एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वर्षों में दूर हो जाता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

कमरे में शायद एक भी व्यक्ति नहीं था,

कौन पहले मिनटों से रोना शुरू नहीं करेगा।

इन बच्चों को "तितली बच्चे" कहा जाता है। खूबसूरत नाम के पीछे छिपा है अमानवीय दर्द.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा नामक बीमारी के बारे में बहुत कम जानकारी है। दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तनछोटे बच्चों की त्वचा पर छाले पड़ जाते हैं और उन्हें छूने पर असहनीय दर्द होता है। माँ अपने बच्चे को गले भी नहीं लगा सकती. यह बीमारी फिलहाल लाइलाज है, लेकिन उचित देखभाल से बच्चे की तकलीफ कम की जा सकती है।

एलेक्सी एग्रानोविच की टीम द्वारा निर्देशित "द बटरफ्लाई इफ़ेक्ट" का निर्माण वेसेवोलॉड मेयरहोल्ड थिएटर सेंटर के हॉल में मौजूद लोगों द्वारा कभी नहीं भुलाया जाएगा। सारी कार्रवाई कांटेदार तार के अंदर हुई - इस तरह "तितली बच्चे" दुनिया को महसूस करते हैं। स्क्रीन पर तीन लोगों के प्रक्षेपण हैं: एक अधिकारी, एक डॉक्टर और एक पिता। पहले दो शांतिपूर्वक और दूर से तर्क देते हैं कि उनके पास पहले से ही पर्याप्त काम है और वे कुछ नहीं कर सकते। जिस पिता ने अपने परिवार को त्याग दिया (आंकड़ों के अनुसार, ऐसा अक्सर होता है) स्क्रीन से पूछता है, "क्या आप अपनी पत्नी को चूम सकते हैं जब दीवार के पीछे आपका बच्चा एक सेकंड के लिए भी दर्द से चिल्लाना बंद नहीं करता है?" और इस पृष्ठभूमि के खिलाफ - एक और वीडियो, इंगेबोर्गा डापकुनाईट से लेकर डारिया मोरोज़ तक प्रसिद्ध रूसी अभिनेत्रियाँ - अपनी माताओं के पत्र ज़ोर से पढ़ती हैं। संभवतः, नरक के नौ घेरे उनके जीवन के एक दिन की तुलना में कुछ भी नहीं हैं। उन्होंने क्या अनुभव नहीं किया: कैसे बच्चे चिल्लाते थे जब उनकी जीवित त्वचा फाड़ दी जाती थी, कैसे वे ढूंढ नहीं पाते थे या बर्दाश्त नहीं कर पाते थे सही दवा, कैसे अयोग्य डॉक्टरों ने बच्चों को लगभग विकलांग लोगों में बदल दिया... लेकिन, सब कुछ के बावजूद, इन अद्भुत महिलाओं का कहना है कि भले ही उन्हें गर्भावस्था से पहले सब कुछ पता हो, फिर भी वे अपने जीवन में अपने बच्चों को कभी नहीं छोड़ेंगी।

फोटो जान कूमन्स

बच्चों की भूमिका निभाने वाले अभिनेता वादिम डेमचोग, प्रदर्शन के अंत में बैठ गए और चुपचाप सवाल पूछा: "हम यहाँ क्यों हैं?... क्या हमारे लिए यह बेहतर नहीं होता कि हम जीवित न रहते और जन्म न लेते? ” उत्तर नकारात्मक है: चाहे कुछ भी हो, जीवन की प्यास हमेशा सबसे बीमार शरीर में रहती है। “मैंने बेला फाउंडेशन के लोगों से बात की, जो बीमार बच्चों की मदद करता है। और उन्होंने कहा कि इस बीमारी से पीड़ित बच्चे, मुझे नहीं पता क्यों, वे सभी बहुत सकारात्मक, खुशमिजाज और खुशमिजाज होते हैं,'' अभिनेत्री डारिया मोरोज़ ने हमें बताया।

मैं सचमुच चाहता हूं कि इस प्रदर्शन को स्थायी प्रदर्शनों की सूची में शामिल किया जाए। ताकि जितना संभव हो सके अधिक लोगइस बीमारी के बारे में जानते थे (कम जागरूकता मुख्य समस्याओं में से एक है; डॉक्टरों को शायद ही पता हो कि सही निदान कैसे किया जाए)। अनुचित उपचारअसहनीय पीड़ा लाओ)। और इसलिए भी कि हम कम से कम एक पल के लिए अपने बारे में और अपनी समस्याओं के बारे में भूल जाएं। और अगली बार जब उन्होंने त्वचा की समस्याओं और एक अच्छे कॉस्मेटोलॉजिस्ट को खोजने में असमर्थता के बारे में शिकायत की, तो उन्हें इन बच्चों की याद आई। और तथ्य यह है कि अधिकांश प्रतिभाशाली विशेषज्ञ कॉस्मेटोलॉजी में जाते हैं, क्योंकि वहां मोटी कमाई करना संभव है। इस बीच, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का इलाज अभी तक नहीं खोजा जा सका है।

राज्य लगभग इन बच्चों की समस्या में शामिल नहीं है - हाल ही में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को बीमारियों के रजिस्टर में शामिल किया गया था। लेकिन रूस में बेला फाउंडेशन है, जो "तितली बच्चों" की मदद करता है। उनके काम को कई अभिनेत्रियों, सार्वजनिक हस्तियों और ओमेगा कंपनी ने समर्थन दिया।

अभिनेत्री और बेला फाउंडेशन के न्यासी बोर्ड की प्रमुख केन्सिया रैपोपोर्ट:

“जब बेला फाउंडेशन ने बीमार बच्चों के लिए एक परी कथा सुनाने के अनुरोध के साथ मुझसे संपर्क किया, तो मैं सहमत हो गया, और फाउंडेशन का एक प्रतिनिधि बहुत महंगी कार चलाकर मेरे पास आया। मैं तुरंत सावधान हो गया कि बच्चों की मदद करने के लिए यह किस प्रकार का फंड है, और उसने मेरी ओर देखा और कहा: "यही एकमात्र चीज है जिससे मैं बचा हूं पिछला जन्म" जूलिया का जीवन बहुत सुखी, बहुत समृद्ध था। और एक बच्चा पैदा हुआ, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से बीमार... मुझे यह भी नहीं पता था कि निराशाजनक दर्द की यह दुनिया भी है, जहां डॉक्टर बीमारी के बारे में कुछ भी नहीं जानते हुए पोटेशियम परमैंगनेट और ब्रिलियंट ग्रीन लिखते हैं, और पहले महीनों में असहनीय दर्द होता है पीड़ा, जिससे त्वचा लगभग पूरी तरह से गायब हो जाती है। जब मैं रोने लगा, तो यूलिया ने कहा: "आप किस बारे में बात कर रहे हैं, मेरी स्थिति अभी भी बहुत अच्छी है, मेरा एक बच्चा है जो उस उम्र में हमारे देश में एकमात्र ऐसा बच्चा है जिसके नाखून हैं।" यह एहसास कितना भी डरावना क्यों न हो, यूलिया की कहानी एक ख़ुशहाल कहानी है। ऐसी स्थिति में वह ऐसी कैसे हो सकती है? कुछ बच्चों के पास केवल सिर पर त्वचा होती है, कुछ के पास उचित ड्रेसिंग और पट्टियों के लिए पैसे नहीं होते हैं, और दूसरों को इस बारे में कोई जानकारी नहीं होती है कि यह बीमारी क्या है और क्या करना है। हमारे अनुमान के अनुसार, रूस में लगभग 4,000 बच्चों को यह बीमारी है, अब तक हम केवल 200 में पाए गए हैं। लेकिन हम वास्तव में उन सभी को ढूंढने की उम्मीद करते हैं।

और अंत में मैं आपको बताऊंगा अच्छी कहानी: जब एक सरोगेट मां ने दो बच्चों को जन्म दिया - एक स्वस्थ था, दूसरा एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से बीमार था। माता-पिता ने केवल स्वस्थ बच्चों को ही घर ले जाने का निर्णय लिया। एंटोन अंदर आ गया अनाथालय, और उसके पास जीवित रहने का कोई मौका नहीं था। लेकिन तब भाग्य ने हस्तक्षेप किया: एंटोन को एक अमेरिकी जोड़े ने गोद लिया था, आज लड़का उनके साथ रहता है, उसका एक भाई है, जो, जैसा कि यह निकला, उसी वर्ष और उसी दिन उसके साथ पैदा हुआ था। हाल ही में हमें उनकी तस्वीरें भेजी गईं जिनमें वह बेहद खुश और लगभग स्वस्थ नजर आ रहे हैं।'

सार्वजनिक हस्ती वालेरी पन्युश्किन:

“मैंने लगभग 15 साल पहले बच्चों की मदद के लिए सामाजिक गतिविधियाँ शुरू कीं। यह याद करना डरावना है, लेकिन उस समय उन बच्चों के लिए धन जुटाना असंभव था, जिन्हें कोई लाइलाज बीमारी थी। लोग उन लोगों पर अपना समय और पैसा बर्बाद नहीं करना चाहते थे जिनकी मदद नहीं की जा सकती थी। उन्होंने यह बात मेरे मुँह पर नहीं कही, लेकिन सब कुछ पहले से ही स्पष्ट था। आज, भगवान का शुक्र है, स्थिति बदल गई है और दान करने वाले लोग बदल गए हैं। आज हम समझते हैं: हाँ, इन बच्चों को बचाया नहीं जा सकता, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उनकी मदद नहीं की जा सकती।

अभिनेत्री डारिया मोरोज़:

“वीका टॉल्स्टोगानोवा के पति लेशा एग्रानोविच ने मुझे फोन किया और बताया कि केन्सिया रैपोपोर्ट बेला फाउंडेशन के न्यासी बोर्ड के प्रमुख बन गए हैं, जो एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों की मदद करता है। यह भयानक रोग, जिसे दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसका हमारे देश में ठीक से अध्ययन नहीं किया गया है - जब किसी बच्चे की त्वचा उतर जाती है... यह बीमारी दुर्लभ और लाइलाज है। उन्होंने फाउंडेशन के कार्यक्रम में भाग लेने के लिए कहा - उन्हें शाम को आना था और मंच से इन बच्चों की माताओं के पत्र पढ़ना था। मैं सहमत। सहज रूप में।

इस तथ्य के बावजूद कि यह आनुवांशिक बीमारी दुर्लभ है, राज्य माताओं को उनके बीमार बच्चों के लिए कोई लाभ नहीं देता है, इस बीमारी का अध्ययन नहीं किया गया है, और इसे ठीक करने के लिए कोई दवा नहीं है। जर्मनी में ऐसे अस्पताल हैं जहां वे बीमार बच्चों की उचित देखभाल कर सकते हैं, लेकिन हमारे देश में राज्य इस बीमारी और कई अन्य दुर्लभ बीमारियों की ओर से आंखें मूंद लेते हैं।

मैं शाम को आया और जब हमने इन माताओं के पत्र पढ़े तो मेरा दिल दर्द से फट गया। ये गरीब महिलाएं, अक्सर अपने पतियों द्वारा त्याग दी जाती हैं, जो भाग जाती हैं, भाग लेने में असमर्थ होती हैं, बच्चों की पीड़ा को देखने के लिए... आखिरकार, बच्चों को उठाया भी नहीं जा सकता, चूमा नहीं जा सकता, दुलार नहीं किया जा सकता - उनकी त्वचा तुरंत उतर जाती है। इस रोग को तितली प्रभाव भी कहा जाता है। यह डरावना है. हम कैसे मदद कर सकते हैं? मीडियाकर्मी के रूप में, हम इस बारे में बात कर सकते हैं और लिख सकते हैं, इन परिवारों के जीवन में लोगों और राज्य की भागीदारी हासिल करने के लिए इस समस्या पर ध्यान आकर्षित कर सकते हैं। ड्रेसिंग सामग्री में मदद की ज़रूरत है, माताओं को यह सिखाने में कि इन बच्चों की देखभाल कैसे करें, इस स्थिति में मनोवैज्ञानिक रूप से कैसे सामना करें। फाउंडेशन इन बच्चों की यथासंभव सहायता करता है। अब, मुझे उम्मीद है, इन बच्चों के लिए अस्पताल में एक विभाग बनाया जाएगा। "एक्टिविस्ट डॉक्टर मिल गए हैं जो इस बीमारी का अध्ययन करने और इसका इलाज करने के लिए तैयार हैं।"

यूलिया तातारसकाया (ओमेगा):

स्टीफ़न पीटर (स्वैच ग्रुप), यूलिया तातारसकाया (ओमेगा), केन्सिया रैपोपोर्ट और एंड्री एवडोकिमोव (ओमेगा)

“पिछले साल, केन्सिया रूस में ओमेगा ब्रांड का मित्र बन गया। क्योंकि हम, एक कंपनी के रूप में, कई लोगों का समर्थन करते हैं सामाजिक परियोजनाएँ, तब केन्सिया ने बेला फाउंडेशन, रूसी प्रभाग का समर्थन करने के अनुरोध के साथ हमारी ओर रुख किया धर्मार्थ संगठनडेबरा इंटरनेशनल (http://www.debra-international.org)। वह पिछले साल भी उनकी ट्रस्टी बनी थीं. यह फंड बहुत युवा और छोटा है। "द बटरफ्लाई इफ़ेक्ट" उनका दूसरा आयोजन है। लेकिन इसके बावजूद, डेबरा इंटरनेशनल ने उन्हें ईबी की समस्या पर काम करने वालों में सबसे प्रभावी स्थानीय फंड का नाम दिया।

वेरा कोस्टामो

अंतर्राष्ट्रीय दुर्लभ रोग दिवस हर चार साल में 29 फरवरी को मनाया जाता है, लेकिन यह बचे हुए समय में इन लोगों के बारे में भूलने का कारण नहीं है। प्रति 50 हजार जन्मों पर एक बच्चा - ये एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चों के आंकड़े हैं। 2012 में ही इस बीमारी को अनाथों की सूची में शामिल किया गया था।

रोम्का - "तितली"

- छोड़ देना! - रोम्का क्रॉक्स चप्पलों में चिकने फर्श पर फिसलती है। विभिन्न युगों के हथियार हमारे हाथों में हैं: एक कुल्हाड़ी और एक मशीन गन। मैं कराहता हूं और धीरे-धीरे दीवार से नीचे गिर जाता हूं। युद्ध में यह युद्ध जैसा ही है। रोमका गायब हो जाती है और सोफे के पीछे कहीं से झाँकती है।

मैं कोशिश करता हूं कि उससे कुछ कदम से ज्यादा दूर न जाऊं ताकि मैं समय रहते अपने हाथ बढ़ा सकूं और लड़के को खुद से टकराने से रोक सकूं। रोम्का के लिए, हर छोटी खरोंच एक गंभीर चोट है; त्वचा इतनी नाजुक होती है कि वह फट सकती है। वह एक "तितली बच्चा" है।

दुर्लभ बच्चों की कहानियाँ आनुवंशिक रोग, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी), समान हैं। स्वस्थ माता-पिता, एक लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चा, प्रसूति अस्पताल में सदमा, गहन देखभाल में महीनों और घर से भागना।

“उन्होंने तुरंत मेरी बेटी से कहा कि वह बच्चे को छोड़ने से इंकार कर दे, कि वह जीवित नहीं रहेगा, वे उसे नहीं छोड़ेंगे। उस समय मैं बच्चों के क्लिनिक में काम कर रहा था और डॉक्टरों की सलाह पर, हमने उसे लपेट लिया कंबल में स्टासा और उसे घर ले गए। उन्होंने हमारे लिए एक एम्बुलेंस भी भेजी, लेकिन हमने दरवाजा नहीं खोला..." (बेला फाउंडेशन को माताओं के पत्रों से)।

रोम्का कोई अपवाद नहीं थी। मां वेरा याद करती हैं, "मेरी सास, जो 40 साल के अनुभव वाली बाल रोग विशेषज्ञ हैं, ने कहा कि उन्होंने ऐसा कभी नहीं देखा।"

हम चाय पीते हैं, मैं देखता हूं कि रोम्का ध्यान से मुरब्बे को पानी में डुबा रही है ताकि चीनी पिघल जाए। रोटी की परत काट दी जाती है, भोजन नरम होना चाहिए ताकि श्लेष्म झिल्ली को नुकसान न पहुंचे। हर समय विशेष दस्ताने या पट्टियाँ पहनें - खाने के लिए, खेलने के लिए, चित्र बनाने के लिए।

"अब रोम्का लगभग 5 साल का है, कभी-कभी सड़क पर वे पूछते हैं:" एक असली आदमी, सभी पर पट्टी बंधी हुई, घावों से ढकी हुई। और उसने अपना रास्ता कहाँ बनाया - झाड़ियों के माध्यम से?" मैं उत्तर देती हूँ: "जीवन में...", मेरी माँ कहती है।

"डॉक्टर ने तुरंत कहा कि इसका कोई इलाज नहीं है और रूस में ऐसे कोई चिकित्सा केंद्र नहीं हैं जहां ऐसे रोगियों की देखभाल की जाती है, कोई शोध नहीं किया जाता है, कोई अच्छी दवाएं नहीं हैं।" ड्रेसिंग"(माताओं के पत्रों से लेकर बेला फाउंडेशन तक)।

वेरा एक बड़ा पारभासी प्लास्टिक का डिब्बा निकालती है। इसमें देखा जा सकता है कि यह ऊपर तक दवाइयों से भरा हुआ है। यह आपूर्ति केवल कुछ दिनों की प्रक्रियाओं तक ही चलेगी। रोम्का आज्ञाकारी रूप से सोफे पर चढ़ जाती है, अपनी बाहें, घुटने और पीठ दिखाती है। कई बार घायल त्वचा के स्थान पर पतली त्वचा बन जाती है। जब एक सामान्य बच्चे को चोट लगती है या उसे दबाया जाता है, तो रोमका का बुलबुला तुरंत बाहर आ जाएगा। और अगर माँ ने समय रहते इसे बाँझ सुई से छेद नहीं किया, तो यह बढ़ जाएगा।

"तितली बच्चों" के परिवार एक बच्चे की पट्टी बांधने पर प्रति माह 30 से 150 हजार रूबल खर्च करते हैं। मात्रा रोग के रूप पर निर्भर करती है।

"घर्षण के लिए जस्ता युक्त मलहम, छोटे घावों के लिए जैल, घिसी हुई सतहों के लिए उपकलाकारक मलहम, संक्रमित क्षेत्रों के लिए एंटीबायोटिक मलहम, पपड़ी सूखने के लिए वसायुक्त मलहम, त्वचा की क्षतिग्रस्त सतह के लिए मॉइस्चराइजिंग मलहम, साथ ही मसूड़ों के लिए मलहम और जैल, एंटीसेप्टिक्स, 2-3 प्रकार की दर्द निवारक दवाएं, पट्टियाँ, नैपकिन, पैड, एट्रूमैटिक प्लास्टर, इलास्टिक और सेल्फ-फिक्सिंग पट्टियाँ - यह उन सभी चीजों की एक अधूरी सूची है जो एक "तितली बच्चे" को चाहिए..." (माताओं के पत्रों से लेकर BELA तक) नींव)।

आंकड़ों के अनुसार, ईबी के गंभीर रूप वाली "तितलियाँ" 25 वर्ष तक जीवित नहीं रहती हैं। पहले इलाजएक चीज तक उबाला गया - हरे या नीले रंग से सराबोर, पट्टी बांधी गई, सुबह सब कुछ भिगो दिया गया और प्रक्रियाएं फिर से शुरू हो गईं। और इसी तरह दस साल तक. अंत में, इस स्थान पर ए ठीक न होने वाला घाव. फिर आगे कमजोर बिन्दु- ट्यूमर. यह सब त्वचा कैंसर के साथ समाप्त होता है।

प्रत्येक केतली पर "BELA" शब्द अवश्य लिखा होना चाहिए।

नई दवाओं की जानकारी, सही तरीके BELA फाउंडेशन (एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: उपचार और अनुकूलन) के आगमन के साथ ड्रेसिंग रूस में आई। कानूनी तौर पर, फंड 1 मार्च को दो साल का हो जाएगा, और वे अक्टूबर 2010 से काम कर रहे हैं। संगठन के अस्तित्व के कई वर्षों में, फाउंडेशन के स्वयंसेवकों और कर्मचारियों ने यह सुनिश्चित किया कि ईबी को अनाथ रोगों की सूची में शामिल किया जाए, "तितली बच्चों" के माता-पिता को एकजुट किया और समस्या को स्पष्ट किया।

फरवरी 2012 से, फाउंडेशन के अनुरोध पर, ईबी को अनाथ रोगों की सूची में शामिल किया गया था। इसके लिए धन्यवाद, माताओं ने अंततः यह सुनना बंद कर दिया कि बीमारी सूची में नहीं थी। अब, यदि चाहें, तो क्षेत्रों के अधिकारी ईबी वाले रोगियों के लिए धन आवंटित कर सकते हैं। अब फाउंडेशन, इंटरनेशनल साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर डर्मेटोवेनेरोलॉजी एंड कॉस्मेटोलॉजी के साथ मिलकर, मॉस्को "तितलियों" को दवाएं उपलब्ध कराने के लिए बजट से धन आवंटित करने के उद्देश्य से एक कार्यक्रम में लगा हुआ है।

ईबी के अधिकांश रूपों के विकास के लिए जिम्मेदार मुख्य जीन का डीएनए विश्लेषण, जो इस उद्देश्य के लिए आवश्यक है पर्याप्त उपचार, पहले केवल जर्मनी में ही किया जा सकता था। इस साल 28 फरवरी से इसे रूस में बनाया जाएगा।

अलीना कहती हैं, ''फाउंडेशन ने जीन में उत्परिवर्तन की खोज के लिए शोध कार्य में पैसा लगाया। यदि आप नियमित प्रयोगशाला में आते हैं और एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए परीक्षण करना चाहते हैं, तो वे आपको ऐसे अध्ययन की लागत के बारे में बताएंगे लगभग 450 हजार रूबल है। अब हमने कार्य को सरल बना दिया है और एक आनुवंशिकीविद् के रेफरल के साथ, आप उस जीन का अध्ययन कर सकते हैं जो ईबी के एक या दूसरे रूप के लिए जिम्मेदार है, और कई गुना कम भुगतान करें। प्रयोगशाला रूसी अनुसंधान केंद्र में स्थित है रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के बी.वी. पेत्रोव्स्की के नाम पर, फंड से रेफरल के साथ विश्लेषण की लागत 30% छूट पर होगी, इसके अलावा, हम उन माता-पिता की मदद नहीं कर सकते हैं एक बच्चा खो गया है और जांच कराना चाहता हूं।"

उन परिवारों के लिए जहां "तितली बच्चा" है और माता-पिता दूसरा बच्चा चाहते हैं, प्रसव पूर्व निदान की संभावना उपलब्ध हो गई है। गर्भावस्था के 10वें सप्ताह में, एक विश्लेषण किया जाता है, और 12-14वें सप्ताह में माँ को परिणाम प्राप्त होते हैं। कुछ माताओं का कहना है कि यह जानते हुए भी कि बच्चा बीमार है, वे अभी भी उसका इंतजार कर रही हैं। कोई, इसके विपरीत, यह जानते हुए कि बच्चे को किस पीड़ा का इंतजार है, गर्भावस्था को समाप्त कर देता है। भ्रूण निदान भी होता है, लेकिन रूस में ऐसा नहीं किया जाता।

"साशा लगातार दर्द में थी, वह इतना चिल्लाया कि पड़ोसियों ने हमारी दीवार पर दस्तक दी... (मां के पत्रों से लेकर बेला फाउंडेशन तक)।

नवजात "तितलियों" के पास उस गहरी विकलांगता से बचने का मौका है जो सात साल से अधिक उम्र के बच्चों को होती है। इसके लिए एक ऐसी प्रणाली की आवश्यकता है जो उदाहरण के लिए, जर्मनी में काम करे। जब एक नर्स तुरंत ईबी वाले नवजात को देखने आती है, तो उसे पट्टी बांधना सिखाती है और बच्चे का निरीक्षण करती है।

"हमें मेडिकल स्टाफ की "उंगलियों के निशान" के बजाय सफेद निशान बने रहने में छह महीने लग गए। नास्त्य के जीवन के पहले महीने के दौरान जो भी नाखून निकले थे, वे सभी घाव थे उसकी त्वचा के साथ ऐसा किया गया जिसकी कल्पना करना भी मुश्किल है" (BELA फाउंडेशन को माताओं के पत्रों से)।

अलीना कुराटोवा आगे कहती हैं, "फाउंडेशन की स्थिति रूस में कुछ बनाने की है। आप बच्चों को इलाज के लिए विदेश भेज सकते हैं, लेकिन फिर वे लौट आते हैं, लेकिन यहां पुनर्वास की व्यवस्था भी नहीं है।" — हम पूरे देश के लिए एक संरक्षण प्रणाली का निर्माण कर रहे हैं। आदर्श रूप से, मैं प्रत्येक क्षेत्र में पालक नर्सों को देखना चाहूँगा। हमारा लक्ष्य है कि प्रत्येक चायदानी पर "BELA" लिखा हो। ताकि हर शहर को पता चले कि ऐसा कोई फंड है और हम मदद कर सकते हैं.''

ईबी से पीड़ित बच्चों के बारे में इन सभी वर्षों में मौजूद पूर्ण सूचना शून्यता पर काबू पा लिया गया है। बच्चों के अंश हैं मेडिकल रिकॉर्ड, जहां डॉक्टर इलाज के लिए सिफारिशें करने के बाद BELA फाउंडेशन से संपर्क करने का सुझाव देते हैं।

“शरद ऋतु में, ऊफ़ा के पास एक छोटे से शहर के एक व्यक्ति ने मुझे फोन किया और बताया कि उसकी तीसरी बेटी ईबी के साथ पैदा हुई थी, वह और उसकी माँ दो महीने से अस्पताल में हैं और परिवार लड़की को छोड़ना चाहता है। बिना विवरण के, मैंने उन्हें बताया कि घर में उनकी बेटी का क्या इंतजार है। मैंने उन्हें अपनी पत्नी और बेटी को घर ले जाने की सलाह दी और एक महीने बाद फाउंडेशन हमें सिखाएगा। अलीना कहती हैं, ''उन्होंने हमें फाउंडेशन के साथ लड़की को पंजीकृत करने के लिए दस्तावेज़ भेजे।''

फाउंडेशन माता-पिता को दवाओं के साथ मासिक पैकेज भेजता है और फोन और स्काइप द्वारा 24 घंटे परामर्श प्रदान करता है।

खाओ सस्ता साधन, उदाहरण के लिए, "ब्रानोलिंड", जिसका उपयोग जलने के अभ्यास में किया जाता है। निर्माता मोल्नलीके हेल्थ केयर के महंगे उत्पाद हैं। फाउंडेशन रूस में आने वाली इन दवाओं को पर्याप्त मात्रा में खरीदने की कोशिश कर रहा है।

"अगर माँ के पास पैसा है - तो बच्चे को पट्टियाँ दी जाती हैं, अगर पैसे नहीं हैं - जैसे भी हो सके जियो। यह डरावना है जब पैसा खत्म हो जाता है... पूरी तरह से... और फिर आपका बच्चा रात में दर्द से चिल्लाता है, फट जाता है।" चादर या कंबल घावों से चिपक जाते हैं, और दिन के दौरान कपड़े शरीर से चिपक जाते हैं और फिर - दर्द और चीखें। मेरा विश्वास करो, यह डरावना है..." (बेला फाउंडेशन को माताओं के पत्रों से)।

अब इस फंड में 25 लोग और लगभग 150 स्वयंसेवक हैं। अधिकांश भाग के लिए, ये 25 से 35 वर्ष के बीच के लोग हैं।

एलेना कहती हैं, "मैं वास्तव में सिस्टम को बदलना चाहती हूं। अधिक सटीक रूप से, सिस्टम में एक अवसर बनाना चाहती हूं ताकि ईबी वाले लोग वहां न रहें।"

फाउंडेशन की योजनाओं में ईबी से पीड़ित लोगों को समर्पित सेंट पीटर्सबर्ग में माली ड्रामा थिएटर में एक प्रदर्शन, एक शैक्षिक मल्टीमीडिया कार्यक्रम, क्षेत्रों के साथ काम करना और फाउंडेशन की दूसरी वर्षगांठ के सम्मान में एक उत्सव शामिल है, जिसमें लगभग 60 लोग शामिल होंगे। तितलियाँ।"

बंधी हकीकत

“वह उन चीजों के सपने देखता है जो अन्य बच्चों के लिए इतनी स्वाभाविक हैं कि वे प्रियजनों की मदद के बिना इसके बारे में सोचते भी नहीं हैं, खाना, लिखना, चित्र बनाना, दौड़ना, कूदना, स्कूल जाना, बाइक चलाना, स्केटिंग करना.. (माताओं के पत्रों से लेकर बेला फाउंडेशन तक)।

सभी ब्लाउज़ों की सिलाई बाहर की ओर है, जूते केवल नरम हैं - हम टहलने के लिए कपड़े पहनते हैं। रोम्का और मैं बच्चों के विकास केंद्र की ओर सड़क पर चल रहे हैं। माँ और मैं नहीं जानते कि रोम्का चिंतित है या नहीं, लेकिन हम बहुत डरे हुए हैं। प्रश्न और स्पष्टीकरण, तेजी से दौड़ते और खेलते बच्चे, अन्य माता-पिता।

"जैसे ही मैं बाहर जाता हूं, हर कोई मेरे बच्चे को घूरता है, मानसिक रूप से यह बहुत कठिन होता है, खासकर जब वे लगातार पूछते हैं: आपके बच्चे को क्या हुआ है? बच्चे चारों ओर भीड़ लगा रहे हैं और अपनी उंगलियों से इशारा कर रहे हैं, हमारे पीछे चिल्ला रहे हैं, जैसे, देखो, उसकी माँ शायद उसे पीट रही है!” (माताओं के पत्रों से लेकर BELA फाउंडेशन तक)।

रोम्का, स्मार्ट और अच्छी, बच्चों से घिरी हुई खुश है। जब वे उसे धक्का देते हैं और गलती से उसे चोट लग जाती है, तो वह बस मुस्कुरा देता है। सामान्य तौर पर, जितने महीनों से मैं रोम्का को जानता हूँ, वह कभी नहीं रोया है। हालाँकि वह यह भी नहीं जानता कि दर्द के बिना जीना कैसा होता है।

"नहीं, मैंने अपना जीवन उसके लिए समर्पित नहीं किया, बल्कि, वह मेरे जीवन का अर्थ बन गई। मैं उसे सही ढंग से छूने में संकोच नहीं करता, मैं दृढ़ता से प्रवेशनी लेता हूं और बुलबुले को तरल से मुक्त करता हूं।" मैं रोता नहीं हूँ। उसके साथ कभी नहीं! उसे केवल मेरी मुस्कान देखनी चाहिए, और एक जादू की तरह, मैं कहता हूँ: जल्द ही, बहुत जल्द, उन्हें यह इलाज मिल जाएगा! (माताओं के पत्रों से लेकर BELA फाउंडेशन तक)।

बच्चे की उम्मीद करते समय कई सुखद क्षण आते हैं, लेकिन लगभग हर गर्भवती माँ को अपनी पूरी गर्भावस्था के दौरान कम से कम एक बार बीमार बच्चे को जन्म देने का डर सताता है। सौभाग्य से, जन्मजात बीमारियों वाले बच्चों के जन्म के आंकड़े अभी भी हमें केवल सर्वश्रेष्ठ की आशा करने की अनुमति देते हैं, लेकिन कभी-कभी नवजात शिशु प्रभावित पैदा होते हैं, विशेष रूप से, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, या तितली रोग जैसी दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से।

बच्चों में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा कैसे प्रकट होता है?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) एक वंशानुगत बीमारी है जो थोड़ी सी क्षति के बाद या उनके बिना भी श्लेष्म झिल्ली और त्वचा पर कटाव और फफोले के रूप में प्रकट होती है। यू स्वस्थ व्यक्तिएपिडर्मिस - त्वचा की बाहरी परत (एपिडर्मिस) - विशेष फाइबर ("एंकर") का उपयोग करके इसकी गहरी परतों (डर्मिस) से जुड़ी होती है।

लेकिन जब ईबी प्रभावित होता है, तो ये कनेक्टिंग घटक बहुत कमजोर हो जाते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाते हैं। परिणामस्वरूप, किसी भी शारीरिक या थर्मल प्रभाव के बाद, त्वचा से संपर्क होता है रसायनएपिडर्मिस अलग हो जाता है और बनता है बाहरी घाव, जिसे तुरंत एक विशेष ड्रेसिंग सामग्री के साथ कवर किया जाना चाहिए।

तितली के बच्चों को लापरवाही से छूने से उन्हें असहनीय पीड़ा हो सकती है

इस कीट के नाजुक और नाजुक पंखों के साथ रोगी की त्वचा की तुलना के कारण एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को रोमांटिक नाम "तितली रोग" मिला।

बीमार शिशुओं की त्वचा तितली के पंखों की तरह नाजुक और नाजुक होती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा कैसे और क्यों होता है

रोग का मुख्य कारण दोषपूर्ण जीन है। लेकिन सभी नहीं, बल्कि केवल वे जो श्लेष्म झिल्ली और त्वचा बनाने वाले प्रोटीन की संरचना को विनियमित करने के साथ-साथ उनकी ताकत की गारंटी के लिए जिम्मेदार हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का मुख्य और एकमात्र कारण जीन उत्परिवर्तन है

गर्भावस्था या गर्भधारण के दौरान आनुवंशिक सामग्री क्षतिग्रस्त हो सकती है, या वाहक माता-पिता से दोषपूर्ण रूप में प्रसारित हो सकती है। जीन उत्परिवर्तन को भड़काने वाले कारक हैं:

• गर्भावस्था के दौरान या गर्भधारण के समय होने वाली वायरल बीमारियाँ;
• बढ़ा हुआ विकिरण और अन्य विकिरण;
• विषैले पदार्थों आदि के संपर्क में आना

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा लिंग विशिष्ट नहीं है और नर और मादा नवजात शिशुओं को समान रूप से प्रभावित कर सकता है।

यह रोग जन्म के बाद पहले दिनों या हफ्तों में ही प्रकट हो जाता है।

यह रोग जन्म के लगभग तुरंत बाद प्रकट होता है

रोग कब और कैसे प्रकट होना शुरू होता है? बीमारी के रूप के आधार पर, बच्चा या तो जन्म के तुरंत बाद मर सकता है या गंभीर जटिलताओं के कारण विकलांग हो सकता है, या लगभग सामान्य जीवन जी सकता है, बशर्ते उचित औरसमय पर इलाज . हालाँकि बीई के अध्ययन के संबंध में डॉक्टरों के बीच अभी भी सक्रिय बहस चल रही है, लेकिन इसका कमोबेश स्पष्ट व्यवस्थितकरण पहले से ही मौजूद है। तो, क्षति की डिग्री पर निर्भर करता हैत्वचा

• और श्लेष्मा झिल्ली, साथ ही फफोले का स्थान, निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस) - छाले दिखाई देते हैंऊपरी परत त्वचा, जो रोग के कारण भी मोटी हो जाती है। स्थानीयकृत और सामान्यीकृत रूप हैं। पहले मामले में, रोग स्वयं प्रकट होता हैकिशोरावस्था पैरों और हाथों पर छाले के रूप में, लेकिन पहले से ही शैशवावस्था में श्लेष्मा झिल्ली पर कटाव और छाले बन सकते हैं। सामान्यीकृत रूप में, छाले शरीर के विभिन्न हिस्सों पर समूहों में स्थित हो सकते हैं, जिससे रोग प्रभावित होता हैमूत्र प्रणाली
• , जननांग, अन्नप्रणाली, कैंसर का संभावित विकास;
• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बॉर्डरलाइन (ईबीबी) दो प्रकारों में प्रकट होती है - गोर्लिट्ज़ और गैर-गोर्लिट्ज़। दोनों ही मामलों में, बुलबुले कहीं भी बड़े क्षेत्र में बनते हैं। अतिरिक्त त्वचीय जटिलताओं की उच्च संभावना है - मौखिक उद्घाटन संकीर्ण हो जाता है, जीभ मुंह के निचले हिस्से, अन्नप्रणाली और ऊपरी हिस्से तक बढ़ जाती है श्वसन तंत्र, बच्चे के विकास में देरी होती है, एनीमिया होता है, आदि। रूपों के बीच मुख्य अंतर यह है कि पहले उपप्रकार को अधिक जटिल पाठ्यक्रम की विशेषता होती है और अधिक बार मृत्यु हो जाती है;
• किंडलर सिंड्रोम की विशेषता यह है कि बच्चे के जन्म से पहले ही फफोले बन जाते हैं और वे त्वचा की सभी परतों पर स्थानीयकृत होते हैं। जैसे-जैसे आप बड़े होते हैं, पराबैंगनी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता प्रकट होती है, त्वचा शोष के साथ-साथ मजबूत रंजकता की उपस्थिति होती है, रोग नाखूनों को प्रभावित करता है, फफोले के स्थान पर एट्रोफिक निशान दिखाई देते हैं, अन्नप्रणाली संकीर्ण हो जाती है और जननांग प्रणाली प्रभावित होती है।

"तितली शिशुओं" के जन्म का पता लगाना बहुत आसान है - जन्म के बाद पहले घंटों में, यहां तक ​​​​कि उनके कपड़ों से भी, उनकी त्वचा पर छाले दिखाई देते हैं, जो जल्दी से फट जाते हैं, और एक खुला घाव छोड़ जाते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की गंभीर जटिलताओं में से एक बच्चे के हाथ-पैर की उंगलियों का आपस में जुड़ना है।

क्या पैथोलॉजी का इलाज संभव है?

दुर्भाग्य से, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है - जो कुछ भी माता-पिता और रोगियों के लिए रहता है वह स्वयं ही करना है रोगसूचक उपचार. अलावा, उचित देखभालबचपन से ही एक बच्चे की देखभाल करना उसके वयस्क जीवन को काफी आसान बना देता है - और उसे इसमें प्रवेश करने की अनुमति देता है, और पीड़ा में नहीं मरता है! तितली के बच्चों के उपचार का सर्वोत्तम परिणाम त्वचा का खुरदुरा होना और विभिन्न परेशानियों के प्रति इसकी संवेदनशीलता में कमी माना जाता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए कई उपचार विधियाँ हैं:

1. प्रोटीन उपचार - रोगी को एक निश्चित मात्रा में गैर-दोषपूर्ण प्रोटीन और टाइप 7 कोलेजन का इंजेक्शन लगाया जाता है।
2. में पित्रैक उपचाररोगी को ट्रांसजीन - एक संशोधित जीन के साथ त्वचा का एक टुकड़ा प्रत्यारोपित किया जाता है।
3. तितली शिशुओं को एक स्वस्थ दाता से एक निश्चित संख्या में कोशिकाएँ दी जा सकती हैं जिनमें सामान्य जीन होता है। इस उपचार के दौरान, दाता फ़ाइब्रोब्लास्ट कोलेजन का उत्पादन करते हैं, जो डर्मिस और एपिडर्मिस को एक साथ रखने के लिए आवश्यक है। फ़ाइब्रोब्लास्ट संयोजी ऊतक कोशिकाएं हैं।
4. पर संयोजन चिकित्साएक स्वस्थ दाता से फ़ाइब्रोब्लास्ट और एक रोगी से केराटिनोसाइट्स से युक्त त्वचा ग्राफ्ट बनाएं। इससे दाता सामग्री अस्वीकृति की संभावना काफी कम हो सकती है। केराटिनोसाइट्स त्वचा की मुख्य कोशिकाएं हैं, जो इसकी संरचना का 90% हिस्सा बनाती हैं।
5. स्टेम कोशिकाओं का अनुप्रयोग अस्थि मज्जा - प्रभावी तरीकाउपचार जो या तो नियमित रूप से स्वस्थ दाता कोशिकाओं को इंजेक्ट करते हैं या गैर-दोषपूर्ण स्टेम कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए रोगी की त्वचा कोशिकाओं को पुन: प्रोग्राम करते हैं।
6. रोगसूचक उपचार में दर्द निवारक और एंटीबायोटिक्स निर्धारित करना शामिल है विस्तृत श्रृंखलाक्रियाएं, एंटीएनेमिक दवाएं, कार्डियोमायोपैथी के लिए सेलेनियम और कार्निटाइन की तैयारी निर्धारित करना आदि।
7. पर दवाई से उपचारदवाओं का उपयोग दो उद्देश्यों के लिए किया जाता है:
   • "नॉकआउट" और siRNA (शॉर्ट इंटरफेरिंग आरएनए) के साथ प्रतिस्थापन, यानी। दोषपूर्ण जीन की गतिविधि का दमन;
   • प्रोटीन संश्लेषण की समयपूर्व समाप्ति को रोकना, जो दोषपूर्ण जीन के कारण उत्पन्न होता है।

तितली बच्चों के जीवन का एक अभिन्न अंग विशेष सामग्री और मॉइस्चराइजिंग क्रीम का उपयोग करके दैनिक पट्टी बांधना है, जिसके बिना एक बीमार बच्चे का जीवन नारकीय पीड़ा बन सकता है। औसतन, इस प्रक्रिया में 3-5 घंटे लग सकते हैं। ईबी के हल्के रूप के लिए अकेले पट्टियों और क्रीम की लागत 30 हजार रूबल है, गंभीर रूप के लिए ऐसी लागत 150 हजार तक पहुंच जाती है।

रोजाना पट्टी बांधने के बिना तितली के बच्चे लगातार दर्द के कारण सामान्य जीवन नहीं जी पाएंगे

रूस में ऐसे बच्चों की मदद के लिए एक फंड है, जिसे बटरफ्लाई चिल्ड्रन कहा जाता है। यह अंतर्राष्ट्रीय संघ DEBRA का सदस्य है।

गर्भावस्था के दौरान रोग की रोकथाम और उसका निदान

चूंकि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक है वंशानुगत रोग, इसकी रोकथाम असंभव है। भावी माता-पिता के लिए बस इतना ही बचा है कि यदि उन्हें ईबी का इतिहास है तो वे बच्चे पैदा करने से बचें या प्रसवपूर्व निदान कराएँ।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग करके एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का पता लगाया जा सकता है, जिसे आणविक भी कहा जाता है। सिंड्रोम का निर्धारण करने के लिए एमनियोटिक द्रव लेना आवश्यक है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ, आनुवंशिक परीक्षण ही बच्चे के जन्म से पहले बीमारी के बारे में पता लगाने का एकमात्र तरीका है।

इस तरह के महंगे परीक्षण उचित हैं यदि, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, माता-पिता में से कोई एक तितली रोग से पीड़ित है या परिवार में इसी तरह की बीमारी वाला कोई बच्चा है। यह सलाह दी जाती है कि गर्भावस्था की योजना के चरण में ही बीमार जीवनसाथी का निदान किया जाए ताकि यह पता लगाया जा सके कि कौन सा जीन क्षतिग्रस्त हो सकता है। तभी ऐसा करना संभव है त्वरित विश्लेषणउस अवधि में भ्रूण जब गर्भपात की अनुमति है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि दोषपूर्ण जीन की खोज में 2 महीने तक का समय लग सकता है। ईबी के विश्लेषण के लिए, कोरियोनिक विली को भ्रूण से 9-11, अधिकतम 12 सप्ताह में लिया जाता है।.

पर गंभीर रूपबीमारी, एक बच्चा जन्म के तुरंत बाद मर सकता है; ईबी के हल्के और मध्यम उपप्रकार के साथ, हमारे देश में एक रोगी 18-25 साल तक जीवित रह सकता है। वहीं, पश्चिमी देशों में "तितली रोग" से पीड़ित लोग कभी-कभी 40-45 साल तक जीवित रहते हैं। यह सब रोग की गंभीरता और जटिलताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

वीडियो: रूस में तितली के बच्चे कैसे रहते हैं और उनके साथ कैसा व्यवहार किया जाता है

यद्यपि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है, लेकिन इसका उचित उपचार रोगी को दर्द और पीड़ा के बिना एक सभ्य जीवन की आशा देता है। मुख्य कार्य सक्षम डॉक्टरों को ढूंढना है जो पर्याप्त चिकित्सा प्रदान कर सकें। और वित्त के मामले में, बड़ी आय के अभाव में, कोई केवल आशा ही कर सकता है दानऔर निजी प्रायोजकों से सहायता।

ऐसे बच्चों को तितली बच्चे कहा जाता है और अगर इससे कुछ खूबसूरत जुड़ाव पैदा होते हैं तो यह एक भ्रम है। वास्तव में, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के बारे में शायद ही कुछ सुंदर हो - इसके पीड़ित आमतौर पर अपना पूरा जीवन शारीरिक कष्ट में बिताते हैं क्योंकि उनकी त्वचा तितली के पंखों से ज्यादा सख्त नहीं होती है।

रूस में, डॉक्टर नहीं जानते कि ऐसे मरीजों की मदद कैसे की जाए और उनके इलाज से स्थिति और खराब हो जाती है। यह लाइलाज बीमारी हमारे देश में सूचीबद्ध ही नहीं है। दुर्लभ बीमारियाँ. बेला बटरफ्लाई चिल्ड्रेन फाउंडेशन के बोर्ड की अध्यक्ष अलीना कुराटोवा ने एक परोपकारी संवाददाता को अपने काम के बारे में बताया।

अलीना कुरातोवा

- यह बीमारी आम जनता के लिए अज्ञात है...

दरअसल, अब बहुत कम लोग जानते हैं कि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) क्या है, बहुत कम लोग इसका नाम भी बताते हैं। हमें खुद इस बीमारी के बारे में पिछले साल नवंबर के आसपास पता चला, जब ईबी से पीड़ित एक बच्चे के लिए मदद की गुहार इंटरनेट पर मची थी। मैं तब एक स्वयंसेवक था और हमने इस बच्चे के साथ काम करना शुरू किया। डॉक्टरों ने यथासंभव इसे नकार दिया, क्योंकि वे न केवल यह नहीं जानते थे कि इसका इलाज कैसे किया जाए, बल्कि यह भी नहीं पता था कि इसका इलाज कैसे किया जाए। हम देख रहे थे जर्मन डॉक्टर, क्लीनिक, विशेषज्ञ जो हमें सलाह दे सकते हैं। कुछ समय बाद, दिसंबर में, उन्होंने मुझे उसी बीमारी से पीड़ित एक लड़की के लिए मदद के अनुरोध का एक लिंक भेजा। उस समय तक, मुझे पहले से ही पता था कि कुछ दवाएं मौजूद हैं और सामान्य तौर पर इससे कैसे निपटना है। फिर ऐसे और भी बच्चे सामने आने लगे और हमारे सामने यह स्पष्ट हो गया कि हमें एक फंड बनाने की जरूरत है, एक ऐसा संगठन जो मुहैया कराएगा केंद्रीकृत सहायता.

ऐसे बच्चे पूरे रूस में, मास्को से व्लादिवोस्तोक तक और सीआईएस देशों में हैं। हर किसी की एक ही समस्या है: डॉक्टरों को नहीं पता कि उनके साथ क्या करना है; वे केवल आंख से ही निदान कर सकते हैं, जो इस बीमारी के उपप्रकार को निर्धारित करने के संदर्भ में हमेशा सही नहीं होता है। प्रत्येक क्षेत्र में अब 2-3 ऐसे बच्चे हैं, जबकि कुछ में केवल एक ही हो सकता है। बाकियों को तो या तो पता ही नहीं कि ऐसे बच्चे होते हैं या फिर उनकी मांएं छुपी होती हैं. और कुछ बच्चे अनुचित देखभाल के कारण जीवित नहीं रह पाते।

- इस बीमारी की अज्ञात प्रकृति के कारण क्या आपको धन जुटाने में कोई समस्या आ रही है?

हां, वास्तव में, धन जुटाने में एक निश्चित समस्या है, क्योंकि बीमारी की बारीकियां बहुत कठिन हैं। खाओ बड़ी समस्याजानकारी के साथ, चूँकि यह क्या है इसकी केवल दृष्टि से ही कल्पना करना संभव है। लेकिन ऐसी तस्वीरें पोस्ट करना और लोगों को दिखाना बहुत मुश्किल होता है, क्योंकि ये अस्वीकृति की प्रतिक्रिया का कारण बनती हैं। बहुत मजबूत। इस वजह से, "तितली बच्चे" जैसे रूपक प्रकट होते हैं, जो, शायद, सार को व्यक्त करते हैं - तितली की तरह त्वचा - लेकिन बीमारी की पूरी तस्वीर नहीं देते हैं। मैं दोहराता हूं: समझने के लिए, आपको देखना होगा। और जो लोग मोटी रकम देते हैं उन्हें ऐसी भयावहता पसंद नहीं है। उदाहरण के लिए, मैं उन्हें एक बच्चा दिखाता हूँ जिसके केवल चेहरे और हाथों पर ही त्वचा है, और बाकी सब केवल निरंतर अल्सर हैं। मैं देख रहा हूँ, है ना?

सबसे पहले, यह लंबे समय से अस्तित्व में है, दूसरे, इसमें चुल्पन खमातोवा और उनके नाम के ट्रस्टियों का एक बोर्ड है, और तीसरा, इसने पहले से ही इस विषय को अच्छी तरह से प्रचारित किया है (बच्चों की मदद करना) ऑन्कोलॉजिकल रोग. - एड.). मैं इस विचार को अनुमति नहीं देता कि चीजें हमारे लिए भिन्न हो सकती हैं। मैं यह भी प्रयास करता हूं कि हमारा फंड काफी बड़ा हो, क्योंकि हमारे पास प्रत्येक बच्चे के लिए जीवन भर का खर्च होता है, यानी इस बच्चे को लगातार मदद की जरूरत होती है।

मात्राएँ अलग-अलग होती हैं, क्योंकि एक उपेक्षित बच्चा, जिसे जन्म से ही नीले रंग से रंगा जाता है और ओक की छाल से नहलाया जाता है, 3-4 साल की उम्र तक एक निरंतर घाव में बदल जाता है, और उसे वापस सामान्य स्थिति में लाना उचित है बहुत सारा पैसा. लेकिन यह वास्तव में संभव है, और अगर हम बीमारी के बारे में जानकारी फैलाते हैं, अगर डॉक्टरों और माताओं को पता है कि ऐसे बच्चों के साथ क्या करना है, तो देखभाल की मात्रा कम से कम हो जाएगी। जन्म से ही उन्हें उचित देखभाल की आवश्यकता होती है, और अब जैसा कोई परिणाम नहीं होगा। हमारी वेबसाइट पर माताओं की कई कहानियाँ हैं, और लगभग हर कोई लिखता है कि डॉक्टर नहीं जानते कि क्या करना है और इसलिए बहुत नुकसान होता है।

- आप ऐसे बच्चों के लिए क्या करते हैं?

हम अब चालू हैं निरंतर आधार पर"उपहार टोकरी" अभियान चल रहा है: हम तितली बच्चों की सभी माताओं को दवाओं के बड़े बक्से भेज रहे हैं। पहले आयोजन में 25 बच्चों ने हिस्सा लिया था, अब 50 हो गए हैं।

नए वार्ड साप्ताहिक दिखाई देते हैं। हम उनके लिए दस्तावेज इकट्ठा करते हैं, जिसके बाद उन्हें दवाएं भी भेजी जाती हैं।' हमारा प्रमोशन हर तीन महीने में एक बार होता है। हम सभी जरूरतों को पूरा नहीं करते - यह असंभव है, लेकिन हम दवाओं का एक निश्चित बुनियादी पैकेज प्रदान करते हैं, जिसे कई माताएं पहली बार देखती हैं। यानी, उनके बच्चे 12 साल के हैं, और उन्हें जीवन में पहली बार पता चला कि वे इस दवा का उपयोग कर सकते हैं - और कुछ भी नुकसान नहीं होता है। फिर माताएँ स्वयं आवश्यक दवाएँ खरीदना शुरू कर देती हैं और बच्चे को व्यवस्थित करती हैं।

हम बेहतरीन सूचना समर्थन भी प्रदान करते हैं; हम बहुत सारी सामग्रियों का अनुवाद करते हैं विदेशी भाषाएँ, हमने अब शामिल होने के लिए एक आवेदन जमा कर दिया है अंतरराष्ट्रीय संगठन"DEBRA", और हम रूस में इसके प्रतिनिधि होंगे। हम डॉक्टरों के साथ भी काम करते हैं। हम एक क्लिनिक के साथ एक समझौते के करीब हैं, जहां हम अपने बच्चों के लिए एक छोटा विभाग खोलने की योजना बना रहे हैं, ताकि उन्हें विदेश न ले जाना पड़े। अब हम इस क्लिनिक के लिए उपकरण खरीदने के लिए पैसे की भी तलाश कर रहे हैं, क्योंकि बायोप्सी या आनुवंशिक जांच केवल विशेष उपकरणों के साथ ही की जा सकती है, यह रूस में कहीं भी नहीं किया जाता है। हमारी योजना डॉक्टरों को प्रशिक्षित करने की भी है, जिनमें बाल रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ, सर्जन, आर्थोपेडिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट शामिल हैं, जिन्हें हम ऑस्ट्रिया या जर्मनी भेजने के लिए तैयार हैं, ताकि ये डॉक्टर यहां बच्चों की मदद कर सकें। फ्रीबर्ग में एपिडर्मोलिसिस सेंटर के जर्मनी के एक प्रोफेसर के साथ टेलीकांफ्रेंस की भी योजना है।

- क्या माता-पिता इनमें से कई बच्चों को अनाथालयों में रखते हैं?

अनाथालयों के साथ यह बहुत कठिन है, क्योंकि रिफ्यूज़निक्स के बारे में जानकारी बंद है। अब हमारे पास चार रिफ्यूज़निक हैं, हम उनमें से दो का नेतृत्व कर रहे हैं, लेकिन हम उनमें से दो को नहीं पकड़ सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको अनुरोधों का एक समूह लिखना होगा, जिलों में स्वयंसेवी संगठनों को खड़ा करना होगा ताकि वे निदेशक के साथ संचार स्थापित कर सकें अनाथालय. लेकिन भले ही हम संघीय डेटाबेस में रिफ्यूज़निक्स को एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित देखते हैं, उन्हें मदद के लिए वहां से निकालना बहुत मुश्किल है।

अगर आप इन बच्चों को छू लें तो ये प्रतिक्रिया देना शुरू कर देते हैं। वे संभवतः अनाथालय में कैसे जीवित रह सकते हैं?

बिलकुल नहीं। उनमें से अधिकांश मर जाते हैं, लेकिन, भगवान का शुक्र है, हमारे लगभग सभी बच्चे अब अपनी माताओं के साथ हैं। कार्य क्षेत्र के समाज एवं चिकित्सकों को यह बताना है कि यदि ऐसा कोई बच्चा दिखे तो उसे त्यागने की जरूरत नहीं है। ये बिल्कुल है सामान्य बच्चा. आपको बस इसे सावधानी से संभालने की जरूरत है।

हमें यह सुनिश्चित करना होगा कि माँ सदमे की स्थिति मेंबच्चे को नहीं छोड़ा. और झटका भी लग सकता है: बच्चे के जन्म के 3-4 दिन बाद, वे उसे उसकी मां को दिखाते हैं, उसकी केवल एड़ी पर त्वचा होती है, बाकी सब कुछ सांप की त्वचा की तरह फिसल जाता है।

- क्या मैं उनसे हाथ मिला सकता हूँ या उनके कंधे थपथपा सकता हूँ?

उनके पास सबसे कठिन अवधि है - 3 साल तक। उम्र के साथ, त्वचा रूखी हो जाती है, बशर्ते आप उचित देखभाल न करें। छोटे बच्चे रेंगने की कोशिश करते हैं, वे अपने घुटनों पर, हाथों पर सब कुछ फाड़ देते हैं; यदि कोई बच्चा चेहरे के बल गिरता है, तो उसका आधा चेहरा गायब हो जाता है, त्वचा तुरंत फफोले से ढक जाती है और छिलने लगती है - यह बात लागू होती है। गंभीर रूप. एक सामान्य व्यक्ति, यहाँ तक कि वयस्कों की तरह उनसे हाथ मिलाना वास्तव में असंभव है। लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, वे अपनी सुरक्षा करना सीख जाते हैं। 3-4 साल बाद यह आसान हो जाता है.

ऐसी एक ख़ासियत है: वे हर दिन अनुभव करते हैं विशाल राशिदर्द, खुजली से लेकर, जिसमें न तो एंटीहिस्टामाइन और न ही कोई अन्य चीज मदद करती है, ड्रेसिंग के दौरान अवर्णनीय दर्द तक। हर तीन दिनों में ड्रेसिंग की आवश्यकता होती है, बच्चे को पूरी तरह से लपेटा जाता है, एंटीसेप्टिक्स के साथ इलाज किया जाता है, जिसे पिन भी किया जाता है। फिर, यह बीमारी के गंभीर रूपों में है - साथ सौम्य रूपऐसी कोई चीज नहीं है।

प्रभावशाली, सही? ये बच्चे, संभवतः किसी भी अन्य असाध्य रूप से बीमार बच्चे की तरह, विशेष हैं। उनके पास अकल्पनीय ब्रह्मांडीय आंखें हैं, शायद इस दर्द से जिसे समझना हमारी किस्मत में नहीं है।

- क्या वे परिवार भी शुरू करते हैं?

हाँ, हमारे पास ऐसी माताएँ हैं जो स्वयं ईबी से पीड़ित हैं, उन्होंने बच्चों को जन्म दिया है और, दुर्भाग्य से, उनमें भी ईबी है। एक पिता ईबी से पीड़ित है और उसके दो स्वस्थ बेटे हैं। यह अवर्णनीय आनुवंशिकी, किसी तरह बहुत अजीब और बहुत जटिल, ऐसी घटनाओं को जन्म देती है।

अगर हो तो प्रकाश रूपबीमारियों के बावजूद, आप शांति से रह सकते हैं, काम कर सकते हैं और बच्चे पैदा कर सकते हैं। यदि भारी हो, तो बच्चे अक्सर उस पर सवार हो सकते हैं अल्पाइन स्कीइंग, बास्केटबॉल खेलें। ईबी वाले बच्चे विदेश में रहते हैं पूर्ण जीवन, स्कूल जाओ, खेल खेलो।

- आप ऐसा क्यों कर रहे हो?

खैर, किसी तरह यह पता चला कि पहले हमारा रिफ्यूज़निक था (मैं अभी भी उसका क्यूरेटर हूं), फिर लड़की लिसा दिखाई दी, हमने रुसफोंड के साथ मिलकर उसे जर्मनी भेजने की पूरी कोशिश की। हमारी ओर से ही लिजा की मां तक ​​यह जानकारी पहुंची कि 19वीं नहीं, बल्कि 21वीं सदी की कुछ दवाएं हैं, जिनके साथ वे अब भी जी रही हैं। मुझे लगता है कि मैं इन बच्चों से प्रभावित हो गया और मुझे एहसास हुआ कि मैं कुछ चीजों को डॉक्टरों से बेहतर समझता हूं। ऐसा होता है कि मुझे क्षेत्र को फोन करना पड़ता है, और जब डॉक्टर मुझे नीलेपन के बारे में बताना शुरू करते हैं, तो मुझे लगभग फोन पर चिल्लाना पड़ता है कि इसकी अनुमति नहीं है, और मैं आपको बता सकता हूं कि यह कैसे आवश्यक है, कितना संभव है, कितना आवश्यक है . यह स्पष्ट हो गया कि हमारे पास समान विचारधारा वाले लोगों की एक टीम है जो इसे दूर करने के लिए तैयार हैं, और अब हम हर संभव प्रयास कर रहे हैं ताकि बीमार बच्चे गुणात्मक रूप से अलग स्तर पर रह सकें। खैर, फिर, मुझे वास्तव में दिलचस्पी है।

- यह बीमारी सूची में शामिल नहीं है...

हां, यह बीमारी दुर्लभ बीमारियों की सूची में शामिल नहीं है - यह हमारे काम के क्षेत्रों में से एक है। लेकिन हम इस विषय को तभी आगे बढ़ा सकते हैं जब ऐसे बच्चों की संख्या कम से कम लगभग स्पष्ट हो। अब हमारे कोष में उनमें से लगभग सौ हैं, लेकिन हमें क्षेत्र के अनुसार आंकड़े जानने की जरूरत है कि प्रत्येक जिले में बच्चा किस स्थिति में है। एक समस्या यह भी है कि डॉक्टर ऐसी कोई दवा मुफ़्त में नहीं लिख सकते जिससे उन्हें मदद मिले। माताएँ आती हैं और बताती हैं, उदाहरण के लिए, स्थानीय त्वचा विशेषज्ञ से कि ऐसी दवाएँ हैं जो मदद करती हैं और जिन्हें उतारने पर दर्द नहीं होता। वे कंधे उचकाते हैं और कहते हैं कि उनके पास एक विशिष्ट सूची है जिसमें ये दवाएं शामिल नहीं हैं - अलविदा! इस स्थिति को बदलना दीर्घावधि में हमारे लिए एक बड़ा काम है।

- यदि राज्य किसी बीमारी को दुर्लभ बीमारियों की सूची में जोड़ता है, तो इससे क्या लाभ होगा?

इसे निभाना संभव होगा क्लिनिकल परीक्षणऔर उनके आधार पर, मदद करने वाली दवाओं की एक सूची बनाएं। और फिर आप इस जादुई सूची में दवाओं को शामिल करने के लिए आवेदन कर सकते हैं। बच्चे इन्हें निःशुल्क प्राप्त कर सकेंगे। यदि बच्चा सीमा देखभाल में है, तो मासिक खर्च, यानी कम या ज्यादा गरीब हालात, - 50 हजार रूबल। यदि बच्चे को जन्म से ही सही दवाएँ दी जाएँ तो इन्हें कम किया जा सकता है। अगर माँ जानती है कि आप इसे अपनी उंगलियों से नहीं, बल्कि केवल अपनी हथेली और कई अन्य बारीकियों से छू सकते हैं, तो वह इन घावों को कम कर देगी और उनका इलाज करने की कोई आवश्यकता नहीं होगी।

- रूस में ऐसे कितने बच्चे हैं?

ऐसे आँकड़े हैं कि प्रत्येक 50 हजार बच्चों में से एक बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा होता है - भूगोल की परवाह किए बिना। इस तरह गिनें तो रूस में इनकी संख्या बहुत है। हालाँकि, गंभीर रूप के साथ, मुझे लगता है कि डेढ़ से दो हज़ार बच्चे हैं। लेकिन आधिकारिक आँकड़ेदुनिया के किसी भी देश में नहीं, क्योंकि विश्लेषण बहुत महंगा है। जर्मनी में भी आँकड़े बहुत अनुमानित हैं।

किरा

मैं एक किंडरगार्टन में एक शिक्षक के रूप में काम करता हूं और पड़ोसी समूह में एक लड़की आई - एक तितली, वह बहुत अच्छी है और वास्तव में सुंदर है, मेरा दिल दुखता है कि उसे क्या सहना पड़ा और वह केवल 2.5 साल की है। माँ उसके साथ बगीचे में टहलती है... वह उसकी देखभाल करती है और उसे खाना खिलाती है। शिक्षिका ऐसी जिम्मेदारी नहीं ले सकती, इसके अलावा उसके पास हर दिन 30 बच्चे भी होते हैं। यह बहुत अफ़सोस की बात है, सभी बच्चे इधर-उधर खेल रहे हैं, शिक्षक मुख्य समूह के साथ काम कर रहा है, और माँ जाती है और इस लड़की की रक्षा करती है, वहाँ मत जाओ, ऐसा मत करो; उसे बहुत कोमलता से संभालने की ज़रूरत है, वह पूरे बच्चे के ऊपर पट्टियाँ और दस्ताने पहनकर घूमती है (

वेरेया

इन बच्चों को मदद की ज़रूरत है और उनकी मदद की जा सकती है, मैं एक माँ की प्रार्थना की शक्ति पर बहस नहीं करता, लेकिन यह पर्याप्त नहीं है, मैं आपको एक डॉक्टर के रूप में बता रहा हूँ, और अब सिर्फ एक हर्बलिस्ट के रूप में, जले हुए बच्चों और वयस्कों दोनों के लिए जलने के बिंदु को सरल प्राकृतिक अवयवों से बने एक पुराने नुस्खे के अनुसार मरहम से बहुत मदद मिली, सबसे दिलचस्प बात यह है कि 2 घंटे के बाद जलने के शरीर का तापमान 37.4 तक गिर जाता है, और जलने की जगह पर 5 के भीतर गिर जाता है। कुछ दिनों में गुलाबी नाजुक त्वचा की एक नई परत दिखाई देती है, यह एक चमत्कार है, मरहम में मैन्ड्रेक रूट पाउडर से दर्द से राहत मिलती है, ड्रेसिंग दर्द रहित होती है, मैं बिना वाणिज्य के नुस्खा साझा करूंगा 89884111990

ओल्गा

मैं हाल ही में एक तितली के बच्चे की माँ से मिला। यह एक वीर नारी है! आशावादी, सक्रिय, प्रेमपूर्ण। और इस बीमारी से पीड़ित बच्चों वाले अन्य परिवारों की मदद करती है।
वैसे, उसने मुझे कई हेडबैंड दिए जो हाल ही में रूस में उत्पादित किए गए थे। अन्यथा, आयातित वस्तुओं का आयात सीमित और महंगा है।
तो मैं कहना चाहता हूं कि वे यहां भी बहुत अच्छे काम करते हैं!
और सेल्फ-फिक्सिंग (चिपचिपी) पट्टियों की तुलना धुंध वाली पट्टियों से नहीं की जा सकती। और औषधीय पट्टियाँ मैं सिलिकोट्यूल पट्टी से आश्चर्यचकित रह गया - एक सिलिकॉन जाल जो घाव से चिपकता नहीं है और आप शीर्ष पर दवा लगा सकते हैं। मैंने इसे कई दिनों तक तेल से जले हुए स्थान पर लगाया। पट्टी के नीचे सब कुछ ठीक हो रहा है।

क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि इन तितली शिशुओं जैसी त्वचा वाले लोगों के लिए अच्छी ड्रेसिंग सामग्री कितनी महत्वपूर्ण है? साधारण धुंध से आप एक सेकंड में अपनी त्वचा को उधेड़ सकते हैं! और जहां गांठ होती है वहां तुरंत एक प्रकार का छाले पड़ जाते हैं, छाले पड़ जाते हैं और त्वचा भी छिल जाती है...

मैं तो बस यह देखकर भयभीत हो गया कि वे कैसे रहते थे!

नमस्कार! मेरी उम्र चालीस साल है और मुझे डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिस बुलोसा (ईबी) है, मैं पूछना चाहता हूं कि क्या ऐसे लोग हैं जिन्होंने विकलांगता के लिए पंजीकरण कराया है, क्या यह संभव है और मैं भी अपने अनुभव से मदद कर सकता हूं घावों का इलाज करना.