Biologiya 10 sinif
Mövzu: “Mutasiyalar. Mutasiya növləri”
Dərsin məqsədləri:
Təhsil: mutasiyaların növlərini və onların baş vermə səbəblərini öyrənmək
İnkişaf : fənnüstü və fənndaxili kompetensiyaların inkişafı, dünyanın elmi mənzərəsinin formalaşdırılması.
Təhsil : özünün və başqalarının sağlamlığı üçün şüurlu məsuliyyəti aşılamaq;cütlüklərdə işgüzar əməkdaşlıq və qarşılıqlı nəzarəti təşkil etmək bacarığı; əks etdirmə bacarıqlarını inkişaf etdirmək
Dərsin növü: yeni materialın öyrənilməsi
Metodlar:
Öyrənməyə marağın inkişaf etdirilməsi üsulları (hekayə, emosional stimullaşdırma üsulları)
Tədris fəaliyyətinin və əməliyyatlarının təşkili və həyata keçirilməsi üsulları (hekayə, söhbət, nümayiş, tapşırıqların yerinə yetirilməsi);
Özünüidarəetmə üsulları öyrənmə fəaliyyətləri (müstəqil iş);
Nəzarət və özünü idarə etmə üsulları (kartlarla, kitabla (müstəqil iş), söhbət, elementlərdən istifadə problem əsaslı öyrənmə, şifahi sorğu, lövhədə işləmək, oyun texnologiyasından istifadə).
Avadanlıqlar: TCO, təqdimat,
Dərsin gedişatı:
Təşkilati məqam.
Müəllim: Günortanız xeyir, uşaqlar!
Son dərsdə hansı mövzunu öyrəndiniz?
Dəyişkənlik nədir? Mövzu üzrə biliklərinizi yoxlayaq: Dəyişkənlik. Bunun üçün dəftərlərinizdə diaqramı doldurmağı təklif edirəm.
Yeni materialın öyrənilməsi .
Bugünkü dərsimizə A.Puşkinin məşhur şeiri ilə başlayacağıq:
Oh, nə qədər gözəl kəşflərimiz var1 slayd
Ruh maariflənməyə hazırlaşır,
Və təcrübə, çətin səhvlərin oğlu,
Və dahi, paradoksların dostu,
Və şans, ixtiraçı Allah...
Zəhmət olmasa deyin: bu sözlər biologiya üçün doğrudurmu? (bir çox kəşflər var). Biologiyada paradokslar varmı? Onları hansı səviyyədə müşahidə etmək olar? Və bəlkə bir şey icad etmək şansı var?
Slaydlara diqqət yetirin:
2 slayd
Uşaqlar, zəhmət olmasa deyin, burada bir növ paradoks gördünüzmü? Qeyri-adi bir şey varmı? (mümkün cavablar: qeyri-adi ağ şir, iki başlı ilan, tamamilə adi bir kəpənək və bitkilər - paradoks: "normal" orqanizmlər və "anormal" olanlar).
Həqiqətən, təbiətdə iki başlı ilan və ya ağ şir görmək nadirdir - bu paradoksdur. Bu paradoksal, qeyri-adi orqanizmlərin meydana gəlməsinin səbəbini təxmin edə bilərsinizmi? (mümkün cavab: bədəndə dəyişikliklərin olması)
(Dəyişikliklər harada baş verdi?), mutasiyalar (mutasiyalar nədir?)). Bütün bu orqanizmlər orqanizmdə, genlərdə və xromosomlarda baş verən dəyişikliklərin nəticəsidir.
Dərsimizin mövzusu “Mutasiyalar: paradoks, yoxsa model?”Slayd 3.
Bu gün sinifdə mutasiyaların növlərinə baxacağıq, öyrənəcəyikİnsan orqanizmində hansı mutasiyalar baş verir, hansı xəstəliklərə yol açır?
Mutasiya Latın dilindən "mytatio"- dəyişdirmək. Bunlar genotipdə dəyişikliklərə səbəb olan orqanizmlərin DNT-sində keyfiyyət və kəmiyyət dəyişiklikləridir. (slayd 4 və iş kartında qeyd).
Bu termin 1901-ci ildə Hugo de Vries tərəfindən təqdim edilmişdir.
Mutasyonlar hansı nəticələrə səbəb ola bilər? Həmişə xəstəliklər və fiziki deformasiyalardır? (slayda qayıdın, qeyd edin ki, kəpənək və bitkilərin orqanizmində də dəyişikliklər var - mutasiyalar) –slayd 5
(mümkün cavab: mutasiyalar həmişə fenotipik olaraq özünü göstərmir). DNT-yə təsir edir müxtəlif dərəcələrdə: tək gen, tək xromosom və ya bütün genotip. Mutasiyaların baş vermə səviyyəsinə görə onlar qruplara bölünür: (diaqramlı iş vərəqi, tələbələr oxuduqca iş kartını doldururlar). Slayd 5
mutasiyalar
Gen mutasiyaları: slayd 6 (dərsliklə iş): Gen daxilində bir və ya bir neçə nukleotiddə baş verən dəyişikliklər, onlara çox vaxt nöqtə olanlar deyilir. Onlar tamamlayıcı A-T və G-C cütlərinin əvəzinə DNT replikasiyası zamanı yaranır, yeni və ya dəyişdirilmiş zülalları kodlayan yeni nukleotid birləşmələri yaranır; Belə kiçik görünən dəyişikliklər ciddi, sağalmaz xəstəliklərə gətirib çıxarır. Rəng korluğu, hemofiliya, piqmentasiya olmaması - bütün bunlar gen mutasiyalarıdır. (slaydlar 7,8,9)
slayd 9. Hemofiliya geni X-ə bağlıdır, ona görə də anasından alıb. Tsareviçin nənəsi Alisa mutant geninin daşıyıcısı idi və o, öz növbəsində anası Kraliça Viktoriyadan aldı. Və Kraliça Viktoriya onu əcdadlarından birindən miras aldı, lakin əri Şahzadə Albert onun əmisi oğlu olduğundan, qızlarının ya atalarından, ya da analarından qüsurlu X xromosomu almaları tamamilə mümkündür. Onların hamısı mutant genin daşıyıcıları idi. Onlardan hemofiliya bütün Avropanın kral və kral ailələrinə yayılmağa başladı. Kraliça Viktoriyanın bir oğlu, üç nəvəsi və dörd (digər mənbələrə görə - 6) nəvəsi hemofiliyadan əziyyət çəkirdi.
Xromosom mutasiyaları: ( xromosom strukturunda əhəmiyyətli dəyişikliklər bir neçə genə təsir göstərir. Dəyişikliklərdən asılı olaraq onlar qruplara bölünür: (dərsliklə işləmək)
A) itki - xromosomun terminal hissəsinin ayrılması (insan 21 xromosomunda xromosom mutasiyasına səbəb olur kəskin lösemi və ölümə səbəb olur).
B) silinmə – orta hissənin itirilməsi (ağır xəstəliklər, ölüm)
C) dublikasiya - hər hansı bölmənin ikiqat artması
D) inversiya - xromosomun 2 yerdə qırılması, yaranan fraqmentin 180° fırlanması və qırılma yerində tərs yeridilməsi.
Xromosom mutasiyaları: təbii olaraq orqanizmlərin ölümünə səbəb olur, çünki onlar bütün xromosomlara təsir edir (orqanizmlər həyat qabiliyyətinə malik deyil: insan 21-ci xromosomun mutasiyası ağır leykemiyaya və ölümə səbəb olur).
Paradoks: viruslar (bakteriofaqlar) yeganə xromosomlarının əhəmiyyətli bir hissəsini itirərək onu xarici DNT ilə əvəz edə bilərlər. Eyni zamanda, onlar nəinki funksional fəaliyyətlərini saxlayırlar, həm də yeni xüsusiyyətlər əldə edirlər. Mümkündür ki, quş və kimi xəstəliklər donuz qripi- virusların xromosom mutasiyalarının nəticəsi.
Genomik mutasiyalar: xromosomların sayında dəyişiklik (slayd 14)
A) haploid dəstdən çox olmayan (± 1 xromosom) - heteroploidiya - Daun sindromu(“günəşli uşaqlar”) Şereşevski - Turner (slayd 14)
B) haploid dəstinin çoxluğu (xromosomların sayının 2, 4 və daha çox dəfə artması) - poliploidiya. Kütlənin və məhsulun artmasına səbəb olan bitkilər üçün xarakterikdir. Hüceyrənin kolxisinə məruz qalması ilə süni yolla əldə edilir (mili məhv edir). (slayd poliploid bitkilər –15)
Çünki bu tip mutasiyalar xromosomların sayında dəyişikliklərə səbəb olur,
Slayd 17.Bunu təsdiq edən 1-2 faktı tapın və altını çəkin:
Birinci sıra - mutasiyaların səbəbləri valideynlərin həyat tərzi ola bilər.
İkinci sıra - mutasiyaların səbəbləri ətraf mühitin çirklənməsi ola bilər.
Üçüncü sıra - mutasiyaların nəticələri xəstəliklərdir.
Mutagenlər və onların orqanizmə təsiri.
Siqaretdə yüksək mutagen aktivlik aşkar edilmişdirbiftek, çox bişmiş ət, qara bibər, vanilin, qızartmaq üçün dəfələrlə istifadə edilən yağ, spirt, tütün tüstüsü maddələri.Bəziləri anadangəlmə qüsurlar inkişafı müxtəlif qeyri-irsi amillərlə baş verə bilər (məxmərək virusu, dərmanlar, pəhriz əlavələri ), embriogenezi pozur. Əgər hamiləlik dövründə ana qida rasionunda əsasən ətdə olan sink qəbul etməmişdirsə, uşaq sonradan oxumağı öyrənməkdə çətinlik çəkəcək.
Baş verən mutasiyalarbədənin somatik hüceyrələrində, səbəb vaxtından əvvəl qocalma, müddəti qısaltınhəyat,bu təhsilə atılan ilk addımdır bədxassəli şişlər. Bütün döş xərçəngi hallarının böyük əksəriyyətisomatik mutasiyaların nəticəsidir.
Çernobıl AES-də baş vermiş qəzadan sonraradiasiyaya məruz qalma nəticəsində xərçəngə tutulma hallarıGomel bölgəsində tiroid bezi 20 dəfə artdı. Həddindən artıqYeni ultrabənövşəyi radiasiya xərçəng riskini artırırdəri.
IN tütün tüstüsü 4 mindən çox ehtiva edir.kimyəvi birləşmələr, bunlardan40-a yaxını kanserogen kimi təsnif edilir,və 10 inkişafa fəal töhfə verirxərçəng xəstəlikləri.Az və ya çox bərk komponentlərləsiqaret bunun öhdəsindən uğurla gəlirfiltrlər, lakin karbon monoksit və karbon üçünmaye qaz, ammonium, siyanürhidrogen, benzin və s zərərli maddələr qaz halındaDayanarkən filtrlər kömək etmir.
Generativ mutasiyalar yəni poloda DNT strukturunun pozulmasıhüceyrələr, spontan abortlara (düşmələrə) səbəb ola bilər,ölü doğulmuş və artmışdırirsi xəstəliklərin tezliyivaniya.
Çernobıl faciəsindən sonratəsirə məruz qalan ərazilərdə qayalarmaksimum çirklənmədionuklidlər, demək olar ki, 2 dəfə çoxduruşaq doğuşlarının tezliyi müəyyən edilmişdirinkişaf anomaliyaları ilə (yarıqlarbiz dodaqlar və damaq, böyrəklərin ikiqat artmasıvə ureterlər, polidaktiliya, beynin inkişaf pozğunluqlarıbeyin və s.).
Vitaminlər, kükürdlü amin turşuları, tərəvəz və meyvə şirələri (kələm, alma, nanə, ananas) aydın antimutagen təsir göstərir. Bu məlumatlardan hansı nəticələrə gəlmək olar sağlam görüntü həyat?
Slayd 18.Aşağıdakı şəkillərdə hansı pozuntuları aşkar etdiniz? (Solda üç X xromosomu, sağda XXY).
Mutasyonlar hansı xromosomlarda baş verdi? (Cinsi orqanlarda). Bu tip mutasiya nə adlanır? (Cinsi xromosom trisomiyası). Klaynfelter sindromu, Şereşevski-Törner sindromu).
XXX dəsti olan qadınlarda əhəmiyyətli patologiyalar yoxdur. XXY dəsti olan bir kişi Klinefelter xəstəliyindən əziyyət çəkir. ( Reproduktiv sistem inkişaf etməmiş, hündür, aşağı intellekt, qadın quruluşlu). Bir qadının bədənində bir cinsi X xromosomu yoxdursa, Shereshevsky-Turner sindromu olan bir qız inkişaf edir. (Sonsuzluq, qısa boy, qısa boyun).
III .Möhkəmləndirmə.
Oyun "Loto". (Mozaika)
Mavi- gen mutasiyaları
Xromosomların sayında dəyişiklik
Yeni orqanizm reproduktiv olaraq təcrid olunur, bu da təbii təkamül prosesinə - spesifikasiyaya səbəb olur.
Ath
slayd 20. düzgün mozaika.
İndi birinci slayd və təqdim olunan orqanizmə qayıdaq - iki başlı ilan, biz belə orqanizmləri çox vaxt "mutant" adlandırırıq. Mənə deyin, bu hansı mutasiya növüdür? Paradoks ondadır ki, genetika nöqteyi-nəzərindən bu orqanizmi mutant adlandırmaq olmaz, çünki burada dəyişikliklər DNT səviyyəsində deyil, embrion səviyyəsindədir (ziqotun parçalanması prosesi pozulur). Bu, "mutant ilan", lakin mutasiya olmadan.
Sonda gəlin bir daha Puşkinin cizgilərinə müraciət edək: biologiyada paradokslar varmı? (Bəli, dərs zamanı əmin olduq), bugünkü dərsdən nümunə götürərək “ixtiraçı Tanrının işi” sətrini təsdiq edə bilərsinizmi (təsadüfi mutasiyalar növləşməyə səbəb olur). Növlərin müxtəlifliyi əsasən mutasiyalar nəticəsində baş verən təbii təkamül prosesidir, lakin nəticədə təbii seleksiya Yalnız faydalı mutasiyalar saxlanılır.
Beləliklə, mutasiya paradoksdur, yoxsa nümunə? Bir tərəfdən bunlar ətraf mühit faktorlarının təsiri altında baş verən təbii dəyişikliklərdir, digər tərəfdən isə bu, paradoksdur, çünki yeni növlər meydana çıxır və tamamilə qeyri-adi orqanizmlər sağ qalır.
Birdən ortaya çıxan mutasiyalar inqilablar kimi məhv edir və yaradır, lakin təbiət qanunlarını pozmur. Özləri də onlara tabedirlər.
Refleksiya.
Tibbi genetika hələ hər şeyi bilmir. Genlərdən xüsusiyyətlərə gedən yolda çoxlu bilinməyənlər və gözlənilməz şeylər gizlənir.Ola bilsin ki, bəziləriniz irsi insan xəstəliklərinin qarşısının alınması yolunda yeni kəşflər edəcəksiniz. Ancaq bu, növbəti dərsin mövzusudur. Dərs üçün təşəkkür edirik. Əlvida. Nənənizin müdrik sözlərini xatırlayın: "Əsas odur sağlamlıqdır."
IV .Ev tapşırığı.
Xülasə. Qiymətləndirmə.
Mövzu üzrə test işi: "Mutasyonların növləri"
Seçim 1.
1. Xromosomların sayının dəyişməsinə səbəb olan mutasiyalar:
2.Xromosom bölməsinin ikiqat artmasına deyilir:
a) təkrarlama; b) silinmə; c) inversiya.
3. Xromosomların sayında çoxsaylı dəyişikliklər:
a) poliploidiya; b) anevloidiya; c) allopoliploidiya.
4. Xromosom mutasiyalarının baş verməsi aşağıdakılarla əlaqələndirilir:
b) xromosomların qırılması və yeni birləşmələrdə birləşmə ilə;
c) DNT nukleotidlərinin ardıcıllığının dəyişməsi ilə.
5. Daun sindromunun səbəbi mutasiyadır:
a) genetik; b) xromosom; c) genomik.
Mövzu üzrə test işi; "Mutasyonların növləri."
Seçim 2.
1. DNT nukleotidlərinin ardıcıllığının dəyişməsi ilə bağlı mutasiyalar:
a) xromosom; b) genomik; c) genetik.
2. Çox sayda xromosom:
a) poliploidiya; b) anevloidiya (heteroploidiya);
c) avtopoliploidiya.
3. Xromosom bölməsinin olmaması:
a) inversiya; b) təkrarlama; c) silinmə.
4. Daun sindromu mutasiyanın təzahürüdür:
a) genomik; b) xromosom; c) genetik.
5.Genomik mutasiyaların baş verməsi aşağıdakılarla əlaqələndirilir:
a) mitoz və ya meiozun pozulması ilə;
b) DNT-də nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi ilə;
c) xromosomların qırılması və yeni birləşmələrdə birləşmə ilə.
İş kartı.
10-cu sinif şagirdləri _____________________________________________________
Lüğət işi:
Paradoks - vəziyyət ( , , formalaşdırılması Dərsin mövzusu “……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
Orqanizmlərin DNT-sində genotip dəyişikliyinə səbəb olan keyfiyyət və kəmiyyət dəyişikliklərinə _______________________ deyilir.
Təqdim olunan müddət ________________________________________________________________
Mutasyonların növləri
Mutagen amillər: mutasiyaların xüsusiyyətləri:
Oyun "Loto". (Mozaika)
Hər hüceyrəyə rəngli kartları yapışdırırıq. Hər bir xüsusiyyətin hansı mutasiya növünə aid olduğunu müəyyən edirik.
Yaşıl rəng - gen mutasiyaları
Qırmızı rəng - genomik mutasiyalar
Sarı- xromosom mutasiyaları
Xromosomların forma və ölçüsündə dəyişikliklər
Bir gen daxilində bir və ya bir neçə nukleotidin dəyişməsi
Daun sindromu, Şereşevski-Törner sindromu
Rəng korluğu, hemofiliya, piqmentasiya olmaması
Xromosomların sayında dəyişiklik
Onlar DNT replikasiyası zamanı yaranır
Yeni orqanizm reproduktiv olaraq təcrid olunur, bu da təbii təkamül prosesinə - spesifikasiyaya səbəb olur.
Ath Hemoqlobin molekulunda 1 amin turşusunun olmaması baş verir ciddi xəstəlik- oraq hüceyrəli anemiya
Dəyişikliklərdən asılı olaraq, onlar qruplara bölünür: itki, silinmə, təkrarlama.
Test işi
Biologiya
9-cu sinif
Müəllim:
İvanova Natalya Pavlovna
MKOU Dresvyanskaya orta məktəbi
Dərsin mövzusu:
Dəyişkənlik nümunələri:
mutasiya dəyişkənliyi.
Mutasiyalar xarici və ya daxili mühit amillərinin təsiri altında baş verən genotip dəyişikliyidir.
Hugo (hugo) de Vries (16 fevral 1848-ci il G – 21 may 1935-ci il G )
Müasir, genetik mutasiya anlayışını ifadə etmək üçün təqdim etdi nadir variantlar bu xüsusiyyətə malik olmayan valideynlərin övladlarında olan xüsusiyyətlər.
Əsas müddəalar mutasiya nəzəriyyəsi:
- Mutasiyalar qəfil, spazmodik olaraq baş verir.
- Mutasiyalar irsi xarakter daşıyır, yəni davamlı olaraq nəsildən-nəslə ötürülür.
Mutasiyalar istiqamətləndirilmir: gen istənilən lokusda mutasiyaya uğraya bilər, həm kiçik, həm də həyati əlamətlərdə dəyişikliklərə səbəb olur.
- Eyni mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər.
- Mutasiyalar orqanizm üçün faydalı və ya zərərli, dominant və ya resessiv ola bilər.
Genotipdəki dəyişikliklərin təbiətinə görə mutasiyalar üç qrupa bölünür:
- Genetik.
- Xromosom.
- Genomik.
Gen və ya nöqtə mutasiyaları.
Onlar bir gen daxilində bir və ya bir neçə nukleotid digərləri ilə əvəz edildikdə baş verir.
Bazaların atılması
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Bazaların dəyişdirilməsi.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val- Cys-Val
Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Bazaların əlavə edilməsi
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
valin). Bu, qanda belə hemoglobin olan qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyaya uğramasına (dəyirmidən oraq formasına qədər) və tez məhv edilməsinə səbəb olur. Bu zaman kəskin anemiya inkişaf edir və qanın daşıdığı oksigenin miqdarında azalma müşahidə edilir. Anemiya fiziki zəifliyə, ürək və böyrəklərdə problemlərə səbəb olur və səbəb ola bilər erkən ölüm mutant allel üçün homozigot olan insanlar. "eni = 640" Oraq hüceyrəli anemiya
Homoziqot vəziyyətdə buna səbəb olan resessiv allel irsi xəstəlik, yalnız bir amin turşusu qalığının dəyişdirilməsi ilə ifadə edilir ( B - hemoglobin molekulunun zəncirləri ( qlutamik turşu-" - valin). Bu, qanda belə hemoglobin olan qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyaya uğramasına (dəyirmidən oraq formasına qədər) və tez məhv edilməsinə səbəb olur. Bu zaman kəskin anemiya inkişaf edir və qanın daşıdığı oksigenin miqdarında azalma müşahidə edilir. Anemiya fiziki zəifliyə, ürək və böyrəklərdə problemlərə səbəb olur və mutant allel üçün homozigot olan insanlarda erkən ölümə səbəb ola bilər.
Xromosom mutasiyaları.
Bir neçə genə təsir edən xromosom strukturunda əhəmiyyətli dəyişikliklər.
Xromosom mutasiyalarının növləri:
A B IN G D E VƏ Z – normal xromosom.
A B IN G D E VƏ - itki (son hissəsinin itirilməsi
xromosomlar)
A B IN D E VƏ Z – silinmə (daxili itki
xromosom bölgəsi)
A B IN G D E G D E VƏ Z – dublikasiya (bəzisini ikiqat artırır
xromosomun hər hansı bir hissəsi)
A B IN G VƏ E D Z – inversiya (sahəni içəriyə çevirin
xromosomlar 180˚)
Pişiklərin ağlaması sindromu (xromosom xəstəliyi)
5-ci xromosomun bir qolunun azalması.
- Pişik ağlamasını xatırladan xarakterik ağlama.
- Dərin zehni gerilik.
- Çoxsaylı anomaliyalar daxili orqanlar.
- Bodur böyümə.
Genomik mutasiyalar.
Onlar adətən meioz zamanı yaranır və fərdi xromosomların (anevloidiya) və ya haploid xromosom dəstlərinin (poliploidiya) alınmasına və ya itirilməsinə səbəb olur.
Aneuploidiya nümunələri:
- Monosomiya ümumi formula 2n-1 (45, XO), xəstəlik – Şereşevski-Törner sindromu.
- Trisomiya, ümumi formula 2n+1 (47, XXX və ya 47, XXY), xəstəlik - Klinefelter sindromu.
Daun sindromu.
21-ci xromosomda trisomiya.
Zehni və fiziki gerilik.
Yarı açıq ağız.
Monqoloid üz növü. Eğik gözlər. Geniş burun körpüsü.
Ürək qüsurları.
Ömür müddəti 5-10 dəfə azalır
Patau sindromu.
Trisomiya 13
Mikrosefaliya (beynin daralması).
Aşağı meylli alın, daralmış palpebral çatlar.
Yarıq yuxarı dodaq və damaq.
Polidaktiliya.
Yüksək ölüm (xəstələrin 90% -i 1 ilə qədər sağ qalmır).
Faktorlar mutasiyalara səbəb olur, mutagen adlanır.
Mutagen amillərə aşağıdakılar daxildir:
1) Fiziki (radiasiya, temperatur, elektromaqnit şüalanması).
2) Kimyəvi maddələr (orqanizmin zəhərlənməsinə səbəb olan maddələr: spirt, nikotin, kolxisin, formaldehid).
3) Bioloji (viruslar, bakteriyalar).
Mutasyonların mənası
Mutasiyalar faydalı, zərərli və ya neytral ola bilər.
- Faydalı mutasiyalar: bədənin müqavimətinin artmasına səbəb olan mutasiyalar (tarakanların pestisidlərə qarşı müqaviməti).
- Zərərli mutasiyalar: karlıq, rəng korluğu.
- Neytral mutasiyalar: mutasiyalar orqanizmin həyat qabiliyyətinə heç bir şəkildə təsir etmir (göz rəngi, qan qrupu).
Ev tapşırığı:
- Dərsliyin 3.12-ci bölməsi.
- Suallar, səhifə 122.
- "Şereşevski-Törner sindromu" mövzusunda mesaj.
Mutasiyalar, mutagenlər, mutasiyaların növləri, mutasiyaların səbəbləri, mutasiyaların mənası
Mutasiya (lat. mutatio - dəyişmə) genotipin xarici və ya daxili mühitin təsiri altında baş verən davamlı (yəni müəyyən hüceyrə və ya orqanizmin nəsilləri tərəfindən irsi ola bilən) transformasiyasıdır.
Termini Hugo de Vries təklif etmişdir.
Mutasiyalar prosesi mutagenez adlanır.
Mutasyonların səbəbləri
Mutasiyalar spontan və induksiyaya bölünür.
Spontan mutasiyalar orqanizmin həyatı boyu normal ətraf mühit şəraitində hər hüceyrə nəslinə təxminən bir nukleotid tezliyi ilə kortəbii olaraq baş verir.
İnduksiya edilmiş mutasiyalar süni (eksperimental) şəraitdə və ya ətraf mühitin mənfi təsirləri altında müəyyən mutagen təsirlər nəticəsində yaranan genomda irsi dəyişikliklərdir.
Canlı hüceyrədə baş verən proseslər zamanı mutasiyalar daim meydana çıxır. Mutasyonların meydana gəlməsinə səbəb olan əsas proseslər DNT replikasiyası, DNT təmiri pozğunluqları, transkripsiya və genetik rekombinasiyadır.
Mutasyonlar və DNT replikasiyası arasında əlaqə
Nukleotidlərdə çoxlu kortəbii kimyəvi dəyişikliklər replikasiya zamanı baş verən mutasiyalara səbəb olur. Məsələn, onun qarşısındakı sitozinin dezaminasiyası səbəbindən urasil DNT zəncirinə daxil ola bilər (formalaşma cüt U-G kanonik C-G cütünün əvəzinə). DNT replikasiyası zamanı adenin urasillə qarşı-qarşıya olan yeni zəncirə daxil olur, U-A cütü əmələ gəlir və növbəti replikasiya zamanı onu əvəz edir. cüt T-A, yəni keçid baş verir (bir pirimidin başqa pirimidinlə və ya purin başqa bir purinlə bir nöqtə əvəzi).
Mutasyonlar və DNT rekombinasiyası arasında əlaqə
Rekombinasiya ilə əlaqəli proseslərdən qeyri-bərabər keçid çox vaxt mutasiyalara səbəb olur. Bu, adətən, xromosomda oxşar nukleotid ardıcıllığını saxlayan orijinal genin bir neçə dublikat nüsxəsinin olduğu hallarda baş verir. Qeyri-bərabər krossinqover nəticəsində rekombinant xromosomların birində duplikasiya, digərində isə silinmə baş verir.
Mutasyonlar və DNT təmiri arasında əlaqə
Spontan DNT zədələnməsi olduqca yaygındır və hər hüceyrədə olur. Bu cür zərərin nəticələrini aradan qaldırmaq üçün xüsusi təmir mexanizmləri var (məsələn, DNT-nin səhv bir hissəsi kəsilir və bu yerdə orijinalı bərpa olunur). Mutasiyalar yalnız təmir mexanizmi nədənsə işləmədikdə və ya zədənin aradan qaldırılmasının öhdəsindən gələ bilmədikdə baş verir. Təmirdən məsul olan zülalları kodlayan genlərdə baş verən mutasiyalar digər genlərin mutasiya tezliyinin dəfələrlə artmasına (mutator effekti) və ya azalmasına (antimutator effekti) səbəb ola bilər. Beləliklə, eksizyon təmir sisteminin bir çox fermentinin genlərindəki mutasiyalar səbəb olur kəskin artım insanlarda somatik mutasiyaların tezliyi və bu, öz növbəsində, kseroderma piqmentozumunun və cildin bədxassəli şişlərinin inkişafına səbəb olur. Mutasiyalar təkcə replikasiya zamanı deyil, həm də təmir zamanı - eksizyon təmiri və ya replikasiyadan sonrakı təmir zamanı da görünə bilər.
Mutagenez modelləri
Hal-hazırda mutasiyaların əmələ gəlməsinin təbiətini və mexanizmlərini izah etmək üçün bir neçə yanaşma mövcuddur. Hal-hazırda mutagenezin polimeraza modeli ümumiyyətlə qəbul edilir. Bu, mutasiyaların əmələ gəlməsinin yeganə səbəbinin DNT polimerazlarındakı təsadüfi səhvlər olduğu fikrinə əsaslanır. Watson və Crick tərəfindən irəli sürülmüş mutagenezin tautomer modelində ilk olaraq mutagenezin DNT əsaslarının müxtəlif tautomer formalarda ola bilmə qabiliyyətinə əsaslandığı fikri irəli sürülmüşdür. Mutasiyanın əmələ gəlməsi prosesi sırf fiziki-kimyəvi hadisə kimi qəbul edilir. Ultrabənövşəyi mutagenezin polimeraza-tautomer modeli belə bir fikrə əsaslanır ki, cis-sin siklobutan pirimidin dimerlərinin əmələ gəlməsi zamanı onların tərkib əsaslarının tautomer vəziyyəti dəyişə bilər. Tərkibində cis-sin siklobutan pirimidin dimerləri olan DNT-nin xətaya meylli və SOS sintezi tədqiq edilir. Başqa modelləri də var.
Mutagenezin polimeraza modeli
Mutagenezin polimeraza modelində mutasiyaların əmələ gəlməsinin yeganə səbəbinin DNT polimerazalarında sporadik səhvlər olduğuna inanılır. Ultrabənövşəyi mutagenezin polimeraza modeli ilk dəfə Bresler tərəfindən təklif edilmişdir. O, mutasiyaların fotodimerlərin əksinə olan DNT polimerazlarının bəzən tamamlayıcı olmayan nukleotidləri daxil etməsi nəticəsində meydana gəldiyini irəli sürdü. Hazırda bu fikir ümumən qəbul edilir. Tanınmış bir qayda (Qayda) var ki, ona görə DNT polimeraz ən çox adeninləri zədələnmiş ərazilərə əks etdirir. Mutagenezin polimeraza modeli hədəflənmiş baza əvəzetmə mutasiyalarının təbiətini izah edir.
Mutagenezin tautomer modeli
Watson və Crick, spontan mutagenezin DNT əsaslarının müəyyən şərtlər altında baza cütləşməsinin təbiətinə təsir edən qeyri-kanonik tautomerik formalara çevrilmə qabiliyyətinə əsaslandığını irəli sürdü. Bu fərziyyə diqqəti cəlb etdi və fəal şəkildə inkişaf etdirildi. Ultrabənövşəyi şüalarla şüalanan nuklein turşusu əsaslarının kristallarında sitozinin nadir tautomer formaları aşkar edilmişdir. Çoxsaylı eksperimentalların nəticələri və nəzəri tədqiqat DNT əsaslarının kanonik tautomerik formalardan nadir tautomerik vəziyyətlərə keçə biləcəyini açıq şəkildə göstərir. DNT əsaslarının nadir tautomer formalarının tədqiqi üzərində çox iş aparılmışdır. Kvant mexaniki hesablamalardan və Monte-Karlo metodundan istifadə etməklə göstərilmişdir ki, sitozin tərkibli dimerlərdə və sitozin hidratda tautomer tarazlığı həm qaz fazasında, həm də sitozin hidratda onların imino formalarına doğru sürüşür. sulu məhlul. Bu əsasda ultrabənövşəyi mutagenez izah edilir. Quanin-sitozin cütlüyündə yalnız bir nadir tautomerik vəziyyət sabit olacaq, burada əsas cütləşməsi üçün cavabdeh olan ilk iki hidrogen bağının hidrogen atomları eyni vaxtda öz mövqelərini dəyişir. Və bu, Watson-Crick baza cütləşməsində iştirak edən hidrogen atomlarının mövqelərini dəyişdirdiyindən, nəticə baza əvəzetmə mutasiyalarının meydana gəlməsi, sitozindən timinə keçid və ya sitozindən guaninə homoloji transversiyanın meydana gəlməsi ola bilər. Nadir tautomer formaların mutagenezdə iştirakı dəfələrlə müzakirə edilmişdir.
Mutasiya təsnifatları
Buna görə mutasiyaların bir neçə təsnifatı var müxtəlif meyarlar. Möller mutasiyaların genin fəaliyyətindəki dəyişikliyin təbiətinə görə hipomorfik (dəyişmiş allellər vəhşi tipli allellərlə eyni istiqamətdə hərəkət edir; yalnız daha az protein məhsulu sintez olunur), amorf (mutasiya bir mutasiyaya bənzəyir) bölünməsini təklif etdi. gen funksiyasının tam itirilməsi, məsələn, Drosophila-da ağ mutasiya ), antimorfik (mutant xüsusiyyət dəyişir, məsələn, qarğıdalı taxılının rəngi bənövşəyidən qəhvəyi rəngə dəyişir) və neomorfik.
Müasirdə tədris ədəbiyyatı Ayrı-ayrı genlərin, xromosomların və bütövlükdə genomun strukturunda baş verən dəyişikliklərin təbiətinə əsaslanan daha rəsmi təsnifat da istifadə olunur. Bu təsnifat çərçivəsində mutasiyaların aşağıdakı növləri fərqləndirilir:
genomik;
xromosom;
genetik
Genomik: - poliploidləşmə (genomu ikidən çox (3n, 4n, 6n və s.) xromosom dəstləri ilə təmsil olunan orqanizmlərin və ya hüceyrələrin əmələ gəlməsi) və aneuploidiya (heteroploidiya) - xromosomların sayının dəyişməsi. haploid dəstinin çoxluğu (bax: Inge- Vechtomov, 1989). Poliploidlər arasında xromosom dəstlərinin mənşəyindən asılı olaraq, hibridləşmə yolu ilə alınan xromosom dəstlərinə malik olan allopoliploidlər fərqləndirilir. müxtəlif növlər, və öz genomlarının xromosom dəstlərinin sayının n-ə qat artdığı avtopoliploidlər.
At xromosom mutasiyaları ayrı-ayrı xromosomların strukturunda əsas dəyişikliklər baş verir. Bu halda, bir və ya bir neçə xromosomun genetik materialının bir hissəsinin itməsi (silməsi) və ya ikiqat artması (çoxalması), ayrı-ayrı xromosomlarda xromosom seqmentlərinin oriyentasiyasının dəyişməsi (inversiya), həmçinin genetik materialın bir xromosomdan digərinə (translokasiya) bir hissəsi (ekstremal hal - bütöv xromosomların birləşməsi, Robertson translokasiyası adlanır, bu, xromosom mutasiyasından genomik birinə keçid variantıdır).
Gen səviyyəsində mutasiyaların təsiri altında olan genlərin ilkin DNT strukturunda baş verən dəyişikliklər xromosom mutasiyalarına nisbətən daha az əhəmiyyətlidir, lakin gen mutasiyalarına daha çox rast gəlinir. Nəticədə gen mutasiyaları bir və ya bir neçə nukleotidin əvəzlənməsi, silinməsi və daxil edilməsi, translokasiya, dublikasiya və inversiya baş verir. müxtəlif hissələr gen. Bir mutasiyaya görə yalnız bir nukleotid dəyişdiyi halda, nöqtə mutasiyalarından danışırlar.
Nöqtə mutasiyası
Nöqtə mutasiyası və ya tək əsaslı əvəzetmə, bir azotlu əsasın digəri ilə əvəzlənməsi ilə xarakterizə olunan DNT və ya RNT-də mutasiya növüdür. Bu termin həm də cüt nukleotid əvəzetmələrinə aiddir. Nöqtə mutasiyası termininə bir və ya bir neçə nukleotidin daxil edilməsi və silinməsi də daxildir. Nöqtə mutasiyalarının bir neçə növü var.
Baza əvəzetmə nöqtəsi mutasiyaları. DNT-də yalnız iki növ azotlu əsaslar - purinlər və pirimidinlər olduğundan, baza əvəzetmələri olan bütün nöqtə mutasiyaları iki sinfə bölünür: keçidlər və transversiyalar. Keçid bir purin bazası digər purin bazası (adenindən guaninə və ya əksinə) və ya pirimidin əsası başqa bir pirimidin əsası (timindən sitozinə və ya əksinə) ilə əvəz edildikdə, əsas əvəzetmə mutasiyasıdır. Transversiya əsas əvəzetmə mutasiyasıdır, bu zaman bir purin bazası pirimidin bazası ilə əvəz olunur və ya əksinə). Keçidlər keçidlərdən daha tez-tez baş verir.
Çərçivə dəyişdirmə nöqtəsi mutasiyalarını oxumaq. Onlar silinmə və əlavələrə bölünür. Silinmələr DNT molekulunda bir və ya daha çox nukleotidin itirildiyi çərçivə dəyişikliyi mutasiyalarıdır. Daxiletmə, bir və ya daha çox nukleotid DNT molekuluna daxil edildikdə oxu çərçivə dəyişikliyi mutasiyasıdır.
Kompleks mutasiyalar da baş verir. Bunlar, DNT-nin bir hissəsinin fərqli uzunluqda və fərqli bir nukleotid tərkibi olan bir bölmə ilə əvəz edildiyi zaman dəyişikliklərdir.
Nöqtə mutasiyaları DNT sintezini dayandıra bilən DNT molekulunun əksinə zərər verə bilər. Məsələn, əks siklobutan pirimidin dimerləri. Belə mutasiyalar hədəf mutasiyalar adlanır (“hədəf” sözündən). Siklobutan pirimidin dimerləri həm hədəflənmiş baza əvəzetmə mutasiyalarına, həm də hədəflənmiş çərçivə dəyişikliyinə səbəb olur.
Bəzən nöqtə mutasiyaları DNT-nin zədələnməmiş bölgələrində, çox vaxt fotodimerlərin kiçik bir yaxınlığında baş verir. Belə mutasiyalar hədəfsiz baza əvəzetmə mutasiyaları və ya hədəfsiz çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları adlanır.
Nöqtə mutasiyaları həmişə mutagenə məruz qaldıqdan dərhal sonra əmələ gəlmir. Bəzən onlarla replikasiya dövründən sonra görünürlər. Bu fenomen gecikmiş mutasiyalar adlanır. Bədxassəli şişlərin əmələ gəlməsinin əsas səbəbi olan genomik qeyri-sabitlik ilə hədəfsiz və gecikmiş mutasiyaların sayı kəskin şəkildə artır.
Dörd mümkündür genetik nəticələr Nöqtə mutasiyaları: 1) genetik kodun degenerasiyası nəticəsində kodonun mənasının qorunması (sinonim nukleotid əvəzlənməsi), 2) kodonun mənasının dəyişməsi, amin turşusunun müvafiq yerində dəyişdirilməsinə səbəb olur. polipeptid zənciri (missense mutasiyası), 3) vaxtından əvvəl dayandırılma ilə mənasız bir kodon meydana gəlməsi ( cəfəngiyat mutasiyası). Genetik kodda üç mənasız kodon var: kəhrəba - UAG, oxra - UAA və opal - UGA (buna uyğun olaraq mənasız üçlülərin meydana gəlməsinə səbəb olan mutasiyalar da adlanır - məsələn, kəhrəba mutasiyası), 4) əks əvəzetmə (kodonu hiss etmək üçün kodonu dayandırın).
Gen ifadəsinə təsirinə görə mutasiyalar iki kateqoriyaya bölünür: baza cütlərinin əvəzlənməsi və mutasiyalar
oxu çərçivəsinin dəyişmə növü (frameshift). Sonuncu nukleotidlərin silinməsi və ya daxil edilməsidir, onların sayı üçə çox deyil, bu da genetik kodun üçlü təbiəti ilə bağlıdır.
İlkin mutasiya bəzən birbaşa mutasiya, genin ilkin quruluşunu bərpa edən mutasiya isə əks mutasiya və ya reversiya adlanır. Mutant genin funksiyasının bərpası ilə əlaqədar mutant orqanizmdə orijinal fenotipə qayıdış çox vaxt həqiqi reversiya ilə deyil, eyni genin başqa bir hissəsində və ya hətta başqa bir qeyri-allelik genin mutasiyasına görə baş verir. Bu vəziyyətdə təkrarlanan mutasiya supressor mutasiya adlanır. Mutant fenotipin sıxışdırıldığı genetik mexanizmlər çox müxtəlifdir.
Qönçə mutasiyaları (idman) bitki böyümə nöqtələrinin hüceyrələrində baş verən davamlı somatik mutasiyalardır. Klon dəyişkənliyinə səbəb olur. Onlar vegetativ yayılma zamanı qorunur. Mədəni bitkilərin bir çox növləri qönçə mutasiyalarıdır.
Hüceyrələr və orqanizmlər üçün mutasiyaların nəticələri
Çoxhüceyrəli orqanizmdə hüceyrə fəaliyyətini pozan mutasiyalar tez-tez hüceyrələrin məhvinə səbəb olur (xüsusən də proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü - apoptoz). Hüceyrədaxili və hüceyrədənkənar olarsa müdafiə mexanizmləri mutasiyanı tanımadı və hüceyrə bölünmədən keçdi, onda mutant gen hüceyrənin bütün nəsillərinə keçəcək və əksər hallarda bütün bu hüceyrələrin fərqli fəaliyyət göstərməyə başlamasına səbəb olur.
Kompleksin somatik hüceyrəsində mutasiya çoxhüceyrəli orqanizm bədxassəli və ya səbəb ola bilər xoşxassəli neoplazmalar, germ hüceyrəsindəki mutasiya bütün nəsil orqanizmin xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə səbəb olur.
Stabil (dəyişməmiş və ya bir qədər dəyişən) mövcudluq şəraitində, əksər fərdlər optimal olana yaxın bir genotipə malikdirlər və mutasiyalar orqanizmin funksiyalarının pozulmasına səbəb olur, onun uyğunluğunu azaldır və fərdin ölümünə səbəb ola bilər. Lakin, çox nadir hallarda, bir mutasiya yeni görünüşünə səbəb ola bilər faydalı əlamətlər, və sonra mutasiyanın nəticələri müsbət olur; bu halda orqanizmi uyğunlaşdıran bir vasitədir mühit və buna uyğun olaraq adaptiv adlanır.
Təkamüldə mutasiyaların rolu
Yaşayış şəraitində əhəmiyyətli bir dəyişikliklə əvvəllər zərərli olan mutasiyalar faydalı ola bilər. Beləliklə, mutasiyalar təbii seçim üçün materialdır. Beləliklə, İngiltərədəki ağcaqayın güvəsi populyasiyalarında melanistik mutantlar (tünd rəngli fərdlər) ilk dəfə 19-cu əsrin ortalarında tipik açıq rəngli fərdlər arasında alimlər tərəfindən aşkar edilmişdir. Tünd rəngləmə bir gendə mutasiya nəticəsində baş verir. Kəpənəklər günü adətən likenlərlə örtülmüş ağacların gövdələrində və budaqlarında keçirirlər, onlara qarşı açıq rəng kamuflyaj rolunu oynayır. Havanın çirklənməsi ilə müşayiət olunan sənaye inqilabı nəticəsində likenlər öldü və ağcaqayın ağaclarının yüngül gövdələri hislə örtüldü. Nəticədə, 20-ci əsrin ortalarında (50-100 nəsildən çox) sənaye ərazilərində qaranlıq morf demək olar ki, tamamilə açıq olanı əvəz etdi. Göstərilmişdir ki əsas səbəb Qara formanın üstünlük təşkil etməsi, çirklənmiş ərazilərdə açıq rəngli kəpənəkləri seçərək yeyən quşların yırtıcılığı idi.
Əgər mutasiya DNT-nin “səssiz” hissələrinə təsir edirsə və ya genetik kodun bir elementinin sinonimi ilə əvəzlənməsinə gətirib çıxarırsa, o, adətən fenotipdə özünü göstərmir (belə sinonim əvəzetmənin təzahürü ilə əlaqəli ola bilər). müxtəlif tezliklər kodon istifadəsi). Bununla belə, gen analizi üsulları ilə belə mutasiyalar aşkar edilə bilər. Çünki mutasiyalar ən çox bunun nəticəsində baş verir təbii səbəblər, sonra əsas xassələri olduğu fərziyyəsi altında xarici mühit dəyişməyib, belə çıxır ki, mutasiya sürəti təxminən sabit olmalıdır. Bu faktdan filogeniyanı öyrənmək - müxtəlif taksonların, o cümlədən insanların mənşəyini və əlaqələrini öyrənmək üçün istifadə edilə bilər. Beləliklə, səssiz genlərdəki mutasiyalar tədqiqatçılar üçün “molekulyar saat” rolunu oynayır. “Molekulyar saat” nəzəriyyəsi həm də əksər mutasiyaların neytral olmasından və onların müəyyən bir gendə toplanma sürətinin təbii seçmənin təsirindən asılı olmamasından və ya zəif asılı olmasından və buna görə də uzun müddət sabit qalmasından irəli gəlir. Lakin bu nisbət müxtəlif genlər üçün fərqli olacaq.
Mitoxondrial DNT-də (ana xətti ilə miras qalmış) və Y xromosomlarında (ata xətti ilə miras qalmış) mutasiyaların tədqiqi təkamül biologiyasında irqlərin, millətlərin mənşəyini, yenidən qurulmasını öyrənmək üçün geniş istifadə olunur. bioloji inkişaf insanlıq.
Təsadüfi mutasiyalar problemi
40-cı illərdə mikrobioloqlar arasında məşhur bir fikir belə idi ki, mutasiyalar ətraf mühit faktoruna (məsələn, antibiotik) məruz qalması nəticəsində yaranır və bu, uyğunlaşmağa imkan verir. Bu fərziyyəni yoxlamaq üçün fluktuasiya testi və replika üsulu işlənib hazırlanmışdır.
Luria-Delbrück fluktuasiya testi orijinal bakteriya mədəniyyətinin kiçik hissələrinin maye mühiti olan sınaq borularına səpilməsindən ibarətdir və bir neçə bölünmə dövründən sonra test borularına antibiotik əlavə edilir. Sonra (sonrakı bölmələr olmadan) sağ qalan antibiotiklərə davamlı bakteriyalar bərk mühitlə Petri qablarına səpilir. Test müxtəlif borulardan davamlı koloniyaların sayının çox dəyişkən olduğunu göstərdi - əksər hallarda kiçik (və ya sıfır), bəzi hallarda isə çox yüksəkdir. Bu, antibiotik müqavimətinə səbəb olan mutasiyaların meydana gəldiyi anlamına gəlir təsadüfi anlar məruz qalmadan əvvəl və sonra vaxt.
Xromosom Xromosomu ip kimi bir quruluşdur hüceyrə nüvəsi, hüceyrə bölündükdə görünən genlər şəklində genetik məlumat daşıyır. Xromosom DNT molekulunu meydana gətirən iki uzun polinükleatid zəncirindən ibarətdir. Zəncirlər bir-birinin ətrafında spiral şəklində bükülür. Hər birinin mərkəzində somatik hüceyrəİnsan xromosomunda 46 xromosom var, onlardan 23-ü ana, 23-ü ata xromosomudur. Hər bir xromosom hüceyrə bölmələri arasında özünün dəqiq surətini çoxalda bilər ki, əmələ gələn hər bir yeni hüceyrə tam xromosom dəstini alır.
Xromosomların yenidən qurulmasının növləri Translokasiya xromosomun bir hissəsinin eyni xromosomda başqa yerə və ya başqa bir xromosoma köçürülməsidir. İnversiya, xromosomun genlərinin sırasını (AGVBDE) dəyişdirən xromosom parçasının 180-ə qədər fırlanması ilə müşayiət olunan xromosomdaxili yenidən qurulmadır. Delesiya bir gen hissəsinin xromosomdan çıxarılması (itirilməsi), xromosom hissəsinin itirilməsidir (ABCD xromosomu və ABGDE xromosomu). Duplikasiya (ikiqat) bir xromosomun hər hansı bir hissəsinin (ABCD xromosomunun) ikiqat artmasından ibarət olan xromosomların yenidən təşkili (mutasiya) növüdür.
Daun Sindromunun Xüsusiyyətləri xarici əlamətlər: insanlar qeyd edir düz üz maili gözləri, geniş dodaqları, üzərində dərin uzununa yiv olan geniş düz dil. Dəyirmi baş, əyilmiş dar alın, qulaqlarşaquli istiqamətdə azaldılmış, əlavə bir lob, ləkəli iris ilə gözlər. Başındakı tüklər yumşaq, seyrək, boyunda aşağı böyümə xətti ilə düzdür. Daun sindromlu insanlar əzalarda dəyişikliklər - əl və ayaqların qısaldılması və genişlənməsi (akromikriya) ilə xarakterizə olunur. Kiçik barmaq qısaldılmış və əyilmiş, yalnız iki əyilmə yivi var. Xurmalarda yalnız bir eninə yiv var (dördbarmaq). Dişlərin anormal böyüməsi var, yüksək səma, daxili orqanlarda, xüsusən də həzm kanalında və ürəkdə dəyişikliklər.
Angelman sindromu Xarakterik xarici əlamətlər: 1. çəpgözlük: dərinin və gözlərin hipopiqmentasiyası; 2. dil hərəkətlərinə nəzarətin itirilməsi, əmmə və udmada çətinliklər; 3. yürüş zamanı qaldırılmış, əyilmiş qollar; 4.uzatılmış alt çənə; 5. geniş ağız, dişlər arasında geniş məsafə; 6. tez-tez axması, dilin çıxması; 7. başın düz arxası; 8.hamar ovuclar.
Klaynfelter sindromu Yetkinliyin başlanğıcında xarakterik bədən nisbətləri formalaşır: xəstələr tez-tez həmyaşıdlarından daha uzun olurlar, lakin tipik evuxoidizmdən fərqli olaraq, onların qollarının uzunluğu nadir hallarda bədənin uzunluğunu üstələyir və ayaqları gövdəndən nəzərəçarpacaq dərəcədə uzun olur. Bundan əlavə, bu sindromlu bəzi uşaqlar öyrənməkdə və fikirlərini ifadə etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bəzi təlimatlar göstərir ki, Klaynfelter sindromu olan xəstələrdə cinsi yetkinlikdən əvvəl xaya həcmi bir qədər azalmışdır.
PATAU SİNDROMU Trisomiya 13 ilk dəfə 1657-ci ildə Tomas Bartolini tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin xəstəliyin xromosom xarakteri 1960-cı ildə doktor Klaus Patau tərəfindən müəyyən edilmişdir. Xəstəlik onun adını daşıyır. Patau sindromu Sakit okean adasındakı tayfalar arasında da təsvir edilmişdir. Bu halların atom bombası sınaqlarından çıxan radiasiyanın səbəb olduğu güman edilirdi.
