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मानव आनुवंशिक रोग विरासत में मिलते हैं।
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यह क्या है? वंशानुगत रोग इसलिए कहा जाता है क्योंकि "टूटना" किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित करता है, और इसलिए, पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित हो सकता है। आनुवंशिक सामग्री में दोष की उपस्थिति के कारण होने वाले वंशानुगत रोग।
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प्रकार जीन उत्परिवर्तनवंशानुगत सामग्री को क्षति के स्तर के अनुसार, सभी आनुवंशिक रोगसशर्त रूप से क्रोमोसोमल में विभाजित किया जा सकता है, जिसमें जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (वृद्धि या कमी) होता है, और मोनोजेनिक (एक जीन की संरचना में परिवर्तन से रोग का विकास होता है)।
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यदि किसी महिला के X गुणसूत्र पर किसी भी जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो दूसरे X गुणसूत्र पर इस जीन की एक सामान्य प्रति की उपस्थिति के कारण रोग प्रकट नहीं हो सकता है। पुरुषों में दूसरा गुणसूत्र Y होता है, इसलिए इस स्थिति में रोग विकसित होता है।
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आनुवंशिकता की संभावना प्रत्येक व्यक्ति कई रोग संबंधी जीनों का वाहक होता है। जब पिता और माता दोनों में एक ही जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो बच्चे को इसे माता-पिता दोनों से विरासत में मिलने की 25% संभावना होती है। संभावना है कि माता-पिता में से एक उत्परिवर्तन के साथ जीन पारित करेगा और दूसरा सामान्य, और फिर बीमारी का एक स्वस्थ वाहक पैदा होगा, प्रत्येक माता-पिता के समान। यह भी संभव है कि माता-पिता दोनों बिना उत्परिवर्तन के बच्चे में जीन पारित कर दें; इसकी संभावना 25% है।
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ऐसी बीमारियों में हीमोफीलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, रेटिनोब्लास्टोमा, डाउन सिंड्रोम, एटैक्सिया आदि शामिल हैं।
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हीमोफीलिया हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में गड़बड़ी के कारण होती है। हीमोफीलिया आनुवंशिक विकारों के कारण होता है; सभी मामलों में से आधे में बीमारी पारिवारिक होती है।
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80% मामलों में, हीमोफीलिया रक्त प्लाज्मा में जैविक रूप से सक्रिय कारक VIII, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की अनुपस्थिति या कमी के कारण होता है। परिणामस्वरूप, रक्त का थक्का जमने का समय लंबा हो जाता है और रोगियों को परेशानी होती है भारी रक्तस्रावन्यूनतम चोटों के बाद भी.
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ऐतिहासिक सन्दर्भ. कुछ जातीय समूह, जिनमें सजातीय विवाह परंपरागत रूप से आम हैं, उनकी अपनी मोनोजेनिक बीमारियों की विशेषता होती है। यदि माता और पिता आपस में घनिष्ठ रूप से जुड़े हुए हैं, तो इस बात की अधिक संभावना है कि उन दोनों में एक ही जीन को क्षति पहुँचे। यह कई शाही और शाही परिवारों के लिए विशिष्ट था। रूस कोई अपवाद नहीं था.
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रोमानोव राजवंश के अंतिम, त्सारेविच एलेक्सी, हीमोफिलिया से पीड़ित थे, जिसे वैज्ञानिकों ने साबित किया था, जिन्होंने येकातेरिनबर्ग के पास पाए गए शाही परिवार के अवशेषों का अध्ययन किया था। डीएनए विश्लेषण से हीमोफीलिया के निशान सामने आए। महारानी विक्टोरिया के कई वंशज इस बीमारी से पीड़ित थे। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि रूसी सिंहासन का उत्तराधिकारी, त्सारेविच एलेक्सी, उसका परपोता था।
"डाउन सिंड्रोम" - चालू इस पलअमीनोसेंटेसिस को सबसे सटीक परीक्षा माना जाता है। त्रिगुणसूत्रता। लगभग 5% रोगियों में मोज़ेकवाद का अनुभव होता है (सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है)। लड़कों और लड़कियों में, विसंगति समान आवृत्ति के साथ होती है। उदाहरण के लिए, सिंड्रोम के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेत हैं। चरित्र लक्षण।
"कोमा" - यूरेमिक कोमा का रोगजनन। संवेदनशीलता और सजगता अनुपस्थित हैं। जैसे-जैसे इसकी उम्र बढ़ती है, इसकी प्लास्टिसिटी गायब हो जाती है और द्रव्यमान कठोर और भंगुर हो जाता है। -अंतिम क्रोनिक रीनल फेल्योर का चरण. क्लिनिक. श्वास धीमी हो जाती है। यूरेमिक कोमा. मांसपेशियों की टोन और कण्डरा सजगता कम हो जाती है। सायनोसिस, टैचीकार्डिया, हाइपोटेंशन। इसमें एक विशिष्ट अफ़ीम की गंध होती है।
"श्वसन प्रणाली के रोग" - श्वास -। लक्षण: बलगम वाली खांसी, बुखार, सांस लेने में तकलीफ। टॉन्सिलिटिस (तीव्र; जीर्ण)। फिर भी, शायद यह सोचने लायक है...? तीव्र और क्रोनिक ब्रोंकाइटिस हैं। मुख्य स्रोत फुफ्फुसीय तपेदिक वाला एक रोगी है जो माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस के साथ बलगम पैदा करता है। कोशिकाओं और पर्यावरण के बीच गैसों के आदान-प्रदान को कहा जाता है।
"गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग" - 2. 8. पाठ विषय: "पाचन स्वच्छता। 6. आपको अपने आप को खाने के लिए मजबूर नहीं करना चाहिए। 11. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग। विषाक्त भोजन. 14. 5. 7. भोजन को बिना प्रशीतन के भण्डारित करना खतरनाक है। चेतावनी जठरांत्र संबंधी रोग"। आमतौर पर रोगी के वजन में कमी, सामान्य अस्वस्थता, चक्कर आना, चिड़चिड़ापन आदि के साथ।
"अंग रोग" - 6. 12. 9. 3. 8. खाद्य आपूर्ति को रेफ्रिजरेटर, अलमारियाँ, पुन: सील करने योग्य जार और बक्सों में रखें। हेल्मिंथिक रोग. 4. 24. डॉक्टर से सलाह लेना जरूरी है. संकेत. पाचन तंत्र के रोग. 15. सबसे खतरनाक बीमारियाँ.
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पाठ का प्रकार:नई सामग्री सीखना (पाठ-व्याख्यान)
पाठ की अवधि: 45 मिनटों
प्रौद्योगिकी:कंप्यूटर, मल्टीमीडिया प्रोजेक्टर।
पाठ का उद्देश्य:छात्रों को उन बीमारियों से परिचित कराएं जिन पर आधारित हैं वंशानुगत विकार; विशिष्ट आनुवंशिक रोगों और उनके साइटोलॉजिकल आधार के बारे में ज्ञान विकसित करना; के बारे में एक विचार दीजिए संभावित तरीकेऐसी बीमारियों का इलाज या रोकथाम।
उपकरण:मल्टीमीडिया प्रस्तुति « वंशानुगत रोगव्यक्ति।"
कक्षाओं के दौरान
1. संगठनात्मक क्षण
2. नई सामग्री सीखना
शिक्षण योजना:
- वंशानुगत रोग:
- वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण
- मोनोजेनिक रोग
- गुणसूत्र रोग
- पॉलीजेनिक रोग
- वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक
- वंशानुगत रोगों की रोकथाम एवं उपचार
1. वंशानुगत रोग
वंशानुगत बीमारियाँ आनुवंशिक सामग्री (गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन जो माता-पिता या जीव में ही होती हैं) या संतानों में जीन के कुछ संयोजनों में विकारों से जुड़ी होती हैं। वंशानुगत उत्परिवर्तन के परिणाम, उनकी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति रोग के कुछ लक्षणों को जन्म देती है। एकल जीन के कारण होने वाले विकारों में, विकार पैदा करने वाला एलील सामान्य एलील पर प्रभावी या अप्रभावी हो सकता है। ऐसी बीमारियाँ अभी भी ठीक नहीं हो सकती हैं, लेकिन "वंशानुगत का अर्थ है लाइलाज" अभिव्यक्ति आज घातक विनाश की तरह नहीं लगती है। आधुनिक चिकित्सा की सफलताएँ, निश्चित रूप से, आज वंशानुगत रोगों की समस्या में इस विकृति के उपचार के सभी मुद्दों को पूरी तरह से हल नहीं कर सकती हैं। हालाँकि, रोगी की मदद करने का एक अवसर है। ऐसे मामलों में जहां वंशानुगत बीमारी गंभीर विकासात्मक दोष का कारण नहीं बनती है, समय पर इलाजकुछ हद तक रोगी की पीड़ा को कम करने, उसके भाग्य को कम करने की अनुमति देता है। उसके सामाजिक एवं श्रमिक अनुकूलन को संभव बनाना।
वंशानुगत रोग गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले मानव रोग हैं(स्लाइड 3)
जन्मजात बीमारियाँ जो अंतर्गर्भाशयी क्षति के कारण होती हैं, उदाहरण के लिए, संक्रमण (सिफलिस या टॉक्सोप्लाज्मोसिस) या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर अन्य हानिकारक कारकों के संपर्क के कारण, उन्हें वंशानुगत बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए। आनुवंशिक रूप से निर्धारित कई बीमारियाँ जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि कुछ, कभी-कभी बहुत लंबे समय के बाद प्रकट होती हैं।
2. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण
उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होने वाली वंशानुगत बीमारियों में, तीन उपसमूह पारंपरिक रूप से प्रतिष्ठित हैं: मोनोजेनिक वंशानुगत रोग, पॉलीजेनिक वंशानुगत रोग और क्रोमोसोमल (स्लाइड 4)।
3. मोनोजेनिक रोग
वे शास्त्रीय मेंडेलियन आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। तदनुसार, उनके लिए, वंशावली अनुसंधान हमें तीन प्रकार की विरासत में से एक की पहचान करने की अनुमति देता है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स-लिंक्ड विरासत। यह वंशानुगत रोगों का सबसे व्यापक समूह है। वर्तमान में, मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों के 4000 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है। इनमें से अधिकांश काफी दुर्लभ हैं (उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया की आवृत्ति 1/6000 है)।
(स्लाइड 5)
- वे उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत जीन की अनुपस्थिति के कारण होते हैं और मेंडल के नियमों (ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस, प्रमुख या रिसेसिव) के अनुसार पूर्ण रूप से विरासत में मिले हैं।
- उत्परिवर्तन में एक या दोनों एलील शामिल हो सकते हैं।
- नैदानिक अभिव्यक्तियाँकुछ आनुवंशिक जानकारी के अभाव या दोषपूर्ण जानकारी के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।
- यद्यपि मोनोजेनिक रोगों का प्रसार कम है, फिर भी वे पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं।
- मोनोजेनिक रोगों की विशेषता "मूक" जीन होते हैं, जिनकी क्रिया प्रभाव में प्रकट होती है पर्यावरण.
3.1. ऑटोसोमल प्रमुख रोग (स्लाइड 6)
- यह संरचनात्मक प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है जो विशिष्ट कार्य करते हैं (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन)
- उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव लगभग हमेशा प्रकट होता है
- संतानों में रोग विकसित होने की संभावना 50% है।
रोगों के उदाहरण: (स्लाइड 7) मार्फ़न सिंड्रोम, अलब्राइट रोग, डिसोस्टोसिस, ओटोस्क्लेरोसिस, पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया, थैलेसीमिया, आदि।
मार्फन सिन्ड्रोम
(स्लाइड्स 7-8)
संयोजी ऊतक का एक वंशानुगत रोग, जो कंकाल परिवर्तन से प्रकट होता है: अपेक्षाकृत छोटे शरीर के साथ लंबा कद, लंबी मकड़ी जैसी उंगलियां (अरेक्नोडैक्ट्यली), ढीले जोड़, अक्सर स्कोलियोसिस, किफोसिस, छाती की विकृति, धनुषाकार तालु। आंखों में घाव होना भी आम है। विसंगतियों के कारण कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केऔसत जीवन प्रत्याशा कम हो गई है।
रोग की विशेषता एड्रेनालाईन का उच्च स्राव न केवल हृदय संबंधी जटिलताओं के विकास में योगदान देता है, बल्कि कुछ व्यक्तियों में विशेष दृढ़ता और मानसिक प्रतिभा के उद्भव में भी योगदान देता है। यह रोग प्रकृति में पारिवारिक है और इसमें वंशानुक्रम का एक प्रमुख प्रकार है, अर्थात। इस मामले में, बच्चे के माता-पिता में से किसी एक में बीमारी के समान लक्षण हैं। उपचार के विकल्प अज्ञात हैं. ऐसा माना जाता है कि पगनिनी, एंडरसन और चुकोवस्की के पास यह था। अब्राहम लिंकन की भी ऐसी ही विकृति थी और उनके बेटों में भी देखी गई थी।
(स्लाइड्स 9-10) एक अन्य प्रकार की विकृति संयोजी ऊतकयह एक ऐसी बीमारी है जिसकी विशेषता मरीज़ों का छोटा कद, बदसूरत विकास पैटर्न, अक्सर विचित्र रूप होते हैं। ये परिवर्तन चेहरे, धड़ और खोपड़ी पर व्यक्त होते हैं। रोगी की बुद्धि कम हो जाती है, दृष्टि और श्रवण क्षीण हो जाते हैं। क्वासिमोडो वी. ह्यूगो के उपन्यास "नोट्रे डेम" में इसी तरह की बीमारी से पीड़ित था और यह बीमारी - गार्गोइलिज्म - फ्रांसीसी गार्गोइल से आती है, जिसका अर्थ सनकी होता है। पेरिस में नोट्रे डेम कैथेड्रल को ऐसे ही शैतानों की मूर्तियों से सजाया गया है।
3.2. ऑटोसोमल रिसेसिव रोग (स्लाइड 11)
- उत्परिवर्ती जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होता है।
- प्रभावित लड़के और लड़कियाँ समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं।
- बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है।
- बीमार बच्चों के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं
- ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम उन बीमारियों के लिए अधिक विशिष्ट है जिनमें एक या अधिक एंजाइमों का कार्य ख़राब होता है - तथाकथित fermentopathies
रोगों के उदाहरण:(स्लाइड 12) फेनिलकेटोनुरिया, माइक्रोसेफली, इचिथोसिस (सेक्स-लिंक्ड नहीं), प्रोजेरिया
progeria(स्लाइड 13)
प्रोजेरिया (ग्रीक प्रोजेरोस समय से पहले बूढ़ा) – रोग संबंधी स्थिति, त्वचा और आंतरिक अंगों में होने वाले जटिल परिवर्तनों की विशेषता है समय से पूर्व बुढ़ापाशरीर। मुख्य रूप बचपन के प्रोजेरिया (हचिंसन (हडचिन्सन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम) और वयस्क प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) हैं।
इस बीमारी के बारे में एक अच्छी कविता है:
progeria(स्लाइड 14)
मैं बूढ़ा होने लगा हूं, जीवन पहले से ही छोटा है।
कई लोगों के लिए यह एक नदी की तरह है -
आकर्षक दूरी में कहीं भागते हुए,
अभी आनंद, अभी दुख, अभी दुख दे रहे हैं।
मेरा तो झरने वाली चट्टान जैसा है,
जो चाँदी के ओले के समान आकाश से गिरता है;
वह बूंद जिसे एक सेकंड दिया जाता है,
केवल नीचे की चट्टानों से टकराने के लिए।
लेकिन शक्तिशाली नदी के लिए कोई ईर्ष्या नहीं है,
जो रेत पर पथ के साथ सहजता से बहती है।
उनकी नियति एक है, - अपनी भटकन समाप्त करके,
करुणा के सागर में शांति खोजें।
मेरी उम्र लंबी न हो, मैं किस्मत से नहीं डरता,
आख़िर भाप बन कर फिर आसमान में लौट जाऊँगा।
बायचकोव अलेक्जेंडर
मत्स्यवत(ग्रीक - मछली) (स्लाइड 15) - वंशानुगत त्वचा रोग में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो स्ट्रेटम कॉर्नियम के छूटने की दर में परिवर्तन में व्यक्त होती हैं। ऐसी ही एक बीमारी है इचिथोसिस। यह पूर्वस्कूली उम्र में बढ़ी हुई सूखापन की उपस्थिति की विशेषता है,
सूजन के बिना त्वचा का छिलना। त्वचा विकारों का स्थानीयकरण भिन्न-भिन्न होता है बदलती डिग्रीअभिव्यंजना.
3.3. लिंग से जुड़े रोग
- डचेन प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफिलिया ए और बी, लेस्च-निहान सिंड्रोम, गुंथर रोग, फैब्री रोग (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी अप्रभावी विरासत)
- फॉस्फेट मधुमेह (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी प्रमुख विरासत)। यह बीमारी बच्चों में 1-2 साल की उम्र में ही प्रकट हो जाती है, लेकिन अधिक उम्र में भी शुरू हो सकती है। रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ विकास मंदता और विशेष रूप से गंभीर प्रगतिशील कंकाल विकृति हैं निचले अंग, जो बच्चे की चाल ("बतख चाल") के उल्लंघन के साथ है; हड्डियों और मांसपेशियों में महत्वपूर्ण दर्द, अक्सर मांसपेशी हाइपोटेंशन; रेडियोग्राफिक रूप से पता लगाने योग्य रिकेट्स जैसा हड्डी में परिवर्तन, मुख्य रूप से निचले छोर। (स्लाइड 17)
4. गुणसूत्र संबंधी रोग
वे वंशानुगत तंत्र के घोर उल्लंघन के कारण होते हैं - गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन। विशिष्ट कारण, विशेष रूप से, - शराब का नशागर्भधारण के समय माता-पिता ("नशे में बच्चे")। इनमें डाउन, क्लाइनफेल्टर, शेरशेव्स्की-टर्नर, एडवर्ड्स और "क्राई ऑफ द कैट" सिंड्रोम शामिल हैं।
एक। वे गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं।
बी। प्रत्येक बीमारी का एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप होता है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)।
वी क्रोमोसोमल रोग मोनोजेनिक रोगों (1000 नवजात शिशुओं में से 6-10) की तुलना में बहुत अधिक आम हैं।
जीनोमिक उत्परिवर्तन(स्लाइड 19) शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, डाउन रोग (ट्राइसॉमी 21), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY), "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम।
डाउन की बीमारी(स्लाइड्स 20-21) - गुणसूत्र सेट की असामान्यता (ऑटोसोम की संख्या या संरचना में परिवर्तन) के कारण होने वाली बीमारी, जिसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं मानसिक मंदता, रोगी की अजीब उपस्थिति और जन्म दोषविकास। सबसे आम गुणसूत्र रोगों में से एक, 700 नवजात शिशुओं में से 1 की औसत आवृत्ति के साथ होता है। यह देखा गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना मां की उम्र पर निर्भर करती है। इसलिए। औसतन, 19 से 35 वर्ष की महिलाओं में इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे के जन्म की संभावना 1000 में से 1 है, जबकि 35 वर्ष के बाद महिलाओं में यह संभावना बढ़ जाती है और 40-50 की उम्र तक यह 2-3 के स्तर तक पहुंच जाती है। %. मां की उम्र पर डाउन रोग की घटनाओं की निर्भरता को इस तथ्य से समझाया गया है कि महिला जनन कोशिकाओं के निर्माण और विकास की प्रक्रिया जन्म से शुरू होती है और जीवन भर जारी रहती है। विभिन्न हानिकारक प्रभावों के प्रभाव में, इन कोशिकाओं के गुणसूत्रों को नुकसान संभव है। और उम्र के साथ, ऐसे विकारों की संभावना बढ़ जाती है, और परिणामस्वरूप, बीमार बच्चे होने का जोखिम तेजी से बढ़ जाता है।
आराम गुणसूत्र रोगगुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या उनके अलग-अलग हिस्सों की क्षति से भी जुड़े हैं। उनकी बाहरी अभिव्यक्ति में, उन्हें गैर-संलयन के रूप में कई विकासात्मक विकृतियों की विशेषता होती है होंठ के ऊपर का हिस्सा, नरम और कठोर तालु, आंख, कान, खोपड़ी की हड्डियों, अंगों और आंतरिक अंगों की विकृतियां।
फटे होंठ और तालू(स्लाइड 22) चेहरे की सभी जन्मजात विकृतियों का 86.9% हिस्सा है।
5. पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग
पॉलीजेनिक रोग जटिल तरीके से विरासत में मिलते हैं। उनके लिए, विरासत के मुद्दे को मेंडल के कानूनों के आधार पर हल नहीं किया जा सकता है। पहले, ऐसी वंशानुगत बीमारियों को वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियों के रूप में जाना जाता था। हालाँकि, अब इन्हें थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ एडिटिव पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस के साथ मल्टीफैक्टोरियल बीमारियों के रूप में चर्चा की जाती है।
- वे विभिन्न लोकी और बहिर्जात कारकों के एलील्स के कुछ संयोजनों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं।
- मेंडेलियन कानूनों के अनुसार पॉलीजेनिक रोग विरासत में नहीं मिलते हैं।
- आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए विशेष तालिकाओं का उपयोग किया जाता है
इन बीमारियों में शामिल हैं(स्लाइड 24) – कुछ घातक नियोप्लाज्म, विकास संबंधी दोष, साथ ही कोरोनरी धमनी रोग की संभावना, मधुमेहऔर शराब, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, सिज़ोफ्रेनिया, जन्मजात हृदय दोष
6. वंशानुगत रोगों के जोखिम कारक।
- भौतिक कारक (विभिन्न प्रकारआयनकारी विकिरण, पराबैंगनी विकिरण)
- रासायनिक कारक (कीटनाशक, शाकनाशी, औषधियाँ, शराब, कुछ दवाएंऔर अन्य पदार्थ)
- जैविक कारक (चेचक के वायरस, छोटी माता, कण्ठमाला का रोग, फ्लू, खसरा, हेपेटाइटिस, आदि)
7. वंशानुगत रोगों की रोकथाम एवं उपचार
जनसंख्या में वंशानुगत विकृति की संख्या बढ़ने के साथ-साथ वंशानुगत रोगों की समस्या में रुचि बढ़ रही है। इसके अलावा, यह वृद्धि वंशानुगत बीमारियों की संख्या में पूर्ण वृद्धि के कारण नहीं है, बल्कि पहले से अज्ञात रूपों के निदान में सुधार के कारण है। यह स्पष्ट होता जा रहा है कि वंशानुगत मानव रोगों के विकास के कारणों और तंत्रों का ज्ञान उनकी रोकथाम की कुंजी है।
वंशानुगत बीमारियों को रोकने का एक तरीका कारकों की कार्रवाई को रोकना है बाहरी वातावरण, एक पैथोलॉजिकल जीन की अभिव्यक्ति में योगदान देता है
रोकथाम:(स्लाइड 26)
- वंशावली में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र में गर्भावस्था के दौरान चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श
- सजातीय विवाहों का बहिष्कार. हालाँकि, कुछ भारतीय जनजातियों का वर्णन किया गया है जिनमें सजातीय विवाह से 14 पीढ़ियों तक कोई वंशानुगत बीमारी नहीं हुई। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि चार्ल्स डार्विन और अब्राहम लिंकन सजातीय विवाह से पैदा हुए थे। डार्विन ने खुद अपने चचेरे भाई से शादी की थी और इस शादी से पैदा हुए तीन बेटे बिल्कुल स्वस्थ थे और बाद में प्रसिद्ध वैज्ञानिक बने। जैसा। पुश्किन का जन्म एस.एल. की शादी से हुआ था। पुश्किन अपनी दूसरी चचेरी बहन नादेज़्दा हैनिबल के साथ।
आनुवंशिक परामर्श.आनुवंशिक परामर्श लेने के कारण बहुत भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता को आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी वाले बच्चे के जन्म का डर है तो वे इससे संपर्क कर सकते हैं। आनुवंशिक अनुसंधानउदाहरण के लिए, हमें ऐसी बीमारियों की संभावना का अनुमान लगाने की अनुमति दें यदि:
- माता-पिता के परिवार में कोई आनुवंशिक रोग है;
- एक विवाहित जोड़े का पहले से ही एक बीमार बच्चा है;
- एक विवाहित जोड़े में पत्नी का बार-बार गर्भपात होता था;
- बुजुर्ग दंपति;
- मेरे रिश्तेदार आनुवंशिक रोगों से पीड़ित हैं।
प्रभावी परामर्श के लिए एक शर्त, यदि संभव हो तो, वंशानुगत बीमारियों के संबंध में पारिवारिक वंशावली का विस्तृत विश्लेषण है।
हेटेरोज़ायोसिटी परीक्षणहमें आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय दोषों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है जो माता-पिता में मिटाए गए रूप में दिखाई देते हैं, क्योंकि लक्षण के विषमयुग्मजी वाहक कम मात्रा में नियामक पदार्थों को संश्लेषित करते हैं।
प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान.इस निदान में, एमनियोटिक थैली से कई मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। एमनियोटिक द्रव में मौजूद भ्रूण कोशिकाएं हमें चयापचय संबंधी विकारों और गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन दोनों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती हैं।
इलाज:(स्लाइड 27)
- आहार चिकित्सा
- रिप्लेसमेंट थेरेपी
- विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाना
- मेडिओमेटोरी प्रभाव (एंजाइम संश्लेषण पर)
- कुछ दवाओं का बहिष्कार (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि)
- शल्य चिकित्सा
आज यह सक्रिय रूप से विकसित हो रहा है नई विधि – पित्रैक उपचार. इसका उपयोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी वाले व्यक्ति को ठीक करने या कम से कम बीमारी की गंभीरता को कम करने के लिए किया जा सकता है। इस पद्धति से, दोषपूर्ण जीन को "स्वस्थ" जीन से बदला जा सकता है और कारण (दोषपूर्ण जीन) को समाप्त करके रोग को रोका जा सकता है। हालाँकि, मानव आनुवंशिक जानकारी के साथ लक्षित हस्तक्षेप से रोगाणु कोशिकाओं के हेरफेर के माध्यम से दुरुपयोग का खतरा होता है, और इसलिए कई लोगों द्वारा सक्रिय रूप से विवादित किया जाता है। इस तथ्य के बावजूद कि जेनेटिक इंजीनियरिंग पर अधिकांश शोध प्रयोगशाला परीक्षण के चरण में है, इस क्षेत्र का और विकास हमें भविष्य में रोगियों के इलाज के लिए विधि के व्यावहारिक उपयोग की आशा करने की अनुमति देता है।
युजनिक्स(ग्रीक ευγενες से - "अच्छी तरह का", "पूरी तरह का") - सामाजिक दर्शन का एक रूप, किसी व्यक्ति के वंशानुगत स्वास्थ्य का सिद्धांत, साथ ही उसके वंशानुगत गुणों को सुधारने के तरीके। यूजीनिक्स भी कहा जाता है सामाजिक व्यवहारइस दर्शन से जुड़े हैं. में आधुनिक विज्ञानयूजीनिक्स की कई समस्याएं, विशेष रूप से वंशानुगत बीमारियों के खिलाफ लड़ाई, मानव आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर हल की जाती हैं। यूजीनिक्स के विचारों को बदनाम कर दिया गया क्योंकि उनका उपयोग मानवता विरोधी सिद्धांतों (उदाहरण के लिए, फासीवादी नस्लीय सिद्धांत) को सही ठहराने के लिए किया गया था। शोधकर्ता जनसंख्या आनुवंशिकी विधियों का उपयोग करते हैं और आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोषों की आवृत्ति और गतिशीलता और मानव आबादी में इन दोषों के लिए जिम्मेदार जीन का अध्ययन करते हैं। यूजीनिक्स के लक्ष्य हैं:
- वंशानुक्रम के मुद्दों पर अनुसंधान और परामर्श, अर्थात्, बीमारियों का कारण बनने वाले जीनों का वंशजों तक संचरण, और, तदनुसार, उनकी रोकथाम;
- आनुवंशिक विशेषताओं में प्रकट पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में मानव वंशानुगत जानकारी में परिवर्तन का अध्ययन;
- मानव जीन पूल का संरक्षण.
गृहकार्य:§50
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वंशानुगत बीमारियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के प्रोग्रामिंग तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलते हैं।
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एंजेलमैन सिंड्रोम ("हैप्पी पपेट सिंड्रोम") क्रोमोसोम 15 पर कई जीनों की अनुपस्थिति के कारण होता है। बीमारी के पहले लक्षण बचपन में भी ध्यान देने योग्य हैं: बच्चा खराब रूप से बढ़ता है, बोलता नहीं है, अक्सर बिना किसी कारण के हंसता है, उसके हाथ और पैर अनजाने में कांपते हैं या थोड़ा कांपते हैं (कंपकंपी), और मिर्गी प्रकट हो सकती है। वह अपने साथियों की तुलना में बहुत धीरे-धीरे विकसित होता है, खासकर बुद्धिमत्ता के मामले में। इनमें से अधिकांश बच्चे, वयस्क होने पर, कभी बोलना नहीं सीखेंगे, या कई में महारत हासिल कर लेंगे सरल शब्दों में. हालाँकि, वे जितना व्यक्त कर सकते हैं उससे कहीं अधिक समझते हैं। मरीजों को उनके लगातार प्रदर्शन के लिए "खुश कठपुतलियाँ" नाम मिला अकारण हँसीऔर "कठोर" पैरों पर चलना, जो इस सिंड्रोम की बहुत विशेषता है।
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रॉबिन सिंड्रोम यह बीमारी काफी दुर्लभ है और इसके बारे में अभी भी बहुत कुछ अज्ञात है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा सामान्य रूप से सांस नहीं ले सकता या खा नहीं सकता क्योंकि उसका निचला जबड़ा अविकसित होता है, तालु में दरारें होती हैं और उसकी जीभ धँसी हुई होती है। कुछ मामलों में, जबड़ा पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है, जो चेहरे को "पक्षी जैसी" विशेषताएं देता है। बीमारी का इलाज संभव है.
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वुचेरेरियोसिस (एलिफेंटियासिस रोग) एलिफेंटियासिस रोग किसी रुकावट से होता है लसीका वाहिकाओं, या फिलामेंटस हेल्मिंथ - फाइलेरिया के कारण होता है, जो रक्त में फैलता है। प्रेरक एजेंट बैनक्रॉफ्ट का फिलामेंटम है, जो उष्णकटिबंधीय क्षेत्रों में रहता है। यह मच्छरों द्वारा फैलता है, जिसमें फिलामेंट का विकास 30 दिनों तक चलता है। जब यह किसी व्यक्ति के रक्त में प्रवेश करता है, तो ऊतकों में पहुंच जाता है और 18 महीने तक विकसित होता है। अनाधिकारिक आंकड़ों के मुताबिक, दस करोड़ से ज्यादा लोग इस बीमारी से संक्रमित हैं।
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हाइपरट्रिचोसिस (वेयरवोल्फ सिंड्रोम) यह बीमारी बचपन में प्रकट होती है और शरीर के विभिन्न हिस्सों में, मुख्य रूप से चेहरे पर, मजबूत बालों के विकास के साथ होती है। जन्मजात और अर्जित रूप हैं। यदि बालों के बढ़ने के कारण की पहचान की जा सकती है, तो अधिग्रहीत हाइपरट्रिकोसिस का इलाज किया जा सकता है। जन्मजात हाइपरट्रिकोसिस का कोई इलाज नहीं है। रोग प्रायः साथ रहता है तंत्रिका संबंधी लक्षण, कमजोरी और संवेदना की हानि।
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गुंथर रोग (एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया) एक दुर्लभ बीमारी - दुनिया में इसके लगभग 200 मामले हैं। यह एक आनुवांशिक दोष है त्वचाबहुत अधिक प्रकाश संवेदनशीलता होती है। रोगी रोशनी बर्दाश्त नहीं कर सकता: उसकी त्वचा में खुजली होने लगती है, छाले और अल्सर हो जाते हैं। उपस्थितिऐसा व्यक्ति भयानक होता है, वह घावों और ठीक होने वाले घावों से ढका हुआ, पीला और क्षीण होता है। दिलचस्प बात यह है कि दांत लाल रंग के हो सकते हैं। ऐसा लगता है कि गुंथर रोग से पीड़ित लोग ही साहित्य और सिनेमा में पिशाच की छवि के निर्माण के लिए प्रोटोटाइप के रूप में काम करते थे। आख़िरकार, वे धूप से भी बचते हैं - यह सचमुच त्वचा के लिए विनाशकारी है।
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नीली त्वचा सिंड्रोम, या एकैन्थोकेराटोडर्मा: नीले लोग जिन लोगों में एकैन्थोकेराटोडर्मा का निदान किया जाता है उनकी त्वचा नीली या बैंगनी होती है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है और विरासत में मिलती है। यह बीमारी किसी भी तरह से जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है, नीली त्वचा सिंड्रोम वाले लोग 80 साल तक जीवित रहते हैं। यह गुण पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होता रहता है। इस निदान वाले लोगों की त्वचा नीले या नीले रंग की, बेर के रंग की या लगभग बैंगनी रंग की होती है।
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प्रोजेरिया. जिंदगी एक पल की तरह है. दुनिया की सबसे दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों में से एक। प्रोजेरिया के सौ से अधिक मामले ज्ञात नहीं हैं, और केवल कुछ ही लोग इस निदान के साथ जी रहे हैं। इसे "पैथोलॉजिकल एक्सेलेरेटेड एजिंग" कहा जा सकता है। रोग के साथ होने वाली कोशिकाओं में होने वाली प्रक्रियाएँ पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं। पहले डेढ़ साल तक बच्चे का विकास सामान्य रूप से होता है और फिर अचानक बढ़ना बंद हो जाता है। नाक तेज़ हो जाती है, त्वचा पतली हो जाती है, बूढ़े लोगों की तरह झुर्रियों और धब्बों से ढक जाती है। वृद्ध लोगों में पाए जाने वाले अन्य लक्षण भी दिखाई देते हैं: बच्चे के दांत गिर जाते हैं, स्थायी दांत नहीं बढ़ते हैं, सिर गंजा हो जाता है, हृदय और जोड़ों की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, और मांसपेशियां शोष हो जाती हैं। मरीज़ लंबे समय तक जीवित नहीं रहते - आमतौर पर 13-15 साल। रोग के "वयस्क" रूप का एक प्रकार भी है। यह परिपक्व उम्र के लोगों को प्रभावित करता है।
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