اگرچه پروگریا دوران کودکی می تواند مادرزادی باشد، اما اکثر بیماران مبتلا به علائم بالینیمعمولاً در سال 2-3 زندگی ظاهر می شود. رشد کودک به شدت کاهش می یابد، تغییرات آتروفیک در درم و بافت زیر جلدی، به ویژه در صورت و اندام ها مشاهده می شود. پوست نازک‌تر می‌شود، خشک می‌شود، چروکیده می‌شود و ممکن است ضایعات اسکلرودرمی و مناطقی از هیپرپیگمانتاسیون روی بدن وجود داشته باشد. سیاهرگ ها از طریق پوست نازک قابل مشاهده هستند. ظاهر بیمار: سر بزرگ، غده های جلویی بالای صورت کوچک و نوک تیز («پرنده مانند») با بینی منقاری بیرون زده است. فک پایینتوسعه نیافته آتروفی عضلانی و فرآیندهای دژنراتیو در دندان، مو و ناخن نیز مشاهده می شود. تغییرات در دستگاه استئوآرتیکولی، میوکارد، هیپوپلازی اندام های تناسلی، اختلال در متابولیسم چربی، کدر شدن عدسی و تصلب شرایین مشاهده می شود.
مدت زمان متوسطزندگی با پروگریای دوران کودکی - 13 سال. اکثر منابع سن مرگ را بین 7 تا 27 سال ذکر می کنند که موارد بزرگسالی بسیار نادر است. تنها دو مورد شناخته شده از بیمارانی وجود دارد که از سن 27 سالگی جان سالم به در برده اند - یک مرد ژاپنی، که توسط اوگیهارا و دیگران در سال 1986 توصیف شد، که 45 سال زندگی کرد، و تیفانی ویدکیند، که با 41 سال سن، مسن ترین فرد در نظر گرفته می شود. همه بیماران مبتلا به سندرم بنجامین باتون.
در بزرگسالان
پروگریای بزرگسالان دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب است. ژن معیوب WRN (ژن هلیکاز وابسته به ATP) است. فرض بر این است که این فرآیند با نقض تعمیر DNA، متابولیسم مرتبط است بافت همبند.
تصویر بافت شناسی: صاف شدن اپیدرم، همگن شدن و اسکلروز بافت همبند، آتروفی بافت زیر جلدی با جایگزینی آن با الیاف بافت همبند. از نظر بالینی، این بیماری در دوران بلوغ خود را نشان می دهد. رشد آهسته و علائم هیپوگنادیسم ذکر شده است. به طور معمول، در دهه سوم زندگی، موهای بیمار خاکستری می شود و می ریزد، آب مروارید ایجاد می شود و پوست به تدریج نازک و آتروفی می شود. بافت زیر جلدیروی صورت و اندام ها که در نتیجه دست ها و مخصوصاً پاها لاغر می شوند. کانون‌های تراکم اسکلرودرمی و دیسکرومی ظاهر می‌شود که بیشتر در قسمت‌های انتهایی اندام‌ها و روی صورت ظاهر می‌شود که همراه با بینی نازک منقاری شکل و دهانه باریک، ظاهری ماسک مانند به آن می‌دهد. در مناطقی که در معرض فشار قرار دارند، هیپرکراتوز ایجاد می شود، بهبودی ضعیف مزمن زخم های تروفیک. شناسایی می شوند
سندرم ورنر یک اختلال ارثی شدید بافت همبند اتوزوم مغلوب است. این بیماری خود را به عنوان یک علامت نسبتاً ناخوشایند نشان می دهد - پیری زودرس پوست آسیب به سیستم عصبی، غدد درون ریز، اسکلتی و سایر سیستم های بدن نیز مشاهده می شود.
با ایجاد سندرم ورنر، خطر ابتلا به بیماری خطرناک افزایش می یابد نئوپلاسم های بدخیم، که نه تنها بر روی اندام های داخلی، بلکه در سطح پوست نیز ایجاد می شود، چنین تومورهایی شامل سرطان غیر ملانوتیک، لنفوم پوست، سارکوم، ملانوم و سایر انواع انکولوژی هستند.
در بیشتر موارد، مردان 20-30 ساله تحت تأثیر آسیب شناسی قرار می گیرند. از امروز، ارتباط بین سندرم ورنر و سایر علائم پیری زودرس درم - پروجریا، متاجریا، آکروجریا - هنوز مشخص نشده است.
دلیل اصلی توسعه از این بیماریبر این لحظههنوز امکان تعیین دقیق وجود ندارد.
بدن والدین به دلیل وجود ژن های آسیب دیده در دستگاه ژنی آنها هیچ تاثیری را تجربه نمی کند، اما با ترکیبی از چنین دستگاه ژنی آسیب دیده، کودک به شدت آسیب می بیند. همچنین، چنین کودکی محکوم به مرگ زودرس است، زیرا بسیار نادر است که بیماران مبتلا به سندرم ورنر تا 60 سالگی زندگی کنند.
علائم
در بیشتر موارد، علائم سندرم ورنر در سن 14-18 سالگی ظاهر می شود، اما مواردی از شروع دیرتر بیماری نیز وجود دارد که بعد از بلوغ اتفاق می افتد.
تا این لحظه است که همه بیماران به طور کاملاً طبیعی و بدون ناهنجاری های فیزیکی رشد می کنند، اما با گذشت زمان بدن شروع به انجام فرآیندهای فرسودگی می کند که مشخصه تقریباً همه علائم حیاتی است. سیستم های مهمبدن
به عنوان یک قاعده، ابتدا بیمار متوجه سفیدی مو می شود و این مرحله از پیشرفت بیماری را می توان با شروع به ویژه ترکیب کرد. از دست دادن شدیدمو تغییرات پیری بعداً ظاهر می شود پوست- چین و چروک ظاهر می شود، پوست نازک تر و خشک تر می شود، ممکن است هایپرپیگمانتاسیون وجود داشته باشد، پوست رنگ پریده و متراکم تر می شود.
نیز مشاهده می شود طیف گسترده ای بیماری های مختلفکه اغلب در طول فرآیند پیری طبیعی وجود دارد - آب مروارید ممکن است شروع شود، عملکرد سیستم قلبی عروقی کاهش می یابد، پوکی استخوان، آترواسکلروز نیز ممکن است رخ دهد. گزینه های مختلفنئوپلاسم های بدخیم و خوش خیم
مسلم - قطعی اختلالات غدد درون ریز، که ممکن است شامل اختلال در عملکرد باشد غده تیروئید، بیمار ممکن است صدای بسیار بلندی داشته باشد. خصوصیات جنسی ثانویه و قاعدگی نیز ممکن است وجود نداشته باشد، خطر ابتلا به عقیمی وجود دارد و دیابت مقاوم به انسولین نیز ممکن است رخ دهد.
آتروفی عضلات بازوها و پاها، بافت چربی شروع به پیشرفت می کند، بازوها و پاها به تدریج شروع به نازک شدن بیش از حد و نامتناسب می کنند و محدودیت شدیدی در تحرک آنها وجود دارد.
همچنین تغییرات قابل توجهی در ویژگی های صورت وجود دارد - چانه شروع به بیرون زدگی قابل توجهی به جلو می کند، تمام ویژگی ها خطوط تیز و نوک تیز پیدا می کنند، شکل بینی شروع به شبیه شدن به منقار تیز پرنده می کند و به موازات این تغییرات، اندازه دهان کاهش می دهد. وقتی انسان به سن 30-40 سالگی می رسد، شبیه یک مرد 80 ساله می شود. به ندرت، بیماران مبتلا به این سندرم تا 50 سالگی زنده می مانند و بیشتر آنها دلایل رایجمرگ و میر عبارتند از سرطان، حملات قلبی و سکته مغزی.
در سن سی سالگی، یک بیمار مبتلا به سندرم ورنر ممکن است شروع به آب مروارید دو طرفه کند، تغییرات ناگهانی در صدا نیز ممکن است، و همچنین آسیب جدی به پوست وارد می شود. اندام های تحتانیزخم های دردناک شروع به شکل گیری می کنند و پینه ها دائماً در ناحیه پا ظاهر می شوند.
در نتیجه آتروفی کل نه تنها چربی، بلکه همچنین غدد عرقمشاهده شده کاهش شدیدتعریق. نه تنها خستگی و آتروفی اندام ها، بلکه کاهش شدید تحرک در انگشتان نیز وجود دارد. درد شدیددر بازوها و پاها، کف پای صاف شروع به رشد می کند.
با رسیدن به سن چهل سالگی، تقریباً 10٪ از بیماران شروع به ایجاد تومورهای بدخیم می کنند اعضای داخلی، استخوان ها، خطر ابتلا به سرطان پوست وجود دارد.
صرف نظر از مرحله ای که بیماری در آن تشخیص داده می شود، سندرم ورنر را درمان کنید پزشکی مدرنقادر نیست، زیرا در حالی که اصولاً هیچ روش درمانی مؤثری وجود ندارد، فقط حذف آن امکان پذیر است علائم ناخوشایندهمانطور که آنها بوجود می آیند.
تشخیص
به منظور قرار دادن تشخیص دقیق، باید تماس بگیرید یک دکتر با تجربه، که بر اساس معاینه کامل می تواند وجود چنین آسیب شناسی را مطرح کند. اگر نه تنها علائم اولیه، بلکه علائم اصلی ذکر شده در بالا نیز وجود داشته باشد، می توان این تشخیص را ایجاد کرد علائم اضافیبیماری ها
اگر بیمار آب مروارید یا آسیب به پوست (نئوپلاسم ها، چین و چروک های زودرس) داشته باشد و همچنین اگر چهار علامت ذکر شده در بالا وجود داشته باشد، می توان وجود سندرم ورنر را فرض کرد.
تنها در صورتی که علائم قبل از شروع بلوغ وجود داشته باشد، می توان وجود سندرم را کاملاً رد کرد. اما در این مورد یک استثنا وجود دارد، یعنی مشکل رشد، اما تا به امروز دلایل توقف رشد در دوران قبل از بلوغ به طور دقیق مشخص نشده است.
در طول تشخیص، ممکن است نیاز به اشعه ایکس برای مطالعه روند ترشح هورمون باشد. بیوپسی پوست یا آزمایش قند خون نیز ممکن است برای رد کردن توسعه تجویز شود دیابت قندی. شما همچنین می توانید بیماری مانند سندرم ورنر را با انجام تجزیه و تحلیل شهری از ژن WRN تشخیص دهید.
جلوگیری
در حال حاضر هیچ اقدام پیشگیرانه ای برای این بیماری تهدید کننده زندگی وجود ندارد، زیرا این بیماری ارثی است.
رفتار
همانطور که در بالا ذکر شد، هنوز هیچ روش درمانی برای سندرم ورنر وجود ندارد، بنابراین درمان این آسیب شناسی غیرممکن است. تمرکز اصلی تنها گزینه درمانی در حال حاضر است درمان علامتیو هدایت پیشگیری موثرتوسعه آسیب شناسی های همراهو تشدید آنها
با تشکر از توسعه قابل توجه جراحی پلاستیکمی توان اصلاح جزئی علائم خارجی آشکار پاتولوژی را انجام داد، یعنی از بین بردن علائم پیری زودرس پوست.
روش های درمان این آسیب شناسی با استفاده از سلول های بنیادی نیز در حال آزمایش است. ما فقط می توانیم امیدوار باشیم که در آینده نزدیک دریافت خواهیم کرد نتایج مثبتمشابه تحقیق و مردمواقعاً می توان به سندرم ورنر کمک کرد.
در حال حاضر تعداد فزاینده ای از مردم از بیماری های مختلف رنج می برند. آسیب شناسی ژنتیکی در جایگاه آخر قرار ندارد.
سندرم ورنر موریسون یک اختلال ارثی بافت همبند اتوزومال مغلوب است. این بیماری با پیری زودرس هر دو بافت پوست و استخوان، غدد درون ریز و سیستم های عصبیبدن
شرح آسیب شناسی
در فردی که از این سندرم رنج می برد، احتمال بروز آن وجود دارد تومورهای بدخیم، که می تواند منجر به عواقب جبران ناپذیر. چنین نئوپلاسم هایی عبارتند از: ملانوم، سارکوم، لنفوم و غیره.
مردان 20 تا 30 ساله بیشتر مستعد ابتلا به سندرم ورنر هستند. یک واقعیت جالب این است که دانشمندان هنوز ثابت نکرده اند که آیا رابطه ای بین این بیماری و سایر علائم پیری زودرس پوست وجود دارد یا خیر.
تا به امروز، متخصصان در این زمینه هنوز نتوانسته اند علل ایجاد این بیماری تهدید کننده زندگی را شناسایی کنند.
بدن کودک به هیچ وجه تحت تأثیر ژن های بدخیم موجود در DNA والدین قرار نمی گیرد. با این حال، اگر سنتز ژن های معیوب هر دو والدین اتفاق بیفتد، در آینده کودک در معرض خطر بالایی برای ابتلا به این بیماری خواهد بود. علاوه بر این، احتمال بالایی وجود دارد مرگ و میر زودرسدر کودکان با این ژنوتیپ، به دلیل اینکه بعید است که بیماران مبتلا به سندرم ورنر تا شصت سال عمر کنند.
علائم بیماری
علائم اولیه بیماری در سنین جوانی از سیزده تا هجده سالگی شروع می‌شود، اگرچه زمانی اتفاق می‌افتد که سندرم بسیار دیر شروع می‌شود، پس از رسیدن بیمار به بلوغ کامل.
تا این زمان، بیمار مانند همسالان خود بدون هیچ گونه نقص فیزیکی خارجی رشد می کند، با این حال، در حالی که بیماری شروع به پیشرفت می کند، فرآیندهای پیری به تدریج در بدن او شروع می شود و تقریباً تمام سیستم های حیاتی را تحت تأثیر قرار می دهد.
یکی از اولین علائم سندرم ورنر (عکس زیر) که بیماران متوجه آن می شوند این است که موهای خاکستری ظاهر می شوند، کدر می شوند، شکننده تر می شوند و می ریزند. بعد چه اتفاقی می افتد تغییرات قابل مشاهدهساختار پوست: چین و چروک روی آن ظاهر می شود، پوست ترک می خورد، خشک و نازک می شود، پوسته می شود و رنگدانه ها شکل می گیرد.
فرآیندهای دیگری نیز رخ می دهد که نشان دهنده پیری بدن است. ممکن است فرد دچار آب مروارید شود، اختلالاتی در سیستم قلبی عروقی، عصبی مرکزی و غدد درون ریز، عملکرد دستگاه گوارش و سیستم های دفعیبیماری های مرتبط با سن مانند تصلب شرایین، پوکی استخوان خود را احساس می کنند، آتروفی ماهیچه های اسکلتی، ممکن است توسعه یابد انواع مختلفنئوپلاسم ها سندرم ورنر اغلب پروجریای بزرگسالان نامیده می شود.
از بیرون سیستم غدد درون ریزممکن است اختلالاتی در عملکرد غده تیروئید وجود داشته باشد. بیمار مبتلا به این سندرم ممکن است ویژگی‌های جنسی ثانویه نداشته باشد، دختران ممکن است آمنوره را تجربه کنند، مردان ممکن است احتمال نازایی داشته باشند و همچنین ممکن است بیماری دیابت تشخیص داده شود.
آتروفی تدریجی عضلات و بافت چربی وجود دارد، پاها و بازوها به تدریج ضعیف می شوند و تن خود را از دست می دهند و غیر فعال می شوند.
تغییرات در ظاهر
در ظاهر نیز تغییراتی رخ می‌دهد: اجزای صورت تیزتر و زبرتر می‌شوند، بینی بزرگ‌تر و تیزتر می‌شود، لب‌ها نازک‌تر می‌شوند و گوشه‌های لب‌ها آویزان می‌شوند. در سن سی یا چهل سالگی، بیمار مبتلا به این آسیب شناسی شبیه یک مرد هشتاد ساله است. همانطور که قبلاً ذکر شد، به ندرت فردی که از این سندرم رنج می برد تا سن شصت سالگی زندگی می کند، علاوه بر این، شایع ترین مرگ و میر ناشی از بیماری های سرطانی، سکته مغزی یا حملات قلبی.
نزدیک به سی سالگی، ممکن است بیمار دچار آب مروارید دو طرفه شود، صدا ممکن است تغییر کند، اما پوست بیشترین آسیب را می بیند.
به دلیل آسیب شناسی غدد چربی و عرق، تعریق ناگهان متوقف می شود. نه تنها ضعیف شدن دست ها و پاها، بلکه کاهش تحرک اندام ها نیز وجود دارد. سندرم های درددر استخوان ها، ایجاد آسیب شناسی مانند کف پای صاف. سندرم ورنر (سندرم پیری زودرس) یک بیماری بسیار جدی است.
با رسیدن به سن چهل سالگی، 10 درصد بیماران مبتلا به سرطان اندام های داخلی تشخیص داده می شوند.
صرف نظر از مرحله توسعه آسیب شناسی، درمان سندرم هنوز امکان پذیر نیست، اما می توان آن را کاهش داد. احساسات دردناکو برخی علائم را با درمان حمایتی تسکین دهید.
تشخیص
تنها یک متخصص مجرب و ماهر می تواند پس از معاینه کامل بیمار، این بیماری را به طور دقیق تشخیص دهد. سندرم ورنر را می توان با وجود آن مشخص کرد علائم خارجی، برای تشخیص دقیق بیمار باید از نظر وجود بیماری های فوق نیز آزمایش شود.
این بیماری را می توان با وجود آب مروارید یا آسیب به پوست و همچنین در صورت وجود حداقل چهار مورد از علائم ذکر شده تشخیص داد.
تشخیص را می توان به طور کامل حذف کرد تنها زمانی که هر یک از این علائم قبل از شروع نوجوانی وجود نداشته باشد. با این حال، زمانی که رشد کند می شود، استثنا وجود دارد، زیرا متخصصان در این زمینه هنوز نمی توانند دلایل توقف آن را در دوران کودکی به طور دقیق مشخص کنند.
برای تشخیص این سندرم لازم است عکس برداری با اشعه ایکس برای بررسی روند ترشح هورمون انجام شود. علاوه بر این، بیوپسی پوست و همچنین اهدای خون برای تعیین سطح قند خون ممکن است تجویز شود. برای شناسایی این بیماری، می توانید از نظر وجود ژن WRN نیز آزمایش شوید. چگونه از سندرم ورنر پیشگیری کنیم؟ بیشتر در این مورد بعدا.
پیشگیری از بیماری
این بیماری خطرناکارثی است، بنابراین هیچ اقدامی برای جلوگیری از این آسیب شناسی وجود ندارد.
درمان سندرم
تا به امروز، ما هنوز متوجه نشده ایم که چگونه این بیماری را درمان کنیم. اقدام اصلی در بین متخصصان تاکنون تنها با هدف امکان تسکین علائم نامطلوب و همچنین ارائه درمان و اقدامات پیشگیرانهبیماری های همزمان
نتیجه
پیشرفت سریع جراحی پلاستیک امروزه می تواند به طور قابل توجهی تظاهرات بیماری را در رابطه با علائم خارجی، یعنی پیری زودرس پوست صورت، بازوها، گردن و غیره تغییر دهد.
امروزه طب مدرن هنوز پابرجا نمانده و متخصصان این حوزه شروع به آزمایش سلول های بنیادی به عنوان یکی از راه های مبارزه با این بیماری کردند. شاید در آینده ای نزدیک، دانشمندان بتوانند ثمرات مورد انتظار تحقیقات خود را دریافت کرده و آنها را برای پروگریا (سندرم ورنر) به کار ببرند.
سندرم ورنر که پروگریا نیز نامیده می شود، یک بیماری ارثی است که با پیری زودرس و خطر افزایش یافتهتوسعه سرطان و سایر بیماری ها. علائم معمولاً در دوران کودکی یا بلوغ.
فرد مبتلا به پروگریا قد معمولی یک نوجوان را ندارد و نسبت به دیگران کوتاه قدتر است. علائم پیری، از جمله چین و چروک، موهای خاکستری و ریزش مو ممکن است در دهه 20 سالگی شما ظاهر شود.
در سن 30 سالگی، آب مروارید یا تیرگی عدسی چشم، دیابت نوع 2، زخم های پوستی، بینی منقاری، سرطان، پوکی استخوان - کاهش تراکم معدنی استخوان، ایجاد می شود.
یکی از مهم ترین مشکلات سلامتی که افراد مبتلا به سندرم ورنر با آن مواجه هستند، رشد زودرس است انواع مختلفسرطان و آترواسکلروز که به آن سخت شدن شریان ها می گویند.
دو نوع اصلی پروژیری برای بزرگسالان و کودکان شرح داده شده است. چه زمانی فرم بالینیکودک، این اختلال سندرم هاچینسون-گیلفورد نامیده می شود، در حالی که فرم بزرگسالانبه نام سندرم ورنر (SW) (سانجوانلو و اوترو، 2010).
کودکان مبتلا به سندرم ورنر اغلب به طور غیرعادی لاغر به نظر می رسند و در اواخر دوران کودکی سرعت رشد غیرعادی آهسته ای دارند. علاوه بر این، هیچ جهش رشدی که معمولاً در دوران نوجوانی رخ می دهد وجود ندارد.
افراد مبتلا معمولاً در 13 سالگی به قد نهایی خود می رسند. قد بزرگسالان را می توان از 10 تا 18 سالگی به دست آورد. وزن نیز به طور غیرعادی پایین است، حتی برای قد نسبتا کوتاه او.
قبل از سن 20 سالگی، اکثر افراد مبتلا به سندرم ورنر موهای سفید زودرس دارند. در حدود 25 سالگی، افراد مبتلا ممکن است ریزش زودرس موهای سر (آلوپسی) و ریزش ابروها و مژه ها را تجربه کنند. علاوه بر این، موهای زیر بازو، ناحیه شرمگاهی و قفسه سینه به طور غیرمعمول کم یا وجود ندارد.
هیپوگنادیسم
طبق گزارش‌های موجود در ادبیات پزشکی، ریزش مو مشاهده‌شده در بیماران مبتلا به سندرم ورنر ممکن است ثانویه به اختلال عملکرد تخمدان‌ها در زنان یا بیضه‌ها در مردان (هیپوگنادیسم)، یک وضعیت غدد درون ریز مرتبط با رشد ضعیف و رشد جنسی باشد.
هم مردان و هم زنان از هیپوگنادیسم رنج می برند. در نتیجه، پسران مبتلا دارای آلت تناسلی کوچک و بیضه های کوچک هستند.
برخی از زنان مبتلا به این اختلال ویژگی‌های جنسی ثانویه (ظاهر زیر بغل، موهای شرمگاهی، رشد سینه‌ها، قاعدگی) ندارند و اندام تناسلی ضعیفی دارند.
قاعدگی ممکن است نامنظم باشد. به دلیل هیپوگنادیسم، اکثر افراد مبتلا به این اختلال نابارور هستند. با این حال، گزارش هایی وجود دارد که برخی از مردان و زنان مبتلا صاحب فرزند می شوند.
علائم دیگر
سایر تغییرات دژنراتیو پیشرونده ظاهر می شود:
- از دست دادن تدریجی لایه چربی زیر پوست؛
- آتروفی عضلات بازوها و پاها؛
- زودرس، ضرر کلتراکم بافت استخوانی(پوکی استخوان)، وضعیتی که باعث شکستگی های مکرر پس از ضربه های جزئی می شود.
- مشکلات دندانی، شامل توسعه غیر طبیعیو از دست دادن زودرس دندان
حدود یک سوم افراد مبتلا به سندرم ورنر، تجمع غیرطبیعی نمک های کلسیم (کلسیفیکاسیون) و سخت شدن بافت های نرم (رباط ها، تاندون ها)، به ویژه در آرنج، زانو و مچ پا را تجربه می کنند.
مشکلات پوستی
در حدود 25 سالگی، افراد مبتلا به این اختلال رشد می کنند و ناحیه صورت، بازوها و پاها به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرد.
آتروفی پوست در نواحی که چربی، همبند و بافت عضلانی، منجر به ظاهری غیرعادی براق، "مومی"، صاف یا "اسکلرودرمی" می شود.
زخم های باز در نواحی آسیب دیده به دلیل کاهش اکسیژن رسانی به بافت ها ایجاد می شود (ایسکمی). زخم ها اغلب مزمن هستند و دیر بهبود می یابند.
زخم های عمیق در اطراف تاندون آشیل، کمتر در آرنج، مشخصه سندرم ورنر است.
بسیاری از افراد دارای ناهنجاری های پوستی اضافی هستند. پوست بازوها و پاها به طور غیر طبیعی افزایش رنگ (هیپرپیگمانتاسیون)، کاهش رنگ (هیپوپیگمانتاسیون) یا انبساط غیر طبیعی ایجاد می کند. رگ های خونی، باعث قرمزی همراه (تلانژکتازی) می شود.
پوست کف دست، کف پا و مفاصل مانند آرنج و زانو به طور غیرعادی ضخیم می شود (هیپرکراتوز) و به دلیل تخریب بافت های سطحی، تمایل به ایجاد زخم دارد.
به خاطر اینکه تغییرات آتروفیکاز پوست و بافت های زیرین ناحیه صورت، افراد مبتلا ظاهر مشخصی از صورت دارند:
- چشم های قابل توجه؛
- گوش های سخت که خاصیت ارتجاعی خود را از دست داده اند.
- بینی نازک و فشرده
سفیدی زودرس و ریزش مو به ظاهر مشخص کمک می کند. برای اکثر افراد، پیری زودرس در حدود سن 30 تا 40 سالگی رخ می دهد.
نقص چشم
این اختلال با شروع زودرس آب مروارید پیری مشخص می شود. معمولا هر دو چشم را درگیر می کند (دوطرفه). به طور ناگهانی در دهه سوم یا چهارم زندگی ظاهر می شود (آب مروارید پیری معمولاً در افراد بالای 50 سال ایجاد می شود).
روند پیری اساسا برای همه اجتناب ناپذیر است، اما به تدریج و به کندی اتفاق می افتد، بنابراین فرد زمان دارد تا به تغییراتی که در بدنش رخ می دهد عادت کند. امروز این یک راز دشوار است علم مدرنبه بیماری تبدیل شد که به طور قابل توجهی تمام فرآیندهای پیری در بدن را تسریع می کند - سندرم ورنر موریسون.
این بیماری بسیار نادر است، بنابراین دانشمندان هنوز قادر به یافتن آن نیستند روش موثررفتار. این چیزی شبیه به یک ناهنجاری در جامعه مدرن است. برای اولین بار، واقعیت این بیماری در سال 1904 توسط یک دانشمند آلمانی ثبت شد. تا به حال، بزرگترین ذهن های بشریت در تلاش برای مطالعه روند نامفهومی است که تحریک می کند بدن انسان، و به دنبال روش هایی هستند مبارزه موثربا بیماری
این بیماری از کجا آمده است؟
به عنوان یک قاعده، این سندرم ارثی است. بیماران از والدین خود یک ژن غیر طبیعی دریافت می کنند که در کروموزوم هشتم قرار دارد. به دلیل نارسایی های ژنتیکی، یک جهش رخ می دهد و کودک متعاقباً این ژن ها را به ارث می برد. این تغییرات بر عملکرد کل بدن از جمله ظاهر تأثیر می گذارد.
تا به امروز، ما فقط توانسته‌ایم بفهمیم که سندرم ورنر یک بیماری اتوزومال مغلوب است. اما رد یا تأیید این تشخیص از طریق آزمایش ژنتیک غیرممکن است.
علائم بیماری
همانطور که یک عمل نسبتاً نادر نشان می دهد، اولین علائم این بیماری می تواند پس از ده سالگی ظاهر شود. نگرانی اولیه کوتاهی رشد شدید است. اما اغلب نشانه های آشکارفقط در سن 20 سالگی قابل توجه است.
متخصصان تعدادی از علائم اصلی را شناسایی می کنند:
- کافی زمان کوتاهیک فرد خاکستری می شود و به زودی تمام موهای سرش می ریزد.
- پوست به سرعت شروع به پیر شدن می کند، هیپرپیگمانتاسیون و چین و چروک روی آن ظاهر می شود، رنگ پریده و خشک می شود.
در کنار اینها فرد رشد می کند مقدار زیادیسایر آسیب شناسی ها:
سندرم ورنر تأثیر می گذارد بنابراین ممکن است فرد فاقد ویژگی های جنسی ثانویه باشد: قاعدگی رخ نمی دهد، صدای بیش از حد بلند می شود، اختلال عملکرد تیروئید، و دیابت (مقاوم به انسولین) ایجاد می شود. همه اینها برای افرادی که چنین سندرم وحشتناکی دارند آشناست.
ظاهر
بیمار مبتلا به این بیماری را می توان از راه دور تشخیص داد، زیرا چنین افرادی دارای ویژگی های صورت بسیار متفاوت از حالت های معمول هستند. به عنوان یک قاعده، آنها نوک تیز می شوند، بینی مانند منقار پرنده است و چانه به شدت بیرون می آید، دهان کوچک است و بیضی صورت به شکل ماه می گیرد. بافت های چربی و ماهیچه ها نیز به طور کامل آتروفی می شوند. بنابراین، بازوها و پاها به طور غیر طبیعی نازک هستند - همه اینها بر تحرک طبیعی تأثیر می گذارد. حرکات فرد دشوار است، او به سرعت خسته می شود و نمی تواند فعالیت بدنی سنگین را تحمل کند.
یکی دیگر وجود دارد ویژگی اصلی، که مشخصه سندرم ورنر است. عکس های افرادی که از این بیماری رنج می برند شگفت انگیز است: در سن 40 سالگی دو برابر پیرتر به نظر می رسند. همانطور که آمار نشان می دهد بیمارانی که در معرض این بیماری قرار گرفته اند تا 50 سال عمر نمی کنند. یا بدن مورد حمله سرطان قرار می گیرد یا مرگ به دلیل حمله قلبی یا سکته مغزی رخ می دهد.
چه کسی در معرض خطر است؟
اغلب این بیماری در نیمی از مردان از جمعیت رخ می دهد. سندرم ورنر (علائم) بعد از نوجوانی ظاهر می شود. این بیماری در سطح مولکولی ایجاد می شود، ژنی که مسئول رمزگذاری DNA جهش می شود. دانشمندان هنوز متوجه نشده اند که ارتباط این سندرم با سایر بیماری های مشابه که باعث پیری سریع می شوند چیست. علاوه بر این، آنها حتی در وجود آن تردید دارند.
اگرچه این بیماری نادر است، اما چنین افرادی وجود دارند و جامعه مدرن باید به آنها وفادارتر باشد، زیرا هیچ کس از آن مصون نیست. افرادی که با این بیماری مواجه هستند، روزهای بسیار سختی را سپری می کنند. علاوه بر ترسناک ظاهر، بیماری های همراه زیادی وجود دارد که زندگی عادی را غیرممکن می کند. مرحله اولیهبا تغییرات خارجی همراه است و همه موارد بعدی بیماری های اندام را تحریک می کنند.
سندرم ورنر آنقدر سریع ایجاد می شود که یک بیمار در سن 40 سالگی به احتمال زیاد به سرطان مبتلا می شود. تشکیلات بدخیم- در این بیماری غیر معمول نیست.
تشخیص
تقریباً همه بیماری ها معمولاً در بزرگسالی یا حتی در سنین بالا خود را نشان می دهند، اما به شرطی که سندرم ورنر نباشد، سندرم پیری زودرس. معمولا با کامل ازمایش پزشکیبیماران پوکی استخوان پاها و همچنین پاها و اختلال در ساختار رباط ها و تاندون ها را تجربه می کنند. به طور معمول، بیمار شکایت می کند بینایی ضعیف، زیرا آب مروارید تقریباً همیشه همراه با این بیماری رخ می دهد. بسیاری متوجه اختلالاتی در عملکرد مغز شده‌اند که با کاهش سریع توانایی‌های فکری همراه است. بیماران اغلب از درد در ناحیه قلب شکایت دارند.
برای تشخیص سندرم ورنر، معاینه بالینی کامل تجویز می شود. اگر پزشک شک داشته باشد، می تواند توانایی تکثیر فیبروبلاست ها را در کشت تعیین کند.
رفتار
سندرم ورنر طاعون قرن بیست و یکم است. دانشمندان با جدیت در تلاش برای مطالعه این بیماری، به دنبال راه حلی برای این مشکل و تلاش برای از بین بردن آن هستند جامعه مدرناز این نوع ناهنجاری ما فقط می توانیم یک چیز بگوییم - این یکی از نادرترین موارد نقص ژنتیکی است.
متأسفانه علیرغم این واقعیت که پزشکی در دهه های گذشته پیشرفت چشمگیری داشته است، امروزه دانشمندان نمی توانند با این بیماری مبارزه کنند. آیا امکان درمان آن وجود دارد؟ این هنوز یک راز باقی مانده است. برای حفظ وضعیت بیمار، درمان خاصی انجام می شود که به توقف پیری سریع و جلوگیری از بیماری های اندام کمک می کند. پیشگیری به طور منظم برای کاهش علائم موجود در این بیماری انجام می شود. اما پزشکان هنوز قادر به توقف کامل این روند نیستند.
آیا جراحی پلاستیک کمکی خواهد کرد؟
البته می توانید برای کمک به افراد خوب مراجعه کنید جراحان پلاستیکو بهبود اما به سرعت باور نکردنی، بنابراین این نوع کمک کوتاه مدت خواهد بود. فقط می توان امیدوار بود که در آینده نزدیک پیشرفت های دانشمندان موفقیت آمیز باشد و دارویی پیدا شود که اثر مطلوب را بدهد. که در اخیراامید زیادی به حوزه پزشکی است که فعالانه در درمان ناامیدکننده ترین بیماری ها با کمک سلول های بنیادی مشارکت دارد. فقط می توان باور داشت که به زودی با کمک این روش می توان سندرم ورنر جانسون را درمان کرد.
