5054 0

İngilis yazıçısı Holms irsiyyəti obrazlı şəkildə aşağıdakı sözlərlə təsvir etmişdir: “İrsiyyət əcdadlarımızın bizi müşayiət etdiyi, arabir onlardan birinin oradan ayrılaraq öz davranışı ilə bizi heyrətə gətirdiyi bir omnibusdur”.

İlk növbədə, anadangəlmə qüsurları və irsi xəstəlikləri ayırd etmək lazımdır. Anadangəlmə qüsurların səbəbləri arasında ekzogen (kimyəvi, fiziki, bioloji), endogen (ana xəstəlikləri) və genetik faktorlar fərqləndirilir. Malformasiyaların böyük əksəriyyəti genetik faktorlarla, yalnız 3-5%-i isə teratogen faktorlarla əlaqələndirilir.

Tibbi genetika biliyi niyə lazımdır? Birincisi, hər hansı inkişaf anomaliyaları belə bir genetik proqramın həyata keçirilməsinin müəyyən mərhələlərində pozuntular kimi qəbul edilməlidir. İkincisi, insan patologiyasında genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xəstəliklərin nisbi əhəmiyyəti durmadan artır. Belə ki, dünya statistikasına görə, bütün yeni doğulanların təxminən 5%-i bu və ya digər genetik qüsurla doğulur. Eyni zamanda, bədənin bütün orqan və sistemlərinə təsir edən 2500-ə yaxın irsi xəstəlik məlumdur. Üçüncüsü, bir sıra xəstəliklərin (hipertoniya, ateroskleroz və s.) yaranmasına irsi meyllilik mühüm rol oynayır. Dördüncüsü, irsi patologiyanın erkən diaqnostikası, müalicəsi və profilaktikası imkanları xeyli genişlənmişdir.

İrsi patologiyanın yayılmasının bəzi nümunələri. Bütün monoton irsi xəstəliklərin təxmini tezliyi bütün əhali arasında 1-2% təşkil edir. Bu göstərici tədricən artmağa meyllidir. Anadangəlmə inkişaf qüsurlarından infeksion xəstəliklərdən 4 dəfə çox uşaq ölür. Anadangəlmə qüsurlar uşaq ölümlərinin 25%-ə qədərinə və ağır əlilliyə səbəb olur. İrsi xəstəliklər bəşəriyyətə qədim zamanlardan məlumdur. Yerli klinisist A. Florinsky (XVIII əsrin sonu) irsi xəstəliklərin klinik tədqiqinin əsasını qoydu. O, “İnsan irqinin təkmilləşdirilməsi və degenerasiyası” kitabında irsi xüsusiyyətlərin formalaşmasında xarici mühitin düzgün qiymətləndirilməsini, bir sıra irsi xüsusiyyətlərin irsiliyini təsvir etmişdir. patoloji əlamətlər. İnsan irsiyyəti məsələsini ilk dəfə ingilis bioloqu Qalton elmi tədqiqat predmeti kimi qaldırmışdır. Rus klinisyenleri (A.A. Ostroumov və başqaları) verdilər böyük əhəmiyyət kəsb edir bir çox xəstəliklərin inkişafında və gedişində irsiyyət.

İrsiyyətin dərindən öyrənilməsinə yalnız 19-cu əsrdə başlanmış və bu sahədə mühüm irəliləyiş yalnız indiki əsrdə əldə edilmişdir. T.Mendel irsiyyətin əsas qanunlarını kəşf etdikdən sonra irsiyyətin sonradan gen adlanan maddi amillərlə müəyyən edildiyi danılmaz oldu. İrsiyyət haqqında təlimin inkişafında genin hüceyrə nüvəsinin xromosomlarında maddi struktur olması müəyyən edildikdə T. Morqan və onun məktəbi tərəfindən irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsinin yaradılması böyük əhəmiyyət kəsb etmişdir.

20-ci illərin sonu - 50-ci illərin əvvəllərində. XX əsr Genin parçalanma qabiliyyəti göstərildi, gen mövqeyinin təsiri hadisələri, genetik elementlərin DNT ilə əlaqəsi quruldu. 1953-cü ildə genetik məlumatın daşıyıcısı kimi DNT molekullarının struktur və funksional təbiətinin kəşfindən sonra, müasir mərhələ irsiyyət probleminin öyrənilməsi. Bu mərhələnin ən mühüm nailiyyəti irsiyyətin maddi əsaslarının universallığının DNT və RNT molekulları əsasında qurulmasıdır ki, bunun da sayəsində ümumbəşəri əlaqə prinsipi mövcud olur. üzvi dünya. Sonradan genetik kodlaşdırma mexanizmləri kəşf edildi, "molekulyar xəstəliklər" (polipeptid zəncirində amin turşularının ardıcıllığının pozulması) anlayışı təqdim edildi və xromosomların xəritələşdirilməsi imkanları müəyyən edildi.

Deməli, həyatın əsas ayrılmaz vahidi nüvəsi və sitoplazması olan hüceyrədir və əlamətlərin və inkişaf xüsusiyyətlərinin davamlılığının təmin edilməsində sitoplazma deyil, nüvə əsas rol oynayır. Nüvədə ipə bənzər strukturlar - DNT və zülaldan ibarət strukturlar olan xromosomlar var.

İrsiyyət

İrsiyyət, canlıların morfoloji, fizioloji və biokimyəvi quruluşunun inkişafının eyni xüsusiyyətlərinin və xüsusiyyətlərinin, onların xarakterinin bir sıra nəsillərdə davamlılığını təmin etmək üçün bütün orqanizmlərə xas olan xüsusiyyətdir. fərdi inkişaf. "Həyat formalarının nəsillər boyu təkrar istehsalının əsasında irsiyyət fenomeni dayanır ki, bu da canlını cansızdan əsaslı şəkildə fərqləndirir" (Bolşaya). tibb ensiklopediyası. T. 16, 1981, səh. 520). İrsiyyət hüceyrə və ya bütöv bir orqanizm səviyyəsində genetik məlumatın müvafiq olaraq valideynlərdən, əcdadlardan uşaqlara və ya nəsillərə ötürülməsidir. Varislik genlərin köçürülməsi yolu ilə həyata keçirilir, yəni. irsiyyətin maddi substratı - bir nəsildən digərinə DNT molekulları. Genlərin çoxalması DNT-nin xüsusi zülalların - fermentlərin iştirakı ilə çoxalma qabiliyyəti ilə əlaqələndirilir. Məsələn, insanlarda inkişafı dominant genlər tərəfindən idarə olunan 700-ə yaxın normal və patoloji xüsusiyyət məlumdur.

Hər bir fərdin genlərində olan irsi məlumatlar nəticədir tarixi inkişaf bu növün və gələcək təkamülün maddi əsası. İndi irsiyyət hadisəsi hüceyrənin həyatının, fərdin inkişafının və onun həyat fəaliyyətinin həyata keçirildiyi məlumatların saxlanmasını və həyata keçirilməsini təmin edən mürəkkəb molekulyar hüceyrədaxili sistem şəklində nəzərdən keçirilir. Ziqotun DNT-də nukleotidlərin növbələşməsi ilə qeydə alınan irsi məlumatların həyata keçirilməsi nüvə ilə sitoplazma arasında davamlı əlaqə, hüceyrədənkənar qarşılıqlı əlaqə və gen fəaliyyətinin hormonal tənzimlənməsi nəticəsində baş verir.

İrsi xəstəliklər gen və ya xromosom mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir. Xromosomal (irsi məlumatların daşıyıcılarının - genlərin paylanması ilə əlaqəli) və ekstraxromosomal (mitoxondriyada lokallaşdırılmış sitoplazmik irsi amillərlə idarə olunan əlamətlərin irsiyyəti) irsiyyət var. Bilməlisiniz ki, genlər yalnız normal deyil, həm də patoloji xüsusiyyətlərin ötürülməsi üçün məlumat ehtiva edir. İnsanlar əlamətlərin bütün növləri ilə xarakterizə olunur: kodominant, otosomal dominant, otosomal resessiv və cinslə əlaqəli (X xromosomu ilə). Dominant irsi xəstəliklər eyni ailənin bir neçə nəslinin ardıcıl olaraq zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Resessiv mirasla, sağlam valideynlərin bir və ya daha çox övladı tez-tez əziyyət çəkir.

Mutasiya

İrsiyyətin monogen və poligen növlərini ayırmaq adətdir. Yada salaq ki, mutasiya orqanizmdə yeni, irsi dəyişikliyə səbəb olan irsi maddənin dəyişməsidir. Mutasiyalar bütün xromosom kompleksi səviyyəsində (xromosomların sayının azalması və ya artması), fərdi xromosom səviyyəsində (itirilməsi, alınması və ya xromosom bölməsinin mövqeyinin dəyişməsi) baş verə bilər. xromosom mutasiyaları) gen səviyyəsində (polipeptid zəncirinin sintezini kodlayan DNT bölməsində azotlu əsasların sırasının dəyişməsi - gen mutasiyaları). Mutasiyaların baş verməsi xarici və təsirindən yaranır daxili mühit bədən. Mutasyon eyni dərəcədə struktur və nəzarət kimi təsnif edilən genlərə təsir göstərə bilər.

Struktur genin mutasiyası ixtisaslaşdırılmış zülalın strukturunun dəyişməsinə gətirib çıxarır. Nəzarət genindəki mutasiya bir və ya bir neçə zülalın strukturunu dəyişmədən işləmə dərəcəsini dəyişir. Orqanizmə zərərli təsir göstərən mutasiyalar (irsi xəstəliklərin inkişafı) ilə yanaşı, insan həyatı üçün faydalı olan, seçmə yolu ilə sabitləşən və orqanizmin xarici mühitə daha yaxşı uyğunlaşmasına kömək edən çoxsaylı mutasiyalar mövcuddur.

İrsi patologiya müxtəlif yaşlarda özünü göstərə bilər. Çox irsi xəstəliklər və inkişaf qüsurları embrional dövrdə, digərləri - postnatal dövrdə, daha tez-tez uşaqlıqda, lakin tez-tez yetkinlikdə və hətta qocalıqda olur.

Gen mutasiyalarının təzahür dərəcəsi əsasən ətraf mühit amillərinin (iqlim, peşə məruz qalma, ətraf mühit şəraiti və s.) təsirindən asılıdır. Və bu təəccüblü deyil, çünki hər hansı bir orqanizmin inkişafı onun irsi xüsusiyyətlərinin və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsirinin nəticəsidir. Bəşəriyyətin qarşısında irsi xəstəliklərin və irsi meylliliyin genetik yükünü azaltmaq və onun irsiyyətini radiasiya və radiasiyanın zərərli təsirlərindən qorumaq vəzifəsi durur. kimyəvi birləşmələr, elmi və texnoloji proseslə durmadan artır.

İnkişaf zamanı insanın genotipi daim ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqədə olur. Göz rəngi və ya qan qrupu kimi bəzi irsi xüsusiyyətlər ətraf mühit şəraitindən asılı deyil. Eyni zamanda, poligen sistemlə müəyyən edilən boy və bədən çəkisi kimi kəmiyyət əlamətlərinin inkişafına ətraf mühit faktorları da böyük təsir göstərir. Məsələn, piylənməyə səbəb olan genlərin təsirinin təzahürü əsasən qidalanmadan asılıdır, buna görə də müvafiq pəhrizin köməyi ilə irsi olaraq müəyyən edilmiş piylənmə ilə müəyyən dərəcədə mübarizə aparmaq mümkündür.

İrsi xəstəliklərlə irsi meylli xəstəlikləri ayırmaq adətdir. Digər risk faktorları arasında xüsusi çəkisi irsiyyət təxminən 8-9% təşkil edir.

Müəyyən xəstəliklərə irsi meyl böyük əhəmiyyət kəsb edir. Belə ki, sorğuda iştirak edənlərin qohumları (oğulları, qardaşları) olan, yaşı 55-dən aşağı olan ürək-damar xəstəliklərindən əziyyət çəkən kişilər üçün ürək-damar xəstəliklərindən ölüm riski əhali üçün gözlənilən nisbətdən 5 dəfə çox ola bilər və eyni yaşda koroner ürək xəstəliyi inkişaf etdirən qadınların qohumları üçün, artıq 7 dəfə böyükdür.

Rol nisbətindən asılı olaraq irsi amillər və müxtəlif xəstəliklərin inkişaf mexanizmlərində ətraf mühitin təsirləri, bütün insan xəstəliklərini 4 qrupa bölmək olar.

İnsan xəstəliklərinin birinci qrupu- bunlar anormal mutasiyanın səbəbkar amil kimi təzahürü ətraf mühitdən asılı olmayan irsi xəstəliklərdir, bu halda yalnız xəstəliyin simptomlarının şiddətini müəyyən edir. Bu qrupdakı xəstəliklərə hamısı daxildir xromosom xəstəlikləri, məsələn, hemofiliya, Daun xəstəliyi və s. Qeyd etmək lazımdır ki, “irsi xəstəlik” və “anadangəlmə xəstəlik” terminləri çox vaxt sinonim kimi istifadə olunur.

Bununla belə, anadangəlmə xəstəliklər uşağın doğulması zamanı mövcud olan xəstəliklərdir: həm irsi, həm də xarici faktorlar səbəb ola bilər (məsələn, embrionun radiasiya, kimyəvi birləşmələr və kimyəvi maddələrə məruz qalması ilə əlaqəli malformasiyalar). dərmanlar), həmçinin intrauterin infeksiyalar.

İkinci qrup xəstəliklərdə irsi dəyişikliklər də səbəbkar amildir, lakin mutant genlərin təzahürü müvafiq ekoloji təsirləri tələb edir. Belə xəstəliklərə gut və diabetin bəzi formaları daxildir. Bu cür xəstəliklər daha tez-tez mənfi və ya daimi məruz qalma ilə özünü göstərir zərərli amillərətraf mühit (fiziki və ya zehni yorğunluq, yemək pozğunluğu və s.). Bu xəstəlikləri irsi meylli xəstəliklər qrupu kimi təsnif etmək olar: bəziləri üçün ətraf mühit daha böyük əhəmiyyət kəsb edir, digərləri üçün isə daha az əhəmiyyət kəsb edir.

Üçüncü qrup xəstəliklərdə Səbəb amili ətraf mühitdir, lakin xəstəliklərin tezliyi və gedişatının şiddəti irsi meyldən asılıdır. Bu qrup xəstəliklərə hipertoniya, ateroskleroz, mədə xorası mədə və onikibarmaq bağırsaq və s.

Dördüncü qrup xəstəliklər yalnız əlverişsiz ekoloji amillərin təsiri ilə bağlıdır irsiyyət əslində onların meydana gəlməsində heç bir rol oynamır; Bu qrupa yanıqlar, xəsarətlər və yoluxucu xəstəliklər daxildir. Bununla belə, genetik faktorlar xəstəlik prosesinin gedişatına müəyyən təsir göstərə bilər, yəni. sağalma sürəti, kəskin proseslərin xroniki proseslərə keçməsi, təsirlənmiş orqanların funksiyalarının dekompensasiyasının inkişafı.

Bütün insan patologiyaları var davamlı seriya, burada bir ucunda ciddi irsi xarakterli, ətraf mühit şəraitindən az asılı olan xəstəliklər, digər tərəfdən isə ekoloji təsirlərlə əlaqəli xəstəliklər, genotipdən az asılıdır, baxmayaraq ki, sonuncular xəstəliyin gedişatının təbiətinə təsir göstərə bilər. xəstəlik və onun inkişaf sürəti.

İrsi meylli xəstəliklər genetik və xromosomlardan fərqlənir ki, onların təzahürü üçün ətraf mühit amillərinin təsirini tələb edirlər. İrsi meyl bütün hallarda həyata keçirilmir. Lazımlı şərt Xəstəliyə belə bir meylin həyata keçirilməsi xəstəliyə meylli bir şəxsin müəyyən patogen ətraf mühit şəraiti ilə təmasıdır. Çoxsaylı tədqiqatlar göstərir ki, bu xəstəlikləri olan xəstələrin ailələrində nəzarət ailələri ilə müqayisədə bu xəstəliklərə daha çox rast gəlinir.

Genetika indi 2000-dən çox irsi xəstəliyi hesablayır. Lakin təhlillər göstərdi ki, həqiqi genetik zərər irsi hesab olunan halların yalnız 5%-ni təşkil edir. Valideynləri irsiyyət baxımından tam sağlam olan doğulmamış uşaqda bütün digər zərərlər prenatal dövrdə baş verir. Buna görə də Xüsusi diqqət aylara verilməlidir intrauterin inkişaf və hər şeydən əvvəl, hamilə qadının sağlam həyat tərzi, eləcə də hamiləlikdən əvvəlki dövr. Valideyn olmaq istəyən ər-arvad içki içirsə, siqaret çəkirsə, hipokineziyaya məruz qalırsa və əsəbləşmirsə, gələcəkdə zəif, xəstə uşaq dünyaya gətirmək riski var. Qədim Rusiya öz qəhrəmanları ilə məşhur idi. Bunun mühüm səbəblərindən biri də toyda yeni evlənənlərə spirtli içkilərin verilməməsi kimi müdrik adətdir. Quintus Curtiusun sözlərini xatırlamalıyıq: "Nəsillər əcdadlarının təqsirini yuyurlar."

Sinir yükü və fiziki yüklənmə, böyük şəhərlərdə çirkli hava, böyüklərin siqaret çəkməsi və alkoqolizmi - sivilizasiyanın bütün bu xərcləri uşağın hələ də kövrək bədəninə xüsusilə ağrılı şəkildə vurdu. Və uşaq nə qədər kiçik olsa, bu cür zərbələrin nəticələri bir o qədər ağır olar. Körpələr və doğmamış uşaqlar xüsusilə həssasdırlar. Doqquz aylıq intrauterin inkişaf, doğmamış uşağın taleyini böyük ölçüdə müəyyənləşdirir. Həyatın bu ilk dövründə insan orqanizmi hər cür zərərə ən çox həssasdır.

Dünya statistikası göstərir ki, müxtəlif dərəcədə fizioloji yetkinlik yaşına çatmayanlarla doğulan uşaqların sayı 90%-ə yaxındır. Bu o deməkdir ki, orta hesabla hər on uşaqdan yalnız biri tam sağlam doğulur. Bu keçmiş fizioloji cəhətdən yetişməmiş uşaqlar ateroskleroz üçün əsas namizəd olacaqlar. diabet, işemik xəstəlik. Hətta intrauterin inkişaf dövründə əvvəlcədən müəyyən edilmiş, bədənin xarici mühitin zərərli təsirinə qarşı müqavimətinin azalması insanı sivilizasiyanın dəhşətli xəstəlikləri qarşısında tərksilah edir.

Lisovski V.A., Evseev S.P., Golofeevski V.Yu., Mironenko A.N.

6 866

- bu, bütün canlı orqanizmlərin öz xüsusiyyətlərini nəsildən-nəslə təkrarlamaq xüsusiyyətidir - hər bir bioloji növə xas olan xarici oxşarlıq, maddələr mübadiləsinin növü, inkişaf xüsusiyyətləri və digərləri. daşıyıcıları gen olan genetik məlumatın ötürülməsi ilə təmin edilir.
İrsiyyətin əsas keyfiyyətləri bir tərəfdən mühafizəkarlıq və sabitlik, digər tərəfdən irsi dəyişikliklərə məruz qalma qabiliyyətidir. Birinci xüsusiyyət növ xüsusiyyətlərinin sabitliyini təmin edir; ikinci xassə bunu mümkün edir bioloji növlər dəyişən, ətraf mühit şəraitinə uyğunlaşan, inkişaf edən.

Əlbəttə, biz valideynlərimizdən fərqliyik, amma belədir irsiyyət orqanizmin bu dəyişkənliyinin sərhədlərini, yəni müəyyən bir genotipin imkan verdiyi mümkün fərdi variantlar toplusunu müəyyən edir. O, həmçinin orqanizmlərin təkamülü üçün ilkin şərait yaradan genetik materialdakı dəyişiklikləri birləşdirir.
Orqanizm həmişə irsi genetik amillərin və yaşayış şəraitinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində inkişaf edir.

Bir şəxsin konstitusiyasını müəyyənləşdirir, yəni. orqanizmin xarici və daxili stimullara reaksiyasının xarakterini təmin edən struktur və funksional xüsusiyyətlər. Konstitusiya həyat boyu dəyişmir, ətraf mühitin təsiri altında həyata keçirilən insanın genetik potensialıdır.

Konstitusiya təkcə bədən tipinin xüsusiyyətlərini deyil, həm də maddələr mübadiləsinin, zehni fəaliyyətin, sinir, immun və hormonal sistemlərin fəaliyyətinin, adaptiv, kompensasiya imkanları və patoloji insan reaksiyaları.
Genetik komponent də bizim təməlimizdədir psixoloji xüsusiyyətləri, ehtiyaclar, şəxsi üstünlüklər və həyat münasibətləri, maraqlar, istəklər, duyğular, iradə, davranış, sevmək və nifrət etmək bacarığı, cinsi potensial, alkoqolizm, siqaret çəkmə problemləri və s.

Buna görə də, irsi konstitusiyadan asılı olaraq, hər bir insan müəyyən xəstəliklərə meyllidir. Əgər daxili amillər irsi olaraq dəyişdirilir, sonra var patoloji proses.
Beləliklə, xəstəlik xarici və daxili amillərin təsiri altında inkişaf edir.
İrsi amillər xəstəliyin birbaşa səbəbi ola bilər və ya xəstəliyin inkişaf mexanizmində iştirak edə bilər. Hətta xəstəliyin gedişi əsasən genetik konstitusiya ilə müəyyən edilir. Genetika əsasən nisbətən gənc yaşlarda (20-60 yaş) ölümü müəyyən edir.

Bütün xəstəliklər, əhəmiyyətindən asılı olaraq irsi və xarici amillər 3 qrupa bölmək olar: irsi xəstəliklər, irsi meylli xəstəliklər, irsi olmayan xəstəliklər.
Mutasiyaya əsaslanan və xarici amillərdən asılı olmayan sırf irsi xəstəliklər üzərində dayanmayacağıq. Bunlar Daun xəstəliyi, hemofiliya, fenilketonuriya, kistik fibroz və s. Üstəlik, xəstəlik bu mutasiyanın temporal nümunələrinə uyğun olaraq hər yaşda özünü göstərə bilər.

İrsi meylli xəstəliklər ətraf mühit amillərinin təsiri altında müəyyən bir genetik konstitusiya altında inkişaf edən xəstəliklərdir. Məsələn, şəkərin həddindən artıq istehlakı səbəbindən diabetə meylli insanlarda baş verir. Bu növ xəstəliklərin hər biri üçün xəstəliyi təzahür etdirən xarici faktor var. Belə xəstəliklərə gut, ateroskleroz, hipertoniya, ekzema, psoriaz, mədə xorası və s.
Xəstəliklərin sözdə genetik markerləri var. Məsələn, AB0 sisteminin 0(1) qan qrupu olan insanlarda onikibarmaq bağırsaq xorası daha çox rast gəlinir, çünki bu sistemlər selikli qişanın qoruyucu xüsusiyyətlərinin azalmasına səbəb olur.

Elə xəstəliklər də var ki, onların irsiyyətlə əlaqəsi yoxdur. Burada ətraf mühit böyük rol oynayır. Bunlar yaralanmalar, yoluxucu xəstəliklər və s.

və xəstəliyin gedişi.
Hər hansı bir xəstəliyin gedişatı və nəticəsi əsasən orqanizmin genetik konstitusiyasından asılıdır.
Bədənin immun, endokrin və digər sistemlərinin vəziyyəti genetik olaraq sabitdir və əlverişsiz irsi fon hər hansı bir patologiyanın inkişafında təhrikedici və ya ağırlaşdırıcı amil ola bilər.
Eyni xəstəlik müxtəlif insanlar fərqli şəkildə davam edir, çünki Hər bir orqanizm genetik olaraq unikaldır.
Bütün konsepsiyaların 45-50% -nin hamiləlik səbəbiylə bitmədiyinə inanılır irsi pozğunluqlar. Bu, aşağı və aşağı düşməyə də aiddir.
İrsi meylli bir çox xəstəlik irsi olmayan xəstəliklərin gedişatını ağırlaşdıran əlverişsiz bir fondur.
Gen mutasiyaları yalnız xarici təzahürlərdə deyil, həm də bədənin müqavimətinin azalması ilə ifadə edilə bilər müşayiət olunan xəstəliklər, sonuncunun xroniki olmasına səbəb olur.
İrsi konstitusiya həyata keçirilən tədbirlərin effektivliyini əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər terapevtik tədbirlər. Bunlar irsi olaraq təyin olunan patoloji reaksiyalar ola bilər dərmanlar, onların aradan qaldırılmasının müxtəlif dərəcələri və maddələr mübadiləsində dəyişikliklər.
Qeyri-irsi xəstəliklərlə belə, genetik faktorlar böyük təsir göstərir. Məsələn, bədənin aqressiv və zərərli ətraf mühit təsirlərinə tab gətirmək qabiliyyətinin azalması ilə. Belə şəxslərdə sağalma gecikir, xəstəlik çox vaxt xroniki olur. Qeyri-irsi xəstəliklərin xronikiləşməsi prosesində irsiyyətin təsiri biokimyəvi reaksiyaların pozulması, hormonal vəziyyət, immun reaksiyanın azalması və s.
Demək olar ki, bütün xəstələr, əgər əvvəllər heç vaxt xəstələnməmişlərsə və ya övladlarının tez-tez soyuqdəyməsinin səbəbini tez-tez başa düşmürlər, əgər onların xəstəliklərinin haradan qaynaqlandığını başa düşmürlər.
İş ondadır ki, heç birimiz ideal doğulmuruq, fərdi genetik konstitusiya var. İnsanlar isə xəstəliyini nəyəsə bağlayırlar, amma heç vaxt fikir vermirlər irsiyyət.

Valideynlərimiz xarici oxşarlıqlarla yanaşı, orqanizmdə müəyyən qüsurları da bizə ötürürlər. Yalnız bu qüsurlar müxtəlif yaşlarda həyata keçirilir. Məsələn, qeyri-kamil ola bilər, yəni. əvvəlcə öz işini zəif yerinə yetirən, tam olaraq düzgün formalaşmamış orqan. Həkimlər bunu yaxşı bilirlər və xəstədən müsahibə alanda onun hansı valideynə daha çox oxşadığını, valideynlərinin hansı xəstəlikləri olduğunu soruşurlar.
Məsələ burasındadır ki, hər bir insanın orqanizmində əcdadlarımız tərəfindən bizə miras olaraq ötürülən və müxtəlif həyat çətinliklərinin təsiri altında formalaşan özünəməxsus “zəif halqaları” var.

Xəstəliklərimiz irsiyyətin reallaşmasıdır.
Xəstəliklərimizin əksəriyyəti stress və həyat şəraiti ilə əlaqəli deyil.
Onlar yalnız irsi meyllərin zamanla reallaşmasıdır. Xarici təsirlər (yoxsul həyat tərzi, ekologiyanın və sosial şəraitin təsiri) yalnız sağlamlıq səviyyəsinin azalmasına səbəb olan amillərdir.

Bir balqabaq və pomidor təsəvvür edin, yəni. hər iki halda - tərəvəzlər, lakin müxtəlif strukturlar. Gəlin onları eyni temperatur şəraitində, rütubət şəraitində, atmosfer təzyiqi, işıqlandırma. Bir aydan sonra onların taleyi necə olacaq? Pomidor quruyacaq, çürüyəcək və qırışacaq, lakin qalın bir dəri ilə qorunan balqabaq, yəni yaxşı "irsiyyət" ilə dəyişməz qalacaq. Bu, irsiyyətin mənasıdır.

Hamımızın genetik cəhətdən qeyri-kamil olduğumuzla nə etmək lazımdır? Birincisi, "zəif bağlantılarınızı" bilməklə, onları mümkün qədər ehtiyatda saxlayın. İkincisi, zəif orqanları artırmaqla kompensasiya etmək lazımdır ümumi səviyyə sağlamlıq.

İrsiyyətin gələcək uşaqların sağlamlığına təsirini qiymətləndirmək olmaz. Konsepsiyaya böyük təsir göstərən bir çox faktor olsa da, sağlam hamiləlik və doğum prosesi üçün ən gözlənilməz və anlaşılması çətin olan irsiyyət faktorudur. Əgər keçmişdə uşaq gözləyən ər-arvadın həyatında abort, uşaqlıqdan kənar və ya donmuş hamiləlik kimi faciəvi bir hadisə baş veribsə, o zaman yeni ailə üzvünün planlaşdırılmasına daha ciddi və şüurlu yanaşmaq lazımdır.

Həyatınızda ilk dəfə hamiləlik kimi vacib bir addım atmağa qərar vermiş olsanız belə, doğmamış körpənizin sağlamlığı və faydalılığı naminə əvvəlcədən (konsepsiyadan çox əvvəl) bir genetik ilə məsləhətləşməlisiniz. Təəssüf ki, irsi xəstəliklərin statistikası bizi sevindirmir - uşaqların 5% -dən az hissəsi tamamilə sağlam, anormallıq və anormallıq olmadan doğulur. genetik xəstəliklər, miras yolu ilə ötürülür. Və tamamilə sağlam ata və anaların anadangəlmə qüsuru və ya xəstəliyi olan körpə dünyaya gətirmək şansı var. Heç bir evli cütlük bundan sığortalanmayıb. Məsələ burasındadır ki, valideynlərin cinsi hüceyrələrində mutasiya hər saniyə baş verə bilər və tamamilə normal bir gen patologiyaya çevrilir.

Kim genetika testindən keçməlidir?

Tibb genetikləri ilə məsləhətləşmələr və onların müəyyən xəstəliklərin prenatal diaqnostikası üçün tətbiq etdikləri üsullar kimi amilləri nəzərə alaraq xoşbəxt hamiləliyi planlaşdırmağa imkan verir. genetik miras . Ancaq bütün gələcək ana və ataların genetik məsləhət almasına ehtiyac yoxdur. Həkimlər risk qruplarını aşağıdakı kimi təsnif edirlər:

• irsi genetik sağlamlıq problemləri olan tərəfdaşlar;
• abortları, buraxılmış abortları və ya ektopik hamiləlikləri olan qadınlar, qadın sonsuzluğu naməlum diaqnoz, ölü doğum və s. ilə;
• qan qohumları arasında nikahlar;
• gələcək valideynlərdən birinin əlaqəsi zərərli maddələr(radiasiya, narkotik istifadəsi və s.);
• valideynlərin yaşı - 18 yaşa qədər qadınlar və 35 yaşdan sonra, kişilər 45 yaşdan sonra.

Beləliklə, ölkəmizdə qadınların yarısı sadalanan risk qruplarından birinə düşür, buna görə də hər ikinci gözləyən ana ailəsinin xeyrinə və körpənin sağlamlığı üçün genetik testlərdən keçməlidir. Təsvir edilən qruplara uyğun gəlməyən hər kəs haqqında nə demək olar? Rahatlayın və dinc yatın? Təəssüf ki, heç bir. Genetika çox spesifik bir elmdir və biz 100% zəmanət verə bilmərik.

Hər il çoxlu sayda yeni xəstəliklər, o cümlədən miras yolu ilə ötürülən xəstəliklər təsvir olunur. Buna görə də, sağlam və xoşbəxt bir uşaq arzusunda olan hər bir cütlük üçün genetik məsləhətləşmə lazımdır. İrsiyyətin əhəmiyyətini təkcə həkimlər deyil, adi insanlar da başa düşürlər. Bu, bu növün böyük populyarlığını izah edir. tibbi xidmətlər yüksək qiymətə baxmayaraq, bütün Avropa ölkələrində.

Genetik məsləhət nədir?

Genetik qəbulunda hər bir partnyorun şəcərəsi, sağlamlıq problemləri, eləcə də hər cür qohum (xatırladığınız qədər) tam öyrənilir. Hər şey nəzərə alınır - yaşayış şəraiti, ekologiya, yaşayış ölkəsi, iş yeri. Həkimi bu məlumatlarla qane etmirsə, əlavə tədqiqatlar təyin olunur - biokimyəvi testlər, digər mütəxəssislərə əlavə səfərlər, xüsusi genetik tədqiqat xromosomlar. Nəticələrə əsasən, genetik, doğmamış uşağınızın sağlamlığının təxmini proqnozunu verir və hamiləliyin planlaşdırılması zamanı tətbiq edilməli olan tövsiyələri verir.

3 növ risk var:

1. 10%-dən az risk aşağıdır. Uşağın sağlam doğulması deməkdir.
2. 10-20% orta riskdir, bu, həm tamamilə sağlam, həm də xəstə bir körpə dünyaya gətirmə ehtimalını göstərir. Bu vəziyyətdə hamiləlik dövründə prenatal diaqnostika (ultrasəs, xorion villus biopsiyası və s.) Lazımdır.
3. 20% -dən çox - yüksək risk konsepsiyanın təbii olaraq arzuolunmaz olduğu irsiyyət növlərini verin. Həkimlər ya hamiləlikdən çəkinməyi, ya da in vitro gübrələmə kimi digər üsullara müraciət etməyi məsləhət görürlər.

Bununla belə, həm yüksək risk dərəcəsi ilə, həm də orta hesabla tamamilə sağlam bir uşaq dünyaya gətirmək şansı var.

RUSİYA FEDERASİYASININ TƏHSİL VƏ ELM NAZİRLİYİ

FEDERAL TƏHSİL Agentliyi

DÖVLƏT ALİ İXTİSAS TƏHSİL MÜƏSSİSƏSİ

RUSİYA DÖVLƏT TİCARƏT VƏ İQTİSADİYYAT UNİVERSİTETİ

ƏGƏR GOU VPO RGTEU

Ticarət, Əmtəəşünaslıq və Məhsul Ekspertizası Departamenti

Akademik intizam: Bədən Tərbiyəsi

İrsiyyət və onun sağlamlığa təsiri

Kurs işi

(Tam adı)

4 tam zamanlı kurslar5

ixtisas üzrə 080401 Əmtəə tədqiqi və malların ekspertizası5

(kod, ixtisasın adı)

yoxlanılıb:

(TAM ADI., akademik dərəcə, elmi adı)

Giriş……………………………………………………………………………………….3

İrsiyyət………………………………………………………………………………..5

İrsi xəstəliklər…………………………………………………………..7

İrsi xəstəliklərin profilaktikası və müalicəsi……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………11

Müəyyən irsiliyin qarşısının alınmasının sosial və hüquqi aspekti

İnsanlarda xəstəliklər və anadangəlmə malformasiyalar ....................................... ... 14

Nəticə……………………………………………………………………………..17

Biblioqrafiya…………………………………………………….18

Giriş

Fiziki və psixi sağlamlıq dinamik olaraq, yəni insanın həyatı boyu dəyişən bir proses kimi nəzərdən keçirilməlidir. Sağlamlıq əsasən irsiyyətdən və inkişaf etdikcə insan orqanizmində baş verən yaşa bağlı dəyişikliklərdən asılıdır. Orqanizmin zərərli amillərin təsirinə qarşı durma qabiliyyəti adaptiv mexanizmlərin genetik xüsusiyyətləri və onların dəyişikliklərinin xarakteri ilə müəyyən edilir. Müasir konsepsiyalara görə, uyğunlaşma mexanizmlərinin formalaşmasında erkən inkişaf dövrü (5-8 yaşa qədər) böyük rol oynayır (təxminən 50%). Bu mərhələdə formalaşan zərərli amillərə qarşı müqavimət göstərmək potensialı həyata keçirilir və daim təkmilləşdirilir. Ancaq bunlar yalnız inkişaf etdirilməsi lazım olan meyllərdir.

Deyək ki, bir uşaq ailə tarixi ilə doğuldu, yəni. onun zədələnmiş mutant geni var, o, hələ doğulmazdan əvvəl ailədə dövr edərək, onun irsi xüsusiyyətlərini - genotipini qeyd edirdi. Bu o deməkdirmi ki, uşaq mütləq xəstələnəcək? Bu ölümcüldür? Belə çıxır ki, yox. Bu, yalnız onun həyata keçirilməsi üçün müəyyən təhrikedici stimullar tələb edən bir meylinin olması deməkdir.

Genetiklərin işi sübut etdi ki, əlverişli şəraitdə zədələnmiş gen öz aqressivliyini göstərməyə bilər. Sağlam həyat tərzi və bədənin ümumi sağlam vəziyyəti onun aqressivliyini "sakitləşdirə" bilər. Əlverişsiz ətraf mühit şəraiti demək olar ki, həmişə patoloji genlərin aqressivliyini artırır və başqa şərtlərdə özünü göstərməyəcək bir xəstəliyə səbəb ola bilər.

Və əgər irsiyyətlə hər şey qaydasındadırsa, o zaman hadisələr necə inkişaf edəcək? Əgər valideynlər sağlamdırsa və onlar uşaq dünyaya gətirmişlərsə sağlam uşaq, bu o deməkdir ki, o, bütün həyatı boyu sağlam olacaq?

Heç də yox, çünki siz valideynlərinizdən yaxşı sağlamlığı miras ala bilərsiniz və bir neçə il ərzində onu əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirə bilərsiniz. Və eyni zamanda, sağlamlığınız pis doğula bilər, ancaq səylə onu gücləndirə bilərsiniz.

Beləliklə, bir insanın sağlamlıq səviyyəsi genetik "fondan", həyat dövrünün mərhələsindən, orqanizmin uyğunlaşma qabiliyyətlərindən, fəaliyyət dərəcəsindən, habelə xarici (o cümlədən sosial) ətraf mühitin kumulyativ təsirindən asılıdır. amillər.

İrsiyyət

İrsiyyət onların valideynləri ilə bioloji oxşarlıqların nəsillərində çoxalmasına aiddir.

İrsiyyət insanın genotipini təyin edən genetik proqramıdır.

İnsan inkişafının irsi proqramlarına insanı insan edən ümumi şeyləri və insanları bir-birindən bu qədər fərqləndirən xüsusi şeyləri müəyyən edən deterministik və dəyişkən hissələr daxildir.

İrsi proqramın müəyyənedici hissəsi, ilk növbədə, insan nəslinin davamını təmin edir, eyni zamanda insanın bəşər övladının nümayəndəsi kimi özünəməxsus meyllərini, o cümlədən nitq, dik yerimə, əmək fəaliyyətinə meyllərini təmin edir. düşüncə.

Xarici xüsusiyyətlər valideynlərdən uşaqlara ötürülür: bədən xüsusiyyətləri, konstitusiya, saç, göz və dəri rəngi.

Bədəndə müxtəlif zülalların birləşməsi ciddi şəkildə genetik olaraq proqramlaşdırılır, qan qrupları və Rh faktoru müəyyən edilir.

Qan xəstəlikləri (hemofiliya), diabetes mellitus, bəziləri endokrin pozğunluqlar- cırtdanlıq.

İrsi xüsusiyyətlərə psixi proseslərin gedişatının xarakterini və xüsusiyyətlərini təyin edən sinir sisteminin xüsusiyyətləri də daxildir.

Meyillər miras yolu ilə ötürülür müxtəlif növlər fəaliyyətləri. Təbiətinə görə hər bir uşağın dörd meyl qrupu var: intellektual, bədii və sosial. Meyillər qabiliyyətlərin inkişafı üçün təbii ilkin şərtdir. İntellektual (idrak, təhsil) meyllər haqqında bir neçə söz demək lazımdır. Bütün normal insanlar təbii olaraq zehni və idrak güclərinin inkişafı üçün yüksək potensiala malikdirlər. Ali sinir fəaliyyətinin növlərində mövcud olan fərqlər yalnız düşüncə proseslərinin gedişatını dəyişdirir, lakin intellektual fəaliyyətin özünün keyfiyyətini və səviyyəsini əvvəlcədən müəyyənləşdirmir. Lakin müəllimlər və psixoloqlar etiraf edirlər ki, intellektual qabiliyyətlərin inkişafı üçün əlverişsiz irsiyyət ola bilər. Mənfi meyllər, məsələn, alkoqoliklərin uşaqlarında beyin hüceyrələrinin ləngliyi, narkomanlarda pozulmuş genetik strukturlar və irsi psixi xəstəliklər nəticəsində yaranır.

İrsi xəstəliklər

Bir patoloji genin olması nəticəsində yaranan bütün irsi xəstəliklər Mendel qanunlarına uyğun olaraq irsi keçir. İrsi xəstəliklərin baş verməsi irsi məlumatların saxlanması, ötürülməsi və həyata keçirilməsi prosesində pozuntular nəticəsində baş verir. Xəstəliyə səbəb olan patoloji genin meydana gəlməsində irsi amillərin əsas rolu bəzi ailələrdə ümumi əhali ilə müqayisədə bir sıra xəstəliklərin çox yüksək olması ilə təsdiqlənir.

İrsi xəstəliklər irsi məlumatların - gen, xromosom və genomik mutasiyaların dəyişməsi nəticəsində nəslə ötürülən xəstəliklərdir. "İrsi xəstəliklər" və "anadangəlmə xəstəliklər" terminləri sinonim deyil. Anadangəlmə xəstəliklər doğuş zamanı aşkar edilənlərdir; onlar həm irsi, həm də ekzogen amillərlə əlaqələndirilə bilər. Məsələn, inkişaf qüsurları yalnız genetik pozğunluqlar səbəbindən deyil, həm də embriona təsir edən infeksion agentlər nəticəsində baş verə bilər. amillər, ionlaşdırıcı şüalanma, kimyəvi birləşmələr, dərmanlar. İrsi xəstəliklər həmişə anadangəlmə deyil, çünki onların çoxu doğuşdan dərhal sonra deyil, bir neçə il, bəzən onilliklər sonra ortaya çıxır. "Ailə xəstəlikləri" termini "irsi xəstəliklər" termininin sinonimi kimi də istifadə edilməməlidir, çünki sonuncu yalnız irsi amillərlə deyil, həm də ailənin həyat şəraiti və ya peşə ənənələri ilə əlaqələndirilə bilər.

Bəşəriyyətin kifayət qədər əhəmiyyətli "genetik yükünü" təyin edən 3000-ə yaxın irsi xəstəlik və sindrom məlumdur. İrsi xəstəliklər üç əsas qrupa bölünür:

Monogenik, bir gendə qüsur nəticəsində yaranan;

Bir neçə gen və ətraf mühit faktorlarının qarşılıqlı təsirinin pozulması ilə əlaqəli poligenik (çox faktorlu);

Xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranan xromosom.

Monogen xəstəliklərə ən çox struktur genlərin mutasiyaları səbəb olur. İrsilik növünə görə monogen xəstəliklər otosomal dominant, otosomal resessiv və cinsi əlaqəyə bölünür. Otosomal dominant tip əsasən struktur zülalların və ya spesifik funksiyaları yerinə yetirən zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanan xəstəliklər üçün miras alınır. Bunlara bəzi irsi böyrək xəstəlikləri, Marfan sindromu, hemokromatoz, sarılığın bəzi növləri, neyrofibromatoz, ailəvi mioplegiya, talassemiya və s.

Otosomal resessiv miras növü ilə mutant gen yalnız homozigot vəziyyətdə, uşaq atadan bir resessiv geni, ikincisini isə anadan aldıqda görünür. Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir. Otosomal resessiv irsiyyət növü bir və ya bir neçə fermentin funksiyasının pozulduğu metabolik xəstəliklər üçün ən xarakterikdir.

X xromosomu ilə əlaqəli resessiv irsiyyət ondan ibarətdir ki, mutant genin təsiri yalnız cinsi xromosomların XY dəsti ilə özünü göstərir, yəni oğlanlarda (qızlarda XX cinsiyyət dəsti var). Bu tip irsiyyət Duchenne tipli mütərəqqi əzələ distrofiyası, A və B hemofiliyası, Günter xəstəliyi və s.

X xromosomu ilə əlaqəli dominant irsiyyət o deməkdir ki, dominant mutant genin təsiri hər hansı cinsi xromosomlar dəstində (XX, XY, XO və s.), yəni cinsindən asılı olmayaraq özünü göstərir. Bu tip miras raxit kimi bir xəstəlikdə - fosfat diabetində müşahidə edilə bilər.

Fenotipik təzahürlərinə görə monogen irsi xəstəliklər bir və ya bir neçə fermentin olmaması və ya aktivliyinin azalması nəticəsində yaranan metabolik xəstəliklərə bölünür; struktur zülalların sintezinin pozulması ilə əlaqəli xəstəliklər; immunopatologiya; nəqliyyat zülallarının sintezinin pozulması nəticəsində yaranan xəstəliklər; qan laxtalanma sisteminin patologiyası, maddələrin hüceyrə membranları vasitəsilə daşınması, hormon sintezi, DNT təmiri. Monogen irsi xəstəliklərin ən geniş və öyrənilmiş qrupu metabolik xəstəliklərdir (enzimopatiyalar). Struktur zülalların (plastik funksiyaları yerinə yetirən zülallar) sintezinin pozulması osteodisplaziya və osteogenez imperfekta kimi xəstəliklərin ehtimal olunan səbəbidir. Bu pozğunluqların irsi nefrit kimi xəstəliklərin - Alport sindromunun (hematuriya, eşitmə itkisi ilə xarakterizə olunur) və ailə hematuriyasının patogenezində müəyyən rolu haqqında sübutlar var. Bir gen mutasiyası immunitet sisteminin patologiyasına səbəb ola bilər; Qammaqlobulinemiya xüsusilə aplaziya ilə birlikdə ən ağırdır timus. Oraqvari hüceyrəli anemiyanın inkişafının əsasını gen mutasiyasından qaynaqlanan qanda nəqliyyat zülalı olan hemoglobinin sintezinin pozulması dayanır. Qanın laxtalanma faktorlarının sintezinə nəzarət edən genlərin bir sıra mutasiyaları məlumdur. VIII, IX və ya XI qan laxtalanma faktorlarının sintezinin genetik cəhətdən müəyyən edilmiş pozğunluqları müvafiq olaraq A, B və ya C hemofiliyasının inkişafına səbəb olur. Maddələrin hüceyrə membranları vasitəsilə daşınmasında irsi qüsur nəticəsində yaranan xəstəliyə misal olaraq sistinuriyanı göstərmək olar. , böyrəklərdə və bağırsaqlarda sistin və diaminokarboksilik turşuların (arginin, lizin və ornitin) membran nəqlinin pozulması nəticəsində yaranır. Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə irsi keçir və sistinlə sistin ifrazının artması, nefrolitiazın inkişafı ilə özünü göstərir. interstisial nefrit. Hormon sintezində genetik qüsurla əlaqəli xəstəliklərə tiroid hormonlarının sintezinin pozulması nəticəsində yaranan irsi hipotiroidizm daxildir. DNT təmir mexanizmlərinin çatışmazlığına əsaslanan xəstəliklər (onun dəyişdirilmiş molekulunun bərpası) öyrənilir. Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemiyası, sistemik qırmızı qızartı və bəzi digər xəstəliklərdə pozulmuş DNT təmiri müəyyən edilmişdir.

Poligen (multifaktorial) xəstəliklər və ya irsi meylli xəstəliklər bir neçə genin (poligen sistemlərin) və ətraf mühit faktorlarının qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır. Bu xəstəliklərə gut, şəkərli diabetin bəzi formaları, konstitusional ekzogen piylənmə, hipertoniya, bir çox xroniki böyrək xəstəlikləri, qaraciyər xəstəlikləri, allergik xəstəliklər və s. daxildir. Poligen xəstəliklər əhalinin təxminən 20%-də müşahidə olunur; onların patogenezi kifayət qədər öyrənilməmişdir. Güman edilir ki, onlar daha tez-tez əlverişsiz ətraf mühit amillərinə (pis qidalanma, həddindən artıq iş və s.) Struktur, qoruyucu və enzimatik zülalların strukturunun normal variantlarından sapmalar uşaqlarda diatezin mövcudluğunu müəyyən edə bilər.

Xromosom xəstəlikləri genomik (xromosomların ümumi sayının dəyişməsi) və xromosom (xromosomların strukturunun yenidən qurulması) mutasiyalar nəticəsində yaranır. Əgər onlar germ hüceyrələrində baş verərsə, onda dəyişikliklər bədənin bütün hüceyrələrinə ötürülür - xromosom xəstəliklərinin sözdə formaları inkişaf edir. Mutasyonun embrionun parçalanmasının ilkin mərhələlərində yarandığı hallarda, xromosomların sayında və ya strukturunda anormallıqlar yalnız bədənin bəzi hüceyrələrində müşahidə ediləcək və xəstəlik özünü natamam və ya mozaika şəklində göstərəcəkdir.

İrsi xəstəliklərin klinik təsnifatı orqan və sistem prinsipinə əsaslanır və qazanılmış xəstəliklərin təsnifatından fərqlənmir. Bu təsnifata görə, sinir və irsi xəstəliklər endokrin sistemlər, ağciyərlər, ürək-damar sistemi, qaraciyər, mədə-bağırsaq sistemi, böyrəklər, qan sistemi, dəri, qulaq, burun, göz və s.. Bu təsnifat şərtidir, çünki əksər irsi xəstəliklərdə bir neçə orqan patoloji prosesdə iştirak edir və ya sistemli toxuma zədələnməsi müşahidə olunur.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi

Bir çox irsi xəstəliklərin patogenetik mexanizmlərini kifayət qədər bilməmək və nəticədə onların müalicəsinin aşağı effektivliyi səbəbindən patologiyası olan xəstələrin doğulmasının qarşısının alınması xüsusi əhəmiyyət kəsb edir.

Əsas əhəmiyyət mutagen amillərin, ilk növbədə radiasiya və kimyəvi amillərin, o cümlədən farmakoloji dərmanların təsirinin istisna edilməsidir. Sözün geniş mənasında sağlam həyat tərzi sürmək son dərəcə vacibdir: mütəmadi olaraq bədən tərbiyəsi və idmanla məşğul olmaq, rasional qidalanmaq, siqaret, alkoqol, narkotik, zəhərli maddələr kimi mənfi amilləri aradan qaldırmaq. Axı, onların bir çoxu mutagen xüsusiyyətlərə malikdir.

İrsi xəstəliklərin profilaktikası həm genetik aparata kimyəvi və fiziki mutagenlərin təsirinin qarşısını almaqla insanın genetik fondunu qorumaq, həm də müəyyən irsi xəstəliyi müəyyən edən qüsurlu genə malik dölün doğulmasının qarşısını almaq üçün bütün tədbirlər kompleksini əhatə edir.

İkinci tapşırıq xüsusilə çətindir. Müəyyən bir ər-arvadda xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı haqqında nəticə çıxarmaq üçün valideynlərin genotiplərini yaxşı bilməlisiniz. Əgər həyat yoldaşlarından biri dominant irsi xəstəliklərdən birindən əziyyət çəkirsə, bu ailədə xəstə uşaq sahibi olmaq riski 50% təşkil edir. Əgər fenotipik cəhətdən sağlam valideynlər resessiv irsi xəstəliyi olan uşaq dünyaya gətirirlərsə, yenidən xəstə uşaq sahibi olmaq riski 25% təşkil edir. Bu, çox yüksək risk dərəcəsidir, ona görə də belə ailələrdə sonrakı uşaq dünyaya gətirmək arzuolunmazdır.

Bütün xəstəliklərin uşaqlıqda görünməməsi məsələni çətinləşdirir. Bəziləri yetkinlik dövründə, məsələn, Huntington xoreası kimi həyatın uşaq doğurma dövründə başlayır. Buna görə də, bu mövzu, hətta xəstəlik diaqnozu qoyulmamışdan əvvəl, onların arasında sonradan xəstələrin ola biləcəyindən şübhələnmədən uşaq sahibi ola bilərdi. Buna görə də, hətta evlənməmişdən əvvəl, müəyyən bir subyektin patoloji genin daşıyıcısı olub olmadığını dəqiq bilmək lazımdır. Bu, evli cütlüklərin şəcərələrinin öyrənilməsi, fenokopiyaları istisna etmək üçün xəstə ailə üzvlərinin ətraflı müayinəsi, həmçinin klinik, biokimyəvi və elektrofizioloji tədqiqatlarla müəyyən edilir. Müəyyən bir xəstəliyin özünü göstərdiyi kritik dövrləri, həmçinin müəyyən bir patoloji genin nüfuzunu nəzərə almaq lazımdır. Bütün bu suallara cavab vermək üçün klinik genetika haqqında bilik lazımdır.

Müalicənin əsas prinsipləri: zəruri ferment olmadıqda orqanizmdə çevrilməsi patoloji vəziyyətə gətirib çıxaran məhsulların xaric edilməsi və ya məhdudlaşdırılması; bədəndə çatışmazlığı olan bir ferment və ya təhrif olunmuş reaksiyanın normal son məhsulu üçün əvəzedici terapiya; çatışmazlığı olan fermentlərin induksiyası. Terapiyanın vaxtında olması faktoruna böyük əhəmiyyət verilir. Xəstənin hələ də fenotipik olaraq normal doğulduğu hallarda, xəstədə aşkar pozğunluqlar inkişaf etməzdən əvvəl terapiya başlamalıdır. Bəzi biokimyəvi qüsurlar yaşla və ya müdaxilə nəticəsində qismən kompensasiya edilə bilər. Gələcəkdə gen mühəndisliyinə böyük ümidlər qoyulur ki, bu da genetik aparatın strukturuna və fəaliyyətinə məqsədyönlü müdaxilə, mutant genlərin çıxarılması və ya korreksiyası, onların normalları ilə əvəz edilməsi deməkdir.

Müalicə üsullarını nəzərdən keçirək:

Birinci üsul pəhriz terapiyasıdır: pəhrizə müəyyən maddələrin xaric edilməsi və ya əlavə edilməsi. Məsələn, pəhrizlər ola bilər: qalaktozemiya, fenilketonuriya, qlikogenoz və s.

İkinci üsul, sözdə bədəndə sintez olunmayan maddələrin dəyişdirilməsidir əvəzedici terapiya. Diabetes mellitus üçün insulin istifadə olunur. Əvəzedici terapiyanın digər nümunələri məlumdur: hemofiliya üçün antihemofil qlobulinin, immun çatışmazlığı vəziyyətləri üçün qamma qlobulinin tətbiqi və s.

Üçüncü üsul mediometozdur, onun əsas vəzifəsi ferment sintezi mexanizmlərinə təsir etməkdir. Məsələn, Crigler-Nayar xəstəliyi üçün barbituratların tətbiqi qlükoronil transferaz fermentinin sintezinin induksiyasına kömək edir. Vitamin B6 sistationin sintetaza fermentini aktivləşdirir və homosistinuriyada müalicəvi təsir göstərir.

Dördüncü üsul, porfiriya üçün barbituratlar, qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz üçün sulfanilamidlər kimi dərman qəbul etməməkdir.

Beşinci üsul cərrahi müalicədir. İlk növbədə, bu, plastik və rekonstruktiv cərrahiyyənin yeni üsullarına (dodaq və damaq yarıqları, müxtəlif sümük qüsurları və deformasiyaları) aiddir.

İnsanlarda müəyyən irsi xəstəliklərin və anadangəlmə qüsurların qarşısının alınmasının sosial-hüquqi aspekti

İnsanlarda bəzi irsi xəstəliklərin və anadangəlmə qüsurların profilaktikası sahəsində dövlət siyasəti vətəndaşların sağlamlığının qorunması sahəsində dövlət siyasətinin tərkib hissəsidir və fenilketonuriya, anadangəlmə xəstəliklərin qarşısının alınmasına, vaxtında aşkar edilməsinə, diaqnostikasına və müalicəsinə yönəlmişdir. hipotiroidizm, adrenogenital sindrom və hamilə qadınlarda dölün anadangəlmə qüsurları.

Bu qanunda göstərilən insanlarda irsi xəstəliklərin və anadangəlmə inkişaf qüsurlarının profilaktikası sahəsində dövlət siyasəti qanunla müəyyən edilmiş əhalinin sağlamlığının qorunması prinsiplərinə əsaslanır.

İnsanlarda irsi xəstəliklərin və anadangəlmə qüsurların profilaktikası sahəsində dövlət aşağıdakıları təmin edir:

a) vətəndaşlar üçün hamilə qadınlarda fenilketonuriya, anadangəlmə hipotiroidizm, adrenogenital sindrom, dölün anadangəlmə qüsurlarının diaqnostikasının əlçatanlığı;

b) dövlət və bələdiyyə səhiyyə sistemlərinin təşkilatlarında göstərilən diaqnostikanın pulsuz aparılması;

c) əhaliyə tibbi-genetik yardımın təşkili üzrə məqsədli proqramların işlənib hazırlanması, maliyyələşdirilməsi və həyata keçirilməsi;

d) profilaktik, müalicəvi və diaqnostik yardımın keyfiyyətinə, effektivliyinə və təhlükəsizliyinə nəzarət;

e) insanlarda irsi xəstəliklərin və anadangəlmə qüsurların profilaktikası, diaqnostikası və müalicəsinin yeni üsullarının işlənib hazırlanması sahəsində elmi tədqiqatlara dəstək;

f) insanlarda irsi xəstəliklərin və anadangəlmə qüsurların qarşısının alınması məsələlərinin tibb işçilərinin hazırlanması üçün dövlət təhsil standartlarına daxil edilməsi.

Bu qanunda nəzərdə tutulmuş insanlarda irsi xəstəliklərin və anadangəlmə qüsurların profilaktikasını həyata keçirərkən vətəndaşlar aşağıdakı hüquqlara malikdirlər:

a) profilaktik, terapevtik və diaqnostik yardıma ehtiyac və ondan imtinanın nəticələri barədə tibb işçilərindən vaxtında, tam və obyektiv məlumat almaq;

b) övladlarda bu qanunda nəzərdə tutulmuş irsi xəstəliklərin qarşısının alınması və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların doğulması üçün profilaktik yardım almaq; anadangəlmə qüsurlar inkişaf;

c) onun müayinəsi və müalicəsi zamanı sağlamlığının vəziyyəti, diaqnoz və digər məlumatların məxfiliyini qorumaq;

d) dövlət və bələdiyyə müəssisələrində, səhiyyə təşkilatlarında pulsuz tibbi müayinə və müayinələr;

e) fenilketonuriya üçün pulsuz dərman təminatı.

2. Vətəndaşlar borcludurlar:

a) öz sağlamlığına, eləcə də övladlarının sağlamlığına qayğı göstərməli və məsuliyyət daşımalıdır;

b) qəbilə və ya ailədə əlilliyə və ölümə səbəb olan irsi xəstəliklər varsa, dərhal tibbi genetik xidmətinə müraciət etmək;

Tibb işçilərinin vəzifələri

Tibb işçiləri tələb olunur:

a) peşə etikasına riayət etmək;

b) xəstədə irsi xəstəliklərin olması barədə məxfi məlumatı saxlamaq;

c) yeni doğulmuş uşaqlarda fenilketonuriya, anadangəlmə hipotireoz, adrenogenital sindromun diaqnostikası, müəyyən edilməsi, müalicəsi, yeni doğulmuş uşaqların tibbi müayinəsi, habelə hamilə qadınlarda dölün anadangəlmə qüsurlarının diaqnostikası üzrə tədbirlər həyata keçirmək.

Nəticə

Çəki, boy, qan təzyiqi, müqavimət və ya meyllilik kimi xüsusiyyətlərin miras nümunəsi müxtəlif xəstəliklər, onların formalaşmasında iştirak edən genlərin kompleks qarşılıqlı təsiri ilə müəyyən edilir. Eyni zamanda, bu xüsusiyyətlərin inkişafı daha çox ətraf mühitin təsirindən və təsirindən asılıdır.

İrsiyyətin özünüdərk yaşına qədər təzahürü sanki avtomatik olaraq, tamamilə valideynlərin verdiyi mühitin təsiri altında baş verir. İnsan özünü dərk etdiyi andan öz inkişafının gedişatına, zehni və motor fəaliyyətinə təsir etmək qabiliyyəti əldə edir. İnsanın irsiyyətini onun fiziki mahiyyətinin bütövlüyündən ayrı hesab etmək olmaz, buna görə də bədən tərbiyəsindən bu və ya digər dərəcədə istifadə etmək, şübhəsiz ki, insan sağlamlığının qorunmasına təsir göstərir. Yeganə sual, zərər verməmək üçün bədən tərbiyəsi vasitələrindən istifadənin kifayət olub olmadığını necə müəyyənləşdirməkdir. Bədən tərbiyəsinin əsas vasitələrini xatırlayaq. Buraya gigiyena, sərtləşdirmə prosedurları və fiziki məşqlər daxildir. Yadda saxlamaq lazımdır ki, gigiyena təkcə sağlamlıq və canlılığın açarı deyil, həm də zədələrin qarşısını almaq və hər məşqdən maksimum fayda əldə etmək üçün zəruri şərtdir.
Fiziki məşqlər ağıllı şəkildə qurularsa, yüklər tədricən artırsa, istirahət intervalları gücün və enerjinin normal və vaxtında bərpasını təmin edərsə, o zaman xəstəlik və yaralanmaların səbəbi ola bilməz. Yalnız səhv məşq rejimi və metodologiyası, həddindən artıq yüklərin istifadəsi, ağrılı vəziyyətdə məşq və ya rejimin digər pozuntuları (böyük fiziki və zehni stress, alkoqol və narkotik istifadəsi, yuxu pozğunluğu, pəhriz və s.) insan sağlamlığına mənfi təsir göstərən performansın azalması ilə müşayiət olunan pozğunluqlar baş verir.

Biblioqrafiya

1) N.P. Sokolov. "İrsi insan xəstəlikləri." Nəşr: Moskva, "Tibb", 1965

2) “Böyük Sovet Ensiklopediyası”, 2, 16, 17 cildlər. Baş redaktor A.M.Proxorov. Nəşr: Moskva Nəşriyyatı: "Sovet Ensiklopediyası", 1974.

3) Popov S.V. Məktəbdə və evdə dəyərşünaslıq (Məktəblilərin fiziki rifahı haqqında). – SPb.: SOYUZ, 2007. – 256 s.

4) Bochkov N.P. İnsan genetikası (İrsiyyət və patologiya) - M., 1978

5) Ginter A.V. İnsan populyasiyalarında irsi xəstəliklər. – M.: Tibb, 2002.

6) Kozlova S.I. İrsi sindromlar və tibbi genetik məsləhət - M., 1996

Daha adekvat mülahizə budur ki, şəxsiyyətin inkişafı təbii və sosial olanın ayrılmaz vəhdəti ilə xarakterizə olunur. Əksinə, belə bir mövqe irəli sürülür ki, genotip, birincisi, insanın tarixi keçmişi haqqında məlumatı, ikincisi, onun fərdi inkişafının xüsusi sosial həyat şəraitinə uyğunlaşdırılmış əlaqəli proqramını ehtiva edir. Beləliklə, hərəkətverici qüvvələr və mənbələr məsələsinin öyrənilməsində genetika və ilk növbədə irsiyyət getdikcə daha çox əhəmiyyət kəsb edir...

İşinizi sosial şəbəkələrdə paylaşın

Əgər bu iş sizə uyğun gəlmirsə, səhifənin aşağı hissəsində oxşar işlərin siyahısı var. Axtarış düyməsini də istifadə edə bilərsiniz

İrsiyyət inkişaf amili kimi

Giriş

Hal-hazırda insan inkişafı probleminə müxtəlif sahələrə - inkişaf psixologiyası, inkişaf fiziologiyası və genetikaya aid olan xüsusi elmi biliklərin inteqrasiyasını nəzərdə tutan fənlərarası yanaşma getdikcə daha geniş yayılır. Biliyin artan inteqrasiyası bizi insan inkişafında bioloji və sosial arasında əlaqə haqqında bəzi mövcud fikirləri yenidən nəzərdən keçirməyə məcbur edir. İnsan haqqında bioloji və mədəni fikirlərin ənənəvi qarşıdurması daha konstruktiv yanaşma ilə əvəz olunur, onun çərçivəsində bioloji və sosial olanın birgə təkamülü ön plana çıxarılır, insan biologiyasının sosial determinasiyası təsdiqlənir. Daha adekvat mülahizə budur ki, şəxsiyyətin inkişafı təbii və sosial olanın ayrılmaz vəhdəti ilə xarakterizə olunur.

Bu yanaşma ilə genetik əsasların insan inkişafındakı əhəmiyyəti yeni şəkildə şərh olunur. Genetik artıq sosial olana qarşı deyil. Əksinə, belə bir mövqe irəli sürülür ki, genotip sıxılmış formada, birincisi, insanın tarixi keçmişi haqqında məlumat və ikincisi, onun fərdi inkişafının əlaqəli proqramı, həyatın konkret sosial şəraitinə uyğunlaşdırılır. Beləliklə, genetika və ilk növbədə, irsiyyət insan fərdiliyinin hərəkətverici qüvvələri və inkişaf mənbələri məsələsinin öyrənilməsində getdikcə daha çox əhəmiyyət kəsb edir.

Bu işin mövzusunun aktuallığını təyin edən məhz budur.

Bu işin məqsəd və vəzifələri irsiyyəti inkişaf amili kimi öyrənməkdir.

1 İrsiyyət anlayışı

İrsiyyət orqanizmin bir neçə nəsil ərzində oxşar metabolizm növlərini və ümumilikdə fərdi inkişafı təkrarlamaq xüsusiyyətidir.

İrsiyyətin təsiri aşağıdakı faktlarla sübut olunur: körpənin instinktiv fəaliyyətinin məhdudlaşdırılması, uşaqlıq müddəti, yeni doğulmuş və körpənin acizliyi, sonrakı inkişaf üçün ən zəngin imkanların əks tərəfinə çevrilir. Yerkes şimpanzelərin və insanların inkişafını müqayisə edərək belə nəticəyə gəlib ki, dişilərdə tam yetkinlik 7-8, kişilərdə isə 9-10 yaşında olur.

Eyni zamanda, şimpanze və insanlar üçün yaş həddi təxminən bərabərdir. M. S. Egorova və T. N. Maryutina, irsi və mənasını müqayisə edərək sosial amillər inkişaf, vurğulayır: "Genotip sıxılmış formada keçmişi ehtiva edir: birincisi, insanın tarixi keçmişi haqqında məlumat, ikincisi, onun fərdi inkişafının əlaqəli proqramı" 1 .

Beləliklə, genotipik amillər inkişafı səciyyələndirir, yəni növ genotip proqramının həyata keçirilməsini təmin edir. Bax buna görə homo sapiens dik yerimə qabiliyyətinə, şifahi ünsiyyətə və əlin çox yönlülüyünə malikdir.

Eyni zamanda, genotip inkişafı fərdiləşdirir. Genetiklərin araşdırmaları insanların fərdi xüsusiyyətlərini müəyyən edən heyrətamiz dərəcədə geniş bir polimorfizm aşkar etdi. İnsan genotipinin potensial variantlarının sayı 3 x 1047, Yer kürəsində yaşamış insanların sayı isə cəmi 7 x 1010. Hər bir insan heç vaxt təkrarlanmayacaq unikal genetik obyektdir.

2 Fərdi psixoloji fərqlərin irsiyyəti

Psixogenetik metodların böyük əksəriyyəti müxtəlif qohumluq dərəcələrində olan insanlarda tədqiq olunan xüsusiyyətlərin müqayisəsinə əsaslanır: genetik cəhətdən eyni olan monoziqot əkizlər, dizigotik əkizlərin, qardaş və bacıların (qardaşların), valideynlərin ümumi genlərinin orta hesabla yarısına sahib olanlar. və uşaqlar, genetik cəhətdən fərqli övladlığa götürülmüş uşaqlar.

Davamlı dəyişkənliyə malik olan xüsusiyyətlər üçün müəyyən bir şəxs üçün xarakteristika bu xüsusiyyəti ölçən şkala üzrə əldə edilən kəmiyyət dəyəridir (bal). Bu vəziyyətdə riyazi ifadə fərdi fərqlər tədqiq olunan xarakteristikanın ümumi dispersiyasıdır. olan cütlüklərin müayinəsi müxtəlif dərəcələrdə qohumluq və deməli, genetik oxşarlıq əlamətdə müşahidə edilən dəyişkənliyin (fərdi fərqlərin) nə qədərinin genotiplə, nə qədərinin isə ətraf mühitlə əlaqəli olduğunu kəmiyyətcə müəyyən etməyə imkan verir.

Burada əsas anlayışlardan biri "irsiyyət" - müəyyən bir populyasiyada bir əlamətin fərdlərarası dəyişkənliyinə genotipin töhfəsini əks etdirən statistik göstəricidir. İrsiyyət tədqiq olunan əlamətin sabit xüsusiyyəti deyil, bu əlamətə təsir edən genetik və ətraf mühit amillərinin populyasiyada təmsil olunmasının genişliyindən asılıdır. By müxtəlif səbəblər: əhalinin genetik xüsusiyyətlərinə görə, sosial inkişaf şəraitinin dəyişməsi, assortitivlik (müşahidə olunan xüsusiyyətə görə oxşar insanlar arasında nikahlar) və s. tədqiq olunan əlamətə təsir edən genetik və ətraf mühit amillərinin təmsili irsiyyət dərəcəsini dəyişə, azalda və ya artıra bilər. Müəyyən bir insanda ciddi genotip təyini ilə əlamətin yüksək irsiyyət qabiliyyətini müəyyən etmək səhvdir. Yüksək irsiyyət dərəcələri göstərir ki, əlamətin fərdlərarası dəyişkənliyi (yəni fərdi fərqlər) əsasən genotip müxtəlifliyi ilə müəyyən edilir və ətraf mühit müxtəlifliyi bu əlamətə əhəmiyyətli təsir göstərmir. Başqa sözlə, ekoloji şəraitin vahidliyi genotipik müxtəlifliyin təzahürü üçün ilkin şərait yaradır.

Avropada aparılan çoxsaylı tədqiqatlar göstərdiyi kimi və Şimali Amerika, bir sıra insan xüsusiyyətlərinin irsiyyəti, o cümlədən zəka, idrak qabiliyyətləri, şəxsiyyət xüsusiyyətləri temperamenti isə 0,40 ilə 0,70 arasında dəyişir 2 . Beləliklə, genotiplərin müxtəlifliyi idrak və fərqliliyin əhəmiyyətli bir hissəsini izah edir şəxsi xüsusiyyətlər. Başqa sözlə, bir çox fərdi psixoloji xüsusiyyətlər əsasən genetik inkişaf proqramının fərdi hissəsinin həyata keçirilməsinin nəticəsidir.

Qalan fərqlər ətraf mühitin təsirləri ilə bağlıdır. Ətraf mühit fərqi tədqiqatda müşahidə edilən ümumi dispersiyanın ətraf mühit fərqləri ilə izah edilən hissəsidir. Dispersiyanın ətraf mühit komponentində ayırd edə bilərik Müxtəlif növlərətraf mühitin təsirləri, məsələn, ailədaxili və ailədaxili. Birincisi, hər bir ailə üçün ümumi olan amillərlə müəyyən edilir: yaşayış səviyyəsi, tərbiyə, yaşayış şəraiti və ailələr arasındakı fərqləri xarakterizə edir. İkinci növ ailə daxilindəki fərqlərlə müəyyən edilən fərdi fərqlərin ölçüsünü xarakterizə edir.

Ətraf mühit amilləri də bütün ailə üzvləri üçün ümumi olanlara və fərqli olanlara bölünə bilər, yəni. onun hər bir üzvü üçün fərdi olaraq. 1987-ci ildə amerikalı psixogenetiklər R.Plomin və D.Daniels “Niyə eyni ailədəki uşaqlar bir-birindən bu qədər fərqlidirlər?” adlı məqalə dərc etdilər onun hər bir üzvü üçün fərdi xüsusi mühit. Həqiqətən, bir ailədə ümumi yaşayış şəraitinə baxmayaraq, valideynlər və uşaqlar arasında və uşaqlar arasında mövcud olan münasibətlər və üstünlüklər sistemi həmişə çox fərdi olur. Üstəlik, hər bir ailə üzvü digəri üçün ətraf mühitin “komponentlərindən” biri kimi çıxış edir.

Bəzi məlumatlara görə, hər bir uşağa xas olan bu fərdi mühit ona çox əhəmiyyətli təsir göstərir zehni inkişaf. Bir sıra məlumatlara əsasən, bu, tamamilə fərqlidir müxtəlif üzvlər Ailə mühiti əsasən şəxsiyyət və intellekt göstəricilərinin dəyişkənliyini müəyyən edir (dan başlayaraq yeniyetməlik), bu sahələrdə bütün fərdi fərqlərin 40% -dən 60% -ə qədərini izah edir 3 .

3 İnkişaf tədqiqatları üçün yaşa bağlı psixogenetikanın imkanları

Yaşla bağlı psixogenetikanın metodları fərdi fərqlərin formalaşmasında irsi və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsirini təhlil edərək, konkret tədqiqat problemləri qoymağa və onların həlli yollarını müəyyən etməyə imkan verir. Bu təhlil əksər psixoloji və psixofizioloji xüsusiyyətlərə şamil edilir, çünki onlar davamlı dəyişkənliyə malikdirlər.

Qeyd etmək lazımdır ki, bəzi problemlərin həlli yollarını psixogenetika təklif edir, başqalarının metodlarından istifadə edir əlaqəli fənlər(məsələn, inkişaf psixologiyası) qəti şəkildə icazə verilmir.

Sosiallaşmanın təbiətdəki dəyişikliklərə təsiri psixoloji xüsusiyyətlər. Yaşla özünütənzimləmənin inkişafı, davranış normalarının mənimsənilməsi və s. temperament sferasına aid xüsusiyyətlərin maskalanmasına və birincisi, sosial cəhətdən məqbul, ikincisi, daha mürəkkəb davranış formalarının inkişafına səbəb olur. Temperament xüsusiyyətlərində fərdi fərqlərlə ontogenezdə nə baş verir? Davranış xüsusiyyətlərində temperament təzahürlərinin payı yaşla azalır, yoxsa yox? Davranışın formal-dinamik komponentləri, məsələn, şəxsi xüsusiyyətlərə necə daxil edilir? Temperamentin bütün müasir nəzəriyyələri fərdi fərqlərin irsi xarakterini irəli sürdüyü üçün yaşa bağlı psixogenetika bu məsələlərin eksperimental öyrənilməsi üçün bir sıra imkanlar yaradır.

Bunun üçün, ilk növbədə, eyni adlı xassələrin genotip-mühit əlaqələrini nəzərə almaq lazımdır. müxtəlif yaşlar, yəni irsiyyət göstəricilərini müqayisə etmək, ikincisi, eyniadlı xüsusiyyətlər üçün genetik korrelyasiyaları təhlil etmək, yəni müxtəlif yaşlarda genetik təsirlərin nə dərəcədə kəsişdiyini müəyyən etmək. Bu kəsişmə (kovarians) genotipin xarakteristikanın dəyişkənliyinə, yəni irsilik göstəricisinə nisbi töhfəsindən asılı olmayaraq əhəmiyyətli ola bilər. Alınan irsiyyət göstəriciləri genotipin nəzərdən keçirilən xarakteristikada fərdi fərqlərə təsirinin qorunub-saxlanılmaması, başqa sözlə, tədqiq olunan xarakteristikanın temperamentin xassələrinə aid olub-olmaması sualına cavab verməyə imkan verəcəkdir. Bu halda, genetik korrelyasiya genetik təsirlərin davamlılıq dərəcəsini göstərəcəkdir. Bu üsul insanın davranış xüsusiyyətlərinin psixoloji xassələrin iyerarxiyasında müxtəlif səviyyələrə aid edilməsinə dair nəzəri fikirləri eksperimental olaraq təsdiq etməyə imkan verir.

Ətraf mühitə təsir növlərinin müəyyən edilməsi. Yaşla bağlı psixogenetikanın verdiyi imkanlardan biri də fərdi fərqlərə ətraf mühitin təsir növlərinin yaşla dəyişib-dəyişməməsi sualına aydınlıq gətirməkdir. Yaşla bağlı psixogenetika üsullarının mühüm üstünlüyü psixoloji xüsusiyyətlərdə fərdi fərqləri formalaşdıran ətraf mühitin təsirlərinin mənalı təhlili və kəmiyyətcə qiymətləndirilməsi imkanıdır. Genotip olduqca nadir hallarda fərdi psixoloji xüsusiyyətlərin bütün fərdlərarası dəyişkənliyin yarısından çoxunu müəyyən edir. Beləliklə, fərdi fərqlərin formalaşmasında qeyri-genetik amillərin rolu son dərəcə yüksək olur.

İnkişaf psixologiyası ənənəvi olaraq psixoloji xüsusiyyətlərin inkişafında ailə xüsusiyyətlərinin rolunu araşdırmışdır. Buna baxmayaraq, psixogenetik tədqiqatlar fərdi fərqlərə diqqət yetirdiyinə görə və tədqiq olunan xarakteristikanın fərdlərarası variasiya komponentlərini kəmiyyətcə qiymətləndirməyə imkan verən metodlar sayəsində inkişaf psixologiyasının məlumatlarını təsdiqləməklə yanaşı, həm də bu kimi müəyyən etməyə imkan verir. ətraf mühit parametrləri və ətraf mühitin təsirlərinin əvvəllər nəzərə alınmayan bu kimi xüsusiyyətləri. Beləliklə, yaşa bağlı psixogenetikada təklif olunan və eksperimental olaraq təsdiqlənmiş ətraf mühit amillərinin bütün ailə üzvləri üçün ümumiyə bölünməsi (və ya daha çox eyni nəslə mənsub ailə üzvləri üçün istifadə olunur) və ətraf mühitin müxtəlif təsirləri bizə demək olar ki, fərdi fərqlərin olduğu qənaətinə gəlməyə imkan verdi. şəxsiyyət xüsusiyyətlərində və böyük ölçüdə koqnitiv sahədə hər bir uşaq üçün fərdi spesifik mühitin nəticəsidir. Psixogenetiklər Plomin və Danielsin fikrincə, bu amillərin əhəmiyyəti o qədər böyükdür ki, onların işığında insanın psixoloji xüsusiyyətlərinin formalaşmasında ailə mühitinin aparıcı rolu haqqında fikirlərə əsaslanan bir çox nəzəriyyələr və hətta hazırda mövcud olan prinsiplər və öyrənmə və təhsilə yanaşmalar.

Psixoloji və psixofizioloji xüsusiyyətlərin fərdi fərqlərinə ekoloji və genetik təsirlər bir-birindən təcrid olunmuş şəkildə hərəkət etmir.

Genotipin ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqəsi. Bu qarşılıqlı əlaqənin təzahürü ondan ibarətdir ki, eyni ekoloji inkişaf şəraiti bir genotipli insanlar üçün daha əlverişli, digər genotipli insanlar üçün daha az əlverişli olacaqdır.

Məsələn, iki yaşlı uşaqlarda emosional vəziyyət koqnitiv inkişafın bu inkişafın baş verdiyi mühitin bəzi xüsusiyyətləri ilə əlaqəli olub-olmadığını müəyyən edir. Uşağın emosionallığı aşağı olduqda, ananın onunla ünsiyyətdə və oyunda iştirak dərəcəsi, oyuncaqların müxtəlifliyi və ya eyniliyi, istifadə olunan cəza növü kimi xüsusiyyətlər intellekt səviyyəsi ilə əlaqəli deyildir. Emosionallığı yüksək olan uşaqlarda belə bir əlaqə var 4 .

Genotip ekoloji korrelyasiya. Ümumi variasiyanın genetik və ekoloji komponentləri psixoloji əlamətlər bir-biri ilə əlaqəli ola bilər: uşaq valideynlərindən yalnız hər hansı bir qabiliyyət üçün genetik olaraq müəyyən edilmiş ilkin şərtləri deyil, həm də onların intensiv inkişafı üçün uyğun mühiti ala bilər. Bu vəziyyəti peşəkar sülalələrin, məsələn, musiqili sülalələrin mövcudluğu yaxşı göstərir.

Gen-mühit korrelyasiya müxtəlif növ ola bilər. Əgər uşaq genlərlə yanaşı onun qabiliyyət və meyllərinə uyğun ətraf mühit şəraitini də “miras alırsa”, biz passiv gen-mühit korrelyasiyasından danışırıq. Reaktiv gen-mühit korrelyasiyası, ətrafdakı böyüklərin uşağın xüsusiyyətlərinə diqqət yetirdiyi (dəyişkənliyi genotipik olaraq təyin olunan) və inkişafı üçün müəyyən tədbirlər gördükləri hallarda özünü göstərir. Uşağın özünün öz meyllərinə uyğun şərtləri fəal şəkildə axtardığı və hətta bu şəraiti özü yaratdığı vəziyyətlərə aktiv gen-mühit korrelyasiyası deyilir. Güman edilir ki, inkişaf prosesində uşaqlar xarici dünya ilə qarşılıqlı əlaqə yollarını getdikcə daha fəal mənimsədikcə və fərdi fəaliyyət strategiyalarını formalaşdırdıqca, gen-mühit korrelyasiya növlərində passivdən aktivə qədər dəyişiklik baş verə bilər.

Qeyd etmək vacibdir ki, genotip ekoloji korrelyasiya yalnız müsbət deyil, həm də mənfi ola bilər 5 .

Genotip ekoloji korrelyasiyanın tədqiqi ya övladlığa götürülmüş uşaqlar və öz ailələrində yaşayan uşaqlarda fərdi fərqləri müqayisə etməklə, ya da (bu daha az etibarlıdır) valideynlər və uşaqları müqayisə etməklə və nəticədə alınan modellərin bu və ya digərinə uyğun olub-olmadığını müəyyən etməklə mümkündür. riyazi modellər qarşılıqlı təsirlər. Bu gün əminliklə deyə bilərik ki, idrak inkişafının göstəricilərindəki dəyişkənliyin əhəmiyyətli bir hissəsi genotip ekoloji korrelyasiyanın nəticəsidir.

Genotip üzrə ətraf mühit şəraitinin qavranılmasına vasitəçilik. Məlumdur ki, inkişaf şərtləri ilə bu şəraitdə formalaşan psixoloji xüsusiyyətlər arasında əlaqə bir sıra amillərlə vasitəçilik edir.

Bu amillərə, xüsusən də uşağın başqalarının ona münasibətini necə qəbul etməsi daxildir. Lakin bu qavrayış genotipin təsirindən azad deyil. Beləliklə, D. Rowe, yeniyetmələrin ailədəki münasibətləri qavrayışını öyrənmək üçün əkiz nümunədən istifadə edərək müəyyən etdi ki, məsələn, valideynlərin emosional reaksiyalarının qavranılması əsasən genotiplə müəyyən edilir.

Genotip üzrə əlamətlər arasında əlaqənin vasitəçiliyi. Son zamanlar psixogenetikada fərdi davranış xüsusiyyətlərinin dəyişkənliyini öyrənməkdən onların çoxvariantlı təhlilinə maraq dəyişdi. Bu fərziyyəyə əsaslanır ki, “fərdi əlamətin variasiyasının genetik və ekoloji komponentlərini təxmin etməyə imkan verən psixogenetikada istifadə olunan üsullar əlamətlər arasındakı kovariasiyanın genetik və ekoloji komponentlərini qiymətləndirmək üçün bərabər müvəffəqiyyətlə istifadə edilə bilər”. Beləliklə, aşağı irsilik nisbətlərinin və əlamətlər arasında yüksək fenotipik korrelyasiyanın birləşməsi (məsələn, uşaqların emosionallığının və "çətin uşaq" sindromuna daxil olan xüsusiyyətlərin və temperamentin öyrənilməsi zamanı əldə edildiyi kimi) bunlar arasındakı əlaqələrin ekoloji vasitəçiliyini göstərir. xüsusiyyətləri.

Bu istiqamət (xüsusiyyətlərin kovariasiyasının təbiətinin öyrənilməsi) inkişaf zamanı baş verən diferensiasiyanın xarakterini öyrənmək üçün vacibdir. Beləliklə, idrak və motor inkişafı arasındakı əlaqələrin genetik vasitəçiliyi həyatın birinci ilindən ikinci ilinə qədər azalır, eyni zamanda hər iki yaşda fenotipik əlaqələr eyni səviyyədə saxlanılır. Bu, genetik fərqliliyin mövcudluğunu göstərir.

Genotipin yaş sabitliyinə və yaşa bağlı dəyişikliklərə təsiri. Genotipin təsiri yalnız inkişafın sabitliyini deyil, həm də yaşla baş verən dəyişiklikləri müəyyən edir. Gələcəkdə psixogenetik tədqiqatlar genotip-ətraf mühit əlaqələrinin inkişaf trayektoriyalarına təsiri haqqında məlumat verməlidir. Artıq sübut var ki, bir sıra psixoloji xüsusiyyətlərin inkişaf dinamikası (məsələn, sürətlənmə və yavaşlama dövrləri) monoziqot əkizlərdə dizigotik əkizlərə nisbətən daha çox oxşarlıq aşkar edir. 6 . fərziyyə psixi inkişaf prosesinin dinamikası genotipik proqram yerləşdirilməsi ardıcıllığı ilə müəyyən edilir ki, yaranır.

Bu fikirlərin və yaşa bağlı psixogenetik məlumatların inkişaf psixologiyası üçün əhəmiyyətini çox qiymətləndirmək çətindir, çünki psixofizioloji və psixoloji xüsusiyyətlərin dəyişkənliyində genotip-ətraf mühitin təyinində keyfiyyət dəyişiklikləri dövrlərinin müəyyən edilməsi tədqiqatçılara müstəqil bir xüsusiyyət təqdim edir. yaşa bağlı dövrləşdirmə qurarkən nəzərə alın. Bundan əlavə, psixoloji funksiyaların və onların psixofizioloji mexanizmlərinin dəyişkənliyində ekoloji münasibətlərin genotipi ideyası ətraf mühitin təsirlərinə ən yüksək həssaslıq dövrlərini, yəni psixoloji xüsusiyyətlərin inkişafında həssas dövrləri müəyyən etməyə imkan verir.

Nəticə

Ontogenezdə inkişafın hər bir mərhələsi insan genomunun müxtəlif hissələrinin yenilənməsi nəticəsində baş verir. Bu halda genotip iki funksiyanı yerinə yetirir: inkişafı tipikləşdirir və fərdiləşdirir. Müvafiq olaraq, mərkəzi sinir sisteminin morfofunksional təşkilində iki genetik proqramı həyata keçirən struktur formasiyalar və mexanizmlər mövcuddur. Onlardan birincisi mərkəzi sinir sisteminin növə xas inkişafı və fəaliyyətinin qanunauyğunluqlarını, ikincisi isə bu nümunələrin fərdi variantlarını təqdim edir. spesifik (normativ) və fərdi fərqlərin formalaşması: birinci və ikinci psixi inkişafın iki aspektləri əsasında. Ontogenez zamanı inkişafın normativ aspektlərinin təmin edilməsində genotipin töhfəsi əhəmiyyətli dərəcədə azalır, bununla yanaşı genotipin insanın fərdi psixoloji xüsusiyyətlərinin formalaşmasına təsiri artmağa meyllidir.

Psixogenetika çox vaxt yalnız əlamətin ümumi dəyişkənliyində genotipik və ətraf mühitə təsirlərin payının müəyyən edilməsi ilə əlaqələndirilir və bu sahədə yaşa bağlı tədqiqatlar bu nisbətdə dəyişikliklərin (və ya sabitliyin) müəyyən edilməsi ilə aparılır. Əslində, bu vəziyyətdən uzaqdır. Yaşla bağlı psixogenetikanın nəzərdən keçirdiyi məsələlər daha genişdir və birbaşa əlaqəlidir nəzəri problemlər inkişaf psixologiyası və psixofiziologiyası. Psixogenetik üsullar özünəməxsus imkanlar verir və digər yanaşmaların fərziyyə sferasında qalmağa məhkum olduğu yerlərdə müəyyən nəticələrə gəlməyə imkan verir. Yaşla bağlı psixogenetikada aparılan tədqiqatların nəticələri, ən azı, əhəmiyyətsiz deyil.

İstifadə olunmuş ədəbiyyatın siyahısı

1. Egorova M. S., Maryutina T. M. İnsan fərdiliyinin ontogenetikası // Məsələlər. psixoloq. 1990. № 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotip. çərşənbə. İnkişaf. - M.: O.G.İ., 2004.
3. Zaporojets L.Ya. Zehni inkişafın əsas problemləri // Seçilmiş psixoloji əsərlər. T. II. M., 1986.
4. Malıx S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Psixogenetikanın əsasları. - M.: Epidaurus, 1998.
5. Maryutina T.M. İnsan inkişafında növlər və fərdilik. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Könüllü diqqətin irsi təyininin öyrənilməsi // Genetik psixofiziologiya problemləri. M., 1978.
7. İnsan fərdiliyinin formalaşmasında ətraf mühitin və irsiyyətin rolu / Ed. I. V. Raviç-Şerbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. İnkişaf psixogenetikanın bir mövzusu kimi // İnkişaf psixologiyası üzrə oxucu. - M.: MDU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Shcherbo I.V., Maryutina T.M. Psixogenetik tədqiqat // Moskva psixoloji məktəbi. Tarix və müasirlik, cild 1, kitab 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T.M. İnsan inkişafında növlər və fərdilik. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. Koqnitiv funksiyaların dəyişkənliyində genotip və mühit // İnsan fərdiliyinin formalaşmasında ətraf mühitin və irsiyyətin rolu. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. İnkişaf psixogenetikanın bir mövzusu kimi // İnkişaf psixologiyası üzrə oxucu. - M.: MDU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. İnkişaf psixogenetikanın bir mövzusu kimi // İnkişaf psixologiyası üzrə oxucu. - M.: MDU, 2005.

Sizi maraqlandıra biləcək digər oxşar əsərlər.vshm>
13851.		Təşkilat mədəniyyəti müəssisənin effektiv inkişafı amili kimi	58,45 KB
	Təşkilat mədəniyyətinin nəzəri əsasları amil kimi effektiv inkişaf müəssisələr. Təşkilat mədəniyyəti müəssisənin inkişafı amili kimi. Müəssisənin təşkilati mədəniyyətinin tətbiqi təcrübəsinin təhlili.
11277.		Tatarıstan Respublikasında tələbələrin profil diaqnostikası ixtisas təhsilinin inkişaf amili kimi	9,63 KB
	Tatarıstan Respublikasında şagirdlərin profil diaqnostikası ixtisas təhsilinin inkişaf amili kimi Milli strategiya Yeni məktəbimiz məktəb təhsilinin cəmiyyətin sürətli inkişafına uyğunlaşdırılmasını özünün əsas məqsədi elan edir. Bu baxımdan, respublikanın təhsil müəssisələrində şagirdlərin öz müqəddəratını təyin etmələri ilə bağlı aparılan işlər xüsusi əhəmiyyət kəsb edir. O, tələbələrin hazırlanmasına cavabdeh olan dövlət müəssisələrinin elmi və praktiki fəaliyyətinin ayrılmaz sistemini təmsil edir...
18367.		Motivasiya texnologiyaları dövlət qulluğu sistemində rəqabət qabiliyyətinin inkişafında əsas amil kimi	126,76 KB
	Herzberqin hesablamalarını araşdırdıqda görmək olar ki, eyni motivasiya faktoru bir insanda işdən məmnunluq, digərində isə narazılıq yarada bilər və əksinə. Mühasib gözləyə bilər ki, göstərdiyi səylər nəticəsində yüksəliş və bununla bağlı faydalar alacaq. Müəllif təsvir olunan vəziyyətdən hansı təcrübə əldə etdi, praktiki iş prosesində məlum oldu ki, kommersiya firmalarının işçilərinin əməyinin motivasiyasına dair kifayət qədər ədəbiyyat var və bu məsələ qazaxıstanlılar tərəfindən hərtərəfli nəzərdən keçirilib. ..
17049.		İqtisadiyyata dövlət dəstəyi tədbirləri regionda davamlı inkişaf və sahibkarlıq fəaliyyətinin stimullaşdırılması amili kimi	16,62 KB
	Vladimir vilayətinin iqtisadiyyatı mütərəqqi inkişafla xarakterizə olunur. Bütövlükdə Vladimir vilayətində investisiya fəaliyyətini tənzimləyən normativ hüquqi baza yaradılmışdır. Xüsusilə, Vladimir vilayətinin ərazisində kapital qoyuluşu şəklində həyata keçirilən investisiya fəaliyyətinə dövlət dəstəyi haqqında regional qanun həm yerli, həm də xarici investorlar üçün müxtəlif dövlət dəstəyi formalarını nəzərdə tutur.
20284.		Meqapolislər və aqlomerasiyalar üçün inkişaf proqramlarının hazırlanması və həyata keçirilməsinin səmərəliliyinin amili kimi ictimaiyyətin iştirakı: müqayisəli təhlil	146,65 KB
	Böyük şəhərlərin və aqlomerasiyaların inkişafı üçün strateji planlaşdırmanın rolu və əhəmiyyəti. Strateji planlaşdırmanın əhatə dairəsinin genişləndirilməsi. Strateji inkişaf sənədlərinin hazırlanmasında dünya təcrübəsi və onlarda ictimai iştirakçılıq amilinin olması. Barselona Təcrübəsi: Barselona və Metropolis üçün Strateji Planlaşdırmanın Təkamülü.
12845.		Trombositlərin böyüməsi faktoru	33,72 KB
	PLATELET Derived Growth Factor PDGF Qan serumunda tapılan və laxtalanma zamanı trombositlərdən ayrılan mitogen. ümumi xüsusiyyətlər PDF. PDGF, müvafiq olaraq, 14 və 17 kDa MW olan eyni olmayan A və B zəncirlərindən ibarət termostabil heparin bağlayan polipeptiddir. Zəncirlər disulfid körpüləri ilə bağlanmış homodimerlər və ya üç izoforma şəklində heterodimerlər şəklində əmələ gəlir: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ENDOTELİAL DAMAR BÖYÜMƏ FAKTORU	70,5 KB
	Quruluş və funksiya baxımından oxşar böyümə faktorları ailəsi. Müəyyən edilmiş nümayəndələrindən ilki olan VEGF-A "vaskulotropin" (VAS) və ya damar keçiriciliyi faktoru (VPF) kimi istinad edilmişdir. Daha sonra VEGF-B kəşf edildi
11256.		Sosiallaşma faktoru kimi uğur motivasiyası	8,11 KB
	Uşağın ailədəki mövqeyindən danışarkən qeyd etmək lazımdır ki, bu gün ən çox rast gəlinən vəziyyət uşağın tək olmasıdır. Yalnız uşaqların uğurunun xarici və daxili əlamətləri hansılardır və bu, onların şəxsi oriyentasiyası, ehtiyacları və maraqları ilə necə bağlıdır? ailə və bacı-qardaşları olan uşaqlarla müqayisədə uğura təkan verən amillərin xüsusiyyətləri. Üzərimizə götürdüklərimizdə...
11577.		ŞƏXSİYYƏT ŞƏXSİYYƏTİN ŞƏXSİYYƏTİNİN FORMASİYA AMİLİ KİMİ	46,05 KB
	Ətraf mühit və tərbiyəvi təsirlərə münasibətdə şəxsiyyətin fəaliyyətindən və daxili mövqeyindən asılı olaraq, müxtəlif istiqamətlərdə formalaşa bilər. Bu fenomeni başa düşmək ona gətirib çıxarır ki, burada yaranan bütün təsir və təsirlər şəxsiyyətin inkişafına və formalaşmasına təsir göstərir.
16569.		Dillər regionlararası ticarətdə amil kimi	25,54 KB
	Dillər regionlararası ticarətdə amil kimi Biz agentlərin faydalılığına dil biliklərinin də təsir etdiyi fərziyyəsi altında regionlararası ticarətin Dixit-Stiglitz-Krugman modelini nəzərdən keçiririk. Göstərilir ki, bölgələrdə dillərin nisbəti və iqtisadi göstəricilər bir-birindən asılıdır. İnsanlar öyrənmək üçün xarici dil seçirlər, ona görə ki, bu dil biliyi tələb edən malların istehlakı üçün böyük imkanlar açır. Bunun nəticəsidir ki, region iqtisadi cəhətdən nə qədər inkişaf edirsə, əsas dil də bir o qədər geniş danışılır...