Hoy en día, los científicos saben que el proceso de crecimiento del cáncer comienza cuando uno o más genes de una célula sufren un proceso de mutación. Esto significa que el gen comienza a codificar una proteína anormal modificada o cambia tanto que ya no codifica la proteína en absoluto. Como resultado, se alteran los procesos normales de crecimiento y división celular, lo que puede conducir a la formación de un tumor maligno.

Las mutaciones genéticas pueden ocurrir durante diferentes períodos de tiempo. vida humana: si ocurren antes de que nazca una persona, entonces todas las células del cuerpo contendrán este gen mutado (mutación germinal) y se heredará, o la mutación puede ocurrir en una sola célula del cuerpo durante la vida, y el cambio El gen estará contenido únicamente en las células descendientes de la única célula en la que se produjo la mutación (mutaciones somáticas). La mayoría de las enfermedades malignas se desarrollan como consecuencia de una mutación aleatoria en una sola célula, cuya división posterior produce descendencia tumoral. Sin embargo, alrededor del 10% de los casos neoplasmas malignos Es de naturaleza hereditaria, es decir, una mutación que predispone al cáncer se transmite de generación en generación.

¿Cuál es la probabilidad de que se herede el gen alterado?

Cualquier célula del cuerpo contiene dos copias del mismo gen, una de estas copias se hereda de la madre y la otra del padre. Cuando una mutación se transmite de padres a hijos, está presente en cada célula del cuerpo del niño, incluidas las células sistema reproductivo- esperma u óvulos, y puede transmitirse de generación en generación. germino mutaciones genéticas son responsables del desarrollo de menos del 15% tumores malignos. Estos casos de cáncer se denominan formas de cáncer "familiares" (es decir, transmitidas en familias). Sin embargo, heredar una copia del gen alterado no significa que también se herede la tendencia a desarrollar un determinado tipo de tumor. El hecho es que enfermedades hereditarias puede tener diferente tipo herencia: dominante, cuando una copia heredada del gen es suficiente para el desarrollo de la enfermedad, y recesiva, cuando la enfermedad se desarrolla si el gen alterado se recibe de ambos padres. En este caso, los padres que tienen un solo gen alterado en su aparato hereditario son portadores y no enferman ellos mismos.

Genética del cáncer de mama

La mayoría de los casos de cáncer de mama (CM), alrededor del 85%, son esporádicos, es decir, el daño a los genes se produce después del nacimiento de una persona. Las formas congénitas de cáncer de mama (alrededor del 15%) se desarrollan cuando la paciente hereda una forma mutante del gen, que se transmite de generación en generación. Hay varios tipos de genes que participan en el desarrollo del cáncer de mama, incluidas las mutaciones que provocan la pérdida de genes supresores de tumores.

Como su nombre indica, los “genes supresores de tumores” previenen la aparición de procesos tumorales. Cuando se altera su actividad, el tumor puede crecer sin control.

Normalmente, cada órgano del cuerpo porta dos copias de cada gen, una de las cuales se recibe del padre y la otra de la madre. El cáncer de mama suele heredarse de forma autosómica dominante. En el caso de un modo de herencia autosómico dominante, es suficiente que la mutación se produzca en una sola copia del gen. Esto significa que el padre que porta una copia mutante del gen en su genoma puede transmitirlo y una copia normal a su descendencia. Por tanto, la probabilidad de transmitir la enfermedad a un niño es del 50%. La presencia de una mutación cancerosa en el genoma aumenta el riesgo de desarrollar tumores específicos de esta mutación.

¿Cuál es el riesgo promedio de desarrollar cáncer de mama?

La mujer promedio tiene un riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida de alrededor del 12%. Según otros datos, una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer de mama a lo largo de su vida.

¿Qué tan común es el cáncer de mama?

El cáncer de mama es el tumor más común en las mujeres (excluyendo el cáncer de piel, que es muy común en personas mayores y vejez) y la segunda causa más frecuente de muerte por tumores después del cáncer de pulmón. El cáncer de mama también ocurre en hombres, pero su frecuencia es aproximadamente 100 veces menor que en las mujeres.

Para identificar personas relacionadas con el grupo de riesgo para el desarrollo de cáncer de mama, se recomienda realizar pruebas genéticas entre pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama. La mayoría de los expertos insisten en realizar una consulta previa con un especialista general antes de decidirse por un estudio genético. El especialista debe comentar con el paciente todos los “PRO” y “contraste” de las pruebas genéticas, por lo que es necesario concertar una cita con genética.

¿Qué debe saber una mujer sobre la probabilidad de transmisión del cáncer de mama en su familia?

Si parientes cercanos (madre, hijas, hermanas) enfermaron de cáncer de mama, o si, entre otros miembros de la familia (abuela, tía, sobrina), esta enfermedad se detectó varias veces, esto puede indicar la naturaleza hereditaria de la enfermedad. . Esto es especialmente probable si el diagnóstico de cáncer de mama se le hizo a uno de los familiares que no ha cumplido los 50 años.

Si un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) desarrolla cáncer de mama, el riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta 2 veces en comparación con el promedio. Si dos de sus parientes cercanos enferman, entonces el riesgo de desarrollar cáncer de mama durante su vida es 5 veces mayor que el promedio estadístico. Al mismo tiempo, no está claro cuántas veces aumenta el riesgo de contraer la enfermedad para una mujer cuya familia ha tenido un pariente varón con cáncer de mama.

¿Qué mutaciones hereditarias aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama?

Hay varios genes asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama. Los síndromes más comunes asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama se describen a continuación.

• Los genes BRCA1 y BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) son genes supresores de tumores que se dañan en el síndrome de cáncer de mama familiar. Aquellas mujeres que son portadoras de una forma mutante del gen BRCA tienen entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama durante su vida. Sin embargo, su riesgo de desarrollar cáncer de ovario es aproximadamente del 40%. Los hombres que portan formas mutantes de los genes BRCA1 o BRCA2 en su genoma también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de próstata. Tanto hombres como mujeres que tengan una mutación en el gen BRCA2 pueden pertenecer al grupo aumento del riesgo desarrollo de cáncer de mama u otros tipos de cáncer. La forma mutante del gen tiene cierta acumulación en algunos grupos étnicos, por ejemplo, aproximadamente una de cada 50 mujeres judías asquenazíes porta una mutación innata en el gen BRCA1 o BRCA2, lo que aumenta el riesgo de cáncer de mama al 85% y el riesgo de cáncer de ovario al 40 %. Actualmente se sabe que alrededor del 80% de todos los cánceres de mama hereditarios son causados ​​por formas mutantes de los genes BRCA1 y BRCA2.
• Ataxia-telangiectasia (A-T). Un síndrome hereditario llamado ataxia-telangiectasia es causado por una mutación en un gen ubicado en el cromosoma 11, el llamado gen ATM. Con este síndrome también aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
• Síndrome de Leigh-Fromeny. Los miembros de familias con síndrome de Leigh Fromen (LFS) tienen un 90% de posibilidades de desarrollar cáncer durante su vida. Los tumores más comunes que se desarrollan en SLF son: sarcoma osteogénico, sarcoma de tejidos blandos, leucemia, cáncer de pulmón, cáncer de mama, tumores cerebrales y tumores de la corteza suprarrenal. Este síndrome bastante raro representa menos del 1% de todos los cánceres de mama. El gen con el que está asociado SLF se llama "p53". Este gen es un gen supresor de tumores. Se recomienda realizar pruebas para detectar la presencia del gen p53 a los miembros de la familia que cumplan con los criterios de diagnóstico de FFS. Se están realizando muchos estudios para lograr una mejor comprensión del mecanismo de desarrollo de LFS. Otro gen que se ha estudiado, CHEK2, puede conducir al desarrollo de un síndrome parecido a la SFF en algunas familias. En los portadores de una forma mutante de este gen, el riesgo de desarrollar cáncer de mama aumenta de 2 a 5 veces entre las mujeres y 10 veces entre los hombres. Actualmente, como parte de la investigación, se encuentran disponibles pruebas de mutaciones en la región del gen CHEK2.
• Síndrome de Cowden. Las mujeres con síndrome de Cowden tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, que oscila entre el 25% y el 50%, y un riesgo del 65%. neoplasias benignas Glándulas mamárias. Además, con esta enfermedad existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de útero, que oscila entre el 5% y el 10% y mucho más: la probabilidad de desarrollar procesos benignos en el útero. Con el síndrome de Cowden, aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer y tumores benignos de la glándula tiroides. Otros signos del síndrome de Cowden son la macrocefalia. talla grande cuero cabelludo y cambios en la piel como triquilemomas y papulosis papilomatosa. El gen asociado con el síndrome de Cowden se llama. PTEN. También se cree que es un gen supresor de tumores y se han desarrollado pruebas específicas para identificarlo.
• En las mujeres con PCY, el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida aumenta al 50%. Sin embargo, el síntoma principal de SPY es la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo. La presencia de estos pólipos aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de colon y recto. Las personas con síndrome de PI también tienen una mayor pigmentación ( manchas oscuras en la piel) de la cara y las manos. La hiperpigmentación suele comenzar en la niñez y dura toda la vida. Este síndrome también implica un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovarios, cuerpo uterino y pulmón. El gen asociado con SPY se llama STK11. El gen STK11 es un gen supresor de tumores y puede identificarse mediante pruebas genéticas.
• Otros genes. Actualmente, aún se desconoce mucho sobre el papel de los genes individuales en el aumento del riesgo de desarrollar cáncer de mama. Es posible que existan otros genes, aún no identificados, que influyan en la predisposición hereditaria al desarrollo del cáncer de mama.

Además de los antecedentes familiares, existen factores de riesgo ambientales y de estilo de vida adicionales que también pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Para comprender mejor su propio riesgo de desarrollar cáncer, debe analizar su historial médico familiar y sus factores de riesgo personales con su médico. Aquellas personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama pueden someterse a pruebas genéticas especiales y seguir su plan individual de diagnóstico precoz. Además, deben descartar aquellos factores de riesgo adicionales que puedan excluirse. En cuanto al riesgo de desarrollar cáncer de mama, tales factores de riesgo controlables son: dieta desequilibrada, exceso de peso, inactividad física, abuso de alcohol, tabaquismo y uso incontrolado de hormonas sexuales femeninas.

Genética del cáncer de ovario.

Para cualquier mujer sin antecedentes familiares de mayor incidencia de cáncer de ovario y sin otros factores de riesgo, su riesgo de desarrollar cáncer de ovario a lo largo de su vida es inferior al 2%.

El cáncer de ovario representa aproximadamente el 3% de todos los tumores malignos que se desarrollan en las mujeres.

Ocupa el octavo lugar entre todas las enfermedades oncológicas femeninas y el quinto lugar entre las causas de muerte de mujeres por cáncer, según un oncólogo.

¿Cómo saber si en su familia existe una forma hereditaria de cáncer de ovario?

Si parientes cercanos (madre, hermanas, hijas) han tenido casos de cáncer de ovario, o han ocurrido varios casos de la enfermedad en una familia (abuela, tía, sobrina, nietas), entonces es posible que en esta familia el cáncer de ovario sea hereditario. .

Si a un familiar de primer grado se le diagnostica cáncer de ovario, entonces el riesgo individual de una mujer de esta familia es en promedio 3 veces mayor que el riesgo estadístico promedio de desarrollar cáncer de ovario. El riesgo aumenta aún más si el tumor ha sido diagnosticado en varios familiares cercanos.

que hereditario mutaciones genéticas¿Aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de ovario?

Hasta la fecha, los científicos conocen varios genes cuyas mutaciones conducen a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario.

A continuación se describen los síndromes hereditarios más comunes asociados con el riesgo de desarrollar cáncer de ovario.

• Cáncer familiar (hereditario) de glándula mamaria y ovarios (SSRMZHYA) ("CÁNCER DE MAMA-OVARIO HEREDITARIO" - HBOC). El daño a los genes BRCA1 y BRCA2 es la situación más común en los casos de cáncer familiar glándula mamaria y ovarios. Se calculó que las mutaciones en el gen BRCA1 ocurren en el 75% de los casos de formas hereditarias de cáncer de ovario, y el gen BRCA2 es responsable del 15% restante. Al mismo tiempo, el riesgo de cáncer de ovario oscila entre el 15% y el 40% a lo largo de la vida, y el de cáncer de mama, hasta el 85%. Los hombres que portan formas mutantes de los genes BRCA1 o BRCA2 en su genoma también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de próstata. Ser portador de mutaciones en el gen BRCA2 también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer: melanoma y cáncer de páncreas. Los genes BRCA1 y BRCA2 pertenecen a los llamados “genes supresores de tumores”. Esto quiere decir que a partir de estos genes se sintetiza una proteína que interviene en el ciclo celular y limita el número de divisiones celulares. Esto limita la probabilidad de formación de tumores. Si se produce una mutación en los genes supresores de tumores, la proteína no se sintetiza en absoluto o tiene una estructura defectuosa y no es capaz de prevenir la formación de células tumorales.
  La forma mutante del gen tiene cierta acumulación en algunos grupos étnicos: hay tres mutaciones más comunes: 2 en el gen BRCA1 y una en el gen BRCA2, en la población judía asquenazí. Entre esta población, el riesgo de portar una de las tres formas de genes mutantes es del 2,5%.
  Las mujeres que portan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 deben someterse a exámenes minuciosos para la detección temprana del cáncer de ovario y de mama. Detección de detección temprana El cáncer de ovario debe incluir: examen por parte de un ginecólogo, examen de ultrasonido de los órganos pélvicos y un análisis de sangre para detectar el oncogén CA-125. El cribado para la detección temprana del cáncer de mama debe incluir: autoexamen de mama, examen por un mamólogo, mamografía una vez al año, ecografía de mama y resonancia magnética.
• Cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPTC) (síndrome de Lynch) Representa alrededor del 7% de la incidencia del cáncer de ovario hereditario. Las mujeres con este síndrome tienen un riesgo del 10% de desarrollar cáncer de ovario. El riesgo de desarrollar cáncer de útero es de hasta el 50%. El NNPTC se asocia con mayor frecuencia con un riesgo de desarrollar cáncer de colon, que oscila entre el 70 y el 90 %, muchas veces mayor que el riesgo de la población general. Los pacientes con NNPTC también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de estómago. intestino delgado y riñones. También hay una mayor incidencia de cáncer de mama en estas familias.
  Los científicos han encontrado varios genes cuyas averías conducen al desarrollo de NPTK. Mayoría causa común El síndrome son mutaciones en los genes MLH1, MSH2 y MSH6. Aunque las mutaciones se encuentran con mayor frecuencia en varios genes a la vez, se han descrito familias en las que los cambios se encuentran en un solo gen.
  Los genes en los que las mutaciones provocan el desarrollo del síndrome NPTK son representantes de un grupo de genes que pertenecen a los llamados genes reparadores de errores de coincidencia. Los genes de este grupo sintetizan proteínas que restauran los errores en la estructura del ADN que ocurren durante la división celular. Si se modifica uno de estos genes, se forma una proteína que es incapaz de eliminar errores en la estructura del ADN; la estructura defectuosa del ADN aumenta de una división celular a otra, lo que puede conducir al desarrollo de cáncer.
  Las mujeres de familias en las que se diagnostica NNPTC deben someterse a exámenes adicionales obligatorios para la detección temprana del cáncer de útero y ovario, además de pruebas destinadas a la detección temprana del cáncer de colon.
• Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Las mujeres con PCY tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Aunque el síntoma principal del SPY es la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo. La presencia de estos pólipos aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de colon y recto. Las personas con síndrome de PI también tienen un aumento de la pigmentación (manchas oscuras en la piel) de la cara y las manos. La hiperpigmentación suele aparecer en la infancia y puede desaparecer con el tiempo. En mujeres de familias con PCY, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es aproximadamente del 20%. Este síndrome también implica un mayor riesgo de desarrollar cánceres de útero, mama y pulmón. El gen asociado con SPY se llama STK11. El gen STK11 es un gen supresor de tumores y puede identificarse mediante pruebas genéticas.
• Síndrome del carcinoma de células nevusoides (NBCC) También conocido como síndrome de Gorlin, se caracteriza por el desarrollo de múltiples carcinomas de células basales, quistes en los huesos de la mandíbula y pequeñas marcas de viruela en la piel de las palmas y plantas de los pies. En mujeres con síndrome de Gorlin, se desarrollan fibromas ováricos benignos en el 20% de los casos. Existe un riesgo claro, aunque menor, de que estos fibromas se conviertan en fibrosarcomas malignos. Una complicación adicional del síndrome es el desarrollo de tumores cerebrales: meduloblastomas en infancia. Características externas Los pacientes con síndrome de Gorlin incluyen: macrocefalia (cabeza grande), estructura facial inusual y anomalías esqueléticas que afectan la estructura de las costillas y la columna. A pesar de que el SNBCC se hereda de forma autosómica dominante, alrededor del 20-30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Se sabe que el gen PTCH está asociado con la enfermedad, cuya estructura puede determinarse mediante pruebas especiales.

¿Existen otras afecciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de ovario?

Otras condiciones congénitas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de ovario incluyen:

• Síndrome de Leigh-Fromeny. Los miembros de las familias con síndrome de Leigh Fromen (LFS) tienen un 90% de posibilidades de desarrollar cáncer durante su vida. Los tumores más comunes que se desarrollan en el SLF son: sarcoma osteogénico, sarcoma de tejidos blandos, leucemia, cáncer de pulmón, cáncer de mama, tumores cerebrales y tumores de la corteza suprarrenal. Este síndrome es bastante raro y es causado por una mutación en un gen llamado p53, que es un gen supresor tumoral. Se recomienda realizar pruebas para detectar la presencia del gen p53 a los miembros de la familia que cumplan con los criterios de diagnóstico de FFS. Se están realizando muchos estudios para comprender mejor el mecanismo de desarrollo de LFS. Otro gen conocido, CHEK2, puede provocar el desarrollo de un síndrome parecido al LFS en algunas familias.
• Ataxia-telangiectasia (A-T) Un trastorno autosómico recesivo hereditario raro caracterizado por trastornos progresivos de la marcha que generalmente se desarrollan en la infancia. Poco después de adquirir habilidades para caminar, los niños comienzan a tropezar, su marcha se vuelve inestable y la mayoría de los pacientes con A-T se ven obligados a usar una silla de ruedas. Con el tiempo, se desarrollan problemas del habla y dificultad para escribir y realizar movimientos precisos. Al examinar a los pacientes, las arañas vasculares llamadas telangiectasias, que son capilares dilatados, se notan en la piel, las membranas mucosas y la esclerótica de los ojos. Los pacientes con este síndrome también tienen un sistema inmunológico debilitado y son susceptibles a infecciones. El riesgo de desarrollar tumores es del 40%, de los cuales los linfomas malignos son los más comunes. También aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, estómago y melanoma.
  La A-T se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para el desarrollo de la enfermedad es necesario heredar 2 copias mutantes de un gen llamado gen ATM y ubicado en el cromosoma 11. Esto significa que ambos padres de un niño afectado deben ser portadores del gen alterado y sus hijos tienen un 25% de posibilidades de heredar la enfermedad. Los portadores del gen ATM alterado tienen un mayor riesgo de desarrollar determinadas formas de enfermedades malignas. En primer lugar, el cáncer de mama.
• Complejo Karney Es una rara afección hereditaria caracterizada por una pigmentación irregular de la piel, que con mayor frecuencia se extiende a la cara y los labios, y que aparece durante la pubertad. Además de las manchas en la piel, los pacientes con este síndrome son propensos al desarrollo de numerosos tumores benignos, los más comunes son los mixtos, que son nódulos cutáneos de varios colores, desde el blanco hasta el rosa brillante, ubicados en los párpados, el pabellón auricular y los pezones. . Alrededor del 75% de los pacientes con complejo de Carnie desarrollan tumores de la glándula tiroides, pero en la mayoría de los casos son benignos. En absoluto. Se cree que el riesgo de desarrollar tumores malignos en pacientes con CC es bajo. El complejo CARNEY es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico dominante. A pesar de ello, aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Uno de los genes responsables del desarrollo de esta enfermedad se llama PRKAR1A. Se está investigando un segundo gen, que se cree que está ubicado en el cromosoma 2, y los científicos creen que también puede estar asociado con el desarrollo de la enfermedad.

¿Qué determina su nivel de riesgo personal?

Además de una fuerte historia familiar, existen factores de riesgo adicionales asociados con los hábitos de comportamiento y el medio ambiente. Estos factores pueden influir en su riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Las mujeres con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad pueden someterse a pruebas genéticas para determinar la necesidad de pruebas de detección destinadas al diagnóstico precoz del cáncer de ovario. En particular situaciones peligrosas Se puede recomendar la ooforectomía profiláctica (extirpación de ovarios sanos para reducir el riesgo de cáncer de mama y de ovario).

Portar determinadas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de ovario no significa tener un 100% de posibilidades de desarrollar este tipo de tumor. Además, los factores de riesgo controlables desempeñan un papel importante, incluidos los más conocidos como el exceso de peso, el tabaquismo, el consumo de alcohol y el sedentarismo.

El papel de los factores genéticos en el desarrollo del cáncer de riñón.

El cáncer de riñón se desarrolla con mayor frecuencia como un evento aleatorio, es decir, alrededor del 95% de los casos no tienen causas hereditarias que la ciencia actual conocería. Sólo el 5% de los cánceres de riñón se desarrollan debido a una predisposición hereditaria. Así, el riesgo medio de desarrollar cáncer de riñón es inferior al 1% a lo largo de la vida de una persona, y los hombres se ven afectados con el doble de frecuencia que las mujeres.

¿Cómo puede saber si hay antecedentes familiares de desarrollar cáncer de riñón?

Si los familiares directos (padres, hermanos o hijos) han desarrollado un tumor renal o han tenido múltiples casos de cáncer de riñón entre todos los miembros de la familia (incluidos abuelos, tíos, tías, sobrinos, primos y nietos), es decir, hay Existe la posibilidad de que se trate de una forma hereditaria de la enfermedad. Esto es especialmente probable si el tumor se desarrolló antes de los 50 años o si hay enfermedad bilateral y/o múltiples tumores en un riñón.

¿Cuál es el riesgo individual de desarrollar cáncer de riñón si hay antecedentes familiares?

Si los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) tuvieron cáncer de riñón antes de los 50 años, esto significa que el riesgo de desarrollar la enfermedad puede aumentar. Para determinar el nivel de riesgo de un individuo, es necesario identificar la condición hereditaria que puede haber llevado al desarrollo del cáncer.

¿Qué mutaciones genéticas congénitas aumentan el riesgo de cáncer de riñón?

Hay varios genes que se sabe que están asociados con el desarrollo del cáncer de riñón, y cada año se describen nuevos genes que afectan este proceso. A continuación se describen algunas de las afecciones genéticas más comunes que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de riñón. La mayoría de estas condiciones conducen al desarrollo de algún tipo de tumor. Comprender lo específico síndrome genético en la familia puede ayudar al paciente y a su médico a desarrollar plan individual prevención y diagnóstico precoz y, en determinados casos, determinar el tratamiento óptimo tácticas de tratamiento. Algunas de las condiciones hereditarias también se asocian, además del riesgo de desarrollar tumores, con una mayor probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades no tumorales, y este conocimiento también puede resultar útil.

• Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Las personas con síndrome FHL hereditario corren el riesgo de desarrollar varios tipos de tumores. La mayoría de estos tumores son benignos (no cancerosos), pero en aproximadamente el 40% de los casos existe riesgo de desarrollar cáncer de riñón. Además, existe un tipo específico, llamado “cáncer de riñón de células claras”. Otros órganos. Los tumores susceptibles de desarrollarse en pacientes con síndrome FHL son los ojos (angiomas retinianos), el cerebro y la médula espinal (hemangioblastomas), las glándulas suprarrenales (feocromocitoma) y oído interno(tumores del saco endolinfático). El desarrollo de un tumor del órgano auditivo puede provocar una pérdida auditiva total o parcial. Los pacientes con FHL también pueden desarrollar quistes en los riñones o el páncreas. El síndrome se manifiesta clínicamente entre los 20 y 30 años, pero los síntomas también pueden aparecer en la infancia. Alrededor del 20% de los pacientes con síndrome FHL no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. El gen que determina el desarrollo del síndrome FHL también se denomina gen VHL (VHL) y pertenece al grupo de genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores suelen ser responsables de la síntesis de una proteína específica que limita el crecimiento celular y previene la aparición de células tumorales. Las mutaciones en genes supresores hacen que el cuerpo pierda su capacidad para limitar el crecimiento celular y, como resultado, pueden desarrollarse tumores. Prueba genética para determinar mutaciones en el gen FHL, se recomienda para personas con antecedentes familiares de enfermedades asociadas con el síndrome FHL. La detección de síntomas del síndrome FHL debe realizarse en familias cuyos miembros tienen un mayor riesgo de desarrollar este síndrome y debe comenzar a una edad temprana. Esta proyección incluye:
  • Examen ocular y control de la presión arterial a partir de los 5 años;
  • Ultrasonido de organos cavidad abdominal desde la primera infancia, resonancia magnética o tomografía computarizada de los órganos retroperitoneales después de 10 años;
  • Prueba del nivel de catecolaminas en orina de 24 horas;
• Casos familiares de carcinoma de células renales de células claras no asociados con el síndrome FHL. La mayoría de los casos de cáncer de riñón de células claras son esporádicos, lo que significa que se desarrollan al azar. Sin embargo, existe un porcentaje muy bajo de casos familiares de carcinoma de células renales de células claras en ausencia de otras características del síndrome FHL. Algunos de estos pacientes heredan reordenamientos genéticos específicos en el cromosoma 3. Las técnicas de diagnóstico genético pueden identificar dichos cromosomas reordenados. En algunos pacientes, aún no se conocen las causas genéticas del cáncer de riñón. Para los miembros de la familia con estos síndromes raros, se recomienda que la detección de tumores renales comience a los 20 años mediante ecografía, resonancia magnética o tomografía computarizada retroperitoneal.
• Carcinoma papilar congénito de células renales (CPRCC). Se puede sospechar un CCPP cuando a dos o más familiares cercanos se les diagnostica el mismo tipo de tumor renal, es decir, carcinoma papilar de células renales tipo 1. Normalmente, este tipo de tumor en casos familiares se diagnostica a la edad de 40 años o más. Los pacientes con SPPCC pueden tener múltiples tumores en uno o ambos riñones. Las personas pertenecientes a familias con antecedentes hereditarios de SPPCC deben someterse a pruebas diagnósticas de detección, incluidas ecografía, resonancia magnética o tomografía computarizada, a partir de los 30 años aproximadamente. El gen responsable del desarrollo de VPPCC se llama c-MET. El gen c-MET es un protooncogén. Los protooncogenes son responsables de la síntesis de proteínas que desencadenan el crecimiento celular en una célula normal. Las mutaciones en los protooncogenes hacen que se produzca demasiada cantidad de esta proteína y la célula reciba demasiada señal para crecer y dividirse, lo que puede conducir a la formación de tumores. Actualmente ya se han desarrollado métodos especiales para detectar mutaciones en el gen c-MET.
• Síndrome de Burt-Hogg-Dubet (SBH). El síndrome BCD es un síndrome poco común y se asocia con el desarrollo de fibrofolículos ( tumores benignos folículo piloso), quistes en los pulmones y un mayor riesgo de cáncer de riñón. En pacientes con síndrome de HDD, el riesgo de desarrollar cáncer de riñón es del 15 al 30%. La mayoría de los tumores renales que se desarrollan en este síndrome se clasifican como tumores cromófobos u oncocitomas, pero en casos raros se puede desarrollar cáncer de riñón de células claras o papilar. Debido al mayor riesgo de desarrollar tumores renales malignos, se recomienda a los miembros de familias con síndrome de HDD que comiencen tempranamente pruebas de diagnóstico periódicas para excluir esta patología (ecografía, resonancia magnética o tomografía computarizada a partir de los 25 años). El gen responsable del desarrollo del síndrome HDD se llama BHD y puede determinarse mediante pruebas genéticas.
• Leiomiomatosis congénita y carcinoma de células renales (CCRCC). Los pacientes con este síndrome tienen nódulos cutáneos llamados leiomiomas. Muy a menudo, estos ganglios se forman en las extremidades, el pecho y la espalda. A las mujeres a menudo se les diagnostica fibromas uterinos o, mucho menos comúnmente, leiomiosarcoma. Los pacientes con VLPPC tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de riñón, que es aproximadamente del 20%. El tipo más común es el carcinoma papilar de células renales. Se deben realizar pruebas de detección temprana del cáncer de riñón entre los familiares con VLPKD. El gen responsable del desarrollo de este síndrome se llama gen FH (fumarette hidratasa) y puede determinarse mediante pruebas genéticas.

¿Existen otras condiciones congénitas asociadas con nivel aumentado desarrollo del cáncer de riñón?

Las observaciones clínicas muestran que existen otros casos de predisposición familiar al desarrollo de tumores renales, y este tema está recibiendo cada vez más atención por parte de los genetistas. Se observa un aumento menos significativo en el riesgo de desarrollar cáncer de riñón en pacientes con esclerosis tuberosa, síndrome de Cowden y cáncer de colon congénito sin poliposis. Para todas estas enfermedades está indicada la consulta con un genetista.

Genética del cáncer de próstata

La mayoría de los casos de cáncer de próstata (alrededor del 75%) se producen como resultado de mutaciones somáticas y no se transmiten de forma aleatoria ni hereditaria. Cáncer de próstata hereditario

En nuestro artículo de hoy:

A pesar de los miles de millones de horas y dólares invertidos en encontrar una cura para el cáncer, el objetivo aún no se ha logrado. Esto se debe en gran medida a que cada tumor tiene un perfil mutacional diferente y, por tanto, responde de forma diferente al tratamiento.

Vale la pena señalarlo. En nuestro país el cáncer no se trata con tanta intensidad como, por ejemplo, en Alemania. países europeos Hemos avanzado bastante en el tratamiento. enfermedades oncológicas. Si tomamos como ejemplo una de las enfermedades comunes de la mitad masculina de la población, aproximadamente el 20% de otros cánceres en los hombres son cáncer de próstata. El tratamiento del cáncer de próstata en Alemania es más eficaz que en Rusia, esto se debe a una financiación mucho mayor y a una gran experiencia en el estudio y, lo más importante, en el tratamiento de la oncología. Pero hoy no hablaremos de cáncer de próstata, sino de mutaciones genéticas en los doce principales tipos de cáncer. Y entonces, vámonos.

El Consorcio Atlas del Genoma del Cáncer se creó para utilizar la secuenciación del ADN para descubrir las mutaciones más comunes y significativas en el cáncer. Idealmente, este proyecto descubrirá nuevos marcadores de diagnóstico y ayudará a encontrar medicamentos, lo que podría conducir al surgimiento de una medicina verdaderamente individualizada. En el artículo, los médicos describen un análisis de 3.281 tumores de doce tipos de cáncer, incluidos cáncer de mama, pulmón, colon y ovario, así como leucemia mieloide aguda.

Analizaron 617.354 mutaciones y encontraron 127 genes significativamente mutados. Muchas de estas mutaciones se produjeron en genes que desempeñan un papel en el inicio o la progresión del cáncer, codifican proteínas que previenen el daño del ADN y aquellas que activan la respuesta de la célula al cáncer. varios factores crecimiento. Otros genes aún no se han considerado vitales para el proceso de carcinogénesis. Estos incluían factores de transcripción, factores de empalme de ARN y modificadores de histonas, proteínas responsables de mantener la integridad estructural del ADN.

El 93% de los tumores analizados presentaban al menos una mutación en al menos uno de los 127 genes, pero ninguno tenía más de seis. Los autores concluyen que el número de genes asociados al cáncer (127) y el número de mutaciones necesarias para la tumorigénesis (1 a 6) son bastante pequeños. Sin embargo, sólo se estudiaron las sustituciones de nucleótidos, sin prestar atención a los grandes reordenamientos cromosómicos.

Los genes mutados con mayor frecuencia fueron p53. Se encontraron mutaciones en p53 en el 42% de las muestras, lo que lo convierte en el gen mutado con mayor frecuencia en los cinco tipos de cáncer. p53 escanea la longitud del ADN, buscando daños y activando los mecanismos de reparación adecuados si se encuentra alguno.

Un misterio de larga data en la investigación del cáncer ha sido por qué las mutaciones en un gen particular causan cáncer en un tipo de tejido particular y no en otro. Algunos de los resultados más interesantes se relacionan con la agrupación de diferentes mutaciones. Por ejemplo, se han identificado cinco grupos diferentes de cáncer de mama, cada uno de los cuales se activa por mutaciones en diferentes genes. En el 69,8% de los casos carcinoma de células escamosas cabeza y cuello se encontró un gen p53 mutado, así como en el 94,6% de los casos de cáncer de ovario y uno en uno de los grupos de cáncer de mama.

Aunque estos tipos de tumores pueden haber sido originalmente diferentes, es posible que sus similitudes genéticas subyacentes signifiquen que responderán a terapias similares. Se han encontrado mutaciones en dos genes cancerosos bien estudiados, APC y KRAS, casi exclusivamente en el cáncer de colon y recto. En el cáncer de pulmón, no se identificaron grupos; En general, los tumores tenían mutaciones en muchos de los 127 genes.

Se descubrió que las mutaciones en catorce genes eran exclusivas de algunos cánceres y se encontraron consistentemente 148 pares de genes juntos. El alto nivel de variabilidad en los genes mutados significaba que el gen había sido mutado desde el comienzo de la tumorigénesis. El nivel más bajo de variación indica que el gen jugó un papel en la progresión del tumor en lugar de en la formación del mismo.

Los autores señalan que el análisis de los datos de este y otros estudios similares puede proporcionar "una posibilidad razonable de identificar genes cancerosos 'centrales' y genes específicos del cáncer". diferentes tipos genes tumorales en un futuro próximo". Con suerte, se pueden aplicar estrategias terapéuticas comunes a tumores genéticamente similares, incluso si surgen en tejidos diferentes.

La mayoría de la gente opina que no hay peor enfermedad que el cáncer. Cualquier médico está dispuesto a cuestionar esta idea, pero la opinión pública es conservadora.

Y a pesar de que la patología oncológica ocupa un honorable tercer lugar entre las causas de discapacidad y muerte, la gente seguirá creyendo durante mucho tiempo que no hay enfermedad más terrible y buscará formas de evitar la oncología.

Se sabe que cualquier enfermedad es más barata y más fácil de prevenir que de tratar, y el cáncer no es una excepción. Y el tratamiento en sí, iniciado en las primeras etapas de la enfermedad, es muchas veces más eficaz que en los casos avanzados.

Postulados básicos que te permitirán no morir de cáncer:

• Reducir la exposición a carcinógenos en el cuerpo. Cualquier persona, habiendo eliminado al menos algunos de los factores oncogénicos de su vida, puede reducir el riesgo de patología oncológica al menos 3 veces.
• El eslogan “todas las enfermedades provienen de los nervios” no es una excepción en el caso de la oncología. El estrés es un desencadenante del crecimiento activo de las células cancerosas. Por lo tanto, evite los shocks nerviosos, aprenda a lidiar con el estrés: meditación, yoga, una actitud positiva hacia lo que está sucediendo, el método "Clave" y otros entrenamientos y actitudes psicológicas.
• Diagnóstico precoz y tratamiento precoz. cree que el cáncer detectado en una fase temprana es curable en más del 90% de los casos.

Mecanismo de desarrollo tumoral.

El cáncer en su desarrollo pasa por tres etapas:

El origen de la mutación celular - iniciación.

En el proceso de la vida, las células de nuestros tejidos se dividen constantemente, reemplazando a las muertas o gastadas. Durante la división, pueden ocurrir errores genéticos (mutaciones) y “defectos celulares”. Una mutación provoca un cambio permanente en los genes de una célula que afecta su ADN. Estas células no se vuelven normales, sino que comienzan a dividirse incontrolablemente (en presencia de factores predisponentes), formando un tumor canceroso. Las causas de las mutaciones son las siguientes:

• Interno: anomalías genéticas, desequilibrios hormonales, etc.
• Externos: radiaciones, tabaquismo, metales pesados, etc.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) cree que el 90% de las enfermedades cancerosas se producen por causas externas. Los factores ambientales externos o internos, cuyo impacto puede causar cáncer y promover el crecimiento de tumores, se denominan CARCINÓGENOS.

Toda la etapa del nacimiento de tales células puede durar varios minutos: este es el momento de la absorción del carcinógeno en la sangre, su entrega a las células, su unión al ADN y la transición a un estado activo. Substancia activa. El proceso se completa cuando se forman nuevas células hijas con una estructura genética modificada. ¡Eso es todo!

Y esto ya es irreversible (con raras excepciones), ver. Pero en este punto el proceso puede detenerse hasta que se creen las condiciones favorables para un mayor crecimiento de una colonia de células cancerosas, ya que el sistema inmunológico no duerme y lucha contra estas células mutadas. Es decir, cuando el sistema inmunológico está debilitado: estrés severo (la mayoría de las veces es la pérdida de seres queridos), una enfermedad infecciosa grave, así como desequilibrio hormonal, después de una lesión (ver), etc. - el cuerpo no puede hacer frente a su crecimiento, entonces comienza la etapa 2.

La presencia de condiciones favorables para el crecimiento de células mutantes - promoción.

es mucho mas un largo periodo(años, incluso décadas) cuando las células mutadas recién emergidas predispuestas al cáncer están listas para multiplicarse y formar un tumor canceroso notable. Es precisamente esta etapa la que puede ser reversible, ya que todo depende de si Células cancerígenas dotado de las condiciones necesarias para su crecimiento. Existen muchas versiones y teorías diferentes sobre las causas del desarrollo del cáncer, entre las que se encuentra la conexión entre el crecimiento de células mutadas y la nutrición humana.

Por ejemplo, los autores T. Campbell, K. Campbell en el libro "Estudio chino, resultados del estudio más grande sobre la conexión entre nutrición y salud", presentan los resultados de 35 años de investigación sobre la conexión entre la oncología y el predominio de Alimentos proteicos en la dieta. Afirman que la presencia de más del 20% de proteínas animales (carne, pescado, aves, huevos, productos lácteos) en la dieta diaria contribuye al crecimiento intensivo de las células cancerosas, y viceversa, la presencia de dieta diaria los antiestimulantes (alimentos vegetales sin calor ni cocción) ralentizan e incluso detienen su crecimiento.

Según esta teoría, se debe tener mucho cuidado con las diversas dietas proteicas que están de moda en la actualidad. La nutrición debe ser completa, con abundancia de verduras y frutas. Si una persona con cáncer en etapa 0-1 (sin saberlo) "sigue" una dieta proteica (por ejemplo, para perder peso), esencialmente alimenta células cancerosas.

Desarrollo y crecimiento - progresión

La tercera etapa es el crecimiento progresivo de un grupo de células cancerosas formadas, la conquista de tejidos vecinos y distantes, es decir, el desarrollo de metástasis. Este proceso es irreversible, pero también es posible ralentizarlo.

Causas de la carcinogénesis

La OMS divide los carcinógenos en 3 grandes grupos:

• Físico
• Químico
• Biológico

La ciencia conoce miles de fenómenos físicos, químicos y factores biológicos que pueden causar mutaciones celulares. Sin embargo, sólo aquellos cuya acción está FIABLEMENTE asociada con la aparición de tumores pueden considerarse carcinógenos. Esta fiabilidad debe garantizarse mediante estudios clínicos, epidemiológicos y de otro tipo. Por tanto, existe el concepto de “carcinógeno potencial”, se trata de un determinado factor cuya acción teóricamente puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer, pero su papel en la carcinogénesis no ha sido estudiado ni probado.

Carcinógenos físicos

Este grupo de carcinógenos incluye principalmente varios tipos de radiación.

Radiación ionizante

Los científicos saben desde hace mucho tiempo que la radiación puede causar mutaciones genéticas (Premio Nobel 1946, Joseph Möller), pero se obtuvieron pruebas convincentes del papel de la radiación en el desarrollo de tumores después del estudio de las víctimas de los bombardeos nucleares de Hiroshima y Nagasaki.

Las principales fuentes de radiación ionizante para hombre moderno la siguiente.

• Fondo radiactivo natural – 75%
• Procedimientos médicos – 20%
• Otros – 5%. Entre otras cosas, hay radionucleidos que acabaron en el medio ambiente como resultado de pruebas de armas nucleares en tierra a mediados del siglo XX, así como los que entraron en él después desastres provocados por el hombre en Chernóbil y Fukushima.

Es inútil influir en el fondo radiactivo natural. La ciencia moderna no sabe si una persona puede vivir completamente sin radiación. Por tanto, no confíes en las personas que aconsejan reducir la concentración de radón en la casa (50% del fondo natural) o protegerte de los rayos cósmicos.

Otra cuestión son los exámenes radiológicos realizados con fines médicos.

En la URSS, la fluorografía de los pulmones (para detectar la tuberculosis) debía realizarse una vez cada 3 años. En la mayoría de los países de la CEI, este examen se exige anualmente. Esta medida redujo la propagación de la tuberculosis, pero ¿cómo afectó a la incidencia general del cáncer? Probablemente no haya respuesta, porque nadie ha abordado esta cuestión.

Además, la tomografía computarizada es muy popular entre la gente corriente. A insistencia del paciente se le hace a quien lo necesita y a quien no lo necesita. Sin embargo, la mayoría de la gente olvida que la TC también es un examen de rayos X, sólo que tecnológicamente más avanzado. La dosis de radiación de una tomografía computarizada es de 5 a 10 veces mayor que la de una radiografía normal (ver). De ningún modo pedimos que se abandonen los exámenes radiológicos. Sólo hay que abordar su propósito con mucho cuidado.

Sin embargo, todavía existen circunstancias de fuerza mayor, tales como:

• vida en locales construidos o decorados con materiales que producen emisiones
• vida bajo líneas de alta tensión
• servicio submarino
• trabajar como radiólogo, etc.

Radiación ultravioleta

Se cree que la moda del bronceado fue introducida a mediados del siglo XX por Coco Chanel. Sin embargo, allá por el siglo XIX, los científicos sabían que exposición constante la luz del sol envejece la piel. No solo así aldeano parecen mayores que sus pares urbanos. Pasan más tiempo al sol.

La radiación ultravioleta causa cáncer de piel, esto es un hecho comprobado (informe de la OMS 1994). Pero la luz ultravioleta artificial (el solárium) es especialmente peligrosa. En 2003, la OMS publicó un informe sobre las preocupaciones sobre las camas solares y la irresponsabilidad de los fabricantes de estos dispositivos. Los solariums están prohibidos para menores de 18 años en Alemania, Francia, Gran Bretaña, Bélgica, Estados Unidos y en Australia y Brasil están completamente prohibidos. Así que un bronceado bronceado probablemente sea bonito, pero nada útil.

Efecto irritante local

Los traumatismos crónicos en la piel y las membranas mucosas pueden provocar el desarrollo de tumores. Las dentaduras postizas de mala calidad pueden provocar cáncer de labios y la fricción constante de la ropa contra una marca de nacimiento puede provocar melanoma. No todos los lunares se convierten en cáncer. Pero si está en una zona de mayor riesgo de lesión (en el cuello - fricción del collar, en la cara en los hombres - lesión por afeitado, etc.) deberías pensar en quitártela.

La irritación también puede ser térmica y química. Quienes comen alimentos muy calientes corren el riesgo de sufrir cáncer de boca, faringe y esófago. El alcohol tiene un efecto irritante, por lo que las personas que prefieren bebidas fuertes, además del alcohol, corren el riesgo de desarrollar cáncer de estómago.

Radiación electromagnética doméstica

Estamos hablando de la radiación de los teléfonos móviles, los hornos microondas y los routers Wi-Fi.

La OMS ha clasificado oficialmente los teléfonos móviles como carcinógenos potenciales. La información sobre la carcinogenicidad de las microondas es sólo teórica y no hay ninguna información sobre el efecto del Wi-Fi en el crecimiento de tumores. Por el contrario, hay más estudios que demuestran la seguridad de estos dispositivos que mentiras sobre su daño.

Carcinógenos químicos

La Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC) divide las sustancias utilizadas en la vida cotidiana y en la industria, según su carcinogenicidad, en los siguientes grupos (la información se proporciona a partir de 2004):

• Fiablemente cancerígeno– 82 sustancias. Agentes químicos cuya carcinogenicidad está fuera de toda duda.
• Probablemente cancerígeno– 65 sustancias. Agentes químicos cuya carcinogenicidad tiene un grado de evidencia muy alto.
  Posiblemente cancerígeno– 255 sustancias. Agentes químicos cuya carcinogenicidad es posible, pero cuestionada.
• Probablemente no cancerígeno– 475 sustancias. No hay evidencia de que estas sustancias sean cancerígenas.
• Fiablemente no cancerígeno- agentes químicos que se ha demostrado que no causan cáncer. Hasta el momento sólo existe una sustancia en este grupo: la caprolactama.

Analicemos las sustancias químicas más importantes que causan tumores.

Hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP)

Este es un grupo amplio. sustancias químicas, formado durante la combustión incompleta de productos orgánicos. Contenido en el humo del tabaco, los gases de escape de los automóviles y las centrales térmicas, el hollín de estufas y otros hollines que se forman durante la fritura de alimentos y el tratamiento térmico del aceite.

Nitratos, nitritos, compuestos nitrosos.

Es un subproducto de los agroquímicos modernos. Los nitratos en sí son completamente inofensivos, pero con el tiempo, así como como resultado del metabolismo en el cuerpo humano, pueden convertirse en compuestos nitrosos, que a su vez son muy cancerígenos.

Dioxinas

Se trata de compuestos que contienen cloro, que son residuos de las industrias química y de refinación de petróleo. Puede formar parte de aceites de transformadores, pesticidas y herbicidas. Pueden aparecer al quemar residuos domésticos, en particular botellas o envases de plástico. Las dioxinas son extremadamente resistentes a la destrucción, por lo que pueden acumularse en el medio ambiente y en el cuerpo humano, especialmente las dioxinas "amorosas". tejido graso. Es posible minimizar la entrada de dioxidinas en los alimentos si:

• No congele alimentos ni agua en botellas de plástico; de esta manera las toxinas penetran fácilmente en el agua y los alimentos.
• No calentar alimentos en recipientes de plástico en el microondas, es mejor utilizar recipientes de vidrio templado o cerámica;
• No cubra los alimentos con film transparente cuando los caliente en el microondas, es mejor cubrirlos con una servilleta de papel.

Metales pesados

Metales con una densidad mayor que el hierro. Hay alrededor de 40 en la tabla periódica, pero los más peligrosos para los humanos son el mercurio, el cadmio, el plomo y el arsénico. Estas sustancias ingresan al medio ambiente a partir de desechos de las industrias minera, siderúrgica y química, en cierta cantidad. metales pesados Se encuentra en el humo del tabaco y en los gases de escape de los automóviles.

Amianto

Este nombre común un grupo de materiales de fibra fina que contienen silicatos como base. El amianto en sí es completamente seguro, pero sus fibras más pequeñas, que ingresan al aire, provocan una reacción inadecuada del epitelio con el que entran en contacto, provocando oncología de cualquier órgano, pero con mayor frecuencia causa la laringe.

Un ejemplo de la práctica de un terapeuta local.: en una casa construida con amianto exportado de Alemania del Este (rechazado en este país), las estadísticas de cáncer son 3 veces mayores que en otras casas. Esta característica del material de construcción "telefónico" fue informada por el capataz que trabajó durante la construcción de esta casa (murió de cáncer de mama después de un sarcoma en el dedo del pie ya operado).

Alcohol

Según investigaciones científicas, el alcohol no tiene un efecto cancerígeno directo. Sin embargo, puede actuar como un irritante químico crónico del epitelio de la boca, faringe, esófago y estómago, favoreciendo el desarrollo de tumores en los mismos. Las bebidas alcohólicas fuertes (más de 40 grados) son especialmente peligrosas. Por tanto, quienes gustan de beber alcohol no sólo corren riesgo.

Algunas formas de evitar la exposición a carcinógenos químicos

Las sustancias químicas oncogénicas pueden afectar a nuestro organismo de diferentes formas:

Carcinógenos en el agua potable.

Según Rospotrebnadzor, hasta el 30% de los reservorios naturales contienen concentraciones prohibitivas de sustancias peligrosas para los humanos. Tampoco te olvides de infecciones intestinales: cólera, disentería, hepatitis A, etc. Por tanto, es mejor no beber agua de reservorios naturales, ni siquiera hervida.

Viejo, desgastado sistemas de plomería(de los cuales hasta el 70% en la CEI) pueden provocar la entrada en el agua potable de sustancias cancerígenas del suelo, concretamente nitratos, metales pesados, pesticidas, dioxinas, etc. La mejor forma de protegerse contra ellos es utilizar sistemas domésticos de purificación del agua y También garantice el reemplazo oportuno de los filtros en estos dispositivos.

El agua de fuentes naturales (pozos, manantiales, etc.) no puede considerarse segura, ya que el suelo por el que pasa puede contener cualquier cosa, desde pesticidas y nitratos hasta isótopos radiactivos y agentes de guerra química.

Carcinógenos en el aire

Los principales factores oncogénicos en el aire inhalado son humo de tabaco, gases de escape de automóviles y fibras de amianto. Para evitar respirar carcinógenos es necesario:

• Deje de fumar y evite el humo de segunda mano.
• Los residentes de la ciudad deberían pasar menos tiempo al aire libre en un día caluroso y sin viento.
• Evite el uso de materiales de construcción que contengan amianto.

Carcinógenos en los alimentos.

Hidrocarburos policíclicos Aparecen en carnes y pescados con un sobrecalentamiento importante, es decir, durante la fritura, especialmente en la grasa. La reutilización de las grasas de cocina aumenta significativamente su contenido de HAP, por lo que las freidoras domésticas e industriales son una excelente fuente de carcinógenos. No solo son peligrosas las patatas fritas, las claras o las empanadas fritas compradas en un puesto de la calle, sino también las barbacoas preparadas con tus propias manos (ver).

Mención especial merece el kebab. La carne de este plato se cuece sobre brasas, cuando ya no hay humo, para que no se acumulen HAP en ella. Lo principal es asegurarse de que el kebab no se queme y no utilizar productos ignífugos en la parrilla, especialmente aquellos que contengan combustible diesel.

• Cuando se fuman, aparecen grandes cantidades de HAP en los alimentos.
• Se estima que 50 gramos de salchicha ahumada pueden contener tantos carcinógenos como el humo de un paquete de cigarrillos.
• Un frasco de espadín recompensará tu cuerpo con carcinógenos en paquetes de 60.

Aminas heterocíclicas Aparecen en carnes y pescados durante un sobrecalentamiento prolongado. Cuanto mayor es la temperatura y el tiempo de cocción, más carcinógenos aparecen en la carne. Una excelente fuente de aminas heterocíclicas es el pollo asado. Además, la carne cocinada en una olla a presión contendrá más carcinógenos que la carne simplemente hervida, ya que en un recipiente herméticamente cerrado el líquido hierve a una temperatura mucho más alta. alta temperatura que en el aire: utilice la olla a presión con menos frecuencia.

Compuestos nitrosos Se forman espontáneamente en verduras, frutas y carne a partir de nitratos a temperatura ambiente. Ahumar, tostar y enlatar mejoran enormemente este proceso. Por el contrario, las bajas temperaturas inhiben la formación de compuestos nitrosos. Por lo tanto, guarde las verduras y frutas en el frigorífico y, siempre que sea posible, trate de comerlas crudas.

Carcinógenos en la vida cotidiana

El componente principal de lo barato. detergentes(champús, jabones, geles de ducha, espumas de baño, etc.) - lauril sulfato de sodio (Sodium Lauryl Sulfate -SLS o Sodium Laureth Sulfate - SLES). Algunos expertos lo consideran oncogénicamente peligroso. El lauril sulfato reacciona con muchos componentes de las preparaciones cosméticas, lo que da como resultado la formación de compuestos nitrosos cancerígenos (ver).

La principal fuente de micotoxinas es el “sapo”, que “estrangula” a la ama de casa cuando ve queso, pan ligeramente podrido o una pequeña mancha de moho en la mermelada. Estos productos deben desecharse, ya que eliminar el moho de los alimentos solo evita comer el hongo en sí, pero no las aflatoxinas que ya ha liberado.

Por el contrario, las bajas temperaturas ralentizan la liberación de micotoxinas, por lo que se debería hacer un mayor uso de frigoríficos y cámaras frigoríficas. Además, no coma verduras y frutas podridas, así como productos con fecha de caducidad vencida.

Virus

Los virus que pueden transformar células infectadas en células cancerosas se denominan oncogénicos. Éstas incluyen.

• Virus de Epstein-Barr: causa linfomas
• Los virus de la hepatitis B y C pueden causar cáncer de hígado
• El virus del papiloma humano (VPH) es una fuente de cáncer de cuello uterino

De hecho, hay muchos más virus oncogénicos; aquí sólo se enumeran aquellos cuya influencia sobre el crecimiento tumoral está demostrada.

Las vacunas pueden brindar protección contra algunos virus, por ejemplo, contra la hepatitis B o el VPH. Muchos virus oncogénicos se transmiten sexualmente (VPH, hepatitis B), por lo que para no contraer cáncer conviene evitar conductas sexuales de riesgo.

Cómo evitar la exposición a carcinógenos

De todo lo dicho, surgen algunas recomendaciones simples que reducirán significativamente la influencia de los factores oncogénicos en su cuerpo.

• Deja de fumar.
• Cómo las mujeres pueden evitar el cáncer de mama: dar a luz y amamantar durante mucho tiempo, negarse terapia de reemplazo hormonas en la posmenopausia.
• Beba sólo alcohol de alta calidad, preferiblemente no muy fuerte.
• No abuses vacaciones en la playa, se niegan a visitar el solárium.
• No comas alimentos muy calientes.
• Consuma menos alimentos fritos y a la parrilla, y no reutilice la grasa de sartenes y freidoras. Dar preferencia a los alimentos hervidos y guisados.
• Aprovecha más tu frigorífico. No compre productos en lugares y mercados dudosos; controle sus fechas de vencimiento.
• beber solo agua limpia, utilice filtros de purificación de agua domésticos más ampliamente (ver).
• Reducir el uso de cosméticos y productos de cuidado personal y productos químicos domésticos baratos (ver).
• Al realizar trabajos de acabado en el hogar y la oficina, dé preferencia a los materiales de construcción naturales.

¿Cómo evitar contraer cáncer? Repitamos: si elimina al menos algunos carcinógenos de su vida cotidiana, puede reducir el riesgo de cáncer 3 veces.

La humanidad conoce el cáncer desde hace mucho tiempo. Se trata de una enfermedad en la que prácticamente no se ha conseguido ningún éxito en el tratamiento a lo largo de la historia de la humanidad. Con la llegada de los antibióticos, la gente prácticamente se olvidó de las terribles infecciones, que van desde la peste hasta la sífilis. Sin embargo, a medida que la población mundial envejece, la probabilidad de que cada uno de nosotros suframos cáncer en nuestras vidas aumenta constantemente. Lamentablemente, a pesar de los cientos de miles de millones de dólares gastados en los países desarrollados desde finales de los años 1980 y décadas de investigación, no hemos visto avances significativos en el tratamiento del cáncer. El aumento de la esperanza de vida de los pacientes con cáncer en los últimos 20 a 30 años no se ha producido porque se hayan puesto a disposición terapias revolucionarias, sino principalmente porque el cáncer se ha diagnosticado en una etapa más temprana. El problema es que la medicina permite diagnosticar la enfermedad en una fase en la que, sin tratamiento, literalmente en un año el número de células de un tumor canceroso será tal que el peso o volumen del tumor se medirá en cientos de gramos. .

1. Antecedentes genéticos

El cuerpo humano, como el cuerpo de cualquier animal, contiene en su genoma genes que son utilizados por el cáncer para su desarrollo. A primera vista, esto parece contradictorio. Para pasar de una sola célula a un ser humano se requiere el uso de mecanismos que son peligrosos o innecesarios en la edad adulta. En particular, para evitar que el feto sea rechazado por la madre, las células embrionarias aprenden a engañarla. sistema inmunitario, haciéndose pasar por “uno de los nuestros” y evitando así que el sistema inmunológico de la madre destruya al embrión. Hay muchas patologías asociadas a esto. Se trata de una ganancia evolutiva, pero estos mismos genes, cuando se activan en la edad adulta, pueden ayudar a que una célula cancerosa engañe al sistema inmunológico y evite que las células cancerosas sean destruidas.

2. Causas de cáncer relacionadas con la edad

De hecho, en el cuerpo de cada adulto sano hay millones de células cancerosas que están en equilibrio con el cuerpo, constantemente detectadas y destruidas por las células del sistema inmunológico. Sin embargo, con la edad, la cantidad de diversos errores en la ejecución del programa genético comienza a aumentar y, en algún momento, la cantidad de estrés excede las capacidades de los sistemas de control de daños. En este momento se liberan células cancerosas. El peligro radica en el hecho de que, según todos los indicios, se trata de células del mismo organismo. Al principio, tienen casi el mismo código genético que todas las demás células humanas, y esto no les permite sistemas de protección identificarlos rápidamente.

3. Mutación de las células cancerosas.

Las células cancerosas comienzan a mutar rápidamente y nuevas copias de este genoma luchan contra los sistemas de defensa del cuerpo. Surgen nuevas formas de estas células que son absolutamente diferentes a las células originales o a las células de cualquier otro paciente. Las investigaciones demuestran que en el tumor canceroso de un mismo paciente no existe un solo tipo de cáncer, sino muchos tipos. De hecho, no estamos hablando de combatir una enfermedad en particular, sino de combatir formas diferentes y bastante diferentes de la enfermedad. En este sentido, no existe una sola enfermedad: el cáncer. Hay una gran cantidad de formas diferentes de cáncer, e incluso en el caso de cada paciente, muchas formas diferentes de cáncer ocurren simultáneamente. Precisamente por esta razón remedio efectivo control de un tumor canceroso, excepto cirugía y muy formas agresivas La quimioterapia o la radioterapia no se inventa.

4. Falta de terapias contra el cáncer

Otro factor que complica la situación es que la inmunidad es la principal defensa de una persona contra el cáncer. Las células inmunitarias y las células tumorales se dividen rápidamente, y la mayoría de las terapias destinadas a destruir las células que se dividen rápidamente también conducen a la destrucción o supresión de la función inmunitaria. Por tanto, muchas terapias provocan graves daños toxicológicos en el organismo y al mismo tiempo inhiben el sistema inmunológico. Estamos hablando de que por mucho dinero en hospitales muy caros la vida del paciente aumenta en menos de un año.

5. Posibilidades de los medicamentos dirigidos

Esto plantea la pregunta: ¿dónde podemos encontrar la esperanza de que algún día se cure el cáncer? No se puede esperar un progreso rápido, pero investigaciones recientes ofrecen alguna esperanza. Necesitamos encontrar formas de distinguir entre las células cancerosas y las células de personas sanas y idear terapias específicas y dirigidas que permitan al sistema inmunológico reconocer o destruir específicamente aquellas células que son muy diferentes de las células de los tejidos sanos.

En los últimos años se han logrado avances significativos en este camino. En particular, para algunos tipos de cáncer, ha sido posible desarrollar fármacos dirigidos que pueden actuar contra genes muy específicos que se activan sólo en las células cancerosas. Así, en los últimos años se han logrado importantes avances en oncología pediátrica, donde el porcentaje de pacientes supervivientes se ha incrementado significativamente. También ha habido una gran respuesta (“respuesta del paciente”) en algunas formas de cáncer, como el cáncer de mama. Se desarrollaron marcadores específicos que permitieron identificar la población de pacientes para quienes ciertos medios específicos Sería útil y obtendríamos un porcentaje muy grande de curas en categorías específicas, incluso para pequeños grupos de pacientes.

Este enfoque tiene ciertas ventajas, pero también desventajas. Para utilizar una píldora o una terapia, primero habrá que genotipar a las personas y luego determinar que, por ejemplo, sólo el 2% del 100% de las personas responderán a esta terapia. Esto hace que sea extremadamente difícil investigaciones clínicas en oncología. Si sólo un porcentaje o un pequeño porcentaje de toda la población de pacientes responde a un medicamento determinado, entonces la razón para que las compañías farmacéuticas desarrollen estos medicamentos desaparece en gran medida. Después de todo, si el número de pacientes se mide en decenas o cientos de miles, dicho medicamento recibirá el estatus de "medicamento huérfano", que funcionará sólo para un grupo muy reducido de pacientes, que difícilmente podrá crear medicamentos eficaces. demanda para poder pagar la investigación.

Por el momento, lo más probable es que la biotecnología avance en la dirección de buscar mecanismos universales que supriman eficazmente tumores cancerosos utilizando ciertos mecanismos únicos. Así como un embrión engaña al sistema inmunológico de la madre para mantenerse con vida, las células cancerosas utilizan este mecanismo para controlar el sistema inmunológico. Interrumpir este mecanismo no causará ningún daño a las células sanas, pero lo más probable es que ayude al sistema inmunológico o alguna terapia inmune a hacer frente al cáncer. En 2013, en la segunda fase, el fármaco de GSK mostró éxito por primera vez, lograron obtener fármacos inmunoestimulantes que aumentaron el pronóstico de supervivencia de los pacientes en combinación con diversas formas de terapia o de forma independiente.

6. La glucólisis como fuente de energía

Como usted sabe, las células cancerosas utilizan una forma de respirar completamente diferente. Cuando el sistema inmunológico intenta matar una determinada célula del cuerpo, la muerte celular se produce mediante la destrucción de las mitocondrias, un orgánulo especial, la parte de la célula responsable de la producción de energía. Las células cancerosas que han podido desactivar o deshacerse de las mitocondrias obviamente no pueden matarse de esta manera, por lo que unas pocas semanas o meses después de la aparición del cáncer en humanos, casi todas las células cancerosas respiran sin mitocondrias, utilizando un método completamente diferente. Mecanismo de obtención de energía, que se denomina "glucólisis". La glucólisis es ineficaz, por lo que las células sanas no la utilizan. Los medicamentos que desactivan la glucólisis podrían matar de hambre a las células cancerosas y matarlas, ya sea solos o en combinación con otros medicamentos. Es en este camino que recientemente en ensayos preclínicos y en fases iniciales ensayos clínicos Se han logrado avances con medicamentos que controlan diversas formas de metabolismo del cáncer.

Todavía no hay pruebas, aparte de las pruebas con animales, de que este enfoque o el asociado a la inmunoterapia nos permitirá algún día hablar de la posibilidad de curar a los pacientes con cáncer. Sin embargo, el hecho de que a partir de los intentos de las últimas décadas de desarrollar un medicamento dirigido a un grupo reducido de personas contra ciertos marcadores, los investigadores estén nuevamente comenzando a avanzar en la dirección de buscar medicamentos anticancerígenos universales con acción amplia, nos permite esperar que tarde o temprano esta enfermedad sea controlada.

El cuerpo humano está formado por muchos elementos diminutos que forman el cuerpo entero. Se llaman células. Crecimiento o restauración de tejidos y órganos en niños. sistema funcional en adultos, el resultado de la división celular.

La aparición de células cancerosas se asocia con una alteración en el proceso ordenado de formación y muerte de las células normales, que es la base de un cuerpo sano. División de células cancerosas ‒ un signo de alteración del ciclo en la base de los tejidos.

Características del proceso de división celular.

La división celular es la reproducción exacta de células idénticas, que se produce debido a la sumisión a señales químicas. En las células normales, el ciclo celular está controlado por un complejo sistema de vías de señalización a través de las cuales la célula crece, reproduce su ADN y se divide.

Una celda se divide en dos idénticas, de las cuales se forman cuatro, etc. En los adultos, se forman nuevas células cuando el cuerpo necesita reemplazar las envejecidas o dañadas. Muchas células viven durante un período de tiempo determinado y luego son programadas para sufrir un proceso de muerte llamado apoptosis.

Esta coherencia de las células tiene como objetivo corregir posibles errores en su ciclo de vida. Si esto resulta imposible, la célula se mata a sí misma. Este sacrificio ayuda a mantener el cuerpo sano.

Las células de diferentes tejidos se dividen a diferentes velocidades. Por ejemplo, las células de la piel se renuevan relativamente rápido, mientras que las células nerviosas se dividen muy lentamente.

¿Cómo se dividen las células cancerosas?

Célula cancerosa

Cientos de genes controlan el proceso de división celular. El crecimiento normal requiere un equilibrio entre la actividad de los genes responsables de la proliferación celular y los que la suprimen. La viabilidad del organismo también depende de la actividad de los genes que señalan la necesidad de apoptosis.

Con el tiempo, las células cancerosas se vuelven cada vez más resistentes a los controles que sostienen el tejido normal. Como resultado, las células atípicas se dividen más rápido que sus predecesoras y dependen menos de las señales de otras células.

Las células cancerosas incluso escapan a la muerte celular programada, a pesar de que la alteración de estas funciones las convierte en un objetivo principal de la apoptosis. En últimas etapas cáncer, las células cancerosas se dividen Con aumento de actividad, rompiendo los límites de los tejidos normales y metastatizando a nuevas áreas del cuerpo.

Causas de las células cancerosas.

Hay muchos varios tipos cáncer, pero todos ellos están asociados con un crecimiento celular descontrolado. Esta situación es causada por los siguientes factores:

• las células atípicas dejan de dividirse;
• no siga señales de otras células normales;
• se pegan muy bien y se extienden a otras partes del cuerpo;
• cumplir con las características de comportamiento células maduras, pero siguen siendo inmaduros.

Mutaciones genéticas y cáncer.

La mayoría de los cánceres son causados ​​por cambios o daños en los genes durante la división celular, en otras palabras, mutaciones. Representan errores que no se han solucionado. Las mutaciones afectan la estructura de un gen e impiden que funcione. Tienen varias opciones:

1. El tipo de mutación más simple es una sustitución en la estructura del ADN. Por ejemplo, la tiamina puede reemplazar a la adenina.
2. Eliminación o duplicación de uno o más elementos básicos (nucleótidos).

Mutaciones genéticas que ocurren cuando las células cancerosas se dividen

Hay dos causas principales de mutaciones genéticas: aleatorias o hereditarias.

Mutaciones individuales:

Mayoría enfermedades del cáncer Ocurre debido a cambios genéticos aleatorios en las células a medida que se dividen. Se denominan esporádicos, pero pueden depender de factores como:

• daño al ADN celular;
• de fumar;
• influencia de productos químicos (toxinas), carcinógenos y virus.

La mayoría de estas mutaciones ocurren en células llamadas células somáticas y no se transmiten de padres a hijos.

Mutaciones hereditarias:

Esta especie se llama “mutación de la línea germinal” porque está presente en las células germinales de los padres. Los hombres y mujeres portadores de esta especie tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijos. Pero sólo en el 5-10% de los casos esto causa cáncer.

División de células cancerosas y tipos de genes cancerosos.

Los científicos han descubierto 3 clases principales de genes que afectan la división de las células cancerosas y que pueden causar cáncer.

• Oncogenes:

Estas estructuras, al dividirse, hacen que las células crezcan sin control, lo que promueve el crecimiento de células cancerosas. Los oncogenes de versiones dañadas de genes normales se denominan protógenos. Cada persona tiene 2 copias de cada gen (una de cada padre). Las mutaciones oncogénicas son dominantes, lo que significa que un defecto heredado en una copia de los protógenos puede provocar cáncer, incluso si la segunda copia es normal.

• Genes supresores de tumores:

Generalmente protegen contra el cáncer y actúan como frenos al crecimiento de células anormales. Si los genes supresores de tumores están dañados, no funcionan correctamente. En este sentido, la división celular y la apoptosis se descontrolan.

Se cree que casi el 50% de todos los cánceres se deben a un gen supresor de tumores dañado o faltante.

• Genes reparadores del ADN:

Son responsables de reparar genes dañados. Los genes de reparación del ADN corrigen errores que ocurren durante la división celular. Cuando estas estructuras protectoras se dañan, provocan mutaciones genéticas recesivas en ambas copias del gen, lo que afecta el riesgo de desarrollar cáncer.

Metástasis y división de células cancerosas.

A medida que las células cancerosas se dividen, invaden los tejidos cercanos. La oncología de este fenómeno se caracteriza por la capacidad del tumor primario de ingresar al torrente sanguíneo y sistema linfático. Cuando las defensas del organismo no detectan una amenaza a tiempo, esta se propaga a zonas distantes del cuerpo, lo que se denomina metástasis.