Təqdimat mutasiyalar və uyğunlaşmalar. İnsan xromosomlarının mutasiyaları

xülasə təqdimatlar

Mutasiya

Slaydlar: 18 Söz: 438 Səslər: 0 Effekt: 117

Mutasiyalar. Mutasiyanın tərifi. Mutasiyalar təbiətdə təsadüfi baş verir və nəsillərdə olur. "Hər ailənin öz qara qoyunu var". Mutasiyalar dominant və ya resessiv ola bilər. Dominant mutasiya sarı. Resessiv mutasiyalar: çılpaq \sol\ və tüksüz \sağ\. Varitint waddler. Dominant ləkə. İstənilən vəziyyətdə dondurmanın nevroloji mutasiyası. Yapon vals siçanlarında baş verən mutasiya qəribə fırlanma və karlığa səbəb olur. Homoloji mutasiyalar. Eyni və ya oxşar mutasiyalar ümumi mənşəli növlərdə baş verə bilər. Hollandiyalı piebald mutasiyası. Saç tökülməsi. "Bir vaxtlar quyruqsuz bir pişik var idi, quyruqsuz siçanı tutdu." - Mutasiya.ppt

Biologiyada mutasiya

Slaydlar: 20 Söz: 444 Səslər: 0 Effekt: 13

Alignment... Mutasiyalar və seçim. Bu gün biz mutasiyalar üzərində dayanacağıq. CDS, kodlaşdırma ardıcıllığı – gen kodlaşdırma ardıcıllığı. Replikasiya sxemi. Mutasyonların növləri. Mutasiyaların səbəbləri müxtəlifdir. CDS mutasiyaları və seçimi. Nukleotidlər üçün əcdad-nəsil əlaqəsini necə göstərmək olar? Bir zülalın amin turşusu qalığının "miras"ı. Hizalanma problemi. Düzəliş nümunəsi. Təmizlənməməsi lazım olan qalıqlarla nə etməli? Uyğunlaşma və təkamül. Coxsackievirusun iki ştamından zərf zülalının ardıcıllığı. Coxsackievirus və insan enterovirusunun iki ştamından olan zərf zülalının ardıcıllığı. - Biologiyada mutasiya.ppt

Mutasyonların növləri

Slaydlar: 20 Söz: 323 Səslər: 0 Effekt: 85

Mutasiya bioloji müxtəlifliyin formalaşmasının mənbəyidir. Mutasyonların baş verməsinin təkamül prosesi üçün əhəmiyyəti nədir? Fərziyyə: Mutasiyalar həm zərərli, həm də faydalı ola bilər. Tədqiqatın məqsədləri. Mutasyonların növləri. Genetik material necə dəyişə bilər? Mutasiya. Dəyişkənlik. Genom. Gen. Xromosom. Modifikasiya. İrsi. Qeyri-irsi. Fenotipik. Genotipik. Ətraf mühit şəraiti. Kombinativ. Mutasion. Mitoz, mayoz, mayalanma. Mutasiyalar. Yeni işarə. Genetik material. Mutagenez. mutant. Mutasiyaların xassələri. Qəfil, təsadüfi, istiqamətləndirilməmiş, irsi, fərdi, nadir. - Mutasyonların növləri.ppt

Gen mutasiyaları

Slaydlar: 57 Söz: 1675 Səslər: 0 Effekt: 2

Tərif. Gen mutasiyalarının təsnifatı. Gen mutasiyalarının nomenklaturası. Gen mutasiyalarının mənası. Bioloji antimutasiya mexanizmləri. Gen xüsusiyyətləri. DNT ilə əlaqəli reaksiyalar haqqında danışmağa davam edirik. Mühazirəni başa düşmək çətin idi. Muton, ən kiçik mutasiya vahidi, bir cüt tamamlayıcı nukleotidə bərabərdir. Gen mutasiyaları. Tərif. Xatırladım: Eukaryotik genin quruluşu. Gen mutasiyaları bir genin nukleotid ardıcıllığında hər hansı dəyişiklikdir. Genlər. struktur - zülal və ya tRNT və ya rRNT-ni kodlayır. Tənzimləyici - struktur olanların işini tənzimləyir. Unikal - hər genom üçün bir nüsxə. - Gen mutasiyaları.ppt

Mutasiya nümunələri

Slaydlar: 21 Söz: 1443 Səslər: 0 Effekt: 21

Mutasiyalar. İşin məqsədləri. Giriş. DNT ardıcıllığında hər hansı dəyişiklik. Valideynlərin cinsi hüceyrələrindəki mutasiyalar uşaqlara miras qalır. Mutasiyaların təsnifatı. Genomik mutasiyalar. Xromosomlar ölçüyə görə düzülür. Struktur mutasiyalar. Müxtəlif növlər xromosom mutasiyaları. Gen mutasiyaları. İrsi xəstəlik fenilketonuriya. Mutasiya nümunələri. İnduksiya edilmiş mutagenez. Xətti asılılıq radiasiya dozası haqqında. Fenilalanin, aromatik bir amin turşusu. Tirozin, aromatik bir amin turşusu. Mutasiyaların sayı kəskin şəkildə azalır. Gen terapiyası. Doku transplantasiyası üsulları. Xərçəng hüceyrələri ilə yoluxduqdan 3 gün sonra siçanların ağciyərləri. - Mutasyonların nümunələri.ppt

Mutasiya prosesi

Slaydlar: 11 Söz: 195 Səslər: 0 Effekt: 34

Mutasiyaların təkamül rolu. Populyasiya genetikası. S.S. Chetverikov. Təbii populyasiyaların resessiv mutasiyalarla doyması. Faktorların təsirindən asılı olaraq populyasiyalarda gen tezliyindəki dalğalanmalar xarici mühit. Mutasiya prosesi -. sayılır. Orta hesabla 100 mindən bir gamet 1 milyondur. Bir gamet müəyyən bir lokusda bir mutasiya keçirir. Gametlərin 10-15%-i mutant allelləri daşıyır. Buna görə də. Təbii populyasiyalar müxtəlif mutasiyalarla doymuşdur. Əksər orqanizmlər bir çox gen üçün heterozigotdur. Təxmin etmək olar. Açıq rəngli - aa Tünd rəngli - AA. - Mutasiya prosesi.ppt

Mutasiya dəyişkənliyinə nümunələr

Slaydlar: 35 Söz: 1123 Səslər: 0 Effektlər: 9

Mutasion dəyişkənlik. Dəyişkənliyin formaları. Mutasiya nəzəriyyəsi. Mutasiyaların təsnifatı. Mutasyonların baş vermə yerinə görə təsnifatı. Mutasiyaların təzahür xarakterinə görə təsnifatı. Dominant mutasiya. Uyğunlaşma dəyərinə görə mutasiyaların təsnifatı. Gen mutasiyaları. Genomik mutasiyalar. Generativ mutasiyalar. Klaynfelter sindromu. Şerşevski-Törner sindromu. Patau sindromu. Daun sindromu. Xromosom mutasiyaları. Silinmə. Dublikasiyalar. Translokasiyalar. Bazaların dəyişdirilməsi. Hemoqlobinin ilkin quruluşu. Bir gendə mutasiya. Morfan sindromu. Adrenalin tələsik. R. Hemofiliya. Qarşısının alınması. - Mutasiya dəyişkənliyinə dair nümunələr.ppt

Orqanizmlərin mutasiya dəyişkənliyi

Slaydlar: 28 Söz: 1196 Səslər: 0 Effekt: 12

Genetika və təkamül nəzəriyyəsi. Problemli sual. Hədəf. Tapşırıqlar. Təbii seçim təkamülün istiqamətləndirici, hərəkətverici amilidir. Dəyişkənlik yeni xüsusiyyətlər əldə etmək qabiliyyətidir. Dəyişkənlik. Modifikasiya dəyişkənliyi. İrsi dəyişkənlik. Kombinativ dəyişkənlik. Genetik proqramlar. Mutasiya dəyişkənliyi əsas materialdır. Mutasiyalar. Təsnifat şərtlidir. Xromosom və genomik mutasiyalar. Canlıların təşkilinin mürəkkəbliyinin artması. Gen (nöqtə) mutasiyaları. Fərdi nə olur? Populyasiya təkamül prosesinin elementar vahididir. - Orqanizmlərin mutasiya dəyişkənliyi.ppt

Mutasion dəyişkənliyin növləri

Slaydlar: 16 Söz: 325 Səslər: 0 Effekt: 12

Mutasion dəyişkənlik. İrsi dəyişkənlik. Faktorlar mutasiyalara səbəb olur. Mutasiya dəyişkənliyinin xüsusiyyətləri. Bədənə təsirinə görə mutasiyaların növləri. Genotip dəyişdirilərək mutasiyaların növləri. Xromosom mutasiyaları. Heyvanlarda xromosom mutasiyaları. Xromosomların sayında dəyişiklik. Poliploidiya. Daun sindromu. Gen strukturunda dəyişikliklər. Genomik mutasiyalar. Gen mutasiyaları. Dəyişkənliyin növləri. Ev tapşırığı. - mutasiya dəyişkənliyinin növləri.pptx

Mutasion dəyişkənlik

Slaydlar: 17 Söz: 717 Səslər: 0 Effekt: 71

Mutasion dəyişkənlik. Genetika. Tarixdən: Mutasiyalar: Mutasion dəyişkənlik mutasiyaların əmələ gəlməsi prosesi ilə bağlıdır. Onu kim yaradıb: Mutasiya baş vermiş orqanizmlərə mutantlar deyilir. Mutasiya nəzəriyyəsi 1901-1903-cü illərdə Hugo de Vries tərəfindən yaradılmışdır. Slayd ayırıcı. Baş vermə üsuluna görə embrion yolu ilə əlaqədar Uyğunlaşma dəyərinə görə. Hüceyrədəki lokalizasiyaya görə. Mutasiyaların təsnifatı. Baş vermə üsuluna görə. Spontan və induksiya edilmiş mutasiyalar var. Mutagenlər üç növdür: Fiziki, Kimyəvi, Bioloji. Germinal yola münasibətdə. - Mutasiya dəyişkənliyi.ppt

İrsi dəyişkənlik

Slaydlar: 14 Söz: 189 Səslər: 0 Effektlər: 0

İrsi dəyişkənlik. Modifikasiya və mutasiya dəyişkənliyinin müqayisəsi. Gəlin biliyimizi yoxlayaq. Kombinativ dəyişkənlik. Bir genotipdə genlərin təsadüfi birləşməsi. Mutasiyalar - qəfil olanlar davamlı dəyişikliklər irsi olan genlər və xromosomlar. Mutasiyalar mexanizmi. Genomika xromosomların sayında dəyişikliklərə səbəb olur. Genetik DNT molekulunun nukleotid ardıcıllığında dəyişikliklərlə bağlıdır. Xromosomlar xromosomların strukturunda dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Sitoplazmik hüceyrə orqanoidlərinin - plastidlərin, mitoxondriyaların DNT-sindəki dəyişikliklərin nəticəsidir. Xromosom mutasiyalarının nümunələri. - İrsi dəyişkənlik.ppt

İrsi dəyişkənliyin növləri

Slaydlar: 24 Söz: 426 Səslər: 0 Effektlər: 8

İrsi dəyişkənlik. Dəyişkənliyin formasını müəyyənləşdirin. Valideynlər. Birinci nəsil nəsli. İrsi dəyişkənliyin növləri. Tədqiqat obyekti. Homoziqot. Vahidlik qanunu. Kombinativ. Sitoplazmik irsiyyət. Kombinativ dəyişkənlik. İrsi dəyişkənliyin növləri. İrsi dəyişkənliyin növləri. Mutasion dəyişkənlik. İrsi dəyişkənliyin növləri. Albinizm. İrsi dəyişkənliyin növləri. Xromosom mutasiyaları. Genomik mutasiya. Daun sindromu. Kələm çiçəklərinin genomik mutasiyası. Gen mutasiyası. Sitoplazmik dəyişkənlik. -

Xromosom Mutasiyalar şəxs

Tamamladı: 11-ci sinif şagirdi Aleksandra Karpova

Xromosom

- genlər şəklində genetik məlumat daşıyan, hüceyrə bölündükdə görünən hüceyrə nüvəsinin sap kimi quruluşu. Xromosom DNT molekulunu meydana gətirən iki uzun polinükleatid zəncirindən ibarətdir. Zəncirlər bir-birinin ətrafında spiral şəklində bükülür. İnsanın hər bir somatik hüceyrəsinin nüvəsində 46 xromosom var, onlardan 23-ü ana, 23-ü ata xromosomudur. Hər bir xromosom hüceyrə bölmələri arasında özünün dəqiq surətini çoxalda bilər ki, əmələ gələn hər yeni hüceyrə tam xromosom dəstini alır.

Xromosomların növləri yenidənqurma

Translokasiya- xromosomun bir hissəsinin eyni xromosomda başqa yerə və ya başqa bir xromosoma köçürülməsi. İnversiya, xromosomun genlərinin sırasını (AGVBDE) dəyişdirən xromosom parçasının 180-ə fırlanması ilə müşayiət olunan xromosomdaxili yenidən qurulmadır. Delesiya bir gen hissəsinin xromosomdan çıxarılması (itirilməsi), xromosom hissəsinin itirilməsidir (ABCD xromosomu və ABGDE xromosomu).

Duplikasiya (ikiqatlaşma) xromosomun hər hansı bir hissəsinin (ABCD xromosomu) ikiqat artmasından ibarət olan xromosomların yenidən təşkili (mutasiya) növüdür.

Mutagenlər

Kimyəvi və fiziki amillər irsi dəyişikliklərə səbəb olur - mutasiyalar. Süni mutasiyalar ilk dəfə 1925-ci ildə G. A. Nadsen və G. S. Filippov tərəfindən mayada radium radiasiyasının təsiri ilə əldə edilmişdir; 1927-ci ildə G.Möller rentgen şüalarına məruz qalaraq Drosophilada mutasiyalar əldə etdi. Kimyəvi maddələrin mutasiyaya səbəb ola bilmə qabiliyyəti (yodun Drosophila üzərində təsiri ilə) I. A. Rapoport tərəfindən kəşf edilmişdir. Bu sürfələrdən inkişaf edən milçəklərdə mutasiyaların tezliyi nəzarət həşəratlarına nisbətən bir neçə dəfə çox idi.

Mutasiya

(lat. mutasiya- dəyişiklik) - genotipin xarici və ya təsiri altında baş verən davamlı (yəni, müəyyən bir hüceyrənin və ya orqanizmin nəsilləri tərəfindən miras qala bilən) transformasiyası. daxili mühit. Termini Hugo de Vries təklif etmişdir. Mutasiyanın baş vermə prosesi deyilir mutagenez.

Angelman sindromu

Xarakterik xarici əlamətlər: 1. çəpgözlük: dərinin və gözlərin hipopiqmentasiyası; 2. dil hərəkətlərinə nəzarətin itirilməsi, əmmə və udmada çətinliklər; 3. yürüş zamanı qaldırılmış, əyilmiş qollar; 4.uzatılmış alt çənə; 5. geniş ağız, dişlər arasında geniş məsafə; 6. tez-tez axması, dilin çıxması; 7. başın düz arxası; 8.hamar ovuclar.

Klinefelter sindromu

Yetkinliyin başlanğıcında xarakterik bədən nisbətləri formalaşır: xəstələr tez-tez həmyaşıdlarından daha uzun olurlar, lakin tipik evuxoidizmdən fərqli olaraq, onların qolları nadir hallarda bədənin uzunluğunu üstələyir və ayaqları bədəndən nəzərəçarpacaq dərəcədə uzun olur. Bundan əlavə, bu sindromlu bəzi uşaqlar öyrənməkdə və fikirlərini ifadə etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bəzi təlimatlar göstərir ki, Klaynfelter sindromu olan xəstələrdə cinsi yetkinlikdən əvvəl xaya həcmi bir qədər azalmışdır.

SİNDROM CAT AĞLAYIR

BLOOM SİNDROMU

Xarakterik xarici əlamətlər: 1.Boy qısalığı 2.İlk məruz qalmadan dərhal sonra yaranan dəri səpgiləri günəş şüaları 3. Yüksək səs 4. Telenjiektaziya (uzatılmış qan damarları), dəridə görünə bilər.

PATAU SİNDROMU

Trisomiya 13 ilk dəfə 1657-ci ildə Thomas Bartolini tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin xəstəliyin xromosom xarakteri 1960-cı ildə doktor Klaus Patau tərəfindən müəyyən edilmişdir. Xəstəlik onun adını daşıyır. Patau sindromu Sakit okean adasındakı tayfalar arasında da təsvir edilmişdir. Bu halların atom bombası sınaqlarından çıxan radiasiyanın səbəb olduğu güman edilirdi.

Çox sağ ol arxasında baxış!

Mutasiyalar, mutagenlər, mutasiyaların növləri, mutasiyaların səbəbləri, mutasiyaların mənası

Mutasiya (lat. mutatio - dəyişmə) genotipin xarici və ya daxili mühitin təsiri altında baş verən davamlı (yəni müəyyən hüceyrə və ya orqanizmin nəsilləri tərəfindən irsi ola bilən) transformasiyasıdır.
Termini Hugo de Vries təklif etmişdir.
Mutasiyanın baş vermə prosesinə mutagenez deyilir.

Mutasyonların səbəbləri
Mutasiyalar spontan və induksiyaya bölünür.
Spontan mutasiyalar orqanizmin həyatı boyu normal ətraf mühit şəraitində hər hüceyrə nəslinə təxminən bir nukleotid tezliyi ilə kortəbii olaraq baş verir.
İnduksiya edilmiş mutasiyalar süni (eksperimental) şəraitdə və ya ətraf mühitin mənfi təsirləri altında müəyyən mutagen təsirlər nəticəsində yaranan genomda irsi dəyişikliklərdir.
Canlı hüceyrədə baş verən proseslər zamanı mutasiyalar daim meydana çıxır. Mutasyonların meydana gəlməsinə səbəb olan əsas proseslər DNT replikasiyası, DNT təmiri pozğunluqları, transkripsiya və genetik rekombinasiyadır.

Mutasyonlar və DNT replikasiyası arasında əlaqə
Nukleotidlərdə çoxlu kortəbii kimyəvi dəyişikliklər replikasiya zamanı baş verən mutasiyalara səbəb olur. Məsələn, onun qarşısındakı sitozinin dezaminasiyası səbəbindən urasil DNT zəncirinə daxil edilə bilər (kanonik əvəzinə U-G cütü əmələ gəlir). C-G cütləri). DNT replikasiyası zamanı adenin urasillə qarşı-qarşıya olan yeni zəncirə daxil olur və əmələ gəlir cüt U-A, və növbəti replikasiya zamanı o, T-A cütü ilə əvəz olunur, yəni keçid baş verir (pirimidinin başqa pirimidinlə və ya purin başqa purinlə nöqtə əvəzi).

Mutasyonlar və DNT rekombinasiyası arasında əlaqə
Rekombinasiya ilə əlaqəli proseslərdən qeyri-bərabər keçid çox vaxt mutasiyalara səbəb olur. Bu, adətən, xromosomda oxşar nukleotid ardıcıllığını saxlayan orijinal genin bir neçə dublikat nüsxəsinin olduğu hallarda baş verir. Qeyri-bərabər krossinqover nəticəsində rekombinant xromosomların birində duplikasiya, digərində isə silinmə baş verir.

Mutasyonlar və DNT təmiri arasında əlaqə
Spontan DNT zədələnməsi olduqca yaygındır və hər hüceyrədə olur. Bu cür zərərin nəticələrini aradan qaldırmaq üçün xüsusi təmir mexanizmləri var (məsələn, DNT-nin səhv bir hissəsi kəsilir və bu yerdə orijinalı bərpa olunur). Mutasiyalar yalnız təmir mexanizmi nədənsə işləmədikdə və ya zədənin aradan qaldırılmasının öhdəsindən gələ bilmədikdə baş verir. Təmirdən məsul olan zülalları kodlayan genlərdə baş verən mutasiyalar digər genlərin mutasiya tezliyinin dəfələrlə artmasına (mutator effekti) və ya azalmasına (antimutator effekti) səbəb ola bilər. Beləliklə, eksizyon təmir sisteminin bir çox fermentinin genlərindəki mutasiyalar səbəb olur kəskin artım insanlarda somatik mutasiyaların tezliyi və bu da öz növbəsində xeroderma pigmentosum və bədxassəli şişlərəhatə edir. Mutasiyalar təkcə replikasiya zamanı deyil, həm də təmir zamanı - eksizyon təmiri və ya replikasiyadan sonrakı təmir zamanı da görünə bilər.

Mutagenez modelləri
Hal-hazırda mutasiyaların əmələ gəlməsinin təbiətini və mexanizmlərini izah etmək üçün bir neçə yanaşma mövcuddur. Hal-hazırda mutagenezin polimeraza modeli ümumiyyətlə qəbul edilir. Bu, mutasiyaların əmələ gəlməsinin yeganə səbəbinin DNT polimerazlarındakı təsadüfi səhvlər olduğu fikrinə əsaslanır. Watson və Crick tərəfindən irəli sürülmüş mutagenezin tautomer modelində ilk olaraq mutagenezin DNT əsaslarının müxtəlif tautomer formalarda ola bilmə qabiliyyətinə əsaslandığı fikri irəli sürülmüşdür. Mutasiyanın əmələ gəlməsi prosesi sırf fiziki-kimyəvi hadisə kimi qəbul edilir. Ultrabənövşəyi mutagenezin polimeraza-tautomer modeli belə bir fikrə əsaslanır ki, cis-sin siklobutan pirimidin dimerlərinin əmələ gəlməsi zamanı onların tərkib əsaslarının tautomer vəziyyəti dəyişə bilər. Tərkibində cis-sin siklobutan pirimidin dimerləri olan DNT-nin xətaya meylli və SOS sintezi tədqiq edilir. Başqa modelləri də var.

Mutagenezin polimeraza modeli
Mutagenezin polimeraza modelində mutasiyaların əmələ gəlməsinin yeganə səbəbinin DNT polimerazalarında sporadik səhvlər olduğuna inanılır. Ultrabənövşəyi mutagenezin polimeraza modeli ilk dəfə Bresler tərəfindən təklif edilmişdir. O, mutasiyaların fotodimerlərin əksinə olan DNT polimerazlarının bəzən tamamlayıcı olmayan nukleotidləri daxil etməsi nəticəsində meydana gəldiyini irəli sürdü. Hazırda bu fikir ümumən qəbul edilir. DNT polimerazının ən çox zədələnmiş ərazilərə əks adeninlər daxil etdiyi məlum bir qayda (bir qayda) var. Mutagenezin polimeraza modeli hədəflənmiş baza əvəzetmə mutasiyalarının təbiətini izah edir.

Mutagenezin tautomer modeli
Watson və Crick, spontan mutagenezin DNT əsaslarının müəyyən şərtlər altında baza cütləşməsinin təbiətinə təsir edən qeyri-kanonik tautomerik formalara çevrilmə qabiliyyətinə əsaslandığını irəli sürdü. Bu fərziyyə diqqəti cəlb etdi və fəal şəkildə inkişaf etdirildi. Ultrabənövşəyi şüalarla şüalanan nuklein turşusu əsaslarının kristallarında sitozinin nadir tautomer formaları aşkar edilmişdir. Çoxsaylı eksperimentalların nəticələri və nəzəri tədqiqat DNT əsaslarının kanonik tautomerik formalardan nadir tautomerik vəziyyətlərə keçə biləcəyini açıq şəkildə göstərir. DNT əsaslarının nadir tautomer formalarının tədqiqi üzərində çox iş aparılmışdır. Kvant mexaniki hesablamalardan və Monte-Karlo metodundan istifadə etməklə göstərilmişdir ki, sitozin tərkibli dimerlərdə və sitozin hidratda tautomer tarazlığı həm qaz fazasında, həm də sitozin hidratda onların imino formalarına doğru sürüşür. sulu məhlul. Bu əsasda ultrabənövşəyi mutagenez izah edilir. Quanin-sitozin cütlüyündə yalnız bir nadir tautomerik vəziyyət sabit olacaq, burada əsas cütləşməsi üçün cavabdeh olan ilk iki hidrogen bağının hidrogen atomları eyni vaxtda öz mövqelərini dəyişir. Və bu, Watson-Crick baza cütləşməsində iştirak edən hidrogen atomlarının mövqelərini dəyişdirdiyindən, nəticə baza əvəzetmə mutasiyalarının meydana gəlməsi, sitozindən timinə keçid və ya sitozindən guaninə homoloji transversiyanın meydana gəlməsi ola bilər. Nadir tautomer formaların mutagenezdə iştirakı dəfələrlə müzakirə edilmişdir.

Mutasiya təsnifatları
Buna görə mutasiyaların bir neçə təsnifatı var müxtəlif meyarlar. Möller mutasiyaların genin fəaliyyətindəki dəyişikliyin təbiətinə görə hipomorfik (dəyişmiş allellər vəhşi tipli allellərlə eyni istiqamətdə hərəkət edir; yalnız daha az protein məhsulu sintez olunur), amorf (mutasiya bir mutasiyaya bənzəyir) bölünməsini təklif etdi. gen funksiyasının tam itirilməsi, məsələn, Drosophila-da ağ mutasiya ), antimorfik (mutant xüsusiyyət dəyişir, məsələn, qarğıdalı taxılının rəngi bənövşəyidən qəhvəyi rəngə dəyişir) və neomorfik.
Müasirdə tədris ədəbiyyatı Ayrı-ayrı genlərin, xromosomların və bütövlükdə genomun strukturunda baş verən dəyişikliklərin təbiətinə əsaslanan daha rəsmi təsnifat da istifadə olunur. Bu təsnifat çərçivəsində mutasiyaların aşağıdakı növləri fərqləndirilir:
genomik;
xromosom;
genetik

Genomik: - poliploidləşmə (genomu ikidən çox (3n, 4n, 6n və s.) xromosom dəsti ilə təmsil olunan orqanizmlərin və ya hüceyrələrin əmələ gəlməsi) və aneuploidiya (heteroploidiya) - xromosomların sayının dəyişməsi. haploid dəstinin çoxluğu (bax: Inge- Vechtomov, 1989). Poliploidlər arasında xromosom dəstlərinin mənşəyindən asılı olaraq, hibridləşmə yolu ilə alınan xromosom dəstlərinə malik olan allopoliploidlər fərqləndirilir. fərqli növlər, və öz genomlarının xromosom dəstlərinin sayının n-ə qat artdığı avtopoliploidlər.

Xromosom mutasiyaları ilə fərdi xromosomların strukturunda əsas dəyişikliklər baş verir. Bu halda, bir və ya bir neçə xromosomun genetik materialının bir hissəsinin itməsi (silməsi) və ya ikiqat artması (çoxalması), ayrı-ayrı xromosomlarda xromosom seqmentlərinin oriyentasiyasının dəyişməsi (inversiya), həmçinin genetik materialın bir xromosomdan digərinə (translokasiya) bir hissəsi (ekstremal hal - bütöv xromosomların birləşməsi, Robertson translokasiyası adlanır, bu, xromosom mutasiyasından genomik birinə keçid variantıdır).

Gen səviyyəsində mutasiyaların təsiri altında olan genlərin ilkin DNT strukturunda baş verən dəyişikliklər xromosom mutasiyalarına nisbətən daha az əhəmiyyətlidir, lakin gen mutasiyalarına daha çox rast gəlinir. Gen mutasiyaları nəticəsində bir və ya bir neçə nukleotidin əvəzlənməsi, silinməsi və daxil edilməsi, translokasiya, dublikasiya və inversiya baş verir. müxtəlif hissələr gen. Bir mutasiyanın təsiri altında yalnız bir nukleotid dəyişdikdə, nöqtə mutasiyalarından danışırlar.

Nöqtə mutasiyası
Nöqtə mutasiyası və ya tək əsaslı əvəzetmə, bir azotlu əsasın digəri ilə əvəzlənməsi ilə xarakterizə olunan DNT və ya RNT-də mutasiya növüdür. Bu termin həm də cüt nukleotid əvəzetmələrinə aiddir. Nöqtə mutasiyası termininə bir və ya bir neçə nukleotidin daxil edilməsi və silinməsi də daxildir. Nöqtə mutasiyalarının bir neçə növü var.
Baza əvəzetmə nöqtəsi mutasiyaları. DNT-də yalnız iki növ azotlu əsaslar - purinlər və pirimidinlər olduğundan, baza əvəzetmələri olan bütün nöqtə mutasiyaları iki sinfə bölünür: keçidlər və transversiyalar. Keçid bir purin bazası digər purin bazası (adenindən guaninə və ya əksinə) və ya pirimidin əsası başqa bir pirimidin əsası (timindən sitozinə və ya əksinə) ilə əvəz olunduqda əsas əvəzetmə mutasiyasıdır. Transversiya bir purin olduğu zaman baza əvəzetmə mutasiyasıdır. baza pirimidin bazası ilə əvəz olunur və ya əksinə). Keçidlər keçidlərdən daha tez-tez baş verir.
Çərçivə dəyişdirmə nöqtəsi mutasiyalarını oxumaq. Onlar silinmə və əlavələrə bölünür. Silinmələr DNT molekulunda bir və ya daha çox nukleotidin itirildiyi çərçivə dəyişikliyi mutasiyalarıdır. Daxiletmə, bir və ya daha çox nukleotid DNT molekuluna daxil edildikdə oxu çərçivə dəyişikliyi mutasiyasıdır.

Kompleks mutasiyalar da baş verir. Bunlar, DNT-nin bir hissəsinin fərqli uzunluqda və fərqli bir nukleotid tərkibi olan bir bölmə ilə əvəz edildiyi zaman dəyişikliklərdir.
Nöqtə mutasiyaları DNT sintezini dayandıra bilən DNT molekulunun əksinə zərər verə bilər. Məsələn, əks siklobutan pirimidin dimerləri. Belə mutasiyalar hədəf mutasiyalar adlanır (“hədəf” sözündən). Siklobutan pirimidin dimerləri həm hədəflənmiş baza əvəzetmə mutasiyalarına, həm də hədəflənmiş çərçivə dəyişikliyinə səbəb olur.
Bəzən nöqtə mutasiyaları DNT-nin zədələnməmiş bölgələrində, çox vaxt fotodimerlərin kiçik bir yaxınlığında baş verir. Belə mutasiyalar hədəfsiz baza əvəzetmə mutasiyaları və ya hədəfsiz çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları adlanır.
Nöqtə mutasiyaları həmişə mutagenə məruz qaldıqdan dərhal sonra əmələ gəlmir. Bəzən onlarla replikasiya dövründən sonra görünürlər. Bu fenomen gecikmiş mutasiyalar adlanır. Bədxassəli şişlərin əmələ gəlməsinin əsas səbəbi olan genomik qeyri-sabitlik ilə hədəfsiz və gecikmiş mutasiyaların sayı kəskin şəkildə artır.
Dörd mümkündür genetik nəticələr Nöqtə mutasiyaları: 1) genetik kodun degenerasiyası nəticəsində kodonun mənasının qorunması (sinonim nukleotid əvəzlənməsi), 2) kodonun mənasının dəyişməsi, amin turşusunun müvafiq yerində dəyişdirilməsinə səbəb olur. polipeptid zənciri (missense mutasiyası), 3) vaxtından əvvəl dayandırılma ilə mənasız bir kodon meydana gəlməsi ( cəfəngiyat mutasiyası). Genetik kodda üç mənasız kodon var: kəhrəba - UAG, oxra - UAA və opal - UGA (buna uyğun olaraq mənasız üçlülərin meydana gəlməsinə səbəb olan mutasiyalar da adlanır - məsələn, kəhrəba mutasiyası), 4) əks əvəzetmə (kodonu hiss etmək üçün kodonu dayandırın).

Gen ifadəsinə təsirinə görə mutasiyalar iki kateqoriyaya bölünür: baza cütlərinin əvəzlənməsi və mutasiyalar
oxu çərçivəsinin dəyişmə növü (frameshift). Sonuncu nukleotidlərin silinməsi və ya daxil edilməsidir, onların sayı üçə çox deyil, bu da genetik kodun üçlü təbiəti ilə bağlıdır.
İlkin mutasiya bəzən birbaşa mutasiya, genin ilkin quruluşunu bərpa edən mutasiya isə əks mutasiya və ya reversiya adlanır. Mutant genin funksiyasının bərpası ilə əlaqədar mutant orqanizmdə orijinal fenotipə qayıdış çox vaxt həqiqi reversiya ilə deyil, eyni genin başqa bir hissəsində və ya hətta başqa bir qeyri-allelik genin mutasiyasına görə baş verir. Bu vəziyyətdə təkrarlanan mutasiya supressor mutasiya adlanır. Mutant fenotipin sıxışdırıldığı genetik mexanizmlər çox müxtəlifdir.
Böyrək mutasiyaları (idman) - davamlı somatik mutasiyalar bitki böyümə nöqtələrinin hüceyrələrində meydana gəlir. Klon dəyişkənliyinə səbəb olur. Onlar vegetativ yayılma zamanı qorunur. Mədəni bitkilərin bir çox növləri qönçə mutasiyalarıdır.

Hüceyrələr və orqanizmlər üçün mutasiyaların nəticələri
Çoxhüceyrəli orqanizmdə hüceyrə fəaliyyətini pozan mutasiyalar tez-tez hüceyrələrin məhvinə səbəb olur (xüsusən də proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü - apoptoz). Hüceyrədaxili və hüceyrədankənar qoruyucu mexanizmlər mutasiyanı tanımırsa və hüceyrə bölünməyə məruz qalırsa, mutant gen hüceyrənin bütün nəsillərinə keçəcək və əksər hallarda bütün bu hüceyrələrin fərqli fəaliyyət göstərməyə başlamasına səbəb olur.
Mutasiya somatik hüceyrə kompleks çoxhüceyrəli orqanizm bədxassəli və ya səbəb ola bilər xoşxassəli neoplazmalar, germ hüceyrəsindəki mutasiya bütün nəsil orqanizmin xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə səbəb olur.
Stabil (dəyişməmiş və ya bir qədər dəyişən) mövcudluq şəraitində, əksər fərdlər optimal olana yaxın bir genotipə malikdirlər və mutasiyalar orqanizmin funksiyalarının pozulmasına səbəb olur, onun uyğunluğunu azaldır və fərdin ölümünə səbəb ola bilər. Lakin, çox nadir hallarda, bir mutasiya yeni görünüşünə səbəb ola bilər faydalı əlamətlər, və sonra mutasiyanın nəticələri müsbətdir; bu halda orqanizmi uyğunlaşdıran bir vasitədir mühit və buna uyğun olaraq adaptiv adlanır.

Təkamüldə mutasiyaların rolu
Yaşayış şəraitində əhəmiyyətli bir dəyişikliklə əvvəllər zərərli olan mutasiyalar faydalı ola bilər. Beləliklə, mutasiyalar materialdır təbii seleksiya. Beləliklə, İngiltərədəki ağcaqayın güvəsi populyasiyalarında melanistik mutantlar (tünd rəngli fərdlər) ilk dəfə 19-cu əsrin ortalarında tipik açıq rəngli fərdlər arasında alimlər tərəfindən aşkar edilmişdir. Tünd rəngləmə bir gendə mutasiya nəticəsində baş verir. Kəpənəklər günü adətən likenlərlə örtülmüş ağacların gövdələrində və budaqlarında keçirirlər, onlara qarşı açıq rəng kamuflyaj rolunu oynayır. Havanın çirklənməsi ilə müşayiət olunan sənaye inqilabı nəticəsində likenlər öldü və ağcaqayınların yüngül gövdələri hislə örtüldü. Nəticədə, 20-ci əsrin ortalarında (50-100 nəsildən çox) sənaye ərazilərində qaranlıq morf demək olar ki, tamamilə açıq olanı əvəz etdi. Göstərilmişdir ki, qara formanın üstünlüklə sağ qalmasının əsas səbəbi çirklənmiş ərazilərdə açıq rəngli kəpənəkləri seçərək yeyən quşların yırtıcı olmasıdır.

Əgər mutasiya DNT-nin “səssiz” hissələrinə təsir edirsə və ya genetik kodun bir elementinin sinonimi ilə əvəzlənməsinə gətirib çıxarırsa, o, adətən fenotipdə özünü göstərmir (belə sinonim əvəzetmənin təzahürü ilə əlaqəli ola bilər). müxtəlif tezliklər kodon istifadəsi). Bununla belə, gen analizi üsulları ilə belə mutasiyalar aşkar edilə bilər. Xarici mühitin əsas xassələrinin dəyişmədiyini fərz etsək, mutasiyalar ən çox təbii səbəblər nəticəsində baş verir, belə çıxır ki, mutasiyaların tezliyi təxminən sabit olmalıdır. Bu faktdan filogeniyanı öyrənmək - müxtəlif taksonların, o cümlədən insanların mənşəyini və əlaqələrini öyrənmək üçün istifadə edilə bilər. Beləliklə, səssiz genlərdəki mutasiyalar tədqiqatçılar üçün “molekulyar saat” rolunu oynayır. “Molekulyar saat” nəzəriyyəsi həm də əksər mutasiyaların neytral olmasından və onların müəyyən bir gendə toplanma sürətinin təbii seçmənin təsirindən asılı olmamasından və ya zəif asılı olmasından və buna görə də uzun müddət sabit qalmasından irəli gəlir. Lakin bu nisbət müxtəlif genlər üçün fərqli olacaq.
Mitoxondrial DNT-də (ana xətti ilə miras qalmış) və Y xromosomlarında (ata xətti ilə miras qalmış) mutasiyaların tədqiqi təkamül biologiyasında irqlərin, millətlərin mənşəyini, yenidən qurulmasını öyrənmək üçün geniş istifadə olunur. bioloji inkişaf insanlıq.

Təsadüfi mutasiyalar problemi
40-cı illərdə mikrobioloqlar arasında məşhur bir fikir belə idi ki, mutasiyalar ətraf mühit faktoruna (məsələn, antibiotik) məruz qalması nəticəsində yaranır və bu, uyğunlaşmağa imkan verir. Bu fərziyyəni yoxlamaq üçün fluktuasiya testi və replika üsulu işlənib hazırlanmışdır.
Luria-Delbrück fluktuasiya testi orijinal bakteriya mədəniyyətinin kiçik hissələrinin maye mühiti olan sınaq borularına səpilməsindən ibarətdir və bir neçə bölünmə dövründən sonra test borularına antibiotik əlavə edilir. Sonra (sonrakı bölmələr olmadan) sağ qalan antibiotiklərə davamlı bakteriyalar bərk mühitlə Petri qablarına səpilir. Test göstərdi ki, müxtəlif borulardan olan davamlı koloniyaların sayı çox dəyişkəndir - əksər hallarda kiçikdir (və ya sıfır), bəzi hallarda isə çox yüksəkdir. Bu, antibiotik müqavimətinə səbəb olan mutasiyaların meydana gəldiyi anlamına gəlir təsadüfi anlar məruz qalmadan əvvəl və sonra vaxt.

Təqdimat önizləmələrindən istifadə etmək üçün özünüz üçün hesab yaradın ( hesab) Google və daxil olun: https://accounts.google.com

Slayd başlıqları:

Mutasiyalar Sorokina V.Yu.

Mutasiyalar nadir, təsadüfi baş verən, genotipdə bütün genomu, bütün xromosomları, onların hissələrini və ayrı-ayrı genləri təsir edən davamlı dəyişikliklərdir. Mutasiyaların səbəbləri: 1. Təbii mutasiya prosesi. 2. Mutasiya mühit amilləri.

Mutagenlər Mutagenlər mutasiyaların əmələ gəlməsi faktorlarıdır. Mutagenlərin xassələri: Universallıq Yaranan mutasiyaların istiqamətsizliyi Daha aşağı həddin olmaması Mənşəyinə görə mutagenlər orqanizmin həyatı boyu əmələ gələn endogen və ekzogen - bütün digər amillərə, o cümlədən ətraf mühit şəraitinə bölünə bilər.

Baş vermə təbiətinə görə mutagenlər aşağıdakılara bölünür: Fiziki ( ionlaşdırıcı şüalanma, rentgen şüaları, radiasiya, ultrabənövşəyi şüalanma; soyuqqanlı heyvanlar üçün artan temperatur; isti qanlı heyvanlar üçün aşağı temperatur). Kimyəvi maddələr (oksidləşdirici və azaldıcı maddələr (nitratlar, nitritlər, reaktiv oksigen növləri), pestisidlər, bəziləri qida əlavələri, üzvi həlledicilər, dərmanlar s.) Bioloji viruslar (qrip virusu, qızılca, məxmərək və s.).

Mutasyonların mənşə yerinə görə təsnifatı Generativ Somatik (germ hüceyrələrində, (irsi deyil) irsi)

Təzahür təbiətinə görə Faydalı Zərərli Neytral Resessiv Dominant

Quruluşuna görə Genomik Gen Xromosom

Genomik mutasiyalar Genomik mutasiyalar xromosomların sayının dəyişməsinə səbəb olanlardır. Belə mutasiyaların ən çox yayılmış növü poliploidiyadır - xromosomların sayında çoxlu dəyişiklik. Poliploid orqanizmlərdə hüceyrələrdəki haploid (n) xromosom dəsti 2 dəfə deyil, 4-6 (bəzən 10-12) təkrarlanır. Əsas səbəb Bu, meiozda homoloji xromosomların ayrılmaması ilə əlaqədardır ki, bu da xromosomların sayının artması ilə gametlərin meydana gəlməsinə səbəb olur.

Gen mutasiyaları Gen mutasiyaları (və ya nöqtə mutasiyaları) mutasiya dəyişikliklərinin ən çox yayılmış sinfidir. Gen mutasiyaları DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığında dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Onlar mutant genin ya fəaliyyətini dayandırmasına, sonra isə müvafiq RNT və zülalın əmələ gəlməməsinə, ya da xassələri dəyişdirilmiş zülalın sintez edilməsinə gətirib çıxarır ki, bu da orqanizmlərin hər hansı xüsusiyyətlərinin dəyişməsində özünü göstərir. Gen mutasiyası nəticəsində yeni allellər əmələ gəlir. Bunun mühüm təkamül əhəmiyyəti var. Gen mutasiyaları DNT-nin təkrarlanması prosesi zamanı baş verən “səhvlərin” nəticəsi hesab edilməlidir.

Xromosom mutasiyaları Xromosom mutasiyaları xromosomların yenidən qurulmasıdır. Xromosom mutasiyalarının görünüşü həmişə iki və ya daha çox xromosom qırılmalarının baş verməsi və sonra onların birləşməsi ilə əlaqələndirilir, lakin səhv qaydada. Xromosom mutasiyaları genlərin fəaliyyətində dəyişikliklərə səbəb olur. Onlar həmçinin növlərin təkamül transformasiyasında böyük rol oynayırlar.

1 - normal xromosom, normal gen sırası 2 - silinmə; 3-cü xromosomun bir hissəsinin olmaması - duplikasiya; 4-cü xromosomun bir hissəsinin təkrarlanması - inversiya; bir xromosom bölməsinin 180 dərəcə fırlanması 5 - translokasiya; bir bölmənin homoloji olmayan xromosoma köçürülməsi də mümkündür, yəni homoloji olmayan xromosomların birləşməsi. Xromosom mutasiyalarının müxtəlif növləri:

Mutasiya nəzəriyyəsi 20-ci əsrin əvvəllərində yaradılmış dəyişkənlik və təkamül nəzəriyyəsidir. Hugo De Vries. M. t.-ə görə, dəyişkənliyin iki kateqoriyasından - davamlı və fasiləli (diskret) yalnız sonuncusu irsi xarakter daşıyır; Bunu təyin etmək üçün De Vries mutasiya terminini təqdim etdi. De Vrisin fikrincə, mutasiyalar mütərəqqi ola bilər - yeni elementar növlərin yaranmasına bərabər olan yeni irsi xassələrin görünüşü və ya reqressiv - mövcud xüsusiyyətlərin hər hansı birinin itirilməsi, sortların yaranması deməkdir. Mutasiya nəzəriyyəsi

Mutasiya nəzəriyyəsinin əsas müddəaları: Mutasiyalar irsi materialda diskret dəyişikliklərdir. Mutasiyalar nadir hadisələrdir. Orta hesabla hər nəsildə 10.000-1.000.000 genə bir yeni mutasiya baş verir. Mutasiyalar davamlı olaraq nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Mutasiyalar istiqamətsiz olaraq yaranır və davamlı dəyişkənlik silsiləsi yaratmır. Mutasiyalar faydalı, zərərli və ya neytral ola bilər.

Biologiya

9-cu sinif

Müəllim:

İvanova Natalya Pavlovna

MKOU Dresvyanskaya orta məktəbi

Dərsin mövzusu:

Dəyişkənlik nümunələri:

mutasiya dəyişkənliyi.

Mutasiyalar xarici və ya daxili mühit amillərinin təsiri altında baş verən genotip dəyişikliyidir.

Hugo (hugo) de Vries (16 fevral 1848-ci il G – 21 may 1935-ci il G )

Müasir, genetik mutasiya anlayışını ifadə etmək üçün təqdim etdi nadir variantlar bu xüsusiyyətə malik olmayan valideynlərin övladlarında olan xüsusiyyətlər.

Mutasiya nəzəriyyəsinin əsas müddəaları:

- Mutasiyalar qəfil, spazmodik olaraq baş verir.

- Mutasiyalar irsi xarakter daşıyır, yəni davamlı olaraq nəsildən-nəslə ötürülür.

Mutasiyalar istiqamətləndirilmir: gen istənilən lokusda mutasiyaya uğraya bilər, həm kiçik, həm də həyati əlamətlərdə dəyişikliklərə səbəb olur.

- Eyni mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər.

- Mutasiyalar orqanizm üçün faydalı və ya zərərli, dominant və ya resessiv ola bilər.

Genotipdəki dəyişikliklərin təbiətinə görə mutasiyalar üç qrupa bölünür:

• Genetik.
• Xromosom.
• Genomik.

Gen və ya nöqtə mutasiyaları.

Onlar bir gen daxilində bir və ya bir neçə nukleotid digərləri ilə əvəz edildikdə baş verir.

Bazaların atılması

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Bazaların dəyişdirilməsi.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Bazaların əlavə edilməsi

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valin). Bu, qanda belə hemoglobin olan qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyaya uğramasına (dəyirmidən oraq formasına qədər) və tez məhv edilməsinə səbəb olur. Bu zaman kəskin anemiya inkişaf edir və qanın daşıdığı oksigenin miqdarında azalma müşahidə edilir. Anemiya fiziki zəifliyə, ürək və böyrəklərdə problemlərə səbəb olur və səbəb ola bilər erkən ölüm mutant allel üçün homozigot olan insanlar. "eni = 640"

Oraq hüceyrəli anemiya

Homoziqot vəziyyətində buna səbəb olan resessiv allel irsi xəstəlik, yalnız bir amin turşusu qalığının dəyişdirilməsi ilə ifadə edilir ( B - hemoglobin molekulunun zəncirləri ( qlutamik turşu-" - valin). Bu, qanda belə hemoglobin olan qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyaya uğramasına (dəyirmidən oraq formasına qədər) və tez məhv edilməsinə səbəb olur. Bu zaman kəskin anemiya inkişaf edir və qanın daşıdığı oksigenin miqdarında azalma müşahidə edilir. Anemiya fiziki zəifliyə, ürək və böyrəklərdə problemlərə səbəb olur və mutant allel üçün homozigot olan insanlarda erkən ölümə səbəb ola bilər.

Xromosom mutasiyaları.

Bir neçə genə təsir edən xromosom strukturunda əhəmiyyətli dəyişikliklər.

Xromosom mutasiyalarının növləri:

A B IN G D E VƏ Z – normal xromosom.

A B IN G D E VƏ - zərər (son hissəsinin itirilməsi

xromosomlar)

A B IN D E VƏ Z – silinmə (daxili itki

xromosom bölgəsi)

A B IN G D E G D E VƏ Z – dublikasiya (bəzisini ikiqat artırır

xromosomun hər hansı bir hissəsi)

A B IN G VƏ E D Z – inversiya (sahəni içəriyə çevirin

xromosomlar 180˚)

Pişiklərin ağlaması sindromu (xromosom xəstəliyi)

5-ci xromosomun bir qolunun azalması.

- Pişik fəryadını xatırladan xarakterik ağlama.

- Dərin zehni gerilik.

- Daxili orqanların çoxsaylı anomaliyaları.

- Bodur böyümə.

Genomik mutasiyalar.

Onlar adətən meioz zamanı yaranır və fərdi xromosomların (anevloidiya) və ya haploid xromosom dəstlərinin (poliploidiya) alınmasına və ya itirilməsinə səbəb olur.

Anevloidiya nümunələri:

• Monosomiya ümumi formula 2n-1 (45, XO), xəstəlik – Şereşevski-Törner sindromu.

• Trisomiya, ümumi formula 2n+1 (47, XXX və ya 47, XXY), xəstəlik - Klinefelter sindromu.

Daun sindromu.

21-ci xromosomda trisomiya.

Zehni və fiziki gerilik.

Yarı açıq ağız.

Monqoloid üz növü. Maili gözlər. Geniş burun körpüsü.

Ürək qüsurları.

Ömür müddəti 5-10 dəfə azalır

Patau sindromu.

Trisomiya 13

Mikrosefaliya (beynin daralması).

Aşağı meylli alın, daralmış palpebral çatlar.

Yarıq üst dodaq və damaq.

Polidaktiliya.

Yüksək ölüm (xəstələrin 90% -i 1 ilə qədər sağ qalmır).

Mutasiyaya səbəb olan faktorlara mutagen deyilir.

Mutagen amillərə aşağıdakılar daxildir:

1) Fiziki (radiasiya, temperatur, elektromaqnit şüalanması).

2) Kimyəvi maddələr (orqanizmin zəhərlənməsinə səbəb olan maddələr: spirt, nikotin, kolxisin, formaldehid).

3) Bioloji (viruslar, bakteriyalar).

Mutasyonların mənası

Mutasiyalar faydalı, zərərli və ya neytral ola bilər.

• Faydalı mutasiyalar: bədənin müqavimətinin artmasına səbəb olan mutasiyalar (tarakanların pestisidlərə qarşı müqaviməti).
• Zərərli mutasiyalar: karlıq, rəng korluğu.
• Neytral mutasiyalar: mutasiyalar orqanizmin həyat qabiliyyətinə heç bir şəkildə təsir etmir (göz rəngi, qan qrupu).

Ev tapşırığı:

• Dərsliyin 3.12-ci bölməsi.
• Suallar, səhifə 122.
• "Şereşevski-Törner sindromu" mövzusunda mesaj.