Caracterizada por un fondo de ojo con manchas amarillas, llamada distrofia de las manchas amarillas, es una anomalía de la zona de la retina. Se origina en el epitelio pigmentario y se expresa en ambos lados en periodo de edad 10-20 años.
La enfermedad fue explicada por K. Stargardt a principios del siglo XX como una dolencia de la zona macular, que se hereda.
Se caracteriza por un cuadro oftalmoscópico con signos de polimorfismo: “bronce roto”, “ojo de buey”, distrofia coroidea, etc.
Utilizando un método para identificar un gen basado únicamente en su ubicación en el genoma, se encontró el locus principal de un gen llamado ABCR, que determina la enfermedad de Stargardt y se expresa en células sensibles a la luz. neuronas sensoriales retina. En el caso de un tipo de herencia autosómico dominante de la enfermedad, se ha determinado la ubicación de los genes defectuosos en los cromosomas 13q y 6q14.
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Síntomas y diagnóstico de la enfermedad de Stargardt.
Resultados estudio genético Celebrado en Últimamente, sugieren que, a pesar de las diferencias en la totalidad de las manifestaciones de la enfermedad, la retinitis pigmentosa, la enfermedad de Stargardt, la mancha amarilla del fondo de ojo y la destrucción molecular dependiente de la edad son provocadas por anomalías alélicas del locus ABCR.
La anomalía del ojo de buey se define oftalmoscópicamente por una mancha oscura en el centro, alrededor de la cual hay un amplio anillo de hipopigmentación; detrás de él, por regla general, hay un anillo de superpigmentación. En FA, en el caso de una anomalía simple, se determinan áreas sin fluorescencia o con hipofluorescencia con coriocapilares notables en el contexto de un área sin desviaciones. Desde un punto de vista estructural, se caracteriza por un aumento de la proporción de tinte en el centro del fondo de ojo, atrofia del tejido pigmentario retiniano adyacente y un aumento del tejido pigmentado. La privación de fluorescencia en la zona macular es causada por la acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina, que actúa como filtro para la fluoresceína. Al mismo tiempo, la glicolipoproteína lipofuscina reduce la propiedad oxidativa de los lisosomas y aumenta el pH de los tejidos epiteliales pigmentarios de la retina, lo que conduce a la pérdida de la integridad de su membrana.
En ocasiones se diagnostica un tipo raro de distrofia de manchas amarillas, que no presenta anomalías en la zona macular. Con esta forma de la enfermedad, se observa una gran cantidad de manchas entre la mácula y el ecuador. color amarillento diversas formas, cuya ubicación puede ser bastante diferente: pueden combinarse o separarse. Con el tiempo, su color, forma y tamaño pueden variar; la imagen en la FA puede cambiar: las zonas con hiperfluorescencia se transforman en zonas con hipofluorescencia, lo que indica una disminución del tejido pigmentario de la retina.
A todos los pacientes que padecen la enfermedad de Stargardt se les diagnostica escotomas centrales parciales o completos. diferentes tamaños, cuyo tipo depende del proceso. En el caso de la distrofia de manchas amarillas, el campo visual puede verse afectado. indicadores normales siempre que no existan desviaciones en la zona macular.
En la mayoría de los pacientes, se registra como en la deuteranopía, dicromasia rojo-verde, pero puede haber formas más pronunciadas. Si hay una anomalía de mancha amarilla, las diferencias de color pueden ser aceptables.
La sensibilidad al contraste del espacio en la enfermedad de Stargardt tiene grandes desviaciones en todo el rango de frecuencia con una disminución significativa en el área de privación media y absoluta en el área de valores de onda grandes, un patrón de disfunción del cono. No se observa sensibilidad al contraste en el centro de la retina entre 6 y 10 grados.
En las etapas iniciales de la enfermedad de Stargardt y la anomalía de la mancha amarilla, la electrorretinografía y la electrooculografía son normales. En etapas más complejas, los componentes del cono disminuyen en la electrorretinografía y en la electrooculografía están ligeramente por debajo de lo normal. La electrorretinografía local da resultados insatisfactorios ya en las primeras etapas de la enfermedad y se vuelve irreparable durante el desarrollo de la enfermedad.
Se debe realizar un método de diagnóstico que excluya todo tipo de factores inusuales para la enfermedad con la anomalía en desarrollo predominante de la cavidad. mancha macular retina situada en el centro, anomalías de conos, conos-bastones y bastones-conos, retinosquisis ligada al cromosoma X, anomalía macular viteliforme, anomalías inducidas por fármacos, en caso de intoxicación aguda durante el embarazo.
La enfermedad de Stargardt es una de las distrofias maculares hereditarias centrales más comunes y representa hasta el 7% de todas las distrofias retinianas. A pesar de los criterios clínicos y oftalmoscópicos para la enfermedad de Stargardt y otras distrofias retinianas hereditarias claramente descritos en la literatura, a menudo la misma enfermedad es descrita por diferentes médicos con diferentes nombres o, por el contrario, se combinan formas muy distantes en un solo concepto. Los autores examinaron a 32 pacientes (64 ojos) con un diagnóstico presunto de enfermedad de Stargardt. Durante el diagnóstico diferencial, el diagnóstico se confirmó en el 31,3% de los casos.
Posibilidades modernas de diagnóstico diferencial de la enfermedad de Stargardt.
La enfermedad de Shtargardt es una de las distrofias maculares centrales hereditarias más comunes y representa hasta el 7% de todas las distrofias de retina. A pesar de los criterios clínicos y oftalmoscópicos bien descritos en la literatura, la enfermedad de Shtargardt y otras distrofias retinianas hereditarias, a menudo una misma enfermedad es descrita por diferentes médicos con diferentes nombres o, alternativamente, combinadas en un solo concepto de una forma muy distante. Los autores examinaron a 32 pacientes (64 ojos) con un presunto diagnóstico de la enfermedad de Shtargardt. En el diagnóstico diferencial el diagnóstico se confirmó en el 31,3% de los casos.
Las abiotrofias retinianas hereditarias se caracterizan por polimorfismo clínico y heterogeneidad genética. Actualmente se han descrito alrededor de 50 fenotipos clínicos de abiotrofias retinianas hereditarias, representados por más de 100 variantes genéticas. Problema diagnostico temprano Las distrofias hereditarias han sido y siguen siendo relevantes en medicina y relaciones sociales. Esto se debe a que las distrofias retinianas hereditarias, incluso con una detección oportuna y un tratamiento adecuado, conducen tempranamente a una baja visión y, como consecuencia, surgen dificultades en el autocuidado de los pacientes y sus adaptación social.
La enfermedad de Stargardt (SD) es una de las distrofias maculares hereditarias centrales más comunes y representa hasta el 7% de todas las distrofias retinianas. El SB suele diagnosticarse en la primera o segunda década de la vida. La enfermedad debuta con una disminución de la agudeza visual central, la presencia de escotoma central absoluto o relativo, deterioro la visión del color. Hay una disminución gradual en los parámetros de frecuencia y amplitud de la electrorretinografía fotópica (ERG) en el contexto de componentes escotópicos conservados del ERG. Clínicamente, el SB se caracteriza por el desarrollo de atrofia de la capa de fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en la zona macular con un brillo metálico característico, ausencia de reflejos maculares y foveales (fig. 1).
Figura 1. Fondo de ojo izquierdo del paciente Sh., 17 años. Ojo izquierdo. Diagnóstico de OU: enfermedad de Stargardt. Visión 0,8 n/k. Debilitamiento del reflejo fisiológico en la zona macular. Los cambios son simétricos en ambos ojos. Durante un estudio de genética molecular de muestras de ADN, se encontró la mutación Gly1961Glu en un estado heterocigoto compuesto
En la literatura, los términos BS a menudo se combinan y fundus flavimaculatus (FF), enfatizando así la supuesta unidad de origen. Al igual que el SB, la FF se diagnostica en la primera o segunda década de la vida. Hay alteraciones en la visión de los colores, principalmente por los colores verde y rojo; la perimetría muestra escotomas relativos y absolutos en la proyección del polo posterior de la retina. El ERG registra una disminución en la amplitud de la onda b del ERG global, la frecuencia del ERG rítmico se reduce 2-3 veces, los indicadores de amplitud del ERG local para el rojo están ausentes y para el azul y el verde están reducido. Los signos oftalmoscópicos característicos de la FF son decoloración de los discos ópticos del lado temporal, ligero estrechamiento de las arterias, reflejos maculares y foveales ligeramente deformados, mácula plana, fóvea poco diferenciada, “brillo metálico”, redistribución del pigmento, Defectos profundos de color blanco o blanco amarillento del epitelio pigmentario del polo posterior: "manchas" que difieren dentro del mismo fondo de ojo en forma, tamaño, opacidad, densidad y, a veces, en profundidad aparente. Entre las diversas formas geométricas predominaban las redondas o lineales.
El SB se caracteriza por un tipo de herencia autosómica recesiva, aunque también se ha descrito un tipo autosómico dominante más raro, que no presenta manifestaciones fenotípicas específicas.
Tabla 1.
Variantes genéticas de la enfermedad de Stargardt
| tipo de herencia | ||
| ARKANSAS* |
ABCA4 |
|
| Arkansas |
CNGB3 |
|
| INFIERNO** |
ELOVL4 |
|
| INFIERNO |
Nota: AR* es un tipo de herencia autosómica recesiva. AD** - tipo de herencia autosómica dominante
Un papel importante para garantizar el diagnóstico precoz del SB lo desempeña el análisis genético molecular destinado a buscar mutaciones en genes ya conocidos. Se ha establecido que las mutaciones en el gen ABCA4 son la causa del desarrollo de cuatro abiotrofias retinianas clínicamente polimórficas: BS, FF, abiotrofia retiniana pigmentaria mixta y pigmentaria central.
A pesar de los criterios clínicos y oftalmoscópicos para determinadas distrofias retinianas hereditarias claramente descritos en la literatura, a menudo una misma enfermedad es descrita por diferentes médicos con diferentes nombres o, por el contrario, se combinan en un solo concepto formas muy distantes.
El error en el diagnóstico del SB es un hecho bastante común en entornos ambulatorios. Según algunos autores, de 40 pacientes examinados durante un año, el diagnóstico de SB fue cuestionado en 12 (30%).
Los recientes avances en el procesamiento de imágenes basados en nuevas tecnologías como la tomografía de coherencia óptica (OCT) permiten identificar estructuras no identificadas previamente. La OCT de alta resolución permite, en condiciones naturales, diferenciar el estado de las capas retinianas y detectar cambios microestructurales (fig. 2).
Figura 2. Tomografía de coherencia óptica del ojo izquierdo del paciente Sh., 17 años. Diagnóstico de OU: enfermedad de Stargardt. Visión 0,8 n/k. En la región de la fóvea hay un defecto en los segmentos externos de los fotorreceptores. Adelgazamiento agudo de la capa de fotorreceptores. Adelgazamiento parafoveal de la retina. Los cambios son simétricos en ambos ojos.
Además del análisis cualitativo, la OCT permite una evaluación cuantitativa del grosor de la fóvea en pacientes con SB. Pero el análisis de las células del EPR in vivo fue hasta hace algún tiempo imposible. Hoy en día, la detección por autofluorescencia (AF) proporciona información in vivo sobre el nivel y la distribución de los gránulos de lipofuscina (LG) en las células del EPR. Se sabe que la PH se acumula tanto con la edad como en diversas enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina (fig. 3).
Figura 3. Registro de autofluorescencia en el ojo izquierdo del paciente Sh., 17 años. Diagnóstico de OU: enfermedad de Stargardt. Visión 0,8 n/k. Reducción de la hipoautofluorescencia fisiológica en la zona macular. Áreas de hiperautofluorescencia difusamente dispersas en el área macular, que indican la acumulación de LH en las células del EPR. Los cambios son simétricos en ambos ojos.
El valor del diagnóstico, como se sabe, radica en reconocer la enfermedad en la forma más Etapa temprana. Por ejemplo, en presencia de signos de degeneración central de la retina, a menudo se hace un diagnóstico de BS, mientras que manifestaciones clínicas similares son características de otras enfermedades monogénicas. enfermedades hereditarias retina, como la degeneración de los conos y etapa inicial desarrollo de la degeneración de conos y varillas.
Cuadro clinico Las enfermedades en comparación con los resultados de la investigación y el análisis genético molecular ayudan a hacer un diagnóstico correcto.
Objetivo. Análisis del espectro de formas nosológicas de distrofias centrales de la retina en pacientes diagnosticados de SB tras derivación, evaluación del valor diagnóstico del complejo. investigación moderna, incluidos los de alta tecnología.
Materiales y métodos. Se examinaron 32 pacientes (64 ojos), entre ellos 19 mujeres y 13 hombres, con un diagnóstico presuntivo de enfermedad de Stargardt. 27 familias tuvieron casos únicos de la enfermedad, en una familia había 2 hermanos afectados y una familia con una forma autosómica dominante en dos generaciones. Por composición nacional El grupo de estudio estaba formado por rusos (79%), chechenos (9%), lezgins (3%), armenios (3%) y gitanos (3%). La edad mínima del paciente en el momento del examen es de 7 años, la máxima es de 52 años. Todos los pacientes se sometieron a un complejo de estudios genéticos clínicos y moleculares. Los estudios clínicos incluyeron visometría, perimetría estática, pruebas de visión del color (tablas policromáticas de Rabkin), estudios electrofisiológicos de estándar internacional, incluido el registro de ERG fotópico y escotópico, ERG mixto y parpadeante a 30 Hz (RETI-port/scan 21, Roland Consult, Alemania). Además, se realizaron tomografía de coherencia óptica (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Dublin, EE. UU.), angiografía con fluoresceína y registro de autofluorescencia en un angiógrafo retiniano HRA-2 (Heidelberg, Alemania). A todos los pacientes se les realizó un estudio genético molecular de muestras de ADN para buscar las tres mutaciones más comunes: Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu en el gen ABCA4.
Resultados y discusión
Según los resultados de nuestros estudios, todos los pacientes se dividieron en 3 grupos. El primer grupo incluyó pacientes (n=10, 31,3%) con diagnóstico confirmado de SB. El segundo grupo (n=10, 31,3%) estuvo formado por pacientes que, según los resultados ensayos clínicos Se diagnosticó FF. El tercer grupo (n=12, 37,5%) incluyó pacientes con otros diagnósticos clínicos.
Los examinados en el grupo I tenían un cuadro oftalmoscópico típico de BS. Según la anamnesis, la enfermedad se manifestó con una disminución de la agudeza visual central a una edad media de 14,5 años (5-25 años). En el momento de la exploración la agudeza visual era de 0,25 (0,02-0,8). Se descubrió que todos tenían problemas de visión de los colores para el rojo y el colores verdes. En 9 casos se registró un escotoma central absoluto de hasta 10º. Se registró ERG mixto normal en 7 pacientes (14 ojos), subnormal, en 3 (6 ojos). Todos los pacientes tenían un ERG escotópico normal. Todos los pacientes mostraron una disminución del espesor de la retina en la zona foveal, que ascendió a 129±31,2 µm. Al registrar la autofluorescencia en todos los pacientes, se registró una disminución de la hipoautofluorescencia fisiológica en la región macular, con un aumento simultáneo de la patológica, que, por regla general, tiene la forma de un óvalo alargado. Al evaluar el área de hipoautofluorescencia patológica, promedió 1,91 mm² (de 0,36 a 5,43 mm²). En el grupo I de 10 pacientes, se encontraron mutaciones en el gen ABCA4 en 5. Gly1961Glu en estado heterocigoto compuesto en 4 pacientes, Ala1038Val en estado homocigoto en un paciente.
Los examinados en el grupo II tenían un cuadro oftalmoscópico típico de FF. Según la anamnesis, en todos los pacientes la enfermedad se manifestó como una disminución de la agudeza visual central a una edad media de 14,1 años (5-30 años). En el momento de la exploración la agudeza visual era de 0,15 (0,03-0,4). Todos ellos tenían problemas de visión de los colores para los colores rojo y verde. En los casos, se registró escotoma central absoluto de 10º a 20º. Los ERG mixtos y escotópicos fueron subnormales en todos los pacientes. Todos los pacientes mostraron una disminución del espesor de la retina en la zona foveal, que ascendió a 125±21,8 µm. Al registrar la autofluorescencia en todos los pacientes, se registró una disminución de la hipoautofluorescencia fisiológica en la región macular, con un aumento simultáneo de la patológica, que, por regla general, tiene la forma de un óvalo alargado. Al evaluar el área de hipoautofluorescencia patológica, promedió 6,6 mm² (de 0,47 a 24,66 mm²). En el grupo II de 10 pacientes, durante un estudio genético molecular de muestras de ADN, se encontraron mutaciones en 8. Todas las mutaciones se encontraban en el estado heterocigoto compuesto: Ala1038Val - en 4, Gly1961Glu - en 3, Gly863Ala - en un paciente.
El grupo III incluyó pacientes cuyo espectro nosológico de patología se presenta en la Tabla 2.
Tabla 2.
Distribución de fenotipos y mutaciones de enfermedades de la retina encontradas en los pacientes examinados.
| Clínico diagnóstico |
Número total de pacientes | Mutaciones frecuentes en el gen ABCA4 (número enfermo) |
| Licenciatura | ||
| FF | ||
| Abiotrofia de pigmentos mixtos | ||
| Retinosquisis juvenil | ||
| Abiotrofia retiniana en ojo de buey sin pigmento coriorretiniano central | ||
| Distrofia central de mariposa con manchas amarillas | ||
| Abiotrofia retiniana mixta de mancha amarilla | ||
| Abiotrofia coriorretiniana mixta | ||
| maculita etiología desconocida, en remisión (degeneración macular secundaria) | ||
| Abiotrofia del pigmento central | ||
| TOTAL: |
EN III grupo de 12 pacientes, 2 tenían la mutación Ala1038Val, en estado heterocigoto y homocigoto compuesto. Cabe señalar que ambos pacientes presentaron un cuadro clínico de abiotrofia pigmentaria mixta de retina. En los 10 pacientes restantes del tercer grupo no se detectaron las mutaciones deseadas.
conclusiones
1. Al realizar el diagnóstico diferencial del SB con otras lesiones hereditarias y secundarias del área macular utilizando todos espectro requerido equipo de diagnostico el diagnóstico de SB se confirmó sólo en el 31,3% de los casos.
2. La tomografía de coherencia óptica y el registro de autofluorescencia son una adición necesaria e importante al complejo estándar. estudios de diagnostico llevado a cabo durante el diagnóstico de SB, proporcionando información objetiva sobre el nivel y la naturaleza del proceso patológico. en vivo.
S.A. Borzenok, M.F. Shurygina, O.V. Jlébnikova, V.A. Solomín
MNTK "Microcirugía ocular" que lleva el nombre. académico. SN Fedorov" Ministerio de Salud de la Federación Rusa, Moscú
Médico-genético Centro de ciencia RAMS, Moscú
Shurygina Maria Fedorovna - estudiante de posgrado del MNTK "Microcirugía ocular" que lleva su nombre. SN Fiódorov
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Enfermedad de Stargardt tipo 1 (enfermedad de Stargardt, STGD) Y abiotrofia retiniana tipo Franceschetti (fundus flavimaculatus (FFM) o fondo de ojo con manchas amarillas) Pertenecen a las abiotrofias retinianas hereditarias, un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la retina, causadas por cambios degenerativos en las células fotorreceptoras del epitelio pigmentario y que conducen a una disminución significativa de la agudeza visual. La enfermedad de Stargardt es una de las distrofias hereditarias más comunes de la región macular de la retina.
STGD, que es un ejemplo clásico de central degeneración pigmentaria retina, se manifiesta en la infancia y la juventud (7-20 años). La enfermedad comienza con una disminución de la agudeza de la visión central, generalmente entre los 7 y 9 años de edad, y luego progresa lentamente con la adición de graves alteraciones en la percepción del color de todos los colores. Los cambios en el fondo de ojo, aunque polimórficos, se caracterizan por la aparición en ambos ojos de puntos redondos pigmentados, áreas de despigmentación y atrofia del epitelio pigmentario de la retina, a menudo combinados con manchas blanquecinas-amarillentas en la zona paramacular. Los cambios en forma de puntos y rayas de color blanquecino amarillento con o sin cambios en el área macular fueron designados por A. Franceschetti como "fondo flavimaculado"(abiotrofia retiniana del tipo Franceschetti). En la literatura, los términos “enfermedad de Stargardt” y “fundus flavimaculatus” a menudo se combinan, enfatizando así la supuesta unidad de origen. Manifestaciones clínicas ETS También incluyen disminución de la agudeza visual, pérdida de la visión de los colores, fotofobia, escotoma paracentral y mala adaptación a la oscuridad. Histológicamente, la enfermedad se caracteriza por una acumulación excesiva de una sustancia similar a la lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina, principalmente en aquellas áreas que contienen conos fotorreceptores.
STGD y FFM Se heredan de forma autosómica recesiva, cuando un niño recibe un gen con una mutación de ambos padres. La incidencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos.
Uno de razones genéticas Lo que conduce a abiotrofias retinianas hereditarias es el daño genético. ABCA4 (АВСR).
ABCR es una proteína específica de las células neurosensoriales de la retina, necesaria para su normal funcionamiento y visión. El gen ABCR está ubicado en la región cromosómica 1p22.1-p21, consta de 50 exones, codifica 2273 aminoácidos y tiene ~150 kb de longitud.
Hasta la fecha se conocen más de 400 mutaciones diferentes en el gen ABCA4, que provocan abiotrofias retinianas hereditarias.
Mutaciones en el gen. CNGB3 puede conducir al desarrollo de la enfermedad de Stargardt tipo 1. El gen CNGB3 está situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q21.3) y consta de 18 exones. Este gen codifica la subunidad beta 3 de la proteína G. Las proteínas G se expresan en todas las células del cuerpo y juegan Rol principal en la transmisión de señales desde múltiples receptores en la superficie celular. Se han descrito alrededor de 40 mutaciones. Las mutaciones en el gen CNGB3 también conducen al desarrollo de acromatopsia tipo 3.
Enfermedad de Stargardt tipo 3 (Enfermedad de Stargardt 3, STGD3) (OMIM 600110) tiene manifestaciones clínicas similares a la enfermedad de Stargardt tipo 1, pero se hereda de forma autosómica dominante, donde una mutación es suficiente para causar la enfermedad. La enfermedad de Stargardt tipo 3 es causada por mutaciones en el gen ELOVL4, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 6 (6q14). Codifica la proteína ELOVL4 (elongación de ácidos grasos de cadena muy larga tipo 4), que interviene en la síntesis de ácidos grasos saturados e insaturados. ácidos grasos con una cadena muy larga. El gen ELOVL4 consta de 6 exones. Se han descrito cuatro mutaciones, todas ellas localizadas en el exón 6 del gen ELOVL4. El Centro de Genética Molecular está buscando mutaciones en los “puntos calientes” (exón 6) del gen ELOVL4 mediante secuenciación automática directa.
La enfermedad de Stargardt provoca un proceso degenerativo en la mácula. Existen muchas enfermedades cuyo cuadro clínico es similar a esta patología. Son causadas por mutaciones de varios genes. Por tanto, la enfermedad se clasifica como patología hereditaria.
Principal manifestación clínica La enfermedad es un proceso degenerativo en la mácula, así como un pigmento de retinitis central, que provoca una disminución de la visión con el desarrollo de un escotoma central.
Características de la enfermedad.
La enfermedad de Stargardt es una de las patologías raras pero muy graves. Se manifiesta a una edad temprana, de 6 a 20 años, con una frecuencia de 1:20.000 personas. En otras categorías de edad, la patología, por regla general, no ocurre. Las consecuencias de la enfermedad son catastróficas. Es posible una pérdida total de la visión.
La enfermedad tiene una base genética. El proceso distrófico afecta la región macular y se origina en el epitelio pigmentario, lo que conduce a la pérdida de la visión. El proceso es bidireccional.
Formas de patología
Existe una clara distinción entre patología en cuatro tipos según el área de localización de la zona de inflamación:
Se puede observar el proceso degenerativo:
- en la zona periférica media;
- en la zona macular;
- en la zona paracentral.
También existe una forma mixta de la enfermedad, que implica la localización de la inflamación en la parte central del ojo y en la periferia.
Mecanismos de desarrollo de enfermedades.
Las causas de la enfermedad fueron descritas por el médico K. Stargardt en la primera mitad del siglo XX. Esta enfermedad lleva su nombre. La patología se atribuye a la región macular y, según el científico, se hereda dentro de la misma familia. Habitualmente se indica un cuadro oftalmoscópico polimórfico, denominado “atrofia del bronce roto”, etc.
Mediante clonación posicional se identificó el locus genético principal que provoca la expresión más pronunciada en los fotorreceptores. En ciencia se llama ABCR.
La base de la terapia es el uso de células madre del tejido adiposo de una persona enferma. método terapéutico Fue desarrollado anteriormente por el científico V.P. Filatov. Gracias a la tecnología innovadora, los pacientes tienen la oportunidad de recuperar la visión perdida y disfrutar de una vida plena.
El Dr. A. D. Romashchenko registró un conjunto de tecnologías en el campo de la biomedicina y patentó los siguientes métodos:
- un método combinado para eliminar la forma húmeda de la enfermedad;
- método complejo de terapia paitogenética de la distrofia central y taperetiniana.
¿En qué clínica se realiza el tratamiento?
Trata una enfermedad compleja centro oftalmológico"Él es un médico." El centro está ubicado en una ciudad como San Petersburgo. La enfermedad de Stargardt sólo se puede tratar en este centro, ya que es el único en Rusia donde se utiliza dicha tecnología.
¿Es segura la terapia con células madre?
Los expertos pueden confirmar con confianza que la terapia con la tecnología desarrollada por A.D. Romashchenko es absolutamente segura. Las células del paciente se utilizan para terapia, lo que elimina la posibilidad de su rechazo o el desarrollo de otras consecuencias negativas.
Conclusión
La enfermedad de Stargradt comienza a una edad temprana y rápidamente conduce a la pérdida total de la visión. En casos muy raros, cuando se hereda según un tipo dominante, la visión disminuye a un ritmo lento. Se recomienda a los pacientes que visiten a un oftalmólogo, tomen vitaminas y utilicen gafas de sol. La terapia con células madre se considera la forma más eficaz de eliminar la patología.
La enfermedad de Stargardt - enfermedad peligrosa, que ocurre en práctica médica Bastante raro. Puede provocar una pérdida total de la visión y no siempre es tratable. La patología se llama popularmente ojo de buey. Provoca la destrucción de la capa central de la retina, la mácula, en la que se localizan las células sensibles a la luz.
La enfermedad de Stargardt se desarrolla en infancia. Suele diagnosticarse en niños de 8 a 11 años y con menos frecuencia en adolescentes.
¿Por qué ocurre la distrofia pigmentaria de la retina, la causa de la enfermedad de Stargardt?
La degeneración de la retina en la enfermedad de Stargardt no es causada por ningún factores externos. Esta es una enfermedad determinada genéticamente y absolutamente independiente del género. Al mismo tiempo, la distrofia de Stargardt no siempre se transmite a los hijos de personas enfermas.
Tipos de enfermedad de Stargardt
Dependiendo de la localización y extensión del área de degeneración pigmentaria de la retina, la enfermedad de Stargardt se clasifica en tres formas:
- Central. Durante examen oftalmológico Resulta que las células ubicadas en el centro de la mácula del ojo están dañadas. El paciente pierde la visión central. Cuando mira objetos, ve oscuridad. mas lugar en su medio.
- Pericentral. La enfermedad afecta a las células que se encuentran al lado del punto central: arriba, abajo, a la derecha o a la izquierda del punto de fijación. Subjetivamente, esto se manifiesta de la siguiente manera: mientras mira una imagen, una persona nota que uno de sus lados cae fuera de su campo de visión y parece una luna negra. Con el paso de los años, la zona afectada va tomando la forma de un círculo negro.
- Mezclado. La abiotrofia del pigmento retiniano comienza en el medio del punto visual central y rápidamente se desplaza hacia un lado. Como resultado, el ojo queda completamente ciego.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Stargardt?
La degeneración macular de Stargardt, como también se llama la enfermedad descrita, comienza a hacerse sentir cuando el niño cumple 6 o 7 años. El paciente comienza a quejarse de una mancha negra que ve al mirar cualquier objeto. Le impide mirarlos. Ve mejor los objetos brillantes de colores saturados, los objetos pálidos, en blanco y negro, peor. También es posible que se produzca un cambio en la percepción de la combinación de colores habitual.
Al principio, la mancha negra es de tamaño pequeño, pero a medida que avanza la enfermedad su volumen aumenta. Esto puede provocar ceguera irreversible y destrucción del nervio óptico.
¿Qué tan rápido progresa la enfermedad de Stargardt?
Es difícil predecir el curso de la enfermedad. Puede progresar lentamente y luego "congelarse". Cuando el paciente se relaja y cree que su visión ya no se deteriorará, la enfermedad de Stargardt puede manifestarse con renovado vigor y en pocos años provocar el desarrollo de una ceguera total.
Según las estadísticas, a la edad de 50 años, la mitad de las personas enfermas tienen una visión muy pobre: 20/200, mientras que la norma se expresa en 20/20. Como resultado, disminuye a 20/400.
Dado que la enfermedad de Stargardt altera el funcionamiento de los órganos de la visión, los tejidos nerviosos mueren, corrija la situación con la ayuda de gafas. lentes de contacto e incluso los métodos de la cirugía refractiva moderna son imposibles.
Medidas de diagnóstico para la enfermedad de Stargardt.
La enfermedad de Stargardt ocurre en una de cada 20 mil personas, por lo que no todos los oftalmólogos la encuentran en su práctica médica. Para comprender que el paciente tiene esta enfermedad genética en particular, el médico debe realizar un examen completo y un diagnóstico diferencial competente. Incluye:
- Visometría: determinación de la agudeza visual cuando una persona mira a lo lejos (generalmente se usa una mesa oftalmológica especial con letras).
- Tonometría: medición de la presión intraocular.
- La refractometría es una evaluación del poder óptico del órgano de la visión.
- Estudio de la visión del color mediante mesas oftalmológicas especiales Rabkin.
- La perimetría es una técnica para estudiar la visión periférica de un paciente.
- Electrooculografía: registro del potencial constante del ojo mediante la aplicación de electrodos especiales fijados directamente en el área del párpado inferior en ambos lados. El método permite identificar cambios anormales en el epitelio pigmentado de la retina y estudiar los fotorreceptores.
- Oftalmoscopia: examen del fondo de ojo, vasos sanguíneos y retina.
- Electrorretinografía: una forma informativa de estudiar. estado funcional retina del ojo.
- Campimetría: determinación del campo visual central.
- Estudio electrofisiológico: destinado a estudiar las funciones de la retina, el nervio óptico y evaluar el estado de la corteza cerebral.
- La angiografía fluoresceínica es una técnica para estudiar los vasos que irrigan la retina.
- OTC (tomografía de coherencia óptica) es una tomografía de coherencia óptica que se utiliza para detectar enfermedades de la retina y el nervio óptico.
Uno de los principales signos de la enfermedad es su aparición entre los 6 y 8 años. El niño se queja con sus padres de una mancha negra que ve constantemente. Durante el examen, el médico descubre una mancha de pigmentación reducida con un centro oscuro en el ojo. A su alrededor hay células pigmentadas. Visualmente se parece al ojo de un toro (de ahí el nombre popular antes mencionado).
En la zona de la mácula existen manchas amarillentas o blanquecinas de diferentes tamaños y formas. Con el tiempo, los límites claros de estas formaciones desaparecen: se vuelven borrosos y adquieren un tinte grisáceo. Pueden disolverse por completo.
No se debe pensar que con la enfermedad de Stargardt el paciente siempre se queda ciego muy rápidamente. el niño puede por mucho tiempo Tienen buena agudeza visual y experimentan dificultades únicamente debido a una mala adaptación al movimiento en la oscuridad.
Confirmar o negar de manera concluyente diagnóstico preliminar en caso de abiotrofia retiniana, se puede utilizar el examen genético molecular.
Tratamiento de la enfermedad de Stargardt
Es imposible eliminar los factores causantes y así evitar el desarrollo o progresión de una enfermedad oftalmológica. Por lo general, para mejorar la condición de los pacientes y ralentizar el proceso patológico, a los pacientes se les prescribe:
- Medicamentos antioxidantes;
- Inyecciones del aminoácido taurina;
- Gotas vasodilatadoras;
- Soluciones hormonales;
- Vitaminas (especialmente importantes A, B, C, E);
- Medios para mejorar la circulación sanguínea.
Entre los procedimientos fisioterapéuticos, el oftalmólogo puede prescribir electroforesis utilizando varios medicamentos, estimulación láser de la retina y ultrasonido.
Métodos radicales para tratar la enfermedad de Stargardt.
Hoy en día se utilizan técnicas modernas como:
- Revascularización de la retina;
- Terapia con tejidos autólogos.
En el primer caso, el cirujano instala un haz formado por fibras musculares en la zona de la mácula afectada. Esto ahorra por un tiempo. función visual, ya que se está reemplazando el nervio atrofiado. Pero un trasplante no evita la ceguera - con el paso de los años punto oscuro se está haciendo más amplio.
En cuanto a la terapia con tejidos autólogos, se trata de una técnica más moderna. Implica el uso de células madre obtenidas del propio tejido adiposo del paciente. La tecnología fue desarrollada por el científico ruso V.P. Según su teoría, la enfermedad de Stargardt debe tratarse a nivel celular.
Esta terapia es segura, ya que las células oculares destruidas se reemplazan por otras nuevas y saludables.
El riesgo de su rechazo es mínimo, ya que durante la operación no se utiliza material de donante, sino material obtenido del propio paciente. Rápidamente echa raíces y restablece las funciones de los órganos visuales.
No se puede decir que la terapia con tejidos autólogos proporcione una garantía del 100% de restauración de la visión. Pero hoy en día ésta es la única técnica que resiste bien mayor desarrollo enfermedad y ayuda a mejorar la agudeza visual incluso cuando el paciente ve muy mal el mundo que lo rodea.
