हालाँकि बचपन का प्रोजेरिया जन्मजात हो सकता है, अधिकांश रोगियों में चिकत्सीय संकेतआमतौर पर जीवन के 2-3वें वर्ष में दिखाई देते हैं। बच्चे का विकास तेजी से धीमा हो जाता है, त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों में एट्रोफिक परिवर्तन नोट किए जाते हैं, खासकर चेहरे और अंगों पर। त्वचा पतली हो जाती है, शुष्क हो जाती है, झुर्रियों वाली हो जाती है, और शरीर पर स्क्लेरोडर्मा जैसे घाव और हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र हो सकते हैं। नसें पतली त्वचा से दिखाई देती हैं। रोगी की उपस्थिति: बड़ा सिर, चोंच जैसी नाक के साथ छोटे, नुकीले ("पक्षी जैसा") चेहरे के ऊपर उभरी हुई ललाट ट्यूबरकल, नीचला जबड़ाअविकसित. मांसपेशी शोष और दांतों, बालों और नाखूनों में अपक्षयी प्रक्रियाएं भी देखी जाती हैं; ऑस्टियोआर्टिकुलर उपकरण, मायोकार्डियम, जननांग अंगों के हाइपोप्लासिया, बिगड़ा हुआ वसा चयापचय, लेंस का धुंधलापन और एथेरोस्क्लेरोसिस में परिवर्तन नोट किए गए हैं।
औसत अवधिबचपन के प्रोजेरिया के साथ जीवन - 13 वर्ष। अधिकांश स्रोत मृत्यु की आयु 7 से 27 वर्ष के बीच बताते हैं, वयस्कता के मामले बहुत दुर्लभ हैं। 27 वर्ष की आयु तक जीवित रहने वाले रोगियों के केवल दो ज्ञात मामले हैं - एक जापानी व्यक्ति, जिसका वर्णन 1986 में ओगिहारा और अन्य लोगों द्वारा किया गया था, जो 45 वर्षों तक जीवित रहा, और टिफ़नी वेडेकाइंड, जो 41 वर्ष की उम्र में सबसे बुजुर्ग माना जाता है। सभी रोगियों में बेंजामिन बटन सिंड्रोम का निदान किया गया।
वयस्कों में
वयस्क प्रोजेरिया में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न होता है। दोषपूर्ण जीन WRN (ATP-निर्भर हेलिकेज़ जीन) है। यह माना जाता है कि यह प्रक्रिया डीएनए मरम्मत, चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है संयोजी ऊतक.
हिस्टोलॉजिकल चित्र: एपिडर्मिस का चपटा होना, संयोजी ऊतक का समरूपीकरण और स्केलेरोसिस, संयोजी ऊतक फाइबर द्वारा इसके प्रतिस्थापन के साथ चमड़े के नीचे के ऊतक का शोष। चिकित्सकीय रूप से, यह रोग युवावस्था के दौरान ही प्रकट होता है। धीमी वृद्धि और हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण नोट किए जाते हैं। आमतौर पर, जीवन के तीसरे दशक में, रोगी के बाल सफेद हो जाते हैं और झड़ने लगते हैं, मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, और त्वचा धीरे-धीरे पतली हो जाती है और ख़राब हो जाती है। चमड़े के नीचे ऊतकचेहरे और अंगों पर, जिसके परिणामस्वरूप हाथ और विशेषकर पैर पतले हो जाते हैं। स्क्लेरोडर्मा-जैसे संघनन और डिस्क्रोमिया के फॉसी दिखाई देते हैं, जो अंगों के दूरस्थ भागों और चेहरे पर सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं, जो पतली चोंच के आकार की नाक और संकीर्ण मौखिक उद्घाटन के साथ, इसे एक मुखौटा जैसा रूप देते हैं। दबाव के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में, हाइपरकेराटोसिस विकसित होता है, पुरानी खराब चिकित्सा होती है ट्रॉफिक अल्सर. पता लगाया जाता है
वर्नर सिंड्रोम एक गंभीर वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव संयोजी ऊतक विकार है। यह रोग स्वयं को एक अप्रिय लक्षण के रूप में प्रकट करता है - त्वचा की समय से पहले उम्र बढ़ने से तंत्रिका, अंतःस्रावी, कंकाल और अन्य शरीर प्रणालियों को भी नुकसान होता है;
वर्नर सिंड्रोम के विकास के साथ, खतरनाक विकास का खतरा बढ़ जाता है प्राणघातक सूजन, जो न केवल आंतरिक अंगों पर, बल्कि त्वचा की सतह पर भी बनते हैं, ऐसे ट्यूमर में गैर-मेलानोटिक कैंसर, त्वचा लिंफोमा, सार्कोमा, मेलेनोमा और अन्य प्रकार के ऑन्कोलॉजी शामिल हैं;
ज्यादातर मामलों में, 20-30 वर्ष की आयु के पुरुष पैथोलॉजी से प्रभावित होते हैं। आज तक, वर्नर सिंड्रोम और डर्मिस की समय से पहले उम्र बढ़ने के अन्य लक्षणों - प्रोजेरिया, मेटागेरिया, एक्रोजेरिया - के बीच संबंध अभी तक निर्धारित नहीं किया गया है।
विकास का मुख्य कारण इस बीमारी कापर इस पलइसका ठीक-ठीक निर्धारण अभी तक संभव नहीं हो सका है।
माता-पिता के जीन तंत्र में क्षतिग्रस्त जीन की उपस्थिति के कारण उनके शरीर पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन ऐसे क्षतिग्रस्त जीन तंत्र के संयोजन से बच्चे को बहुत कष्ट होता है। साथ ही, ऐसे बच्चे की अकाल मृत्यु निश्चित है, क्योंकि वर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए 60 वर्ष की आयु तक जीवित रहना अत्यंत दुर्लभ है।
लक्षण
ज्यादातर मामलों में, वर्नर सिंड्रोम के लक्षण 14-18 वर्ष की उम्र तक दिखाई देते हैं, लेकिन बीमारी की देर से शुरुआत के मामले भी हैं, जो यौवन के बाद होता है।
यह इस क्षण तक है कि सभी रोगी शारीरिक असामान्यताओं के बिना, काफी सामान्य रूप से विकसित होते हैं, लेकिन समय के साथ शरीर थकावट की प्रक्रियाओं से गुजरना शुरू कर देता है, जो लगभग सभी महत्वपूर्ण संकेतों की विशेषता है। महत्वपूर्ण प्रणालियाँशरीर।
एक नियम के रूप में, सबसे पहले रोगी को अपने बालों का सफ़ेद होना दिखाई देने लगता है, और रोग के विकास के इस चरण को विशेष रूप से शुरुआत के साथ जोड़ा जा सकता है गंभीर हानिबाल। वृद्धावस्था में परिवर्तन बाद में प्रकट होते हैं त्वचा- झुर्रियाँ दिखाई देती हैं, त्वचा पतली और शुष्क हो जाती है, हाइपरपिग्मेंटेशन मौजूद हो सकता है, त्वचा पीली हो जाती है और घनी हो जाती है।
इसका अवलोकन भी किया जाता है विस्तृत श्रृंखला विभिन्न रोग, जो अक्सर प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के दौरान मौजूद होते हैं - मोतियाबिंद शुरू हो सकता है, हृदय प्रणाली की कार्यक्षमता कम हो जाती है, ऑस्टियोपोरोसिस, एथेरोस्क्लेरोसिस भी हो सकता है। विभिन्न विकल्पघातक और सौम्य नियोप्लाज्म।
निश्चित अंतःस्रावी विकार, जिसमें शिथिलता शामिल हो सकती है थाइरॉयड ग्रंथि, रोगी की आवाज़ बहुत ऊँची हो सकती है। माध्यमिक यौन लक्षण और मासिक धर्म भी अनुपस्थित हो सकते हैं, बाँझपन विकसित होने का खतरा होता है, और इंसुलिन प्रतिरोधी मधुमेह भी हो सकता है।
हाथ और पैर की मांसपेशियों का शोष, वसायुक्त ऊतक बढ़ने लगता है, हाथ और पैर धीरे-धीरे अत्यधिक पतले और अनुपातहीन होने लगते हैं और उनकी गतिशीलता में तीव्र सीमा आ जाती है।
चेहरे की विशेषताओं में भी ध्यान देने योग्य परिवर्तन होते हैं - ठोड़ी काफी आगे की ओर उभरने लगती है, सभी विशेषताएं तेज और नुकीली रूपरेखा प्राप्त कर लेती हैं, नाक का आकार एक तेज पक्षी की चोंच जैसा दिखने लगता है, और इन परिवर्तनों के समानांतर, मुंह का आकार भी बढ़ने लगता है घट जाती है. 30-40 वर्ष की आयु तक पहुँचने पर व्यक्ति 80 वर्ष के व्यक्ति जैसा दिखने लगता है। बहुत कम ही, इस सिंड्रोम वाले मरीज़ अपने 50वें जन्मदिन तक जीवित रहते हैं, और अधिकांश सामान्य कारणमौतें कैंसर, दिल के दौरे और स्ट्रोक से होती हैं।
तीस वर्ष की आयु में, वर्नर सिंड्रोम वाले रोगी में द्विपक्षीय मोतियाबिंद विकसित होना शुरू हो सकता है, आवाज में अचानक परिवर्तन भी संभव है, और त्वचा को भी गंभीर क्षति होती है - पर निचले अंगदर्दनाक अल्सर बनने लगते हैं और पैरों के क्षेत्र में लगातार कॉलस दिखाई देने लगते हैं।
न केवल वसा के पूर्ण शोष के परिणामस्वरूप, बल्कि यह भी पसीने की ग्रंथियोंदेखा तीव्र गिरावटपसीना आना। न केवल अंगों की थकावट और शोष है, बल्कि उंगलियों में गतिशीलता में भी तेज कमी है, गंभीर दर्दबाहों और पैरों में, सपाट पैर विकसित होने लगते हैं।
चालीस वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, लगभग 10% रोगियों में घातक ट्यूमर विकसित होने लगते हैं आंतरिक अंग, हड्डियों, त्वचा कैंसर होने का खतरा रहता है।
रोग का निदान चाहे किसी भी चरण में हो, वर्नर सिंड्रोम का इलाज करें आधुनिक दवाईसक्षम नहीं है, क्योंकि अभी तक कोई प्रभावी उपचार विधियां नहीं हैं, इसे केवल हटाना ही संभव है अप्रिय लक्षणजैसे ही वे उठते हैं.
निदान
लगाने के लिए सटीक निदान, आपको संपर्क करना होगा एक अनुभवी डॉक्टर, जो संपूर्ण जांच के आधार पर ऐसी विकृति की उपस्थिति का सुझाव दे सकता है। यह निदान तब भी स्थापित किया जा सकता है जब न केवल पहले लक्षण हों, बल्कि ऊपर सूचीबद्ध प्रमुख लक्षण भी हों, कम से कम दो होने चाहिए; अतिरिक्त लक्षणरोग।
वर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति तब मानी जा सकती है जब रोगी को मोतियाबिंद हो या त्वचा को नुकसान हो (नियोप्लाज्म, समय से पहले झुर्रियाँ), साथ ही ऊपर सूचीबद्ध चार लक्षण मौजूद हों।
सिंड्रोम की उपस्थिति को पूरी तरह से तभी बाहर रखा जा सकता है जब लक्षण यौवन की शुरुआत से पहले मौजूद हों। लेकिन इस मामले में एक अपवाद है, अर्थात्, विकास की कठिनाई, लेकिन आज तक प्रीपुबर्टी के दौरान विकास की रुकावट के कारणों को सटीक रूप से स्थापित नहीं किया गया है।
निदान के दौरान, हार्मोन स्राव की प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए एक्स-रे की आवश्यकता हो सकती है। इसके विकास को रोकने के लिए त्वचा की बायोप्सी या रक्त शर्करा परीक्षण का भी आदेश दिया जा सकता है मधुमेह. आप डब्लूआरएन जीन का नगरपालिका विश्लेषण करके वर्नर सिंड्रोम जैसी बीमारी का निदान भी कर सकते हैं।
रोकथाम
फिलहाल, इस जानलेवा बीमारी के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं, क्योंकि यह वंशानुगत है।
इलाज
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, वर्नर सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई उपचार पद्धति नहीं है, इसलिए इस विकृति का इलाज करना असंभव है। इस समय एकमात्र उपचार विकल्प का मुख्य फोकस है लक्षणात्मक इलाज़और संचालन प्रभावी रोकथामविकास सहवर्ती विकृतिऔर उनकी तीव्रता.
महत्वपूर्ण विकास के लिए धन्यवाद प्लास्टिक सर्जरीपैथोलॉजी के प्रकट बाहरी लक्षणों में मामूली सुधार करना संभव है, अर्थात् त्वचा की समय से पहले उम्र बढ़ने के संकेतों को खत्म करना।
स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके इस विकृति का इलाज करने के तरीकों का भी परीक्षण किया जा रहा है। हम केवल आशा कर सकते हैं कि निकट भविष्य में हमें प्राप्त होगा सकारात्मक नतीजेसमान अनुसंधान और लोगवर्नर सिंड्रोम में वास्तव में मदद करना संभव होगा।
वर्तमान में, बढ़ती संख्या में लोग विभिन्न बीमारियों से पीड़ित हैं। आनुवंशिक विकृति अंतिम स्थान पर नहीं है।
वर्नर-मॉरिसन सिंड्रोम एक वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव संयोजी ऊतक विकार है। यह रोग त्वचा और हड्डी के ऊतकों, अंतःस्रावी और दोनों की समय से पहले उम्र बढ़ने की विशेषता है तंत्रिका तंत्रशरीर।
विकृति विज्ञान का विवरण
सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में इसके विकसित होने की संभावना अधिक होती है घातक ट्यूमर, जिसके कारण हो सकता है अपरिवर्तनीय परिणाम. ऐसे नियोप्लाज्म में शामिल हैं: मेलानोमा, सार्कोमा, लिम्फोमा आदि।
बीस से तीस वर्ष की आयु के पुरुष वर्नर सिंड्रोम के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं। एक दिलचस्प तथ्य यह है कि वैज्ञानिक अभी तक यह साबित नहीं कर पाए हैं कि इस बीमारी और समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ने के अन्य लक्षणों के बीच कोई संबंध है या नहीं।
आज तक, इस क्षेत्र के विशेषज्ञ इस जानलेवा बीमारी के विकास के कारणों की पहचान नहीं कर पाए हैं।
बच्चे का शरीर किसी भी तरह से माता-पिता के डीएनए में मौजूद घातक जीन से प्रभावित नहीं होता है। हालाँकि, यदि माता-पिता दोनों के दोषपूर्ण जीन का संश्लेषण होता है, तो भविष्य में बच्चे में इस रोग के विकसित होने का खतरा अधिक होता है। इसके अलावा इसकी प्रबल संभावना भी है शीघ्र मृत्यु दरइस जीनोटाइप वाले बच्चों में, इस तथ्य के कारण कि यह संभावना नहीं है कि वर्नर सिंड्रोम वाले मरीज़ साठ वर्ष तक जीवित रह सकते हैं।
रोग के लक्षण
रोग के प्राथमिक लक्षण तेरह से अठारह वर्ष की कम उम्र में शुरू होते हैं, हालांकि ऐसा तब होता है जब रोगी के पूर्ण यौवन तक पहुंचने के बाद सिंड्रोम काफी देर से प्रकट होना शुरू होता है।
इस समय तक, रोगी अपने साथियों की तरह ही विकसित होता है, बिना किसी बाहरी शारीरिक दोष के, हालांकि, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ने लगती है, उसके शरीर में धीरे-धीरे उम्र बढ़ने की प्रक्रिया शुरू हो जाती है, जो लगभग सभी महत्वपूर्ण प्रणालियों को प्रभावित करती है।
वर्नर सिंड्रोम (नीचे फोटो) के पहले लक्षणों में से एक जो मरीज़ देखते हैं वह यह है कि भूरे बाल दिखाई देते हैं, वे सुस्त हो जाते हैं, अधिक भंगुर हो जाते हैं और झड़ जाते हैं। आगे क्या होता है दृश्यमान परिवर्तनत्वचा की संरचना: उस पर झुर्रियाँ दिखाई देने लगती हैं, त्वचा फट जाती है, शुष्क और पतली हो जाती है, छिल जाती है और रंजकता बन जाती है।
अन्य प्रक्रियाएं भी होती हैं जो शरीर की उम्र बढ़ने का संकेत देती हैं। एक व्यक्ति को मोतियाबिंद हो सकता है, हृदय, केंद्रीय तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र, पाचन के कार्यों में व्यवधान दिखाई देता है। उत्सर्जन तंत्र, एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस जैसी "उम्र से संबंधित" बीमारियाँ खुद को महसूस कराती हैं, शोष कंकाल की मांसपेशियां, विकसित हो सकता है विभिन्न प्रकाररसौली. वर्नर सिंड्रोम को अक्सर वयस्क प्रोजेरिया कहा जाता है।
बाहर से अंत: स्रावी प्रणालीथायरॉयड ग्रंथि की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी हो सकती है। सिंड्रोम वाले रोगी में माध्यमिक यौन विशेषताओं की कमी हो सकती है, लड़कियों को एमेनोरिया का अनुभव हो सकता है, पुरुषों में बांझपन की संभावना अधिक हो सकती है, और रोगी को मधुमेह का भी निदान किया जा सकता है।
मांसपेशियों और वसा ऊतकों का धीरे-धीरे क्षरण होता है, पैर और हाथ धीरे-धीरे कमजोर हो जाते हैं और स्वर खो देते हैं, और निष्क्रिय हो जाते हैं।
दिखावट में बदलाव
उपस्थिति में भी परिवर्तन होते हैं: चेहरे की विशेषताएं तेज और खुरदरी हो जाती हैं, नाक बड़ी और तेज हो जाती है, होंठ पतले हो जाते हैं और होंठों के कोने झुक जाते हैं। तीस या चालीस वर्ष की आयु तक, इस विकृति वाला रोगी अस्सी वर्षीय व्यक्ति जैसा दिखता है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, बहुत कम ही सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति साठ वर्ष की आयु तक जीवित रह पाता है, इसके अलावा सबसे आम मौतें इसी के कारण होती हैं; कैंसर रोग, स्ट्रोक या दिल का दौरा।
तीस साल के करीब, रोगी को द्विपक्षीय मोतियाबिंद विकसित हो सकता है, आवाज बदल सकती है, लेकिन त्वचा को सबसे अधिक नुकसान होता है।
वसायुक्त और पसीने वाली ग्रंथियों की विकृति के कारण पसीना आना अचानक बंद हो जाता है। इससे न केवल हाथ-पैर कमजोर हो जाते हैं, बल्कि अंगों की गतिशीलता भी कम हो जाती है। दर्द सिंड्रोमहड्डियों में, फ्लैटफुट जैसी विकृति का विकास होता है। वर्नर सिंड्रोम (समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम) एक बहुत ही गंभीर बीमारी है।
चालीस वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, 10% रोगियों में आंतरिक अंगों के कैंसर का निदान किया जाता है।
पैथोलॉजी के विकास के चरण के बावजूद, सिंड्रोम का इलाज अभी तक संभव नहीं है, लेकिन इसे कम करना संभव है दर्दनाक संवेदनाएँऔर सहायक चिकित्सा से कुछ लक्षणों से राहत पाएं।
निदान
केवल एक उच्च योग्य और सक्षम विशेषज्ञ ही रोगी की पूरी जांच के बाद इस बीमारी का सटीक निदान कर सकता है। वर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति से निर्धारित किया जा सकता है बाहरी लक्षण, सटीक निदान करने के लिए रोगी को उपरोक्त बीमारियों की उपस्थिति के लिए भी परीक्षण किया जाना चाहिए।
रोग का निदान मोतियाबिंद की उपस्थिति या त्वचा की क्षति से किया जा सकता है, साथ ही यदि सूचीबद्ध लक्षणों में से कम से कम चार हों।
निदान को पूरी तरह से तभी बाहर रखा जा सकता है जब किशोरावस्था की शुरुआत से पहले इनमें से कोई भी लक्षण अनुपस्थित हो। हालाँकि, एक अपवाद है जब विकास धीमा हो जाता है, इस तथ्य के कारण कि इस क्षेत्र के विशेषज्ञ अभी तक बचपन में इसके रुकने के कारणों को सटीक रूप से स्थापित नहीं कर पाए हैं।
सिंड्रोम का निदान करने के लिए, हार्मोन स्राव की प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए एक्स-रे लेना आवश्यक है। इसके अलावा, त्वचा की बायोप्सी निर्धारित की जा सकती है, साथ ही रक्त शर्करा के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्तदान भी किया जा सकता है। बीमारी की पहचान करने के लिए आपका WRN जीन की उपस्थिति का परीक्षण भी किया जा सकता है। वर्नर सिंड्रोम को कैसे रोकें? इस पर बाद में और अधिक जानकारी।
रोग की रोकथाम
यह खतरनाक बीमारीवंशानुगत है, इसलिए इस विकृति को रोकने के लिए कोई उपाय नहीं हैं।
सिंड्रोम का उपचार
आज तक हम यह नहीं समझ पाए हैं कि इस बीमारी का इलाज कैसे किया जाए। विशेषज्ञों के बीच मुख्य कार्रवाई अब तक केवल प्रतिकूल लक्षणों से राहत पाने की संभावना के साथ-साथ उपचार प्रदान करने पर केंद्रित है। निवारक उपायसहवर्ती रोग.
निष्कर्ष
आज प्लास्टिक सर्जरी का तेजी से विकास बाहरी संकेतों के संबंध में रोग की अभिव्यक्ति को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकता है, अर्थात् चेहरे, हाथ, गर्दन आदि की त्वचा का समय से पहले बूढ़ा होना।
आजकल, आधुनिक चिकित्सा स्थिर नहीं है, और इस क्षेत्र के विशेषज्ञों ने इस बीमारी से निपटने के तरीकों में से एक के रूप में स्टेम कोशिकाओं का परीक्षण करना शुरू कर दिया है। शायद निकट भविष्य में, वैज्ञानिक अपने शोध के लंबे समय से प्रतीक्षित फल प्राप्त करने और उन्हें प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) पर लागू करने में सक्षम होंगे।
वर्नर सिंड्रोम, जिसे प्रोजेरिया भी कहा जाता है, एक वंशानुगत स्थिति है जो समय से पहले बूढ़ा होने से जुड़ी होती है बढ़ा हुआ खतराकैंसर और अन्य बीमारियों का विकास। लक्षण आमतौर पर बचपन में विकसित होते हैं या किशोरावस्था.
प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की लंबाई किशोरों जितनी नहीं होती है और वह दूसरों की तुलना में छोटा होता है। उम्र बढ़ने के लक्षण, जिनमें झुर्रियाँ, सफ़ेद बाल और बालों का झड़ना शामिल हैं, आपके 20 वर्ष की आयु में दिखाई दे सकते हैं।
30 वर्ष की आयु तक, मोतियाबिंद या आंखों के लेंस का धुंधलापन, टाइप 2 मधुमेह, त्वचा के अल्सर, चोंचदार नाक, कैंसर, ऑस्टियोपोरोसिस - अस्थि खनिज घनत्व में कमी, विकसित होती है।
वर्नर सिंड्रोम वाले लोगों द्वारा सामना की जाने वाली सबसे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याओं में से एक प्रारंभिक विकास है विभिन्न प्रकार केकैंसर और एथेरोस्क्लेरोसिस, जिसे धमनियों का सख्त होना कहा जाता है।
वयस्कों और बच्चों के लिए प्रोजेरिया के दो मुख्य उपप्रकार वर्णित किए गए हैं। कब नैदानिक रूपजबकि बच्चों में इस विकार को हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है वयस्क रूपवर्नर सिंड्रोम (एसडब्ल्यू) कहा जाता है (संजुआनेलो और ओटेरो, 2010)।
वर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर असामान्य रूप से पतले दिखाई देते हैं और बचपन के अंत में उनकी वृद्धि दर असामान्य रूप से धीमी होती है। इसके अतिरिक्त, कोई विकास गति नहीं है जो आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान होती है।
प्रभावित व्यक्ति आम तौर पर लगभग 13 वर्ष की आयु में अपनी अंतिम ऊंचाई तक पहुंचते हैं। वयस्क ऊंचाई 10-18 वर्ष की उम्र में ही हासिल की जा सकती है। वजन भी असामान्य रूप से कम है, यहां तक कि उसके अपेक्षाकृत छोटे कद के बावजूद भी।
20 वर्ष की आयु से पहले, वर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों के बाल जल्दी सफ़ेद होने लगते हैं। लगभग 25 वर्ष की आयु तक, प्रभावित व्यक्तियों को समय से पहले खोपड़ी के बाल झड़ने (एलोपेसिया) और भौंहों और पलकों के झड़ने का अनुभव हो सकता है। इसके अलावा, बाहों, जघन क्षेत्र और छाती के नीचे बाल असामान्य रूप से विरल या अनुपस्थित हैं।
अल्पजननग्रंथिता
चिकित्सा साहित्य की रिपोर्टों के अनुसार, वर्नर सिंड्रोम के रोगियों में देखा गया बालों का झड़ना महिलाओं में अंडाशय या पुरुषों में अंडकोष (हाइपोगोनाडिज्म) की शिथिलता के कारण हो सकता है, जो खराब वृद्धि और यौन विकास से जुड़ी एक अंतःस्रावी स्थिति है।
पुरुष और महिला दोनों ही हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित हैं। परिणामस्वरूप, प्रभावित लड़कों का लिंग असामान्य रूप से छोटा और वृषण छोटे होते हैं।
इस विकार से ग्रस्त कुछ महिलाओं में माध्यमिक यौन विशेषताएं (बगल, जघन बाल, स्तन विकास, मासिक धर्म) विकसित नहीं होती हैं और उनके जननांग भी खराब विकसित होते हैं।
मासिक धर्म अनियमित हो सकता है. हाइपोगोनाडिज्म के कारण, विकार वाले अधिकांश लोग बांझ होते हैं। हालाँकि, ऐसी रिपोर्टें हैं कि कुछ प्रभावित पुरुषों और महिलाओं के बच्चे भी हैं।
अन्य लक्षण
अन्य प्रगतिशील अपक्षयी परिवर्तन प्रकट होते हैं:
- त्वचा के नीचे वसा की परत का क्रमिक नुकसान;
- हाथ और पैर की मांसपेशियों का शोष;
- समयपूर्व, पूरा नुकसानघनत्व हड्डी का ऊतक(ऑस्टियोपोरोसिस), एक ऐसी स्थिति जो मामूली आघात के बाद बार-बार फ्रैक्चर का कारण बनती है;
- दांतों की समस्या, शामिल असामान्य विकासऔर समय से पहले दांत खराब हो जाते हैं।
वर्नर सिंड्रोम वाले लगभग एक-तिहाई लोग कैल्शियम लवण (कैल्सीफिकेशन) के असामान्य संचय और नरम ऊतकों (लिगामेंट, टेंडन) के सख्त होने का अनुभव करते हैं, खासकर कोहनी, घुटनों और टखनों में।
त्वचा संबंधी समस्याएं
लगभग 25 वर्ष की आयु में, लोगों में विकार विकसित हो जाता है, और चेहरे, हाथ और पैर का क्षेत्र विशेष रूप से प्रभावित होता है।
उन क्षेत्रों में त्वचा शोष जहां वसा, संयोजी और मांसपेशियों का ऊतक, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य रूप से चमकदार, "मोमी," चिकनी, या "स्क्लेरोडर्मा" उपस्थिति होती है।
ऊतकों को ऑक्सीजन युक्त रक्त की आपूर्ति में कमी (इस्किमिया) के कारण प्रभावित क्षेत्रों में खुले घाव विकसित होते हैं। अल्सर अक्सर दीर्घकालिक होते हैं और ठीक होने में धीमे होते हैं।
अकिलिस टेंडन के आसपास गहरे छाले, आमतौर पर कोहनी पर, वर्नर सिंड्रोम के बहुत लक्षण हैं।
कई लोगों में अतिरिक्त त्वचा संबंधी असामान्यताएं होती हैं। हाथ और पैरों की त्वचा का रंग असामान्य रूप से बढ़ जाता है (हाइपरपिग्मेंटेशन), रंग कम हो जाता है (हाइपोपिग्मेंटेशन), या असामान्य विस्तार होता है रक्त वाहिकाएं, जिससे संबंधित लालिमा (टेलैंगिएक्टेसियास) होती है।
हथेलियों, तलवों और जोड़ों जैसे कोहनी और घुटनों की त्वचा असामान्य रूप से मोटी हो जाती है (हाइपरकेराटोसिस) और सतह के ऊतकों के नष्ट होने के कारण अल्सर विकसित हो जाता है।
के कारण एट्रोफिक परिवर्तनचेहरे के क्षेत्र की त्वचा और अंतर्निहित ऊतकों के कारण, प्रभावित व्यक्तियों के चेहरे की बनावट एक विशिष्ट होती है:
- ध्यान देने योग्य आँखें;
- कठोर कान जो अपनी लोच खो चुके हैं;
- पतली, पिचकी हुई नाक.
समय से पहले सफ़ेद होना और बालों का झड़ना विशिष्ट उपस्थिति में योगदान देता है। अधिकांश लोगों में, समय से पहले बुढ़ापा 30-40 वर्ष की आयु के आसपास आता है।
नेत्र दोष
इस विकार की विशेषता बुढ़ापा मोतियाबिंद की समय से पहले शुरुआत है। यह आमतौर पर दोनों आँखों (द्विपक्षीय) को प्रभावित करता है। जीवन के तीसरे या चौथे दशक के दौरान अचानक प्रकट होता है (बूढ़ा मोतियाबिंद आमतौर पर 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में विकसित होता है।)
उम्र बढ़ने की प्रक्रिया अनिवार्य रूप से हर किसी के लिए अपरिहार्य है, लेकिन यह धीरे-धीरे और धीमी गति से होती है, इसलिए व्यक्ति के पास अपने शरीर में होने वाले परिवर्तनों के लिए अभ्यस्त होने का समय होता है। आज के लिए यह एक कठिन रहस्य है आधुनिक विज्ञानएक ऐसी बीमारी बन गई जो शरीर में उम्र बढ़ने की सभी प्रक्रियाओं को काफी तेज कर देती है - वर्नर मॉरिसन सिंड्रोम।
यह बीमारी बेहद दुर्लभ है, इसलिए वैज्ञानिक अभी तक इसका पता नहीं लगा पाए हैं प्रभावी तरीकाइलाज। आधुनिक समाज में यह एक विसंगति है। पहली बार इस बीमारी का तथ्य 1904 में एक जर्मन वैज्ञानिक द्वारा दर्ज किया गया था। अब तक, मानवता के सबसे महान दिमाग उस समझ से बाहर की प्रक्रिया का अध्ययन करने की कोशिश कर रहे हैं जो उकसाती है मानव शरीर, और तरीकों की तलाश कर रहे हैं प्रभावी लड़ाईबीमारी के साथ.
यह बीमारी कहां से आई?
एक नियम के रूप में, सिंड्रोम विरासत में मिला है। मरीजों को अपने माता-पिता से एक असामान्य जीन प्राप्त होता है, जो आठवें गुणसूत्र पर स्थित होता है। आनुवंशिक विफलताओं के कारण, एक उत्परिवर्तन होता है, और बच्चे को बाद में ये जीन विरासत में मिलेंगे। परिवर्तन उपस्थिति सहित पूरे शरीर की कार्यप्रणाली को प्रभावित करते हैं।
आज तक, हम केवल यह पता लगा पाए हैं कि वर्नर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। लेकिन आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से इस निदान का खंडन या पुष्टि करना असंभव है।
रोग के लक्षण
जैसा कि एक दुर्लभ अभ्यास से पता चलता है, इस बीमारी के पहले लक्षण दस साल की उम्र के बाद दिखाई दे सकते हैं। पहली चिंता गंभीर बौनापन है। लेकिन अधिकतर स्पष्ट संकेतकेवल 20 वर्ष की आयु में ही ध्यान दिया जा सकता है।
विशेषज्ञ कई मुख्य लक्षणों की पहचान करते हैं:
- पर्याप्त कम समयएक व्यक्ति का रंग सफ़ेद हो जाता है और जल्द ही उसके सिर के सारे बाल झड़ जाते हैं।
- त्वचा तेजी से बूढ़ी होने लगती है, उस पर हाइपरपिग्मेंटेशन और झुर्रियाँ दिखाई देने लगती हैं, वह पीली और शुष्क हो जाती है।
इनके साथ ही व्यक्ति का विकास होता है बड़ी राशिअन्य रोगविज्ञान:
वर्नर सिंड्रोम प्रभावित करता है इसलिए एक व्यक्ति में माध्यमिक यौन विशेषताओं की कमी हो सकती है: मासिक धर्म नहीं होता है, आवाज का अत्यधिक उच्च स्वर होता है, थायरॉइड डिसफंक्शन होता है, और मधुमेह (इंसुलिन प्रतिरोधी) विकसित होता है। यह सब उन लोगों से परिचित है जिनके पास इतना भयानक सिंड्रोम है।
उपस्थिति
इस बीमारी से पीड़ित मरीज को दूर से ही पहचाना जा सकता है, क्योंकि ऐसे लोगों के चेहरे की विशेषताएं सामान्य लोगों से बहुत अलग होती हैं। एक नियम के रूप में, वे नुकीले हो जाते हैं, नाक एक पक्षी की चोंच की तरह होती है, और ठोड़ी दृढ़ता से उभरी हुई होती है, मुंह छोटा होता है, और चेहरे का अंडाकार चंद्रमा के आकार का हो जाता है। वसायुक्त ऊतक और मांसपेशियां भी पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। इसलिए, हाथ और पैर असामान्य रूप से पतले होते हैं - यह सब सामान्य गतिशीलता को प्रभावित करता है। किसी व्यक्ति की हरकतें कठिन होती हैं, वह जल्दी थक जाता है और भारी शारीरिक परिश्रम का सामना नहीं कर पाता है।
एक और भी है मुख्य विशेषता, जो वर्नर सिंड्रोम की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की तस्वीरें अद्भुत हैं: 40 साल की उम्र में वे दोगुने बूढ़े दिखते हैं। जैसा कि आंकड़े बताते हैं, जो मरीज़ इस बीमारी के संपर्क में आ चुके हैं, वे 50 साल की उम्र देखने के लिए जीवित नहीं रहते हैं। या तो शरीर पर कैंसर का हमला होता है, या दिल का दौरा या स्ट्रोक के कारण मृत्यु होती है।
जोखिम में कौन है?
अक्सर यह बीमारी आधी आबादी के पुरुष को होती है। वर्नर सिंड्रोम (लक्षण) किशोरावस्था के बाद प्रकट होता है। रोग आणविक स्तर पर विकसित होता है, वह जीन जो डीएनए एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार होता है, उत्परिवर्तित होता है। वैज्ञानिक अभी तक यह पता नहीं लगा पाए हैं कि इस सिंड्रोम का अन्य समान बीमारियों से क्या संबंध है जो तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनती हैं। इसके अलावा, उन्हें संदेह है कि इसका अस्तित्व भी है।
हालाँकि यह बीमारी दुर्लभ है, ऐसे लोग मौजूद हैं, और आधुनिक समाज को उनके प्रति अधिक वफादार होना चाहिए, क्योंकि कोई भी इससे अछूता नहीं है। जिन लोगों को इस बीमारी का सामना करना पड़ता है उनके लिए बहुत मुश्किल समय होता है। डरावने के अलावा उपस्थिति, ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो सामान्य रूप से जीना असंभव बना देती हैं। आरंभिक चरणबाहरी परिवर्तनों के साथ होता है, और बाद के सभी परिवर्तन अंग रोगों को भड़काते हैं।
वर्नर सिंड्रोम इतनी तेजी से विकसित होता है कि 40 वर्ष की आयु के रोगी में कैंसर से प्रभावित होने की अत्यधिक संभावना होती है, क्योंकि घातक संरचनाएँ- इस बीमारी के साथ यह असामान्य नहीं है।
निदान
लगभग सभी बीमारियाँ आमतौर पर वयस्कता में, या यहाँ तक कि बुढ़ापे में भी प्रकट होती हैं, लेकिन केवल अगर यह वर्नर सिंड्रोम नहीं है, जो समय से पहले बूढ़ा होने का सिंड्रोम है। आमतौर पर पूर्ण के साथ चिकित्सा परीक्षणमरीजों को पैरों के साथ-साथ पैरों में भी ऑस्टियोपोरोसिस और स्नायुबंधन और टेंडन की संरचना में व्यवधान का अनुभव होता है। आमतौर पर, रोगी शिकायत करता है ख़राब नज़र, क्योंकि मोतियाबिंद लगभग हमेशा बीमारी के साथ होता है। कई लोगों ने मस्तिष्क के कामकाज में गड़बड़ी देखी है, जिसके साथ बौद्धिक क्षमताओं में तेजी से गिरावट आती है। मरीज़ अक्सर हृदय क्षेत्र में दर्द की शिकायत करते हैं।
वर्नर सिंड्रोम का निदान करने के लिए, एक संपूर्ण नैदानिक परीक्षा निर्धारित की जाती है। यदि डॉक्टर को संदेह है, तो वह फ़ाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति में पुनरुत्पादन की क्षमता निर्धारित कर सकता है।
इलाज
वर्नर सिंड्रोम 21वीं सदी का प्लेग है। वैज्ञानिक पूरी लगन से इस बीमारी का अध्ययन करने की कोशिश कर रहे हैं, इस समस्या का समाधान ढूंढ रहे हैं और इसे खत्म करने के लिए काम कर रहे हैं आधुनिक समाजइस प्रकार की विसंगति से. हम केवल एक ही बात कह सकते हैं - यह आनुवंशिक दोषों के सबसे दुर्लभ मामलों में से एक है।
दुर्भाग्य से, इस तथ्य के बावजूद कि पिछले दशकों में चिकित्सा ने विकास में भारी प्रगति की है, आज वैज्ञानिक इस बीमारी से नहीं लड़ सकते हैं। क्या इसका इलाज संभव है? ये अभी भी एक रहस्य बना हुआ है. रोगी की स्थिति को बनाए रखने के लिए, विशेष चिकित्सा की जाती है, जो तेजी से उम्र बढ़ने को रोकने और अंग रोगों को रोकने में मदद करती है। इस बीमारी में मौजूद लक्षणों को कम करने के लिए नियमित रूप से रोकथाम की जाती है। लेकिन डॉक्टर अभी तक इस प्रक्रिया को पूरी तरह से रोक नहीं पाए हैं।
क्या प्लास्टिक सर्जरी से मदद मिलेगी?
बेशक, आप मदद के लिए अच्छे लोगों की ओर रुख कर सकते हैं प्लास्टिक सर्जनऔर सुधार करें लेकिन अविश्वसनीय रूप से तेज़ी से, इसलिए इस प्रकार की सहायता अल्पकालिक होगी। कोई केवल यह आशा कर सकता है कि निकट भविष्य में वैज्ञानिकों का विकास सफल होगा और एक ऐसी दवा मिल जाएगी जो वांछित प्रभाव देती है। में हाल ही मेंचिकित्सा के क्षेत्र से बहुत उम्मीदें हैं, जो स्टेम कोशिकाओं की मदद से सबसे निराशाजनक बीमारियों के इलाज में सक्रिय रूप से शामिल है। हम केवल यह विश्वास कर सकते हैं कि जल्द ही इस पद्धति की मदद से वर्नर जॉनसन सिंड्रोम का इलाज करना संभव होगा।
