Cry of the cat syndrome (Lejeune syndrome) என்பது ஒரு அரிய குரோமோசோமால் நோயாகும், இதில் நோயாளிகளுக்கு ஐந்தாவது குரோமோசோமின் கட்டமைப்பில் குறைபாடு உள்ளது.

இந்த குறைபாடு பல வளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது பல்வேறு உறுப்புகள்மற்றும் துணிகள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் கடுமையான சிக்கல்களால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

Lejeune நோய்க்குறியின் பரவலானது பரவலாக வேறுபடுகிறது. பல்வேறு ஆதாரங்களின்படி, இது 0.00002 முதல் 0.00004% வரை இருக்கும், அதாவது 25-60 ஆயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 வழக்கு. நாடு, தேசியம் அல்லது காலநிலை காரணிகளின் மீது தெளிவான சார்பு எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. பெண்கள் ஓரளவு அடிக்கடி நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது (விகிதம் தோராயமாக 1:1.25).

பல பிற மரபணு நோய்களுடன் ஒப்பிடுகையில், Cri Cat Syndrome போன்ற மோசமான முன்கணிப்பு இல்லை. கடுமையான சிக்கல்கள் மற்றும் நல்ல கவனிப்பு இல்லாவிட்டால், குழந்தைகள் சில சமயங்களில் முதிர்வயது வரை உயிர்வாழ்வார்கள். இருப்பினும், இந்த நோயறிதலுடன் குழந்தைகளின் இயல்பான மன மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சி முற்றிலும் விலக்கப்பட்டுள்ளது.

சுவாரஸ்யமான உண்மைகள்
கிரி-கேட் நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1963 இல் பிரெஞ்சு மரபியலாளர் ஜெரோம் லெஜியூனால் விவரிக்கப்பட்டது. அவருக்கு நினைவாக, இந்த நோயியலுக்கு மற்றொரு பெயர் வழங்கப்பட்டது, ஆனால் இது குறைவாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது.
இந்த நோய் பொதுவான அறிகுறிகளின் தொகுப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது சில நேரங்களில் பிறந்த உடனேயே ஆரம்ப நோயறிதலைச் செய்ய அனுமதிக்கிறது.
ஒரு குழந்தையின் சிறப்பியல்பு அழுகை (உயர்ந்த, கூச்சலிடும் அழுகை) காரணமாக இந்த நோய்க்குறி அதன் பெயரைப் பெற்றது, இது பூனையின் மியாவிங்கை ஒத்திருக்கிறது. இந்த அறிகுறி குரல்வளை குருத்தெலும்புகளின் வளர்ச்சியில் ஒரு குறைபாட்டால் விளக்கப்படுகிறது.
மற்ற குரோமோசோமால் நோய்களைப் போலல்லாமல் (டவுன் சிண்ட்ரோம், டர்னர் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், முதலியன), கேட் க்ரை சிண்ட்ரோம் மூலம், நோயாளிக்கு சாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஐந்தாவது குரோமோசோமில் ஒரு சிறிய பகுதி மட்டுமே இல்லை, இது நோயை ஏற்படுத்துகிறது.
மரபணு நோயியல் காரணங்கள்
க்ரி-கேட் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோமால் நோய்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது. இதன் பொருள், இந்த நோயியலின் தோற்றத்திற்கான முக்கிய மற்றும் ஒரே காரணம் குழந்தையின் மரபணுவில் உள்ள குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பை மீறுவதாகும்.

ஒரு ஜீனோம் என்பது ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு தகவல்களின் மொத்தமாகும். மனிதர்களில், இது 23 ஜோடி டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளால் குறிக்கப்படுகிறது. இந்த மூலக்கூறுகள் ஒன்றுக்கொன்று இணைக்கப்பட்ட நியூக்ளிக் அமிலத் தளங்களை (நியூக்ளியோடைடுகள்) கொண்டிருக்கின்றன. டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் தனிப் பிரிவு மரபணு எனப்படும். இது ஒரு வகையான தகவல் மேட்ரிக்ஸ் ஆகும், இதன் மூலம் செல்கள் புதிய இரசாயன கலவைகளை உருவாக்க முடியும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மரபணுக்கள் பல்வேறு புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன. டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளில் பல்வேறு குறைபாடுகளுடன், அடுத்த செயல்முறை. ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் கட்டமைப்பின் சீர்குலைவு காரணமாக, செல்கள் எந்த இரசாயன சேர்மத்தையும் உருவாக்க முடியாது. குறியிடப்பட்ட தகவலின் படி உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதங்கள் குறைபாடுள்ளவை அல்லது உற்பத்தி செய்யப்படவில்லை. ஒட்டுமொத்த உடலின் மட்டத்தில் சில அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு இதுவே காரணம்.

குரோமோசோமால் நோய்களால், இந்த நோயியல் செயல்முறை மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது. உண்மை என்னவென்றால், ஒரு குரோமோசோம் ஒரு முழு டிஎன்ஏ மூலக்கூறு ஆகும், இது செல் கருவில் மிகவும் வசதியான சேமிப்பிற்காக தொகுக்கப்பட்டுள்ளது. 23 ஜோடி மூலக்கூறுகளின் தொகுப்பு உடலின் அனைத்து செல்களிலும் காணப்படுகிறது. ஒரு முழு குரோமோசோம் சேதமடைந்தால் (அல்லது மரபணுவில் உள்ள குரோமோசோம்களின் இயல்பான எண்ணிக்கை சீர்குலைந்தால்), குரோமோசோமால் நோய்கள் ஏற்படுகின்றன.

பூனை அழுகை நோய்க்குறியின் விஷயத்தில், மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, குறைபாடு ஐந்தாவது குரோமோசோமின் மட்டத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது. அதாவது உடலின் அனைத்து செல்களிலும் இந்த குரோமோசோம் குறைபாடுடையது. பிரச்சனை என்னவென்றால், குரோமோசோமில் குறுகிய கை என்று அழைக்கப்படுவதில்லை - ஒரு சிறிய துண்டு, இருப்பினும், நூற்றுக்கணக்கான மரபணுக்கள் அமைந்துள்ளன. க்ரை-தி-கேட் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு குறைபாடுகளின் குழந்தைகளில் தோன்றுவது அவற்றில் சில (CTNND2, SEMA5A மற்றும் TERT மரபணுக்கள்) இல்லாததால் ஏற்படுகிறது. மரபணுவியலில் டிஎன்ஏவின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியின் இந்த இழப்பு நீக்கம் எனப்படும்.

இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் பல வகையான பிறழ்வுகள் உள்ளன:
குறுகிய அந்நியச் செலாவணியின் முழுமையான இல்லாமை. குறுகிய கை முழுமையாக இல்லாத நிலையில், ஐந்தாவது குரோமோசோம் மூலம் குறியிடப்பட்ட மரபணு தகவல்களில் தோராயமாக கால் பகுதி இழக்கப்படுகிறது. இது நோயின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் மிகவும் கடுமையான மாறுபாடு ஆகும். Lejeune நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களுக்கு கூடுதலாக, மூலக்கூறின் பல முக்கிய பிரிவுகள் இழக்கப்படுகின்றன. இது மிகவும் கடுமையான மற்றும் பல பிறவி முரண்பாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
குறுகிய தோள்பட்டை சுருக்கவும். ஒரு கையை சுருக்கினால், மூலக்கூறின் இறுதிக்கு நெருக்கமாக இருந்த மரபணு தகவலின் ஒரு பகுதி மட்டுமே (கையின் மூன்றில் ஒரு பகுதியிலிருந்து பாதி வரை) இழக்கப்படுகிறது. முக்கிய மரபணுக்கள் அமைந்துள்ள 5p12.2 - 5p12.3 பகுதியின் நீக்கம் ஏற்பட்டால், குழந்தை அழும்-பூனை நோய்க்குறியை உருவாக்குகிறது. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், முழு தோள்பட்டை இல்லாததை விட குறைவான குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன (குறைவான மரபணு தகவல்கள் இழக்கப்படுகின்றன).
வளைய குரோமோசோமின் உருவாக்கம். ரிங் குரோமோசோம் என்று அழைக்கப்படுவது ஒரே குரோமோசோமின் (நீண்ட மற்றும் குறுகிய) இரண்டு கைகளின் இணைப்பாகும். இதன் விளைவாக, மூலக்கூறு ஒரு வளையத்தின் வடிவத்தை எடுக்கும். இந்த ஒழுங்கின்மை ஒரு சிறிய முனையப் பகுதியை நீக்குவதை உள்ளடக்கியது. முக்கிய மரபணுக்கள் இழந்தால், நோய் உருவாகிறது.
நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம். நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம் பொதுவாக லேசான விருப்பமாகும், ஆனால் மிகவும் அரிதானது. முந்தைய மூன்று நிகழ்வுகளிலும், குழந்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள டிஎன்ஏ மூலக்கூறைப் பெற்றது. மொசைக் வடிவத்தில், மரபணு ஆரம்பத்தில் சாதாரணமாக இருந்தது. ஜிகோட் என்று அழைக்கப்படுபவை (விந்தணு மற்றும் முட்டையின் இணைப்பின் விளைவாக உருவாகும் செல்) முழு ஐந்தாவது குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருந்தன. கரு வளர்ச்சியின் போது பிரச்சனை ஏற்பட்டது. குரோமோசோம் பிரிவின் போது, ​​குறுகிய கை இழந்தது (இரண்டு மகள் செல்களுக்கு இடையில் பிரிக்கப்படவில்லை). எனவே, எதிர்காலத்தில் உயிரணுக்களின் ஒரு பகுதி (பொதுவாக ஒரு பெரிய பகுதி) ஒரு சாதாரண மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும், மேலும் ஒரு சிறிய பகுதி லெஜியூன் நோய்க்குறியின் மரபணு பண்புகளைக் கொண்டிருக்கும். நோயியலின் தீவிரம் மிதமானதாக இருக்கும், மேலும் குழந்தைகளுக்கு குறைவான வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இருக்கும் (சில உயிரணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள் மற்றவர்களின் அதிகரித்த பிரிவினால் ஓரளவு ஈடுசெய்யப்படுகின்றன). அத்தகைய குழந்தைகள் வார்த்தையின் முழு அர்த்தத்தில் சாதாரணமானவர்கள் அல்ல. ஒரு விதியாக, மனநல குறைபாடு இன்னும் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், உடல் வளர்ச்சியில் விலகல்கள் மற்றும் உட்புற உறுப்புகளின் கடுமையான பிறவி குறைபாடுகள் பொதுவாக கவனிக்கப்படுவதில்லை.

பூனை நோய்க்குறியின் அழுகை மேலே உள்ள ஏதேனும் கோளாறுகளுக்கு கண்டறியப்படுகிறது. கீழே விவாதிக்கப்படும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள், குறைபாடுள்ள மரபணுவுடன் செல் பிரிவின் விளைவாகும். இந்த செல்கள் மிகவும் மெதுவாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் தேவையான சில இரசாயன கலவைகள் வெறுமனே காணவில்லை. Lejeune சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பிறப்பு எடை குறைவாக இருப்பதை இது ஓரளவு விளக்குகிறது.

ஒரு குழந்தை வழக்கமாக ஒரு குறைபாடுள்ள ஐந்தாவது குரோமோசோமைப் பெறுகிறது, இது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து (நோயின் மொசைக் மாறுபாட்டைத் தவிர) 6% அனைத்து மரபணு தகவல்களையும் கொண்டுள்ளது. இந்த குறைபாட்டின் முதன்மை உருவாக்கத்திற்கு பல காரணங்கள் இருக்கலாம், ஆனால் அவற்றில் எதுவுமே பிரதானமானது என்று அழைக்க முடியாது. அடிப்படையில், நாம் மொத்தத்தைப் பற்றி பேசுகிறோம் வெளிப்புற காரணிகள், இது பெற்றோரின் இனப்பெருக்க செல்களை சேதப்படுத்தும் அல்லது கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே ஜிகோட்டின் பிரிவின் செயல்முறையை பாதிக்கும். அவை அனைத்து குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு நோய்க்குறியீடுகளுக்கும் ஒரே மாதிரியானவை.

ஐந்தாவது குரோமோசோம் சேதமடைய வழிவகுக்கும் காரணிகள்:
தாயின் வயது. தாயின் வயதாக, குழந்தையில் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியின் ஆபத்து படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது. இந்த குழுவின் அனைத்து நோய்களிலும் இந்த முறை காணப்படுகிறது. க்ரை-தி-கேட் நோய்க்குறிக்கு, இந்த சார்பு மிகவும் பலவீனமானது. ஆபத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு 40-45 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் ஏற்படுகிறது. இது ஏன் நடக்கிறது என்பதற்கான தெளிவான விளக்கம் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. உடலில் உள்ள பெரும்பாலான செயல்முறைகளை ஒழுங்குபடுத்தும் நாளமில்லா மற்றும் நரம்பு மண்டலங்களின் வெளிப்பாட்டின் போது முட்டைகளின் மரபணு சேதமடைவது சாத்தியமாகும். ஆபத்துக்கும் தந்தைவழி வயதுக்கும் இடையே ஒத்த தொடர்பு இல்லை.
புகைபிடித்தல்.
புகைபிடித்தல், குறிப்பாக இளமைப் பருவம்இனப்பெருக்க அமைப்பு தீவிரமாக வளரும் போது, ​​அது குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகளை ஏற்படுத்தும். சிகரெட் புகையில் உள்ள நிகோடின் மற்றும் தார்கள் உடலில் பல உயிர்வேதியியல் எதிர்வினைகளைத் தூண்டுகின்றன, அவை சில அசாதாரணங்களுடன் கேமட்கள் (பாலியல் செல்கள்) உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும். எதிர்காலத்தில், இந்த குறிப்பிட்ட செல் ஒரு ஜிகோட்டை உருவாக்கினால், கருவில் குரோமோசோமால் கோளாறு ஏற்படும்.
மது. ஆல்கஹால் செயல்படும் வழிமுறை புகைபிடிப்பதைப் போன்றது. வித்தியாசம் என்னவென்றால், ஆல்கஹால் கல்லீரலில் உள்ள உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளை அதிக அளவில் பாதிக்கிறது. இது இரத்தத்தின் கலவை மற்றும் நாளமில்லா அமைப்பை பாதிக்கிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.
மருந்துகளின் விளைவு. நவீன மருத்துவத்தில் பயன்படுத்தப்படும் பல மருந்துகள் நச்சு விளைவை ஏற்படுத்தும் இனப்பெருக்க அமைப்பு. இது சம்பந்தமாக, பெரும்பாலான மருந்துகளின் சுய-நிர்வாகம் மற்றவற்றுடன், எதிர்காலத்தில் குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். தனித்தனியாக, கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் சில மருந்துகளின் பயன்பாடு கருதப்பட வேண்டும் (அவற்றில் பல வெறுமனே தடைசெய்யப்பட்டுள்ளன). இது Lejeune நோய்க்குறியின் மொசைக் மாறுபாட்டின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. வழக்கமான பயன்பாடு போதை மருந்துகள்இனப்பெருக்க அமைப்பை அதிக அளவில் பாதிக்கிறது.
கர்ப்ப காலத்தில் தொற்று. பல நோய்த்தொற்றுகள் (ஹெர்பெஸ் குடும்பத்திலிருந்து வரும் வைரஸ்கள், சைட்டோமெலகோவைரஸ் போன்றவை) கர்ப்ப காலத்தில் கரு உயிரணுக்களின் பிரிவை பாதிக்கலாம். இது சம்பந்தமாக, நீங்கள் உடனடியாக ஒரு மருத்துவரை அணுக வேண்டும், அத்தகைய நோய்க்குறியீடுகளைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிக்க வேண்டும்.
கதிர்வீச்சு. கதிர்வீச்சு பிரதிபலிக்கிறது அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு. இது உடலின் திசுக்களில் ஊடுருவக்கூடிய சிறிய துகள்களின் நீரோட்டமாகும். பிறப்புறுப்பு பகுதியின் கதிர்வீச்சு பெரும்பாலும் டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளின் கட்டமைப்பை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது, இது எதிர்காலத்தில் ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் நோயின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும்.
சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள். சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் உள்ள பகுதிகளில் (சுறுசுறுப்பான சுரங்கப் பகுதிகள், இரசாயன கழிவுகளை அகற்றும் பகுதிகள் போன்றவை), குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்புகளின் அதிர்வெண் சற்று அதிகமாக உள்ளது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. ஏனென்றால், இந்தப் பகுதிகளில் பெரும்பாலான மக்கள் அன்றாட வாழ்க்கையில் சந்திக்காத வலுவான நச்சுப் பொருட்கள் உள்ளன. அவற்றின் தாக்கம் கிருமி உயிரணுக்களின் பிரிவை பாதிக்கும்.

இந்த காரணிகள் அனைத்தும் லெஜியூன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் தோற்றத்திற்கு ஓரளவு முன்னோடியாக இருக்கின்றன, ஆனால் இந்த நோயியலின் உண்மையான காரணங்கள் இன்னும் அறியப்படவில்லை. ஒரு குறைபாடுள்ள ஐந்தாவது குரோமோசோம் குழந்தைகளிலும் ஏற்படுகிறது, அவர்களின் பெற்றோர்கள் மேற்கூறிய காரணிகளுக்கு ஒருபோதும் வெளிப்படவில்லை.
க்ரை டி கேட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் எப்படி இருக்கும்?
குறைந்த பாதிப்பு இருந்தபோதிலும் இந்த நோய், மருத்துவர்கள் விரைவில் அவரது சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மற்றும் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் வரம்பில் அடையாளம். அவர்களில் பெரும்பாலோர் பிறந்த தருணத்திலேயே கவனிக்க முடியும். இந்த விஷயத்தில், ஒவ்வொரு கோளாறுக்கும் தனித்தனியாக மதிப்பிடுவது மதிப்புக்குரியது (அவை பிற பிறவி நோய்க்குறியீடுகளிலும் ஏற்படலாம் என்பதால்), ஆனால் பல்வேறு அறிகுறிகளின் முழுமை மற்றும் கலவையாகும்.

பிறந்த உடனேயே நோயின் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகள்:
ஒரு குழந்தையின் அழுகையின் சிறப்பியல்பு;
தலை வடிவத்தில் மாற்றம்;
சிறப்பியல்பு கண் வடிவம்;
காதுகளின் சிறப்பியல்பு வடிவம்;
கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியின்மை;
குறைந்த உடல் எடை;
விரல் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள்;
கிளப்ஃபுட்.
ஒரு குழந்தையின் அழுகையின் சிறப்பியல்பு
மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறி Lejeune நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் அழுகையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது குரல்வளை குறைபாடு உருவாகுவதால், பிறந்த முதல் நாட்களில் இது ஏற்கனவே கேட்கப்படலாம். அழுகை சாதாரண குழந்தைகளை விட அதிக தொனியில் கேட்கப்படுகிறது, மேலும் பல குழந்தை மருத்துவர்கள் மற்றும் பெற்றோர்களின் விளக்கத்தின்படி, பசியுள்ள பூனைக்குட்டியின் மியாவிங்கை ஒத்திருக்கிறது.

இத்தகைய அழுகைக்கான காரணம் குரல்வளை குருத்தெலும்புகளின் பின்வரும் குறைபாடுகள் ஆகும்:
எபிகுளோடிஸ் குறைப்பு;
எபிகுளோடிஸ் பகுதியில் காற்றுப்பாதைகள் குறுகுதல்;
குருத்தெலும்பு திசுக்களை மென்மையாக்குதல்;
குரல்வளையின் குருத்தெலும்புகளை உள்ளடக்கிய சளி சவ்வில் மடிகிறது.

இந்த பகுதியில்தான் குரல் நாண்கள் அமைந்துள்ளதால், குரல் ஒலியில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இந்த அறிகுறி பொதுவானது. தோராயமாக 10 - 15% வழக்குகளில், மருத்துவர் அதை அடையாளம் காணவில்லை, அல்லது அது வெறுமனே இல்லை (குரல்வளை குறைபாடு மிகவும் உச்சரிக்கப்படவில்லை மற்றும் அழுகையில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்காது). கீழே விவாதிக்கப்படும் மற்ற கோளாறுகளைப் போலல்லாமல், இது "பூனை அழுகை" ஆகும், இது லெஜியூன் நோய்க்குறியின் ஒரு அறிகுறியாகும். மற்ற குரோமோசோமால் நோய்களில், குருத்தெலும்பு திசுக்களில் இதே போன்ற மாற்றங்கள் மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.

தலையின் வடிவத்தை மாற்றுதல்
மண்டை ஓட்டின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பெரும்பாலான குரோமோசோமால் நோய்களின் சிறப்பியல்பு. க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில், இதே போன்ற கோளாறுகள் கருப்பையக வளர்ச்சி 85% க்கும் அதிகமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் காணப்பட்டது. மிகவும் பொதுவான மாற்றம் மைக்ரோசெபாலி ஆகும். மண்டை ஓட்டின் அளவு பொதுவாக குறைவதற்கு இது பெயர். புதிதாகப் பிறந்தவரின் தலை சிறியதாகவும், நீளமான திசையில் ஓரளவு நீளமாகவும் மாறும். சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த அறிகுறி உடனடியாக கவனிக்கப்படாது. உறுதிப்படுத்த கிரானியோமெட்ரி செய்யப்படுகிறது. இது மண்டை ஓட்டின் அடிப்படை பரிமாணங்களின் அளவீடு ஆகும். நீளமான அளவு (தலையின் பின்புறத்திலிருந்து மூக்கின் பாலம் வரை) குறுக்கு ஒன்றுடன் (புரோட்ரூஷன்களுக்கு இடையில்) அதிகரித்தால் parietal எலும்புகள்), அவர்கள் டோலிகோசெபாலி பற்றி பேசுகிறார்கள். இது Lejeune நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு. இந்த அறிகுறி நெறிமுறையின் மாறுபாடாக இருக்கலாம், எனவே அதனுடன் இணைந்த மைக்ரோசெபாலியுடன் குறிப்பாக கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மைக்ரோசெபாலி எப்போதும் எதிர்காலத்தில் முற்போக்கான மனநல குறைபாடுடன் இருக்கும், ஆனால் வளர்ச்சி தாமதத்தின் அளவு எப்போதும் மண்டை ஓட்டின் சிதைவின் தீவிரத்துடன் ஒத்துப்போவதில்லை.

சிறப்பியல்பு கண் வடிவம்
அசாதாரண கண் வடிவம் மற்றும் நிலை ஆகியவை குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் பொதுவான அறிகுறியாகும். மேலே விவாதிக்கப்பட்ட மண்டை எலும்புகளின் முறையற்ற வளர்ச்சியால் அவை ஓரளவுக்கு காரணமாகின்றன. இந்த அறிகுறிகளில் பெரும்பாலானவை டவுன் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு ஆகும்.

கண் பக்கத்திலிருந்து, லீஜியூன் நோய்க்குறியின் 4 முக்கிய அறிகுறிகள் உள்ளன:
மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு கண் வடிவம். இந்த அறிகுறி Cri Cat Syndrome ஐ வேறு பல குரோமோசோமால் கோளாறுகளிலிருந்து (டவுன் சிண்ட்ரோம் உட்பட) வேறுபடுத்துகிறது, ஆனால் இது அனைத்து பிறந்த குழந்தைகளிலும் ஏற்படாது. மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு கீறலுடன், பால்பெப்ரல் பிளவுகள் ஒரு சிறிய கோணத்தில் (மூக்கின் பாலத்திலிருந்து பக்கவாட்டிலும் கீழும்) இயங்கும். உள் மூலை எப்போதும் வெளிப்புறத்தை விட உயரமாக இருக்கும். எனவே, நீங்கள் நெருக்கமாகப் பார்த்தால், குழந்தையின் முகத்தில் ஒரு முக்கோணத்தைக் காணலாம், அதன் மேல் மூக்கின் பாலமாகவும், பக்க முகங்கள் குறுக்காக அமைந்துள்ள கண்களாகவும், அடிப்பகுதி மூக்கின் நுனியாகவும் இருக்கும். ஒரு மங்கோலாய்டு பிரிவுடன், எதிர் கவனிக்கப்படுகிறது - வெளிப்புற மூலைகள் எப்போதும் உள் மூலைகளை விட அதிகமாக அமைந்திருக்கும்.
ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ். ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) என்பது கண் இமைகளின் விளிம்புகள் மற்றும் மூலைகளுடன் தொடர்புடைய கார்னியாவின் சமச்சீர் மீறலாகும். இதன் காரணமாக, குழந்தை தனது பார்வையை ஒரு குறிப்பிட்ட பொருளில் முழுமையாக கவனம் செலுத்த முடியாது, மேலும், ஒரு விதியாக, அத்தகைய குழந்தைகளின் பார்வை கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸின் பல்வேறு வடிவங்கள் உள்ளன. இது செங்குத்தாக இருக்கலாம் (காட்சி அச்சுகளின் விலகல் மேல்நோக்கி அல்லது கீழ்நோக்கி நிகழும்போது) அல்லது கிடைமட்டமாக (ஒன்றுபட்ட அல்லது மாறுபட்ட ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்). மோனோகுலர் மற்றும் மாற்று ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் உள்ளது. முதல் வழக்கில், ஒரே ஒரு கண் squints, மற்றும் குழந்தை அதை பயன்படுத்துவதில்லை. குழந்தை ஒரு கண்ணால் அல்லது மற்றொன்றால் மாறி மாறி பார்க்கும் போது, ​​மாற்று வடிவம் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. Lejeune சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸின் காரணங்கள் வளர்ச்சியடையாதவை சதை திசுகண் பார்வையைச் சுற்றி அல்லது நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் (கண் அசைவுகள் மண்டை நரம்புகளால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன).
கண் ஹைபர்டெலோரிசம். பொதுவாக ஹைபர்டெலோரிசம் என்பது இரண்டு ஜோடி உறுப்புகளுக்கு இடையே உள்ள தூரம் அதிகரிப்பதைக் குறிக்கிறது. க்ரை-தி-கேட் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி கண் ஹைபர்டெலோரிஸம் ஆகும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் கண்கள் மிகவும் அகலமாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும் போது. பல்பெப்ரல் பிளவுகளின் உள் மூலைகளுக்கும் மாணவர்களுக்கும் இடையில் உள்ள தூரம் அளவிடப்படுகிறது. இந்த அறிகுறி மற்ற குரோமோசோமால் நோய்களுடனும் ஏற்படலாம்.
எபிகாந்தஸ். எபிகாந்தஸ் என்பது கண்ணின் உள் மூலையில் உள்ள தோலின் ஒரு சிறப்பு மடிப்பு ஆகும். பொதுவாக, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது மங்கோலாய்டு இனத்தின் பிரதிநிதிகளில் நிகழ்கிறது. எபிகாந்தஸ் என்பது இந்த மக்களுக்கு ஒரு தழுவல் கருவியாகும், இது அவர்களின் கண்களை தூசி மற்றும் காற்றிலிருந்து பாதுகாக்கிறது. இருப்பினும், க்ரை டி கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, இது ஒரு பிறவி மற்றும் பெரும்பாலும் ஒப்பனை குறைபாடு ஆகும். பால்பெப்ரல் பிளவை கவனமாக பரிசோதித்தபின் மட்டுமே அதை கவனிக்க முடியும். மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு கண் வடிவத்துடன் எபிகாந்தஸின் கலவையானது மிகவும் அரிதான நிகழ்வு ஆகும், இது அதிக நிகழ்தகவுடன் பூனை நோய்க்குறியின் அழுகையைப் பற்றி குறிப்பாகப் பேசுகிறது.
காதுகளின் சிறப்பியல்பு வடிவம்
வளர்ச்சி குறைபாடுகள் செவிப்புல Lejeune நோய்க்குறி உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், அவற்றின் அசாதாரண வடிவம் மற்றும் இருப்பிடத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலும் நாம் ptosis பற்றி பேசுகிறோம். இந்த சொல் விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது ஒரு உறுப்பைக் குறைப்பதைக் குறிக்கிறது. காது பிடோசிஸ் மற்ற குரோமோசோமால் நோய்களுடன் கூட ஏற்படுகிறது.

காதுகளின் வடிவத்தை வெவ்வேறு வழிகளில் மாற்றலாம். பொதுவாக ஆரிக்கிளை உருவாக்கும் குருத்தெலும்புகள் வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கும். இது காது அளவு சிறியதாக தோன்றலாம் மற்றும் காது கால்வாய் கடுமையாக குறுகலாம். சில நேரங்களில் காதைச் சுற்றியுள்ள தோலில் சிறிய சுருக்கப்பட்ட முடிச்சுகள் காணப்படுகின்றன.

கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியின்மை
கீழ் தாடை வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பது மைக்ரோஜெனியா அல்லது மைக்ரோக்னாதியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. க்ரை கேட் சிண்ட்ரோமில் இது மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும். குரோமோசோமால் குறைபாடு காரணமாக, கர்ப்ப காலத்தில் கீழ் தாடையை உருவாக்கும் எலும்பு தேவையான அளவை எட்டாது. இதன் விளைவாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் கன்னம் மேல் தாடை தொடர்பாக ஓரளவு பின்வாங்கப்படுகிறது.

மைக்ரோக்னாதியாவின் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன:
இருதரப்பு மைக்ரோக்னாதியா. இந்த விருப்பம் மிகவும் பொதுவானது. கீழ் தாடையின் இரண்டு கிளைகளும் வளர்ச்சியடையாதவை. இதன் காரணமாக, எலும்பு குறைக்கப்படுகிறது, ஆனால் சமச்சீராக உள்ளது. பற்களின் வரிசைகளுக்கு இடையில் ஒரு பரந்த இடைவெளி உருவாகிறது (1 - 1.5 செமீ வரை). சில நேரங்களில் இது குழந்தைக்கு வாயை மூடுவது மிகவும் கடினம்.
ஒருதலைப்பட்ச மைக்ரோக்னாதியா. இந்த வழக்கில், கீழ் தாடையின் கிளைகளில் ஒன்று மட்டுமே வளர்ச்சியடையாமல் உள்ளது. கன்னம் ஓரளவு பின்வாங்கப்பட்டது, ஆனால் முகம் சமச்சீராக இல்லை. பற்களுக்கு இடையே உள்ள இடைவெளி குறுக்காக இயங்குகிறது. மைக்ரோக்னாதியாவின் இந்த வடிவம் அரிதானது.

பொதுவாக, கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியடையாதது ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானது மற்றும் எப்போதும் ஒரு குரோமோசோமால் நோயின் அறிகுறியாக இருக்காது. எனவே, குழந்தையின் ஆரம்ப பரிசோதனையின் போது, ​​மைக்ரோக்னாதியா நோயியலை தெளிவாகக் குறிக்கவில்லை, ஆனால் பிற முரண்பாடுகளுக்கு குழந்தையை மிகவும் கவனமாக பரிசோதிப்பதற்கான ஒரு காரணம் மட்டுமே.

மைக்ரோக்னாதியா பிறந்த முதல் நாட்களில் இருந்து மருத்துவர்கள் மற்றும் பெற்றோருக்கு ஒரு தீவிர பிரச்சனையாக உள்ளது. பொதுவாக குறைந்த உடல் எடையுடன் பிறக்கும் க்ரை டி கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள், உணவு கொடுப்பதில் சிரமங்களை அனுபவிக்கின்றனர். சிதைந்த கீழ் தாடை காரணமாக, தாயின் முலைக்காம்பைச் சுற்றி சாதாரணமாக உதடுகளை மூட முடியாது. உறிஞ்சும் ரிஃப்ளெக்ஸ் பலவீனமாக உள்ளது, இது தாய்ப்பால் கொடுப்பதை சாத்தியமற்றதாக மாற்றும்.

குறைந்த உடல் எடை
குறைந்த உடல் எடை 90% க்கும் அதிகமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் Lejeune நோய்க்குறியுடன் ஏற்படுகிறது. உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சியில் தீவிர தாமதத்தால் இது விளக்கப்படுகிறது. பிறப்புக்கு முந்தைய கடைசி வாரங்களில், கரு எடை அதிகரிக்கிறது. இது பொதுவாக இந்த நோயுடன் நடக்காது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் சராசரி எடை 2500 கிராம் தாண்டாது.

ஒரு குழந்தை முன்கூட்டியே பிறக்கும் நிகழ்வுகளும் உள்ளன, கால அட்டவணைக்கு முன்னதாக. அப்போது உடல் எடை இன்னும் குறையும். கூடுதலாக, அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு பிற முரண்பாடுகள் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் குறைபாடுகள் அதிகம். இது சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் எதிர்காலத்திற்கான முன்கணிப்பை மோசமாக்குகிறது. குறைக்கப்பட்ட உடல் எடை (குறிப்பாக பூனை அழுகை நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகளின் முன்னிலையில்) எப்போதும் குழந்தைக்கு அதிக கவனம் மற்றும் தகுதிவாய்ந்த கவனிப்பு தேவை என்பதைக் குறிக்கிறது.

விரல் வளர்ச்சி குறைபாடுகள்
குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளில் விரல்களின் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் மிகவும் பொதுவானவை. பொதுவாக நாம் சிண்டாக்டிலி என்று அழைக்கப்படுவதைப் பற்றி பேசுகிறோம். இந்த வழக்கில், புதிதாகப் பிறந்தவரின் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களின் இணைவு ஏற்படுகிறது. விரல்களை தோலின் ஒரு சவ்வு மூலம் மட்டுமே இணைக்க முடியும், அதன் போது எளிதாக வெட்ட முடியும் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு. பின்னர் பிறப்பு குறைபாட்டை சரிசெய்வது எந்த சிறப்பு சிரமங்களையும் அளிக்காது. நாம் இணைவு பற்றி பேசினால் எலும்பு திசு, பின்னர் குறைபாடு மிகவும் தீவிரமானது. வெளிப்புறமாக, சிண்டாக்டிலி ஒரு தடிமனான விரல் போல் இருக்கும் (சில நேரங்களில் ஒரு ஆணி தட்டு கூட). இத்தகைய கடுமையான குறைபாட்டை சரிசெய்வது மிகவும் கடினம்.

விரல்களின் வளர்ச்சியில் மற்றொரு சாத்தியமான குறைபாடு கிளினோடாக்டிலி என்று அழைக்கப்படுகிறது. அதனுடன், குழந்தை மூட்டுகளில் விரல்களின் வளைவை அனுபவிக்கிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் கையை நீங்கள் நேராக்கினால், சில விரல்கள் மற்றவற்றுடன் இணையாக இருக்காது. அதன் அச்சைச் சுற்றி விரலின் பகுதி சுழற்சியும் ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், வளைவு சாத்தியமற்றதாக இருக்கலாம். கிளினோடாக்டிலி ஒன்று மற்றும் இரு கைகளிலும் ஏற்படுகிறது மற்றும் பொதுவாக பாதிக்கிறது மோதிர விரல்மற்றும் சிறிய விரல். கால்களில், விரல்களின் சிறிய அளவு காரணமாக இந்த அறிகுறி கவனிக்க மிகவும் கடினமாக உள்ளது. இந்த குறைபாட்டை எதிர்காலத்தில் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்யலாம்.

க்ளினோடாக்டிலி அல்லது சிண்டாக்டிலி வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு ஒப்பனை குறைபாடு மட்டுமே மற்றும் பிரதிநிதித்துவப்படுத்துவதில்லை. தீவிர பிரச்சனைகள்ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்திற்காக.

கிளப்ஃபுட்
கிளப்ஃபுட் என்பது எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளின் தவறான வடிவத்தின் விளைவாகும் கீழ் மூட்டு. இது ஒரு மாற்றமாகும், இது கீழ் காலின் நீளமான கோடு தொடர்பாக பாதத்தின் உள்நோக்கி வலுவான விலகல் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. எதிர்காலத்தில், அத்தகைய குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்கு இரண்டு கால்களில் நடப்பதில் சிக்கல்கள் இருக்கலாம் (அவர்கள் பின்னர் நடக்க ஆரம்பிக்கிறார்கள்). இந்த அறிகுறி க்ரை-தி-கேட் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்டதல்ல மற்றும் பல நோய்களிலும் ஏற்படலாம்.

மேலே உள்ள அறிகுறிகளின் பகுப்பாய்வு குழந்தை பிறந்த உடனேயே செய்யப்படுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் பொருத்தமான நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்பட்டு, குரோமோசோமால் பிறழ்வு பற்றி மருத்துவர்கள் அறிந்திருந்தால், இந்த அறிகுறிகள் குறைபாடுகளின் தீவிரத்தை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகின்றன. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் (பிறப்பதற்கு முன் கண்டறிதல்) செய்யப்படாவிட்டால், இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் சரியான நோயறிதலை சந்தேகிக்க உதவுகின்றன. குழந்தை பொதுவாக அனைத்து அறிகுறிகளின் மொத்தத்தின் அடிப்படையில் மதிப்பிடப்படுகிறது. மிகப் பெரியது கண்டறியும் மதிப்புஒரு சிறப்பியல்பு அழுகை மற்றும் கண்களின் வடிவத்தில் மாற்றங்கள் உள்ளன.

க்ரை-கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் எப்படி இருப்பார்கள்?
க்ரை கேட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வு விகிதம் மிகவும் அதிகமாக இருப்பதால், குழந்தை வளர்ந்து வளரும்போது பெற்றோருக்கு என்ன காத்திருக்கிறது என்பதை அறிவது மதிப்பு. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள் தங்கள் சகாக்களை விட மிக மெதுவாக உருவாகிறார்கள். பல பிறவி வளர்ச்சி குறைபாடுகள் அத்தகைய நோயாளிகள் எதிர்கொள்ளும் பல சிறப்பியல்பு சிரமங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

குழந்தை பருவத்தில் க்ரை-தி-கேட் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மற்றும் வெளிப்பாடுகள்:
மனநல குறைபாடு;
தசை தொனி குறைந்தது;
இயக்கங்களின் பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு;
மலச்சிக்கல்;
சந்திரன் வடிவ முகம்;
குறுகிய கழுத்து;
நடத்தை குறைபாடு;
பார்வை பிரச்சினைகள்.
மன வளர்ச்சி குறைபாடு
வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் மனநல குறைபாடு கவனிக்கப்படுகிறது. உட்புற உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் தீவிர முரண்பாடுகள் இல்லாத நிலையில், இது முக்கிய அறிகுறியாக மாறும். க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் வளர்ச்சியில் முன்னேறுகிறார்கள், ஆனால் அவர்களது சகாக்களை விட மிகவும் பின்தங்கியிருக்கிறார்கள். அவர்கள் பேச்சுத் திறனில் சிக்கல்களை எதிர்கொள்கின்றனர் மற்றும் அவர்களின் கற்கும் திறன் வெகுவாகக் குறைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், தன்னை அடையாளம் காண்பதில் தீவிர தாமதம் ஏற்படுகிறது (குழந்தை தன்னைப் பற்றி மூன்றாவது நபரிடம் தொடர்ந்து பேசும்போது நீண்ட காலமாக) குழந்தைகள் உயிர் பிழைக்கும் அந்த அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் பள்ளி வயது(தோராயமாக 12 - 15% நோயாளிகள்), அவர்களின் மன வளர்ச்சி வழக்கமான திட்டத்தை மாஸ்டர் செய்ய அனுமதிக்காது. வீட்டிலோ அல்லது சிறப்புப் பள்ளிகளிலோ படிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, அங்கு முறையானது மனப்பாடம் செய்தல் மற்றும் அடிப்படை திறன்களை மீண்டும் மீண்டும் செய்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

தசை தொனி குறைந்தது
நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் சிக்கல்களின் விளைவாக தசைக் குரல் குறைகிறது. சில நேரங்களில் சில தசைகள் வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கும். குழந்தை பருவத்தில், உறிஞ்சும் ரிஃப்ளெக்ஸ் பலவீனமடையக்கூடும் (குழந்தை சோர்வடைகிறது மற்றும் நீண்ட நேரம் சாப்பிட முடியாது). சிறிது நேரம் கழித்து, தோரணை தொந்தரவுகள் ஏற்படலாம் (குழந்தைகள் நீண்ட நேரம் தங்கள் முதுகை நேராக வைத்திருக்க முடியாது). நடைப் பயிற்சி குழந்தைகளை விரைவாக சோர்வடையச் செய்கிறது. பள்ளி வயதில், தசைகள் பலவீனமடைகின்றன, குழந்தைகளால் கடினமான வேலை செய்ய முடியாது.

இயக்கங்களின் பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு
சிறுமூளை வளர்ச்சியடையாததால் ஒருங்கிணைப்பு குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இந்த பிரிவு மூளையின் ஆக்ஸிபிடல் பகுதியில் அமைந்துள்ளது, இது லெஜியூன் நோய்க்குறி (மைக்ரோசெபாலி காரணமாக) குழந்தைகளில் மோசமாக வளர்ந்துள்ளது. மண்டை ஓட்டின் அளவு குறைகிறது. இதனால், சிறுமூளை சாதாரணமாக அதன் செயல்பாடுகளைச் செய்து இயக்கங்களை ஒருங்கிணைக்க முடியாது. குழந்தை மோசமாக நடக்கிறது, மோசமான சமநிலை உள்ளது, அடிக்கடி விழுகிறது. இத்தகைய பிரச்சினைகள் எல்லா குழந்தைகளிலும் காணப்படவில்லை; அவற்றின் தீவிரம் சிறுமூளையின் நரம்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியின் அளவைப் பொறுத்தது.

மலச்சிக்கல்
பிறந்த பிறகு முதல் மாதங்களில் அல்லது பல வருடங்களில் மலச்சிக்கல் தோன்றலாம். பெரும்பாலும் அவை செரிமான மண்டலத்தின் அசாதாரணமான குறுகிய பகுதிகளுடன் தொடர்புடையவை. கூடுதலாக, குடல் தொனியின் நரம்பு கட்டுப்பாடு சீர்குலைந்துள்ளது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், குடல் வழியாக மலத்தைத் தள்ளும் சுருக்கத்தின் சாதாரண அலைகள் எதுவும் இல்லை.

நிலவு முகம்
சந்திரன் வடிவ ஓவல் முகம் டோலிகோசெபாலி மற்றும் மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் விளைவாகும். முக மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் மூளையை விட பெரியவை. இது ஒரு தனித்துவமான தோற்றத்தை உருவாக்குகிறது. இது குழந்தை பருவத்திலும் முதிர்ந்த வயதிலும் பெரும்பாலான நோயாளிகளில் உள்ளது.

குறுகிய கழுத்து
குட்டையான கழுத்தை பிறக்கும்போது பார்ப்பது கடினமாக இருக்கலாம். வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்கள் மற்றும் ஆண்டுகளில், இந்த வளர்ச்சி குறைபாடு மேலும் மேலும் தெளிவாகிறது. குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான மக்கள் அதே கோணத்தில் தங்கள் தலையை திருப்ப முடியாது. கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்புகள் மற்றும் அவற்றுக்கிடையே உள்ள குருத்தெலும்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியடையாததன் மூலம் இது விளக்கப்படுகிறது.

உணர்ச்சி குறைபாடு
உணர்ச்சி குறைபாடு முக்கியமாக அடிக்கடி மனநிலை மாற்றங்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. புலப்படும் மற்றும் புரிந்துகொள்ளக்கூடிய காரணங்கள் இல்லாவிட்டாலும், குழந்தைகள் அழுவதை விரைவாக சிரிப்பாக மாற்ற முடியும். இந்த கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலத்தின் குறைபாடுகளால் விளக்கப்படுகின்றன. கூடுதலாக, குழந்தைகள் குழுக்களில், நோயாளிகள் ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் அதிகப்படியான செயல்பாட்டைக் காட்டலாம். இது சம்பந்தமாக, இந்த நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு தனி, மிகவும் கவனமாக கவனிப்பு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பார்வை பிரச்சினைகள்
பார்வை உறுப்பு வளர்ச்சியில் தொந்தரவுகள் காரணமாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் பார்வை பிரச்சினைகள் எழுகின்றன. பெரும்பாலும், குழந்தைகளுக்கு ஏற்கனவே 2-3 வயதில் கண்ணாடிகள் தேவை. இந்த காலகட்டத்தில் குறைவான கற்றல் திறன் மற்றும் நடத்தையின் கணிக்க முடியாத தன்மை ஆகியவற்றைக் கருத்தில் கொண்டு, பெற்றோர்கள் பொதுவாக கண்ணாடி அணிய மறுக்கிறார்கள்.

இந்த அறிகுறிகளில் சில உடனடியாக கவனிக்கப்படுகின்றன. கண்களின் மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு வடிவம், அவற்றின் பரந்த செட் மற்றும் தொங்கும் காதுகள், பிறக்கும்போதே குறிப்பிடப்பட்டவை, அவை வளரும்போது மேலும் மேலும் கவனிக்கத்தக்கவை. பெரும்பாலான மக்கள், அத்தகைய குழந்தையின் முதல் பார்வையில் கூட, சாதாரண குழந்தைகளிடமிருந்து அவருக்கு பல வேறுபாடுகளை விரைவாகக் கண்டுபிடிப்பார்கள். இருப்பினும், ஒரு குழந்தை க்ரை-கேட் நோய்க்குறியுடன் (மற்றொரு குரோமோசோமால் கோளாறுடன் அல்ல) பிறந்தது என்பதை தெளிவாகக் குறிக்கும் குறிப்பிட்ட வெளிப்புற அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.
க்ரை டி கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரியவர்கள் எப்படி இருப்பார்கள்?
மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, Lejeune நோய்க்குறியுடன், நோயாளிகள் முதிர்வயது வரை உயிர்வாழும் வாய்ப்பு உள்ளது. 40-50 வயதில் நோயாளிகள் இறந்த தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. துரதிர்ஷ்டவசமாக, அவற்றின் எண்ணிக்கை மிகக் குறைவாக இருப்பதால் எந்த அறிகுறிகளையும் குறிப்பிட முடியாது வெளிப்புற அறிகுறிகள்அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு பொதுவான நோய்கள்.

18-25 வயதில், 5% க்கும் குறைவான குழந்தைகள் உயிர்வாழும் போது, ​​மனநல குறைபாடு முன்னுக்கு வருகிறது. நோயாளி எந்த வேலையும் செய்ய முடியாது. நோயின் மொசைக் வடிவத்துடன், கற்றுக்கொள்ளும் திறன் சற்று சிறப்பாக உள்ளது. அத்தகைய நோயாளிகள் சமூகத்தில் ஒருங்கிணைக்க வாய்ப்பு உள்ளது. நோயாளிகளின் தோற்றம் பிறக்கும்போதே விவரிக்கப்பட்ட அதே பிறவி கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில நேரங்களில் விரைவான தோல் வயதானது காணப்படுகிறது.

மரபணு நோயியல் நோய் கண்டறிதல்
எந்த மரபணு நோயியலையும் கண்டறிதல் (பூனை அழுகை நோய்க்குறி உட்பட) இரண்டு நிலைகளில் செல்கிறது. முதல் கட்டத்தில், குரோமோசோமால் நோய்களால் குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ள பெண்களை அடையாளம் காண மருத்துவர்கள் நோயாளிகளின் பொது பரிசோதனையை நடத்துகிறார்கள். ஒரு குறிப்பிட்ட நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த இரண்டாவது கட்டம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இரண்டு நிலைகளும், ஒரு விதியாக, சிறப்பு நிறுவனங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன - பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மையங்கள். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் என்பது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கட்டத்தில் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு மேற்கொள்ளப்படும் தடுப்பு ஆய்வுகளின் தொகுப்பாகும். இந்த நடைமுறைகள் ஆரம்பகால கர்ப்பத்தில் பல்வேறு மரபணு நோய்களை அடையாளம் காணும் திறன் கொண்டவை, இதில் க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் அடங்கும்.

உள்ளது பின்வரும் முறைகள்க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்:
அனமனிசிஸ் எடுத்துக்கொள்வது;
பெற்றோரின் காரியோடைப்பிங்;
அல்ட்ராசோனோகிராபி;
பிளாஸ்மா குறிப்பான்களுக்கான இரத்த பரிசோதனை;
ஆக்கிரமிப்பு ஆய்வுகள்;
பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய கட்டத்தில் நோயறிதல்.
வரலாறு எடுப்பது
குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிவதில் முதல் படியாக அனமனிசிஸ் எடுத்துக்கொள்வது. இது ஒரு குழந்தை மருத்துவர் அல்லது மரபியல் நிபுணருடன் ஒரு சாதாரண நேர்காணல். நேர்காணலின் போது, ​​​​குடும்பத்தில் மரபணு நோய்க்குறியியல் வழக்குகள் உள்ளதா என்பதையும் பெற்றோர்கள் என்ன ஆபத்து காரணிகளுக்கு ஆளாகிறார்கள் என்பதையும் மருத்துவர் கண்டுபிடிப்பார். இவை அனைத்தும் ஒரு குறிப்பிட்ட படத்தை உருவாக்குகிறது மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பது எவ்வளவு சாத்தியம் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது. மிகவும் பொறுப்பான திருமணமான தம்பதிகள் கருத்தரிக்கும் தருணத்திற்கு முன்பே இந்த நிலையை கடந்து செல்கின்றனர். சில சந்தர்ப்பங்களில் (நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான தீவிர ஆபத்து இருந்தால்), ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க மருத்துவர் அறிவுறுத்தக்கூடாது. இருப்பினும், இந்த ஆலோசனை ஒரு பரிந்துரை மட்டுமே மற்றும் எதற்கும் உங்களைக் கட்டாயப்படுத்தாது.

பெற்றோரின் காரியோடைப்பிங்
குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் ஆபத்து உலகளாவிய சராசரியை விட அதிகமாக இருப்பதாக மருத்துவர் கருதினால் (ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன), பின்னர் அவர் பெற்றோரின் காரியோடைப்பிங்கை பரிந்துரைக்கிறார். இந்த சோதனை ஒரு எளிய இரத்த பரிசோதனை ஆகும். இதற்குப் பிறகு, விளைந்த பொருளிலிருந்து செல்கள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டு அவற்றின் கரு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. மணிக்கு சிறப்பு முறைகள்நுண்ணோக்கின் கீழ் கறை படிந்தால், குரோமோசோம்கள் தெளிவாகத் தெரியும். அவர்களின் சூத்திரம் (பெண்களில் 46.XX மற்றும் ஆண்களில் 46.XY) ஒரு காரியோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு விதிமுறையிலிருந்து குறைந்தபட்ச விலகல்கள் இருந்தால், குழந்தைக்கு நோயியல் வாய்ப்பு இன்னும் அதிகரிக்கிறது. இந்த கட்டத்தில், எந்த மரபணு அல்லது குரோமோசோமால் கோளாறுக்கு ஒரு முன்கணிப்பு உள்ளது என்பதை தீர்மானிக்க முடியாது. க்ரை-கேட் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட பெற்றோரில் எந்த மாற்றமும் இருக்க முடியாது.

அல்ட்ராசோனோகிராபி
கருத்தரித்த பிறகு அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (அல்ட்ராசவுண்ட்) செய்யப்படுகிறது. உருவாக்கும் மற்றும் கைப்பற்றும் ஒரு சிறப்பு கருவியைப் பயன்படுத்துதல் ஒலி அலைகள், மருத்துவர் கருவின் படத்தைப் பெறுகிறார். குறிப்பிட்ட உடற்கூறியல் கட்டமைப்புகளையும் தனித்தனியாக மதிப்பிடலாம். ஆபத்து காரணிகள் இல்லாத நிலையில், கர்ப்ப காலத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் மூன்று முறை செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிறப்பு அறிகுறிகள் இருந்தால் (குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் அச்சுறுத்தல்), கூடுதல் அமர்வுகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

நோயறிதலின் இந்த கட்டத்தில் க்ரை-கேட் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் எதுவும் இல்லை. கருவின் வளர்ச்சியில் அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் சில குறைபாடுகள் இருந்தாலும், மருத்துவர் சரியான நோயறிதலைச் செய்ய முடியாது. இது வளர்ச்சிக் கோளாறுகளைக் குறிக்கும் அறிகுறிகளை மட்டுமே அடையாளம் காட்டுகிறது. இந்த வழக்கில் பிறந்த குழந்தைக்கு சில மரபணு நோய்கள் இருப்பதற்கான நிகழ்தகவு ஏற்கனவே மிக அதிகமாக உள்ளது.

அல்ட்ராசவுண்டில் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் மிகவும் பொதுவான குறிப்பிடப்படாத அறிகுறிகள்:
விரிவாக்கப்பட்ட காலர் பகுதி;
பாலிஹைட்ராம்னியோஸ்;
காணக்கூடிய இதய குறைபாடுகள்;
பிராச்சிசெபலி அல்லது டோலிகோசெபலி;
குடல் அட்ரேசியா (தடை);
ஒலிகோஹைட்ராம்னியோஸ்;
குழாய் எலும்புகளின் சுருக்கம்.

பெரும்பாலும், இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், கரு வயிற்றில் இறந்துவிடும் அல்லது குழந்தை இறந்து பிறக்கும். Cri de Cat நோய்க்குறியில், இது ஒப்பீட்டளவில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது. ஒரு மருத்துவர் அல்ட்ராசவுண்டில் கடுமையான குறைபாடுகளைக் கண்டால், ஆனால் கர்ப்பத்தின் தன்னிச்சையான முடிவுக்கு அச்சுறுத்தல் இல்லை என்றால், அவர் மருத்துவ காரணங்களுக்காக கருக்கலைப்பை அனுமதிக்கலாம். பெரும்பாலான நாடுகளில் (உலக சுகாதார அமைப்பின் சமீபத்திய பரிந்துரைகளின்படி), சட்டப்பூர்வ கருக்கலைப்புக்கான காலக்கெடு கர்ப்பத்தின் 22 வது வாரமாகும். எனவே, இந்த தேதிக்கு முன் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய வேண்டியது அவசியம். குழந்தையை வைத்திருக்க முடிவு செய்யப்பட்டால், அவர்கள் குறிப்பிட்ட நோயியலைத் தீர்மானிக்க நோயறிதலின் அடுத்த கட்டங்களுக்குச் செல்கிறார்கள்.

பிளாஸ்மா குறிப்பான்களுக்கான இரத்த பரிசோதனை
குரோமோசோமால் நோய்களின் பிளாஸ்மா குறிப்பான்கள் கர்ப்பம் மற்றும் கருவின் வளர்ச்சியில் உள்ள சிக்கல்களைக் குறிக்கும் பல பொருட்கள் ஆகும். இந்த பொருட்கள் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் காணப்படுகின்றன, மேலும் கர்ப்பத்தின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் அவற்றின் செறிவு மாறுகிறது. இந்த பகுப்பாய்வை மேற்கொள்ள, இரத்த தானம் செய்யப்படுகிறது. ஆய்வின் துல்லியம் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது, ஆனால் அதன் முடிவுகள் குழந்தைக்கு எந்த மரபணு நோயை ஏற்படுத்தும் என்பதை தீர்மானிக்க முடியாது. க்ரை-தி-கேட் நோய்க்குறிக்கு கூடுதலாக, டவுன், படாவ், எட்வர்ட்ஸ் போன்ற நோய்க்குறிகளில் இதே போன்ற மாற்றங்களைக் காணலாம்.

குரோமோசோமால் கோளாறு உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதற்கு, பின்வரும் குறிப்பான்கள் சரிபார்க்கப்படுகின்றன:
மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின்;
புரதம் ஏ;
எஸ்ட்ரியோல்;
ஆல்பா ஃபெட்டோபுரோட்டீன்.
ஆக்கிரமிப்பு ஆராய்ச்சி
ஆக்கிரமிப்பு ஆராய்ச்சி என்பது ஒரு குழு கண்டறியும் நடைமுறைகள், இதில் திசு ஆய்விற்காக கருவில் இருந்தே எடுக்கப்படுகிறது. பெறப்பட்ட பொருள் கவனமாக சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படும். பிறக்காத குழந்தையின் மரபணுவைப் படிப்பதைப் பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம் என்பதால், ஊடுருவும் ஆராய்ச்சியின் துல்லியம் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. குறிப்பாக, ஏற்கனவே முதல் மூன்று மாதங்களில் குழந்தைக்கு என்ன வகையான மரபணு நோய் இருக்கும் என்று 98-99% நிகழ்தகவுடன் சொல்ல முடியும். இத்தகைய ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் உயர் துல்லியம் தாய்மார்கள் கர்ப்பத்தை நிறுத்தலாமா என்பதை நியாயமான மற்றும் தகவலறிந்த முடிவை எடுக்க அனுமதிக்கிறது.

மிகவும் பொதுவான ஆக்கிரமிப்பு ஆராய்ச்சி முறைகள்:
கார்டோசென்டெசிஸ். கார்டோசென்டெசிஸின் போது, ​​ஒரு பஞ்சர் செய்யப்படுகிறது, இதன் போது மருத்துவர் தொப்புள் கொடியிலிருந்து இரத்தத்தைப் பெறுகிறார். கருவின் இரத்தம் கொண்ட பாத்திரங்கள் இந்த தண்டு வழியாக செல்கின்றன. இந்த இரத்தத்தின் செல்கள், பல்வேறு அசாதாரணங்களை ஆய்வு செய்யக்கூடிய குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைக் கொண்டிருக்கின்றன.
அம்னோசென்டெசிஸ். அம்னியோசென்டெசிஸ் ஒரு பஞ்சரையும் உள்ளடக்கியது. இந்த வழக்கில், நஞ்சுக்கொடியின் உள்ளே கருவைச் சுற்றியுள்ள அம்னோடிக் திரவம் ஆராய்ச்சிக்காக எடுக்கப்படுகிறது. இந்த திரவத்தில் வளரும் உயிரினத்தின் செல்கள் (சிறிய அளவில் இருந்தாலும்) உள்ளன.
கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி. chorion என்பது வளரும் கருவின் வெளிப்புற சவ்வு ஆகும், இதில் வளரும் உயிரினத்தின் செல்கள் உள்ளன (chorionic villi). இந்த உயிரணுக்களின் சேகரிப்பு தாயின் முன்புற வயிற்று சுவர் வழியாக ஒரு சிறப்பு ஊசி மூலம் செய்யப்படுகிறது. சரியாகச் செய்யப்படும் செயல்முறை கருவுக்கு எந்தத் தீங்கும் ஏற்படாது.

மேலே உள்ள அனைத்து மூன்று ஆய்வுகளிலும், சிறப்பு மெல்லிய ஊசிகள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் இயந்திரம் மிகவும் துல்லியமான பஞ்சருக்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (அதன் உதவியுடன், ஊசி விரும்பிய திசையில் இயக்கப்படுகிறது). இந்த சோதனைகள் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் செய்யப்படுவதில்லை. எதிர்பார்ப்புள்ள தாயின் வயது (30 - 35 வயதுக்கு மேல்) மற்றும் குடும்பத்தில் குரோமோசோமால் நோய்கள் இருப்பது முக்கிய அறிகுறியாகும். இந்த நடைமுறைகளின் சிக்கல்களில், கர்ப்பத்தின் தன்னிச்சையான முடிவின் சாத்தியம் அல்லது கருப்பையக கரு மரணம் ஆகியவை குறிப்பிடப்பட வேண்டும். அத்தகைய விளைவின் ஆபத்து சராசரியாக 1 - 1.5% ஆகும்.

பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய கட்டத்தில் நோய் கண்டறிதல்
ஒரு குழந்தை பிறந்த பிறகு, சரியான நோயறிதலைச் செய்வது கடினம் அல்ல. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் திசுக்கள் ஆராய்ச்சிக்கு கிடைக்கின்றன, மேலும் அதன் டிஎன்ஏவை அடையாளம் காண்பது பல நாட்கள் ஆகும். இருப்பினும், மருத்துவர்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே லெஜியூன் நோய்க்குறியைக் கண்டுபிடித்திருந்தாலும், நோயறிதல் செயல்முறை அங்கு முடிவடையவில்லை. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் உயிர்வாழ்வதற்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிக்க, அனைத்து உடல் அமைப்புகளின் விரிவான நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். இது உங்கள் குழந்தைக்கு பயனுள்ள சிகிச்சை மற்றும் பராமரிப்பு திட்டத்தை உருவாக்க உங்களை அனுமதிக்கும்.

க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் பின்வரும் சோதனைகள் மற்றும் ஆய்வுகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்:
ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட் அல்லது குழந்தை மருத்துவருடன் ஆலோசனை;
இதய குறைபாடுகளை கண்டறிய எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராபி;
செரிமான மண்டலத்தின் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய ரேடியோகிராபி அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட்;
பொது இரத்த பரிசோதனை மற்றும் இரத்த உயிர்வேதியியல், சிறுநீர் பரிசோதனை (கருவின் ஹீமோகுளோபினை நீண்ட நேரம் பாதுகாத்தல், இரத்தத்தில் அல்புமின் குறைந்த அளவு போன்ற பிரச்சனைகள் இங்கு பொதுவானவை).

சோதனைகளின் பட்டியல் மிகவும் பெரியதாக இருக்கலாம் மற்றும் முதன்மையாக குழந்தைக்கு என்ன கோளாறுகள் கண்டறியப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது. நீங்கள் வளரும்போது (வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில்), குழந்தை கண் மருத்துவர், ENT மருத்துவர் மற்றும் பிற உயர் நிபுணத்துவ நிபுணர்களை அணுகுவது நல்லது.
க்ரை-கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கான முன்கணிப்பு
குரோமோசோமால் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளின் பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சையில் முன்னேற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், க்ரை கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கான முன்கணிப்பு பொதுவாக மோசமாக உள்ளது. அவர்களில் பெரும்பாலோர் (சுமார் 90 பேர்) பத்து வயது வரை வாழ மாட்டார்கள், இருப்பினும், இந்த நோயியல் கொண்ட நோயாளிகள் 40 - 50 ஆண்டுகள் வரை வாழ்ந்த சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன, அத்தகைய ஒருவரின் ஆயுட்காலம் பிறந்த உடனேயே கணிக்க முடியாது. குழந்தை, இது பல்வேறு காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகிறது.

Lejeune சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வாழ்க்கையின் காலம் மற்றும் தரம் பின்வரும் நிபந்தனைகளைப் பொறுத்தது:
பிறவி குறைபாடுகளின் தீவிரம்;
வெற்றி அறுவை சிகிச்சை(தேவைப்பட்டால்) வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில்;
மருத்துவ பராமரிப்பு தரம்;
மரபணு மாற்றத்தின் வகை (குரோமோசோமில் கை 5p இன் முழுமையான இல்லாமை, பகுதி இல்லாதது, மொசைக் அல்லது மோதிரம் மாற்றம்);
தனிப்பட்ட அமர்வுகள்.

நீங்கள் பார்க்க முடியும் என, அத்தகைய குழந்தையைப் பராமரிப்பது மிகவும் விலை உயர்ந்தது. அத்தகைய குழந்தைகளுடன் பெற்றோருக்கு உதவும் சிறப்பு நிதிகள், திட்டங்கள் மற்றும் நிறுவனங்கள் உள்ளன. இருப்பினும், இறப்பு அதிகமாக உள்ளது, குறிப்பாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில். இது உள் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் பல குறைபாடுகள் காரணமாகும்.

பெரும்பாலும், லெஜியூன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் பின்வரும் அமைப்புகளின் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் காணப்படுகின்றன:
சுவாச அமைப்பு;
மரபணு அமைப்பு;
இருதய அமைப்பு(எஸ்எஸ்எஸ்);
செரிமான அமைப்பு;
கண் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள்;
குடலிறக்கம் மற்றும் அவற்றின் சிக்கல்கள்.
சுவாச அமைப்பு
மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, குறிப்பிட்ட அறிகுறிக்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில், குரல்வளை குருத்தெலும்பு சிதைவு உள்ளது, இது ஒரு சிறப்பியல்பு அழுகையை ஏற்படுத்துகிறது. வயதுக்கு ஏற்ப, இந்த அறிகுறி மறைந்துவிடும், ஆனால் மேல் சுவாசக் குழாயின் வளர்ச்சியில் உள்ள குறைபாடுகள் ஒரு தடயத்தை விட்டு வெளியேறாமல் போகாது. சுமார் 1.5 முதல் 2 வயது வரை, குழந்தைகள் அடிக்கடி சளி நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அவர்களுக்கு பல்வேறு தோற்றம் வளரும் ஆபத்து மற்ற குழந்தைகளை விட பல மடங்கு அதிகம். இத்தகைய வலி குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை மேலும் மோசமாக்குகிறது. கடுமையான நிமோனியாவில், மரணத்தை நிராகரிக்க முடியாது.

மரபணு அமைப்பு
வளர்ச்சி கோளாறுகள் மரபணு அமைப்புகிட்டத்தட்ட அனைத்து குரோமோசோமால் நோய்களிலும் ஏற்படும். க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் மூலம், அவர்கள் பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இருவரும் கவனிக்க முடியும். முதல் அறிகுறிகள் பிறந்த முதல் நாட்களில் அல்லது வாரங்களில் கவனிக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு அமைப்பின் குறைபாடுகள் குழந்தையின் உயிருக்கு கூட அச்சுறுத்தலாக இருக்கலாம்.

Lejeune நோய்க்குறி நோயாளிகளில் மரபணு அமைப்பின் மிகவும் பொதுவான குறைபாடுகள்:
ஹைப்போஸ்பேடியாஸ். ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் என்பது ஆண்குறியின் பிறவி அசாதாரணமானது, இது தவறான இடத்தில் சிறுநீர்க்குழாய் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த குறைபாடு குழந்தைகளுக்கு சிறுநீர் கழிக்கும் போது பெரும் சிரமத்தை உருவாக்குகிறது. வலி அல்லது சிறுநீர் தக்கவைத்தல் இருக்கலாம். ஹைப்போஸ்பேடியாக்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்ய முடியும்.
சிறுநீரகத்தின் ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ் சிறுநீரகத்தின் ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ் என்பது ஒரு நோயியல் நிலை, இதில் சிறுநீரகத்திலிருந்து சிறுநீர்க்குழாய்க்கு உருவாகும் சிறுநீரின் வெளியேற்றம் மீறப்படுகிறது. இது நிகழும் இடைநிலை பகுதி என்று அழைக்கப்படுகிறது சிறுநீரக இடுப்பு. காலப்போக்கில், இடுப்பில் குவிந்து கிடக்கும் திரவம், இடுப்பு சுவர்களை அதிகமாக நீட்டுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. சாதாரண சிறுநீரக திசு (parenchyma) சுருக்கப்பட்டு அதன் செல்கள் இறக்கின்றன. சிறுநீரக செயலிழப்பைத் தடுக்க, சிறுநீர் வெளியேறுவது செயற்கையாக வழங்கப்படுகிறது, மேலும் குறைபாடு அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்யப்படுகிறது.

எதிர்காலத்தில், மரபணு அமைப்பின் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் முரண்பாடுகள் மற்றும் அவற்றை சரிசெய்வதற்கான செயல்பாடுகள் பிற நோய்கள் மற்றும் சிக்கல்களுக்கு (பைலோனெப்ரிடிஸ், குளுமெரோனெப்ரிடிஸ் போன்றவை) முன்கூட்டியே வழிவகுக்கும்.

இருதய அமைப்பு
Lejeune நோய்க்குறிக்கு, இந்த நோய்க்கு மட்டுமே சிறப்பியல்பு கொண்ட இருதய அமைப்பின் வளர்ச்சியில் குறிப்பிட்ட அசாதாரணங்கள் எதுவும் இல்லை. இந்த நோயியலில் ஏற்படும் அனைத்து குறைபாடுகளையும் இதய வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் மற்றும் வாஸ்குலர் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் என பிரிக்கலாம்.

இதயத்தின் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகளுடன், இதய அறைகளின் வால்வுகள் அல்லது சுவர்கள் பாதிக்கப்படலாம் (சில நேரங்களில் இந்த உடற்கூறியல் கட்டமைப்புகளுக்கு ஒரே நேரத்தில் சேதம் ஏற்படுகிறது). இரத்த நாளங்களின் குறைபாடுகளுடன், அவற்றின் அளவு மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன (கூடுதல் பாத்திரங்களின் தோற்றம் அல்லது, மாறாக, அவை இல்லாதது), நிலை மாற்றங்கள் (உள்ளூர்மயமாக்கலில் மாற்றங்கள்), கட்டமைப்பு மாற்றங்கள்(லுமினின் விரிவாக்கம் அல்லது குறுகுதல்).

கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் முரண்பாடுகள் இரத்த ஓட்ட அமைப்பில் இரத்த ஓட்டத்தை சீர்குலைக்கும், தமனி மற்றும் சிரை இரத்தம் மற்றும் இதய செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் கலவையாகும். குறைபாடுகளைக் கண்டறியும் நேரம் அதன் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு கடுமையான இதய செயலிழப்பு இருந்தால், அதன் முதல் அறிகுறிகள் பிறந்த முதல் மணிநேரத்தில் தோன்றும். திறந்த ஓவல் சாளரம் போன்ற ஒரு கோளாறு பற்றி நாம் பேசினால், இது பாதிக்காது பொது நிலைபல ஆண்டுகளாக நோயாளி.

பெரும்பாலும், இருதய அமைப்பின் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளில் பின்வரும் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:
சருமத்தின் சயனோசிஸ் (நீல நிறமாற்றம்);
மயக்கம்;
பொது பலவீனம்;
மெதுவாக எடை அதிகரிப்பு;
மூச்சுத்திணறல்;
அதிகரித்த இதய துடிப்பு;
குறைந்த அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம்.

பெரும்பாலும், இது க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் ஆரம்ப மரணத்தை ஏற்படுத்தும் இருதய அமைப்பின் கடுமையான குறைபாடுகள் ஆகும். மேலே உள்ள அறிகுறிகள் தோன்றினால், அவற்றின் காரணங்களைக் கண்டறிய உங்கள் குழந்தை மருத்துவர் அல்லது இருதயநோய் நிபுணரைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். குழந்தையின் பொதுவான நிலை அனுமதித்தால், CVS இன் பல பிறவி குறைபாடுகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்யப்படலாம்.

செரிமான அமைப்பு
க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு இரைப்பைக் குழாயின் (ஜிஐடி) மிகவும் பொதுவான குறைபாடுகள் லுமினின் ஸ்டெனோசிஸ் (கடுமையான குறுகுதல்) அல்லது அட்ரேசியா (முழு அடைப்பு) ஆகும். அவை பல்வேறு நிலைகளில் ஏற்படலாம் - உணவுக்குழாய் முதல் பெரிய குடல் வரை. உணவுக்குழாய் மற்றும் வயிற்றின் ஸ்டெனோசிஸ் மூலம், உணவை விழுங்குதல் மற்றும் நகரும் மீறல் உள்ளது, மற்றும் குடல் ஸ்டெனோசிஸ் மூலம், மலம் தக்கவைத்தல் காணப்படுகிறது. ஒன்றாக எடுத்துக்கொண்டால், இது செரிமான செயல்முறையின் இடையூறு, உணவை உறிஞ்சுதல், வாந்தி, பசியின்மை மற்றும் எடை இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. சில குறைபாடுகள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் உயிருக்கு நேரடி ஆபத்தை ஏற்படுத்துகின்றன.

கண் வளர்ச்சியின் முரண்பாடுகள்
கண்களில் வெளிப்புற மாற்றங்களுடன் (ஆண்டிமோங்கோலாய்டு பிளவுகள், ஹைபர்டெலோரிசம் மற்றும் மேலே குறிப்பிடப்பட்ட பிற அறிகுறிகள்), க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளும் அசாதாரணங்களை அனுபவிக்கின்றனர். உள் கட்டமைப்புகண்மணி. கண்ணின் ஃபண்டஸில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குறிப்பாக பொதுவானவை மற்றும் அவை விழித்திரை நிறமாற்றம் மற்றும் பார்வை நரம்பின் அட்ராபி (ஊட்டச்சத்து குறைபாடு) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்டிஜிமாடிசம் மற்றும் கிளௌகோமா போன்ற பிறவி நோய்களும் உள்ளன.

ஒட்டுமொத்தமாக, இது பார்வைக் கூர்மையைக் குறைக்கிறது மற்றும் முற்போக்கான கிட்டப்பார்வை மற்றும் ஆரம்ப குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும். Lejeune நோய்க்குறியின் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டால், நீங்கள் ஒரு கண் மருத்துவரை அணுக வேண்டும், ஏனெனில் சில குறைபாடுகள் முதலில் கண்ணுக்கு தெரியாதவை. அதே நேரத்தில், கிளௌகோமா போன்ற ஒரு நோய் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்படவில்லை மற்றும் தொடங்கவில்லை என்றால் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை, இது விரைவில் மீள முடியாத பார்வை இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

குடலிறக்கம் மற்றும் அவற்றின் சிக்கல்கள்
குடலிறக்கம் என்பது ஒருவரின் உறுப்புகளில் ஏற்படும் ஒரு நிலை உடற்கூறியல் குழிமற்றொன்றில் கலக்கப்படும். இத்தகைய இயக்கம் ஒரு சாதாரண (இருக்கும், உடலியல்) அல்லது ஒரு நோயியல் திறப்பு மூலம் ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், குடலிறக்க பையின் உள்ளடக்கங்களை உள்ளடக்கிய சவ்வுகள் அப்படியே இருக்கும். முக்கிய காரணம்இந்த நோயியலின் வளர்ச்சி உள்-வயிற்று அழுத்தத்தின் சமநிலையில் மாற்றம் அல்லது தசை சுவர்களின் பிறவி குறைபாடு ஆகியவற்றால் ஏற்படுகிறது.

Lejeune நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், இரண்டு முக்கிய வகையான மேலோட்டமான குடலிறக்கங்கள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன:
குடலிறக்க குடலிறக்கம். அத்தகைய குடலிறக்கத்துடன், வயிற்று உறுப்புகள் குடல் கால்வாயில் கலக்கப்படுகின்றன (இடுப்பு பகுதியில் அமைந்துள்ள உடற்கூறியல் உருவாக்கம்). பொதுவாக, இந்த கால்வாயில் இரத்த நாளங்கள், ஆண்களில் விந்தணு தண்டு மற்றும் பெண்களில் கருப்பையின் தசைநார் ஆகியவை உள்ளன.
தொப்புள் குடலிறக்கம். இது பிறவி குடலிறக்க வகைகளில் ஒன்றாகும், இதில் குடல் மற்றும் பிற வயிற்று உறுப்புகளின் சுழல்கள் குழிக்கு வெளியே, தோலின் கீழ் நகரும். குடலிறக்கப் பைக்கான வடிகால் தொப்புள் ஆகும்.

வெளியில் இருந்து, மேலோட்டமான குடலிறக்கங்கள் தோலின் மேற்பரப்பின் கீழ் நேரடியாக அமைந்துள்ள புரோட்ரூஷன்களைப் போல தோற்றமளிக்கும் மற்றும் தொடுவதற்கு மென்மையாக இருக்கும். இந்த அமைப்புகளின் அளவுகள் பரவலாக வேறுபடலாம். இது கடையின் அளவு, உறுப்புகளின் எண்ணிக்கை, குடலிறக்க பையில் திரவம் மற்றும் பிற காரணங்களைப் பொறுத்தது.

Lejeune நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு, முக்கிய ஆபத்து மேலோட்டமான குடலிறக்கங்களின் சிக்கல்கள்:
குடலிறக்க பையில் அமைந்துள்ள உறுப்புகளின் சுருக்கம். பெரும்பாலும், உறுப்புகள் வெளியேறும் திறப்பின் பகுதியில் உறுப்புகளின் சுருக்கம் ஏற்படுகிறது. இது இரத்த வழங்கல் மற்றும் வடிகால் (நிணநீர் மற்றும் சிரை இரத்தத்தின் வெளியேற்றம்) இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது.
குடலிறக்க பையில் அமைந்துள்ள உறுப்புகளின் செயலிழப்பு. குறைபாடுள்ள உறுப்பு செயல்பாடு அவற்றின் சுருக்கத்தின் விளைவாகும். ஒரு உன்னதமான உதாரணம் கோப்ரோஸ்டாசிஸ் உடன் தொப்புள் குடலிறக்கம்(குடலில் மலத்தின் இயக்கத்தை நிறுத்துதல்).
குடலிறக்க பையில் அமைந்துள்ள உறுப்புகளின் வீக்கம். இந்த சிக்கலும் உறுப்புகளின் சுருக்கத்தின் விளைவாகும். மோசமான சுழற்சி காரணமாக வீக்கம் தொடங்குகிறது. உறுப்பு வீக்கம் ஏற்படுகிறது, பாக்டீரியா ஒரு குழியிலிருந்து மற்றொன்றுக்கு நகர்கிறது, மேலும் நெக்ரோசிஸ் (திசு இறப்பு) உருவாகிறது.

இந்த சிக்கல்கள் கூடிய விரைவில்குழந்தையின் உயிருக்கு கடுமையான ஆபத்தை ஏற்படுத்துவதால், அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்யப்பட வேண்டும்.

முரண்பாடுகளின் பல்வேறு சேர்க்கைகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன:
ஒற்றை அமைப்பு, இதில் ஒரு உறுப்பு அமைப்புக்குள் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குறைபாடுகள் உள்ளன (உதாரணமாக, பல இதய வால்வுகளில் மாற்றங்கள்);
இரட்டை அமைப்பு, இதில் இரண்டு அமைப்புகளுக்குள் குறைபாடுகள் உள்ளன (உதாரணமாக, திறந்த ஓவல் சாளரம் மற்றும் உணவுக்குழாய் குறுகுதல்);
மல்டிசிஸ்டம், இதில் வெவ்வேறு அமைப்புகளில் (இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட) உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது.

இந்த வகைப்பாடு ஒரு குறிப்பிட்ட குழந்தையின் முன்கணிப்பை நேரடியாக பாதிக்கிறது. பல அமைப்பு வளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடன், உயிர்வாழ்வது பொதுவாக மிகக் குறைவு. அதே நேரத்தில், ஒற்றை அமைப்பு சீர்குலைவுகளை சரியான நேரத்தில் சரிசெய்வதன் மூலம், குழந்தைகள் வளரவும் வளரவும் முடியும். இந்த சந்தர்ப்பங்களில் முக்கிய பிரச்சனை மனநல குறைபாடு ஆகும்.

அதிக இறப்புக் காலத்திலிருந்து தப்பித்து, பள்ளிப் பருவத்தை அடைந்த குழந்தைகளுக்கு, முக்கிய பிரச்சனை மனநலம் குன்றியது. இது ஒரு குழந்தையின் தாமதமான அறிவுசார் வளர்ச்சிக்கான மருத்துவப் பெயர். மனநல மருத்துவர்கள் அதன் தீவிரத்தை மதிப்பிடுகின்றனர். பூனை அழுகை நோய்க்குறியுடன், குழந்தைகள் பொதுவாக மனநல குறைபாடுகளின் கடுமையான வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளனர், இதில் சாதாரண கற்றல் கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது. நோயின் போக்கு சாதகமாக இருந்தால் மற்றும் சிக்கல்கள் இல்லை என்றால், குறைபாடுள்ளவர்கள் குழந்தையுடன் வேலை செய்யலாம். இது சில மோட்டார் திறன்களை வளர்க்கவும் சில அனிச்சைகளை வளர்க்கவும் உதவும். இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சுய பாதுகாப்பு திறன் இல்லை மற்றும் அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது. அறிவுசார் வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் கூடுதலாக, குழந்தை பின்னர் நடக்க தொடங்குகிறது, சிரமங்கள் இருக்கலாம் தாய்ப்பால், சிறுநீர் அடங்காமை மற்றும் பிற பிரச்சனைகள்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய் தொலைதூர மரபணு தகவல்களின் முழுமையான இழப்புடன் சேர்ந்துள்ளது, ஐந்தாவது குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் உள்ள மரபணுப் பொருட்களின் 10-20% ஆகும். 10% க்கும் குறைவான வழக்குகளில் மற்றவை உள்ளன அரிதான சைட்டோஜெனடிக் பிறழ்வுகள்(எ.கா. இடைநிலை நீக்கம், மொசைசிசம், மோதிரங்கள் மற்றும் புதிய இடமாற்றங்கள்). பெற்றோரின் தோற்றம் கொண்ட குரோமோசோம் 5 ஐ நீக்குவது, தோராயமாக 80% வழக்குகளில் புதிதாக நிகழ்கிறது.

பகுதி 5p15.2 (இந்த நோய்க்கான முக்கியமான பகுதி) பகுதியில் ஒரு சிறிய பகுதி இழப்பு பூனையின் அழுகையைத் தவிர நோய்க்குறியின் அனைத்து மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் தொடர்புபடுத்துகிறது, இது 5p15.3 (முக்கியமான பகுதி) பகுதியில் அசாதாரணமாக இருக்கும்போது ஏற்படுகிறது. பூனைகளுக்கு). இரண்டு தொடர்ச்சியற்ற முக்கியமான பகுதிகள் இந்த நோயின் நோயியலில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களைக் கொண்டிருப்பதாக முடிவுகள் தெரிவிக்கின்றன. இந்த பகுதிகளில் உள்ள இரண்டு மரபணுக்கள், செமாஃபோரின் எஃப் (SEMA5A) மற்றும் டெல்டா கேடனின் (CTNND2), மூளை வளர்ச்சியில் சாத்தியமானவை. 5p15.33 இல் அமைந்துள்ள தலைகீழ் டெலோமரேஸ் டிரான்ஸ்கிரிப்டேஸ் (hTERT) மரபணுவை நீக்குவது, க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளின் பினோடைபிக் மாற்றத்திற்கு பங்களிக்கலாம்.

ஸ்பைடர்மேன் குரோமோசோம் 5, மனித குரோமோசோம் 5 உறுப்புகள்
மனித குரோமோசோம் 5- 23 மனித குரோமோசோம்களில் ஒன்று. குரோமோசோம் சுமார் 181 மில்லியன் அடிப்படை ஜோடிகளைக் கொண்டுள்ளது, இது மொத்த டிஎன்ஏ பொருளில் கிட்டத்தட்ட 6% ஆகும் மனித செல். மிகப்பெரிய மனித குரோமோசோம்களில் ஒன்றாக இருந்தாலும், அது குறைந்த மரபணு அடர்த்தியைக் கொண்டுள்ளது. பாலூட்டி அல்லாத முதுகெலும்புகளில் காணப்படுவதைப் போன்ற குறியீடாக்கப்படாத பாதுகாக்கப்பட்ட தொடர்களின் குறிப்பிடத்தக்க அளவுகளை வெளிப்படுத்தும் அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணு-ஏழைப் பகுதிகள் இருப்பதால் இது ஓரளவு விளக்கப்படுகிறது, இது அவற்றின் செயல்பாட்டு முக்கியத்துவத்தைக் குறிக்கிறது. குரோமோசோம் 5 இல் 900 முதல் 1300 வரை மரபணுக்கள் இருப்பதாக தற்போது நம்பப்படுகிறது.

• 1 மரபணுக்கள்
  • 1.1 தோள்பட்டை ப
  • 1.2 நெம்புகோல் கே
• 2 நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்
  • 2.1 குரோமோசோமால் நோய்கள்
• 3 குறிப்புகள்

மரபணுக்கள்

குரோமோசோம் 5 இல் அமைந்துள்ள சில மரபணுக்கள் கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன.

தோள்பட்டை ப

• EGFLAM - பிகாச்சுரின், விழித்திரை ரிப்பன் ஒத்திசைவுகளின் புரதம்;
• LPCAT - லைசோபாஸ்பாடிடைல்கோலின் அசைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்;
• எம்டிஆர்ஆர் - 5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ஹோமோசைஸ்டீன் மெத்தில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ரிடக்டேஸ்;
• என்ஐபிபிஎல் - நிப்பட்-பி ஹோமோலாக் (ட்ரோசோபிலா);
• SRD5A1 - 5-ஆல்ஃபா ரிடக்டேஸ் 1.

தோள்பட்டை கே

• ADAMTS2 - ADAM மெட்டாலோபெப்டிடேஸ் உடன் த்ரோம்போஸ்பாண்டின் வகை 1 மையக்கருத்து, 2;
• APC - அடினோமடோசிஸ் பாலிபோசிஸ் கோலை;
• CD14 - லிபோபோலிசாக்கரைடு அங்கீகார வளாகத்தின் துணைக்குழு;
• CSF2 - கிரானுலோசைட்-மேக்ரோபேஜ் காலனி-தூண்டுதல் காரணி;
• DRD1 - D1 டோபமைன் ஏற்பி;
• டிடிடிஎஸ்டி - டயஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்ப்ளாசியா சல்பேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்;
• EGR1 - ஆரம்ப வளர்ச்சி பதில் புரதம் 1;
• ERCC8 - எக்சிஷன் ரிப்பேர் குறுக்கு-நிறைவு கொறிக்கும் பழுது குறைபாடு, நிரப்புதல் குழு 8;
• FGFR4 - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 4;
• FTMT - மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஃபெரிடின்;
• GABRB2 - GABA-A ஏற்பியின் பீட்டா-2 துணைக்குழு;
• GM2A - GM2 கேங்க்லியோசைட் ஆக்டிவேட்டர்;
• HEXB - ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் பி (பீட்டா பாலிபெப்டைட்);
• IL3 - இன்டர்லூகின் 3;
• IL5 - இன்டர்லூகின் 5;
• ITGA1 என்பது ஒருங்கிணைந்த சூப்பர் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும்;
• ITGA2 என்பது ஒருங்கிணைந்த சூப்பர் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும்;
• MASS1 - மோனோஜெனிக், ஆடியோஜெனிக் வலிப்பு உணர்திறன் 1 ஹோமோலாக் (சுட்டி);
• MCCC2 - methylcrotonoyl-Coenzyme A கார்பாக்சிலேஸ் 2 (பீட்டா);
• NAIP - முனை போன்ற ஏற்பி;
• NR3C1 - குளுக்கோகார்டிகாய்டு ஏற்பி;
• NSD1 - டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் கோர்குலேட்டர் புரதம்;
• SLC22A5 - கரைப்பான் கேரியர் குடும்பம் 22 (ஆர்கானிக் கேஷன் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்), உறுப்பினர் 5;
• SLC26A2 - கரைப்பான் கேரியர் குடும்பம் 26 (சல்பேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்), உறுப்பினர் 2;
• எஸ்எம்என்1 - சர்வைவல் மோட்டார் நியூரான் 1, டெலோமெரிக்;
• SMN2 - சர்வைவல் மோட்டார் நியூரான் 2, சென்ட்ரோமெரிக்;
• SNCAIP - synuclein, alpha interacting protein (synphilin);
• TGFBI - TGF-β-தூண்டக்கூடிய புரதம், கெரடோபிதெலின்; கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபியுடன் தொடர்புடையது;
• TCOF1 - ட்ரீச்சர் காலின்ஸ்-பிரான்ஸ்செட்டி நோய்க்குறி 1;
• TICAM-2 என்பது டோல் போன்ற ஏற்பி சமிக்ஞை சங்கிலியின் மத்தியஸ்தராகும்;
• FGF1 - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி 1 (அமில ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி).

நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்

குரோமோசோம் 5 இல் உள்ள மரபணுக்களுடன் தொடர்புடைய சில நோய்கள் கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன, அத்துடன் குறைபாடுகள் இந்த நோய்களை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்கள்:

• AB மாறுபாட்டில் GM2-gangliosidosis (eng. GM2-gangliosidosis, AB மாறுபாடு) - GM2A;
• atelosteogenesis வகை II - SLC26A2;
• achondrogenesis வகை IB - SLC26A2;
• பார்கின்சன் நோய்;
• Sandhoff நோய் - HEXB;
• ஹோமோசைஸ்டினுரியா;
• 3-மெத்தில்க்ரோடோனைல்-கோஏ கார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு - MCCC2;
• கிரானுலர் கார்னியல் டிஸ்டிராபி வகை I மற்றும் வகை II - TGFBI;
• டயஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்ப்ளாசியா - SLC26A2;
• கார்னியல் போமனின் சவ்வு சிதைவு வகை I மற்றும் வகை II - TGFBI;
• நிகோடின் போதை;
• முதன்மை கார்னைடைன் குறைபாடு - SLC22A5;
• ] (இன்ஜி. ரிசீசிவ் மல்டிபிள் எபிஃபிசல் டிஸ்ப்ளாசியா) - SLC22A5;
• குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (APC);
• காக்கெய்ன் சிண்ட்ரோம் வகை A - ERCC8;
• கார்னிலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி - NIPBL;
• பூனை அழுகை நோய்க்குறி - CTNND2, SEMA5A, TERT;
• சோடோஸ் நோய்க்குறி - NSD1;
• ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி - TCOF1;
• அஷர் சிண்ட்ரோம் வகை 2C - GPR98;
• டெர்மடோஸ்பராக்ஸிஸ் (வகை 7C) உடன் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி - ADAMTS2;
• முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு- SMN1 மற்றும் SMN2.

குரோமோசோமால் நோய்கள்

சில கோளாறுகள் குரோமோசோம் 5 இன் அமைப்பு அல்லது நகல் எண்ணில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன:

• Cry of the Cat syndrome - பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோமின் குறுகிய கையின் முனைய நீக்கம் (மூன்றில் ஒரு பங்கு முதல் பாதி வரை இழப்பு, குறைவாக அடிக்கடி முழுமையான இழப்பு), 10% க்கும் குறைவான நிகழ்வுகளில் காரணம் பிற அரிதான சைட்டோஜெனடிக் பிறழ்வுகள் (உதாரணமாக, இடைநிலை நீக்கங்கள், மொசைசிசம், மோதிரங்கள் மற்றும் இடமாற்றங்கள்); வளர்ச்சிக்காக மருத்துவ படம்நோய்க்குறியில் முக்கியமானது இழந்த பகுதியின் அளவு அல்ல, ஆனால் குரோமோசோமின் ஒரு குறிப்பிட்ட சிறிய பகுதி: 5p15.2 குழுவில் ஒரு சிறிய பகுதியின் இழப்பு நோய்க்குறியின் அனைத்து மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையது, தவிர. ஒரு குழந்தையின் அழுகை, பூனையின் அழுகையை நினைவூட்டுகிறது, இது 5p15.3 இசைக்குழுவுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது;
• குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் - குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் கட்டியை அடக்கும் மரபணு APC ஐ நீக்குதல் (லோகஸ் 5q21-q22); முழுமையான கோலெக்டோமி இல்லாமல், நோய் கிட்டத்தட்ட தவிர்க்க முடியாமல் பெருங்குடல் புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது;
• தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி, சிறப்பியல்பு முக அம்சங்களின் வளர்ச்சி, பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் பிற மருத்துவ பிரச்சனைகள் - குரோமோசோமின் குறுகிய அல்லது நீண்ட கையின் கூடுதல் பகுதி (பகுதி டிரிசோமி 5p அல்லது 5q), குரோமோசோமின் நீண்ட கையின் ஒரு பகுதி இழப்பு (பகுதி மோனோசோமி 5q) அல்லது ஒரு வளைய குரோமோசோம் குரோமோசோமின் உருவாக்கம்).

குறிப்புகள்

1. மனித குரோமோசோம் 5 வரைபடக் காட்சி (ஆங்கிலம்). முதுகெலும்பு மரபணு சிறுகுறிப்பு (VEGA) தரவுத்தளம். வெல்கம் டிரஸ்ட் சாங்கர் நிறுவனம். - குரோமோசோமின் வரைபடம் மற்றும் அதன் முக்கிய அளவுருக்கள்: அளவு, மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை, முதலியன. ஆகஸ்ட் 26, 2009 இல் பெறப்பட்டது. ஏப்ரல் 6, 2012 அன்று அசலில் இருந்து காப்பகப்படுத்தப்பட்டது.
2. ஜே. ஷ்முட்ஸ், ஜே. மார்ட்டின், ஏ. டெர்ரி, ஓ. குரோன், ஜே. கிரிம்வுட், எஸ். லோரி, எல். ஏ. கார்டன், டி. ஸ்காட், ஜி. ஸீ, டபிள்யூ. ஹுவாங், யு. ஹெல்ஸ்டன், எம். டிரான்-கியாம்ஃபி, எக்ஸ் அவள், எஸ். பிரபாகர், ஏ. ஏர்ட்ஸ், எம். ஆல்தர், ஈ. பஜோரெக், எஸ். பிளாக், ஈ. பிரான்ஸ்காம்ப், சி. காயில், ஜே. எஃப். சல்லகோம்ப், ஒய். எம். சான், எம். டெனிஸ், ஜே. சி. டெட்டர், ஜே. எஸ்கோபார், டி. ஃப்ளவர்ஸ் , D. Fotopoulos, T. Glavina, M. Gomez, E. Gonzales, D. Goodstein, I. Grigoriev, M. Groza, N. Hammon, T. Hawkins, L. Haydu, S. Israni, J. Jett, K . காட்னர், எச். கிம்பால், ஏ. கோபயாஷி, எஃப். லோபஸ், ஒய். லூ, டி. மார்டினெஸ், சி. மெடினா, ஜே. மோர்கன், ஆர். நந்தகேஷ்வர், ஜே. பி. நூனன், எஸ். பிட்லக், எம். பொல்லார்ட், பி. ப்ரெட்கி ஜே. ப்ரீஸ்ட், எல். ரமிரெஸ், ஜே. ரெட்டரர், ஏ. ரோட்ரிக்ஸ், எஸ். ரோஜர்ஸ், ஏ. சலாமோவ், ஏ. சலாசர், என். தாயர், எச். டைஸ், எம். டிசாய், ஏ. உஸ்டாஸ்யூஸ்கா, என். வோ, ஜே வீலர் , K. Wu, J. Yang, M. Dickson, J. F. Cheng, E. E. Eichler, A. Olsen, L. A. Pennacchio, D. S. Rokhsar, P. Richardson, S. M. Lucas, R. M. Myers, E. M. Rubin. மனித குரோமோசோம் 5 (ஆங்கிலம்) // இயற்கையின் DNA வரிசை மற்றும் ஒப்பீட்டு பகுப்பாய்வு. - எண். 431 (7006). - பி. 268-274. - DOI:10.1038/nature02919. PMID 15372022.

மனித ஜீனோம்: நான்கு எழுத்துக்களில் எழுதப்பட்ட ஒரு கலைக்களஞ்சியம் டரான்டுலா வியாசஸ்லாவ் சல்மானோவிச்

குரோமோசோம் 5

குரோமோசோம் 5

இந்த குரோமோசோமில் உள்ள பெரும்பாலான மரபணுக்கள் நீண்ட கையின் இரண்டு பகுதிகளிலும், குறுகிய கையின் ஒரு பகுதியிலும் அதன் முடிவில் குவிந்துள்ளன. சென்ட்ரோமியரைச் சுற்றி இரண்டு பகுதிகள் உள்ளன, அவை ஸ்னிப்களால் செறிவூட்டப்பட்டுள்ளன. பல மரபணுக்கள் குரோமோசோம் 5 இன் மரபணுக்களுடன் தொடர்புடையவை தீவிர நோய்கள்: மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா, பெருங்குடல் புற்றுநோய், கேபிலரி ஹெமாஞ்சியோமா, கார்னியல் டிஸ்டிராபி, ஆட்டோசோமால் டாமினண்ட் காது கேளாமை, கார்ட்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம், ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங்ஸ் நோய், கெட்டோஅசைடோசிஸ், அக்யூட் ப்ரோமிலோசைடிக் லுகேமியா, தசைநார் சிதைவு, மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம், ஆஸ்துமா போன்றவை.

The Human Genome: An Encyclopedia Written in Four Letters என்ற புத்தகத்திலிருந்து நூலாசிரியர் டரான்டுல் வியாசஸ்லாவ் சல்மானோவிச்

குரோமோசோம் 2 இது இரண்டாவது பெரிய குரோமோசோம் ஆகும். சென்ட்ரோமியர் பகுதியில் ஸ்னிப்களின் அதிக அடர்த்தி காணப்படுகிறது, ஆனால் நடைமுறையில் இங்கு மீண்டும் நிகழவில்லை. இது குரோமோசோம் 1 மற்றும் பல குரோமோசோம்களைக் காட்டிலும் ஒரு யூனிட் நீளத்திற்கு குறைவான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், எண்

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 3 இது மற்றொரு மிகப் பெரிய குரோமோசோம். குரோமோசோம் 2 போலல்லாமல், அதன் சென்ட்ரோமியர் பகுதியில் சில ஸ்னிப்புகள் மற்றும் ரிபீட்கள் உள்ளன. அதிக எண்ணிக்கையிலான ஸ்னிப்கள் இந்த குரோமோசோமின் முனைகளுக்கு நெருக்கமாக அமைந்துள்ளன, மேலும் அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்கள் குறுகிய கையில் உள்ளன.

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 4 மரபணுக்கள், ரிபீட்ஸ் மற்றும் ஸ்னிப்கள் குரோமோசோம் 4 இல் மிகவும் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன (சென்ட்ரோமியர் பகுதியைத் தவிர, அவை அனைத்தும் சிறிய அளவில் குறிப்பிடப்படுகின்றன). இங்குள்ள மொத்த மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை, மரபணுவின் ஒரு யூனிட் நீளத்தின் சராசரியை விட குறைவாக இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. நோய்களுக்கு மத்தியில்

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 5 இந்த குரோமோசோமில் உள்ள பெரும்பாலான மரபணுக்கள் நீண்ட கையின் இரண்டு பகுதிகளிலும், குறுகிய கையின் ஒரு பகுதியிலும் அதன் முடிவுக்கு நெருக்கமாக குவிந்துள்ளன. சென்ட்ரோமியரைச் சுற்றி இரண்டு பகுதிகள் உள்ளன, அவை ஸ்னிப்களால் செறிவூட்டப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம் 5 இன் மரபணுக்களுடன் பல தீவிர நோய்கள் தொடர்புடையவை:

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 6 இந்த குரோமோசோமின் குறுகிய கையின் பல பகுதிகளில் மரபணுக்கள் மற்றும் ஸ்னிப்கள் இரண்டின் அடர்த்தியும் அதிகமாக உள்ளது, ஆனால் ரிபீட்கள் குரோமோசோமுடன் மிகவும் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன (சென்ட்ரோமியர் பகுதியில் அவற்றில் சில மட்டுமே உள்ளன). பல மனித நோயியல் குரோமோசோம் 6 இன் மரபணுக்களுடன் தொடர்புடையது: நீரிழிவு நோய்,

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 7 இந்த குரோமோசோமின் நீண்ட கையின் பெரிசென்ட்ரோமெரிக் பகுதியில் ஸ்னிப்களின் அடர்த்தி அதிகமாக உள்ளது. ஆனால் மரபணுக்கள் குரோமோசோமுடன் சமமாக அமைந்துள்ளன, நீண்ட கையின் நடுவில் உள்ள ஒரு பகுதியைத் தவிர, அவற்றில் அதிக எண்ணிக்கையிலானவை உள்ளன. மத்தியில்

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 8 இந்த குரோமோசோமில் உள்ள பெரும்பாலான ஸ்னிப்கள் குறுகிய கையின் முடிவில் குவிந்துள்ளன, மேலும் நீண்ட கையின் முடிவில் மரபணுக்களால் மிகவும் செறிவூட்டப்பட்ட ஒரு பகுதி உள்ளது. குரோமோசோம் 8 இல் நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை ஒப்பீட்டளவில் சிறியது. அவற்றில் மரபணுக்கள் உள்ளன

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 9 இங்கே, ஸ்னிப்ஸ், ரிப்பீட்ஸ் மற்றும் ஜீன்கள் குரோமோசோமுடன் மிகவும் சீரற்ற முறையில் விநியோகிக்கப்படுகின்றன. கூடுதலாக, குரோமோசோம் 9 மற்ற குரோமோசோம்களுடன் ஒப்பிடும்போது ஸ்னிப்களில் செறிவூட்டப்பட்டுள்ளது (ஒரு யூனிட் நீளத்திற்கு அவற்றின் எண்ணிக்கையைக் கணக்கிடும் போது). மேலும், அவற்றின் மிகப்பெரிய எண்ணிக்கை குவிந்துள்ளது

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 10 இந்த குரோமோசோம் ஒரு யூனிட் நீளம் கொண்டிருக்கும் மரபணுக்கள், மீண்டும் மீண்டும் வரும் பகுதிகள் மற்றும் ஸ்னிப்களில் சராசரியாக உள்ளது, ஆனால் குரோமோசோமுடன் அவற்றின் விநியோகம் சீரானதாக இல்லை: நீண்ட கையின் பல பகுதிகள் மரபணுக்கள் மற்றும் ஸ்னிப்களில் மிகவும் செறிவூட்டப்பட்டுள்ளன. மத்தியில்

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 11 குறுகிய கையின் முடிவில் மற்றும் இந்த குரோமோசோமின் நீண்ட கையின் பெரிசென்ட்ரோமெரிக் பகுதியில் மரபணுக்களின் செறிவு உள்ளது. ஸ்னிப்ஸின் உள்ளடக்கம் குறுகிய கையின் முடிவின் பகுதியில் மட்டுமே அதிகரிக்கிறது, மேலும் குரோமோசோமுடன் ஒப்பீட்டளவில் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். இதன் மொத்த மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையில்

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 12 இந்த குரோமோசோம் பெரும்பாலான விஷயங்களில் சராசரியாக உள்ளது. மரபணுக்கள் அதில் மிகவும் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன. பல நோய்கள் அவற்றுடன் தொடர்புடையவை: அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபி, அமிலாய்டோசிஸ், வீரியம் மிக்க ஹாட்ஜ்கின் அல்லாத லிம்போமா, மலக்குடல் புற்றுநோய், எம்பிஸிமா, என்யூரிசிஸ்,

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 13 இந்த குரோமோசோமின் குறுகிய கை இன்னும் சரியாக வரிசைப்படுத்தப்படவில்லை. நீண்ட கையில் சென்ட்ரோமியர் பகுதியில் ஸ்னிப்களின் செறிவு உள்ளது. குரோமோசோம் 13, மற்ற குரோமோசோம்களுடன் ஒப்பிடுகையில், மரபணுக்களில் குறைகிறது (சராசரியாக 1 மில்லியன் எழுத்துக்களுக்கு 5 மரபணுக்கள் மட்டுமே உள்ளன). அவர்களுள் பெரும்பாலானோர்

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 20 குரோமோசோம் 20 மனித குரோமோசோமில் மூன்றாவது முழுமையாக வரிசைப்படுத்தப்பட்டது. அளவில், இந்த குரோமோசோம் மனித மரபணுவின் மரபணு குறியீட்டில் இரண்டு சதவீதம் மட்டுமே உள்ளது. மரபணுக்கள், ரிபீட்ஸ் மற்றும் ஸ்னிப்கள் குரோமோசோமுடன் மிகவும் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன.

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 21 இந்த குரோமோசோம் அளவு மற்றும் தகவல் திறனில் மிகச் சிறியது (இது முழு மனித மரபணுவில் 1.5% க்கும் அதிகமாக இல்லை). ஆனால் இது குரோமோசோம் 22 க்குப் பிறகுதான் வரிசைப்படுத்தப்பட்டது. குரோமோசோம் 21 இல் உள்ள மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை ஒப்பீட்டளவில் சிறியது. தோராயமான அளவுடன்.

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் 22 இந்த குரோமோசோமின் டிஎன்ஏ முதலில் வரிசைப்படுத்தப்பட்டது (டிசம்பர் 1999) எனவே இன்னும் முழுமையாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குரோமோசோம் 22 இல், சில பகுதிகள் மட்டுமே புரிந்துகொள்ளப்படாமல் இருந்தன (டிஎன்ஏ நீளத்தில் 3%க்கும் குறைவாக). இதில் சுமார் 500 மரபணுக்கள் மற்றும் 134 சூடோஜீன்கள் உள்ளன. இவை அனைத்தும் மரபணு வரிசைகள்

ஆசிரியரின் புத்தகத்திலிருந்து

குரோமோசோம் X இது பெண் பாலின குரோமோசோம். இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பது பெண் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது. ஆண்களில் X குரோமோசோமுக்கான ஜோடி இறந்த மற்றும் குறுகிய Y குரோமோசோம் ஆகும். பெண்களில், 2 X குரோமோசோம்களில் ஒன்றில், Y குரோமோசோமில் ஜோடி இல்லாத அனைத்து மரபணுக்களும் செயலிழக்கப்படுகின்றன.

பொருட்கள் வழங்கப்படுகின்றன கற்பித்தல் உதவி RUDN பல்கலைக்கழகம்

இரத்த சோகை. கிளினிக், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை / Stuklov N.I., Alpidovsky V.K., Ogurtsov P.P. - எம்.: எல்எல்சி "மெடிட்சின்ஸ்கோ" தகவல் நிறுவனம்", 2013. – 264 பக்.

ஆசிரியர்களைக் குறிப்பிடாமல் பொருட்களை நகலெடுப்பது மற்றும் மீண்டும் உருவாக்குவது தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது மற்றும் சட்டத்தால் தண்டிக்கப்படும்.

மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் (எம்.டி.எஸ்) ஹெமாட்டோபாய்டிக் அமைப்பின் வாங்கிய நோய்களின் குழுவை ஒருங்கிணைக்கிறது, இதில் நோயியல் செயல்முறை ஒரு ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல் அளவில் தொடங்குகிறது மற்றும் ஒன்று, இரண்டு அல்லது மூன்று ஹீமாடோபாய்டிக் உயிரணுக்களின் பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாட்டின் மீறலாக தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. எலும்பு மஜ்ஜையில் (பயனற்ற எரித்ரோபொய்சிஸ்) அவர்களின் அடுத்தடுத்த மரணத்துடன் பரம்பரைகள்.

AA போலல்லாமல், MDS நோயாளிகளின் எலும்பு மஜ்ஜையில் ஸ்டெம் செல்கள் உள்ளன, இருப்பினும் அவை செயல்பாட்டில் குறைபாடுடையவை. MDS இல் உள்ள எலும்பு மஜ்ஜை பெரும்பாலும் ஹைபர்செல்லுலார், நார்மோசெல்லுலர் மற்றும் குறைவான ஹைபோசெல்லுலர் ஆகும், அதே சமயம் பயனற்ற இரத்த சோகை மற்றும் பெரும்பாலும் லுகோ- மற்றும்/அல்லது த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகியவை புற இரத்தத்தில் காணப்படுகின்றன.

ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களின் செயல்பாட்டு நோயியல் MDS உடைய பெரும்பாலான நோயாளிகளில் காணப்படும் குரோமோசோமால் மாற்றங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அவை லுகேமியாவில் உள்ள சைட்டோஜெனடிக் மாற்றங்களைப் போலவே இயற்கையில் குளோனல் உள்ளன. MDS இல் உள்ள குரோமோசோமால் மாற்றங்கள் வேறுபட்டவை மற்றும் குரோமோசோம்களின் இடமாற்றம், தலைகீழ் மாற்றம் மற்றும் நீக்குதல் ஆகியவை அடங்கும். மிகவும் பொதுவானவை: டிரிசோமி 8, மோனோசோமி 5, மோனோசோமி 7, ஒய் குரோமோசோமை நீக்குதல், நீண்ட கை 7 (7q-), 11 (11q-), 13 (13q-), 20 (20q-), அத்துடன் இடமாற்றங்கள் t (1;3), t(5;7), t(2;11), t(6;9), t(11;27), குரோமோசோம் 3 இன் இன்வெர்ஷன். 20% நோயாளிகளுக்கு பல கோளாறுகள் உள்ளன. குரோமோசோம் 5 இன் நீண்ட கையை நீக்குவது பொதுவானது (30% நோயாளிகளில்). மேலும், குரோமோசோம் 5 இன் இந்த கையால், கிரானுலோசைட்-மேக்ரோபேஜ், IL-3, IL-4, IL-5, IL-6 மற்றும் உயிரியல் ரீதியாக பல கிருமி காரணிகளின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுக்கள் இழக்கப்படுகின்றன என்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது. செயலில் உள்ள பொருட்கள்ஹீமாடோபாய்சிஸை ஒழுங்குபடுத்துகிறது.

இதேபோன்ற குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட ஒரு வடிவம் 5 ஆண்டுகளில் MDS நோயாளிகளிடையே தனிமைப்படுத்தப்பட்டது.கே -சிண்ட்ரோம், இது பெண்களில் மிகவும் பொதுவானது, பயனற்ற மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் அரிதாக கடுமையான லுகேமியாவாக மாறுகிறது (5% க்கும் குறைவான நோயாளிகள்).

குரோமோசோமால் நோயியலின் காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, இரசாயன மற்றும் மருத்துவ காரணிகள் போன்ற பிறழ்வு காரணிகளின் செயல்பாடு கருதப்படுகிறது.

ஒரு ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்லில் எலும்பு மஜ்ஜையில் எழும் ஒரு சைட்டோஜெனடிக் நோயியல், MDS இன் மேலும் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது, இது பிறழ்ந்த ஸ்டெம் செல்லின் சந்ததியினரில் இனப்பெருக்கம் செய்யும் திறன் கொண்டது, இதனால் ஒரு நோயியல் குளோனை உருவாக்குகிறது, அதன் செல்கள் இயல்பான திறன் கொண்டவை அல்ல. பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாடு, இது வெளிப்புறமாக அவற்றின் உருவவியல் டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் அடுத்தடுத்த எலும்பு மஜ்ஜை இறப்பு (பயனற்ற எரித்ரோபொய்சிஸ்) ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. 75% என்று கண்டறியப்பட்டது. எலும்பு மஜ்ஜை MDS உடன் உள்ளதுகுறுவட்டு 95, திட்டமிடப்பட்ட உயிரணு இறப்பின் குறிப்பான் - அப்போப்டொசிஸ். இது MDS உடைய நோயாளிகளின் புற இரத்தத்தில் பல்வேறு வகையான சைட்டோபீனியாக்களை ஏற்படுத்துகிறது.

MDS இன் நிகழ்வு 100,000 மக்கள்தொகைக்கு 3-15 வழக்குகள் மற்றும் அதன் அதிர்வெண் 70 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களில் 30 வழக்குகள் மற்றும் 80 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களில் 70 வழக்குகள் அதிகரிக்கிறது. நோயாளிகளின் சராசரி வயது 60-65 ஆண்டுகள்; குழந்தைகளில் MDS மிகவும் அரிதானது.

சிகிச்சையகம்

MDS இன் மருத்துவப் படத்தில் குறிப்பிட்ட அம்சங்கள் எதுவும் இல்லை. முக்கிய அறிகுறிகள் ஹெமாட்டோபாய்டிக் கிருமிகளுக்கு சேதத்தின் ஆழம் மற்றும் கலவையைப் பொறுத்தது. நோய் முக்கிய அறிகுறி பயனற்ற இரத்த சோகை நோய்க்குறி, அதிகரித்து பலவீனம், அதிகரித்த சோர்வு மற்றும் இரத்த சோகை சிறப்பியல்பு மற்ற அறிகுறிகள் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. லுகோபீனியாவுடன் எம்.டி.எஸ் நோயாளிகள் பெரும்பாலும் தொற்று சிக்கல்களை அனுபவிக்கின்றனர் (மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நிமோனியா, முதலியன). த்ரோம்போசைட்டோபீனியா காரணமாக ஏற்படும் ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறி 10-30% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது, மேலும் இது தோல் மற்றும் காணக்கூடிய சளி சவ்வுகளில் இரத்தப்போக்கு, ஈறுகளில் இரத்தப்போக்கு மற்றும் மூக்கில் இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.

MDS இல் சிறப்பியல்பு உறுப்பு நோயியல் இல்லை: புற நிணநீர் கணுக்கள், கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் பெரிதாகவில்லை.

ஆய்வக தரவு.

இரத்த சோகை பல்வேறு அளவுகளில் MDS உடைய கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் தீவிரத்தன்மை காணப்படுகிறது மற்றும் அடிக்கடி காணப்படுகிறது மேக்ரோசைடிக்பாத்திரம். எரித்ரோசைட்டுகளின் ஹைப்போக்ரோமியா மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. எலிப்டோசைட்டுகள், ஸ்டோமாடோசைட்டுகள் மற்றும் அகாந்தோசைட்டுகள் அடிக்கடி உள்ளன, அதே போல் எரித்ரோசைட்டுகளில் பாசோபிலிக் பங்க்டா மற்றும் ஜாலி உடல்கள் உள்ளன. இரத்தத்தில் அணுக்கரு சிவப்பு அணுக்கள் இருக்கலாம். ரெட்டிகுலோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை அடிக்கடி குறைக்கப்படுகிறது.

பெரும்பாலும் நோயாளிகள் தொடர்ந்து இருக்கிறார்கள் நியூட்ரோபீனியா, மற்றும் கிரானுலோசைட்டுகள் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன போலி-பெல்ஜர் ஒழுங்கின்மை(பைலோபட் கருக்கள் மற்றும் சைட்டோபிளாஸின் சிதைவுகளுடன் கூடிய லிகோசைட்டுகள்).

MDS உடைய பாதி நோயாளிகளில் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஏற்படுகிறது. பிளேட்லெட்டுகளில் மாபெரும் மற்றும் சிதைந்த வடிவங்கள் உள்ளன.

MDS உடைய சில நோயாளிகளில், இரத்த பரிசோதனைகள் காட்டப்படலாம் வெடிப்பு செல்கள்.

எலும்பு மஜ்ஜைMDS இல் இது பொதுவாக ஹைபர்செல்லுலராக இருக்கும், ஆனால் நார்மோசெல்லுலராகவும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் ஹைபோசெல்லுலராகவும் இருக்கலாம். இருப்பினும், எப்போதும் அம்சங்கள் உள்ளன டிசெரித்ரோபொய்சிஸ்: மெகாலோபிளாஸ்டாய்டு, மல்டிநியூக்ளியேட்டட் எரித்ரோபிளாஸ்ட்கள், மைட்டோஸ்கள் இருப்பது, நோயியல் பிரிவுகள் மற்றும் அணுக்கரு முரண்பாடுகள், அவற்றுக்கிடையேயான பாலங்கள், பாசோபிலிக் பஞ்ச்டேஷன் மற்றும் சைட்டோபிளாஸின் வெற்றிடமாக்கல். சில நோயாளிகளில், எலும்பு மஜ்ஜையானது செல் உட்கருவைச் சுற்றி இரும்புத் துகள்களின் வளைய அமைப்புடன் சைடரோபிளாஸ்ட்களின் உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்கிறது.

எம்.டி.எஸ் இல் எரித்ரோசைட் முன்னோடிகளின் குறைபாடுள்ள வேறுபாடு அதிகரித்த உள்ளடக்கத்தால் வெளிப்படுகிறது HbF (முதிர்ந்த எரித்ரோசைட்டுகளில் அதன் அளவு சாதாரணமானது) மற்றும் நியூட்ரோபில்களின் சிறப்பியல்புகளான எரித்ரோபிளாஸ்ட்களில் பெராக்ஸிடேஸ் மற்றும் அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் இருப்பது.

டிஸ்கிரானுலோசைட்டோபொய்சிஸ் எலும்பு மஜ்ஜையில் மைலோசைட்டுகளின் மட்டத்தில் கிரானுலோசைட்டுகளின் முதிர்ச்சியின் தாமதம், சைட்டோபிளாஸ்மிக் கிரானுலேஷன் செயல்முறையின் இடையூறு மற்றும் அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸின் செயல்பாட்டில் குறைவு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது, இது அவற்றின் செயல்பாட்டுத் தாழ்வைக் குறிக்கிறது; ஹைப்போ- அல்லது ஹைப்பர்செக்மென்டேஷன் நியூட்ரோபில் கருக்கள் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன.

டிஸ்மெகாகாரியோசைட்டோபொய்சிஸ் மைக்ரோஃபார்ம்களின் ஆதிக்கம் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகளின் பலவீனமான வெளியீடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

MDS இன் சில வடிவங்களில், எலும்பு மஜ்ஜையில் வெடிப்பு உயிரணுக்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் கண்டறியப்படுகிறது (5 முதல் 20% வரை).

ட்ரெபனோபயாப்ஸி மூலம் பெறப்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜையின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையானது, பல நோயாளிகளில் ரெட்டிகுலின் இழைகளின் அதிகரித்த உருவாக்கத்தை வெளிப்படுத்துகிறது, மேலும் 10-15% எம்.டி.எஸ் நோயாளிகளில் உச்சரிக்கப்படும் மைலோஃபைப்ரோஸிஸ் காணப்படுகிறது. MDS இன் இந்த மாறுபாடு, மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் ஹைப்பர் பிளாசியா மற்றும் மெகாகாரியோசைட் பரம்பரை உயிரணுக்களின் டிஸ்ப்ளாசியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, கிட்டத்தட்ட 100% குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உள்ளன, மிகவும் கடுமையான இரத்த சோகை, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் நோயாளிகளின் ஒப்பீட்டளவில் குறுகிய ஆயுட்காலம் (சராசரி உயிர்வாழ்வு 9 - 10 மாதங்கள்) .

MDS நோய் கண்டறிதல்வைட்டமின் சிகிச்சையை எதிர்க்கும் பயனற்ற இரத்த சோகை இருப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டதுபி 12 , ஃபோலிக் அமிலம், இரும்பு மற்றும் பிற ஹீமாடிக்ஸ், இது பெரும்பாலும் நியூட்ரோ- மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை பஞ்சரில் dyshematopoiesis உருவவியல் அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் (ஹீமாட்டோபாய்டிக் செல்கள் முதிர்ச்சியடைதல்).

MDS வகைப்பாடு:

தற்போது, ​​மருத்துவ நடைமுறையில் இரண்டு வகைப்பாடுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: பிரெஞ்சு-அமெரிக்க-பிரிட்டிஷ் குழு (எப்.ஏ.பி. ) 1982 மற்றும் உலக சுகாதார அமைப்பு (WHO) 2008.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

RA பெரும்பாலும் வைட்டமின்களிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்பி 12 - மற்றும் ஃபோலேட்-குறைபாடு இரத்த சோகை, இதில் மெகாலோபிளாஸ்டிக் ஹெமாட்டோபாய்சிஸ் மற்றும் சிவப்பு அணு டிஸ்ப்ளாசியாவின் உருவவியல் அறிகுறிகள் உள்ளன, இது பயனற்ற எரித்ரோபொய்சிஸைக் குறிக்கிறது. வைட்டமின் சிகிச்சைக்கான விரைவான மருத்துவ மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் பதில்கள்பி 12 அல்லது ஃபோலிக் அமிலம் இரத்த சோகை மற்றும் இந்த வைட்டமின்களின் குறைபாட்டிற்கு இடையே ஒரு காரண உறவைக் குறிக்கிறது.

நாள்பட்ட ஈய போதையால் ஏற்படும் சைடரோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகையிலிருந்து RACS வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும். RCMD, இதில் புற இரத்தத்தில் பான்சிட்டோபீனியா உள்ளது, இது அப்லாஸ்டிக் அனீமியாவை ஒத்திருக்கிறது. சாதாரண எலும்பு மஜ்ஜை செல்லுலாரிட்டியுடன் இருப்பது உருவவியல் பண்புகள்டிஸ்மிலோபொய்சிஸ் நோயறிதலை சரியாக சரிபார்க்க உங்களை அனுமதிக்கிறது.

MDS இன் வகைப்பாடு (WHO, 2008)

MDS இன் நோசோலாஜிக்கல் வடிவம்	இரத்தத்தில் மாற்றங்கள்	எலும்பு மஜ்ஜையில் மாற்றங்கள்
பயனற்ற இரத்த சோகை (RA)	இரத்த சோகை குண்டுவெடிப்புகள்< 1% மோனோசைட்டுகள்< 1 х 10 9 / л	- ஹெமாட்டோபாய்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா < 10% в одном ростке кроветворения குண்டுவெடிப்புகள்< 5% - வளைய சைடரோபிளாஸ்ட்கள் < 15%
ரிஃப்ராக்டரி நியூட்ரோபீனியா (RN)	நியூட்ரோபீனியா குண்டுவெடிப்புகள்< 1% மோனோசைட்டுகள்< 1 х 10 9 / л
ரிஃப்ராக்டரி த்ரோம்போசைட்டோபீனியா (RT)	- த்ரோம்போசைட்டோபீனியா குண்டுவெடிப்புகள்< 1% மோனோசைட்டுகள்< 1 х 10 9 / л
பயனற்ற இரத்த சோகை ரிங் சைடரோபிளாஸ்ட்களுடன் (RACS)	இரத்த சோகை குண்டுவெடிப்புகள்< 1% மோனோசைட்டுகள்< 1 х 10 9 / л	- ஹெமாட்டோபாய்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா. குண்டுவெடிப்புகள்< 5% - வளைய சைடரோபிளாஸ்ட்கள் > 15%
மல்டிலினேஜ் டிஸ்ப்ளாசியா (ஆர்சிஎம்டி) கொண்ட ரிஃப்ராக்டரி சைட்டோபீனியா	- சைட்டோபீனியா 2 - 3 பரம்பரைகளில் குண்டுவெடிப்புகள்< 1% - மோனோசைட்டுகள்< 1 х 10 9 /л	- ஹெமாட்டோபாய்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா < 10% в двух и более ростках кроветворения குண்டுவெடிப்புகள்< 5% - வளைய சைடரோபிளாஸ்ட்கள் (எந்த எண்ணும்)
பயனற்ற இரத்த சோகை அதிகப்படியான குண்டுவெடிப்புகளுடன் I (RAIB-1)	ஏதேனும் சைட்டோபீனியா குண்டுவெடிப்புகள்< 5% - மோனோசைட்டுகள்< 1 х 10 9 /л	குண்டுவெடிப்புகள் 5 - 9%
பயனற்ற இரத்த சோகை அதிகப்படியான குண்டுவெடிப்புகள் II (RAIB-2)	ஏதேனும் சைட்டோபீனியா குண்டுவெடிப்புகள் 5 – 19% - மோனோசைட்டுகள்< 1 х 10 9 /л	- அனைத்து ஹீமாடோபாய்டிக் பரம்பரைகளிலும் பல டிஸ்ப்ளாசியா குண்டுவெடிப்புகள் 10 - 19% ஆயர் தண்டுகள் ±
MDS வகைப்படுத்தப்படாதது (MDS-N)	ஏதேனும் சைட்டோபீனியா குண்டுவெடிப்புகள்<1%	- ஹெமாட்டோபாய்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா < 10% в одном или несколь- ஹெமாட்டோபாய்சிஸின் சில கிருமிகள் குண்டுவெடிப்புகள்< 5%
நோய்க்குறி 5q-	இரத்த சோகை குண்டுவெடிப்புகள்< 1% - பிளேட்லெட்டுகள் இயல்பானவை அல்லது அதிகரித்தது	- மெகாகாரியோசைட்டுகளின் இயல்பான அல்லது அதிகரித்த எண்ணிக்கையில் ஹைப்போசெக்மென்ட் நியூக்ளியஸ் - தனிமைப்படுத்தப்பட்ட 5q நீக்கம் குண்டுவெடிப்புகள்< 5%

MDS இன் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் மாறுபாடு AA இலிருந்து வேறுபடுத்துவது மிகவும் கடினம். எம்டிஎஸ்ஸில் உள்ள ஹைப்போபிளாசியா குரோமோசோமால் நோயியலின் முன்னிலையில் ஆதரிக்கப்படுகிறது, இது ஏஏவில் இல்லை, மேலும் ஹெமாட்டோபாய்டிக் செல்களில் புரோபோப்டோடிக் புரதங்களின் உயர் உள்ளடக்கம் (குறுவட்டு 95) மற்றும் MDS இல் உள்ள கிரானுலோசைட்டுகளில் குறைந்த அளவு அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ், AA இல் உள்ள இந்த நொதியின் இயல்பான நிலைக்கு மாறாக, அதிகப்படியான வெடிப்புகள் கொண்ட MDS, எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள வெடிப்பு உயிரணுக்களின் அளவு உள்ளடக்கத்தில் கடுமையான லுகேமியாவிலிருந்து வேறுபடுகிறது: எல்லா நிகழ்வுகளும் 20% க்கும் அதிகமான பிளாஸ்டோசிஸ் கடுமையான லுகேமியா என்று கருதப்படுகிறது.

சிகிச்சை

அறிகுறி சிகிச்சை

MDS சிகிச்சையில் முன்னணி இடம் பராமரிப்பு சிகிச்சை, முதன்மையாக இரத்த சிவப்பணு பரிமாற்றம், அதிகப்படியான இரும்பை அகற்ற desferal அல்லது deferasirox நிர்வாகத்துடன் சேர்ந்து ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது. இரத்த சிவப்பணுக்களின் அளவு குறையும் போது இரத்தமாற்றம் குறிக்கப்படுகிறது Hb 80 கிராம் / எல் மற்றும் அதற்கும் கீழே, மற்றும் அதன் அதிர்வெண் சிவப்பு இரத்த அளவுருக்களின் இயக்கவியலைப் பொறுத்தது. ரத்தக்கசிவு நீரிழிவு நோயை எதிர்த்து, த்ரோம்போகான்சென்ட்ரேட்டின் நிர்வாகம் பயன்படுத்தப்படுகிறது, அறிகுறிகள் ஏஏ சிகிச்சையைப் போலவே இருக்கும். கிரானுலோசைட்டோபீனியாவால் ஏற்படும் தொற்று சிக்கல்களுக்கு, நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளின் நிர்வாகம் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

நோய்க்கிருமி சிகிச்சைஎலும்பு மஜ்ஜைக்கு ஏற்படும் வெடிப்புகளின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தது. கடுமையான பிளாஸ்டோசிஸ் (> 10%) உடன், எம்.டி.எஸ் கடுமையான லுகேமியாவாக மாறுவதைத் தவிர்க்க, தொடர்ந்து ஸ்டெர்னல் பஞ்சர்களைச் செய்வது அவசியம் (கடுமையான லுகேமியா, AL ) வெடிப்புகள் 20% க்கும் அதிகமாக அதிகரித்தால், சிகிச்சை திட்டங்களின்படி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறதுஏ.எல்.

MDS க்கான சிகிச்சை அல்காரிதம் (Savchenko V.G., Kokhno A.V., Parovichnikova E.N.)

எலும்பு மஜ்ஜை செல்லுலார்
ஹைபோசெல்லுலர் எலும்பு மஜ்ஜை		நார்மோ/ ஹைபர்செல்லுலர் எலும்பு மஜ்ஜை
< 5% бластов	5 - 20% வெடிப்புகள்	< 5% бластов	5 - 20% வெடிப்புகள்
சுஏ	சுஏ	rhEPO	டெசிடபைன், அசாசிடிடின்
ஏடிஜி	ஏடிஜி	மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை	கொடி, 7 + 3
மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை	டெசிடபைன், அசாசிடிடின்	இண்டர்ஃபெரான்-α	MDC - 14 நாட்கள்
rhEPO	MDC - 14 நாட்கள், 6 - MP, melphalan	டெசிடபைன், அசாசிடிடின்	6 – எம்.பி

எலும்பு மஜ்ஜையில் குண்டுவெடிப்புகளின் எண்ணிக்கை தொடர்ந்து 20% க்கும் குறைவாக இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சை தந்திரங்களைத் தீர்மானிக்க, ஒரு ட்ரெஃபைன் பயாப்ஸி அவசியம், இது எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்லுலாரிட்டியை நிறுவுவதை சாத்தியமாக்குகிறது. அதன் பிறகு MDS சிகிச்சையானது எலும்பு மஜ்ஜை ஹைப்போபிளாசியாவில் ஹெமாட்டோபாய்சிஸைத் தூண்டுவதை நோக்கமாகக் கொள்ளலாம் (மறுசீரமைப்பு மனித எரித்ரோபொய்டின் - rh-EPO), ஸ்டெம் செல்களை செயல்படுத்துவதற்கான நோய் எதிர்ப்பு சக்தி (ATG, CyA ), ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் இரத்த அணுக்களின் வரிசைப்படுத்துதலைக் குறைத்தல் (ஸ்ப்ளெனெக்டோமி). 5% க்கும் அதிகமான பிளாஸ்டோசிஸ் கொண்ட எம்.டி.எஸ் இன் ஹைபர்செல்லுலர் மாறுபாடுகள் அல்லது வடிவங்களுக்கு, சிகிச்சையில் கட்டி வளர்ச்சியை (கீமோதெரபி) அடக்க வேண்டும். ரஷ்யாவில், MDS க்கான சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கான மிகவும் பொருத்தமான வழிமுறை, அட்டவணையில் சுட்டிக்காட்டப்பட்ட திட்டம், ஹெமாட்டாலஜி ஆராய்ச்சி மையத்தின் நிபுணர்களால் உருவாக்கப்பட்டது: Savchenko V.G., Kokhno A.V., Parovichnikova E.N. 2012 ல்.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், எம்.டி.எஸ் நோயாளிகளுக்கு எரித்ரோபொய்சிஸைத் தூண்டுவதற்கு, சில நேரங்களில் வெற்றிகரமாக, rhEPO பயன்படுத்தப்படுகிறது: Recormon, Erytrostim, Eprex, Aranesp, முதலியன, இது இரத்தத்தில் உள்ள சொந்த EPO இன் குறைந்த செறிவுகளில் குறிப்பாக பயனுள்ளதாக இருக்கும் (< 500 ед/мл). РчЭПО рекомендуется применять в дозе 100000 МЕ 3 раза в неделю подкожно или по 30000 – 40000 МЕ раз в неделю (при использовании пролонгированных форм эритропоэтина). Терапия считается эффективной при приросте гемоглобина более чем на 10 г/л за 4 – 8 недель или снижение зависимости от гемотрансфузий. Целевая концентрация гемоглобина 120 г/л. Через 2 месяца лечения рчЭПО сообщается о положительном эффекте у 41,6% больных с РА и у 76% больных с РАКС, причем к 6 месяцу этот эффект сохраняется соответственно у 33% и 58%. Таким образом, наиболее பயனுள்ள பயன்பாடு MDS-RACS மாறுபாடு உள்ள நோயாளிகளிடம் EPO கண்டறியப்பட்டது.

MDS உடைய நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கிற்கும் அதிகமானவர்களில், த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவின் தீவிரத்தை இண்டர்ஃபெரான்-α நிர்வாகத்தால் தற்காலிகமாகக் குறைக்க முடியும், இது த்ரோம்போகான்சென்ட்ரேட்டின் நிர்வாகத்தால் ஏற்படும் அலோஇம்யூனைசேஷன்களைத் தவிர்க்கிறது. ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறியின் தீவிரம்.

நோயின் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் கட்டம் கொண்ட எம்.டி.எஸ் நோயாளிகளில், ஏஏவைப் போலவே, நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை (IuT), அடக்கி T செல்களின் செயல்பாட்டைத் தடுப்பது மட்டுமல்லாமல், செல் அப்போப்டொசிஸைத் தடுக்கிறது, இது பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. சைக்ளோஸ்போரின் ஏ 5 மி.கி/கி.கி என்ற அளவில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது மற்றும் இந்த குழுவில் உள்ள 60 நோயாளிகளுக்கு ஹெமாட்டாலஜிக்கல் முன்னேற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது (முழுமையான நிவாரணம் குறைவாக அடிக்கடி உருவாகிறது, பகுதி முன்னேற்றம் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது).

MDS RA, RACS, RCMD வடிவங்களின் சிகிச்சைக்கு, கல்லீரல் பயாப்ஸியுடன் கூடிய ஸ்ப்ளெனெக்டோமி தற்போது ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஹைப்போபிளாசியா அல்லது சைக்ளோஸ்போரின் எதிர்ப்பைக் கொண்ட வயதான (60 வயதுக்கு மேற்பட்ட) நோயாளிகளுக்கு முதன்மை சிகிச்சை முறையாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சை விளைவுடன், இந்த அணுகுமுறை ஹெமாட்டோபாய்டிக் டிஸ்ப்ளாசியாவின் பிற காரணங்களை விலக்க அனுமதிக்கிறது. ஒரு விதியாக, மண்ணீரல் இரத்தமாற்றத்தில் நீண்ட இடைவெளிகளை அனுமதிக்கிறது மற்றும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது.

MDS இன் RAEB மாறுபாட்டிற்கான சைட்டோடாக்ஸிக் மருந்துகளின் பயன்பாடு தற்போது மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சையாக கருதப்படுகிறது. சமீப காலம் வரை, முக்கியமாக சிறிய அளவிலான சைட்டோசர் மற்றும் மெல்பாலன் ஆகியவை நோய்க்கிருமி சிகிச்சையாகப் பயன்படுத்தப்பட்டன. சைட்டோசரின் சிறிய அளவுகளுடன் சிகிச்சை முறை பின்வருமாறு. 14, 21 அல்லது 28 நாட்களுக்கு ஒரு நாளைக்கு 2 முறை 10 mg/m2 என்ற அளவில் தோலடியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, இது வெடிப்புகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை செல்லுலாரிட்டியைப் பொறுத்து. Melphalan 5 நாட்களுக்கு 5 - 10 mg/m2 அளவுகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறதுபெரோஸ் . இத்தகைய படிப்புகள் ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை நடத்தப்படுகின்றன, வழக்கமாக ஆறு மாதங்கள் முதல் 3 ஆண்டுகள் வரை, ஒவ்வொரு 2 முதல் 4 மாதங்களுக்கும் சிகிச்சை விளைவு மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது. புற இரத்தம் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை அளவுருக்களை இயல்பாக்குதல் அல்லது ஒப்பீட்டளவில் இயல்பாக்குதல் அல்லது இல்லாத நிலையில் சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும். கூர்மையான சரிவுஇரத்தமாற்றம் சார்ந்தது. இந்த சிகிச்சை முறைகளின் பயன்பாடு 56% நோயாளிகளில் பகுதியளவு நிவாரணத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. இருப்பினும், இத்தகைய சிகிச்சையானது நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வை கணிசமாக பாதிக்காது.

நோயாளிகளின் கடுமையான நிலை மற்றும் MDS-RAIB-1 மற்றும் -2 க்கு போதுமான சிகிச்சையின் சாத்தியமற்ற நிலையில், ஒரு நாளைக்கு 6-மெர்காப்டோபூரின் 60 mg/m2 பரிந்துரைக்க முடியும்.பெரோஸ் 3 ஆண்டுகள்.

தற்போது, ​​தாலிடோமைடு மற்றும் அதன் அனலாக் லெனலிடோமைடு, நியூட்ரோடாக்ஸிக் செயல்பாடு இல்லாத ஆனால் சக்திவாய்ந்த புரோட்டீஸ் தடுப்பானாக, எம்.டி.எஸ் சிகிச்சையில் பயன்படுத்த முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகின்றன. லெனலிடோமைட்டின் பயன்பாடு 67% நோயாளிகளில் இரத்தமாற்றம் சார்ந்திருப்பதில் குறைவை ஏற்படுத்தியது, 58% பேர் இரத்தமாற்ற சிகிச்சையிலிருந்து முழுமையான சுதந்திரத்தை அடைந்துள்ளனர். இந்த மருந்து 5 இல் குறிப்பாக பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பது கவனிக்கத்தக்கதுகே MDS இன் மாறுபாடு, அதன் செயல்திறன் 91% ஆகும், மற்ற காரியோடைப் கோளாறுகளில் இது 19% மட்டுமே.

60 வயதிற்குட்பட்ட இளம் நோயாளிகளில், MDS-RAIB-2 க்கான சிகிச்சை தரங்களில் பாலிகிமோதெரபி அடங்கும். அவர்கள் கடுமையான மைலோபிளாஸ்டிக் லுகேமியா சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படும் படிப்புகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்: "7 + 3" மற்றும் "கொடி " "7 + 3": சைட்டராபைன் 100 mg/m2 IV துளிகள் ஒவ்வொரு 12 மணி நேரமும் 1-7 பாடவேளைகளில் மற்றும் idarubicin 12 mg/m2 IV டிரிப் 1-3 நாட்களில். "கொடி ": fludarabine 25 mg/m2 IV சொட்டு மருந்து நாட்கள் 1 - 5, சைட்டராபைன் 2 g/m2 IV சொட்டு மருந்து 1 - 5 நாட்கள் + G-CSF (கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணி) சைட்டோபீனியா வரை தினமும் 5 mcg/kg SC வெளிப்படுகிறது.

ஹீமாட்டாலஜிக்கல் நடைமுறையில் தீவிரமாக உருவாக்கப்பட்ட மற்ற மருந்துகளில், ஆர்சனிக் ட்ரை ஆக்சைடு, பெவாசிஸுமாப் (அவாஸ்டின்) போன்றவை கவனத்திற்குரியவை.

IN சமீபத்தில்டிஎன்ஏ மெதைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் நவீன சைட்டோஸ்டேடிக் மருந்துகள் தடுப்பான்கள் மருத்துவ நடைமுறையில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. அவற்றின் செயலின் பொறிமுறையானது கட்டி குளோனின் உயிரணுக்களில் டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் செயல்முறையைத் தடுப்பதோடு தொடர்புடையது, இது உயிரணு சுழற்சியை ஒழுங்குபடுத்தும் மரபணுக்களின் செயல்பாட்டின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை உயிரணுக்களின் வேறுபாடு செயல்முறைகளை இயல்பாக்குகிறது. இரண்டு முக்கிய பொருட்கள் ரஷ்யாவில் டெசிடபைன் (டகோஜென்) மற்றும் அசாசிடிடின் (வேதாசா) என்ற பெயர்களில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. முக்கிய சர்வதேச ஆய்வுகளில் இருந்து வெளியிடப்பட்ட தரவுகளின்படி, MDS சிகிச்சையில் இந்த மருந்துகளின் பயன்பாட்டின் செயல்திறன் 50-70% ஆகும். டெசிடபைன் 20 மி.கி/மீ2 என்ற அளவில் 1-5 நாட்களில் ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது. இத்தகைய படிப்புகள் நடத்தப்படுகின்றன 4, பின்னர் விளைவு மதிப்பிடப்படுகிறது. மதிப்பீடு நேர்மறையானதாக இருந்தால், சிக்கல்கள் உருவாகும் வரை சிகிச்சை நீண்ட காலத்திற்கு தொடர்கிறது; விளைவு இல்லை என்றால், பிற மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. Azacitidine ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை 1-7 நாட்களில் 75 mg/m2 தோலடியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது. விளைவு ஆறு மாதங்களுக்குப் பிறகு மதிப்பிடப்படுகிறது, பின்னர் நீண்ட காலத்திற்கு சிகிச்சையைத் தொடரவும் அல்லது மருந்துகளை மாற்றவும்.

சில நேரங்களில் சிகிச்சையை நிறுத்த வேண்டிய கீமோதெரபியின் மிகவும் தீவிரமான சிக்கல் சைட்டோபீனியா என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும். சைட்டோபீனியா, ஒரு விதியாக, அனைத்து இரத்த அளவுருக்கள் குறைவதன் மூலம் வெளிப்படுகிறது ( Hb , லுகோசைட்டுகள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகள்). கடுமையான நிலைமைகள் உயிருக்கு ஆபத்தானதுஇரத்த சோகை 70 g/l க்கும் குறைவாகவும், த்ரோம்போசைட்டோபீனியா 20 x 10 9 / l க்கும் குறைவாகவும், லுகோபீனியா 1 x 10 9 / l க்கும் குறைவாகவும் அல்லது நியூட்ரோபீனியா 0.5 x 10 9 / l க்கும் குறைவாகவும் கருதப்படுகிறது. இத்தகைய நிலைமைகளுக்கு கட்டாய மருத்துவமனை சிகிச்சை, இரத்தமாற்றம் மற்றும் பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

MDS க்கான தீவிர சிகிச்சை அலோஜெனிக் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும், இருப்பினும், இந்த முறையின் பயன்பாடு வயதான நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே உள்ளது, அவர்களில் பெரும்பாலோர் 60 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்.

முன்னறிவிப்புMDS உடன் சாதகமற்றதாக உள்ளது மற்றும் MDS இன் மாறுபாட்டை சார்ந்துள்ளது. RA இல், 15% நோயாளிகளில் கடுமையான லுகேமியாவாக மாற்றம் காணப்படுகிறது, சராசரி உயிர்வாழ்வு 50 மாதங்கள் ஆகும். RACS உடன், இந்த புள்ளிவிவரங்கள் முறையே 8% மற்றும் 51 மாதங்கள்; RAEB உடன் - 44% மற்றும் 11 மாதங்கள்.

இது குளிர் மழைக்கான நேரம். அன்புள்ள வாசகரே, இந்தப் புத்தகத்தின் ஆசிரியரான நான் உங்களை தவறாக வழிநடத்திவிட்டேன். நான் அடிக்கடி "எளிய" என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்தினேன், மேலும் மரபியலின் அற்புதமான எளிமையைப் பற்றி முணுமுணுத்தேன், "ஒரு மரபணு புரதங்களின் "செய்முறைப் புத்தகத்தில்" உள்ள ஒரு நகல், அற்புதமான எளிமையான மொழியில் எழுதப்பட்டிருக்கிறது," பொருத்தமான உருவகத்தைப் பற்றி பெருமையாக இருக்கிறது. குரோமோசோம் 3 இல் உள்ள ஒரு எளிய மரபணு, உடைந்தால், அல்காப்டோனூரியாவையும், குரோமோசோம் 4 இல் உள்ள மற்றொரு எளிய மரபணு, மிக நீளமாக இருந்தால், ஹண்டிங்டனின் கொரியாவையும் ஏற்படுத்துகிறது. ஒரு நபருக்கு ஒரு பிறழ்வு இருந்தால், அவர் நோய்வாய்ப்படுகிறார், இல்லையெனில், நபர் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார். விவாதங்கள், புள்ளிவிவரங்கள் அல்லது பிற முட்டாள்தனம் இல்லை. மேலும் அந்த நபரின் வாழ்க்கை சலிப்பாகவும் விதியாகவும் தோன்றியது. அவள் பட்டாணி போன்றவள் - வழுவழுப்பான அல்லது சுருக்கம்.

உண்மையில், உலகம் அப்படி இயங்காது. இது அடிக்குறிப்புகள், நுணுக்கங்கள், விவரக்குறிப்புகள் மற்றும் சார்புகள் நிறைந்தது. யூக்ளிடியன் வடிவவியலானது உயிருள்ள மரத்தின் வடிவங்களின் பன்முகத்தன்மையை விவரிப்பதைப் போலவே, மரபுவழியின் சிக்கலான தன்மையையும் பன்முகத்தன்மையையும் புரிந்துகொள்வதற்கு மெண்டிலியன் மரபியல் பொருத்தமற்றது. கடுமையான மரபணு நோய்களின் அரிதான விதிவிலக்குகளுடன், கடவுளுக்கு நன்றி, நம்மில் பெரும்பாலோர் பாதிக்கப்படுவதில்லை, நம் வாழ்வில் மரபணுக்களின் செல்வாக்கு பல்வேறு காரணிகளில் பிணைக்கப்பட்டுள்ளது. நாங்கள் ராட்சதர்கள் மற்றும் குள்ளர்கள் என்று பிரிக்கப்படவில்லை, மெண்டலியன் பட்டாணி செடிகளைப் போல, நம்மில் பெரும்பாலோர் நடுவில் எங்கோ இருக்கிறோம். நாம் பட்டாணி போல, சுருக்கமாகவும் மென்மையாகவும் பிரிக்கப்படவில்லை. அனைவருக்கும் சுருக்கங்கள் உள்ளன, ஆனால் அவை தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன ... பல்வேறு அளவுகளில். மேலும் இதில் இல்லை

ஆச்சரியப்பட ஒன்றுமில்லை. மூலக்கூறுகளால் ஆன நீர், ஒரு சில சிறிய பில்லியர்ட் பந்துகள் மட்டுமல்ல, ஒரு நபர் மரபணுக்களின் கூட்டுத்தொகை மட்டுமல்ல. கணித சமன்பாடுகளுக்கான தீர்வுகளைப் போல மரபணுக்களின் செல்வாக்கு கிட்டத்தட்ட கணிக்க முடியாதது என்று பொது அறிவு நமக்குச் சொல்கிறது. உங்கள் தந்தை மற்றும் அம்மாவின் அம்சங்கள் உங்கள் முகத்தில் எவ்வாறு கலக்கின்றன என்பதைப் பார்ப்பது சுவாரஸ்யமானது. ஆனால் படம் உங்கள் சகோதரன் அல்லது சகோதரியுடன் நடந்ததிலிருந்து முற்றிலும் மாறுபட்டதாக மாறிவிடும். குடும்பத்தில் உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தையும் இன்னும் தனித்துவமாக இருக்கும்.

பிளேயோட்ரோபி மற்றும் பன்மைத்துவ உலகிற்கு வரவேற்கிறோம்! உங்கள் தோற்றம், கொடுக்கப்பட்ட பண்பிற்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களால் மட்டுமல்ல, ஃபேஷன், உங்கள் ரசனை மற்றும் நீங்கள் எடுக்கும் முடிவுகள் உட்பட பல மரபணு அல்லாத காரணிகளைத் தவிர, மற்ற எல்லா மரபணுக்களின் செயல்பாட்டினாலும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. குரோமோசோம் 5 என்பது காபி மைதானத்தில் அதிர்ஷ்டம் சொல்லும் ஒரு வசதியான பொருளாகும், இது மரபணுக்களின் பன்முகத்தன்மையிலிருந்து எவ்வாறு மங்கலான, ஆனால் வடிவங்கள் மற்றும் ஹால்ஃபோன்கள் நிறைந்த பரம்பரை படம் உருவாகிறது. ஆனால் பெனும்பிராவின் இந்த உலகத்திற்கு அவசரப்பட வேண்டாம். படிப்படியாக நகர்வோம். நான் நோய்களைப் பற்றிய கதையைத் தொடர்வேன், ஆனால் இந்த நேரத்தில் நாம் ஒரு மரபணு நோயைப் பற்றி பேச மாட்டோம், ஒரு நோயைப் பற்றி அல்ல, ஆனால் அதற்கு ஒரு முன்கணிப்பு பற்றி. குரோமோசோம் 5 என்பது "ஆஸ்துமா மரபணுக்கள்" என்ற பெயருக்கான பிரதான வேட்பாளர்களாகக் கருதப்படும் மரபணுக்களின் முழு குடும்பத்திற்கும் சொந்தமானது. ஆனால் அவர்களுடன் இணைக்கப்பட்ட அனைத்தும் ஒரு மேலங்கியில் மறைக்கப்பட்டுள்ளன பிளேயோட்ரோபி -பல மரபணுக்களின் வேலையுடன் தொடர்புடைய பரம்பரையின் பல்வேறு வெளிப்பாடுகளை விவரிக்க ஒரு சிறப்பு சொல். ஆஸ்துமா - வழக்கமான உதாரணம்பிளேயோட்ரோபிக் நோய். விஞ்ஞானிகள் எவ்வளவு முயற்சி செய்தும் முக்கிய ஆஸ்துமா மரபணுவின் கையை இன்னும் புரிந்து கொள்ள முடியவில்லை.

இந்த நோய் அனைத்து மக்களையும் வெவ்வேறு வடிவங்களில் பாதிக்கிறது. ஏறக்குறைய நாம் ஒவ்வொருவரும் சில எரிச்சலூட்டும் ஒவ்வாமையால் பாதிக்கப்படுகிறோம், பிறப்பிலிருந்து இல்லையென்றால், வாழ்க்கையின் ஒரு குறிப்பிட்ட காலகட்டத்தில். ஒவ்வாமையின் தன்மை பற்றி பல முரண்பட்ட கோட்பாடுகள் உள்ளன. நீங்கள் சண்டையிடும் எந்த கட்சியிலும் சேரலாம். தூய்மைக்காக போராடுபவர்கள் அதை மாசுபடுத்துவதாக குற்றம் சாட்டுகிறார்கள் சூழல். மற்றவர்கள் ஆஸ்துமாவின் அச்சுறுத்தல் தரைவிரிப்புகள், தளபாடங்கள் மற்றும் கட்டுமானப் பொருட்களில் பதுங்கியிருப்பதாக நம்புகிறார்கள். சிலர் வேலை அல்லது பள்ளியில் மன அழுத்தம் மற்றும் அதிக சுமை ஆகியவற்றில் ஆஸ்துமாவின் காரணத்தைப் பார்க்கிறார்கள். கைகளை கழுவ விரும்பாதவர்கள் வெறித்தனமான சுகாதாரத்தை குறை கூறுகிறார்கள். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஆஸ்துமா என்பது நமது உலகின் சிக்கலான தன்மையின் பிரதிபலிப்பாகும்.

ஆஸ்துமா என்பது பனிப்பாறையின் முனை என்று அழைக்கப்படுகிறது அடோபி, -பரம்பரை முன்கணிப்பு பல்வேறு வகையானஒவ்வாமை. பெரும்பாலான ஆஸ்துமா நோயாளிகளுக்கு உணவுகள் அல்லது பொருட்களுக்கு ஒவ்வாமை இருப்பதில் ஆச்சரியமில்லை. ஆஸ்துமா, அரிக்கும் தோலழற்சி, ஒவ்வாமை மற்றும் அனாபிலாக்ஸிஸ் ஆகியவை உடலில் உள்ள சில செல்களின் வேலையுடன் தொடர்புடைய ஒரு நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள், அதே இம்யூனோகுளோபுலின்-இ மூலக்கூறுகளால் செயல்படுத்தப்படுகிறது. பத்தில் ஒருவருக்கு உண்டு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்ஒவ்வாமை - வைக்கோல் காய்ச்சலின் லேசான தாக்குதல்கள் முதல் அனாபிலாக்டிக் அதிர்ச்சி வரை, இது தேனீ அல்லது வேர்க்கடலைக் கொட்டினால் சில நொடிகளில் உருவாகி மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். ஆஸ்துமா நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருவதற்கு எந்த காரணி காரணமாக இருந்தாலும், அதே காரணி மற்ற அனைத்து அட்டோபிக் நோய்களின் வெளிப்பாடுகளின் அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தன்மையை பாதிக்கிறது. ஒரு குழந்தைக்கு ஒவ்வாமை இருந்தால், அவர் வளர்ந்த பிறகு, முதிர்வயதில் ஆஸ்துமாவை உருவாக்கும் வாய்ப்பு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

ஆஸ்துமாவின் காரணங்கள் மற்றும் ஆஸ்துமா நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை வேகமாக அதிகரித்து வருகிறது என்ற கூற்றுகள் தொடர்பாக மேலும் ஒரு புள்ளியை குறிப்பிட வேண்டும். சில வெளியீடுகளில், கடந்த 10 ஆண்டுகளில் ஆஸ்துமா நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை 6% அதிகரித்துள்ளது, அதே நேரத்தில் வேர்க்கடலை ஒவ்வாமையால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எண்ணிக்கை 7% அதிகரித்துள்ளது, மேலும் ஆஸ்துமாவால் ஏற்படும் இறப்பு ஆபத்தானது. சில மாதங்களுக்குப் பிறகு, மற்ற ஆராய்ச்சியாளர்கள் தங்கள் தரவுகளின்படி, ஆஸ்துமா நோயாளிகளின் அதிகரிப்பு ஒரு மாயை என்று சம நம்பிக்கையுடன் எழுதுகிறார்கள். மக்கள் வெறுமனே ஆஸ்துமாவில் அதிக கவனம் செலுத்தத் தொடங்கினர், அவர்கள் இதற்கு முன் சென்றிருக்காத சந்தர்ப்பங்களில் அடிக்கடி மருத்துவரை அணுகி, தங்களுக்கு சளி இருப்பதாக நினைத்தார்கள். 1870 ஆம் ஆண்டில், அர்மண்ட் ட்ரூசோ தனது புத்தகத்தின் ஒரு அத்தியாயத்தை ஆஸ்துமாவுக்கு அர்ப்பணித்தார். கிளினிக் மருத்துவம்(மருத்துவ மருத்துவம்). மார்சேயில்ஸ் மற்றும் பிற நகரங்களில் நோயால் படுத்த படுக்கையாக இருந்த இரண்டு இரட்டை சகோதரர்களுக்கு ஆஸ்துமா நோயின் ஒரு வழக்கை அவர் விவரித்தார், ஆனால் டூலோனில் முழுமையாக தீர்க்கப்பட்டார். ட்ரூசோ இதை மிகவும் விசித்திரமாகக் கண்டார். இருப்பினும், அவர் இந்த வழக்கை தனிமைப்படுத்தினார் என்பது அந்த நாட்களில் நோயின் அரிதான தன்மையைக் குறிக்கவில்லை. ஆஸ்துமா மற்றும் ஒவ்வாமை நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை உண்மையில் அதிகரித்து வருகிறது மற்றும் சுற்றுச்சூழல் மாசுபாடு இதற்குக் காரணம் என்பதை நிராகரிக்க முடியாது.

ஆனால் நாம் என்ன வகையான மாசுபாடு பற்றி பேசுகிறோம்? பொட்பெல்லி அடுப்புகள் மற்றும் அடுப்புகளைப் பயன்படுத்திய நம் முன்னோர்களை விட நம்மில் பெரும்பாலோர் குறைவான புகையை சுவாசிக்கிறோம். எனவே, ஒவ்வாமை அதிகரிப்பதற்கு புகைமூட்டம் தான் காரணம் என்பது சந்தேகமாகத் தெரிகிறது. நவீன வீட்டு இரசாயனங்களால் ஏற்படும் கடுமையான ஆஸ்துமா தாக்குதல்கள் அறியப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன. நிலப்பரப்புகளில் கொட்டப்பட்டு, தொழில்துறையில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும், ஐசோசயனேட்ஸ், ட்ரைமெலிடிக் அன்ஹைட்ரைடு மற்றும் பிதாலிக் அன்ஹைட்ரைடு போன்ற அனைத்து வகையான இரசாயனங்களும் நாம் சுவாசிக்கும் காற்றில் வந்து ஆஸ்துமாவை ஏற்படுத்தலாம். ஒரு ஐசோசயனேட் டேங்கர் அமெரிக்க துறைமுகத்தில் இறக்கத் தொடங்கும் போது, ​​அருகிலுள்ள போக்குவரத்தை வழிநடத்தும் போலீஸ் அதிகாரிகள் விரைவில் ஆஸ்துமா தாக்குதல்களால் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுகிறார்கள், இது அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் மீண்டும் மீண்டும் நிகழலாம். ஆயினும்கூட, ஆஸ்துமாவுக்கும், சளி சவ்வை எரிச்சலூட்டும் ஒரு பொருளின் அதிக செறிவின் செல்வாக்கின் கீழ் எழுந்த ஆஸ்துமாவிற்கும், வெளிப்படையான காரணமின்றி ஏற்படும் வீட்டு ஆஸ்துமாவிற்கும் வித்தியாசம் உள்ளது. எல்லை அசுத்தங்கள் என்று இன்னும் துல்லியமான தரவு இல்லை இரசாயன பொருட்கள்காற்றில் ஆஸ்துமா ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.

ஃபர் பண்ணைகள், சிகையலங்கார நிபுணர்கள், காபி கடைகள், பழுதுபார்க்கும் கடைகள்: காலாவதியான, மோசமாக பொருத்தப்பட்ட நிறுவனங்களில் பணிபுரியும் நபர்களில் தொழில்துறை ஆஸ்துமாவின் வழக்குகள் அடிக்கடி உள்ளன. 250 க்கும் மேற்பட்ட வகையான தொழில் ஆஸ்துமா விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆனால் பெரும்பாலும், பாதி வழக்குகளில், சிறிய கண்ணுக்குத் தெரியாத தூசிப் பூச்சிகளின் கழிவுகளுக்கு ஒவ்வாமை ஏற்படுகிறது, அவை நமது தரைவிரிப்புகள் மற்றும் தளபாடங்களில் அதிக எண்ணிக்கையில் குவிந்து, மத்திய வெப்பமாக்கலின் நன்மைகளை எங்களுடன் பகிர்ந்து கொள்கின்றன.

மகரந்தம், இறகுகள், பூஞ்சை வித்திகள், உணவு, குளிர், உணர்ச்சி மன அழுத்தம், அதிகப்படியான உடற்பயிற்சி, உறைபனி காற்று, பிளாஸ்டிக், உலோக ஷேவிங், மரங்கள், வெளியேற்றும் புகை, சிகரெட்: நாம் எங்கு சென்றாலும், ஒவ்வாமைகளை எதிர்கொள்வதற்கான அமெரிக்க நுரையீரல் சங்கத்தின் பட்டியல் உத்தரவாதம் அளிக்கிறது. புகை, பெயிண்ட், ஏரோசோல்கள், ஆஸ்பிரின், இதயத் துளிகள், மற்றும் ஒரு சந்தர்ப்பத்தில், தூக்கம் கூட. உலகம் முழுவதும் ஒவ்வாமையால் நிரம்பியிருந்தாலும், ஆஸ்துமா இன்னும் முக்கியமாக நகர்ப்புற பிரச்சனையாக உள்ளது. நகரங்கள் மற்றும் கிராமங்களுக்குப் பதிலாக புதிய நகரங்களில் வழக்குகளின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பாக விரைவான அதிகரிப்பு பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. உதாரணமாக, எத்தியோப்பியாவின் தென்மேற்கில் ஜிம்மா என்ற சிறிய நகரம் உள்ளது, இது 10 வயதுக்கு மேற்பட்டது. இப்பகுதியில் ஆஸ்துமா நோய் பரவி 10 ஆண்டுகள் ஆகிறது. நகரங்களில் ஒவ்வாமை அதிகரிப்பதற்கான காரணம் முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை. உண்மையில், நகரங்களில் அதிக வெளியேற்ற வாயுக்கள் மற்றும் ஓசோன் உள்ளன, ஆனால் சுகாதாரமற்ற வாழ்க்கை நிலைமைகள் கிராமப்புறங்களில் மிகவும் பொதுவானவை.

மற்றொரு கோட்பாட்டின் படி, ஆஸ்துமா என்பது புழுக்களை எதிர்த்துப் போராடும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டின் விளைவாகும். கற்காலத்தில் (மற்றும் இடைக்காலத்தில் கூட), இம்யூனோகுளோபுலின்-இ-சார்ந்த அமைப்பு இரவும் பகலும் வேலை செய்தது, அனைத்து வகை மற்றும் வகைகளின் புழுக்களுக்கு எதிராக முடிவற்ற போராட்டத்தை நடத்தியது. உண்ணி மலத்தையும் பூனை முடியையும் கவனிக்க அவளுக்கு நேரமில்லை. இன்று இந்த அமைப்பு எதையும் ஆக்கிரமிக்கவில்லை மற்றும் எந்த தூண்டுதலுக்கும் அதிக உணர்திறன் கொண்டது. இந்த கோட்பாடு நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டைப் பற்றிய சற்றே சந்தேகத்திற்குரிய கருத்துக்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது என்றாலும், உள்ளன

அதன் ஆதரவாக அவதானிப்புகள். நாடாப்புழுவால் மட்டும் குணப்படுத்த முடியாத வைக்கோல் காய்ச்சலின் கடுமையான வடிவம் எதுவும் இல்லை, ஆனால் எந்த நோயாளிக்கு விடப்படும் என்று சொல்வது கடினம்.

மற்றொரு கோட்பாடு நகரங்களில் ஒவ்வாமை நிகழ்வுகளின் அதிகரிப்பை இணைக்கிறது, மக்கள் வீட்டிற்குள் அதிக நேரத்தை கம்பளங்கள் மற்றும் இறகு தலையணைகளுக்கு இடையில் செலவிடுகிறார்கள், பல மில்லியன் தூசிப் பூச்சிகள் வசிக்கின்றன. ஒரு நபர் லேசான வைரஸ்களால் ஆஸ்துமாவுக்கு ஆளாகிறார் (எடுத்துக்காட்டாக, அடினோவைரஸ்கள், லேசான ஏற்படுத்தும்ஜலதோஷம்) அதிக கூட்டம் மற்றும் தினசரி மன அழுத்தத்தால் நகர்ப்புற மக்களை பாதிக்கிறது. ஆஸ்துமாவின் தோற்றம் பற்றிய கோட்பாடுகளை விட வைரஸ்களின் ஆதிக்கத்தை விளக்கும் பல கோட்பாடுகள் உள்ளன. பள்ளிக்கூடத்தில் இருக்கும் குழந்தைகளின் அதிகப்படியான சுமைகள், இடைவேளையின் போது தாழ்வெப்பநிலையுடன் சேர்ந்து, அவர்கள் இல்லாமல் தெருவில் குதிக்கும் போது வெளி ஆடை. மக்கள் இப்போது எளிதாகவும் விரைவாகவும் நகரத்திலிருந்து நகரத்திற்கும் நாட்டிலிருந்து நாட்டிற்கும் கூட நகர்ந்து, தங்கள் சக குடிமக்களை புதிய வைரஸ்களால் வளப்படுத்துகிறார்கள் என்பதன் மூலம் நோய்த்தொற்றின் நிலைத்தன்மை விளக்கப்படுகிறது. 200 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு வைரஸ்கள் நாம் சுவாச நோய் என்று அழைக்கிறோம். குழந்தைகளில் நாள்பட்ட நோய்த்தொற்றுகள், அதே போல் ஆஸ்துமா மற்றும் சின்சிடியல் வைரஸுடன் அடிக்கடி தொற்று ஏற்படுவதற்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. மற்றொரு பதிப்பின் படி, ஆஸ்துமாவின் நிகழ்வு யூரோஜெனிட்டல் பாக்டீரியாவின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் அதன் சிறப்பு விளைவுடன் தொடர்புடையது, இது ஆஸ்துமா ஏற்படும் அதே அதிர்வெண் கொண்ட பெண்களுக்கு குறிப்பிடப்படாத சிறுநீர்ப்பையை ஏற்படுத்துகிறது. நீங்கள் விரும்பும் எந்த கோட்பாட்டையும் நீங்கள் தேர்வு செய்யலாம். தனிப்பட்ட முறையில், இந்த நாட்களில் சுகாதாரத்தில் அதிக கவனம் செலுத்துவது மிகவும் உறுதியான பதிப்பு என்று நான் நினைக்கிறேன், இருப்பினும், எனது ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துவதற்காக, நான் இன்னும் ஒரு கடையில் வாழ மாட்டேன். ஆனால் விஞ்ஞானிகள் ஒப்புக் கொள்ளும் ஒரே விஷயம் என்னவென்றால், ஆஸ்துமாவின் வளர்ச்சி மரபணு முன்கணிப்பு காரணமாகும். ஆனால் ஆஸ்துமா உள்ளவர்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பதைக் குறிக்கும் உண்மைகளை என்ன செய்வது? சமீபத்தில் மரபணுக்கள் மாறியிருக்க வாய்ப்பில்லை.

ஆஸ்துமா ஒரு மரபணு நோய் என்று விஞ்ஞானிகள் ஏன் இன்னும் நம்புகிறார்கள்? அவர்களின் கருத்து என்ன? ஹிஸ்டமைனின் செல்வாக்கின் கீழ் சுவாசக் குழாயின் வீக்கத்தின் விளைவாக ஆஸ்துமா தாக்குதல் ஏற்படுகிறது, இது இம்யூனோகுளோபுலின்-ஈ செல்வாக்கின் கீழ் ஸ்டெம் செல்களால் ஏராளமாக சுரக்கப்படுகிறது, இது உணர்திறன் கொண்ட பொருளின் மூலக்கூறுகளின் முன்னிலையில் செயலில் உள்ளது. . காரணம்-மற்றும்-விளைவு தொடர்புகளின் சங்கிலி நேரடியானது மற்றும் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது. இம்யூனோகுளோபுலின் ஈ வெவ்வேறு மக்களில் வெவ்வேறு பொருட்களால் செயல்படுத்தப்படலாம் என்பது இந்த புரதத்தின் சிறப்பு கட்டமைப்பால் விளக்கப்படுகிறது. தொகுப்பின் போது அதன் இடஞ்சார்ந்த கட்டமைப்பு எளிதில் மாறலாம். ஒரு மின்மாற்றியாக, இம்யூனோகுளோபுலின்-இ எந்த வெளிநாட்டு ஒவ்வாமை புரதத்துடனும் தொடர்பு கொள்ளும் வகையில் முறுக்கப்படலாம். எனவே, ஒரு நபருக்கு ஆஸ்துமா டிக் வெளியேற்றத்தால் ஏற்படலாம், மற்றொருவருக்கு காபி பீன்ஸ், ஆனால் எதிர்வினையின் வளர்ச்சியின் வழிமுறை ஒரே மாதிரியாக இருக்கும் - ஒரு குறிப்பிட்ட வகை இம்யூனோகுளோபுலின்-ஈ செயல்படுத்துவதன் மூலம்.

புரதங்களால் கட்டுப்படுத்தப்படும் உயிர்வேதியியல் எதிர்வினைகளின் சங்கிலி இருந்தால், இந்த புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்கள் உள்ளன. ஒவ்வொரு புரதமும் அதன் சொந்த மரபணுவின் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது என்பதை நாங்கள் நினைவில் கொள்கிறோம், ஆனால் இம்யூனோகுளோபுலின்-ஈ விஷயத்தில், இது இரண்டு மரபணுக்களின் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் நிகழ்கிறது. சிலருக்கு விலங்குகளின் உரோமங்களினால் ஒவ்வாமை ஏற்படுவது, பிறழ்வுகளின் விளைவாக இம்யூனோகுளோபுலின்-இ மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில மாற்றங்களால் இருக்கலாம்.

குடும்பங்களில் ஆஸ்துமா பரவுகிறது என்பதற்கான புள்ளிவிவர சான்றுகள் வெளிவந்தபோது இது தெளிவாகியது. சில இடங்களில், ஆஸ்துமாவுக்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகள் மிகவும் பொதுவானவை. ஆஸ்துமாவால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு மனிதனின் வழித்தோன்றல்கள் வசிக்கும் டிரிஸ்டன் டா குன்ஹாவின் ஒதுங்கிய தீவு அத்தகைய இடமாகும். இனிமையான மிதமான காலநிலை இருந்தபோதிலும், தீவின் மக்கள்தொகையில் 20% ஆஸ்துமாவின் கடுமையான வெளிப்பாடுகள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. 1997 ஆம் ஆண்டில், ஒரு உயிரி தொழில்நுட்ப நிறுவனத்தால் நிதியளிக்கப்பட்ட மரபியல் நிபுணர்கள் குழு, இந்தத் தீவிற்கு நீண்ட வெளிநாட்டுப் பயணத்தை மேற்கொண்டது. ஆஸ்துமாவுக்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வைக் கண்டறியும் நம்பிக்கையில் 300 தீவுவாசிகளில் 270 பேரிடமிருந்து இரத்தப் பரிசோதனைகள் எடுக்கப்பட்டன.

பிறழ்வைக் கண்டறிவது ஆஸ்துமாவின் அடிப்படைக் காரணங்களை வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டலாம், இது புதிய பயனுள்ள மருந்துகளைத் தேட உதவும். நோய்த்தொற்றின் ஒட்டுமொத்த அதிகரிப்புக்கான காரணங்களை சுகாதார ஆராய்ச்சி விளக்க முடியும், ஆனால் ஒரு சகோதரர் ஏன் நோயை உருவாக்கினார், மற்றவர் ஏன் இந்த நோயை உருவாக்கவில்லை என்பதைப் புரிந்து கொள்ள, எந்த மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்பட்டது என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.

ஆனால் இந்த விஷயத்தில், முந்தைய எடுத்துக்காட்டுகளைப் போலல்லாமல் மரபணு நோய்கள், என்ன "விதிமுறை" மற்றும் "பிறழ்வு" என்றால் என்ன என்று சொல்வது மிகவும் கடினம். அல்காப்டோனூரியா விஷயத்தில், எந்த மரபணு இயல்பானது மற்றும் எது "அசாதாரணமானது" என்பது தெளிவாகத் தெரிந்தது. ஆனால் ஆஸ்துமாவுடன் எல்லாம் மிகவும் சிக்கலானது. கற்காலத்தில் நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு, இது தூசிப் பூச்சிகளுக்கு வலுவாக வினைபுரிகிறது, ஏனெனில் சிக்கல்களை உருவாக்கவில்லை தூசிப் பூச்சிகள்சவன்னாவில் சுற்றித்திரியும் பழமையான வேட்டைக்காரர்களின் தற்காலிக முகாமில் மிகவும் பொதுவானவை அல்ல. இதே நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு புழுக்களை திறம்பட எதிர்த்துப் போராடியிருந்தால், இன்றைய ஆஸ்துமாவால் கற்காலத்தில் மற்றவர்களை விட ஆரோக்கியமான மனிதராக இருப்பார். கடந்த தசாப்தத்தின் மரபியல் கண்டுபிடிப்புகளில் ஒன்று, இயல்பான மற்றும் பிறழ்வுக்கு இடையே எப்போதும் தெளிவான வேறுபாடு இல்லை.

1980களின் பிற்பகுதியில், பல விஞ்ஞானிகள் குழுக்கள் ஆஸ்துமா மரபணுவைத் தேடத் தொடங்கினர். 1998 ஆம் ஆண்டின் நடுப்பகுதியில், ஒரு மரபணு மட்டும் அல்ல, பதினைந்து கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. எட்டு வேட்பாளர் மரபணுக்கள் குரோமோசோம் 5 இல் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் இரண்டு குரோமோசோம்கள் 6 மற்றும் 12, மற்றும் ஒவ்வொன்றும் குரோமோசோம்கள் 11, 13 மற்றும் 14 ஆகியவற்றில் உள்ளன. இது இரண்டு மரபணுக்கள் இம்யூனோகுளோபுலின் E ஐ குறியாக்குகிறது என்ற உண்மையை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளவில்லை. , குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ளன. ஆஸ்துமாவின் மரபியல் பற்றிய புத்தகம் இந்த ஒவ்வொரு மரபணுக்களாலும் எந்த குறிப்பிட்ட வரிசையிலும் கையொப்பமிடப்படலாம். அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் தங்கள் தீவிர ஆதரவாளர்களைக் கொண்டிருந்தனர், ஆஸ்துமாவின் வளர்ச்சியில் தங்கள் குறிப்பிட்ட மரபணுவின் முக்கிய பங்கிற்காக பரப்புரை செய்தனர். ஆக்ஸ்போர்டு மரபியல் வல்லுநர் வில்லியம் குக்சன், ஆஸ்துமா பாதிப்பு மற்றும் குரோமோசோம் 11 இல் உள்ள மரபணு குறிப்பான் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பைக் கண்டுபிடித்ததற்கு அவரது போட்டியாளர்கள் எவ்வாறு பிரதிபலித்தனர் என்பதை விவரித்தார்: சிலர் வாழ்த்து தெரிவித்தனர், மற்றவர்கள் மறுப்புகளை அச்சிட விரைந்தனர், முழுமையற்ற ஆய்வுகளின் முடிவுகளை வெளிப்படையான குறைபாடுகள் மற்றும் போதுமான பிரதிபலிப்புகளுடன் வெளியிட்டனர், அல்லது "தர்க்கரீதியான விலகல்கள்" மற்றும் "சிறப்பு ஆக்ஸ்போர்டுஷையர் மரபணுக்கள்" என்று கேலி செய்யப்பட்டது. பொது இடங்களில் காஸ்டிக் பார்ப்கள் பேசப்பட்டன, அத்துடன் உண்மைகளை பொய்யாக்கும் அநாமதேய குற்றச்சாட்டுகளும் இருந்தன. (அறிவியலில் ஏமாற்றுவது மிகவும் கொடூரமான குற்றமாகக் கருதப்படுகிறது, அரசியலில் இது ஒரு அப்பாவி குறும்பு.) விஞ்ஞானத்திற்கு அருகில் உள்ள சர்ச்சை ஒரு சுழலில் வளர்ந்தது - ஒரு பரபரப்பான வெளியீட்டில் இருந்து ஞாயிற்றுக்கிழமை,குக்சனின் கண்டுபிடிப்பை மிகைப்படுத்தி, ஒரு தொலைக்காட்சி நிகழ்ச்சியை வெளியிடுவதைத் தடுக்கிறது, அதைத் தொடர்ந்து தொலைக்காட்சி மக்கள் மற்றும் பத்திரிகையாளர்களிடையே பரஸ்பர குற்றச்சாட்டுகளின் அலை. "நான்கு வருடங்கள் சந்தேகம் மற்றும் பரஸ்பர அவநம்பிக்கைக்குப் பிறகு," குக்சன் சமாதானமாக எழுதினார், "நாங்கள் அனைவரும் மிகவும் சோர்வாக உணர்கிறோம்" (குக்சன் டபிள்யூ. 1994. மரபணு வேட்டைக்காரர்கள்: மரபணு காட்டில் சாகசங்கள்.ஆரம் பிரஸ், லண்டன்).

இது அறிவியல் கண்டுபிடிப்புகளின் மறுபக்கம். இருப்பினும், விஞ்ஞானிகளை தங்கம் தோண்டுபவர்களுடன் ஒப்பிடுவது தவறானது, பணத்தையும் புகழையும் மட்டுமே தேடுகிறது. டேப்லாய்டு பத்திரிக்கையில் வெளியான பல வெளியீடுகளின் காரணமாக, மதுப்பழக்கம் அல்லது ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுக்கான புதிய மரபணுக்களைப் புகாரளிக்கும் தலைப்புச் செய்திகள் ஏற்கனவே மோசமான சுவையில் இருப்பதாகத் தெரிகிறது. நவீன மரபியல் முறைகளின் செயல்திறனைப் பற்றிய சந்தேகங்கள் ஊர்ந்து செல்கின்றன. விமர்சனம் ஆதாரமற்றது அல்ல. உண்மையில், பிரபலமான வெளியீடுகளில் உள்ள எளிய மற்றும் கவர்ச்சியான தலைப்புச் செய்திகள் ஒரு அறிவியல் சிக்கலின் முழு சிக்கலைப் பிரதிபலிக்கவில்லை. எவ்வாறாயினும், ஒரு மரபணுவிற்கும் ஒரு நோய்க்கும் இடையிலான தொடர்பைக் கண்டுபிடிக்கும் ஒரு விஞ்ஞானி, விமர்சனங்கள் மற்றும் கேலிக்கு அஞ்சாமல் இந்தத் தரவை வெளியிடக் கடமைப்பட்டிருக்கிறார். இணைப்பு தவறாகக் காட்டப்பட்டாலும், சிறிய தீங்கு விளைவிப்பதில்லை - ஒரு முக்கியமான மரபணுவை ஒதுக்கித் துலக்கினால், விஞ்ஞானிக்கு முடிவுகளைப் பற்றி உறுதியாக தெரியவில்லை.

குக்சனும் அவரது சகாக்களும் இறுதியில் மரபணுவைக் கண்டுபிடித்தனர் மற்றும் குரோமோசோமில் ஒரு பிறழ்வு ஆஸ்துமாவுக்கு வழிவகுக்கும். இப்போது இது ஆஸ்துமா மரபணுக்களில் ஒன்று என்பதில் யாருக்கும் சந்தேகம் இல்லை. ஆனால் இந்த பிறழ்வு நோயின் 15% வழக்குகளை மட்டுமே விளக்குகிறது. மேலும், மற்ற விஞ்ஞானிகள் தங்கள் நோயாளிகளிடம் இந்த உறவை உறுதிப்படுத்த முயன்றபோது, ​​முடிவுகளின் புள்ளிவிவர நம்பகத்தன்மை எல்லைக்கோடு பிழையானது. இது அனைத்து ஆஸ்துமா மரபணுக்களின் கேப்ரிசியோஸ் இயல்பு. 1994 ஆம் ஆண்டில், குக்சனின் போட்டியாளர்களில் ஒருவரான டேவிட் மார்ஷ், குரோமோசோம் 5 இல் ஆஸ்துமாவிற்கும் இன்டர்லூகின்-4 மரபணுவிற்கும் இடையேயான உறவின் ஆதாரத்தை வெளியிட்டார், பதினொரு அம்னிஸ் குடும்பங்களில் இந்த நோயின் வழக்குகள் பற்றிய ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டது.

ஆம்ஸ்கி மென்னோனைட்ஸ் என்பது அமெரிக்காவில் உள்ள மென்னோனைட் பிரிவின் ஒரு பிரிவாகும்.

இருப்பினும், இந்த கண்டுபிடிப்பு சுயாதீன ஆய்வுகளில் உறுதிப்படுத்த கடினமாக இருந்தது. 1997 ஆம் ஆண்டில், ஃபின்னிஷ் விஞ்ஞானிகள் இந்த மரபணுவிற்கும் ஆஸ்துமாவிற்கும் எந்த தொடர்பும் இல்லை என்பதை உறுதியாகக் காட்டினர். ஆனால் அதே ஆண்டில், கலப்பு இனங்களுக்கிடையேயான அமெரிக்க குடும்பங்களில் ஆஸ்துமா பற்றிய ஒரு ஆய்வு, ஒவ்வாமைக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய பதினொரு குரோமோசோமால் பகுதிகளை அடையாளம் கண்டுள்ளது. மேலும், அவற்றில் பத்து குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களுக்கு குறிப்பிட்டவை. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், கறுப்பர்களில் ஆஸ்துமா பாதிப்பை பாதிக்கும் மரபணுக்கள் ஐரோப்பியர்களின் ஆஸ்துமாவுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களிலிருந்து வேறுபட்டிருக்கலாம், ஆனால் அவர்களின் மரபணுக்கள், ஹிஸ்பானியர்களின் ஆஸ்துமாவுக்கான மரபணுக்களைப் போல இல்லாமல் இருக்கலாம் (மார்ஷ் டி. ஜி. 1994. இணைப்பு IL 4 மற்றும் பிற குரோமோசோம் 5q31.1 குறிப்பான்கள் மற்றும் மொத்த சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின்-E செறிவுகளின் பகுப்பாய்வு. அறிவியல் 264: 1152-1156).

பாலினங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள் இனங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகளைக் காட்டிலும் குறைவான வேலைநிறுத்தம் இல்லை. அமெரிக்க நுரையீரல் சங்கத்தின் கூற்றுப்படி, கார்பரேட்டட் பெட்ரோல் கார்களில் இருந்து வெளியேறும் வாயுக்கள் ஆண்களுக்கு ஆஸ்துமா தாக்குதல்களை ஏற்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், அதே சமயம் டீசல் என்ஜின்களில் இருந்து வெளியேறும் புகைகள் பெண்களுக்கு அதிக நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தவை. ஒரு விதியாக, ஆண்களில் ஒவ்வாமை குழந்தை பருவத்திலும் இளமை பருவத்திலும் தோன்றும், ஆனால் பின்னர் போய்விடும், மற்றும் பெண்களில் - 25-30 வயதில், மற்றும் போகாதே. ("ஒரு விதியாக" என்பது இந்த விதிக்கு பல விதிவிலக்குகள் உள்ளன, மற்றவற்றைப் போலவே.) இந்த கவனிப்பு, மக்கள் பெரும்பாலும் தங்கள் பரம்பரை முன்கணிப்பை தந்தையை விட தாயின் நோய்க்கு ஒவ்வாமை காரணமாகக் கூறுகின்றனர் என்ற உண்மையை விளக்குகிறது. தந்தையின் முன்கணிப்பு குழந்தை பருவத்தில் ஏற்கனவே உணரப்பட்டது, பின்னர் போய்விட்டது, ஆனால் குழந்தைகளால் மரபுரிமையாக இருக்கலாம்.

பிரச்சனை என்னவென்றால், ஒவ்வாமைக்கான நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியின் வளர்ச்சியின் சிக்கலான வழிமுறை பல காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக இன்னும் பல ஆஸ்துமா மரபணுக்களைக் காணலாம், ஆனால் அவை அனைத்தும் நோயின் வளர்ச்சியை ஓரளவு மட்டுமே பாதிக்கும். உதாரணமாக, மரபணுவை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள் ADRB 2குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் உள்ளது 5. இதில் பீட்டா-2-அட்ரினெர்ஜிக் ஏற்பி புரதம் உள்ளது, இது மூச்சுக்குழாய் அழற்சி (காற்றுப்பாதையின் மென்மையான தசை செல்களை தளர்த்துதல்) மற்றும் மூச்சுக்குழாய் சுருக்கம் (மூச்சுக்குழாய் சுருக்கம்) ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்துகிறது - ஆஸ்துமாவின் இரண்டு முக்கிய அறிகுறிகள் சுவாசிப்பதில் சிரமம். ஆஸ்துமா தாக்குதலிலிருந்து விடுபடப் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் குறிப்பாக இந்த ஏற்பியைக் குறிவைக்கின்றன. மரபணு என்பதில் ஆச்சரியமில்லை ADRB 2"ஆஸ்துமா மரபணு" என்ற பெயருக்கான முன்னணி போட்டியாளராக கருதப்பட்டது. முதன்முறையாக, இந்த மரபணுவின் நியூக்ளியோடைடு வரிசை, 1,239 எழுத்துக்கள் நீளமானது, சீன வெள்ளெலி உயிரணுக்களிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்டது. பின்னர் மனித மரபணுவில் மரபணு கண்டறியப்பட்டு கவனமாக ஆய்வுக்கு உட்படுத்தப்பட்டது. கடுமையான ஆஸ்துமா நோயாளிகளின் மரபணுக்கள், அடிக்கடி இரவு நேரத் தாக்குதல்கள் கொண்ட பிற வகை ஆஸ்துமா நோயாளிகளின் மரபணுக்களுடன் ஒப்பிடப்பட்டபோது வேறுபாடு கண்டறியப்பட்டது. எண் 46 இல் உள்ள ஒற்றை நியூக்ளியோடைடில் வித்தியாசம் இருந்தது. இரவு நேர ஆஸ்துமா நோயாளிகளில், இந்த இடத்தில் A என்ற எழுத்து G க்கு பதிலாக இருந்தது. 46 வது இடத்தில் உள்ள G என்ற எழுத்து 8% இரவுநேர ஆஸ்துமா நோயாளிகளிடமும் 52% நோயாளிகளிடமும் கண்டறியப்பட்டது. ஆஸ்துமாவின் வடிவம். வித்தியாசம் புள்ளிவிவர ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்கதாக மாறியது, ஆனால் தெளிவற்றதாக இல்லை (மார்டினெஸ் எஃப். டி. 1997. பீட்டா-2-அட்ரினோசெப்டரின் மரபணு பாலிமார்பிஸம் மற்றும் மூச்சுத்திணறல் வரலாறு உள்ள அல்லது இல்லாத குழந்தைகளில் அல்புடெரோலுக்கு எதிர்வினை ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு. ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் இன்வெஸ்டிகேஷன் 100: 3184-3188).

இரவு நேர ஆஸ்துமா தாக்குதல்களுடன் ஒப்பீட்டளவில் சில நோயாளிகள் உள்ளனர் என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், அதாவது. மரபணு செல்வாக்கு ADRB 2முக்கியமற்றதாக மாறியது. மற்ற விஞ்ஞானிகளின் தரவு இந்த விஷயத்தை முற்றிலும் குழப்பியது. அதே மரபணுவில் உள்ள அதே பிறழ்வு நோயாளிகளின் ஆஸ்துமா மருந்துகளுக்கு அடிமையாவதை பாதிக்கிறது. ஃபார்மோடெரால் போன்ற மருந்து சில வாரங்கள் அல்லது மாதங்கள் பயன்படுத்திய பிறகு வேலை செய்வதை நிறுத்திய சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன. மரபணுவில் 46 வது இடத்தில் இருக்கும் நோயாளிகளுக்கு அடிமையாதல் வேகமாக உருவாகிறது என்று கண்டறியப்பட்டது ADRB 2 A க்கு பதிலாக G நிற்கிறது. பிறழ்வு எங்கே மற்றும் விதிமுறை எங்கே என்ற கேள்விக்கு மீண்டும் ஒருமுறை பதிலளிக்க இயலாது.

"பெரும்பாலும்", "அநேகமாக", "சில சந்தர்ப்பங்களில்" - இது ஹண்டிங்டன் நோயைப் போலவே கடினமான நிர்ணயவாதத்திலிருந்து எவ்வளவு வித்தியாசமானது (அத்தியாயம் 4 ஐப் பார்க்கவும்). நிச்சயமாக, A ஐ G உடன் மாற்றுவது, மற்றும் நேர்மாறாக, ஆஸ்துமாவின் பாதிப்பில் சில விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் சிலருக்கு ஏன் ஆஸ்துமா உருவாகிறது மற்றும் மற்றவர்கள் ஏன் அவ்வாறு செய்யவில்லை என்பதை இது விளக்கவில்லை. ஒன்று அல்லது மற்றொரு "ஆஸ்துமா மரபணு" இன் செல்வாக்கு எப்போதும் ஒரு சிறிய வரையறுக்கப்பட்ட குழுவில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது, மற்றொரு குழுவில் இந்த மரபணுவின் செல்வாக்கு பல காரணிகளால் மறைக்கப்பட்டது. அத்தகைய நிச்சயமற்ற தன்மைக்கு நீங்கள் பழக வேண்டும். மரபணுவுக்குள் நாம் எவ்வளவு ஆழமாக ஊடுருவிச் செல்கிறோமோ, அவ்வளவுக்குக் கொடியவாதத்திற்கு இடம் குறைவாக இருக்கும். மரபியல் என்பது நிகழ்தகவுகள், சாத்தியங்கள் மற்றும் முன்கணிப்புகளின் விளையாட்டு. இது மெண்டலின் பரம்பரை பற்றிய கருத்துக்களுடன் முரண்படவில்லை எளிய சூத்திரங்கள்பின்னடைவு மற்றும் மேலாதிக்க பண்புகளின் விநியோகம். பெரும்பாலான குணாதிசயங்கள் நூற்றுக்கணக்கான மரபணுக்களின் நேரடி அல்லது மறைமுக செல்வாக்கின் கீழ் உள்ளன, இது அவற்றில் ஒன்றில் ஒரு பிறழ்வின் தாக்கத்தை நடுநிலையாக்குகிறது. ஜீனோம் வாழ்க்கையைப் போலவே சிக்கலானது மற்றும் பன்முகத்தன்மை கொண்டது, ஏனென்றால் அது வாழ்க்கையே. இந்த அத்தியாயத்திற்குப் பிறகு, முந்தைய அத்தியாயத்திற்குப் பிறகு நீங்கள் சோகமாக இருக்க மாட்டீர்கள் என்று நம்புகிறேன். நேரடியான நிர்ணயம், மரபியல் அல்லது சமூக உறவுகளில் எதுவாக இருந்தாலும், வாழ்வின் சுதந்திரத்தை மதிப்பவர்கள் மீது மனச்சோர்வை ஏற்படுத்துகிறது.