வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப்பிங். காரியோடைப் ஆய்வு (குரோமோசோம்களின் அளவு மற்றும் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்) நோயாளி மற்றும் அவரது பெற்றோரின் காரியோடைப் பற்றிய ஆய்வு

வளர்ச்சி விலகல்கள் மற்றும் ஒரு குழந்தையை கருத்தரிப்பதில் உள்ள சிரமங்கள் பெரும்பாலும் பரம்பரை கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையவை. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு உறவினர்கள் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால் மரபணு நோய்கள், அல்லது அவரே ஒரு கேரியர், ஒரு குழந்தையின் பிறப்பைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவது நல்லது. குரோமோசோம்கள் அல்லது டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளின் நோயியலை சந்தேகித்தால், மருத்துவர்கள் காரியோடைப் பரிசோதனையை மேற்கொள்கின்றனர். ஆய்வை நடத்துவதற்கு, நோயாளியிடமிருந்து இரத்தம் எடுக்கப்பட்டு, கறை படிந்த கலவையுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. செயலாக்கத்திற்குப் பிறகு, குரோமோசோம்களின் அளவு, வடிவம் மற்றும் எண்ணிக்கை ஆகியவை நுண்ணோக்கியின் கீழ் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

வரையறை

ஒரு காரியோடைப் என்பது ஒவ்வொரு தனிநபருக்கும் அதன் சொந்த குணாதிசயங்களைக் கொண்ட ஒரு தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் தொகுப்பாகும் உயிரியல் இனங்கள்மற்றும் ஒரு தனிநபர். ஒரு நபருக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் மட்டுமே உள்ளன, அதாவது மொத்தம் 46. இருபத்தி மூன்று ஜோடிகளில், ஒன்று மட்டுமே பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது, மீதமுள்ளவை கட்டமைப்பில் வேறுபாடுகள் இல்லை. குரோமோசோம்களின் கலவை அல்லது கட்டமைப்பில் உள்ள விலகல்களை அடையாளம் காண மரபணு காரியோடைப் பகுப்பாய்வு உங்களை அனுமதிக்கிறது. நன்றி இந்த படிப்புகருவின் மரணம் உட்பட கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் நோயியலைத் தடுக்க மருத்துவர்கள் சரியான நேரத்தில் நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம்.

முக்கியமான! வருங்கால பெற்றோர்கள் தங்கள் வாழ்க்கையில் ஒருமுறை காரியோடைப்பிங் செய்துகொள்வது போதுமானது, இது நோய்க்குறியீடுகள் இல்லாதது அல்லது இருப்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது.

எப்போது சோதனை எடுக்க வேண்டும்

எந்தவொரு வயதினருக்கும் பகுப்பாய்வு பொருத்தமானது, ஏனென்றால் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே எல்லோரும் ஒரு மரபியல் நிபுணரால் பரிசோதிக்கப்படவில்லை. கர்ப்பிணி மற்றும் பாலூட்டும் தாய்மார்களுக்கு எந்தவிதமான முரண்பாடுகளும் இல்லை. ஆனால் முதலில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஆராய்ச்சி தேவை ஆரம்ப நோய் கண்டறிதல்ஆயுட்காலம் பாதிக்கும் ஆபத்தான மரபணு நோய்களைக் கண்டறிய உதவும். வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் காரியோடைப்பிற்கான மருத்துவமனையில் பகுப்பாய்வு பெரும்பாலும் மருத்துவரால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஆனால் இது என்ன வகையான பரிசோதனை என்று அனைவருக்கும் தெரியாது. குழந்தை பெற விரும்பும் தம்பதிகளுக்கு, பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் பரிசோதனை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது:

• கருத்தரிக்க பலமுறை தோல்வியுற்ற முயற்சிகளுக்குப் பிறகு.
• மாதவிடாய் முறைகேடுகள்.
• முந்தைய கருச்சிதைவுகள் அல்லது இறந்த பிறப்புகள் இருந்தால்.
• முன்பு பிறந்த குழந்தைகளில், மன அல்லது உடல் வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் பதிவு செய்யப்பட்டன.
• ஏற்கனவே கர்ப்பத்தின் கட்டத்தில், கருவில் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் கண்டறியப்பட்டன.
• எதிர்கால தாய் மற்றும் தந்தை நெருங்கிய உறவினர்கள் என்றால்.
• அதன் முன்னிலையில் தீய பழக்கங்கள்பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து.
• சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் சூழ்நிலை உள்ள பிராந்தியத்தில் வாழ்வது அல்லது அபாயகரமான தொழிலில் வேலை செய்தல்.
• 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு உங்கள் முதல் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவது - வயதுக்கு ஏற்ப குரோமோசோம்கள் மாறக்கூடும் என்பதே இதற்குக் காரணம்.
• பெற்றோருக்கு மரபணு நோய்கள் இருந்தால், ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் முன்பு பிறந்திருந்தாலும் கூட.

கவனம்! நவீன மருத்துவர்கள்அனைத்து ஜோடிகளும் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் ஒவ்வொரு கேரியரும் நோயியலை வெளிப்படுத்துவதில்லை, எனவே பலருக்கு அவை தெரியாது.

ஒரு நபர் குழந்தையைப் பெற முடிவு செய்யும் போது குழந்தையின்மை உள்ளிட்ட பிரச்சனைகள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன.

ஆய்வு எவ்வாறு மேற்கொள்ளப்படுகிறது

பகுப்பாய்வு மெட்டாஃபேஸ் காலத்தில் எடுக்கப்படுகிறது, இது இரண்டு முதல் பத்து நிமிடங்கள் வரை நீடிக்கும். இந்த நேரத்தில்தான் நுண்ணோக்கி மூலம் குரோமோசோம்களை ஆராய்வது எளிதானது. அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய மூன்று வழிகள் உள்ளன - மூலக்கூறு, சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு இலக்கு. ஒரு முறை அல்லது மற்றொரு முறையைத் தேர்ந்தெடுப்பது மருத்துவரிடம் உள்ளது. காரியோடைப் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுவதற்கு முன், நீங்கள் தயார் செய்ய வேண்டும்:

• குணப்படுத்தும் சளிஒரு நபர் உடல்நிலை சரியில்லாமல் இருந்தால், குணமடைந்த இரண்டு வாரங்களுக்கு முன்பே சோதனை எடுக்க முடியாது.
• மருத்துவமனைக்குச் செல்வதற்கு 30 நாட்களுக்கு முன்பு, நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை உட்கொள்வதை நிறுத்துங்கள் அல்லது மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களின்படி அவற்றின் நுகர்வு குறைக்கவும்.
• சோதனைக்கு முன் மூன்று நாட்களுக்கு மது அருந்த வேண்டாம்.
• சோதனை நாளில், நீங்கள் ஒரு இதயமான காலை உணவை உட்கொள்ள வேண்டும்.

சிரை இரத்தம் பரிசோதனைக்காக எடுக்கப்படுகிறது. நோயாளியிடமிருந்து பெறப்பட்ட பொருள் குரோமோசோம்களை அடையாளம் காண ஒரு சாயத்துடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. அடுத்து, மருத்துவர் பல படங்களை எடுக்கிறார், இது டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகள் மற்றும் நோயியல் மாற்றங்களின் எண்ணிக்கையை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

முக்கியமான. 5 மில்லியனுக்கும் குறைவான நியூக்ளியோடைட் அளவுள்ள குரோமோசோம்களின் சிறிய கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய மூலக்கூறு முறை அவசியம்.

மேலும் விரிவான நோயறிதலுக்காக, ஒரு மேம்பட்ட அல்லது இலக்கு மூலக்கூறு முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மறைகுறியாக்கம் செய்வது எப்படி

வலுவான பாலினத்தின் பிரதிநிதிகளுக்கு, சாதாரண காரியோடைப் பகுப்பாய்வு முடிவுகள் 46, XY, மற்றும் பெண்களுக்கு - 46, XX. எண் 46 குரோமோசோம்களின் சாதாரண எண்ணிக்கையைக் குறிக்கிறது, மேலும் X மற்றும் Y இறுதியில் குரோமோசோமின் வடிவம், அமைப்பு மற்றும் அளவைக் குறிக்கிறது. ஆரோக்கியமான நபர்- ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இந்த குறிகாட்டிகள் வேறுபடுகின்றன. சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில், மருத்துவர் படிவத்தில் பல குறிப்புகளை செய்வார். புரிந்து மருத்துவ விதிமுறைகள்அவற்றைப் புரிந்துகொள்வது உதவும்:

1. இடமாற்றம் - ஒரு குரோமோசோம் மறுசீரமைப்பு ஏற்பட்டது. நோயாளிக்கு சீரான இடமாற்றம் இருந்தால், அது பெரும்பாலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. சமநிலையற்றதாக இருந்தால், தீவிர விலகல்கள் சாத்தியமாகும்.
2. மொசைசிசம் - இயல்பிலிருந்து வேறுபட்ட மரபணு பண்புகள் கொண்ட செல்கள் காணப்படுகின்றன.
3. டிரிசோமி - இந்த நோயியல்பெரும்பாலும் நிகழ்கிறது, நோயாளிக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது. குரோமோசோம் 21 இன் நகலின் தோற்றம் மிகவும் பொதுவான நிகழ்வு ஆகும், இது டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோய்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.
4. தலைகீழ் - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி 180 டிகிரி சுழற்றப்படுகிறது.
5. மோனோசோமி என்பது ஒரு மரபணு வகையில் உள்ள ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் ஜோடிகளில் ஒன்றாகும்.
6. நீக்குதல் - குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுகிறது.

விலகல்கள் கண்டறியப்பட்டால் என்ன செய்வது

கேரினோடைப் பகுப்பாய்வில் உள்ள முரண்பாடுகள் எப்போதும் திருமணமான தம்பதியருக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை இருக்கும் அல்லது அவர்கள் முற்றிலும் குழந்தை இல்லாதவர்களாக இருப்பார்கள் என்று நீங்கள் கருதக்கூடாது. உதாரணமாக, சமநிலையான இடமாற்றம் உள்ள பெற்றோர்கள் பிறக்கலாம் ஆரோக்கியமான குழந்தை, யாருக்கு இருக்காது குரோமோசோமால் நோயியல். காரியோடைப் பகுப்பாய்விற்கான விலைகள் அதிகமாக இருந்தாலும், மூவாயிரம் ரூபிள்களில் தொடங்கினாலும், அதை மறுப்பது நல்லதல்ல. ஒருவேளை, முடிவுகளின் அடிப்படையில், மருத்துவர் சிகிச்சைக்கு உட்படுத்த அறிவுறுத்துவார், அதன்பிறகு மட்டுமே கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவார்.

கவனம்! ஒரு பெண் தனக்கு நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் என்று தெரிந்தால், அவள் கவனம் செலுத்த வேண்டும் ஆரோக்கியமான படம்வாழ்க்கை மற்றும் மருத்துவரின் பரிந்துரைகளைப் பின்பற்றவும்.

மரபணு அசாதாரணங்கள் வெவ்வேறு வழிகளில் ஏற்படலாம். பதின்மூன்றாவது மற்றும் பதினெட்டாவது குரோமோசோம்களின் டிரிசோமி மூலம், குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறக்கின்றனர். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் தாமதமாகிறார்கள் மன வளர்ச்சி, ஆனால் இதே போன்ற நோய்களைக் காட்டிலும் இறப்பு விகிதம் மிகக் குறைவு. ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற பாலியல் குரோமோசோம்களின் அசாதாரணங்கள் பெரும்பாலும் கருவுறாமைக்கு வழிவகுக்கும், ஆனால் இந்த குறைபாடுகள் உள்ள ஒருவர் முதுமை வரை வாழ முடியும். மற்றும் மோனோசோமி எக்ஸ் மூலம், சுமார் 5% பெண்களுக்கு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. துல்லியமாக கண்டறியும் ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுகுவது முக்கியம். ஒரு மரபணு நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் நீங்கள் வழக்கமான சிகிச்சையை மேற்கொண்டால், உங்கள் வாழ்க்கைத் தரம் மேம்படும்.

ஒவ்வொரு திருமணமான தம்பதியினருக்கும் மகிழ்ச்சியான நிகழ்வு ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு. ஆனால், துரதிர்ஷ்டவசமாக, தற்போது பலர் கருத்தரிக்க முடியாத சிக்கலை எதிர்கொள்கின்றனர். சாத்தியமான மரபணு கோளாறுகளின் விளைவாக வாழ்க்கைத் துணைகளில் ஒருவரின் கருவுறாமை முக்கிய காரணம். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை சீர்குலைக்கப்படும்போது அல்லது சாதகமற்ற நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது நிகழ்கிறது. சூழல்மற்றவை நடக்கும் போது மரபணு மாற்றங்கள். இந்த விலகல்கள் அனைத்தையும் அடையாளம் காணவும், எதிர்காலத்தில் சிக்கல்களைத் தவிர்க்கவும், மரபணு இணக்கத்திற்காக தம்பதியரை சோதிப்பது மட்டுமல்லாமல், மூலக்கூறு மரபணு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவதும் முக்கியம்.

வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப்பைத் தீர்மானிப்பதன் முக்கியத்துவம்

கருத்தரிப்பதற்கான தயாரிப்பில் மிக முக்கியமான மரபணு ஆய்வுகளில் ஒன்று வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு ஆகும். காரியோடைப் என்பது டிஎன்ஏவைக் கொண்டு செல்லும் குரோமோசோம்களின் அனைத்து குணாதிசயங்களின் விளக்கமாகும். இந்த பகுப்பாய்வுசந்ததியினரில் அவை ஏற்படுவதற்கான சாத்தியத்தை தீர்மானிக்க அல்லது கணிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு சாதகமற்ற குரோமோசோம்கள் இருந்தால், குழந்தை கடுமையான வடிவத்துடன் பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது. மனநல குறைபாடுஅல்லது பிற நோய்கள். ஒரு நபரின் காரியோடைப்பை மாற்றுவது சாத்தியமில்லை, ஆனால் விலகல் சரியான நேரத்தில் தீர்மானிக்கப்பட்டால், கருவில் உள்ள காரியோடைப்பை அடையாளம் காணும் முறைகள் மற்றும் அதற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் காரணமாக கர்ப்பம் தோல்வியின் அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது. ஆனால் சிக்கலை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் மற்றும் ஆரம்ப கர்ப்ப திட்டமிடல் ஆகியவற்றிற்கு நன்றி, ஆரோக்கியமான சந்ததிகளின் பிறப்பு சாத்தியம். வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவருக்கு சிகிச்சையளிப்பது சாத்தியமில்லாத சந்தர்ப்பங்களில், தம்பதிகளுக்கு குழந்தை பெற்றுக் கொள்ள உதவும் சிறப்பு நன்கொடை திட்டங்கள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப் தீர்மானிக்கப்பட்ட பிறகு, குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்களைக் கண்டறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது - அத்தகைய நோயறிதல் பெற்றோரில் ஒருவரின் குரோமோசோம் தொகுப்பில் உள்ள கட்டமைப்பு மறுசீரமைப்புகள் காரணமாக கருவின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது. பெரும்பாலான வளர்ந்த நாடுகளில், திருமணத்திற்கு முன் இத்தகைய பகுப்பாய்வு கட்டாயமாகும். நீண்ட காலமாக ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்க முடியாத குடும்பங்களில் அல்லது ஏற்கனவே கருச்சிதைவுகள் (கருக்கலைப்பு) ஏற்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் இந்த பகுப்பாய்வை மேற்கொள்வது மிகவும் முக்கியம். இந்த வழக்கில் பெண்ணின் காரியோடைப்பை தீர்மானிப்பது மிக முக்கியமான பணியாகும். அதனால்தான் இத்தகைய சோதனைகள் அவசியம் மற்றும் கடுமையான நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பைத் தவிர்க்க உதவும்.

காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப்பைத் தீர்மானிப்பதற்கான செயல்முறை முற்றிலும் வலியற்றது மற்றும் முடிவுகளைச் சமர்ப்பிப்பதைக் கொண்டுள்ளது. முடிவுகள் இரண்டு வாரங்களுக்குள் தீர்மானிக்கப்பட்டு, குரோமோசோம்களின் அமைப்பு மற்றும் அவற்றின் எண்ணிக்கையில் உள்ள விலகல்களை அடையாளம் காண்பதை சாத்தியமாக்குகிறது. நல்ல முடிவுகளுடன் மொத்தம்ஒரு ஆரோக்கியமான நபருக்கு 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் இரண்டு செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஆண்களில் XY மற்றும் பெண்களில் XX என வரையறுக்கப்படுகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோமால் அல்லது ஏற்படுகிறது நோயியல் அசாதாரணங்கள், ஒரு குழந்தையைத் தாங்க முடியாமல் போகவும், அதன் விளைவாக கருச்சிதைவு அல்லது கருவுறாமைக்கு வழிவகுக்கும்.

வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப்பைக் கண்டறிய எடுக்கப்பட்ட இரத்தத்திலிருந்து, மோனோநியூக்ளியர் லுகோசைட்டுகள் பிரிக்கப்பட்டு சேர்க்கப்படுகின்றன. செயலில் செல்கள், பகிர்ந்து கொள்ளும் திறன் கொண்டது. ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில், பிரிவு செயல்முறை நிறுத்தப்பட்டது, இதன் விளைவாக செல்கள் படிந்து, பெரிதாக்கப்பட்டு நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி புகைப்படம் எடுக்கப்படுகின்றன. பல்வேறு சாயங்களைப் பயன்படுத்தி (கிளாசிக்கல் மற்றும் ஸ்பெக்ட்ரல் சோதனைகள்) கறை படிதல் செய்யப்படுகிறது, இது குரோமோசோம்களின் முழு தொகுப்பின் காட்சி பிரதிநிதித்துவத்தைப் பெற உங்களை அனுமதிக்கிறது.

கருவுறாமை மற்றும் பிற நோய்களைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையில் சிறந்த முடிவுகளைப் பெற, மையத்தைத் தொடர்புகொள்வதே சிறந்த தீர்வாகும். இனப்பெருக்க மருந்து. அத்தகைய மையங்களில், வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் அனுபவமிக்க நிபுணர்களிடமிருந்து தங்களுக்குத் தேவையான ஆலோசனைகளைப் பெறலாம், அவர்கள் சரியான சிகிச்சை படிப்புகளைத் தேர்வுசெய்ய உதவுவார்கள். அத்தகைய மையங்களில் சோதனைகள் மற்றும் சிகிச்சையின் செலவு வழங்கப்பட்ட கவனம் மற்றும் வசதிக்கு ஒத்திருக்கிறது மற்றும் இலக்கை அடைவதில் முற்றிலும் நியாயமானது - ஆரோக்கியமான சந்ததிகளின் பிறப்பு.

கருவுறாமைக்கான காரணங்களில், மரபணு மற்றும் நோயெதிர்ப்பு காரணிகள் ஒரு சிறப்பு இடத்தைப் பிடித்துள்ளன. சிறப்பு - ஏனெனில் அவற்றை சரிசெய்ய முடியாது அல்லது சரிசெய்வது மிகவும் கடினம். இதே சூழ்நிலைகள் கருத்தரிப்பதற்கான சாத்தியத்தை மட்டுமல்ல, கர்ப்பத்தின் போக்கையும், பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தையும் பாதிக்கின்றன, பெரும்பாலும் கருச்சிதைவுகள் அல்லது கருச்சிதைவுகளுக்கு காரணமாகின்றன. பிறவி நோய்கள். எனவே, திருமணமான தம்பதியினரின் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு மற்றும் HLA காரியோடைப் ஆகியவை கருவுறாமைக்கான காரணங்களை அடையாளம் காணவும், மரபணு அசாதாரணங்களின் அபாயங்களைக் குறைக்கவும் தேவையான ஆய்வுகள் ஆகும்.

காரியோடைப் மற்றும் எச்எல்ஏ சோதனைகளை ஏன் எடுக்க வேண்டும்?

கருயோடைப் மற்றும் எச்எல்ஏ தட்டச்சு சோதனைகள் கருவுறாமைக்கான மரபணு மற்றும் நோயெதிர்ப்பு காரணங்களை கண்டறிய உதவுகின்றன.

ஒரு காரியோடைப் என்பது ஒரு தனிப்பட்ட உயிரினத்தில் உள்ளார்ந்த குரோமோசோம்களின் பண்புகளை குறிக்கிறது - அவற்றின் வடிவம், எண், அமைப்பு மற்றும் பிற. சில சந்தர்ப்பங்களில், மாற்றப்பட்ட குரோமோசோம்கள், தங்களை வெளிப்படுத்தாமல் அல்லது கேரியரை பாதிக்காமல், கருவுறாமை, ஒரு குழந்தையின் மரபணு நோய்களின் தோற்றம் அல்லது தவறிய கர்ப்பம் ஆகியவற்றிற்கு காரணமாகின்றன. காரியோடைப்பிங்ஒரு இரத்த பரிசோதனை செயல்முறை, இது இரு பெற்றோரின் குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு மற்றும் அவர்களின் துண்டுகளின் இருப்பிடத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிய வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. பகுப்பாய்வு பிறழ்வுகள் இல்லாமல் அல்லது பிறழ்வுகளுடன் செய்யப்படலாம். இரண்டாவது வழக்கில், இது ஒரு நீட்டிக்கப்பட்ட ஆய்வாகும், இது முரண்பாடுகளின் எண்ணிக்கையைக் கணக்கிடவும், மரபணுவில் அவற்றின் தாக்கத்தை அடையாளம் காணவும் அனுமதிக்கிறது.

இரண்டாவது ஆய்வு அழைக்கப்படுகிறது HLA தட்டச்சு; இது வாழ்க்கைத் துணைகளின் ஹிஸ்டோகாம்பாட்டிபிலிட்டி ஆன்டிஜென்களை (மனித லுகோசைட் ஆன்டிஜென்கள்) தீர்மானிப்பதை உள்ளடக்கியது, அதன் தொகுப்பு ஒவ்வொரு நபருக்கும் தனிப்பட்டது. அவற்றின் மூலக்கூறுகளுக்கு நன்றி, உடல் வெளிநாட்டு செல்களை வேறுபடுத்தி, அவர்களுக்கு எதிராக குறிப்பிட்ட ஆன்டிபாடிகளை உருவாக்குகிறது. எதிர்கால பெற்றோரின் HLA ஒத்ததாக இருந்தால், நாம் இதைப் பற்றி பேசலாம்: உடல் கருவை ஒரு வெளிநாட்டு உடலாக உணர்ந்து அதை நிராகரிக்கிறது.

மாஸ்கோவில் உள்ள கிளினிக்குகள் மற்றும் ஆய்வகங்களில் செலவு

அட்டவணை காட்டுகிறது தோராயமான செலவுமாஸ்கோவில் உள்ள பல ஆய்வகங்களில் பகுப்பாய்வு.

	காரியோடைப்பிங்	HLA-தட்டச்சு	குறிப்புகள்
மரபணு, மருத்துவ-மரபியல்மையம்	5400 ரூபிள். (ஒவ்வொரு மனைவிக்கும்)	6000 ரூபிள். (ஒவ்வொரு மனைவிக்கும்)
ஆய்வுக்கூட சோதனை முறையில்	சுமார் 7000 ரூபிள்.	5100 ரூபிள்.	இரண்டு பகுப்பாய்வுகளும் ஒரு ஜோடியின் முழுமையான மரபணு பரிசோதனையின் திட்டத்தில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன, இதன் விலை 73 முதல் 82 ஆயிரம் ரூபிள் வரை. ஒவ்வொரு மனைவிக்கும்.
பயோ-ஆப்டிமா	5400 ரூபிள்.	5300 ரூபிள்.
சி&ஆர்	5900 (பிறழ்வுகள் இல்லாமல்) முதல் 9750 (பிறழ்வுகளுடன்) ரூபிள் வரை	5550 ரூபிள்.	ஆன்லைனில் சோதனைகளுக்கு பணம் செலுத்தும் போது, ​​கிளினிக் 30% வரை தள்ளுபடி வழங்குகிறது.
இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் ஜெனெடிக்ஸ் RAMS	5000 ரூபிள்.	5000 ரூபிள்.
NTs im. குலகோவா	5000 ரூபிள்.	3500 ரூபிள்.
மருத்துவ மையம்நோய் எதிர்ப்புத் திருத்தம்	2900 முதல் 5800 வரை (பிறழ்வுகளுடன்)	2900 - ஒரு பகுப்பாய்வு, 5800 - ஜோடி தட்டச்சு

இந்த கிளினிக்குகளில் உள்ள சோதனைகளின் சில அம்சங்களைக் கவனிப்போம்:

1. காரியோடைப் படிப்பு மிகவும் நீளமானது - 21-23 நாட்கள். HLA தட்டச்சு 5-7 நாட்கள் ஆகும்.
2. பெரும்பாலான கிளினிக்குகள் நிகழ்தகவைக் கண்டறியும் நோக்கில் விரிவான மரபணு சோதனைகளையும் வழங்குகின்றன. தனிப்பட்ட நோய்கள்ஒரு குழந்தையில் (உதாரணமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஆட்டிசம் மற்றும் பிற).
3. இரத்த மாதிரி (200-300 ரூபிள்) மற்றும் ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் (1500 ரூபிள் இருந்து) ஆலோசனையின் விலை இல்லாமல் விலை குறிப்பிடப்படுகிறது.

ஒரு மருத்துவர் மட்டுமே ஆராய்ச்சி முடிவுகளை விளக்க வேண்டும்! அவை ஒரு நோயறிதல் அல்லது சுய மருந்துக்கான அடிப்படை அல்ல!

ஆராய்ச்சிக்கான அறிகுறிகள்

இரண்டு பகுப்பாய்வுகளும் விருப்பமானவை. ஒரு விதியாக, அவை பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன:

1. 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் பெண்கள்.
2. ஏற்கனவே பிறவி நோய்களால் குழந்தைகளைப் பெற்ற வாழ்க்கைத் துணைவர்கள்.
3. மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு ஏற்படும் பெண்கள்.
4. ஆரம்பகால கருச்சிதைவுகள் மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் குடும்பங்கள்.
5. கருவுறாமையால் பாதிக்கப்பட்ட தம்பதிகள்.
6. ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட் கருவின் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தும் நிகழ்வில்.
7. முன்பு தேர்வின் ஒரு பகுதியாக

இது நடக்கும், ஆனால் கருச்சிதைவுகள் ஒன்றன் பின் ஒன்றாக பின்பற்றப்படுகின்றன. கருவுறாமைக்கான காரணங்களை தெளிவுபடுத்தவும், நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்பைத் தவிர்க்கவும் உங்களை அனுமதிக்கும் ஒரு பகுப்பாய்வு உள்ளது. ஹெமோடெஸ்ட் ஆய்வகத்தின் சைட்டோஜெனடிக் சேவையின் ஆலோசகர், மருத்துவ அறிவியல் மருத்துவர், பேராசிரியர் எலெனா டோம்ராச்சேவா கதை கூறுகிறார்.

பெரும்பாலும் கருவுறாமைக்கான காரணம் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பின் மீறல் அல்லது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்தில் உள்ளது. பாதகமான சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்கள் காரணமாக இந்த மரபணு மாற்றங்கள் பிறவி அல்லது வாழ்க்கையின் போது ஏற்படலாம்.

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் அவற்றின் கட்டமைப்பில் இத்தகைய விலகல்களைத் தீர்மானிக்க, ஒரு சிறப்பு ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது - காரியோடைப்பிங். இது கருவுறாமைக்கான காரணத்தைத் தீர்மானிக்கவும், கடுமையான பரம்பரை நோயியலை அடையாளம் காணவும், அதன் மூலம் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பைத் தடுக்கவும் அனுமதிக்கும்.

ஒரு காரியோடைப் என்பது மனித குரோமோசோம்களின் கலவையாகும், இது ஒரு உயிரினத்தின் அனைத்து தனித்துவமான பண்புகளையும் தீர்மானிக்கிறது. 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் இருக்க வேண்டும் என்பது விதிமுறை. இவற்றில், 22 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உடல் அமைப்பு, மனித உயரம், முடி நிறம் மற்றும் பல போன்ற பரம்பரை பண்புகளுக்கு காரணமாகின்றன. இந்த குரோமோசோம்கள் ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் ஒரே மாதிரியானவை, அதனால்தான் அவை ஆட்டோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒரு நபரின் பாலினம் கடைசி 23 வது ஜோடியைப் பொறுத்தது. மேலும் இது துல்லியமாக பாலினம் தொடர்பான பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. எனவே, ஒரு ஆணுக்கான காரியோடைப் சூத்திரம் 46XY, மற்றும் ஒரு பெண்ணுக்கு - 46XX. ஒரு நபரின் காரியோடைப் பொதுவாக வயதுக்கு ஏற்ப மாறாது.

குரோமோசோம் தொகுப்பில் உள்ள விதிமுறையிலிருந்து விலகல்களுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்களை காரியோடைப்பிங் வெளிப்படுத்துகிறது (குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை, அவை ஒன்று அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கலாம், அவற்றின் வடிவம் அல்லது பிரிவுகளில் உள்ள குறைபாடுகள்). குரோமோசோம்களில் உள்ள சில நோய்க்குறியியல் கருச்சிதைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும், மற்றவை - வளர்ச்சி குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பு. குரோமோசோம் தொகுப்பில் உள்ள சில அசாதாரணங்கள் ஒரு நபரில் எந்த விதத்திலும் வெளிப்படாமல் இருக்கலாம் அன்றாட வாழ்க்கை, ஆனால் எந்த விலகலும் மரபணுக்களில் ஒரு நோயியல் கொண்ட குழந்தை பெறும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

வாழ்க்கைத் துணைவர்களுக்கு ஏன் காரியோடைப் செய்ய வேண்டும்?

சந்ததியைக் கனவு காணும் அனைத்து திருமணமான தம்பதிகளுக்கும் காரியோடைப்பிங் பகுப்பாய்வு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. எதிர்கால தந்தை அல்லது தாய் ஏற்கனவே குடும்பத்தில் கவனிக்கப்பட்டிருந்தால் இந்த ஆய்வு கட்டாயமாகிறது மரபணு நோய்க்குறியியல், அத்துடன் IVF க்கான தயாரிப்பில். எந்தவொரு குறிப்பிட்ட காரணமும் இல்லாமல் தொடர்ச்சியாக பல முறை தோல்வியுற்ற கர்ப்பம் அல்லது ஆண்களில் விந்து உருவாவதில் கோளாறுகள் ஏற்பட்டால் காரியோடைப்பிங் அவசியம். 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட வயது, வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவருக்கு கூட, ஆராய்ச்சிக்கான அறிகுறியாகும்.

சிரை இரத்தம் ஆய்வுக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் நோயறிதலுக்கு எந்த சிறப்பு தயாரிப்பும் தேவையில்லை. ஒரே தேவை என்னவென்றால், சோதனைக்கு 3-4 வாரங்களுக்கு முன்பு நீங்கள் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை உட்கொள்வதைத் தவிர்க்க வேண்டும், சாப்பிட்ட பிறகு ஆய்வகத்திற்கு வர வேண்டும். முந்தைய இரவில் போதுமான தூக்கம் பெறவும், உடலில் மன அழுத்த சூழ்நிலைகளின் தாக்கத்தை அகற்றவும் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.

காரியோடைப்பிங் எதைத் தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது?

திருமணமான தம்பதிகள் ஏன் குழந்தையை கருத்தரிக்க முடியாது, அல்லது ஒரு பெண்ணால் ஏன் கருவைத் தாங்க முடியவில்லை என்பதைத் தீர்மானிக்க இந்த பரிசோதனை உதவும், மேலும் பிறக்காத குழந்தையின் வளர்ச்சி நோயியல் அபாயத்தையும் கண்டறியும். அம்னோடிக் திரவத்தை பரிசோதிக்கும் போது, ​​காரியோடைப்பிங் அங்கீகரிக்கிறது குரோமோசோமால் நோய்கள்இன்னும் கருப்பையில் (படாவ், க்லைன்ஃபெல்டர், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்கள் மற்றும் பிற). அவை பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளில் முதல் இடங்களில் ஒன்றாகும் மற்றும் 0.7-1% வழக்குகளில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஏற்படுகின்றன.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் 45-50% பலவற்றிற்கு காரணம் என்று மருத்துவ புள்ளிவிவரங்கள் குறிப்பிடுகின்றன. பிறப்பு குறைபாடுகள்வளர்ச்சி, சுமார் 35% மனநல குறைபாடு மற்றும் 50% பெண்களுக்கு மாதவிடாய் இல்லாதது.

பெரியவர்களில், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாமல் இருக்கலாம் அல்லது அழிக்கப்பட்ட வடிவங்களில் ஏற்படலாம். பெரும்பாலும் ஒரு நபர் தன்னை ஆரோக்கியமாக கருதுகிறார் மற்றும் எந்த மரபணு கோளாறுகளையும் அறிந்திருக்கவில்லை. ஆனால் அவருக்கு குழந்தை பிறக்க முடியாது. எனவே, அனைத்து மலட்டுத் தம்பதிகளுக்கும் இரத்த லிம்போசைட்டுகளின் காரியோடைப் பற்றிய ஆய்வு கட்டாயமாகும்.

காரியோடைப் பரிசோதனையை எங்கே பெறுவது

இது கடினமான மற்றும் நேரத்தை எடுத்துக்கொள்ளும் பகுப்பாய்வு ஆகும். சாதாரணமாக மாவட்ட கிளினிக்குகள்பயிற்சி பெற்ற நிபுணர்கள் மற்றும் உபகரணங்கள் இல்லாததால், இந்த ஆய்வுக்கு நீங்கள் இரத்த தானம் செய்ய முடியாது. காரியோடைப் பகுப்பாய்வு சில நவீனங்களில் செய்யப்படலாம் மருத்துவ ஆய்வகங்கள்மற்றும் கிளினிக்குகள், குடும்பக் கட்டுப்பாடு மையங்கள், மரபணு நிறுவனங்கள், அத்துடன் தாய் மற்றும் குழந்தை மையங்கள்.

வெவ்வேறு கிளினிக்குகளில், சோதனை தயாரிப்பு நேரம் 14 முதல் 28 நாட்கள் வரை மாறுபடும். காரியோடைப் காலப்போக்கில் மாறாது, மேலும் செயல்முறை வாழ்நாளில் ஒரு முறை மட்டுமே செய்யப்படுகிறது என்பதைச் சேர்ப்பது மதிப்பு.

உடன் குழந்தைகளை பெற்றுக்கொள்ள ஆசை ஆரோக்கியம்எந்தவொரு நபரின் சிறப்பியல்பு, அதனால்தான் பல திருமணமான தம்பதிகள் கடந்து செல்கிறார்கள் பல்வேறு ஆய்வுகள். அவற்றில் ஒன்று வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப்பிங்.

இந்த ஆய்வு சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு முறை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. நிகழ்வின் சாராம்சம் எதிர்கால பெற்றோரின் குரோமோசோம் தொகுப்பைப் படிப்பதாகும். சோதனை கிட்டத்தட்ட 100% முடிவைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் ஒரு ஜோடியின் கருத்தரிப்பின் பற்றாக்குறையின் காரணிகளை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

நம் நாட்டில், பகுப்பாய்வு பரவலாக அறியப்படவில்லை, ஐரோப்பாவிலும் அமெரிக்காவிலும் இந்த செயல்முறை நீண்ட காலமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. அது என்ன, அது ஏன் செய்யப்படுகிறது?

காரியோடைப்பிங் என்றால் என்ன, அது ஏன் செய்யப்படுகிறது?

ஆய்வின் நோக்கம் கூட்டாளர்களிடையே பொருந்தக்கூடிய தன்மையைத் தீர்மானிப்பதாகும், இது மரபணு ரீதியாக ஆரோக்கியமான சந்ததிகளை கருத்தரிக்கவும் பிறக்கவும் உங்களை அனுமதிக்கிறது. குழந்தையின் திட்டமிடல் கட்டத்தில் காரியோடைப்பிங் செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்தில், செயல்முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது: தேவையான பொருள்குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைத் தீர்மானிக்க வயிற்றில் உள்ள குழந்தையிலிருந்தும் அதை எடுத்துக்கொள்கிறார்கள்.

ஒரு மரபியல் நிபுணருக்கு ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு பரம்பரை அசாதாரணத்தின் அபாயத்தை அடையாளம் காண்பது எளிது. மரபணு ரீதியாக ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில் 22 ஜோடி பாலியல் அல்லாத குரோமோசோம்கள் மற்றும் 2 ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் உள்ளன: ஆண்களில் XY, பெண்களில் XX.

பின்வரும் நோய்க்குறியியல் இருப்பதை ஆய்வு காட்டுகிறது:

1. மோனோசோமி: ஒரு ஜோடியில் 1 குரோமோசோம் இல்லாதது (ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்).
2. டிரிசோமி: ஒரு ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோம் (டவுன் சிண்ட்ரோம், படாவ்).
3. நகல்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி இரட்டிப்பாகும்.
4. நீக்குதல்: குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி காணவில்லை.
5. தலைகீழ்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி திரும்பும் செயல்முறை.
6. இடமாற்றம்: குரோமோசோமால் காஸ்ட்லிங்.

காரியோடைப் பயன்படுத்தி, மரபணுக்களின் நிலை மதிப்பிடப்பட்டு பின்வருபவை அடையாளம் காணப்படுகின்றன:

1. இரத்தக் கட்டிகளை உருவாக்கும் போக்குக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்கள்.அவை தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு அல்லது மலட்டுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும்.
2. ஒய் குரோமோசோமின் பிறழ்வு - க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்.நோயின் ஒரு அம்சம் Y குரோமோசோமின் இருப்பு ஆகும், X குரோமோசோமின் கூடுதல் இருப்பு இருந்தபோதிலும், நோயாளிகள் எப்போதும் ஆண்களாகவே இருக்கிறார்கள். கர்ப்பத்தை அடைய, நீங்கள் நன்கொடையாளர் விந்தணுவைப் பயன்படுத்த வேண்டும். க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் காரியோடைப்பின் மாறுபாடுகள்: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. நச்சுத்தன்மை செயல்முறைகளுக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்கள்.சுற்றியுள்ள நச்சு காரணிகளை கிருமி நீக்கம் செய்ய உடலின் குறைந்த திறன் உள்ளது.
4. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவில் மாற்றம்.நிகழ்தகவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது ஆபத்தான நோய்குழந்தையின் இடத்தில்.

காரியோடைப்பிங்கிற்கு நன்றி, பல நோய்களுக்கான பரம்பரை முன்கணிப்பு கண்டறியப்படுகிறது - நீரிழிவு நோய், மாரடைப்பு, உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் நோயியல் செயல்முறைகள்மூட்டுகளில்.

காரியோடைப்பிங்கிற்கு எவ்வளவு செலவாகும்? ஆய்வின் விலை நகரம் மற்றும் கிளினிக்கின் அளவைப் பொறுத்தது: சராசரி செலவு சுமார் 6700 ரூபிள். இருப்பினும், கர்ப்பமாக இருக்கும் அனைத்து பெற்றோர்களும் கருத்தரிப்பதற்கு முன் ஒரு பரிசோதனையை மேற்கொள்ள அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். திருமணமான தம்பதியினருக்கு சரியான நேரத்தில் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால், ஒரு நிபுணர் உருவாக்க முடியும் உகந்த நிலைமைகள்குழந்தையின் வளர்ச்சிக்காகவும் கருச்சிதைவு அல்லது முன்கூட்டிய பிறப்பைத் தடுக்கவும்.

பற்றி பரம்பரை நோய்கள்மருத்துவர் கூறுகிறார்:

பரிசோதனைக்கான அறிகுறிகள்

கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது, ​​ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வு நடத்துவது நல்லது. தனிப்பட்ட குடிமக்கள் மூலக்கூறு காரியோடைப்பிங் செய்ய வேண்டும்.

எந்த வகை நபர்களுக்கு செயல்முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது என்பதை விரிவாகப் பார்ப்போம்:

1. ஒன்று அல்லது இருவரும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்.
2. அறியப்படாத காரணத்தின் கருவுறாமை.
3. IVF முயற்சிகளின் தோல்வி.
4. பெற்றோரில் பரம்பரை நோயியல் இருப்பது.
5. உள்ள நாளமில்லா கோளாறுகள் எதிர்பார்க்கும் தாய்.
6. பலவீனமான விந்து வெளியேறுதல் அல்லது அறியப்படாத காரணத்தின் விந்தணு செயல்பாடு.
7. சாதகமற்ற சூழலியல் இருப்பு மற்றும் தொழிலாளர் செயல்பாடுஇரசாயனங்களுடன்.
8. புகைபிடித்தல், மது அருந்துதல், போதைப்பொருள் அல்லது மருந்துகளை உட்கொள்வது போன்ற கெட்ட பழக்கங்களைக் கொண்டிருத்தல்.
9. தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள், தவறவிட்ட கருக்கலைப்புகள் அல்லது முன்கூட்டிய பிறப்புகளின் பதிவு செய்யப்பட்ட வழக்குகள்.
10. இரத்த உறவினருடன் திருமணம்.
11. ஏற்கனவே பிறந்த குழந்தைகள் மரபணு நோயியல்.
12. தம்பதிகளில் ஒருவர் கதிர்வீச்சு வெளிப்பாட்டைப் பெறுகிறார்.

பகுப்பாய்வுக்குத் தயாராகிறது

குரோமோசோம்களைப் படிக்கவும், மரபணு சிதைவைத் தீர்மானிக்கவும், இரத்த அணுக்களை எடுத்துக்கொள்வது அவசியம். என்று கவலைப்பட வேண்டாம் ஆய்வக சோதனைஉங்களுக்கு அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்கலாம்: இது முற்றிலும் பாதுகாப்பானது.

சோதனைக்குத் தயாராகும் முறையானது, எதிர்பார்க்கப்படும் பகுப்பாய்விற்கு 2 வாரங்களுக்கு முன்னர் மேற்கொள்ளப்படும் நடவடிக்கைகளை உள்ளடக்கியது:

1. மது அருந்துவதையும் புகைப்பிடிப்பதையும் நிறுத்துங்கள்.
2. இந்த காலகட்டத்தில் எடுக்க வேண்டாம் மருந்துகள், குறிப்பாக நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்.
3. கடுமையான நோய்கள் அல்லது நாள்பட்ட நோய்களின் அதிகரிப்பு இல்லாத நிலையில் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளுங்கள்.

பொறிமுறை

சோதனைக்கு, இரு கூட்டாளிகளிடமிருந்தும் சிரை இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. ஆய்வு 5 நாட்கள் நீடிக்கும். குறிப்பிட்ட நேரத்தில், மைட்டோடிக் பிரிவு கட்டத்தில் உள்ள லிம்போசைட்டுகள் பிளாஸ்மாவிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்படுகின்றன. 72 மணி நேரத்திற்குள், இரத்த அணுக்களின் பெருக்கம் பற்றிய பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது நோயியல் இருப்பு மற்றும் கருச்சிதைவு ஆபத்து பற்றிய ஒரு முடிவை எடுக்க உதவுகிறது. பிரிவு கட்டத்தில், ஒரு நிபுணர் கண்ணாடி மீது மைக்ரோஸ்லைடுகளை தயாரிப்பதன் மூலம் குரோமோசோம்களை ஆய்வு செய்கிறார்.

ஆய்வக தொழில்நுட்ப வல்லுநர் குரோமோசோம்களின் டிபோஸ்டைனிங் அல்லது இல்லாமல் சோதனையை மேற்கொள்ள முடியும். சிறந்த காட்சிப்படுத்தலுக்காக, நிபுணர் நியூக்ளியோபுரோட்டீன் கட்டமைப்பின் வேறுபட்ட கறையை நிகழ்த்துகிறார், அதன் பிறகு அவர்களின் தனிப்பட்ட கோடுகள் தெளிவாகத் தெரியும். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை கணக்கிடப்படுகிறது, இணைக்கப்பட்ட குரோமோசோம்களின் கோடு ஒப்பிடப்படுகிறது, மேலும் ஒவ்வொன்றின் அமைப்பும் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.

தனித்துவமான தொழில்நுட்பம் 15 லிம்போசைட்டுகளை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் துல்லியமான முடிவைப் பெற உங்களை அனுமதிக்கிறது. இதன் பொருள் நீங்கள் மீண்டும் இரத்த தானம் செய்ய வேண்டியதில்லை அல்லது உயிரியல் திரவங்கள். திருமணமான தம்பதியினரின் ஒரு காரியோடைப்பிங் பகுப்பாய்வு கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கும் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைப் பெற்றெடுப்பதற்கும் உதவுகிறது.

கருத்தரித்தல் ஏற்கனவே ஏற்பட்டால், நிபுணர்கள் ஒரு சோதனை செய்ய பரிந்துரைக்கின்றனர் ஆரம்ப தேதிகள்டவுன் சிண்ட்ரோம், டர்னர் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், கேட் க்ரை மற்றும் பிற முரண்பாடுகள் போன்ற நோய்களை கண்டறிய கர்ப்பகாலம். கருவில் உள்ள குழந்தை மற்றும் வாழ்க்கைத் துணைவர்களிடமிருந்து பொருள் சேகரிக்கப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முந்தைய காரியோடைப்பிங்கில் ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறைகள் உள்ளன. முதலாவது பாதுகாப்பானதாகக் கருதப்படுகிறது மற்றும் செயல்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறிதல்குறிப்பான்களை தீர்மானிக்க கர்ப்பிணி தாயிடமிருந்து இரத்த மாதிரியுடன்.

ஆக்கிரமிப்பு முறை மிகவும் துல்லியமாக கருதப்படுகிறது மற்றும் கிட்டத்தட்ட முற்றிலும் பிழைகளை நீக்குகிறது, ஆனால் சில நேரங்களில் மிகவும் ஆபத்தானது, எனவே பல மணிநேரங்களுக்கு உள்நோயாளிகளின் கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது. அத்தகைய ஆய்வை நடத்த, சிறப்பு உபகரணங்கள் தேவை, அவை மரபணுப் பொருட்களை எடுக்க கருப்பையின் உள்ளே கையாள பயன்படுகிறது.

டிஎன்ஏ இழையில் ஆக்கிரமிப்பு காரணிகளின் செல்வாக்கின் தடயங்களை அடையாளம் காண, பிறழ்வுகளுடன் ஒரு காரியோடைப் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த செயல்முறை மேம்பட்ட மரபணு பரிசோதனையாகக் கருதப்படுகிறது, இதில் வல்லுநர்கள் 100 செல்களை அசாதாரண மெட்டாபேஸ்களைக் கணக்கிட கவனமாக ஆய்வு செய்கிறார்கள். சோதனை மிகவும் உழைப்பு-தீவிரமானது, மேலும் பல ஆய்வகங்கள் அத்தகைய சோதனையை நடத்துவதில்லை.

பரிசோதனை அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தினால் என்ன செய்வது - மருத்துவர் அறிவுறுத்துகிறார்

மக்களின் மையங்களில் சோமாடிக் செல்கள் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஒரு ஜோடி மற்றும் அவை பாலியல் குரோமோசோம்கள்: சாதாரண பெண் காரியோடைப் 46 XX மற்றும் ஆண் காரியோடைப் - 46 XY என குறிப்பிடப்படுகிறது. கேரியோகிராமைப் பெற்ற பிறகு, மரபியல் நிபுணர் சோதனையை விளக்குகிறார் மற்றும் தம்பதியருக்கு ஒரு சிறப்பு ஆலோசனையை நடத்துகிறார், இதன் போது அவர் நோயியல் அல்லது அசாதாரணங்களுடன் குழந்தை பெறுவதற்கான சாத்தியத்தை விளக்குகிறார். ஒரு குழந்தையைத் திட்டமிடும் கட்டத்தில் அவர்கள் சிகிச்சையின் போக்கை மேற்கொள்ள வேண்டும் என்று அவர் பரிந்துரைக்கிறார், அதன் பிறகு குழந்தையின் கோளாறுகளைத் தடுக்க முடியும்.

கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்கனவே அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால், அடுத்த முறை ஆரோக்கியமான குழந்தையை கருத்தரிக்க முயற்சிப்பதற்காக கர்ப்பத்தை நிறுத்துமாறு மருத்துவர் அறிவுறுத்துகிறார். அல்லது ஒரு "சிறப்பு" குழந்தையின் பிறப்புக்கு அவர்கள் தயாராக இருப்பார்கள் என்பதைத் தேர்ந்தெடுக்கும் உரிமையை மருத்துவர் வாழ்க்கைத் துணைகளுக்கு வழங்குகிறார். எதிர்பார்ப்புள்ள பெற்றோருக்கு எல்லாம் சாதாரணமானது மற்றும் சிறந்த பொருந்தக்கூடிய தன்மை இருந்தால், நிபுணர் கர்ப்ப திட்டமிடலின் அனைத்து நிலைகளையும் விரிவாகக் கூறுகிறார்.

அடையாளம் காணும் போது பரம்பரை கோளாறுகள்உங்கள் கூட்டாளரிடமிருந்து நன்கொடையாளரின் மரபணுப் பொருளை நீங்கள் பயன்படுத்தலாம். இந்த நோக்கத்திற்காக, ஆரோக்கியமான மனிதனின் விந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது.

முடிவுரை

பிறப்பு ஆரோக்கியமான குழந்தை- மிகவும் முக்கியமான பணிபெற்றோர்கள். கர்ப்ப திட்டமிடல் கட்டத்தில், சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வை மேற்கொள்வதன் மூலம் நீங்கள் நோயியல்களைத் தவிர்க்கலாம். வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப்பிங்கை மேற்கொள்வது தம்பதியரின் இணக்கத்தன்மையை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது சாத்தியமான மீறல்கள்குழந்தையில், மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில், கருவில் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் இருப்பதை தீர்மானிக்கவும்.