti haqqında inteqral məlumatları ehtiva edir, məsələn, dəri rəngi, saç, xarakter xüsusiyyəti və s. Onlar zədələndikdə və ya işləri pozulduqda, irsi olan genetik xəstəliklər baş verir.
DNT 46 xromosomda və ya 23 cütdə təşkil olunur, bunlardan biri cinsi xromosomdur. Xromosomlar gen aktivliyinə, kopyalanmasına və zədələnmədən bərpasına cavabdehdir. Mayalanma nəticəsində hər bir cütlük atadan, digəri isə anadan bir xromosom alır.
Bu vəziyyətdə genlərdən biri dominant, digəri isə resessiv və ya bastırılmış olacaq. Sadə dillə desək, göz rənginə cavabdeh olan atanın geni dominant olarsa, uşaq bu xüsusiyyəti anadan deyil, ondan miras alacaq.
Genetik xəstəliklər
İrsi xəstəliklər genetik məlumatın saxlanması və ötürülməsi mexanizmində pozğunluqlar və ya mutasiyalar baş verdikdə baş verir. Geni zədələnmiş bir orqanizm onu sağlam material kimi öz nəsillərinə ötürəcək.
Patoloji genin resessiv olduğu halda, sonrakı nəsillərdə görünməyə bilər, lakin onlar onun daşıyıcıları olacaqlar. Sağlam bir gen də dominant olduğu ortaya çıxanda özünü göstərməmə şansı var.
Hazırda 6 mindən çox irsi xəstəlik məlumdur. Onların bir çoxu 35 ildən sonra ortaya çıxır, bəziləri isə heç vaxt özlərini sahibinə tanıtmaya bilər. Diabetes mellitus, piylənmə, psoriaz, Alzheimer xəstəliyi, şizofreniya və digər pozğunluqlar olduqca yüksək tezlikdə baş verir.
Təsnifat
İrsi olaraq keçən genetik xəstəliklər var böyük məbləğ növlər. Onları ayrı-ayrı qruplara bölmək, pozuntunun yeri, səbəbləri, klinik şəkil, irsiyyətin təbiəti.
Xəstəliklər miras növünə və qüsurlu genin yerləşdiyi yerə görə təsnif edilə bilər. Deməli, genin cins və ya qeyri-cinsi xromosomda (autosom) yerləşməsi və onun supressiv olub-olmaması vacibdir. Xəstəliklər fərqlənir:
- Autosomal dominant - braxidaktiliya, araxnodaktiliya, ektopiya lentis.
- Autosomal resessiv - albinizm, əzələ distoni, distrofiya.
- Cinslə məhdudlaşır (yalnız qadınlarda və ya kişilərdə müşahidə olunur) - hemofiliya A və B, rəng korluğu, iflic, fosfat diabeti.
İrsi xəstəliklərin kəmiyyət və keyfiyyət təsnifatı genetik, xromosom və mitoxondrial tipləri fərqləndirir. Sonuncu nüvədən kənarda olan mitoxondrilərdəki DNT pozğunluqlarına aiddir. İlk ikisi hüceyrə nüvəsində olan DNT-də olur və bir neçə alt tipə malikdir:
Monogen | Nüvə DNT-sində mutasiyalar və ya genin olmaması. | Marfan sindromu, yeni doğulmuşlarda adrenogenital sindrom, neyrofibromatoz, hemofiliya A, Duchenne miopatiyası. |
Poligenik | Meyil və hərəkət | Psoriasis, şizofreniya, işemik xəstəlik, siroz, bronxial astma, şəkərli diabet. |
Xromosom |
||
Xromosom strukturunda dəyişikliklər. | Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindromları. |
|
Xromosomların sayında dəyişiklik. | Daun, Patau, Edvards, Klifenter sindromları. |
|
Səbəblər
Genlərimiz təkcə məlumat toplamağa deyil, həm də onu dəyişdirməyə, yeni keyfiyyətlər əldə etməyə meyllidir. Bu mutasiyadır. Olduqca nadir hallarda, təxminən bir milyon halda 1 dəfə baş verir və germ hüceyrələrində baş verərsə, nəsillərə ötürülür. Fərdi genlər üçün mutasiya tezliyi 1:108-dir.
Mutasiyalar var təbii proses və bütün canlıların təkamül dəyişkənliyinin əsasını təşkil edir. Onlar faydalı və zərərli ola bilər. Bəziləri ətraf mühitə və həyat tərzinə daha yaxşı uyğunlaşmamıza kömək edir (məsələn, əksinə baş barmaqəllər), digərləri xəstəliklərə yol açır.
Genlərdə patologiyaların baş verməsi fiziki, kimyəvi və bioloji ilə artır.Bəzi alkaloidlər, nitratlar, nitritlər bu xüsusiyyətə malikdir. qida əlavələri, pestisidlər, həlledicilər və neft məhsulları.
arasında fiziki amillər ionlaşdırıcı və radioaktiv radiasiya, ultrabənövşəyi şüalar, həddindən artıq yüksək və aşağı temperaturlar var. kimi bioloji səbəblər Rubella virusları, qızılca, antigenlər və s.
Genetik meyl
Valideynlər bizə təkcə tərbiyə yolu ilə təsir etmirlər. Məlumdur ki, bəzi insanlarda irsiyyətə görə müəyyən xəstəliklərə daha çox rast gəlinir. Genetik meyl xəstəliklərə qohumlardan birinin genlərində anormallıqlar olduqda baş verir.
Uşaqda müəyyən bir xəstəliyin riski onun cinsindən asılıdır, çünki bəzi xəstəliklər yalnız bir xətt vasitəsilə ötürülür. Bu, həm də insanın irqindən və xəstə ilə münasibət dərəcəsindən asılıdır.
Əgər mutasiyaya yoluxmuş şəxs uşaq dünyaya gətirərsə, xəstəliyin irsi keçmə şansı 50% olacaq. Gen heç bir şəkildə özünü göstərə bilməz, resessivdir və sağlam bir insanla evləndiyi təqdirdə onun nəsillərə keçmə şansı artıq 25% olacaqdır. Ancaq həyat yoldaşının da belə bir resessiv gen varsa, onun nəsillərdə təzahür şansı yenidən 50% -ə qədər artacaq.
Xəstəliyi necə müəyyən etmək olar?
Genetik mərkəz xəstəliyi və ya ona meylliliyi vaxtında aşkar etməyə kömək edəcəkdir. Adətən hər kəsdə bir var Əsas şəhərlər. Testlərdən keçməzdən əvvəl qohumlarda hansı sağlamlıq problemlərinin müşahidə olunduğunu öyrənmək üçün həkimlə məsləhətləşmə aparılır.
Analiz üçün qan götürülərək tibbi genetik müayinə aparılır. Nümunə hər hansı bir anormallıq üçün laboratoriyada diqqətlə yoxlanılır. Gələcək valideynlər adətən hamiləlikdən sonra belə məsləhətləşmələrdə iştirak edirlər. Bununla belə, onun planlaşdırılması zamanı genetik mərkəzə gəlməyə dəyər.
İrsi xəstəliklər zehni və ciddi şəkildə təsir edir fiziki sağlamlıq uşaq, gözlənilən ömür müddətinə təsir edir. Onların əksəriyyətini müalicə etmək çətindir və onların təzahürü yalnız düzəldilə bilər tibbi ləvazimatlar. Buna görə də, bir körpə hamilə qalmadan əvvəl buna hazırlaşmaq daha yaxşıdır.
Daun sindromu
Ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biri Daun sindromudur. 10000-dən 13-də baş verir.Bu, insanda 46 yox, 47 xromosomun olduğu anomaliyadır. Sindrom doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilə bilər.
Əsas simptomlara düzlənmiş üz, gözlərin yuxarı küncləri, qısa boyun və çatışmazlıq əzələ tonu. Qulaqlar, bir qayda olaraq, kiçik, göz forması əyri, kəllə forması qeyri-müntəzəmdir.
Xəstə uşaqlar müşayiət olunan pozğunluqlar və xəstəliklərlə qarşılaşırlar - pnevmoniya, ARVI və s. Kəskinləşmələr baş verə bilər, məsələn, eşitmə, görmə, hipotiroidizm, ürək xəstəlikləri. Dounizmlə yavaşlayır və tez-tez yeddi il səviyyəsində qalır.
Daimi iş, xüsusi məşqlər və dərmanlar vəziyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Bənzər bir sindromu olan insanların müstəqil həyat sürə, iş tapa və peşəkar uğur qazana bildiyi bir çox hallar var.
Hemofiliya
Kişilərə təsir edən nadir irsi xəstəlik. 10.000 halda bir dəfə baş verir. Hemofiliyanın müalicəsi yoxdur və cinsi X xromosomunda bir genin dəyişməsi nəticəsində baş verir. Qadınlar yalnız xəstəliyin daşıyıcısıdır.
Əsas xüsusiyyət qanın laxtalanmasından məsul olan bir zülalın olmamasıdır. Bu vəziyyətdə hətta kiçik bir zədə belə dayandırılması asan olmayan qanaxmaya səbəb olur. Bəzən zədədən sonra yalnız ertəsi gün özünü göstərir.
İngiltərə kraliçası Viktoriya hemofiliyanın daşıyıcısı idi. O, xəstəliyi çar II Nikolayın oğlu Tsareviç Aleksey də daxil olmaqla bir çox nəslinə keçirdi. Onun sayəsində xəstəlik "kral" və ya "Viktoriya" adlandırılmağa başladı.
Angelman sindromu
Xəstəlik tez-tez "xoşbəxt kukla sindromu" və ya "cəfəri sindromu" adlanır, çünki xəstələr tez-tez gülüş və təbəssüm və xaotik əl hərəkətləri ilə qarşılaşırlar. Bu anomaliya yuxu və zehni inkişafın pozulması ilə xarakterizə olunur.
Sindrom 15-ci xromosomun uzun qolunda müəyyən genlərin olmaması səbəbindən 10.000 halda bir dəfə baş verir. Angelman xəstəliyi yalnız anadan miras qalan xromosomda genlər olmadıqda inkişaf edir. Ata xromosomunda eyni genlər əskik olduqda, Prader-Willi sindromu meydana gəlir.
Xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün deyil, ancaq simptomları yüngülləşdirmək mümkündür. Bu məqsədlə fiziki prosedurlar və masajlar aparılır. Xəstələr tam müstəqil olmurlar, lakin müalicə zamanı özlərinə baxa bilirlər.
Bu problem uzun müddətdir davam edir və çox ciddidir, baxmayaraq ki, yeni doğulmuş uşaqların beş faizindən çoxu irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkir.
İrsi xəstəliklər valideynlərdən uşaqlara keçən və artıq mövcud olan hüceyrələrin genetik aparatındakı qüsurun nəticəsidir. intrauterin inkişaf döl Xərçəng, diabet, ürək qüsurları və bir çox başqa xəstəliklər kimi xəstəliklər irsi ola bilər. Anadangəlmə xəstəliklər nəticəsində yarana bilər anormal inkişaf genlər və ya xromosomlar. Bəzən bir insanın sonradan bədxassəli bir xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün yalnız bir neçə anormal hüceyrənin görünməsi lazımdır.
Uşaqlarda irsi və anadangəlmə xəstəliklər
Haqqında tibbi termin"Genetik xəstəliklər" o zaman bu hallara aiddir. Bədənin hüceyrələrinə zərər vermə anı artıq gübrələmə mərhələsində baş verdikdə. Bu cür xəstəliklər, digər şeylər arasında, xromosomların sayı və quruluşunun pozulması səbəbindən yaranır. Bu dağıdıcı fenomen yumurtanın və spermanın düzgün yetişməməsi nəticəsində baş verir. Bu xəstəliklər bəzən xromosom adlanır. Bunlara Daun sindromu, Klaynfelter sindromu, Edvards sindromu və başqaları kimi ciddi xəstəliklər daxildir. Müasir tibb 4 minə yaxını məlumdur müxtəlif xəstəliklər genetik anormallıqlar əsasında yaranır. Digər maraqlı fakt isə insanların 5 faizinin orqanizmində ən azı bir qüsurlu gen olması, lakin tamamilə sağlam insanlar olmasıdır.
Məqalədə terminologiya
Gen, bədəndə zülalın meydana gəlməsinə və buna görə də bədənin vəziyyətinin əlamətlərinə təsir edən DNT molekulunun bir hissəsi olan irsiyyətin ilkin vahididir. Genlər ikili formada təqdim olunur, yəni yarısı anadan, digəri isə atadan ötürülür.
Dezoksiribonuklein turşusu (DNT) hər hüceyrədə olan bir maddədir. İstər insan, istər heyvan, istərsə də böcək olsun, canlı orqanizmin vəziyyəti və inkişafı haqqında bütün məlumatları daşıyır.
Genotip valideynlərdən alınan genlər toplusudur.
Fenotip - çoxluq xarakterik xüsusiyyətlər inkişafı zamanı bədənin vəziyyəti.
Mutasiyalar orqanizmin genetik məlumatında davamlı və geri dönməz dəyişikliklərdir.
Bədənin müəyyən bir funksiyasından məsul olan yalnız bir genin zədələndiyi monogen xəstəliklər olduqca yaygındır. Bu cür xəstəliklərin çox olması səbəbindən tibbdə müəyyən bir təsnifat qəbul edilmişdir ki, bu da belə görünür.
Autosomal dominant xəstəliklər.
Bu qrupa qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsi olduqda baş verən xəstəliklər daxildir. Yəni xəstənin valideynlərindən yalnız biri xəstədir. Beləliklə, belə bir xəstənin övladının 50% xəstəliyin irsi şansının olduğu aydın olur. Bu xəstəliklər qrupuna Marfan sindromu, Huntington xəstəliyi və başqaları kimi xəstəliklər daxildir.
Autosomal resessiv xəstəliklər.
Bu qrupa bir genin iki qüsurlu nüsxəsinin olması səbəbindən baş verən xəstəliklər daxildir. Bu vəziyyətdə xəstə uşaq dünyaya gətirənlər tamamilə sağlam ola bilər, eyni zamanda qüsurlu, mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsinin daşıyıcısı ola bilərlər. Belə bir vəziyyətdə xəstə uşaq sahibi olma riski 25% -dir. Bu qrup xəstəliklərə kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya və digər xəstəliklər daxildir. Belə daşıyıcılar adətən qapalı cəmiyyətlərdə, eləcə də qohum nikahlarda meydana çıxır.
X ilə əlaqəli dominant xəstəliklər.
Bu qrupa qadın cinsi X xromosomunda qüsurlu genlərin olması səbəbindən baş verən xəstəliklər daxildir. Oğlanlar qızlara nisbətən bu cür xəstəliklərdən daha çox əziyyət çəkirlər. Baxmayaraq ki, xəstə atadan doğulan oğlan uşağı bu xəstəliyi öz övladına ötürməyə bilər. Qızlara gəlincə, onların hamısı var məcburi qüsurlu gen mövcud olacaq. Əgər ana xəstədirsə, onda onun xəstəliyinin irsi olma ehtimalı oğlan və qızlar üçün eynidir və 50% təşkil edir.
X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklər.
Bu qrupa X xromosomunda yerləşən genlərin mutasiyaları nəticəsində yaranan xəstəliklər daxildir. IN bu halda Oğlanlar qızlara nisbətən xəstəliyin irsi olma riski daha yüksəkdir. Həmçinin, xəstə oğlan sonradan bu xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilməz. Qızlarda da hər halda qüsurlu genin bir nüsxəsi olacaq. Əgər ana qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, o zaman belə bir genin daşıyıcısına çevriləcək xəstə oğlu və ya qızı dünyaya gətirmək şansı 50% təşkil edir. Bu xəstəliklər qrupuna hemofiliya A, Duchenne əzələ distrofiyası və başqaları kimi xəstəliklər daxildir.
Multifaktorial və ya poligenik genetik xəstəliklər.
Buraya bir anda bir neçə genin işləməməsi nəticəsində və təsiri altında yaranan xəstəliklər daxildir xarici şərtlər. Bu xəstəliklərin irsiyyəti yalnız nisbətən özünü göstərir, baxmayaraq ki, xəstəliklər çox vaxt ailə xüsusiyyətlərinə malikdir. Bunlar diabet, ürək xəstəliyi və digərləridir.
Xromosom xəstəlikləri.
Buraya xromosomların sayı və quruluşunun pozulması nəticəsində yaranan xəstəliklər daxildir. Belə əlamətlər varsa, qadınlar tez-tez aşağı düşür və inkişaf etməmiş hamiləlik yaşayırlar. Belə qadınların uşaqları həm psixi, həm də fiziki qüsurlarla doğulur. Təəssüf ki, belə hallar olduqca tez-tez baş verir, yəni on iki gübrələmədən birində. Belə kədərli statistikanın nəticələri, fetal inkişafın müəyyən bir mərhələsində hamiləliyin dayandırılması səbəbindən görünmür. Doğulan uşaqlara gəlincə, statistika deyir ki, yüz əlli yeni doğulan körpədən biri bu xəstəliklə doğulur. Artıq hamiləliyin ilk trimestrində dölün xromosom xəstəlikləri olan qadınların yarısı aşağı düşür. Bu, müalicənin səmərəsiz olduğunu göstərir.
İrsi və anadangəlmə xəstəliklərin qarşısının alınması haqqında danışmazdan əvvəl, poligen və ya multifaktorial xəstəliklərlə bağlı məsələlərə bir az vaxt sərf etməyə dəyər. Bu xəstəliklər böyüklərdə baş verir və tez-tez nəsil sahibi olmağın mümkünlüyü və xəstəliklərin valideynlərdən uşaqlara keçmə ehtimalı ilə bağlı narahatlıq yaradır. Bu qrupda ən çox yayılmış xəstəliklər belə xəstəliklərdir.
Diabetes mellitus tip 1 və 2 .
Bu xəstəlik qismən irsi xüsusiyyətlərə malikdir. Tip 1 diabet səbəbiylə də inkişaf edə bilər viral infeksiya və ya uzadılması səbəbindən sinir pozğunluqları. Diabet-1-in aqressiv dərmanlara allergik reaksiya nəticəsində yarandığı nümunələr qeyd edilmişdir. xarici mühit və hətta tibbi ləvazimatlar. Diabetli bəzi insanlar, uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə xəstəliyin inkişaf ehtimalından məsul olan bir genin daşıyıcısıdır. 2-ci tip diabetə gəldikdə, onun meydana gəlməsinin irsi xarakteri aydın görünür. 2-ci tip diabetin inkişafının ən yüksək ehtimalı artıq daşıyıcının nəsillərinin ilk nəslinə aiddir. Yəni öz övladları. Bu ehtimal 25% təşkil edir. Ancaq ər və arvad da qohumdursa, o zaman uşaqları mütləq valideyn diabetini miras alacaqlar. Diabetli valideynləri qohum olmasa belə, eyni əkizləri də eyni aqibət gözləyir.
Arterial hipertenziya.
Bu xəstəlik kompleks poligen xəstəliklər kateqoriyasına ən xarakterikdir. Onun meydana gəlməsi hallarının 30% -ində genetik bir komponent var. Arterial hipertoniya inkişaf etdikcə xəstəlikdə ən azı əlli gen iştirak edir və zaman keçdikcə onların sayı artır. Genlərin bədənə anormal təsiri ətraf mühit şəraitinin və bədənin onlara olan davranış reaksiyalarının təsiri altında baş verir. Başqa sözlə, bədənin xəstəliyə irsi meylinə baxmayaraq arterial hipertenziya, sağlam görüntü müalicədə həyat böyük rol oynayır.
Yağ metabolizmasının pozulması.
Bu xəstəlik insanın həyat tərzi ilə birlikdə genetik faktorların təsirinin nəticəsidir. Bir çox genlər bədəndəki maddələr mübadiləsindən, yağ kütləsinin formalaşmasından və insanın iştahının gücündən məsuldur. Onlardan yalnız birinin uğursuzluğu müxtəlif xəstəliklərin görünüşünə səbəb ola bilər. Xarici olaraq, yağ metabolizmasının pozulması xəstənin bədənində piylənmə şəklində özünü göstərir. Piylənmədən əziyyət çəkən insanlar arasında onların yalnız 5%-də yağ mübadiləsi pozulur. Bu fenomen bəzi etnik qruplarda kütləvi şəkildə müşahidə oluna bilər ki, bu da bu xəstəliyin genetik mənşəyini təsdiqləyir.
Bədxassəli neoplazmalar.
Xərçəngli şişlər irsiyyət nəticəsində deyil, təsadüfən və hətta təsadüfən də yaranır. Buna baxmayaraq, təcrid halları zaman tibbdə qeyd edilmişdir xərçəngli şişlər məhz irsiyyət nəticəsində yaranmışdır. Bunlar əsasən süd vəzi, yumurtalıqlar, kolon və qan xərçəngləridir. Bunun səbəbi VYACA1 geninin anadangəlmə mutasiyasıdır.
Zehni inkişafın pozulması.
Zehni geriliyin ən çox görülən səbəbi irsi faktor. Əqli geriliyi olan uşağın valideynləri çox vaxt bir sıra mutant genlərin daşıyıcıları olurlar. Çox vaxt fərdi genlərin qarşılıqlı əlaqəsi pozulur və ya xromosomların sayında və strukturunda pozuntular müşahidə olunur. Xarakterik simptomlara Daun sindromu, kövrək X sindromu və fenilketonuriya daxildir.
Autizm.
Bu xəstəlik beyin funksiyasının pozulması ilə əlaqələndirilir. Zəif inkişaf etmiş analitik düşüncə, xəstənin stereotipik davranışı və cəmiyyətə uyğunlaşa bilməməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik uşağın həyatının üç yaşına qədər aşkar edilir. Həkimlər bu xəstəliyin inkişafını orqanizmdə gen mutasiyalarının olması səbəbindən beyində zülalların düzgün sintez edilməməsi ilə əlaqələndirirlər.
Anadangəlmə və irsi xəstəliklərin qarşısının alınması
Ayırmaq adətdir profilaktik tədbirlər kimi xəstəliklərə qarşı iki kateqoriyaya bölünür. Bunlar ilkin və ikinci dərəcəli tədbirlərdir.
Birinci kateqoriyaya konsepsiyanın planlaşdırılması mərhələsində xəstəlik riskinin müəyyən edilməsi kimi tədbirlər daxildir. O, həmçinin hamilə qadının sistematik müayinələrindən istifadə edərək dölün inkişafının diaqnostikası üçün tədbirləri əhatə edir.
Hamiləliyi planlaşdırarkən, irsi xəstəliklərin qarşısını almaq üçün "Ailə və Nikah" məlumat bazasında ər-arvadın əcdadlarının sağlamlığına dair arxiv məlumatlarının saxlanıldığı regional klinikaya müraciət etmək lazımdır. Tibbi genetik konsultasiyaya gəlincə, həyat yoldaşlarında xromosom dəyişiklikləri, irsi xəstəliklər və təbii ki, dölün və ya artıq doğulmuş uşağın anormal inkişafı aşkar edilərsə, zəruridir. Bundan əlavə, əgər ər və arvad qohumdursa, belə məsləhət alınmalıdır. Məsləhətləşmə əvvəllər hamiləlik keçirmiş və ya ölü doğulmuş uşaqları olan cütlüklər üçün son dərəcə zəruridir. 35 və daha çox yaşda ilk dəfə doğum edəcək bütün qadınlar üçün də faydalı olacaq.
Bu mərhələdə, ər və arvadın əvvəlki nəsillərinin sağlamlığına dair arxivdə mövcud olan tibbi məlumatlara əsaslanaraq, hər iki ər-arvadın şəcərəsi üzərində araşdırma aparılır. Bu halda, doğmamış uşaqda irsi xəstəliyin baş vermə ehtimalının olub-olmadığını və ya olmamasını demək olar ki, mütləq dəqiqliklə müəyyən etmək mümkündür. Məsləhətləşməyə getməzdən əvvəl həyat yoldaşları valideynlərindən və qohumlarından ailənin əvvəlki nəsillərində baş vermiş xəstəliklər haqqında mümkün qədər ətraflı soruşmalıdırlar. Ailə tarixçəsi varsa irsi xəstəliklər, o zaman bu barədə mütləq həkiminizə məlumat verməlisiniz. Bu, ona lazımi profilaktik tədbirləri təyin etməyi asanlaşdıracaq.
Bəzən səhnədə ilkin profilaktika xromosom dəstinin vəziyyətini təhlil etmək lazımdır. Bu analiz hər iki valideyndə aparılır, çünki uşaq ana və atadan xromosomun yarısını miras alacaq. Təəssüf ki, tamamilə sağlam insanlar balanslaşdırılmış xromosomal yenidən qurulmaların daşıyıcıları ola bilər və hətta bədənlərində belə bir sapmanın mövcudluğundan şübhələnmirlər. Bir uşaq valideynlərin birindən xromosomal yenidən qurulma miras alırsa, o zaman ciddi xəstəliklərin olma ehtimalı olduqca yüksək olacaqdır.
Təcrübə göstərir ki, belə bir ailədə balanslaşdırılmış xromosomal quruluşu olan bir uşaq sahibi olma riski təxminən 30% -dir. Əgər həyat yoldaşlarında xromosom dəstində yenidən qurulma varsa, hamiləlik dövründə PD-nin köməyi ilə qeyri-sağlam uşağın doğulmasının qarşısını almaq mümkündür.
Anadangəlmə anomaliyaların ilkin profilaktikasının bir hissəsi kimi sinir sistemi uşaq, geniş istifadə üsul suda vitamin həlli olan fol turşusu, idarə edir. Hamiləlikdən əvvəl qadın orqanizminə kifayət qədər miqdarda fol turşusu daxil olur yaxşı qidalanma. Hər hansı bir pəhrizə riayət edərsə, təbii ki, turşu tədarükü bədənin tələb etdiyi miqdarda olmaya bilər. Hamilə qadınlarda orqanizmin fol turşusuna ehtiyacı bir yarım dəfə artır. Təkcə pəhrizlə belə artımı təmin etmək mümkün deyil.
Yeri gəlmişkən, bu, hamiləlik dövründə bədənə hamiləlikdən əvvəl daha çox miqdarda daxil olmalı olan yeganə vitamindir. Hamilə qadının orqanizminin fol turşusuna olan ehtiyacını yalnız onun əlavə istifadəsi ilə ödəmək mümkündür. Fol turşusu unikal xüsusiyyətlərə malikdir. Beləliklə, konsepsiyadan iki ay əvvəl və hamiləliyin ilk iki ayında bu vitaminin əlavə qəbulu uşağın mərkəzi sinir sistemində anormal anormallıqların ehtimalını üç dəfə azaldır! Adətən həkim gündə dörd standart tablet təyin edir. Əgər ilk uşaqda mərkəzi sinir sisteminin inkişafında bir növ sapma olubsa və qadın yenidən doğuş etmək qərarına gəlibsə, bu halda o, qəbul edilən fol turşusunun miqdarını iki, hətta iki yarım artırmalıdır. dəfə.
Anadangəlmə və irsi xəstəliklərin ikincil profilaktikası
Buraya hamilə qadının bədənində dölün inkişaf etdiyinə əmin olduqda artıq tətbiq olunan profilaktik tədbirlər daxildir. patoloji anormallıqlar normadan. Belə bir kədərli hal aşkar edilərsə, həkim bu barədə hər iki valideynə məlumat verməli və dölün inkişafını düzəltmək üçün müəyyən prosedurları tövsiyə etməlidir. Həkim uşağın necə doğulacağını və böyüdükcə onu nələrin gözlədiyini dəqiq izah etməlidir. Bundan sonra valideynlər özləri üçün uşaq dünyaya gətirməyə dəyərmi və ya hamiləliyi vaxtında dayandırmağın daha yaxşı və daha humanist olacağına qərar verirlər.
Dölün vəziyyətini diaqnoz etmək üçün iki üsul istifadə olunur. Bunlar fiziki müdaxilə tələb etməyən qeyri-invaziv tədbirlər və fetal toxuma nümunəsinin götürüldüyü invaziv tədbirlərdir. Qeyri-invaziv tədbirlərin mahiyyəti ananın qanını yoxlamaq və ultrasəs diaqnostikası onun və dölün bədəni. Son zamanlar həkimlər döldən qan analizinin götürülməsi texnologiyasını mənimsəyiblər. Nümunə, fetus qanının nüfuz etdiyi ananın plasentasından götürülür. Bu proses olduqca mürəkkəbdir, eyni zamanda olduqca təsirlidir.
Ana qan testi adətən hamiləliyin birinci - ikinci trimestrinin əvvəlində aparılır. Əgər qanda iki və ya üç maddə anormal miqdarda olarsa, bu, irsi xəstəliyin mövcudluğunun əlaməti ola bilər. Bundan əlavə, hamiləliyin birinci trimestrinin sonunda anada insan xorionik gonadotropini təyin edilir. Bu, bir qadının bədənində plasenta tərəfindən istehsal olunan və öz növbəsində serum protein A istehsal edən bir hamiləlik hormonudur. Hamiləliyin ikinci trimestrində hCG, alfa-fetoprotein və bağlanmamış (pulsuz) məzmunu üçün analiz aparılır. estriol.
Dünya təbabətində belə tədbirlər toplusu “üçlü panel”, ümumi texnika isə “biokimyəvi skrininq” adlanır.
Hamiləliyin ilk trimestrində qan serumunda hCG konsentrasiyası hər gün iki dəfə artır. Plasentanın tam formalaşmasından sonra bu göstərici sabitləşir və doğuşa qədər dəyişməz qalır. HCG yumurtalıqlarda hamiləliyin normal gedişi üçün lazım olan hormonların istehsalını dəstəkləyir. Ananın qanında bütün hormon molekulu deyil, yalnız p-alt birliyi təyin olunur. Dölün xromosom xəstəlikləri, xüsusən də Daun sindromu varsa, ananın qan serumunda hormonun miqdarı əhəmiyyətli dərəcədə artır.
Whey protein A plasentanın toxumasında ananın bədənində istehsal olunur. Dölün xromosom xəstəliyi varsa, o zaman zülalın miqdarı az qiymətləndiriləcəkdir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu cür dəyişikliklər yalnız hamiləliyin onuncu həftəsindən on dördüncü həftəyə qədər qeyd edilə bilər. Sonradan ananın qan zərdabında zülalın səviyyəsi normala qayıdır.
Alfa fetoprotein (AFP) artıq embrionun toxumalarında istehsal olunur və dölün toxumalarında davam edir. Bu komponentin funksiyası tam başa düşülməyib. Bir marker kimi qadının qan serumunda və ya amniotik mayedə müəyyən edilir anadangəlmə qüsurlar mərkəzi sinir sistemi, böyrəklər və ya anterior qarın divarı. Məlumdur ki, nə vaxt onkoloji xəstəliklər bu zülal həm böyüklərin, həm də uşaqların qan serumunda olur. Döl inkişaf etdikcə bu zülal dölün böyrəklərindən plasenta vasitəsilə ananın qanına keçir. Ananın zərdabında onun miqdarının dəyişməsinin xarakteri həm döldə xromosom xəstəliyinin olmasından, həm də hamiləliyin özünün bəzi xüsusiyyətlərindən asılıdır. Beləliklə, plasentanın funksionallığını qiymətləndirmədən AFP-nin təhlili diaqnostik dəqiqlik baxımından həlledici əhəmiyyət kəsb etmir. Buna baxmayaraq, AFP anadangəlmə xəstəliklərin biokimyəvi markeri kimi yaxşı öyrənilmişdir.
AFP ən dəqiq şəkildə hamiləliyin ikinci trimestrində, yəni on altıncı və on səkkizinci həftələr arasında müəyyən edilir. Bu vaxta qədər, diaqnostik dəqiqlik baxımından bu zülalın müəyyən edilməsi mənasızdır. Əgər döl varsa anadangəlmə qüsur mərkəzi sinir sistemi və ya qarın ön divarında, sonra ananın qan zərdabında AFP səviyyəsi normaldan əhəmiyyətli dərəcədə yüksək olacaqdır. Əgər döl Down və ya Edvards sindromundan əziyyət çəkirsə, o zaman əksinə, bu göstərici normadan aşağı olacaq.
Hormon estriol həm ana plasenta, həm də dölün özü tərəfindən istehsal olunur. Bu hormon hamiləliyin normal gedişini təmin edir. Ananın qan serumunda bu hormonun səviyyəsi əsnasında normal şərait da tədricən artır. Dölün xromosom xəstəliyi varsa, normal hamiləlik dövründə ananın bədənində bağlanmamış estriolun səviyyəsi normadan xeyli aşağıdır. Hormon estriol səviyyəsinin öyrənilməsi irsi xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma ehtimalını kifayət qədər dəqiqliklə müəyyən etməyə imkan verir. Ancaq təhlilin nəticələrini yalnız təcrübəli mütəxəssislər şərh edə bilər, çünki bu proses olduqca mürəkkəbdir.
Biokimyəvi müayinənin aparılması çox vacib prosedurdur. Bundan əlavə, bu üsul bir sıra üstünlüklərə malikdir. Ananın bədəninə cərrahi müdaxilə tələb etmir və texnoloji cəhətdən mürəkkəb bir proses deyil. Eyni zamanda, effektivlik bu araşdırmaçox hündür. Bununla belə, bu metodun çatışmazlıqları da yoxdur. Xüsusilə, onun mövcudluğu faktını deyil, yalnız anadangəlmə xəstəliyin baş vermə ehtimalının dərəcəsini müəyyən etməyə imkan verir. Bu varlığı dəqiq müəyyən etmək üçün əlavə diaqnostik testlər tələb olunur. Ən acınacaqlısı odur ki, biokimyəvi müayinənin nəticələri tamamilə normal ola bilər, amma döldə xromosom pozğunluğu var. Bu texnika gübrələmə tarixinin ən dəqiq müəyyən edilməsini tələb edir və çoxlu hamiləlikləri öyrənmək üçün uyğun deyil.
Ultrasonoqrafiya
Ultrasəs diaqnostikası üçün cihazlar daim təkmilləşdirilir. Müasir modellər, hətta üçölçülü şəkil formatında da fetusa baxmağa imkan verir. Bu cihazlar tibbdə kifayət qədər uzun müddətdir istifadə olunur və bu müddət ərzində onların heç bir təsiri olmadığı tam sübuta yetirilib. mənfi təsir nə dölün sağlamlığına, nə də ananın sağlamlığına. Qüvvədə olan tibbi standartlara uyğun olaraq Rusiya Federasiyası, hamilə qadınların ultrasəs müayinəsi üç dəfə aparılır. İlk dəfə bu, hamiləliyin 10 - 14 həftələri, ikincisi 20 - 24 və üçüncüsü 32 - 34 həftələri arasında edilir. İlk tədqiqat hamiləliyin müddətini, gedişatının xarakterini, döllərin sayını müəyyənləşdirir və ananın plasentasının vəziyyətini ətraflı təsvir edir.
Bir ultrasəs istifadə edərək, həkim fetal boynunun arxa səthi boyunca yaxası boşluğunun qalınlığını təyin edir. Dölün bədəninin bu hissəsinin qalınlığı üç və ya daha çox millimetr artarsa, bu vəziyyətdə uşağın xromosom xəstəliklərinin, o cümlədən Daun sindromunun inkişafı ehtimalı var. Bu vəziyyətdə qadına təyin edilir əlavə müayinə. Hamiləliyin bu mərhələsində həkim dölün burun sümüyünün inkişaf dərəcəsini yoxlayır. Dölün xromosom xəstəliyi varsa, burun sümüyü inkişaf etməmiş olacaq. Bu aşkarlama ilə ana və dölün əlavə müayinəsi də tələb olunur.
İkinci araşdırma zamanı hamiləliyin 10-24 həftəsində döl inkişaf qüsurlarının və xromosom xəstəliklərinin əlamətlərinin olub-olmaması üçün ətraflı müayinə olunur. Plasentanın, serviksin və amniotik mayenin vəziyyəti də qiymətləndirilir.
Fetal malformasiyaların demək olar ki, yarısı zamanı aşkar edilə bilər ultrasəs müayinəsi hamiləliyin 20-24 həftəlik dövründə. Üstəlik, qalan yarısı faktiki olaraq hazırda məlum olan diaqnostikaların heç biri ilə ümumiyyətlə aşkar edilə bilməz. Beləliklə, diaqnostikanın döldə anadangəlmə xəstəliyin mövcudluğunu yüz faiz müəyyən edə biləcəyini söyləmək mümkün deyil. Buna baxmayaraq, ən azı dəqiqliklə müəyyən edilən halların yarısının xatirinə bunu etmək lazımdır.
Valideynlərin kimin qız və ya oğlan doğulacağını öyrənmək üçün səbirsizlikləri başa düşüləndir. Qeyd etmək lazımdır ki, sırf maraq üçün araşdırma aparmaq tövsiyə edilmir, xüsusən də beş faiz hallarda uşağın cinsiyyətini dəqiq müəyyən etmək mümkün olmadığından.
Çox vaxt həkim hamilə qadınlar üçün təkrar müayinələr təyin edir və bu, çoxlarını qorxudur. Bununla belə, panikaya ehtiyac yoxdur, çünki təkrar müayinələrin yalnız 15% -i anormal fetal inkişaf əlamətlərinin olması ilə əlaqələndirilir. Təbii ki, bu halda həkim hər iki valideynə bu barədə məlumat verməlidir. Digər hallarda təkrar müayinə ya təhlükəsizlik şəbəkəsi, ya da dölün yerləşdiyi yerin özəlliyi ilə əlaqələndirilir.
32-34 həftəlik hamiləlik mərhələsində tədqiqat prosesi fetusun inkişaf sürətini müəyyənləşdirir və gec təzahür üçün xarakterik olan qüsurların əlamətlərini müəyyən edir. Hər hansı bir patoloji aşkar edilərsə, hamilə qadından dölün və ya plasentanın toxuma nümunəsini təhlil etməsi xahiş olunur.
Xorion villus (plasenta) biopsiyası hamiləliyin 8-12 həftəsi arasında edilə bilər. Bu prosedur ambulator şəraitdə həyata keçirilir. Analiz üçün beş-on milliqramdan çox toxuma götürülmür. Belə bir əhəmiyyətsiz miqdar xromosomların sayını və quruluşunu təhlil etmək üçün kifayətdir. Bu üsul xromosom xəstəliyinin olub-olmamasını dəqiq müəyyən etməyə imkan verir.
Amniyosentez, analiz üçün amniotik mayenin götürülməsi üsuludur. Onlar konsepsiyadan dərhal sonra hamilə qadının bədənində istehsal olunmağa başlayırlar. Amniotik maye fetal hüceyrələrdən ibarətdir. Təhlil zamanı bu hüceyrələr təcrid oluna və araşdırıla bilər. Tipik olaraq, bu test hamiləliyin 16-20 həftələri arasında aparılır. Bu vəziyyətdə, qadın və döl üçün tamamilə təhlükəsiz olan 20 mililitrdən çox su qəbul edilmir. Hamiləliyin birinci trimestrinin sonunda həyata keçirilə bilən "erkən amniyosentez"in başqa bir üsulu da istifadə olunur. Son vaxtlar nadir hallarda istifadə olunur. Bu onunla əlaqədardır ki, in son illər Dölün əzalarının qüsurları halları daha tez-tez baş verir.
Kordosentez intrauterin göbək ponksiyonunun başqa adıdır. Bu üsul daha çox döl qan nümunəsi əldə etmək üçün istifadə olunur laboratoriya tədqiqatı. Bu test adətən hamiləliyin 20-24 həftələri arasında aparılır. Tam analiz üçün tələb olunan qan miqdarı təxminən üç-beş qramdır.
Yuxarıda göstərilən üsulların hamısının müəyyən dərəcədə dolu olduğunu söyləmək lazımdır xoşagəlməz nəticələr. Xüsusilə, statistika göstərir ki, bu cür araşdırmalardan sonra qadınların bir-iki faizində hamiləliyin dayandırılması var. Beləliklə, bu testlər ən yaxşı döldə anadangəlmə xəstəliklərin olma ehtimalı çox yüksək olduqda aparılır. Eyni zamanda, bu testlərin əhəmiyyəti inkar edilə bilməz, çünki onlar dölün bədənində hətta bir dəyişdirilmiş geni müəyyən etməyə imkan verir. Bununla belə, invaziv üsullar tədricən keçmişə çevrilir və onlar yeni texnologiyalarla əvəz olunur. Onlar fetal hüceyrələrin ananın qanından təcrid olunmasına imkan verir.
Sonsuzluğun müalicəsində in vitro gübrələmə kimi bir üsulun inkişafı sayəsində implantasiyadan əvvəl diaqnostika aparmaq mümkün olmuşdur. Onun mahiyyəti aşağıdakı kimidir. Yumurta laboratoriyada süni şəkildə mayalanır və müəyyən müddətə inkubatora yerləşdirilir. Burada hüceyrə bölünməsi baş verir, yəni embrionun formalaşması mahiyyətcə başlayır. Məhz bu zaman araşdırma və aparmaq üçün bir hüceyrə götürə bilərsiniz tam təhlil DNT. Bu yolla, dölün sonradan necə inkişaf edəcəyini, o cümlədən irsi xəstəliklərin ehtimalı baxımından dəqiq öyrənmək mümkündür.
Məqalənin sonunda vurğulamaq lazımdır ki, bütün bu tədqiqatların əsas məqsədi təkcə döldə irsi xəstəliyin olub-olmamasını müəyyən etmək deyil, həm də doğmamış körpənin valideynlərini və bəzən yaxınlarını dərhal xəbərdar etməkdir. bu. Tez-tez olur ki, doğulan uşağın normal inkişaf edə biləcəyinə ümid olmadığı kimi, dölün bədənində müəyyən edilmiş hər hansı bir patologiyanın düzəldilməsinə ümid yoxdur. Belə bir faciəli vəziyyətdə həkimlər valideynlərə hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsini tövsiyə edir, baxmayaraq ki son qərar Bu məsələyə valideynlər qərar verirlər. Lakin onlar nəzərə almalıdırlar ki, hamiləliyin kəsilməsinin faciəsi qüsurlu uşağın doğulması zamanı baş verəcək faciə ilə uyğun gəlmir.
