ഇണകളുടെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ്. കാരിയോടൈപ്പ് പഠനം (ക്രോമസോമുകളുടെ അളവും ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങളും) രോഗിയുടെയും അവന്റെ മാതാപിതാക്കളുടെയും കാരിയോടൈപ്പിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം

വികസന വ്യതിയാനങ്ങളും ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകളും പലപ്പോഴും പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ബന്ധുക്കൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ അവൻ തന്നെ ഒരു കാരിയർ ആണ്, ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജനനം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെയോ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെയോ പാത്തോളജികൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന നടത്തുന്നു. പഠനം നടത്താൻ, രോഗിയിൽ നിന്ന് രക്തം എടുത്ത് സ്റ്റെയിനിംഗ് സംയുക്തം ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നു. പ്രോസസ്സിംഗിന് ശേഷം, ക്രോമസോമുകളുടെ വലുപ്പം, ആകൃതി, എണ്ണം എന്നിവ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.

നിർവ്വചനം

ഓരോ വ്യക്തിക്കും അതിന്റേതായ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുള്ള ഒരു വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് കാരിയോടൈപ്പ് ജൈവ സ്പീഷീസ്ഒരു വ്യക്തിയും. ഒരു വ്യക്തിക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ, അതായത് ആകെ 46. ഇരുപത്തിമൂന്ന് ജോഡികളിൽ ഒന്ന് മാത്രമാണ് ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്, ബാക്കിയുള്ളവയ്ക്ക് ഘടനയിൽ വ്യത്യാസമില്ല. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലോ ഘടനയിലോ ഉള്ള വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. നന്ദി ഈ പഠനംഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മരണം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിൽ നിന്ന് പാത്തോളജി തടയുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർക്ക് സമയബന്ധിതമായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും.

പ്രധാനം! ഭാവിയിലെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പാത്തോളജികളുടെ അഭാവമോ സാന്നിധ്യമോ ഉറപ്പാക്കാൻ ജീവിതത്തിൽ ഒരിക്കൽ കരിയോടൈപ്പിംഗ് നടത്തിയാൽ മതിയാകും.

എപ്പോൾ ഒരു ടെസ്റ്റ് എടുക്കണം

ഏത് പ്രായത്തിലുമുള്ള ആളുകൾക്ക് വിശകലനം പ്രസക്തമാണ്, കാരണം കുട്ടിക്കാലം മുതൽ എല്ലാവരേയും ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ പരിശോധിച്ചിട്ടില്ല. ഗർഭിണികൾക്കും മുലയൂട്ടുന്ന അമ്മമാർക്കും വിപരീതഫലങ്ങളൊന്നുമില്ല. എന്നാൽ ഒന്നാമതായി, നവജാതശിശുക്കൾക്ക് ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ് ആദ്യകാല രോഗനിർണയംആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപകടകരമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും. ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പിനായുള്ള ഇൻ-ഹോസ്പിറ്റൽ വിശകലനം പലപ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം നടത്തപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഇത് ഏത് തരത്തിലുള്ള പരിശോധനയാണെന്ന് എല്ലാവർക്കും അറിയില്ല. ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ദമ്പതികൾക്ക്, ഇനിപ്പറയുന്ന കേസുകളിൽ പരിശോധന സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ഗർഭധാരണത്തിനുള്ള ആവർത്തിച്ചുള്ള പരാജയ ശ്രമങ്ങൾക്ക് ശേഷം.
• ആർത്തവ ക്രമക്കേടുകൾ.
• മുമ്പ് ഗർഭം അലസലുകളോ മരിച്ചവരോ ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• മുമ്പ് ജനിച്ച കുട്ടികളിൽ, മാനസികമോ ശാരീരികമോ ആയ വികാസത്തിലെ കാലതാമസം രേഖപ്പെടുത്തി.
• ഇതിനകം ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഘട്ടത്തിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തി.
• ഭാവിയിലെ അമ്മയും അച്ഛനും അടുത്ത ബന്ധുക്കളാണെങ്കിൽ.
• സാന്നിധ്യത്തിൽ മോശം ശീലങ്ങൾമാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന്.
• പ്രതികൂലമായ പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യമുള്ള ഒരു പ്രദേശത്ത് താമസിക്കുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ അപകടകരമായ ഒരു വ്യവസായത്തിൽ ജോലി ചെയ്യുക.
• 35 വർഷത്തിനുശേഷം നിങ്ങളുടെ ആദ്യ ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുക - കാരണം ക്രോമസോമുകൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മാറാം എന്നതാണ്.
• മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികൾ മുമ്പ് ജനിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും.

ശ്രദ്ധ! ആധുനിക ഡോക്ടർമാർഎല്ലാ ദമ്പതികളെയും പരിശോധിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, കാരണം എല്ലാ കാരിയറുകളും പാത്തോളജികൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ പലർക്കും അവയെക്കുറിച്ച് അറിയില്ല.

ഒരു വ്യക്തി ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ തീരുമാനിക്കുമ്പോൾ വന്ധ്യത ഉൾപ്പെടെയുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നു.

എങ്ങനെയാണ് ഗവേഷണം നടത്തുന്നത്

രണ്ട് മുതൽ പത്ത് മിനിറ്റ് വരെ നീളുന്ന മെറ്റാഫേസ് കാലഘട്ടത്തിലാണ് വിശകലനം എടുക്കുന്നത്. ഈ നിമിഷത്തിലാണ് മൈക്രോസ്കോപ്പിലൂടെ ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കുന്നത് ഏറ്റവും എളുപ്പമുള്ളത്. അസ്വാഭാവികത കണ്ടെത്തുന്നതിന് മൂന്ന് വഴികളുണ്ട് - തന്മാത്ര, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, മോളിക്യുലാർ ടാർഗെറ്റഡ്. ഒരു രീതി അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് ഡോക്ടറാണ്. കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ്, നിങ്ങൾ തയ്യാറാക്കേണ്ടതുണ്ട്:

• രോഗശമനം ജലദോഷംഒരു വ്യക്തിക്ക് അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ, സുഖം പ്രാപിച്ച് രണ്ടാഴ്ചയ്ക്ക് മുമ്പ് പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയില്ല.
• ആശുപത്രി സന്ദർശിക്കുന്നതിന് 30 ദിവസം മുമ്പ്, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ കഴിക്കുന്നത് നിർത്തുക അല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ അനുസരിച്ച് അവയുടെ ഉപഭോഗം കുറയ്ക്കുക.
• പരിശോധനയ്ക്ക് മൂന്ന് ദിവസം മുമ്പ് മദ്യം കഴിക്കരുത്.
• പരീക്ഷയുടെ ദിവസം, നിങ്ങൾ ഹൃദ്യമായ പ്രഭാതഭക്ഷണം കഴിക്കണം.

സിര രക്തം പരിശോധനയ്ക്കായി എടുക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ രോഗിയിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച മെറ്റീരിയൽ ഒരു ചായം ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നു. അടുത്തതായി, ഡോക്ടർ നിരവധി ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുന്നു, ഇത് ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ എണ്ണവും പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങളും നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.

പ്രധാനപ്പെട്ടത്. 5 ദശലക്ഷത്തിൽ താഴെ വലിപ്പമുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുള്ള ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് തന്മാത്രാ രീതി ആവശ്യമാണ്.

കൂടുതൽ വിശദമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിനായി, ഒരു വിപുലമായ അല്ലെങ്കിൽ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത തന്മാത്രാ രീതി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

എങ്ങനെ ഡീക്രിപ്റ്റ് ചെയ്യാം

ശക്തമായ ലൈംഗികതയുടെ പ്രതിനിധികൾക്ക്, സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലന ഫലങ്ങൾ 46, XY, സ്ത്രീകൾക്ക് - 46, XX എന്നിവയാണ്. 46 എന്ന സംഖ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ സാധാരണ സംഖ്യയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, അവസാനം X, Y എന്നിവ ക്രോമസോമിന്റെ ആകൃതി, ഘടന, വലിപ്പം എന്നിവയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തി- പുരുഷന്മാർക്കും സ്ത്രീകൾക്കും ഈ സൂചകങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പരിശോധനാ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഡോക്ടർ ഫോമിൽ നിരവധി കുറിപ്പുകൾ ഉണ്ടാക്കും. മനസ്സിലാക്കുക മെഡിക്കൽ നിബന്ധനകൾഅവ മനസ്സിലാക്കുന്നത് സഹായിക്കും:

1. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ - ഒരു ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം സംഭവിച്ചു. രോഗിക്ക് സമതുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് മിക്കവാറും സ്വയം പ്രകടമാകില്ല. അസന്തുലിതാവസ്ഥയിലാണെങ്കിൽ, ഗുരുതരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ സാധ്യമാണ്.
2. മൊസൈസിസം - സാധാരണയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ ജനിതക സവിശേഷതകളുള്ള കോശങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു.
3. ട്രൈസോമി - ഈ പാത്തോളജിമിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്, രോഗിക്ക് ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള രോഗങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ സംഭവം.
4. വിപരീതം - ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം 180 ഡിഗ്രി തിരിയുന്നു.
5. ഒരു ജനിതകരൂപത്തിലെ ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ ജോഡികളിൽ ഒന്ന് മാത്രമാണ് മോണോസോമി.
6. ഇല്ലാതാക്കൽ - ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടു.

വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യും

കാരിനോടൈപ്പ് വിശകലനത്തിലെ അപാകതകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾക്ക് അസുഖമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമെന്നോ അല്ലെങ്കിൽ അവർ മൊത്തത്തിൽ കുട്ടികളില്ലാത്തവരായിരിക്കുമെന്നോ സൂചിപ്പിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതരുത്. ഉദാഹരണത്തിന്, സമതുലിതമായ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഉള്ള മാതാപിതാക്കൾ ജനിച്ചേക്കാം ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞ്, ആർക്കുണ്ടാവില്ല ക്രോമസോം പാത്തോളജികൾ. കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനത്തിനുള്ള വിലകൾ ഉയർന്നതും മൂവായിരം റുബിളിൽ ആരംഭിക്കുന്നതും ആണെങ്കിലും, അത് നിരസിക്കുന്നത് ഉചിതമല്ല. ഒരുപക്ഷേ, ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയരാകാൻ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും, അതിനുശേഷം മാത്രമേ ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയുള്ളൂ.

ശ്രദ്ധ! ഒരു സ്ത്രീക്ക് പാത്തോളജികളുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമെന്ന് അറിയാമെങ്കിൽ, അവൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട് ആരോഗ്യകരമായ ചിത്രംജീവിതവും ഡോക്ടറുടെ ശുപാർശകൾ പാലിക്കുകയും ചെയ്യുക.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ സംഭവിക്കാം. പതിമൂന്നാം, പതിനെട്ടാം ക്രോമസോമുകളുടെ ട്രൈസോമി ഉപയോഗിച്ച്, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ കുട്ടികൾ മരിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ വൈകും മാനസിക വികസനം, എന്നാൽ മരണനിരക്ക് സമാനമായ രോഗങ്ങളേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്. ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പലപ്പോഴും വന്ധ്യതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് വാർദ്ധക്യം വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും. മോണോസോമി എക്‌സിൽ, ഏകദേശം 5% സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാനുള്ള അവസരമുണ്ട്. കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ സമീപിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഒരു ജനിതക രോഗം പൂർണ്ണമായും ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല, എന്നാൽ നിങ്ങൾ പതിവായി ചികിത്സിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടും.

ഒരുപക്ഷേ വിവാഹിതരായ ഓരോ ദമ്പതികൾക്കും ഏറ്റവും സന്തോഷകരമായ സംഭവം ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനമാണ്. പക്ഷേ, നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ പലരും ഗർഭധാരണത്തിന്റെ അസാധ്യതയെ അഭിമുഖീകരിക്കുന്നു. സാധ്യമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ഫലമായി ഇണകളിൽ ഒരാളുടെ വന്ധ്യതയാണ് പ്രധാന കാരണം. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം തകരാറിലാകുമ്പോഴോ പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിലോ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പരിസ്ഥിതിമറ്റുള്ളവ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ. ഈ എല്ലാ വ്യതിയാനങ്ങളും തിരിച്ചറിയാനും ഭാവിയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനും, ജനിതക അനുയോജ്യതയ്ക്കായി ദമ്പതികളെ പരീക്ഷിക്കുക മാത്രമല്ല, ഒരു തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്റെ പ്രാധാന്യം

ഗർഭധാരണത്തിനുള്ള തയ്യാറെടുപ്പിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ജനിതക പഠനങ്ങളിലൊന്നാണ് ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പിന്റെ വിശകലനം. ഡിഎൻഎ വഹിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ എല്ലാ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെയും വിവരണമാണ് കാരിയോടൈപ്പ്. ഈ വിശകലനംസന്താനങ്ങളിൽ അവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാനോ പ്രവചിക്കാനോ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും പ്രതികൂലമായ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഗുരുതരമായ രൂപത്തിലുള്ള ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ബുദ്ധിമാന്ദ്യംഅല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് രോഗങ്ങൾ. ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാരിയോടൈപ്പ് മാറ്റുന്നത് അസാധ്യമാണ്, എന്നാൽ വ്യതിയാനം സമയബന്ധിതമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ കാരിയോടൈപ്പ് തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള രീതികളും അത് ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയും ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം തകരാറുകൾ കാരണം ഗർഭധാരണം പരാജയപ്പെടാനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നാൽ പ്രശ്നത്തിന്റെ സമയോചിതമായ തിരിച്ചറിയലിനും പ്രാരംഭ ഗർഭകാല ആസൂത്രണത്തിനും നന്ദി, ആരോഗ്യകരമായ സന്താനങ്ങളുടെ ജനനത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട്. ഇണകളിൽ ഒരാളെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് ദമ്പതികളെ സഹായിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക ദാതാക്കളുടെ പ്രോഗ്രാമുകൾ സൃഷ്ടിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിച്ച ശേഷം, ക്രോമസോം സിൻഡ്രോമുകളുടെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു - മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റിലെ ഘടനാപരമായ പുനഃക്രമീകരണം കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ അത്തരമൊരു രോഗനിർണയം അനുവദിക്കുന്നു. മിക്ക വികസിത രാജ്യങ്ങളിലും, വിവാഹത്തിന് മുമ്പ് അത്തരം വിശകലനം നിർബന്ധമാണ്. വളരെക്കാലമായി ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കാൻ കഴിയാത്ത കുടുംബങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനകം ഗർഭം അലസലുകൾ (അബോർഷൻ) ഉണ്ടായിട്ടുള്ള സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഈ വിശകലനം നടത്തുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ കേസിൽ സ്ത്രീയുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കടമയാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് അത്തരം പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായതും കഠിനമായ പാത്തോളജി ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനം ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതും.

കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം

ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള നടപടിക്രമം പൂർണ്ണമായും വേദനയില്ലാത്തതും ഫലങ്ങൾ സമർപ്പിക്കുന്നതും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, ഫലങ്ങൾ രണ്ടാഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ നിർണ്ണയിക്കുകയും ക്രോമസോമുകളുടെയും അവയുടെ എണ്ണത്തിന്റെയും ഘടനയിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നത് സാധ്യമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നല്ല ഫലങ്ങളോടെ ആകെആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അവയിൽ രണ്ടെണ്ണം ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ്, പുരുഷന്മാരിൽ XY എന്നും സ്ത്രീകളിൽ XX എന്നും നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ കാരണമാകുന്നു പാത്തോളജിക്കൽ അസാധാരണതകൾ, ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കാനുള്ള അസാധ്യതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അനന്തരഫലമായി, ഗർഭം അലസൽ അല്ലെങ്കിൽ വന്ധ്യത.

ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കാൻ എടുക്കുന്ന രക്തത്തിൽ നിന്ന്, മോണോ ന്യൂക്ലിയർ ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ വേർതിരിച്ച് ചേർക്കുന്നു. സജീവ കോശങ്ങൾ, പങ്കിടാൻ കഴിവുള്ള. ഒരു നിശ്ചിത ഘട്ടത്തിൽ, വിഭജന പ്രക്രിയ നിർത്തി, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന കോശങ്ങൾ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് കളങ്കപ്പെടുത്തുകയും വലുതാക്കുകയും ഫോട്ടോ എടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വിവിധ ചായങ്ങൾ (ക്ലാസിക്കൽ, സ്പെക്ട്രൽ ടെസ്റ്റുകൾ) ഉപയോഗിച്ചാണ് സ്റ്റെയിനിംഗ് ചെയ്യുന്നത്, ഇത് ക്രോമസോമുകളുടെ മുഴുവൻ സെറ്റിന്റെയും വിഷ്വൽ പ്രാതിനിധ്യം നേടാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

വന്ധ്യതയുടെയും മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെയും രോഗനിർണയത്തിലും ചികിത്സയിലും മികച്ച ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന്, കേന്ദ്രവുമായി ബന്ധപ്പെടുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും നല്ല പരിഹാരം. പ്രത്യുൽപാദന മരുന്ന്. അത്തരം കേന്ദ്രങ്ങളിൽ, ഇണകൾക്ക് പരിചയസമ്പന്നരായ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളിൽ നിന്ന് ആവശ്യമായ കൺസൾട്ടേഷനുകൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും, അവർ പിന്നീട് ശരിയായ ചികിത്സാ കോഴ്സുകൾ തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സഹായിക്കും. അത്തരം കേന്ദ്രങ്ങളിലെ പരിശോധനകളുടെയും ചികിത്സയുടെയും ചെലവ് നൽകിയിരിക്കുന്ന ശ്രദ്ധയ്ക്കും സൗകര്യത്തിനും അനുയോജ്യമാണ്, മാത്രമല്ല ലക്ഷ്യം കൈവരിക്കുന്നതിൽ പൂർണ്ണമായും ന്യായീകരിക്കപ്പെടുന്നു - ആരോഗ്യമുള്ള സന്താനങ്ങളുടെ ജനനം.

വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങളിൽ, ജനിതക, രോഗപ്രതിരോധ ഘടകങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക സ്ഥാനം വഹിക്കുന്നു. പ്രത്യേകം - കാരണം അവ ശരിയാക്കാൻ കഴിയില്ല അല്ലെങ്കിൽ ശരിയാക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഇതേ സാഹചര്യങ്ങൾ ഗർഭധാരണത്തിന്റെ സാധ്യതയെ മാത്രമല്ല, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഗതിയെയും പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെയും സ്വാധീനിക്കുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും ഗർഭം അലസലുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ജന്മനായുള്ള രോഗങ്ങൾ. അതിനാൽ, വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ കാരിയോടൈപ്പിന്റെ വിശകലനവും എച്ച്എൽഎ കാരിയോടൈപ്പിംഗും വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ആവശ്യമായ പഠനങ്ങളാണ്.

എന്തിനാണ് കാരിയോടൈപ്പ്, എച്ച്എൽഎ ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തുന്നത്?

കാരിയോടൈപ്പ്, എച്ച്എൽഎ ടൈപ്പിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ വന്ധ്യതയുടെ ജനിതക, രോഗപ്രതിരോധ കാരണങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു

ഒരു വ്യക്തിഗത ജീവികളിൽ അന്തർലീനമായിരിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ സവിശേഷതകളെയാണ് ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് - അവയുടെ ആകൃതി, സംഖ്യ, ഘടന, മറ്റുള്ളവ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാറ്റം വരുത്തിയ ക്രോമസോമുകൾ, സ്വയം പ്രകടമാകാതെ അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ ബാധിക്കാതെ, വന്ധ്യത, ഒരു കുട്ടിയിൽ ജനിതക രോഗങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. കാര്യോടൈപ്പിംഗ്മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ പുനഃക്രമീകരണവും അവരുടെ ശകലങ്ങളുടെ സ്ഥാനത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങളും തിരിച്ചറിയാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടുള്ള ഒരു രക്തപരിശോധനാ പ്രക്രിയയാണ്. അപഗ്രഥനങ്ങളില്ലാതെ അല്ലെങ്കിൽ വ്യതിചലനങ്ങളോടെ വിശകലനം നടത്താം. രണ്ടാമത്തെ കാര്യത്തിൽ, അപാകതകളുടെ എണ്ണം കണക്കാക്കാനും ജീനോമിൽ അവയുടെ സ്വാധീനം തിരിച്ചറിയാനും അനുവദിക്കുന്ന വിപുലമായ പഠനമാണിത്.

രണ്ടാമത്തെ പഠനത്തെ വിളിക്കുന്നു HLA ടൈപ്പിംഗ്; പങ്കാളികളുടെ ഹിസ്റ്റോകോംപാറ്റിബിലിറ്റി ആന്റിജനുകൾ (ഹ്യൂമൻ ല്യൂക്കോസൈറ്റ് ആന്റിജൻസ്) നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇവയുടെ സെറ്റ് ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യക്തിഗതമാണ്. അവയുടെ തന്മാത്രകൾക്ക് നന്ദി, ശരീരം വിദേശ കോശങ്ങളെ വേർതിരിച്ചറിയുകയും അവയ്‌ക്കെതിരെ പ്രത്യേക ആന്റിബോഡികൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഭാവിയിലെ മാതാപിതാക്കളുടെ എച്ച്എൽഎ സമാനമാണെങ്കിൽ, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം: ശരീരം ഭ്രൂണത്തെ ഒരു വിദേശ ശരീരമായി കാണുകയും അത് നിരസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മോസ്കോയിലെ ക്ലിനിക്കുകളിലും ലബോറട്ടറികളിലും ചെലവ്

പട്ടിക കാണിക്കുന്നു ഏകദേശ ചെലവ്മോസ്കോയിലെ നിരവധി ലബോറട്ടറികളിൽ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.

	കാര്യോടൈപ്പിംഗ്	HLA-ടൈപ്പിംഗ്	കുറിപ്പുകൾ
ജനിതക, വൈദ്യ-ജനിതകകേന്ദ്രം	5400 റബ്. (ഓരോ ഇണയ്ക്കും)	6000 റബ്. (ഓരോ ഇണയ്ക്കും)
ഇൻവിട്രോ	ഏകദേശം 7000 റബ്.	5100 റബ്.	73 മുതൽ 82 ആയിരം റൂബിൾ വരെ വിലയുള്ള ദമ്പതികളുടെ പൂർണ്ണമായ ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രോഗ്രാമിൽ രണ്ട് വിശകലനങ്ങളും ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഓരോ ഇണകൾക്കും.
ബയോ-ഒപ്റ്റിമ	5400 റബ്.	5300 റബ്.
സി&ആർ	5900 (വ്യതിചലനങ്ങളില്ലാതെ) മുതൽ 9750 വരെ (വ്യതിചലനങ്ങളോടെ) റൂബിൾസ്	5550 റബ്.	ഓൺലൈനായി ടെസ്റ്റുകൾക്കായി പണമടയ്ക്കുമ്പോൾ, ക്ലിനിക്ക് 30% വരെ കിഴിവ് നൽകുന്നു.
ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ജനറ്റിക്സ് RAMS	5000 റബ്.	5000 റബ്.
NTs im. കുലക്കോവ	5000 റബ്.	3500 റബ്.
മെഡിക്കൽ സെന്റർരോഗപ്രതിരോധം	2900 മുതൽ 5800 വരെ (വ്യതിചലനങ്ങളോടെ)	2900 - ഒരു വിശകലനം, 5800 - ജോഡി ടൈപ്പിംഗ്

ഈ ക്ലിനിക്കുകളിലെ പരിശോധനകളുടെ ചില സവിശേഷതകൾ നമുക്ക് ശ്രദ്ധിക്കാം:

1. കാരിയോടൈപ്പ് പഠനം വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയതാണ് - 21-23 ദിവസം. HLA ടൈപ്പിംഗ് 5-7 ദിവസമെടുക്കും.
2. മിക്ക ക്ലിനിക്കുകളും അതിന്റെ സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള സമഗ്രമായ ജനിതക പരിശോധനകൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. വ്യക്തിഗത രോഗങ്ങൾഒരു കുട്ടിയിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഓട്ടിസം തുടങ്ങിയവ).
3. രക്ത സാമ്പിൾ (200-300 റൂബിൾസ്) കൂടാതെ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായുള്ള കൂടിയാലോചന (1500 റുബിളിൽ നിന്ന്) ഇല്ലാതെ വില സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമേ ഗവേഷണ ഫലങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കാവൂ! അവ ഒരു രോഗനിർണയമോ സ്വയം ചികിത്സയുടെ അടിസ്ഥാനമോ അല്ല!

ഗവേഷണത്തിനുള്ള സൂചനകൾ

രണ്ട് വിശകലനങ്ങളും ഓപ്ഷണൽ ആണ്. ചട്ടം പോലെ, അവ ഇനിപ്പറയുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു:

1. 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന സ്ത്രീകൾ.
2. ഇതിനകം അപായ രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുള്ള പങ്കാളികൾ.
3. ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസുന്ന സ്ത്രീകൾ.
4. നേരത്തെയുള്ള ഗർഭം അലസലുകളുടെ ആവർത്തിച്ചുള്ള കേസുകൾ ഉള്ള കുടുംബങ്ങൾ.
5. വന്ധ്യത അനുഭവിക്കുന്ന ദമ്പതികൾ.
6. അൾട്രാസൗണ്ട് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ വെളിപ്പെടുത്തിയ സാഹചര്യത്തിൽ.
7. മുമ്പ് പരീക്ഷയുടെ ഭാഗമായി

ഇത് സംഭവിക്കുന്നു, പക്ഷേ ഗർഭം അലസലുകൾ ഒന്നിനുപുറകെ ഒന്നായി പിന്തുടരുന്നു. വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കാനും പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം ഒഴിവാക്കാനും നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു വിശകലനം ഉണ്ട്. ഹെമോട്ടെസ്റ്റ് ലബോറട്ടറിയുടെ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് സേവനത്തിന്റെ കൺസൾട്ടന്റ് പ്രൊഫസർ, മെഡിക്കൽ സയൻസസ് ഡോക്ടർ എലീന ഡൊമ്രാച്ചേവ കഥ പറയുന്നു.

പലപ്പോഴും വന്ധ്യതയുടെ കാരണം ഡിഎൻഎ ഘടനയുടെ ലംഘനമോ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റമോ ആണ്. പ്രതികൂല പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനം മൂലം ഈ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ ജന്മനാ ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതത്തിൽ സംഭവിക്കാം.

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലും അവയുടെ ഘടനയിലും അത്തരം വ്യതിയാനങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഒരു പ്രത്യേക പഠനം നടത്തുന്നു - കാരിയോടൈപ്പിംഗ്. വന്ധ്യതയുടെ കാരണം നിർണ്ണയിക്കാനും കഠിനമായ പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി തിരിച്ചറിയാനും അതുവഴി രോഗിയായ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം തടയാനും ഇത് ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കും.

ഒരു ജീവിയുടെ എല്ലാ തനതായ സവിശേഷതകളും നിർണ്ണയിക്കുന്ന മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ സംയോജനമാണ് കാരിയോടൈപ്പ്. 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം എന്നതാണ് മാനദണ്ഡം. ഇവയിൽ 22 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ശരീരഘടന, മനുഷ്യന്റെ ഉയരം, മുടിയുടെ നിറം തുടങ്ങിയ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്ക് ഉത്തരവാദികളാണ്. ഈ ക്രോമസോമുകൾ സ്ത്രീകളിലും പുരുഷന്മാരിലും ഒരുപോലെയാണ്, അതിനാലാണ് അവയെ ഓട്ടോസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ലിംഗഭേദം അവസാനത്തെ 23-ാമത്തെ ജോഡിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് കൃത്യമായി ലിംഗഭേദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സവിശേഷതകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു പുരുഷന്റെ കാരിയോടൈപ്പ് ഫോർമുല 46XY ആണ്, ഒരു സ്ത്രീക്ക് - 46XX. ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാരിയോടൈപ്പ് സാധാരണയായി പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മാറില്ല.

ക്രോമസോം സെറ്റിലെ (ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം, ഒന്നോ അതിലധികമോ ആകാം, അവയുടെ ആകൃതി അല്ലെങ്കിൽ വിഭാഗങ്ങളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ) മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്നുള്ള വ്യതിചലനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ക്രോമസോമുകളിലെ ചില പാത്തോളജികൾ ഗർഭം അലസലിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, മറ്റുള്ളവ - വികസന വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിലേക്ക്. ക്രോമസോം സെറ്റിലെ ചില അസ്വാഭാവികതകൾ ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഒരു തരത്തിലും പ്രകടമാകണമെന്നില്ല ദൈനംദിന ജീവിതം, എന്നാൽ ഏതെങ്കിലും വ്യതിയാനം ജീനുകളിൽ ഒരു പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ജീവിതപങ്കാളികൾക്കായി കരിയോടൈപ്പിംഗ് ചെയ്യുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

സന്താനങ്ങളെ സ്വപ്നം കാണുന്ന എല്ലാ വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾക്കും കാര്യോടൈപ്പിംഗ് വിശകലനം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഭാവിയിലെ പിതാവോ അമ്മയോ ഇതിനകം കുടുംബത്തിൽ നിരീക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ഈ പഠനം നിർബന്ധിതമാകും ജനിതക പാത്തോളജികൾ, അതുപോലെ ഐവിഎഫിനുള്ള തയ്യാറെടുപ്പിലും. ഒരു പ്രത്യേക കാരണവുമില്ലാതെ തുടർച്ചയായി പലതവണ ഗർഭധാരണം പരാജയപ്പെടുകയോ പുരുഷന്മാരിൽ ശുക്ല രൂപീകരണത്തിലെ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്താൽ കാര്യോടൈപ്പിംഗ് ആവശ്യമാണ്. 35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള പ്രായം, ഇണകളിലൊരാൾക്ക് പോലും, ഗവേഷണത്തിനുള്ള ഒരു സൂചനയാണ്.

പഠനത്തിനായി സിര രക്തം ഉപയോഗിക്കുന്നു, രോഗനിർണയത്തിന് തന്നെ പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പുകൾ ആവശ്യമില്ല. പരിശോധനയ്ക്ക് 3-4 ആഴ്ച മുമ്പ് നിങ്ങൾ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ കഴിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കണം, ഭക്ഷണം കഴിച്ചതിന് ശേഷം ലബോറട്ടറിയിൽ വരണം എന്നതാണ് ഏക ആവശ്യം. തലേദിവസം രാത്രി മതിയായ ഉറക്കം നേടുകയും ശരീരത്തിലെ സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങളുടെ ആഘാതം ഇല്ലാതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നതും ഉചിതമാണ്.

എന്താണ് നിർണ്ണയിക്കാൻ കരിയോടൈപ്പിംഗ് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നത്?

വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾക്ക് ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കാൻ കഴിയാത്തത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഗര്ഭപിണ്ഡം വഹിക്കാൻ കഴിയാത്തത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കും, കൂടാതെ പിഞ്ചു കുഞ്ഞിലെ വികസന പാത്തോളജികളുടെ അപകടസാധ്യത തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യും. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, കാരിയോടൈപ്പിംഗ് തിരിച്ചറിയുന്നു ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾഇപ്പോഴും ഗർഭപാത്രത്തിൽ (പറ്റൗ, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോംസ് തുടങ്ങിയവ). പാരമ്പര്യ പാത്തോളജികളിൽ അവ ഒന്നാം സ്ഥാനത്താണ്, 0.7-1% കേസുകളിൽ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.

നവജാതശിശുക്കളിലെ ക്രോമസോം തകരാറുകളാണ് 45-50% ഒന്നിലധികം രോഗങ്ങളുടെ കാരണമെന്ന് മെഡിക്കൽ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ജനന വൈകല്യങ്ങൾവികസനം, സ്ത്രീകളിൽ 35% ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും 50% ആർത്തവത്തിന്റെ അഭാവവും.

മുതിർന്നവരിൽ, ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ക്ലിനിക്കലിയിൽ പ്രകടമാകണമെന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ മായ്ച്ച രൂപത്തിൽ സംഭവിക്കാം. പലപ്പോഴും ഒരു വ്യക്തി സ്വയം ആരോഗ്യവാനാണെന്ന് കരുതുകയും ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബോധവാനല്ല. എന്നാൽ അദ്ദേഹത്തിന് കുട്ടികളുണ്ടാകില്ല. അതിനാൽ, വന്ധ്യതയുള്ള എല്ലാ ദമ്പതികൾക്കും രക്തത്തിലെ ലിംഫോസൈറ്റുകളുടെ കാരിയോടൈപ്പിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം നിർബന്ധമാണ്.

ഒരു കരിയോടൈപ്പിംഗ് ടെസ്റ്റ് എവിടെ ലഭിക്കും

ഇത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും സമയമെടുക്കുന്നതുമായ വിശകലനമാണ്. സാധാരണയിൽ ജില്ലാ ക്ലിനിക്കുകൾപരിശീലനം ലഭിച്ച സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെയും ഉപകരണങ്ങളുടെയും അഭാവം കാരണം ഈ പരിശോധനയ്ക്കായി നിങ്ങൾക്ക് രക്തം ദാനം ചെയ്യാൻ സാധ്യതയില്ല. കാർയോടൈപ്പിംഗ് വിശകലനം ചില ആധുനിക രീതികളിൽ നടത്താം മെഡിക്കൽ ലബോറട്ടറികൾകൂടാതെ ക്ലിനിക്കുകൾ, കുടുംബാസൂത്രണ കേന്ദ്രങ്ങൾ, ജനിതക സ്ഥാപനങ്ങൾ, അതുപോലെ അമ്മയും കുഞ്ഞും കേന്ദ്രങ്ങൾ.

വിവിധ ക്ലിനിക്കുകളിൽ, ടെസ്റ്റ് തയ്യാറാക്കൽ സമയം 14 മുതൽ 28 ദിവസം വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കാരിയോടൈപ്പ് കാലക്രമേണ മാറുന്നില്ലെന്നും ജീവിതത്തിൽ ഒരു തവണ മാത്രമേ നടപടിക്രമങ്ങൾ നടത്തുകയുള്ളൂവെന്നും കൂട്ടിച്ചേർക്കേണ്ടതാണ്.

കൂടെ കുട്ടികളുണ്ടാകണമെന്ന ആഗ്രഹം നല്ല ആരോഗ്യംഏതൊരു വ്യക്തിയുടെയും സ്വഭാവം, അതുകൊണ്ടാണ് പല ദമ്പതികളും കടന്നുപോകുന്നത് വിവിധ പഠനങ്ങൾ. അതിലൊന്നാണ് ഇണകളുടെ കരിയോടൈപ്പിംഗ്.

ഈ പഠനത്തെ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് വിശകലന രീതി എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഭാവി മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റ് പഠിക്കുക എന്നതാണ് സംഭവത്തിന്റെ സാരാംശം. പരിശോധനയ്ക്ക് ഏകദേശം 100% ഫലമുണ്ട്, ദമ്പതികളുടെ ഗർഭധാരണത്തിന്റെ അഭാവത്തിന്റെ ഘടകങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ രാജ്യത്ത്, വിശകലനം വ്യാപകമായി അറിയപ്പെടുന്നില്ല, യൂറോപ്പിലും യുഎസ്എയിലും ഈ നടപടിക്രമം വളരെക്കാലമായി ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു. അത് എന്താണ്, എന്തുകൊണ്ട് ഇത് ചെയ്തു?

എന്താണ് കരിയോടൈപ്പിംഗ്, എന്തുകൊണ്ട് ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നു?

പങ്കാളികൾ തമ്മിലുള്ള അനുയോജ്യത നിർണ്ണയിക്കുക എന്നതാണ് പഠനത്തിന്റെ ലക്ഷ്യം, ഇത് ജനിതകപരമായി ആരോഗ്യമുള്ള സന്താനങ്ങളെ ഗർഭം ധരിക്കാനും പ്രസവിക്കാനും നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിലാണ് കാര്യോടൈപ്പിംഗ് നടത്തുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആരംഭത്തിൽ, നടപടിക്രമവും നടത്തുന്നു: ആവശ്യമായ മെറ്റീരിയൽക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റ് നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർ ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് ഇത് എടുക്കുന്നു.

ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് ഒരു കുഞ്ഞിൽ പാരമ്പര്യ അസാധാരണത്വത്തിന്റെ അപകടസാധ്യത തിരിച്ചറിയാൻ എളുപ്പമാണ്. ജനിതകപരമായി ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ 22 ജോഡി നോൺ-സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകളും 2 ജോഡി സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു: പുരുഷന്മാരിൽ XY, സ്ത്രീകളിൽ XX.

ഇനിപ്പറയുന്ന പാത്തോളജികളുടെ സാന്നിധ്യം പഠനം കാണിക്കുന്നു:

1. മോണോസോമി: ഒരു ജോഡിയിൽ 1 ക്രോമസോമിന്റെ അഭാവം (ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം).
2. ട്രൈസോമി: ഒരു ജോഡിയിലെ ഒരു അധിക ക്രോമസോം (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, പടൗ).
3. ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ: ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗം ഇരട്ടിയാകുന്നു.
4. ഇല്ലാതാക്കൽ: ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം കാണുന്നില്ല.
5. വിപരീതം: ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം തിരിയുന്ന പ്രക്രിയ.
6. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ: ക്രോമസോം കാസ്‌ലിംഗ്.

കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ഉപയോഗിച്ച്, ജീനുകളുടെ അവസ്ഥ വിലയിരുത്തുകയും ഇനിപ്പറയുന്നവ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യുന്നു:

1. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവണതയ്ക്ക് കാരണമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.അവ സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിനോ വന്ധ്യതയ്‌ക്കോ കാരണമാകും.
2. Y ക്രോമസോമിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ - ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം. Y ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യമാണ് രോഗത്തിന്റെ ഒരു സവിശേഷത, എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ അധിക സാന്നിധ്യം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, രോഗികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും പുരുഷന്മാരാണ്. ഗർഭധാരണം നേടാൻ, നിങ്ങൾ ദാതാവിന്റെ ബീജം ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരിയോടൈപ്പിന്റെ വകഭേദങ്ങൾ: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. ഡീടോക്സിഫിക്കേഷൻ പ്രക്രിയകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.ചുറ്റുമുള്ള വിഷ ഘടകങ്ങളെ അണുവിമുക്തമാക്കാനുള്ള ശരീരത്തിന്റെ കഴിവ് കുറവാണ്.
4. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ.സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു അപകടകരമായ രോഗംകുഞ്ഞിന്റെ.

കാരിയോടൈപ്പിംഗിന് നന്ദി, നിരവധി രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പാരമ്പര്യ പ്രവണത നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു - പ്രമേഹം, മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ, ഹൈപ്പർടെൻഷൻ കൂടാതെ പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയകൾസന്ധികളിൽ.

കാര്യോടൈപ്പിംഗിന് എത്ര വിലവരും? പഠനത്തിന്റെ വില നഗരത്തെയും ക്ലിനിക്കിന്റെ നിലവാരത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു: ശരാശരി ചെലവ് ഏകദേശം 6700 റൂബിൾസ്. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് എല്ലാ മാതാപിതാക്കളും ഒരു പരിശോധന നടത്താൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. കൃത്യസമയത്ത് വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളിൽ അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയും ഒപ്റ്റിമൽ വ്യവസ്ഥകൾകുട്ടിയുടെ വികസനത്തിനും ഗർഭം അലസൽ അല്ലെങ്കിൽ അകാല ജനനം തടയുന്നതിനും.

കുറിച്ച് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾഡോക്ടർ പറയുന്നു:

പരിശോധനയ്ക്കുള്ള സൂചനകൾ

ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഓരോ കുടുംബത്തിനും ഒരു സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പഠനം നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്. വ്യക്തിഗത പൗരന്മാർ മോളിക്യുലാർ കാരിയോടൈപ്പിംഗിന് വിധേയരാകേണ്ടതുണ്ട്.

ഏത് വിഭാഗത്തിലുള്ള വ്യക്തികളാണ് നടപടിക്രമം നിർദ്ദേശിച്ചിരിക്കുന്നതെന്ന് നമുക്ക് സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാം:

1. ഒന്നോ രണ്ടോ പങ്കാളികൾക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുണ്ട്.
2. അജ്ഞാതമായ എറ്റിയോളജിയുടെ വന്ധ്യത.
3. IVF ശ്രമങ്ങളുടെ പരാജയം.
4. മാതാപിതാക്കളിൽ പാരമ്പര്യ പാത്തോളജികളുടെ സാന്നിധ്യം.
5. എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മ.
6. അജ്ഞാതമായ എറ്റിയോളജിയുടെ സ്ഖലനം അല്ലെങ്കിൽ ബീജ പ്രവർത്തനം.
7. പ്രതികൂല പരിസ്ഥിതിയുടെ സാന്നിധ്യം തൊഴിൽ പ്രവർത്തനംരാസവസ്തുക്കൾ ഉപയോഗിച്ച്.
8. പുകവലി, മദ്യപാനം, മയക്കുമരുന്ന് അല്ലെങ്കിൽ മരുന്ന് കഴിക്കൽ തുടങ്ങിയ മോശം ശീലങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കുക.
9. സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭം അലസലുകൾ, നഷ്ടമായ ഗർഭഛിദ്രങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അകാല ജനനങ്ങൾ എന്നിവ രേഖപ്പെടുത്തിയ കേസുകൾ.
10. രക്ത ബന്ധുവുമായുള്ള വിവാഹം.
11. ജനിതക പാത്തോളജികളുള്ള ഇതിനകം ജനിച്ച കുട്ടികൾ.
12. ദമ്പതികളിൽ ഒരാൾക്ക് റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ ലഭിക്കുന്നു.

വിശകലനത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നു

ക്രോമസോമുകൾ പഠിക്കാനും ജീൻ രൂപഭേദം നിർണ്ണയിക്കാനും, രക്തകോശങ്ങൾ എടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. അത് വിഷമിക്കേണ്ട ലബോറട്ടറി പരിശോധനനിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ ഉപദ്രവിച്ചേക്കാം: ഇത് തികച്ചും സുരക്ഷിതമാണ്.

പരിശോധനയ്ക്കായി തയ്യാറെടുക്കുന്ന രീതിയിൽ, പ്രതീക്ഷിച്ച വിശകലനത്തിന് 2 ആഴ്ച മുമ്പ് ആരംഭിക്കുന്ന നടപടികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1. മദ്യപാനവും പുകവലിയും നിർത്തുക.
2. ഈ കാലയളവിൽ എടുക്കരുത് മരുന്നുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ.
3. നിശിത രോഗങ്ങളുടെ അഭാവത്തിലോ വിട്ടുമാറാത്ത രോഗങ്ങളുടെ വർദ്ധനവിലോ പരിശോധന നടത്തുക.

മെക്കാനിസം

പരിശോധനയ്ക്കായി, രണ്ട് പങ്കാളികളിൽ നിന്നും സിര രക്തം എടുക്കുന്നു. പഠനം 5 ദിവസം നീണ്ടുനിൽക്കും. നിർദ്ദിഷ്ട സമയത്ത്, മൈറ്റോട്ടിക് ഡിവിഷൻ ഘട്ടത്തിലെ ലിംഫോസൈറ്റുകൾ പ്ലാസ്മയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നു. 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ, രക്താണുക്കളുടെ വ്യാപനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു വിശകലനം നടത്തുന്നു, ഇത് പാത്തോളജിയുടെ സാന്നിധ്യത്തെക്കുറിച്ചും ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും ഒരു നിഗമനത്തിലെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ഡിവിഷൻ ഘട്ടത്തിൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഗ്ലാസിൽ മൈക്രോസ്ലൈഡുകൾ തയ്യാറാക്കി ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കുന്നു.

ലബോറട്ടറി ടെക്നീഷ്യൻ ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിഫോസ്റ്റൈനിംഗ് ഉപയോഗിച്ചോ അല്ലാതെയോ പരിശോധന നടത്താം. മികച്ച ദൃശ്യവൽക്കരണത്തിനായി, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീൻ ഘടനയുടെ ഡിഫറൻഷ്യൽ സ്റ്റെയിനിംഗ് നടത്തുന്നു, അതിനുശേഷം അവരുടെ വ്യക്തിഗത സ്ട്രൈക്കേഷനുകൾ വ്യക്തമായി ദൃശ്യമാകും. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കണക്കാക്കുന്നു, ജോടിയാക്കിയ ക്രോമസോമുകളുടെ സ്ട്രൈയേഷൻ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു, ഓരോന്നിന്റെയും ഘടന വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.

15 ലിംഫോസൈറ്റുകൾ പരിശോധിച്ച് കൃത്യമായ ഫലം ലഭിക്കാൻ അദ്വിതീയ സാങ്കേതികവിദ്യ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങൾ വീണ്ടും രക്തം ദാനം ചെയ്യേണ്ടതില്ല അല്ലെങ്കിൽ ജൈവ ദ്രാവകങ്ങൾ. വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ ഒരു കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വിശകലനം ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ജന്മം നൽകാനും സഹായിക്കുന്നു.

ഗർഭധാരണം ഇതിനകം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, വിദഗ്ധർ ഒരു പരിശോധന നടത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു ആദ്യകാല തീയതികൾഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ടർണർ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, പൂച്ച കരച്ചിൽ, മറ്റ് അപാകതകൾ തുടങ്ങിയ പാത്തോളജികൾ തിരിച്ചറിയാനുള്ള ഗർഭധാരണം. ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുട്ടിയിൽ നിന്നും ഇണകളിൽ നിന്നും മെറ്റീരിയൽ ശേഖരിക്കുന്നു.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള കാര്യോടൈപ്പിംഗിന്റെ ആക്രമണാത്മകവും അല്ലാത്തതുമായ രീതികളുണ്ട്. ആദ്യത്തേത് സുരക്ഷിതമായി കണക്കാക്കുകയും നടപ്പിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു അൾട്രാസൗണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്മാർക്കറുകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിളിനൊപ്പം.

ആക്രമണാത്മക രീതി കൂടുതൽ കൃത്യതയുള്ളതായി കണക്കാക്കുകയും പിശകുകൾ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ വളരെ അപകടസാധ്യതയുള്ളതാണ്, അതിനാൽ മണിക്കൂറുകളോളം ഇൻപേഷ്യന്റ് നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്. അത്തരമൊരു പഠനം നടത്താൻ, ജനിതക വസ്തുക്കൾ എടുക്കുന്നതിന് ഗർഭപാത്രത്തിനുള്ളിൽ കൃത്രിമം കാണിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

ഒരു ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡിലെ ആക്രമണാത്മക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിന്റെ അടയാളങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ, വ്യതിയാനങ്ങളുള്ള ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ നടപടിക്രമം ഒരു വിപുലമായ ജനിതക പരിശോധനയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ അസാധാരണമായ മെറ്റാഫേസുകൾ കണക്കാക്കാൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ 100 സെല്ലുകൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുന്നു. ടെസ്റ്റ് തികച്ചും അധ്വാനമാണ്, കൂടാതെ പല ലബോറട്ടറികളും അത്തരമൊരു പരിശോധന നടത്തുന്നില്ല.

പരിശോധനയിൽ അസാധാരണതകൾ വെളിപ്പെടുത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യണം - ഡോക്ടർ ഉപദേശിക്കുന്നു

ആളുകളുടെ ഹൃദയത്തിൽ സോമാറ്റിക് സെല്ലുകൾ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, ഒരു ജോഡി അവ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ്: സാധാരണ സ്ത്രീ കാരിയോടൈപ്പ് 46 XX എന്നും പുരുഷ കാരിയോടൈപ്പ് - 46 XY എന്നും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. കരിയോഗ്രാം ലഭിച്ച ശേഷം, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ പരിശോധനയെ വ്യാഖ്യാനിക്കുകയും ദമ്പതികൾക്കായി ഒരു പ്രത്യേക കൺസൾട്ടേഷൻ നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, ഈ സമയത്ത് പാത്തോളജി അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണതകൾ ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അദ്ദേഹം വിശദീകരിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടിയെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന ഘട്ടത്തിൽ അവർ തെറാപ്പിയുടെ ഒരു കോഴ്സിന് വിധേയരാകാൻ അദ്ദേഹം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, അതിനുശേഷം കുഞ്ഞിൽ തകരാറുകൾ തടയാൻ സാധിക്കും.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഇതിനകം അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, അടുത്ത തവണ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിനായി ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ ഡോക്ടർ ഉപദേശിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടർ ഇണകൾക്ക് ഒരു "പ്രത്യേക" കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിന് തയ്യാറാകുന്ന തിരഞ്ഞെടുക്കാനുള്ള അവകാശം നൽകുന്നു. പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്ക് എല്ലാം സാധാരണമാണെങ്കിൽ, മികച്ച അനുയോജ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഗർഭധാരണ ആസൂത്രണത്തിന്റെ എല്ലാ ഘട്ടങ്ങളും വിശദമായി പറയുന്നു.

തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങൾനിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയിൽ നിന്ന് ദാതാവിന്റെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപയോഗിക്കാം. ഇതിനായി ആരോഗ്യമുള്ള പുരുഷന്റെ ബീജമാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

ഉപസംഹാരം

ജനനം ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടി- ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ദൗത്യംമാതാപിതാക്കൾ. ഗർഭാവസ്ഥ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ, സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പഠനം നടത്തി നിങ്ങൾക്ക് പാത്തോളജികൾ ഒഴിവാക്കാം. ഇണകളുടെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ് നടത്തുന്നത് ദമ്പതികളുടെ അനുയോജ്യത തിരിച്ചറിയാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു സാധ്യമായ ലംഘനങ്ങൾകുഞ്ഞിലും, ഗർഭകാലത്തും, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം നിർണ്ണയിക്കുക.