तितलियों से उपचार. तितली प्रभाव: एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

मानव शरीर बहुत है एक जटिल प्रणालीजिसकी थोड़ी सी भी विफलता कई प्रणालियों के संचालन में बदलाव ला सकती है। अक्सर बच्चा अभी पैदा हुआ है, और वह पहले से ही साथ है अप्रिय रोग. दुर्भाग्य से, आप प्रकृति को मूर्ख नहीं बना सकते, और आनुवंशिक स्तर पर विकार जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं। हाँ, निदान एपिडर्मोलिसिस बुलोसाऐसी बीमारियों पर विशेष रूप से लागू होता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के निदान की विशेषताएं और इसके लक्षण

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक शब्द है जो त्वचा या श्लेष्मा झिल्ली पर फफोले और कटाव वाले क्षेत्रों की उपस्थिति के कारण होने वाली बीमारियों के एक समूह को कवर करता है। साथ ही, त्वचा बहुत कमजोर होती है, आसानी से चोट लगने की आशंका होती है और संवेदनशीलता बढ़ जाती है - ऐसे रोगियों को अक्सर तितली बच्चे कहा जाता है, क्योंकि एपिडर्मोलिसिस पहले महीनों में या जन्म के तुरंत बाद ही प्रकट होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रश्न में रोग आनुवंशिक स्तर पर परिवर्तनों के कारण प्रकट होता है, जो अक्सर विरासत में मिलता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक काफी दुर्लभ बीमारी है - यह दसियों या सैकड़ों हजारों रोगियों में से एक में होती है। एक नियम के रूप में, यह जन्म से ही प्रकट होता है और, विविधता के आधार पर, इसके लक्षण उम्र के साथ कम हो सकते हैं या अधिक स्पष्ट हो सकते हैं। अक्सर, रोग शरीर की अन्य महत्वपूर्ण प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है, और संक्रमण के विकास के साथ भी हो सकता है।

ख़ासियत यह है कि उत्परिवर्तन त्वचा की विभिन्न परतों में जीन को प्रभावित करते हैं जो प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं। इस मामले में, परिवर्तन एक जीन में नहीं, बल्कि एक साथ कई जीनों में हो सकते हैं - अक्सर रोग 10 से अधिक जीनों की संरचना को बाधित करता है।

इस निदान के लक्षण निम्नलिखित लक्षण हैं:

• त्वचा पर रंगहीन और गंधहीन तरल से भरे फफोले की उपस्थिति जो बिना निशान छोड़े या उन्हें छोड़े ठीक हो जाते हैं;
• त्वचा के कटाव की उपस्थिति;
• संवेदनशीलता में वृद्धि त्वचाऔर थोड़े से प्रभाव पर चोट, दरारें और सूक्ष्म क्षति विकसित होने की प्रवृत्ति;

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की गंभीरता और प्रकार के आधार पर, अन्य, अधिक गंभीर लक्षणजिन पर व्यक्तिगत आधार पर विचार किया जाता है।

लक्षण अक्सर नवजात शिशु के जीवन के पहले घंटों में दिखाई देते हैं, इसलिए प्रशिक्षण और जागरूकता चिकित्सा कर्मिमें महत्वपूर्ण होगा आगे का इलाजमरीज़।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का कारण

मुख्य कारण - आनुवंशिक प्रवृतियांप्रोटीन कोडिंग के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन, जो माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिलता है।

आमतौर पर यह दो तरह से होता है:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट- एक साधारण प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की विशेषता।
2. ओटोसोमल रेसेसिव- सीमा रेखा के लिए.

दूसरा प्रकार - डिस्ट्रोफिक- दोनों तरह से विरासत में मिल सकता है।

पुरुषों और महिलाओं में इस बीमारी के विकसित होने का जोखिम समान होता है। यह पर्याप्त है एक दुर्लभ घटना, लेकिन इसके उदाहरण मौजूद हैं। इस अनुभव का उपयोग किया जाता है वैज्ञानिक अनुसंधानऔर उपचार का विकास।

बच्चे की योजना बनाते समय, माता-पिता के पास क्या है, इसके बारे में जानकारी स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है वंशानुगत रोगकुछ आनुवंशिक अध्ययनों से गुजरना संभव है जो गंभीर विकृति के विकास को रोकने में मदद करेंगे। साथ ही, गर्भावस्था के तथ्य को स्थापित करते समय, जोखिम वाले माता-पिता को भ्रूण के विकास में असामान्यताओं की पहचान करने के लिए सभी नियोजित परीक्षाओं और स्क्रीनिंग से गुजरने की सलाह दी जाती है।

एपिडर्मोलिसिस के विभिन्न रूप

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का वर्गीकरण त्वचा की परतों के विभिन्न स्तरों पर छाले पड़ने की संभावना पर आधारित है।

प्रत्येक रूप को निम्नलिखित कारकों के आधार पर कई उप-प्रजातियों में विभाजित किया गया है:

• जीनोटाइप;
• फेनोटाइप;
• विरासत का सिद्धांत.

वहाँ कई हैं विभिन्न रूप.

सरल दृश्य

यह त्वचा की ऊपरी परतों में फफोले के गठन की विशेषता है। उनका स्थानीयकरण पैर, हाथ हैं और गंभीर मामलों में पूरा मानव शरीर प्रभावित हो सकता है। पर हल्की डिग्रीछाले वाले घाव बिना दाग के गायब हो जाते हैं, लेकिन त्वचा की अत्यधिक संवेदनशीलता के कारण दोबारा घाव हो सकते हैं।

सरल प्रकार के उपप्रकारों में से दो मुख्य हैं:

1. स्थानीयकृत - जिसमें गर्मियों में एपिडर्मोलिसिस की तीव्रता बढ़ जाती है। छाले हथेलियों, तलवों या पूरे शरीर पर दिखाई देते हैं, लेकिन उनकी संख्या आमतौर पर उम्र के साथ कम हो जाती है। यह बीमारी कई पीढ़ियों तक चल सकती है।
2. सामान्यीकृत डाउलिंग-मीरा प्रकार सबसे अधिक में से एक है गंभीर रूपएपिडर्मोलिसिस बुलोसा। इसकी विशेषता जन्म से ही फफोले का दिखना है।

अतिरिक्त लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हाइपरपिग्मेंटेशन;
• कुछ प्रकार के हाइपरकेराटोसिस;
• मील (छोटे सफेद पिंड);
• श्लेष्मा झिल्ली का विघटन;
• निशान की उपस्थिति;
• नाखून प्लेटों की डिस्ट्रोफी, उंगलियों का संलयन;
• हृदय प्रणाली के रोग;
• विकास संबंधी विकार और विकास मंदता।

इस प्रकार का पूर्वानुमान अक्सर प्रतिकूल होता है - इस निदान वाले नवजात शिशुओं की मृत्यु दर अधिक होती है।

डिस्ट्रोफिक उपस्थिति

स्तर पर बुलबुले की उपस्थिति की विशेषता ऊपरी भागत्वचा की पैपिलरी परत, लेकिन सघन प्लेट के स्तर से नीचे। छालों का स्थानीयकरण मुख्य रूप से हाथ और पैर, कभी-कभी पूरे शरीर में होता है। ज्यादातर मामलों में लक्षण मानक होते हैं - कटाव, छाले, घाव, नाखून प्लेटों का ख़राब होना या ख़राब होना। रोग की पुनरावृत्ति बार-बार होती है। ज्यादातर मामलों में, यह त्वचा को गंभीर क्षति पहुंचाता है।

वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर दो मुख्य उपप्रकार हैं:

• प्रमुख;
• अप्रभावी.

निदान के उपप्रकार के आधार पर, निम्नलिखित जटिलताएँ संभव हैं:

• विकासात्मक विलंब;
• संयुक्त संकुचन की उपस्थिति - उनके आंदोलन का प्रतिबंध;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के कामकाज में समस्याएं;
• एनीमिया;
• कॉर्निया के रोग;
• भारी जोखिमविकास ऑन्कोलॉजिकल रोग.

सीमा दृश्य

इस प्रजाति की विशेषता त्वचा की परतों में फफोले की उपस्थिति है, जो त्वचा की हल्की प्लेट के स्तर के अनुरूप होती है।

इसकी विशेषताएं:

• त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की संवेदनशीलता और भेद्यता में वृद्धि;
• फफोले का दिखना जो बिना दाग के या दाग के ठीक हो जाते हैं;
• दानेदार ऊतक का निर्माण - संयोजी ऊतक, जो उपचार के दौरान क्षति स्थल पर बनता है;
• दांतों के इनेमल को नुकसान.

इस फॉर्म के दो उपप्रकार हैं:

1. हर्लिट्ज़ उपप्रकार, जिसकी विशेषता है:
   • बड़ी संख्या में बुलबुले;
   • क्षरण और निशान की उपस्थिति;
   • रोग या पूर्ण अनुपस्थितिनाखून प्लेटें;
   • मिलिया;
   • गंभीर रोग मुंह- क्षय, कोमल ऊतकों की सूजन, दांतों की इनेमल कोटिंग को नुकसान।

उन्नत चरण के अतिरिक्त लक्षण एनीमिया, निमोनिया, सेप्सिस, नेत्र रोग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार, चेहरे पर दानेदार ऊतक और बगल में हो सकते हैं।

1. गैर-हर्लिट्ज़ उपप्रकार, इसके लक्षण ये हो सकते हैं:
   • त्वचा पर छाले और कटाव के क्षेत्र;
   • पपड़ी और निशान का गठन;
   • नाखून रोग;
   • क्षरण और तामचीनी क्षति।

दोनों उपप्रकारों के लक्षण समान हैं, लेकिन हर्लिट्ज़ प्रकार शरीर को अधिक गंभीर क्षति से अलग किया जाता है।

किंडलर सिंड्रोम

एक अलग दृश्य - जिसमें ऊपरी और ऊपरी त्वचा की परतों के विभिन्न स्तरों पर फफोले का दिखना संभव है निचले अंग. उनका गठन बच्चे के जन्म के समय से पहले ही हो जाता है। छाले बनने के अलावा, निम्नलिखित लक्षण भी संभव हैं:

• क्षय, पेरियोडोंटाइटिस और अन्य मौखिक रोगों का विकास;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग का विघटन;
• नेत्र रोगों का विकास;
• नाखून डिस्ट्रोफी;
• कामकाज में दिक्कतें मूत्र तंत्र.

जैसे-जैसे रोगी बढ़ता है, नवगठित फफोले की संख्या कम हो जाती है, लेकिन त्वचा बहुत पतली और संवेदनशील हो जाती है, और छोटे छाले दिखाई दे सकते हैं। रक्त वाहिकाएंत्वचा की सतह के करीब स्थित है।

समय पर निदान

इस बीमारी का चिकित्सा उपचार निदान से शुरू होता है - यह एपिडर्मोलिसिस के उपप्रकार सहित एक सटीक निदान स्थापित करना संभव बनाता है, जिससे विशिष्ट उपचार निर्धारित करना संभव हो जाता है। बाहरी परीक्षा के अलावा, कई विशिष्ट अध्ययन किए जाते हैं:

• इम्यूनोफ्लोरेसेंस;
• इम्यूनोहिस्टोलॉजी;

वे आपको जीन संरचना में व्यवधान के स्तर और रोग से प्रभावित त्वचा की परतों की गहराई का आकलन करने की अनुमति देते हैं।

यह भी आयोजित:

• बायोप्सी;
• आनुवंशिक विश्लेषण;
• माइक्रोस्कोपी - स्थिति का आकलन करने के लिए भीतरी परतेंत्वचा।

रोगी का चिकित्सीय इतिहास एकत्र करना अनिवार्य है - पारिवारिक रोगों की उपस्थिति, रोग की अवधि, इसकी अभिव्यक्तियाँ और लक्षण, और सभी शरीर प्रणालियों की व्यापक जांच, मूत्र और रक्त परीक्षण के बारे में जानकारी प्राप्त करें।

समय पर निदानऔर परिभाषा सटीक निदान- एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का एक उपप्रकार एक छोटे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और रोग की पुनरावृत्ति के विकास में बाधा उत्पन्न करने का अवसर प्रदान कर सकता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के उपचार के तरीके

एक नियम के रूप में, जटिल व्यवस्थित उपचार निर्धारित है, जिसमें निम्नलिखित घटक शामिल हो सकते हैं:

1. त्वचा पर छाले, घाव, कटाव और अल्सर के लिए स्वच्छ प्रक्रियाएं। यह उनके उपचार में तेजी लाने और उनके विकास की संभावना को कम करने के लिए आवश्यक है - विशेष नॉन-स्टिक पट्टियों का उपयोग अक्सर बिना उभरे हुए धागों वाली पट्टियों के रूप में किया जाता है जो रोगी की नाजुक त्वचा को घायल कर सकते हैं।
2. प्रोटीन थेरेपी के लिए शरीर में एक निश्चित मात्रा में प्रोटीन की शुरूआत की आवश्यकता होती है।
3. सेल थेरेपी, जिसमें प्रोटीन कोडिंग के लिए जिम्मेदार स्वस्थ जीन वाली कोशिकाओं को रोगी के शरीर में पेश किया जाता है।
4. जीन थेरेपी, जिसमें शरीर में जीनों को शामिल किया जाता है और विघटित संरचना वाले जीनों को प्रतिस्थापित किया जाता है।
5. संयुक्त उपचार के कुछ तरीके.
6. मस्तिष्क स्टेम कोशिकाओं के उपचार के लिए उपयोग करें, दाता और स्वयं दोनों।
7. विशेषज्ञता का उपयोग दवाइयाँ, प्रोटीन कोडिंग को अवरुद्ध होने से रोकता है।
8. इलाज सहवर्ती रोग- उनकी गंभीरता और शरीर को हुए नुकसान की मात्रा पर निर्भर करता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के इलाज के तरीकों के वैज्ञानिक विकास पर वर्तमान में सक्रिय काम चल रहा है रूसी संघ, और विदेश में। लेकिन इस बीमारी के निदान और उपचार के लिए अभी तक एक भी विधि नहीं है, और विशेषज्ञों की योग्यता हर जगह उचित स्तर पर नहीं है, जो समान निदान वाले रोगियों के लिए सफल परिणाम की गारंटी नहीं देता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ जीवन प्रत्याशा

रोग का परिणाम और एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के निदान के साथ जीवन प्रत्याशा सीधे जीन की संरचना में परिवर्तन की डिग्री और ऊतकों और पूरे जीव को नुकसान की गहराई पर निर्भर करती है।. रोगी की स्थिति एपिडर्मोलिसिस के उपप्रकार से भी प्रभावित होती है। सरल रूपअधिक गंभीर की तुलना में अपेक्षाकृत आसानी से हो सकता है, बड़ी संख्या में बुलबुले के गठन के साथ, विकास संक्रामक प्रक्रियाऔर शिथिलता आंतरिक अंगऔर शरीर प्रणाली. रोग के पाठ्यक्रम का दूसरा प्रकार अक्सर शैशवावस्था में मृत्यु में समाप्त होता है।

इस निदान वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम होती है। चिकित्सीय संकेतों के अलावा, यह रोगी की देखभाल की डिग्री पर भी निर्भर करता है इस मामले मेंमाता-पिता को हर संभव प्रयास और धैर्य रखने की आवश्यकता है - इससे छोटे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार संभव हो सकेगा।

चिकित्सा इतिहास तथाकथित रिवर्स मोज़ेकवाद के मामलों का वर्णन करता है - जब, एक वंशानुगत उत्परिवर्तन के साथ जो कुछ जीनों की संरचना को बदलता है, तो उन्हें कुछ शरीर प्रणालियों के काम और जीन स्तर पर नए परिवर्तनों के कारण बहाल किया जाता है। यह प्रक्रिया बेहद दुर्लभ है, लेकिन फिर भी ऐसा चमत्कार हो ही जाता है।

निदान कितना भी अप्रिय क्यों न लगे, आधुनिक दवाईअद्भुत काम कर सकता है. समय पर निदान, सक्षम उपचारऔर नियमित परीक्षाएँरोग के सफल परिणाम या रोगी के जीवन की गुणवत्ता में कुछ सुधार का अवसर प्रदान कर सकता है। बेशक, परिणाम काफी हद तक बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है सामान्य हालतरोगी का स्वास्थ्य, और इस मामले में, दुर्भाग्य से, आनुवंशिक प्रवृत्तियों को नहीं बदला जा सकता है।

विषय पर लेख

दुर्लभ आनुवंशिक रोग, विरासत में मिला है और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर फफोले और कटाव के गठन की विशेषता है, जो मामूली यांत्रिक चोटों के कारण या अनायास दिखाई देते हैं।

आमतौर पर, त्वचा की बाहरी परत, एपिडर्मिस, त्वचा की गहरी परतों, डर्मिस से जुड़ती है, प्रोटीन की परस्पर क्रिया के माध्यम से जो मध्यवर्ती फिलामेंट्स - "एंकर" फाइबर बनाती है। आनुवंशिक विकारों के कारण, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले रोगियों में या तो ये मध्यवर्ती तंतु नहीं होते हैं, या उनकी संख्या अपर्याप्त होती है, और एपिडर्मिस त्वचा की गहरी परतों को "पकड़" नहीं पाता है।

किसी के लिए यांत्रिक चोटऔर कभी-कभी इसके बिना, भौतिक, रासायनिक और तापमान के प्रभाव के कारण, बच्चे की त्वचा पर छाले दिखाई देते हैं और त्वचा छिल जाती है, जिससे त्वचा निकल जाती है। बाहरी घाव, जिसे लगातार विशेष ड्रेसिंग के साथ कवर किया जाना चाहिए और बार-बार होने वाले नुकसान से बचाया जाना चाहिए। कुछ रोगियों में, श्लेष्मा झिल्ली पर भी वही घाव होते हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले मरीजों को "तितली" कहा जाता है, लाक्षणिक रूप से उनकी संवेदनशील त्वचा की तुलना तितली के पंख से की जाती है।

बीई को 3 मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है: सरल, सीमा रेखा, डिस्ट्रोफिक। किंडलर सिंड्रोम की अलग से पहचान की जाती है। पृथक्करण अल्ट्रास्ट्रक्चरल स्तर पर त्वचा की परतों में छाले के स्तर के आधार पर होता है। पर सरल प्रकारएपिडर्मिस की ऊपरी परतों में बुलबुले बनते हैं, बॉर्डरलाइन के साथ - प्रकाश प्लेट (लैमिना ल्यूसिडा) के स्तर पर, डिस्ट्रोफिक के साथ - डर्मिस की पैपिलरी परत के ऊपरी भाग में, घनी प्लेट (लैमिना डेंसा) के नीचे। किंडलर सिंड्रोम में, छाले विभिन्न स्तरों पर हो सकते हैं। ईबी के प्रत्येक प्रमुख प्रकार को उपप्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से फेनोटाइप, वंशानुक्रम के पैटर्न और जीनोटाइप के आधार पर 30 से अधिक का वर्णन किया गया है।

ईबी को ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों तरीकों से विरासत में मिला है। घटना की आवृत्ति विभिन्न प्रकार केबीई 1:30000 से 1:1000000 तक भिन्न होता है और जनसंख्या पर भी निर्भर करता है। यह रोग त्वचा की विभिन्न परतों में स्थित प्रोटीन को एन्कोड करने वाले 10 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन का परिणाम है।

अंतरराष्ट्रीय संस्था DEBRA इंटरनेशनल के अनुसार दुनिया में प्रति 50-100 हजार लोगों पर एक बीमार व्यक्ति पैदा होता है। रूस के लिए कोई आँकड़े नहीं हैं। अपुष्ट खबरों के मुताबिक, देश में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के 2-2.5 हजार मरीज रहते हैं। सटीक मात्रा निर्धारित करना तब संभव होगा जब, सबसे पहले, इसके अनुसार रजिस्टर बनाए जाएंगे दुर्लभ बीमारियाँऔर चिकित्सा समुदाय को बीमारी के बारे में पर्याप्त जानकारी होगी।

वर्गीकरण

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को चार मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है, जो त्वचा के स्तर में भिन्न होते हैं जिस पर छाले बनते हैं:

1. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस),
2. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बॉर्डरलाइन (ईबीबी),
3. डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (डीईबी),
4. किंडलर सिंड्रोम (छाले के विभिन्न स्तर)।

प्रत्येक प्रकार की अभिव्यक्ति की गंभीरता के अपने स्पेक्ट्रम और विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के विभिन्न संयोजनों की विशेषता होती है। उत्परिवर्तन के प्रकार रोग की विरासत की प्रकृति (ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव) भी निर्धारित करते हैं। वर्तमान में, 18 जीनों की पहचान की गई है, जिनमें उत्परिवर्तन ईबी के विभिन्न उपप्रकारों से जुड़े हैं।

वर्णित विभिन्न प्रकारउत्परिवर्तन - ग़लत उत्परिवर्तन, निरर्थक उत्परिवर्तन, विलोपन, फ़्रेम उत्परिवर्तन पढ़ना, सम्मिलन, ब्याह स्थल उत्परिवर्तन।

पीबीई के सबसे सामान्य उपप्रकारों में, केआरटी5 और केआरटी14 जीन में उत्परिवर्तन लगभग 75% मामलों में पाए जाते हैं, और यह संभावना है कि अन्य अभी तक अज्ञात जीन में उत्परिवर्तन भी पीबीई के विकास का कारण बन सकते हैं।

PoE में, उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार LAMB3 (70% मामलों में), LAMA3, LAMC2, COL17A1 जीन में पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, हालांकि, दैहिक मोज़ेकवाद और एकतरफा विकृति के मामलों का वर्णन किया गया है।

EBD में, COL7A1 जीन में उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, EBD के प्रमुख और अप्रभावी प्रकार के 95% मामलों में।

बीई का मुख्य प्रकार	ईबी के मुख्य उपप्रकार	लक्ष्य प्रोटीन
सरल बीई (एसबीई)	सुप्रभासल पीबीई	प्लाकोफिलिन-1; डेस्मोप्लैक्टिन; शायद अन्य
	बेसल पीबीई	α6β4-इंटीग्रिन
बॉर्डरलाइन बीई (बीबीई)	PoBE, हर्लिट्ज़ उपप्रकार	लैमिनिन-332 (लैमिनिन-5)
	पीओबीई, अन्य	लैमिनिन-332; कोलेजन प्रकार XVII; α6β4-इंटीग्रिन
डिस्ट्रोफिक ईबी (डीईबी)	प्रमुख डीबीई	कोलेजन प्रकार VII
	अप्रभावी डीबीई	कोलेजन प्रकार VII
किंडलर सिंड्रोम	-	किंडलिन-1

बीई की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बच्चे के जन्म के दौरान ही प्रकट हो जाता है: बच्चे की त्वचा तब घायल हो जाती है जब वह जन्म नहर से गुजरता है, आमतौर पर नाक, ठुड्डी और एड़ी। दुर्लभ मामलों में, यह बीमारी बच्चे के जन्म के 1-6 महीने बाद खुद ही महसूस होने लगती है।

सभी नहीं चिकत्सीय संकेतजन्म के तुरंत बाद रोग प्रकट होते हैं। जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की कई अभिव्यक्तियाँ अधिक उम्र में विकसित हो सकती हैं क्योंकि बीमारी बढ़ती है, जो ईबी के प्रकार और उपप्रकार पर निर्भर करती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ त्वचा पर छाले हैं जो शरीर के तापमान में वृद्धि के साथ घर्षण, चोट, दबाव के स्थानों पर दिखाई देते हैं। पर्यावरणया अनायास. फफोले का निर्माण किसी भी अंग की श्लेष्मा झिल्ली पर भी हो सकता है; सबसे अधिक बार मौखिक गुहा, अन्नप्रणाली, आंतों, जननांग प्रणाली और आंख की श्लेष्मा झिल्ली प्रभावित होती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का आधुनिक वर्गीकरण पीबीई को 12 उपप्रकारों में विभाजित करता है। पीबीई के सबसे आम उपप्रकार हैं: स्थानीयकृत उपप्रकार (पूर्व में वेबर-कॉकेन प्रकार); सामान्यीकृत उपप्रकार (पूर्व में डाउलिंग-मीरा या हर्पेटिफोर्मिस), सामान्यीकृत उपप्रकार अन्य (पूर्व में कोबनेर), धब्बेदार रंजकता के साथ सरल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा।

इन उपप्रकारों का फेनोटाइप अलग-अलग होता है; छाले हाथों और पैरों पर दिखाई दे सकते हैं या पूरे शरीर को ढक सकते हैं; छाले आमतौर पर बिना दाग के ठीक हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, कई व्यापक फफोले की उपस्थिति होती है घातक परिणामद्वितीयक संक्रमण के मामले में.

सरल ईबी का सबसे आम उपप्रकार स्थानीयकृत उपप्रकार है। आमतौर पर परिवारों में बड़ी संख्या में मरीज होते हैं और यह बीमारी कई पीढ़ियों में होती है। इस उपप्रकार के साथ, छाले हथेलियों और तलवों पर स्थानीयकृत होते हैं, लेकिन अंदर प्रारंभिक अवस्थाव्यापक हो सकता है, और उम्र के साथ अभिव्यक्तियाँ कम हो जाती हैं। तेज़ हो जाना नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँगर्मियों में होता है.

सरल ईबी का सबसे गंभीर प्रकार सामान्यीकृत डाउलिंग-मीरा उपप्रकार है। यह फफोले या पुटिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है जो समूहों में होते हैं (इसलिए इसका नाम ईबी हर्पेटिफॉर्मिस सिम्प्लेक्स है क्योंकि कुछ घाव उन घावों की नकल कर सकते हैं जो समूहों में होते हैं) हर्पीज सिंप्लेक्स). यह बीमारी जन्म के समय ही प्रकट हो जाती है और इसकी गंभीरता एक ही परिवार में और अन्य परिवारों की तुलना में बहुत भिन्न होती है। इस उपप्रकार के साथ, व्यापक या संगम पामोप्लांटर हाइपरकेराटोसिस, नाखून डिस्ट्रोफी, एट्रोफिक स्कारिंग, मिलिया, हाइपर- और हाइपोपिगमेंटेशन और म्यूकोसल क्षति नोट की जाती है। छाले गंभीर हो सकते हैं, कभी-कभी नवजात या शिशु की मृत्यु भी हो सकती है। यह उपप्रकार विकास मंदता, स्वरयंत्र स्टेनोसिस और संभावित समय से पहले मौत का कारण भी बन सकता है।

बॉर्डरलाइन एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

बॉर्डरलाइन ईबी की विशेषता त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की नाजुकता, फफोले की सहज उपस्थिति, वस्तुतः कोई चोट नहीं है। लक्षणों में से एक दानेदार ऊतक का बनना है कुछेक पुर्जेशव. छाले आमतौर पर बिना किसी गंभीर घाव के ठीक हो जाते हैं। वर्तमान में, EB के बॉर्डरलाइन प्रकार को 2 मुख्य उपप्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से एक को 6 और उपप्रकारों में विभाजित किया गया है। सीमा रेखा ईबी के मुख्य उपप्रकार हैं: हर्लिट्ज़ उपप्रकार (पूर्व में घातक); गैर-हर्लिट्ज़ उपप्रकार (पूर्व में सामान्यीकृत एट्रोफिक)।

हर्लिट्ज़ उपप्रकार सीमा रेखा ईबी का सबसे गंभीर सामान्यीकृत संस्करण है; इस प्रकार के ईबी से समय से पहले मृत्यु का खतरा अधिक होता है। को विशिष्ट लक्षणइसमें त्वचा के कई फफोले, क्षरण और एट्रोफिक निशान का गठन, ओनिकोडिस्ट्रोफी शामिल है, जिससे नाखून प्लेटों का पूर्ण नुकसान होता है और नाखून के बिस्तरों पर गंभीर निशान, मिलिया, मौखिक गुहा में नरम ऊतकों को गंभीर क्षति, तामचीनी हाइपोप्लासिया और गंभीर दंत क्षय। पैथोग्नोमोनिक लक्षण प्रचुर मात्रा में दानेदार ऊतक है जो मुंह के चारों ओर, मध्य भाग में और नाक के आसपास, ऊपरी पीठ में सममित रूप से बनता है। बगलऔर नाखून सिलवटें. संभावित प्रणालीगत जटिलताओं में गंभीर पॉलीएटियोलॉजिकल एनीमिया, विकास मंदता, जठरांत्र संबंधी मार्ग का क्षरण और सख्ती और ऊपरी श्वसन पथ और जननांग पथ के श्लेष्म झिल्ली को नुकसान, गुर्दे को नुकसान, आंख की बाहरी झिल्ली और दुर्लभ मामलों में क्षति शामिल है। हाथों को. मृत्यु दर बहुत अधिक है, विशेषकर जीवन के पहले कुछ वर्षों में, वजन बढ़ना, सेप्सिस, निमोनिया, या स्वरयंत्र और श्वासनली में रुकावट की समाप्ति के परिणामस्वरूप।

गैर-हर्लिट्ज़ उपप्रकार त्वचा पर सामान्यीकृत फफोले, कटाव और पपड़ी, एट्रोफिक निशान, सिकाट्रिकियल खालित्य ("पुरुष पैटर्न"), डिस्ट्रोफी या नाखूनों की हानि, तामचीनी हाइपोप्लेसिया और क्षय के गठन से प्रकट होता है।

डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

डिस्ट्रोफिक ईबी को वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर दो मुख्य उपप्रकारों में विभाजित किया गया है: प्रमुख डिस्ट्रोफिक और रिसेसिव डिस्ट्रोफिक (डीडीईबी और आरडीईबी)।

प्रमुख डिस्ट्रोफिक ईबी को चिकित्सकीय रूप से आवर्ती ब्लिस्टरिंग, मिलिया और एट्रोफिक स्कारिंग की विशेषता है, विशेष रूप से चरम सीमाओं पर, साथ ही साथ नाखूनों का अध:पतन और अंततः नुकसान। अधिकांश रोगियों में, त्वचा पर घाव सामान्यीकृत होते हैं। एक्स्ट्राक्यूटेनियस अभिव्यक्तियाँ जठरांत्र संबंधी मार्ग से जटिलताओं की विशेषता होती हैं।

रिसेसिव डिस्ट्रोफिक ईबी को 2 उपप्रकारों में विभाजित किया गया है - गंभीर सामान्यीकृत उपप्रकार (पूर्व में एलोपो-सीमेंस) और सामान्यीकृत अन्य उपप्रकार (पूर्व में गैर-एलोपो-सीमेंस)। रिसेसिव डिस्ट्रोफिक गंभीर सामान्यीकृत उपप्रकार (पूर्व में एलोपो-सीमेंस) को फफोले, कटाव, एट्रोफिक निशान, ऑनिकोडिस्ट्रोफी और नाखूनों के नुकसान, उंगलियों और पैर की उंगलियों के स्यूडोसिंडैक्टली के सामान्यीकृत गठन की विशेषता है। त्वचा के घाव व्यापक हैं और उपचार के प्रति प्रतिरोधी हैं। रिसेसिव डिस्ट्रोफिक सामान्यीकृत एक अन्य उपप्रकार (पूर्व में गैर-एलोपो-सीमेंस) को बाहों, पैरों, घुटनों और कोहनी पर, कभी-कभी सिलवटों पर, धड़ पर फफोले के स्थानीयकरण की विशेषता है।

आरडीईबी के सभी उपप्रकारों के साथ, उम्र के साथ कोहनी और घुटनों, हाथों और पैरों के जोड़ों में सिकुड़न विकसित होती है। एक्स्ट्राक्यूटेनियस अभिव्यक्तियाँ आम हैं, जिनमें गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और जेनिटोरिनरी ट्रैक्ट, आंख की बाहरी झिल्ली के घाव शामिल हैं। क्रोनिक एनीमिया, ऑस्टियोपोरोसिस, विकास मंदता। आरडीईबी वाले मरीजों में कैंसर का खतरा अधिक होता है, विशेष रूप से आक्रामक स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा का गठन।

प्रयोगशाला निदान

निदान करने का सबसे विश्वसनीय और विश्वसनीय तरीका ट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके बायोप्सी के दौरान लिए गए त्वचा के नमूनों की जांच करना है। हालाँकि, अब बीई के निदान के लिए मुख्य विधि अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस बन गई है, जब एपिडर्मिस के सबसे महत्वपूर्ण प्रोटीन और बीई के रोगजनन में शामिल एपिडर्मल-डर्मल इंटरफ़ेस के खिलाफ मोनोक्लोनल और पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी उपलब्ध हो गए हैं।

बीई में, इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल (इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और इम्यूनोफ्लोरेसेंस) तरीकों का उपयोग केराटिनोसाइट्स या बेसमेंट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन की उपस्थिति, अनुपस्थिति या कम अभिव्यक्ति के साथ-साथ प्राकृतिक रूप से निर्मित या कृत्रिम रूप से बने फफोले में कुछ प्रोटीन के वितरण को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। इस तरह आप फफोले का स्तर निर्धारित कर सकते हैं: एपिडर्मिस के अंदर, एपिडर्मिस और डर्मिस की सीमा पर। इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल तरीके, डीएनए डायग्नोस्टिक तरीकों के साथ, ईबी के निदान के लिए मुख्य तरीकों के रूप में काम करते हैं। उनकी मदद से, ईबी को तुरंत वर्गीकृत करना और ईबी के मुख्य प्रकार को निर्धारित करना, उत्परिवर्तन से गुजरने की सबसे अधिक संभावना वाले संरचनात्मक प्रोटीन का निर्धारण करना और नैदानिक ​​​​रोग का निदान निर्धारित करना संभव हो गया।

इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल परीक्षा के परिणाम उत्परिवर्तन की आगे की खोज के लिए एक आधार प्रदान करते हैं, जो दर्शाता है कि केराटिनोसाइट्स या बेसमेंट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन को एन्कोडिंग करने वाले जीन की जांच की जानी चाहिए।

हस्तांतरण इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपीकुछ त्वचा संरचनाओं (केराटिन फिलामेंट्स, डेसमोसोम, हेमाइड्समोसोम, एंकर फिलामेंट्स, एंकर फाइबर) के दृश्य और अर्ध-मात्रात्मक मूल्यांकन की अनुमति देता है, जो ईबी के कुछ उपप्रकारों में संख्या और/या उपस्थिति में परिवर्तन के लिए जाने जाते हैं।

इम्यूनोहिस्टोलॉजिकल तरीकों का उपयोग करके ईबी के प्रकार या उपप्रकार का निर्धारण करने के बाद, आनुवंशिक विश्लेषण किया जा सकता है। आनुवंशिक निदान उत्परिवर्तन की पहचान करना, उत्परिवर्तन के प्रकार और स्थान का निर्धारण करना और अंततः, रोग की विरासत के प्रकार को निर्धारित करना संभव बनाता है। वर्तमान में, आनुवंशिक विश्लेषण एक ऐसी विधि है जो निदान की विश्वसनीय पुष्टि करती है। ईबी के लिए, आनुवंशिक विश्लेषण आमतौर पर प्रत्यक्ष अनुक्रमण का उपयोग करके किया जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण उस परिवार में बाद की संतानों के जन्मपूर्व निदान की अनुमति देता है जहां ईबी का रोगी है।

इलाज

ईबी के विभिन्न रूपों के आणविक आनुवंशिक आधार को समझने में विश्व विज्ञान की भारी सफलताओं के बावजूद, कट्टरपंथी उपचार की विधि इस बीमारी काअभी भी अस्तित्व में नहीं है.

साथ ही, चिकित्सा के प्रभावी निवारक और रोगसूचक तरीके भी हैं, जिनका उद्देश्य मुख्य रूप से चोटों की घटना को रोकना और, परिणामस्वरूप, त्वचा और प्रभावित सतहों के लिए इष्टतम देखभाल के चयन के माध्यम से फफोले को रोकना है।

सामान्य तौर पर, उपचार व्यापक होना चाहिए और डॉक्टरों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा किया जाना चाहिए, क्योंकि ईबी है दैहिक बीमारी. मरीजों को न केवल त्वचा विशेषज्ञों से, बल्कि सर्जन, दंत चिकित्सक, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, मनोवैज्ञानिक और पोषण विशेषज्ञ जैसे अन्य विशेषज्ञों से भी सक्रिय अवलोकन और उपचार की आवश्यकता होती है।

बीई के उपचार में मुख्य बात घाव की देखभाल करना है शीघ्र उपचारऔर त्वचा का उपकलाकरण। मुख्य कार्य मूत्राशय को आकार में बढ़ने से रोकना और क्षरण को रोकने और घाव को बेहतर ढंग से भरने के लिए मूत्राशय के आवरण को संरक्षित करना है। ईबी वाले रोगियों के अधिकांश घाव एट्रूमैटिक गैर-चिपकने वाली सामग्री और पट्टियों की कई परतों से ढके होते हैं जो "दूसरी त्वचा" के रूप में काम करते हैं और चोट से बचाते हैं। ईबी के लिए घाव की देखभाल और ड्रेसिंग एक दैनिक प्रक्रिया है। घावों का इलाज करना और शरीर के विभिन्न, विशेष रूप से दुर्गम और समस्याग्रस्त क्षेत्रों (उंगलियां, बगल, कमर क्षेत्र, घुटने, कोहनी, पैर, आदि) को एक निश्चित तरीके से और कुछ निश्चित पट्टियों और पट्टियों से बांधना आवश्यक है।

किसी भी जटिलता का उपचार भी रोगसूचक है और इसका उद्देश्य सभी अंगों और प्रणालियों के कामकाज को बनाए रखना है। उपचार का उद्देश्य खुजली को खत्म करना है, दर्द, लड़ाई है संक्रामक जटिलताएँरोग, जठरांत्र संबंधी मार्ग, दांत और ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र की विकृति का सुधार।

ईबी के गंभीर उपप्रकार वाले मरीजों को अक्सर इसकी आवश्यकता होती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानपर जठरांत्र पथऔर उंगली पृथक्करण ऑपरेशन में।

ईबी के मरीजों को बढ़े हुए प्रोटीन और कैलोरी सामग्री के साथ विशेष पोषण की आवश्यकता होती है।

बचपन से ही, रोगी को अपने मौखिक श्लेष्मा और दांतों की स्थिति की निगरानी करनी चाहिए: कुछ ब्रश, पेस्ट, जैल और रिंस का उपयोग करें।

कपड़े और जूते का चयन, स्नान, पोषण, मौखिक देखभाल - तितली के बच्चे के जीवन में सभी विवरण और छोटी चीजें महत्वपूर्ण हैं।

जन्म से उचित देखभाल, विशेष ड्रेसिंग और मलहम का उपयोग, और बीमारी के बारे में डॉक्टरों और माता-पिता का ज्ञान रोगी को कुछ प्रतिबंधों के साथ सामान्य जीवन जीने का मौका देता है।

अनुसंधान

वर्तमान में, दुनिया भर के वैज्ञानिक तीन दिशाओं में बीई के उपचार पर शोध कर रहे हैं: पित्रैक उपचार, प्रोटीन (प्रोटीन) थेरेपी और सेल थेरेपी (स्टेम सेल का उपयोग)। ये सभी उपचार विकास के विभिन्न चरणों में हैं। इंटरनेशनल एसोसिएशन DEBRA इंटरनेशनल, जिसकी स्थापना 1978 में यूके में हुई थी, दुनिया भर में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के अध्ययन और उपचार में शामिल है। संगठन का मुख्य लक्ष्य एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चों की मदद करना और इस समस्या की ओर जनता का ध्यान आकर्षित करना है। DEBRA में 40 से अधिक सदस्य देश हैं। एसोसिएशन विज्ञान के सबसे उन्नत क्षेत्रों में अनुसंधान को वित्त पोषित करता है, जिससे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की समस्या का समाधान करीब आना चाहिए।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा है भयानक रोग. जो बच्चे इससे पीड़ित होते हैं उनकी त्वचा की नाजुकता के कारण उनकी तुलना तितलियों से की जाती है। यह रोग जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है, जिसमें त्वचा पर खूनी या पारदर्शी सामग्री वाले कई छाले बन जाते हैं। पहले वे गीले होने लगते हैं, और फिर ठीक न होने वाले क्षरण में बदल जाते हैं। यह बीमारी लाइलाज है और अक्सर मृत्यु में समाप्त होती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा क्या है?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की अवधारणाएक संपूर्ण परिसर का तात्पर्य है चर्म रोग, जो प्रकृति में आनुवंशिक हैं। इस रोग में श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा पर छाले बन जाते हैं। वे त्वचा पर मामूली आघात या दबाव से भी प्रकट होते हैं। अगर हम बात करें सरल भाषा मेंएपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चे की त्वचा तितली के बेहद नाजुक पंखों जैसी होती है।

ऐसा इस तथ्य के कारण होता है कि बीमार बच्चों में बाहरी और भीतरी त्वचा परतों के बीच कोई विशेष फाइबर नहीं होता है जो प्रोटीन की परस्पर क्रिया से उत्पन्न होता है। लोग इस बीमारी को "बटरफ्लाई सिंड्रोम" कहते हैं। अधिकतर यह जन्मजात होता है, जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस बीमारी से बच्चे तीन साल की उम्र तक भी जीवित नहीं रह पाते हैं।

लक्षण

रोग की मुख्य अभिव्यक्ति- त्वचा पर छाले पड़ना। वे त्वचा पर बल (प्रभाव, घर्षण) के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं, लेकिन आमतौर पर हल्का स्पर्श ही पर्याप्त होता है। बच्चा कपड़े नहीं पहन सकता, क्योंकि प्राकृतिक और निर्बाध कपड़े भी नाजुक त्वचा के संपर्क में आने से बुलबुले बनने लगते हैं।

मुंह और पाचन तंत्र की त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर छाले दिखाई देते हैं, यही कारण है कि खुरदरा, बिना पीसा हुआ भोजन खाने से चोट लग सकती है। अत्यधिक गंभीर मामलों में, बच्चे इसके कारण दूध भी नहीं पी पाते हैं गंभीर दर्द, भूख से मर रहे हैं।

बुलबुले खूनी या पारदर्शी सामग्री से भरे होते हैं. वे बहुत दर्दनाक होते हैं, लेकिन जब उन्हें खोला जाता है, तो तरल पदार्थ बाहर निकल जाता है, दर्द कम हो जाता है और वे स्वयं ठीक हो जाते हैं।

फार्म

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा शब्द में पैथोलॉजी के कई रूप शामिल हैं जो पाठ्यक्रम, अभिव्यक्तियों और पूर्वानुमान में भिन्न हैं।

सरल जन्मजात रूप

यह बीमारी कम खतरनाक मानी जाती है और पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है।. तितली रोग का निदान बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या कुछ दिनों के बाद किया जाता है और लड़कियों की तुलना में लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

सरल रूप सीरस द्रव से भरे पुटिकाओं द्वारा प्रकट होता है। वे त्वचा के उन क्षेत्रों में स्थानीयकृत होते हैं जो दबाव या घर्षण के अधीन होते हैं। मुख्य दर्दनाक कारक प्रसव है। तितली शिशुओं में बुलबुले उन स्थानों पर होते हैं जो जन्म नहर के सीधे संपर्क में होते हैं। चकत्तों का आकार कुछ मिलीमीटर से लेकर कई सेंटीमीटर तक होता है। त्वचा के निकटवर्ती क्षेत्र अपरिवर्तित रहते हैं।

सबसे अधिक बार, बुलबुले दिखाई देते हैं:

• पैरों पर;
• घुटने;
• कोहनी;
• हाथ

श्लेष्मा झिल्ली भी प्रभावित होती है, लेकिन बहुत कम बार। नाखून पूरी तरह स्वस्थ्य रहते हैं। बुलबुले प्राकृतिक या कृत्रिम रूप से खोले जाते हैं। जब वे गायब हो जाते हैं, तो वे त्वचा पर कोई दोष नहीं छोड़ते हैं, लेकिन अस्थायी रंजकता मौजूद हो सकती है। रोग के इस रूप में बच्चे का विकास सामान्य रूप से होता है।

डिस्ट्रोफिक रूप

यह ज्यादा है खतरनाक रूपतितली सिंड्रोम. यह उठता है जन्म के कुछ दिन बाद. बुलबुले पूरी तरह से अनायास प्रकट हो सकते हैं, कभी-कभी वे खूनी सामग्री से भरे होते हैं। जब वे खुलते हैं, तो वे निशान या अल्सर के गठन का कारण बनते हैं। त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, साथ ही नाखून भी प्रभावित होते हैं। कुछ मामलों में ही बाल विकास सामान्य रहता है।

बहुत कम ही, डिस्ट्रोफिक रूप में, शरीर के अंगों की अस्वीकृति देखी जाती है। उंगलियों के फालेंज विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। हाइपोट्रीकोसिस और दंत असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं। इस निदान वाले बच्चे संक्रामक रोगों का विरोध नहीं कर सकते।

घातक रूप

यह तितली रोग का एक घातक रूप है. इसका निदान बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है और पूरे शरीर में रक्तस्राव के घावों की उपस्थिति से इसकी पहचान की जाती है। आंतरिक अंगों की श्लेष्मा झिल्ली पर भी बुलबुले दिखाई देते हैं। आमतौर पर बच्चा तुरंत संक्रमित हो जाता है न्यूमोकोकल संक्रमण, जो सेप्सिस और मृत्यु की ओर ले जाता है।

क्या इस विकृति का इलाज संभव है?

बटरफ्लाई सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन एक सरल रूप के साथ कोई भी अनुकूल पूर्वानुमान की आशा कर सकता है। इस मामले में, डॉक्टरों और माता-पिता को बच्चे को रोगसूचक देखभाल प्रदान करनी चाहिए। यह इस तथ्य में शामिल है कि त्वचा के प्रभावित क्षेत्रों का उपचार शुद्ध जटिलताओं को रोकने के लिए किया जाता है। वे एक बच्चे, विशेषकर बहुत छोटे बच्चे के लिए गंभीर ख़तरा पैदा कर सकते हैं।

बच्चे को कोई भी कपड़ा पहनाने से पहले, यहां तक ​​कि अंडरवियर भी, उसे विशेष पट्टियों से बांधा जाता है जो त्वचा से चिपकती नहीं हैं। यह एक बहुत लंबी और श्रमसाध्य प्रक्रिया है, जिसमें कभी-कभी कई घंटे लग जाते हैं। गंभीर मामलों में, दिन में 2-3 बार ड्रेसिंग की जाती है। ऐसे में एक विशेष मॉइस्चराइज़र का उपयोग अवश्य करें। यह बहुत पतली त्वचा वाले बच्चों के लिए महत्वपूर्ण है।

तितली के बच्चे की त्वचा की बाहरी देखभाल इस प्रकार है:

• एक बाँझ सुई का उपयोग करके बुलबुले दोनों तरफ खोले जाते हैं;
• प्रभावित क्षेत्रों का उपचार फुकसिन और ईओसिन सहित एंटीसेप्टिक दवाओं से किया जाता है;
• यदि क्षरण होता है, तो हेलिओमाइसिन मरहम या एंटीबायोटिक-आधारित एजेंट लगाए जाते हैं।

बटरफ्लाई सिंड्रोम वाले बच्चे की देखभाल करते समय फिजियोथेरेपी अच्छे परिणाम दिखाती है।

पूर्वानुमान

यह रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है. गुजरते वक्त भी जन्म देने वाली नलिकाबीमार बच्चों की खाल सांप की तरह निकल जाती है। अक्सर, नवजात शिशु, विशेष रूप से गंभीर विकृति वाले बच्चे, जीवन के पहले दिनों या हफ्तों में मर जाते हैं।

तितली के बच्चे शारीरिक और शारीरिक दृष्टि से अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं मानसिक विकास. हालाँकि बीमारी अपना प्रभाव छोड़ती है, लेकिन सुरक्षित वातावरण बनाकर और अच्छी देखभाल प्रदान करके, बच्चे को असहनीय दर्द से बचाया जा सकता है और उसके जीवन को थोड़ा और आरामदायक बनाया जा सकता है। महत्वपूर्ण अवधि तीन वर्ष तक की आयु होती है, जब बच्चे को अभी तक यह एहसास नहीं होता है कि उसे रेंगना नहीं चाहिए या अपने गालों या आँखों को रगड़ना नहीं चाहिए। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, त्वचा खुरदरी होने लगती है, अधिक स्थिर हो जाती है, लेकिन कभी भी एक औसत व्यक्ति की त्वचा की ताकत तक नहीं पहुंच पाती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के निदान के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर प्रतिकूल, क्योंकि यह बीमारी बहुत दुर्लभ है, और डॉक्टरों को ऐसे रोगियों के इलाज में व्यावहारिक रूप से कोई अनुभव नहीं है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए अपेक्षाकृत अनुकूल पूर्वानुमान तभी संभव है सौम्य रूपरोग। लेकिन सभी माता-पिता अपने बच्चे की पूरी देखभाल नहीं कर सकते हैं, और अक्सर वे स्व-चिकित्सा करके और हर्बल दवाओं, नीलिमा, घरेलू मलहम और अन्य समान साधनों के साथ घावों का इलाज करके स्थिति को बढ़ा देते हैं।

इस तरह के "उपचार" के बाद, बच्चे के एपिडर्मिस को बहाल करने से जुड़ी लागत बहुत बढ़ जाती है। त्वचा पर दिखाई देने वाले घाव संक्रमित हो सकते हैं और सड़ सकते हैं, जिससे मृत्यु हो सकती है। इसलिए, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों के लिए, त्वचा पर कोई भी चोट घातक हो सकती है।

इस प्रकार, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बहुत है खतरनाक बीमारी , जो अक्सर मौत की ओर ले जाता है। बच्चे को बहुत कष्ट होता है क्योंकि उसकी त्वचा पर घाव ठीक न होने के कारण वह कपड़े भी नहीं पहन पाता है। यदि इस बीमारी की आनुवंशिक प्रवृत्ति है, तो माता-पिता को बच्चों की योजना बनाने के मुद्दे पर विशेष जिम्मेदारी के साथ संपर्क करने की जरूरत है।

तितली रोग का वैज्ञानिक नाम एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) है। यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसमें जरा सा भी घर्षण या स्पर्श त्वचा के विनाश का कारण बन सकता है।

तितली रोग संक्रामक नहीं है; यह एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। संक्रामक रोगगर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित भी एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के विकास का कारण नहीं बन सकता है।

तितली रोग: कारण और प्रकार

यू स्वस्थ व्यक्तित्वचा की बाहरी (एपिडर्मिस) और आंतरिक (डर्मिस) परतें प्रोटीन की परस्पर क्रिया के परिणामस्वरूप बनने वाले विशेष तंतुओं द्वारा एक दूसरे से जुड़ी होती हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में, एक आनुवंशिक दोष होता है जिसमें त्वचा में प्रोटीन का स्तर कम हो जाता है, और डर्मिस और एपिडर्मिस के सामान्य आसंजन को सुनिश्चित करने के लिए संयोजी फाइबर या तो पूरी तरह से अनुपस्थित या अपर्याप्त होते हैं। नतीजतन, किसी भी घर्षण या स्पर्श से दर्द होता है, त्वचा पर छाले दिखाई देते हैं, जो निशान और अल्सर में बदल जाते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के तीन मुख्य प्रकार हैं:

• साधारण ईबी - त्वचा की सबसे बाहरी परत में, एपिडर्मिस के अंदर छाले बन जाते हैं;
• बॉर्डरलाइन ईबी - त्वचा की बाहरी और भीतरी परतों के बीच, त्वचा-एपिडर्मल जंक्शन में फफोले बनते हैं;
• डिस्ट्रोफिक ईबी - त्वचा में छाले बन जाते हैं, त्वचा की निचली परत प्रभावी और अप्रभावी डिस्ट्रोफिक ईबी विभाजित हो जाती है;

तितली रोग: लक्षण

सभी तीन प्रकार के तितली रोग अक्सर जन्म के तुरंत बाद या बच्चे के जीवन के पहले दिनों (कम अक्सर, सप्ताह) में दिखाई देते हैं।

विभिन्न प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के मुख्य लक्षण अक्सर मेल खाते हैं:

• त्वचा पर छाले विभिन्न आकारएक स्पष्ट तरल से भरा हुआ, छूने या रगड़ने के 20-30 मिनट बाद दिखाई देता है, और कभी-कभी पूरी तरह से स्वचालित रूप से या परिवेश के तापमान में परिवर्तन की प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप;
• छाले वाले क्षेत्र में खुजली;
• हथेलियों और पैरों के तलवों पर त्वचा का केराटिनाइजेशन (हाइपरकेराटोसिस);
• खोपड़ी पर छाले के कारण बालों का झड़ना;
• हाथों और पैरों के नाखूनों का सख्त होना, विरूपण या ख़राब होना;
• तेजी से फैलने वाला, खराब रूप से निर्मित इनेमल और दांतों और मसूड़ों की अन्य बीमारियाँ;
• मुंह, अन्नप्रणाली और ऊपरी हिस्से में छाले श्वसन तंत्र, रोगी की सामान्य श्वास और भोजन में बाधा डालना;
• आंखों और नाक को नुकसान, जिससे दृष्टि कम हो गई और सांस लेने में कठिनाई हुई;
• पेट, आंतों और जननांग प्रणाली के अंगों में सूजन।

तितली रोग: निदान

जब तितली रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो त्वचा की बायोप्सी अवश्य करानी चाहिए। नवगठित मूत्राशय से ऊतक एकत्र करने की सलाह दी जाती है। बायोप्सी के परिणामों के आधार पर, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का प्रकार और त्वचा में प्रोटीन की मात्रा निर्धारित की जा सकती है।

बायोप्सी के बाद डीएनए परीक्षण की सिफारिश की जाती है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग करके, आप आनुवंशिक दोष और वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण कर सकते हैं, रोग के पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त कर सकते हैं और सबसे प्रभावी उपचार की योजना बना सकते हैं।

भ्रूण की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले तितली रोग का पता लगाया जा सकता है। लेकिन ऐसा विश्लेषण तब किया जाता है जब डायस्ट्रोफिक ईबी के गंभीर रूपों के विकसित होने का गंभीर खतरा होता है।

तितली रोग का उपचार

तितली रोग को लाइलाज माना जाता है। इसके अलावा, प्रभावी दवाओं का भी लंबे समय तक उपयोग शरीर को नुकसान पहुंचाएगा अधिक नुकसानसे बेहतर। इसलिए, ईबी के रोगियों के साथ काम करते समय मुख्य ध्यान चोटों और संक्रमण की रोकथाम पर होता है।

तितली रोग के उपचार के बारे में बोलते हुए हमारा तात्पर्य है:

• क्षतिग्रस्त क्षेत्रों की सावधानीपूर्वक देखभाल (एंटीसेप्टिक उपचार, ड्रेसिंग, त्वचा को मॉइस्चराइज़ करना, घाव भरने में तेजी लाना और संक्रमण को रोकना);
• लक्षणों की तीव्रता के दौरान दवा उपचार;
• सामान्य शक्तिवर्धक दवाएँ लेना;
• नए घावों और जटिलताओं की रोकथाम;
• आहार का पालन (प्रोटीन और मोटे पौधों के फाइबर से भरपूर भोजन, मसालेदार भोजन, शराब और ऐसे खाद्य पदार्थों से परहेज जो श्लेष्मा झिल्ली को घायल कर सकते हैं)।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, या तितली रोग, काफी दुर्लभ है खतरनाक बीमारी. यह जिल्द की सूजन का एक आनुवंशिक रूप है, जो त्वचा की संरचना में जन्मजात दोषों की विशेषता है। दुर्भाग्य से, आज तक इस विकार का कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

तितली रोग: कारण और लक्षण. जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, ऐसी बीमारी वंशानुगत होती है और आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट होती है। यह रोग किससे सम्बंधित है? सबसे पहले आपको त्वचा की संरचना पर विचार करने की आवश्यकता है सामान्य आदमी.

इंसानों में ऊपरी परतत्वचा, या एपिडर्मिस, को प्रभाव से बचाने के लिए डिज़ाइन किया गया है बाहरी वातावरण. अपनी सामान्य अवस्था में, यह एक गहरी गेंद - डर्मिस से जुड़ा होता है। तितली रोग से पीड़ित रोगियों में, एपिडर्मिस और डर्मिस के बीच संबंध अनुपस्थित होते हैं या त्वचा की सभी परतों को एक साथ रखने के लिए पर्याप्त मजबूत नहीं होते हैं। इसीलिए ऐसे बच्चे की त्वचा पर चोट लगने की आशंका रहती है।

जन्मजात एपिडर्मोलिसिस बुलोसा जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है। जरा सी बात से त्वचा पर घाव और छाले दिखाई देने लगते हैं बाहरी प्रभाव. अगर कोई बच्चा किसी चीज को छूता है तो उसकी त्वचा पर तुरंत निशान पड़ जाता है। बेशक, तितली रोग के साथ लगातार दर्द भी होता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, आंखें, मुंह और स्वरयंत्र की श्लेष्मा झिल्ली भी प्रभावित होती है, जिससे बच्चे के लिए खाना मुश्किल हो जाता है। अधिक में देर से मंचदाँत ख़राब हो सकते हैं और अन्नप्रणाली और आंतों की श्लेष्मा झिल्ली को क्षति हो सकती है।

निःसंदेह, तितली रोग स्वयं घातक नहीं है। लेकिन ऐसी अवस्था में रहना कठिन है। इसके अलावा, स्थायी घाव, ठीक से ठीक न होने वाले अल्सर और छाले फंगल, बैक्टीरिया आदि के लिए उत्कृष्ट प्रवेश द्वार हैं विषाणु संक्रमण. आवश्यक देखभाल के अभाव में, सेप्सिस का विकास और परिगलन के फॉसी की उपस्थिति देखी जाती है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: उपचार के तरीके. दुर्भाग्य से, आज यह बीमारी लाइलाज है। उपचार के मुख्य तरीकों का उद्देश्य संक्रमण और सेप्सिस के विकास को रोकना है।

कुछ मामलों में, बच्चे को ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन के साथ नियमित चिकित्सा की आवश्यकता होती है। इस तरह के उपचार से त्वचा और आंतरिक अंगों की श्लेष्मा झिल्ली पर चकत्ते और फफोले की उपस्थिति को रोकने में मदद मिलती है। कभी-कभी उपचार इम्युनोमोड्यूलेटर की मदद से किया जाता है, जो शरीर को संक्रमण से लड़ने में मदद करता है।

एक बीमार बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, जिसमें घावों और ड्रेसिंग की नियमित कीटाणुशोधन शामिल है। घावों का इलाज किया जाता है जैतून का तेल, विटामिन समाधान, एंटीबायोटिक युक्त मलहम, जलसेक औषधीय जड़ी बूटियाँ. दुखती त्वचा के लिए बहुत उपयोगी है औषधीय स्नानओक की छाल, स्ट्रिंग, कैमोमाइल या पोटेशियम परमैंगनेट के कमजोर समाधान के काढ़े के साथ।

विशेष ध्यानभोजन के लिए भुगतान करना होगा. जीवन के पहले महीनों में स्तन पिलानेवालीअनिवार्य रूप से। भविष्य में, भोजन तरल होना चाहिए, बिना नमक, मसाले या किसी परेशान करने वाले खाद्य पदार्थ के। दूध पिलाने के बाद, बच्चे को गर्म, पचे हुए पानी से अपना मुँह धोना चाहिए - इससे मसूड़ों पर बुलबुले और दमन की उपस्थिति को रोका जा सकेगा।

जूते और कपड़े यथासंभव मुलायम होने चाहिए और विशेष रूप से प्राकृतिक कपड़ों से बने होने चाहिए। यदि हड्डियाँ विकृत नहीं हैं, तो बच्चे को हिलना चाहिए - इससे संकुचन की उपस्थिति को रोकने में मदद मिलेगी।

तितली रोग अक्सर एनीमिया के विकास के साथ होता है, जो एक बीमार बच्चे के लिए बेहद खतरनाक है। इसीलिए रक्त की स्थिति की निरंतर निगरानी आवश्यक है, और, यदि आवश्यक हो, प्लाज्मा और एल्ब्यूमिन आधान।

कभी-कभी उपचार में "टोकोफ़ेरॉल एसीटेट" का उपयोग किया जाता है, एक दवा जो त्वचा में लोचदार और कोलेजन फाइबर के उत्पादन को उत्तेजित करती है। थेरेपी कई चरणों में होती है और इसमें कई बार दोहराए जाने वाले कोर्स शामिल होते हैं। कुछ रोगियों के लिए, यह विशेष उपचार मोक्ष बन गया।

किसी भी मामले में, तितली रोग बहुत है गंभीर रोगजिसके लिए निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है।