ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം (ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം) ഒരു അപൂർവ ക്രോമസോം രോഗമാണ്, അതിൽ രോഗികൾക്ക് അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഘടനയിൽ തകരാറുണ്ട്.

ഈ വൈകല്യം ഒന്നിലധികം വികസന അപാകതകളോടൊപ്പമുണ്ട് വിവിധ അവയവങ്ങൾതുണിത്തരങ്ങളും. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ അനുഭവിക്കുന്നു.

ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ വ്യാപനം വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. വിവിധ സ്രോതസ്സുകൾ അനുസരിച്ച്, ഇത് 0.00002 മുതൽ 0.00004% വരെയാണ്, അതായത് 25-60 ആയിരം നവജാതശിശുക്കളിൽ 1 കേസ്. രാജ്യത്തെയോ ദേശീയതയെയോ കാലാവസ്ഥാ ഘടകങ്ങളെയോ വ്യക്തമായ ആശ്രിതത്വം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല. പെൺകുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും അസുഖം വരാറുണ്ട് (അനുപാതം ഏകദേശം 1:1.25 ആണ്).

മറ്റ് പല ജനിതക രോഗങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, Cri Cat സിൻഡ്രോമിന് അത്ര മോശമായ രോഗനിർണയം ഇല്ല. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളും നല്ല പരിചരണവും ഇല്ലെങ്കിൽ, കുട്ടികൾ ചിലപ്പോൾ പ്രായപൂർത്തിയായവരെ അതിജീവിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗനിർണയമുള്ള കുട്ടികളുടെ സാധാരണ മാനസികവും ബൗദ്ധികവുമായ വികസനം പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു.

രസകരമായ വസ്തുതകൾ
1963-ൽ ഫ്രഞ്ച് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജെറോം ലെജ്യൂണാണ് ക്രി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ബഹുമാനാർത്ഥം, ഈ പാത്തോളജിക്ക് മറ്റൊരു പേര് നൽകി, പക്ഷേ ഇത് വളരെ കുറച്ച് തവണ മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കുന്നുള്ളൂ.
ഈ രോഗത്തിൻ്റെ സവിശേഷത സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളാണ്, ഇത് ചിലപ്പോൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പ്രാഥമിക രോഗനിർണയം നടത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു.
പൂച്ചയുടെ മിയാവിങ്ങിനോട് സാമ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ (ഉയർന്ന സ്വരത്തിലുള്ള കരച്ചിൽ) സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ് സിൻഡ്രോമിന് ഈ പേര് ലഭിച്ചത്. ഈ ലക്ഷണം ലാറിൻജിയൽ തരുണാസ്ഥികളുടെ വികാസത്തിലെ ഒരു തകരാറാണ് വിശദീകരിക്കുന്നത്.
മറ്റ് ക്രോമസോം രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ടർണർ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം മുതലായവ), ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച്, രോഗിക്ക് സാധാരണ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മാത്രം കാണുന്നില്ല, ഇത് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
ജനിതക പാത്തോളജിയുടെ കാരണങ്ങൾ
ക്രി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഈ പാത്തോളജി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള പ്രധാനവും ഏകവുമായ കാരണം കുട്ടിയുടെ ജനിതകഘടനയിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയുടെ ലംഘനമാണ്.

ഒരു ജീവിയുടെ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ആകെത്തുകയാണ് ജീനോം. മനുഷ്യരിൽ, ഇത് 23 ജോഡി ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളാൽ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഈ തന്മാത്രകളിൽ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ബേസുകൾ (ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ) പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗത്തെ ജീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കോശങ്ങൾക്ക് പുതിയ രാസ സംയുക്തങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു തരം വിവര മാട്രിക്സാണിത്. മിക്ക കേസുകളിലും, ജീനുകൾ വിവിധ പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളിലെ വിവിധ വൈകല്യങ്ങളോടെ, അടുത്ത പ്രക്രിയ. ഒരു പ്രത്യേക ജീനിൻ്റെ ഘടന തകരാറിലായതിനാൽ, കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു രാസ സംയുക്തവും ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുന്നു. എൻകോഡ് ചെയ്ത വിവരങ്ങൾ അനുസരിച്ച് ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ വികലമാണ് അല്ലെങ്കിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ശരീരത്തിൻ്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള തലത്തിൽ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള കാരണം ഇതാണ്.

ക്രോമസോം രോഗങ്ങളാൽ, ഈ പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയ കൂടുതൽ വ്യക്തമാണ്. ഒരു ക്രോമസോം ഒരു മുഴുവൻ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയാണ് എന്നതാണ് വസ്തുത, ഇത് സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ കൂടുതൽ സൗകര്യപ്രദമായ സംഭരണത്തിനായി പാക്കേജുചെയ്തിരിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 23 ജോഡി തന്മാത്രകളുടെ ഒരു കൂട്ടം കാണപ്പെടുന്നു. ഒരു മുഴുവൻ ക്രോമസോമിനും കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ (അല്ലെങ്കിൽ ജീനോമിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ സാധാരണ എണ്ണം തകരാറിലായാൽ), ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ, മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, വൈകല്യം അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ തലത്തിൽ പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഈ ക്രോമസോം തകരാറിലാണെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ക്രോമസോമിന് ഹ്രസ്വ ഭുജം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നില്ല എന്നതാണ് പ്രശ്നം - ഒരു ചെറിയ ശകലം, അതിൽ നൂറുകണക്കിന് ജീനുകൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കുട്ടികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് അവയിൽ ചിലത് (CTNND2, SEMA5A, TERT ജീനുകൾ) അഭാവം കൊണ്ടാണ്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗത്തിൻ്റെ ഈ നഷ്ടത്തെ ഇല്ലാതാക്കൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന നിരവധി തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്:
ഷോർട്ട് ലിവറേജിൻ്റെ പൂർണ്ണ അഭാവം. ചെറിയ കൈയുടെ പൂർണമായ അഭാവത്തിൽ, അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോം എൻകോഡ് ചെയ്ത ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഏകദേശം നാലിലൊന്ന് നഷ്ടപ്പെടും. ഇത് രോഗത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണവും കഠിനവുമായ വകഭേദമാണ്. ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾക്ക് പുറമേ, തന്മാത്രയുടെ മറ്റ് പല പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളും നഷ്ടപ്പെട്ടു. ഇത് കൂടുതൽ കഠിനവും അനേകം അപായ വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നു.
ചെറിയ തോളിൽ ചെറുതാക്കുന്നു. ഒരു ഭുജം ചുരുങ്ങുമ്പോൾ, തന്മാത്രയുടെ അവസാനത്തോട് അടുത്തിരുന്ന (കൈയുടെ മൂന്നിലൊന്ന് മുതൽ പകുതി വരെ) ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമേ നഷ്ടപ്പെടുകയുള്ളൂ. പ്രധാന ജീനുകൾ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന 5p12.2 - 5p12.3 മേഖലയുടെ ഇല്ലാതാക്കൽ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടി ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നു. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മുഴുവൻ തോളിൻറെ അഭാവത്തേക്കാൾ കുറവുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു (കുറവ് ജനിതക വിവരങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടും).
ഒരു റിംഗ് ക്രോമസോമിൻ്റെ രൂപീകരണം. റിംഗ് ക്രോമസോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് ഒരേ ക്രോമസോമിൻ്റെ (നീളവും ചെറുതും) രണ്ട് കൈകളുടെ ബന്ധമാണ്. തൽഫലമായി, തന്മാത്ര ഒരു വളയത്തിൻ്റെ ആകൃതി എടുക്കുന്നു. ഈ അപാകതയിൽ ഒരു ചെറിയ ടെർമിനൽ പ്രദേശം ഇല്ലാതാക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രധാന ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, രോഗം വികസിക്കുന്നു.
സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപം. സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപം സാധാരണയായി ഏറ്റവും സൗമ്യമായ ഓപ്ഷനാണ്, പക്ഷേ വളരെ അപൂർവമാണ്. മുമ്പത്തെ മൂന്ന് കേസുകളിലും, കുട്ടിക്ക് വികലമായ ഡിഎൻഎ തന്മാത്ര മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ചു. മൊസൈക് രൂപത്തിൽ, ജീനോം തുടക്കത്തിൽ സാധാരണമായിരുന്നു. സൈഗോട്ട് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന (ബീജത്തിൻ്റെയും അണ്ഡത്തിൻ്റെയും സംയോജനത്തിൻ്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഒരു കോശം) പൂർണ്ണമായ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ വളർച്ചയ്ക്കിടെയാണ് പ്രശ്നം സംഭവിച്ചത്. ക്രോമസോം ഡിവിഷൻ സമയത്ത്, ഷോർട്ട് ഭുജം നഷ്ടപ്പെട്ടു (രണ്ട് മകൾ സെല്ലുകൾക്കിടയിൽ വിഭജിച്ചിട്ടില്ല). അങ്ങനെ, കോശങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗം (സാധാരണയായി ഒരു വലിയ ഭാഗം) ഭാവിയിൽ ഒരു സാധാരണ ജീനോം ഉണ്ടായിരിക്കും, കൂടാതെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗത്തിന് ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ഒരു ജീനോം സ്വഭാവവും ഉണ്ടായിരിക്കും. പാത്തോളജിയുടെ തീവ്രത മിതമായതായിരിക്കും, കുട്ടികൾക്ക് വികസന വൈകല്യങ്ങൾ കുറവായിരിക്കും (ചില കോശങ്ങളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ മറ്റുള്ളവരുടെ വർദ്ധിച്ച വിഭജനം വഴി ഭാഗികമായി നഷ്ടപരിഹാരം നൽകുന്നു). അത്തരം കുട്ടികൾ വാക്കിൻ്റെ പൂർണ്ണ അർത്ഥത്തിൽ സാധാരണമല്ല. ചട്ടം പോലെ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഇപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ശാരീരിക വികാസത്തിലെ വ്യതിയാനങ്ങളും ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ഗുരുതരമായ അപായ വൈകല്യങ്ങളും സാധാരണയായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല.

പൂച്ച സിൻഡ്രോം കരയുന്നത് മേൽപ്പറഞ്ഞ ഏതെങ്കിലും തകരാറുകൾക്ക് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. വികലമായ ജീനോം ഉള്ള കോശവിഭജനത്തിൻ്റെ അനന്തരഫലമാണ് താഴെ ചർച്ച ചെയ്യുന്ന സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ. ഈ കോശങ്ങൾ കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ വിഭജിക്കുന്നു, കാരണം ആവശ്യമായ ചില രാസ സംയുക്തങ്ങൾ കാണുന്നില്ല. ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നവജാതശിശുക്കളുടെ കുറഞ്ഞ ജനനഭാരത്തെ ഇത് ഭാഗികമായി വിശദീകരിക്കുന്നു.

ഒരു കുട്ടിക്ക് സാധാരണയായി വികലമായ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നു, അതിൽ എല്ലാ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെയും 6% വരെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് (രോഗത്തിൻ്റെ മൊസൈക് വേരിയൻ്റ് ഒഴികെ) അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ വൈകല്യത്തിൻ്റെ പ്രാഥമിക രൂപീകരണത്തിന് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം, എന്നാൽ അവയൊന്നും പ്രധാനം എന്ന് വിളിക്കാനാവില്ല. അടിസ്ഥാനപരമായി, നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് സമഗ്രതയെക്കുറിച്ചാണ് ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ, ഇത് മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രത്യുൽപാദന കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കും അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ സൈഗോട്ടിൻ്റെ വിഭജന പ്രക്രിയയെ ബാധിക്കും. എല്ലാ ക്രോമസോം, ജനിതക പാത്തോളജികൾക്കും അവ സമാനമാണ്.

അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഇവയാണ്:
അമ്മയുടെ പ്രായം. അമ്മയ്ക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ, കുട്ടിയിൽ ക്രോമസോം പാത്തോളജിയുടെ സാധ്യത ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ എല്ലാ രോഗങ്ങളിലും ഈ രീതി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്, ഈ ആശ്രിതത്വം വളരെ ദുർബലമാണ്. അപകടസാധ്യതയിൽ ഗണ്യമായ വർദ്ധനവ് 40-45 വർഷത്തിനുശേഷം മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ. എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതിന് വ്യക്തമായ വിശദീകരണം ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. ശരീരത്തിലെ മിക്ക പ്രക്രിയകളെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന എൻഡോക്രൈൻ, നാഡീവ്യൂഹങ്ങൾ എന്നിവയുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുമ്പോൾ മുട്ടയുടെ ജനിതകഘടനയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അപകടസാധ്യതയും പിതാവിൻ്റെ പ്രായവും തമ്മിൽ സമാനമായ ബന്ധമില്ല.
പുകവലി.
പുകവലി, പ്രത്യേകിച്ച് കൗമാരംപ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥ സജീവമായി വികസിക്കുമ്പോൾ, അത് ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണത്തിന് കാരണമാകും. സിഗരറ്റ് പുകയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന നിക്കോട്ടിൻ, ടാർ എന്നിവ ശരീരത്തിൽ നിരവധി ബയോകെമിക്കൽ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് ചില അസാധാരണത്വങ്ങളുള്ള ഗാമറ്റുകൾ (ലൈംഗിക കോശങ്ങൾ) രൂപപ്പെടാൻ ഇടയാക്കും. ഭാവിയിൽ, ഈ പ്രത്യേക സെൽ ഒരു സൈഗോട്ട് രൂപപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ഉണ്ടാകും.
മദ്യം. മദ്യത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനരീതി പുകവലിയുടേതിന് സമാനമാണ്. മദ്യം കരളിലെ ബയോകെമിക്കൽ പ്രക്രിയകളെ ഒരു പരിധിവരെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതാണ് വ്യത്യാസം. ഇത് രക്തത്തിൻ്റെ ഘടനയെയും എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.
മരുന്നുകളുടെ പ്രഭാവം. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന പല മരുന്നുകളും വിഷാംശം ഉണ്ടാക്കും പ്രത്യുൽപാദന സംവിധാനം. ഇക്കാര്യത്തിൽ, മിക്ക മരുന്നുകളുടെയും സ്വയംഭരണം ഭാവിയിൽ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. വെവ്വേറെ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ ചില മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം പരിഗണിക്കണം (അവയിൽ പലതും ലളിതമായി നിരോധിച്ചിരിക്കുന്നു). ഇത് ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മൊസൈക് വേരിയൻ്റിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പതിവ് ഉപയോഗം മയക്കുമരുന്ന് മരുന്നുകൾപ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥയെ ഏറ്റവും വലിയ അളവിൽ ബാധിക്കുന്നു.
ഗർഭകാലത്ത് അണുബാധ. നിരവധി അണുബാധകൾ (ഹെർപ്പസ് കുടുംബത്തിൽ നിന്നുള്ള വൈറസുകൾ, സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ് മുതലായവ) ഗർഭകാലത്ത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങളുടെ വിഭജനത്തെ ബാധിക്കും. ഇക്കാര്യത്തിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും അത്തരം പാത്തോളജികൾ കണ്ടെത്തുകയും ചികിത്സിക്കുകയും വേണം.
റേഡിയേഷൻ. റേഡിയേഷൻ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ. ശരീരത്തിലെ ടിഷ്യൂകളിലേക്ക് തുളച്ചുകയറാൻ കഴിയുന്ന ചെറിയ കണങ്ങളുടെ ഒരു പ്രവാഹമാണിത്. ജനനേന്ദ്രിയ ഭാഗത്തിൻ്റെ വികിരണം പലപ്പോഴും ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ ഘടനയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് ഭാവിയിൽ ഒരു കുട്ടിയിൽ ക്രോമസോം രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തിന് കാരണമാകും.
പ്രതികൂല പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ. പ്രതികൂലമായ പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ (സജീവമായ ഖനന മേഖലകൾ, രാസമാലിന്യ നിർമാർജന മേഖലകൾ മുതലായവ), ക്രോമസോം തകരാറുകളുള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനങ്ങളുടെ ആവൃത്തി അല്പം കൂടുതലാണ്. കാരണം, ഈ പ്രദേശങ്ങളിൽ മിക്ക ആളുകളും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കണ്ടുമുട്ടാത്ത ശക്തമായ വിഷ പദാർത്ഥങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. അവയുടെ ആഘാതം ബീജകോശങ്ങളുടെ വിഭജനത്തെ ബാധിക്കും.

ഈ ഘടകങ്ങളെല്ലാം ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രൂപത്തിന് ഭാഗികമായി മുൻകൈയെടുക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ പാത്തോളജിയുടെ യഥാർത്ഥ കാരണങ്ങൾ ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. മേൽപ്പറഞ്ഞ ഘടകങ്ങൾ ഒരിക്കലും മാതാപിതാക്കളെ തുറന്നുകാട്ടാത്ത കുട്ടികളിലും വികലമായ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോം സംഭവിക്കുന്നു.
ക്രൈ ഡി ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള നവജാത ശിശുക്കൾ എങ്ങനെയിരിക്കും?
കുറഞ്ഞ വ്യാപനം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ഈ രോഗം, ഡോക്‌ടർമാർ അവൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെയും വികാസത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെയും ഒരു ശ്രേണി പെട്ടെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ജനിച്ച നിമിഷത്തിൽ തന്നെ ശ്രദ്ധിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഓരോ ഡിസോർഡറും വ്യക്തിഗതമായി വിലയിരുത്തുന്നത് മൂല്യവത്താണ് (മറ്റ് അപായ പാത്തോളജികളിലും അവ സംഭവിക്കാം), എന്നാൽ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സമഗ്രതയും സംയോജനവും.

ജനിച്ചയുടനെ രോഗത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രകടനങ്ങൾ ഇവയാണ്:
ഒരു കുട്ടിയുടെ കരച്ചിൽ സ്വഭാവം;
തലയുടെ രൂപത്തിൽ മാറ്റം;
സ്വഭാവം കണ്ണ് ആകൃതി;
ചെവികളുടെ സ്വഭാവ രൂപം;
താഴ്ന്ന താടിയെല്ലിൻ്റെ അവികസിതാവസ്ഥ;
കുറഞ്ഞ ശരീരഭാരം;
വിരൽ വികസനത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ;
ക്ലബ്ഫൂട്ട്.
ഒരു കുട്ടിയുടെ കരച്ചിൽ സ്വഭാവ സവിശേഷത
മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഏറ്റവും സ്വഭാവ ലക്ഷണംഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ കരച്ചിൽ ആണ് ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സവിശേഷത. ഗർഭാശയ വികസന സമയത്ത് ഒരു ശ്വാസനാള വൈകല്യം രൂപപ്പെടുന്നതിനാൽ, ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ ഇത് ഇതിനകം കേൾക്കാനാകും. കരച്ചിൽ സാധാരണ കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയർന്ന സ്വരത്തിലാണ് കേൾക്കുന്നത്, പല ശിശുരോഗ വിദഗ്ധരുടെയും മാതാപിതാക്കളുടെയും വിവരണമനുസരിച്ച്, വിശക്കുന്ന പൂച്ചക്കുട്ടിയുടെ മിയാവിംഗിനോട് സാമ്യമുണ്ട്.

ശ്വാസനാളത്തിലെ തരുണാസ്ഥികളുടെ ഇനിപ്പറയുന്ന വൈകല്യങ്ങളാണ് അത്തരം കരച്ചിലിൻ്റെ കാരണം:
എപ്പിഗ്ലോട്ടിസിൻ്റെ കുറവ്;
എപ്പിഗ്ലോട്ടിസ് പ്രദേശത്തെ ശ്വാസനാളത്തിൻ്റെ സങ്കോചം;
തരുണാസ്ഥി ടിഷ്യു മൃദുവാക്കുന്നു;
ശ്വാസനാളത്തിൻ്റെ തരുണാസ്ഥിയിലെ കഫം മെംബറേനിൽ മടക്കിക്കളയുന്നു.

ഈ പ്രദേശത്താണ് വോക്കൽ കോഡുകൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത് എന്നതിനാൽ, വോയ്‌സ് ടിംബ്രിൽ ഒരു മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു. ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക നവജാതശിശുക്കളിലും ഈ ലക്ഷണം സാധാരണമാണ്. ഏകദേശം 10 - 15% കേസുകളിൽ, ഡോക്ടർ അത് തിരിച്ചറിയുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് കേവലം അസാന്നിദ്ധ്യമാണ് (ലാറിഞ്ചിയൽ വൈകല്യം അത്ര പ്രകടമാകില്ല, കരച്ചിൽ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകില്ല). ചുവടെ ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്ന മറ്റ് വൈകല്യങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മാത്രം ലക്ഷണമായ "പൂച്ച കരച്ചിൽ" ആണ് ഇത്. മറ്റ് ക്രോമസോം രോഗങ്ങളിൽ, തരുണാസ്ഥി കോശങ്ങളിലെ സമാനമായ മാറ്റങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ.

തലയുടെ ആകൃതി മാറ്റുന്നു
തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ മിക്ക ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെയും സ്വഭാവമാണ്. ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ, സമാനമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഗർഭാശയ വികസനം 85% നവജാതശിശുക്കളിൽ ഇത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ മാറ്റം മൈക്രോസെഫാലി ആണ്. തലയോട്ടിയുടെ വലിപ്പം പൊതുവായി കുറയുന്നതിൻ്റെ പേരാണിത്. നവജാതശിശുവിൻ്റെ തല രേഖാംശ ദിശയിൽ ചെറുതും അൽപ്പം നീളമുള്ളതുമായി മാറുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ ലക്ഷണം പെട്ടെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടണമെന്നില്ല. സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ക്രാനിയോമെട്രി നടത്തുന്നു. ഇത് തലയോട്ടിയുടെ അടിസ്ഥാന അളവുകളുടെ അളവാണ്. തിരശ്ചീനമായ ഒന്നുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് രേഖാംശ വലുപ്പം (തലയുടെ പിൻഭാഗം മുതൽ മൂക്കിൻ്റെ പാലം വരെ) വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ (പ്രോട്രഷനുകൾക്കിടയിൽ പരിയേറ്റൽ അസ്ഥികൾ), അവർ ഡോളികോസെഫാലിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു. ഇത് ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സവിശേഷതയാണ്. ഈ ലക്ഷണം മാനദണ്ഡത്തിൻ്റെ ഒരു വകഭേദമായിരിക്കാം, അതിനാൽ മൈക്രോസെഫാലിയുമായി ഇത് പ്രത്യേകമായി ശ്രദ്ധിക്കുന്നു.

നവജാതശിശുവിലെ മൈക്രോസെഫാലി എല്ലായ്പ്പോഴും ഭാവിയിൽ പുരോഗമനപരമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തോടൊപ്പമുണ്ട്, എന്നാൽ വികസന കാലതാമസത്തിൻ്റെ അളവ് എല്ലായ്പ്പോഴും തലയോട്ടിയിലെ രൂപഭേദത്തിൻ്റെ തീവ്രതയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല.

സ്വഭാവഗുണമുള്ള കണ്ണിൻ്റെ ആകൃതി
അസാധാരണമായ കണ്ണുകളുടെ ആകൃതിയും സ്ഥാനവും ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകളുടെ ഒരു സാധാരണ അടയാളമാണ്. മുകളിൽ ചർച്ച ചെയ്ത തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ അനുചിതമായ വികസനം മൂലമാണ് അവ ഭാഗികമായി സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സ്വഭാവമാണ്.

കണ്ണിൻ്റെ വശത്ത് നിന്ന്, ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ 4 പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്:
മംഗോളോയിഡ് വിരുദ്ധ കണ്ണിൻ്റെ ആകൃതി. ഈ ലക്ഷണം Cri Cat സിൻഡ്രോമിനെ മറ്റ് പല ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകളിൽ നിന്നും (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെ) വേർതിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ എല്ലാ നവജാതശിശുക്കളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നില്ല. മംഗോളോയിഡ് വിരുദ്ധ മുറിവ് ഉപയോഗിച്ച്, പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ ഒരു ചെറിയ കോണിൽ (മൂക്കിൻ്റെ പാലത്തിൽ നിന്ന് വശത്തേക്കും താഴേക്കും) പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ആന്തരിക കോർണർ എല്ലായ്പ്പോഴും ബാഹ്യമായതിനേക്കാൾ ഉയർന്നതായിരിക്കും. അതിനാൽ, നിങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായി നോക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ മുഖത്ത് ഒരു ത്രികോണം കാണാം, അതിൻ്റെ മുകൾഭാഗം മൂക്കിൻ്റെ പാലമായിരിക്കും, വശങ്ങളിലെ മുഖങ്ങൾ ഡയഗണലായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന കണ്ണുകളായിരിക്കും, അടിസ്ഥാനം മൂക്കിൻ്റെ അഗ്രമായിരിക്കും. ഒരു മംഗോളോയിഡ് വിഭാഗത്തിൽ, വിപരീതം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു - പുറം കോണുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ആന്തരികത്തേക്കാൾ ഉയർന്നതായിരിക്കും.
സ്ട്രാബിസ്മസ്. സ്ട്രാബിസ്മസ് (സ്ട്രാബിസ്മസ്) കണ്പോളകളുടെ അരികുകളും കോണുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് കോർണിയകളുടെ സമമിതിയുടെ ലംഘനമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, കുട്ടിക്ക് ഒരു പ്രത്യേക വസ്തുവിൽ തൻ്റെ കാഴ്ചപ്പാട് പൂർണ്ണമായി കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല, ചട്ടം പോലെ, അത്തരം കുട്ടികളുടെ കാഴ്ചപ്പാട് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. സ്ട്രാബിസ്മസിൻ്റെ വിവിധ രൂപങ്ങളുണ്ട്. ഇത് ലംബമായിരിക്കാം (വിഷ്വൽ അക്ഷങ്ങളുടെ വ്യതിയാനം മുകളിലേക്കോ താഴേക്കോ സംഭവിക്കുമ്പോൾ) അല്ലെങ്കിൽ തിരശ്ചീനമായി (കൺവേർജൻ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഡൈവേർജൻ്റ് സ്ട്രാബിസ്മസ്). മോണോക്യുലർ, ആൾട്ടർനേറ്റിംഗ് സ്ട്രാബിസ്മസ് എന്നിവയുമുണ്ട്. ആദ്യ സന്ദർഭത്തിൽ, ഒരു കണ്ണ് മാത്രം ചലിപ്പിക്കുന്നു, കുട്ടി ഒരിക്കലും അത് ഉപയോഗിക്കില്ല. കുട്ടി ഒരു കണ്ണ് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊന്ന് മാറിമാറി നോക്കുമ്പോൾ, ഒന്നിടവിട്ട സ്ട്രാബിസ്മസ് ആണ് ഇതര രൂപത്തിൻ്റെ സവിശേഷത. ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ സ്ട്രാബിസ്മസിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ അവികസിതമാണ് പേശി ടിഷ്യുഐബോളിന് ചുറ്റും അല്ലെങ്കിൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ (കണ്ണിൻ്റെ ചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നത് തലയോട്ടിയിലെ ഞരമ്പുകളാണ്).
ഒക്കുലാർ ഹൈപ്പർടെലോറിസം. ജോടിയാക്കിയ രണ്ട് അവയവങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള അകലത്തിലുള്ള വർദ്ധനവിനെയാണ് ഹൈപ്പർടെലോറിസം പൊതുവെ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. നവജാതശിശുവിൻ്റെ കണ്ണുകൾ വളരെ വിശാലമായിരിക്കുമ്പോൾ ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം ഒക്യുലാർ ഹൈപ്പർടെലോറിസം ആണ്. പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകളുടെ ആന്തരിക കോണുകൾക്കിടയിലും വിദ്യാർത്ഥികൾക്കിടയിലും ദൂരം അളക്കുന്നു. ഈ ലക്ഷണം മറ്റ് ക്രോമസോം രോഗങ്ങളോടൊപ്പം ഉണ്ടാകാം.
എപികാന്തസ്. കണ്ണിൻ്റെ ആന്തരിക മൂലയിൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക മടക്കാണ് എപികാന്തസ്. സാധാരണയായി, മിക്ക കേസുകളിലും, മംഗോളോയിഡ് വംശത്തിൻ്റെ പ്രതിനിധികളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. പൊടിയിൽ നിന്നും കാറ്റിൽ നിന്നും കണ്ണുകളെ സംരക്ഷിക്കുന്ന ഈ ജനങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ഉപകരണമാണ് എപികാന്തസ്. എന്നിരുന്നാലും, Cri de Cat സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക്, ഇത് ജന്മനാ ഉള്ളതും മിക്കവാറും സൗന്ദര്യ വൈകല്യവുമാണ്. പാൽപെബ്രൽ വിള്ളൽ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിച്ചാൽ മാത്രമേ ഇത് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. മംഗോളോയിഡ് വിരുദ്ധ കണ്ണുകളുടെ ആകൃതിയിലുള്ള എപികാന്തസിൻ്റെ സംയോജനം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു പ്രതിഭാസമാണ്, ഇത് ഉയർന്ന സംഭാവ്യതയോടെ പൂച്ച സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കരച്ചിലിനെക്കുറിച്ച് പ്രത്യേകം സംസാരിക്കുന്നു.
ചെവിയുടെ സ്വഭാവ രൂപം
വികസന വൈകല്യങ്ങൾ ഓറിക്കിൾലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ അവയുടെ അസാധാരണ രൂപത്തിലും സ്ഥാനത്തിലും പ്രകടമാണ്. മിക്കപ്പോഴും നമ്മൾ ptosis നെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്. ഈ പദം മാനദണ്ഡവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഒരു അവയവം കുറയ്ക്കുന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. മറ്റ് ക്രോമസോം രോഗങ്ങളോടൊപ്പം ചെവി ptosis സംഭവിക്കുന്നു.

ചെവിയുടെ ആകൃതി വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ മാറ്റാം. സാധാരണയായി ഓറിക്കിൾ രൂപപ്പെടുന്ന തരുണാസ്ഥികളുടെ അവികസിതമാണ്. ഇത് ചെവിയുടെ വലിപ്പം ചെറുതാക്കി കാണിക്കുകയും ചെവി കനാൽ തീവ്രമായി ഇടുങ്ങിയിരിക്കുകയും ചെയ്യും. ചിലപ്പോൾ ചെവിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ചർമ്മത്തിൽ ചെറിയ ഒതുക്കമുള്ള നോഡ്യൂളുകൾ കാണാം.

താഴത്തെ താടിയെല്ലിൻ്റെ അവികസിതാവസ്ഥ
താഴത്തെ താടിയെല്ലിൻ്റെ അവികസിതാവസ്ഥയെ മൈക്രോജെനിയ അല്ലെങ്കിൽ മൈക്രോഗ്നാതിയ എന്നും വിളിക്കുന്നു. ക്രി ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോമിൽ ഇത് വളരെ സാധാരണമായ ഒരു ലക്ഷണമാണ്. ക്രോമസോം തകരാറ് കാരണം, താഴത്തെ താടിയെല്ല് രൂപപ്പെടുന്ന അസ്ഥി ഗർഭകാലത്ത് ആവശ്യമായ വലുപ്പത്തിൽ എത്തില്ല. തൽഫലമായി, നവജാതശിശുവിൻ്റെ താടി മുകളിലെ താടിയെല്ലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഒരു പരിധിവരെ പിൻവലിക്കപ്പെടുന്നു.

മൈക്രോഗ്നാത്തിയയുടെ രണ്ട് രൂപങ്ങളുണ്ട്:
ഉഭയകക്ഷി മൈക്രോഗ്നാത്തിയ. ഈ ഓപ്ഷൻ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. താഴത്തെ താടിയെല്ലിൻ്റെ രണ്ട് ശാഖകളും അവികസിതമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, അസ്ഥി കുറയുന്നു, പക്ഷേ സമമിതിയായി തുടരുന്നു. പല്ലുകളുടെ വരികൾക്കിടയിൽ (1 - 1.5 സെൻ്റീമീറ്റർ വരെ) സാമാന്യം വിശാലമായ വിടവ് രൂപം കൊള്ളുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഇത് കുട്ടിക്ക് വായ അടയ്ക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.
ഏകപക്ഷീയമായ മൈക്രോഗ്നാത്തിയ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, താഴത്തെ താടിയെല്ലിൻ്റെ ശാഖകളിലൊന്ന് മാത്രം അവികസിതമാണ്. താടി ഒരു പരിധിവരെ പിൻവലിച്ചിരിക്കുന്നു, പക്ഷേ മുഖം സമമിതിയല്ല. പല്ലുകൾക്കിടയിലുള്ള വിടവ് ഡയഗണലായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. മൈക്രോഗ്നാത്തിയയുടെ ഈ രൂപം അപൂർവമാണ്.

പൊതുവേ, താഴത്തെ താടിയെല്ലിൻ്റെ വികസനം താരതമ്യേന സാധാരണമാണ്, ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ക്രോമസോം രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണമല്ല. അതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ പ്രാഥമിക പരിശോധനയിൽ, മൈക്രോഗ്നാതിയ പാത്തോളജിയെ വ്യക്തമായി സൂചിപ്പിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ മറ്റ് അപാകതകൾക്കായി കുഞ്ഞിനെ കൂടുതൽ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു കാരണം മാത്രമാണ്.

ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങൾ മുതൽ ഡോക്ടർമാർക്കും മാതാപിതാക്കൾക്കും മൈക്രോഗ്നാതിയ ഗുരുതരമായ ഒരു പ്രശ്നം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ക്രി ഡി ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ, സാധാരണയായി കുറഞ്ഞ ശരീരഭാരത്തോടെ ജനിക്കുന്ന, ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവിക്കുന്നു. താഴത്തെ താടിയെല്ല് വികലമായതിനാൽ, അമ്മയുടെ മുലക്കണ്ണിന് ചുറ്റും സാധാരണയായി ചുണ്ടുകൾ അടയ്ക്കാൻ അവർക്ക് കഴിയില്ല. മുലകുടിക്കുന്ന റിഫ്ലെക്സ് തകരാറിലാകുന്നു, ഇത് മുലയൂട്ടൽ അസാധ്യമാക്കും.

കുറഞ്ഞ ശരീരഭാരം
ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 90% നവജാതശിശുക്കളിലും കുറഞ്ഞ ശരീരഭാരം സംഭവിക്കുന്നു. അവയവങ്ങളുടെയും ടിഷ്യൂകളുടെയും വികാസത്തിലെ ഗുരുതരമായ കാലതാമസമാണ് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നത്. ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള അവസാന ആഴ്ചകളിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ഭാരം വർദ്ധിക്കുന്നു. ഈ രോഗം സാധാരണയായി ഇത് സംഭവിക്കുന്നില്ല. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ ശരാശരി ഭാരം 2500 ഗ്രാം കവിയരുത്.

ഷെഡ്യൂളിന് മുമ്പായി ഒരു കുട്ടി അകാലത്തിൽ ജനിക്കുന്ന കേസുകളുമുണ്ട്. അപ്പോൾ ശരീരഭാരം കൂടുതൽ കുറയും. കൂടാതെ, അത്തരം കുട്ടികൾക്ക് ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ മറ്റ് അപാകതകളും വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇത് സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഭാവിയിലേക്കുള്ള പ്രവചനം കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നു. ശരീരഭാരം കുറയുന്നത് (പ്രത്യേകിച്ച് ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ മറ്റ് അടയാളങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ) എല്ലായ്പ്പോഴും കുട്ടിയുടെ ശ്രദ്ധയും യോഗ്യതയുള്ള പരിചരണവും വർദ്ധിപ്പിക്കേണ്ടതിൻ്റെ ആവശ്യകതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

വിരൽ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ
ക്രോമസോം തകരാറുകളുള്ള കുട്ടികളിൽ വിരലുകളുടെ വികാസത്തിലെ തകരാറുകൾ വളരെ സാധാരണമാണ്. സാധാരണയായി നമ്മൾ സിൻഡാക്റ്റിലി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നവജാതശിശുവിൻ്റെ വിരലുകളുടെയോ കാൽവിരലുകളുടെയോ സംയോജനം സംഭവിക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിൻ്റെ ഒരു മെംബ്രൺ ഉപയോഗിച്ച് മാത്രമേ വിരലുകൾ ബന്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയൂ, അത് സമയത്ത് എളുപ്പത്തിൽ മുറിക്കാൻ കഴിയും ശസ്ത്രക്രീയ ഇടപെടൽ. അപ്പോൾ ജനന വൈകല്യം ശരിയാക്കുന്നത് പ്രത്യേക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. നമ്മൾ സംയോജനത്തെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നതെങ്കിൽ അസ്ഥി ടിഷ്യു, അപ്പോൾ വൈകല്യം കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്. ബാഹ്യമായി, syndactyly ഒരു കട്ടിയുള്ള വിരൽ പോലെ കാണപ്പെടും (ചിലപ്പോൾ ഒരു ആണി പ്ലേറ്റ് പോലും). അത്തരമൊരു ഗുരുതരമായ വൈകല്യം പരിഹരിക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

വിരലുകളുടെ വികാസത്തിൽ സാധ്യമായ മറ്റൊരു വൈകല്യം ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്. അതോടൊപ്പം, കുട്ടിക്ക് സന്ധികളിൽ വിരലുകളുടെ വക്രത അനുഭവപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾ ഒരു നവജാതശിശുവിൻ്റെ കൈ നേരെയാക്കുകയാണെങ്കിൽ, ചില വിരലുകൾ മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് സമാന്തരമായി കിടക്കുന്നില്ല. അതിൻ്റെ അച്ചുതണ്ടിന് ചുറ്റുമുള്ള വിരലിൻ്റെ ഭാഗിക ഭ്രമണവും സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വളയുന്നത് അസാധ്യമായിരിക്കും. Clinodactyly ഒന്നിലും രണ്ട് കൈകളിലും സംഭവിക്കുകയും സാധാരണയായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു മോതിര വിരല്ചെറുവിരലും. പാദങ്ങളിൽ, വിരലുകളുടെ ചെറിയ വലിപ്പം കാരണം ഈ ലക്ഷണം ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഭാവിയിൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഈ വൈകല്യം ശരിയാക്കാം.

ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി അല്ലെങ്കിൽ സിൻഡാക്റ്റിലി തരം പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, ഈ അടയാളങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു കോസ്മെറ്റിക് വൈകല്യം മാത്രമാണ്, അവ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നില്ല. ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾമൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തിന്.

ക്ലബ്ഫൂട്ട്
എല്ലുകളുടെയും സന്ധികളുടെയും വൈകല്യത്തിൻ്റെ അനന്തരഫലമാണ് ക്ലബ്ഫൂട്ട് താഴ്ന്ന അവയവം. താഴത്തെ കാലിൻ്റെ രേഖാംശരേഖയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് പാദത്തിൻ്റെ അകത്തേക്ക് ശക്തമായ വ്യതിയാനം കാണിക്കുന്ന ഒരു മാറ്റമാണിത്. ഭാവിയിൽ, അത്തരം ഒരു വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് രണ്ട് കാലുകളിൽ നടക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം (അവർ പിന്നീട് നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു). ഈ ലക്ഷണം ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേകമല്ല, മറ്റ് പല രോഗങ്ങളിലും ഇത് സംഭവിക്കാം.

കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വിശകലനം നടത്തുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഉചിതമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുകയും ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർമാർക്ക് അറിയുകയും ചെയ്താൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വൈകല്യങ്ങളുടെ തീവ്രത വിലയിരുത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം (ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം) നടത്തിയില്ലെങ്കിൽ, ഈ അടയാളങ്ങളെല്ലാം ശരിയായ രോഗനിർണയം സംശയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. എല്ലാ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെയും ആകെത്തുകയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് കുട്ടിയെ സാധാരണയായി വിലയിരുത്തുന്നത്. ഏറ്റവും വലിയ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മൂല്യംഒരു സ്വഭാവസവിശേഷതയുള്ള കരച്ചിലും കണ്ണുകളുടെ രൂപത്തിൽ മാറ്റങ്ങളും ഉണ്ട്.

ക്രൈ-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ എങ്ങനെയിരിക്കും?
ക്രി ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ അതിജീവന നിരക്ക് വളരെ ഉയർന്നതായതിനാൽ, അവരുടെ കുട്ടി വളരുകയും വികസിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കളെ കാത്തിരിക്കുന്നത് എന്താണെന്ന് അറിയേണ്ടതാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള കുട്ടികൾ അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു. ജന്മനായുള്ള പല വികസന വൈകല്യങ്ങളും അത്തരം രോഗികൾ അഭിമുഖീകരിക്കുന്ന നിരവധി സ്വഭാവപരമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

കുട്ടിക്കാലത്തെ ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടനങ്ങളും ഇവയാണ്:
ബുദ്ധിമാന്ദ്യം;
മസിൽ ടോൺ കുറഞ്ഞു;
ചലനങ്ങളുടെ ദുർബലമായ ഏകോപനം;
മലബന്ധം;
ചന്ദ്രൻ്റെ ആകൃതിയിലുള്ള മുഖം;
ചെറിയ കഴുത്ത്;
പെരുമാറ്റത്തിൻ്റെ ലാബിലിറ്റി;
കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.
ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ശ്രദ്ധേയമാകും. ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വികസനത്തിൽ ഗുരുതരമായ അപാകതകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, അത് പ്രധാന ലക്ഷണമായി മാറുന്നു. ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ വികസനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു, എന്നാൽ അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ വളരെ പിന്നിലാണ്. അവർക്ക് സംസാരശേഷിയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയും പഠിക്കാനുള്ള അവരുടെ കഴിവ് വളരെ കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, സ്വയം തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ ഗുരുതരമായ കാലതാമസമുണ്ട് (കുട്ടി മൂന്നാം വ്യക്തിയിൽ തന്നെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നത് തുടരുമ്പോൾ ദീർഘനാളായി). കുട്ടികൾ അതിജീവിക്കുന്ന അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ സ്കൂൾ പ്രായം(ഏകദേശം 12 - 15% രോഗികൾ), അവരുടെ മാനസിക വികസനം അവരെ സാധാരണ പ്രോഗ്രാം മാസ്റ്റർ ചെയ്യാൻ അനുവദിക്കുന്നില്ല. വീട്ടിലോ സ്പെഷ്യൽ സ്കൂളുകളിലോ പഠിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, അവിടെ മെത്തഡോളജി റൊട്ട് മെമ്മറൈസേഷനും അടിസ്ഥാന കഴിവുകളുടെ ആവർത്തനവും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

മസിൽ ടോൺ കുറഞ്ഞു
നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങളുടെ അനന്തരഫലമാണ് പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ചില പേശികളുടെ അവികസിതാവസ്ഥയുണ്ട്. കുട്ടിക്കാലത്ത്, മുലകുടിക്കുന്ന റിഫ്ലെക്സ് തകരാറിലായേക്കാം (കുട്ടി ക്ഷീണിതനാകുന്നു, വളരെക്കാലം ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കഴിയില്ല). കുറച്ച് കഴിഞ്ഞ്, പോസ്ചറൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാകാം (കുട്ടികൾക്ക് ദീർഘനേരം പുറം നേരെയാക്കാൻ കഴിയില്ല). നടത്ത വ്യായാമങ്ങൾ കുട്ടികളെ പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണിപ്പിക്കുന്നു. സ്കൂൾ പ്രായത്തിൽ, പേശികൾ ദുർബലമാവുകയും കുട്ടികൾക്ക് കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

ചലനങ്ങളുടെ ഏകോപനം തകരാറിലാകുന്നു
സെറിബെല്ലത്തിൻ്റെ അവികസിതമാണ് ഏകോപനം തകരാറിലാകുന്നത്. ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ (മൈക്രോസെഫാലി കാരണം) മോശമായി വികസിച്ച തലച്ചോറിൻ്റെ ആൻസിപിറ്റൽ ഭാഗത്താണ് ഈ വിഭാഗം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. തലയോട്ടിയുടെ അളവ് കുറയുന്നു. അതിനാൽ, സെറിബെല്ലത്തിന് സാധാരണയായി അതിൻ്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കാനും ചലനങ്ങളെ ഏകോപിപ്പിക്കാനും കഴിയില്ല. കുട്ടി മോശമായി നടക്കുന്നു, മോശം ബാലൻസ് ഉണ്ട്, പലപ്പോഴും വീഴുന്നു. എല്ലാ കുട്ടികളിലും അത്തരം പ്രശ്നങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല; അവയുടെ തീവ്രത സെറിബെല്ലത്തിൻ്റെ നാഡീ കലകളുടെ അവികസിത അളവിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

മലബന്ധം
ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിരവധി വർഷങ്ങളിൽ മലബന്ധം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. മിക്കപ്പോഴും അവ ദഹനനാളത്തിൻ്റെ അസാധാരണമായി ഇടുങ്ങിയ പ്രദേശങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, കുടൽ ടോണിൻ്റെ നാഡീ നിയന്ത്രണം തകരാറിലാകുന്നു. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, കുടലിലൂടെ മലം തള്ളുന്ന സങ്കോചത്തിൻ്റെ സാധാരണ തരംഗങ്ങളൊന്നുമില്ല.

ചന്ദ്രൻ്റെ മുഖം
ചന്ദ്രൻ്റെ ആകൃതിയിലുള്ള ഓവൽ മുഖം ഡോളികോസെഫാലിയുടെയും തലയോട്ടിയുടെ അസാധാരണമായ വികാസത്തിൻ്റെയും അനന്തരഫലമാണ്. മുഖത്തെ തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ ബ്രെയിൻകേസിനേക്കാൾ വലുതാണ്. ഇത് ഒരു പ്രത്യേക രൂപം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്തും മുതിർന്നവരിലും മിക്ക രോഗികളിലും ഇത് കാണപ്പെടുന്നു.

ചെറിയ കഴുത്ത്
ഒരു ചെറിയ കഴുത്ത് ജനനസമയത്ത് കാണാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിലും വർഷങ്ങളിലും, ഈ വികസന വൈകല്യം കൂടുതൽ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും. ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളുടെ അതേ കോണിൽ കുട്ടികൾക്ക് തല തിരിക്കാൻ കഴിയില്ല. സെർവിക്കൽ കശേരുക്കളുടെയും അവയ്ക്കിടയിലുള്ള തരുണാസ്ഥി ടിഷ്യുവിൻ്റെയും അവികസിതമാണ് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നത്.

വൈകാരിക ലാബിലിറ്റി
വൈകാരികമായ കുറവുകൾ പ്രധാനമായും ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മാനസികാവസ്ഥയിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. കാണാവുന്നതും മനസ്സിലാക്കാവുന്നതുമായ കാരണങ്ങളില്ലാതെ പോലും കുട്ടികൾക്ക് കരച്ചിൽ ചിരിയാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയും. നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ തകരാറുകളാൽ ഈ തകരാറുകൾ വിശദീകരിക്കപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, കുട്ടികളുടെ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ, രോഗികൾ ആക്രമണവും അമിതമായ പ്രവർത്തനവും കാണിച്ചേക്കാം. ഇക്കാര്യത്തിൽ, ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പ്രത്യേകവും കൂടുതൽ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വവുമായ പരിചരണം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ
വിഷ്വൽ അവയവത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ കാരണം ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, കുട്ടികൾക്ക് ഇതിനകം 2-3 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള ഗ്ലാസുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഈ കാലയളവിൽ കുറഞ്ഞ പഠന ശേഷിയും പെരുമാറ്റത്തിൻ്റെ പ്രവചനാതീതതയും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി കണ്ണട ധരിക്കാൻ വിസമ്മതിക്കുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് ഉടനടി ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. കണ്ണുകളുടെ ആൻ്റി മംഗോളോയിഡ് ആകൃതി, അവയുടെ വീതിയേറിയ സെറ്റ്, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന ചെവികൾ, ജനനസമയത്ത് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെട്ടവ, അവ വളരുമ്പോൾ കൂടുതൽ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമാകും. മിക്ക ആളുകളും, അത്തരമൊരു കുട്ടിയെ ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ പോലും, സാധാരണ കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അവനിൽ പല വ്യത്യാസങ്ങളും പെട്ടെന്ന് കണ്ടെത്തും. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടി ക്രി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം (മറ്റൊരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ഉള്ളതല്ല) ഉള്ളതായി വ്യക്തമായി സൂചിപ്പിക്കുന്ന പ്രത്യേക ബാഹ്യ അടയാളങ്ങളൊന്നുമില്ല.
Cri de Cat Syndrome ഉള്ള മുതിർന്നവർ എങ്ങനെയിരിക്കും?
മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച്, രോഗികൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അതിജീവിക്കാനുള്ള അവസരമുണ്ട്. 40-50 വയസ്സിൽ രോഗികൾ മരിക്കുന്ന ഒറ്റപ്പെട്ട കേസുകൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവാണ് ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾഅത്തരം രോഗികൾക്ക് സാധാരണമായ രോഗങ്ങൾ.

5%-ൽ താഴെ കുട്ടികൾ അതിജീവിക്കുന്ന 18-25 വയസ്സിൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം മുന്നിൽ വരുന്നു. രോഗിക്ക് ഒരു ജോലിയും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. രോഗത്തിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപത്തിൽ, പഠിക്കാനുള്ള കഴിവ് അൽപ്പം മെച്ചപ്പെട്ടതാണ്. അത്തരം രോഗികൾക്ക് സമൂഹത്തിൽ സംയോജിപ്പിക്കാൻ അവസരമുണ്ട്. ജനനസമയത്ത് വിവരിച്ച അതേ അപായ വൈകല്യങ്ങളാണ് രോഗികളുടെ രൂപത്തിൻ്റെ സവിശേഷത. ചിലപ്പോൾ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ ചർമ്മ വാർദ്ധക്യം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

ജനിതക പാത്തോളജി രോഗനിർണയം
ഏതെങ്കിലും ജനിതക രോഗനിർണയം (കാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെ) രണ്ട് ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു. ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ, ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള സ്ത്രീകളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി ഡോക്ടർമാർ രോഗികളുടെ പൊതുവായ പരിശോധന നടത്തുന്നു. ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് രണ്ടാം ഘട്ടം നടത്തുന്നു. രണ്ട് ഘട്ടങ്ങളും, ഒരു ചട്ടം പോലെ, പ്രത്യേക സ്ഥാപനങ്ങളിൽ നടത്തുന്നു - പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് കേന്ദ്രങ്ങൾ. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഘട്ടത്തിൽ ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകളിൽ നടത്തുന്ന പ്രതിരോധ പഠനങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ്. ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗർഭാവസ്ഥയുടെ തുടക്കത്തിൽ വിവിധ ജനിതക രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഈ നടപടിക്രമങ്ങൾ പ്രാപ്തമാണ്.

നിലവിലുണ്ട് ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികൾക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം:
അനാംനെസിസ് എടുക്കൽ;
മാതാപിതാക്കളുടെ കാരിയോടൈപ്പിംഗ്;
അൾട്രാസോണോഗ്രാഫി;
പ്ലാസ്മ മാർക്കറുകൾക്കുള്ള രക്തപരിശോധന;
ആക്രമണാത്മക പഠനങ്ങൾ;
പ്രസവാനന്തര ഘട്ടത്തിൽ രോഗനിർണയം.
ചരിത്രം എടുക്കൽ
ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യപടിയാണ് അനാംനെസിസ് എടുക്കൽ. ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനോടോ ഉള്ള ഒരു സാധാരണ അഭിമുഖമാണിത്. അഭിമുഖത്തിൽ, കുടുംബത്തിൽ ജനിതക പാത്തോളജി കേസുകൾ ഉണ്ടോയെന്നും മാതാപിതാക്കൾ എന്തെല്ലാം അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളാണ് വെളിപ്പെടുത്തിയതെന്നും ഡോക്ടർ കണ്ടെത്തുന്നു. ഇതെല്ലാം ഒരു നിശ്ചിത ചിത്രം സൃഷ്ടിക്കുകയും ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഏറ്റവും ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ദമ്പതികൾ ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പുതന്നെ ഈ ഘട്ടത്തിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ (രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള ഗുരുതരമായ അപകടസാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ), ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ഡോക്ടർ ഉപദേശിച്ചേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഉപദേശം ഒരു ശുപാർശ മാത്രമാണ്, മാത്രമല്ല നിങ്ങളെ ഒന്നിനും നിർബന്ധിക്കുന്നില്ല.

മാതാപിതാക്കളുടെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ്
ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തിൻ്റെ അപകടസാധ്യത ആഗോള ശരാശരിയേക്കാൾ കൂടുതലാണെന്ന് ഡോക്ടർ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ (അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളുണ്ട്), തുടർന്ന് അദ്ദേഹം മാതാപിതാക്കളുടെ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധന ഒരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയാണ്. ഇതിനുശേഷം, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന വസ്തുക്കളിൽ നിന്ന് കോശങ്ങൾ വേർതിരിച്ചെടുക്കുകയും അവയുടെ ന്യൂക്ലിയസ് പഠിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചെയ്തത് പ്രത്യേക രീതികൾഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യുമ്പോൾ, ക്രോമസോമുകൾ വ്യക്തമായി ദൃശ്യമാകും. അവരുടെ ഫോർമുലയെ (സ്ത്രീകളിൽ 46.XX, പുരുഷന്മാരിൽ 46.XY) ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് കുറഞ്ഞ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിയിൽ പാത്തോളജി സാധ്യത കൂടുതൽ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ഏത് ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം ഡിസോർഡറിന് ഒരു മുൻകരുതൽ ഉണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല. ക്രൈ-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം സംബന്ധിച്ച പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങളൊന്നും മാതാപിതാക്കളിൽ ഉണ്ടാകില്ല.

അൾട്രാസോണോഗ്രാഫി
ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന (അൾട്രാസൗണ്ട്) നടത്തുന്നു. സൃഷ്ടിക്കുകയും പിടിച്ചെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഉപകരണം ഉപയോഗിക്കുന്നു ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ, ഡോക്ടർ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ഒരു ചിത്രം സ്വീകരിക്കുന്നു. പ്രത്യേക ശരീരഘടന ഘടനകളും പ്രത്യേകം വിലയിരുത്താവുന്നതാണ്. അപകടസാധ്യതയുള്ള ഘടകങ്ങളുടെ അഭാവത്തിൽ, ഗർഭകാലത്ത് മൂന്ന് തവണ അൾട്രാസൗണ്ട് ചെയ്യാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. പ്രത്യേക സൂചനകൾ (ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തിൻ്റെ ഭീഷണി) ഉണ്ടെങ്കിൽ, അധിക സെഷനുകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം.

രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ ഈ ഘട്ടത്തിൽ ക്രൈ-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങളൊന്നുമില്ല. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലോ ഗർഭാവസ്ഥയിലോ ചില ക്രമക്കേടുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ഡോക്ടർക്ക് ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയില്ല. വികസന വൈകല്യങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന അടയാളങ്ങൾ മാത്രമേ ഇത് തിരിച്ചറിയൂ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജനിച്ച കുട്ടിക്ക് ചില ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഇതിനകം വളരെ ഉയർന്നതാണ്.

അൾട്രാസൗണ്ടിലെ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ വ്യക്തമല്ലാത്ത അടയാളങ്ങൾ ഇവയാണ്:
വിപുലീകരിച്ച കോളർ ഏരിയ;
പോളിഹൈഡ്രാംനിയോസ്;
ദൃശ്യമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ;
ബ്രാച്ചിസെഫാലി അല്ലെങ്കിൽ ഡോളികോസെഫാലി;
കുടൽ അത്രേസിയ (തടസ്സം);
ഒളിഗോഹൈഡ്രാംനിയോസ്;
ട്യൂബുലാർ അസ്ഥികളുടെ ചുരുക്കൽ.

പലപ്പോഴും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ മരിക്കുകയോ കുട്ടി മരിച്ചുപോകുകയോ ചെയ്യും. Cri de Cat സിൻഡ്രോമിൽ, ഇത് താരതമ്യേന പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു അൾട്രാസൗണ്ടിൽ ഒരു ഡോക്ടർ ഗുരുതരമായ തകരാറുകൾ കാണുകയാണെങ്കിൽ, എന്നാൽ ഗർഭധാരണം സ്വയമേവ അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഭീഷണി ഇല്ലെങ്കിൽ, മെഡിക്കൽ കാരണങ്ങളാൽ അയാൾ ഗർഭച്ഛിദ്രം അനുവദിച്ചേക്കാം. മിക്ക രാജ്യങ്ങളിലും (ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ ഏറ്റവും പുതിയ ശുപാർശകൾ അനുസരിച്ച്), നിയമപരമായ ഗർഭഛിദ്രത്തിനുള്ള സമയപരിധി ഗർഭത്തിൻറെ 22-ാം ആഴ്ചയാണ്. അതിനാൽ, ഈ തീയതിക്ക് മുമ്പ് ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് ചെയ്യേണ്ടത് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. കുട്ടിയെ നിലനിർത്താൻ തീരുമാനമെടുത്താൽ, നിർദ്ദിഷ്ട പാത്തോളജി നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർ രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളിലേക്ക് പോകുന്നു.

പ്ലാസ്മ മാർക്കറുകൾക്കുള്ള രക്തപരിശോധന
ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ പ്ലാസ്മ മാർക്കറുകൾ ഗർഭാവസ്ഥയിലും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി പദാർത്ഥങ്ങളാണ്. ഈ പദാർത്ഥങ്ങൾ ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ രക്തത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഗർഭത്തിൻറെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ അവയുടെ സാന്ദ്രത മാറുന്നു. ഈ വിശകലനം നടത്താൻ, രക്തം ദാനം ചെയ്യുന്നു. പഠനത്തിൻ്റെ കൃത്യത വളരെ ഉയർന്നതാണ്, പക്ഷേ അതിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ കുട്ടിക്ക് ഏത് ജനിതക രോഗമാണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല. ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം കൂടാതെ, ഡൗൺ, പടാവു, എഡ്വേർഡ്സ് മുതലായവ സിൻഡ്രോമുകളിലും സമാനമായ മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്.

ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിന്, ഇനിപ്പറയുന്ന മാർക്കറുകൾ പരിശോധിക്കുന്നു:
ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ;
പ്രോട്ടീൻ എ;
എസ്ട്രിയോൾ;
ആൽഫ ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ.
ആക്രമണാത്മക ഗവേഷണം
ആക്രമണാത്മക ഗവേഷണം ഒരു ഗ്രൂപ്പാണ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങൾ, വിശകലനത്തിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് നിന്ന് തന്നെ ടിഷ്യു എടുക്കുന്നു. ലഭിച്ച മെറ്റീരിയൽ സൂക്ഷ്മ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കും. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ജീനോം പഠിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് എന്നതിനാൽ, ആക്രമണാത്മക ഗവേഷണത്തിൻ്റെ കൃത്യത വളരെ ഉയർന്നതാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും, ഇതിനകം തന്നെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ കുട്ടിക്ക് ഏതുതരം ജനിതക രോഗമുണ്ടാകുമെന്ന് 98-99% സാധ്യതയോടെ പറയാൻ കഴിയും. അത്തരം നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയവും ഉയർന്ന കൃത്യതയും ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കണമോ എന്ന് യുക്തിസഹവും അറിവുള്ളതുമായ തീരുമാനമെടുക്കാൻ അമ്മമാരെ അനുവദിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ആക്രമണാത്മക ഗവേഷണ രീതികൾ ഇവയാണ്:
കോർഡോസെൻ്റസിസ്. കോർഡോസെൻ്റസിസ് സമയത്ത്, ഒരു പഞ്ചർ നടത്തുന്നു, ഈ സമയത്ത് ഡോക്ടർ പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്ന് രക്തം നേടുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ രക്തം അടങ്ങിയ പാത്രങ്ങൾ ഈ ചരടിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു. ഈ രക്തത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ, വിവിധ അസാധാരണതകൾക്കായി പരിശോധിക്കാവുന്ന ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്. അമ്നിയോസെൻ്റസിസിൽ ഒരു പഞ്ചറും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്ലാസൻ്റയ്ക്കുള്ളിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഗവേഷണത്തിനായി എടുക്കുന്നു. ഈ ദ്രാവകത്തിൽ വികസ്വര ജീവിയുടെ കോശങ്ങൾ (ചെറിയ അളവിൽ ആണെങ്കിലും) അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി. വളരുന്ന ജീവിയുടെ കോശങ്ങൾ (കോറിയോണിക് വില്ലി) അടങ്ങുന്ന വികസ്വര ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പുറം മെംബ്രണാണ് കോറിയോൺ. ഈ കോശങ്ങളുടെ ശേഖരണം അമ്മയുടെ മുൻവശത്തെ വയറിലെ ഭിത്തിയിലൂടെ ഒരു പ്രത്യേക കുത്തിവയ്പ്പ് ഉപയോഗിച്ചാണ് നടത്തുന്നത്. ശരിയായി നടപ്പിലാക്കിയ നടപടിക്രമം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഒരു ദോഷവും വരുത്തുന്നില്ല.

മേൽപ്പറഞ്ഞ മൂന്ന് പഠനങ്ങളിലും, കൂടുതൽ കൃത്യമായ പഞ്ചറിനായി പ്രത്യേക നേർത്ത സൂചികളും ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് മെഷീനും ഉപയോഗിക്കുന്നു (അതിൻ്റെ സഹായത്തോടെ, സൂചി ആവശ്യമുള്ള ദിശയിലേക്ക് നയിക്കപ്പെടുന്നു). എല്ലാ രോഗികളിലും ഈ പരിശോധനകൾ നടത്താറില്ല. പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മയുടെ പ്രായവും (30 - 35 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ) കുടുംബത്തിലെ ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യവുമാണ് പ്രധാന സൂചന. ഈ നടപടിക്രമങ്ങളുടെ സങ്കീർണതകളിൽ, ഗർഭധാരണം സ്വമേധയാ അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ഗർഭാശയ മരണത്തിൻ്റെയോ സാധ്യത ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. അത്തരമൊരു ഫലത്തിൻ്റെ സാധ്യത ശരാശരി 1 - 1.5% ആണ്.

പ്രസവാനന്തര ഘട്ടത്തിൽ രോഗനിർണയം
ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷം, ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമല്ല. നവജാതശിശുവിൻ്റെ ടിഷ്യുകൾ തന്നെ ഗവേഷണത്തിന് ലഭ്യമാണ്, അതിൻ്റെ ഡിഎൻഎ തിരിച്ചറിയുന്നത് ദിവസങ്ങളോളം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന കാര്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ജനനത്തിനുമുമ്പ് ഡോക്ടർമാർ ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തിയാലും, രോഗനിർണയ പ്രക്രിയ അവിടെ അവസാനിക്കുന്നില്ല. രോഗിയായ കുട്ടിയുടെ അതിജീവന സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന്, എല്ലാ ശരീര സംവിധാനങ്ങളുടെയും വിശദമായ രോഗനിർണയം നടത്തണം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയും പരിചരണ പദ്ധതിയും സൃഷ്ടിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കും.

ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള നവജാതശിശുക്കൾ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾക്കും പഠനങ്ങൾക്കും വിധേയരാകണം:
ഒരു നിയോനറ്റോളജിസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ പീഡിയാട്രീഷ്യനുമായി കൂടിയാലോചന;
കാർഡിയാക് വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാഫി, എക്കോകാർഡിയോഗ്രാഫി;
ദഹനനാളത്തിൻ്റെ അസാധാരണതകൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ റേഡിയോഗ്രാഫി അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ട്;
പൊതു രക്തപരിശോധനയും രക്ത ബയോകെമിസ്ട്രിയും, മൂത്രപരിശോധനയും (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ദീർഘകാലത്തേക്ക് സംരക്ഷിക്കപ്പെടുക, രക്തത്തിലെ ആൽബുമിൻ കുറഞ്ഞ അളവ് തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഇവിടെ സാധാരണമാണ്).

പരിശോധനകളുടെ പട്ടിക വളരെ വലുതായിരിക്കും, പ്രാഥമികമായി കുട്ടിയിൽ എന്ത് വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾ വളരുമ്പോൾ (ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ), ഒരു പീഡിയാട്രിക് ഒഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ്, ഇഎൻടി ഡോക്ടർ, മറ്റ് ഉയർന്ന സ്പെഷ്യലൈസ്ഡ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.
ക്രൈ-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്കുള്ള രോഗനിർണയം
ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉള്ള കുട്ടികളുടെ പരിചരണത്തിലും ചികിത്സയിലും പുരോഗതി ഉണ്ടായിട്ടും, Cri Cat Syndrome ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രോഗനിർണയം പൊതുവെ മോശമാണ്. അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും (ഏകദേശം 90) പത്ത് വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കുന്നില്ല, എന്നിരുന്നാലും, ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള രോഗികൾ 40 - 50 വർഷം വരെ ജീവിച്ച കേസുകളുണ്ട്.അത്തരം ഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ ജനനത്തിനുശേഷം ഉടൻ ആയുർദൈർഘ്യം പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. കുട്ടി. ഇത് പല ഘടകങ്ങളാൽ സ്വാധീനിക്കപ്പെടുന്നു.

ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നവജാതശിശുക്കളുടെ ദൈർഘ്യവും ജീവിത നിലവാരവും ഇനിപ്പറയുന്ന വ്യവസ്ഥകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:
അപായ വൈകല്യങ്ങളുടെ തീവ്രത;
വിജയം ശസ്ത്രക്രിയ ചികിത്സ(ആവശ്യമെങ്കിൽ) ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ;
മെഡിക്കൽ പരിചരണത്തിൻ്റെ ഗുണനിലവാരം;
ജനിതകമാറ്റത്തിൻ്റെ തരം (ക്രോമസോമിൽ ഭുജം 5p യുടെ പൂർണ്ണ അഭാവം, ഭാഗിക അഭാവം, മൊസൈക്ക് അല്ലെങ്കിൽ റിംഗ് മ്യൂട്ടേഷൻ);
വ്യക്തിഗത സെഷനുകൾ.

നിങ്ങൾക്ക് കാണാനാകുന്നതുപോലെ, അത്തരമൊരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്നത് വളരെ ചെലവേറിയതാണ്. അത്തരം കുട്ടികളുള്ള മാതാപിതാക്കളെ സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യേക ഫണ്ടുകളും പ്രോഗ്രാമുകളും സംഘടനകളും ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, മരണനിരക്ക് ഉയർന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ജീവിതത്തിൻ്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ. ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിലെ നിരവധി വൈകല്യങ്ങളാണ് ഇതിന് കാരണം.

മിക്കപ്പോഴും, ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന സിസ്റ്റങ്ങളുടെ വികസന അപാകതകൾ കാണപ്പെടുന്നു:
ശ്വസനവ്യവസ്ഥ;
ജനിതകവ്യവസ്ഥ;
ഹൃദയധമനികൾ(എസ്എസ്എസ്);
ദഹനവ്യവസ്ഥ;
കണ്ണ് വികസന വൈകല്യങ്ങൾ;
ഹെർണിയകളും അവയുടെ സങ്കീർണതകളും.
ശ്വസനവ്യവസ്ഥ
മുകളിൽ പറഞ്ഞ പോലെ, പ്രത്യേക ലക്ഷണംക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, ലാറിൻജിയൽ തരുണാസ്ഥിയുടെ രൂപഭേദം സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു പ്രത്യേക കരച്ചിലിന് കാരണമാകുന്നു. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, ഈ ലക്ഷണം അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു, പക്ഷേ മുകളിലെ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയുടെ വികാസത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു തുമ്പും അവശേഷിപ്പിക്കാതെ പോകില്ല. ഏകദേശം 1.5 മുതൽ 2 വയസ്സുവരെയുള്ള കുട്ടികൾ പതിവായി ജലദോഷം അനുഭവിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അവർക്ക് വിവിധ ഉത്ഭവങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് പല മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്. അത്തരം വേദന കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക വളർച്ചയുടെ കാലതാമസത്തെ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നു. കഠിനമായ ന്യുമോണിയയിൽ, മരണം തള്ളിക്കളയാനാവില്ല.

ജനിതകവ്യവസ്ഥ
വികസന വൈകല്യങ്ങൾ ജനിതകവ്യവസ്ഥമിക്കവാറും എല്ലാ ക്രോമസോം രോഗങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച്, പെൺകുട്ടികളിലും ആൺകുട്ടികളിലും അവ നിരീക്ഷിക്കാനാകും. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങളിലോ ആഴ്ചകളിലോ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജനിതകവ്യവസ്ഥയുടെ തകരാറുകൾ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന് പോലും ഭീഷണിയാകാം.

ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ ജനിതകവ്യവസ്ഥയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:
ഹൈപ്പോസ്പാഡിയാസ്. ഹൈപ്പോസ്പാഡിയസ് എന്നത് ആൺകുട്ടികളിലെ ലിംഗത്തിൻ്റെ അപായ വൈകല്യമാണ്, തെറ്റായ സ്ഥലത്ത് മൂത്രനാളി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത. ഈ തകരാർ മൂത്രമൊഴിക്കുമ്പോൾ കുട്ടികൾക്ക് വലിയ ബുദ്ധിമുട്ട് സൃഷ്ടിക്കുന്നു. വേദനയോ മൂത്രശങ്കയോ ഉണ്ടാകാം. ഹൈപ്പോസ്പാഡിയകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കാം.
വൃക്കകളുടെ ഹൈഡ്രോനെഫ്രോസിസ് വൃക്കയിൽ നിന്ന് മൂത്രനാളിയിലേക്ക് രൂപപ്പെട്ട മൂത്രത്തിൻ്റെ ഒഴുക്ക് ലംഘിക്കുന്ന ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ അവസ്ഥയാണ് വൃക്കകളുടെ ഹൈഡ്രോനെഫ്രോസിസ്. ഇത് സംഭവിക്കുന്ന ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് മേഖലയെ വിളിക്കുന്നു വൃക്കസംബന്ധമായ പെൽവിസ്. കാലക്രമേണ, പെൽവിസിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ദ്രാവകം പെൽവിസിൻ്റെ മതിലുകൾ അമിതമായി വലിച്ചുനീട്ടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സാധാരണ കിഡ്നി ടിഷ്യു (പാരെൻചൈമ) കംപ്രസ് ചെയ്യുകയും അതിൻ്റെ കോശങ്ങൾ മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വൃക്ക തകരാർ തടയുന്നതിന്, മൂത്രത്തിൻ്റെ ഒഴുക്ക് കൃത്രിമമായി നൽകുന്നു, കൂടാതെ തകരാറുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കുന്നു.

ഭാവിയിൽ, ജെനിറ്റോറിനറി സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിലെ അപാകതകളും അവ ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളും മറ്റ് രോഗങ്ങൾക്കും സങ്കീർണതകൾക്കും (പൈലോനെഫ്രൈറ്റിസ്, ഗ്ലൂമറോനെഫ്രൈറ്റിസ് മുതലായവ) മുൻകൈയെടുക്കുന്നു.

ഹൃദയധമനികളുടെ സിസ്റ്റം
ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോമിന്, ഈ രോഗത്തിൻ്റെ മാത്രം സ്വഭാവമുള്ള ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൽ പ്രത്യേക അസാധാരണതകളൊന്നുമില്ല. ഈ പാത്തോളജിയിൽ നേരിടുന്ന എല്ലാ വൈകല്യങ്ങളും ഹൃദയത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, വാസ്കുലർ വികസനത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിങ്ങനെ വിഭജിക്കാം.

ഹൃദയത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ വൈകല്യങ്ങളോടെ, ഹൃദയ അറകളുടെ വാൽവുകളെയോ മതിലുകളെയോ ബാധിക്കാം (ചിലപ്പോൾ ഈ ശരീരഘടനയ്ക്ക് ഒരേസമയം കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു). രക്തക്കുഴലുകളുടെ തകരാറുകൾക്കൊപ്പം, അവയുടെ അളവിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു (അധിക പാത്രങ്ങളുടെ രൂപം അല്ലെങ്കിൽ, അവയുടെ അഭാവം), സ്ഥാന മാറ്റങ്ങൾ (പ്രാദേശികവൽക്കരണത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ), ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ(ല്യൂമൻ്റെ വികാസം അല്ലെങ്കിൽ ഇടുങ്ങിയത്).

ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അപാകതകൾ രക്തചംക്രമണവ്യൂഹത്തിലെ രക്തചംക്രമണം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിനും ധമനികളുടെയും സിരകളുടെയും രക്തം കലർത്തുന്നതിനും ഹൃദയസ്തംഭനത്തിനും കാരണമാകുന്നു. വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്ന സമയം അതിൻ്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നവജാതശിശുവിന് ഗുരുതരമായ ഹൃദയസ്തംഭനമുണ്ടെങ്കിൽ, ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ മണിക്കൂറുകളിൽ അതിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. തുറന്ന ഓവൽ വിൻഡോ പോലുള്ള ഒരു തകരാറിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നതെങ്കിൽ, ഇത് ബാധിച്ചേക്കില്ല പൊതു അവസ്ഥവർഷങ്ങളോളം രോഗി.

മിക്കപ്പോഴും, ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ വികസനത്തിൽ അസാധാരണതകളുള്ള കുട്ടികളിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു:
ചർമ്മത്തിൻ്റെ സയനോസിസ് (നീല നിറം);
ബോധക്ഷയം;
പൊതു ബലഹീനത;
മന്ദഗതിയിലുള്ള ശരീരഭാരം;
ശ്വാസതടസ്സം;
വർദ്ധിച്ച ഹൃദയമിടിപ്പ്;
കുറഞ്ഞ അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം.

പലപ്പോഴും, ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ആദ്യകാല മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നത് ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളാണ്. മുകളിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അവയുടെ കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെയോ കാർഡിയോളജിസ്റ്റിനെയോ ബന്ധപ്പെടണം. കുട്ടിയുടെ പൊതുവായ അവസ്ഥ അനുവദിക്കുകയാണെങ്കിൽ, CVS-ൻ്റെ പല അപായ വൈകല്യങ്ങളും ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കാം.

ദഹനവ്യവസ്ഥ
ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ ദഹനനാളത്തിൻ്റെ (ജിഐടി) ഏറ്റവും സാധാരണമായ വൈകല്യങ്ങൾ ല്യൂമൻ്റെ സ്റ്റെനോസിസ് (കടുത്ത ഇടുങ്ങിയത്) അല്ലെങ്കിൽ അട്രേസിയ (പൂർണ്ണമായ തടസ്സം) എന്നിവയാണ്. അവ വിവിധ തലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം - അന്നനാളം മുതൽ വൻകുടൽ വരെ. അന്നനാളത്തിൻ്റെയും ആമാശയത്തിൻ്റെയും സ്റ്റെനോസിസ് ഉപയോഗിച്ച്, ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങുന്നതിൻ്റെയും ചലിക്കുന്നതിൻ്റെയും ലംഘനമുണ്ട്, കുടൽ സ്റ്റെനോസിസ് ഉപയോഗിച്ച് മലം നിലനിർത്തൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരുമിച്ച് എടുത്താൽ, ഇത് ദഹനപ്രക്രിയയുടെ തടസ്സം, ഭക്ഷണം ആഗിരണം, ഛർദ്ദി, വിശപ്പില്ലായ്മ, ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കൽ എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ചില വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു നവജാത ശിശുവിൻ്റെ ജീവിതത്തിന് നേരിട്ട് അപകടമുണ്ടാക്കുന്നു.

കണ്ണിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അപാകതകൾ
കണ്ണുകളിലെ ബാഹ്യമായ മാറ്റങ്ങളോടൊപ്പം (ആൻ്റിമോംഗോളോയിഡ് സ്ലിറ്റുകൾ, ഹൈപ്പർടെലോറിസം, മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ), ക്രൈ-ദി-കാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്കും അസാധാരണതകൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു. ആന്തരിക ഘടനഐബോൾ. കണ്ണിൻ്റെ ഫണ്ടസിലെ മാറ്റങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്, റെറ്റിന ഡിപിഗ്മെൻ്റേഷൻ, ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ അട്രോഫി (പോഷകാഹാരക്കുറവ്) എന്നിവയാണ് ഇവയുടെ സവിശേഷത. ഈ രോഗികൾക്ക് ആസ്റ്റിഗ്മാറ്റിസം, ഗ്ലോക്കോമ തുടങ്ങിയ ജന്മനാ രോഗങ്ങളും ഉണ്ട്.

മൊത്തത്തിൽ, ഇത് വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി കുറയ്ക്കുകയും പുരോഗമന മയോപിയയ്ക്കും നേരത്തെയുള്ള അന്ധതയ്ക്കും ഇടയാക്കുകയും ചെയ്യും. ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കണം, കാരണം ചില തകരാറുകൾ ആദ്യം അദൃശ്യമാണ്. അതേ സമയം, ഗ്ലോക്കോമ പോലുള്ള ഒരു രോഗം കൃത്യസമയത്ത് കണ്ടുപിടിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത് ആരംഭിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സ, ഇത് പെട്ടെന്ന് മാറ്റാനാവാത്ത കാഴ്ച നഷ്ടത്തിലേക്ക് നയിക്കും.

ഹെർണിയകളും അവയുടെ സങ്കീർണതകളും
ഒരാളിൽ നിന്നുള്ള അവയവങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഹെർണിയ ശരീരഘടനാപരമായ അറമറ്റൊന്നിൽ കലർത്തും. അത്തരം ചലനം ഒരു സാധാരണ (നിലവിലുള്ള, ഫിസിയോളജിക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ ഓപ്പണിംഗ് വഴിയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഹെർണിയൽ സഞ്ചിയിലെ ഉള്ളടക്കങ്ങൾ മൂടുന്ന ചർമ്മങ്ങൾ കേടുകൂടാതെയിരിക്കും. പ്രധാന കാരണംഈ പാത്തോളജിയുടെ വികസനം ഇൻട്രാ വയറിലെ മർദ്ദത്തിൻ്റെ സന്തുലിതാവസ്ഥയിലോ പേശികളുടെ മതിലുകളുടെ അപായ വൈകല്യമോ മൂലമാണ്.

ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ, രണ്ട് പ്രധാന തരം ഉപരിപ്ലവമായ ഹെർണിയകൾ മിക്കപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു:
ഇൻഗ്വിനൽ ഹെർണിയ. അത്തരമൊരു ഹെർണിയ ഉപയോഗിച്ച്, വയറിലെ അവയവങ്ങൾ ഇൻഗ്വിനൽ കനാലിലേക്ക് കലർത്തിയിരിക്കുന്നു (ഗ്രോയിൻ ഏരിയയിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ശരീരഘടന രൂപീകരണം). സാധാരണയായി, ഈ കനാലിൽ രക്തക്കുഴലുകൾ, പുരുഷന്മാരിലെ ബീജകോശം, സ്ത്രീകളിൽ ഗർഭാശയത്തിൻറെ ലിഗമെൻ്റ് എന്നിവ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
പൊക്കിൾ ഹെർണിയ. ഇത് അപായ ഹെർണിയയുടെ തരങ്ങളിലൊന്നാണ്, അതിൽ കുടലിൻ്റെയും മറ്റ് വയറിലെ അവയവങ്ങളുടെയും ലൂപ്പുകൾ ചർമ്മത്തിന് താഴെയായി അറയ്ക്ക് പുറത്ത് നീങ്ങുന്നു. ഹെർണിയൽ സഞ്ചിയുടെ ഔട്ട്ലെറ്റ് നാഭിയാണ്.

പുറത്ത് നിന്ന് നോക്കുമ്പോൾ, ഉപരിപ്ലവമായ ഹെർണിയകൾ ചർമ്മത്തിൻ്റെ ഉപരിതലത്തിനടിയിൽ നേരിട്ട് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതും സ്പർശനത്തിന് മൃദുവായതുമാണ്. ഈ രൂപങ്ങളുടെ വലുപ്പങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഇത് ഔട്ട്ലെറ്റിൻ്റെ വലിപ്പം, അവയവങ്ങളുടെ എണ്ണം, ഹെർണിയൽ സഞ്ചിയിലെ ദ്രാവകത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം, മറ്റ് കാരണങ്ങൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ലെജ്യൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക്, പ്രധാന അപകടം ഉപരിപ്ലവമായ ഹെർണിയയുടെ സങ്കീർണതകളാണ്:
ഹെർണിയൽ സഞ്ചിയിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന അവയവങ്ങളുടെ കംപ്രഷൻ. മിക്കപ്പോഴും, അവയവങ്ങൾ പുറത്തുകടക്കുന്ന ഓപ്പണിംഗ് ഏരിയയിലാണ് അവയവങ്ങളുടെ കംപ്രഷൻ സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് രക്ത വിതരണത്തിൻ്റെയും ഡ്രെയിനേജിൻ്റെയും തടസ്സത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (ലിംഫിൻ്റെയും സിര രക്തത്തിൻ്റെയും ഒഴുക്ക്).
ഹെർണിയൽ സഞ്ചിയിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു. അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നത് അവയുടെ കംപ്രഷൻ്റെ അനന്തരഫലമാണ്. ഒരു മികച്ച ഉദാഹരണം കോപ്രോസ്റ്റാസിസ് ആണ് പൊക്കിൾ ഹെർണിയ(കുടലിലെ മലം ചലനം നിർത്തുന്നു).
ഹെർണിയൽ സഞ്ചിയിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന അവയവങ്ങളുടെ വീക്കം. ഈ സങ്കീർണത അവയവങ്ങളുടെ കംപ്രഷൻ ഒരു അനന്തരഫലമാണ്. രക്തചംക്രമണം മോശമായതിനാൽ വീക്കം ആരംഭിക്കുന്നു. അവയവങ്ങളുടെ വീക്കം സംഭവിക്കുന്നു, ബാക്ടീരിയകൾ ഒരു അറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു, നെക്രോസിസ് (ടിഷ്യു മരണം) വികസിക്കുന്നു.

ഈ സങ്കീർണതകൾ എത്രയും പെട്ടെന്ന്കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന് ഗുരുതരമായ അപകടമുണ്ടാക്കുന്നതിനാൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കണം.

അപാകതകളുടെ വിവിധ കോമ്പിനേഷനുകൾ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു:
ഒരു അവയവ വ്യവസ്ഥയ്ക്കുള്ളിൽ രണ്ടോ അതിലധികമോ വൈകല്യങ്ങൾ ഉള്ള ഏക-സിസ്റ്റം (ഉദാഹരണത്തിന്, നിരവധി ഹൃദയ വാൽവുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ);
ഇരട്ട-സിസ്റ്റം, അതിൽ രണ്ട് സിസ്റ്റങ്ങൾക്കുള്ളിൽ വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടുകെട്ട് ഉണ്ട് (ഉദാഹരണത്തിന്, തുറന്ന ഓവൽ വിൻഡോയും അന്നനാളത്തിൻ്റെ ഇടുങ്ങിയതും);
മൾട്ടിസിസ്റ്റം, അതിൽ വിവിധ സിസ്റ്റങ്ങളിൽ (രണ്ടോ അതിലധികമോ) അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

ഈ വർഗ്ഗീകരണം ഒരു പ്രത്യേക കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു. മൾട്ടിസിസ്റ്റം വികസന അപാകതകൾക്കൊപ്പം, അതിജീവനം സാധാരണയായി വളരെ കുറവാണ്. അതേ സമയം, ഒറ്റ-സിസ്റ്റം ഡിസോർഡറുകളുടെ സമയോചിതമായ തിരുത്തലിനൊപ്പം, കുട്ടികൾക്ക് വളരാനും വികസിപ്പിക്കാനും കഴിയും. ഈ കേസുകളിലെ പ്രധാന പ്രശ്നം ബുദ്ധിമാന്ദ്യമാണ്.

ഉയർന്ന മരണനിരക്ക് ഒരു കാലഘട്ടത്തെ അതിജീവിച്ച് സ്കൂൾ പ്രായത്തിൽ എത്തിയ കുട്ടികൾക്ക്, പ്രധാന പ്രശ്നം ബുദ്ധിമാന്ദ്യമാണ്. ഒരു കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധി വികാസം വൈകുന്നതിൻ്റെ മെഡിക്കൽ നാമമാണിത്. മനോരോഗ വിദഗ്ധർ അതിൻ്റെ തീവ്രത വിലയിരുത്തുന്നു. ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം ഉള്ളതിനാൽ, കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി മാനസിക വൈകല്യത്തിൻ്റെ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങളുണ്ട്, അതിൽ സാധാരണ പഠനം മിക്കവാറും അസാധ്യമാണ്. രോഗത്തിൻറെ ഗതി അനുകൂലമാണെങ്കിൽ, സങ്കീർണതകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, വൈകല്യ വിദഗ്ധർക്ക് കുട്ടിയുമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് ചില മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും ചില റിഫ്ലെക്സുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സ്വയം പരിചരണത്തിന് പ്രാപ്തരല്ല, അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. ബൗദ്ധിക വികാസത്തിലെ കാലതാമസത്തിനു പുറമേ, കുട്ടി പിന്നീട് നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം മുലയൂട്ടൽ, മൂത്രശങ്കയും മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങളും.

മിക്ക കേസുകളിലും, അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിലെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ 10-20% വരെ വിദൂര ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം ഈ രോഗത്തോടൊപ്പമുണ്ട്. 10% ൽ താഴെ കേസുകൾ മറ്റുള്ളവയാണ് അപൂർവ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് വ്യതിയാനങ്ങൾ(ഉദാ: ഇൻ്റർസ്റ്റീഷ്യൽ ഡിലീഷൻ, മൊസൈസിസം, റിംഗുകൾ, പുതിയ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ). മാതാപിതാക്കളുടെ ഉത്ഭവത്തിൻ്റെ ക്രോമസോം 5 ഇല്ലാതാക്കുന്നത് ഏകദേശം 80% കേസുകളിലും വീണ്ടും സംഭവിക്കുന്നു.

5p15.2 (ഈ രോഗത്തിൻ്റെ നിർണായക പ്രദേശം) ഏരിയയിലെ ഒരു ചെറിയ പ്രദേശം നഷ്ടപ്പെടുന്നത് പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ ഒഴികെയുള്ള സിൻഡ്രോമിൻ്റെ എല്ലാ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് 5p15.3 ഏരിയയിൽ (നിർണ്ണായകമായ പ്രദേശം) ഒരു അസ്വാഭാവികത ഉണ്ടാകുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നു. പൂച്ചകൾക്ക്). ഈ രോഗത്തിൻ്റെ എറ്റിയോളജിയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന രണ്ട് നിർണ്ണായക മേഖലകളിൽ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് ഫലങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പ്രദേശങ്ങളിലെ രണ്ട് ജീനുകൾ, സെമാഫോറിൻ എഫ് (SEMA5A), ഡെൽറ്റ കാറ്റെനിൻ (CTNND2) എന്നിവ മസ്തിഷ്ക വികസനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. 5p15.33-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന റിവേഴ്സ് ടെലോമറേസ് ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റേസ് (hTERT) ജീൻ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് ക്രൈ-ദി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ ഫിനോടൈപ്പിക് മാറ്റത്തിന് കാരണമായേക്കാം.

സ്പൈഡർമാൻ ക്രോമസോം 5, ഹ്യൂമൻ ക്രോമസോം 5 അവയവങ്ങൾ
ഹ്യൂമൻ ക്രോമസോം 5- 23 മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന്. ക്രോമസോമിൽ ഏകദേശം 181 ദശലക്ഷം അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇത് മൊത്തം ഡിഎൻഎ മെറ്റീരിയലിൻ്റെ ഏകദേശം 6% ആണ് മനുഷ്യകോശം. ഏറ്റവും വലിയ മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നാണെങ്കിലും, ഇതിന് ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ ജീൻ സാന്ദ്രതയുണ്ട്. സസ്തനികളല്ലാത്ത കശേരുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്നതിന് സമാനമായ കോഡിംഗ് അല്ലാത്ത സംരക്ഷിത ശ്രേണികളുടെ ഗണ്യമായ തോതിലുള്ള ജീൻ ദരിദ്ര പ്രദേശങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം ഇത് ഭാഗികമായി വിശദീകരിക്കുന്നു, ഇത് അവയുടെ പ്രവർത്തനപരമായ പ്രാധാന്യത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 5 ൽ 900 മുതൽ 1300 വരെ ജീനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് നിലവിൽ വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

• 1 ജീനുകൾ
  • 1.1 ഷോൾഡർ പി
  • 1.2 ലിവർ ക്യു
• 2 രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും
  • 2.1 ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ
• 3 കുറിപ്പുകൾ

ജീനുകൾ

ക്രോമസോം 5 ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ചില ജീനുകൾ ചുവടെ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു.

ഷോൾഡർ പി

• EGFLAM - പിക്കാച്ചുറിൻ, റെറ്റിന റിബൺ സിനാപ്സുകളുടെ പ്രോട്ടീൻ;
• LPCAT - lysophosphatidylcholine asiltransferase;
• MTRR - 5-മെഥിൽറ്റെട്രാഹൈഡ്രോഫോളേറ്റ് ഹോമോസിസ്റ്റീൻ മെഥൈൽട്രാൻസ്ഫെറേസ് റിഡക്റ്റേസ്;
• NIPBL - നിപ്പ്ഡ്-ബി ഹോമോലോഗ് (ഡ്രോസോഫില);
• SRD5A1 - 5-ആൽഫ റിഡക്റ്റേസ് 1.

ഷോൾഡർ ക്യു

• ADAMTS2 - thrombospondin ടൈപ്പ് 1 മോട്ടിഫ് ഉള്ള ADAM മെറ്റലോപെപ്റ്റിഡേസ്, 2;
• APC - adenomatosis polyposis coli;
• CD14 - ലിപ്പോപോളിസാക്കറൈഡ് തിരിച്ചറിയൽ സമുച്ചയത്തിൻ്റെ ഉപയൂണിറ്റ്;
• CSF2 - ഗ്രാനുലോസൈറ്റ്-മാക്രോഫേജ് കോളനി-ഉത്തേജക ഘടകം;
• DRD1 - D1 ഡോപാമൈൻ റിസപ്റ്റർ;
• DTDST - ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ സൾഫേറ്റ് ട്രാൻസ്പോർട്ടർ;
• EGR1 - ആദ്യകാല വളർച്ചാ പ്രതികരണ പ്രോട്ടീൻ 1;
• ERCC8 - എക്‌സിഷൻ റിപ്പയർ ക്രോസ്-കംപ്ലിമെൻ്റിംഗ് എലി റിപ്പയർ ഡിഫിഷ്യൻസി, കോംപ്ലിമെൻ്റേഷൻ ഗ്രൂപ്പ് 8;
• FGFR4 - ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകം റിസപ്റ്റർ 4;
• FTMT - മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഫെറിറ്റിൻ;
• GABRB2 - GABA-A റിസപ്റ്ററിൻ്റെ ബീറ്റ-2 ഉപയൂണിറ്റ്;
• GM2A - GM2 ഗാംഗ്ലിയോസൈഡ് ആക്റ്റിവേറ്റർ;
• HEXB - ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് ബി (ബീറ്റ പോളിപെപ്റ്റൈഡ്);
• IL3 - ഇൻ്റർലൂക്കിൻ 3;
• IL5 - ഇൻ്റർലൂക്കിൻ 5;
• ഇൻ്റഗ്രിൻ സൂപ്പർ ഫാമിലിയിൽ നിന്നുള്ള ഒരു ഗ്ലൈക്കോപ്രോട്ടീൻ ആണ് ITGA1;
• ഇൻ്റഗ്രിൻ സൂപ്പർ ഫാമിലിയിൽ നിന്നുള്ള ഒരു ഗ്ലൈക്കോപ്രോട്ടീൻ ആണ് ITGA2;
• MASS1 - മോണോജെനിക്, ഓഡിയോജെനിക് പിടിച്ചെടുക്കൽ സംവേദനക്ഷമത 1 ഹോമോലോഗ് (മൗസ്);
• MCCC2 - methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta);
• NAIP - നോഡ് പോലെയുള്ള റിസപ്റ്റർ;
• NR3C1 - ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് റിസപ്റ്റർ;
• NSD1 - ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ കോർഗുലേറ്റർ പ്രോട്ടീൻ;
• SLC22A5 - സോൾട്ട് കാരിയർ ഫാമിലി 22 (ഓർഗാനിക് കാറ്റേഷൻ ട്രാൻസ്പോർട്ടർ), അംഗം 5;
• SLC26A2 - സോൾട്ട് കാരിയർ ഫാമിലി 26 (സൾഫേറ്റ് ട്രാൻസ്പോർട്ടർ), അംഗം 2;
• SMN1 - സർവൈവൽ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ 1, ടെലോമെറിക്;
• SMN2 - സർവൈവൽ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ 2, സെൻട്രോമെറിക്;
• SNCAIP - സിന്യൂക്ലിൻ, ആൽഫ ഇൻ്ററാക്ടിംഗ് പ്രോട്ടീൻ (സിൻഫിലിൻ);
• TGFBI - TGF-β-ഇൻഡ്യൂസിബിൾ പ്രോട്ടീൻ, കെരാറ്റോപിറ്റെലിൻ; കോർണിയ ഡിസ്ട്രോഫികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു;
• TCOF1 - ട്രഷർ കോളിൻസ്-ഫ്രാൻസ്ഷെറ്റി സിൻഡ്രോം 1;
• TICAM-2 ടോൾ പോലുള്ള റിസപ്റ്റർ സിഗ്നലിംഗ് ശൃംഖലയുടെ മധ്യസ്ഥനാണ്;
• FGF1 - ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകം 1 (അസിഡിക് ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകം).

രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും

ക്രോമസോം 5-ലെ ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങൾ ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളും ചുവടെ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു:

• AB വേരിയൻ്റിലെ GM2-gangliosidosis (eng. GM2-gangliosidosis, AB വേരിയൻ്റ്) - GM2A;
• atelosteogenesis ടൈപ്പ് II - SLC26A2;
• achondrogenesis തരം IB - SLC26A2;
• പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം;
• Sandhoff രോഗം - HEXB;
• ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ;
• 3-മെഥൈൽക്രോടോണൈൽ-കോഎ കാർബോക്സിലേസ് കുറവ് - MCCC2;
• ഗ്രാനുലാർ കോർണിയൽ ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് I, ടൈപ്പ് II - TGFBI;
• ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ - SLC26A2;
• കോർണിയൽ ബോമാൻസ് മെംബ്രൺ ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് I, ടൈപ്പ് II - TGFBI;
• നിക്കോട്ടിൻ ആസക്തി;
• പ്രാഥമിക കാർനിറ്റൈൻ കുറവ് - SLC22A5;
• ] (ഇംഗ്ലീഷ്. റീസെസിവ് മൾട്ടിപ്പിൾ എപ്പിഫീസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ) - SLC22A5;
• ഫാമിലി അഡെനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് (APC);
• കോക്കെയ്ൻ സിൻഡ്രോം തരം എ - ERCC8;
• കൊർണേലിയ ഡി ലാംഗേ സിൻഡ്രോം - NIPBL;
• ക്യാറ്റ് ക്രൈ സിൻഡ്രോം - CTNND2, SEMA5A, TERT;
• സോട്ടോസ് സിൻഡ്രോം - NSD1;
• ട്രഷർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം - TCOF1;
• അഷർ സിൻഡ്രോം തരം 2C - GPR98;
• ഡെർമറ്റോസ്പാരക്സിസ് (തരം 7C) ഉള്ള എഹ്ലെർസ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം - ADAMTS2;
• നട്ടെല്ല് പേശി ശോഷണം- SMN1, SMN2.

ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ

ക്രോമസോം 5 ൻ്റെ ഘടനയിലോ പകർപ്പ് നമ്പറിലോ ഉള്ള മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ചില തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്:

• Cry of the Cat syndrome - മിക്ക കേസുകളിലും, ക്രോമസോമിൻ്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിൻ്റെ ടെർമിനൽ ഇല്ലാതാക്കൽ (മൂന്നിലൊന്ന് മുതൽ പകുതി വരെ, കുറവ് പലപ്പോഴും പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം), 10% കേസുകളിൽ കുറവ് മറ്റ് അപൂർവ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് വ്യതിയാനങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ഇൻ്റർസ്റ്റീഷ്യൽ ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, മൊസൈസിസം, വളയങ്ങൾ, ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ); വികസനത്തിന് ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രംസിൻഡ്രോമിൽ പ്രധാനം നഷ്‌ടപ്പെട്ട പ്രദേശത്തിൻ്റെ വലുപ്പമല്ല, മറിച്ച് ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക അപ്രധാനമായ ശകലമാണ്: 5p15.2 ബാൻഡിലെ ഒരു ചെറിയ പ്രദേശത്തിൻ്റെ നഷ്ടം സിൻഡ്രോമിൻ്റെ എല്ലാ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഒഴികെ. 5p15.3 ബാൻഡിലേക്ക് മാപ്പ് ചെയ്ത പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്ന ഒരു കുട്ടിയുടെ കരച്ചിൽ സ്വഭാവ സവിശേഷത;
• ഫാമിലി അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് - ക്രോമസോമിൻ്റെ നീളമുള്ള കൈയിലെ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീൻ APC ഇല്ലാതാക്കൽ (ലോകസ് 5q21-q22); പൂർണ്ണമായ കൊളക്ടമി ഇല്ലാതെ, രോഗം മിക്കവാറും അനിവാര്യമായും വൻകുടൽ കാൻസറിൻ്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു;
• കാലതാമസം വളർച്ചയും വികാസവും, സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ വികസനം, ജനന വൈകല്യങ്ങളും മറ്റ് മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളും - ക്രോമസോമിൻ്റെ ചെറുതോ നീണ്ടതോ ആയ ഭുജത്തിൻ്റെ അധിക ഭാഗം (ഭാഗിക ട്രൈസോമി 5p അല്ലെങ്കിൽ 5q), ക്രോമസോമിൻ്റെ നീളമുള്ള കൈയുടെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടൽ (ഭാഗികം മോണോസോമി 5q) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു റിംഗ് ക്രോമസോം ക്രോമസോമിൻ്റെ രൂപീകരണം).

കുറിപ്പുകൾ

1. ഹ്യൂമൻ ക്രോമസോം 5 മാപ്പ് വ്യൂ (ഇംഗ്ലീഷ്). വെർട്ടെബ്രേറ്റ് ജീനോം അനോട്ടേഷൻ (VEGA) ഡാറ്റാബേസ്. വെൽകം ട്രസ്റ്റ് സാംഗർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. - ക്രോമസോമിൻ്റെയും അതിൻ്റെ പ്രധാന പാരാമീറ്ററുകളുടെയും ഭൂപടം: വലിപ്പം, ജീനുകളുടെ എണ്ണം മുതലായവ. ശേഖരിച്ചത് ഓഗസ്റ്റ് 26, 2009. യഥാർത്ഥത്തിൽ നിന്ന് 2012 ഏപ്രിൽ 6-ന് ആർക്കൈവുചെയ്‌തു.
2. ജ അവൾ, എസ്. പ്രഭാകർ, എ. ഏർട്‌സ്, എം. ആൽതർ, ഇ. ബജോറെക്, എസ്. ബ്ലാക്ക്, ഇ. ബ്രാൻസ്‌കോംബ്, സി. കോയിൽ, ജെ. എഫ്. ചല്ലകോംബ്, വൈ. എം. ചാൻ, എം. ഡെനിസ്, ജെ. സി. ഡെറ്റർ, ജെ. എസ്കോബാർ, ഡി. ഫ്ലവേഴ്സ് , D. Fotopoulos, T. Glavina, M. Gomez, E. Gonzales, D. Goodstein, I. Grigoriev, M. Groza, N. Hammon, T. Hawkins, L. Haydu, S. Israni, J. Jett, K കാഡ്‌നർ, എച്ച്. കിംബോൾ, എ. കോബയാഷി, എഫ്. ലോപ്പസ്, വൈ. ലൂ, ഡി. മാർട്ടിനെസ്, സി. മദീന, ജെ. മോർഗൻ, ആർ. നന്ദകേശ്വർ, ജെ. പി. നൂനൻ, എസ്. പിറ്റ്‌ലക്ക്, എം. പൊള്ളാർഡ്, പി. പ്രെഡ്കി ജെ. പ്രീസ്റ്റ്, എൽ. റാമിറെസ്, ജെ. റെറ്ററർ, എ. റോഡ്രിഗസ്, എസ്. റോജേഴ്സ്, എ. സലാമോവ്, എ. സലാസർ, എൻ. തായർ, എച്ച്. ടൈസ്, എം. സായ്, എ. ഉസ്താസ്‌യുസ്ക, എൻ. വോ, ജെ വീലർ , K. Wu, J. Yang, M. Dickson, J. F. Cheng, E. E. Eichler, A. Olsen, L. A. Pennacchio, D. S. Rokhsar, P. Richardson, S. M. Lucas, R. M. Myers, E. M. Rubin. ഹ്യൂമൻ ക്രോമസോം 5 (ഇംഗ്ലീഷ്) // പ്രകൃതിയുടെ ഡിഎൻഎ ക്രമവും താരതമ്യ വിശകലനവും. - നമ്പർ 431 (7006). - പി. 268-274. - DOI:10.1038/nature02919. PMID 15372022.

മനുഷ്യ ജീനോം: നാല് അക്ഷരങ്ങളിൽ എഴുതിയ ഒരു വിജ്ഞാനകോശം ടരാൻ്റുല വ്യാസെസ്ലാവ് സൽമാനോവിച്ച്

ക്രോമസോം 5

ക്രോമസോം 5

ഈ ക്രോമസോമിലെ ഭൂരിഭാഗം ജീനുകളും നീളമുള്ള കൈയുടെ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളിലും ഹ്രസ്വ ഭുജത്തിൻ്റെ ഒരു ഭാഗത്തിലും അതിൻ്റെ അവസാനത്തോട് അടുത്താണ് കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. സെൻട്രോമിയറിന് ചുറ്റും സ്‌നിപ്പുകളാൽ സമ്പന്നമായ രണ്ട് പ്രദേശങ്ങളുണ്ട്. ക്രോമസോം 5 ൻ്റെ ജീനുകളുമായി നിരവധി ജീനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ: മെഗലോപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ, വൻകുടൽ കാൻസർ, കാപ്പിലറി ഹെമാൻജിയോമ, കോർണിയൽ ഡിസ്ട്രോഫി, ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനൻ്റ് ബധിരത, ഗാർഡ്നേഴ്സ് സിൻഡ്രോം, ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ്സ് രോഗം, കെറ്റോഅസൈറ്റോസിസ്, അക്യൂട്ട് പ്രോമിയോലോസൈറ്റിക് ലുക്കീമിയ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം, ആസ്ത്മ മുതലായവ.

The Human Genome: An Encyclopedia Written in Four letters എന്ന പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന് രചയിതാവ് തരാന്തുൽ വ്യാസെസ്ലാവ് സൽമാനോവിച്ച്

ക്രോമസോം 2 ഇത് രണ്ടാമത്തെ വലിയ ക്രോമസോമാണ്. സ്‌നിപ്പുകളുടെ ഏറ്റവും ഉയർന്ന സാന്ദ്രത സെൻട്രോമിയറിൻ്റെ മേഖലയിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്, എന്നാൽ പ്രായോഗികമായി ഇവിടെ ആവർത്തനങ്ങളൊന്നുമില്ല. ക്രോമസോം 1-നെക്കാളും മറ്റ് നിരവധി ക്രോമസോമുകളേക്കാളും ഒരു യൂണിറ്റ് നീളത്തിൽ കുറച്ച് ജീനുകൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നമ്പർ

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 3 ഇത് സാമാന്യം വലിയ മറ്റൊരു ക്രോമസോമാണ്. ക്രോമസോം 2 ൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അതിൻ്റെ സെൻട്രോമിയർ മേഖലയിൽ കുറച്ച് സ്‌നിപ്പുകളും ആവർത്തനങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും കൂടുതൽ സ്നിപ്പുകൾ ഈ ക്രോമസോമിൻ്റെ അറ്റത്തിനടുത്താണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, കൂടാതെ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ജീനുകൾ ചെറിയ കൈയിലാണ്.

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 4 ജീനുകളും ആവർത്തനങ്ങളും സ്‌നിപ്പുകളും ക്രോമസോം 4-ൽ വളരെ തുല്യമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു (സെൻട്രോമിയർ മേഖല ഒഴികെ, അവയെല്ലാം ചെറിയ സംഖ്യകളിൽ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു). ഇവിടെ ആകെയുള്ള ജീനുകളുടെ എണ്ണം ജീനോമിൻ്റെ ഒരു യൂണിറ്റ് നീളത്തിൻ്റെ ശരാശരിയേക്കാൾ കുറവാണെന്നാണ് കണക്കാക്കുന്നത്. രോഗങ്ങൾക്കിടയിൽ

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 5 ഈ ക്രോമസോമിലെ ഭൂരിഭാഗം ജീനുകളും നീളമുള്ള ഭുജത്തിൻ്റെ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളിലും ഹ്രസ്വ ഭുജത്തിൻ്റെ ഒരു ഭാഗത്തിലും അതിൻ്റെ അവസാനത്തോട് അടുത്ത് കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. സെൻട്രോമിയറിന് ചുറ്റും സ്‌നിപ്പുകളാൽ സമ്പുഷ്ടമായ രണ്ട് പ്രദേശങ്ങളുണ്ട്. ക്രോമസോം 5 ൻ്റെ ജീനുകളുമായി നിരവധി ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 6 ജീനുകളുടെയും സ്നിപ്പുകളുടെയും സാന്ദ്രത ഈ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഷോർട്ട് ഭുജത്തിലെ പല ഭാഗങ്ങളിലും കൂടുതലാണ്, എന്നാൽ ആവർത്തനങ്ങൾ ക്രോമസോമിനൊപ്പം വളരെ തുല്യമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു (സെൻട്രോമിയർ മേഖലയിൽ അവയിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉള്ളൂ). നിരവധി മനുഷ്യ പാത്തോളജികൾ ക്രോമസോം 6-ൻ്റെ ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: പ്രമേഹം,

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 7 ഈ ക്രോമസോമിൻ്റെ നീണ്ട ഭുജത്തിൻ്റെ പെരിസെൻട്രോമെറിക് മേഖലയിലാണ് സ്നിപ്പുകളുടെ സാന്ദ്രത ഏറ്റവും കൂടുതലുള്ളത്. എന്നാൽ ജീനുകൾ ക്രോമസോമിനൊപ്പം വളരെ തുല്യമായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, നീളമുള്ള കൈയുടെ മധ്യത്തിലുള്ള ഒരു ഭാഗം ഒഴികെ, അവയിൽ ഏറ്റവും കൂടുതൽ എണ്ണം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. കൂട്ടത്തിൽ

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 8 ഈ ക്രോമസോമിലെ ഭൂരിഭാഗം സ്‌നിപ്പുകളും ഹ്രസ്വ ഭുജത്തിൻ്റെ അറ്റത്ത് കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, നീളമുള്ള കൈയുടെ അറ്റത്ത് ജീനുകളാൽ സമ്പുഷ്ടമായ ഒരു പ്രദേശമുണ്ട്. ക്രോമസോം 8-ൽ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളുടെ എണ്ണം താരതമ്യേന ചെറുതാണ്. അവയിൽ ജീനുകളും ഉണ്ട്

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 9 ഇവിടെ, സ്നിപ്പുകൾ, ആവർത്തനങ്ങൾ, ജീനുകൾ എന്നിവ ക്രോമസോമിനൊപ്പം വളരെ അസമമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, മറ്റ് ക്രോമസോമുകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ക്രോമസോം 9 സ്നിപ്പുകളിൽ സമ്പുഷ്ടമാണ് (യൂണിറ്റ് ദൈർഘ്യത്തിന് അവയുടെ എണ്ണം കണക്കാക്കുമ്പോൾ). മാത്രമല്ല, അവരുടെ ഏറ്റവും വലിയ സംഖ്യ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 10 ഈ ക്രോമസോം ഒരു യൂണിറ്റ് ദൈർഘ്യത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെയും ആവർത്തന മേഖലകളുടെയും സ്നിപ്പുകളുടെയും എണ്ണത്തിൽ ശരാശരിയാണ്, എന്നാൽ ക്രോമസോമിനൊപ്പം അവയുടെ വിതരണം ഏകീകൃതമല്ല: നീളമുള്ള കൈകളിലെ പല പ്രദേശങ്ങളും ജീനുകളിലും സ്നിപ്പുകളിലും വളരെയധികം സമ്പുഷ്ടമാണ്. കൂട്ടത്തിൽ

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 11 ഈ ക്രോമസോമിൻ്റെ നീളമുള്ള കൈയുടെ ചെറിയ ഭുജത്തിൻ്റെ അവസാനത്തിലും പെരിസെൻട്രോമെറിക് മേഖലയിലും ജീനുകളുടെ സാന്ദ്രതയുണ്ട്. ഷോർട്ട് ഭുജത്തിൻ്റെ അറ്റത്ത് മാത്രമാണ് സ്നിപ്പുകളുടെ ഉള്ളടക്കം വർദ്ധിക്കുന്നത്, ക്രോമസോമിനൊപ്പം ഇത് താരതമ്യേന സമാനമാണ്. ഇതിൻ്റെ മൊത്തം ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 12 ഈ ക്രോമസോം മിക്ക കാര്യങ്ങളിലും ശരാശരിയാണ്. അതിൽ ജീനുകൾ വളരെ അസമമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. നിരവധി രോഗങ്ങൾ അവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി, അമിലോയിഡോസിസ്, മാരകമായ നോൺ-ഹോഡ്ജ്കിൻ ലിംഫോമ, മലാശയ അർബുദം, എംഫിസെമ, എൻയുറെസിസ്,

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 13 ഈ ക്രോമസോമിൻ്റെ ചെറിയ ഭുജം ഇതുവരെ നന്നായി ക്രമീകരിച്ചിട്ടില്ല. നീളമുള്ള ഭുജത്തിൽ സെൻ്റോമിയറിൻ്റെ മേഖലയിൽ സ്നിപ്പുകളുടെ ഒരു സാന്ദ്രതയുണ്ട്. മറ്റ് ക്രോമസോമുകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ക്രോമസോം 13, ജീനുകളിൽ കുറയുന്നു (ശരാശരി 1 ദശലക്ഷം അക്ഷരങ്ങളിൽ ഏകദേശം 5 ജീനുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ). അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 20 ക്രോമസോം 20 മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളിൽ മൂന്നാമത്തേതാണ്. വലിപ്പത്തിൽ, ഈ ക്രോമസോം മനുഷ്യ ജീനോമിൻ്റെ ജനിതക കോഡിൻ്റെ രണ്ട് ശതമാനം മാത്രമാണ്. ജീനുകൾ, ആവർത്തനങ്ങൾ, സ്നിപ്പുകൾ എന്നിവ ക്രോമസോമിൽ വളരെ അസമമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 21 ഈ ക്രോമസോം വലുപ്പത്തിലും വിവര ശേഷിയിലും ഏറ്റവും ചെറുതാണ് (ഇത് മുഴുവൻ മനുഷ്യ ജീനോമിൻ്റെ 1.5% ൽ കൂടുതലല്ല). എന്നാൽ ക്രോമസോം 22-ന് ശേഷം മാത്രമാണ് ഇത് ക്രമീകരിച്ചത്. ക്രോമസോം 21-ലെ ജീനുകളുടെ എണ്ണം താരതമ്യേന ചെറുതാണ്. ഏകദേശം വലിപ്പമുള്ള.

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം 22 ഈ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഡിഎൻഎ ആദ്യം ക്രമീകരിച്ചത് (ഡിസംബർ 1999) അതിനാൽ കൂടുതൽ പൂർണ്ണമായി വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 22-ൽ, ചുരുക്കം ചില പ്രദേശങ്ങൾ മാത്രമേ അവ്യക്തമായി നിലനിന്നുള്ളൂ (ഡിഎൻഎ ദൈർഘ്യത്തിൻ്റെ 3% ൽ താഴെ). ഇതിൽ 500 ഓളം ജീനുകളും 134 സ്യൂഡോജെനുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇതെല്ലാം ജീൻ സീക്വൻസുകൾ

രചയിതാവിൻ്റെ പുസ്തകത്തിൽ നിന്ന്

ക്രോമസോം X ഇതാണ് സ്ത്രീ ലൈംഗിക ക്രോമസോം. രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം സ്ത്രീ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിലെ X ക്രോമസോമിൻ്റെ ജോഡി നിർജീവവും ചെറുതും ആയ Y ക്രോമസോമാണ്. സ്ത്രീകളിൽ, 2 X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ, Y ക്രോമസോമിൽ ജോഡി ഇല്ലാത്ത എല്ലാ ജീനുകളും പ്രവർത്തനരഹിതമാണ്.

മെറ്റീരിയലുകൾ അവതരിപ്പിക്കുന്നത് അധ്യാപന സഹായം RUDN യൂണിവേഴ്സിറ്റി

അനീമിയ. ക്ലിനിക്, രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും / സ്റ്റുക്ലോവ് എൻ.ഐ., അൽപിഡോവ്സ്കി വി.കെ., ഒഗുർട്സോവ് പി.പി. - എം.: എൽഎൽസി "മെഡിറ്റ്സിൻസ്കോ" വിവര ഏജൻസി", 2013. - 264 പേ.

രചയിതാക്കളെ സൂചിപ്പിക്കാതെ മെറ്റീരിയലുകൾ പകർത്തുന്നതും പുനർനിർമ്മിക്കുന്നതും നിരോധിക്കുകയും നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാർഹവുമാണ്.

മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം (എംഡിഎസ്) ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളെ സംയോജിപ്പിക്കുന്നു, അതിൽ പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയ ഒരു പ്ലൂറിപോട്ടൻ്റ് സ്റ്റെം സെല്ലിൻ്റെ തലത്തിൽ ആരംഭിക്കുകയും ഒന്നോ രണ്ടോ മൂന്നോ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനത്തിൻ്റെയും വ്യത്യാസത്തിൻ്റെയും ലംഘനമായി സ്വയം വെളിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. അസ്ഥിമജ്ജയിൽ (ഫലപ്രദമല്ലാത്ത എറിത്രോപോയിസിസ്) അവരുടെ തുടർന്നുള്ള മരണത്തോടെയുള്ള വംശങ്ങൾ.

എഎയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, എംഡിഎസ് രോഗികളുടെ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ഉണ്ട്, അവ പ്രവർത്തനപരമായി തകരാറിലാണെങ്കിലും. എംഡിഎസിലെ അസ്ഥിമജ്ജ പലപ്പോഴും ഹൈപ്പർസെല്ലുലാർ, നോർമോസെല്ലുലാർ, കുറവ് ഹൈപ്പോസെല്ലുലാർ എന്നിവയാണ്, അതേസമയം റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയയും പലപ്പോഴും ല്യൂക്കോ- കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയയും പെരിഫറൽ രക്തത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

എംഡിഎസ് ഉള്ള ഭൂരിഭാഗം രോഗികളിലും കാണപ്പെടുന്ന ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് പ്ലൂറിപോട്ടൻ്റ് സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ പ്രവർത്തനപരമായ പാത്തോളജി. രക്താർബുദത്തിലെ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് മാറ്റങ്ങൾക്ക് സമാനമായി അവ ക്ലോണൽ സ്വഭാവമുള്ളവയാണ്. എംഡിഎസിലെ ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്, കൂടാതെ ക്രോമസോമുകളുടെ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ, വിപരീതം, ഇല്ലാതാക്കൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു: ട്രൈസോമി 8, മോണോസോമി 5, മോണോസോമി 7, Y ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കൽ, നീളമുള്ള കൈ 7 (7q-), 11 (11q-), 13 (13q-), 20 (20q-), ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ t (1;3), t (5;7), t (2;11), t (6;9), t (11;27), ക്രോമസോം 3 ൻ്റെ വിപരീതം. 20% രോഗികൾക്ക് ഒന്നിലധികം തകരാറുകൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോം 5 ൻ്റെ നീണ്ട കൈ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് സാധാരണമാണ് (30% രോഗികളിൽ). കൂടാതെ, ക്രോമസോം 5 ൻ്റെ ഈ ഭുജം ഉപയോഗിച്ച്, ഗ്രാനുലോസൈറ്റ്-മാക്രോഫേജ്, IL-3, IL-4, IL-5, IL-6 തുടങ്ങി നിരവധി അണുക് ഘടകങ്ങളുടെ സമന്വയത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകൾ നഷ്‌ടപ്പെടുമെന്ന് സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. സജീവ പദാർത്ഥങ്ങൾഹെമറ്റോപോയിസിസ് നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

സമാനമായ ക്രോമസോം പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു ഫോം 5 വർഷത്തിനുള്ളിൽ MDS ഉള്ള രോഗികളിൽ പോലും ഒറ്റപ്പെട്ടു. q സ്ത്രീകളിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്ന സിൻഡ്രോം, റിഫ്രാക്ടറി മെഗലോബ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയയുടെ സവിശേഷതയാണ്, അപൂർവ്വമായി അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയയായി മാറുന്നു (5% രോഗികളിൽ താഴെ).

ക്രോമസോം പാത്തോളജിയുടെ കാരണങ്ങൾ വ്യക്തമല്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ, രാസ, ഔഷധ ഘടകങ്ങൾ തുടങ്ങിയ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു.

ഒരു പ്ലൂറിപോട്ടൻ്റ് സ്റ്റെം സെല്ലിൽ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പാത്തോളജി, MDS ൻ്റെ കൂടുതൽ വികസനത്തിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് പരിവർത്തനം ചെയ്ത സ്റ്റെം സെല്ലിൻ്റെ പിൻഗാമികളിൽ പുനർനിർമ്മിക്കാൻ പ്രാപ്തമാണ്, അങ്ങനെ ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ ക്ലോൺ രൂപപ്പെടുന്നു, അവയുടെ കോശങ്ങൾ സാധാരണ നിലയിലല്ല. അവയുടെ മോർഫോളജിക്കൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയും തുടർന്നുള്ള അസ്ഥിമജ്ജ മരണവും (ഫലപ്രദമല്ലാത്ത എറിത്രോപോയിസിസ്) ബാഹ്യമായി പ്രകടമാകുന്ന വ്യാപനവും വ്യത്യാസവും. 75% ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി. മജ്ജകൂടെ MDS ഉണ്ട്സി.ഡി 95, പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത കോശ മരണത്തിൻ്റെ അടയാളം - അപ്പോപ്റ്റോസിസ്. ഇത് MDS ഉള്ള രോഗികളുടെ പെരിഫറൽ രക്തത്തിൽ വിവിധ തരം സൈറ്റോപീനിയകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

MDS-ൻ്റെ സംഭവങ്ങൾ 100,000 ജനസംഖ്യയിൽ 3-15 കേസുകളാണ്, അതിൻ്റെ ആവൃത്തി 70 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവരിൽ 30 കേസുകളും 80 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവരിൽ 70 കേസുകളും ആയി വർദ്ധിക്കുന്നു. രോഗികളുടെ ശരാശരി പ്രായം 60-65 വയസ്സാണ്; കുട്ടികളിൽ MDS വളരെ അപൂർവമാണ്.

ക്ലിനിക്ക്

MDS ൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന് പ്രത്യേക സവിശേഷതകളൊന്നുമില്ല. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് അണുക്കൾക്കുള്ള നാശത്തിൻ്റെ ആഴത്തെയും സംയോജനത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗത്തിൻ്റെ പ്രധാന ലക്ഷണം റിഫ്രാക്ടറി അനമിക് സിൻഡ്രോം ആണ്, ഇത് വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ബലഹീനത, വർദ്ധിച്ച ക്ഷീണം, അനീമിയയുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാൽ പ്രകടമാണ്. ല്യൂക്കോപീനിയ ഉള്ള MDS ഉള്ള രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും പകർച്ചവ്യാധികൾ (ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, ന്യുമോണിയ മുതലായവ) അനുഭവപ്പെടുന്നു. ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹെമറാജിക് സിൻഡ്രോം 10-30% രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് ചർമ്മത്തിലും ദൃശ്യമായ കഫം ചർമ്മത്തിലും രക്തസ്രാവം, മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം, മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം എന്നിവയാൽ പ്രകടമാണ്.

എംഡിഎസിൽ പ്രത്യേക അവയവ പാത്തോളജി ഇല്ല: പെരിഫറൽ ലിംഫ് നോഡുകൾ, കരൾ, പ്ലീഹ എന്നിവ വലുതാകുന്നില്ല.

ലബോറട്ടറി ഡാറ്റ.

അനീമിയ മാറുന്ന അളവിൽഎംഡിഎസ് ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാ രോഗികളിലും തീവ്രത നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു മാക്രോസൈറ്റിക്സ്വഭാവം. എറിത്രോസൈറ്റുകളുടെ ഹൈപ്പോക്രോമിയ വളരെ അപൂർവ്വമായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. എലിപ്‌റ്റോസൈറ്റുകൾ, സ്‌റ്റോമാറ്റോസൈറ്റുകൾ, അകാന്തോസൈറ്റുകൾ എന്നിവയും ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ ബാസോഫിലിക് പങ്ക്റ്റയും ജോളി ബോഡികളും പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. രക്തത്തിൽ ന്യൂക്ലിയേറ്റഡ് ചുവന്ന കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകളുടെ എണ്ണം പലപ്പോഴും കുറയുന്നു.

പലപ്പോഴും രോഗികൾക്ക് സ്ഥിരതയുണ്ട് ന്യൂട്രോപീനിയ, ഒപ്പം ഗ്രാനുലോസൈറ്റുകളുടെ സാന്നിധ്യം സ്വഭാവമാണ് കപട-പെൽഗർ അപാകത(ബിലോബെഡ് ന്യൂക്ലിയസുകളുള്ള ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ, സൈറ്റോപ്ലാസത്തിൻ്റെ ഡിഗ്രാനുലേഷൻ).

MDS ഉള്ള പകുതി രോഗികളിൽ ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ സംഭവിക്കുന്നു. പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകൾക്കിടയിൽ ഭീമാകാരവും ഡീഗ്രാനുലേറ്റഡ് രൂപങ്ങളും ഉണ്ട്.

MDS ഉള്ള ചില രോഗികളിൽ, രക്തപരിശോധന കാണിക്കാം സ്ഫോടന കോശങ്ങൾ.

മജ്ജഎംഡിഎസിൽ ഇത് സാധാരണയായി ഹൈപ്പർസെല്ലുലാർ ആണ്, പക്ഷേ നോർമോസെല്ലുലാർ ആകാം, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഹൈപ്പോസെല്ലുലാർ പോലും. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലായ്പ്പോഴും സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട് ഡിസെറിത്രോപോയിസിസ്: മെഗലോബ്ലാസ്റ്റോയിഡ്, മൾട്ടിന്യൂക്ലിയേറ്റഡ് എറിത്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ, മൈറ്റോസുകളുടെ സാന്നിധ്യം, പാത്തോളജിക്കൽ ഡിവിഷനുകളും ന്യൂക്ലിയർ അപാകതകളും, അവയ്ക്കിടയിലുള്ള പാലങ്ങൾ, ബാസോഫിലിക് പഞ്ചേഷനും സൈറ്റോപ്ലാസത്തിൻ്റെ വാക്വലൈസേഷനും. ചില രോഗികളിൽ, അസ്ഥിമജ്ജയിൽ സൈഡറോബ്ലാസ്റ്റുകളുടെ വർദ്ധിച്ച ഉള്ളടക്കമുണ്ട്, സെൽ ന്യൂക്ലിയസിനു ചുറ്റുമുള്ള ഇരുമ്പ് തരികളുടെ വലയ ക്രമീകരണം.

എംഡിഎസിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ മുൻഗാമികളുടെ വികലമായ വ്യത്യാസം വർദ്ധിച്ച ഉള്ളടക്കത്താൽ പ്രകടമാണ്.എച്ച്ബിഎഫ് (പക്വമായ എറിത്രോസൈറ്റുകളിൽ ഇതിൻ്റെ അളവ് സാധാരണമാണ്) കൂടാതെ ന്യൂട്രോഫിലുകളുടെ സവിശേഷതയായ എറിത്രോബ്ലാസ്റ്റുകളിൽ പെറോക്സിഡേസിൻ്റെയും ആൽക്കലൈൻ ഫോസ്ഫേറ്റസിൻ്റെയും സാന്നിധ്യം.

ഡിസ്ഗ്രാനുലോസൈറ്റോപോയിസിസ് അസ്ഥിമജ്ജയിൽ മൈലോസൈറ്റുകളുടെ തലത്തിലുള്ള ഗ്രാനുലോസൈറ്റുകളുടെ പക്വതയിലെ കാലതാമസം, സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് ഗ്രാനുലേഷൻ പ്രക്രിയയുടെ തടസ്സം, ആൽക്കലൈൻ ഫോസ്ഫേറ്റസിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ കുറവ് എന്നിവയാൽ പ്രകടമാണ്, ഇത് അവയുടെ പ്രവർത്തനപരമായ അപകർഷതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു; ഹൈപ്പോ- അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർ സെഗ്മെൻ്റേഷൻ അണുകേന്ദ്രങ്ങൾ പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു.

ഡിസ്മെഗാകാരിയോസൈറ്റോപോയിസിസ് മൈക്രോഫോമുകളുടെ ആധിപത്യവും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ വികലമായ പ്രകാശനവുമാണ് ഇതിൻ്റെ സവിശേഷത.

MDS ൻ്റെ ചില രൂപങ്ങളിൽ, അസ്ഥിമജ്ജയിലെ സ്ഫോടന കോശങ്ങളുടെ വർദ്ധിച്ച ഉള്ളടക്കം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു (5 മുതൽ 20% വരെ).

ട്രെപനോബയോപ്സി വഴി ലഭിച്ച അസ്ഥിമജ്ജയുടെ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ പരിശോധന നിരവധി രോഗികളിൽ റെറ്റിക്യുലിൻ നാരുകളുടെ വർദ്ധിച്ച രൂപീകരണം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു, കൂടാതെ 10-15% എംഡിഎസ് രോഗികളിൽ മൈലോഫിബ്രോസിസ് പ്രകടമാണ്. ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ ഏതാണ്ട് 100% സാന്നിധ്യമുള്ള, മെഗാകാരിയോസൈറ്റ് ലൈനേജ് സെല്ലുകളുടെ കൂടുതൽ വ്യക്തമായ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയയും ഡിസ്പ്ലാസിയയും ഉള്ള MDS-ൻ്റെ ഈ വകഭേദം, കൂടുതൽ കഠിനമായ വിളർച്ച, ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ, രോഗികളുടെ താരതമ്യേന കുറഞ്ഞ ആയുർദൈർഘ്യം (മധ്യസ്ഥമായ അതിജീവനം 9-10 മാസം) എന്നിവയാണ്. .

എംഡിഎസ് രോഗനിർണയംവിറ്റാമിൻ തെറാപ്പിക്ക് പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയയുടെ സാന്നിധ്യം അടിസ്ഥാനമാക്കിബി 12 , ഫോളിക് ആസിഡ്, ഇരുമ്പ്, മറ്റ് ഹെമാറ്റിക്സ്, ഇത് പലപ്പോഴും ന്യൂട്രോ-, ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ എന്നിവയുമായി സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഡിഷെമറ്റോപോയിസിസ് (ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് കോശങ്ങളുടെ വൈകല്യമുള്ള പക്വത) എന്ന രൂപശാസ്ത്രപരമായ അടയാളങ്ങളുടെ അസ്ഥിമജ്ജ പഞ്ചറിലെ സാന്നിധ്യം.

MDS വർഗ്ഗീകരണം:

നിലവിൽ, ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസിൽ രണ്ട് തരംതിരിവുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു: ഫ്രഞ്ച്-അമേരിക്കൻ-ബ്രിട്ടീഷ് ഗ്രൂപ്പ് (എഫ്.എ.ബി. ) 1982, ലോകാരോഗ്യ സംഘടന (WHO) 2008.

ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്

RA പലപ്പോഴും വിറ്റാമിനിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്ബി 12 - കൂടാതെ ഫോളേറ്റ് കുറവുള്ള അനീമിയ, അതിൽ മെഗലോബ്ലാസ്റ്റിക് ഹെമറ്റോപോയിസിസ്, ചുവന്ന സെൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ രൂപാന്തര ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവയും ഉണ്ട്, ഇത് ഫലപ്രദമല്ലാത്ത എറിത്രോപോയിസിസിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. വിറ്റാമിൻ തെറാപ്പിയിലേക്കുള്ള ദ്രുത ക്ലിനിക്കൽ, ഹെമറ്റോളജിക്കൽ പ്രതികരണങ്ങൾബി 12 അല്ലെങ്കിൽ ഫോളിക് ആസിഡ് വിളർച്ചയും ഈ വിറ്റാമിനുകളുടെ കുറവും തമ്മിലുള്ള കാര്യകാരണ ബന്ധത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

വിട്ടുമാറാത്ത ലെഡ് ലഹരി മൂലമുണ്ടാകുന്ന സൈഡറോബ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയയിൽ നിന്ന് RACS വേർതിരിച്ചറിയണം. പെരിഫറൽ രക്തത്തിൽ പാൻസിറ്റോപീനിയ ഉള്ള ആർസിഎംഡി, അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയയോട് സാമ്യമുള്ളതാണ്. സാധാരണ അസ്ഥി മജ്ജ സെല്ലുലാരിറ്റിയുടെ സാന്നിധ്യം രൂപശാസ്ത്രപരമായ സവിശേഷതകൾരോഗനിർണയം ശരിയായി പരിശോധിക്കാൻ dysmyelopoiesis നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

MDS ൻ്റെ വർഗ്ഗീകരണം (WHO, 2008)

MDS ൻ്റെ നോസോളജിക്കൽ രൂപം	രക്തത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ	അസ്ഥി മജ്ജയിലെ മാറ്റങ്ങൾ
റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയ (RA)	അനീമിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 1% മോണോസൈറ്റുകൾ< 1 х 10 9 / л	- ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ < 10% в одном ростке кроветворения സ്ഫോടനങ്ങൾ< 5% - റിംഗ് സൈഡറോബ്ലാസ്റ്റുകൾ < 15%
റിഫ്രാക്ടറി ന്യൂട്രോപീനിയ (RN)	ന്യൂട്രോപീനിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 1% മോണോസൈറ്റുകൾ< 1 х 10 9 / л
റിഫ്രാക്ടറി ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ (RT)	- ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 1% മോണോസൈറ്റുകൾ< 1 х 10 9 / л
റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയ റിംഗ് സൈഡറോബ്ലാസ്റ്റുകൾ (RACS) ഉപയോഗിച്ച്	അനീമിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 1% മോണോസൈറ്റുകൾ< 1 х 10 9 / л	- ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ. സ്ഫോടനങ്ങൾ< 5% - റിംഗ് സൈഡറോബ്ലാസ്റ്റുകൾ > 15%
മൾട്ടിലൈനേജ് ഡിസ്പ്ലാസിയ (ആർസിഎംഡി) ഉള്ള റിഫ്രാക്ടറി സൈറ്റോപീനിയ	- 2-3 വംശങ്ങളിൽ സൈറ്റോപീനിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 1% - മോണോസൈറ്റുകൾ< 1 х 10 9 /л	- ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ < 10% в двух и более ростках кроветворения സ്ഫോടനങ്ങൾ< 5% - റിംഗ് സൈഡറോബ്ലാസ്റ്റുകൾ (ഏതെങ്കിലും സംഖ്യ)
റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയ അധിക സ്ഫോടനങ്ങളോടെ I (RAIB-1)	ഏതെങ്കിലും സൈറ്റോപീനിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 5% - മോണോസൈറ്റുകൾ< 1 х 10 9 /л	സ്ഫോടനങ്ങൾ 5 - 9%
റിഫ്രാക്ടറി അനീമിയ അധിക സ്ഫോടനങ്ങൾ II (RAIB-2)	ഏതെങ്കിലും സൈറ്റോപീനിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ 5 - 19% - മോണോസൈറ്റുകൾ< 1 х 10 9 /л	- എല്ലാ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് വംശങ്ങളിലും ഒന്നിലധികം ഡിസ്പ്ലാസിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ 10 - 19% ഓവർ തണ്ടുകൾ ±
MDS അൺക്ലാസിഫൈഡ് (MDS-N)	ഏതെങ്കിലും സൈറ്റോപീനിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ<1%	- ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ < 10% в одном или несколь- ഹെമറ്റോപോയിസിസിൻ്റെ ചില അണുക്കൾ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 5%
സിൻഡ്രോം 5q-	അനീമിയ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 1% - പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ സാധാരണമാണ് അല്ലെങ്കിൽ വർദ്ധിച്ചു	- ഹൈപ്പോസെഗ്മെൻ്റഡ് ന്യൂക്ലിയസുകളുള്ള മെഗാകാരിയോസൈറ്റുകളുടെ സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ വർദ്ധിച്ച എണ്ണം - ഒറ്റപ്പെട്ട 5q ഇല്ലാതാക്കൽ സ്ഫോടനങ്ങൾ< 5%

എംഡിഎസിൻ്റെ ഹൈപ്പോപ്ലാസ്റ്റിക് വേരിയൻ്റ് എഎയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. എംഡിഎസിലെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നത് ക്രോമസോമൽ പാത്തോളജിയുടെ സാന്നിധ്യമാണ്, അത് എഎയിൽ ഇല്ല, കൂടാതെ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് കോശങ്ങളിലെ പ്രോപോപ്റ്റോട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉയർന്ന ഉള്ളടക്കവും (സി.ഡി 95) കൂടാതെ എംഡിഎസിലെ ഗ്രാനുലോസൈറ്റുകളിൽ കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള ആൽക്കലൈൻ ഫോസ്ഫേറ്റസ്, എഎയിലെ ഈ എൻസൈമിൻ്റെ സാധാരണ നിലയ്ക്ക് വിപരീതമായി, അധിക സ്ഫോടനങ്ങളുള്ള എംഡിഎസ് അസ്ഥിമജ്ജയിലെ സ്ഫോടന കോശങ്ങളുടെ അളവിലുള്ള അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്: എല്ലാ കേസുകളും 20% ൽ കൂടുതൽ ബ്ലാസ്റ്റോസിസ് ഉള്ളത് അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ചികിത്സ

രോഗലക്ഷണ തെറാപ്പി

എംഡിഎസ് ചികിത്സയിൽ പ്രധാന സ്ഥാനം മെയിൻ്റനൻസ് തെറാപ്പി, പ്രാഥമികമായി ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കൈമാറ്റം, അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി ഡെഫെറൽ അല്ലെങ്കിൽ ഡിഫെറാസിറോക്സ് എന്നിവയുടെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷനോടൊപ്പമാണ്. അളവ് കുറയുമ്പോൾ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കൈമാറ്റം സൂചിപ്പിക്കുന്നു Hb 80 g / l വരെയും താഴെയും, അതിൻ്റെ ആവൃത്തി ചുവന്ന രക്ത പാരാമീറ്ററുകളുടെ ചലനാത്മകതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹെമറാജിക് ഡയാറ്റിസിസിനെ പ്രതിരോധിക്കാൻ, ത്രോംബോകോൺസെൻട്രേറ്റിൻ്റെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു, സൂചനകൾ എഎ ചികിത്സയ്ക്ക് തുല്യമാണ്. ഗ്രാനുലോസൈറ്റോപീനിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പകർച്ചവ്യാധി സങ്കീർണതകൾക്ക്, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

രോഗകാരി തെറാപ്പിഅസ്ഥിമജ്ജയിലേക്കുള്ള സ്ഫോടനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കഠിനമായ ബ്ലാസ്റ്റോസിസ് (> 10%) ഉള്ളതിനാൽ, എംഡിഎസിൻ്റെ അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയ (രക്താർബുദം) ആയി മാറുന്നത് ഒഴിവാക്കാൻ പതിവായി സ്റ്റെർണൽ പഞ്ചറുകൾ നടത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയ, AL ). സ്ഫോടനങ്ങൾ 20% ൽ കൂടുതൽ വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ചികിത്സാ പരിപാടികൾ അനുസരിച്ച് തെറാപ്പി നടത്തുന്നുഅൽ.

MDS-നുള്ള ചികിത്സാ അൽഗോരിതം (Savchenko V.G., Kokhno A.V., Parovichnikova E.N.)

അസ്ഥി മജ്ജ സെല്ലുലാരിറ്റി
ഹൈപ്പോസെല്ലുലാർ അസ്ഥി മജ്ജ		നോർമോ/ ഹൈപ്പർസെല്ലുലാർ അസ്ഥിമജ്ജ
< 5% бластов	5-20% സ്ഫോടനങ്ങൾ	< 5% бластов	5-20% സ്ഫോടനങ്ങൾ
സുഎ	സുഎ	rhEPO	ഡെസിറ്റാബിൻ, അസാസിറ്റിഡിൻ
എ.ടി.ജി	എ.ടി.ജി	സ്പ്ലെനെക്ടമി	പതാക, 7 + 3
സ്പ്ലെനെക്ടമി	ഡെസിറ്റാബിൻ, അസാസിറ്റിഡിൻ	ഇൻ്റർഫെറോൺ-α	MDC - 14 ദിവസം
rhEPO	MDC - 14 ദിവസം, 6 - MP, melphalan	ഡെസിറ്റാബിൻ, അസാസിറ്റിഡിൻ	6 - എം.പി

അസ്ഥിമജ്ജയിലെ സ്ഫോടനങ്ങളുടെ എണ്ണം സ്ഥിരമായി 20% ൽ താഴെയാണെങ്കിൽ, ചികിത്സാ തന്ത്രങ്ങളിൽ തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന്, ഒരു ട്രെഫിൻ ബയോപ്സി ആവശ്യമാണ്, ഇത് അസ്ഥിമജ്ജയുടെ സെല്ലുലാരിറ്റി സ്ഥാപിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. അതിനുശേഷം, അസ്ഥിമജ്ജ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയിലെ ഹെമറ്റോപോയിസിസ് ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിന് എംഡിഎസ് തെറാപ്പി ലക്ഷ്യമിടുന്നു (റീകോമ്പിനൻ്റ് ഹ്യൂമൻ എറിത്രോപോയിറ്റിൻ - ആർഎച്ച്-ഇപിഒ), സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ സജീവമാക്കുന്നതിനുള്ള പ്രതിരോധശേഷി (എടിജി, CyA ), ഹീമോലിസിസ് കുറയ്ക്കുകയും രക്തകോശങ്ങളുടെ വേർതിരിവ് (സ്പ്ലെനെക്ടമി). ഹൈപ്പർസെല്ലുലാർ വകഭേദങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ 5%-ൽ കൂടുതൽ ബ്ലാസ്റ്റോസിസ് ഉള്ള എംഡിഎസ് രൂപങ്ങൾ, ചികിത്സയിൽ ട്യൂമർ വളർച്ച (കീമോതെറാപ്പി) അടിച്ചമർത്തൽ ഉൾപ്പെടുത്തണം. റഷ്യയിൽ, എംഡിഎസിനുള്ള തെറാപ്പി തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ അൽഗോരിതം, പട്ടികയിൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന പദ്ധതി, ഹെമറ്റോളജി റിസർച്ച് സെൻ്ററിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ രൂപപ്പെടുത്തി: സാവ്ചെങ്കോ വി.ജി., കോഖ്നോ എ.വി., പരോവിച്ച്നിക്കോവ ഇ.എൻ. 2012 - ൽ.

സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, എംഡിഎസ് രോഗികളിൽ എറിത്രോപോയിസിസ് ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിന്, ചിലപ്പോൾ വിജയകരമായി, rhEPO ഉപയോഗിക്കുന്നു: Recormon, Erytrostim, Eprex, Aranesp, മുതലായവ, ഇത് രക്തത്തിലെ നേറ്റീവ് EPO യുടെ കുറഞ്ഞ സാന്ദ്രതയിൽ പ്രത്യേകിച്ചും ഫലപ്രദമാണ് (< 500 ед/мл). РчЭПО рекомендуется применять в дозе 100000 МЕ 3 раза в неделю подкожно или по 30000 – 40000 МЕ раз в неделю (при использовании пролонгированных форм эритропоэтина). Терапия считается эффективной при приросте гемоглобина более чем на 10 г/л за 4 – 8 недель или снижение зависимости от гемотрансфузий. Целевая концентрация гемоглобина 120 г/л. Через 2 месяца лечения рчЭПО сообщается о положительном эффекте у 41,6% больных с РА и у 76% больных с РАКС, причем к 6 месяцу этот эффект сохраняется соответственно у 33% и 58%. Таким образом, наиболее ഫലപ്രദമായ ആപ്ലിക്കേഷൻ MDS-RACS വേരിയൻ്റുള്ള രോഗികളിൽ EPO കണ്ടെത്തി.

MDS ബാധിതരിൽ മൂന്നിലൊന്ന് രോഗികളിലും, ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയയുടെ കാഠിന്യം താൽക്കാലികമായി കുറയ്ക്കാൻ ഇൻ്റർഫെറോൺ-α കഴിയും, ഇത് ത്രോംബോകോൺസെൻട്രേറ്റ് നൽകുന്നതിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന അലോഇമ്മ്യൂണൈസേഷൻ ഒഴിവാക്കുന്നു.എംഡിഎസിനുള്ള ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് തെറാപ്പി ഫലപ്രദമല്ല, എന്നിരുന്നാലും ഇത് ചിലപ്പോൾ കുറയ്ക്കും ഹെമറാജിക് സിൻഡ്രോമിൻ്റെ തീവ്രത.

രോഗത്തിൻ്റെ ഹൈപ്പോപ്ലാസ്റ്റിക് ഘട്ടമുള്ള എംഡിഎസുള്ള രോഗികളിൽ, എഎയിലെന്നപോലെ, സപ്രസ്സർ ടി സെല്ലുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടയുക മാത്രമല്ല, സെൽ അപ്പോപ്റ്റോസിസിനെ തടയുകയും ചെയ്യുന്ന ഇമ്മ്യൂണോസപ്രസീവ് തെറാപ്പി (ഐയുടി) ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. സൈക്ലോസ്പോരിൻ എ 5 മില്ലിഗ്രാം / കി.ഗ്രാം എന്ന അളവിൽ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ 60 രോഗികളിൽ ഹെമറ്റോളജിക്കൽ പുരോഗതിക്ക് കാരണമാകുന്നു (പൂർണ്ണമായ റിമിഷനുകൾ കുറവാണ്, പലപ്പോഴും ഭാഗിക പുരോഗതി ഉണ്ടാകുന്നു).

MDS RA, RACS, RCMD രൂപങ്ങളുടെ ചികിത്സയ്ക്കായി, കരൾ ബയോപ്സി ഉപയോഗിച്ചുള്ള സ്പ്ലെനെക്ടമി നിലവിൽ ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ സൈക്ലോസ്പോരിനോടുള്ള പ്രതിരോധം ഉള്ള രോഗികളിൽ പ്രാഥമിക ചികിത്സാ രീതിയായി വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ചികിത്സാ ഫലത്തോടൊപ്പം, ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ മറ്റ് കാരണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഈ സമീപനം ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, സ്പ്ലെനെക്ടമി രക്തപ്പകർച്ചയിൽ നീണ്ട ഇടവേളകൾ അനുവദിക്കുകയും രോഗികളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

MDS ൻ്റെ RAEB വേരിയൻ്റിനുള്ള സൈറ്റോടോക്സിക് മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം നിലവിൽ ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അടുത്ത കാലം വരെ, പ്രധാനമായും ചെറിയ അളവിലുള്ള സൈറ്റോസറും മെൽഫലാനും രോഗകാരി തെറാപ്പി ആയി ഉപയോഗിച്ചിരുന്നു. സൈറ്റോസാറിൻ്റെ ചെറിയ ഡോസുകളുള്ള ചികിത്സാ സമ്പ്രദായം ഇപ്രകാരമാണ്. സ്ഫോടനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തെയും മജ്ജ സെല്ലുലാരിറ്റിയെയും ആശ്രയിച്ച് 14, 21 അല്ലെങ്കിൽ 28 ദിവസത്തേക്ക് 10 മില്ലിഗ്രാം / മീ 2 എന്ന തോതിൽ ഒരു ദിവസം 2 തവണ സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ആയി നൽകപ്പെടുന്നു. 5 ദിവസത്തേക്ക് 5 - 10 mg / m2 എന്ന അളവിൽ Melphalan ഉപയോഗിക്കുന്നുപെറോസ് . അത്തരം കോഴ്സുകൾ മാസത്തിലൊരിക്കൽ നടത്തപ്പെടുന്നു, സാധാരണയായി ആറുമാസം മുതൽ 3 വർഷം വരെ, ഓരോ 2 മുതൽ 4 മാസത്തിലും ചികിത്സാ ഫലത്തിൻ്റെ വിലയിരുത്തൽ. പെരിഫറൽ രക്തത്തിൻ്റെയും അസ്ഥിമജ്ജ പാരാമീറ്ററുകളുടെയും നോർമലൈസേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ആപേക്ഷിക നോർമലൈസേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, അഭാവത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ഫലപ്രദമാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കുത്തനെ ഇടിവ്രക്തപ്പകർച്ചയെ ആശ്രയിക്കൽ. ഈ ചികിത്സാരീതികളുടെ ഉപയോഗം 56% രോഗികളിൽ ഭാഗികമായ ആശ്വാസം വികസിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരം തെറാപ്പി രോഗികളുടെ നിലനിൽപ്പിനെ കാര്യമായി ബാധിക്കുന്നില്ല.

രോഗികളുടെ കഠിനമായ അവസ്ഥയിലും MDS-RAIB-1, -2 എന്നിവയ്‌ക്കുള്ള മതിയായ തെറാപ്പിയുടെ അസാധ്യതയിലും, പ്രതിദിനം 6-മെർകാപ്‌ടോപുരിൻ 60 mg/m2 നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും.പെറോസ് 3 വർഷത്തേക്ക്.

നിലവിൽ, ന്യൂട്രോടോക്സിക് പ്രവർത്തനം ഇല്ലാത്തതും എന്നാൽ ശക്തമായ പ്രോട്ടീസ് ഇൻഹിബിറ്ററായതുമായ താലിഡോമൈഡും അതിൻ്റെ അനലോഗ് ലെനലിഡോമൈഡും എംഡിഎസ് ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കാനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ട്. ലെനലിഡോമൈഡിൻ്റെ ഉപയോഗം 67% രോഗികളിൽ രക്തപ്പകർച്ച ആശ്രിതത്വം കുറയുന്നതിന് കാരണമായി, 58% പേർ ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ തെറാപ്പിയിൽ നിന്ന് പൂർണ്ണ സ്വാതന്ത്ര്യം നേടിയിട്ടുണ്ട്. ഈ മരുന്ന് പ്രത്യേകിച്ച് 5 ൽ ഫലപ്രദമാണെന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ് q -എംഡിഎസിൻ്റെ വകഭേദം, അതിൻ്റെ ഫലപ്രാപ്തി 91% ആണ്, മറ്റ് കാര്യോടൈപ്പ് ഡിസോർഡറുകളിൽ ഇത് 19% മാത്രമാണ്.

60 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികളിൽ, MDS-RAIB-2-ൻ്റെ ചികിത്സാ മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ പോളികെമോതെറാപ്പി ഉൾപ്പെടുന്നു. അക്യൂട്ട് മൈലോബ്ലാസ്റ്റിക് ലുക്കീമിയയുടെ ചികിത്സയിൽ അവർ ഉപയോഗിക്കുന്ന കോഴ്സുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു: "7 + 3", "പതാക " "7 + 3": കോഴ്സിൻ്റെ 1-7 ദിവസങ്ങളിൽ ഓരോ 12 മണിക്കൂറിലും സൈറ്റാറാബിൻ 100 mg/m2 IV ഡ്രിപ്പും കോഴ്സിൻ്റെ 1-3 ദിവസങ്ങളിൽ ഐഡറുബിസിൻ 12 mg/m2 IV ഡ്രിപ്പും. "പതാക ": ഫ്ലൂഡറാബിൻ 25 mg/m2 IV ഡ്രിപ്പ് ദിവസങ്ങൾ 1 - 5 കോഴ്സ്, cytarabine 2 g/m2 IV ഡ്രിപ്പ് 1 - 5 ദിവസം + G-CSF (ഗ്രാനുലോസൈറ്റ് കോളനി-ഉത്തേജക ഘടകം) 5 mcg/kg SC പ്രതിദിനം സൈറ്റോപീനിയ വരെ ഉയർന്നുവരുന്നു.

ഹെമറ്റോളജിക്കൽ പ്രാക്ടീസിൽ സജീവമായി വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന മറ്റ് മരുന്നുകളിൽ, ആർസെനിക് ട്രയോക്സൈഡ്, ബെവാസിസുമാബ് (അവസ്റ്റിൻ) മുതലായവ ശ്രദ്ധ അർഹിക്കുന്നു.

IN ഈയിടെയായിഡിഎൻഎ മെഥിൽട്രാൻസ്ഫെറസിൻ്റെ ആധുനിക സൈറ്റോസ്റ്റാറ്റിക് മരുന്നുകൾ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസിൽ അവതരിപ്പിച്ചു. ട്യൂമർ ക്ലോണിൻ്റെ കോശങ്ങളിലെ ഡിഎൻഎ മെത്തിലിലേഷൻ പ്രക്രിയയെ തടയുന്നതുമായി അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ സംവിധാനം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് സെൽ സൈക്കിളിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും അസ്ഥി മജ്ജ കോശങ്ങളുടെ വ്യത്യാസ പ്രക്രിയകൾ സാധാരണമാക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ഡെസിറ്റാബിൻ (ഡാക്കോജൻ), അസാസിറ്റിഡിൻ (വേദാസ) എന്നീ പേരുകളിൽ റഷ്യയിൽ രണ്ട് പ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങൾ രജിസ്റ്റർ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. പ്രധാന അന്താരാഷ്ട്ര പഠനങ്ങളിൽ നിന്ന് പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, എംഡിഎസ് ചികിത്സയിൽ ഈ മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗത്തിൻ്റെ ഫലപ്രാപ്തി 50-70% ആയിരുന്നു. Decitabine 20 mg/m2 എന്ന അളവിൽ 1-5 ദിവസങ്ങളിൽ മാസത്തിലൊരിക്കൽ ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകപ്പെടുന്നു. അത്തരം കോഴ്സുകൾ നടത്തുന്നു4, തുടർന്ന് ഫലം വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു. വിലയിരുത്തൽ പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ തെറാപ്പി വളരെക്കാലം തുടരും; ഫലമില്ലെങ്കിൽ, മറ്റ് മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. 1-7 ദിവസങ്ങളിൽ മാസത്തിലൊരിക്കൽ അസാസിറ്റിഡിൻ 75 mg/m2 എന്ന തോതിൽ സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ആയി നൽകപ്പെടുന്നു. ആറുമാസത്തിനുശേഷം പ്രഭാവം വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു, ഒന്നുകിൽ ദീർഘകാലത്തേക്ക് തെറാപ്പി തുടരുക അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ മാറ്റുക.

കീമോതെറാപ്പിയുടെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണത, ചിലപ്പോൾ ചികിത്സ നിർത്തലാക്കേണ്ടിവരുന്നത് സൈറ്റോപീനിയയാണെന്ന് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതുണ്ട്. സൈറ്റോപീനിയ, ഒരു ചട്ടം പോലെ, എല്ലാ രക്ത പാരാമീറ്ററുകളിലും കുറവുമൂലം പ്രകടമാണ് ( Hb , ല്യൂക്കോസൈറ്റുകളും പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകളും). കഠിനമായ അവസ്ഥകൾ ജീവന് ഭീഷണിഅനീമിയ 70 g/l-ൽ താഴെ, ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ 20 x 10 9 / l-ൽ താഴെ, ല്യൂക്കോപീനിയ 1 x 10 9 / l-ൽ താഴെ അല്ലെങ്കിൽ ന്യൂട്രോപീനിയ 0.5 x 10 9 / l-ൽ താഴെയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അത്തരം അവസ്ഥകൾക്ക് നിർബന്ധിത ആശുപത്രി ചികിത്സ, രക്തപ്പകർച്ച, ആൻറി ബാക്ടീരിയൽ തെറാപ്പി എന്നിവ ആവശ്യമാണ്.

എംഡിഎസിനുള്ള ഏക സമൂലമായ ചികിത്സ അലോജെനിക് അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കലാണ്, എന്നിരുന്നാലും, ഈ രീതിയുടെ ഉപയോഗം പ്രായമായ രോഗികൾക്ക് മാത്രമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും 60 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവരാണ്.

പ്രവചനംMDS-നൊപ്പം പ്രതികൂലമായി തുടരുകയും MDS-ൻ്റെ വകഭേദത്തെ ആശ്രയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ആർഎയിൽ, 15% രോഗികളിൽ അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയയിലേക്കുള്ള പരിവർത്തനം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ശരാശരി അതിജീവനം 50 മാസമാണ്. RACS-ൽ, ഈ കണക്കുകൾ യഥാക്രമം 8% ഉം 51 മാസവുമാണ്; RAEB-നൊപ്പം - 44%, 11 മാസം.

തണുത്ത കുളിക്കാനുള്ള സമയമാണിത്. പ്രിയ വായനക്കാരാ, ഈ പുസ്തകത്തിൻ്റെ രചയിതാവായ ഞാൻ നിങ്ങളെ തെറ്റിദ്ധരിപ്പിച്ചു. പലപ്പോഴും ഞാൻ "ലളിതം" എന്ന വാക്ക് ഉപയോഗിക്കുകയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ അതിശയകരമായ ലാളിത്യത്തെക്കുറിച്ച് പിറുപിറുക്കുകയും ചെയ്തു, "ഒരു ജീൻ പ്രോട്ടീനുകളുടെ "പാചക പുസ്തകത്തിലെ" ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമാണ്, അതിശയകരമായ ലളിതമായ ഭാഷയിൽ എഴുതിയിരിക്കുന്നു," ആപ്റ്റ് രൂപകത്തിൽ അഭിമാനിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 3-ലെ അത്തരമൊരു ലളിതമായ ജീൻ, തകർന്നാൽ, ആൽക്കപ്ടോണൂറിയയ്ക്കും, ക്രോമസോം 4-ലെ മറ്റൊരു ലളിതമായ ജീൻ, ദൈർഘ്യമേറിയതാണെങ്കിൽ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് കോറിയയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു. ഒരു വ്യക്തിക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അയാൾക്ക് അസുഖം വരുന്നു, ഇല്ലെങ്കിൽ, ആ വ്യക്തി ആരോഗ്യവാനാണ്. ചർച്ചകളോ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളോ മറ്റ് അസംബന്ധങ്ങളോ ഇല്ല. ആ വ്യക്തിയുടെ ജീവിതം വിരസവും വിധിക്കപ്പെട്ടതുമായി തോന്നി. അവൾ ഒരു കടല പോലെയാണ് - ഒന്നുകിൽ മിനുസമാർന്നതോ ചുളിവുകളുള്ളതോ ആണ്.

വാസ്തവത്തിൽ, ലോകം അങ്ങനെയല്ല പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇത് അടിവരയിട്ട്, സൂക്ഷ്മതകൾ, സ്പെസിഫയറുകൾ, ഡിപൻഡൻസികൾ എന്നിവയാൽ നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നു. യൂക്ലിഡിയൻ ജ്യാമിതി ജീവനുള്ള വൃക്ഷത്തിൻ്റെ രൂപങ്ങളുടെ വൈവിധ്യം വിവരിക്കുന്നതുപോലെ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ സങ്കീർണ്ണതയും വൈവിധ്യവും മനസ്സിലാക്കാൻ മെൻഡലിയൻ ജനിതകശാസ്ത്രം അനുയോജ്യമല്ല. കഠിനമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഒഴികെ, ദൈവത്തിന് നന്ദി, നമ്മിൽ ഭൂരിഭാഗവും അനുഭവിക്കുന്നില്ല, നമ്മുടെ ജീവിതത്തിൽ ജീനുകളുടെ സ്വാധീനം മറ്റ് പല ഘടകങ്ങളായി നെയ്തെടുത്തതാണ്. മെൻഡലിയൻ പയറ് ചെടികളെപ്പോലെ നമ്മൾ ഭീമന്മാരും കുള്ളന്മാരുമായി വിഭജിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല, നമ്മളിൽ ഭൂരിഭാഗവും നടുവിൽ എവിടെയോ ആണ്. നാം പീസ് പോലെ, ചുളിവുകളും മിനുസമാർന്നതുമായി വിഭജിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. എല്ലാവർക്കും ചുളിവുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ... മാറുന്ന അളവിൽ. പിന്നെ ഇതിൽ ഇല്ല

അതിശയിക്കാനൊന്നുമില്ല. തന്മാത്രകളാൽ നിർമ്മിതമായ ജലം ഒരുപിടി ചെറിയ ബില്യാർഡ് പന്തുകൾ മാത്രമല്ല, അതുപോലെ ഒരു വ്യക്തി ജീനുകളുടെ ആകെത്തുക മാത്രമല്ല. ഗണിത സമവാക്യങ്ങൾക്കുള്ള പരിഹാരങ്ങൾ പോലെ ജീനുകളുടെ സ്വാധീനം ഏതാണ്ട് പ്രവചിക്കാവുന്നതല്ലെന്ന് സാമാന്യബുദ്ധി നമ്മോട് പറയുന്നു. നിങ്ങളുടെ അച്ഛൻ്റെയും അമ്മയുടെയും സവിശേഷതകൾ നിങ്ങളുടെ മുഖത്ത് എങ്ങനെ കലരുന്നുവെന്ന് കാണാൻ രസകരമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ സഹോദരനോ സഹോദരിക്കോ സംഭവിച്ചതിൽ നിന്ന് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ് ചിത്രം. കുടുംബത്തിലെ ഓരോ കുട്ടിയും ഇപ്പോഴും അദ്വിതീയമായിരിക്കും.

പ്ലിയോട്രോപ്പിയുടെയും ബഹുസ്വരതയുടെയും ലോകത്തിലേക്ക് സ്വാഗതം! ഫാഷൻ, നിങ്ങളുടെ അഭിരുചി, നിങ്ങൾ എടുക്കുന്ന തീരുമാനങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ജനിതക ഇതര ഘടകങ്ങൾക്ക് പുറമേ, തന്നിരിക്കുന്ന ഒരു സ്വഭാവത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകൾ മാത്രമല്ല, മറ്റെല്ലാ ജീനുകളുടെയും പ്രവർത്തനത്താൽ നിങ്ങളുടെ രൂപം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോം 5 ജീനുകളുടെ വൈവിധ്യത്തിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ മങ്ങിയതും എന്നാൽ സമ്പന്നവുമായ ആകൃതികളും ഹാഫ്‌ടോണുകളും ഉള്ള ചിത്രം എങ്ങനെ രൂപപ്പെടുന്നുവെന്ന് കാണാൻ കാപ്പി മൈതാനങ്ങളിൽ ഭാഗ്യം പറയുന്നതിനുള്ള സൗകര്യപ്രദമായ വസ്തുവാണ്. പക്ഷേ, പെൻംബ്രയുടെ ഈ ലോകത്തേക്ക് തലകുനിച്ചു പോകരുത്. നമുക്ക് പടിപടിയായി നീങ്ങാം. ഞാൻ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള കഥ തുടരും, പക്ഷേ ഇത്തവണ നമ്മൾ ഒരു ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ചല്ല, ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചല്ല, മറിച്ച് അതിനുള്ള ഒരു മുൻകരുതലിനെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്. ക്രോമസോം 5 "ആസ്ത്മ ജീനുകൾ" എന്ന പദവിയുടെ പ്രധാന സ്ഥാനാർത്ഥികളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്ന ജീനുകളുടെ ഒരു മുഴുവൻ കുടുംബത്തിൻ്റെയും ഭവനമാണ്. എന്നാൽ അവരുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതെല്ലാം ഒരു ആവരണത്തിൽ മൂടിയിരിക്കുന്നു പ്ലിയോട്രോപ്പി -നിരവധി ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ വിവിധ പ്രകടനങ്ങളെ വിവരിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രത്യേക പദം. ആസ്ത്മ - സാധാരണ ഉദാഹരണംപ്ലിയോട്രോപിക് രോഗം. എത്ര ശ്രമിച്ചിട്ടും പ്രധാന ആസ്ത്മ ജീനിൻ്റെ കൈ ഗ്രഹിക്കാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല.

ഈ രോഗം എല്ലാ ആളുകളെയും വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളിൽ ബാധിക്കുന്നു. ജനനം മുതൽ അല്ലെങ്കിലും, ജീവിതത്തിൻ്റെ ഒരു നിശ്ചിത കാലയളവിൽ, നമ്മളിൽ ഓരോരുത്തരും ചില പ്രകോപിപ്പിക്കലുകളോട് അലർജി അനുഭവിക്കുന്നു. അലർജിയുടെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ച് പരസ്പരവിരുദ്ധമായ നിരവധി സിദ്ധാന്തങ്ങളുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് യുദ്ധം ചെയ്യുന്ന ഏത് പാർട്ടിയിലും ചേരാം. ശുചിത്വത്തിന് വേണ്ടി പോരാടുന്നവർ അതിനെ മലിനീകരണമാണെന്ന് കുറ്റപ്പെടുത്തുന്നു പരിസ്ഥിതി. പരവതാനികൾ, ഫർണിച്ചറുകൾ, നിർമ്മാണ സാമഗ്രികൾ എന്നിവയിൽ ആസ്ത്മയുടെ ഭീഷണി ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്നതായി മറ്റുള്ളവർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ജോലിയിലോ സ്കൂളിലോ ഉള്ള സമ്മർദ്ദവും അമിതഭാരവുമാണ് ആസ്ത്മയുടെ കാരണം ചിലർ കാണുന്നത്. കൈ കഴുകാൻ ഇഷ്ടമില്ലാത്തവർ ഒബ്സസീവ് ശുചിത്വത്തെ കുറ്റപ്പെടുത്തുന്നു. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ലോകത്തിൻ്റെ സങ്കീർണ്ണതയുടെ പ്രതിഫലനമാണ് ആസ്ത്മ.

ആസ്തമ മഞ്ഞുമലയുടെ അഗ്രമാണ് അറ്റോപ്പി, -പാരമ്പര്യ പ്രവണത വിവിധ തരത്തിലുള്ളഅലർജികൾ. മിക്ക ആസ്ത്മരോഗികൾക്കും ഭക്ഷണങ്ങളോടും വസ്തുക്കളോടും അലർജിയുണ്ടെന്നതിൽ അതിശയിക്കാനില്ല. ആസ്ത്മ, എക്സിമ, അലർജികൾ, അനാഫൈലക്സിസ് എന്നിവയെല്ലാം ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു സിൻഡ്രോമിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങളാണ്, അതേ ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇ തന്മാത്രകളാൽ സജീവമാണ്. പത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഉണ്ട് ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾഅലർജികൾ - ഹേ ഫീവർ മുതൽ അനാഫൈലക്‌റ്റിക് ഷോക്ക് വരെ, തേനീച്ചയുടെയോ നിലക്കടലയുടെയോ കുത്ത് നിമിഷങ്ങൾക്കകം വികസിക്കുകയും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ആസ്ത്മാറ്റിക് രോഗങ്ങളുടെ കാരണം ഏത് ഘടകമാണെങ്കിലും, അതേ ഘടകം മറ്റെല്ലാ അറ്റോപിക് രോഗങ്ങളുടെയും പ്രകടനങ്ങളുടെ ആവൃത്തിയെയും തീവ്രതയെയും സ്വാധീനിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടിക്ക് അലർജിയുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ആസ്ത്മ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയുമെന്ന് അറിയാം.

ആസ്ത്മയുടെ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ചും ആസ്ത്മ രോഗികളുടെ എണ്ണം അതിവേഗം വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന അവകാശവാദങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഒരു കാര്യം കൂടി പറയേണ്ടതുണ്ട്. ചില പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങളിൽ, കഴിഞ്ഞ 10 വർഷത്തിനിടയിൽ ആസ്ത്മ രോഗികളുടെ എണ്ണം 6% വർദ്ധിച്ചതായും, നിലക്കടല അലർജിയാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നവരുടെ എണ്ണം 7% വർദ്ധിച്ചതായും, ആസ്ത്മയിൽ നിന്നുള്ള മരണനിരക്ക് ഭയാനകമാണെന്നും വായിക്കാം. ഏതാനും മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം, മറ്റ് ഗവേഷകർ അവരുടെ ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, ആസ്ത്മ രോഗികളുടെ വർദ്ധനവ് ഒരു മിഥ്യയാണെന്ന് തുല്യ ആത്മവിശ്വാസത്തോടെ എഴുതുന്നു. ആളുകൾ ആസ്ത്മയിൽ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്താൻ തുടങ്ങി, മുമ്പ് ഒരിക്കലും പോകാത്ത സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും അവർക്ക് ജലദോഷമുണ്ടെന്ന് കരുതുകയും ചെയ്തു. 1870-ൽ അർമാൻഡ് ട്രൂസോ തൻ്റെ പുസ്തകത്തിലെ ഒരു അധ്യായം ആസ്ത്മയ്‌ക്കായി നീക്കിവച്ചു. ക്ലിനിക് മെഡിക്കേറ്റ്(ക്ലിനിക്കൽ മെഡിസിൻ). രണ്ട് ഇരട്ട സഹോദരന്മാരിൽ ആസ്ത്മയുടെ ഒരു കേസ് അദ്ദേഹം വിവരിച്ചു, ഈ രോഗം മാർസെയിലിലും മറ്റ് നഗരങ്ങളിലും കിടക്കയിൽ ഒതുങ്ങി, എന്നാൽ ടൂലോണിൽ പൂർണ്ണമായും അപ്രത്യക്ഷമായി. ട്രൂസോ ഇത് വളരെ വിചിത്രമായി കണ്ടെത്തി. എന്നിരുന്നാലും, അദ്ദേഹം ഈ കേസ് എടുത്തുപറഞ്ഞത് അന്നത്തെ രോഗത്തിൻ്റെ അപൂർവതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നില്ല. ആസ്ത്മയും അലർജിയും ഉള്ള രോഗികളുടെ എണ്ണം ശരിക്കും വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണെന്നും പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണമാണ് ഇതിന് കാരണമെന്നും തള്ളിക്കളയാനാവില്ലെങ്കിലും.

എന്നാൽ ഏതുതരം മലിനീകരണത്തെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്? പോട്ട്ബെല്ലി സ്റ്റൗവും സ്റ്റൗവും ഉപയോഗിച്ചിരുന്ന നമ്മുടെ പൂർവികരെ അപേക്ഷിച്ച് നമ്മളിൽ മിക്കവരും വളരെ കുറച്ച് പുക ശ്വസിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ട് തന്നെ പുകമഞ്ഞാണ് അലർജി കൂടാൻ കാരണമെന്ന് സംശയം തോന്നുന്നു. ആധുനിക ഗാർഹിക രാസവസ്തുക്കൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന നിശിത ആസ്ത്മ ആക്രമണങ്ങളുടെ കേസുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു. മാലിന്യക്കൂമ്പാരങ്ങളിൽ വ്യാപിക്കുകയും വ്യവസായത്തിൽ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന ഐസോസയനേറ്റുകൾ, ട്രൈമെലിറ്റിക് അൻഹൈഡ്രൈഡ്, ഫ്താലിക് അൻഹൈഡ്രൈഡ് തുടങ്ങിയ എല്ലാത്തരം രാസവസ്തുക്കളും നാം ശ്വസിക്കുന്ന വായുവിൽ എത്തിച്ചേരുകയും ആസ്ത്മയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. യുഎസ് തുറമുഖത്ത് ഒരു ഐസോസയനേറ്റ് ടാങ്കർ ഇറക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, സമീപത്തുള്ള ഗതാഗതം നിയന്ത്രിക്കുന്ന പോലീസ് ഉദ്യോഗസ്ഥർ ആസ്ത്മ അറ്റാക്ക് ബാധിച്ച് താമസിയാതെ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, അത് അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വീണ്ടും വീണ്ടും ആവർത്തിക്കാം. എന്നിട്ടും കഫം മെംബറേനെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഉയർന്നുവന്ന ആസ്ത്മയും വ്യക്തമായ കാരണമില്ലാതെ സംഭവിക്കുന്ന ഗാർഹിക ആസ്ത്മയും തമ്മിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്. അതിർത്തിയിലെ മാലിന്യങ്ങളെ കുറിച്ച് ഇതുവരെ കൃത്യമായ വിവരങ്ങളൊന്നുമില്ല രാസ പദാർത്ഥങ്ങൾവായുവിൽ ആസ്ത്മ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

കാലഹരണപ്പെട്ടതും മോശമായി സജ്ജീകരിച്ചതുമായ സംരംഭങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ആളുകളിൽ വ്യാവസായിക ആസ്ത്മയുടെ പതിവ് കേസുകൾ ഉണ്ട്: രോമ ഫാമുകൾ, ഹെയർഡ്രെസ്സർമാർ, കോഫി ഷോപ്പുകൾ, റിപ്പയർ ഷോപ്പുകൾ. 250-ലധികം തരം തൊഴിൽ ആസ്ത്മകൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും, പകുതിയോളം കേസുകളിൽ, ചെറിയതും അദൃശ്യവുമായ പൊടിപടലങ്ങളുടെ കാഷ്ഠത്തിന് ഒരു അലർജി സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ പരവതാനങ്ങളിലും ഫർണിച്ചറുകളിലും വലിയ തോതിൽ തടിച്ചുകൂടുകയും കേന്ദ്ര ചൂടാക്കലിൻ്റെ ഗുണങ്ങൾ ഞങ്ങളുമായി പങ്കിടുകയും ചെയ്യുന്നു.

അമേരിക്കൻ ലംഗ് അസോസിയേഷൻ്റെ അലർജികളുടെ പട്ടിക, നമ്മൾ എവിടെ പോയാലും ഒന്നിനെ നേരിടുമെന്ന് ഉറപ്പുനൽകുന്നു: കൂമ്പോള, തൂവലുകൾ, ഫംഗസ് ബീജങ്ങൾ, ഭക്ഷണം, തണുപ്പ്, വൈകാരിക സമ്മർദ്ദം, അമിതമായ വ്യായാമം, തണുത്ത വായു, പ്ലാസ്റ്റിക്, ലോഹ ഷേവിംഗ്, മരങ്ങൾ, പുറംതള്ളുന്ന പുക, സിഗരറ്റ് പുക, പെയിൻ്റ്, എയറോസോൾ, ആസ്പിരിൻ, ഹാർട്ട് ഡ്രോപ്പുകൾ, ഒരു കേസിൽ പോലും ഉറങ്ങുക. ലോകം മുഴുവൻ അലർജിയുണ്ടാക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ആസ്ത്മ ഇപ്പോഴും ഒരു നഗരപ്രശ്നമാണ്. പട്ടണങ്ങളും ഗ്രാമങ്ങളും മാറ്റിസ്ഥാപിച്ച പുതിയ നഗരങ്ങളിൽ കേസുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ പ്രത്യേകിച്ചും ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വർദ്ധനവ് രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, എത്യോപ്യയുടെ തെക്കുപടിഞ്ഞാറ് ഭാഗത്ത് 10 വർഷത്തിലധികം പഴക്കമുള്ള ജിമ്മ എന്ന ഒരു ചെറിയ നഗരമുണ്ട്. പ്രദേശത്തെ ആസ്ത്മ ബാധക്കും 10 വർഷത്തെ പഴക്കമുണ്ട്. നഗരങ്ങളിൽ അലർജി വർദ്ധിക്കുന്നതിനുള്ള കാരണം പൂർണ്ണമായും വ്യക്തമല്ല. തീർച്ചയായും, നഗരങ്ങളിൽ കൂടുതൽ എക്‌സ്‌ഹോസ്റ്റ് വാതകങ്ങളും ഓസോണും ഉണ്ട്, എന്നാൽ വൃത്തിഹീനമായ ജീവിത സാഹചര്യങ്ങൾ ഗ്രാമപ്രദേശങ്ങളിൽ സാധാരണമാണ്.

മറ്റൊരു സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച്, വിരകളോട് പോരാടുന്നതിന് ഉത്തരവാദികളായ രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമാണ് ആസ്ത്മ. ശിലായുഗത്തിൽ (മധ്യകാലഘട്ടങ്ങളിൽ പോലും), ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇ-ആശ്രിത സംവിധാനം രാവും പകലും പ്രവർത്തിച്ചു, എല്ലാ ജനുസ്സുകളുടെയും ഇനങ്ങളുടെയും വിരകൾക്കെതിരെ അനന്തമായ പോരാട്ടം നടത്തി. ടിക്ക് വിസർജ്യവും പൂച്ച രോമവും പരിപാലിക്കാൻ അവൾക്ക് സമയമില്ല. ഇന്ന് ഈ സംവിധാനം ഒന്നിലും വ്യാപൃതമല്ല, ഏതെങ്കിലും ഉത്തേജകങ്ങളോടും ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റൈസ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തം രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള സംശയാസ്പദമായ ആശയങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണെങ്കിലും, ഉണ്ട്

അതിന് അനുകൂലമായ നിരീക്ഷണങ്ങൾ. ടേപ്പ് വേമിന് മാത്രം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയാത്ത ഹേ ഫീവറിൻ്റെ നിശിത രൂപമില്ല, എന്നാൽ ഏത് രോഗിയാണ് അവശേഷിക്കുന്നതെന്ന് പറയാൻ പ്രയാസമാണ്.

ദശലക്ഷക്കണക്കിന് പൊടിപടലങ്ങൾ വസിക്കുന്ന പരവതാനികൾക്കും തൂവൽ തലയിണകൾക്കുമിടയിൽ ആളുകൾ വീടിനുള്ളിൽ കൂടുതൽ സമയം ചെലവഴിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയുമായി നഗരങ്ങളിലെ അലർജി സംഭവങ്ങളുടെ വർദ്ധനവിനെ മറ്റൊരു സിദ്ധാന്തം ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. നേരിയ വൈറസുകൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, അഡെനോവൈറസ്, സൗമ്യതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നുജലദോഷം) തിരക്ക് കാരണം നഗരവാസികളെ ബാധിക്കുന്നു, ദൈനംദിന സമ്മർദ്ദം. ആസ്ത്മയുടെ ഉത്ഭവത്തെക്കുറിച്ചുള്ള സിദ്ധാന്തങ്ങളേക്കാൾ വൈറസുകളുടെ ആധിപത്യത്തെ വിശദീകരിക്കുന്ന കൂടുതൽ സിദ്ധാന്തങ്ങളുണ്ട്. സ്‌കൂളിലെ കുട്ടികളുടെ അമിതഭാരം, ഇടവേളകളിലെ ഹൈപ്പോഥെർമിയയുമായി ചേർന്ന്, അവർ ഇല്ലാതെ തെരുവിലേക്ക് ചാടുമ്പോൾ ഇതാ. പുറംവസ്ത്രം. ആളുകൾ ഇപ്പോൾ എളുപ്പത്തിലും വേഗത്തിലും നഗരത്തിൽ നിന്ന് നഗരത്തിലേക്കും രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്ന് രാജ്യങ്ങളിലേക്കും നീങ്ങുന്നു, സഹ പൗരന്മാരെ പുതിയ വൈറസുകൾ കൊണ്ട് സമ്പന്നമാക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയാണ് അണുബാധയുടെ സ്ഥിരത വിശദീകരിക്കുന്നത്. 200-ലധികം വ്യത്യസ്‌ത വൈറസുകൾ നാം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖം എന്ന് വിളിക്കുന്ന രോഗത്തിന് കാരണമാകുമെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു. കുട്ടികളിൽ വിട്ടുമാറാത്ത അണുബാധകളും ആസ്ത്മയും സിൻസിറ്റിയൽ വൈറസുമായുള്ള പതിവ് അണുബാധയും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധം തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. മറ്റൊരു പതിപ്പ് അനുസരിച്ച്, ആസ്ത്മ ഉണ്ടാകുന്നത് യുറോജെനിറ്റൽ ബാക്ടീരിയയുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന പ്രത്യേക ഫലവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് ആസ്ത്മ സംഭവിക്കുന്ന അതേ ആവൃത്തിയിലുള്ള സ്ത്രീകളിൽ നോൺസ്പെക്ഫിക് യൂറിത്രൈറ്റിസിന് കാരണമാകുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് ഇഷ്ടമുള്ള ഏത് സിദ്ധാന്തവും നിങ്ങൾക്ക് തിരഞ്ഞെടുക്കാം. വ്യക്തിപരമായി, ഈ ദിവസങ്ങളിൽ ശുചിത്വത്തിൽ അമിതമായ ശ്രദ്ധയുണ്ടെന്നതാണ് ഏറ്റവും ബോധ്യപ്പെടുത്തുന്ന പതിപ്പ്, എന്നിരുന്നാലും, എൻ്റെ ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനായി, ഞാൻ ഇപ്പോഴും ഒരു സ്റ്റാളിൽ താമസിക്കില്ല. എന്നാൽ ആസ്തമയുടെ വികസനം ജനിതക മുൻകരുതൽ മൂലമാണെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ സമ്മതിക്കുന്ന ഒരേയൊരു കാര്യം. എന്നാൽ ആസ്ത്മയുള്ളവരുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് സൂചിപ്പിക്കുന്ന വസ്തുതകൾ എന്തുചെയ്യണം? ഈയിടെയായി ജീനുകൾ മാറിയിരിക്കാൻ സാധ്യതയില്ല.

ആസ്ത്മ ഒരു ജനിതക രോഗമാണെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോഴും വിശ്വസിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്? അവർ എന്താണ് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്? ഹിസ്റ്റാമിൻ്റെ സ്വാധീനത്തിൽ ശ്വാസനാളത്തിൻ്റെ വീക്കത്തിൻ്റെ ഫലമായാണ് ആസ്ത്മ ആക്രമണം സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇയുടെ സ്വാധീനത്തിൽ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ധാരാളമായി സ്രവിക്കുന്നു, ഇത് സംവേദനക്ഷമതയുള്ള പദാർത്ഥത്തിൻ്റെ തന്മാത്രകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ സജീവമാകും. . കാരണ-ഫല ഇടപെടലുകളുടെ ശൃംഖല നേരായതും നന്നായി പഠിച്ചതുമാണ്. ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ ഇ വിവിധ ആളുകളിൽ വ്യത്യസ്ത പദാർത്ഥങ്ങളാൽ സജീവമാക്കാം എന്ന വസ്തുത ഈ പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രത്യേക ഘടനയാൽ വിശദീകരിക്കപ്പെടുന്നു. സിന്തസിസ് സമയത്ത് അതിൻ്റെ സ്പേഷ്യൽ കോൺഫിഗറേഷൻ എളുപ്പത്തിൽ മാറാം. ഒരു ട്രാൻസ്ഫോർമർ എന്ന നിലയിൽ, ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇ ഏതെങ്കിലും വിദേശ അലർജി പ്രോട്ടീനുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്ന തരത്തിൽ വളച്ചൊടിക്കാൻ കഴിയും. അതിനാൽ, ഒരു വ്യക്തിയിൽ ആസ്ത്മ ടിക്ക് വിസർജ്ജനം മൂലവും മറ്റൊരാൾക്ക് കാപ്പിക്കുരു വഴിയും ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ പ്രതികരണത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൻ്റെ സംവിധാനം ഒന്നുതന്നെയായിരിക്കും - ഒരു പ്രത്യേക രൂപത്തിലുള്ള ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇ സജീവമാക്കുന്നതിലൂടെ.

പ്രോട്ടീനുകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജൈവ രാസപ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഒരു ശൃംഖലയുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഓരോ പ്രോട്ടീനും അതിൻ്റേതായ ജീനിൻ്റെ നിയന്ത്രണത്തിലാണ് സമന്വയിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് ഞങ്ങൾ ഓർക്കുന്നു, എന്നാൽ ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇയുടെ കാര്യത്തിൽ ഇത് രണ്ട് ജീനുകളുടെ നിയന്ത്രണത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ചില ആളുകൾക്ക് മൃഗങ്ങളുടെ രോമങ്ങളോട് പ്രത്യേകമായി അലർജി ഉണ്ടാകുന്നത് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇ ജീനുകളിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാകാം.

കുടുംബങ്ങളിൽ ആസ്ത്മ പടരുന്നുവെന്ന സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് തെളിവുകൾ പുറത്തുവന്നപ്പോൾ ഇത് വ്യക്തമായി. ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ, ആസ്ത്മയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വളരെ സാധാരണമാണ്. അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു സ്ഥലമാണ് ട്രിസ്റ്റൻ ഡ കുൻഹ എന്ന ഒറ്റപ്പെട്ട ദ്വീപ്, മിക്കവാറും, ആസ്ത്മ ബാധിച്ച ഒരു മനുഷ്യൻ്റെ പിൻഗാമികൾ വസിക്കുന്നു. സുഖകരമായ മിതശീതോഷ്ണ കാലാവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ദ്വീപിലെ ജനസംഖ്യയുടെ 20% പേരിൽ ആസ്ത്മയുടെ നിശിത പ്രകടനങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. 1997-ൽ, ഒരു ബയോടെക്‌നോളജി കമ്പനിയുടെ ധനസഹായത്തോടെ ഒരു കൂട്ടം ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ ഈ ദ്വീപിലേക്ക് ഒരു നീണ്ട വിദേശയാത്ര നടത്തി. ആസ്ത്മയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താമെന്ന പ്രതീക്ഷയിൽ 300 ദ്വീപുവാസികളിൽ 270 പേരിൽ നിന്ന് രക്തപരിശോധന നടത്തി.

മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നത് ആസ്ത്മയുടെ അടിസ്ഥാന കാരണങ്ങളിലേക്ക് വെളിച്ചം വീശും, ഇത് പുതിയ ഫലപ്രദമായ മരുന്നുകൾക്കായി തിരയാൻ സഹായിക്കും. ആരോഗ്യ ഗവേഷണത്തിന് സംഭവങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള വർദ്ധനവിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ ഒരു സഹോദരന് രോഗം വികസിപ്പിച്ചതും മറ്റൊരാൾക്ക് എന്തുകൊണ്ട് രോഗം വരാത്തതും മനസിലാക്കാൻ, ഏത് ജീനിലാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചതെന്ന് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതുണ്ട്.

എന്നാൽ ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മുമ്പത്തെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി ജനിതക രോഗങ്ങൾ, എന്താണ് “മാനദണ്ഡം”, എന്താണ് “മ്യൂട്ടേഷൻ” എന്ന് പറയുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. അൽകാപ്‌ടോണൂറിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഏത് ജീനാണ് സാധാരണതെന്നും ഏത് “അസാധാരണ”മാണെന്നും വ്യക്തമായിരുന്നു. എന്നാൽ ആസ്ത്മയിൽ എല്ലാം കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമാണ്. ശിലായുഗത്തിൽ പ്രതിരോധ സംവിധാനംപൊടിപടലങ്ങളോട് ശക്തമായി പ്രതികരിക്കുന്ന, കാരണം പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിച്ചില്ല പൊടിപടലങ്ങൾസവന്നയിൽ ചുറ്റിനടക്കുന്ന പ്രാകൃത വേട്ടക്കാരുടെ താൽക്കാലിക ക്യാമ്പിൽ അത്ര സാധാരണമായിരുന്നില്ല. ഇതേ പ്രതിരോധസംവിധാനം വിരകളോട് ഫലപ്രദമായി പോരാടിയിരുന്നെങ്കിൽ, ഇന്നത്തെ ആസ്ത്മ ശിലായുഗത്തിൽ മറ്റാരേക്കാളും ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തിയായിരിക്കും. കഴിഞ്ഞ ദശകത്തിലെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ കണ്ടെത്തലുകളിൽ ഒന്ന്, സാധാരണവും മ്യൂട്ടേഷനും തമ്മിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തമായ വ്യത്യാസമില്ല എന്നതാണ്.

1980-കളുടെ അവസാനത്തിൽ, നിരവധി ശാസ്ത്രജ്ഞർ ആസ്ത്മ ജീനിനായി തിരയാൻ തുടങ്ങി. 1998-ൻ്റെ മധ്യത്തോടെ, ഒരു ജീൻ മാത്രമല്ല, പതിനഞ്ച് ജീൻ കണ്ടെത്തി. എട്ട് കാൻഡിഡേറ്റ് ജീനുകൾ ക്രോമസോം 5-ലും രണ്ട് വീതം ക്രോമസോമുകളിലും 6, 12 ക്രോമസോമുകളിലും ഓരോന്നും 11, 13, 14 എന്നീ ക്രോമസോമുകളിലും സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. അലർജി പ്രതികരണത്തിൽ കേന്ദ്ര ഘടകമായ ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ ഇ എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്ന രണ്ട് ജീനുകൾ ഇത് കണക്കിലെടുക്കുന്നില്ല. , ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു 1. ആസ്ത്മയുടെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു പുസ്തകം ഈ ജീനുകളിൽ ഓരോന്നും പ്രത്യേക ക്രമത്തിൽ ഒപ്പിടാം. അവരിൽ ഓരോരുത്തർക്കും അവരുടേതായ തീവ്ര പിന്തുണക്കാരുണ്ടായിരുന്നു, ആസ്ത്മയുടെ വികാസത്തിൽ അവരുടെ പ്രത്യേക ജീനിൻ്റെ പ്രധാന പങ്കിനായി ലോബി ചെയ്തു. ഓക്‌സ്‌ഫോർഡ് ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ വില്യം കുക്‌സൺ, ആസ്ത്മയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയും ക്രോമസോം 11-ലെ ഒരു ജനിതക മാർക്കറും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെക്കുറിച്ചുള്ള തൻ്റെ കണ്ടെത്തലിനോട് തൻ്റെ എതിരാളികൾ എങ്ങനെ പ്രതികരിച്ചുവെന്ന് വിവരിച്ചു: ചിലർ അഭിനന്ദിച്ചു, മറ്റുള്ളവർ ഖണ്ഡനങ്ങൾ അച്ചടിക്കാൻ തിരക്കി, അപൂർണ്ണമായ പഠനങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ വ്യക്തമായ പിഴവുകളോടും അപര്യാപ്തമായ പകർപ്പുകളോടും കൂടി പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. "ലോജിക്കൽ ഡിസ്ജംഗ്ഷനുകളും" "പ്രത്യേക ഓക്സ്ഫോർഡ്ഷയർ ജീനുകളും" പരിഹസിക്കപ്പെട്ടു. കാസ്റ്റിക് ബാർബുകൾ പരസ്യമായി സംസാരിച്ചു, കൂടാതെ വസ്തുതകളെ വ്യാജമാക്കുന്ന അജ്ഞാത ആരോപണങ്ങളും ഉണ്ടായിരുന്നു. (ശാസ്ത്രത്തിലെ വഞ്ചന ഏറ്റവും ഭയാനകമായ കുറ്റകൃത്യമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു എന്നത് രസകരമാണ്, രാഷ്ട്രീയത്തിൽ ഇത് ഒരു നിരപരാധിയായ തമാശയാണ്.) ശാസ്ത്രത്തിന് സമീപമുള്ള തർക്കം ഒരു സർപ്പിളമായി വികസിച്ചു - ഒരു സെൻസേഷണൽ പ്രസിദ്ധീകരണത്തിൽ നിന്ന്. ഞായറാഴ്ച,കുക്‌സൻ്റെ കണ്ടുപിടിത്തത്തെ പെരുപ്പിച്ചുകാട്ടി, പ്രസിദ്ധീകരണത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ടെലിവിഷൻ പ്രോഗ്രാമിലേക്ക്, തുടർന്ന് ടെലിവിഷൻ ആളുകളും പത്രപ്രവർത്തകരും തമ്മിലുള്ള പരസ്പര ആരോപണങ്ങളുടെ തിരമാല. “നാലു വർഷത്തെ സംശയത്തിനും പരസ്പര അവിശ്വാസത്തിനും ശേഷം,” കുക്‌സൺ അനുരഞ്ജനമായി എഴുതി, “ഞങ്ങൾക്കെല്ലാം വളരെ ക്ഷീണം തോന്നുന്നു” (കുക്‌സൺ ഡബ്ല്യു. 1994. ജീൻ വേട്ടക്കാർ: ജീനോം ജംഗിളിലെ സാഹസികത.ഔറം പ്രസ്സ്, ലണ്ടൻ).

ഇത് ശാസ്ത്രീയ കണ്ടുപിടുത്തങ്ങളുടെ വിപരീത വശമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പണവും പ്രശസ്തിയും മാത്രം അന്വേഷിക്കുന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞരെ സ്വർണ്ണം കുഴിക്കുന്നവരുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതും തെറ്റാണ്. ടാബ്ലോയിഡ് പ്രസ്സുകളിലെ നിരവധി പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ കാരണം, മദ്യപാനത്തിനോ സ്കീസോഫ്രീനിയക്കോ വേണ്ടിയുള്ള പുതിയ ജീനുകൾ റിപ്പോർട്ടുചെയ്യുന്ന തലക്കെട്ടുകൾ ഇതിനകം മോശമായതായി തോന്നുന്നു. ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ രീതികളുടെ ഫലപ്രാപ്തിയെക്കുറിച്ച് സംശയങ്ങൾ ഇഴയുകയാണ്. വിമർശനം അടിസ്ഥാനരഹിതമല്ല. തീർച്ചയായും, ജനപ്രിയ പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങളിലെ ലളിതവും ആകർഷകവുമായ തലക്കെട്ടുകൾ ഒരു ശാസ്ത്രീയ പ്രശ്നത്തിൻ്റെ മുഴുവൻ സങ്കീർണ്ണതയും പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ജീനും രോഗവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം കണ്ടെത്തുന്ന ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞൻ, വിമർശനങ്ങളുടെയും പരിഹാസങ്ങളുടെയും ഒരു വേലിയേറ്റത്തെ ഭയപ്പെടാതെ ഈ ഡാറ്റ പ്രസിദ്ധീകരിക്കാൻ ബാധ്യസ്ഥനാണ്. ലിങ്ക് തെറ്റാണെന്ന് കാണിച്ചാൽ പോലും, ചെറിയ ദോഷം സംഭവിക്കില്ല - ശാസ്ത്രജ്ഞന് ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഉറപ്പില്ലാത്തതിനാൽ ഒരു പ്രധാന ജീൻ ബ്രഷ് ചെയ്യുന്നതിനേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്.

കുക്‌സണും സഹപ്രവർത്തകരും ഒടുവിൽ ജീനിനെ തന്നെയും ആസ്ത്മയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ക്രോമസോമിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനും കണ്ടെത്തി. ഇത് ആസ്ത്മ ജീനുകളിൽ ഒന്നാണെന്ന് ഇപ്പോൾ ആർക്കും സംശയമില്ല. എന്നാൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ രോഗത്തിൻ്റെ 15% കേസുകൾ മാത്രമേ വിശദീകരിക്കുന്നുള്ളൂ. കൂടാതെ, മറ്റ് ശാസ്ത്രജ്ഞർ അവരുടെ രോഗികളിൽ ഈ ബന്ധത്തിൻ്റെ സ്ഥിരീകരണം കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിച്ചപ്പോൾ, ഫലങ്ങളുടെ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ വിശ്വാസ്യത ബോർഡർലൈൻ തെറ്റായിരുന്നു. എല്ലാ ആസ്ത്മ ജീനുകളുടെയും കാപ്രിസിയസ് സ്വഭാവമാണിത്. 1994-ൽ, കുക്‌സൻ്റെ എതിരാളികളിലൊരാളായ ഡേവിഡ് മാർഷ്, ക്രോമസോം 5-ൽ ആസ്ത്മയും ഇൻ്റർലൂക്കിൻ-4 ജീനും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തിൻ്റെ തെളിവുകൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു, പതിനൊന്ന് ആംനീസ് കുടുംബങ്ങളിലെ രോഗബാധിതരെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തി.

യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ മെനോനൈറ്റ് വിഭാഗത്തിൻ്റെ ഒരു ശാഖയാണ് ആംസ്കി മെനോനൈറ്റ്സ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ കണ്ടെത്തൽ സ്വതന്ത്ര പഠനങ്ങളിൽ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ പ്രയാസമാണെന്ന് തെളിഞ്ഞു. ഈ ജീനും ആസ്ത്മയും തമ്മിൽ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലെന്ന് 1997-ൽ ഫിന്നിഷ് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ബോധ്യപ്പെടുത്തി. എന്നാൽ അതേ വർഷം തന്നെ, മിക്സഡ് ഇൻററേസിയൽ അമേരിക്കൻ കുടുംബങ്ങളിലെ ആസ്ത്മയെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു പഠനത്തിൽ, അലർജികൾക്കുള്ള സാധ്യതയെ സ്വാധീനിക്കുന്ന പതിനൊന്ന് ക്രോമസോം മേഖലകൾ കണ്ടെത്തി. മാത്രമല്ല, അവയിൽ പത്തെണ്ണം പ്രത്യേക വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്ക് മാത്രമായിരുന്നു. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, കറുത്തവരിൽ ആസ്ത്മ സംവേദനക്ഷമതയെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ജീനുകൾ യൂറോപ്യന്മാരിൽ ആസ്ത്മയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം, എന്നാൽ അവരുടെ ജീനുകൾ ഹിസ്പാനിക്സിലെ ആസ്ത്മയുടെ ജീനുകൾക്ക് സമാനമായിരിക്കില്ല (മാർഷ് ഡി. ജി. 1994. ലിങ്കേജ് IL 4, മറ്റ് ക്രോമസോം 5q31.1 മാർക്കറുകൾ, മൊത്തം സെറം ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ-ഇ സാന്ദ്രത എന്നിവയുടെ വിശകലനം. ശാസ്ത്രം 264: 1152-1156).

ലിംഗഭേദം തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ വംശങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങളേക്കാൾ ശ്രദ്ധേയമായിരുന്നില്ല. അമേരിക്കൻ ലംഗ് അസോസിയേഷൻ്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, കാർബ്യൂറേറ്റഡ് ഗ്യാസോലിൻ കാറുകളിൽ നിന്നുള്ള എക്‌സ്‌ഹോസ്റ്റ് വാതകങ്ങൾ പുരുഷന്മാരിൽ ആസ്ത്മ ആക്രമണത്തിന് കാരണമാകുന്നു, അതേസമയം ഡീസൽ എഞ്ചിനുകളിൽ നിന്നുള്ള പുക സ്ത്രീകൾക്ക് കൂടുതൽ വിഷമാണ്. ചട്ടം പോലെ, പുരുഷന്മാരിലെ അലർജികൾ കുട്ടിക്കാലത്തും കൗമാരത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ പിന്നീട് പോകും, ​​സ്ത്രീകളിൽ - 25-30 വയസ്സിൽ, പോകരുത്. ("ഒരു ചട്ടം പോലെ" എന്നതിനർത്ഥം മറ്റേതൊരു നിയമത്തേയും പോലെ ഈ നിയമത്തിനും നിരവധി അപവാദങ്ങൾ ഉണ്ടെന്നാണ്.) ആളുകൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ പാരമ്പര്യ പ്രവണതയെ പിതാവിനേക്കാൾ അമ്മയുടെ രോഗത്തിന് അലർജിക്ക് കാരണമാകുന്നു എന്ന വസ്തുത ഈ നിരീക്ഷണം വിശദീകരിക്കുന്നു. എൻ്റെ പിതാവിൽ ഈ മുൻകരുതൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് ഇതിനകം തന്നെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്നു, തുടർന്ന് പോയി, പക്ഷേ അവൻ്റെ മക്കൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

അലർജിയോടുള്ള രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണത്തിൻ്റെ വികസനത്തിൻ്റെ സങ്കീർണ്ണമായ സംവിധാനം പല ഘടകങ്ങളാൽ സ്വാധീനിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് പ്രശ്നം, അതിൻ്റെ ഫലമായി കൂടുതൽ ആസ്ത്മ ജീനുകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും, എന്നാൽ അവയെല്ലാം രോഗത്തിൻ്റെ വികാസത്തെ ഭാഗികമായി മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഉദാഹരണത്തിന്, ജീൻ എടുക്കുക എഡിആർബി 2ക്രോമസോമിൻ്റെ നീണ്ട ഭുജത്തിൽ കിടക്കുന്നത് 5. ഇതിൽ ബീറ്റ-2-അഡ്രിനെർജിക് റിസപ്റ്റർ പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, ഇത് ബ്രോങ്കോഡിലേഷൻ (ശ്വാസനാളത്തിൻ്റെ സുഗമമായ പേശി കോശങ്ങളുടെ വിശ്രമം), ബ്രോങ്കോകൺസ്ട്രക്ഷൻ (ബ്രോങ്കിയുടെ ഇടുങ്ങിയതാക്കൽ) എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കുന്നു - ആസ്ത്മയുടെ രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്. ആസ്ത്മ ആക്രമണം ഒഴിവാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഈ റിസപ്റ്ററിനെ പ്രത്യേകമായി ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ജീൻ ആണെന്നതിൽ അതിശയിക്കാനില്ല എഡിആർബി 2"ആസ്ത്മ ജീൻ" എന്ന പേരിൻ്റെ മുൻനിര മത്സരാർത്ഥിയായി കണക്കാക്കപ്പെട്ടു. 1,239 അക്ഷരങ്ങൾ നീളമുള്ള ഈ ജീനിൻ്റെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസ് ആദ്യമായി ചൈനീസ് ഹാംസ്റ്റർ സെല്ലുകളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചു. തുടർന്ന് മനുഷ്യ ജീനോമിൽ ജീൻ കണ്ടെത്തി സൂക്ഷ്മ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കി. കഠിനമായ ആസ്ത്മയുള്ള രോഗികളിൽ നിന്നുള്ള ജീനുകളെ, രാത്രികാല ആക്രമണങ്ങളുള്ള മറ്റ് ആസ്ത്മ രോഗികളിൽ നിന്നുള്ള ജീനുകളുമായി താരതമ്യം ചെയ്തപ്പോഴാണ് വ്യത്യാസം കണ്ടെത്തിയത്. ഒറ്റ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിലെ വ്യത്യാസം 46-ാം നമ്പറിലാണ്. നോക്‌ടേണൽ ആസ്ത്മയുള്ള രോഗികളിൽ, എ എന്ന അക്ഷരം ഈ സ്ഥലത്തായിരുന്നു, ജി എന്നതിന് പകരം. 46-ാം സ്ഥാനത്തുള്ള ജി എന്ന അക്ഷരം 8% രാത്രി ആസ്ത്മ രോഗികളിലും 52% രോഗികളിലും കണ്ടെത്തി. ആസ്ത്മയുടെ രൂപം. ഈ വ്യത്യാസം സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് പ്രാധാന്യമുള്ളതാണെങ്കിലും അവ്യക്തമല്ല (മാർട്ടിനസ് എഫ്. ഡി. 1997. ബീറ്റ-2-അഡ്രിനോസെപ്റ്ററിൻ്റെ ജനിതക പോളിമോർഫിസവും ശ്വാസംമുട്ടലിൻ്റെ ചരിത്രമുള്ളതോ അല്ലാത്തതോ ആയ കുട്ടികളിൽ ആൽബുട്ടെറോളിനോടുള്ള പ്രതികരണവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം. ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ഇൻവെസ്റ്റിഗേഷൻ 100: 3184-3188).

രാത്രികാല ആസ്ത്മ ആക്രമണങ്ങളുള്ള താരതമ്യേന കുറച്ച് രോഗികൾ മാത്രമേയുള്ളൂ എന്നതും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്, അതായത്. ജീൻ സ്വാധീനം എഡിആർബി 2അപ്രധാനമായി മാറി. മറ്റ് ശാസ്ത്രജ്ഞരിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റ ഈ വിഷയത്തെ പൂർണ്ണമായും ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കി. ഒരേ ജീനിലെ അതേ മ്യൂട്ടേഷൻ രോഗികളുടെ ആസ്ത്മ മരുന്നുകളോടുള്ള ആസക്തിയെ ബാധിക്കുന്നു. ഫോർമോട്ടെറോൾ പോലുള്ള ഒരു മരുന്ന് ഏതാനും ആഴ്ചകൾ അല്ലെങ്കിൽ മാസങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചതിന് ശേഷം പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തിയ കേസുകളുണ്ട്. ജീനിൽ 46-ാം സ്ഥാനത്തുള്ള രോഗികളിൽ ആസക്തി വേഗത്തിൽ വികസിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തി എഡിആർബി 2എ എന്നതിനുപകരം ജി നിലകൊള്ളുന്നു. എവിടെയാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ, എവിടെയാണ് മാനദണ്ഡം എന്ന ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം നൽകുന്നത് അസാധ്യമാണെന്ന് ഒരിക്കൽ കൂടി തെളിഞ്ഞു.

"മിക്കവാറും", "ഒരുപക്ഷേ", "ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ" - ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിലെന്നപോലെ, ഇത് ഹാർഡ് ഡിറ്റർമിനിസത്തിൽ നിന്ന് എത്ര വ്യത്യസ്തമാണ് (അധ്യായം 4 കാണുക). തീർച്ചയായും, A യെ G ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത്, തിരിച്ചും, ആസ്ത്മയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയെ ചില സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു, എന്നാൽ ചില ആളുകൾക്ക് ആസ്ത്മ ഉണ്ടാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും മറ്റുള്ളവർ അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നില്ലെന്നും ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നില്ല. ഒന്നോ അതിലധികമോ "ആസ്ത്മ ജീനിൻ്റെ" സ്വാധീനം എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ചെറിയ പരിമിതമായ ആളുകളിൽ മാത്രമേ പ്രകടമാകൂ, മറ്റൊരു ഗ്രൂപ്പിൽ ഈ ജീനിൻ്റെ സ്വാധീനം മറ്റ് പല ഘടകങ്ങളാൽ മൂടപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അത്തരം അനിശ്ചിതത്വം നിങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കണം. ജീനോമിലേക്ക് നാം എത്രത്തോളം ആഴത്തിൽ തുളച്ചുകയറുന്നുവോ അത്രയധികം മാരകവാദത്തിനുള്ള ഇടം കുറയും. ജനിതകശാസ്ത്രം സാധ്യതകൾ, സാധ്യതകൾ, മുൻകരുതലുകൾ എന്നിവയുടെ ഒരു ഗെയിമാണ്. ഇത് മെൻഡലിൻ്റെ പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ആശയങ്ങൾക്ക് വിരുദ്ധമല്ല ലളിതമായ സൂത്രവാക്യങ്ങൾമാന്ദ്യവും പ്രബലവുമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ വിതരണം. മിക്ക സ്വഭാവസവിശേഷതകളും നൂറുകണക്കിന് ജീനുകളുടെ നേരിട്ടോ അല്ലാതെയോ ഉള്ള സ്വാധീനത്തിലാണ്, അവയിലൊന്നിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ആഘാതത്തെ നിർവീര്യമാക്കുന്നു. ജീനോം ജീവനെപ്പോലെ സങ്കീർണ്ണവും ബഹുമുഖവുമാണ്, കാരണം അത് ജീവൻ തന്നെയാണ്. ഈ അധ്യായത്തിന് ശേഷം നിങ്ങൾ മുമ്പത്തെ അധ്യായത്തിന് ശേഷമുള്ളതുപോലെ സങ്കടപ്പെടുന്നില്ലെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലായാലും സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങളിലായാലും നേരായ നിർണ്ണയം, ജീവിത സ്വാതന്ത്ര്യത്തെ വിലമതിക്കുന്നവരിൽ നിരാശാജനകമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു.