കാര്യോടൈപ്പിംഗ് - പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മമാർക്കും പിതാക്കന്മാർക്കും വേണ്ടിയുള്ള വിശകലനത്തിൻ്റെ ഉദ്ദേശ്യം ഞങ്ങൾ വിശദീകരിക്കുന്നു. ഇണകളുടെ കാര്യോടൈപ്പും ഗർഭ ആസൂത്രണവും കാര്യോടൈപ്പ് ഫല വ്യാഖ്യാനവും

പൊതുവായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ട ധാരണയിൽ, ഒരു കുടുംബം മാതാപിതാക്കളെയും സന്തുഷ്ടരായ കുട്ടികളെയും സ്നേഹിക്കുന്നു, അതിനാൽ കുട്ടികളുടെ ജനനത്തിനും വളർത്തലിനും മികച്ച സാഹചര്യങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

2. വിശകലനം നടത്തുന്നതിനുള്ള പ്രധാന കാരണങ്ങൾ
3. സൂചനകൾ
4. വിശകലനം എന്താണ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നത്
5. എങ്ങനെ എടുക്കാം? വിശകലനത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നു
6. വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യണം?

വിവിധ സാഹചര്യങ്ങൾ കാരണം, പല ആധുനിക യുവാക്കൾക്കും കുട്ടികളെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്, മിക്കപ്പോഴും ഇത് ജനിതക പൊരുത്തക്കേട് മൂലമാണ്. നന്ദി ആധുനിക സാങ്കേതികവിദ്യകൾഇന്ന് അതുല്യമായ ഉപകരണങ്ങൾ നടപ്പിലാക്കാൻ കഴിയും പ്രത്യേക വിശകലനം, ഇത് മാതാപിതാക്കളുടെ അനുയോജ്യതയുടെ ശതമാനവും അതുപോലെ സാധ്യമായ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തും.

ഈ നടപടിക്രമംകാരിയോടൈപ്പിംഗ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ ഒരിക്കൽ ആവശ്യമായ ജനിതക വസ്തുക്കൾ നിങ്ങൾ സംഭാവന ചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ പ്രത്യേക കൃത്രിമത്വങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റ് സ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു.

ഈ വിശകലനത്തിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച്, ഇണകൾക്ക് കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത നിങ്ങൾക്ക് എളുപ്പത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കാനാകും, അതുപോലെ തന്നെ ഒരു കുട്ടി പാരമ്പര്യമായി നേടാനുള്ള സാധ്യതയും തിരിച്ചറിയാം. ജനിതക രോഗങ്ങൾ. തീയതി, ഈ രീതിപഠനത്തിന് ഏകദേശം നൂറ് ശതമാനം ഫലമുണ്ട്, ഇത് ഒരു സ്ത്രീയുടെ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ അഭാവത്തിന് നിരവധി കാരണങ്ങൾ ഒരേസമയം തിരിച്ചറിയുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. അത്തരം നടപടിക്രമങ്ങൾ തികച്ചും വേദനയില്ലാത്തതാണ്, എന്നാൽ ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പ് ആവശ്യമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള സന്തതികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹം ഓരോ വിവാഹിത ദമ്പതികളിലും അന്തർലീനമാണ്, അതുകൊണ്ടാണ് ഓരോ വർഷവും ലക്ഷക്കണക്കിന് ആളുകൾ കരിയോടൈപ്പിംഗിന് വിധേയരാകുന്നത്.

വിശകലനം നടത്തുന്നതിനുള്ള പ്രധാന കാരണങ്ങൾ

പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങളിലും കാര്യോടൈപ്പിംഗ് വളരെ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയാണ് പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങൾ, എന്നിരുന്നാലും റഷ്യയിൽ ഈ വിശകലനംഓരോ വർഷവും അപേക്ഷകരുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇത് വളരെക്കാലമായി നടന്നിട്ടില്ല.

ഈ വിശകലനത്തിൻ്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം മാതാപിതാക്കൾ തമ്മിലുള്ള പൊരുത്തത്തെ തിരിച്ചറിയുക എന്നതാണ്, ഇത് പാത്തോളജികളില്ലാതെ സന്താനങ്ങളെ ഗർഭം ധരിക്കാനും പ്രസവിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. വിവിധ തരത്തിലുള്ളവ്യതിയാനങ്ങൾ.

ഒരു ചട്ടം പോലെ, അത്തരമൊരു വിശകലനം ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ നടത്തപ്പെടുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയിൽ നടപടിക്രമം നടപ്പിലാക്കുന്നത് സാധ്യമാണ്. അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രോമസോം സെറ്റിൻ്റെ ഗുണനിലവാരം നിർണ്ണയിക്കാൻ ആവശ്യമായ വസ്തുക്കൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്നു. തീർച്ചയായും, കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ചെറുപ്പക്കാരായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് നിർബന്ധിത നടപടിക്രമമല്ല, എന്നിരുന്നാലും ഇത് ഒരു പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൽ ധാരാളം അസാധാരണത്വങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും.

വിശകലന സമയത്ത്, ഭാവിയിലെ കുഞ്ഞിൻ്റെ മുൻകരുതൽ നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കും പ്രമേഹംകൂടാതെ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ, ഹൃദയാഘാതം, ഹൃദയത്തിൻ്റെയും സന്ധികളുടെയും വിവിധ പാത്തോളജികൾ. പരിശോധനകളുടെ ശേഖരണത്തിനിടയിൽ, ഒരു വികലമായ ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു വികലമായ കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കണക്കാക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

സൂചനകൾ

സമാനമായ നടപടിക്രമത്തിന് വിധേയരാകേണ്ട ചില വിഭാഗത്തിലുള്ള പൗരന്മാരുണ്ട്, ഇന്ന് ഈ നമ്പറിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• 35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള മാതാപിതാക്കൾ, എങ്കിൽ പോലും ഈ നിയമംഇണകളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രം ബാധകമാണ്.
• വന്ധ്യത, അതിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ മുമ്പ് തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല.
• ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ്റെ വിജയിക്കാത്ത ഓപ്ഷനുകൾ.
• മാതാപിതാക്കളിൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ.
• ന്യായമായ ലൈംഗികതയിൽ ഹോർമോൺ ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ.
• വൈകല്യമുള്ള സ്ഖലനത്തിൻ്റെയും ഗുണപരമായ ബീജ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെയും തിരിച്ചറിയാത്ത കാരണങ്ങൾ.
• മോശം പരിസ്ഥിതികൂടാതെ രാസവസ്തുക്കളുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
• അഭാവം ആരോഗ്യകരമായ ചിത്രംജീവിതം, പുകവലി, മയക്കുമരുന്ന്, മദ്യം, മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം.
• മുമ്പ് രേഖപ്പെടുത്തിയ ഗർഭധാരണം, ഗർഭം അലസൽ, അകാല ജനനങ്ങൾ.
• അടുത്ത രക്തബന്ധമുള്ളവരുമായുള്ള വിവാഹങ്ങൾ, അതുപോലെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള മുമ്പ് ജനിച്ച കുട്ടികൾ.

വിശകലനം എന്താണ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നത്?

ഈ നടപടിക്രമം ഒരു അദ്വിതീയ രക്ത സാമ്പിൾ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഇത് രക്തകോശങ്ങളെ വേർതിരിക്കാനും ജനിതക ശൃംഖലയെ വേർതിരിക്കാനും നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം), ചെയിനിൽ ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ അഭാവം (മോണോസോമി), ഒരു ജനിതക വിഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം (ഇല്ലാതാക്കൽ, ഇത് പുരുഷ വന്ധ്യതയുടെ ലക്ഷണമാണ്), അതുപോലെ തനിപ്പകർപ്പ് എന്നിവയുടെ അപകടസാധ്യത ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. , വിപരീതവും മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും.

ഈ വ്യതിയാനങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനു പുറമേ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസ പ്രക്രിയയിൽ ഗുരുതരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന വിവിധ തരത്തിലുള്ള അപാകതകൾ സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനും വിഷാംശം ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ഈ വ്യതിയാനങ്ങൾ സമയബന്ധിതമായി കണ്ടെത്തുന്നത് സൃഷ്ടിക്കാൻ അനുവദിക്കും സാധാരണ അവസ്ഥകൾഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിനും ഗർഭം അലസലുകളും അകാല ജനനങ്ങളും തടയാനും.

എങ്ങനെ സമർപ്പിക്കാം? വിശകലനത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നു

ഈ വിശകലനം ലബോറട്ടറി സാഹചര്യത്തിലാണ് നടത്തുന്നത്, ഒരു സ്ത്രീ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിലവിലുള്ള ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലും വിശകലനം നടത്തുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും രക്തകോശങ്ങൾ എടുക്കുന്നു വിവിധ കൃത്രിമങ്ങൾക്രോമസോം സെറ്റ് വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു, തുടർന്ന് നിലവിലുള്ള ക്രോമസോമുകളുടെ ഗുണനിലവാരവും ജീൻ വൈകല്യങ്ങളുടെ എണ്ണവും നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങൾ ഒരു തീരുമാനം എടുക്കുകയും കരിയോടൈപ്പിംഗ് നടപടിക്രമത്തിന് വിധേയമാകുകയും ചെയ്താൽ, നിങ്ങൾ പുകയില ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ, മദ്യം എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നത് നിർത്തണം. മെഡിക്കൽ സപ്ലൈസ്. വിട്ടുമാറാത്തതും വർദ്ധിക്കുന്നതുമായ സാഹചര്യത്തിൽ വൈറൽ രോഗങ്ങൾരക്തസാമ്പിളിംഗ് നടപടിക്രമം കൂടുതലായി മാറ്റിവയ്ക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ് വൈകി കാലയളവ്. ഡിവിഷൻ കാലയളവിൽ ലിംഫോസൈറ്റുകൾ ജൈവ ദ്രാവകത്തിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നു. 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ നടത്തി പൂർണ്ണ വിശകലനംസെൽ പ്രൊലിഫെറേഷൻ, ഇത് പാത്തോളജികളെക്കുറിച്ചും ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

അതുല്യമായ സാങ്കേതികവിദ്യകൾക്ക് നന്ദി, കൃത്യമായ ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് 15 ലിംഫോസൈറ്റുകൾ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ വിവിധ മരുന്നുകൾ, അതിനർത്ഥം നിങ്ങൾ രക്തവും മറ്റും ദാനം ചെയ്യേണ്ടതില്ല എന്നാണ് ജൈവ ദ്രാവകങ്ങൾ. വിവാഹിതരായ ഒരു ദമ്പതികൾക്ക്, ഒരു ടെസ്റ്റ് മാത്രം നടത്തിയാൽ മതിയാകും, അതിൻ്റെ സഹായത്തോടെ നിങ്ങൾക്ക് ഗർഭധാരണവും ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജനനവും ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

ഗർഭധാരണം ഇതിനകം സംഭവിക്കുമ്പോൾ സാഹചര്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, കൂടാതെ ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾഅസാധാരണതകൾ തിരിച്ചറിയാൻ നടത്തിയില്ല, അതിനാൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ നിന്നും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ജനിതക വസ്തുക്കൾ ശേഖരിക്കുന്നു.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തില് വിശകലനം നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്; ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ദോഷം വരുത്താതിരിക്കാൻ, ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു:

• ആക്രമണാത്മക രീതി
• ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്ത രീതി

ഒരു നോൺ-ഇൻവേസിവ് രീതി ഫലങ്ങൾ നേടുന്നതിനുള്ള ഒരു സുരക്ഷിത മാർഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് നടത്തുകയും അതുപോലെ വിവിധ മാർക്കറുകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ അമ്മയിൽ നിന്ന് രക്തം എടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഒരു ആക്രമണാത്മക പരിശോധന നടത്തുന്നതിലൂടെ ഏറ്റവും കൃത്യമായ ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കും, എന്നാൽ ഇത് തികച്ചും അപകടകരമാണ്. ഗർഭാശയത്തിൽ കൃത്രിമത്വം നടത്താൻ പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഇത് ആവശ്യമായ ജനിതക വസ്തുക്കൾ ലഭിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

എല്ലാ നടപടിക്രമങ്ങളും സ്ത്രീക്കും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിനും വേദനയില്ലാത്തതാണ്, എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ആക്രമണാത്മക രീതി ഉപയോഗിച്ച് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമായ ശേഷം, നിരവധി മണിക്കൂറുകളോളം ഇൻപേഷ്യൻ്റ് നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്. ഈ നടപടിക്രമം ഗർഭം അലസാനുള്ള ഭീഷണി അല്ലെങ്കിൽ ശീതീകരിച്ച ഗർഭധാരണത്തിന് കാരണമാകും, അതിനാൽ ഡോക്ടർമാർ എല്ലാ അനന്തരഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചും സാധ്യമായ സങ്കീർണതകളെക്കുറിച്ചും വിശദമായി സംസാരിക്കുന്നു.

വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യണം?

ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ച ശേഷം, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഒരു പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കുന്നു, ഈ സമയത്ത് അദ്ദേഹം ഒരു വികലമായ കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളുടെ അനുയോജ്യത കുറ്റമറ്റതും ക്രോമസോം സെറ്റിന് അസാധാരണത്വങ്ങളുമില്ലെങ്കിൽ, ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന എല്ലാ ഘട്ടങ്ങളും യുവ മാതാപിതാക്കളോട് പറയുന്നു.

വിവിധ അസ്വാഭാവികതകൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ചികിത്സാ കോഴ്സ് ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അസാധാരണതകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, ഗർഭധാരണം ഇല്ലാതാക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ തിരഞ്ഞെടുക്കാനുള്ള അവകാശം നൽകുന്നു.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നിങ്ങൾക്ക് എളുപ്പത്തിൽ ഒരു റിസ്ക് എടുക്കാനും പൂർണ്ണ ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനും കഴിയും, എന്നാൽ സാധ്യമായ എല്ലാ വ്യതിയാനങ്ങളെയും അവയുടെ അനന്തരഫലങ്ങളെയും കുറിച്ച് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകാൻ ഡോക്ടർ ബാധ്യസ്ഥനാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിനെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന ഘട്ടത്തിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ദാതാവിൻ്റെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ ഉപയോഗിക്കാം. ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനും ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റും ഇല്ല നിയമപരമായ അടിസ്ഥാനങ്ങൾഗർഭം നീക്കം ചെയ്യാൻ നിർബന്ധിതരാകണം, അതിനാൽ തിരഞ്ഞെടുക്കൽ എല്ലായ്പ്പോഴും മാതാപിതാക്കളുടെ പക്കലായിരിക്കും.

ആസൂത്രണത്തിലും ഗർഭധാരണ പ്രക്രിയയിലും നിങ്ങൾ വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം കുട്ടികൾ. ഭാഗ്യവശാൽ, കാരിയോടൈപ്പിംഗ് നടപടിക്രമം ഉപയോഗിച്ച്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്ക് പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാം.

വിട്രോക്ലിനിക്കിലെ കാര്യോടൈപ്പ് വിശകലനം - ഉയർന്ന കൃത്യതയും കാര്യക്ഷമതയും.

വലിയ മൂല്യം സമഗ്ര പരിശോധന പ്രത്യുൽപാദന സംവിധാനംകാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഇണകൾക്ക് ഒരു പങ്കുണ്ട്.

ഒരു ക്രോമസോമുകളുടെ (അവയുടെ എണ്ണം, ആകൃതി, വലിപ്പം മുതലായവ) ഒരു പ്രത്യേക സ്വഭാവസവിശേഷതയാണ് കാര്യോടൈപ്പ്. ജൈവ സ്പീഷീസ്. ഓരോ തരം ജീവജാലങ്ങൾക്കും ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. മനുഷ്യൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇതിൽ 44 എണ്ണം ഓട്ടോസോമുകളാണ് (22 ജോഡി), സ്ത്രീയിലും സ്ത്രീയിലും ഒരേ ഘടനയുണ്ട് പുരുഷ ശരീരം, കൂടാതെ ഒരു ജോടി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ (പുരുഷന്മാരിൽ XY, സ്ത്രീകളിൽ XX).

അത് നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഒരു തന്മാത്രാ പഠനം നടത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, അതിൻ്റെ ഫലമായി ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് ലഭിക്കുന്നു പൂർണമായ വിവരംവിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ ജനിതക സവിശേഷതകളെക്കുറിച്ച്, അതിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, പ്രശ്നത്തിന് ചില പരിഹാരങ്ങൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.

പ്രത്യേക പുനരുൽപാദന കേന്ദ്രങ്ങളിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ കാരിയോടൈപ്പിനെക്കുറിച്ച് ഒരു പഠനം നടത്തുന്നത് മൂല്യവത്താണ്, അത് ആവശ്യമെങ്കിൽ അനുവദിക്കും. അധിക പരിശോധനകൾ, വിവിധ മേഖലകളിലെ വിദഗ്ധരിൽ നിന്ന് യോഗ്യതയുള്ള ഉപദേശങ്ങളും അഭിപ്രായങ്ങളും സ്വീകരിക്കുക.

പ്രത്യുൽപാദന സാങ്കേതികവിദ്യകൾക്കായുള്ള വിട്രോക്ലിനിക് കേന്ദ്രത്തിൽ, സമഗ്രമായ പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഓരോ ഇണയുടെയും കാരിയോടൈപ്പ് വെളിപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു പരിശോധന നിങ്ങൾക്ക് നടത്താം. ആധുനിക ലബോറട്ടറിഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്താൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്ന ഹൈടെക് ഉപകരണങ്ങൾ ഞങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കിൽ സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ശ്രദ്ധയും യോഗ്യതയും ഉള്ള ക്ലിനിക്കിലെ ജീവനക്കാർ രക്തവും മറ്റ് വസ്തുക്കളും പ്രൊഫഷണലായി വേഗത്തിലും സുരക്ഷിതമായും ശേഖരിക്കുന്നതിനുള്ള നടപടിക്രമം നടത്തും. ബയോളജിക്കൽ മെറ്റീരിയൽഉടൻ തന്നെ പ്രവർത്തനത്തിലേക്ക് പോകും, ​​ഈ വിശകലനം നടത്തുമ്പോൾ അത് വളരെ അത്യാവശ്യമാണ്.

ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം എന്ത് കാണിക്കും?

ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ സാന്നിധ്യത്തിൻ്റെ ദൃശ്യമായ അടയാളങ്ങളില്ലാതെ, ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങളുടെ കാരിയർ ആകാം. ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം ഗർഭം അലസൽ, സ്ത്രീ-പുരുഷ വന്ധ്യത, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ അപായ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഒന്നാമതായി, സഹായത്തോടെ കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനംട്രൈസോമി (ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒന്നായി വർദ്ധിക്കുക), മോണോസോമി (ഒരു ജോടി ക്രോമസോമുകളുടെ നഷ്ടം), ഇല്ലാതാക്കൽ (ക്രോമസോം ശകലങ്ങളുടെ അഭാവം), ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ (വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളുടെ ശകലങ്ങളുടെ കൈമാറ്റം) എന്നിങ്ങനെയുള്ള ഇണകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റിലാണ് പാത്തോളജികൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ), മൊസൈസിസം മുതലായവ. അത്തരം ഓരോ മാറ്റവും വന്ധ്യതയുടെയും നിരന്തരമായ ഗർഭം അലസലിൻ്റെയും കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു, അതുപോലെ തന്നെ ഭാവിയിലെ സന്തതികളിൽ വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഈ ഡാറ്റയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, വിട്രോക്ലിനിക് സെൻ്ററിൻ്റെ പരിചയസമ്പന്നരായ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ വികസിപ്പിക്കും ഫലപ്രദമായ പ്രോഗ്രാമുകൾവിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാൻ.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പ് ഇതിനകം തന്നെ പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾഗർഭധാരണം ചില രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങളെ കൃത്യമായി സൂചിപ്പിക്കും: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, പടൗ സിൻഡ്രോം, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം, പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം, ആധികാരികത, മറ്റ് ഗുരുതരമായ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, പ്രത്യുൽപാദന സാങ്കേതികവിദ്യകൾക്കായുള്ള ഞങ്ങളുടെ കേന്ദ്രത്തിൽ നിന്നുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ, ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഈ വിശകലനം നടത്തുകയും ഭ്രൂണത്തിലെ ജനിതക പാത്തോളജികൾ തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാനുള്ള കൂടുതൽ വഴികൾ നിർദ്ദേശിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനത്തിനുള്ള സൂചനകൾ

പൂർണ്ണ ഗർഭധാരണത്തിനും ജനനത്തിനും ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന ഓരോ ദമ്പതികൾക്കും കാരിയോടൈപ്പിംഗ് നടപടിക്രമം ആവശ്യമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന ആവശ്യമുള്ള ചില പങ്കാളികൾ ഈ വിശകലനത്തിൻ്റെ വിലയാൽ നിർത്തി. അതേ സമയം, ഞങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്ക് പോലുള്ള പുനരുൽപ്പാദന കേന്ദ്രങ്ങളിൽ, കാരിയോടൈപ്പിനായുള്ള ഒരു സങ്കീർണ്ണ രക്തപരിശോധന വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, ഇത് അതിൻ്റെ ചിലവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുകയും ഗർഭധാരണത്തിലും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ആരോഗ്യത്തിലും പല പ്രശ്നങ്ങളും ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, അതിനാൽ, ഒന്നാമതായി, 35 വർഷത്തിനുശേഷം ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഓരോ 380 കുട്ടികൾക്കും ഒരു കുട്ടി ജനിതക ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ കാരണം വികസന വൈകല്യങ്ങളോടെ ജനിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം തകരാറുകൾ വന്ധ്യതയ്ക്കും ഗർഭം അലസലിനും ഇടയാക്കും, അതിനാൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള സ്വാഭാവിക ഗർഭഛിദ്രങ്ങൾ, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസം തടയുക, ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ എന്നിവയ്ക്ക് ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

വികസന പ്രശ്നങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടി കുടുംബത്തിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, രണ്ടാമത്തെ ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് അത് നടപ്പിലാക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ് ഈ തരംജനിതക പരിശോധന.

കൂടാതെ, അപകടസാധ്യതയുള്ള ആളുകൾക്ക് കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം ആവശ്യമാണ്: ക്രോമസോം സെറ്റിൽ ജനിതക മാറ്റങ്ങളുള്ള ബന്ധുക്കളുള്ളവർ, പ്രൊഫഷണൽ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിരന്തരം സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ഹാനികരമായ ഘടകങ്ങൾ: റേഡിയേഷൻ, കെമിക്കൽ, ഫിസിക്കൽ.

കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികൾ

ഈ വിശകലനം നടത്താൻ, ഒരു സിരയിൽ നിന്ന് കാരിയോടൈപ്പിനായി രക്തം ദാനം ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. IN ക്ലാസിക്കൽ രീതിപഠന സമയത്ത്, മെറ്റീരിയൽ 72 മണിക്കൂർ സെൽ കൾച്ചറിനും ഫിക്സേഷനും വിധേയമാക്കുന്നു. അടുത്തതായി വരുന്നത് ക്രോമസോമുകളെ കളങ്കപ്പെടുത്തുകയും ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പി ഉപയോഗിച്ച് അവയെ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന പ്രക്രിയയാണ്.

ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള ഗവേഷണ ഫലം നേടുന്നതിനുള്ള പ്രധാന കാര്യം രക്തം ശേഖരിക്കുന്ന നിമിഷം മുതൽ ജോലിക്കുള്ള ബയോ മെറ്റീരിയലിൻ്റെ രസീത് വരെയുള്ള നീണ്ട ഇടവേള കാരണം സെൽ ഡെത്ത് (മൈറ്റോട്ടിക് പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ അഭാവം) ഒഴിവാക്കലാണ്. വിശകലനം നടത്തുന്നതിനുള്ള സ്ഥാപിത രീതിശാസ്ത്രത്തിന് നന്ദി കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെ നിർണ്ണയംവിട്രോക്ലിനിക് സെൻ്ററിൻ്റെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിൽ, രോഗിയിൽ നിന്ന് ബയോ മെറ്റീരിയൽ എടുത്ത ഉടൻ തന്നെ വിശകലനം നടത്തും.

കൂടെ കുട്ടികളുണ്ടാകണമെന്ന ആഗ്രഹം നല്ല ആരോഗ്യംഏതൊരു വ്യക്തിയുടെയും സ്വഭാവം, അതുകൊണ്ടാണ് പല ദമ്പതികളും കടന്നുപോകുന്നത് വിവിധ പഠനങ്ങൾ. അതിലൊന്നാണ് ഇണകളുടെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ്.

ഈ പഠനത്തെ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് വിശകലന രീതി എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഭാവി മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റ് പഠിക്കുക എന്നതാണ് സംഭവത്തിൻ്റെ സാരാംശം. പരിശോധനയ്ക്ക് ഏകദേശം 100% ഫലമുണ്ട്, ദമ്പതികളുടെ ഗർഭധാരണത്തിൻ്റെ അഭാവത്തിൻ്റെ ഘടകങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ രാജ്യത്ത്, വിശകലനം വ്യാപകമായി അറിയപ്പെടുന്നില്ല, യൂറോപ്പിലും യുഎസ്എയിലും ഈ നടപടിക്രമം വളരെക്കാലമായി ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു. അത് എന്താണ്, എന്തുകൊണ്ട് ഇത് ചെയ്തു?

എന്താണ് കരിയോടൈപ്പിംഗ്, എന്തുകൊണ്ട് ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നു?

പങ്കാളികൾ തമ്മിലുള്ള അനുയോജ്യത നിർണ്ണയിക്കുക എന്നതാണ് പഠനത്തിൻ്റെ ലക്ഷ്യം, ഇത് ജനിതകപരമായി ആരോഗ്യമുള്ള സന്താനങ്ങളെ ഗർഭം ധരിക്കാനും പ്രസവിക്കാനും നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിലാണ് കാര്യോടൈപ്പിംഗ് നടത്തുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആരംഭത്തിൽ, നടപടിക്രമവും നടത്തുന്നു: ആവശ്യമായ മെറ്റീരിയൽക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റ് നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർ ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് ഇത് എടുക്കുന്നു.

ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് ഒരു കുഞ്ഞിൽ പാരമ്പര്യ അസാധാരണത്വത്തിൻ്റെ അപകടസാധ്യത തിരിച്ചറിയാൻ എളുപ്പമാണ്. ജനിതകപരമായി ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ 22 ജോഡി നോൺ-സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകളും 2 ജോഡി സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു: പുരുഷന്മാരിൽ XY, സ്ത്രീകളിൽ XX.

ഇനിപ്പറയുന്ന പാത്തോളജികളുടെ സാന്നിധ്യം പഠനം കാണിക്കുന്നു:

1. മോണോസോമി: ഒരു ജോഡിയിൽ 1 ക്രോമസോമിൻ്റെ അഭാവം (ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം).
2. ട്രൈസോമി: ഒരു ജോഡിയിലെ ഒരു അധിക ക്രോമസോം (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, പടൗ).
3. ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ: ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗം ഇരട്ടിയാകുന്നു.
4. ഇല്ലാതാക്കൽ: ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം കാണുന്നില്ല.
5. വിപരീതം: ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം തിരിയുന്ന പ്രക്രിയ.
6. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ: ക്രോമസോം കാസ്‌ലിംഗ്.

കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ഉപയോഗിച്ച്, ജീനുകളുടെ അവസ്ഥ വിലയിരുത്തുകയും ഇനിപ്പറയുന്നവ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യുന്നു:

1. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവണതയ്ക്ക് കാരണമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.അവ സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിനോ വന്ധ്യതയ്‌ക്കോ കാരണമാകും.
2. Y ക്രോമസോമിൻ്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ - ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം. Y ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യമാണ് രോഗത്തിൻ്റെ ഒരു സവിശേഷത, എക്സ് ക്രോമസോമിൻ്റെ അധിക സാന്നിധ്യം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, രോഗികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും പുരുഷന്മാരാണ്. ഗർഭധാരണം നേടാൻ, നിങ്ങൾ ദാതാവിൻ്റെ ബീജം ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെ വകഭേദങ്ങൾ: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. ഡീടോക്സിഫിക്കേഷൻ പ്രക്രിയകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.ചുറ്റുമുള്ള വിഷ ഘടകങ്ങളെ അണുവിമുക്തമാക്കാനുള്ള ശരീരത്തിൻ്റെ കഴിവ് കുറവാണ്.
4. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ.സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു അപകടകരമായ രോഗംകുഞ്ഞിൻ്റെ.

കാരിയോടൈപ്പിംഗിന് നന്ദി, നിരവധി രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പാരമ്പര്യ പ്രവണത നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു - പ്രമേഹം, മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ, രക്താതിമർദ്ദം. പാത്തോളജിക്കൽ പ്രക്രിയകൾസന്ധികളിൽ.

കാര്യോടൈപ്പിംഗിന് എത്ര വിലവരും? പഠനത്തിൻ്റെ വില നഗരത്തെയും ക്ലിനിക്കിൻ്റെ നിലവാരത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു: ശരാശരി ചെലവ് ഏകദേശം 6700 റൂബിൾസ്. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് എല്ലാ മാതാപിതാക്കളും ഒരു പരിശോധന നടത്താൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. കൃത്യസമയത്ത് വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളിൽ അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയും ഒപ്റ്റിമൽ വ്യവസ്ഥകൾകുട്ടിയുടെ വികസനത്തിനും ഗർഭം അലസൽ അല്ലെങ്കിൽ അകാല ജനനം തടയുന്നതിനും.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ പറയുന്നു:

പരിശോധനയ്ക്കുള്ള സൂചനകൾ

ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഓരോ കുടുംബത്തിനും ഒരു സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പഠനം നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്. വ്യക്തിഗത പൗരന്മാർ മോളിക്യുലാർ കാരിയോടൈപ്പിംഗിന് വിധേയരാകേണ്ടതുണ്ട്.

ഏത് വിഭാഗത്തിലുള്ള വ്യക്തികളാണ് നടപടിക്രമം നിർദ്ദേശിച്ചിരിക്കുന്നതെന്ന് നമുക്ക് സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാം:

1. ഒന്നോ രണ്ടോ പങ്കാളികൾക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുണ്ട്.
2. അജ്ഞാതമായ എറ്റിയോളജിയുടെ വന്ധ്യത.
3. IVF ശ്രമങ്ങളുടെ പരാജയം.
4. മാതാപിതാക്കളിൽ പാരമ്പര്യ പാത്തോളജികളുടെ സാന്നിധ്യം.
5. എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മ.
6. അജ്ഞാതമായ എറ്റിയോളജിയുടെ വൈകല്യമുള്ള സ്ഖലനം അല്ലെങ്കിൽ ബീജത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനം.
7. പ്രതികൂല പരിസ്ഥിതിയുടെ സാന്നിധ്യം തൊഴിൽ പ്രവർത്തനംരാസവസ്തുക്കൾ ഉപയോഗിച്ച്.
8. ലഭ്യത മോശം ശീലങ്ങൾപുകവലി, മദ്യപാനം, മയക്കുമരുന്ന് അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ കഴിക്കൽ എന്നിവയുടെ രൂപത്തിൽ.
9. സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭം അലസലുകൾ, നഷ്ടമായ ഗർഭഛിദ്രങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അകാല ജനനങ്ങൾ എന്നിവ രേഖപ്പെടുത്തിയ കേസുകൾ.
10. രക്ത ബന്ധുവുമായുള്ള വിവാഹം.
11. ജനിതക പാത്തോളജികളുള്ള ഇതിനകം ജനിച്ച കുട്ടികൾ.
12. ദമ്പതികളിൽ ഒരാൾക്ക് റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ ലഭിക്കുന്നു.

വിശകലനത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നു

ക്രോമസോമുകൾ പഠിക്കാനും ജീൻ രൂപഭേദം നിർണ്ണയിക്കാനും, രക്തകോശങ്ങൾ എടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. അത് വിഷമിക്കേണ്ട ലബോറട്ടറി പരിശോധനനിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ ഉപദ്രവിച്ചേക്കാം: ഇത് തികച്ചും സുരക്ഷിതമാണ്.

പരിശോധനയ്ക്കായി തയ്യാറെടുക്കുന്ന രീതിയിൽ പ്രതീക്ഷിച്ച വിശകലനത്തിന് 2 ആഴ്ച മുമ്പ് ആരംഭിക്കുന്ന നടപടികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1. മദ്യപാനവും പുകവലിയും നിർത്തുക.
2. ഈ കാലയളവിൽ എടുക്കരുത് മരുന്നുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ.
3. നിശിത രോഗങ്ങളുടെ അഭാവത്തിലോ വിട്ടുമാറാത്ത രോഗങ്ങളുടെ വർദ്ധനവിലോ പരിശോധന നടത്തുക.

മെക്കാനിസം

പരിശോധനയ്ക്കായി, രണ്ട് പങ്കാളികളിൽ നിന്നും സിര രക്തം ശേഖരിക്കുന്നു. പഠനം 5 ദിവസം നീണ്ടുനിൽക്കും. നിർദ്ദിഷ്ട സമയത്ത്, മൈറ്റോട്ടിക് ഡിവിഷൻ ഘട്ടത്തിലെ ലിംഫോസൈറ്റുകൾ പ്ലാസ്മയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നു. 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ, രക്തകോശങ്ങളുടെ വ്യാപനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു വിശകലനം നടത്തുന്നു, ഇത് പാത്തോളജിയുടെ സാന്നിധ്യത്തെക്കുറിച്ചും ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും ഒരു നിഗമനത്തിലെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ഡിവിഷൻ ഘട്ടത്തിൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഗ്ലാസിൽ മൈക്രോസ്ലൈഡുകൾ തയ്യാറാക്കി ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കുന്നു.

ലബോറട്ടറി ടെക്നീഷ്യൻ ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിഫോസ്റ്റൈനിംഗ് ഉപയോഗിച്ചോ അല്ലാതെയോ പരിശോധന നടത്താം. മികച്ച ദൃശ്യവൽക്കരണത്തിനായി, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീൻ ഘടനയുടെ ഡിഫറൻഷ്യൽ സ്റ്റെയിനിംഗ് നടത്തുന്നു, അതിനുശേഷം അവരുടെ വ്യക്തിഗത സ്ട്രൈക്കേഷനുകൾ വ്യക്തമായി ദൃശ്യമാകും. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കണക്കാക്കുന്നു, ജോടിയാക്കിയ ക്രോമസോമുകളുടെ സ്ട്രൈയേഷൻ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു, ഓരോന്നിൻ്റെയും ഘടന വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.

15 ലിംഫോസൈറ്റുകൾ പരിശോധിച്ച് കൃത്യമായ ഫലം ലഭിക്കാൻ അദ്വിതീയ സാങ്കേതികവിദ്യ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങൾ വീണ്ടും രക്തമോ ശരീരദ്രവങ്ങളോ ദാനം ചെയ്യേണ്ടതില്ല എന്നാണ്. വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ ഒരു കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വിശകലനം ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ജന്മം നൽകാനും സഹായിക്കുന്നു.

ഗർഭധാരണം ഇതിനകം സംഭവിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ടർണർ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ, മറ്റ് അപാകതകൾ തുടങ്ങിയ പാത്തോളജികൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു പരിശോധന നടത്താൻ വിദഗ്ധർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുട്ടിയിൽ നിന്നും ഇണകളിൽ നിന്നും മെറ്റീരിയൽ ശേഖരിക്കുന്നു.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള കാര്യോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ ആക്രമണാത്മകവും അല്ലാത്തതുമായ രീതികളുണ്ട്. ആദ്യത്തേത് സുരക്ഷിതമായി കണക്കാക്കുകയും നടപ്പിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു അൾട്രാസൗണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്മാർക്കറുകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിളിനൊപ്പം.

ആക്രമണാത്മക രീതി കൂടുതൽ കൃത്യതയുള്ളതായി കണക്കാക്കുകയും പിശകുകൾ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ വളരെ അപകടസാധ്യതയുള്ളതാണ്, അതിനാൽ മണിക്കൂറുകളോളം ഇൻപേഷ്യൻ്റ് നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്. അത്തരമൊരു പഠനം നടത്താൻ, ജനിതക വസ്തുക്കൾ എടുക്കുന്നതിന് ഗർഭപാത്രത്തിനുള്ളിൽ കൃത്രിമം കാണിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

ഒരു ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡിലെ ആക്രമണാത്മക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൻ്റെ അടയാളങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ, വ്യതിയാനങ്ങളുള്ള ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ നടപടിക്രമം ഒരു വിപുലമായ ജനിതക പരിശോധനയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ അസാധാരണമായ മെറ്റാഫേസുകൾ കണക്കാക്കാൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ 100 സെല്ലുകൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുന്നു. ടെസ്റ്റ് തികച്ചും അധ്വാനമാണ്, കൂടാതെ പല ലബോറട്ടറികളും അത്തരമൊരു പരിശോധന നടത്തുന്നില്ല.

പരിശോധനയിൽ അസാധാരണതകൾ വെളിപ്പെടുത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യണം - ഡോക്ടർ ഉപദേശിക്കുന്നു

മനുഷ്യരിൽ, സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ന്യൂക്ലിയസുകളിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അവയിൽ ഒരു ജോടി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ്: സാധാരണ സ്ത്രീ കാരിയോടൈപ്പ് 46 XX ആയും പുരുഷ കാരിയോടൈപ്പിനെ 46 XY ആയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. കരിയോഗ്രാം ലഭിച്ച ശേഷം, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ പരിശോധനയെ വ്യാഖ്യാനിക്കുകയും ദമ്പതികൾക്കായി ഒരു പ്രത്യേക കൺസൾട്ടേഷൻ നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, ഈ സമയത്ത് പാത്തോളജി അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണതകൾ ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അദ്ദേഹം വിശദീകരിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടിയെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന ഘട്ടത്തിൽ അവർ തെറാപ്പിയുടെ ഒരു കോഴ്സിന് വിധേയരാകാൻ അദ്ദേഹം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, അതിനുശേഷം കുഞ്ഞിൽ തകരാറുകൾ തടയാൻ സാധിക്കും.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഇതിനകം അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, അടുത്ത തവണ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിനായി ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ ഡോക്ടർ ഉപദേശിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ ഒരു "പ്രത്യേക" കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിന് അവർ തയ്യാറാകുന്നതിനെ തിരഞ്ഞെടുക്കാനുള്ള അവകാശം ഡോക്ടർ ഇണകൾക്ക് നൽകുന്നു. പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്ക് എല്ലാം സാധാരണമാണെങ്കിൽ, മികച്ച അനുയോജ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഗർഭധാരണ ആസൂത്രണത്തിൻ്റെ എല്ലാ ഘട്ടങ്ങളും വിശദമായി പറയുന്നു.

തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങൾനിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയിൽ നിന്ന് ദാതാവിൻ്റെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപയോഗിക്കാം. ഇതിനായി ആരോഗ്യമുള്ള പുരുഷൻ്റെ ബീജമാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

ഉപസംഹാരം

ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനമാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ പ്രധാന ദൗത്യംമാതാപിതാക്കൾ. ഗർഭാവസ്ഥ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ, സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പഠനം നടത്തി നിങ്ങൾക്ക് പാത്തോളജികൾ ഒഴിവാക്കാം. ഇണകളുടെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ് നടത്തുന്നത് ദമ്പതികളുടെ അനുയോജ്യത തിരിച്ചറിയാനും ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു സാധ്യമായ ലംഘനങ്ങൾകുഞ്ഞിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം നിർണ്ണയിക്കുക.

ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് എന്നത് നൽകിയിരിക്കുന്ന ജീവശാസ്ത്രപരമായ സ്പീഷിസിൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ ക്രോമസോമുകളുടെ പേരാണ്, അതിൻ്റെ നിർവചനം വലിയ പ്രാധാന്യംദമ്പതികളുടെ പ്രത്യുത്പാദന വ്യവസ്ഥയുടെ സമഗ്രമായ പരിശോധനയിൽ. ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഒരു പ്രത്യേക തന്മാത്രാ വിശകലനം ആവശ്യമാണ്, ഇത് ഒരു ദമ്പതികളുടെ ജനിതക സവിശേഷതകളുടെ പൂർണ്ണമായ ചിത്രം നൽകുന്നു, ഈ ചിത്രത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ആകൃതി, എണ്ണം, വലിപ്പം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ് ഈ പരിശോധന.

അധിക ക്രോമസോമുകളുടെയോ അവയുടെ ഭാഗങ്ങളുടെയോ സാന്നിധ്യം, ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ അവയിലേതെങ്കിലും അവയവങ്ങളുടെയും സിസ്റ്റങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ വികസനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം. തികച്ചും പോലും ആരോഗ്യമുള്ള മനുഷ്യൻക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങളുടെ ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കാം, അവയുടെ സാന്നിധ്യത്തിൻ്റെ ദൃശ്യമായ അടയാളങ്ങളൊന്നും ഇല്ലെങ്കിലും. അവ കാരണം, ഗർഭധാരണം, വന്ധ്യത, ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ അപായ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

എന്തിനാണ് കാരോടൈപ്പിനായി രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നത്?

ആദ്യം, ഒരു ജോഡിയുടെ ക്രോമസോം സെറ്റിലെ പാത്തോളജികൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ രക്തപരിശോധന സഹായിക്കുന്നു - ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ, മൊസൈസിസം, ഇല്ലാതാക്കൽ, മോണോസോമി, ട്രൈസോമി മുതലായവ.

എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നതിനാണ് ഈ ക്രോമസോം വിശകലനം നടത്തുന്നത് ജന്മനായുള്ള രോഗങ്ങൾഅല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ; ക്രോമസോം വൈകല്യം വന്ധ്യതയോ ഗർഭം അലസലോ ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ടോ; ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് അസാധാരണമായ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടോ; പ്രായപൂർത്തിയായ ഒരാളുടെ ക്രോമസോമുകൾ അസാധാരണമാണോ, അവ അവൻ്റെയും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെയും ആരോഗ്യത്തിൽ എന്ത് സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു; Y ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം വഴി ഒരു വ്യക്തിയുടെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുക (ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടിയുടെ ലിംഗഭേദം വ്യക്തമല്ലെങ്കിൽ); തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് അനുയോജ്യമായ ചികിത്സചില തരം മുഴകൾക്ക്.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ ആ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ദൃശ്യമാണ്: പടാവു, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ, ഡൗൺ, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ, എഡ്വേർഡ്സ്, പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോംസ്, ഓട്ടിസം, മറ്റ് ഗുരുതരമായ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ.

ആർക്കാണ് ക്രോമസോം വിശകലനം വേണ്ടത്?

സിദ്ധാന്തത്തിൽ, ഓരോ ദമ്പതികൾക്കും ഈ വിശകലനം കാണിക്കുന്നു, കാരണം നമ്മിൽ ആർക്കും നമ്മുടെ ജീനുകൾക്ക് ഉറപ്പുനൽകാൻ കഴിയില്ല.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ, ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഒരു ഭർത്താവും ഭാര്യയും 35 വയസ്സിനു മുകളിലാണെങ്കിൽ, അവർക്കായി ഒരു ക്രോമസോം വിശകലനം സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. പതിവായി ആവർത്തിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭഛിദ്രങ്ങൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികസനം തടയുക, ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ, അത്തരം ഒരു രക്തപരിശോധനയും രണ്ട് പങ്കാളികൾക്കും നടത്തുന്നു. വികസന പ്രശ്നങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടി ഇതിനകം ഉണ്ടെങ്കിൽ, രണ്ടാമത്തെ ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഭർത്താവും ഭാര്യയും തീർച്ചയായും കരിയോടൈപ്പ് പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശരി, ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റിൽ ജനിതക മാറ്റങ്ങളുള്ള ബന്ധുക്കൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വ്യക്തി നിരന്തരം ദോഷകരമായ ഘടകങ്ങളുടെ (രാസ, ശാരീരിക, വികിരണം) സ്വാധീനത്തിലാണെങ്കിൽ, ഈ പരിശോധന ചോദ്യം ചെയ്യാതെ തന്നെ എടുക്കണം.

ഇത്തരത്തിലുള്ള വിശകലനം തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു:

• anueploidy - അതായത്, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റം, മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് വർദ്ധനവ്/കുറവ്. ശരിയാണ്, താഴ്ന്ന നിലയിലുള്ള മൊസൈസിസത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ (ശരീരത്തിൽ സാധാരണ കോശങ്ങൾക്കൊപ്പം ചെറിയ സംഖ്യയിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു ചെറിയ കൂട്ടം കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുമ്പോൾ) നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഘടനയിൽ അനൂപ്ലോയിഡുകൾ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു ജനിതക രോഗപഠനംപൊതുവായും കാരണങ്ങൾക്കിടയിലും ജനന വൈകല്യങ്ങൾവികസനം;
• ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ അസാധാരണതകൾ - ഒരു ഇടവേളയ്ക്ക് ശേഷം അസാധാരണമായ സംയോജനത്തിൽ ചേരുന്നു. കാരിയോടൈപ്പ് പഠനത്തിന് കഴിയും ഈ സാഹചര്യത്തിൽവലിയ അപാകതകൾ മാത്രമേ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ, എന്നാൽ അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ഫ്ലൂറസെൻ്റ് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ രീതിയിലും പ്രത്യേക മൈക്രോഅറേ ക്രോമസോം വിശകലനത്തിലും ആക്സസ് ചെയ്യാവുന്നതാണ്.

വിശകലനത്തിനായി രക്തം ദാനം ചെയ്യുന്നു

പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പ് ആവശ്യമില്ല, പ്രധാന കാര്യം, മനസ്സിലാക്കാനും, എല്ലാം വിശദീകരിക്കാനും, അപകടസാധ്യതകൾ തൂക്കിനോക്കാനും, ശരിയായ തീരുമാനമെടുക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ കണ്ടെത്തുക എന്നതാണ്.

ചെയ്തത് ക്ലാസിക് ടെസ്റ്റ്(അതിൽ 5 ഉപജാതികളുണ്ട്) ഒരു സിരയിൽ നിന്ന് ഏകദേശം 10-20 മില്ലി രക്തം എടുക്കുകയും കോശങ്ങൾ സംസ്കരിച്ച് ഉറപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അടുത്തതായി, ക്രോമസോമുകൾ സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യുകയും ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പി ഉപയോഗിച്ച് പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം ആണെങ്കിൽ, പ്ലാസൻ്റയിൽ നിന്നോ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ നിന്നോ ലഭിച്ച കോശങ്ങളിലാണ് വിശകലനം നടത്തുന്നത്. ചിലപ്പോൾ അസ്ഥി മജ്ജ കോശങ്ങൾ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു.

SKY (സ്പെക്ട്രൽ കാര്യോടൈപ്പിംഗ്) ഉണ്ട് - ഇത് ക്രോമസോമുകൾ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള തികച്ചും പുതിയതും വളരെ ഫലപ്രദവുമായ ഒരു രീതിയാണ്, ഇത് സ്റ്റാൻഡേർഡ് കാരിയോടൈപ്പിംഗ് രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോം മെറ്റീരിയലിൻ്റെ ഉത്ഭവം സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയാത്ത സന്ദർഭങ്ങളിൽ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ വേഗത്തിലും വ്യക്തമായും തിരിച്ചറിയുന്നു. മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളുടെയും 24-വർണ്ണ ഫ്ലൂറസെൻ്റ് സ്റ്റെയിനിംഗിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഈ രീതി.

ക്രോമസോം മാർക്കറുകൾക്കുള്ള ഒരു മികച്ച ഉപകരണമാണ് സ്കൈ, ക്ലിനിക്കൽ ക്രോമസോം വിശകലനംട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ, സങ്കീർണ്ണമായ ഇൻ്റർക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ, ഒന്നിലധികം ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ എന്നിവ കണ്ടെത്തുന്നു.

മത്സ്യ വിശകലന രീതി (ഫ്ലൂറസെൻ്റ് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ) മറ്റൊരു ആധുനികമാണ് ഫലപ്രദമായ രീതിക്രോമസോമുകളിലെ സംഖ്യാപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങളെയും കാര്യോടൈപ്പിലെ സങ്കീർണ്ണമായ അസാധാരണത്വങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങൾ. ഇത്തരത്തിലുള്ള വിശകലനത്തിൽ, അടിസ്ഥാനം ഫ്ലൂറസെൻ്റ് ടാഗുകളുടെയും നിർദ്ദിഷ്ട ക്രോമസോം പ്രദേശങ്ങളുടെയും നിർദ്ദിഷ്ട ബൈൻഡിംഗാണ്. ഈ സമീപനം ക്ലാസിക്കൽ കാരിയോടൈപ്പിംഗിനെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതൽ കോശങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, കാരണം ഇത് രക്തകോശങ്ങളിൽ നടത്തുന്നുണ്ടെങ്കിലും അവയുടെ കൃഷി ആവശ്യമില്ല. ഫിഷ് വിശകലനത്തിനുള്ള മെറ്റീരിയൽ ഗര്ഭപിണ്ഡമോ ഭ്രൂണമോ ബീജകോശങ്ങളോ ആകാം.

വിവാഹം കഴിക്കുമ്പോൾ, എല്ലാവരും അവരുടെ പ്രിയപ്പെട്ട കുട്ടികളാൽ ചുറ്റപ്പെട്ട സന്തോഷകരമായ, ദീർഘായുസ്സ് സ്വപ്നം കാണുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കളാകുന്നതിൻ്റെ സന്തോഷം, നിർഭാഗ്യവശാൽ, എല്ലാവർക്കും ലഭ്യമല്ല. വന്ധ്യതയ്ക്ക് ധാരാളം കാരണങ്ങളുണ്ട്, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ അവയിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനമല്ല. അതിനാൽ, വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ, ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് നിർബന്ധിത നടപടിക്രമംവിവാഹത്തിൽ പ്രവേശിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നവർക്ക്.

ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർക്കുന്നത് പോലെ, ഒരു ക്രോമസോമുകളുടെ വിവരണമാണ് ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് സോമാറ്റിക് സെല്ലുകൾ(അവരുടെ എണ്ണം, ആകൃതി, വലിപ്പം, ഘടനാപരമായ സവിശേഷതകൾ). ഒരു വ്യക്തിക്ക് അറിയാതെ തന്നെ പുനഃക്രമീകരിച്ച ക്രോമസോമുകളുടെ വിഭാഗങ്ങളുടെ ഉടമയാകാം. ഗർഭം ധരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ പ്രശ്നം ഉണ്ടാകൂ, കാരണം ഒരു ക്രോമസോം വൈകല്യം നഷ്ടപ്പെടുന്ന ഗർഭധാരണം, ഗർഭം അലസൽ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക രോഗങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം എന്നിവയെ വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

തീർച്ചയായും, ഇണകളുടെ കാര്യോടൈപ്പ് മികച്ച രീതിയിൽ മാറ്റുന്നത് അസാധ്യമാണ്. പക്ഷേ, വന്ധ്യതയുടെയോ ഗർഭം അലസലിൻ്റെയോ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിയുന്നതിലൂടെ, ഈ പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാനുള്ള വഴികൾ നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും. ഉദാഹരണത്തിന്, കൃത്രിമ ബീജസങ്കലന പരിപാടിയിലേക്ക് തിരിയുക. മാത്രമല്ല, കണക്കിലെടുക്കുന്നു ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതഅനാരോഗ്യകരമായ സന്തതികളുടെ ജനനം, ദാതാവിൻ്റെ ബയോ മെറ്റീരിയൽ (മുട്ട അല്ലെങ്കിൽ ബീജം) ഉപയോഗിക്കാൻ എപ്പോഴും അവസരമുണ്ട്.

കാര്യോടൈപ്പിംഗ്

ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ വന്ധ്യതയ്ക്കും പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലും എണ്ണത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ഒരു പ്രക്രിയയാണ് കാരിയോടൈപ്പിംഗ്, കാരിയോടൈപ്പ് ഗവേഷണം അല്ലെങ്കിൽ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് വിശകലനം.

എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതിനെ ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വ്യതിരിക്തമായ സവിശേഷതഹ്യൂമൻ കാരിയോടൈപ്പ് - 46 ക്രോമസോമുകൾ (44 ഓട്ടോസോമുകൾ - 22 ജോഡി, സ്ത്രീയുടെയും പുരുഷൻ്റെയും ശരീരത്തിൽ ഒരേ ഘടനയും ഒരു ജോടി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും). സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളുണ്ട് (കാരിയോടൈപ്പ് 46XX), പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും (കാരിയോടൈപ്പ് 46XY) ഉണ്ട്.
ഓരോ ക്രോമസോമും പാരമ്പര്യത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നു, കൂടാതെ കാരിയോടൈപ്പിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു (ക്രോമസോം സെറ്റിലെ തകരാറുകൾ, ക്രോമസോമിൻ്റെ ആകൃതി, വ്യക്തിഗത ജീനുകളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ). ഈ രോഗങ്ങളിൽ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടുന്നു: ഡൗൺ, പടാവു, എഡ്വേർഡ്സ്; "പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ" സിൻഡ്രോം. ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള കാരിയോടൈപ്പ് 47 പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചവരിലാണ് ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത്.

ഇന്ന്, കരിയോടൈപ്പ് ഗവേഷണത്തിൻ്റെ രണ്ട് പ്രധാന രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു:

1. അപേക്ഷകരുടെ രക്തകോശങ്ങളുടെ ക്രോമസോം വിശകലനം (സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പരിശോധന);

2. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള കാര്യോടൈപ്പിംഗ് (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ വിശകലനം).

ഇണകളിൽ ഒരാളിൽ സന്താനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുത്തനെ കുറയുകയും ചിലപ്പോൾ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, വന്ധ്യത അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം അലസൽ കേസുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പരിശോധന ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. കൂടാതെ, കേസുകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാണ് ഗണ്യമായ വർദ്ധനവ്ജീനോം അസ്ഥിരത, തുടർന്ന് ആൻ്റിഓക്‌സിഡൻ്റുകളും ഇമ്മ്യൂണോമോഡുലേറ്ററുകളും ഉപയോഗിച്ചുള്ള പ്രത്യേക ചികിത്സ ഗർഭധാരണ പരാജയങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കും.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന (കാരിയോടൈപ്പ്) ഉണ്ടാക്കുന്നു സാധ്യമായ നിർവചനം ക്രോമസോം പാത്തോളജിഗര്ഭപിണ്ഡം പരമാവധി പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾഗർഭം. ഇത് വളരെ പ്രസക്തമാണ്, കാരണം നിരാശാജനകമായ സംഖ്യകൾ മെഡിക്കൽ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ 350 നവജാത ആൺ ശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് 47XX കാരിയോടൈപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ 47XY കാരിയോടൈപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കുമെന്ന് ഉറപ്പാണ്. അനുഗമിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾ. നവജാത പെൺകുട്ടികൾ ജനിതക രോഗങ്ങളാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നില്ലെന്ന് കരുതരുത്. ടർണർ സിൻഡ്രോം, മറ്റ് രോഗങ്ങളെപ്പോലെ 45 X കാരോടൈപ്പിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്.

• കുടുംബത്തിലോ വംശത്തിലോ ഉള്ള ക്രോമസോം പാത്തോളജി;
• ഗർഭം അലസൽ;
• ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ പ്രായം 35 വയസ്സിനു മുകളിലാണ് (30 ജനനങ്ങൾക്ക് - 1 ജനിതക പതോളജി കേസ്);
• മ്യൂട്ടജെനിക് ഫലങ്ങളുടെ വിലയിരുത്തൽ (രാസ, വികിരണം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ്).

ഭാവി മാതാപിതാക്കളുടെ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പരിശോധന

ക്രോമസോം സെറ്റ് വിശകലനം ചെയ്യാൻ, രോഗികളിൽ നിന്ന് രക്തം എടുക്കുകയും ലിംഫോസൈറ്റുകൾ വേർതിരിച്ചെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പിന്നീട് അവയെ വിട്രോയിൽ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും വിഭജിക്കാൻ നിർബന്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം ക്രോമസോമുകൾ ദൃശ്യമാകുന്ന ഘട്ടത്തിൽ കോശവിഭജനം നിർത്തുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പദാർത്ഥം ഉപയോഗിച്ച് സംസ്കാരം ചികിത്സിക്കുന്നു. സംസ്കാരത്തിൽ ലഭിച്ച കോശങ്ങളിൽ നിന്ന്, ഗ്ലാസിൽ സ്മിയറുകൾ തയ്യാറാക്കപ്പെടുന്നു, അവ പിന്നീട് ഗവേഷണത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

രസീത് അധിക വിവരംകാര്യോടൈപ്പിലെ സാധ്യമായ മാറ്റത്തെക്കുറിച്ച് പ്രത്യേക സ്റ്റെയിനിംഗ് ഉപയോഗിച്ചാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, അതിൻ്റെ ഫലമായി എല്ലാ ക്രോമസോമുകൾക്കും ഒരു പ്രത്യേക ക്രോസ്-സ്ട്രൈയേഷൻ ലഭിക്കും. കാരിയോടൈപ്പും ഇഡിയോഗ്രാമും (ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകളുടെ വ്യവസ്ഥാപിത ചിത്രം) ലഭിക്കുമ്പോൾ, വിശകലന പ്രക്രിയ ആരംഭിക്കുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ 11 അല്ലെങ്കിൽ 13 സെല്ലുകൾ പരിശോധിച്ച് കാരിയോടൈപ്പിലെ (ക്രോമസോം സെറ്റിലെ) മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നു, അളവും ഘടനാപരവുമായ പൊരുത്തക്കേടുകൾ കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച്, ഇത് ഉയരം കുറഞ്ഞതും മുഖത്തിൻ്റെ ഘടനയുടെ സവിശേഷതകളും സ്ത്രീ വന്ധ്യത, karyotype 45X കണ്ടെത്തി, അതായത്. ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ഉണ്ട്, രണ്ടല്ല, സാധാരണ പോലെ.

പുരുഷ വന്ധ്യതയുടെ സ്വഭാവമുള്ള ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിൽ, ഒരു അധിക എക്സ് ക്രോമസോം ഉണ്ട്, അത് കാരിയോടൈപ്പ് 47 XX പ്രകടിപ്പിക്കും. കൂടാതെ, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങൾ സ്വയം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു, അവ പോലെ: വിപരീതം - 180 ° കൊണ്ട് ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിൻ്റെ ഭ്രമണം; ഇല്ലാതാക്കൽ എന്നത് ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങളുടെ നഷ്ടമാണ്, ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്നത് ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ശകലങ്ങൾ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്ക് മാറ്റുന്നതാണ്.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം

ഈ നടപടിക്രമങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഗർഭാശയ പരിശോധനയാണ്, ഇത് തിരിച്ചറിയാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾഅല്ലെങ്കിൽ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ. ഈ ഗവേഷണത്തിന് നിരവധി തരം ഉണ്ട്.

1. ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്ത രീതികൾ.അവ തികച്ചും സുരക്ഷിതവും ക്രൂരവുമാണ് അൾട്രാസോണോഗ്രാഫിഗര്ഭപിണ്ഡവും ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ രക്തത്തിൽ നിന്നുള്ള ചില ജൈവ രാസ മാർക്കറുകളുടെ തിരിച്ചറിയലും.

2. ആക്രമണാത്മക രീതികൾ, ഗവേഷണത്തിനായി മെറ്റീരിയൽ ശേഖരിക്കുന്നതിനായി ഗർഭാശയത്തിലേക്കുള്ള നിയന്ത്രിത "അധിനിവേശം" ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇതുവഴി നിങ്ങൾക്ക് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിലെ മാറ്റങ്ങൾ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാനും സാധ്യമായതിനെക്കുറിച്ച് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകാനും കഴിയും അനുഗമിക്കുന്ന പാത്തോളജികൾ(ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം മുതലായവ)

ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി, അമ്നിയോസെൻ്റസിസ്, പ്ലാസൻ്റോസെൻ്റസിസ്, കോർഡോസെൻ്റസിസ്. ഗവേഷണ ആവശ്യത്തിനായി, chorion കോശങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മറുപിള്ള, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പൊക്കിള്കൊടിയില് നിന്ന് എടുത്ത രക്തം എന്നിവ എടുക്കുന്നു.

ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങൾ നടത്തുന്നത് സങ്കീർണതകളുടെ അപകടസാധ്യതകളാണ്, അതിനാൽ അവ കർശനമായ സൂചനകൾക്കനുസൃതമായി നടത്തുന്നു:

• പ്രായപരിധി (35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള സ്ത്രീകൾ);
• കാരിയോടൈപ്പിലെ മാറ്റങ്ങളോ വികസന വൈകല്യങ്ങളോ ഉള്ള കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം ജനിച്ച കുട്ടികൾ;
• ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങളുടെ രക്ഷാകർതൃ വണ്ടി;
• ബയോകെമിക്കൽ മാർക്കറുകളുടെ നിലവാരത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ (PPAP, hCG, AFP);
• ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് പാത്തോളജികൾ കണ്ടെത്തൽ.

ഗര്ഭപിണ്ഡം വികസിക്കുന്നതിനുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ ആക്രമണാത്മക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സും നടത്തുന്നു ജീൻ രോഗംഅല്ലെങ്കിൽ ലിംഗഭേദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അനന്തരാവകാശമുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ഒരു ശിശുവിൻ്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുക (ഉദാഹരണത്തിന്, ഹീമോഫീലിയ, ഒരു അമ്മയ്ക്ക് അവളുടെ മക്കൾക്ക് മാത്രമേ കൈമാറാൻ കഴിയൂ).

എല്ലാം ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങൾപരിചയസമ്പന്നരായ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ മാത്രമാണ് നടത്തുന്നത് പകൽ ആശുപത്രിഅൾട്രാസൗണ്ട് നിയന്ത്രണത്തിലും. കൃത്രിമത്വത്തിന് ശേഷം, ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ രണ്ട് മണിക്കൂർ നിരീക്ഷണത്തിൽ തുടരും. പ്രതിരോധ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾഒരു സ്ത്രീക്ക് ചിലത് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു മരുന്നുകൾ. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങളെ തന്മാത്രാ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് വിശകലനം ചെയ്യുന്നു, കാരിയോടൈപ്പിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും പ്രത്യേക ജീൻ രോഗങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാനും.

ഇന്ന്, ഈ രീതി ഉപയോഗിച്ച് ഹീമോഫീലിയ, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി തുടങ്ങിയ അറിയപ്പെടുന്ന 5 ആയിരം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ 300 എണ്ണം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.