വീട് മോണകൾ മാതാപിതാക്കളുടെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ്. ഗർഭിണിയാകാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം: അതെന്താണ്?

മോണകൾ

മാതാപിതാക്കളുടെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ്. ഗർഭിണിയാകാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം: അതെന്താണ്?

വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങളിൽ, ജനിതക, രോഗപ്രതിരോധ ഘടകങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക സ്ഥാനം വഹിക്കുന്നു. പ്രത്യേകം - കാരണം അവ ശരിയാക്കാൻ കഴിയില്ല അല്ലെങ്കിൽ ശരിയാക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഇതേ സാഹചര്യങ്ങൾ ഗർഭധാരണത്തിൻ്റെ സാധ്യതയെ മാത്രമല്ല, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഗതിയെയും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ആരോഗ്യത്തെയും സ്വാധീനിക്കുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും ഗർഭം അലസൽ അല്ലെങ്കിൽ അപായ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. അതിനാൽ, വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെ വിശകലനവും എച്ച്എൽഎ കാരിയോടൈപ്പിംഗും വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ആവശ്യമായ പഠനങ്ങളാണ്.

എന്തിനാണ് കാരിയോടൈപ്പ്, എച്ച്എൽഎ ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തുന്നത്?

കാരിയോടൈപ്പ്, എച്ച്എൽഎ ടൈപ്പിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ വന്ധ്യതയുടെ ജനിതക, രോഗപ്രതിരോധ കാരണങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു

ഒരു വ്യക്തിഗത ജീവികളിൽ അന്തർലീനമായിരിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ സവിശേഷതകളെയാണ് ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് - അവയുടെ ആകൃതി, സംഖ്യ, ഘടന, മറ്റുള്ളവ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാറ്റം വരുത്തിയ ക്രോമസോമുകൾ, സ്വയം പ്രകടമാകാതെ അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ ബാധിക്കാതെ, വന്ധ്യത, ഒരു കുട്ടിയിൽ ജനിതക രോഗങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. കാര്യോടൈപ്പിംഗ്രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെയും ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണവും അവരുടെ ശകലങ്ങളുടെ സ്ഥാനത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങളും തിരിച്ചറിയാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടുള്ള ഒരു രക്തപരിശോധനാ പ്രക്രിയയാണ്. അപഗ്രഥനങ്ങളില്ലാതെ അല്ലെങ്കിൽ വ്യതിചലനങ്ങളോടെ വിശകലനം നടത്താം. രണ്ടാമത്തെ കാര്യത്തിൽ, അപാകതകളുടെ എണ്ണം കണക്കാക്കാനും ജീനോമിൽ അവയുടെ സ്വാധീനം തിരിച്ചറിയാനും അനുവദിക്കുന്ന വിപുലമായ പഠനമാണിത്.

രണ്ടാമത്തെ പഠനത്തെ വിളിക്കുന്നു HLA ടൈപ്പിംഗ്; ഇണകളുടെ ഹിസ്റ്റോകോംപാറ്റിബിലിറ്റി ആൻ്റിജനുകൾ (ഹ്യൂമൻ ല്യൂക്കോസൈറ്റ് ആൻ്റിജൻസ്) നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇവയുടെ സെറ്റ് ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യക്തിഗതമാണ്. അവയുടെ തന്മാത്രകൾക്ക് നന്ദി, ശരീരം വിദേശ കോശങ്ങളെ വേർതിരിച്ച് അവയ്‌ക്കെതിരെ പ്രത്യേക ആൻ്റിബോഡികൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഭാവിയിലെ മാതാപിതാക്കളുടെ എച്ച്എൽഎ സമാനമാണെങ്കിൽ, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം: ശരീരം ഭ്രൂണത്തെ ഒരു വിദേശ ശരീരമായി കാണുകയും അത് നിരസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മോസ്കോയിലെ ക്ലിനിക്കുകളിലും ലബോറട്ടറികളിലും ചെലവ്

മോസ്കോയിലെ നിരവധി ലബോറട്ടറികളിലെ പരിശോധനകളുടെ ഏകദേശ ചെലവ് പട്ടിക കാണിക്കുന്നു.

	കാര്യോടൈപ്പിംഗ്	HLA-ടൈപ്പിംഗ്	കുറിപ്പുകൾ
ജനിതക, വൈദ്യ-ജനിതകകേന്ദ്രം	5400 റബ്. (ഓരോ ഇണയ്ക്കും)	6000 റബ്. (ഓരോ ഇണയ്ക്കും)
ഇൻവിട്രോ	ഏകദേശം 7000 റബ്.	5100 റബ്.	73 മുതൽ 82 ആയിരം റൂബിൾ വരെ വിലയുള്ള ദമ്പതികളുടെ പൂർണ്ണമായ ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രോഗ്രാമിൽ രണ്ട് വിശകലനങ്ങളും ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഓരോ ഇണകൾക്കും.
ബയോ-ഒപ്റ്റിമ	5400 റബ്.	5300 റബ്.
സി&ആർ	5900 (വ്യതിചലനങ്ങളില്ലാതെ) മുതൽ 9750 വരെ (വ്യതിചലനങ്ങളോടെ) റൂബിൾസ്	5550 റബ്.	ഓൺലൈനായി ടെസ്റ്റുകൾക്കായി പണമടയ്ക്കുമ്പോൾ, ക്ലിനിക്ക് 30% വരെ കിഴിവ് നൽകുന്നു.
ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ജനറ്റിക്സ് RAMS	5000 റബ്.	5000 റബ്.
പേരിട്ടിരിക്കുന്ന എൻ.സി കുലക്കോവ	5000 റബ്.	3500 റബ്.
മെഡിക്കൽ സെൻ്റർരോഗപ്രതിരോധം	2900 മുതൽ 5800 വരെ (വ്യതിചലനങ്ങളോടെ)	2900 - ഒരു വിശകലനം, 5800 - ജോടി ടൈപ്പിംഗ്

ഈ ക്ലിനിക്കുകളിലെ പരിശോധനകളുടെ ചില സവിശേഷതകൾ നമുക്ക് ശ്രദ്ധിക്കാം:

കാരിയോടൈപ്പ് പഠനം വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയതാണ് - 21-23 ദിവസം. HLA ടൈപ്പിംഗ് 5-7 ദിവസമെടുക്കും.
മിക്ക ക്ലിനിക്കുകളും അതിൻ്റെ സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള സമഗ്രമായ ജനിതക പരിശോധനകളും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. വ്യക്തിഗത രോഗങ്ങൾഒരു കുട്ടിയിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഓട്ടിസം തുടങ്ങിയവ).
രക്ത സാമ്പിൾ (200-300 റൂബിൾസ്), ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ (1500 റൂബിൾസിൽ നിന്ന്) എന്നിവയില്ലാതെ വില സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമേ ഗവേഷണ ഫലങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കാവൂ! അവ ഒരു രോഗനിർണയമോ സ്വയം ചികിത്സയുടെ അടിസ്ഥാനമോ അല്ല!

ഗവേഷണത്തിനുള്ള സൂചനകൾ

രണ്ട് വിശകലനങ്ങളും ഓപ്ഷണൽ ആണ്. ചട്ടം പോലെ, അവരെ നിയമിക്കുന്നു ഇനിപ്പറയുന്ന കേസുകൾ:

35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന സ്ത്രീകൾ.
ഇതിനകം അപായ രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുള്ള പങ്കാളികൾ.
ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസുന്ന സ്ത്രീകൾ.
ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസലുകൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള കുടുംബങ്ങൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങൾ.
വന്ധ്യത അനുഭവിക്കുന്ന ദമ്പതികൾ.
അൾട്രാസൗണ്ട് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ വെളിപ്പെടുത്തിയ സാഹചര്യത്തിൽ.
മുമ്പ് പരീക്ഷയുടെ ഭാഗമായി

ഏറ്റവും പ്രിയപ്പെട്ട ആഗ്രഹംരണ്ട് മാതാപിതാക്കളും - ആരോഗ്യമുള്ള, ശാരീരികവും മാനസികവുമായ പ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വിവിധ പാത്തോളജികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന നിരവധി സൂചകങ്ങളുണ്ട്.

കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ തീരുമാനിക്കുമ്പോൾ വിവാഹിതരായ പല ദമ്പതികളും പ്രശ്നങ്ങൾ നേരിടുന്നു. ഇത് വന്ധ്യത, ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസലുകൾ, മുടങ്ങിയ ഗർഭം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം എന്നിവ ആകാം. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പാത്തോളജികളുടെ കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ (കാരിയോടൈപ്പ്) സെറ്റ് പഠിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പഠനത്തെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്. അദ്ദേഹത്തിന് നന്ദി, ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് ജനിതക തലത്തിൽ ഇണകൾ പരസ്പരം എത്രത്തോളം പൊരുത്തപ്പെടുന്നുവെന്നും അവരുടെ പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൽ വികസന പാത്തോളജി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണോ എന്നും നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

നടപടിക്രമത്തിനുള്ള സൂചനകൾ

എങ്കിലും ഈ രീതിഎല്ലാ വർഷവും ജനപ്രീതി നേടുന്നു, പല ദമ്പതികൾക്കും കാര്യോടൈപ്പിംഗ് എന്താണെന്ന് കാര്യമായ ധാരണയില്ല, മാത്രമല്ല അതിൻ്റെ ആവശ്യകതയെക്കുറിച്ച് ജാഗ്രത പുലർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അടിസ്ഥാന അറിവ് കാര്യങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കാൻ സഹായിക്കും.

മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് കാര്യോടൈപ്പ്, അത് അതിൻ്റെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു: ഉയരം, ശരീരഘടന, ബുദ്ധിശക്തി, കണ്ണ്, ചർമ്മത്തിൻ്റെ നിറം. സാധാരണ മനുഷ്യ കാരിയോടൈപ്പ് 46 ക്രോമസോമുകളാണ്, അതിൽ 2 എണ്ണം ലിംഗ വ്യത്യാസങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. കാരിയോടൈപ്പിലെ ചില അസാധാരണത്വങ്ങൾ നയിക്കുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ. അങ്ങനെ, ഒരു അധിക ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ഭാവിയിൽ എല്ലാ വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളും ജനിതക തലത്തിൽ ഇണകളുടെ പൊരുത്തത്തിനായി പരീക്ഷിക്കപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതുവരെ, ചില പ്രത്യേക കേസുകളിൽ മാത്രമാണ് ഡോക്ടർമാർ പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്. ബെഞ്ച്മാർക്കിംഗ്ക്രോമസോമുകൾ ഏതാണ്ട് അനുവദിക്കുന്നു നൂറു ശതമാനം ഉറപ്പ്ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിലെ വൈകല്യങ്ങളുടെ സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുക.

ഒരു സ്ത്രീയുടെയും (ഇടത്) പുരുഷൻ്റെയും (വലത്) ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടം

കാരിയോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ പ്രധാന സൂചനകൾ:

മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായം 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ;
പതിവ് ഗർഭം അലസൽ, അജ്ഞാതമായ കാരണങ്ങളാൽ ദമ്പതികളുടെ വന്ധ്യത;
ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കളുടെ ഏറ്റവും അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം;
വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ അടുത്ത ബന്ധം;
കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനത്തിനുള്ള ആവർത്തിച്ചുള്ള ശ്രമങ്ങൾ പരാജയപ്പെട്ടു;
സ്ത്രീകളിൽ ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥ, പുരുഷന്മാരിൽ മോശം;
ഹാനികരമായ ഇണകളുടെ നീണ്ട സമ്പർക്കം രാസവസ്തുക്കൾ;
പാരിസ്ഥിതികമായി പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജീവിക്കുന്നു;
പുകവലി, ശക്തമായ മയക്കുമരുന്നുകളുടെ അനിയന്ത്രിതമായ ഉപയോഗം, മദ്യപാനം, മാതാപിതാക്കളുടെ മയക്കുമരുന്നിന് അടിമ;
അപായ വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടിയുമായി വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ സാന്നിധ്യം.

സൈറ്റോജെനെറ്റിക് കാരിയോടൈപ്പിംഗ് രീതി ഒരിക്കൽ മാത്രം നടപ്പിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്. നിരവധി തലമുറകളായി പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാത്ത സന്ദർഭങ്ങളിൽ പോലും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പാത്തോളജികളുടെ അപകടസാധ്യത തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ പഠനം നടത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

വിശകലനം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്

കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കാൻ, രക്തകോശങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു. ഒഴിവാക്കാനായി നെഗറ്റീവ് സ്വാധീനം വിവിധ ഘടകങ്ങൾ, വിശകലനത്തിനായി ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം മുൻകൂട്ടി തയ്യാറാക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

നടപടിക്രമത്തിന് രണ്ടാഴ്ച മുമ്പ്, നിങ്ങൾ എടുക്കുന്നത് നിർത്തണം മരുന്നുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ, ലഹരിപാനീയങ്ങളും പുകവലിയും ഒഴിവാക്കുക. ഇണകളിലൊരാൾക്കെങ്കിലും നിശിത പകർച്ചവ്യാധി ഉണ്ടെങ്കിൽ/ വൈറൽ രോഗംഅല്ലെങ്കിൽ ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത രോഗത്തിൻ്റെ വർദ്ധനവ്, വിശകലനം മാറ്റിവയ്ക്കണം.

പഠനത്തിനായി, രണ്ട് ഇണകളിൽ നിന്നും സിര രക്തം എടുക്കുന്നു.

കാരിയോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ ടേൺറൗണ്ട് സമയം ഏകദേശം മൂന്നാഴ്ചയാണ്. ഈ സമയത്ത്, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ കോശങ്ങളുടെ അവസ്ഥയും വിഭജനവും നിരീക്ഷിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയെ കൂടുതൽ വിശ്വസനീയമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ, അവ കറകളഞ്ഞതാണ്. അടുത്തതായി, സ്റ്റെയിൻഡ് മെറ്റീരിയൽ ക്രോമസോമുകളുടെ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് പാറ്റേണുകളുടെ മാനദണ്ഡങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു.

ഒരു ജോഡിയിൽ ഒരു അധിക മൂന്നാം ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം, ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ അല്ലെങ്കിൽ അതിൻ്റെ ഭാഗത്തിൻ്റെ അഭാവം, ക്രോമസോമുകളുടെ തനിപ്പകർപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ചലനം എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഫലങ്ങൾ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നും അതുപോലെ ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താനും ഈ നടപടിക്രമം സഹായിക്കും, ഇത് ഇല്ലാതാക്കുന്നത് സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. ഗുരുതരമായ രോഗംസിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്.

ഡൗൺ, പടാവു, എഡ്വേർഡ്സ്, ടെർനാർഡ്, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം എന്നിവ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കാര്യോടൈപ്പിംഗ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. കൂടാതെ, അത് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു ജനിതക മുൻകരുതൽമയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ വികസനത്തിന്, പ്രമേഹം, രക്താതിമർദ്ദം.

പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് മാത്രമേ ലഭിച്ച ഡാറ്റ മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയൂ. ഇല്ലാത്തവരോട് എന്തെങ്കിലും നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരുന്നത് അസ്വീകാര്യമാണ് മെഡിക്കൽ വിദ്യാഭ്യാസം!

ഫലങ്ങൾ കാണിച്ചതിന് ശേഷം നല്ല അനുയോജ്യതപങ്കാളികളേ, നിങ്ങൾക്ക് ഭയമില്ലാതെ ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഏതെങ്കിലും അധിക നടപടിക്രമങ്ങൾഅല്ലെങ്കിൽ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമില്ല. അസ്വാഭാവികത കണ്ടെത്തിയാൽ, ഡോക്ടർ ചികിത്സയുടെ ഒരു കോഴ്സ് നിർദ്ദേശിക്കും, കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ബീജം ഉപയോഗിക്കുന്നത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് എപ്പോഴാണ് വേണ്ടത്?

ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ജീൻ മെറ്റീരിയലിൻ്റെ പഠനം നടത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ, സ്ത്രീ ഇതിനകം ഒരു കുട്ടിയെ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് നടത്താം. മിക്കപ്പോഴും, ആസൂത്രിതമല്ലാത്ത ഗർഭധാരണവും അപകടസാധ്യതയുള്ള സൂചകങ്ങളും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അത്തരമൊരു നടപടിക്രമത്തിൻ്റെ ആവശ്യകത ഉയർന്നുവരുന്നു.

ഇനിപ്പറയുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ വിശകലനം നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു:

അമ്മയുടെ പ്രായം 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ;
അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പാത്തോളജിയുടെ സംശയം;
അസാധാരണമായ രക്തപരിശോധന;
ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുമായി വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ സാന്നിധ്യം;
മയക്കുമരുന്ന് ഉപയോഗം അല്ലെങ്കിൽ മദ്യപാനംപണ്ട് അമ്മമാർ;
ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ മുമ്പത്തെ വൈറൽ രോഗം;
ഹാനികരമായ രാസവസ്തുക്കളുമായി മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുമായി ബന്ധപ്പെടുക, ദീർഘകാല താമസം അല്ലെങ്കിൽ പരിസ്ഥിതിക്ക് പ്രതികൂലമായ പ്രദേശത്ത് ജോലി ചെയ്യുക.

പല സ്ത്രീകളും ജാഗ്രത പാലിക്കുന്നു ഈ വിശകലനം, അത് നടപ്പിലാക്കുന്നത് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ദോഷം ചെയ്യുമെന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നു. തീർച്ചയായും, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള കാര്യോടൈപ്പിംഗ് അപകടകരമാണോ എന്ന ചോദ്യം പ്രസക്തമാണ്.

രീതികൾ

മികച്ച കാലഘട്ടംജനിതക പദാർത്ഥത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു പഠനം നടത്താൻ - ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കുന്ന ആദ്യത്തെ മൂന്ന് മാസം. മിക്ക ജീൻ പാത്തോളജികളും പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ വിജയകരമായി കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. IN ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രംരണ്ട് രീതികളുണ്ട്: ആക്രമണാത്മകവും അല്ലാത്തതും.

നോൺ-ഇൻവേസിവ് കാരിയോടൈപ്പിംഗ് രീതി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് അപകടമുണ്ടാക്കില്ല. ഇത് ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് ഉൾപ്പെടുന്നു ബയോകെമിക്കൽ വിശകലനംരക്തം. എന്നാൽ അതിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും കൃത്യമല്ല.
ആക്രമണാത്മക രീതി കൂടുതൽ വിവരദായകമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് വിശ്വസനീയമായ ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു, പിശക് നിരക്ക് കുറവാണ്. ക്രോമസോം സെറ്റിൻ്റെ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ, കോറിയോണിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിംഗ്, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൻ്റെ () സാമ്പിൾ എടുക്കൽ, പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്നുള്ള രക്തം () എന്നിവ ആവശ്യമാണ്. മാതാപിതാക്കളുടെ രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് സമാനമായ രീതിയിലാണ് സാധ്യമായ ജീൻ അസാധാരണത്വങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം നടത്തുന്നത്.

ഒരു ആക്രമണാത്മക ഗവേഷണ രീതി നടത്തുമ്പോൾ നിർബന്ധിത വ്യവസ്ഥ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് സാധ്യമായ അപകടങ്ങളെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ അറിയിക്കുക എന്നതാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കാം, മറുപിള്ള തടസ്സം കൂടാതെ ഗർഭം അലസൽ പോലും സംഭവിക്കാം.

വ്യതിചലനങ്ങളുള്ള കാര്യോടൈപ്പിംഗ് എത്ര പ്രധാനമാണ്?

ക്രമമായതോ ക്രമരഹിതമോ ആയ ചില ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളാണ് വ്യതിയാനങ്ങൾ. ലളിതമായ ഗവേഷണം നൽകില്ല പൂർണ്ണമായ വിവരങ്ങൾ. അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ പ്രധാന ഫലം, മാനദണ്ഡത്തിന് അനുസൃതമായി, 46XY (പുരുഷ കാരിയോടൈപ്പ്), 46XX (സ്ത്രീ കാര്യോടൈപ്പ്) എന്നിവയാണ്.

ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക്, കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനത്തിൽ പരാജയപ്പെട്ട നിരവധി ശ്രമങ്ങൾക്ക് ശേഷം, വ്യതിയാനങ്ങളുള്ള കാരിയോടൈപ്പിംഗ് മാത്രമേ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുള്ളൂ, ഇത് ക്രോമസോം സെറ്റിലെ അസാധാരണതകൾ തിരിച്ചറിയും.

വ്യതിയാനം കണ്ടെത്തൽ: എന്തുചെയ്യണം?

എന്തുകൊണ്ടെന്നാല് ഈ പഠനംവളരെ സങ്കീർണ്ണവും അധ്വാനം ആവശ്യമുള്ളതുമായ ഒരു പ്രക്രിയ, അത് പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ മാത്രമേ ഏൽപ്പിക്കാൻ കഴിയൂ. മെഡിക്കൽ സെൻ്റർമികച്ച പ്രശസ്തിയോടെ. ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചതിന് ശേഷം, ഡോക്ടർ മാതാപിതാക്കൾക്കായി ഒരു പ്രത്യേക കൺസൾട്ടേഷൻ നടത്തുന്നു, ഈ സമയത്ത് വികസനത്തിലെ അപാകതകളുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അദ്ദേഹം അവരെ അറിയിക്കുന്നു.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നിർദ്ദേശിച്ച മരുന്നുകളും വിറ്റാമിൻ തെറാപ്പിയും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ രൂപീകരണത്തിലെ തകരാറുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയെ ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കും.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ജനിതക പാത്തോളജികൾ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, മാതാപിതാക്കൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ അറിയിച്ച് ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ കരിയോടൈപ്പിംഗ് മികച്ച രീതിയിൽ ചെയ്യുന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു കാരണമാണിത്. എന്നിരുന്നാലും, അവസാന തീരുമാനംകുട്ടിയെ സൂക്ഷിക്കണോ വേണ്ടയോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാനുള്ള അവകാശം മാതാപിതാക്കൾക്ക് മാത്രമാണ്.

ഈ ജനിതക പഠനത്തെ നിങ്ങൾക്ക് എത്രത്തോളം വിശ്വസിക്കാൻ കഴിയും, കരിയോടൈപ്പിങ്ങിൽ സാധ്യമായ പിശകുകൾ ഉണ്ടോ?

ഒരു സ്പെഷ്യലൈസ് ചെയ്ത ഒരു നടപടിക്രമത്തിൻ്റെ ഫലങ്ങളിൽ പിശക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ പറയുന്നു മെഡിക്കൽ ക്ലിനിക്, 1% ൽ താഴെയാണ്, അതിനാൽ ഭാവിയിലെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഫലങ്ങളുടെ വിശ്വാസ്യതയിൽ ആത്മവിശ്വാസമുണ്ടാകും.

ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ജനിതക രോഗനിർണയം ഒരു പ്രത്യേക സ്ഥാനം വഹിക്കുന്നു. ഇത് വ്യക്തമായി നിർവചിക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു ജനന വൈകല്യങ്ങൾഅവയ്ക്കുള്ള വികസനവും മുൻകരുതലും. കാര്യോടൈപ്പ് വിശകലനമാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ അത്തരം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിനുള്ള ജനപ്രിയ രീതികൾ.

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ സോവിയറ്റ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഗ്രിഗറി ലെവിറ്റ്സ്കി ഈ ആശയം അവതരിപ്പിച്ചു. ഒരു പ്രത്യേക കോശങ്ങളിൽ അന്തർലീനമായ ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകളുടെ എല്ലാ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെയും ആകെത്തുക ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ജൈവ സ്പീഷീസ്, ഒപ്പം ഈ സാഹചര്യത്തിൽ മനുഷ്യ ശരീരം.

സാധാരണയായി, ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് 46 ക്രോമസോമുകളാണ്, 23 ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഓരോ ജോഡിയിലും, അവയിലൊന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും പകരുന്നു.

വീഡിയോയിലെ കൂടുതൽ വിശദാംശങ്ങൾ

ഈ ഘടനയിലാണെങ്കിൽ ക്രാഷ് സംഭവിക്കുന്നു(ഒരു ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ അധികമായി ഒന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു), കുട്ടിക്ക് വികസന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

രക്ത വിശകലനം

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലും ഘടനയിലും ഉണ്ടാകുന്ന അപാകതകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഈ പഠനം നമ്മെ അനുവദിക്കുന്നു, ഇത് പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ, ഇണകൾക്ക് വികസന വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം, വന്ധ്യത (സ്ത്രീയും പുരുഷനും) കാരണമാകും.

ധാരാളം ഉപകാരപ്രദമായ വിവരംഓൺ ഈ വിഷയം

നിങ്ങളുടെ ചോദ്യം ക്ലിനിക്കൽ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

അന്ന പൊനിയേവ. നിസ്നി നോവ്ഗൊറോഡിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി മെഡിക്കൽ അക്കാദമി(2007-2014), ക്ലിനിക്കൽ ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിലെ റെസിഡൻസി (2014-2016).

കാര്യോടൈപ്പിംഗ് - നടപടിക്രമം ദീർഘവും സങ്കീർണ്ണവുമാണ്അതിനാൽ, പ്രത്യേക ലബോറട്ടറികളിൽ മാത്രം ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. പ്രത്യുത്പാദന കേന്ദ്രങ്ങൾ, ജനിതകശാസ്ത്ര സ്ഥാപനങ്ങൾ.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

ഗവേഷണത്തിനുള്ള മെറ്റീരിയൽ ഏത് വിഭജന കോശങ്ങൾക്കും പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയുംപുറംതൊലിയിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞത്, മജ്ജ, മറുപിള്ള വഴി (ഗർഭത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികസന സമയത്ത്), എന്നാൽ പലപ്പോഴും രക്തത്തിൽ നിന്ന് (ലിംഫോസൈറ്റുകൾ).

രോഗിയിൽ നിന്ന് സിര രക്തം ശേഖരിക്കുന്നു, അത് ഒരു ടെസ്റ്റ് ട്യൂബിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും പരിശോധനയ്ക്കായി ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പദാർത്ഥത്തിൽ നിന്ന് ലിംഫോസൈറ്റുകൾ വേർതിരിച്ച്, ഒരു ടെസ്റ്റ് ട്യൂബിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നു, കൂടാതെ അവയെ സജീവമായി വിഭജിക്കാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു പദാർത്ഥം (മൈറ്റോജൻസ്) ചേർക്കുന്നു.
അപ്പോൾ നിർത്താൻ മറ്റൊരു പദാർത്ഥം (കൊൾചിസിൻ) ചേർക്കുന്നു കോശവിഭജനംമെറ്റാഫേസ് ഘട്ടത്തിൽ.
ലഭിച്ച ഫലങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുകയും ഒരു പ്രത്യേക പരിഹാരം (ഡൈ) ഉപയോഗിച്ച് സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യുകയും ഫോട്ടോ എടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മുഴുവൻ നടപടിക്രമവും ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിലാണ് നടത്തുന്നത്.
ലഭിച്ച ഫോട്ടോഗ്രാഫുകളുടെ സെറ്റിൽ നിന്ന്, ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു അക്കമുള്ള സെറ്റ് രൂപം കൊള്ളുന്നു. ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ച ശേഷം, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അവയെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.

പഠനത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നു

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ആവശ്യമില്ല പ്രത്യേക പരിശീലനം . അതേ സമയം, കാരിയോടൈപ്പ് കാലക്രമേണ മാറാത്തതിനാൽ, ജീവിതത്തിലൊരിക്കൽ മാത്രമേ നടപടിക്രമം നടത്തുകയുള്ളൂവെന്ന് രോഗി മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്. അതിനാൽ, പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് ചില നിയമങ്ങൾ പാലിക്കാൻ വിദഗ്ധർ ഉപദേശിക്കുന്നു:

മറ്റ് പല തരത്തിലുള്ള ഗവേഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഒഴിഞ്ഞ വയറുമായി രക്തം ദാനം ചെയ്യാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല.
3-4 ആഴ്ച, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെ ഉപയോഗം ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു.
പരിശോധനയുടെ തലേദിവസം രാത്രി നല്ല ഉറക്കം ഉറപ്പാക്കുകയും സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനം ഇല്ലാതാക്കുകയും ചെയ്യുക.

നടപടിക്രമത്തിനുള്ള സൂചനകൾ

ജനിതക രോഗനിർണയം ചില മെഡിക്കൽ സൂചനകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ നടത്താവുന്നതാണ്അല്ലെങ്കിൽ അവരെ കൂടാതെ (ഇണകളുടെ അഭ്യർത്ഥന പ്രകാരം).

രോഗനിർണയത്തിനുള്ള സൂചനകൾ:

സ്ത്രീകളിൽ വിജയിക്കാത്ത ഗർഭം, വ്യക്തമായ കാരണമില്ലാതെ തുടർച്ചയായി നിരവധി തവണ ആവർത്തിക്കുന്നു (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ മങ്ങൽ, ഗർഭം അലസൽ).
അച്ഛൻ്റെയോ അമ്മയുടെയോ വന്ധ്യതയെക്കുറിച്ചുള്ള സംശയം (ലിംഗഭേദമില്ലാതെ രണ്ട് പങ്കാളികളും).
ഗർഭാശയ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ മരണം.
ഗുരുതരമായ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, വികസന അപാകതകൾ.

ഒരു കാരിയോടൈപ്പിന് എന്ത് നിർണ്ണയിക്കാനാകും?

പഠന ഫലങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം:

പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതവികസനത്തിൽ (ഇണകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് പഠിക്കുമ്പോൾ).
ജന്മനാ ബാല്യത്തിലെ അപാകതയുടെ കാരണം ( ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ZPR).
അംഗീകാരം ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾഗര്ഭപിണ്ഡം (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, പടാവു മറ്റുള്ളവരും).

കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങൾക്ക് ക്രോമസോം സെറ്റിൻ്റെ ഘടന വ്യക്തമായി കണ്ടെത്താനും തിരിച്ചറിയാനും കഴിയും:

ഒരു ക്രോമസോം മേഖലയുടെ വിപരീതം (ഇൻവേർഷൻ).
ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതാക്കൽ.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജോഡിയിൽ (ട്രിസോമി) അധിക 3-ആം ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം.
ഒരു ശൃംഖലയിലെ ഒരു ശകലത്തിൻ്റെ തനിപ്പകർപ്പ് (മോണോസോമി).
ക്രോമസോം ഘടനയിൽ ചലിക്കുന്ന വിഭാഗങ്ങൾ (കാസ്റ്റിംഗ്).

എന്താണ് കാണിക്കാൻ കഴിയാത്തത്?

വിശകലനത്തിൻ്റെ ആഴം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്നുള്ള ചില വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഇതിന് കഴിയില്ല, അതായത്:

ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയിലെ ഏതെങ്കിലും വ്യക്തിഗത ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം.
ജീനുകളുടെ കൃത്യമായ എണ്ണംക്രോമസോമുകളിൽ.
പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ പാത്തോളജിക്ക് കാരണമായത്.

വിശകലന ഫലങ്ങൾ

സ്റ്റാൻഡേർഡ് ഫലങ്ങൾ ഇവയാണ്:

* 46, XY, ഇത് ഒരു സാധാരണ പുരുഷ കാരിയോടൈപ്പുമായി യോജിക്കുന്നു.
* 46, XX, ഇത് ഒരു സാധാരണ സ്ത്രീ കാരിയോടൈപ്പുമായി യോജിക്കുന്നു.

അത്തരം മൂല്യങ്ങൾ കുട്ടിയുടെ ലിംഗഭേദം അനുസരിച്ച് കുട്ടികളുടെ പഠനത്തിനും ബാധകമാണ്. അന്താരാഷ്ട്ര സൈറ്റോജെനെറ്റിക് നാമകരണത്തിൻ്റെ രൂപമനുസരിച്ച് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മറ്റേതെങ്കിലും ഓപ്ഷനുകൾ രേഖപ്പെടുത്തുകയും അതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു ഡീകോഡിംഗ് നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. സ്വീകരിച്ച മൂല്യങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നുഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ താഴേക്ക് - 21-ാം ക്രോമസോമിലെ ട്രൈസോമി), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ പടൌ സിൻഡ്രോം) മുതലായവ.

വിശകലനം എവിടെ ചെയ്യണം?

കാര്യോടൈപ്പിംഗ് - ചെലവേറിയതും സമയമെടുക്കുന്നതുമായ പ്രക്രിയ. പ്രത്യേക വിദഗ്ധരുടെയും ഉപകരണങ്ങളുടെയും അഭാവം മൂലം ജില്ലാ ക്ലിനിക്കുകളിൽ ഈ പരിശോധനയ്ക്കായി രക്തം ദാനം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. കുടുംബാസൂത്രണ കേന്ദ്രങ്ങൾ, ജനിതക സ്ഥാപനങ്ങൾ, ജനറൽ ലബോറട്ടറികൾ, അമ്മ-ശിശു കേന്ദ്രങ്ങൾ എന്നിവിടങ്ങളിൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്താം. ആധുനിക ക്ലിനിക്കുകൾ.

മോസ്കോയിൽ സേവനം നൽകുന്നത്: ഇൻവിട്രോ, ഫാമിലി ക്ലിനിക്ഡോ. അന്ന, വിട്രോക്ലിനിക്, സിഎംഡി സെൻ്റർ ഫോർ മോളിക്യുലാർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, സിഐആർ ലബോറട്ടറി, സെൻ്റർ ഫോർ മെറ്റേണൽ ആൻഡ് ചൈൽഡ് ഹെൽത്ത് വി.ഐ. കുലക്കോവ, സെൻ്റർ ഫോർ ഫെറ്റൽ മെഡിസിൻ തുടങ്ങിയവ.
IN സെന്റ് പീറ്റേഴ്സ്ബർഗ്സേവനം നൽകുന്നത്: ജെനസിസ് റീപ്രൊഡക്ഷൻ സെൻ്റർ, മദർ ആൻഡ് ചൈൽഡ് ക്ലിനിക്, എംബ്രിലൈഫ് റീപ്രൊഡക്റ്റീവ് ടെക്നോളജീസ് ക്ലിനിക്, മദർ ആൻഡ് ചൈൽഡ് ക്ലിനിക്, ഇൻവിട്രോ, അവ-പീറ്റർ ക്ലിനിക് എന്നിവയും മറ്റുള്ളവയും.

വിശകലനത്തിനുള്ള വിലയും ലീഡ് സമയവും

കാര്യോടൈപ്പിംഗ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ചെലവേറിയ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ. ഏകദേശ ചെലവ്:

ഒരു രോഗിയുടെ കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെ പഠനം (ഹെപ്പാരിൻ ഉള്ള രക്തം) - 4500-7500 റൂബിൾസ്.
ക്രോമസോമുകളുടെ ഫോട്ടോഗ്രാഫുകളുള്ള ഒരു കാരിയോടൈപ്പിനായി രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നതിന് 5,000-8,000 റുബിളാണ് വില.
വ്യതിചലനങ്ങൾ (ഹെപ്പാരിൻ ഉള്ള രക്തം) കണ്ടുപിടിക്കുന്ന കാര്യോടൈപ്പിംഗ് കൂടുതൽ വിവരദായകമായ വിശകലനമാണ്, എന്നാൽ അതിൻ്റെ വില കൂടുതൽ ചെലവേറിയതാണ് - 5500-6000 റൂബിൾസിൽ നിന്ന്.
ക്രോമസോമുകളുടെ ഫോട്ടോഗ്രാഫുകൾ ഉപയോഗിച്ച് വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്ന കാര്യോടൈപ്പിംഗ് - ഏകദേശം 6,000 റുബിളിൽ നിന്ന്.

വിശകലനം തയ്യാറാക്കുന്നതിനുള്ള സമയപരിധി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുന്ന സ്ഥലത്ത് വ്യക്തമാക്കണം. സാധാരണയായി ഇത് 14 മുതൽ 28 ദിവസം വരെയാണ് (മെറ്റീരിയൽ എടുത്ത ദിവസം ഒഴികെ).

രക്തത്തിലെ കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന ഒരു പ്രധാന ആധുനിക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പ്രക്രിയയാണ്. മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും ഘടനയും കൃത്യമായി വിലയിരുത്താൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ഇത് സഹായിക്കും ജന്മനായുള്ള അപാകതകൾഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലും ജനിതക പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിലും.

കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം ആണ്ഒരു ആധുനിക ലബോറട്ടറി പരിശോധന, ജനിതക തലത്തിൽ സാധ്യമായ പാത്തോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് തിരിച്ചറിയാനും വന്ധ്യതയുടെ കാരണം സ്ഥാപിക്കാനും ഗർഭസ്ഥ ശിശു ആരോഗ്യവാനാണോ എന്ന് പോലും നിർണ്ണയിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫലം ക്രോമസോമുകളുടെ ഗണത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമംഇത് സാധ്യമാക്കുന്നതിനാൽ നിലവിൽ വലിയ ഡിമാൻഡാണ് പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും തമ്മിലുള്ള ജനിതക പൊരുത്തത്തിൻ്റെ നിലവാരം സ്ഥാപിക്കുക.

കാര്യോടൈപ്പ് - ക്രോമസോം സെറ്റ്, ചില പ്രത്യേകതകളാൽ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. 46 ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യമാണ് മാനദണ്ഡം:

44 - മാതാപിതാക്കളുമായുള്ള സാമ്യത്തിന് ഉത്തരവാദി (കണ്ണ് നിറം, മുടി മുതലായവ).
2 - ലിംഗഭേദം സൂചിപ്പിക്കുക.

നിർണ്ണയിക്കാൻ, കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വിശകലനം ആവശ്യമാണ് പാത്തോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങളും സാന്നിധ്യവും സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഒഴിച്ചുകൂടാനാവാത്തതാണ് ജന്മനായുള്ള പാത്തോളജികൾ, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.

കാരിയോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ ക്രമം:

ലബോറട്ടറിയിൽ സിര രക്തത്തിൻ്റെ ശേഖരണവും മോണോ ന്യൂക്ലിയർ ല്യൂക്കോസൈറ്റുകളുടെ സ്ക്രീനിംഗും.
PHA (phytohemagglutinin) ഉള്ള ഒരു മാധ്യമത്തിൽ ജൈവ വസ്തുക്കൾ സ്ഥാപിക്കൽ, കോശ കൃഷിയുടെ ആരംഭം (mitotic ഡിവിഷൻ).
മെറ്റാഫേസ് ഘട്ടത്തിൽ എത്തിയതിന് ശേഷം മൈറ്റോസിസ് അവസാനിപ്പിക്കൽ, ഇത് കോൾചിസിൻ സഹായത്തോടെ നടത്തുന്നു.
ഒരു ഹൈപ്പോട്ടോണിക് ലായനി ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സയും മൈക്രോസ്ലൈഡുകളുടെ ഉത്പാദനവും.
ഒരു പ്രത്യേക മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ഫലമായുണ്ടാകുന്ന കോശങ്ങളെ പഠിക്കുകയും ഫോട്ടോ എടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

2 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം, ഒരു ലബോറട്ടറിയിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്ക് പഠനത്തിൻ്റെ ഫലം ലഭിക്കും. എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഫോമിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു മൊത്തം എണ്ണംക്രോമസോമുകൾ, ജനിതക കോഡിൻ്റെ നിലവിലുള്ള ലംഘനങ്ങൾ എന്നിവ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു.

നിയമിച്ചു ജനിതക ഗവേഷണംവിലയിരുത്തൽ ആവശ്യത്തിനായി പ്രത്യുൽപാദന പ്രവർത്തനങ്ങൾദമ്പതികൾ കുട്ടികളെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നു. രോഗനിർണയം നടത്താൻ, ജനിതക സവിശേഷതകളുടെ പൂർണ്ണമായ ചിത്രം ആവശ്യമാണ്. ലഭിച്ച ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, നിലവിലുള്ള പ്രശ്നം എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് പരിഹരിക്കാനുള്ള വഴികൾ നിങ്ങൾക്ക് നോക്കാം. ഒരു ബയോളജിക്കൽ സാമ്പിളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം, ആകൃതി, വലിപ്പം എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനാണ് കാര്യോടൈപ്പിംഗ് ലക്ഷ്യമിടുന്നത്.

എന്തെങ്കിലും ലംഘനങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിൻ്റെ ഭാഗത്തുനിന്ന് പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട് ആന്തരിക സംവിധാനങ്ങൾഅവയവങ്ങളും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകൾജനിതകമാറ്റത്തിൻ്റെ വാഹകരാണ്. ഇത് ദൃശ്യപരമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധ്യമല്ല. ഗർഭധാരണം, വികസന വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അനാരോഗ്യകരമായ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളാണ് ഫലം.

കാരിയോടൈപ്പിംഗിന് ഇനിപ്പറയുന്ന മെഡിക്കൽ സൂചനകൾ നിലവിലുണ്ട്:

പ്രായപരിധി 35 വയസും അതിൽ കൂടുതലും;
ഗർഭധാരണവും വന്ധ്യതയും അവസാനിപ്പിക്കൽ;
ഹോർമോൺ തകരാറുകൾ സ്ത്രീ ശരീരം;
റേഡിയേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ കെമിക്കൽ വിഷം എക്സ്പോഷർ;
മലിനമായ അന്തരീക്ഷവും മോശം ശീലങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യവും;
പാരമ്പര്യ പ്രവണതയും രക്തബന്ധവും;
മുൻ കുട്ടികളിൽ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യം.

കാരിയോടൈപ്പിനുള്ള രക്തപരിശോധന ഒരിക്കൽ നടത്തണം, കാരണം ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മാറില്ല. ഗർഭധാരണത്തിൻ്റെ പ്രശ്‌നവും ഗർഭാവസ്ഥയെ കാലയളവിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയുമാണ് കരിയോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ സമ്പൂർണ്ണ സൂചന. IN കഴിഞ്ഞ വർഷങ്ങൾകൂടുതൽ കൂടുതൽ യുവ ദമ്പതികൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടികൾ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നു. ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, ക്രോമസോം തകരാറുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങളോടെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിനും വന്ധ്യതയുടെ യഥാർത്ഥ കാരണം തിരിച്ചറിയുന്നതിനും സാധ്യമാക്കുന്നു.

കാരിയോടൈപ്പിംഗിനുള്ള തയ്യാറെടുപ്പ്

കാരിയോടൈപ്പിംഗിനായി രക്തകോശങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, അതിനാൽ പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് അവയുടെ വളർച്ചയെ സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്ന മൂന്നാം കക്ഷി ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനം ഇല്ലാതാക്കിക്കൊണ്ട് നിങ്ങൾ തയ്യാറാക്കേണ്ടതുണ്ട്. അല്ലെങ്കിൽ, നടത്തിയ ഗവേഷണം മോശമായി വിവരദായകമായിരിക്കും.

തയ്യാറെടുപ്പ് 2 ആഴ്ച മുമ്പ് ആരംഭിക്കണം:

മദ്യം, പുകവലി, ദോഷകരമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഒഴിവാക്കുക.
മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പി നിർത്തുന്നത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യുക.
ജൈവവസ്തുക്കൾ ശേഖരിക്കുന്നതിന് 9-11 മണിക്കൂർ മുമ്പ്, ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക.
2-3 മണിക്കൂർ മുമ്പ് ലബോറട്ടറി ഗവേഷണംദ്രാവകം കുടിക്കരുത്.

കാരിയോടൈപ്പിനുള്ള രക്തദാനം രാവിലെ ഒഴിഞ്ഞ വയറ്റിൽ നടത്തുന്നു. ആരോഗ്യം വഷളാകുകയോ പകർച്ചവ്യാധികൾ ഉണ്ടാകുകയോ വിട്ടുമാറാത്ത രോഗങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, രോഗി സുഖം പ്രാപിക്കുന്നതുവരെ പഠനം മാറ്റിവയ്ക്കുന്നു.

അനൂപ്ലോയിഡി (അളവിൽ മാറ്റം). ഗുണനിലവാരമില്ലാത്ത സാഹചര്യത്തിൽ ജൈവ മെറ്റീരിയൽഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പ്രക്രിയയിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം.
ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ - വേർപിരിയലിനുശേഷം ബന്ധിപ്പിച്ച കോമ്പിനേഷനുകൾ. പഠനം വലിയ ലംഘനങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിന്, മൈക്രോഅറേ ക്രോമസോം വിശകലനം നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൻ്റെ തരങ്ങൾ

കാരിയോടൈപ്പിംഗ് പല തരത്തിലാണ് നടത്തുന്നത്, ഇത് ഗവേഷണത്തോടുള്ള സമീപനത്തിലും ജൈവ വസ്തുക്കളുടെ ഉറവിടങ്ങളിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

ക്ലാസിക്കൽസിര രക്തം (10-20 മില്ലി) പരിശോധനയ്ക്കായി എടുക്കുന്നു. ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകളിൽ, രോഗനിർണയത്തിനായി അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ശേഖരിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കോശങ്ങൾ മജ്ജയിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്നു. ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പി ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകൾ സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യുകയും പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
SKY (സ്പെക്ട്രൽ) – പുതിയ സാങ്കേതികത, ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം ലംഘനങ്ങൾ വ്യക്തമായും വേഗത്തിലും തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കോശങ്ങൾ സംസ്കരിക്കാതെ ഫ്ലൂറസെൻ്റ് ടാഗുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നു. സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് പരാജയപ്പെടുമ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ഫിഷ് വിശകലനം (ഫ്ലൂറസെൻസ് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ)- പഠനം ഒരു പ്രത്യേക രീതിയിലാണ് നടത്തുന്നത്, കൂടാതെ ക്രോമസോമുകളുടെയും ഫ്ലൂറസെൻ്റ് ലേബലുകളുടെയും ചില വിഭാഗങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ബൈൻഡിംഗ് ഉൾപ്പെടുന്നു. ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്, ഭ്രൂണ കോശങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്ഖലനം ശേഖരിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും കൃത്യമായ ഫലം ലഭിക്കുന്നതിന്, മറ്റ് വിവരദായകമല്ലാത്ത ജനിതക പരിശോധനകൾക്കൊപ്പം രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു.

എങ്ങനെ ഡീക്രിപ്റ്റ് ചെയ്യാം

ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ ലഭിച്ച കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ഫലത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് സമഗ്രമായ വിശകലനം നടത്തുകയും ഒരു നിഗമനം നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് പ്രത്യുൽപാദന വൈകല്യങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അനാരോഗ്യകരമായ കുട്ടിയുടെ ജനനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

വിശകലനം ഡീകോഡ് ചെയ്യുന്നത് ഇനിപ്പറയുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു:

ജനിതകപരമായി വ്യത്യസ്തമായ കോശങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം;
ജനിതക കോഡിൻ്റെ വിഭാഗങ്ങളുടെ ചലനം;
ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ വിപരീതം അല്ലെങ്കിൽ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ;
ഒരു ശകലത്തിൻ്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അധികത്തിൻ്റെ സാന്നിധ്യം.

കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ഉപയോഗിച്ച്, രക്താതിമർദ്ദം, സന്ധിവാതം, മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ, സ്ട്രോക്ക്, പ്രമേഹം എന്നിവയുടെ വികസനത്തിന് ഒരു മുൻകരുതൽ സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും. ഈ വിശകലനത്തിന് നന്ദി, ആയിരക്കണക്കിന് വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾ വന്ധ്യതയുടെ കാരണം തിരിച്ചറിയുകയും ശരീരത്തിൽ നിലവിലുള്ള വൈകല്യങ്ങളിൽ നിന്ന് വിജയകരമായി വീണ്ടെടുക്കുകയും ചെയ്തു.

ആണിൻ്റെയും പെണ്ണിൻ്റെയും വശങ്ങളിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. സാധാരണ സൂചകങ്ങൾ:

പുരുഷന്മാർക്ക് - 46XY;
സ്ത്രീകൾക്ക് - 46XX.

കുട്ടികളിൽ, ജനിതക കോഡിൻ്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന ലംഘനങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു:

47XX+21 അല്ലെങ്കിൽ 47XY+21 - ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ഒരു അധിക ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം).
47XX+13 അല്ലെങ്കിൽ 47XY+13 - പടൗ സിൻഡ്രോം.

അപകടകരമല്ലാത്ത മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് മറ്റ് വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഓരോ വ്യക്തിഗത കേസിലും അനാരോഗ്യകരമായ ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുന്നതിൻ്റെ അപകടസാധ്യതകൾ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് മാത്രമേ കണക്കാക്കാൻ കഴിയൂ. കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വെളിപ്പെടുത്തിയാൽ അപകടകരമായ ലംഘനങ്ങൾഅല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കാൻ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

കാര്യോടൈപ്പിംഗ് എണ്ണം മാത്രമല്ല, ജീനുകളുടെ അവസ്ഥയും വിലയിരുത്തുന്നു:

ത്രോംബസ് രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, പ്ലാസൻ്റ രൂപീകരണ സമയത്ത് ചെറിയ പാത്രങ്ങളുടെ പോഷണത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് ഗർഭം അലസലിന് കാരണമാകുന്നു.
ഒരു കുട്ടിയിൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഒഴിവാക്കാൻ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിൽ നിന്നുള്ള പാത്തോളജികൾ.
Y ക്രോമസോമിലെ ജീൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്.
വിഷ ഘടകങ്ങളെ അണുവിമുക്തമാക്കാനുള്ള കഴിവിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ.

Y ക്രോമസോമിൽ ഒരു ഇല്ലാതാക്കൽ (ഒരു വിഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം) കണ്ടെത്തിയാൽ, വൈകല്യമുള്ള ബീജസങ്കലനം മൂലമുള്ള പുരുഷ വന്ധ്യതയെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്. ഇതാണ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണം.

വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യും

ഒരു കുട്ടിയിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഒഴിവാക്കാൻ, ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെയും കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധിക്കണം. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ വിശദീകരിക്കും സാധ്യമായ അപകടസാധ്യതകൾ. നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ പരിഭ്രാന്തരാകരുത് ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ പോലും, ഡോക്ടറുടെ ശുപാർശകൾ പാലിച്ച്, ഒരു കുട്ടിയെ കണ്ടെത്തിയാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഗർഭധാരണം നടത്താനും ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനും കഴിയും.

ആരോഗ്യകരമായ സന്താനങ്ങളുടെ ജനനത്തിനായി അമ്മയുടെയും പിതാവിൻ്റെയും ശരീരം തയ്യാറാക്കാനും അനാരോഗ്യകരമായ കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാനും ശിശു ആസൂത്രണം നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഒരു സ്ത്രീ ഗർഭിണിയായതിനു ശേഷവും, സാധ്യമായ അപകടസാധ്യതകൾ വിലയിരുത്തുന്നതിന് ആദ്യ ആഴ്ചയിൽ കരിയോടൈപ്പിംഗ് നടത്താം, ഇത് ഗർഭം അലസുന്നത് തടയാൻ സമയബന്ധിതമായ നടപടികൾ കൈക്കൊള്ളാൻ അനുവദിക്കുന്നു. ഗുരുതരമായ ജനിതകമാറ്റങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കാനുള്ള തീരുമാനം വിവാഹിതരായ ദമ്പതികൾ എടുക്കുന്നു. ഡോക്ടർ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുക മാത്രമാണ് ചെയ്യുന്നത് സാധ്യമായ അനന്തരഫലങ്ങൾതടസ്സം ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ ശുപാർശകൾ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഉപസംഹാരം

ജനിതകശാസ്ത്രം നിലവിൽ വളരെ വികസിതമായ ഒരു ശാസ്ത്ര മേഖലയെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ആധുനിക സഹായത്തോടെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾവ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും പ്രാരംഭ രൂപങ്ങൾപുരോഗമനവും അവയെ ചെറുക്കുന്നതിനുള്ള നടപടികളും സ്വീകരിക്കുക. കാരിയോടൈപ്പിംഗിന് നന്ദി, വന്ധ്യത ഭേദമാക്കാനും ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസുന്നത് തടയാനും ജനിതക പരിവർത്തനമുള്ള കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഇല്ലാതാക്കാനും കഴിയും. ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, ജനിതക അനുയോജ്യത പരിശോധിക്കുന്നത് അമിതമായിരിക്കില്ല.

ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ഒരു വിശകലനമാണ് കാര്യോടൈപ്പിംഗ്, ഇത് ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലും ഘടനയിലും ഉള്ള അസാധാരണതകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ നടത്തുന്നു. ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് ദമ്പതികൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പരീക്ഷകളുടെ പൊതു പട്ടികയിൽ ഈ ഗവേഷണ രീതി ഉൾപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്. ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നത് രോഗനിർണയത്തിൻ്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ്, കാരണം ഗർഭധാരണത്തെയും ഗർഭധാരണത്തെയും തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിൽ ഗുരുതരമായ അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഫലങ്ങൾ സാധ്യമാക്കുന്നു.

കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വിശകലനം നടത്താൻ, മാതാപിതാക്കളുടെ സിര രക്തവും (ചിലപ്പോൾ അസ്ഥി മജ്ജ അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മകോശങ്ങളും) പ്ലാസൻ്റയുടെ അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൻ്റെ ശകലങ്ങളും ഉപയോഗിക്കാം. ഇവ നടപ്പിലാക്കുന്നത് പ്രത്യേകിച്ചും പ്രധാനമാണ് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതകൾകൈമാറ്റങ്ങൾ ക്രോമസോം പാത്തോളജികൾഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് (ഉദാഹരണത്തിന്, ബന്ധുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് എഡ്വേർഡ്സ്, പടാവു മുതലായവ രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ).

എന്താണ് കാരിയോടൈപ്പ്? ആരാണ് കരിയോടൈപ്പിംഗിന് വിധേയമാകേണ്ടത്? ഈ വിശകലനം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്? അതിന് എന്ത് വെളിപ്പെടുത്താനാകും? ഈ ലേഖനം വായിക്കുന്നതിലൂടെ ഇവയ്ക്കും മറ്റ് ജനപ്രിയ ചോദ്യങ്ങൾക്കുമുള്ള ഉത്തരം നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കും.

എന്താണ് കാരിയോടൈപ്പ്?

ക്രോമസോമുകളുടെ ഗുണപരവും അളവ്പരവുമായ ഒരു കൂട്ടമാണ് കാര്യോടൈപ്പ്.

ഒരു മനുഷ്യകോശത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് കാര്യോടൈപ്പ്. സാധാരണയായി, അതിൽ 46 (23 ജോഡി) ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, അവയിൽ 44 (22 ജോഡി) ഓട്ടോസോമൽ ആണ്, കൂടാതെ സ്ത്രീ-പുരുഷ ശരീരങ്ങളിലും ഒരേ ഘടനയുണ്ട്. ഒരു ജോടി ക്രോമസോമുകൾ ഘടനയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. സ്ത്രീകളിൽ ഇത് XX ക്രോമസോമുകളും പുരുഷന്മാരിൽ ഇത് XY ക്രോമസോമുകളും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. സ്ത്രീകളിലെ സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പ് 46, XX, പുരുഷന്മാരിൽ - 46, XY.

ഓരോ ക്രോമസോമിലും പാരമ്പര്യം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിലുടനീളം, കാരിയോടൈപ്പ് മാറില്ല, അതുകൊണ്ടാണ് ഒരിക്കൽ അത് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു വിശകലനം നടത്താം.

രീതിയുടെ സാരാംശം

കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് എടുത്ത കോശങ്ങളുടെ ഒരു സംസ്കാരം ഉപയോഗിക്കുന്നു, അത് വിട്രോയിൽ (അതായത്, ഒരു ടെസ്റ്റ് ട്യൂബിൽ) പഠിക്കുന്നു. ആവശ്യമായ കോശങ്ങൾ (രക്ത ലിംഫോസൈറ്റുകൾ, ചർമ്മകോശങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി മജ്ജ) വേർതിരിച്ചെടുത്ത ശേഷം, അവയുടെ സജീവമായ പുനരുൽപാദനത്തിനായി ഒരു പദാർത്ഥം അവയിൽ ചേർക്കുന്നു. അത്തരം കോശങ്ങൾ കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് ഇൻകുബേറ്ററിൽ സൂക്ഷിക്കുന്നു, തുടർന്ന് കോൾചിസിൻ അവയിൽ ചേർക്കുന്നു, ഇത് മെറ്റാഫേസിൽ അവയുടെ വിഭജനം നിർത്തുന്നു. ഇതിനുശേഷം, ക്രോമസോമുകളെ വ്യക്തമായി ദൃശ്യവൽക്കരിക്കുകയും ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു ഡൈ ഉപയോഗിച്ച് മെറ്റീരിയൽ സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യുന്നു.

ക്രോമസോമുകൾ ഫോട്ടോയെടുക്കുകയും അക്കമിട്ട് ഒരു കരിയോഗ്രാമിൻ്റെ രൂപത്തിൽ ജോഡികളായി ക്രമീകരിക്കുകയും വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. വലിപ്പത്തിൻ്റെ അവരോഹണ ക്രമത്തിലാണ് ക്രോമസോം നമ്പറുകൾ നൽകിയിരിക്കുന്നത്. അവസാന നമ്പർലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക് നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു.

സൂചനകൾ

ഗർഭധാരണ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ കരിയോടൈപ്പിംഗ് സാധാരണയായി ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു - ഈ സമീപനം പാരമ്പര്യ പാത്തോളജികളുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം ഈ വിശകലനം സാധ്യമാകും. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ഒരു പ്രത്യേക പാത്തോളജി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനകം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച വികാസത്തിലെ അസാധാരണത്വം (ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം) തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കോശങ്ങളിൽ (പ്രെനറ്റൽ കാരിയോടൈപ്പിംഗ്) നടത്തുന്നു.

ഇണകളുടെ പ്രായം 35 വയസ്സിനു മുകളിലാണ്;
ക്രോമസോം പാത്തോളജി കേസുകളുടെ ഒരു സ്ത്രീയുടെയോ പുരുഷൻ്റെയോ കുടുംബ ചരിത്രത്തിലെ സാന്നിധ്യം (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, പടാവു, എഡ്വേർഡ്സ് മുതലായവ);
അജ്ഞാതമായ കാരണങ്ങളാൽ ഗർഭധാരണത്തിൻ്റെ നീണ്ട അഭാവം;
ആസൂത്രണം;
മുമ്പ് പരാജയപ്പെട്ട IVF നടപടിക്രമങ്ങൾ;
മോശം ശീലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മ ചില മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നത്;
സ്ത്രീകളിൽ ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥ;
കൂടെ ഇടയ്ക്കിടെ ബന്ധപ്പെടുന്നു അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻദോഷകരമായ രാസവസ്തുക്കളും;
സ്ത്രീകൾക്ക് സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിൻ്റെ ചരിത്രമുണ്ട്;
മരിച്ചവരുടെ ചരിത്രം;
പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ സാന്നിധ്യം;
ആദ്യകാല ശിശുമരണത്തിൻ്റെ എപ്പിസോഡുകളുടെ ചരിത്രം;
ബീജ വികാസത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന;
അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ;
സൈക്കോമോട്ടോർ അല്ലെങ്കിൽ സൈക്കോ-സ്പീച്ച് വികസനത്തിൻ്റെ വ്യതിയാനങ്ങൾ മൈക്രോഅനോമലികളുമായി സംയോജിപ്പിച്ച്;
ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ;
ബുദ്ധിമാന്ദ്യം;
വളർച്ചാ മാന്ദ്യം;
ലൈംഗിക വികാസത്തിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ.

വിശകലനം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

മദ്യപാനം;
കുറച്ച് എടുക്കുന്നു മരുന്നുകൾ(പ്രത്യേകിച്ച് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ);
മസാലകൾ പകർച്ചവ്യാധികൾഅല്ലെങ്കിൽ വിട്ടുമാറാത്ത പാത്തോളജികളുടെ വർദ്ധനവ്.

വിശകലനത്തിനായി ഒരു സിരയിൽ നിന്നുള്ള രക്ത സാമ്പിൾ രാവിലെ രോഗിക്ക് നന്നായി ഭക്ഷണം നൽകുമ്പോൾ നടത്തുന്നു. ഒഴിഞ്ഞ വയറുമായി ബയോ മെറ്റീരിയൽ ദാനം ചെയ്യാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിംഗിനായി ടിഷ്യു സാമ്പിളുകൾ ശേഖരിക്കുമ്പോൾ, അൾട്രാസൗണ്ട് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിൽ സാമ്പിൾ നടത്തുന്നു.

ഫലത്തിനായി എത്ര സമയം കാത്തിരിക്കണം?

ഗവേഷണത്തിനായി മെറ്റീരിയൽ സമർപ്പിച്ച് 5-7 ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം കാരിയോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ ഫലം ലഭിക്കും. ഈ സമയത്ത്, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഇൻകുബേറ്ററിലെ സെൽ ഡിവിഷൻ നിരീക്ഷിക്കുകയും ഒരു നിശ്ചിത ഘട്ടത്തിൽ അവയുടെ വികസനം തടയുകയും തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന മെറ്റീരിയൽ വിശകലനം ചെയ്യുകയും ഡാറ്റയെ ഒരൊറ്റ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് സ്കീമിലേക്ക് സംയോജിപ്പിക്കുകയും മാനദണ്ഡവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുകയും ഒരു നിഗമനത്തിലെത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

കാരിയോടൈപ്പിംഗിന് എന്ത് വെളിപ്പെടുത്താനാകും?

നിർണ്ണയിക്കാൻ വിശകലനം നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു:

ക്രോമസോമുകളുടെ ആകൃതി, വലിപ്പം, ഘടന;
ജോടിയാക്കിയ ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിലുള്ള പ്രാഥമികവും ദ്വിതീയവുമായ സങ്കോചങ്ങൾ;
പ്രദേശങ്ങളുടെ വൈവിധ്യം.

പൊതുവായി അംഗീകരിച്ച അന്താരാഷ്ട്ര സ്കീം അനുസരിച്ച് കാരിയോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു:

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം;
ഓട്ടോസോമുകളിലോ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിലോ ഉള്ളത്;
ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ സവിശേഷതകൾ.

കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന ഞങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാൻ അനുവദിക്കുന്നു:

ട്രൈസോമി (അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ജോഡിയിലെ മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ സാന്നിധ്യം) - ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ കണ്ടെത്തി, ക്രോമസോം 13-ൽ ട്രൈസോമി ഉപയോഗിച്ച്, പടാവു സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നു, ക്രോമസോം 18 ലെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ്, എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു, എക്സ്ട്രാ എക്സ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ക്രോമസോം, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തി;
മോണോസോമി - ഒരു ജോഡിയിൽ ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ അഭാവം;
ഇല്ലാതാക്കൽ - ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു വിഭാഗത്തിൻ്റെ അഭാവം;
വിപരീതം - ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിൻ്റെ വിപരീതം;
ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ - ക്രോമസോം വിഭാഗങ്ങളുടെ ചലനം.

ഇനിപ്പറയുന്ന പാത്തോളജികൾ തിരിച്ചറിയാൻ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു:

ക്രോമസോമൽ സിൻഡ്രോംസ്: ഡൗൺ, പടാവു, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ, എഡ്വേർഡ്സ്;
വർദ്ധിച്ച ത്രോംബസ് രൂപീകരണത്തിനും ഗർഭത്തിൻറെ അകാലത്തിൽ അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ;
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ശരീരത്തിന് വിഷാംശം ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ (വിഷ ഘടകങ്ങളെ നിർവീര്യമാക്കുക);
Y ക്രോമസോമിലെ മാറ്റങ്ങൾ;
ഒപ്പം പ്രവണത;
പ്രവണത.

വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യണം?

കാരിയോടൈപ്പിംഗിൻ്റെ ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഡോക്ടർ രോഗികൾക്ക് നൽകുന്നു, എന്നാൽ ഗർഭം തുടരണമോ എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള തീരുമാനം മാതാപിതാക്കൾ തന്നെ എടുക്കുന്നു.

കാരിയോടൈപ്പിലെ അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, കണ്ടെത്തിയ പാത്തോളജിയുടെ സവിശേഷതകൾ ഡോക്ടർ രോഗിയോട് വിശദീകരിക്കുകയും കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൽ അതിൻ്റെ സ്വാധീനത്തിൻ്റെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത ക്രോമസോം, ജീൻ അസാധാരണതകൾക്ക് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നൽകുന്നു. ഗർഭധാരണം തുടരുന്നതിനുള്ള ഉപദേശത്തെക്കുറിച്ചുള്ള തീരുമാനം പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൻ്റെ മാതാപിതാക്കളാണ് എടുക്കുന്നത്, കൂടാതെ ഡോക്ടർ പാത്തോളജിയെക്കുറിച്ച് ആവശ്യമായ വിവരങ്ങൾ മാത്രമേ നൽകുന്നുള്ളൂ.

ചില രോഗങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ, ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ) വികസിപ്പിക്കാനുള്ള പ്രവണത തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, ഭാവിയിൽ അവ തടയാനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ നടത്താം.

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമസോം സെറ്റിൻ്റെ വിശകലനമാണ് കാര്യോടൈപ്പിംഗ്. രക്തത്തിലെ ലിംഫോസൈറ്റുകൾ, അസ്ഥിമജ്ജ കോശങ്ങൾ, ചർമ്മം, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം അല്ലെങ്കിൽ മറുപിള്ള എന്നിവ പരിശോധിച്ചാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്. ഗർഭധാരണം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്ന ഘട്ടത്തിൽ അതിൻ്റെ നടപ്പാക്കൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ (മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നോ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ നിന്നോ ഉള്ള കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിളുകളിൽ) അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനകം ജനിച്ച കുട്ടിയിൽ വിശകലനം നടത്താം. കരിയോടൈപ്പിംഗ് ഫലങ്ങൾ ക്രോമസോമുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യത കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു ജനിതക പാത്തോളജികൾചില രോഗങ്ങൾക്കുള്ള മുൻകരുതൽ തിരിച്ചറിയുക.