İnsan bədəni çox mürəkkəb sistemdir, ən kiçik bir nasazlıq bir çox sistemin işində dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Çox vaxt uşaq yeni doğulmuşdur və o, artıq müşayiət olunur xoşagəlməz xəstəliklər. Təəssüf ki, təbiəti aldada bilməzsiniz və genetik səviyyədə pozuntular həyatın ilk günlərindən özünü göstərə bilər. Bəli, diaqnoz epidermoliz büllozası xüsusi olaraq belə xəstəliklərə aiddir.
Epidermoliz büllozunun diaqnozunun xüsusiyyətləri və onun simptomları
Epidermoliz büllozası dəri və ya selikli qişalarda blisterlərin və eroziv sahələrin görünüşü ilə xarakterizə olunan bir qrup xəstəlikləri əhatə edən bir termindir. Eyni zamanda, dəri çox həssasdır, zədələrə asanlıqla həssasdır və həssaslıq artmışdır - belə xəstələr tez-tez kəpənək uşaqları adlanır, çünki epidermoliz ilk aylarda və ya doğuşdan dərhal sonra özünü göstərir. Qeyd etmək lazımdır ki, sözügedən xəstəlik genetik səviyyədə dəyişikliklərə görə özünü göstərir, əksər hallarda miras qalır.
Epidermoliz büllozası olduqca nadir bir xəstəlikdir - on və ya yüz minlərlə xəstədən birində baş verir. Bir qayda olaraq, doğuşdan görünür və müxtəlifliyə görə onun simptomları yaşla azala və ya daha aydın görünə bilər. Tez-tez xəstəlik bədənin digər həyati sistemlərinə təsir göstərə bilər, həmçinin infeksiyanın inkişafı ilə müşayiət oluna bilər.
Xüsusiyyət ondadır ki, mutasiyalar dərinin müxtəlif təbəqələrində zülalları kodlayan genlərə təsir edir. Bu vəziyyətdə dəyişikliklər bir gendə deyil, bir neçə dəfə baş verə bilər - tez-tez xəstəlik 10-dan çox genin strukturunu pozur.
Bu diaqnozun xarakterik əlamətləri aşağıdakı simptomlardır:
- dəridə rəngsiz və qoxusuz maye ilə dolu, yara izi olmadan sağalan və ya onları tərk edən blisterlərin olması;
- dəri eroziyasının görünüşü;
- artan həssaslıq dəri və ən kiçik təsir zamanı zədələrin, çatların və mikrodağların əmələ gəlməsi tendensiyası;
Bülloz epidermolizinin şiddətindən və növündən asılı olaraq, digər, daha çox ağır simptomlar fərdi əsasda nəzərə alınır.
Semptomlar tez-tez yeni doğulmuş uşağın həyatının ilk saatlarında görünür, buna görə də təlim və məlumatlılıq tibb işçiləriəhəmiyyətli olacaq əlavə müalicə xəstə.
Epidermoliz büllozunun səbəbi
Əsas səbəb - genetik meyl valideynlərdən uşaqlara miras qalan zülalların kodlaşdırılmasından məsul olan genlərin mutasiyasına.
Adətən bu iki şəkildə baş verir:
- Autosomal dominant- epidermoliz büllozunun sadə bir növü üçün xarakterikdir.
- Autosomal resessiv- sərhəd üçün.
Başqa bir növ - distrofik- hər iki şəkildə miras qala bilər.
Kişilər və qadınlar bu xəstəliyin inkişaf riski eynidir. Bu kifayətdir nadir hadisə, lakin bunun nümunələri mövcuddur. Bu təcrübə üçün istifadə olunur elmi araşdırma və müalicə üsullarının inkişafı.
Uşağı planlaşdırarkən, valideynlərin olub-olmaması ilə bağlı məlumatları dəqiqləşdirmək vacibdir irsi xəstəliklər Ciddi patologiyaların inkişafının qarşısını almağa kömək edəcək bəzi genetik tədqiqatlardan keçmək mümkündür. Həmçinin, hamiləlik faktını müəyyən edərkən, risk altında olan valideynlərə dölün inkişafındakı anormallıqları müəyyən etmək üçün bütün planlaşdırılmış müayinələrdən və skrininqlərdən keçmələri məsləhət görülür.
Epidermolizin müxtəlif formaları
Epidermoliz büllozunun təsnifatı dəri təbəqələrinin müxtəlif səviyyələrində blisterlərin əmələ gəlməsi ehtimalına əsaslanır.
Hər bir forma aşağıdakı amillərdən asılı olaraq bir neçə alt növə bölünür:
- genotip;
- fenotip;
- vərəsəlik prinsipi.
Bir neçə var müxtəlif formalar.
Sadə görünüş
Dərinin yuxarı təbəqələrində blisterlərin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Onların lokalizasiyası ayaqlar, əllərdir və ağır hallarda bütün insan bədəni təsirlənə bilər. At mülayim dərəcə kabarcıklı lezyonlar çapıq olmadan yox olur, lakin dərinin həddindən artıq həssaslığı səbəbindən relapslar baş verə bilər.
Sadə növün alt növləri arasında iki əsas var:
- Lokallaşdırılmış - yayda epidermolizin kəskinləşməsi baş verir. Blisterlər ovuclarda, ayaqlarda və ya bədənin hər yerində görünür, lakin yaşla onların sayı adətən azalır. Xəstəlik bir neçə nəsil müşayiət edə bilər.
- Ümumiləşdirilmiş Dowling-Meara növü ən çox biridir ağır formaları epidermoliz büllozası. Doğuşdan blisterlərin görünüşü ilə xarakterizə olunur.
Əlavə simptomlar ola bilər:
- hiperpiqmentasiya;
- hiperkeratozun bəzi növləri;
- mil (kiçik ağ düyünlər);
- selikli qişaların pozulması;
- yara izlərinin görünüşü;
- dırnaq plitələrinin distrofiyası, barmaqların birləşməsi;
- ürək-damar sisteminin xəstəlikləri;
- inkişafın pozulması və böyümə geriliyi.
Bu tip tez-tez əlverişsiz bir proqnoza malikdir - bu diaqnozu olan yeni doğulmuşların ölüm nisbəti yüksəkdir.
Distrofik görünüş
Səviyyədə baloncukların görünüşü ilə xarakterizə olunur yuxarı hissələr dərinin papilyar təbəqəsi, lakin lamina densa səviyyəsindən aşağıdır. Blisterlərin lokalizasiyası əsasən qollar və ayaqlar, bəzən bütün bədəndir. Əksər hallarda simptomlar standartdır - eroziya, blisterlər, çapıqlar, degenerasiya və ya dırnaq lövhələrinin itməsi. Xəstəliyin relapsları tez-tez olur. Əksər hallarda dərinin ciddi zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.
Vərəsəlik növündən asılı olaraq iki əsas alt tip var:
- dominant;
- resessiv.
Diaqnozun alt növündən asılı olaraq, aşağıdakı ağırlaşmalar mümkündür:
- inkişaf gecikməsi;
- birgə kontrakturanın görünüşü - onların hərəkətinin məhdudlaşdırılması;
- mədə-bağırsaq traktının işində problemlər;
- anemiya;
- buynuz qişanın xəstəlikləri;
- yüksək risk inkişaf onkoloji xəstəliklər.
Sərhəd görünüşü
Bu növ dərinin işıq plitəsinin səviyyəsinə uyğun olan dərinin təbəqələrində blisterlərin görünüşü ilə xarakterizə olunur.
Onun xüsusiyyətləri:
- dərinin və selikli qişaların artan həssaslığı və həssaslığı;
- skarlaşmadan və ya yara izi olmadan həll olunan blisterlərin görünüşü;
- qranulyasiya toxumasının əmələ gəlməsi - birləşdirici toxuma, şəfa zamanı zədələnmə yerində əmələ gələn;
- diş minasına zərər.
Bu formanın iki alt növü var:
- Herlitz alt növü ilə xarakterizə olunur:
- çox sayda baloncuk;
- eroziya və yara izlərinin olması;
- xəstəlik və ya tam yoxluğu dırnaq lövhələri;
- milia;
- ciddi xəstəliklər ağız boşluğu- kariyes, yumşaq toxumaların iltihabı, dişlərin mina örtüyünün zədələnməsi.
Qabaqcıl mərhələnin əlavə simptomları arasında anemiya, pnevmoniya, sepsis, göz xəstəlikləri, mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları, üzdə və qoltuqlarda qranulyasiya toxumasının ocaqları ola bilər.
- Herlitz olmayan alt tip, onun simptomları ola bilər:
- dəridə blister və eroziya sahələri;
- qabıqların və çapıqların əmələ gəlməsi;
- dırnaq xəstəlikləri;
- kariyes və emaye zədələnməsi.
Hər iki alt növün simptomları oxşardır, lakin Herlitz növü bədənə daha ciddi ziyan vurması ilə fərqlənir.
Kindler sindromu
Ayrı bir görünüş - yuxarı və dərinin təbəqələrinin müxtəlif səviyyələrində blisterlərin görünüşü mümkündür alt əzalar. Onların formalaşması artıq körpə doğulduğu zaman baş verir. Blisterlərin meydana gəlməsinə əlavə olaraq, aşağıdakı simptomlar mümkündür:
- kariyes, periodontit və digər ağız xəstəliklərinin inkişafı;
- mədə-bağırsaq traktının pozulması;
- göz xəstəliklərinin inkişafı;
- dırnaq distrofiyası;
- fəaliyyətində problemlər genitouriya sistemi.
Xəstə böyüdükcə yeni yaranan blisterlərin sayı azalır, lakin dəri çox incə və həssas olur, kiçiklər görünə bilər. qan damarları dərinin səthinə yaxın yerləşir.
Vaxtında diaqnoz
Bu xəstəliyin tibbi müalicəsi diaqnozdan başlayır - bu, epidermolizin alt növü daxil olmaqla, dəqiq bir diaqnoz qoymağa imkan verir ki, bu da xüsusi müalicəni təyin etməyə imkan verir. Xarici müayinədən əlavə, bir sıra xüsusi tədqiqatlar aparılır:
- immunofluoressensiya;
- immunohistologiya;
Onlar gen strukturunun pozulma səviyyəsini və xəstəlikdən təsirlənən dəri təbəqələrinin dərinliyini qiymətləndirməyə imkan verir.
Həmçinin keçirilir:
- biopsiya;
- genetik analiz;
- mikroskopiya - vəziyyəti qiymətləndirmək üçün daxili təbəqələr dəri.
Xəstənin xəstəlik tarixini toplamaq məcburidir - ailə xəstəliklərinin olması, xəstəliyin müddəti, onun təzahürləri və simptomları haqqında məlumat almaq və bütün bədən sistemlərinin hərtərəfli müayinəsi, sidik və qan testləri.
Vaxtında diaqnoz və tərif dəqiq diaqnoz- epidermoliz büllozunun bir alt növü gənc bir xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və xəstəliyin residivlərinin inkişafına maneə yarada bilər.
Epidermoliz büllozunun müalicə üsulları
Bir qayda olaraq, kompleks sistematik müalicə təyin edilir, bunlara aşağıdakı komponentlər daxil ola bilər:
- Dəridə qabarcıqlar, yaralar, eroziyalar və xoralar üçün gigiyenik prosedurlar. Bu, onların sağalmasını sürətləndirmək və böyümə ehtimalını azaltmaq üçün lazımdır - xüsusi yapışmayan sarğılar ən çox xəstənin zərif dərisinə zərər verə biləcək çıxıntılı iplər olmadan sarğı kimi istifadə olunur.
- Protein terapiyası bədənə müəyyən miqdarda protein daxil edilməsini tələb edir.
- Zülal kodlamasından məsul olan sağlam genləri ehtiva edən hüceyrələrin xəstənin bədəninə daxil edildiyi hüceyrə terapiyası.
- Gen terapiyası, genlərin bədənə daxil edilməsi, pozulmuş bir quruluşla əvəz edilməsi ilə xarakterizə olunur.
- Qarışıq müalicənin bəzi üsulları.
- Həm donor, həm də öz beyin kök hüceyrələrinin müalicəsi üçün istifadə edin.
- Xüsusi istifadə dərmanlar, protein kodlaşdırmasının bloklanmasının qarşısını alır.
- Müalicə müşayiət olunan xəstəliklər- onların şiddətindən və orqanizmin zədələnmə dərəcəsindən asılı olaraq.
Qeyd edək ki, hazırda epidermoliz büllozunun müalicəsi üsullarının elmi işlənib hazırlanması üzərində fəal iş aparılır. Rusiya Federasiyası, və xaricdə. Ancaq bu xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi üçün hələ də vahid bir üsul yoxdur və mütəxəssislərin ixtisasları hər yerdə lazımi səviyyədə deyil, bu da oxşar diaqnozu olan xəstələr üçün uğurlu nəticəyə zəmanət vermir.
Epidermoliz büllozası ilə gözlənilən ömür
Xəstəliyin nəticəsi və epidermoliz bülloza diaqnozu ilə gözlənilən ömür birbaşa genlərin strukturunda dəyişiklik dərəcəsindən və toxumalara və bütövlükdə bütün orqanizmə zərərin dərinliyindən asılıdır.. Xəstənin vəziyyətinə epidermoliz alt növü də təsir göstərir. Sadə formalarçox sayda baloncukların əmələ gəlməsi, inkişafı ilə müşayiət olunan daha ağır olanlara nisbətən daha asan baş verə bilər. yoluxucu proses və disfunksiya daxili orqanlar və bədən sistemləri. Xəstəliyin gedişatının ikinci variantı çox vaxt körpəlikdə ölümlə başa çatır.
Bu diaqnozu olan insanların ömrü adətən aşağı olur. Tibbi göstərişlərə əlavə olaraq, xəstəyə göstərilən qayğı dərəcəsindən asılıdır bu halda Valideynlər hər cür səy və səbr göstərməlidirlər - bu, kiçik xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verəcəkdir.
Tibb tarixi tərs mozaizm adlanan halları təsvir edir - müəyyən genlərin quruluşunu dəyişdirən irsi mutasiya ilə müəyyən bədən sistemlərinin işi və gen səviyyəsində yeni dəyişikliklər səbəbindən bərpa edildikdə. Bu proses olduqca nadirdir, lakin buna baxmayaraq, belə bir möcüzə baş verir.
Diaqnoz nə qədər xoşagəlməz görünsə də, müasir tibb möcüzələr yarada bilər. Vaxtında diaqnoz, səlahiyyətli müalicə Və müntəzəm müayinələr xəstəliyin uğurlu nəticəsi və ya xəstənin həyat keyfiyyətinin müəyyən qədər yaxşılaşması üçün bir fürsət təmin edə bilər. Əlbəttə ki, nəticə böyük dərəcədə xəstəliyin şiddətindən asılıdır və ümumi vəziyyət xəstənin sağlamlığı və bu vəziyyətdə, təəssüf ki, genetik meyllər dəyişdirilə bilməz.
Mövzu ilə bağlı məqalələr
Nadir genetik xəstəlik, irsi və kiçik mexaniki zədələr nəticəsində və ya kortəbii olaraq meydana çıxan dəri və selikli qişalarda qabarcıqların və eroziyaların əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur.
Tipik olaraq, dərinin xarici təbəqəsi, epidermis, ara filamentləri - "lövbər" lifləri meydana gətirən zülalların qarşılıqlı təsiri ilə dərinin daha dərin təbəqələrinə, dermisə bağlanır. Genetik pozğunluqlara görə, epidermoliz büllozası olan xəstələrdə ya bu ara filamentlər yoxdur, ya da onların sayı qeyri-kafidir və epidermis sadəcə dərinin daha dərin qatlarına "tutmur".
İstənilən üçün mexaniki zədə, bəzən isə onsuz da fiziki, kimyəvi və temperatur təsirlərinə görə uşağın dərisində qabarcıqlar əmələ gəlir və dəri soyulur, açıq yara, daim xüsusi sarğılarla örtülməli və təkrarlanan zədələrdən qorunmalıdır. Bəzi xəstələrdə selikli qişalarda eyni yaralar yaranır. Epidermoliz büllozası olan xəstələrə "kəpənəklər" deyilir, onların həssas dərisini məcazi olaraq kəpənəyin qanadı ilə müqayisə edirlər.
BE 3 əsas növə bölünür: sadə, sərhəd xətti, distrofik. Kindler sindromu ayrıca müəyyən edilir. Ayrılma ultrastruktur səviyyədə dəri təbəqələrində qabarcıqların səviyyəsindən asılı olaraq baş verir. At sadə növü qabarcıqlar epidermisin yuxarı təbəqələrində, sərhəd xətti ilə - işıq lövhəsi səviyyəsində (lamina lucida), distrofik ilə - dermisin papilyar təbəqəsinin yuxarı hissəsində, sıx lövhənin (lamina densa) altında meydana gəlir. Kindler sindromunda qabarma müxtəlif səviyyələrdə baş verə bilər. Hər bir əsas EB növü fenotip, irsiyyət nümunəsi və genotip əsasında 30-dan çoxu təsvir edilmiş alt tiplərə bölünür.
EB həm autosomal dominant, həm də otozomal resessiv şəkildə miras alınır. Baş vermə tezliyi müxtəlif növlər BE 1:30000 ilə 1:1000000 arasında dəyişir və həm də əhalidən asılıdır. Xəstəlik dərinin müxtəlif təbəqələrində yerləşən zülalları kodlayan 10-dan çox genin mutasiyasının nəticəsidir.
Beynəlxalq DEBRA İnternational assosiasiyasının məlumatına görə, dünyada hər 50-100 min nəfərə bir xəstə doğulur. Rusiya üçün heç bir statistika yoxdur. Təsdiqlənməmiş məlumatlara görə, ölkədə 2-2,5 min epidermoliz bülloz xəstəsi yaşayır. Buna uyğun olaraq ilk növbədə registrlər yaradıldıqda dəqiq kəmiyyəti müəyyən etmək mümkün olacaq nadir xəstəliklər və tibb ictimaiyyəti xəstəlik haqqında kifayət qədər biliyə malik olacaq.
Təsnifat
Epidermoliz büllozası, blisterlərin əmələ gəldiyi dərinin səviyyəsindən fərqlənən dörd əsas növə bölünür:
- epidermoliz bullosa simplex (EBS),
- epidermoliz bülloz sərhəd xətti (EBB),
- distrofik epidermoliz büllozası (DEB),
- Kindler sindromu (müxtəlif səviyyələrdə blisterlər).
Hər bir növ təzahürlərin şiddətinin öz spektri və müxtəlif genlərdə mutasiyaların müxtəlif birləşmələri ilə xarakterizə olunur. Mutasyonların növləri həm də xəstəliyin irsiyyət xarakterini müəyyən edir (autosomal dominant və ya autosomal resessiv). Hal-hazırda, EB-nin müxtəlif alt növləri ilə əlaqəli mutasiyalar olan 18 gen müəyyən edilmişdir.
təsvir edilmişdir müxtəlif növlər mutasiyalar - misense mutasiyalar, cəfəng mutasiyalar, silinmələr, oxu çərçivə mutasiyaları, insertions, splice site mutasiyalar.
PBE-nin ən çox yayılmış alt tiplərində KRT5 və KRT14 genlərindəki mutasiyalar təxminən 75% hallarda aşkar edilir və çox güman ki, digər hələ naməlum genlərdəki mutasiyalar da PBE-nin inkişafına səbəb ola bilər.
PoE-də mutasiyalar ən çox LAMB3 (70% hallarda), LAMA3, LAMC2, COL17A1 genlərində olur. Əksər hallarda xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras qalır, lakin somatik mozaika və uniparental disomiya halları təsvir edilmişdir.
EBD-də EBD-nin dominant və resessiv növlərinin 95%-də COL7A1 genində mutasiyalar təsvir edilmişdir.
| BE-nin əsas növü | EB-nin əsas alt növləri | Hədəf zülallar |
| Sadə BE (SBE) | Suprabasal PBE | plakofilin-1; desmoplaktin; bəlkə başqaları |
| Bazal PBE | α6β4-inteqrin | |
| Sərhəd BE (BBE) | PoBE, Herlitz alt növü | laminin-332 (laminin-5) |
| PoBE, başqaları | laminin-332; XVII tip kollagen; α6β4-inteqrin | |
| Distrofik EB (DEB) | dominant DBE | kollagen tip VII |
| resessiv DBE | kollagen tip VII | |
| Kindler sindromu | - | kindlin-1 |
BE-nin klinik təzahürləri
Epidermoliz büllozası artıq doğuş zamanı özünü göstərir: körpənin dərisi doğum kanalından keçərkən zədələnir, adətən burun, çənə və daban. Nadir hallarda xəstəlik uşaq doğulduqdan 1-6 ay sonra özünü hiss edir.
Hamısı deyil Klinik əlamətlər xəstəliklər doğuşdan dərhal sonra görünür. Anadangəlmə epidermoliz büllozunun bir çox təzahürləri EB-nin növündən və alt növündən asılı olaraq xəstəlik irəlilədikcə daha yaşlı yaşda inkişaf edə bilər.
Epidermoliz büllozunun əsas klinik təzahürləri bədən istiliyinin artması ilə sürtünmə, qançır, təzyiq yerlərində görünən dəri üzərində blisterlərdir, mühit ya da kortəbii. Blisterlərin əmələ gəlməsi hər hansı bir orqanın selikli qişasında da baş verə bilər, ən çox ağız boşluğunun, yemək borusu, bağırsaqlar, genitouriya sistemi və gözün selikli qişası təsirlənir.
Epidermoliz bullosa simplex
Epidermoliz büllozunun müasir təsnifatı PBE-ni 12 alt tipə ayırır. PBE-nin ən çox yayılmış alt tipləri bunlardır: lokallaşdırılmış alt tip (əvvəllər Weber-Cockayne növü); ümumiləşdirilmiş alt tip (əvvəllər Dowling-Meara və ya herpetiformis), ümumiləşdirilmiş alt tip (keçmiş Koebner), yamaqlı piqmentasiya ilə sadə epidermoliz büllozası.
Bu alt tiplərin fenotipi dəyişir; blisterlər əllərdə və ayaqlarda görünə bilər və ya bütün bədəni əhatə edə bilər; kabarcıklar adətən çapıqsız sağalır. Nadir hallarda, çoxlu yayılmış blisterlərin olması gətirib çıxarır ölümcül nəticə ikincil infeksiya halında.
Sadə EB-nin ən çox yayılmış alt növü lokallaşdırılmış alt tipdir. Adətən ailələrdə çox sayda xəstə olur və xəstəlik bir neçə nəsildə baş verir. Bu alt tiplə, blisterlər ovuclarda və ayaqlarda lokallaşdırılır, ancaq içəridə erkən yaş geniş yayıla bilər və yaşla təzahürlər minimuma enir. Kəskinləşmə klinik təzahürlər yayda baş verir.
Sadə EB-nin ən ağır variantı ümumiləşdirilmiş Dowling-Meara alt növüdür. Qruplarda meydana gələn blisterlərin və ya veziküllərin olması ilə xarakterizə olunur (buna görə də EB herpetiformis simplex adı verilmişdir, çünki bəzi lezyonlarda baş verənləri təqlid edə bilər. herpes simplex). Xəstəlik doğuş zamanı özünü göstərir və şiddəti həm eyni ailə daxilində, həm də digər ailələrlə müqayisədə çox dəyişir. Bu alt tip ilə geniş yayılmış və ya birləşən palmoplantar hiperkeratoz, dırnaq distrofiyası, atrofik çapıqlar, milia, hiper və hipopiqmentasiya və selikli qişanın zədələnməsi qeyd olunur. Blisterlər şiddətli ola bilər, bəzən yeni doğulmuş və ya körpənin ölümü ilə nəticələnə bilər. Bu alt tip həmçinin böyümənin geriləməsi, qırtlaq stenozu və mümkün vaxtından əvvəl ölümə səbəb ola bilər.
Sərhəd epidermoliz büllozası
Borderline EB həmçinin dərinin və selikli qişaların kövrəkliyi, blisterlərin spontan görünüşü, praktiki olaraq zədələnməməsi ilə xarakterizə olunur. İşarələrdən biri də üzərində qranulyasiya toxumasının əmələ gəlməsidir müəyyən hissələr orqanlar. Blisterlər adətən əhəmiyyətli çapıq olmadan yaxşılaşır. Hal-hazırda EB-nin sərhəd tipi 2 əsas alt tipə bölünür, onlardan biri daha 6 alt tipə bölünür. Sərhəd EB-nin əsas alt tipləri bunlardır: Herlitz alt tipi (əvvəllər öldürücü); qeyri-Herlitz alt tipi (əvvəllər ümumiləşdirilmiş atrofik).
Herlitz alt tipi sərhəd EB-nin ən ağır ümumiləşdirilmiş variantıdır; Bu tip EB ilə vaxtından əvvəl ölüm riski yüksəkdir. TO tipik simptomlarçoxlu qabarcıqların, dərinin eroziyalarının və atrofik çapıqlarının əmələ gəlməsi, dırnaq lövhələrinin tam itməsinə və dırnaq çarpayılarının ciddi çapıqlarına, milialara, ağız boşluğunda yumşaq toxumaların ciddi zədələnməsinə, mina hipoplaziyasına və ağır yaralara səbəb olan onikodistrofiya daxildir. diş kariyesləri. Patoqnomonik simptom ağız ətrafında, orta üzdə və burun ətrafında, arxanın yuxarı hissəsində simmetrik şəkildə əmələ gələn bol qranulyasiya toxumasıdır. qoltuqaltılar və dırnaq qıvrımları. Mümkün sistemli ağırlaşmalar ağır polietioloji anemiya, böyümənin geriləməsi, mədə-bağırsaq traktının eroziyaları və strikturaları və yuxarı tənəffüs yollarının və sidik-cinsiyyət yollarının selikli qişalarının zədələnməsi, böyrəklərin, gözün xarici qişalarının zədələnməsi və nadir hallarda zədələnmələrdir. əllərə. Xüsusilə həyatın ilk bir neçə ilində çəki artımının dayandırılması, sepsis, pnevmoniya və ya qırtlaq və traxeyanın tıxanması nəticəsində ölüm halları son dərəcə yüksəkdir.
Qeyri-Herlitz alt növü dəridə ümumiləşdirilmiş blisterlərin, eroziyaların və qabıqların, atrofik çapıqların, sikatrisial alopesiyanın (“kişi nümunəsi”), distrofiya və ya dırnaqların itirilməsi, mina hipoplaziyası və çürüklərin əmələ gəlməsi ilə özünü göstərir.
Distrofik epidermoliz büllozası
Distrofik EB irsiyyət növünə görə iki əsas alt növə bölünür: dominant distrofik və resessiv distrofik (DDEB və RDEB).
Dominant distrofik EB kliniki olaraq təkrarlanan qabarcıqlar, milia və atrofik çapıqlar, xüsusən də ətraflarda, həmçinin degenerasiya və nəticədə dırnaqların itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Əksər xəstələrdə dəri lezyonları ümumiləşir. Ekstrakutan təzahürlər mədə-bağırsaq traktının ağırlaşmaları ilə xarakterizə olunur.
Resessiv distrofik EB 2 alt tipə bölünür - ağır ümumiləşdirilmiş alt tip (əvvəllər Allopo-Siemens) və ümumiləşdirilmiş digər alt tip (əvvəllər qeyri-Allopo-Siemens). Resessiv distrofik ağır ümumiləşdirilmiş alt tip (əvvəllər Allopo-Siemens) kabarcıkların, eroziyaların, atrofik çapıqların, onikodistrofiyanın və dırnaqların itirilməsinin, barmaqların və ayaq barmaqlarının psevdosindaktiliyasının ümumiləşdirilmiş formalaşması ilə xarakterizə olunur. Dəri lezyonları genişdir və terapiyaya davamlıdır. Resessiv distrofik ümumiləşdirilmiş başqa bir alt tip (əvvəllər qeyri-Allopo-Siemens) qollarda, ayaqlarda, dizlərdə və dirsəklərdə, bəzən qıvrımlarda, gövdədə blisterlərin lokalizasiyası ilə xarakterizə olunur.
RDEB-nin bütün alt növləri ilə dirsək və diz, əl və ayaq oynaqlarının kontrakturaları yaşla inkişaf edir. Dəridənkənar təzahürlər tez-tez olur, o cümlədən mədə-bağırsaq və sidik-cinsiyyət yollarının, gözün xarici qişalarının zədələnməsi, xroniki anemiya, osteoporoz, böyümə geriliyi. RDEB olan xəstələrdə xərçəng riski yüksəkdir, xüsusən də aqressiv skuamöz hüceyrəli karsinomaların əmələ gəlməsi.
Laboratoriya diaqnostikası
Diaqnozun qoyulmasının ən etibarlı və etibarlı üsulu transmissiya elektron mikroskopundan istifadə edərək biopsiya zamanı alınan dəri nümunələrinin tədqiqidir. Bununla belə, indi BE-nin diaqnostikasının əsas metodu, epidermisin ən vacib zülallarına və BE patogenezində iştirak edən epidermal-dermal interfeysə qarşı monoklonal və poliklonal antikorların mövcud olduğu zaman dolayı immunofluoressensiyaya çevrildi.
BE-də keratinositlərin və ya bazal membranın struktur zülallarının varlığını, yoxluğunu və ya azaldılmış ifadəsini, habelə təbii şəkildə əmələ gələn və ya süni şəkildə yaranan blisterlərdə müəyyən zülalların paylanmasını müəyyən etmək üçün immunohistoloji (immunohistokimya və immunofluoressensiya) üsullarından istifadə olunur. Bu şəkildə qabarcıqların səviyyəsini təyin edə bilərsiniz: epidermisin içərisində, epidermis və dermisin sərhədində. İmmunohistoloji üsullar, DNT diaqnostik üsulları ilə yanaşı, EB diaqnostikasının əsas üsulları kimi xidmət edir. Onların köməyi ilə EB-ni tez bir zamanda təsnif etmək və EB-nin əsas növünü müəyyən etmək, mutasiyaya ən çox məruz qalan struktur zülalını təyin etmək və klinik proqnozu müəyyən etmək mümkün oldu.
İmmunohistoloji müayinənin nəticələri, keratinositlərin və ya bazal membranın struktur zülallarını kodlayan hansı genlərin araşdırılmalı olduğunu göstərən mutasiyaların sonrakı axtarışı üçün əsas yaradır.
Keçmə elektron mikroskopiyası EB-nin müəyyən alt növlərində sayında və/və ya görünüşündə dəyişdiyi məlum olan müəyyən dəri strukturlarının (keratin filamentləri, desmosomlar, hemidesmosomlar, anker filamentləri, anker lifləri) vizuallaşdırılmasına və yarı kəmiyyətcə qiymətləndirilməsinə imkan verir.
İmmunohistoloji üsullardan istifadə edərək EB-nin növü və ya alt tipi müəyyən edildikdən sonra genetik analiz aparıla bilər. Genetik diaqnostika mutasiyaları müəyyən etməyə, mutasiyanın növünü və yerini, son nəticədə xəstəliyin irsiyyət növünü təyin etməyə imkan verir. Hal-hazırda genetik analiz diaqnozu etibarlı şəkildə təsdiqləyən bir üsuldur. EB üçün genetik analiz adətən birbaşa ardıcıllıqla aparılır. Genetik analiz EB olan bir xəstənin olduğu bir ailədə sonrakı nəslin prenatal diaqnozuna imkan verir.
Müalicə
EB-nin müxtəlif formalarının molekulyar-genetik əsaslarını anlamaqda dünya elminin böyük uğurlarına baxmayaraq, radikal müalicə üsulu bu xəstəlikdən hələ də mövcud deyil.
Eyni zamanda, dəri və təsirlənmiş səthlər üçün optimal qulluq seçmək yolu ilə ilk növbədə zədələrin və nəticədə blisterlərin yaranmasının qarşısını almağa yönəlmiş effektiv profilaktik və simptomatik terapiya üsulları mövcuddur.
Ümumiyyətlə, müalicə hərtərəfli olmalı və çoxşaxəli həkimlər qrupu tərəfindən aparılmalıdır, çünki EB sistemli xəstəlik. Xəstələr təkcə dermatoloqların deyil, cərrahlar, stomatoloqlar, qastroenteroloqlar, pediatrlar, onkoloqlar, oftalmoloqlar, hematoloqlar, psixoloqlar, dietoloqlar kimi digər mütəxəssislərin də aktiv müşahidəsinə və müalicəsinə ehtiyac duyurlar.
BE müalicəsində əsas şey yaraya qulluq etməkdir sürətli şəfa və dərinin epitelizasiyası. Əsas vəzifə sidik kisəsinin böyüməsinin qarşısını almaq və eroziyanın qarşısını almaq və yaraların daha yaxşı yaxşılaşması üçün sidik kisəsinin örtüyünü qorumaqdır. EB olan xəstələrin əksər yaraları atravmatik qeyri-yapışqan materiallar və “ikinci dəri” rolunu oynayan və zədələrdən qoruyan çoxlu qatlı sarğılarla örtülür. Yaraya qulluq və sarğı EB üçün gündəlik prosedurdur. Yaraları müalicə etmək və bədənin müxtəlif, xüsusilə əlçatmaz və problemli nahiyələrini (barmaqlar, qoltuqaltılar, qasıq nahiyələri, dizlər, dirsəklər, ayaqlar və s.) müəyyən qaydada və müəyyən sarğı və sarğılarla müalicə etmək lazımdır.
Hər hansı bir komplikasiyanın müalicəsi də simptomatikdir və bütün orqan və sistemlərin fəaliyyətini saxlamağa yönəldilmişdir. Müalicə qaşınmanın aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir, ağrı, ilə mübarizə aparın yoluxucu ağırlaşmalar xəstəliklər, mədə-bağırsaq traktının, dişlərin və osteoartikulyar aparatın patologiyalarının düzəldilməsi.
EB-nin ağır alt tipləri olan xəstələr tez-tez tələb edirlər cərrahi müdaxilə haqqında mədə-bağırsaq traktının və barmaq ayırma əməliyyatlarında.
EB xəstələri artan protein və kalorili məzmunlu xüsusi qidalanma tələb edir.
Erkən uşaqlıqdan xəstə ağız mukozasının və dişlərinin vəziyyətini izləməlidir: müəyyən fırçalar, pastalar, jellər və durulamalardan istifadə edin.
Paltar və ayaqqabı seçimi, çimmək, qidalanma, ağız boşluğuna qulluq - bütün detallar və kiçik şeylər kəpənək uşağın həyatında vacibdir.
Doğuşdan düzgün qulluq, xüsusi sarğı və məlhəmlərdən istifadə, həkimlərin və valideynlərin xəstəlik haqqında məlumatı xəstəyə müəyyən məhdudiyyətlərlə normal həyat şansı verir.
Araşdırma
Hazırda dünya alimləri EB-nin müalicəsi ilə bağlı üç istiqamətdə araşdırma aparırlar: gen terapiyası, protein (protein) terapiyası və hüceyrə terapiyası (kök hüceyrələrin istifadəsi). Bütün bu müalicələr inkişafın müxtəlif mərhələlərindədir. 1978-ci ildə Böyük Britaniyada yaradılan Beynəlxalq DEBRA Beynəlxalq Assosiasiyası bütün dünyada bülloz epidermolizinin öyrənilməsi və müalicəsi ilə məşğuldur. Təşkilatın əsas məqsədi bülloz epidermolizindən əziyyət çəkən uşaqlara yardım etmək və ictimaiyyətin diqqətini bu problemə cəlb etməkdir. DEBRA-nın 40-dan çox üzvü var. Assosiasiya elmin ən qabaqcıl sahələrində tədqiqatları maliyyələşdirir ki, bu da epidermoliz bülloz probleminin həllini daha da yaxınlaşdırmalıdır.
Epidermoliz büllozdur dəhşətli xəstəlik. Bundan əziyyət çəkən uşaqlar dəri kövrəkliyinə görə kəpənəklərlə müqayisə edilir. Bu xəstəlik anadangəlmə və ya qazanılmış ola bilər, bu zaman dəridə qanlı və ya şəffaf tərkibli çoxsaylı blisterlər əmələ gəlir. Əvvəlcə nəmlənməyə başlayırlar, sonra isə sağalmayan eroziyalara çevrilirlər. Bu xəstəlik sağalmazdır və çox vaxt ölümlə başa çatır.
Epidermoliz büllozası nədir?
Epidermoliz bülloza anlayışı bütöv bir kompleksi nəzərdə tutur dəri xəstəlikləri, təbiətdə genetik olan. Bu xəstəliklə selikli qişalarda və dəridə blisterlər əmələ gəlir. Dəridə kiçik travma və ya təzyiqlə belə görünürlər. Danışsaq sadə dildə, epidermoliz büllozundan əziyyət çəkən körpənin dərisi kəpənəyin çox zərif qanadlarına bənzəyir.
Bu, xəstə uşaqlarda zülalların qarşılıqlı təsirindən yaranan xarici və daxili dəri təbəqələri arasında xüsusi liflərin olmaması səbəbindən baş verir. İnsanlar bu xəstəliyi “kəpənək sindromu” adlandırırlar. Çox vaxt genlərdəki mutasiyalar səbəb olan anadangəlmə olur. Bu xəstəliklə uşaqlar üç yaşa qədər də yaşaya bilməzlər.
Simptomlar
Xəstəliyin əsas təzahürü- dəri üzərində kabarcıklar. Onlar dəri üzərində güc (təsir, sürtünmə) nəticəsində görünür, lakin adətən yüngül toxunuş kifayətdir. Uşaq paltar geyə bilməz, çünki hətta təbii və tikişsiz parçalar, kövrək dəri ilə təmasda olduqda, baloncukların meydana gəlməsinə səbəb olur.
Ağızın və həzm sisteminin dəri və selikli qişalarında qabarcıqlar əmələ gəlir, buna görə də kobud, üyüdülməmiş yemək yemək zədələnməyə səbəb ola bilər. Son dərəcə ağır hallarda, körpələr səbəbiylə süd içə bilmirlər şiddətli ağrı, aclıqdan ölür.
Bubbles qanlı və ya şəffaf məzmunu ilə doldurulur. Çox ağrılıdırlar, amma açılanda maye tökülür, ağrılar azalır, özləri də sağalırlar.
Formalar
Epidermoliz büllozası termini gedişat, təzahürlər və proqnozlarla fərqlənən bir neçə patologiya formasını ehtiva edir.
Sadə anadangəlmə forma
Bu xəstəlik daha az təhlükəli sayılır və nəsildən-nəslə ötürülür.. Kəpənək xəstəliyi uşağın doğulmasından dərhal sonra və ya bir neçə gündən sonra diaqnoz qoyulur və oğlanlar qızlardan daha tez-tez xəstələnirlər.
Sadə forma seroz maye ilə dolu veziküllər ilə özünü göstərir. Onlar dərinin təzyiqə və ya sürtünməyə məruz qalan bölgələrində lokallaşdırılır. Əsas travmatik amil doğuşdur. Kəpənək körpələrində baloncuklar doğum kanalı ilə birbaşa təmasda olan yerlərdə meydana gəlir. Döküntülərin ölçüsü bir neçə millimetrdən bir neçə santimetrə qədər dəyişir. Dərinin bitişik sahələri dəyişməz qalır.
Çox vaxt baloncuklar görünür:
- ayaqları üzərində;
- dizlər;
- dirsəklər;
- əllər
Selikli qişalar da təsirlənir, lakin daha az tez-tez. Dırnaqlar tamamilə sağlam qalır. Baloncuklar təbii və ya süni şəkildə açılır. Onlar yox olduqda, dəridə heç bir qüsur qoymurlar, lakin müvəqqəti piqmentasiya ola bilər. Xəstəliyin bu forması ilə uşaq normal inkişaf edir.
Distrofik forma
Daha çoxdur təhlükəli forma kəpənək sindromu. Bu yaranır doğumdan bir neçə gün sonra. Baloncuklar tamamilə özbaşına görünə bilər, bəzən qanlı məzmunla doldurulur. Açıldıqda, yaraların və ya yaraların meydana gəlməsinə səbəb olurlar. Dəri və selikli qişalar, həmçinin dırnaqlar təsirlənir. Uşağın inkişafı yalnız bəzi hallarda normal olaraq qalır.
Çox nadir hallarda, distrofik formada bədən hissələrinin rədd edilməsi müşahidə olunur. Barmaqların falanqları xüsusilə təsirlənir. Hipotrikoz və diş anomaliyaları inkişaf edə bilər. Bu diaqnozu olan uşaqlar yoluxucu xəstəliklərə müqavimət göstərə bilməzlər.
Bədxassəli forma
Bu kəpənək xəstəliyinin ölümcül formasıdır. Körpənin doğulmasından dərhal sonra diaqnoz qoyulur və bütün bədəndə qanaxma yaralarının olması ilə xarakterizə olunur. Baloncuklar daxili orqanların selikli qişalarında da görünür. Adətən uşaq dərhal yoluxur pnevmokok infeksiyası sepsisə və ölümə səbəb olur.
Bu patologiyanı müalicə etmək mümkündürmü?
Kəpənək sindromu müalicə edilə bilməz, lakin sadə forma ilə əlverişli proqnoza ümid etmək olar. Bu vəziyyətdə həkimlər və valideynlər körpəyə simptomatik qayğı göstərməlidirlər. Bu, dərinin təsirlənmiş sahələrinin irinli ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müalicə edilməsindən ibarətdir. Onlar uşaq üçün, xüsusən də çox gənc üçün ciddi təhlükə yarada bilər.
Körpəyə hər hansı bir paltar, hətta alt paltarı da qoymazdan əvvəl dəriyə yapışmayan xüsusi sarğılarla sarılır. Bu, çox uzun və əziyyətli bir prosesdir, bəzən bir neçə saat çəkir. Ağır hallarda, sarğılar gündə 2-3 dəfə aparılır. Bu zaman xüsusi nəmləndiricidən istifadə etməyinizə əmin olun. Çox nazik dərisi olan uşaqlar üçün çox vacibdir.
Kəpənək körpəsi üçün xarici dəriyə qulluq aşağıdakı kimidir:
- baloncuklar steril bir iynə istifadə edərək hər iki tərəfdən açılır;
- təsirlənmiş ərazilər antiseptik preparatlarla, o cümlədən Fuchsin və Eozin ilə müalicə olunur;
- eroziyalar baş verərsə, heliomisin məlhəmi və ya antibiotik əsaslı agentlər tətbiq olunur.
Kəpənək sindromu olan bir uşağa qulluq edərkən fizioterapiya yaxşı nəticələr göstərir.
Proqnozlar
Xəstəlik doğuşdan dərhal sonra görünür. Hətta keçərkən doğum kanalı Xəstə uşaqların dərisi ilan kimi soyulur. Çox vaxt yenidoğulmuşlar, xüsusən də patologiyanın ağır forması olanlar həyatın ilk günlərində və ya həftələrində ölürlər.
Kəpənək uşaqları həm fiziki, həm də yaşıdlarından heç bir fərqi yoxdur zehni inkişaf. Xəstəlik öz izini qoysa da, təhlükəsiz mühit yaratmaq və yaxşı qulluq göstərməklə uşağı dözülməz ağrılardan qorumaq, həyatını bir az da rahat etmək olar. Kritik dövr, körpə hələ sürünməməli və yanaqlarını və ya gözlərini sürtməməli olduğunu başa düşmədiyi üç yaşa qədərdir. Uşaq böyüdükcə dəri kobudlaşmağa başlayır, daha sabit olur, lakin heç vaxt orta insanın dərisinin gücünə çatmır.
Epidermoliz büllozunun diaqnozu üçün proqnoz adətən əlverişsizdir, çünki xəstəlik çox nadirdir və həkimlərin bu cür xəstələrin müalicəsində praktiki olaraq heç bir təcrübəsi yoxdur. Həyat və sağlamlıq üçün nisbətən əlverişli proqnoz yalnız bununla mümkündür mülayim forma xəstəliklər. Ancaq bütün valideynlər uşağına tam qayğı göstərə bilmirlər və çox vaxt özləri özlərini müalicə etmək və fitoterapevtik dərmanlar, göyərmə, evdə hazırlanmış məlhəmlər və digər oxşar vasitələrlə yaraları müalicə etməklə vəziyyəti daha da ağırlaşdırırlar.
Belə bir "müalicədən" sonra körpənin epidermisini bərpa etmək xərcləri çox artır. Dəridə görünən yaralar yoluxmuş və irinləşərək ölümlə nəticələnə bilər. Buna görə də, epidermoliz büllozası olan uşaqlar üçün hər hansı bir dəri zədəsi ölümcül ola bilər.
Beləliklə, epidermoliz bülloz çox olur təhlükəli xəstəlik , tez-tez ölümlə nəticələnir. Uşaq çox əziyyət çəkir, çünki dərisindəki sağalmayan yaralara görə paltar belə geyə bilmir. Bu xəstəliyə genetik meyl varsa, o zaman valideynlər uşaqların planlaşdırılması məsələsinə xüsusi məsuliyyətlə yanaşmalıdırlar.
Kəpənək xəstəliyinin elmi adı epidermolizis büllozadır (EB). Bu, hər hansı bir, hətta ən kiçik sürtünmə və ya toxunuşun dərinin məhvinə səbəb ola biləcəyi nadir bir genetik xəstəlikdir.
Kəpənək xəstəliyi yoluxucu deyil, bir və ya hər iki valideyndən miras alınır. Yoluxucu xəstəliklər hamiləlik zamanı köçürülən də epidermoliz bülloza inkişafına səbəb ola bilməz.
Kəpənək xəstəliyi: səbəbləri və növləri
U sağlam insan Dərinin xarici (epidermis) və daxili (dermis) təbəqələri zülalların qarşılıqlı təsiri nəticəsində əmələ gələn xüsusi liflər vasitəsilə bir-birinə bağlanır.
Epidermoliz büllozunda genetik qüsur meydana gəlir ki, bu zaman dəridə zülal səviyyəsi azalır, dermis və epidermisin normal yapışmasını təmin etmək üçün birləşdirici liflər ya tamamilə yoxdur, ya da qeyri-kafi olur. Nəticədə, hər hansı bir sürtünmə və ya toxunma ağrıya səbəb olur, dəridə qabarcıqlar görünür, çapıqlara və ülserlərə çevrilir.
Epidermoliz büllozunun üç əsas növü var:
- sadə EB - epidermisin içərisində, dərinin ən xarici təbəqəsində blisterlər əmələ gəlir;
- sərhəd xətti EB - dəri-epidermal birləşmədə, dərinin xarici və daxili təbəqələri arasında blisterlər əmələ gəlir;
- distrofik EB - dermisdə, dərinin aşağı təbəqəsində blisterlər əmələ gəlir; dominant və resessiv distrofik EB bölünür.
Kəpənək xəstəliyi: simptomlar
Kəpənək xəstəliyinin hər üç növü ən çox doğuşdan dərhal sonra və ya uşağın həyatının ilk günlərində (daha az, həftələr) görünür.
Epidermoliz büllozunun müxtəlif növlərinin əsas simptomları tez-tez üst-üstə düşür:
- dəri üzərində kabarcıklar müxtəlif ölçülərdəşəffaf maye ilə doldurulmuş, toxunma və ya sürtməkdən 20-30 dəqiqə sonra, bəzən tamamilə kortəbii və ya ətraf mühitin temperaturunun dəyişməsinə reaksiya nəticəsində görünür;
- blister bölgəsində qaşınma;
- xurma və ayaq altlarında dərinin keratinləşməsi (hiperkeratoz);
- baş dərisində kabarcıklar səbəbindən saç tökülməsi;
- dırnaqların və ayaq dırnaqlarının sərtləşməsi, deformasiyası və ya itməsi;
- sürətlə yayılan, zəif formalaşmış mina və diş və diş ətinin digər xəstəlikləri;
- ağızda, özofagusda və yuxarıda kabarcıklar tənəffüs sistemi, xəstənin normal nəfəs almasına və qidalanmasına müdaxilə etmək;
- görmənin azalmasına və tənəffüs çətinliyinə səbəb olan gözlərə və buruna ziyan;
- mədə, bağırsaq və genitouriya sisteminin orqanlarında şişkinlik.
Kəpənək xəstəliyi: diaqnoz
Kəpənək xəstəliyinin ilk əlamətləri görünəndə dəri biopsiyası aparılmalıdır. Yeni yaranan sidik kisəsindən toxuma toplamaq məsləhətdir. Biopsiya nəticələri epidermoliz büllozunun növünü və dəridəki protein miqdarını təyin edə bilər.
Biopsiyadan sonra DNT testi tövsiyə olunur. DNT diaqnostikasından istifadə edərək, genetik qüsuru və irsiyyət növünü müəyyən edə, xəstəliyin gedişatı və proqnozu haqqında tam məlumat əldə edə və ən effektiv müalicəni planlaşdıra bilərsiniz.
Kəpənək xəstəliyi, fetal biopsiyanın histoloji müayinəsindən istifadə edərək, körpə doğulmazdan əvvəl aşkar edilə bilər. Ancaq belə bir analiz distrofik EB-nin ağır formalarının inkişafının ciddi riski olduqda aparılır.
Kəpənək xəstəliyinin müalicəsi
Kəpənək xəstəliyi sağalmaz hesab olunur. Bundan əlavə, hətta təsirli dərmanların uzun müddətli istifadəsi bədənə səbəb olacaq daha çox zərər daha yaxşı. Buna görə də, EB olan xəstələrlə işləyərkən əsas diqqət xəsarətlərin və infeksiyaların qarşısının alınmasıdır.
Kəpənək xəstəliyinin müalicəsi haqqında danışarkən, demək istəyirik:
- zədələnmiş ərazilərə diqqətli qulluq (antiseptik müalicə, sarğı, dərini nəmləndirmək, yaraların sağalmasını sürətləndirmək və infeksiyaların qarşısını almaq);
- simptomların kəskinləşməsi zamanı dərman müalicəsi;
- ümumi gücləndirici dərmanlar qəbul etmək;
- yeni yaraların və ağırlaşmaların qarşısının alınması;
- pəhrizə riayət etmək (zülallarla və qaba bitki lifləri ilə zəngin qidalar, ədviyyatlı qidalardan, spirtdən və selikli qişaya zərər verə biləcək qidalardan qaçınmaq).
Epidermoliz bülloza və ya kəpənək xəstəliyi olduqca nadirdir və təhlükəli xəstəlik. Bu, dərinin strukturunda anadangəlmə qüsurlarla xarakterizə olunan dermatitin genetik bir formasıdır. Təəssüf ki, bu günə qədər bu pozğunluğun effektiv müalicəsi yoxdur.
Kəpənək xəstəliyi: səbəbləri və simptomları. Artıq qeyd edildiyi kimi, belə bir xəstəlik irsi xarakter daşıyır və adətən uşağın doğulmasından dərhal sonra görünür. Bu xəstəlik nə ilə əlaqələndirilir? Əvvəlcə dərinin quruluşunu nəzərə almalısınız normal insan.
İnsanlarda üst təbəqə dəri və ya epidermis təsirdən qorunmaq üçün nəzərdə tutulmuşdur xarici mühit. Normal vəziyyətdə daha dərin bir topa - dermisə bağlıdır. Kəpənək xəstəliyi diaqnozu qoyulan xəstələrdə epidermis və dermis arasındakı əlaqə yoxdur və ya dərinin bütün təbəqələrini bir yerdə tutacaq qədər güclü deyil. Buna görə belə bir uşağın dərisi zədələnməyə həssasdır.
Konjenital epidermoliz büllozası doğuşdan dərhal sonra görünür. Dəridə ən kiçikdən belə yaralar və xoralar görünür xarici təsir. Uşaq bir şeyə toxunarsa, dərhal dəridə bir iz görünür. Əlbəttə ki, kəpənək xəstəliyi daimi ağrı ilə müşayiət olunur.
Xəstəlik irəlilədikcə gözün, ağızın və qırtlağın selikli qişaları da təsirlənir, bu da uşağın yemək yeməyini çətinləşdirir. Daha çox gec mərhələ Diş itkisi və yemək borusu və bağırsaqların selikli qişasının zədələnməsi baş verə bilər.
Əlbəttə ki, kəpənək xəstəliyinin özü ölümcül deyil. Amma belə bir vəziyyətdə yaşamaq çətindir. Bundan əlavə, davamlı yaralar, zəif sağalmış xoralar və blisterlər göbələk, bakterial və viral infeksiyalar. Lazımi qayğı olmadıqda, sepsisin inkişafı və nekroz ocaqlarının görünüşü müşahidə olunur.
Epidermoliz büllozası: müalicə üsulları. Təəssüf ki, bu gün xəstəlik sağalmazdır. Müalicənin əsas üsulları infeksiyanın qarşısının alınmasına və sepsisin inkişafına yönəldilmişdir.
Bəzi hallarda uşağın qlükokortikoid hormonları ilə müntəzəm terapiyaya ehtiyacı var. Belə müalicə daxili orqanların dəri və selikli qişalarında səpgilərin və blisterlərin görünüşünün qarşısını almağa kömək edir. Bəzən müalicə bədənin infeksiyalarla mübarizə aparmasına kömək edən immunomodulyatorların köməyi ilə həyata keçirilir.
Xəstə uşaq daimi qayğıya ehtiyac duyur, bu da yaraların və sarğıların müntəzəm dezinfeksiya edilməsini əhatə edir. Yaralar müalicə olunur zeytun yağı, vitamin məhlulları, tərkibində antibiotiklər olan məlhəmlər, infuziyalar dərman bitkiləri. Ağrılı dəri üçün çox faydalıdır dərman hamamı palıd qabığı, simli, çobanyastığı və ya kalium permanganatın zəif bir həlli ilə.
Xüsusi diqqət yemək haqqı ödənilməlidir. Həyatın ilk aylarında ana südü ilə qidalanma Mütləq. Gələcəkdə yemək maye, duz, ədviyyat və ya hər hansı qıcıqlandırıcı qidalar olmadan olmalıdır. Qidalandıqdan sonra uşaq ağzını ilıq, həzm olunmuş su ilə yaxalamalıdır - bu, diş ətlərində baloncukların və yiringli görünmənin qarşısını alacaqdır.
Ayaqqabılar və paltarlar mümkün qədər yumşaq olmalı və yalnız təbii parçalardan tikilməlidir. Sümüklər deformasiya olunmazsa, uşaq hərəkət etməlidir - bu, kontrakturaların görünüşünün qarşısını almağa kömək edəcəkdir.
Kəpənək xəstəliyi tez-tez xəstə uşaq üçün son dərəcə təhlükəli olan anemiyanın inkişafı ilə müşayiət olunur. Buna görə qan vəziyyətinin daimi monitorinqi və lazım olduqda plazma və albumin transfüzyonu lazımdır.
Bəzən müalicədə dermisdə elastik və kollagen liflərinin istehsalını stimullaşdıran bir dərman olan "Tokoferol asetat" istifadə olunur. Terapiya bir neçə mərhələdə baş verir və bir neçə təkrar kursu əhatə edir. Bəzi xəstələr üçün bu müalicə xilas oldu.
Hər halda kəpənək xəstəliyi çox olur ciddi xəstəlik daimi müalicə tələb edən.
