കുഗൽബെർഗിന്റെ സ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫി. സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി തരം lll കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ രോഗ നിവാസി

എന്താണ് കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ ജുവനൈൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് മസ്കുലർ അട്രോഫി?

കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡറിന്റെ സ്‌പൈനൽ ജുവനൈൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് മസ്കുലർ അട്രോഫി.ആവൃത്തി സജ്ജമാക്കിയിട്ടില്ല.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ ജുവനൈൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് മസ്കുലർ അട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, കുറച്ച് തവണ - ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസീവ് തരത്തിൽ.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ ജുവനൈൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് മസ്കുലർ അട്രോഫി സമയത്ത് രോഗകാരി (എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?)

സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ മുൻ കൊമ്പുകളുടെ കോശങ്ങളുടെ അവികസിതവും അപചയവും, മുൻ വേരുകളുടെ ഡീമെയിലിനേഷൻ, മോട്ടോർ ന്യൂക്ലിയസുകളുടെ IX, X, XII എന്നിവയുടെ അപചയം എന്നിവ കണ്ടെത്തി. തലയോടിലെ ഞരമ്പുകൾ. IN എല്ലിൻറെ പേശികൾ akh - ന്യൂറോജെനിക് അമിയോട്രോഫി (പേശി നാരുകളുടെ ഫാസികുലാർ അട്രോഫി), പ്രൈമറി മയോഡിസ്ട്രോഫികൾ (പേശി നാരുകളുടെ അട്രോഫിയും ഹൈപ്പർട്രോഫിയും, ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ) എന്നിവയുടെ സംയോജിത മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധിത ടിഷ്യു).

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ ജുവനൈൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ 4-8 വയസ്സിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിന്റെ കേസുകളും അതിലേറെയും വൈകി പ്രായം- 15-30 വർഷം. രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ (നടത്തം, ഓട്ടം), ചിലപ്പോൾ സ്വതസിദ്ധമായ പേശികളുടെ ഞെരുക്കം എന്നിവയിൽ കാലുകളിൽ പാത്തോളജിക്കൽ പേശി ക്ഷീണം സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്.

ബാഹ്യമായി, വലുതാക്കിയ കാളക്കുട്ടിയുടെ പേശികൾ ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുന്നു. അട്രോഫികൾ തുടക്കത്തിൽ പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു പ്രോക്സിമൽ ഗ്രൂപ്പുകൾപേശികൾ താഴ്ന്ന അവയവങ്ങൾ, പെൽവിക് അരക്കെട്ട്, ഇടുപ്പ് എപ്പോഴും സമമിതി. അവയുടെ രൂപം കാലുകളിലെ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണത്തിന് കാരണമാകുന്നു - പടികൾ കയറാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, തിരശ്ചീന പ്രതലത്തിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കുക. ക്രമേണ നടത്തം മാറുന്നു. ഉച്ചരിച്ച മോട്ടോർ ഡിസോർഡറുകളുടെ ഘട്ടത്തിൽ, അത് "താറാവ് പോലെയുള്ള" സ്വഭാവം നേടുന്നു. പ്രോക്സിമൽ പേശി ഗ്രൂപ്പുകളിൽ അട്രോഫി മുകളിലെ കൈകാലുകൾതാഴത്തെ അറ്റങ്ങൾ ബാധിച്ച് കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു. സ്കാപ്പുലർ, ഷോൾഡർ മേഖലകളുടെ അട്രോഫി കാരണം, കൈകളിലെ സജീവ ചലനങ്ങളുടെ വ്യാപ്തി കുറയുന്നു, തോളിൽ ബ്ലേഡുകൾ "ചിറകിന്റെ ആകൃതിയിൽ" മാറുന്നു. പ്രോക്സിമൽ പേശി ഗ്രൂപ്പുകളിലെ മസിൽ ടോൺ കുറയുന്നു. ടെൻഡൺ റിഫ്ലെക്സുകൾ ആദ്യം കാലുകളിലും പിന്നീട് കൈകളിലും മങ്ങുന്നു (ബൈസെപ്സ്, ട്രൈസെപ്സ് ബ്രാച്ചി പേശികളിൽ നിന്നുള്ള റിഫ്ലെക്സുകൾ). എർബ്-റോത്തിന്റെ പ്രൈമറി പ്രോഗ്രസീവ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ നിന്ന് കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡറിന്റെ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫിയെ വേർതിരിച്ചറിയുന്ന സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ മസിൽ ഫിസ്കുലേഷൻ, നാവിന്റെ ഫൈബ്രിലേഷൻ, വിരലുകളുടെ നല്ല വിറയൽ എന്നിവയാണ്. അസ്ഥികളുടെയും സന്ധികളുടെയും തകരാറുകൾ, ടെൻഡോൺ പിൻവലിക്കൽ മിതമായതോ ഇല്ലയോ ആണ്.

ഒഴുക്ക്.രോഗം പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുന്നു.

കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡറിന്റെ നട്ടെല്ലിലെ ജുവനൈൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ രോഗനിർണയം

വംശാവലി വിശകലനം (ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ്, ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്, റീസെസിവ് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് തരം പാരമ്പര്യം), ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ (പ്രധാനമായും 4-8 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ രോഗം ആരംഭിക്കുന്നത്, സിമെട്രിക് മസിൽ അട്രോഫി, വ്യാപിക്കുന്നതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ആരോഹണ തരം മസിൽ ഫാസികുലേഷൻ, നാവിന്റെ നല്ല വിറയൽ, സ്യൂഡോഹൈപ്പർട്രോഫി കാളക്കുട്ടിയുടെ പേശികൾ, സാവധാനത്തിലുള്ള പുരോഗമന കോഴ്സ്), ആഗോള, സൂചി ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി, എല്ലിൻറെ പേശികളുടെ രൂപാന്തര പരിശോധന എന്നിവയുടെ ഫലങ്ങൾ, മാറ്റങ്ങളുടെ ഡീനർവേഷൻ സ്വഭാവം തിരിച്ചറിയാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

ബെക്കർ, എർബ്-റോത്ത്, വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാന്റെ സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി എന്നിവയുടെ പുരോഗമന മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ നിന്ന് ഈ രോഗം വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ ജുവനൈൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് മസ്കുലർ അട്രോഫി ഉണ്ടെങ്കിൽ ഏത് ഡോക്ടർമാരെയാണ് നിങ്ങൾ ബന്ധപ്പെടേണ്ടത്?

ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്

പ്രമോഷനുകളും പ്രത്യേക ഓഫറുകളും

മെഡിക്കൽ വാർത്തകൾ

07.05.2019

2018 ൽ റഷ്യൻ ഫെഡറേഷനിൽ (2017 നെ അപേക്ഷിച്ച്) മെനിംഗോകോക്കൽ അണുബാധയുടെ എണ്ണം 10% വർദ്ധിച്ചു (1). സാംക്രമിക രോഗങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള പൊതു മാർഗ്ഗങ്ങളിലൊന്നാണ് വാക്സിനേഷൻ. ആധുനിക സംയോജിത വാക്സിനുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു മെനിംഗോകോക്കൽ അണുബാധഒപ്പം മെനിംഗോകോക്കൽ മെനിഞ്ചൈറ്റിസ്കുട്ടികളിൽ (പോലും ചെറുപ്രായം), കൗമാരക്കാരും മുതിർന്നവരും.

25.04.2019

നീണ്ട വാരാന്ത്യം വരുന്നു, നിരവധി റഷ്യക്കാർ നഗരത്തിന് പുറത്ത് അവധിക്കാലം ആഘോഷിക്കും. ടിക്ക് കടികളിൽ നിന്ന് സ്വയം എങ്ങനെ സംരക്ഷിക്കാമെന്ന് അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്. താപനിലഅപകടകരമായ പ്രാണികളെ സജീവമാക്കുന്നതിന് മെയ് മാസത്തിൽ സംഭാവന ചെയ്യുന്നു ...

05.04.2019

2018 ൽ റഷ്യൻ ഫെഡറേഷനിൽ വില്ലൻ ചുമയുടെ സംഭവം (2017 നെ അപേക്ഷിച്ച്) 14 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിൽ ഉൾപ്പെടെ 2 മടങ്ങ് 1 വർദ്ധിച്ചു. ജനുവരി-ഡിസംബർ മാസങ്ങളിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട വില്ലൻ ചുമ കേസുകളുടെ എണ്ണം 2017-ലെ 5,415 കേസുകളിൽ നിന്ന് 2018-ലെ അതേ കാലയളവിൽ 10,421 കേസുകളായി വർദ്ധിച്ചു. 2008 മുതൽ വില്ലൻ ചുമയുടെ സംഭവങ്ങൾ ക്രമാനുഗതമായി വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്...

ഏകദേശം 5% മാരകമായ മുഴകൾസാർകോമകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. അവർ വളരെ ആക്രമണകാരികളാണ് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വ്യാപനംഹെമറ്റോജെനസ് ആയി, ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം വീണ്ടും വരാനുള്ള പ്രവണത. ചില സാർകോമകൾ വർഷങ്ങളോളം യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കാതെ വികസിക്കുന്നു...

വൈറസുകൾ വായുവിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുക മാത്രമല്ല, സജീവമായി തുടരുമ്പോൾ, ഹാൻഡ്‌റെയിലുകളിലും സീറ്റുകളിലും മറ്റ് പ്രതലങ്ങളിലും ഇറങ്ങാം. അതിനാൽ, യാത്രയിലോ പൊതു സ്ഥലങ്ങളിലോ ആയിരിക്കുമ്പോൾ, മറ്റുള്ളവരുമായുള്ള ആശയവിനിമയം ഒഴിവാക്കുക മാത്രമല്ല, ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് നല്ലതാണ്.

മടങ്ങുക നല്ല ദർശനംഒപ്പം കണ്ണടകളോട് എന്നെന്നേക്കുമായി വിട പറയുകയും ചെയ്യുക കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ- പലരുടെയും സ്വപ്നം. ഇപ്പോൾ അത് വേഗത്തിലും സുരക്ഷിതമായും യാഥാർത്ഥ്യമാക്കാം. പുതിയ അവസരങ്ങൾ ലേസർ തിരുത്തൽപൂർണ്ണമായും നോൺ-കോൺടാക്റ്റ് ഫെംടോ-ലാസിക് ടെക്നിക് ഉപയോഗിച്ചാണ് കാഴ്ച തുറക്കുന്നത്.

നമ്മുടെ ചർമ്മത്തെയും മുടിയെയും പരിപാലിക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത സൗന്ദര്യവർദ്ധക വസ്തുക്കൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ നമ്മൾ കരുതുന്നത്ര സുരക്ഷിതമായിരിക്കില്ല

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ആണ് അപൂർവ ഗ്രൂപ്പ്സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ മുൻ കൊമ്പിലെ കോശങ്ങളുടെ പുരോഗമനപരമായ അപചയത്തിന് കാരണമാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ. അപചയത്തിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അജ്ഞാതമാണ്. ഈ കോശങ്ങളുടെ നഷ്ടം പുരോഗമന മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എന്നാൽ കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫി (ഒന്ന്) സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫിയുടെ ഒരു നേരിയ രൂപമാണ്, ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടനങ്ങളും ഒരു ചട്ടം പോലെ, 18 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

1890-കളിൽ വിയന്ന സർവകലാശാലയിലെ ഫിസിഷ്യനായിരുന്ന ഗൈഡോ വെർഡ്‌നിഗ് ആണ് സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. താമസിയാതെ, ഹൈഡൽബെർഗ് സർവകലാശാലയിലെ പ്രൊഫസർ ജോഹാൻ ഹോഫ്മാൻ, ജനിതകപരമായി സാധാരണ മാതാപിതാക്കളുമായി കുട്ടിക്കാലത്തെ സഹോദരങ്ങളുടെ പുരോഗമനപരമായ പാഴാക്കൽ, ബലഹീനത, മരണം എന്നിവയുടെ സിൻഡ്രോം വിവരിക്കുന്ന ഒരു പ്രബന്ധം അവതരിപ്പിച്ചു. രണ്ട് ഡോക്ടർമാരും അവരുടെ രോഗികളിൽ പോസ്റ്റ്മോർട്ടം നടത്തി, സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ വെൻട്രൽ വേരുകൾക്ക് ഗുരുതരമായ അട്രോഫി കണ്ടെത്തി. ഈ പ്രദേശത്തെ മുൻഭാഗത്തെ ഹോൺ സെല്ലുകളിൽ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിന്റെ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ തെളിവുകളും അവർ കണ്ടെത്തി. സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി (സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി) എന്നാണ് ഹോഫ്‌മാൻ ഈ സിൻഡ്രോമിന് പേരിട്ടത്.

1960-കളുടെ തുടക്കത്തിൽ, രോഗിയുടെ ഫലം പ്രവചിക്കുന്നതിനായി, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭത്തിലെ തീവ്രതയും പ്രായവും അനുസരിച്ച് ബയേഴ്സ് എല്ലാ അട്രോഫികളെയും തരംതിരിച്ചു. താഴെ കാണിച്ചിരിക്കുന്ന അവന്റെ സിസ്റ്റം, എല്ലാ സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫികളുടെയും വർഗ്ഗീകരണത്തിൽ നിലവിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഏറ്റവും വ്യാപകമായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ട സിസ്റ്റത്തിന്റെ വികസനത്തിന് അടിസ്ഥാനമായി.

• 6 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു
• ഈ തരം ഇൻഫ്ന്റൈൽ-ഓൺസെറ്റ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

• 6 മുതൽ 18 മാസം വരെ പ്രായമാകുമ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും
• ഈ തരം ക്രോണിക് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

• 18 മാസങ്ങൾക്കിടയിലും സാധാരണയായി ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ കൗമാരത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.
• ഈ തരം കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മൈൽഡ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

• പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ മാത്രം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്ന അട്രോഫികൾക്കായി ഈ വിഭാഗം ഉദ്ദേശിച്ചുള്ളതാണ്.
• ഈ രോഗത്തിന് സാധാരണയായി മറ്റ് തരങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ മികച്ച പ്രവചനമുണ്ട്.

ഈ ലേഖനത്തിൽ ഞങ്ങൾ III, IV തരങ്ങളിൽ മാത്രം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കും.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. കാരണങ്ങൾ

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ കൃത്യമായ കാരണം അജ്ഞാതമാണ്. സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫികൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന രോഗങ്ങളാണ്, അവ മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആണ്. എല്ലാത്തരം സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയും ക്രോമസോം 5, ബാൻഡ് 5q13 ന്റെ നീണ്ട കൈയിലെ ജീൻ ഇല്ലാതാക്കലുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകളിൽ SMN1, SMN2 എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ SMN1 ജീൻ പ്രാഥമിക രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന ജീനാണെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. എംആർഎൻഎയുടെ സംസ്കരണത്തിൽ നിർണായകമായ പ്രത്യേക റൈബോ ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീനുകളുടെ അസംബ്ലിയുമായി SMN1 പ്രോട്ടീൻ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. SMN1 പ്രോട്ടീൻ പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത സെൽ ഡെത്ത് (അപ്പോപ്റ്റോസിസ്) നിയന്ത്രിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. 3′,5′-അഡെനോസിൻ മോണോഫോസ്ഫേറ്റ് മെറ്റബോളിസത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങളുമായി SMN ജീനുകളിലെ ഇല്ലാതാക്കലുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്ന് ചില ഗവേഷകർ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ഈ വൈകല്യങ്ങൾ ന്യൂറോണൽ ഡീജനറേഷന് കാരണമാകുമോ എന്നത് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല, കാണേണ്ടിയിരിക്കുന്നു.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. പാത്തോഫിസിയോളജി

കോശങ്ങളുടെയും മോട്ടോർ പേശികളുടെ ഘടനകളുടെയും തുടർച്ചയായ ശോഷണം കാരണം നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫി വികസിക്കുന്നു. മുൻവശത്തെ കൊമ്പുകളുടെ ക്രമാനുഗതമായ നഷ്ടം മൂലമുണ്ടാകുന്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി നട്ടെല്ല്, സാർവത്രികമാണ്. എന്നിവരും ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം മോട്ടോർ ഞരമ്പുകൾതലച്ചോറിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്ത്, ചട്ടം പോലെ, ഇത് തലയോട്ടിയെ ബാധിക്കുന്നു ഞരമ്പുകൾ V-XII(V, VII, IX, XII). ഈ പ്രദേശങ്ങളിൽ, അപചയത്തിന്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങൾ ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. എണ്ണം കുറയുന്നതിനനുസരിച്ച് നാഡീകോശങ്ങൾ, ഗവേഷകർക്ക് പെരിഫറൽ നാഡികളിലെ ഗ്ലിയോസിസ്, പൈക്നോസിസ്, വാലേറിയൻ ഡീജനറേഷൻ എന്നിവ ശ്രദ്ധിക്കാൻ കഴിയും. ഈ പ്രക്രിയകൾ സാധാരണയായി കോഡൽ അറ്റത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു, അവ സാധാരണയായി സമമിതിയാണ്. താഴത്തെ ഭാഗങ്ങൾ സാധാരണയായി മുകളിലെ അവയവങ്ങളേക്കാൾ നേരത്തെയും കൂടുതൽ ആഴത്തിലും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ അപചയം മിക്കപ്പോഴും പ്രോക്സിമൽ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടനങ്ങളും

• കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ഒരു വഞ്ചനാപരമായ ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു, ഇത് ഇൻഫ്ലുവൻസ പോലുള്ള ഒരു ചെറിയ കാലയളവിനുശേഷം പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു.
• എക്സ്റ്റൻസർ, ഹിപ്, ജോയിന്റ് പേശികൾ എന്നിവയുടെ ബലഹീനതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗികൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ പേശികളിലെ ബലഹീനത പലപ്പോഴും പടികൾ കയറുന്നതിനോ തറയിൽ ഇരിക്കുന്ന സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് ശരീരം ഉയർത്തുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ടാണ് വിവരിക്കുന്നത്.
• ചില രോഗികൾക്ക് നേരിയ വിറയലും ചിലപ്പോൾ വേദനാജനകമായ പേശി പിരിമുറുക്കവും അനുഭവപ്പെടാം.
• നടക്കാനോ ഓടാനോ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾ അവരുടെ കുട്ടികളിൽ വികസന കാലതാമസമോ കായികശേഷി കുറയുന്നതോ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തേക്കാം.

ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷ

• തോളിലെ അരക്കെട്ടിനേക്കാൾ പെൽവിക് അരക്കെട്ടിലാണ് പ്രോക്സിമൽ പേശി ബലഹീനത കൂടുതൽ പ്രകടമാകുന്നത്.
• രോഗികൾ കുറഞ്ഞതായി കാണിക്കാം മസിൽ ടോൺ, ആഴത്തിലുള്ള ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറഞ്ഞു.
• വിരലുകൾ നേരെയാക്കാൻ രോഗിയോട് ആവശ്യപ്പെട്ടാൽ ഒരു ചെറിയ വിറയൽ കണ്ടെത്താം. ഇത് പുനഃക്രമീകരിക്കപ്പെട്ടതും വലുതാക്കിയതുമായ മോട്ടോർ സെല്ലുകളുടെ പുനർനിർമ്മാണവും അസമന്വിത ഫയറിംഗും നിർമ്മാർജ്ജനത്തിന്റെ ഫലമാണ്.
• രോഗികളിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു വാഡ്ലിംഗ് നടത്തം കാണാൻ കഴിയും.
• ഏകദേശം മൂന്നിലൊന്ന് രോഗികൾക്ക് ബലഹീനതയുണ്ട് masticatory പേശികൾ.
• സെൻസറി ഡാറ്റ സാധാരണമാണ്.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

• തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന. കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയ്‌ക്കുള്ള നിലവിലെ ഡയഗ്‌നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയിൽ എസ്‌എംഎൻ1 ജീനിന്റെ എക്‌സോണുകൾ 7, 8 എന്നിവയിൽ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മ്യൂട്ടേഷൻ വിശകലനം ഉൾപ്പെടുന്നു.
• മറ്റ് പരിശോധനകൾ - ക്രിയാറ്റിൻ കൈനസ് അളവ് ഉയർന്നേക്കാം.
• കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയിലെ ന്യൂറോജെനിക് അട്രോഫി വിലയിരുത്താൻ മസിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് നടത്താം, എന്നാൽ ഇത് തികച്ചും അവ്യക്തമാണ്. ഇന്ന്, ഈ അട്രോഫി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഉപകരണമെന്ന നിലയിൽ അൾട്രാസൗണ്ടിന് അതിന്റെ ഗുണങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടു. മസ്തിഷ്ക സ്കാൻ തലച്ചോറിൽ അസാധാരണത്വങ്ങളൊന്നും കാണിക്കുന്നില്ല.
• പേശി ടിഷ്യു ബയോപ്സികളുടെ വിശകലനം ന്യൂറോജെനിക് അട്രോഫിയുടെയും ദീർഘകാല പുനർനിർമ്മാണത്തിന്റെയും തെളിവുകൾ സൂചിപ്പിക്കാം. കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയിലെ ഫ്രെയിം മാറ്റങ്ങളിൽ ഇടുങ്ങിയതും വലുതുമായ ഹൈപ്പർട്രോഫിഡ് നാരുകളുടെ സംയോജനവും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ നാരുകൾ സമൃദ്ധമായ കൊഴുപ്പും നാരുകളുമുള്ള ടിഷ്യൂകളാൽ പരസ്പരം വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു.
• ഇലക്‌ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG), നാഡി ചാലക പഠനങ്ങൾ എന്നിവ കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി നിർണ്ണയിക്കാൻ വൈദ്യന് വളരെ സഹായകമാകും. ഡിഫ്യൂസ് മാറ്റങ്ങൾ EMG-ൽ കൈകാലുകളിലും ബൾബാർ പേശികളിലും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. കണ്ടെത്തലുകൾ ആക്സോണൽ ഡീജനറേഷനുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. ചികിത്സ

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിക്ക് ഇന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണ നിയന്ത്രണത്തിലും പ്രതിരോധ ആരോഗ്യ മെച്ചപ്പെടുത്തലിലും രോഗി പരിചരണം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കും. രോഗിയുടെ സംയുക്ത ചലനശേഷി നിലനിർത്തുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം സങ്കോചങ്ങളുടെ തീവ്രത കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ മേൽനോട്ടത്തിൽ രോഗികളിൽ സ്ട്രെച്ചിംഗും ശക്തി പരിശീലനവും പ്രതിരോധ പുനരധിവാസത്തിന്റെ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകമാണ്. സ്കൂൾ പ്രായത്തിലുള്ള രോഗികൾക്ക്, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിന് ഉചിതമായ അഡാപ്റ്റീവ് സമീപനങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഉപദേശം നൽകാൻ കഴിയും. വാട്ടർ തെറാപ്പിയും ഉണ്ട് മഹത്തായ രീതിയിൽസന്ധികളുടെ ചലനാത്മകത, ശക്തി, വഴക്കം എന്നിവ നിലനിർത്തുന്നു.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പുരോഗമനപരമായ ബലഹീനത കാരണം, രോഗികൾക്ക് മുഴുവൻ സമയവും വീൽചെയറിന്റെ ഉപയോഗം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിക്കും ഒരു പങ്കുണ്ട് പ്രധാന പങ്ക്രോഗികളുടെ വ്യക്തിഗത ആവശ്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിൽ. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ രോഗിയുടെ സ്വാതന്ത്ര്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി സഹായകമാണ്.

ഒരു രോഗിക്ക് സ്കോളിയോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചിലർക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം ശസ്ത്രക്രീയ ഇടപെടൽ. ജോയിന്റ് ഫംഗ്‌ഷൻ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ടെൻഡോൺ നീളം കൂട്ടുന്നത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. സങ്കീർണതകൾ

• ഓർത്തോപീഡിക് സങ്കീർണതകൾ. കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ഉള്ള പകുതിയോളം രോഗികളിൽ സ്‌കോളിയോസിസ് ഗുരുതരമായ പ്രശ്‌നമാണ്. ഈ രോഗികൾക്ക് പതിവായി എക്സ്-റേയ്ക്ക് വിധേയരാകണം, ചിലർക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയോ ബ്രേസ്സോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, ഇത് നട്ടെല്ലിന്റെ വൈകല്യം നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• ജോയിന്റ് സബ്ലൂക്സേഷൻ സാധാരണമാണ്.
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ - ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾഅട്രോഫി ഉള്ള രോഗികളിൽ ഗുരുതരമായ രോഗാവസ്ഥയ്ക്കും ഉയർന്ന മരണനിരക്കിനും ഒരു പ്രധാന കാരണമാണ്. ശ്വാസോച്ഛ്വാസത്തിന്റെയും ശ്വസനത്തിന്റെയും ശക്തിയിലെ അസന്തുലിതാവസ്ഥ ശ്വസന അസ്വസ്ഥതകളിലേക്കും ഉറക്കത്തിൽ ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷനിലേക്കും ആവർത്തിച്ചുള്ള അണുബാധകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയിലേക്കും നയിക്കുന്നു. 17 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള രോഗികളിൽ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം 79% വരെ കുറഞ്ഞുവെന്ന് കാണിക്കുന്ന ഒരു റിപ്പോർട്ട് ഗവേഷകരിൽ ഒരാൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു.
• ഉറക്ക തകരാറുകൾ. രാത്രികാല കൂർക്കംവലി, ശ്വാസംമുട്ടൽ എന്നിവയിൽ നിന്ന് പകൽസമയത്തെ ക്ഷീണം വർദ്ധിക്കുന്നതായി രോഗികൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തേക്കാം.
• കരാറുകൾ.
• ഡിസ്ഫാഗിയ

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. പ്രവചനം

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ഉള്ള രോഗികളിൽ, മോട്ടോർ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്ക് ഈ അവസ്ഥ പുരോഗമിക്കും.

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി തരങ്ങൾ III, IV തരങ്ങൾ I, II എന്നിവയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. മിക്ക രോഗികളും ഉപയോഗിക്കും വീൽചെയർജീവിതത്തിന്റെ നാലാം ദശകം മുതൽ ഇതിനകം.

മെഡിക്കൽ, സാമൂഹിക പരിശോധനനട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫികൾ മൂലമുള്ള വൈകല്യവും

നിർവ്വചനം
സുഷുമ്നാ അമിയോട്രോഫികൾ സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ മുൻ കൊമ്പുകളിലെ പ്രാഥമിക ഡിസ്ട്രോഫിക് പ്രക്രിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്, ഇത് മങ്ങിയ പാരെസിസും മസിൽ അട്രോഫിയും പ്രകടമാണ്.
അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ്, വളരെ അപൂർവമായ പ്രൈമറി ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ്, പുരോഗമന ബൾബാർ പാൾസി എന്നിവയും ഉൾപ്പെടുന്ന മറ്റ് മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗങ്ങളിൽ 7% അവയാണ്. ജനസംഖ്യയിൽ സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫിയുടെ വ്യാപനം 100,000 ജനസംഖ്യയിൽ 0.65 മുതൽ 1.6 വരെയാണ്.

വർഗ്ഗീകരണം
വിവിധ ക്ലിനിക്കൽ രൂപങ്ങൾസ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫികൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം, പുരോഗതിയുടെ നിരക്ക്, രോഗത്തിന്റെ അനന്തരാവകാശ തരം എന്നിവയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപങ്ങൾ:
I. ബാല്യത്തിന്റെയും കൗമാരത്തിന്റെയും സ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫികൾ:
1) നിശിത മാരകമായ ശിശു നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫി (വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ);
2) വിട്ടുമാറാത്ത ശിശു നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫി;
3) ജുവനൈൽ സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി (കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ).
II. മുതിർന്നവരിൽ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫികൾ:
1) ബൾബോസ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി (കെന്നഡി);
2) ഡിസ്റ്റൽ സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി (ഡുചെൻ-അരാന);
3) scapulo-peroneal amyotrophy (Vulpiana).

ക്ലിനിക്കും ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡവും
1.ജനറൽ ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ: പ്രോക്സിമൽ, കുറവ് പലപ്പോഴും വിദൂര പേശികളുടെ സമമിതി ബലഹീനത. കൈകാലുകളുടെ പേശികളുടെ നാശത്തിന്റെ അസമമിതിയും ബൾബാർ പേശി ഗ്രൂപ്പിന്റെ പങ്കാളിത്തവും താരതമ്യേന അപൂർവമാണ്. ചട്ടം പോലെ, സെൻസറി ഡിസോർഡേഴ്സ് ഇല്ല; പിരമിഡൽ അപര്യാപ്തത സാധാരണമല്ല, എന്നിരുന്നാലും ഇത് ചിലപ്പോൾ രോഗത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

2. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം:
- രോഗത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം (പൈതൃകത്തിന്റെ തരം സ്ഥാപിക്കുന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും എളുപ്പമല്ല);
- ഫാസികുലേഷനുകൾ, ഫൈബ്രിലേഷനുകൾ എന്നിവയുള്ള പേശികളുടെ അട്രോഫി;
- ഇഎംജി - സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ മുൻ കൊമ്പുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച ചിത്രം;
- സെൻസറി, പെൽവിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് അഭാവം;
- പുരോഗമന കോഴ്സ്;
- ബയോപ്സിയിൽ പേശി നാരുകളുടെ ഫാസികുലാർ അട്രോഫി.

3. വ്യക്തിഗത രൂപങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ:
1) വെർഡ്‌നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ സ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫി (മാരകമായ ശിശു സ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫി) ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗമാണ്, മ്യൂട്ടന്റ് ജീൻ അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിലേക്ക് മാപ്പ് ചെയ്‌തിരിക്കുന്നു. അപ്പോപ്റ്റോസിസിനെ അടിച്ചമർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന മറ്റൊരു ജീൻ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട് - ന്യൂറോണുകളുടെ പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത മരണം. ഈ ജീനാണ് കഠിനമായ രോഗികളിൽ പലപ്പോഴും ഇല്ലാത്തത്. രോഗബാധ 1: 25,000 നവജാതശിശുക്കളാണ്. IN ഈയിടെയായിഇത് അക്യൂട്ട് (യഥാർത്ഥത്തിൽ വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രൂപം) എന്നും ക്രോണിക് ഇൻഫന്റൈൽ സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 5 മാസങ്ങളിൽ നിശിത രൂപം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും 1.5 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മാരകമായി അവസാനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വിട്ടുമാറാത്ത രൂപത്തിൽ, കുട്ടിക്കാലത്തെ ഒരു രൂപമുണ്ട് (1.5-2 വർഷത്തിന് മുമ്പ്, ശ്വസന പരാജയം, ന്യുമോണിയ എന്നിവയിൽ നിന്ന് 4-5 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരണം), വൈകി രൂപമുണ്ട് (2 വർഷത്തിന് മുമ്പ് ആരംഭിക്കുന്നത്, 10 വർഷത്തിനുള്ളിൽ ചലനമില്ലായ്മ, മരണം 15-18 വയസ്സിൽ). പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ: പ്രോക്സിമൽ കാലുകളുടെ പാരെസിസ്, തുടർന്ന് കൈകൾ, തുമ്പിക്കൈ പേശികൾ, ശ്വസന പേശികൾ, അരെഫ്ലെക്സിയ, ഫൈബ്രിലേഷൻ, എല്ലിൻറെ പേശികളുടെയും നാവിന്റെയും ഫാസികുലേഷൻ, സങ്കോചങ്ങൾ, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, ബൾബാർ ലക്ഷണങ്ങൾ, പൊതു ഹൈപ്പർഹൈഡ്രോസിസ്. ഇഎംജിയിൽ - സ്വയമേവ ജൈവ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനംഫാസികുലേഷൻ പൊട്ടൻഷ്യലുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ വിശ്രമത്തിൽ. സ്വമേധയാ സങ്കോചിക്കുമ്പോൾ, "പിക്കറ്റ് ഫെൻസ്" താളം ഉപയോഗിച്ച് കുറഞ്ഞ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. സെറം എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം മാറില്ല. പാത്തോമോർഫോളജിക്കൽ പരിശോധനയിൽ സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ മുൻ കൊമ്പുകളിലും മസ്തിഷ്ക തണ്ടിലെ മോട്ടോർ ന്യൂക്ലിയസുകളിലും കോശങ്ങളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവും അവയിലെ അപചയകരമായ മാറ്റങ്ങളും കണ്ടെത്തി. പേശികളിൽ - പേശി നാരുകളുടെ ഫാസികുലാർ അട്രോഫി;

2) കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫി (ജുവനൈൽ അല്ലെങ്കിൽ സ്യൂഡോമിയോപതിക് ഫോം) - ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് തരം പാരമ്പര്യമുള്ള ഒരു രോഗം. മസിൽ അട്രോഫികളുടെ കോഴ്സും വിതരണവും എർബ്-റോത്ത് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് സമാനമാണ്, പക്ഷേ വ്യാപകമായ പേശി ഫാസികുലേഷനുകൾ ഉണ്ട്. മസിൽ അട്രോഫിയുടെ നട്ടെല്ല് സ്വഭാവം EMG സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. ബയോപ്സി സമയത്ത് പേശികളുടെ പാത്തോമോർഫോളജി, ന്യൂറോജെനിക് (ഫാസിക്യുലാർ) അമിയോട്രോഫിക്കൊപ്പം, പ്രാഥമിക (ഡിഫ്യൂസ്) പേശി തകരാറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.
2 വയസ്സിനും 15 വയസ്സിനും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്ന ഈ രോഗം വളരെ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. പേശി ബലഹീനതഅട്രോഫി ആദ്യം പ്രോക്സിമൽ കാലുകൾ, പെൽവിക് അരക്കെട്ട് എന്നിവയിൽ വികസിക്കുകയും ക്രമേണ തോളിൽ അരക്കെട്ടിന്റെ പേശികളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചില രോഗികൾക്ക് പേശികളുടെ സ്യൂഡോഹൈപ്പർട്രോഫി ഉണ്ട്, ഹൈപ്പർഫെർമെന്റീമിയ (പ്രത്യേകിച്ച് CPK യുടെ വർദ്ധനവ്), ഇത് ഈ രൂപത്തെ PMD ലേക്ക് അടുപ്പിക്കുന്നു. അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങളോ പേശി പിൻവലിക്കലുകളോ ഇല്ല. രോഗത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിലാണ് ബൾബാർ ചലന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗികൾ സ്വയം പരിചരണത്തിനുള്ള കഴിവ് വളരെക്കാലം നിലനിർത്തുന്നു, പലപ്പോഴും വർഷങ്ങളോളം ജോലി ചെയ്യാൻ കഴിയും;

3) കെന്നഡി ബൾബോസ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി - 30 വർഷത്തിനുശേഷം സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് രോഗം. X ക്രോമസോമിൽ മാപ്പ് ചെയ്ത ആൻഡ്രോജൻ റിസപ്റ്റർ ജീനിലെ ഒരു പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പുരുഷന്മാർക്ക് മാത്രമേ അസുഖമുള്ളൂ. ഇത് കൈകാലുകളുടെ പ്രോക്സിമൽ ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്; 10-20 വർഷത്തിന് ശേഷം (ചിലപ്പോൾ മുമ്പ്) ബൾബാർ ഡിസോർഡേഴ്സ് മാസ്റ്റേറ്ററി പേശികളുടെ അട്രോഫിയുടെയും ബലഹീനതയുടെയും രൂപത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഡിസ്ഫാഗിയ, ഡിസാർത്രിയ. രോഗത്തിന്റെ വളരെ സാവധാനത്തിലുള്ള പുരോഗതി കാരണം, ബൾബാർ ഡിസോർഡേഴ്സ് നയിക്കുന്നില്ല ഗുരുതരമായ ക്രമക്കേടുകൾസുപ്രധാനമായ പ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾ. അത്യാവശ്യം വിറയലുകളെ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്ന കൈകളുടെയും തലയുടെയും ഒരു വിറയൽ ഉണ്ട്. ഒരു സ്വഭാവ ലക്ഷണംപെരിയോറൽ പേശികളിലെയും നാവിലെയും ഫാസികുലേഷനുകളാണ് എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്(ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ, ശക്തി കുറയൽ, വൃഷണം ശോഷണം, പ്രമേഹം). കോഴ്സ് മന്ദഗതിയിലാണ്, സാമൂഹിക പ്രവചനം പൊതുവെ അനുകൂലമാണ്;

4) ഡുചെൻ-അരാന്റെ വിദൂര സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി. അനന്തരാവകാശ രീതി ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആണ്, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കേസുകൾ വളരെ സാധാരണമാണ്. 20 വർഷത്തിനു ശേഷം ആരംഭിക്കുന്നു (സാധാരണയായി 30-50 ൽ). രോഗത്തിന്റെ ക്ലാസിക് രൂപത്തിന്റെ സവിശേഷത മുകൾ ഭാഗങ്ങളുടെ വിദൂര ഭാഗങ്ങളിൽ (“നഖമുള്ള കൈ”), പിന്നീട് അട്രോഫി കൈത്തണ്ടയിലേക്കും തോളിലേക്കും (“അസ്ഥി ഭുജം”) പടരുന്നു, വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം പേശികളുടെ ബലഹീനതയാണ്. പെറോണൽ ഗ്രൂപ്പും താഴത്തെ കാൽ, തുടകൾ, തുമ്പിക്കൈ എന്നിവയുടെ മറ്റ് പേശികളും സംഭവിക്കുന്നു. നേരിയ പിരമിഡൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. പ്രക്രിയയുടെ തുടക്കത്തിൽ, ഒരു ഏകപക്ഷീയമായ കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടാകാം, മോണോപാരെസിസ് (മോസോലെവ്സ്കി യു. വി. എറ്റ്., 1988). പാർക്കിൻസോണിസം, ടോർഷൻ ഡിസ്റ്റോണിയ, മയോക്ലോണിക് ഹൈപ്പർകൈനിസിസ് എന്നിവയുമായുള്ള സംയോജനം സാധ്യമാണ് (മകരോവ് എ. യു., 1967). വളരെ മന്ദഗതിയിലുള്ള പുരോഗതി കാരണം ഈ രോഗം രോഗികളുടെ സാമൂഹിക നിലയെ അപൂർവ്വമായി ബാധിക്കുന്നു (അനുയോജ്യമായ പാത്തോളജി കേസുകൾ ഒഴികെ);

5) വൾപിയൻ സ്കാപ്പുലോ-പെറോണൽ രൂപം. 20-40 വർഷത്തിനിടയിൽ തോളിൽ അരക്കെട്ടിന്റെ പേശികളുടെ ശോഷണത്തോടെ ആരംഭിക്കുന്നു (ചലനങ്ങളുടെ പരിമിതി തോളിൽ സന്ധികൾ, "വിംഗ് ആകൃതിയിലുള്ള" തോളിൽ ബ്ലേഡുകൾ), കാലക്രമേണ, കാലുകളുടെയും കാലുകളുടെയും എക്സ്റ്റൻസറുകളുടെ ബലഹീനത കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുന്നു, എന്നിരുന്നാലും റിവേഴ്സ് സീക്വൻസ് സാധ്യമാണ്. ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്പ്രാഥമികമായി ഡേവിഡൻകോവിന്റെ സ്കാപ്പുലോപെറോയൽ മയോഡിസ്ട്രോഫി ഉപയോഗിച്ച് നടത്തണം. പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാണ്, പലപ്പോഴും 30-40 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള രോഗികൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി നീങ്ങാൻ കഴിയും.

4. അധിക ഗവേഷണ ഡാറ്റ:
- ഇഎംജി, ഇഎൻഎംജി. മൊത്തം EMG ഉപയോഗിച്ച്, മുൻഭാഗത്തെ കൊമ്പിന്റെ നിഖേദ് ലക്ഷണങ്ങൾ: വിശ്രമ മോഡിൽ, 200 µV വരെ വ്യാപ്തിയുള്ള ഫിസ്കുലേഷൻ പൊട്ടൻഷ്യലുകളുടെ രൂപത്തിൽ സ്വയമേവയുള്ള ജൈവവൈദ്യുത പ്രവർത്തനം, സ്വമേധയാ സങ്കോചത്തോടെ, "പിക്കറ്റ് ഫെൻസ്" താളമുള്ള ഒരു സ്ലോ ഡൗൺ ഇഎംജിയും കഠിനമായ പേശി തകരാറിൽ കുത്തനെ ഡിസ്ചാർജ് ചെയ്തു. ENMG M-പ്രതികരണത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയിലും പ്രവർത്തിക്കുന്ന മോട്ടോർ യൂണിറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിലും കുറവ് കാണിക്കുന്നു. സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫിയുടെ രൂപത്തെയും രോഗിയുടെ പ്രായത്തെയും ആശ്രയിച്ച് പ്രേരണ ചാലകത്തിന്റെ വേഗത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു;
- മസിൽ ബയോപ്സി (പിഎംഡിയിലെ ഡിഫ്യൂസ് അട്രോഫിക്ക് വിപരീതമായി ബണ്ടിൽ അട്രോഫി സാധാരണമാണ്);
- എം.ആർ.ഐ. ചിലപ്പോൾ ഇത് സുഷുമ്നാ നാഡി അട്രോഫി കണ്ടുപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു;
- രക്തത്തിലെ സെറമിലെ CPK, LDH, ALT എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം (പിഎംഡിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഇത് സാധാരണമോ ചെറുതായി വർദ്ധിച്ചതോ ആണ്);
- മെഡിക്കൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്.
ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്: 1. PMD ഉപയോഗിച്ച് നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫി (എർബ്-റോത്ത് രോഗം, ഡേവിഡൻകോവിന്റെ സ്കാപ്പുലോപെറോണൽ മയോഡിസ്ട്രോഫി മുതലായവ) ഫിനോകോപ്പി ചെയ്യുന്നു.
2. വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാന്റെ അക്യൂട്ട് സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി - "ഫ്ലാസിഡ് ചൈൽഡ്" സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് കാരണങ്ങളോടൊപ്പം (സെറിബ്രൽ പാൾസിയുടെ അറ്റോണിക് രൂപം, അപായ മയോപ്പതി, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം മുതലായവ).
3. അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് ഉപയോഗിച്ച് - കെന്നഡി ബൾബോസ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി, മുതിർന്നവരിലെ മറ്റ് തരത്തിലുള്ള നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫി (അന്തിമ രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും രോഗിയുടെ 1-3 വർഷത്തെ നിരീക്ഷണത്തിന് ശേഷമാണ് നടത്തുന്നത്).
4. സെർവിക്കൽ ഇസ്കെമിക് മൈലോപ്പതി (മുതിർന്നവരിൽ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫി) ഉപയോഗിച്ച്.
5.സി വിട്ടുമാറാത്ത രൂപങ്ങൾടിക്ക് പരത്തുന്ന എൻസെഫലൈറ്റിസ്, ലൈം രോഗം.
6. പോസ്റ്റ് പോളിയോ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച്.

കോഴ്സും പ്രവചനവും
രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്തെ രൂപങ്ങളിൽ, ഫലം പോലും മാരകമാണ് വിട്ടുമാറാത്ത കോഴ്സ്കൂടാതെ 2 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ള രോഗത്തിന്റെ തുടക്കവും. ജുവനൈൽ കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ അമിയോട്രോഫിയുടെ കാര്യത്തിൽ, സ്വയം പരിചരണത്തിനുള്ള കഴിവ് വർഷങ്ങളോളം നിലനിൽക്കുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫിയുടെ മറ്റ് രൂപങ്ങളിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം യഥാർത്ഥത്തിൽ മാറില്ല, എന്നാൽ വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന മോട്ടോർ കമ്മികൾ സാധാരണയായി പരിമിതമായ ജീവിത പ്രവർത്തനത്തിലേക്കും ജോലി ചെയ്യാനുള്ള കഴിവിലേക്കും നയിക്കുന്നു (രോഗം ആരംഭിച്ച് നിരവധി വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം).

ചികിത്സയുടെ തത്വങ്ങൾ
വേണ്ടി ഹോസ്പിറ്റലൈസേഷൻ പ്രാഥമിക രോഗനിർണയം, മെയിന്റനൻസ് തെറാപ്പിയുടെ ആവർത്തിച്ചുള്ള കോഴ്സുകൾ (വർഷത്തിൽ 1-2 തവണ), പരിക്കിന് ശേഷം രോഗം നശിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ, പകർച്ച വ്യാധിതുടങ്ങിയവ.
മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ അതേ തത്വങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ചികിത്സ - നാഡീ പ്രേരണകളുടെ ചാലകത മെച്ചപ്പെടുത്തുക, പേശികളിലെ ഊർജ്ജ അസ്വസ്ഥതകൾ ശരിയാക്കുക, പെരിഫറൽ രക്തചംക്രമണം മെച്ചപ്പെടുത്തുക. കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു - സെറിബ്രോലിസിൻ, നൂട്രോപിക്സ്. ഫിസിയോതെറാപ്പി രീതികൾ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ആംപ്ലിപൾസ് - ബെൻസോഹെക്സോണിയം, പ്രോസെറിൻ ഫോറെസിസ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സങ്കോചങ്ങളുടെയും പാരെസിസിന്റെയും ഓർത്തോപീഡിക് തിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്.

VUT യുടെ മെഡിക്കൽ, സോഷ്യൽ പരീക്ഷയുടെ മാനദണ്ഡം

ജോലി ചെയ്യുന്ന രോഗികളിൽ (കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ അമിയോട്രോഫി, മുതിർന്നവരിൽ സ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫി എന്നിവയ്‌ക്കൊപ്പം) VL-നുള്ള സൂചന താൽക്കാലിക ഡീകംപെൻസേഷൻ ആയിരിക്കാം, ഒരു ആശുപത്രിയിൽ ചികിത്സയുടെ ഒരു പ്രതിരോധ കോഴ്‌സ് (ദൈർഘ്യം - 1-2 മാസം).
വൈകല്യത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ
അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്ന ബാല്യകാല രൂപങ്ങൾ (വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രോഗം), ചലനശേഷി, സ്വയം പരിചരണം എന്നിവ പെട്ടെന്ന് തകരാറിലാകുന്നു. മറ്റ് രൂപങ്ങളിൽ, ചലിക്കുന്നതിനും കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുമുള്ള കഴിവ് (മുതിർന്നവരിൽ അമിയോട്രോഫിയുടെ വിദൂര രൂപം), ഡിസാർത്രിയ (ബൾബോസ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി കെന്നഡി) കാരണം ആശയവിനിമയം നടത്താനുള്ള കഴിവ് കഷ്ടപ്പെടുന്നു. എല്ലാ രൂപങ്ങളുടെയും അവസാന ഘട്ടങ്ങളിൽ, സുപ്രധാന പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അവസ്ഥ വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള മുൻ‌നിര മാനദണ്ഡം വ്യാപകമായ പാരെസിസും സങ്കോചങ്ങളും കാരണം നീങ്ങാനും സ്വയം പരിപാലിക്കാനുമുള്ള കഴിവായിരിക്കും.

Contraindicated തരങ്ങളും ജോലി സാഹചര്യങ്ങളും
1) എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ള തീവ്രമായ ശാരീരിക അദ്ധ്വാനം, നിർബന്ധിത ശരീര സ്ഥാനം ഉപയോഗിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുക ദീർഘകാല സമ്മർദ്ദംഒരു നിശ്ചിത പേശി ഗ്രൂപ്പ്, ഒരു നിശ്ചിത വേഗതയിൽ (ഒരു അസംബ്ലി ലൈനിൽ, ഒരു ബ്രിഗേഡിൽ), ഡ്രൈവിംഗ് തൊഴിലുകൾ; 2) വിഷ പദാർത്ഥങ്ങൾ, വൈബ്രേഷൻ, റേഡിയേഷൻ മുതലായവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജോലി.

ബിഎംഎസ്ഇയിലേക്ക് റഫറൽ ചെയ്യുന്നതിനുള്ള സൂചനകൾ
1.18 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള, ഒരു കുട്ടിക്ക്, മെഡിക്കൽ സൂചനകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വികലാംഗനായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.
2. മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ മിതമായ അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ തകരാറ്, കഴിവ് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു സ്വതന്ത്ര പ്രസ്ഥാനം, സ്വയം പരിചരണം അല്ലെങ്കിൽ ജോലി പ്രവർത്തനങ്ങൾ.
3. രോഗത്തിന്റെ പുരോഗമന ഗതി, സ്ഥിരമായ ശോഷണം, ദീർഘകാല താൽക്കാലിക വൈകല്യം എന്നിവ കാരണം ജോലി ചെയ്യുന്ന രോഗികൾക്ക് അവരുടെ സ്പെഷ്യാലിറ്റിയിൽ തുടർന്നും പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല.

കഴിവുള്ള രോഗികൾ
നല്ലതും സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമനപരവുമായ ഗതിയിൽ (പ്രത്യേകിച്ച് പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പ്രബലമായ രൂപങ്ങൾക്കൊപ്പം); നേരിയ പാരെസിസ് കൂടെ വിദൂര വിഭാഗംതാഴത്തെ അല്ലെങ്കിൽ മാത്രം മുകളിലെ അവയവങ്ങൾ മാത്രം (മുതിർന്നവരുടെ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫി); പ്രോക്സിമൽ താഴത്തെ ഭാഗങ്ങളിലും പെൽവിക് അരക്കെട്ടിലും നേരിയ പാരെസിസ്, വിദ്യാഭ്യാസം, സ്പെഷ്യാലിറ്റി, ജോലി പരിചയം, അവരുടെ ജോലിയിലെ ഘടകങ്ങളുടെ അഭാവത്തിൽ രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു. അങ്ങനെ അസുഖം ഉണ്ടാക്കുമ്പോൾ ആവശ്യമായ വ്യവസ്ഥകൾഅധ്വാനം, പലപ്പോഴും VC യുടെ നിഗമനം അനുസരിച്ച്, അവർക്ക് വളരെക്കാലം പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്താൻ കഴിയും.

ബിഎംഎസ്ഇയെ പരാമർശിക്കുമ്പോൾ ആവശ്യമായ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ പരീക്ഷ
1) രോഗത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ തരത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ.
2) EMG, ENMG.
3) പേശി ബയോപ്സിയുടെ പാത്തോമോർഫോളജിക്കൽ പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ.
4) രക്തത്തിലെ സെറമിലെ CPK പ്രവർത്തനം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്റെ ഫലങ്ങൾ.

ബിഎംഎസ്ഇയിലേക്ക് റഫറൽ ചെയ്യുന്നതിനുള്ള സൂചനകൾ
18 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള പ്രായപരിധിയിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുമ്പോൾ: എ) പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനമായി ജീവിത പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഭാഗിക വൈകല്യവും സാമൂഹിക വൈകല്യവും (വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാന്റെ വിട്ടുമാറാത്ത നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫി, കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡറിന്റെ അമിയോട്രോഫി, മറ്റ് ബാല്യകാല-ജുവനൈൽ രൂപങ്ങൾ); ബി) കൈകാലുകളുടെ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ പുരോഗമന വൈകല്യം.

18 വയസ്സിനു ശേഷം നിർണ്ണയിക്കുമ്പോൾ:
ഗ്രൂപ്പ് I: നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വൈകി ഘട്ടങ്ങൾ, atrophic പ്രക്രിയയുടെ വിപുലമായ പൂർത്തിയാക്കിയ സാമാന്യവൽക്കരണത്തോടെ: താഴ്ന്ന അല്ലെങ്കിൽ മുകളിലെ പക്ഷാഘാതം, കഠിനമായ ടെട്രാപാരെസിസ്; തുമ്പിക്കൈയുടെ പേശികൾക്ക് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ, കൈകാലുകളുടെ വലിയ സന്ധികളിൽ വ്യാപകമായ സങ്കോചങ്ങൾ, കാരണം ഈ വൈകല്യങ്ങൾ മൂന്നാം ഡിഗ്രിയുടെ (സാധാരണയായി വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രൂപത്തിൽ) ചലിക്കുന്നതിനും സ്വയം പരിപാലിക്കുന്നതിനുമുള്ള കഴിവ് തകരാറിലാകുന്നു;

ഗ്രൂപ്പ് II: സാവധാനത്തിലുള്ള പുരോഗതി, പക്ഷേ അട്രോഫിക് പ്രക്രിയയുടെ സാമാന്യവൽക്കരണം ആരംഭിക്കുന്ന ഘട്ടത്തിൽ, ഉച്ചരിച്ച വിദൂര ലോവർ പാരാപാരെസിസിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, മുകളിലെ അവയവങ്ങളുടെ മിതമായ പാരാപാരെസിസുമായി അതിന്റെ സംയോജനം, പ്രത്യേകിച്ചും പ്രക്രിയയിൽ കൈത്തണ്ടകൾ ഉൾപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ; പെൽവിക് അരക്കെട്ടിന്റെ പേശികളുടെ പ്രോക്സിമൽ ലോവർ പാരാപാരെസിസ്, പാരെസിസ് എന്നിവയുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ഇത് നടക്കാനും നിൽക്കാനുമുള്ള കഴിവിന്റെ മൂർച്ചയുള്ള വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു; ഉച്ചരിച്ച അപ്പർ പാരാപാരെസിസ് ഉപയോഗിച്ച് - വിദൂരവും പ്രോക്സിമലും; ഗണ്യമായി ഉച്ചരിക്കുന്ന (2-3 പോയിന്റ്) കാലുകളുടെ പാരെസിസിലേക്ക് നേരിയ ബൾബാർ ഡിസോർഡേഴ്സ് പോലും ചേർക്കുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ (ചലന ശേഷിയുടെ വൈകല്യത്തിന്റെ മാനദണ്ഡം അനുസരിച്ച്, രണ്ടാം ഡിഗ്രിയിലെ ജോലി പ്രവർത്തനം);

ഗ്രൂപ്പ് III: സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്ന അമിയോട്രോഫികൾ, മുകളിലെ അല്ലെങ്കിൽ താഴത്തെ അറ്റങ്ങളുടെ മിതമായ പാരാപാരെസിസ്, പ്രോക്സിമൽ താഴത്തെ ഭാഗങ്ങളുടെയും പെൽവിക് അരക്കെട്ടിന്റെയും മിതമായ കഠിനമായ പാരെസിസ്, ഈ തകരാറുകൾ പ്രധാന തൊഴിലിൽ പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയിലേക്ക് നയിച്ചാൽ, യുക്തിസഹമായ തൊഴിൽ അസാധ്യമാണ്, അല്ലെങ്കിൽ പ്രൊഫഷണലില്ലാത്ത വ്യക്തികളുടെ തൊഴിൽ പരിശീലന കാലയളവിൽ, അതുപോലെ തന്നെ പുതിയൊരെണ്ണം (സാധാരണയായി കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ രൂപത്തിൽ) സ്വന്തമാക്കാൻ നിർബന്ധിതരായവർ - ഒന്നാം ഡിഗ്രിയുടെ സ്വതന്ത്ര ചലനത്തിനുള്ള പരിമിതമായ കഴിവിന്റെ മാനദണ്ഡമനുസരിച്ച് (അല്ലെങ്കിൽ) ഒന്നാം ഡിഗ്രിയുടെ ജോലി.

മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യവും പുനരധിവാസ നടപടികളുടെ നിരർത്ഥകതയും, വൈകല്യം അനിശ്ചിതമായി സ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു (രോഗിയുടെ 4 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ നിരീക്ഷണത്തിന് ശേഷം).

വൈകല്യത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ: 1) കുട്ടിക്കാലം മുതൽ വൈകല്യം (കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ രൂപത്തിൽ); 2) പൊതു രോഗംഅല്ലെങ്കിൽ സൈനിക സേവനത്തിനിടയിൽ നേടിയ ഒരു രോഗം (മുതിർന്നവരിൽ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫിക്കൊപ്പം).
പിഎംഡി ഉള്ള രോഗികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് എന്തുചെയ്യുന്നു എന്നതുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. അറിയപ്പെടുന്ന ജീൻ ലോക്കസ് ഉള്ള ഫോമുകൾക്ക്, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ് പ്രാരംഭ കാലഘട്ടംഗർഭം. കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ അമിയോട്രോഫിയുടെ കാര്യത്തിൽ, വൈകല്യം തടയുന്നത് പലപ്പോഴും ആദ്യകാല കരിയർ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും രോഗികളുടെ വിദ്യാഭ്യാസവും സഹായിക്കുന്നു; മുതിർന്നവരുടെ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫിയിൽ, യുക്തിസഹമായ തൊഴിൽ, ചിലപ്പോൾ ഒരു പുതിയ തൊഴിൽ നേടിയതിന് ശേഷം.

പുനരധിവാസം
കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ രോഗവും മുതിർന്നവരുടെ നട്ടെല്ല് അമിയോട്രോഫിയും ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ഒരു വ്യക്തിഗത പ്രോഗ്രാം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്.
1.മെഡിക്കൽ റീഹാബിലിറ്റേഷൻ ആവർത്തിച്ചുള്ള കോഴ്സുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പി, മസാജ്, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, സാനിറ്റോറിയം-റിസോർട്ട് ചികിത്സ, സപ്ലൈസ് ഓർത്തോപീഡിക് ഷൂസ്, ഫിക്സിംഗ് ഉപകരണങ്ങൾ, ഒരു കിടക്കയും പ്രത്യേകം രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത മെത്തയും. വികലാംഗരായ കുട്ടികൾക്കായി വീട്ടിൽ വിദ്യാഭ്യാസം സംഘടിപ്പിക്കുക, രോഗിയെയും അവന്റെ മാതാപിതാക്കളെയും മതിയായ ജോലിയിലേക്ക് നയിക്കുക, കുടുംബത്തിൽ കുട്ടിയുടെ ജീവിതം സംഘടിപ്പിക്കുക എന്നിവ അതിന്റെ മാനസിക വശം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
2. തൊഴിലധിഷ്ഠിത പുനരധിവാസം:
a) ടെക്‌നിക്കൽ സ്‌കൂളുകളിൽ (ലൈസിയങ്ങൾ, കോളേജുകൾ), കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ അമിയോട്രോഫി, മുതിർന്നവരിൽ സ്‌പൈനൽ അമിയോട്രോഫി എന്നിവയുള്ള രോഗികൾക്കുള്ള വൊക്കേഷണൽ റീഹാബിലിറ്റേഷൻ സെന്ററുകളിൽ തൊഴിൽ പരിശീലനം. ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന സ്പെഷ്യാലിറ്റികൾ: അക്കൗണ്ടിംഗ്, ഓഫീസ് മാനേജ്മെന്റ്, മാർക്കറ്റിംഗ്, ജുറിസ്പ്രൂഡൻസ്, സോഷ്യൽ സെക്യൂരിറ്റി സിസ്റ്റത്തിലെ അക്കൌണ്ടിംഗ്, സ്റ്റാൻഡേർഡൈസേഷൻ ടെക്നോളജിസ്റ്റ്, സ്റ്റേഷനറി റേഡിയോ, ടെലിവിഷൻ ഉപകരണങ്ങൾ നന്നാക്കുന്നതിനുള്ള റേഡിയോ മെക്കാനിക്ക്, ഷൂ റിപ്പയർ ചെയ്യാനുള്ള ഷൂ മേക്കർ, വാച്ച് മേക്കർ, ബുക്ക് ബൈൻഡർ മുതലായവ.
ബി) വികലാംഗരുടെ തൊഴിൽ ഗ്രൂപ്പ് III. പേശികളുടെ അട്രോഫിയുടെ പ്രധാന പ്രാദേശികവൽക്കരണത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, ഇനിപ്പറയുന്ന ജോലികൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം:
മാനസിക അധ്വാനം: സാമ്പത്തിക വിദഗ്ധൻ, പ്ലാനർ, എഞ്ചിനീയർ, പ്രോസസ് ടെക്നീഷ്യൻ, അഭിഭാഷകൻ, വിവർത്തകൻ, സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിഷ്യൻ, ഗ്രന്ഥസൂചിക, ലൈബ്രേറിയൻ;
- അക്കൗണ്ടിംഗ്, ക്ലറിക്കൽ, അഡ്മിനിസ്ട്രേറ്റീവ് വർക്ക്: അക്കൗണ്ടന്റ്, സ്റ്റാൻഡേർഡ് സെറ്റർ, അക്കൗണ്ടന്റ്, മർച്ചൻഡൈസർ, എച്ച്ആർ ഡിപ്പാർട്ട്മെന്റ് ഇൻസ്പെക്ടർ, ഡോർമിറ്ററി കമാൻഡന്റ് തുടങ്ങിയവ.
- ഭാരം കുറഞ്ഞതും മിതമായതുമായ ശാരീരിക അധ്വാനം (ലെഗ് പാരെസിസ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക്): ചെറിയ വലിപ്പത്തിലുള്ള ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെ ഫിറ്റർ-അസംബ്ലർ, വർക്ക്ഷോപ്പിലെ റേഡിയോ, ടെലിവിഷൻ ഉപകരണങ്ങളുടെ റിപ്പയർമാൻ, ബുക്ക് ബൈൻഡർ;
- ബഹുജന ഗാർഹിക തൊഴിലുകളിൽ ജോലി ചെയ്യുക (മുകളിലോ താഴെയോ ഉള്ള ഭാഗങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു): കാവൽക്കാരൻ, ടൈംകീപ്പർ, നിശ്ചലമായ ജോലിസ്ഥലത്തെ ഡിസ്പാച്ചർ, കിയോസ്ക് ഓപ്പറേറ്റർ.

ലേബർ ശുപാർശകൾ ജോലിയുടെ ഒപ്റ്റിമൽ സ്വഭാവം നൽകണം, ഭാരം കുറഞ്ഞ ശാരീരികവും ആവശ്യമാണ് ന്യൂറോ സൈക്കിക്സുഖപ്രദമായ അല്ലെങ്കിൽ സുഖപ്രദമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ സമ്മർദ്ദം (തീവ്രത വിഭാഗം I - 2 കെടിയിൽ കൂടുതൽ ഭാരം ഒറ്റത്തവണ ഉയർത്തൽ, ഓരോ ഷിഫ്റ്റിലും ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ - 900 കിലോ കലോറി).

c) ഗ്രൂപ്പ് II (മുതിർന്നവരുടെ അമിയോട്രോഫി, കുഗൽബെർഗ്-വെലാൻഡർ രോഗം) അംഗവൈകല്യമുള്ളവർക്ക് അവരുടെ പ്രധാന സ്പെഷ്യാലിറ്റിയിൽ (ഉയർന്ന യോഗ്യതയുള്ള മാനസിക തൊഴിലാളികൾ), അതുപോലെ തന്നെ ഒരു ബുക്ക് ബൈൻഡർ, ഗ്ലൂവർ, ചെറിയ ഭാഗങ്ങളുടെ അസംബ്ലർ, നെയ്റ്റർ എന്നിവയിൽ ജോലിചെയ്യാം.

3. സാമൂഹിക പുനരധിവാസം: രോഗികൾക്ക് കുളിമുറി, ടോയ്‌ലറ്റ്, വീൽചെയർ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ നൽകുന്നു. രോഗത്തിന്റെ പുരോഗമന ഗതി കാരണം, ഡ്രൈവിംഗ് രോഗിക്ക് വിപരീതമാണ്.

വേറെ പേര് ഈ രോഗം- ഫാസികുലേഷനുകളുള്ള ബാല്യത്തിന്റെയും കൗമാരത്തിന്റെയും നല്ല നട്ടെല്ല് അമയോട്രോഫി. പാരമ്പര്യത്തിന്റെ തരം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ്. രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, പക്ഷേ മിക്കപ്പോഴും 8-12 വയസ്സിൽ. പ്രോക്സിമൽ കൈകാലുകളുടെ പേശികളുടെ അട്രോഫി, ഫൈബ്രിലറി, ഫാസികുലാർ ട്വിച്ചിംഗ് എന്നിവയാണ് സവിശേഷത. പേശികളുടെ ഹൈപ്പർട്രോഫിയും ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികാസത്തിലെ മാന്ദ്യവും പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

15.3.3. ചാർക്കോട്ട്-മേരി-ടൂത്തിന്റെ ന്യൂറൽ അമിയോട്രോഫി

ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, ഇത് മിക്കപ്പോഴും 20-30 വയസ്സിൽ ആരംഭിക്കുന്നു, കുറവ് പലപ്പോഴും സ്കൂൾ പ്രായംകൂടാതെ 1a, 16 എന്നീ ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്. ക്രോമസോം 5 ന്റെ നീളമുള്ള കൈയിലേക്ക് ജീൻ മാപ്പ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 17p11.2 (ടൈപ്പ് 1 എ) യിൽ ഒരു രോഗ സ്ഥലവും Ig22 ക്രോമസോമിൽ (ടൈപ്പ് 16) ഒരു ചെറിയ ലോക്കസും പൊസിഷനൽ ക്ലോണിംഗ് വെളിപ്പെടുത്തി.

പാത്തോമോർഫോളജിക്കൽസുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ മുൻ കൊമ്പുകളിലും പിൻ നിരകളിലും വേരുകളിലും പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളിലും ഉണ്ടാകുന്ന അപചയകരമായ മാറ്റങ്ങളാണ് ന്യൂറൽ അമിയോട്രോഫിയുടെ സവിശേഷത.

ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ.വിദൂര അവയവങ്ങളുടെ പേശികളിലെ അട്രോഫിക് മാറ്റങ്ങൾ, മിക്കപ്പോഴും താഴ്ന്നവയാണ്. താഴത്തെ കാലിന്റെ എക്സ്റ്റെൻസറുകളും പാദത്തിന്റെ ഡോർസൽ ഫ്ലെക്സറുകളും ബാധിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി പാദങ്ങൾ തൂങ്ങാൻ തുടങ്ങുന്നു. രോഗി നടക്കുന്നു, കാൽമുട്ടുകൾ ഉയർത്തി (സ്റ്റെപ്പേജ്), പാദങ്ങളുടെ ഒരു വാൽഗസ് സ്ഥാനം വികസിക്കുന്നു (പുറത്തേക്ക് ഭ്രമണം). ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകൾ, മിക്കപ്പോഴും അക്കില്ലസ്, മങ്ങുന്നു. ഗണ്യമായ പേശി ക്ഷയവും മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ സംരക്ഷണവും തമ്മിൽ ചില പൊരുത്തക്കേടുകൾ ഉണ്ട്; മിക്ക കേസുകളിലും, "കയ്യുറകൾ", "സോക്സ്" തരത്തിലുള്ള വിദൂര സെൻസറി ഡിസോർഡേഴ്സ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. വേദനയും പരെസ്തേഷ്യയും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, അതുപോലെ സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ പിൻഭാഗത്തെ തൂണുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ ആഴത്തിലുള്ള സംവേദനക്ഷമത കുറയുന്നു. പാദങ്ങളുടെ രൂപഭേദം പലപ്പോഴും കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു: ഉയർന്ന കമാനം, പ്രധാന വിപുലീകരണം, ടെർമിനൽ ഫലാഞ്ചുകളുടെ വളവ് എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് അവ പൊള്ളയായി മാറുന്നു. രോഗത്തിൻറെ ഗതി സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു.

ഫ്രീഡ്രീക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ, പ്രൈമറി മയോപ്പതികൾ, സാംക്രമിക പോളിന്യൂറോപതികൾ എന്നിവയിൽ നിന്ന് ന്യൂറൽ അമിയോട്രോഫിയെ വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്.

15.4 മയോട്ടോണിക് സിൻഡ്രോം ഉള്ള പാരമ്പര്യ ന്യൂറോ മസ്കുലർ രോഗങ്ങൾ

മയോടോണിയസങ്കോചത്തിന് ശേഷം പേശികളുടെ വിശ്രമം വൈകുന്ന പ്രതിഭാസമാണ്. ആക്ഷൻ മയോട്ടോണിയ, പെർക്കുഷൻ, ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫിക് മയോട്ടോണിയ എന്നിവയുണ്ട്.

രോഗിക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ മയോട്ടോണിയ പ്രവർത്തനംഅവന്റെ മുഷ്ടി ചുരുട്ടി വേഗത്തിൽ അഴിക്കാൻ അവനോട് ആവശ്യപ്പെടുക, തുടർന്ന് കൈ പൂർണ്ണമായി നേരെയാക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഇത് ചെയ്യാൻ ഒരു നിശ്ചിത സമയമെടുക്കും.

പെർക്കുഷൻ മയോട്ടോണിയചുറ്റിക കൊണ്ട് ശക്തമായി അടിക്കുമ്പോൾ പേശികളുടെ സങ്കോചത്താൽ പ്രകടമാണ്.

ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫിക് മയോട്ടോണിയഒരു സൂചി ഇലക്ട്രോഡ് ഉപയോഗിച്ച് കണ്ടെത്തി. ഉയർന്ന ആവൃത്തിയിലുള്ള ഡിസ്ചാർജുകൾ ഇഎംജിയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഇത് തുടക്കത്തിൽ ആവൃത്തി വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും പിന്നീട് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. മസിൽ ഫൈബർ മെംബ്രണിന്റെ വർദ്ധിച്ച അസ്ഥിരതയാണ് മയോട്ടോണിയയുടെ പ്രതിഭാസം വിശദീകരിക്കുന്നത്.

15.4.1. ഡിസ്ട്രോഫിക് മയോട്ടോണിയ (സ്റ്റൈനെർട്ട്-കുർഷ്മാൻ രോഗം)

ഇതൊരു മൾട്ടിസിസ്റ്റം രോഗമാണ്, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. രോഗ ജീൻ 19ovl3.3 മേഖലയിൽ ക്രോമസോം 19-ൽ മാപ്പ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ഡിസ്ട്രോഫിക് മയോട്ടോണിയയുടെ ആദ്യ പ്രകടനങ്ങൾ സാധാരണയായി 15-35 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു; പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഒരേപോലെ പലപ്പോഴും രോഗികളാകുന്നു. മയോട്ടോണിക് രോഗാവസ്ഥയുടെ ക്രമാനുഗതമായ വികാസമാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത, മയോപതിക് പ്രകടനങ്ങൾ പിന്നീട് വർദ്ധിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ptosis നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു (ഓർബിക്യുലാറിസ് ഒക്യുലി പേശിയുടെ ബലഹീനത കാരണം). മാസ്റ്റേറ്ററി പേശികളുടെ ഭാരം കുറയുന്നത് കവിളുകളുടെയും ടെമ്പറൽ ഫോസയുടെയും മാന്ദ്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. തല ആദ്യം പിന്നിലേക്ക് എറിയുന്നു, തുടർന്ന്, കഴുത്തിലെ പേശികളുടെ അട്രോഫിയുടെ ഫലമായി, അത് മുന്നോട്ട് വളയുന്നു ("സ്വാൻ കഴുത്ത്"). കൈത്തണ്ടകളുടെയും പെറോണൽ പേശികളുടെയും ഏറ്റവും വ്യക്തമായ അട്രോഫി. ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുന്നു. മയോട്ടോണിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് തീവ്രതയിൽ മയോപതിക് രോഗങ്ങളേക്കാൾ താഴ്ന്നതാണ്. എൻഡോക്രൈൻ, ട്രോഫിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് കാരണം, ഏത് പ്രായത്തിലുമുള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് കഷണ്ടി പാച്ചുകൾ വേഗത്തിൽ വികസിക്കുന്നു, ലിംഗഭേദം കണക്കിലെടുക്കാതെ, പ്രത്യുൽപാദന പ്രവർത്തനം ബാധിക്കുന്നു. ചില രോഗികളിൽ, മിട്രൽ വാൽവ് പ്രോലാപ്സ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം, ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം, ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ്, ഹൈപ്പർസോമ്നിയ, ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് സ്ലീപ് അപ്നിയ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ സാധാരണമാണ്. CPK ലെവലുകൾ സാധാരണയായി അൽപ്പം ഉയർന്നതാണ്, പക്ഷേ സാധാരണമായിരിക്കാം. നാഡി നാരുകൾക്കൊപ്പം ഇംപൾസ് ട്രാൻസ്മിഷൻ വേഗത കുറയുന്നു.

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ ജുവനൈൽ സ്പൈനൽ അമിയോട്രോഫി ടൈപ്പ് 3, ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് തുമ്പിക്കൈയുടെയും കൈകാലുകളുടെയും പേശികളുടെ ബലഹീനതയായും കൂടുതൽ ശോഷണമായും പ്രകടമാകുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, കുട്ടിക്ക് ഇതിനകം 2 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള നിമിഷത്തിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, അയാൾക്ക് ഇരിക്കാനും നിൽക്കാനും നടക്കാനും സ്വതന്ത്രമായി ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും മറ്റ് നിരവധി കഴിവുകളുമുണ്ട്.

ഈ രോഗത്തിന് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് തരം പാരമ്പര്യമുണ്ട്, അതായത്, സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെയും ശരീരത്തിലുണ്ട്, പക്ഷേ അത് ഒരു തരത്തിലും പ്രകടമാകുന്നില്ല, പക്ഷേ കുട്ടികളിൽ ഇത് 25 ൽ ഒരു പാത്തോളജിയായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. എല്ലാ കേസുകളിലും %.

ഈ പാത്തോളജി ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 1982 ലാണ്, എന്നാൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ താരതമ്യേന ദോഷകരമായ ഗതി 1956 ൽ രണ്ട് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ചർച്ച ചെയ്യാൻ തുടങ്ങി - സ്വിറ്റ്സർലൻഡിൽ നിന്നുള്ള ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഇ. കുഡൽബർഗ്, എൽ. വാലണ്ടർ, ഈ രാജ്യത്ത് നിന്നുള്ള ഒരു ഡോക്ടർ. അവരുടെ ബഹുമാനാർത്ഥമാണ് സിൻഡ്രോമിന് അതിന്റെ പേര് ലഭിച്ചത്. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ പോലും, എല്ലാ വിദഗ്ധരും കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സിൻഡ്രോം ഒരു സ്വതന്ത്ര രോഗമായി കണക്കാക്കുന്നില്ല, ഇത് വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രോഗത്തിന്റെ രൂപങ്ങളിലൊന്നായി കണക്കാക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ വിവരണം

ചട്ടം പോലെ, കുട്ടിക്ക് 2 വയസ്സ് തികയുമ്പോൾ രോഗം സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ പിന്നീട് കണ്ടെത്തിയ കേസുകളുണ്ട് - 6 - 10 വയസ്സ്, മുതിർന്നവരിൽ പോലും. അതേ സമയം, രോഗികൾ നീണ്ട കാലംചലിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്തുക, സ്വയം പരിപാലിക്കാനുള്ള കഴിവ്, പ്രവർത്തിക്കാൻ പോലും കഴിയും. ഈ കേസിൽ പേശികളുടെ അട്രോഫി വളരെ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം.

കുട്ടിക്ക് ഒന്നര വയസ്സ് തികയുന്നതിനുമുമ്പ് പാത്തോളജി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങിയാൽ, രണ്ട് വയസ്സ് വരെ മാത്രമേ അയാൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി നടക്കാൻ പഠിക്കൂ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രമേണ, എന്നാൽ വളരെ സാവധാനത്തിൽ, സുഷുമ്നാ നാഡിയിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ അപചയം പുരോഗമിക്കുന്നു. ബലഹീനതയും പേശികളുടെ ക്ഷയവും സാവധാനത്തിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു, ചില രോഗികൾ 30-40 വയസ്സിൽ പോലും സ്വതന്ത്രമായി സഞ്ചരിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്തുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ കുട്ടികൾ കൗമാരപ്രായത്തിൽ തന്നെ ആഴത്തിൽ വൈകല്യമുള്ളവരായിത്തീരുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

മുമ്പ് പ്രശ്‌നങ്ങളില്ലാതെ നടന്ന ഒരു കുട്ടിയുടെ നടത്തത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളാണ് മാതാപിതാക്കൾ ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്നത്. അൽപ്പദൂരം നടക്കുമ്പോഴോ ഓടുമ്പോഴോ പോലും തളർച്ചയെക്കുറിച്ചുള്ള പരാതികൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പേശികളുടെ ബലഹീനതയും ശോഷണവും ആദ്യം കാലുകളിലും പെൽവിസിലും വികസിക്കുന്നു, പക്ഷേ ക്രമേണ തോളിൽ അരക്കെട്ടിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു. തുടർന്ന് ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു:

1. ഹൈപ്പോമൈമിയ (മുഖഭാവങ്ങളുടെ തകരാറുകൾ).
2. വിരലുകളുടെ വിറയൽ.
3. നാവിന്റെ ഭാഗത്ത് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പേശി വിറയൽ.
4. തോളിൽ അനിയന്ത്രിതമായ സങ്കോചങ്ങൾ.
5. ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകളുടെ പൂർണ്ണ അഭാവം.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗിക്ക് നിതംബത്തിന്റെ അല്ലെങ്കിൽ കാളക്കുട്ടികളുടെ പേശികളുടെ ഹൈപ്പർട്രോഫി അനുഭവപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അത് തെറ്റാണ്, കാരണം ഒരു പകരം വയ്ക്കൽ സംഭവിക്കുന്നു പേശി ടിഷ്യുകൊഴുപ്പിലേക്കും ബന്ധിത ടിഷ്യുവിലേക്കും, ഇത് പേശികളെ പമ്പ് ചെയ്യുന്നതായി തോന്നുന്നു. ചലന വൈകല്യങ്ങൾവളരെ പിന്നീട് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു - എപ്പോൾ പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയമോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ നാശം വളരെയധികം പോയിരിക്കുന്നു.

സങ്കീർണതകൾ

സങ്കീർണതകൾക്കിടയിൽ, സ്കോളിയോസിസും ശ്വസന പരാജയം. രോഗം പിന്നിലെ പേശികളെ ബാധിക്കുകയും അവയ്ക്ക് താങ്ങാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുമ്പോൾ നട്ടെല്ല് വക്രത സംഭവിക്കുന്നു സുഷുമ്നാ നിരവി സാധാരണ സ്ഥാനം. അതിനാൽ, രോഗനിർണയത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ നിന്ന്, കുട്ടികൾക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമാണ് - സ്കോളിയോസിസും മറ്റ് നട്ടെല്ല് തകരാറുകളും തടയേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

രണ്ടാം സ്ഥാനത്ത് ശ്വസന വൈകല്യങ്ങളാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നതിനാൽ, അവ അവസാന നിമിഷത്തിൽ മാത്രമേ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ചികിത്സ

കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇതുവരെ രോഗികളെ വീണ്ടെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സയും ഇല്ല. രോഗം കണ്ടെത്തിയ ശേഷം, രോഗലക്ഷണ തെറാപ്പി നടത്തുന്നു, അതിൽ മസാജ്, വ്യായാമങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിവ്യക്തിഗതമായി വികസിപ്പിച്ച ഒരു പ്രോഗ്രാം അനുസരിച്ച്, വിറ്റാമിനുകളും നൂട്രോപിക്സും എടുക്കുന്നു - പിരാസെറ്റം, ഗ്ലൈസിൻ, പാന്റോഗം, പികാമിലോൺ.

വഴിയിൽ, ഇനിപ്പറയുന്നവയിലും നിങ്ങൾക്ക് താൽപ്പര്യമുണ്ടാകാം സൗ ജന്യംസാമഗ്രികൾ:

• സൗജന്യ പുസ്തകങ്ങൾ: "നിങ്ങൾ ഒഴിവാക്കേണ്ട പ്രഭാത വ്യായാമങ്ങൾക്കുള്ള ടോപ്പ് 7 ഹാനികരമായ വ്യായാമങ്ങൾ" | "ഫലപ്രദവും സുരക്ഷിതവുമായ സ്ട്രെച്ചിംഗിനുള്ള 6 നിയമങ്ങൾ"
• കാൽമുട്ടിന്റെ പുനരധിവാസവും ഹിപ് സന്ധികൾആർത്രോസിസ് വേണ്ടി- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി ഡോക്ടർ നടത്തിയ വെബിനാറിന്റെ സൗജന്യ വീഡിയോ റെക്കോർഡിംഗ് സ്പോർട്സ് മെഡിസിൻ- അലക്സാണ്ട്ര ബോണിന
• ഒരു സാക്ഷ്യപ്പെടുത്തിയ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് നടുവേദന ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള സൗജന്യ പാഠങ്ങൾ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി ഡോക്ടർ . ഈ ഡോക്ടർ നട്ടെല്ലിന്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളും പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു അദ്വിതീയ സംവിധാനം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു, ഇതിനകം സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട് 2000-ലധികം ഉപഭോക്താക്കൾവിവിധ നട്ടെല്ല്, കഴുത്ത് പ്രശ്നങ്ങൾ!
• പിഞ്ചിംഗ് എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണമെന്ന് അറിയാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുണ്ടോ? സിയാറ്റിക് നാഡി? പിന്നെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ഈ ലിങ്കിൽ വീഡിയോ കാണുക.
• ആരോഗ്യമുള്ള നട്ടെല്ലിന് ആവശ്യമായ 10 പോഷക ഘടകങ്ങൾ- അത് എങ്ങനെയായിരിക്കണമെന്ന് ഈ റിപ്പോർട്ടിൽ നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തും ദൈനംദിന ഭക്ഷണക്രമംഅതിനാൽ നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ നട്ടെല്ലും എപ്പോഴും ഉള്ളിലായിരിക്കും ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരംആത്മാവും. വളരെ ഉപയോഗപ്രദമായ വിവരങ്ങൾ!
• നിങ്ങൾക്ക് ഓസ്റ്റിയോചോൻഡ്രോസിസ് ഉണ്ടോ? തുടർന്ന് ഞങ്ങൾ പഠിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു ഫലപ്രദമായ രീതികൾലംബർ, സെർവിക്കൽ, എന്നിവയുടെ ചികിത്സ തൊറാസിക് ഓസ്റ്റിയോചോൻഡ്രോസിസ് മയക്കുമരുന്ന് ഇല്ലാതെ.