İnsanın irsi xəstəlikləri. İnsanın irsi xəstəlikləri İnsan xəstəliklərinin irsi

Alimlərin fikrincə, insanlarda müəyyən irsi xəstəliklərin təzahürü bir neçə səbəblə əlaqələndirilir:

• xromosomların sayında dəyişiklik;
• valideynlərin xromosomlarının strukturunda pozuntular;
• gen səviyyəsində mutasiyalar.

From ümumi sayı yalnız bir cütdə cinsi xromosomlar var, qalanları isə autosomdur və ölçü və formada bir-birindən fərqlənir. Sağlam insanda 23 cüt xromosom var. Əlavə bir xromosomun görünüşü və ya yox olmasına səbəb olur insan bədəni müxtəlif konstitusiya dəyişiklikləri.

İnkişaf nəticəsində müasir elm Alimlər təkcə xromosomları saymayıb, həm də indi hər cütü müəyyən edə bilirlər. Karyotip analizlərinin aparılması irsi xəstəliyin mövcudluğunu müəyyən etməyə imkan verir erkən mərhələlər insan həyatı. Bu dəyişikliklər müəyyən bir xromosom cütünün balanssızlığı ilə əlaqələndirilir.

İrsi xəstəliklərin səbəbləri

İrsi xəstəliklərin səbəbləri irsi səbəblərlə əlaqəli bir neçə qrupa bölmək olar:

• birbaşa təsirli və ya anadangəlmə xəstəliklər; doğuşdan dərhal sonra uşaqda görünürlər. Tipik nümayəndələrə hemofiliya, fenilketonuriya və Daun xəstəliyi daxildir. Alimlər bu cür xəstəliklərin baş verməsini birbaşa olaraq hər iki valideynin evlənmədən və uşaq dünyaya gətirməmişdən əvvəl yaşadıqları həyat tərzi və həyat şəraiti ilə əlaqələndirirlər. Tez-tez bu tip patologiyanın inkişafının səbəbi hamiləlik dövründə gələcək ananın həyat tərzidir. Çox vaxt xromosom dəstində dəyişikliklərə səbəb olan səbəblər arasında spirtli içkilərin, narkotik tərkibli maddələrin istifadəsi, mənfi hallar ekologiya.
• valideynlərdən miras qalan, lakin ani xarici stimullara məruz qaldıqda aktivləşən xəstəliklər. Bu cür xəstəliklər uşağın böyüməsi və inkişafı zamanı irəliləyir, onların meydana gəlməsi və daha da genişlənməsi irsiyyət üçün cavabdeh olan mexanizmlərin mənfiliyinə səbəb olacaqdır. Semptomların artmasına səbəb olan əsas amil sosial mənfi həyat tərzidir. Çox vaxt belə amillər səbəb ola bilər diabet və psixi pozğunluq.
• irsi meyllə birbaşa əlaqəli xəstəliklər. Xarici şərtlərlə əlaqəli ciddi amillərin olması halında, inkişaf edə bilər bronxial astma, ateroskleroz, bəzi ürək xəstəlikləri, xoralar və s. Zərərli amillər Keyfiyyətsiz qidalanma, mənfi ekologiya, dərmanların düşünülməmiş qəbulu, məişət kimyəvi maddələrin daimi istifadəsini adlandıra bilərsiniz.

Xromosomal irsi dəyişikliklər

Xromosomların sayının dəyişməsi ilə bağlı mutasiyalar bölünmə prosesinin - meiozun pozulması kimi görünür. "Proqramda" uğursuzluq nəticəsində həm cinsi, həm də somatik mövcud cüt xromosomların təkrarlanması baş verir. Cinsdən asılı olan irsi anomaliyalar cinsi X xromosomu vasitəsilə ötürülür.

IN kişi bədəni bu xromosom cütləşməmiş, bununla da kişilərdə irsi xəstəliyin təzahürünü qoruyur. IN qadın bədəni bir cüt "X" var, buna görə qadınlar aşağı keyfiyyətli X xromosomunun daşıyıcısı hesab olunurlar. Üçün irsi xromosom xəstəlikləri tərəfindən müstəsna olaraq ötürülürdü qadın xətti, anomal cütün olması zəruridir. Bu təsir təbiətdə olduqca nadirdir.

Genetik irsi xəstəliklər

İrsi xəstəliklərin əksəriyyəti DNT-də molekulyar səviyyədə dəyişikliklər olan və genetik alimlərə və pediatrlara yaxşı məlum olan gen mutasiyaları nəticəsində baş verir. Molekulyar, hüceyrə, toxuma və ya orqan səviyyələrində özünü göstərən gen mutasiyaları var. DNT molekulları səviyyəsində mutasiyadan əsas fenotipə qədər olan fərqin böyük olmasına baxmayaraq, bədənin toxumalarında, orqanlarında və hüceyrələrində mümkün olan bütün mutasiyaların fenotipə aid olduğunu vurğulamaq lazımdır. Baxmayaraq ki, onlar sırf xarici dəyişikliklərdir.

Digər şeylər arasında, müxtəlif modifikasiyalara səbəb olan və mutasiyaya uğrayan genlərin funksiyalarını həyata keçirən ekologiyanın və digər genlərin təhlükəli təsiri ehtimalını unutmaq olmaz. Zülalların çoxsaylı formaları, onların funksiyalarının müxtəlifliyi və metabolik proseslər sahəsində elmi biliklərin olmaması gen xəstəliklərinin təsnifatını yaratmaq cəhdlərinə mənfi təsir göstərir.

Nəticə

Müasir tibb təxminən 5500-6500 ədəddir klinik formaları gen xəstəlikləri. Bu məlumatlar bölgü zamanı aydın sərhədlərin olmaması səbəbindən göstəricidir ayrı formalar. Bəziləri genetik irsi xəstəliklər təqdim etmək müxtəlif formalar klinik nöqteyi-nəzərdən, lakin genetik nöqteyi-nəzərdən onlar bir lokusdakı mutasiyanın nəticələridir.

Alimlər bunu iddia edirlər görünüşşəxs, sağlamlıq vəziyyəti və s fərdi xüsusiyyətlər iki əsas amildən asılıdır: genetika və təsir mühit. Üstəlik, genetika 70% təşkil edir.

Əksər xəstəliklər bu və ya digər dərəcədə irsiyyətlə bağlıdır: bəzən genetika müəyyən bir xəstəliyin inkişaf riskini artırır, lakin genetik aparatın pozulması ilə birbaşa əlaqəli bir sıra xəstəliklər də var.

Bununla belə, hamısı itirilmir: hər birimizin taleyimizə təsir etmək şansı var, çünki sağlamlığın 30% -i həyat tərzindən, qidalanmadan, fiziki fəaliyyət və həkimlərin səyləri.

İrsi yolla keçən xəstəliklərin xüsusiyyətləri

Anadangəlmə və irsi xəstəliklər eyni şey deyil, baxmayaraq ki, hər ikisi körpənin doğulduğu andan başlayır.

Anadangəlmə xəstəliklər hamiləliyin pozulması, alkoqol, nikotinin təsiri, bəzi dərmanlar və xəstəliklər nəticəsində əmələ gəlir (, viral hepatit, ). Ancaq döl əvvəlcə sağlam idi.

İrsi meyli olan xəstəliklər uşağa xəyal kimi bir şans belə qoymur. Bu vəziyyətdə, parçalanma daha əvvəl baş verir - genetik materialın valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi mərhələsində.

İrsi xəstəliklərin ikinci xüsusiyyəti bacarıqsızlıqdır tam müalicə. Sətəlcəm və boğaz ağrısı antibiotiklər, iltihablı əlavə və ya öd kisəsi- silin. Lakin genetik materialı düzəltmək hələ mümkün deyil. Alimlər genetik materialı düzəltməyə çalışırlar, lakin onlar hələ də öz tapıntılarını geniş praktikaya tətbiq etməkdən uzaqdırlar.

yeganə mümkün yolİrsi xəstəliklərin müalicəsi simptomları aradan qaldırmağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmiş terapiyadır. Bəzi hallarda, alevlenmelerin dərmanla qarşısının alınması təsirli olur, lakin proqnoz hələ də məyusedici olaraq qalır. İrsi xəstəliklər, təəssüf ki, hələ də sağalmazdır.

Miyopiya ən çox yayılmış irsi xəstəlikdir.

5 ən məşhur irsi xəstəlik

Miyopiya

Bu, bəlkə də birbaşa irsi olan ən çox yayılmış xəstəliklərdən biridir. Təbii ki, pis oxuma duruşu, tez-tez televizora baxmaq, hər gün uzun saatlarla noutbuk ekranı qarşısında oturmaq və qida rasionunda kifayət qədər A vitamininin olmaması da görmənin pisləşməsində rol oynayır.

Ancaq eyni məktəb sinfində eyni şəkildə davranan uşaqlar olacaq - biri artıq eynək taxarkən, digəri isə aydın görə bilir. Əsas səbəb Miyopiya ailə tarixidir.
Xəstəliyin səbəbi uzanmağı təşviq edən əzələlərin bir xüsusiyyətidir göz bəbəyi. Nəticədə görüntü tor qişaya deyil, daha yaxına fokuslanır və insan bulanıq görür.

Ana və ya ata miyopiyadan əziyyət çəkirsə, uşağa ötürülmə ehtimalı 30-40%, hər ikisi isə 70% təşkil edir. Xəstəlik ən çox aktiv böyümə dövründə özünü göstərir yeniyetməlik, lakin hətta kiçik məktəbli də xəstələnə bilər.

Bu klassik irsi xəstəlikdir. Hemofiliyanın bir neçə alt növü var, onların parçalanması fərdi laxtalanma faktorlarının istehsalının pozulmasına gətirib çıxarır. Şiddəti də dəyişir. Xəstəliyin üç növü var: hemofiliya A, B və C.

Hemofiliyaya səbəb olan mutasiya X xromosomu ilə bağlıdır. Qadınlarda iki X xromosomu var, buna görə də onlardan birində bu anomaliya varsa, o zaman xanım xəstə deyil, sadəcə olaraq daşıyıcı olur. Tarixdə patologiyanın bir anda iki xromosoma təsir etdiyi və qadının xəstələndiyi yalnız 60 hadisə var.

Hemofiliyalı xəstələrin demək olar ki, hamısı oğlanlardır, çünki onlarda bir X xromosom var. Ən məşhur hemofiliyalılardan biri gənc Tsareviç Aleksey Nikolaeviç idi. 14 yaşında edam edildiyi gün, oğlan son dərəcə ağır vəziyyətdə idi.

Trombofiliya

Trombofiliya - patoloji vəziyyət, qan laxtalanmasını artırır. Laxtalanma sisteminin ayrı-ayrı hissələrində mutasiyaların baş verdiyi bir çox trombofiliya növləri var (məsələn, antitrombin, protein C və S çatışmazlığı və antifosfolipid sindromu).

Bir çox insanlar bu vəziyyətin nadir olduğunu və onlara təsir etməyəcəyini düşünür. Və buna baxmayaraq, tez-tez işemik infarktlara, vuruşlara, tromboemboliyaya səbəb olan trombofilidir. ağciyər arteriyası, 40 yaşdan kiçik insanlarda damar trombozu.

Trombofiliya tez-tez qadınlarda təkrarlanan düşüklər və hamiləliyin müddətinə çatdırılmaması üçün müayinə zamanı aşkar edilir. Təəssüf ki, bunun ehtimalı yüksəkdir bu dövlət xəstələrin övladları varis olacaqlar.

Bu xəstəlik hər 2500 yeni doğulmuş körpədən birində baş verir, bu o qədər də nadir deyil. Kistik fibroz autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Yəni xəstə uşağın doğulması üçün körpə ana və atadan eyni anda səhv geni almalıdır.

Dünyada insanların 2-5%-i kistik fibrozun daşıyıcısıdır və bu barədə heç bir təsəvvürü yoxdur. Onun kimi biri ilə rastlaşsalar, 25% şansla xəstə uşaq dünyaya gətirə bilərlər.
Kistik fibroz bədənin bütün bezləri tərəfindən ifrazat istehsalının azalması ilə əlaqələndirilir. Nəticədə tənəffüs və həzm sistemi. Xüsusilə, tənəffüs xəstəlikləri zamanı bronxların lümenindən sekresiyalar ayrılmır və mədəaltı vəzi tərəfindən qidanın həzm edilməsi üçün fermentlərin istehsalı yoxdur.

Müalicə yalnız ibarətdir əvəzedici terapiya, və proqnoz əlverişsiz olaraq qalır. Avropada belə insanlar 40 yaşa qədər, Rusiyada isə maksimum 28 yaşa qədər yaşayırlar.

Əzələ distrofiyası

Bu dəhşətli xəstəlik bir neçə alt növ daxildir (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Xəstəliyin mahiyyəti mütərəqqi xarakter daşıyır əzələ zəifliyi, tədricən insanın tam immobilizasiyasına gətirib çıxarır.

Lakin xəstəliyin resessiv genlə keçdiyini nəzərə alsaq, zahirən sağlam valideynlərdən əzələ distrofiyası olan uşaq doğula bilər.Valideynlərdə daşıyıcı statusun olma ehtimalının 25% olması kifayətdir.

Bir qayda olaraq, həkimlər Duchenne miopatiyasının ilk əlamətlərini 6 aylıq yaşda aşkar edirlər. Bəzən onlar hətta bir komplikasiya olaraq "yazılır" DPT peyvəndləri, bu, kökündən yanlışdır, çünki xəstəlik irsi xarakter daşıyır. Erb-Rothun gəncliyi 14-16 yaşlarında debüt edir.

Əzələ distrofiyasının müalicəsi simptomatikdir və yalnız keyfiyyətin yaxşılaşdırılmasına və ömrün maksimum uzadılmasına yönəldilmişdir.

Alimlər hələ genetik xəstəliklərin necə müalicə olunacağını bilmirlər, lakin bütün dünyada belə cəhdlər edilir.

Genetik xəstəliklərin qarşısını almaq olarmı?

Hazırda irsi xəstəliklərin yaranmasının qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, ən çox yayılmış mutasiya növləri üçün sınaqdan keçirilə və müəyyən bir cütdə patologiyası olan bir uşağın olma ehtimalını müəyyən edə bilərsiniz.

Sonra valideynlərin davranışından çox şey asılıdır. Həyat tərzi dəyişiklikləri, əlbəttə ki, genetik materiala təsir etməyəcək, lakin bəzi hallarda xəstəliyin ağır təzahürləri riskini azaldır.
Buna görə də, genetik testlərdən qorxmamalısınız: diaqnoz nə qədər tez qoyulsa, uşağa kömək etmək bir o qədər asan olar.

Hansı laboratoriyaya müraciət edəcəyinizi bilmirsinizsə, Medical Note-un tibbi konsyerji sərfəli qiymətə anadangəlmə xəstəliklərin genetik müayinəsini apara biləcək pulsuz laboratoriya seçəcək.

Bu gün dörd yarım mindən çox irsi xəstəlik məlumdur və hər bir halda möhkəmdir sübut bazası xəstəliyin dəqiq olaraq miras yolu ilə ötürüldüyünü və başqa bir şey olmadığını. Amma buna baxmayaraq yüksək səviyyə diaqnostikanın inkişafı, bütün genetik patologiyalar biokimyəvi reaksiyalar səviyyəsində öyrənilməmişdir. Bununla belə, irsi xəstəliklərin inkişafının əsas mexanizmləri müasir elmə məlumdur.

Üç əsas mutasiya növü var:

• Genetik;
• Xromosom;
• Genomik (əsasən cinsi əlaqə).

Mendelin əsas genetik qanunları dominant və resessiv genləri müəyyən edir. Döllənmədən sonra fetal hüceyrələr ananın yarısını və atanın yarısını ehtiva edir, cütləri - allelləri təşkil edir. Genetik birləşmələr çox deyil: yalnız iki. Müəyyənedici xüsusiyyətlər fenotipdə özünü göstərir. Əgər allelin mutasiyaya uğramış genlərindən biri dominantdırsa, xəstəlik özünü büruzə verir. Eyni şey dominant cütlükdə də olur. Əgər belə bir gen resessivdirsə, bu heç bir şəkildə fenotipdə əks olunmur. Resessiv əlamətlə ötürülən irsi xəstəliklərin təzahürü yalnız hər iki gen patoloji məlumat daşıdıqda mümkündür.

Xromosom mutasiyaları meioz prosesi zamanı onların bölünməsinin pozulması ilə özünü göstərir. Duplikasiya nəticəsində əlavə xromosomlar meydana çıxır: həm cinsi, həm də somatik.

Cinslə əlaqəli irsi anomaliyalar cinsi X xromosomu vasitəsilə ötürülür. Kişilərdə təmsil olunduğundan tək, ailədəki bütün kişilərdə xəstəliyin təzahürləri var. Halbuki iki cinsi X xromosomu olan qadınlar zədələnmiş X xromosomunun daşıyıcısıdır. Qadınlarda cinsi əlaqəli irsi xəstəliyin baş verməsi üçün xəstənin hər iki qüsurlu cinsi xromosomu miras alması lazımdır. Bu olduqca nadir hallarda olur.

İrsi xəstəliklərin biologiyası

İrsi patologiyanın təzahürləri bir çox amillərdən asılıdır. Genotipə xas olan xarakterlər var xarici təzahürlər(fenotipə təsir) müəyyən şərtlər altında. Bu baxımdan, irsi xəstəliklərin biologiyası bütün genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xəstəlikləri aşağıdakı qruplara ayırır:

• Müstəqil təzahürlər xarici mühit, təhsil, sosial şərait, rifah: fenilketonuriya, Daun xəstəliyi, hemofiliya, cinsi xromosom mutasiyaları;
• Yalnız müəyyən şərtlərdə özünü göstərən irsi meyl. Böyük əhəmiyyətətraf mühit amillərinə malikdir: pəhriz, peşə təhlükələri və s. Bu xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir: podaqra, ateroskleroz, mədə xorası, arterial hipertenziya, diabetes mellitus, alkoqolizm, şiş hüceyrələrinin böyüməsi.

Bəzən xəstə insanların uşaqlarında hətta irsi olmayan xəstəliklərin əlamətlərinə rast gəlinir. Bu, qohumların müəyyən amillərə eyni həssaslığı ilə asanlaşdırılır. Məsələn, revmatizmin inkişafı, onun törədicisi genlər və xromosomlarla heç bir əlaqəsi yoxdur. Ancaq uşaqlar, nəvələr və nəticələri də həssasdır sistemli ziyan birləşdirici toxumaβ-hemolitik streptokokk. Çox adam xroniki tonzillit bütün həyatı müşayiət edir, lakin irsi xəstəliklərə səbəb olmur, ürək klapanlarının revmatik lezyonları olan qohumları olanlarda oxşar bir patoloji inkişaf edir.

İrsi xəstəliklərin səbəbləri

ilə bağlı irsi xəstəliklərin səbəbləri gen mutasiyaları, həmişə eynidir: gen qüsuru – ferment qüsuru – zülal sintezinin olmaması. Nəticədə bədəndə zəruri elementlərə çevrilməli olan maddələr toplanır, lakin öz-özlüyündə biokimyəvi reaksiyaların aralıq məhsulları kimi zəhərlidir.

Məsələn, klassik irsi xəstəlik fenilketonuriya, fenilalanini tirozinə çevirən fermentin sintezini tənzimləyən genin qüsuru nəticəsində yaranır. Buna görə də, fenilketonuriya ilə beyin əziyyət çəkir.

Laktaza çatışmazlığı bağırsaq narahatlığına səbəb olur. Çiy inək südünə qarşı dözümsüzlük olduqca yaygın bir fenomendir və bu, irsi xəstəliklərə də aiddir, baxmayaraq ki, müəyyən şərtlərdə bəzi insanlarda kompensasiya baş verə bilər və bağırsaq hüceyrələrinin aktiv "təlimi" sayəsində laktaza istehsalı yaxşılaşır.

Xromosom anomaliyaları şərtlərdən asılı olmayaraq görünür. Bir çox uşaqlar sadəcə həyat qabiliyyətinə malik deyillər. Lakin Daun xəstəliyi irsi xəstəliklərdən biridir xarici şərtlər mühitlər o qədər əlverişli ola bilər ki, xəstələr cəmiyyətin tam üzvlərinə çevrilirlər.

Cinsi xromosomların bölünməsindəki qüsurlar ölümcül ağırlaşmalarla müşayiət olunmur, çünki onlar somatik simptomlara təsir etmir. Bütün həyati orqanlar belə irsi xəstəliklərdən təsirlənmir. Zərər genital orqanlar səviyyəsində, çox vaxt yalnız daxili olanlarda aşkar edilir. Bəzən onlarsız işləyir. Məsələn, triplo-ex sindromunda qadında əlavə X xromosomu olduqda onun hamilə qalma qabiliyyəti qorunur. Uşaqlar isə normal cinsi xromosom dəsti ilə doğulurlar. Kişilərdə əlavə Y xromosomu ilə vəziyyət oxşardır.

İrsi xəstəliklərin inkişaf mexanizmi genlərin birləşməsindədir: dominant və resessiv. Onların müxtəlif birləşmələri fenotipdə fərqli şəkildə özünü göstərir. Xəstəliyin inkişafı üçün bir mutasiyaya uğramış dominant gen və ya bir alleldə patoloji resessiv cütlük kifayətdir.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması

Təzahürlərin qarşısının alınması genetik patologiya genetik mərkəzlərin mütəxəssisləri tərəfindən həyata keçirilir. IN antenatal klinikalar Əsas şəhərlər Gələcək evli cütlüklərə məsləhət verən genetiklərin xüsusi ofisləri var. İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması genealoji xəritələrin tərtib edilməsi və xüsusi testlərin deşifr edilməsi yolu ilə həyata keçirilir.

Valideynlərdən uşaq yalnız müəyyən bir göz rəngini, boyu və ya üz formasını deyil, həm də irsi olanları əldə edə bilər. Onlar nədirlər? Onları necə aşkar edə bilərsiniz? Hansı təsnifat mövcuddur?

İrsiyyət mexanizmləri

Xəstəliklər haqqında danışmazdan əvvəl onların nə olduğunu başa düşməyə dəyər.Bizimlə bağlı bütün məlumatlar ağlasığmaz uzun amin turşuları zəncirindən ibarət olan DNT molekulunda var. Bu amin turşularının növbələşməsi unikaldır.

DNT zəncirinin fraqmentlərinə genlər deyilir. Hər bir gen valideynlərdən uşaqlara ötürülən bədənin bir və ya bir neçə xüsusiyyəti haqqında tam məlumatı ehtiva edir, məsələn, dəri rəngi, saç, xarakter xüsusiyyəti və s. Onlar zədələndikdə və ya işləri pozulduqda problemlər yaranır. genetik xəstəliklər, miras yolu ilə ötürülür.

DNT 46 xromosomda və ya 23 cütdə təşkil olunur, bunlardan biri cinsi xromosomdur. Xromosomlar gen aktivliyinə, kopyalanmasına və zədələnmədən bərpasına cavabdehdir. Mayalanma nəticəsində hər bir cütlük atadan, digəri isə anadan bir xromosom alır.

Bu vəziyyətdə genlərdən biri dominant, digəri isə resessiv və ya bastırılmış olacaq. Sadə dillə desək, göz rənginə cavabdeh olan atanın geni dominant olarsa, uşaq bu xüsusiyyəti anadan deyil, ondan miras alacaq.

Genetik xəstəliklər

İrsi xəstəliklər genetik məlumatın saxlanması və ötürülməsi mexanizmində pozğunluqlar və ya mutasiyalar baş verdikdə baş verir. Geni zədələnmiş bir orqanizm onu ​​sağlam material kimi öz nəsillərinə ötürəcək.

Patoloji genin resessiv olduğu halda, sonrakı nəsillərdə görünməyə bilər, lakin onlar onun daşıyıcıları olacaqlar. Sağlam bir gen də dominant olduğu ortaya çıxanda özünü göstərməmə şansı var.

Hazırda 6 mindən çox irsi xəstəlik məlumdur. Onların bir çoxu 35 ildən sonra ortaya çıxır, bəziləri isə heç vaxt özlərini sahibinə tanıtmaya bilər. Diabetes mellitus, piylənmə, psoriaz, Alzheimer xəstəliyi, şizofreniya və digər pozğunluqlar olduqca yüksək tezlikdə baş verir.

Təsnifat

İrsi olaraq keçən genetik xəstəliklər var böyük məbləğ növlər. Onları ayrı-ayrı qruplara bölmək, pozuntunun yeri, səbəbləri, klinik şəkil, irsiyyətin təbiəti.

Xəstəliklər miras növünə və qüsurlu genin yerləşdiyi yerə görə təsnif edilə bilər. Deməli, genin cins və ya qeyri-cinsi xromosomda (autosom) yerləşməsi və onun supressiv olub-olmaması vacibdir. Xəstəliklər fərqlənir:

• Autosomal dominant - braxidaktiliya, araxnodaktiliya, ektopiya lentis.
• Autosomal resessiv - albinizm, əzələ distoni, distrofiya.
• Cinslə məhdudlaşır (yalnız qadınlarda və ya kişilərdə müşahidə olunur) - hemofiliya A və B, rəng korluğu, iflic, fosfat diabet.

İrsi xəstəliklərin kəmiyyət və keyfiyyət təsnifatı genetik, xromosom və mitoxondrial tipləri fərqləndirir. Sonuncu nüvədən kənarda olan mitoxondrilərdəki DNT pozğunluqlarına aiddir. İlk ikisi hüceyrə nüvəsində olan DNT-də olur və bir neçə alt tipə malikdir:

Monogen	Nüvə DNT-sində mutasiyalar və ya genin olmaması.	Marfan sindromu, yeni doğulmuşlarda adrenogenital sindrom, neyrofibromatoz, hemofiliya A, Duchenne miopatiyası.
Poligenik	Meyil və hərəkət	Psoriasis, şizofreniya, işemik xəstəlik, siroz, bronxial astma, diabetes mellitus.
Xromosom
	Xromosom strukturunda dəyişikliklər.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindromları.
	Xromosomların sayında dəyişiklik.	Daun, Patau, Edvards, Klifenter sindromları.

Səbəblər

Genlərimiz təkcə məlumat toplamağa deyil, həm də onu dəyişdirməyə, yeni keyfiyyətlər əldə etməyə meyllidir. Bu mutasiyadır. Olduqca nadir hallarda, təxminən bir milyon halda 1 dəfə baş verir və germ hüceyrələrində baş verərsə, nəsillərə ötürülür. Fərdi genlər üçün mutasiya tezliyi 1:108-dir.

Mutasiyalar var təbii proses və bütün canlıların təkamül dəyişkənliyinin əsasını təşkil edir. Onlar faydalı və zərərli ola bilər. Bəziləri ətraf mühitə və həyat tərzinə daha yaxşı uyğunlaşmamıza kömək edir (məsələn, əksinə baş barmaqəllər), digərləri xəstəliklərə yol açır.

Genlərdə patologiyaların baş verməsi fiziki, kimyəvi və bioloji amillərlə artır.Bəzi alkaloidlər, nitratlar, nitritlər, bəzi qida əlavələri, pestisidlər, həlledicilər və neft məhsulları bu xüsusiyyətə malikdir.

arasında fiziki amillər ionlaşdırıcı və radioaktiv radiasiya, ultrabənövşəyi şüalar, həddindən artıq yüksək və aşağı temperaturlar var. kimi bioloji səbəblər Rubella virusları, qızılca, antigenlər və s.

Genetik meyl

Valideynlər bizə təkcə tərbiyə yolu ilə təsir etmirlər. Məlumdur ki, bəzi insanlarda irsiyyətə görə müəyyən xəstəliklərə daha çox rast gəlinir. Genetik meyl xəstəliklərə qohumlardan birinin genlərində anormallıqlar olduqda baş verir.

Uşaqda müəyyən bir xəstəliyin riski onun cinsindən asılıdır, çünki bəzi xəstəliklər yalnız bir xətt vasitəsilə ötürülür. Bu, həm də insanın irqindən və xəstə ilə münasibət dərəcəsindən asılıdır.

Əgər mutasiyaya yoluxmuş şəxs uşaq dünyaya gətirərsə, xəstəliyin irsi keçmə şansı 50% olacaq. Gen heç bir şəkildə özünü göstərə bilməz, resessivdir və evlilik vəziyyətində sağlam insan, onun nəsillərə keçmə şansı 25% olacaq. Ancaq həyat yoldaşının da belə bir resessiv gen varsa, onun nəsillərdə təzahür şansı yenidən 50% -ə qədər artacaq.

Xəstəliyi necə müəyyən etmək olar?

Genetik mərkəz xəstəliyi və ya ona meylliliyi vaxtında aşkar etməyə kömək edəcəkdir. Adətən hər kəsdə bir var Əsas şəhərlər. Testlərdən keçməzdən əvvəl qohumlarda hansı sağlamlıq problemlərinin müşahidə olunduğunu öyrənmək üçün həkimlə məsləhətləşmə aparılır.

Analiz üçün qan götürülərək tibbi genetik müayinə aparılır. Nümunə hər hansı bir anormallıq üçün laboratoriyada diqqətlə yoxlanılır. Gələcək valideynlər adətən hamiləlikdən sonra belə məsləhətləşmələrdə iştirak edirlər. Bununla belə, onun planlaşdırılması zamanı genetik mərkəzə gəlməyə dəyər.

İrsi xəstəliklər zehni və ciddi təsir göstərir fiziki sağlamlıq uşaq, gözlənilən ömür müddətinə təsir göstərir. Onların əksəriyyətini müalicə etmək çətindir və onların təzahürü yalnız düzəldilə bilər tibbi ləvazimatlar. Buna görə də, bir körpə hamilə qalmadan əvvəl buna hazırlaşmaq daha yaxşıdır.

Daun sindromu

Ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biri Daun sindromudur. 10000-dən 13-də baş verir.Bu, insanda 46 yox, 47 xromosomun olduğu anomaliyadır. Sindrom doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilə bilər.

Əsas simptomlara düzlənmiş üz, gözlərin yuxarı küncləri, qısa boyun və çatışmazlıq əzələ tonu. Qulaqlar, bir qayda olaraq, kiçik, göz forması əyri, kəllə forması qeyri-müntəzəmdir.

Xəstə uşaqlar var komorbid pozğunluqlar və xəstəliklər - pnevmoniya, ARVI və s. Kəskinləşmə baş verə bilər, məsələn, eşitmə, görmə, hipotiroidizm, ürək xəstəliyi. Dounizmlə yavaşlayır və tez-tez yeddi il səviyyəsində qalır.

Daimi iş, xüsusi məşqlər və dərmanlar vəziyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Bənzər bir sindromu olan insanların müstəqil həyat sürə, iş tapa və peşəkar uğur qazana bildiyi bir çox hallar var.

Hemofiliya

Kişilərə təsir edən nadir irsi xəstəlik. 10.000 halda bir dəfə baş verir. Hemofiliyanın müalicəsi yoxdur və cinsi X xromosomunda bir genin dəyişməsi nəticəsində baş verir. Qadınlar yalnız xəstəliyin daşıyıcısıdır.

Əsas xüsusiyyət qanın laxtalanmasından məsul olan bir zülalın olmamasıdır. Bu vəziyyətdə hətta kiçik bir zədə belə dayandırılması asan olmayan qanaxmaya səbəb olur. Bəzən zədədən sonra yalnız ertəsi gün özünü göstərir.

İngiltərə kraliçası Viktoriya hemofiliyanın daşıyıcısı idi. O, xəstəliyi çar II Nikolayın oğlu Tsareviç Aleksey də daxil olmaqla bir çox nəslinə keçirdi. Onun sayəsində xəstəlik "kral" və ya "Viktoriya" adlandırılmağa başladı.

Angelman sindromu

Xəstəlik tez-tez "xoşbəxt kukla sindromu" və ya "cəfəri sindromu" adlanır, çünki xəstələr tez-tez gülüş və təbəssüm və xaotik əl hərəkətləri ilə qarşılaşırlar. Bu anomaliya yuxu və zehni inkişafın pozulması ilə xarakterizə olunur.

Sindrom 15-ci xromosomun uzun qolunda müəyyən genlərin olmaması səbəbindən 10.000 halda bir dəfə baş verir. Angelman xəstəliyi yalnız anadan miras qalan xromosomda genlər olmadıqda inkişaf edir. Ata xromosomunda eyni genlər əskik olduqda, Prader-Willi sindromu meydana gəlir.

Xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün deyil, ancaq simptomları yüngülləşdirmək mümkündür. Bu məqsədlə fiziki prosedurlar və masajlar aparılır. Xəstələr tam müstəqil olmurlar, lakin müalicə zamanı özlərinə baxa bilirlər.

İnsanın inkişafı zamanı fenotipinin formalaşmasını müəyyən edərək, irsiyyət və ətraf mühit qüsur və ya xəstəliyin inkişafında müəyyən rol oynayır. Ancaq genetik və ətraf mühit faktorlarının iştirak payı fərqlidir müxtəlif dövlətlər. Bu baxımdan kənarlaşmaların formaları normal inkişaf 3 qrupa bölmək adətdir: irsi xəstəliklər (xromosom və genetik), multifaktorial xəstəliklər.

İrsi xəstəliklər. Genetik materialın zədələnmə dərəcəsindən asılı olaraq, xromosom və gen xəstəlikləri. Bu xəstəliklərin inkişafı tamamilə irsi proqramdakı qüsurlarla bağlıdır və ətraf mühitin rolu xəstəliyin fenotipik təzahürlərini dəyişdirməkdir. Bu qrupa xromosom və genomik mutasiyalar və multigen irsi xəstəliklər daxildir. İrsi xəstəliklər həmişə mutasiya ilə əlaqələndirilir, lakin sonuncunun fenotipik təzahürləri və şiddət dərəcəsi müxtəlif fərdlərdə fərqli ola bilər. Bəzi hallarda bu mutant allelin dozası, digərlərində isə ətraf mühitin təsirləri ilə əlaqədardır.

Multifaktorial xəstəliklər (irsi meylli xəstəliklər). Bunlar əsasən yetkin və qocalıq xəstəlikləridir. Onların inkişafının səbəbləri ekoloji amillərdir, lakin onların həyata keçirilmə dərəcəsi orqanizmin genetik konstitusiyasından asılıdır.

İnsan xromosom xəstəlikləri

Bu qrup xəstəliklər fərdi xromosomların strukturunda və ya onların müəyyən sayda karyotipdə dəyişikliklər (irsi materialın balanssızlığı) nəticəsində yaranır. İnsanlarda abort edilmiş embrionlarda (döllərdə) və ölü doğulmuşlarda baş verən poliploidiya tipli genomik mutasiyalar təsvir edilmişdir. Xromosom xəstəliklərinin əsas hissəsini anevloidlər təşkil edir. Onların əksəriyyəti 21 və 22-ci xromosomlara aiddir və ən çox mozaikalarda (mutant və normal karyotipli hüceyrələrə malik olan şəxslər) rast gəlinir. Trisomiyalar çoxlu sayda autosom və X xromosomu (4-5 nüsxədə mövcud ola bilər) üçün təsvir edilmişdir. Xromosomların struktur yenidən qurulması da adətən genetik materialın balanssızlığıdır. Həyat qabiliyyətinin azalması dərəcəsi çatışmayan və ya artıq olan irsi materialın miqdarından və dəyişdirilmiş xromosomun növündən asılıdır.

İnkişaf qüsurlarına səbəb olan xromosom dəyişiklikləri ən çox valideynlərdən birinin gameti ilə zigota daxil edilir. Bu halda, yeni orqanizmin bütün hüceyrələrində anormal xromosom dəsti olacaq (diaqnostika üçün hər hansı toxumanın hüceyrələrinin karyotipini təhlil etmək kifayətdir). Normal qametlərdən əmələ gələn ziqotun ilk bölünməsi zamanı blastomerlərdən birində xromosom anomaliyaları baş verirsə, o zaman mozaik orqanizm inkişaf edir. Baş vermə ehtimalını müəyyən etmək xromosom xəstəliyi artıq xəstə uşaqları olan ailələrin övladlarında bu pozğunluğun yeni və ya irsi olduğunu müəyyən etmək lazımdır. Çox vaxt xəstə uşaqların valideynləri normal karyotipə malikdirlər və xəstəlik gametlərdən birində mutasiyaların nəticəsidir. Bu vəziyyətdə xromosom pozğunluğu ehtimalı azdır. Başqa bir halda, in somatik hüceyrələr valideynlərin germ hüceyrələrinə ötürülə bilən xromosom və ya genomik mutasiyaları var. Xromosom anomaliyaları, balanslaşdırılmış xromosom quruluşunun daşıyıcısı olan fenotipik olaraq normal valideynlər tərəfindən nəsillərə ötürülür. Müxtəlif xromosom və genomik mutasiyaların fenotipik təzahürü erkən və çoxsaylı lezyonlarla xarakterizə olunur. müxtəlif sistemlər və orqanlar. Xromosom xəstəlikləri bir çoxunun birləşməsi ilə xarakterizə olunur anadangəlmə qüsurlar. Onlar həmçinin fenotipik təzahürlərin müxtəlifliyi və dəyişkənliyi ilə xarakterizə olunur. Xromosom xəstəliklərinin ən spesifik təzahürləri xromosomun nisbətən kiçik bir fraqmentində balansın pozulması ilə əlaqələndirilir. Əhəmiyyətli miqdarda xromosom materialında balanssızlıq şəkli daha az spesifik edir.

Xromosom xəstəliyinin təzahürünün spesifikliyi xüsusi zülalların sintezini kodlayan müəyyən struktur genlərin tərkibindəki dəyişikliklərlə müəyyən edilir. Xromosom xəstəliklərinin yarı spesifik təzahürləri əsasən hüceyrə həyatında əsas prosesləri idarə edən bir çox nüsxə ilə təmsil olunan genlərin balanssızlığı ilə əlaqələndirilir. ilə qeyri-spesifik təzahürlər xromosom xəstəlikləri normal gedişata təsir edən hüceyrələrdə heterokromatinin tərkibindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir Hüceyrə bölünməsi, böyüməsi, kəmiyyət xüsusiyyətlərinin formalaşması.

İnsan gen xəstəlikləri

Gen xəstəlikləri arasında Mendel qanunlarına uyğun olaraq irsi olan multigen xəstəliklər və poligen xəstəliklər (irsi meylli xəstəliklər) arasında fərq qoyulur. Müvafiq genlərin ilkin məhsullarının funksional əhəmiyyətindən asılı olaraq gen xəstəlikləri aşağıdakılara bölünür:

1. ferment sistemlərinin pozulması (enzimopatiyalar);
2. qan zülallarında qüsurlar (hemoqlobinopatiyalar);
3. struktur zülallarda qüsurlar (kollagen xəstəlikləri);
4. naməlum biokimyəvi qüsuru olan xəstəliklər.

Enzimopatiyalar

Enzimopatiyalar ya ferment aktivliyinin dəyişməsinə, ya da onun sintezinin intensivliyinin azalmasına əsaslanır. İrsi ferment qüsurları klinik olaraq homozigot fərdlərdə, heterozigot fərdlərdə isə qeyri-kafi ferment aktivliyi xüsusi tədqiqatlarla aşkar edilir.

Metabolik pozğunluqdan asılı olaraq, bunlar var:

1. karbohidrat mübadiləsində irsi qüsurlar (qalaktozemiya - süd şəkərinin mübadiləsinin pozulması; mukopolisakkaridoz - polisaxaridlərin parçalanmasının pozulması);
2. lipid və lipoprotein mübadiləsində irsi qüsurlar;
3. amin turşusu mübadiləsində irsi qüsurlar (albinizm - melanin piqmentinin sintezinin pozulması; tirozinoz - tirozin mübadiləsinin pozulması);
4. vitamin mübadiləsində irsi qüsurlar;
5. purin pirimidin azotlu əsasların mübadiləsində irsi qüsurlar;
6. hormon biosintezində irsi qüsurlar;
7. qırmızı qan hüceyrəsi fermentlərinin irsi qüsurları.

Hemoqlobinopatiyalar

Bu qrup xəstəliklər hemoglobinin peptid zəncirlərindəki ilkin qüsur və bununla əlaqədar onun xassələrinin və funksiyalarının pozulması (eritrositoz, methemoqlobinemiya) nəticəsində yaranır.

Kollagen insan xəstəlikləri

Bu xəstəliklərin baş verməsi birləşdirici toxumanın ən mühüm komponenti olan kollagenin biosintezində və parçalanmasında genetik qüsurlara əsaslanır.

İnsanın irsi xəstəlikləri naməlum biokimyəvi qüsurla

Monogen irsi xəstəliklərin böyük əksəriyyəti bu qrupa aiddir. Ən çox yayılmışlar:

1. kistik fibroz - bədənin ekzokrin bezlərinin və glandular hüceyrələrinin irsi zədələnməsi;
2. axondroplaziya - əksər hallarda yeni meydana gələn mutasiya səbəb olur. Bu, qığırdaq toxumasının inkişafında anormalliklərin müşahidə edildiyi inert sistemin bir xəstəliyidir.
3. əzələ distrofiyaları (miopatiyalar) zolaqlı və hamar əzələlərin zədələnməsi ilə əlaqəli xəstəliklərdir.

İrsi meylli insan xəstəlikləri

Bu qrup xəstəliklər genetik xəstəliklərdən onunla fərqlənir ki, özünü göstərmək üçün ətraf mühit amillərinin təsirini tələb edir. Onların arasında monogen və poligen də var. Belə xəstəliklər multifaktorial adlanır.

İrsi meylli monogen xəstəliklər nisbətən azdır. Mendeleev genetik analizi metodu onlara şamil olunur. nəzərə alaraq mühüm rol təzahürlərində ətraf mühit, onlar müxtəlif xarici amillərin (dərmanlar, qida əlavələri, fiziki və bioloji agentlər), müəyyən fermentlərin irsi çatışmazlığına əsaslanır. Istifadə edərək quraşdırma müxtəlif üsullar genetik tədqiqat dəqiq diaqnoz, xəstəliyin inkişafında ətraf mühitin və irsiyyətin rolunun aydınlaşdırılması və irsiyyət növünün müəyyən edilməsi həkimə sonrakı nəsillərdə bu xəstəliklərin müalicəsi və baş verməsinin qarşısının alınması üsullarını işləyib hazırlamağa imkan verir.