Müqavilə № 1
könüllü ianə üçün ictimai təklif
İrsi torlu qişa xəstəlikləri olan xəstələrin təşviqi və yardımı üçün bölgələrarası ictimai təşkilat "Görmək üçün!" (MOO “Görmək!”), bundan sonra “Benefisiar” adlanacaq, Prezident Baibarin Kirill Aleksandroviçin təmsil etdiyi Nizamnamə əsasında fəaliyyət göstərərək, bundan sonra “Donor” adlandırılacaq fiziki və hüquqi şəxsləri və ya onların nümayəndələrini dəvət edir. birlikdə “Tərəflər” adlandırılan, aşağıdakı şərtlərlə Könüllü Bağışlama Müqaviləsi bağlayır:
1. Ümumi müddəalar ictimai təklif haqqında
1.1. Bu təklif Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 437-ci maddəsinin 2-ci bəndinə uyğun olaraq açıq təklifdir.
1.2. Bu təklifin qəbulu (qəbul edilməsi) Donor tərəfindən Benefisiarın qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyəti üçün könüllü ianə kimi Benefisiarın bank hesabına vəsait köçürməsidir. Donorun bu təklifi qəbul etməsi o deməkdir ki, sonuncu Benefisiarla könüllü ianə haqqında bu Müqavilənin bütün şərtlərini oxuyub və onlarla razılaşır.
1.3..
1.4. Bu təklifin mətni Benefisiar tərəfindən əvvəlcədən xəbərdarlıq edilmədən dəyişdirilə bilər və onun Saytda yerləşdirildiyi gündən sonrakı gündən qüvvədədir.
1.5. Təklif Təklifin ləğvi barədə bildirişin Saytda yerləşdirildiyi gündən sonrakı günə qədər etibarlıdır. Benefisiar istənilən vaxt səbəb göstərmədən Təklifi ləğv etmək hüququna malikdir.
1.6. Təklifin bir və ya bir neçə şərtinin etibarsız olması Təklifin bütün digər şərtlərinin etibarsız olmasına səbəb olmur.
1.7. Bu müqavilənin şərtlərini qəbul etməklə Donor ianənin könüllü və təmənnasız olduğunu təsdiq edir.
2. Müqavilənin mövzusu
2.1. Bu müqaviləyə əsasən, Donor könüllü ianə olaraq özününkini köçürür nağd pul Benefisiarın hesabına, Benefisiar isə ianəni qəbul edir və ondan qanunla müəyyən edilmiş məqsədlər üçün istifadə edir.
2.2. Donorun bu müqavilə üzrə hərəkətləri Mülki Məcəllənin 582-ci maddəsinə uyğun olaraq ianə hesab olunur. Rusiya Federasiyası.
3. Benefisiarın fəaliyyəti
3.1 Benefisiarın fəaliyyətinin əsas məqsədi:
irsi torlu qişa xəstəlikləri olan xəstələrə hərtərəfli yardımın və dəstəyin, o cümlədən sosial, psixoloji və əmək adaptasiyası, təlimlərin keçirilməsi;
irsi retinal xəstəliklər sahəsində profilaktika, diaqnostika, müalicə və tədqiqatın təşviqi;
irsi retinal xəstəlikləri olan insanların problemlərinə dövlət orqanlarının və ictimaiyyətin diqqətinin cəlb edilməsi; dövlət orqanlarında bu kateqoriyadan olan şəxslərin və onların ailə üzvlərinin hüquqlarını və qanuni mənafelərini təmsil etmək və müdafiə etmək; Benefisiar üzvlərinin ümumi maraqlarının müdafiəsi;
ictimai təşkilatlarla səhiyyə orqanları arasında hərtərəfli əməkdaşlığın inkişaf etdirilməsi, elm, təhsil və təcrübə arasında əlaqələrin möhkəmləndirilməsinə yardım edilməsi;
irsi retinal xəstəlikləri olan xəstələrə qulluq sahəsində beynəlxalq əməkdaşlıq;
Benefisiar üzvləri arasında şəxsi əlaqələrin, ünsiyyətin qurulması, qarşılıqlı dəstək və yardımın göstərilməsi;
vətəndaşların profilaktikası və sağlamlığının qorunması, sağlam həyat tərzinin təbliği, vətəndaşların mənəvi-psixoloji vəziyyətinin yaxşılaşdırılması sahəsində fəaliyyətin təşviqi;
ictimai və hökumət təşkilatlarının humanist və sülhsevər təşəbbüslərinin, beynəlxalq və milli inkişaf layihə və proqramlarının həyata keçirilməsinə yardım etmək.
Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq Benefisiarın əsas fəaliyyət növləri Benefisiarın Nizamnaməsində müəyyən edilmişdir.
3.2..
4. Müqavilənin bağlanması
4.1. Fiziki və hüquqi şəxslər və ya onların nümayəndələri Təklifi qəbul etmək və bununla da Benefisiarla Müqavilə bağlamaq hüququna malikdirlər.
4.2. Təklifin qəbul edildiyi tarix və müvafiq olaraq, Müqavilənin bağlanma tarixi Benefisiarın cari hesabına və ya müvafiq hallarda Benefisiarın ödəniş sistemindəki hesabına vəsaitin mədaxil edildiyi tarixdir. Sazişin bağlandığı yer Rusiya Federasiyasının Moskva şəhəridir. Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 434-cü maddəsinin 3-cü bəndinə uyğun olaraq, müqavilə yazılı şəkildə bağlanmış hesab olunur.
4.3. Müqavilənin şərtləri, ödəniş tapşırığının icra edildiyi gün və ya Benefisiarın kassasına nağd pul qoyuluşu günü qüvvədə olan, dəyişdirilmiş (dəyişikliklər və əlavələr daxil olmaqla) Oferta ilə müəyyən edilir.
5. Hədiyyə vermək
5.1. Donor könüllü ianənin məbləğini (birdəfəlik və ya müntəzəm) müstəqil olaraq müəyyən edir və onu bu Müqavilənin şərtlərinə uyğun olaraq internet saytında göstərilən istənilən ödəniş üsulundan istifadə etməklə Benefisiara köçürür. Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 582-ci maddəsinə əsasən, ianələr ƏDV-yə cəlb edilmir.
5.2. Ödənişin məqsədi: “Nizamla müəyyən edilmiş fəaliyyət üçün ianə. ƏDV hesablanmır” və ya “Qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyət üçün könüllü ianə” və ya “Qanunla müəyyən edilmiş məqsədlər üçün könüllü ianə”.
5.3. Benefisiar tərəfindən konkret məqsəd göstərilmədən alınan ianələr Benefisiarın qanunla müəyyən edilmiş məqsədlərinə çatmağa yönəldilir.
5.4. Donor, ianəni köçürərkən müvafiq ödəniş məqsədini göstərməklə, öz mülahizəsinə uyğun olaraq yardım obyektini seçmək hüququna malikdir.
5.5. Ehtiyacı olan şəxsin soyadını və adını göstərməklə ianə aldıqdan sonra Benefisiar ianəni bu şəxsə kömək etmək üçün göndərir. Konkret bir şəxsə ianələrin məbləği yardım göstərmək üçün lazım olan məbləğdən artıq olarsa, Benefisiar internet səhifəsində məlumat yerləşdirməklə bu barədə Donorları məlumatlandırır.Benefisiar qəbul etdiyi ianələrin məbləği ilə zəruri olan məbləğ arasındakı müsbət fərqdən istifadə edir. Benefisiarın qanuni məqsədləri üçün konkret şəxsə kömək etmək. Maliyyələşdirmə məqsədinin dəyişdirilməsi ilə razılaşmayan donor 14 müddətində hüququna malikdir təqvim günləri Bu məlumatı dərc etdikdən sonra yazılı şəkildə pulun geri qaytarılmasını tələb edin.
5.6. İanəni elektron ödəniş sistemi vasitəsilə köçürərkən, Donordan seçilmiş ödəniş üsulundan (elektron pul, SMS ödənişlər, pul köçürmələri) asılı olaraq komissiya tutula bilər. Donorun elektron ödəniş sistemi vasitəsilə köçürdüyü ianələr ödəniş sistemi tərəfindən sistemin hesablarında toplanır, sonra müəyyən müddət ərzində toplanmış pul vəsaitlərinin ümumi məbləği Fondun cari hesabına köçürülür. Fondun cari hesabına köçürülməsindən pul məbləği elektron sistem komissiya tuta bilər. Fonda daxil olan vəsaitin məbləği ödəniş sistemi tərəfindən tutulan haqlar çıxılmaqla, Donorun etdiyi İanənin məbləğinə bərabər olacaqdır.
5.7. Donor ianənin bank kartından müntəzəm (aylıq) debetini təşkil edə bilər.
Sifariş ianə bank kartından ilk dəfə uğurla çıxdığı andan başa çatmış sayılır.
Müntəzəm debet üçün sifariş sahibinin kartının müddəti bitənə qədər və ya Donor sifarişin ləğvi barədə yazılı bildiriş təqdim edənə qədər etibarlıdır. Bildiriş növbəti avtomatik debet tarixindən ən azı 10 gün əvvəl info@site e-poçt ünvanına göndərilməlidir. Bildirişdə aşağıdakı məlumatlar olmalıdır: bank kartında göstərildiyi kimi soyadı və adı; ödənişin aparıldığı kartın son dörd rəqəmi; alıcının müntəzəm debetin dayandırılması barədə təsdiqi göndərəcəyi e-poçt ünvanı.
6. Tərəflərin hüquq və vəzifələri
6.1. Benefisiar bu müqaviləyə əsasən Donordan aldığı vəsaitdən ciddi şəkildə Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq və nizamnamə fəaliyyətləri çərçivəsində istifadə etməyi öhdəsinə götürür.
6.2. Donor Benefisiarın yalnız göstərilən müqavilənin icrası üçün istifadə etdiyi şəxsi məlumatların işlənməsinə və saxlanmasına, habelə Benefisiarın fəaliyyəti barədə məlumat verməyə icazə verir.
6.3. Fərdi məlumatların emalına razılıq qeyri-müəyyən müddətə Donora verilir.Razılıq geri alındıqda Benefisiar 5 (beş) iş günü ərzində Donorun şəxsi məlumatlarını məhv etməyi və ya şəxsiyyətsizləşdirməyi öhdəsinə götürür.
6.4. Benefisiar, bu məlumatın tələb olunduğu hallar istisna olmaqla, Donorun şəxsi və əlaqə məlumatlarını onun yazılı razılığı olmadan üçüncü şəxslərə açıqlamamağı öhdəsinə götürür. dövlət qurumları belə məlumatları tələb etmək səlahiyyətinə malik olanlar.
6.5. Donorun ödəniş tapşırığında göstərdiyi ianənin məqsədinə uyğun olaraq qismən və ya tamamilə xərclənməmiş ehtiyacın bağlanması ilə əlaqədar Donordan alınan ianə Donora qaytarılmır, Benefisiar tərəfindən müstəqil şəkildə yenidən bölüşdürülür. digər cari proqramlara və Benefisiarın qanuni məqsədlərinə.
6.6. Donorun tələbi ilə (e-poçt və ya adi məktub şəklində) Benefisiar Donorun etdiyi ianələr haqqında məlumatı Donora təqdim etməyə borcludur.
6.7. Benefisiar Donor qarşısında bu Müqavilə ilə müəyyən edilmiş öhdəliklərdən başqa heç bir öhdəlik daşımır.
7. Digər şərtlər
7.1. Bu Saziş üzrə Tərəflər arasında mübahisələr və fikir ayrılıqları yaranarsa, mümkün olduqda, danışıqlar yolu ilə həll ediləcəkdir. Mübahisəni danışıqlar yolu ilə həll etmək mümkün olmadıqda, mübahisələr və fikir ayrılıqları Benefisiarın yerləşdiyi yerdəki məhkəmələrdə Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq həll edilə bilər.
8. Təfərrüatlar
Benefisiar:
İrsi torlu qişa xəstəlikləri olan xəstələrin təşviqi və yardımı üçün bölgələrarası ictimai təşkilat "Görmək üçün!"
Hüquqi ünvan: 127422, Moskva, Dmitrovski proezd, bina 6, bina 1, mənzil 122,
OGRN 1167700058283
VÖEN 7713416237
Sürət qutusu 771301001
Uşaqlar toxunan və müdafiəsiz canlılardır. Onlar xəstə olduqda xüsusilə çətindir. Təəssüf ki, uşaqları bəzi xəstəliklərdən qorumaq demək olar ki, mümkün deyil, digər xəstəliklərin qarşısını almaq olar. Uşaqlarda xəstəliklərdən sonra heç bir nəticə verməmək üçün bir şeyin səhv olduğunu dərhal fərq etməli və həkimə müraciət etməlisiniz.
Uşaqlarda görmə problemləri
Həyatın ilk illərində uşaqların inkişafının ləngiməsinin səbəblərindən biri görmə keyfiyyətinin pozulmasıdır. Məktəbəqədər uşaqların görmə qabiliyyəti zəifləyirsə, onlar məktəbə düzgün hazırlaşa bilmirlər və onların maraq dairəsi məhduddur. Görmə qabiliyyəti zəif olan məktəblilər akademik performansın və özünə hörmətin azalması, sevimli idman növü ilə məşğul olmaq və peşə seçmək imkanlarının məhdudluğu ilə əlaqələndirilir.
Uşağın görmə sistemi formalaşma mərhələsindədir. O, çox çevikdir və böyük ehtiyat imkanlarına malikdir. Görmə orqanlarının bir çox xəstəlikləri vaxtında aşkar edilərsə, uşaqlıqda uğurla müalicə edilə bilər. Təəssüf ki, sonradan başlayan müalicə yaxşı nəticə verməyə bilər.
Yenidoğulmuşlarda göz xəstəlikləri
Çoxlu pozuntular vizual funksiya nəticəsində inkişaf edir anadangəlmə xəstəliklər. Onlar doğuşdan dərhal sonra aşkar edilir. Müalicədən sonra uşaqlar daha yaxşı inkişaf edir və maraq dairələri genişlənir.
Yenidoğulmuş uşaqlarda oftalmoloqlar görmə orqanının aşağıdakı xəstəliklərini diaqnoz edirlər:
- anadangəlmə. Bu, görmə kəskinliyinin azalması və bozumtul parıltı kimi özünü göstərən buludlanmadır. Lensin şəffaflığının pozulması səbəbindən işıq şüaları linzaya tam nüfuz edə bilmir. Bu səbəbdən buludlu lensi çıxarmaq lazımdır. Əməliyyatdan sonra uşağa xüsusi eynək lazımdır.
- Anadangəlmə - göz içi təzyiqinin artdığı görmə orqanının xəstəliyi. Bu, axının baş verdiyi yolların inkişafında bir pozğunluq səbəbindən baş verir. Göz içi hipertansiyonu göz almasının membranlarının uzanmasına, diametrinin artmasına və buynuz qişanın buludlanmasına səbəb olur. Sıxılma və atrofiya baş verir optik sinir, bu da tədricən görmə itkisinə səbəb olur. Bu xəstəliklə, göz içi təzyiqini azaldan göz damcıları daim konjonktiva kisəsinə yeridilir. Konservativ müalicə təsirsiz olarsa, cərrahi müdaxilə edilir.
- Neonatal retinopatiya əsasən vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə baş verən retinal xəstəlikdir. Bu patoloji ilə retinal damarların normal böyüməsi dayanır. Onlar patoloji damarlar və arteriyalarla əvəz olunur. Retinada lifli toxuma əmələ gəlir və sonra çapıqlar əmələ gəlir. Zamanla tor qişa meydana gəlir. Eyni zamanda, görmə keyfiyyəti pozulur, bəzən uşaq görməyi dayandırır. Xəstəliyin müalicəsi istifadə edərək həyata keçirilir lazer terapiyası, təsirsiz olarsa, əməliyyat aparılır.
- bir və ya hər iki gözün müxtəlif istiqamətlərə baxdığı, yəni ümumi fiksasiya nöqtəsindən kənara çıxdığı bir vəziyyətdir. Həyatın dördüncü ayına qədər uşaqlarda gözdənkənar əzələləri idarə edən sinirlər formalaşmır. Bu səbəbdən gözlər yana doğru əyilə bilər. Çapıqlığın şiddətli olduğu hallarda bir oftalmoloqla məsləhətləşmə lazımdır. Uşaqlarda məkan qavrayışı pozula və inkişaf edə bilər. Strabismusu düzəltmək üçün xəstəliyin səbəbini aradan qaldırmaq lazımdır. Bunun üçün uşaqlara zəifləmiş əzələləri məşq etmək və görmə korreksiyasından keçmək üçün xüsusi məşqlər təyin edilir.
- təmsil etmir könüllü hərəkətlər göz bəbəkləri ya üfüqi və ya şaquli. Bir dairədə dönə bilərlər. Uşaq baxışlarını düzəldə bilmir və yüksək keyfiyyətli görmə qabiliyyətini inkişaf etdirmir. Bu xəstəliyin müalicəsi görmə pozğunluğunun düzəldilməsini əhatə edir.
- Ptozis yuxarı hissənin aşağı salınmasıdır, onu qaldıran əzələnin inkişaf etməməsi səbəbindən baş verir. Xəstəlik bu əzələni innervasiya edən sinirin zədələnməsi səbəbindən inkişaf edə bilər. Göz qapağı aşağı salındıqda, gözə az işıq daxil olur. Göz qapağını yapışan lentlə düzəltməyə cəhd edə bilərsiniz, lakin əksər hallarda 3-7 yaş arası uşaqlar cərrahi korreksiya ptoz.
Məktəbəqədər uşaqlarda görmə pozğunluğu
çəpgözlük
Uşaqlarda görmə pozğunluğuna səbəb olan xəstəliklərdən biridir məktəb yaşı, çəpgözlükdür. Bu patoloji aşağıdakı səbəblərə görə baş verə bilər:
- düzəldilməyən pozğunluq;
- bir gözdə görmə kəskinliyinin azalması;
- ekstraokulyar əzələlərin fəaliyyətindən məsul olan sinirlərin zədələnməsi.
Əgər sizdə çəpgözlük varsa, obyektin təsviri gözün eyni nahiyələrinə düşmür. Üç ölçülü bir şəkil əldə etmək üçün uşaq onları birləşdirə bilməz. İkili görməni aradan qaldırmaq üçün beyin bir gözü görmə işindən uzaqlaşdırır. Obyektin qavranılması prosesində iştirak etməyən göz bəbəyi yan tərəfə əyilir. Bu, ya burun körpüsünə doğru yaxınlaşan çəpgözlük, ya da məbədlərə doğru ayrılan çəplik yaradır.
Strabismusun müalicəsinə mümkün qədər tez başlamaq tövsiyə olunur. Xəstələrə yalnız görmə keyfiyyətini yaxşılaşdıran deyil, həm də gözlərini verən eynəklər təyin olunur düzgün mövqe. Oculomotor sinirlər zədələnirsə, elektrik stimullaşdırılması istifadə olunur və zəifləmiş əzələləri məşq etmək üçün məşqlər təyin edilir. Belə müalicə təsirsiz olarsa, gözlərin düzgün mövqeyi cərrahi yolla bərpa olunur. Əməliyyat 3-5 yaş arası uşaqlarda aparılır.
Bir göz yan tərəfə əyilib və ya daha pis görürsə, ambliyopiya inkişaf edir. Zamanla istifadə olunmayan gözdə görmə kəskinliyi azalır. Ambliopiyanın müalicəsi üçün sağlam göz görmə prosesindən kənarlaşdırılır və təsirlənmiş görmə orqanı öyrədilir.
Refraksiya patologiyası
Uşaqlarda məktəbəqədər yaş Aşağıdakı refraktiv qüsurlar tez-tez diaqnoz qoyulur:
- . Ən çox 3 yaşdan 5 yaşa qədər uşaqlarda baş verir. Bir gözdə hipermetropiya 3,5 diopterə çatarsa və hər iki gözdə fərqli görmə kəskinliyi varsa, ambliyopiya və çəpgözlük inkişaf edə bilər. Görmə qabiliyyətini düzəltmək üçün uşaqlara eynək təyin edilir.
- Uşaq uzaqları görməkdə çətinlik çəkir. Onun görmə sistemi belə bir anomaliyaya uyğunlaşa bilmir, buna görə də cüzi dərəcədə miyopi ilə belə uşaqlara eynək korreksiyası təyin edilir.
- Bu zaman həm yaxın, həm də uzaqda yerləşən obyektlərin təsviri pozulur. Bu patoloji üçün silindrik linzaları olan kompleks gözlüklərlə düzəliş təyin edilir.
Məktəblilərdə göz xəstəlikləri
Məktəb yaşlı uşaqlar da refraktiv qüsurlara həssasdırlar.
Miyopiya
Bu görmə pozğunluğu ilə göz almasının ölçüsü artır və ya işıq şüaları həddindən artıq dərəcədə qırılır. Onlar retinanın önündə birləşirlər və üzərində bulanıq bir şəkil yaranır. Göz almasının aktiv böyüməsi və aparata artan yük səbəbindən 8-14 yaşlı uşaqlarda miyopi inkişaf edir. Uşaq futbol oynayarkən topun olduğu məktəb lövhəsində yazılanları görə bilmir. Miyopiyi düzəltmək üçün uşaqlara fərqli linzaları olan eynəklər təyin edilir.
Uzaqgörənlik
Uzaqgörmə və ya hipermetropiya göz almasının kiçik ölçüsü və ya işıq şüalarının qeyri-kafi sınması nəticəsində yaranan refraktiv qüsurdur. Bu vəziyyətdə onlar retinanın arxasında yerləşən xəyali bir nöqtədə birləşirlər. Üzərində qeyri-səlis görüntü əmələ gəlir. Çox vaxt uzaqgörənlik ilk dəfə on yaşındakı uşaqlarda aşkar edilir. Hipermetropiya aşağıdırsa, uşaq məsafədə yerləşən obyektləri aydın görə bilər. Yaxşı yerləşdirmə funksiyası sayəsində o, yaxın məsafədə yerləşən obyektləri aydın görür. Aşağıdakı əlamətlər olduqda eynək məktəblilərə təyin edilir:
- 3,5 diopterdən yuxarı uzaqgörənlik;
- bir gözdə görmə kəskinliyinin pisləşməsi;
- yaxın məsafədə işləyərkən görünüş;
- baş ağrılarının olması;
- göz yorğunluğu.
Hipermetropiyanı düzəltmək üçün uşaqlara birləşən linzaları olan eynəklər təyin edilir.
Astiqmatizm
Astiqmatizm iki qarşılıqlı perpendikulyar müstəvidə işıq şüalarının fərqli şəkildə sındığı görmə pozğunluğudur. Nəticədə gözün tor qişasında pozulmuş təsvir əmələ gəlir. Astiqmatizmin səbəbi göz almasının anadangəlmə anomaliyaları nəticəsində əmələ gələn qeyri-bərabər əyrilik ola bilər. Kırılma gücü fərqi 1.0 diopterdən çox deyilsə, o zaman asanlıqla dözür. Astiqmatizmin daha yüksək dərəcədə olduğu halda, müxtəlif məsafələrdə olan obyektlərin konturları aydın görünmür. Onlar təhrif olunmuş kimi qəbul edilir. Kırılma gücü fərqi silindrik linzaları olan mürəkkəb eynəklərlə kompensasiya edilir.
Yerləşdirmə pozğunluğu ilə, müxtəlif məsafələrdə olan və ya müşahidəçiyə nisbətən hərəkət edən obyektləri araşdırarkən qavrayışın aydınlığı itir. Bir pozuntu səbəbindən inkişaf edir kontraktillik siliyer əzələ. Bu vəziyyətdə lensin əyriliyi dəyişməz olaraq qalır. Yalnız uzaqdan və ya yaxından aydın görmə təmin edir.
8 yaşdan 14 yaşa qədər olan uşaqlarda gözlərdə həddindən artıq gərginlik nəticəsində baş verir. Siliyer əzələ büzülür və istirahət qabiliyyətini itirir. Lens qabarıq olur. təmin edir yaxşı görmə Bağla. Belə olan halda məktəblilər uzaqları görməkdə çətinlik çəkirlər. Bu vəziyyətə yalançı miyopi də deyilir. Yerləşdirmə spazmı olduqda, uşaqlar gözlər üçün gimnastika məşqlərini yerinə yetirirlər və xüsusi damcıların instilasiyası təyin edilir.
Konvergensiya çatışmazlığı, yaxın məsafədə olan və ya gözə doğru hərəkət edən bir cismin hər iki göz almasının görmə oxlarını istiqamətləndirmək və saxlamaq qabiliyyətinin pozulmasıdır. Bu zaman bir və ya hər iki göz bəbəyi yan tərəfə əyilir və ikiqat görmə yaranır. Konvergensiyanı xüsusi məşqlərlə yaxşılaşdırmaq olar.
Xəstə üçölçülü şəkil əldə etmək üçün sol və sağ gözün tor qişasında əmələ gələn iki təsviri birləşdirə bilmirsə, binokulyar görmə pozğunluğu yaranır. Bu, təsvirlərin aydınlığı və ya ölçüsündə fərqlər, eləcə də retinanın müxtəlif hissələrinə düşdükdə baş verir. Bu vəziyyətdə, xəstə eyni vaxtda bir-birindən fərqli olan iki təsviri görür. Diplopiyanı düzəltmək üçün beyin bir gözün tor qişasında əmələ gələn təsviri sıxışdıra bilər. Bu vəziyyətdə görmə monokulyar olur. Dürbün görmə qabiliyyətini bərpa etmək üçün, ilk növbədə, görmə pozğunluğunu düzəltmək lazımdır. Nəticə hər iki gözün birlikdə işlədiyi uzunmüddətli təlim nəticəsində əldə edilir.
Uşağın görmə qabiliyyətini bərpa etmək üçün başqa nə etmək olar?
Uşaqlarda refraktiv qüsurlar (miyopiya, hipermetropiya və astiqmatizm), həmçinin çəpgözlük və ambliyopiya üçün əksər oftalmoloqlar kurslar təyin edirlər. aparat müalicəsi verən yaxşı effekt. Əgər əvvəllər bunun üçün gənc xəstələr və onların valideynləri səyahətə və növbələrə (bəzən əsəblərə və pula) vaxt itirərək klinikaya müraciət etməli idilərsə, indi texnologiyanın inkişafı ilə bir sıra effektiv və təhlükəsiz cihazlar ortaya çıxdı evdə istifadə oluna bilər. Cihazlar kiçik ölçülü, əlverişli qiymətə və istifadəsi asandır.
Ev istifadəsi üçün ən populyar və təsirli cihazlar
Sidorenko eynəkləri (AMBO-01)- xəstənin öz-özünə istifadəsi üçün ən qabaqcıl cihaz müxtəlif xəstəliklər göz. Rəngli nəbz terapiyası və vakuum masajını birləşdirir. Həm uşaqlarda (3 yaşdan), həm də yaşlı xəstələrdə istifadə edilə bilər.
Vizulon- bir neçə proqrama malik müasir rəngli nəbz terapiyası cihazı, onu təkcə profilaktika üçün deyil, həm də istifadə etməyə imkan verir kompleks müalicə görmə xəstəlikləri, həm də sinir sisteminin patologiyası ilə (miqren, yuxusuzluq və s.). Bir neçə rəngdə mövcuddur.
Rəng pulse terapiyası üsullarına əsaslanan ən məşhur və populyar göz cihazı. Təxminən 10 ildir istehsal olunur və həm xəstələrə, həm də həkimlərə yaxşı tanışdır. Aşağı qiymət və istifadə rahatlığı ilə xarakterizə olunur.
Oftalmoloqlar yüzlərlə göz xəstəliklərini bilirlər. Vaxtında müalicə olunmayan hər bir belə xəstəlik görmə itkisinə səbəb ola bilər.
Ən çox göz xəstəlikləri iltihablı proseslər nəticəsində baş verir. Periferiyada görünən iltihabi proses, müalicə edilmədikdə, gözə daha da dərinləşə və ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.
Müasir tibb çox sürətlə inkişaf edir, buna görə də gözlərlə əlaqəli sağalmaz insan xəstəliklərinin siyahısı hər il azalır. Ancaq bu, heç də o demək deyil ki, oftalmik xəstəliklərin simptomları görünsə, həkimə müraciət etməyi gecikdirə bilərsiniz. Xəstə oftalmoloqlara nə qədər gec müraciət etsə, ona kömək etmək imkanları bir o qədər az olur.
İnsanlarda göz xəstəliklərinin simptomları
Göz xəstəliklərinin müxtəlifliyinə baxmayaraq, onların əksəriyyətində oxşar simptomlar var. Xüsusilə, həkimlərdən kömək istəyən xəstələr aşağıdakı simptomları təsvir edirlər:
Bu, göz xəstəliklərinin əlamətlərinin tam siyahısı deyil. Lakin yuxarıda sadalanan simptomlar demək olar ki, bütün göz xəstəliklərində müşahidə olunur.
Göz xəstəliklərinin növləri
Görmə orqanlarına təsir edən bir çox patologiya olduğundan, diaqnozun asanlığı üçün həkimlər onları bir neçə növə ayırdılar. Bu bölmə effektiv müalicənin seçilməsini çox asanlaşdırır.
Görmə orqanlarının təsirlənmiş strukturlarını nəzərə alaraq, göz patologiyaları aşağıdakı növlərə bölünür:
Qeyd etmək lazımdır ki, ən çox yayılmış xəstəliklər təbiətdə iltihablıdır: arpa, blefarit və konjonktivit. Aşkarlanma tezliyinə görə ikinci yerdə görmə kəskinliyini dəyişən xəstəliklər dayanır: miyopiya, uzaqgörənlik, astiqmatizm və presbiopiya.
Ən təhlükəli qlaukoma, katarakta və torlu qişanın distrofiyasıdır. Bu patologiyalar çox vaxt tam görmə itkisinə səbəb olur.
Retinal xəstəliklər
Retinaya daxili qabıq deyilir. Bu çox mühüm element göz almasıdır, çünki o, daha sonra beynə ötürülən bir görüntünün formalaşmasına cavabdehdir.
Retinal xəstəliklərin mövcudluğunu göstərən əsas əlamətdir kəskin eniş görmə kəskinliyi. Təbii ki, dəqiq diaqnoz Təkcə bu əlamətə əsaslanaraq diaqnoz qoymaq mümkün deyil, ona görə də həkimlər xəstəni diqqətlə müayinə edirlər.
Ən çox aşkar edilən retinal patologiyalar bunlardır:
Retinal patologiyaların təhlükəsi çox yüksəkdir. Buna görə də, yuxarıda təsvir olunan simptomlar görünsə, oftalmoloqa səfəri təxirə salmamalısınız.
Göz qapaqları göz bəbəklərini xarici təsirlərdən qoruyur. Bütün göz xəstəliklərinin onda biri göz qapaqlarında baş verir. Onlardan ən çox yayılmışları:
Gözyaşı kanalları göz qapaqlarının yaxınlığında yerləşir. Buna görə də oftalmologiyada bu xəstəliklər bir qrupda birləşdirilir.
Qeyd etmək lazımdır ki, göz qapaqlarının xəstəliklərindən fərqli olaraq, gözyaşardıcı aparatların patologiyaları nadirdir, lakin həkimlər onlara xüsusi diqqət yetirirlər, çünki onlar çox ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.
Eyni zamanda, lakrimal aparatın xəstəlikləri olduqca yaygındır. Onlar əsasən əlaqəlidirlər lakrimal kanalların tıkanması ilə.
Tipik olaraq, xəstəlik lakrimal orqanlar terapevtik müalicə etmək çətindir, buna görə də həkimlər tez-tez problemləri cərrahi üsullarla həll edirlər.
Sklera və buynuz qişa
Sklera və buynuz qişa bir-biri ilə sıx bağlıdır. Birincisi, kollagenin və birləşdirici toxumanın qoruyucu qabığıdır ağ. İkincisi qövsvari şəffaf qabıqdır, işığın nüfuz etməsinə və retinaya fokuslanmasına imkan verir. Gözün ön, açıq hissəsində olan sklera buynuz qişaya birləşir.
Gözün buynuz qişasının və skleranın xəstəlikləri oftalmoloji klinikalara müraciət edən xəstələrin 25%-də baş verir.
Skleranın ən çox yayılmış xəstəlikləri bunlardır:
Bu göz xəstəliklərinin müalicəsi həm terapevtik, həm də cərrahi ola bilər. At cərrahi müalicə kornea, həkimlər tez-tez keratoprostetiklərə müraciət edirlər.
Optik sinir
Optik sinirə təsir edən bütün xəstəlikləri 3 əsas qrupa bölmək olar:
- Nevrit.
- Damar xəstəlikləri.
- Degenerativ.
Nevrit enən və ya yüksələn ola bilər. Birinci halda, iltihab optik sinirin hər hansı bir hissəsində lokallaşdırıla bilər. İkinci halda, iltihab prosesi ilk növbədə intraokulyar, sonra isə sinirin intraorbital hissəsinə təsir göstərir.
Optik sinirin hər hansı bir xəstəliyi ilə mərkəzi görmədə əhəmiyyətli bir azalma və görmə sahəsinin daralması var.
Neyropatiya optik sinirin degenerativ zədələnməsidir. Zaman baş verə bilər koroner xəstəlik və zəhərli maddələrə məruz qalma. Bu patologiyanın əsas simptomu rəng qavrayışının itirilməsidir. Bundan başqa, xəstə ağrıdan şikayət edə bilər göz almalarını hərəkət etdirərkən.
Optik sinirə təsir edən xəstəlikləri müalicə etmək üçün həkimlər steroid hormonları və steroid olmayan antiinflamatuar dərmanlar, orbital dekompressiya və cərrahiyyə istifadə edirlər.
Göz-motor aparat
Bu xəstəliklər olduqca sadə şəkildə müəyyən edilir. Fakt budur ki, bu cür patologiyaları olan xəstələrdə göz qapaqlarının səhv mövqeyi, göz hərəkətliliyinin pozulması, onların fərqliliyi və yaxınlaşması var.
Çox vaxt oftalmoloqlar okulomotor sistemin aşağıdakı zədələnmələri ilə qarşılaşırlar:
Müalicə eynidir x xəstəlikləri əsasən mübarizədən irəli gəlirəsas xəstəliklər və əzələ funksiyasını normallaşdırmaq üçün xüsusi məşqlər ilə.
Yeri gəlmişkən, insanlarda göz xəstəliklərinin adları, problemin mənbəyini dəqiq göstərdiyi üçün okulomotor sistemin patologiyalarının mahiyyətini ən tam şəkildə əks etdirir.
Təsviri ilə irsi insan xəstəliklərinin siyahısı
İnsan gözünün bir çox xəstəlikləri genetik xarakter daşıyır. Yəni onlar irsiyyətlə müəyyən edilir. Bu xəstəliklərin bəziləri anadangəlmə, bəziləri isə doğuşdan sonra inkişaf edir. müxtəlif amillərin təsiri altında.
Pişik gözü sindromu
Xəstəlik ifadə olunur patoloji dəyişiklik iris Və. Dəyişikliklərin səbəbi 22-ci xromosoma təsir edən mutasiyalardır. Sindromu olan xəstələrdə pişik gözüİrisin qismən deformasiyası və ya onun tam olmaması qeyd olunur.
Deformasiyaya görə, belə xəstələrdə şagird tez-tez şaquli olaraq uzanır və pişik gözünə çox bənzəyir. Buna görə xəstəlik öz adını aldı.
Çox vaxt pişik gözü sindromu digər inkişaf patologiyaları ilə birləşdirilir: reproduktiv sistemin inkişaf etməməsi, anadangəlmə ürək xəstəliyi, rektumun formalaşmasında qüsurlar və s.
Belə pozğunluqların simptomları orta dərəcədədirsə, sonra cərrahi müalicə xəstə nisbətən normal həyat sürə bilər. Amma ciddi pozuntular olduqda daxili orqanlar, xəstə ölür.
Rəng korluğu
Bu anadangəlmə patologiya rəng qavrayışının pozulması ilə ifadə edilir. Rəng korluğu olan insan müəyyən rəngləri normal qəbul edə bilmir. Adətən bunlar yaşıl və qırmızı çalarlarıdır. Xəstəliyə ən çox gözlərdə reseptorların anormal inkişafı səbəb olur.
Xəstəlik ana xətti ilə ötürülür, lakin daha çox kişilərdə özünü göstərir. Sonuncular rəng korluğundan əziyyət çəkirlər Qadınlardan 20 dəfə çox.
Optik sinirin hipoplaziyası
Başqa bir anadangəlmə xəstəlik. Bu, optik diskin kiçik ölçüsündə özünü göstərir. Patologiyanın ağır vəziyyətlərində xəstənin görmə sinir lifləri ümumiyyətlə olmaya bilər.
Xəstəlik aşağıdakı simptomlara malikdir:
- Aşağı görmə.
- Oculomotor sistemin zəifləməsi.
- Görmə sahəsində kor ləkələrin olması.
- Rəng qavrayışı ilə bağlı problemlər.
- Şagird hərəkətliliyinin pozulması.
Tez-tez hipoplaziyaya görə göz almasının əzələlərinin zəifləməsi çəpgözlüyə səbəb olur.
Xəstəlik uşaqda aşkar edilərsə, qismən müalicə edilə bilər. Yetkinlərdə bu, düzəldilə bilməz.
Katarakt müalicəsi
Lens miniatür ölçüsünə baxmayaraq görmə üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Onun buludlanması ciddi görmə itkisinə səbəb olur.
Katarakta katarakta adlanır. Bu xəstəlik qazanılmış və ya anadangəlmə ola bilər. Bundan əlavə, həkimlər onu kursun növünə görə yaşa bağlı, toksik, sistemli və travmatik olaraq ayırırlar.
Katarakta olan bir xəstə özünü sağlam hesab edir, çünki xəstəlik heç bir şəkildə özünü göstərmir və ya onun təzahürləri çox kiçikdir. Və onlar görünəndə aydın simptomlar sonra patoloji konservativ müalicə arzu olunan effekti vermir. Buna görə də kataraktın qarşısının alınması çox vacibdir., ilə ifadə edilmişdir illik imtahan oftalmoloqda.
Keçən əsrin ortalarına qədər katarakta sağalmaz xəstəlik hesab olunurdu. Həkimlərin edə biləcəyi yeganə şey buludlu lensi çıxarmaq idi. 1949-cu ildə ingilis Harold Ridley polimetil akrilatdan hazırlanmış süni lens quraşdırmaq üçün ilk əməliyyatı həyata keçirəndə hər şey dəyişdi. O vaxtdan bəri katarakt ölüm hökmü olmaqdan çıxdı.
Müasirdə oftalmoloji klinikalar Katarakt xəstəsinə hansı müalicənin tətbiq olunacağını həkimlər seçə bilərlər.
Diqqət, yalnız BUGÜN!
Anadangəlmə irsi göz xəstəliklərinin nisbəti böyükdür. Hazırda uşaqlarda korluq və zəif görmənin bütün səbəblərinin 71,75%-ni onlar təşkil edir.
Aşağıda anadangəlmə irsi göz patologiyalarının aşağıdakı növləri müzakirə olunur.
- Yerli və ya sistemli pozğunluqlar embrion inkişafı, səbəbiylə:
a) viral və toksoplazmoz təsirləri nəticəsində hüceyrələrin genetik aparatının zədələnməsi;
b) hamiləlik zamanı ananın məruz qaldığı müxtəlif infeksiyalar və intoksikasiyalar nəticəsində embriogenezin pozulması. - Xromosom və ya gen patologiyası, həmçinin genetik olaraq müəyyən edilmiş metabolik pozğunluqlar nəticəsində yaranan anadangəlmə irsi lezyonlar.
- Anadangəlmə və anadangəlmə irsi klinik olaraq təyin olunan sindromlar, ən çox əlaqəlidir xromosom xəstəlikləri və ya gen mutasiyaları.
Sindromlarda oküler patologiyanın müəyyən əlamətlərinin birləşmə nümunəsi müəyyən edilmişdir. Məsələn, mikroftalmos tez-tez iris və xoroidin kolobomaları ilə, kataraktlarla - aniridiya ilə, lensin ektopiyası ilə, yüksək anadangəlmə miyopi ilə - embrion toxumasının qalıqları ilə, xoroid kolobomaları ilə, piqmentar distrofiya retina - keratokonus ilə. Gözün və bütün bədənin bir sıra anadangəlmə qüsurları müəyyən xromosom aberrasiyaları və karyotipdə dəyişikliklərlə əlaqələndirilir.
Bu xəstəliklərin diaqnostikasının əsas üsulları klinik və genetik metodlardır - genealoji, sitogenetik, sitoloji, biokimyəvi və s.
Bu bölmədə aşağıdakı xəstəliklər haqqında məlumat və fotoşəkillər təqdim olunur:
- gözün ön hissəsinin və onun əlavələrinin (göz qapaqları, buynuz qişa, iris, lens) anadangəlmə və anadangəlmə irsi xəstəlikləri;
- gözün anadangəlmə və anadangəlmə-irsi lezyonları (ailələrdə ən çox irsi əlamətlər anadangəlmə miyopiya, retinal distrofiya, optik sinir atrofiyası və s.).
277. Yuxarı göz qapağının anadangəlmə dermoid şişi (a, b).
278. Anadangəlmə tam sol tərəfli ptozis.
279. Anadangəlmə qismən sol tərəfli ptozis.
280. Anadangəlmə tam ikitərəfli ptozis və epikantus.
281. Anadangəlmə qismən ikitərəfli ptozis və epikantus.
282. Markus-Qun sindromu.
a - sol tərəfli palpebro-mandibular sinkinez;
b - ağızı açarkən və alt çənəni qaçırarkən ptozisin azalması.
283. Üz və başın anadangəlmə geniş anjiyoması (irsiliyin resessiv növü).
284. Aşağı göz qapağının angioması.
285. Yuxarı və aşağı göz qapaqlarının angioması.
286. Göz qapaqlarının neyrofibroması, göz almasının və orbitin konyunktivası.
287. Göz qapağının və orbitin inkişaf etmiş neyrofibroması.
288. Əməliyyatdan 10 il sonra göz qapaqlarının və göz almasının konyunktivasının neyrofibroması.
289. Konyunktiva və buynuz qişanın anadangəlmə ikitərəfli dermoidi,
a - sağ göz;
b - sol göz.
290. Fleischer piqment halqası - limbus sərhədində buynuz qişanın periferiyası boyunca qəhvəyi yarım halqa şəklində homosiderin birtərəfli çökməsi.
291. Anadangəlmə, irsi qlaukoma (irsiliyin avtosomal dominant növü).
a - atada: buynuz qişanın buludlanması, qan damarlarının konjestif perilimbal inyeksiya (“meduza” simptomu) Ön kamera kiçik, göz bəbəyi genişdir;
b - d - oğulda: hər iki gözün buynuz qişası böyüdülmüş, şişmiş, ön kamera dərindir. İrisin distrofiyası.
292. Homoziqot əkizlərdə hidroftalmos (buynuz qişasının diametri 16-17 mm), hipertelorizm, miopiya, iris hipoplaziyası ilə ikitərəfli meqalokornea (a, b). Limbus genişlənir, ön kamera dərindir. Əkizlərdən birində (b) sağ gözün divergent çəpgözliyi var.
293. Anadangəlmə supra-pupiller membran (a, b).
294. Göz bəbəyinin koloboması ilə göz bəbəyinin anadangəlmə ektopiyası, linzanın qismən tutqunlaşması.
295. İrisin koloboma ilə şagirdin anadangəlmə ektopiyası.
296. İki qardaşın hər iki gözündə lensin anadangəlmə, irsi subluksasiyası P.
a, b - İskəndərdən;
c, d - Oleq.
297. Ekvator bölgəsində buludlu diskin kənarında quraşdırılmış saç sancaqları şəklində zəngin qeyri-şəffaflığı olan anadangəlmə katarakta (“atlılar”).
298. Anadangəlmə zonalı nüvə kataraktası (stereofoto).
299. Opafikasiya ilə anadangəlmə zonuyar katarakta arxa kapsulüçbucaq şəklində (stereofoto).
300. Anterior kapsulun qütbündə tutqunlaşma ilə anadangəlmə zonal katarakta.
301. Anadangəlmə zonalı kataraktanın abortiv forması nüvəni əhatə edən sıx yerləşmiş nöqtələrdən ibarət katarakta pulvurulentа zonularisdir.
302. Y. ailəsinin 4 nəsilində müşahidə olunan anadangəlmə irsi laylı kataraktalar (irsiliyin resessiv növü).
Qardaş. Sıxlaşmış nüvəli anadangəlmə laylı katarakta:
a - sağ göz;
b - sol göz. Bacı. Diametri 5 mm olan tutqunlaşma ilə anadangəlmə laylı katarakta;
c - sağ göz; d - sol göz.
303. P ailəsində yüksək anadangəlmə miyopi ilə optik sinirin miyelin liflərinin qalıqları.
Ata:
a - sağ göz;
b-sol göz. Oğul:
c - sağ göz; optik sinir başında yuxarıda və aşağıda;
d - sol göz.
304. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiliyin dominant növü). Birləşdirici toxuma bütün optik sinir başını əhatə edir və makula bölgəsinə - membran prepapilarisə uzanır.
305. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiliyin dominant növü). Optik sinir başının girişinin koloboması, həqiqi stafiloma və prenatal dövrdə xoroidin inkişaf etməməsi.
306. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafında anomaliya (irsiliyin dominant növü). Bütün optik sinir birləşdirici toxuma ilə örtülmüşdür, yalnız mərkəzdə normal diskin bir hissəsinin göründüyü bir lümen var. Birləşdirici toxuma membran prepapilaris damarlarını da əhatə edir.
307. Anadangəlmə, irsi miopiyada (irsiyyətin resessiv növü) gözün dibinin inkişafının anomaliyaları. Makula bölgəsinin koloboması. Damarlar kolobomadan xoroiddən çıxır və retinal damarlarla anastomozlanır.
308. Anadangəlmə irsi miopiyada (irsiliyin resessiv növü) gözün dibinin inkişafının anomaliyaları. Diskin temporal yarısının anadangəlmə olmaması.
309. Görmə sinirinin başında hiperglioz. Birincil arteriyanın qalıqları şüşəvari- Ə. hialoidea.
310. Qalır a. hialoidea.
311. Toksoplazmozlu anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər. Piqment çöküntüsü ilə makula bölgəsində geniş xorioretinal lezyon.
312. Toksoplazmozlu anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər. Piqment çöküntüsü ilə makula bölgəsində geniş xorioretinal lezyon.
313. E. ailəsində anadangəlmə miyopi ilə gözün dibində dəyişikliklər (irsiliyin dominant növü). Ana:
a - sağ göz. Geniş miyopik stafiloma, xoroidin atrofiyası, makula bölgəsində piqmentasiya;
b - sol göz. Optik disk oval formadadır, geniş miyopi konusuna malikdir. Ata:
c - sol göz. Geniş miyopik konus, makula bölgəsinin piqmentasiyası. Oğul:
d - sağ göz. Diskdə geniş miyopik konus, xoroidin inkişaf etməməsi, makula sahəsinin inkişaf etməməsi. Qızı:
d - sağ göz. Disk oval formadadır, geniş miyopik konus var.
314. G. ailəsində anadangəlmə miopiya və ptozis (irsiliyin dominant növü).
Ata:
a - anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Böyük qızı:
b- anadangəlmə ptoz, yüksək miopiya. Kiçik qızı:
c - anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Ata:
d - sol gözün fundusu, miyopik konus. Böyük qızı:
d - fundus: sağ göz - miyopik konus; mülayim dərəcə optik sinirin başındakı xoroidin atrofiyası. Kiçik qızı:
e - sağ gözün dibi, optik sinirin başında xoroidin geniş kolobması.
315. T. ailəsində iki əkiz və onların anasında anadangəlmə miyopi ilə gözün dibində dəyişikliklər (irsiliyin dominant növü).
a - Yuri T.;
b - İqor T. Yuri T.-dən:
c - sağ göz: miyopik konus, parapapillary bölgədə damar atrofiyası, göz dibinin albinizmi;
d - sol göz: piqment çöküntüsü olan miyopik konus. İqor T.-dən:
d - sağ göz: miyopik konus, parapapillary bölgədə xoroidin atrofiyası, göz dibinin albinizmi;
e - sol göz: miyopik konus, fundus albinizmi;
g-sol göz: ilkin vitreusun qalıqları. Əkizlərin anası:
h - sağ göz: geniş miyopik konus, albinotik fundus.
316. Ch ailəsində görmə sinirinin başı, makulyar nahiyədə xoroidin anadangəlmə irsi zəif inkişafı, ambliopiya, yüksək hipermetropiya.
a - Evgeniy Ç.;
b - Vladimir Ch. Evgeniy Ch.-dən:
c - sağ göz. Optik sinir başındakı xoroidin inkişaf etməməsi və atrofiyası, genişlənmiş sklera halqası. Vladimir Ç.-dən:
d - sol göz. Əkizlərin anasında damarlar boyunca ifadə edilən parapapiller bölgədə xoroidin inkişaf etməməsi və atrofiyası
d - sağ göz. Makula bölgəsində xoroidin inkişaf etməməsi, piqmentli lezyonlar;
e - sol göz: paramakulyar bölgədə xoroidin atrofiyası, piqmentar lezyonlar.
317. Optik disklərin anadangəlmə irsi atrofiyası və aplaziyası (irsiliyin avtosomal resessiv növü).
Qardaşımın yanında:
a - sağ göz. Anadangəlmə aplaziya və optik diskin atrofiyası. Disk toxuması yalnız burun hissəsində qorunur damar dəstəsi və diskin kənarı. Temporal hissədə kribriform lövhənin 3/4 hissəsi açıqdır. Optik sinirin ətrafında halqavari xoroidin inkişaf etməməsi var. Bacımdan:
b - sağ göz: temporal yarısında daha aydın atrofik sahə ilə optik sinir başının anadangəlmə atrofiyası və aplaziyası.
Plan
Giriş
Avtosomal resessiv miras yolu
Avtosomal dominant miras növü
Döşəməyə yapışdırılır
Bütün miras növləri üçün
Nəticə
İstifadə olunmuş Kitablar
Giriş
Son onilliklərdə göz xəstəliklərinin etiologiyasında irsiyyətin rolu xeyli artmışdır. Məlumdur ki, dünya əhalisinin 4-6%-i irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkir. İnsanda 2000-ə yaxın xəstəlik irsi xarakter daşıyır, onlardan 10-15%-i göz xəstəlikləridir, eyni miqdarda sistem xəstəlikləri göz təzahürləri ilə. Bu xəstələrin ölüm və xəstəxanaya yerləşdirilməsi ən yüksəkdir, ona görə də belə xəstəliklərin erkən diaqnostikası və müalicəsi təkcə tibbi problem deyil, həm də milli problemdir.
Xüsusilə tez-tez irsi və anadangəlmə qüsurlar uşaqlar əziyyət çəkir. Kanadalı genetiklərin fikrincə, anadangəlmə deformasiyalar 18,4% təşkil edir ki, onların da əksəriyyəti genetik olaraq müəyyən edilir. Bu xəstəliklərdən ölüm nisbəti 30%-ə çatır.
Görmə orqanının anadangəlmə anomaliyalarına səbəb olan, ayrılıqda və ya digər orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə birlikdə ortaya çıxan 246 patoloji gen haqqında məlumat var. Bunlardan dominant olanlar 125 gen, resessiv olanlar 91 gen, cinslə əlaqəli genlər isə 30 gen ilə müəyyən edilir. Rol irsi faktorlar Görmə orqanının xəstəliyinin etiologiyasında 42,3% hallarda aşkar edilmişdir.
Bir çox anomaliya səbəbiylə ortaya çıxır anormal inkişaf və ontogenezin müxtəlif dövrlərində gözün və ya onun ayrı-ayrı komponentlərinin formalaşması. Onlar bir çox fiziki, kimyəvi, teratogen agentlərin və hormonal proseslərin disfunksiyasının təsiri altında gözün formalaşmasının ilkin mərhələlərində inkişaf edə bilər. Məsələn, mikroftalmos optik vezikülün formalaşması mərhələsində yaranan pozğunluqların nəticəsidir. Təsir zərərli amillər daha çox üçün sonrakı mərhələlər gözün inkişafı optik sinirin lensində və retinasında qüsurların meydana gəlməsinə səbəb olur. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu inkişaf qüsurlarının baş verməsi fenokopiyanın nəticəsi ola bilər (orqanizmin fenotipində amillərin səbəb olduğu irsi dəyişikliklər). mühit və hər hansı məlum irsi dəyişikliyin surətini çıxaran təzahürü - bu orqanizmdə mutasiya).
Anadangəlmə göz xəstəliklərinin qarşısının alınmasında irəliləyiş hamilə qadında xəstəliyə təsir edə biləcək amillərin düzgün idarə edilməsindən ibarətdir. Doğuşdan əvvəl düzgün qulluq və düzgün bəslənmə dölün əlverişli inkişaf şərtlərini təmin edir. Diaqnozu aydınlaşdırdıqdan və xəstəliyin irsiyyət növünü təyin etdikdən sonra oftalmoloq bir genetik və digər tibb mütəxəssisləri ilə birlikdə nəsildə belə bir qüsurun baş vermə riskini müəyyən etməlidir. Tibbi genetik məsləhətləşmələr bir çox irsi göz xəstəliklərindən korluğun qarşısını almağa kömək edir.
Görmə orqanının irsi patologiyası autosomal resessiv miras növü ilə
Otosomal resessiv miras növü yalnız iki heterozigotun evliliyində özünü göstərir. Buna görə də, bu cür əlamətlər valideynlər yaxın qohum olduqda tapılır. Bir populyasiyada otosomal resessiv genin konsentrasiyası nə qədər az olarsa, valideynlər qohumdursa, onun həyata keçirilməsi ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
Anoftalmos bir və ya hər iki göz almasının anadangəlmə olmaması və ya itməsidir. Doğru və xəyali ola bilər. Həqiqi anoftalmos ən çox birtərəfli olur, ön beynin inkişaf etməməsi və ya optik sinirin pozulması ilə əlaqələndirilir. Xəyali anoftalmos göz almasının inkişafının ləngiməsi nəticəsində yaranır. Kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyasında əsl anoftalmiya ilə optik foramen aşkar edilmir, xəyali anoftalmiya ilə həmişə mövcuddur.
Nistagmus (göz titrəməsi) mərkəzi və ya yerli səbəblərdən yaranan, okulomotor əzələlərin klinik qıcolmalarının özünəməxsus forması nəticəsində yaranan sürətli və nadir könüllü göz hərəkətləridir. Hərəkətlər üfüqi, şaquli və fırlanma istiqamətlərində aparılır. Nistagmus erkən uşaqlıqda, retinanın makula tərəfindən fiksasiyası olmadığı zaman anadangəlmə və ya qazanılmış görmə qüsuru ilə inkişaf edir. Nistagmus xəstələri narahat etmir, lakin onlar görmə zəifliyindən çox əziyyət çəkirlər, bunu düzəltmək çətindir. Yaşla, onun intensivliyi azala bilər. Nistagmus da mərkəzi sinir sisteminin bəzi xəstəliklərində, labirint zədələndikdə və s. Müalicə çox vaxt uğursuz olur. Səbəbin özü aradan qaldırılmalıdır.
Kriptoftalmos – göz qapaqlarının və göz almasının bütün ön hissəsinin deformasiyası müşahidə olunur. Kriptoftalmos tez-tez üzün açıq deformasiyaları, sindaktiliya (əllərin və ayaqların birləşməsi, məsələn, üzük barmağı ilə kiçik barmaq), genital anomaliyalar və s.
Retinoblastoma uşaqlarda baş verən tor qişanın əsl bədxassəli yenitörəməsidir erkən yaş(bir neçə aydan 2 ilə qədər). 15% hallarda ikitərəfli ola bilər. Xəstəlik başlanğıcda görünməzdir, lakin xəstəlik əhəmiyyətli bir ölçüyə çatdıqda və lensin arxa səthinə yaxınlaşdıqda, valideynlər şagirddə bir parıltı görürlər. Bu zaman göz kor olur, bəbək geniş olur, bəbəyin dərinliklərindən sarımtıl-ağ refleks görünür. Bütün bu simptomlar kompleksi "amavrotik pişik gözü" adlanır. Retinoblastoma tor qişanın yetişməmiş glial elementlərindən inkişaf edir və ilkin olaraq məhdud ərazidə retinanın qalınlaşması kimi görünür. Göz vaxtında çıxarılmazsa, şişin orbitə və kəllə boşluğuna böyüməsi müşahidə olunur. Müalicə gözün erkən çıxarılması, sonra isə radioterapiyadır. Radioterapiya və kemoterapiya cəhdləri inandırıcı müsbət nəticələr vermədi.
Retinal qlioma optik sinirin bədxassəli yenitörəməsidir, glia şişi (mərkəzi sinir sisteminin interstisial toxuması), yavaş-yavaş böyüyür, qoz və ya qaz yumurtası ölçüsünə çatır. Bu, tam korluğa və hətta ölümə səbəb ola bilər. Şiş ən çox erkən yaşda inkişaf edir. Yaşlı insanların təsirlənməsi mümkündür. Optik sinir şişlərinin ilk əlamətləri görmə qabiliyyətinin azalması və görmə sahəsindəki dəyişikliklərdir. Ekzoftalmos yavaş-yavaş artır. Bu vəziyyətdə, göz adətən irəli çıxır, onun hərəkətliliyi, bir qayda olaraq, tam olaraq qorunur. Müalicəsi cərrahidir.
Otosomal dominant tipli irsi patoloji
Anomaliyaların otosomal dominant irsiyyəti ilk növbədə əhəmiyyətli fenotipik dəyişkənlik ilə xarakterizə olunur: az nəzərə çarpandan həddindən artıq intensivliyə qədər. Nəsildən-nəslə keçdikcə bu intensivlik getdikcə artır. Qan xassələrinin irsiyyətindən başqa, müasir antropogenetika indiyə qədər əsasən yalnız nadir hallarda baş verən simvollar haqqında məlumatlara malikdir, onların çoxu Mendel qanunlarına görə miras qalmış və ya onlara əlavələr halıdır.
Astiqmatizm - 18-ci əsrin sonunda aşkar edilmişdir. Astiqmatizm - bir gözdə birləşmə müxtəlif növlər qırılma və ya müxtəlif dərəcələr bir növ qırılma. Astiqmatik gözlərdə ən böyük və ən az qırılma gücünə malik olan kəsiklərin iki perpendikulyar müstəvisinə əsas meridianlar deyilir. Çox vaxt onlar şaquli və ya üfüqi vəziyyətdə yerləşirlər. Lakin onlar əyri oxlarla astiqmatizm əmələ gətirərək əyri bir quruluşa da sahib ola bilərlər. Əksər hallarda şaquli meridianda refraksiya üfüqidən daha güclüdür. Bu tip astiqmatizm birbaşa adlanır. Bəzən, əksinə, üfüqi meridian şaquli olandan daha güclü şəkildə qırılır - əks astiqmatizm. Doğru ilə yanlışı ayırd edin. Anormal olan adətən buynuz qişadan qaynaqlanır. Bu, bir meridianın müxtəlif seqmentlərində sınma gücündə yerli dəyişikliklərlə xarakterizə olunur və buynuz qişanın xəstəlikləri: çapıqlar, keratokonus və s. səbəb olur. Düzgün olan bütün meridian boyunca eyni refraktiv gücə malikdir. Bu anadangəlmə anomaliyadır, miras qalır və həyat boyu az dəyişir. Astiqmatizmdən əziyyət çəkən insanlar (dünya əhalisinin təxminən 40-45%-i) optik korreksiya, yəni eynəksiz onlar müxtəlif müstəvilərdə olan obyektləri görə bilməzlər. Silindr linzaları və kontakt linzaları olan eynəklərlə aradan qaldırıla bilər.
Hemerolopiya alacakaranlıq görmə qabiliyyətinin davamlı pozulmasıdır (gecə korluğu). Mərkəzi görmə azalır, görmə sahəsi tədricən konsentrik olaraq daralır.
Koloboma üçbucaqlı və ya yarımdairəvi çentik şəklində göz qapağının kənarındakı qüsurdur. Daha tez-tez müşahidə olunur yuxarı göz qapağı orta üçdə birində. Tez-tez digər üz deformasiyaları ilə birləşdirilir. Müalicə - bu anomaliyalar üçün plastik cərrahiyyə yaxşı nəticələr verir.
Aniridia irisin olmamasıdır, gözün damar traktının ağır anadangəlmə patologiyasıdır. Qismən və ya demək olar ki, tam aniridiya ola bilər. Histoloji olaraq iris kökünün ən azı kiçik qalıqları aşkar edildiyi üçün tam aniridiya haqqında danışmağa ehtiyac yoxdur. Aniridiya ilə, ön kamera bucağının embrion toxuma ilə həddindən artıq böyüməsindən asılı olan göz almasının (hidroftalmos) uzanması fenomeni ilə tez-tez anadangəlmə qlaukoma halları var. Aniridiya bəzən anterior və posterior qütb kataraktları, lens subluksasiyası və nadir hallarda lens koloboma ilə birləşdirilir.
Mikroftalmos bütün göz almasının inkişaf etməməsi, bütün ölçülərinin azalması ilə "kiçik göz" deməkdir.
Lens ektopiyası - linzanın yerdəyişməsi. Ən çox tipik nümunə uzadılması ilə ifadə olunan bütün dayaq-hərəkət sisteminin ailə irsi zədələnməsi ilə müşahidə olunan lensin ektopiyasıdır. distal falanqslar barmaqlar və ayaq barmaqları, əzaların uzanması, oynaqların zəifliyi. Ağır endokrin pozğunluqlar. Bu xəstəliyə araxnodaktiliya və ya Marfan sindromu deyilir. Bu zaman gözlərdə lensin simmetrik yerdəyişməsi aşkar edilir. Daha tez-tez lens yuxarı və içəriyə və ya yuxarı və xaricə doğru yerdəyişir.
Lensin yerdəyişməsi kataraktın inkişafı ilə müşayiət oluna bilər.
Anadangəlmə kataraktalar - gözün adi müayinə üsulları zamanı görmə qabiliyyətini azaldan və ya diqqəti cəlb edən linzaların anadangəlmə qeyri-şəffaflıqları olduqca tez-tez müşahidə olunur və bütün kataraktaların təxminən 4-10%-ni təşkil edir.
Anadangəlmə kataraktaların əksəriyyəti intrauterin patologiyalar nəticəsində inkişaf edir və tez-tez həm gözün, həm də digər orqanların müxtəlif qüsurları ilə birləşir. Xəstəlik əksər hallarda ikitərəfli olur və uşaqların yalnız 15% -ində birtərəfli olur. Birtərəfli kataraktalar, sonradan tam binokulyar görmənin bərpasında çətinliklər səbəbindən peşəkar məhdudiyyətlərə səbəb olsalar da, görmə qüsurunun səbəbi deyildir. Eyni zamanda, ikitərəfli anadangəlmə katarakta ilə, hətta uğurlu cərrahi və davamlı əməliyyatdan sonrakı müalicə tam görmə mümkün deyil, xüsusən də gözün müşayiət olunan inkişaf qüsurları varsa.
Ən çox rast gəlinən anadangəlmə kataraktalar zonuyar, diffuz, membranöz, polimorf, nüvə, ön qütb və arxa qütb kataraktalarıdır.
Zonular (laylı) uşaqlıqda baş verən bütün kataraktlardan ən çox yayılmışdır. Xəstəliyin bu forması yalnız anadangəlmə ola bilməz. Çox vaxt həyatın ilk illərində görünür. Həm anadangəlmə, həm də qazanılmış katarakta 20-25 yaşa qədər inkişaf edə bilər.
Laylı katarakta, nüvə və periferik təbəqələr arasında yerləşən lensin bir və ya bir neçə təbəqəsinin qeyri-şəffaflaşması ilə xarakterizə olunur. Normal bir şagird ölçüsü ilə onu görmək həmişə mümkün olmur klinik şəkil qatlı katarakt. Şagird genişlənirsə, o zaman yan işıqlandırma ilə belə, kəskin şəkildə müəyyən edilmiş kənarı olan buludlu boz disk şəklində görünür və ya şəffaf lensin dərinliklərində yerləşən əyri proseslərlə təchiz edilmişdir. Disk linzanın şəffaf periferik təbəqələrinin qara kənarı ilə əhatə olunmuşdur. Qatlı katarakt həmişə ikitərəfli olur və hər iki gözdə çox oxşardır. Qatlı katarakta ilə görmə ən çox nəzərəçarpacaq dərəcədə azalır. Görmə kəskinliyinin azalması dərəcəsi bulanıqlığın miqdarından deyil, onun intensivliyindən asılıdır. Buludlanmanın intensivliyi ilə görmə kəskinliyi oxumaq, yazmaq və kiçik işləri yerinə yetirmək üçün kifayət ola bilər. Qatlı kataraktaların müalicəsi cərrahi yolla aparılır və yalnız görmə kəskinliyinin əhəmiyyətli dərəcədə azalması və oxumaq qabiliyyətinin olmaması zamanı göstərilir.
Diffuz (tam) kataraktalar çılpaq gözlə görünür. Şagird sahəsi boz və ya ağımtıl rəngdədir, görmə işıq qəbuluna qədər azalır. Genişlənmiş bəbəkdə belə gözün dibindən refleks əldə etmək mümkün deyil. Müalicəsi cərrahidir.
Membran katarakta diffuz kataraktanın pre- və ya postnatal rezorbsiyasının nəticəsidir. O, linzanın qeyri-şəffaf kapsulundan və linza kütlələrinin qalıqlarından ibarətdir. Yan işıqlandırma ilə baxdıqda aydın görünən bozumtul-ağ filmin qalınlığı adətən 1 - 1,5 mm-dir. Bu tip kataraktanın diaqnozuna biomikroskopiya (ön kameranın dərinləşməsi, linzanın birbaşa optik hissəsi) və ultrasəs. Gözün fundusundan gələn refleks ümumiyyətlə yoxdur, görmə yüzdə birə qədər azalır - işıq qəbulu.
Nüvə kataraktası lensin mərkəzi hissələrinin buludlanması ilə xarakterizə olunur. Daha tez-tez bunlar embrion nüvəsinin bölgəsini əhatə edən toz kimi qeyri-şəffaflıqlardır; bəzən "atlılar" (şagirdin qırmızı parıltısı fonunda fərqlənən radial proseslər) müşahidə edilə bilər.
Polimorfik katarakt Bütün nadir linzaların qeyri-şəffaflıqları polimorfik katarakta hesab edilir. müxtəlif lokalizasiyalar, formaları və şiddəti, görmə itkisinin dərəcəsi asılıdır.
Anterior polar katarakta, linzanın ön səthinin mərkəzində yerləşən, diametri 2 mm-dən çox olmayan, kəskin şəkildə məhdudlaşan ağ şəffaflıqdır. Bu tutqunlaşma linza çantasının altında yerləşən çox dəyişmiş, səhv formalaşmış buludlu linza liflərindən ibarətdir.
Anterior polar kataraktın inkişafı lens rudimentinin ektodermadan ayrılması prosesində pozğunluqla əlaqələndirilir. Anterior polar katarakt digər intrauterin proseslərdən də inkişaf edə bilər, həmçinin doğuşdan sonra buynuz qişanın yarası nəticəsində yarana bilər.
Arxa qütb kataraktası lensin arxa qütbündə yerləşən kiçik, dairəvi, bozumtul-ağ buludluluğun görünüşünə malikdir.
Qütb kataraktları həmişə anadangəlmə olduğu üçün ikitərəfli olur. Kiçik ölçülərinə görə, onlar, bir qayda olaraq, görmə qabiliyyətini azaltmır və müalicə tələb etmir.
Anadangəlmə qeyri-şəffaflıqlar, lensin forma və mövqeyində anomaliyalar üçün, bir qayda olaraq, ilk yardım tələb olunmur və pediatrın vəzifəsi, müalicənin vaxtı və üsulları barədə qərar vermək üçün göz patologiyası olan uşağı dərhal oftalmoloqa göndərməkdir. .
Ekzoftalmos orbitin xəstəliyidir, onun əlaməti gözün yerdəyişməsi, çıxıntısı və ya əksinə geri çəkilməsi - enoftalmusdur. Çox vaxt ekzoftalm orbital məzmunun artması nəticəsində görünür (şiş, yad cisim, qansızma) və ya orbitin sümük divarlarının çıxması nəticəsində onun boşluğunun azalması. Nəticədə ekzoftalmos da baş verə bilər endokrin pozğunluqlar, sinir sisteminin zədələnməsi, simpatik sinir sisteminin tonunun artması.
Miras , döşəmə ilə sıx bağlıdır
Rəng korluğu və ya dikromaziya rəng görmə qabiliyyətinin pozulmasıdır, bir rəng komponentinin qavrayışının tamamilə itirilməsindən ibarətdir. Qismən rəng korluğu kişilərdə daha tez-tez (8%), qadınlarda isə daha az (0,4%) baş verir. 1974-cü ildə ingilis təbiətşünası Con Dalton tərəfindən kəşf edilmiş və təsvir edilmişdir. Maşinistdə ciddi nəticələrə səbəb olan rəng görmə qabiliyyətinin pozulması 1875-ci ildə təsvir edilmişdir (İsveçrədə çoxlu sayda qurbanlarla qatar qəzası baş vermiş). Bu faciəli hadisə bütün növ nəqliyyat vasitələrinin işçiləri, əsgərlər və s. arasında rəng görmə qabiliyyətinin məcburi sınaqdan keçirilməsinə səbəb oldu. Rəng korluğunun bir neçə forması var: deyteronopiya – yaşıl rəngin qavranılmasında qismən anomaliya (qarışıq). yaşıl rəng boz, sarı və tünd qırmızı ilə) və protanopiya - qırmızı rəngin qavranılmasında anomaliya (qırmızı ilə boz, sarı və tünd yaşıl qarışdırılır) və tritanopiya - bənövşəyi rəngin qavranılmasında anomaliya. Əslində rəngi qavrayan komponentlərdən biri itirildikdə rəng korluğu təkcə bir rəngdə müşahidə olunmur, digər rənglərin qavranılması da pozulur. Protanop qırmızı və yaşıl rəngləri ayırd etmir. Məşhur fizik Dalton qırmızı rəng korluğunu ilk dəfə dəqiq təsvir edən protanopiyadan əziyyət çəkirdi (1798), ondan sonra rəng korluğu adlanır. Bununla belə, "rəng korluğu" termini köhnəlmişdir və nadir hallarda istifadə olunur. Protanopiya ilə həm qırmızı, həm də yaşıl rənglərin qəbulu təsirlənir. Qırmızı şüalar gözə təsir etdikdə, yalnız yaşıl və bənövşəyi komponentlər həyəcanlanır (birincisi daha güclü, ikincisi daha zəifdir).
Deyteronopiyada yaşıl komponent itirildikdə, yaşıl rəng qırmızı və bənövşəyi elementlərdə yüngül qıcıqlanmaya səbəb olacaq, nəticədə göz qeyri-müəyyən boz rəng görəcək. Qırmızı rəng normaldan daha sıx olacaq, çünki tərkibində normal mövcud olan yaşıl bir qarışıq olmayacaq, bənövşəyi rəng isə daha bənövşəyi olacaq, çünki bənövşəyi rəngə mavi rəng verən yaşıl rəng yoxdur. Deuteranoplar açıq yaşılı tünd qırmızıdan, bənövşəyi mavidən, bənövşəyi bozdan ayırmır. Yaşıl rəng korluğu qırmızı rəng korluğundan iki dəfə çox rast gəlinir.
Tritanopiya və tritanomaliya olduqca nadir anadangəlmə xəstəliklərdir. Tritanoplar sarı-yaşıl ilə mavi-yaşıl, həmçinin bənövşəyi ilə qırmızı qarışdırılır.
Bütün miras növləri üçün irsi patologiya
Retinanın piqmentar distrofiyası- retinada distrofik proseslərin səbəblərindən biri onun spesifik ölümü ilə sinir hüceyrələri retinanın terminal kapilyarlarında patoloji prosesdir. Piqmentar distrofiya gənc yaşda başlayır. Əvvəlcə xəstələr yalnız alaqaranlıq görmə qabiliyyətinin pisləşməsini hiss edirlər və gün ərzində heç bir məhdudiyyət yaşamırlar. Zamanla, alaqaranlıq görmə o qədər kəskin şəkildə pozulur ki, hətta tanış ərazilərdə oriyentasiyaya mane olur, "gecə korluğu" adlanan bir vəziyyət yaranır, yalnız gündüz görmə qorunur. Çubuq aparatı - alaqaranlıq görmə aparatı ölür. Mərkəzi görmə, hətta çox dar bir görmə sahəsi ilə də həyat boyu qorunub saxlanıla bilər (insan sanki dar bir borudan görünür).
Bəzən retinanın terminal kapilyarlarının zədələnməsi periferik hissələrdə deyil, mərkəzdə, məsələn, makula degenerasiyası ilə baş verir. , burada incə retinal piqmentasiya da görünür, lakin mərkəzi görmə əziyyət çəkir. Bu cür dəyişikliklər ailə-irsi xarakter daşıya bilər. Nadir istisnalarla, hər iki göz də təsirlənir, lakin xəstəlik tam korluğa səbəb olmur.
Otosomal dominant, otosomal resessiv yolla ötürülür və nadir hallarda X xromosomu (cins) ilə əlaqələndirilir. Distrofiyanın müxtəlif genetik formaları fərqli proqnozlara malikdir. Beləliklə, 50 yaşına qədər xəstələrdə dominant forma ilə görmə kəskinliyi 0,3-ə qədər azala bilər, resessiv formada və cinslə əlaqəli görmə kəskinliyi 0,1-ə qədər azalır, artıq 30 yaşa qədər. Bu müşahidələr təkcə genetik proqnoz üçün deyil, həm də distrofiyanın etiologiyasını öyrənmək üçün vacibdir.
İrsi optik atrofiya– bəzən mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi ilə birləşir, bəzən ayrı-ayrılıqda baş verir. Xəstəliyin ağır, resessiv və daha xoşxassəli, dominant formaları var. Əsasən kişilər təsirlənir. Resessiv forma doğuşdan dərhal sonra görünür. Dominant forma 6-7 yaşlarında hiss olunmaz şəkildə başlayır, yavaş irəliləyir və nadir hallarda korluğa gətirib çıxarır, çünki periferik görmə əsasən qorunur. Bir neçə aydan sonra optik sinirin sadə atrofiyası inkişaf edir, bütün disk, bəzən isə onun temporal hissəsi solğun olur. Görmə kəskinliyi 0,1-ə qədər azalır. Kor nöqtədə artım, rəng görmə pozğunluğu var
Daha az rast gəlinən mikroftalmos refraktiv qüsur, ektopik şagird, anadangəlmə katarakta, xoroid və tor qişanın patologiyası, bəzən də əqli gerilik və autosomal dominant, autosomal resessiv və cinsi əlaqə ilə ötürülür.
Nəticə
Aşağıdakı xəstəliklər görmə patologiyasına autosomal dominant irsiyyət növü ilə ötürülür: astiqmatizm, aniridiya, koloboma, mikroftalmos, ektopiya lentis, anadangəlmə katarakta, ekzoftalm.
Aşağıdakı xəstəliklər görmə patologiyasına autosomal resessiv irsiyyət növü ilə ötürülür: retinoblastoma, kriptoftalmos, anadangəlmə buynuz qişanın qeyri-şəffaflığı, nistaqmus.
Bütün miras növləri ilə ötürülən görmə patologiyalarına aşağıdakılar daxildir: optik sinir atrofiyası, retinal piqmentar distrofiya.
İstifadə olunmuş Kitablar:
1. Yurovskaya E.D. Göz xəstəlikləri / E.D. Yurovskaya, I.K. Qaynutdinov.-M.: Daşkov və K°, 2007.-446 s.
2. Kovalevski E.İ. Göz xəstəlikləri / E.I. Kovalevski.-M.: “Tibb, 1985.-279 s.
3. Eroshevski T.İ. Göz xəstəlikləri / T.I. Eroshevski, A.A. Boçkareva.-M.: “Tibb, 1983.-448 s.
4. Arxangelski V.N. Göz xəstəlikləri / V.N. Arxangelski.-M.: “Tibb”, 1969.-344 s.
