450 ms এর উপরে qt ব্যবধানের এক্সটেনশন। লং কিউটি সিন্ড্রোম - প্রধান ক্লিনিকাল এবং প্যাথোফিজিওলজিকাল দিক

হৃৎপিণ্ডের ভেন্ট্রিকলের পুনরায় পোলারাইজেশনের সময়কে প্রতিফলিত করে। QT ব্যবধানের স্বাভাবিক সময়কাল বর্তমান ফ্রিকোয়েন্সির উপর নির্ভর করে হৃদস্পন্দন. ডায়গনিস্টিক উদ্দেশ্যে, নিখুঁত QTc সূচক (সংশোধিত QT ব্যবধান) প্রায়শই ব্যবহৃত হয়, যা দ্বারা গণনা করা হয় Bazett এর সূত্র. এই সূচকের গণনা বর্তমান হার্টের হারের জন্য একটি সংশোধন অন্তর্ভুক্ত করে।

- একটি রোগ যার সাথে বিশ্রামের ECG (QTc>460 ms), সিনকোপ এবং উচ্চ ঝুঁকিতে QT ব্যবধান দীর্ঘায়িত হয় আকস্মিক মৃত্যুপলিমরফিকের বিকাশের কারণে ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া. এলকিউটিএসের বংশগত ফর্মগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। QT ব্যবধান দীর্ঘায়িত হতে পারে জেনেটিক্যালি নির্ধারিত (প্রাথমিক) বা গৌণ, প্রতিকূল কারণের সংস্পর্শে আসার ফলে ওষুধগুলো, hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalcemia, কম প্রোটিন খাদ্য এবং অ্যানোরেক্সিয়া নার্ভোসা, মায়োকার্ডাইটিস, কার্ডিওমায়োপ্যাথি, ইন্ট্রাক্রানিয়াল হেমোরেজ)। প্রাথমিক এবং মাধ্যমিক ফর্মগুলির মধ্যে পার্থক্য নির্ণয় চিকিত্সার কৌশল নির্ধারণের জন্য, জীবন-হুমকির অ্যারিথমিয়াস এবং পূর্বাভাসের ঝুঁকি মূল্যায়নের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

IN ইদানীংএটি স্পষ্ট হয়ে উঠেছে যে QT ব্যবধানের গৌণ দীর্ঘায়িত হওয়ার ক্ষেত্রে জেনেটিক কারণগুলির অবদানকে অবমূল্যায়ন করা যায় না। ওষুধ-প্ররোচিত QT দীর্ঘায়িত রোগীদের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অনুপাতে, তথাকথিত "নীরব মিউটেশন" বা কার্যকরী পলিমরফিজম, একই জিনে চিহ্নিত করা হয় যা LQTS-এর প্রাথমিক ফর্মগুলির জন্য দায়ী।

এই ধরনের ক্ষেত্রে কার্ডিওমায়োসাইটের আয়ন চ্যানেলগুলির গঠনের পরিবর্তনগুলি ন্যূনতম এবং দীর্ঘ সময়ের জন্য উপসর্গহীন থাকতে পারে। অতএব, একজন ব্যক্তি জানতে পারে না যে ফার্মাসিউটিক্যাল বাজারে ব্যাপকভাবে উপলব্ধ কিছু ওষুধ তার জন্য বিপদ ডেকে আনে। বেশিরভাগ মানুষের মধ্যে, পটাসিয়াম কারেন্টের ড্রাগ-প্ররোচিত বিষণ্নতা হালকা এবং কোনও ইসিজি পরিবর্তনের সাথে থাকে না।

যাইহোক, পটাসিয়াম চ্যানেল এবং গ্রহণের গঠনের জেনেটিক বৈশিষ্ট্যের সমন্বয় ওষুধগুলোপলিমরফিক ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া "টরসেড ডেস পয়েন্টেস" এবং আকস্মিক মৃত্যু পর্যন্ত ক্লিনিক্যালি উল্লেখযোগ্য অ্যারিথমিয়াস হতে পারে। অতএব, যে সমস্ত রোগীদের অন্তত একবার পলিমরফিক ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া যেকোন ওষুধ সেবনের কারণে হয়েছে তাদের জেনেটিক বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। উপরন্তু, QT ব্যবধানকে দীর্ঘায়িত করে এমন সমস্ত ওষুধ আপনার সারা জীবন এড়ানো উচিত।

লং কিউটি সিন্ড্রোমের প্রাথমিক ফর্মের ঘটনা প্রায় 1:3000। আজ অবধি, কমপক্ষে 12 টি জিন এই রোগের বিকাশের জন্য দায়ী বলে পরিচিত। তাদের মধ্যে একটি মিউটেশন রোগের বিকাশ হতে পারে।

দীর্ঘ QT সিন্ড্রোমের বিকাশের জন্য দায়ী জিন।

রাশিয়ায় ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের সম্ভাবনা

আপনি লং কিউটি সিন্ড্রোমের সরাসরি ডিএনএ নির্ণয়ের জন্য আবেদন করতে পারেন। ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, প্রাপ্ত ফলাফলের ব্যাখ্যা সহ একটি জিনতত্ত্ববিদ থেকে একটি লিখিত উপসংহার জারি করা হয়। এই সমস্ত জিন বিশ্লেষণ করার সময়, মিউটেশন সনাক্ত করা এবং 70% প্রোব্যান্ডে রোগের আণবিক জেনেটিক ফর্ম স্থাপন করা সম্ভব। এই জিনের মিউটেশনগুলি ইডিওপ্যাথিক ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশন এবং আকস্মিক শিশু মৃত্যুর সিন্ড্রোমও ঘটাতে পারে (প্রায় 20% ক্ষেত্রে)।

কেন আপনাকে LQTS ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস চালাতে হবে?

দীর্ঘ QT সিন্ড্রোমের জন্য আণবিক জেনেটিক পদ্ধতির ব্যবহার নিম্নলিখিত পরিস্থিতিতে গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে:

1. নিশ্চিতকরণ এবং/অথবা জন্য প্রয়োজন ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয়(উদাহরণস্বরূপ, QT ব্যবধান দীর্ঘায়িত করার প্রাথমিক বা মাধ্যমিক প্রকৃতির সমস্যা সমাধানের জন্য)।
2. রোগের উপসর্গবিহীন এবং নিম্ন-লক্ষণবিহীন ফর্মগুলির সনাক্তকরণ, উদাহরণস্বরূপ, একটি প্রতিষ্ঠিত রোগ নির্ণয়ের রোগীদের আত্মীয়দের মধ্যে। বিভিন্ন লেখকের মতে, জড়িত জিনে মিউটেশন সহ 30% পর্যন্ত ব্যক্তিদের রোগের কোনো লক্ষণ নেই (ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাফিক সহ)। একই সময়ে, অ্যারিথমিয়া এবং আকস্মিক কার্ডিয়াক মৃত্যুর ঝুঁকি বেশি থাকে, বিশেষ করে যখন নির্দিষ্ট ঝুঁকির কারণগুলির সংস্পর্শে আসে।
3. একটি রোগের জন্য একটি চিকিত্সা কৌশল নির্বাচন করার সময়। এটি এখন দেখানো হয়েছে যে রোগের বিভিন্ন আণবিক জেনেটিক ফর্মের রোগীরা চিকিত্সার জন্য ভিন্নভাবে প্রতিক্রিয়া জানায়। রোগের আণবিক জেনেটিক বৈকল্পিক সঠিক সনাক্তকরণ রোগীকে পর্যাপ্ত ড্রাগ থেরাপি নির্বাচন করতে দেয়, একটি নির্দিষ্ট ধরনের আয়ন চ্যানেলের কর্মহীনতা বিবেচনা করে। কর্মদক্ষতা বিভিন্ন পদ্ধতিএলকিউটিএস সিন্ড্রোমের বিভিন্ন আণবিক জেনেটিক রূপের জন্য চিকিত্সা। >

   	LQT1, LQT5	LQT2, LQT6	LQT3
   সহানুভূতিশীল উদ্দীপনার প্রতি সংবেদনশীলতা	+++	+	-
   যে পরিস্থিতিতে PVT প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়	ভয়	বিশ্রামে/ ঘুমের মধ্যে
   সুনির্দিষ্ট ফ্যাক্টর উত্তেজক সিনকোপ	সাঁতার	তীক্ষ্ণ শব্দ, প্রসবোত্তর সময়কাল	-
   সীমাবদ্ধতা শারীরিক কার্যকলাপ	+++	+	-
   b-ব্লকার্স	+++	+	-
   পটাসিয়াম পরিপূরক গ্রহণ	+?	+++	+?
   ক্লাস আইবি অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধ (সোডিয়াম চ্যানেল ব্লকার)	+	++	+++
   ক্যালসিয়াম চ্যানেল ব্লকার	++	++	+?
   পটাসিয়াম চ্যানেল ওপেনার (নিকোরান্ডিল)	+	+	-
   EX	+	+	+++
   আইসিডি	++	++	+++

   আইসিডি - ইমপ্লান্টেবল কার্ডিওভারটার-ডিফিব্রিলেটর, পিভিটি - পলিমরফিক ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া, পেসমেকার - পেসমেকার, +++ - পদ্ধতির সর্বাধিক দক্ষতা
4. পরিবার পরিকল্পনায় সাহায্য করুন। রোগের গুরুতর পূর্বাভাস, উচ্চ ঝুঁকিপর্যাপ্ত থেরাপির অনুপস্থিতিতে জীবন-হুমকির অ্যারিথমিয়া LQTS-এর প্রসবপূর্ব DNA ডায়াগনস্টিকসের প্রাসঙ্গিকতা নির্ধারণ করে। দীর্ঘ QT সিন্ড্রোমের একটি ইতিমধ্যে প্রতিষ্ঠিত আণবিক জেনেটিক ফর্ম সহ পরিবারগুলিতে প্রসবপূর্ব ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের ফলাফলগুলি গর্ভাবস্থা, প্রসব এবং কৌশলগুলির পরিচালনার সবচেয়ে সফলভাবে পরিকল্পনা করা সম্ভব করে তোলে। ড্রাগ থেরাপিপ্রসবোত্তর সময়ের মধ্যে।

একটি মিউটেশন সনাক্ত করা হলে কি করবেন?

যদি আপনি বা আপনার সন্তানের এমন একটি মিউটেশন ধরা পড়ে যা রোগের বংশগত প্রকৃতি নিশ্চিত করে, তাহলে আপনাকে অবশ্যই নিম্নলিখিতগুলি মনে রাখতে হবে:

1. আপনি একটি জেনেটিস্টের সাথে একটি আণবিক জেনেটিক অধ্যয়নের ফলাফলগুলি নিয়ে আলোচনা করতে হবে, তাদের অর্থ কী এবং তাদের কী ক্লিনিকাল এবং প্রগনোস্টিক তাত্পর্য থাকতে পারে।
2. আপনার আত্মীয়, এমনকি ছাড়া ক্লিনিকাল লক্ষণরোগ, অনুরূপ জেনেটিক পরিবর্তনের বাহক হতে পারে এবং জীবন-হুমকির অ্যারিথমিয়াস হওয়ার ঝুঁকিতে থাকতে পারে। আপনার পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্য পরামর্শ এবং ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের সম্ভাবনা সম্পর্কে তাদের সাথে এবং/অথবা একজন জেনেটিস্টের সাথে আলোচনা করা বাঞ্ছনীয়।
3. রোগের এই জেনেটিক বৈচিত্র্যের বৈশিষ্ট্য, নির্দিষ্ট ঝুঁকির কারণ এবং এগুলি থেকে বাঁচার উপায়গুলি সম্পর্কে একজন জেনেটিস্টের সাথে আলোচনা করা প্রয়োজন।
4. সারাজীবনে বেশ কিছু ওষুধ এড়িয়ে চলতে হবে।
5. আপনার প্রাথমিক পরামর্শ এবং দীর্ঘমেয়াদী, সাধারণত আজীবন, একজন অ্যারিথমোলজিস্ট দ্বারা পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। আমাদের কেন্দ্রের সাথে পরিবার পর্যবেক্ষণের জন্য একটি প্রোগ্রাম রয়েছে বংশগত ব্যাধিহৃদস্পন্দন

লং কিউটি সিন্ড্রোম 2টি লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: কিউটি ব্যবধান দীর্ঘায়িত করা (আনুমানিক QT ব্যবধানের সময়কাল 0.44 সেকেন্ডের বেশি) এবং সিনকোপের সাথে ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া।

এই লক্ষণগুলি ছাড়াও, একটি উচ্চ U তরঙ্গ, চ্যাপ্টা বা নেতিবাচক তরঙ্গটি, সেইসাথে সাইনাস টাকাইকার্ডিয়া।

এই সিন্ড্রোমের জন্মগত রূপটি কম সাধারণ এবং এটি একটি জিনগতভাবে ভিন্নধর্মী রোগ;

লং কিউটি সিন্ড্রোমের জন্মগত ফর্ম বিটা-অ্যাড্রেনার্জিক রিসেপ্টর ব্লকার দিয়ে চিকিত্সা করা হয়, এবং যদি এর থেকে কোন প্রভাব না থাকে ড্রাগ থেরাপিপ্রয়োজনে, একটি কার্ডিওভারটার/ডিফিব্রিলেটর বসানো হয়। অর্জিত ফর্মে, আপনাকে প্রথমে ওষুধগুলি বন্ধ করা উচিত যা QT ব্যবধানকে দীর্ঘায়িত করতে পারে।

(প্রতিশব্দ: QT সিন্ড্রোম) জন্মগতভাবে বিভক্ত, জেনেটিকালি ভিন্ন ভিন্ন ফর্ম এবং অর্জিত, বা ড্রাগ-প্ররোচিত ফর্ম। জন্মগত ফর্মটি অত্যন্ত বিরল (প্রতি 10,000 জন্মে 1টি ক্ষেত্রে)। ক্লিনিকাল গুরুত্ব QT সিন্ড্রোম হল যে এর জন্মগত এবং অর্জিত ফর্ম উভয়ই ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।

I. জন্মগত লং কিউটি সিন্ড্রোম (জেরভেল-ল্যাঞ্জ-নিলসেন এবং রোমানো-ওয়ার্ড সিনড্রোম)

প্যাথোজেনেসিসে জন্মগত QT সিন্ড্রোমআয়ন চ্যানেল প্রোটিন এনকোডিং জিনের মিউটেশনে ভূমিকা পালন করে, যার ফলে পটাসিয়াম চ্যানেলের অপর্যাপ্ত কার্যকলাপ বা বর্ধিত কার্যকলাপসোডিয়াম চ্যানেল। লং কিউটি সিনড্রোম জার্ভেল-ল্যাঞ্জ-নিলসেন সিন্ড্রোম এবং রোমানো-ওয়ার্ড সিনড্রোমের আকারে ঘটতে পারে।

চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য Jervell-Lange-Nielsen সিন্ড্রোমহয়:
QT প্রলম্বন
বধির-নিঃশব্দ
অজ্ঞান এবং আকস্মিক মৃত্যুর পর্ব।

এ রোমানো-ওয়ার্ড সিন্ড্রোমকোনো বধির-মূকতা নেই।

প্রথম ক্লিনিকাল প্রকাশজন্মগত QT সিন্ড্রোম ইতিমধ্যেই দেখা যাচ্ছে শৈশব. বারবার মূর্ছা হওয়ার পর্বগুলি সাধারণ, সহানুভূতিশীলতার পটভূমিতে প্রদর্শিত হয়, উদাহরণস্বরূপ, যখন শিশু কাঁদে, চাপ অনুভব করে বা চিৎকার করে।

TO সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণকিউটি সিন্ড্রোমঅন্তর্ভুক্ত:
QT ব্যবধান দীর্ঘায়িত করা, যেমন আনুমানিক QT ব্যবধানের সময়কাল 0.44 সেকেন্ড অতিক্রম করে (সাধারণত এটি 0.35-0.44 সেকেন্ড)
ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া (টরসেড ডি পয়েন্টেস: দ্রুত এবং বহুরূপী রূপ)
সাইনাস ব্র্যাডিকার্ডিয়াবিশ্রামে এবং লোডের নিচে
চ্যাপ্টা বা ঋণাত্মক টি তরঙ্গ
লম্বা বা বিফাসিক U তরঙ্গ এবং টি তরঙ্গ এবং U তরঙ্গের সংমিশ্রণ
হৃদস্পন্দনের উপর QT ব্যবধানের সময়কালের নির্ভরতা

এ QT ব্যবধান পরিমাপব্যবধানে U তরঙ্গ (সংশোধিত QT ব্যবধান; Bazett QTC ব্যবধান) অন্তর্ভুক্ত না করার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত। আপেক্ষিক QT ব্যবধান (উদাহরণস্বরূপ, লেপেশকিন বা হেগলিন এবং হোল্টজম্যানের মতে) পরিমাপ করা সহজ, কিন্তু এর মান কম সঠিক। সাধারণত এটি 100±10%।

এ কিউটি সিন্ড্রোমরিপোলারাইজেশন পর্বের একটি অসম দৈর্ঘ্য রয়েছে, যা উত্তেজনা তরঙ্গের পুনঃপ্রবেশের প্রক্রিয়াকে সহজতর করে, ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া (টরসেড ডি পয়েন্টেস, টরসেড ডি পয়েন্টেস) এবং ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশনের উপস্থিতিতে অবদান রাখে।

চিকিৎসা কিউটি সিন্ড্রোমবিটা-অ্যাড্রেনার্জিক রিসেপ্টর ব্লকার, এবং এই ওষুধগুলির প্রতিরোধের ক্ষেত্রে, একটি কার্ডিওভারটার/ডিফিব্রিলেটর বসানো হয়।

লং কিউটি সিন্ড্রোম (রোমানো-ওয়ার্ড সিনড্রোম).
হার্ট রেট প্রতি মিনিটে 90 বিট, QT সময়কাল 0.42 সেকেন্ড, QT ব্যবধানের আপেক্ষিক সময়কাল 128%, সংশোধন করা QTC ব্যবধান দীর্ঘায়িত এবং 0.49 সেকেন্ডের সমান।

২. অর্জিত দীর্ঘ QT সিন্ড্রোম

অর্জিত কারণ দীর্ঘ QT সিন্ড্রোম, ভিন্ন হতে পারে। শুধুমাত্র সবচেয়ে বড় ক্লিনিকাল তাত্পর্য সঙ্গে যারা নীচে তালিকাভুক্ত করা হয়:
অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধ (যেমন, কুইনিডিন, সোটালল, অ্যামিওডেরন, আজমলিন, ফ্লেকাইনাইড)
ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা (যেমন, হাইপোক্যালেমিয়া)
পিজি শাখা অবরোধ এবং কিউআরএস কমপ্লেক্স প্রশস্ত করা
হাইপোথাইরয়েডিজম
আইএইচডি
অ্যান্টিবায়োটিক থেরাপি (যেমন, এরিথ্রোমাইসিন)
অ্যালকোহল অপব্যবহার
মায়োকার্ডাইটিস
সেরিব্রাল রক্তক্ষরণ

সাধারণ ক্ষেত্রে অর্জিত QT সিন্ড্রোমগ্রহণের সাথে যুক্ত হতে পারে অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধবিশেষ করে কুইনিডিন এবং সোটালল। এই সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল তাত্পর্য মহান, এই কারণে যে, জন্মগত ফর্মের মতো, অর্জিত QT সিন্ড্রোম ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়ার আক্রমণের সাথে থাকে।

ঘটনার ফ্রিকোয়েন্সি ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়ার আক্রমণঅর্জিত দীর্ঘ QT সিন্ড্রোম রোগীদের ক্ষেত্রে এটি 2-5%। একটি আদর্শ উদাহরণতথাকথিত কুইনিডাইন সিনকোপ। ইসিজি-তে পরিবর্তনগুলি একই রকম জন্মগত সিন্ড্রোম QT.

চিকিৎসাবোঝায়, প্রথমত, "কারণ" ওষুধের বিলুপ্তি এবং অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে, একটি লিডোকেন দ্রবণের প্রবর্তন।

লং কিউটি সিন্ড্রোমে ইসিজির বৈশিষ্ট্য:
QT ব্যবধানে পরিবর্তন (সাধারণ QTC ব্যবধান<0,44 с)
ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়ার প্রবণতা
জন্মগত ফর্ম: কিছু রোগী যারা অজ্ঞান হয়ে যায় তাদের জন্য কার্ডিওভারটার/ডিফিব্রিলেটর ইমপ্লান্টেশন নির্দেশিত হয়
অর্জিত ফর্ম: অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধ প্রত্যাহার (সিনড্রোমের সাধারণ কারণ)

), ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রামে (ইসিজি) কিউটি ব্যবধান দীর্ঘায়িত করার দ্বারা চিহ্নিত, জীবন-হুমকির ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়াস (প্রায়শই "পিরোয়েট" ধরণের ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া) এবং উচ্চ মৃত্যুহারের পটভূমিতে চেতনা হারানোর আক্রমণ। ক্লিনিকাল প্রকাশের পরে প্রথম বছরে চিকিত্সার অনুপস্থিতি 40 - 70% পর্যন্ত পৌঁছে। কিছু ক্ষেত্রে, SCD SUIQT এর প্রথম প্রকাশ হিসাবে কাজ করতে পারে। সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি, বিভিন্ন উত্স অনুসারে, 1:2000 থেকে 1:3000 পর্যন্ত।

কিউটি ব্যবধান ভেন্ট্রিকলের বৈদ্যুতিক সিস্টোলকে প্রতিফলিত করে (কিউআরএস কমপ্লেক্সের শুরু থেকে টি তরঙ্গের শেষ পর্যন্ত সেকেন্ডে সময়)। এর সময়কাল লিঙ্গের উপর নির্ভর করে (মহিলাদের মধ্যে QT দীর্ঘ হয়), বয়স (বয়সের সাথে QT দীর্ঘ হয়) এবং হৃদস্পন্দন (HR) (বিপরীত সমানুপাতিক)। QT ব্যবধানকে বস্তুনিষ্ঠভাবে মূল্যায়ন করার জন্য, Bazett সূত্রগুলি (নীচে দেখুন) ব্যবহার করে নির্ধারিত সংশোধন করা (হার্ট রেট-সামঞ্জস্য) QT ব্যবধান (QTc) বর্তমানে ব্যবহৃত হয়।

চিকিৎসাগতভাবে, SUIQT-এর দুটি প্রধান রূপ শনাক্ত করা হয়েছে: জনসংখ্যার মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ, রোমানো-ওয়ার্ড সিন্ড্রোম যার একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ধরনের উত্তরাধিকার এবং জেরভেল-ল্যাঞ্জ-নিলসেন সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের উত্তরাধিকার। 1997 সালে সিন্ড্রোমের জেনেটিক প্রকৃতি প্রমাণ করার প্রথম গবেষণা থেকে, 12 টিতে 400 টিরও বেশি মিউটেশন সনাক্ত করা হয়েছে জিন, সিন্ড্রোমের বিকাশের জন্য দায়ী, কার্ডিয়াক আয়ন চ্যানেলের কর্মহীনতার দ্বারা উদ্ভাসিত। অধিকন্তু, আজ অবধি, বেশিরভাগ দেশে, পরিচিত জিনের মিউটেশনগুলি কেবলমাত্র 50 - 75% প্রোব্যান্ডে সনাক্ত করা হয়েছে, যা রোগের জেনেটিক প্রক্রিয়াগুলির আরও অধ্যয়নের প্রয়োজনীয়তা নির্দেশ করে।

এটা মনে রাখা উচিত যে SUIQT শুধুমাত্র জন্মগত নয়, হতে পারে অর্জিত সিন্ড্রোম, ক্লাস I এবং III এর অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধের (ড্রাগস) একটি সাধারণ পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া। এছাড়াও, অন্যান্য, নন-কার্ডিওলজিক্যাল ওষুধ, সহ ব্যবহার করার সময় এই প্যাথলজি লক্ষ্য করা যায়। অ্যান্টিবায়োটিক (ক্ল্যারিথ্রোমাইসিন, এরিথ্রোমাইসিন, সিপ্রোফ্লক্সাসিন, স্পাইরোমাইসিন, ব্যাকট্রিম, ইত্যাদি), ওপিওড ব্যথানাশক (মেথাডোন), অ্যান্টিহিস্টামাইনস (লোরাটাডিন, ডিফেনহাইড্রামাইন, ইত্যাদি), অ্যান্টিফাঙ্গাল ড্রাগস (কেটোকোনাজোল, মাইকোনাজোল, ফ্লুকোনাজোল, অ্যান্টিকোনাজল, অ্যান্টিহাইকোনাজল, ইত্যাদি)। ), ইত্যাদি। কিউটি ব্যবধানের অর্জিত দীর্ঘতা এথেরোস্ক্লেরোটিক বা পোস্ট-ইনফার্কশন কার্ডিওস্ক্লেরোসিস, কার্ডিওমায়োপ্যাথি সহ, পটভূমির বিপরীতে এবং মায়ো- বা পেরিকার্ডাইটিসে আক্রান্ত হওয়ার পরে ঘটতে পারে; QT ব্যবধানের বিচ্ছুরণ (নীচে দেখুন) বৃদ্ধি (47 ms-এর বেশি) এছাড়াও মহাধমনীর হৃদযন্ত্রের ত্রুটিযুক্ত রোগীদের মধ্যে অ্যারিথমোজেনিক সিনকোপের বিকাশের পূর্বাভাস দিতে পারে।

SUIQT এর ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি হল ECG-তে QT ব্যবধানের দীর্ঘায়িত হওয়া, ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়ার পর্বগুলি - প্রায়শই ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশন, কম প্রায়ই ভেন্ট্রিকুলার পলিমরফিক টাকাইকার্ডিয়া, বিভিন্ন পদ্ধতি দ্বারা রেকর্ড করা হয় এবং সিনকোপ (যা একটি নিয়ম হিসাবে, রোগের বিকাশের সাথে জড়িত) ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশন বা ফ্লটার, কম প্রায়ই - ভেন্ট্রিকুলার অ্যাসিস্টোল)। রোগটি, একটি নিয়ম হিসাবে, প্রতিরোধমূলক পরীক্ষার সময় উচ্চারিত QT দীর্ঘায়িত হওয়ার পটভূমিতে বা চেতনা হারানোর আক্রমণের সাথে লক্ষ্যযুক্ত পরীক্ষার সময় সনাক্ত করা হয়।

আজ অবধি, SUIQT নির্ণয় একটি কঠিন কাজ, বিশেষত রোগের বিতর্কিত সাবক্লিনিকাল এবং নীরব ফর্মগুলির সাথে সম্পর্কিত, সেইসাথে মৃগীরোগের এই ক্ষেত্রে অতিরিক্ত রোগ নির্ণয়ের কারণে সিনকোপাল ফর্মে।

একটি স্ট্যান্ডার্ড 12-লিড ইসিজি আপনাকে বিভিন্ন তীব্রতার QT ব্যবধানকে দীর্ঘায়িত করার অনুমতি দেয়, QT ব্যবধানের বিচ্ছুরণ এবং T Bazett এর সূত্রের (QTс = QT / (RR) 0.5 RR-এ পরিবর্তনগুলি মূল্যায়ন করতে পারে৷< 1000 мс) остается наиболее популярным инструментом коррекции интервала QT по отношению к частоте сердечных сокращений (ЧСС). Согласно рекомендациям 2008 г., приняты следующие значения для определения удлинения интервала QT: для лиц женского пола QTc460 мс, для лиц мужского пола - 450 мс.

SUIQT এর ECG লক্ষণ:

QT ব্যবধান দীর্ঘায়িত করা, প্রদত্ত হৃদস্পন্দনের জন্য আদর্শকে 50 ms এর বেশি অতিক্রম করে, এর অন্তর্নিহিত কারণ নির্বিশেষে, সাধারণত মায়োকার্ডিয়ামের বৈদ্যুতিক অস্থিরতার জন্য একটি প্রতিকূল মানদণ্ড হিসাবে গৃহীত হয় (ইউরোপীয় সংস্থার পেটেন্ট মেডিসিনের কমিটি ঔষধি পণ্যের মূল্যায়ন (ইউরোপিয়ান এজেন্সি ফর দ্য ইভালুয়েশন অফ মেডিসিনাল মেডিক্যাল পণ্য) নিম্নলিখিত ব্যাখ্যা QTc ব্যবধানের সময়কাল);
টি ওয়েভ অল্টারনান্স - টি তরঙ্গের আকৃতি, পোলারিটি, প্রশস্ততার পরিবর্তন (যা মায়োকার্ডিয়ামের বৈদ্যুতিক অস্থিরতা নির্দেশ করে);
কিউটি ব্যবধানের বিচ্ছুরণ - 12টি স্ট্যান্ডার্ড ইসিজি লিডে QT ব্যবধানের সর্বাধিক এবং সর্বনিম্ন মানের মধ্যে পার্থক্য (QTd = QTmax - QTmin, সাধারণত QTd = 20 - 50 ms; QT ব্যবধানের বিচ্ছুরণ বৃদ্ধি মায়োকার্ডিয়ামের প্রস্তুতি নির্দেশ করে অ্যারিথমোজেনেসিসের জন্য)।

QT দীর্ঘায়িত হওয়ার ক্ষেত্রে এটিএসের নির্ণয় খুব কমই সন্দেহজনক। যাইহোক, প্রায় 30% রোগীর এই ব্যবধানের থ্রেশহোল্ড বা সাবথ্রেশহোল্ড মান রয়েছে (সূচকটির বয়স বন্টনের 5 - 2 শতাংশ), যা রোগীদের মধ্যে সিনকোপের অনুপস্থিতিতে সন্দেহজনক হিসাবে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে।

পলিমরফিক ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া টাইপ " পিরুয়েট"(বা ভেন্ট্রিকুলার ফ্লাটার - TdP - torsade de pointes) QRS কমপ্লেক্সের একটি অস্থির, ক্রমাগত পরিবর্তনশীল আকৃতি দ্বারা চিহ্নিত এবং একটি বর্ধিত QT ব্যবধানের পটভূমিতে বিকাশ লাভ করে। এটা অনুমান করা হয় যে TdP-এর মেকানিজম শুরুর দিকের ডিপোলারাইজেশনের কারণে কার্যকলাপের সূত্রপাত হতে পারে, অথবা "পুনরায় এন্ট্রি" মেকানিজমের উচ্চারিত ট্রান্সমুরাল ডিসপ্রেশনের কারণে। 45 - 65% ক্ষেত্রে "পিরুয়েট" ধরণের ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া একটি "সংক্ষিপ্ত-দীর্ঘ-সংক্ষিপ্ত" ক্রম ("স্বল্প-দীর্ঘ-সংক্ষিপ্ত" ব্যবধান, এক্সট্রাসিস্টোল সহ) দ্বারা পূর্বে হয়।

হঠাৎ চেতনা হারানো, ধড়ফড়, খিঁচুনি বা কার্ডিয়াক অ্যারেস্ট সহ সমস্ত রোগীদের টর্সেডস ডি পয়েন্টে স্থানান্তরের ঝুঁকি সহ SUIQT এর উপস্থিতি সন্দেহ করা উচিত।

SUIQT রোগীদের চিকিত্সার অপ্টিমাইজ করা একটি কঠিন এবং সম্পূর্ণরূপে সমাধান না হওয়া সমস্যা হিসাবে রয়ে গেছে। SUIQT-এর চিকিৎসার জন্য সুপারিশগুলি মূলত আন্তর্জাতিক রেজিস্টার এবং বিশেষায়িত ক্লিনিকের ডেটার উপর ভিত্তি করে; এই এলাকায় কোন সম্ভাব্য এলোমেলো গবেষণা পরিচালিত হয়নি। চিকিত্সার প্রধান পদ্ধতি হল বিটা-ব্লকার থেরাপি এবং বাম-পার্শ্বযুক্ত সিমপ্যাথেক্টমি (এলএসএস), পাশাপাশি কার্ডিওভারটার-ডিফিব্রিলেটর ইমপ্লান্টেশন। জিন-নির্দিষ্ট থেরাপিও তৈরি করা হচ্ছে।

SUIQT-এর চিকিৎসায় বিটা-ব্লকারগুলির মধ্যে, প্রোপ্রানোলল, নাডোলল এবং অ্যাটেনোলল সর্বাধিক ব্যবহৃত হয়, এছাড়াও কিছু ক্লিনিকগুলিতে মেটোপ্রোলল এবং বিসোপ্রোলল নির্ধারিত হয়; প্রোপ্রানোলল এবং নাডোলল SUIQT-এর চিকিৎসায় সবচেয়ে কার্যকর। যাইহোক, propranolol এর চারবার গ্রহণ করার প্রয়োজনীয়তার সাথে যুক্ত অনেক অসুবিধা রয়েছে, সেইসাথে দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারের সাথে সহনশীলতার বিকাশ। Nadolol-এর এই অসুবিধা নেই এবং 1.0 mg/kg ডোজ এ দিনে দুবার ব্যবহার করা হয়। মেটোপ্রোলল হল ন্যূনতম কার্যকর বিটা-ব্লকার, যার ব্যবহার সিঙ্কোপের পুনরাবৃত্তির উচ্চ ঝুঁকির সাথে থাকে। যে সমস্ত রোগীদের, বিটা-ব্লকারের সর্বাধিক অনুমোদিত ডোজ গ্রহণ করা সত্ত্বেও, বারবার ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া অব্যাহত রয়েছে, তাদের জন্য LSE বর্তমানে সুপারিশ করা হয়।

কার্ডিওভারটার-ডিফিব্রিলেটর (ICDs) ইমপ্লান্টেশন হল SUIQT আক্রান্ত শিশুদের চিকিৎসার তুলনামূলকভাবে নতুন পদ্ধতিগুলির মধ্যে একটি। 2006 থেকে আমেরিকান এবং ইউরোপীয় সোসাইটি অফ কার্ডিওলজির সুপারিশ অনুসারে, বয়স নির্বিশেষে বিটা ব্লকারগুলির সাথে সংমিশ্রণে আইসিডি থেরাপির জন্য নির্দেশিত হয়: যে রোগীরা কার্ডিয়াক অ্যারেস্ট থেকে বেঁচে গেছেন (ক্লাস I); যারা বিটা ব্লকার (শ্রেণি IIa) গ্রহণ করার সময় ক্রমাগত সিনকোপ এবং/অথবা ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়াতে আক্রান্ত হন; উচ্চ ঝুঁকিতে (এসসিডি) রোগীদের এসসিডি প্রতিরোধের জন্য, উদাহরণস্বরূপ, সিন্ড্রোমের দ্বিতীয় এবং তৃতীয় আণবিক জেনেটিক বৈকল্পিক নির্ণয় করা বা 500 এমএস (শ্রেণি IIb) এর বেশি QTc সহ।

SUIQT এর আণবিক ভিত্তি অধ্যয়ন জিন-নির্দিষ্ট থেরাপি ব্যবহারের জন্য সুযোগ উন্মুক্ত করেছে। সিন্ড্রোমের সমস্ত ক্ষেত্রে, অ্যাকশন পটেনশিয়ালের সময়কাল বৃদ্ধি পায়, তবে এর অন্তর্নিহিত সেলুলার প্রক্রিয়া ভিন্ন। এটি শুধুমাত্র রোগের ক্লিনিকাল চিত্রের পার্থক্যের মধ্যেই প্রতিফলিত হয় না, তবে থেরাপির কার্যকারিতাকেও প্রভাবিত করে। 1995 সালে, P. Schwartz et al. LQT3 রোগীদের মধ্যে ক্লাস I ড্রাগ মেক্সিলেটিনের কার্যকারিতা দৃঢ়ভাবে প্রদর্শন করেছে। আরেকটি ক্লাস আইসি ড্রাগ যা LQT3 এর চিকিৎসায় ব্যবহৃত হয়েছে তা হল flecainide। SCN5AD1790G মিউটেশনে আক্রান্ত রোগীদের গ্রুপে, ফ্লেকাইনাইড থেরাপির সময় হৃদস্পন্দন বৃদ্ধি, কিউটি ব্যবধানের সময়কাল হ্রাস এবং টি ওয়েভ অল্টারনান দমন ছিল।

SUIQT নির্ণয় করা সমস্ত রোগী, প্রদত্ত থেরাপির পরিমাণ নির্বিশেষে, বছরে অন্তত একবার সমস্ত পৃথক SCD ঝুঁকি চিহ্নিতকারীর গতিশীলতার মূল্যায়নের সাথে অবিচ্ছিন্ন পর্যবেক্ষণের অধীনে থাকা উচিত। ঝুঁকির কারণ এবং মার্কারের বর্ধিত ঘনত্ব, যা, উদাহরণস্বরূপ, LQT1 সহ কিশোর-কিশোরীদের জন্য সাধারণ, থেরাপি তীব্র করার ভিত্তি হিসাবে কাজ করে। মনিটরিং গুরুতর সিন্ড্রোমের রোগীদের ক্ষেত্রেও SCD এর ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে কমাতে পারে।

একটি পরিবর্তিত QT ব্যবধান এবং SCD এর মধ্যে সংযোগটি 50 বছরেরও বেশি সময় ধরে পরিচিত, কিন্তু সম্প্রতি এটি স্পষ্ট হয়ে গেছে যে QT ব্যবধানকে কেবল দীর্ঘায়িত করা নয়, এর সংক্ষিপ্তকরণও SCD-এর পূর্বাভাস হতে পারে...

নিউরোলজিস্টের হ্যান্ডবুক

প্রাসঙ্গিকতা. এই রোগ সম্পর্কে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, থেরাপিস্ট এবং নিউরোলজিস্টদের মধ্যে সচেতনতার অভাব প্রায়ই দুঃখজনক ফলাফলের দিকে নিয়ে যায় - লং-কিউটি সিন্ড্রোম (এলকিউটিএস) রোগীদের আকস্মিক মৃত্যু। এছাড়াও, এই ধরনের রোগীদের ক্ষেত্রে, মৃগীরোগ প্রায়শই সিঙ্কোপের ক্লিনিকাল সাদৃশ্যের কারণে বেশি নির্ণয় করা হয় ("কনভালসিভ সিনড্রোম" দ্বারা জটিল), যা ভুলভাবে ক্লাসিক হিসাবে ব্যাখ্যা করা হয়। মৃগী খিঁচুনি.

সংজ্ঞা. এলকিউটিএস হ'ল ইসিজিতে কিউটি ব্যবধানের দীর্ঘায়িতকরণ (440 এমএস-এর বেশি), যার পটভূমিতে "পিরোয়েট" ধরণের ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়ার প্যারোক্সিজম ঘটে। প্রধান বিপদ হল এই টাকাইকার্ডিয়া ঘন ঘন ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশনে রূপান্তরিত হওয়ার মধ্যে, যা প্রায়শই চেতনা হারাতে (অজ্ঞান), অ্যাসিস্টোল এবং রোগীর মৃত্যু (আকস্মিক কার্ডিয়াক ডেথ [SCD])। বর্তমানে, LQTS একটি সাধারণ তাল ব্যাধি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

পটভূমি তথ্য. QT ব্যবধান হল ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রামের (ECG) সময়কাল Q তরঙ্গের শুরু থেকে T তরঙ্গের অবরোহী অঙ্গের আইসোলিনের দিকে প্রত্যাবর্তন, ভেন্ট্রিকুলার মায়োকার্ডিয়ামের ডিপোলারাইজেশন এবং রিপোলারাইজেশনের প্রক্রিয়াগুলিকে প্রতিফলিত করে। QT ব্যবধান হল একটি সাধারণভাবে গৃহীত এবং একই সময়ে, ব্যাপকভাবে আলোচিত সূচক যা হৃৎপিণ্ডের ভেন্ট্রিকলের বৈদ্যুতিক সিস্টোলকে প্রতিফলিত করে। এর মধ্যে রয়েছে কিউআরএস কমপ্লেক্স (দ্রুত ডিপোলারাইজেশন এবং ইন্টারভেন্ট্রিকুলার সেপ্টামের মায়োকার্ডিয়ামের প্রারম্ভিক রিপোলারাইজেশন, বাম ও ডান ভেন্ট্রিকলের দেয়াল), এসটি সেগমেন্ট (রিপোলারাইজেশন মালভূমি), এবং টি ওয়েভ (চূড়ান্ত রিপোলারাইজেশন)।

QT ব্যবধানের দৈর্ঘ্য নির্ধারণের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ফ্যাক্টর হল HR (হার্ট রেট)। নির্ভরতা অরৈখিক এবং বিপরীতভাবে সমানুপাতিক। QT ব্যবধানের সময়কাল ব্যক্তি এবং জনসংখ্যা উভয়ের মধ্যে পরিবর্তনশীল। সাধারণত, QT ব্যবধান 0.36 সেকেন্ডের কম নয় এবং 0.44 সেকেন্ডের বেশি নয়। এর সময়কাল পরিবর্তন করার কারণগুলি হল: [ 1 ] হৃদস্পন্দন; [ 2 স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্রের অবস্থা; [ 3 ] তথাকথিত sympathomimetics এর প্রভাব (অ্যাড্রেনালিন); [ 4 ] ইলেক্ট্রোলাইট ব্যালেন্স (বিশেষত Ca2+); [ 5 কিছু ঔষধ; [ 6 ] বয়স; [ 7 ] মেঝে; [ 8 ] দিনের সময়.

মনে রাখবেন! QT ব্যবধান দীর্ঘায়িতকরণ নির্ধারণের ভিত্তি হল হৃদস্পন্দনের মানগুলির সাথে সম্পর্কিত QT ব্যবধানের সঠিক পরিমাপ এবং ব্যাখ্যা। QT ব্যবধানের সময়কাল সাধারণত হৃদস্পন্দনের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। হৃদস্পন্দনের হার (= QTс) বিভিন্ন সূত্র (Bazett, Fridericia, Hodges, Framingham সূত্র), টেবিল এবং nomograms ব্যবহার করুন।

কিউটি ব্যবধানের দীর্ঘায়িত হওয়া ভেন্ট্রিকলের মাধ্যমে উত্তেজনার সময় বৃদ্ধিকে প্রতিফলিত করে, তবে আবেগে এই জাতীয় বিলম্ব একটি পুনঃপ্রবেশ প্রক্রিয়া (উত্তেজনার পুনঃপ্রবেশের প্রক্রিয়া) গঠনের পূর্বশর্তের উদ্ভব ঘটায়। তরঙ্গ), অর্থাৎ একই প্যাথলজিকাল ফোকাসে ইম্পলসের বারবার সঞ্চালনের জন্য। আবেগ সঞ্চালনের এই ধরনের ফোকাস (হাইপার-ইমপালস) ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া (ভিটি) এর প্যারোক্সিজমকে উস্কে দিতে পারে।

প্যাথোজেনেসিস. LQTS এর প্যাথোজেনেসিসের জন্য বেশ কয়েকটি প্রধান অনুমান রয়েছে। তাদের মধ্যে একটি হল ইননারভেশনের সহানুভূতিশীল ভারসাম্যহীনতার অনুমান (ডান-পার্শ্বযুক্ত সহানুভূতিশীল উদ্ভাবনের হ্রাস ডান স্টেলেট গ্যাংলিয়নের দুর্বলতা বা অনুন্নয়নের কারণে এবং বাম দিকের সহানুভূতিশীল প্রভাবের প্রাধান্য)। আয়ন চ্যানেল প্যাথলজির অনুমানটি আগ্রহের। এটা জানা যায় যে কার্ডিওমায়োসাইটগুলিতে বিধ্বংসীকরণ এবং পুনরুদ্ধারের প্রক্রিয়াগুলি কোষে বহির্মুখী স্থান এবং পিছনে থেকে ইলেক্ট্রোলাইটগুলির চলাচলের ফলে উদ্ভূত হয়, যা সারকোলেমার K+-, Na+- এবং Ca2+-চ্যানেল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়, যা শক্তি সরবরাহ করে। যা Mg2+-নির্ভর ATPase দ্বারা সরবরাহ করা হয়। এটা বিশ্বাস করা হয় যে সমস্ত LQTS রূপগুলি বিভিন্ন আয়ন চ্যানেল প্রোটিনের কর্মহীনতার উপর ভিত্তি করে। অধিকন্তু, এই প্রক্রিয়াগুলির ব্যাঘাতের কারণগুলি QT ব্যবধানকে দীর্ঘায়িত করে জন্মগত বা অর্জিত হতে পারে (নীচে দেখুন)।

ইটিওলজি. এলকিউটিএস সিন্ড্রোমের জন্মগত এবং অর্জিত রূপগুলির মধ্যে পার্থক্য করা প্রথাগত। জন্মগত বৈকল্পিকটি একটি জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগ, প্রতি 3 - 5 হাজার জনসংখ্যার একটি ক্ষেত্রে ঘটে এবং সমস্ত রোগীর 60 থেকে 70% নারী। আন্তর্জাতিক রেজিস্ট্রি অনুসারে, প্রায় 85% ক্ষেত্রে এই রোগটি বংশগত, যখন প্রায় 15% ক্ষেত্রে নতুন স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের ফলাফল। আজ অবধি, দশটিরও বেশি জিনোটাইপ শনাক্ত করা হয়েছে যা এলকিউটিএস সিন্ড্রোমের বিভিন্ন রূপের উপস্থিতি নির্ধারণ করে (এগুলি সমস্তই কার্ডিওমায়োসাইটের মেমব্রেন চ্যানেলগুলির কাঠামোগত ইউনিট এনকোডিং জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত) এবং এলকিউটি হিসাবে মনোনীত করা হয়েছে, তবে সবচেয়ে সাধারণ এবং ক্লিনিক্যালভাবে উল্লেখযোগ্য হল তাদের মধ্যে তিনটি: LQT1, LQT2 এবং LQT3।

LQTS-এর সেকেন্ডারি ইটিওলজিকাল কারণগুলির মধ্যে ওষুধ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে (নীচে দেখুন), ইলেক্ট্রোলাইট ব্যাঘাত (হাইপোক্যালেমিয়া, হাইপোম্যাগনেসেমিয়া, হাইপোক্যালসেমিয়া); কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি(subarachnoid হেমোরেজ, ট্রমা, টিউমার, থ্রম্বোসিস, এমবোলিজম, সংক্রমণ); হৃদরোগ (ধীরগতির হার্টের ছন্দ [সাইনাস ব্র্যাডিকার্ডিয়া], মায়োকার্ডাইটিস, ইসকেমিয়া [বিশেষ করে প্রিঞ্জমেটালস এনজাইনা], মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন, কার্ডিওপ্যাথি, মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপস - এমভিপি [তরুণদের মধ্যে এলকিউটিএসের সবচেয়ে সাধারণ রূপ হল এই এমভি ফ্রিকোয়েন্সি সিন্ড্রোমের সংমিশ্রণ; MVP এবং/অথবা ট্রিকাসপিড ভালভযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে QT ব্যবধান দীর্ঘায়িত হওয়ার সনাক্তকরণ 33% পর্যন্ত পৌঁছেছে]); এবং অন্যান্য বিভিন্ন কারণ (কম-প্রোটিন খাদ্য, চর্বিযুক্ত প্রাণীজ খাবার খাওয়া, দীর্ঘস্থায়ী মদ্যপান, অস্টিওজেনিক সারকোমা, ফুসফুসের কার্সিনোমা, কনস সিনড্রোম, ফিওক্রোমাসাইটোমা, ডায়াবেটিস মেলিটাস, হাইপোথার্মিয়া, ঘাড়ের সার্জারি, ভ্যাগোটমি, পারিবারিক পর্যায়ক্রমিক প্যারালাইসিস, প্যারালাইসিস- চাপ)। QT ব্যবধানের অর্জিত প্রলম্বন পুরুষদের মধ্যে 3 গুণ বেশি সাধারণ এবং বয়স্ক ব্যক্তিদের জন্য সাধারণ যে রোগে করোনারি মায়োকার্ডিয়াল ক্ষতি প্রাধান্য পায়।

ক্লিনিক. LQTS-এর সবচেয়ে আকর্ষণীয় ক্লিনিকাল প্রকাশ, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ডাক্তারের কাছে যাওয়ার প্রাথমিক কারণ, এর মধ্যে রয়েছে চেতনা হারানোর আক্রমণ, বা সিনকোপ, যা LQTS-এর জন্য নির্দিষ্ট একটি প্রাণঘাতী পলিমরফিক ভিটি দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা "টরসেডস ডি" নামে পরিচিত। পয়েন্টস" ("পিরুয়েট" ধরনের ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া), বা ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশন (ভিএফ)। ইসিজি গবেষণা পদ্ধতি ব্যবহার করে, প্রায়শই আক্রমণের সময় একটোপিক কমপ্লেক্সের বৈদ্যুতিক অক্ষের বিশৃঙ্খল পরিবর্তনের সাথে ভিটি-এর একটি বিশেষ ফর্ম রেকর্ড করা হয়। এই স্পিন্ডল-আকৃতির ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া, VF এবং কার্ডিয়াক অ্যারেস্টের দিকে অগ্রসর হয়, 1966 সালে F. Dessertene দ্বারা Syncope-এর সময় LQTS-এর রোগীর মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছিল, যা এটিকে "টরসেডেস ডি পয়েন্টেস" নাম দিয়েছে। প্রায়শই, প্যারোক্সিজম (ভিটি) স্বল্প-মেয়াদী প্রকৃতির হয়, সাধারণত স্বতঃস্ফূর্তভাবে শেষ হয় এবং এমনকি অনুভব করাও যায় না (এলকিউটিএস চেতনা হারানোর সাথে নাও হতে পারে)। যাইহোক, অদূর ভবিষ্যতে অ্যারিদমিক পর্বের পুনরাবৃত্তি হওয়ার প্রবণতা রয়েছে, যা সিনকোপ এবং মৃত্যুর কারণ হতে পারে।

A.V এর "ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়াসের ডায়াগনস্টিকস" নিবন্ধটিও পড়ুন। স্ট্রুটিনস্কি, এ.পি. বারানভ, এ.জি. এল্ডারবেরি; অভ্যন্তরীণ রোগের প্রোপেডিউটিক্স বিভাগ, মেডিসিন অনুষদ, রাশিয়ান স্টেট মেডিকেল ইউনিভার্সিটি (ম্যাগাজিন "জেনারেল মেডিসিন" নং 4, 2005) [পড়ুন]

সাহিত্যটি প্রিপিটিটিং ফ্যাক্টর এবং সিনকোপাল পর্বের মধ্যে একটি স্থিতিশীল সম্পর্ক দেখায়। সিঙ্কোপে অবদান রাখে এমন কারণগুলি বিশ্লেষণ করার সময়, এটি পাওয়া গেছে যে প্রায় 40% রোগীর মধ্যে, শক্তিশালী মানসিক উত্তেজনার (রাগ, ভয়) পটভূমিতে সিনকোপ রেকর্ড করা হয়। প্রায় 50% ক্ষেত্রে, আক্রমণগুলি শারীরিক কার্যকলাপ (সাঁতার ব্যতীত) দ্বারা উস্কে দেওয়া হয়, 20% - সাঁতারের মাধ্যমে, 15% ক্ষেত্রে এগুলি রাতের ঘুম থেকে জাগ্রত হওয়ার সময় ঘটে, 5% ক্ষেত্রে - তীক্ষ্ণ প্রতিক্রিয়া হিসাবে। শব্দ উদ্দীপনা (টেলিফোন রিং, দরজা, ইত্যাদি)। যদি সিনকোপের সাথে অনৈচ্ছিক প্রস্রাব, কখনও কখনও মলত্যাগের সাথে টনিক-ক্লোনিক খিঁচুনি হয়, তবে ক্লিনিকাল প্রকাশের মিলের কারণে একটি খিঁচুনি উপাদানের সাথে সিনকোপ এবং একটি গ্র্যান্ড ম্যাল খিঁচুনির মধ্যে পার্থক্য নির্ণয় করা কঠিন। যাইহোক, একটি যত্নশীল অধ্যয়ন এলকিউটিএস-এর রোগীদের মধ্যে আক্রমণ-পরবর্তী সময়ের মধ্যে উল্লেখযোগ্য পার্থক্য প্রকাশ করবে - চেতনার দ্রুত পুনরুদ্ধার এবং অ্যামনেস্টিক ডিসঅর্ডার এবং আক্রমণ শেষ হওয়ার পরে তন্দ্রা ছাড়াই একটি ভাল ডিগ্রি অভিযোজন। এলকিউটিএস মৃগীরোগী রোগীদের ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয় না। এলকিউটিএস-এর প্রধান স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যটিকে প্রতিষ্ঠিত উত্তেজক কারণগুলির সাথে সংযোগ হিসাবে বিবেচনা করা উচিত, সেইসাথে এই প্যাথলজির ক্ষেত্রে প্রিসিনকোপ।

ডায়াগনস্টিকস. সিন্ড্রোমের প্রধান ক্লিনিকাল বৈকল্পিক নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ইসিজি প্রায়শই নিষ্পত্তিমূলক গুরুত্বপূর্ণ (কিউটি ব্যবধানের সময়কাল 3 - 5 চক্রের মূল্যায়নের ভিত্তিতে নির্ধারিত হয়)। প্রদত্ত হৃদস্পন্দনের (HR) জন্য স্বাভাবিক মানের তুলনায় QT ব্যবধানের সময়কাল 50 ms-এর বেশি বৃদ্ধি হলে তদন্তকারীকে LQTS বাদ দেওয়ার জন্য সতর্ক করা উচিত। QT ব্যবধানের প্রকৃত প্রলম্বন ছাড়াও, ECG আমাদেরকে মায়োকার্ডিয়ামের বৈদ্যুতিক অস্থিরতার অন্যান্য লক্ষণগুলি সনাক্ত করতে দেয়, যেমন T ওয়েভ অল্টারনান্স (টি তরঙ্গের আকৃতি, প্রশস্ততা, সময়কাল বা মেরুত্বের পরিবর্তন, যা ঘটে নির্দিষ্ট নিয়মিততা, সাধারণত প্রতি সেকেন্ড QRST কমপ্লেক্সে), ব্যবধান QT-এর বিচ্ছুরণ বৃদ্ধি (ভেন্ট্রিকুলার মায়োকার্ডিয়ামে পুনঃপোলারাইজেশন প্রক্রিয়ার সময়কালের ভিন্নতাকে প্রতিফলিত করে), সেইসাথে ছন্দ এবং সঞ্চালনের ব্যাঘাত। হোল্টার মনিটরিং (HM) আপনাকে QT ব্যবধানের সর্বোচ্চ সময়কালের জন্য মান সেট করতে দেয়।

মনে রাখবেন!

QT ব্যবধানের পরিমাপ অত্যন্ত ক্লিনিকাল গুরুত্বপূর্ণ, প্রধানত কারণ এটি দীর্ঘায়িত হওয়া মৃত্যুর ঝুঁকির সাথে যুক্ত হতে পারে, যার মধ্যে মারাত্মক ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়াস, বিশেষ করে পলিমরফিক ভেন্ট্রিকুলার টাকাইকার্ডিয়া [টরসেড ডি পয়েন্টস], (টিডিপি )]। অনেকগুলি কারণ QT ব্যবধানকে দীর্ঘায়িত করতে অবদান রাখে, যার মধ্যে ওষুধের অযৌক্তিক ব্যবহার যা এটিকে বাড়িয়ে তুলতে পারে বিশেষ মনোযোগের দাবি রাখে।: [1 ওষুধ যা LQTS হতে পারে 2 ] অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধ: ক্লাস IA: কুইনিডিন, প্রোকেনামাইড, ডিসোপাইরামাইড, গিলুরিথমাল; IC শ্রেণী: encainide, flecainide, propafenone; তৃতীয় শ্রেণি: অ্যামিওডেরন, সোটালল, ব্রেটিলিয়াম, ডোফেটিলাইড, সেমাটিলাইড; চতুর্থ শ্রেণি: বেপ্রিডিল; অন্যান্য অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধ: অ্যাডেনোসিন; [ 3 কার্ডিওভাসকুলার ওষুধ: অ্যাড্রেনালিন, এফিড্রিন, ক্যাভিন্টন; [ 4 ] অ্যান্টিহিস্টামাইনস: অ্যাস্টেমিজোল, টেরফেনাডিন, ডিফেনহাইড্রামাইন, ইবেস্টাইন, হাইড্রোক্সিজাইন; [ 5 ] অ্যান্টিবায়োটিক এবং সালফোনামাইডস: এরিথ্রোমাইসিন, ক্ল্যারিথ্রোমাইসিন, অ্যাজিথ্রোমাইসিন, স্পিরামাইসিন, ক্লিন্ডামাইসিন, অ্যানথ্রামাইসিন, ট্রোলেন্ডোমাইসিন, পেন্টামিডিন, সালফোমেথাক্সাজোল-ট্রাইমেথোপ্রিম; [ 6 ম্যালেরিয়ারোধী ওষুধ: ন্যালোফ্যান্ট্রিন; [ 7 ] অ্যান্টিফাঙ্গাল ওষুধ: কেটোকোনাজল, ফ্লুকোনাজোল, ইট্রাকোনাজল; [ 8 ট্রাইসাইক্লিক এবং টেট্রাসাইক্লিক এন্টিডিপ্রেসেন্টস: অ্যামিট্রিপটাইলাইন, নরট্রিপটাইলাইন, ইমিপ্রামাইন, ডেসিপ্রামাইন, ডক্সেপিন, ম্যাপ্রোটিলিন, ফেনোথিয়াজিন, ক্লোরপ্রোমাজিন, ফ্লুভোক্সামিন; [ 9 নিউরোলেপটিক্স: হ্যালোপেরিডল, ক্লোরাল হাইড্রেট, ড্রপেরিডল; [ 10 ] সেরোটোনিন বিরোধী: কেটানসেরিন, জিমেল্ডিন; [ 11 গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিক্যাল ওষুধ: সিসাপ্রাইড; [ 12 মূত্রবর্ধক: ইন্ডাপামাইড এবং অন্যান্য ওষুধ যা হাইপোক্যালেমিয়া সৃষ্টি করে; [

] অন্যান্য ওষুধ: কোকেন, প্রোবুকল, প্যাপাভারিন, প্রিনিলামাইন, লিডোফ্লাজিন, টেরোডিলিন, ভ্যাসোপ্রেসিন, লিথিয়াম প্রস্তুতি।:

নিম্নলিখিত উত্সগুলিতে LQTS সম্পর্কে আরও পড়ুন 2018 ; বক্তৃতা "লং QT সিন্ড্রোম" N.Yu. কিরকিনা, এ.এস. ভলনিয়াগিনা; তুলা স্টেট ইউনিভার্সিটি, মেডিকেল ইনস্টিটিউট, তুলা (জার্নাল "ক্লিনিক্যাল মেডিসিন অ্যান্ড ফার্মাকোলজি" নং 1,পৃষ্ঠা 2 - 10

) [পড়ুন];

প্রবন্ধ "ঔষধ গ্রহণের সময় QT এবং QTC ব্যবধান দীর্ঘায়িত করার ক্লিনিকাল তাত্পর্য" দ্বারা N.V. ফুরমান, এস.এস. শ্মাটোভা; সারাতভ রিসার্চ ইনস্টিটিউট অফ কার্ডিওলজি, সারাতোভ (জার্নাল "কার্ডিওলজিতে যুক্তিযুক্ত ফার্মাকোথেরাপি" নং 3, 2013) [পড়ুন];

নিবন্ধ "লং কিউটি ইন্টারভাল সিন্ড্রোম" রোজা খাদেয়েভনা আর্সেন্তেভা, তাতারস্তান প্রজাতন্ত্রের রাশিয়ান ফেডারেশনের অভ্যন্তরীণ বিষয়ক মন্ত্রকের মেডিকেল এবং স্যানিটারি ইউনিটের সাইকোফিজিওলজিকাল ডায়াগনস্টিকস কেন্দ্রের কার্যকরী ডায়াগনস্টিক ডাক্তার (জার্নাল বুলেটিন অফ মডার্ন ক্লিনিক্যাল মেডিসিন নম্বর। 3, 2012) [পড়ুন];

নিবন্ধ "লং কিউটি সিনড্রোম" বিভাগ - "ড্রাগ সেফটি" (জেমস্কি ডক্টর ম্যাগাজিন নং 1, 2011) [পড়ুন]

নিবন্ধ "অর্জিত দীর্ঘ Q-T ব্যবধান সিন্ড্রোম" E.V. মিরনচিক, ভি.এম. পাইরোচকিন; শিক্ষা প্রতিষ্ঠান "গ্রডনো স্টেট মেডিকেল ইউনিভার্সিটি" এর হাসপাতাল থেরাপি বিভাগ (GrSMU নং 4, 2006 জার্নাল) [পড়ুন];

নিবন্ধ "লং QT সিন্ড্রোম - ক্লিনিকাল ছবি, রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা" L.A. বোকেরিয়া, এ.শ. রেভিশভিলি, আই.ভি. কার্ডিওভাসকুলার সার্জারির জন্য প্রোনিচেভ সায়েন্টিফিক সেন্টারের নামকরণ করা হয়েছে। এ.এন. বাকুলেভ RAMS, মস্কো (জার্নাল "অ্যানালস অফ অ্যারিথমোলজি" নং 4, 2005) [পড়ুন]

© Laesus De Liro

- একটি জিনগতভাবে ভিন্নধর্মী বংশগত অবস্থা যা কার্ডিওমায়োসাইটের কিছু আয়ন চ্যানেলের গঠন এবং কার্যকারিতা লঙ্ঘনের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্যাথলজির প্রকাশের তীব্রতা অনেক বিস্তৃত পরিসরে পরিবর্তিত হয় - কার্যত উপসর্গবিহীন কোর্স (শুধু ইলেক্ট্রোকার্ডিওলজিকাল লক্ষণগুলি সনাক্ত করা হয়) থেকে গুরুতর বধিরতা, অজ্ঞানতা এবং অ্যারিথমিয়াস পর্যন্ত। দীর্ঘ QT ব্যবধান সিন্ড্রোমের সংজ্ঞা ইলেক্ট্রোকার্ডিওলজিকাল স্টাডিজ এবং আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার ডেটার উপর ভিত্তি করে। চিকিত্সা প্যাথলজির ফর্মের উপর নির্ভর করে এবং বিটা-ব্লকার, ম্যাগনেসিয়াম এবং পটাসিয়াম সম্পূরকগুলির ধ্রুবক বা কোর্স ব্যবহার, সেইসাথে একটি ডিফিব্রিলেটর-কার্ডিওভারটার ইনস্টলেশন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

সাধারণ তথ্য

লং কিউটি সিন্ড্রোম হল জিনগত প্রকৃতির কার্ডিয়াক ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ যেখানে কার্ডিওমায়োসাইটগুলিতে আয়নিক স্রোতগুলি ব্যাহত হয়, যা অ্যারিথমিয়াস, অজ্ঞান হয়ে যাওয়া এবং হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যু হতে পারে। 1957 সালে নরওয়েজিয়ান ডাক্তার A. Jervell এবং F. Lange-Nielsen দ্বারা অনুরূপ একটি অবস্থা প্রথম শনাক্ত করা হয়েছিল, যিনি রোগীর জন্মগত বধিরতা, সিনকোপ এবং QT ব্যবধান দীর্ঘায়িত হওয়ার সংমিশ্রণ বর্ণনা করেছিলেন। কিছুটা পরে, 1962-64 সালে, সাধারণ শ্রবণশক্তি সহ রোগীদের মধ্যে অনুরূপ লক্ষণগুলি চিহ্নিত করা হয়েছিল - এই ধরনের কেসগুলি কে. রোমানো এবং ও. ওয়ার্ড দ্বারা স্বাধীনভাবে বর্ণনা করা হয়েছিল।

এটি, সেইসাথে আরও আবিষ্কারের পাশাপাশি, লং কিউটি সিন্ড্রোমের দুটি ক্লিনিকাল বৈকল্পিক - রোমানো-ওয়ার্ড এবং জেরভেল-ল্যাঞ্জ-নিলসেন-এ বিভাজন নির্ধারণ করেছে। প্রথমটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্রক্রিয়া দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, জনসংখ্যায় এর ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 5,000 জনসংখ্যার 1টি কেস। Jervell-Lange-Nielsen টাইপের দীর্ঘ QT সিন্ড্রোমের ঘটনা 1-6:1,000,000 এর মধ্যে থাকে; এটি একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী উত্তরাধিকার এবং আরও গুরুতর প্রকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কিছু তথ্য অনুযায়ী, লং কিউটি সিন্ড্রোমের সব ধরনের আকস্মিক হৃদযন্ত্রের মৃত্যুর এক তৃতীয়াংশ এবং আকস্মিক শিশু মৃত্যুর প্রায় 20% জন্য দায়ী।

কারণ এবং শ্রেণীবিভাগ

বর্তমানে, 12টি জিন সনাক্ত করা সম্ভব হয়েছে যেখানে মিউটেশন দীর্ঘ QT ব্যবধানের সিনড্রোমের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে তাদের সকলেই কিছু প্রোটিনকে এনকোড করে যা সোডিয়াম বা পটাসিয়াম আয়ন কারেন্টের জন্য দায়ী কার্ডিওমায়োসাইটের আয়ন চ্যানেলের অংশ। এই রোগের ক্লিনিকাল কোর্সের পার্থক্যের কারণ খুঁজে বের করাও সম্ভব ছিল। অটোসোমাল প্রভাবশালী রোমানো-ওয়ার্ড সিন্ড্রোম শুধুমাত্র একটি জিনের মিউটেশনের কারণে হয় এবং তাই এটি উপসর্গবিহীন বা ন্যূনতম, শ্রবণশক্তি ছাড়াই হতে পারে। Jervell-Lange-Nielsen টাইপের সাথে, দুটি জিনে একটি ত্রুটি রয়েছে - এই বিকল্পটি, কার্ডিয়াক লক্ষণগুলি ছাড়াও, সর্বদা দ্বিপাক্ষিক সংবেদনশীল বধিরতা দ্বারা অনুষঙ্গী হয়। আজ এটি জানা যায় যে কোন জিন মিউটেশনগুলি দীর্ঘ QT সিন্ড্রোমের বিকাশ ঘটায়:

1. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 1 (LQT1)ক্রোমোজোম 11-এ অবস্থিত KCNQ1 জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই রোগের উপস্থিতিতে এই জিনের ত্রুটিগুলি প্রায়শই সনাক্ত করা হয়। এটি কার্ডিওমায়োসাইট পটাসিয়াম চ্যানেলের (lKs) বিভিন্ন ধরণের আলফা সাবুনিটের ক্রমকে এনকোড করে।
2. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 2 (LQT2)এটি KCNH2 জিনের ত্রুটির কারণে ঘটে, যা ক্রোমোজোম 7-এ স্থানীয়করণ করা হয় এবং একটি প্রোটিনের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রমকে এনকোড করে - অন্য ধরনের পটাসিয়াম চ্যানেলের আলফা সাবুনিট (lKr)।
3. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 3 (LQT3) 3 ক্রোমোজোমে অবস্থিত SCN5A জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। প্যাথলজির পূর্ববর্তী রূপগুলির বিপরীতে, কার্ডিওমায়োসাইটগুলিতে সোডিয়াম চ্যানেলগুলির কার্যকারিতা ব্যাহত হয়, যেহেতু এই জিনটি সোডিয়াম চ্যানেলের (lNa) আলফা সাবুনিটের ক্রমকে এনকোড করে।
4. লং QT সিন্ড্রোম টাইপ 4 (LQT4)- ANK2 জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট অবস্থার একটি বরং বিরল রূপ, যা 4র্থ ক্রোমোজোমে অবস্থিত। এর প্রকাশের পণ্য হল অ্যাঙ্কাইরিন বি প্রোটিন, যা মানবদেহে মায়োসাইট মাইক্রোটিউবুলসের গঠন স্থিতিশীল করতে জড়িত এবং নিউরোগ্লিয়াল এবং রেটিনাল কোষগুলিতেও নিঃসৃত হয়।
5. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 5 (LQT5)- এক ধরনের রোগ যা KCNE1 জিনের ত্রুটির কারণে হয়, ক্রোমোজোম 21-এ স্থানীয়করণ করা হয়। এটি একটি আয়ন চ্যানেল প্রোটিনকে এনকোড করে, lKs ধরনের পটাসিয়াম চ্যানেলের বিটা সাবইউনিট।
6. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 6 (LQT6) KCNE2 জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে, এটি ক্রোমোজোম 21-এও অবস্থিত। এর অভিব্যক্তির গুণফল হল lKr টাইপের পটাসিয়াম চ্যানেলের বিটা সাবুনিট।
7. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 7(LQT7, আরেকটি নাম অ্যান্ডারসেন সিনড্রোম, শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ ই. ডি. অ্যান্ডারসেনের সম্মানে, যিনি 70 এর দশকে এই রোগটি বর্ণনা করেছিলেন) KCNJ2 জিনের ত্রুটির কারণে সৃষ্ট, যা 17 তম ক্রোমোজোমে স্থানীয়করণ করা হয়েছে। প্যাথলজির পূর্ববর্তী রূপগুলির ক্ষেত্রে, এই জিনটি পটাসিয়াম চ্যানেলগুলির একটি প্রোটিন চেইনকে এনকোড করে।
8. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 8(LQT8, অন্য নাম টিমোথি সিন্ড্রোম, কে. টিমোথির সম্মানে, যিনি এই রোগটি বর্ণনা করেছিলেন) 12 তম ক্রোমোজোমে অবস্থিত CACNA1C জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি এল-টাইপ ক্যালসিয়াম চ্যানেলের আলফা 1 সাবইউনিটকে এনকোড করে।
9. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 9 (LQT9) CAV3 জিনের ত্রুটির কারণে সৃষ্ট, ক্রোমোজোম 3-এ স্থানীয়করণ। এর প্রকাশের পণ্য হল ক্যাভিওলিন 3 প্রোটিন, যা কার্ডিওমায়োসাইটের পৃষ্ঠে অনেকগুলি কাঠামো গঠনে জড়িত।
10. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 10 (LQT10)- এই ধরণের রোগের কারণ SCN4B জিনের একটি মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে, যা 11 ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং সোডিয়াম চ্যানেলের বিটা সাবুনিটের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রমটির জন্য দায়ী।
11. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 11 (LQT11) 7 ক্রোমোজোমে অবস্থিত AKAP9 জিনের ত্রুটির কারণে এটি ঘটে। এটি একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনকে এনকোড করে - সেন্ট্রোসোম এবং গলগি কমপ্লেক্সের এ-কিনেস। এই প্রোটিনের কার্যকারিতা আজ পর্যন্ত পর্যাপ্তভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি।
12. লং কিউটি সিন্ড্রোম টাইপ 12 (LQT12)ক্রোমোজোম 20-এ অবস্থিত SNTA1 জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। এটি সিনট্রোফিন প্রোটিনের আলফা -1 সাবইউনিটকে এনকোড করে, যা কার্ডিওমায়োসাইটগুলিতে সোডিয়াম চ্যানেলগুলির ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণে জড়িত।

দীর্ঘ QT ব্যবধান সিন্ড্রোমের বিস্তৃত জেনেটিক বৈচিত্র্য সত্ত্বেও, এর প্যাথোজেনেসিসের সাধারণ লিঙ্কগুলি সাধারণত প্রতিটি ফর্মের জন্য একই। এই রোগটি একটি চ্যানেলোপ্যাথি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে কারণ এটি নির্দিষ্ট আয়ন চ্যানেলগুলির গঠনে ব্যাঘাতের কারণে ঘটে। ফলস্বরূপ, মায়োকার্ডিয়াল রিপোলারাইজেশনের প্রক্রিয়াগুলি ভেন্ট্রিকলের বিভিন্ন অংশে একই সাথে অসমভাবে ঘটে, যা QT ব্যবধানকে দীর্ঘায়িত করে। এছাড়াও, সহানুভূতিশীল স্নায়ুতন্ত্রের প্রভাবের প্রতি মায়োকার্ডিয়ামের সংবেদনশীলতা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়, যা ঘন ঘন ট্যাকিয়াররিথমিয়াসের কারণ হয়ে ওঠে যা প্রাণঘাতী ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশন হতে পারে। একই সময়ে, বিভিন্ন জেনেটিক ধরনের লং কিউটি ইন্টারভাল সিন্ড্রোমের নির্দিষ্ট প্রভাবের প্রতি ভিন্ন সংবেদনশীলতা রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, LQT1 শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সময় সিনকোপ আক্রমণ এবং অ্যারিথমিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, LQT2 অনুরূপ প্রকাশগুলি উচ্চ এবং তীক্ষ্ণ শব্দের সাথে পরিলক্ষিত হয়, LQT3 এর জন্য, বিপরীতে, শান্ত অবস্থায় অ্যারিথমিয়াস এবং ফাইব্রিলেশনের বিকাশ (উদাহরণস্বরূপ, ঘুমের মধ্যে) ) আরও সাধারণ।

দীর্ঘ QT ব্যবধানের লক্ষণ

লং কিউটি সিন্ড্রোমের প্রকাশগুলি বেশ বৈচিত্র্যময়। Jervell-Lange-Nielsen এর আরও গুরুতর ক্লিনিকাল ধরণের সাথে, রোগীরা বধিরতা, ঘন ঘন অজ্ঞান হওয়া, মাথা ঘোরা এবং দুর্বলতা অনুভব করে। উপরন্তু, কিছু ক্ষেত্রে, এই অবস্থায় মৃগীর মতো খিঁচুনি রেকর্ড করা হয়, যা প্রায়শই ভুল রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার দিকে পরিচালিত করে। কিছু জিনতত্ত্ববিদদের মতে, লং কিউটি সিন্ড্রোমের 10 থেকে 25% রোগীদের ভুলভাবে চিকিত্সা করা হয় এবং হঠাৎ কার্ডিয়াক বা শিশু মৃত্যুর অভিজ্ঞতা হয়। ট্যাকিয়াররিথমিয়াস এবং সিনকোপের ঘটনা বাহ্যিক প্রভাবের উপর নির্ভর করে - উদাহরণস্বরূপ, LQT1 এর সাথে এটি শারীরিক কার্যকলাপের পটভূমিতে ঘটতে পারে, LQT2 চেতনা হারাতে পারে এবং তীক্ষ্ণ এবং উচ্চ শব্দ থেকে ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশন ঘটতে পারে।

লং কিউটি সিন্ড্রোমের একটি মৃদু রূপ (রোমানো-ওয়ার্ড টাইপ) ক্ষণস্থায়ী সিনকোপ (অজ্ঞান) এবং ট্যাকিয়াররিথমিয়ার বিরল আক্রমণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তবে শ্রবণশক্তির কোন প্রতিবন্ধকতা নেই। কিছু ক্ষেত্রে, রোগের এই ফর্মটি ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাফিক ডেটা বাদ দিয়ে একেবারেই নিজেকে প্রকাশ করে না এবং এটি একটি মেডিক্যাল পরীক্ষার সময় দুর্ঘটনাজনিত আবিষ্কার। যাইহোক, দীর্ঘ কিউটি সিন্ড্রোমের এই কোর্সের সাথেও, ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশনের কারণে হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যুর ঝুঁকি একজন সুস্থ ব্যক্তির তুলনায় বহুগুণ বেশি। অতএব, এই ধরনের প্যাথলজি যত্নশীল অধ্যয়ন এবং প্রতিরোধমূলক চিকিত্সা প্রয়োজন।

ডায়াগনস্টিকস

রোগীর চিকিৎসা ইতিহাস, ইলেক্ট্রোকার্ডিওলজিকাল এবং আণবিক জেনেটিক অধ্যয়নের উপর ভিত্তি করে দীর্ঘ QT ব্যবধান সিনড্রোমের নির্ণয় করা হয়। রোগীকে প্রশ্ন করার সময়, অজ্ঞানতা, মাথা ঘোরা এবং ধড়ফড়ের পর্বগুলি প্রায়শই সনাক্ত করা হয়, তবে প্যাথলজির হালকা আকারে তারা উপস্থিত নাও থাকতে পারে। কখনও কখনও রোগীর আত্মীয়দের মধ্যে অনুরূপ প্রকাশ ঘটে, যা রোগের পারিবারিক প্রকৃতি নির্দেশ করে।

দীর্ঘ কিউটি সিন্ড্রোমের যে কোনও ফর্মের সাথে, ইসিজিতে পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা হবে - কিউটি ব্যবধানে 0.6 সেকেন্ড বা তার বেশি বৃদ্ধি, সম্ভবত টি ওয়েভের প্রশস্ততা বৃদ্ধির সাথে এই ধরনের ইসিজি লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ জন্মগত বধিরতা নির্দেশ করে Jervell-Lange-Nielsen সিন্ড্রোমের উপস্থিতি। এছাড়াও, ট্যাকিয়াররিথমিয়াসের সম্ভাব্য আক্রমণ শনাক্ত করার জন্য সারাদিন হৃদযন্ত্রের কার্যকারিতা পর্যবেক্ষণ করা প্রায়ই প্রয়োজন। আধুনিক জেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করে দীর্ঘ QT ব্যবধান সিনড্রোম নির্ণয় করা এখন এই রোগের প্রায় সব জেনেটিক ধরনের জন্য সম্ভব।

দীর্ঘ QT সিন্ড্রোমের চিকিত্সা

দীর্ঘ QT সিন্ড্রোমের জন্য থেরাপি বেশ জটিল; অনেক বিশেষজ্ঞ এই রোগের জন্য কিছু পদ্ধতির সুপারিশ করেন এবং অন্যদের প্রত্যাখ্যান করেন, তবে এই রোগবিদ্যার চিকিত্সার জন্য কোন একক প্রোটোকল নেই। বিটা-ব্লকারগুলিকে সর্বজনীন ওষুধ হিসাবে বিবেচনা করা হয়, তারা ট্যাকিয়াররিথমিয়াস এবং ফাইব্রিলেশন হওয়ার ঝুঁকি হ্রাস করে এবং মায়োকার্ডিয়ামে সহানুভূতিশীল প্রভাবের ডিগ্রিও হ্রাস করে, তবে LQT3 তে তারা অকার্যকর। লং QT সিন্ড্রোম টাইপ 3 এর ক্ষেত্রে, ক্লাস B1 অ্যান্টিঅ্যারিথমিক ওষুধ ব্যবহার করা আরও যুক্তিসঙ্গত। রোগের চিকিত্সার এই বৈশিষ্ট্যগুলি প্যাথলজির ধরণ নির্ধারণের জন্য আণবিক জেনেটিক ডায়াগনস্টিকসের প্রয়োজনীয়তা বাড়ায়। ট্যাকিয়াররিথমিয়াসের ঘন ঘন আক্রমণ এবং ফাইব্রিলেশন হওয়ার উচ্চ ঝুঁকির ক্ষেত্রে, পেসমেকার বা ডিফিব্রিলেটর-কার্ডিওভারটার ইমপ্লান্ট করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

পূর্বাভাস

বেশিরভাগ বিশেষজ্ঞদের মতে লং কিউটি সিন্ড্রোমের পূর্বাভাস অনিশ্চিত, কারণ এই রোগটি বিভিন্ন উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপরন্তু, ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাফিক ডেটা বাদ দিয়ে প্যাথলজির প্রকাশের অনুপস্থিতি বাহ্যিক বা অভ্যন্তরীণ কারণগুলির প্রভাবের অধীনে মারাত্মক ভেন্ট্রিকুলার ফাইব্রিলেশনের আকস্মিক বিকাশের গ্যারান্টি দেয় না। যখন দীর্ঘ QT ব্যবধান সিন্ড্রোম সনাক্ত করা হয়, একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ কার্ডিয়াক পরীক্ষা এবং রোগের প্রকারের জেনেটিক নির্ধারণ করা আবশ্যক। প্রাপ্ত তথ্যের উপর ভিত্তি করে, হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যুর সম্ভাবনা কমাতে একটি চিকিত্সা পদ্ধতি তৈরি করা হয়, বা পেসমেকার বসানোর সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়।