குகல்பெர்க்கின் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி. ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ராபி வகை lll குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய் குடியிருப்பாளர்

குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் ஸ்பைனல் ஜுவெனைல் சூடோமயோபதிக் தசைச் சிதைவு என்றால் என்ன?

குகெல்பெர்க்-வெலாண்டரின் முதுகெலும்பு இளம் சூடோமயோபதி தசைச் சிதைவு.அதிர்வெண் அமைக்கப்படவில்லை.

குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் முதுகெலும்பு இளம் சூடோமயோபதி தசைச் சிதைவுக்கு என்ன காரணம்?

இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக, குறைவாக அடிக்கடி - ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு வகை.

குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் ஸ்பைனல் சூடோமியோபதிக் தசைச் சிதைவின் போது நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் (என்ன நடக்கிறது?)

முள்ளந்தண்டு வடத்தின் முன்புற கொம்புகளின் செல்கள் வளர்ச்சியின்மை மற்றும் சிதைவு, முன்புற வேர்களின் சிதைவு, மோட்டார் கருக்கள் IX, X, XII சிதைவு ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன. மூளை நரம்புகள். IN எலும்பு தசைகள்ஆக் - நியூரோஜெனிக் அமியோட்ரோபி (தசை நார்களின் ஃபாசிகுலர் அட்ராபி) மற்றும் முதன்மை மயோடிஸ்ட்ரோபிகள் (தசை நார்களின் அட்ராபி மற்றும் ஹைபர்டிராபி, ஹைப்பர் பிளாசியா ஆகியவற்றின் பொதுவான மாற்றங்கள் இணைப்பு திசு).

குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் முதுகெலும்பு இளம் சூடோமியோபதி தசைச் சிதைவின் அறிகுறிகள்

நோயின் முதல் அறிகுறிகள் 4-8 வயதில் தோன்றும். நோயின் தொடக்க வழக்குகள் மற்றும் பல தாமத வயது- 15-30 ஆண்டுகள். நோய் ஆரம்பத்தில், சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் நீண்ட உடல் செயல்பாடு (நடைபயிற்சி, இயங்கும்) போது கால்களில் நோயியல் தசை சோர்வு, மற்றும் சில நேரங்களில் தன்னிச்சையான தசை இழுப்பு.

வெளிப்புறமாக, விரிவாக்கப்பட்ட கன்று தசைகள் கவனத்தை ஈர்க்கின்றன. அட்ராபிகள் ஆரம்பத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன நெருங்கிய குழுக்கள்தசைகள் குறைந்த மூட்டுகள், இடுப்பு இடுப்பு, இடுப்பு மற்றும் எப்போதும் சமச்சீர். அவற்றின் தோற்றம் கால்களில் மோட்டார் செயல்பாடுகளை கட்டுப்படுத்துகிறது - படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமம், கிடைமட்ட மேற்பரப்பில் இருந்து எழுவது. நடை படிப்படியாக மாறுகிறது. உச்சரிக்கப்படும் மோட்டார் கோளாறுகளின் கட்டத்தில், அது ஒரு "வாத்து போன்ற" தன்மையைப் பெறுகிறது. அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களில் அட்ராபி மேல் மூட்டுகள்பொதுவாக கீழ் முனைகள் பாதிக்கப்பட்ட பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு உருவாகின்றன. ஸ்கேபுலர் மற்றும் தோள்பட்டை பகுதிகளின் சிதைவு காரணமாக, கைகளில் செயலில் உள்ள இயக்கங்களின் வரம்பு குறைகிறது, தோள்பட்டை கத்திகள் "இறக்கை வடிவமாக" மாறும். அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களில் தசை தொனி குறைகிறது. தசைநார் பிரதிபலிப்புகள் முதலில் கால்களிலும் பின்னர் கைகளிலும் மங்கிவிடும் (பைசெப்ஸ் மற்றும் ட்ரைசெப்ஸ் ப்ராச்சி தசைகள்). குகெல்பெர்க்-வெலாண்டரின் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியை எர்ப்-ரோத்தின் பினோடைப்பிக்கலாக ஒத்த முதன்மை முற்போக்கான தசைநார் சிதைவிலிருந்து வேறுபடுத்தும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் தசை ஃபிஸ்குலேஷன், நாக்கில் ஃபைப்ரிலேஷன் மற்றும் விரல்களின் நன்றாக நடுக்கம். எலும்பு மற்றும் மூட்டு கோளாறுகள், தசைநார் இழுத்தல் மிதமான அல்லது இல்லாதது.

ஓட்டம்.நோய் மெதுவாக முன்னேறும்.

குகெல்பெர்க்-வெலாண்டரின் முதுகெலும்பு இளம் சூடோமியோபதி தசைச் சிதைவைக் கண்டறிதல்

மரபணு பகுப்பாய்வு (ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ், ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட், ரிசீசிவ் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வகை மரபு), மருத்துவ அம்சங்கள் (முக்கியமாக 4-8 வயதில் நோயின் ஆரம்பம், சமச்சீர் தசைச் சிதைவு, பரவும்) ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. ஏறும் வகை தசை மயக்கம், நாக்கு நன்றாக நடுக்கம், சூடோஹைபர்டிராபி கன்று தசைகள், மெதுவான முற்போக்கான பாடநெறி), உலகளாவிய மற்றும் ஊசி எலெக்ட்ரோமோகிராபி மற்றும் எலும்பு தசைகளின் உருவவியல் பரிசோதனையின் முடிவுகள், இது மாற்றங்களின் சிதைவு தன்மையை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.

இந்த நோயானது பெக்கர், எர்ப்-ரோத் மற்றும் வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேனின் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் முற்போக்கான தசைநார் சிதைவுகளிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்.

உங்களுக்கு குகல்பெர்க்-வெலண்டர் ஸ்பைனல் சூடோமயோபதிக் தசைச் சிதைவு இருந்தால் எந்த மருத்துவர்களை நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?

நரம்பியல் நிபுணர்

விளம்பரங்கள் மற்றும் சிறப்பு சலுகைகள்

மருத்துவ செய்தி

07.05.2019

2018 இல் ரஷ்ய கூட்டமைப்பில் மெனிங்கோகோகல் நோய்த்தொற்றின் நிகழ்வு (2017 உடன் ஒப்பிடும்போது) 10% (1) அதிகரித்துள்ளது. தொற்று நோய்களைத் தடுப்பதற்கான பொதுவான வழிகளில் ஒன்று தடுப்பூசி. நவீன கான்ஜுகேட் தடுப்பூசிகள் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன மெனிங்கோகோகல் தொற்றுமற்றும் மெனிங்கோகோகல் மூளைக்காய்ச்சல்குழந்தைகளில் (கூட ஆரம்ப வயது), இளைஞர்கள் மற்றும் பெரியவர்கள்.

25.04.2019

நீண்ட வார இறுதி வருகிறது, பல ரஷ்யர்கள் நகரத்திற்கு வெளியே விடுமுறைக்கு செல்வார்கள். டிக் கடியிலிருந்து உங்களை எவ்வாறு பாதுகாப்பது என்பதை அறிந்து கொள்வது நல்லது. வெப்ப நிலைமே மாதம் ஆபத்தான பூச்சிகளின் செயல்பாட்டிற்கு பங்களிக்கிறது ...

05.04.2019

2018 இல் ரஷ்ய கூட்டமைப்பில் வூப்பிங் இருமல் நிகழ்வுகள் (2017 உடன் ஒப்பிடும்போது) 14 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் உட்பட கிட்டத்தட்ட 2 மடங்கு 1 அதிகரித்துள்ளது. ஜனவரி-டிசம்பர் மாதங்களில் கக்குவான் இருமல் தொடர்பான மொத்த வழக்குகளின் எண்ணிக்கை 2017 இல் 5,415 வழக்குகளில் இருந்து 2018 ஆம் ஆண்டில் 10,421 வழக்குகளாக அதிகரித்துள்ளது.

எல்லாவற்றிலும் கிட்டத்தட்ட 5% வீரியம் மிக்க கட்டிகள்சர்கோமாக்களை உருவாக்குகிறது. அவர்கள் மிகவும் ஆக்ரோஷமானவர்கள் விரைவான பரவல்ஹீமாடோஜெனஸ் மற்றும் சிகிச்சைக்குப் பிறகு மீண்டும் வரும் போக்கு. சில சர்கோமாக்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாமல் பல ஆண்டுகளாக உருவாகின்றன.

வைரஸ்கள் காற்றில் மிதப்பது மட்டுமல்லாமல், சுறுசுறுப்பாக இருக்கும் போது, ​​கைப்பிடிகள், இருக்கைகள் மற்றும் பிற பரப்புகளிலும் இறங்கலாம். எனவே, பயணம் செய்யும் போது அல்லது பொது இடங்களில், மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதைத் தவிர்ப்பது மட்டுமல்லாமல், தவிர்க்கவும் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.

திரும்பு நல்ல பார்வைமற்றும் கண்ணாடிகளுக்கு என்றென்றும் விடைபெறுங்கள் தொடர்பு லென்ஸ்கள்- பலரின் கனவு. இப்போது அதை விரைவாகவும் பாதுகாப்பாகவும் யதார்த்தமாக்க முடியும். புதிய வாய்ப்புகள் லேசர் திருத்தம்முற்றிலும் தொடர்பு இல்லாத ஃபெம்டோ-லேசிக் நுட்பத்தால் பார்வை திறக்கப்படுகிறது.

நம் சருமம் மற்றும் முடியைப் பராமரிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட அழகுசாதனப் பொருட்கள் உண்மையில் நாம் நினைப்பது போல் பாதுகாப்பாக இருக்காது

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு ஆகும் அரிய குழுமுள்ளந்தண்டு வடத்தின் முன்புற கொம்பில் உள்ள உயிரணுக்களின் முற்போக்கான சிதைவை ஏற்படுத்தும் பரம்பரை நோய்கள். சீரழிவுக்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை. இந்த உயிரணுக்களின் இழப்பு முற்போக்கான மோட்டார் நியூரான் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. ஆனால் குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு என்பது (ஒன்று) முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் லேசான வடிவமாகும், இதன் அறிகுறிகள் மற்றும் வெளிப்பாடுகள், ஒரு விதியாக, 18 மாத வயதிற்குப் பிறகு தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

1890 களில் வியன்னா பல்கலைக்கழகத்தில் மருத்துவரான கைடோ வெர்ட்னிக் என்பவரால் முதுகுத்தண்டு தசைச் சிதைவு முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு, ஹெய்டெல்பெர்க் பல்கலைக்கழகத்தின் பேராசிரியர் ஜோஹன் ஹாஃப்மேன், மரபணு ரீதியாக சாதாரண பெற்றோருடன் குழந்தை பருவத்தில் முற்போக்கான வீண், பலவீனம் மற்றும் இறப்பு ஆகியவற்றின் நோய்க்குறியை விவரிக்கும் ஒரு கட்டுரையை வழங்கினார். இரு மருத்துவர்களும் தங்கள் நோயாளிகளுக்கு பிரேத பரிசோதனை செய்தனர் மற்றும் முதுகெலும்பின் வென்ட்ரல் வேர்களின் கடுமையான சிதைவைக் கண்டறிந்தனர். இந்த பிராந்தியத்தின் முன்புற கொம்பு செல்களில் மோட்டார் நியூரான் இழப்புக்கான ஹிஸ்டாலஜிக்கல் ஆதாரங்களையும் அவர்கள் கண்டறிந்தனர். ஹாஃப்மேன் இந்த நோய்க்குறிக்கு ஸ்பைனல் மஸ்கெலட்ரோஃபி (முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு) என்று பெயரிட்டார்.

1960 களின் முற்பகுதியில், நோயாளியின் விளைவுகளைக் கணிப்பதற்காக, அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தின் தீவிரம் மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப அனைத்து அட்ராபிகளையும் பையர்ஸ் வகைப்படுத்தினார். கீழே காட்டப்பட்டுள்ள அவரது அமைப்பு, தற்போது அனைத்து முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடுகளின் வகைப்பாட்டில் பயன்படுத்தப்படும் மிகவும் பரவலாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட அமைப்பின் வளர்ச்சிக்கு அடிப்படையாக அமைந்தது.

• 6 மாத வயதிற்கு முன்பே அறிகுறிகள் தோன்றும்
• இந்த வகை குழந்தை-தொடக்க முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு அல்லது வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

• அறிகுறிகள் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் உருவாகத் தொடங்குகின்றன
• இந்த வகை நாள்பட்ட முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு அல்லது இடைநிலை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

• அறிகுறிகள் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் உருவாகத் தொடங்குகின்றன, பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில்.
• இந்த வகை குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்க்குறி அல்லது லேசான முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

• இந்த வகை அட்ராபிகளுக்கானது, அதன் அறிகுறிகள் இளமைப் பருவத்தில் மட்டுமே தோன்றத் தொடங்குகின்றன.
• இந்த கோளாறு பொதுவாக மற்ற வகைகளை விட சிறந்த முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது.

இந்த கட்டுரையில் நாம் III மற்றும் IV வகைகளில் மட்டுமே கவனம் செலுத்துவோம்.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு. காரணங்கள்

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் சரியான காரணங்கள் தெரியவில்லை. ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு என்பது பரம்பரை நோய்களாகும், அவை எப்போதும் தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும். முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் அனைத்து வடிவங்களும் குரோமோசோம் 5, பேண்ட் 5q13 இன் நீண்ட கையில் மரபணு நீக்கங்களுடன் தொடர்புடையவை. இந்த மரபணுக்களில் SMN1 மற்றும் SMN2 ஆகியவை அடங்கும். மேலும் SMN1 மரபணு முதன்மை நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவாக நம்பப்படுகிறது. SMN1 புரதமானது mRNA செயலாக்கத்தில் முக்கியமான சிறப்பு ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டின்களின் கூட்டத்துடன் தொடர்புடையது. SMN1 புரதம் திட்டமிடப்பட்ட உயிரணு இறப்பை (அப்போப்டோசிஸ்) கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது. சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் SMN மரபணுக்களில் உள்ள நீக்கங்கள் 3′,5′-அடினோசின் மோனோபாஸ்பேட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று பரிந்துரைத்துள்ளனர். ஆனால் இந்த கோளாறுகள் நரம்பியல் சிதைவுக்கு பங்களிக்கின்றனவா என்பது இன்னும் அறியப்படவில்லை மற்றும் பார்க்க வேண்டும்.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு. நோய்க்குறியியல்

செல்கள் மற்றும் மோட்டார் தசைகளின் கட்டமைப்புகளின் தொடர்ச்சியான சிதைவு காரணமாக முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உருவாகிறது. முன்புற கொம்புகளின் முற்போக்கான இழப்பால் ஏற்படும் தசைச் சிதைவு தண்டுவடம், உலகளாவியது. ஈடுபாடும் இருக்கலாம் மோட்டார் நரம்புகள்மூளையின் கீழ் பகுதியில், ஒரு விதியாக, இது மண்டை ஓட்டைப் பற்றியது நரம்புகள் V-XII(V, VII, IX, XII). இந்த பகுதிகளில், சிதைவின் பல்வேறு நிலைகளை ஹிஸ்டாலஜிக்கல் முறையில் காணலாம். எண்ணிக்கை குறையும் போது நரம்பு செல்கள், ஆராய்ச்சியாளர்கள் gliosis, pyknosis, மற்றும் புற நரம்புகளில் வாலேரியன் சிதைவு ஆகியவற்றைக் கவனிக்க முடியும். இந்த செயல்முறைகள் பொதுவாக காடால் முடிவில் தொடங்குகின்றன, மேலும் அவை பொதுவாக சமச்சீராக இருக்கும். கீழ் முனைகள் பொதுவாக முந்தைய மற்றும் மேல் முனைகளை விட ஆழமாக பாதிக்கப்படுகின்றன. இந்த சிதைவு பெரும்பாலும் அருகிலுள்ள தசைகளை பாதிக்கிறது.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு. அறிகுறிகள் மற்றும் வெளிப்பாடுகள்

• குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு நோயாளிகள் ஒரு நயவஞ்சகமான பலவீனத்தை அனுபவிக்கிறார்கள், இது காய்ச்சல் போன்ற ஒரு குறுகிய கால நோய்க்குப் பிறகு அடிக்கடி உருவாகிறது.
• எக்ஸ்டென்சர், இடுப்பு மற்றும் மூட்டு தசைகளின் பலவீனம் தொடர்பான அறிகுறிகளை நோயாளிகள் அதிகம் தெரிவிக்கின்றனர். இந்த தசைகளில் உள்ள பலவீனம், படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமம் அல்லது தரையில் உட்கார்ந்த நிலையில் இருந்து உடலை தூக்குவது போன்றவற்றால் அடிக்கடி விவரிக்கப்படுகிறது.
• சில நோயாளிகள் லேசான நடுக்கம் மற்றும் சில சமயங்களில் வலிமிகுந்த தசைப்பிடிப்புகளை அனுபவிக்கலாம்.
• நடப்பது அல்லது ஓடுவது சிரமம்.
• குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளின் வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது தடகள திறன் குறைவதைப் புகாரளிக்கலாம்.

உடல் பரிசோதனை

• தோள்பட்டை இடுப்பை விட இடுப்பு இடுப்பில் ப்ராக்ஸிமல் தசை பலவீனம் அதிகமாக வெளிப்படுகிறது.
• நோயாளிகள் குறைவதை வெளிப்படுத்தலாம் தசை தொனி, ஆழமான தசைநார் அனிச்சை குறைந்தது.
• நோயாளி விரல்களை நேராக்கச் சொன்னால் லேசான நடுக்கம் கண்டறியப்படலாம். இது மறுசீரமைக்கப்பட்ட மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட மோட்டார் செல்களை மறுசீரமைத்தல் மற்றும் ஒத்திசைவற்ற துப்பாக்கிச் சூடு ஆகியவற்றைத் தொடர்ந்து நீக்குதலின் விளைவாகும்.
• நோயாளிகளில், நீங்கள் ஒரு waddling நடையை கவனிக்க முடியும்.
• நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் பலவீனம் கொண்டுள்ளனர் மாஸ்டிகேட்டரி தசைகள்.
• உணர்வு தரவு சாதாரணமானது.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு. பரிசோதனை

• மூலக்கூறு மரபணு சோதனை. குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவுக்கான தற்போதைய நோயறிதல் சோதனையானது SMN1 மரபணுவின் எக்ஸான்ஸ் 7 மற்றும் 8 இல் இலக்கு பிறழ்வு பகுப்பாய்வை உள்ளடக்கியது.
• மற்ற சோதனைகள் - கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவுகள் உயர்த்தப்படலாம்.
• குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவில் உள்ள நியூரோஜெனிக் அட்ராபியை மதிப்பிடுவதற்கு தசை அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படலாம், ஆனால் இது மிகவும் குறிப்பிடப்படாதது. இன்று, அல்ட்ராசவுண்ட் இந்த அட்ராபியைக் கண்டறிவதில் ஒரு கண்டறியும் கருவியாக அதன் நன்மைகளை இழந்துவிட்டது. ஒரு மூளை ஸ்கேன் மூளையில் எந்த அசாதாரணங்களும் இல்லை.
• தசை திசு பயாப்ஸிகளின் பகுப்பாய்வு நியூரோஜெனிக் அட்ராபி மற்றும் நீண்டகால மறுசீரமைப்புக்கான ஆதாரங்களைக் குறிக்கலாம். குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவின் சட்ட மாற்றங்கள் குறுகிய, பெரிய, ஹைபர்டிராஃபிட் இழைகளின் கலவையை உள்ளடக்கியது. இந்த இழைகள் ஏராளமான கொழுப்பு மற்றும் நார்ச்சத்து திசுக்களால் ஒருவருக்கொருவர் பிரிக்கப்படுகின்றன.
• எலெக்ட்ரோமோகிராபி (EMG) மற்றும் நரம்பு கடத்தல் ஆய்வுகள் குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவைக் கண்டறிவதில் மருத்துவருக்கு மிகவும் உதவியாக இருக்கும். பரவலான மாற்றங்கள் EMG இல் கைகால்களிலும் பல்பார் தசைகளிலும் காணப்படுகிறது. கண்டுபிடிப்புகள் அச்சுச் சிதைவுடன் ஒத்துப்போகின்றன.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு. சிகிச்சை

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுக்கு இன்று அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. எனவே, நோயாளியின் கவனிப்பு அறிகுறி கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு சுகாதார மேம்பாட்டில் கவனம் செலுத்தும். நோயாளியின் கூட்டு இயக்கத்தை பராமரிப்பது மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் சுருக்கங்களின் தீவிரத்தை குறைப்பதே குறிக்கோளாக இருக்கும். அனுபவம் வாய்ந்த உடல் சிகிச்சை நிபுணரின் மேற்பார்வையின் கீழ் நோயாளிகளுக்கு நீட்சி மற்றும் வலிமை பயிற்சி தடுப்பு மறுவாழ்வின் மிக முக்கியமான அங்கமாகும். பள்ளி வயது நோயாளிகளுக்கு, ஒரு உடல் சிகிச்சையாளர் பொருத்தமான தகவமைப்பு அணுகுமுறைகள் குறித்து ஆலோசனை வழங்க முடியும். நீர் சிகிச்சையும் உள்ளது ஒரு சிறந்த வழியில்மூட்டுகளின் இயக்கம், வலிமை மற்றும் நெகிழ்வுத்தன்மையை பராமரித்தல்.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவுடன் தொடர்புடைய முற்போக்கான பலவீனம் காரணமாக, நோயாளிகளுக்கு முழுநேர சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கும்.

தொழில் சிகிச்சையும் ஒரு பங்கு வகிக்கிறது முக்கிய பங்குநோயாளிகளின் தனிப்பட்ட தேவைகளை நிவர்த்தி செய்வதில். அன்றாட வாழ்வில் நோயாளியின் சுதந்திரத்தை அதிகரிக்க தொழில்சார் சிகிச்சை உதவியாக இருக்கும்.

ஒரு நோயாளிக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் இருந்தால், சிலருக்கு தேவைப்படலாம் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு. கூட்டு செயல்பாட்டை மேம்படுத்த தசைநார் நீளம் தேவைப்படலாம்.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு. சிக்கல்கள்

• எலும்பியல் சிக்கல்கள். குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு நோயாளிகளில் பாதி பேருக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் ஒரு தீவிர பிரச்சனை. இந்த நோயாளிகள் வழக்கமான எக்ஸ்-கதிர்களுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும், மேலும் சிலருக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிரேஸ் தேவைப்படலாம், இது முதுகெலும்பு சிதைவைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.
• மூட்டு சப்லக்சேஷன் பொதுவானது.
• சுவாச பிரச்சனைகள் - நுரையீரல் நோய்கள்அட்ராபி நோயாளிகளுக்கு கடுமையான நோயுற்ற தன்மை மற்றும் அதிக இறப்புக்கான முக்கிய காரணமாகும். மூச்சை வெளியேற்றும் மற்றும் உள்ளிழுக்கும் சக்தியில் ஏற்றத்தாழ்வு சுவாசக் கோளாறுகள், தூக்கத்தின் போது ஹைபோவென்டிலேஷன் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுநோய்களை வளர்ப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. 17 வயதிற்குட்பட்ட நோயாளிகளில், நுரையீரல் செயல்பாடு 79% வரை குறைந்துள்ளது என்று ஆராய்ச்சியாளர்களில் ஒருவர் ஒரு அறிக்கையை வெளியிட்டார்.
• தூக்கக் கோளாறுகள். இரவுநேர குறட்டை மற்றும் மூச்சுத்திணறல் ஆகியவற்றால் நோயாளிகள் பகல்நேர சோர்வு அதிகரிப்பதாக தெரிவிக்கலாம்.
• ஒப்பந்தங்கள்.
• டிஸ்ஃபேஜியா

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு. முன்னறிவிப்பு

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உள்ள நோயாளிகளில், இந்த நிலை மோட்டார் செயல்பாடு இழப்புக்கு முன்னேறும்.

ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு வகைகள் III மற்றும் IV, I மற்றும் II வகைகளுக்கு மாறாக, சாதாரண ஆயுட்காலம் ஒத்துப்போகின்றன. பெரும்பாலான நோயாளிகள் பயன்படுத்துவார்கள் சக்கர நாற்காலிஏற்கனவே வாழ்க்கையின் நான்காவது தசாப்தத்திலிருந்து.

மருத்துவ மற்றும் சமூக பரிசோதனைமற்றும் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபீஸ் காரணமாக இயலாமை

வரையறை
ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபிஸ் என்பது முள்ளந்தண்டு வடத்தின் முன்புற கொம்புகளில் முதன்மையான டிஸ்ட்ரோபிக் செயல்முறையால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும், இது மெல்லிய பரேசிஸ் மற்றும் தசைச் சிதைவு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.
அமியோட்ரோபிக் லேட்டரல் ஸ்களீரோசிஸ், மிகவும் அரிதான முதன்மை பக்கவாட்டு ஸ்க்லரோசிஸ் மற்றும் முற்போக்கான பல்பார் வாதம் ஆகியவையும் உள்ளடங்கிய பிற மோட்டார் நியூரான் நோய்களில் அவை சுமார் 7% ஆகும். மக்கள்தொகையில் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் பாதிப்பு 100,000 மக்கள்தொகைக்கு 0.65 முதல் 1.6 வரை உள்ளது.

வகைப்பாடு
பல்வேறு மருத்துவ வடிவங்கள்முதுகுத்தண்டு அமியோட்ரோபிகள் வயது, முன்னேற்ற விகிதம் மற்றும் நோயின் பரம்பரை வகை ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன.

மிகவும் பொதுவான வடிவங்கள்:
I. குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்தின் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபிகள்:
1) கடுமையான வீரியம் மிக்க குழந்தை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி (வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன்);
2) நாள்பட்ட குழந்தை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி;
3) இளம் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி (குகெல்பெர்க்-வெலண்டர்).
II. பெரியவர்களில் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபிகள்:
1) பல்போஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி (கென்னடி);
2) டிஸ்டல் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி (டுசென்னே-அரானா);
3) scapulo-peroneal amyotrophy (Vulpiana).

கிளினிக் மற்றும் கண்டறியும் அளவுகோல்கள்
1.பொது மருத்துவ அம்சங்கள்: அருகாமையில் உள்ள சமச்சீர் பலவீனம், குறைவான அடிக்கடி தூர தசைகள். முனைகளின் தசைகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் பல்பார் தசைக் குழுவின் ஈடுபாடு ஆகியவை ஒப்பீட்டளவில் அரிதானவை. ஒரு விதியாக, உணர்ச்சிக் கோளாறுகள் எதுவும் இல்லை; பிரமிடு பற்றாக்குறை பொதுவானது அல்ல, இருப்பினும் இது சில நேரங்களில் நோயின் பிற்பகுதியில் நிகழ்கிறது.

2. கண்டறியும் அளவுகோல்கள்:
- நோயின் பரம்பரை தன்மை (பரம்பரை வகையை நிறுவுவது எப்போதும் எளிதானது அல்ல);
- மயக்கங்கள், ஃபைப்ரிலேஷன்களுடன் தசைச் சிதைவு;
- EMG - முள்ளந்தண்டு வடத்தின் முன்புற கொம்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படும் படம்;
- உணர்ச்சி மற்றும் இடுப்பு கோளாறுகள் இல்லாதது;
- முற்போக்கான படிப்பு;
- பயாப்ஸியில் தசை நார்களின் ஃபாசிகுலர் அட்ராபி.

3. தனிப்பட்ட வடிவங்களின் மருத்துவ அம்சங்கள்:
1) Werdnig-Hoffmann ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி (வீரியம் மிக்க குழந்தை முள்ளந்தண்டு அமியோட்ரோபி) என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும், பிறழ்ந்த மரபணு 5 வது குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. அப்போப்டொசிஸை அடக்கும் மற்றொரு மரபணு அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது - நியூரான்களின் திட்டமிடப்பட்ட மரணம். கடுமையான நோய்வாய்ப்பட்ட நோயாளிகளில் இந்த மரபணு பெரும்பாலும் இல்லை. நோயின் நிகழ்வு 1: 25,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளாகும். IN சமீபத்தில்இது கடுமையான (உண்மையில் Werdnig-Hoffman வடிவம்) மற்றும் நாள்பட்ட குழந்தை முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி என பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.
கடுமையான வடிவம் வாழ்க்கையின் முதல் 5 மாதங்களில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் 1.5 ஆண்டுகளில் மரணமாக முடிகிறது. நாள்பட்ட வடிவத்தில், ஆரம்பகால குழந்தை பருவ வடிவம் (1.5-2 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, சுவாசக் கோளாறு, நிமோனியாவால் 4-5 ஆண்டுகளுக்குள் இறப்பு) மற்றும் தாமதமான வடிவம் (2 ஆண்டுகளுக்கு முன் ஆரம்பம், 10 ஆண்டுகளுக்குள் அசையாமை, இறப்பு 15-18 வயதில்). முக்கிய அறிகுறிகள்: ப்ராக்ஸிமல் கால்கள், பின்னர் கைகள், தண்டு தசைகள், சுவாச தசைகள், அரேஃப்ளெக்ஸியா, ஃபைப்ரிலேஷன், எலும்பு தசைகள் மற்றும் நாக்கின் ஃபாசிகுலேஷன்கள், சுருக்கங்கள், எலும்பு குறைபாடுகள், பல்பார் அறிகுறிகள், பொதுவான ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ். EMG இல் - தன்னிச்சையானது உயிர் மின் செயல்பாடுமயக்கம் சாத்தியங்கள் முன்னிலையில் ஓய்வில். தன்னார்வ சுருக்கங்களின் போது, ​​"மறியல் வேலி" தாளத்துடன் குறைக்கப்பட்ட மின் செயல்பாடு பதிவு செய்யப்படுகிறது. சீரம் என்சைம்களின் செயல்பாடு மாறாது. நோய்க்குறியியல் பரிசோதனையானது முதுகுத் தண்டின் முன்புற கொம்புகளில் உள்ள செல்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு, மூளையின் தண்டுகளின் மோட்டார் கருக்கள் மற்றும் அவற்றில் சிதைவு மாற்றங்கள் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தியது. தசைகளில் - தசை நார்களின் ஃபாசிகுலர் அட்ராபி;

2) குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி (இளைஞர் அல்லது சூடோமியோபதி வடிவம்) - ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரை கொண்ட ஒரு நோய். தசை அட்ராபிகளின் போக்கின் வகை மற்றும் விநியோகம் எர்ப்-ரோத் தசைநார் டிஸ்டிராபியைப் போன்றது, ஆனால் பரவலான தசை மயக்கங்கள் உள்ளன. EMG தசைச் சிதைவின் முதுகெலும்புத் தன்மையை உறுதிப்படுத்துகிறது. பயாப்ஸியின் போது தசைகளின் நோய்க்குறியியல், நியூரோஜெனிக் (ஃபாசிகுலர்) அமியோட்ரோபியுடன் சேர்ந்து, முதன்மை (பரவலான) தசை சேதத்தின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது.
இந்த நோய் 2 முதல் 15 வயதுக்குள் தொடங்கி மிக மெதுவாக முன்னேறும். தசை பலவீனம்மற்றும் அட்ராபி முதலில் நெருங்கிய கால்கள், இடுப்பு இடுப்பில் உருவாகிறது மற்றும் படிப்படியாக தோள்பட்டை இடுப்பின் தசைகளுக்கு பரவுகிறது. சில நோயாளிகளுக்கு தசைகளின் சூடோஹைபர்டிராபி, ஹைபர்ஃபெர்மென்டேமியா (குறிப்பாக CPK இன் அதிகரிப்பு) உள்ளது, இது இந்த வடிவத்தை PMD க்கு நெருக்கமாகக் கொண்டுவருகிறது. எலும்பு குறைபாடுகள் அல்லது தசை பின்வாங்கல்கள் எதுவும் இல்லை. பல்பார் இயக்கக் கோளாறுகள் நோயின் பிற்பகுதியில் ஏற்படுகின்றன. நோயாளிகள் நீண்ட காலத்திற்கு சுய-கவனிப்பு திறனைத் தக்கவைத்துக்கொள்கிறார்கள், மேலும் பல ஆண்டுகள் வேலை செய்ய முடியும்;

3) கென்னடி பல்போஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி - ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய் பொதுவாக 30 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. இது X குரோமோசோமில் மேப் செய்யப்பட்ட ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி மரபணுவில் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது. ஆண்கள் மட்டுமே நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள். இது முனைகளின் அருகாமைப் பகுதிகளுடன் தொடங்குகிறது; 10-20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு (சில நேரங்களில் முந்தைய) பல்பார் கோளாறுகள் அட்ராபி மற்றும் மாஸ்டிகேட்டரி தசைகளின் பலவீனம், டிஸ்ஃபேஜியா மற்றும் டைசர்த்ரியா வடிவத்தில் தோன்றும். நோயின் மிக மெதுவான முன்னேற்றம் காரணமாக, பல்பார் கோளாறுகள் வழிவகுக்காது கடுமையான கோளாறுகள்முக்கிய முக்கியமான செயல்பாடுகள். கைகள் மற்றும் தலையில் ஒரு நடுக்கம் உள்ளது, அத்தியாவசிய நடுக்கம் நினைவூட்டுகிறது. ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி perioral தசைகள் மற்றும் நாக்கு உள்ள fasciculations மற்றும் நாளமில்லா கோளாறுகள்(கின்கோமாஸ்டியா, ஆற்றல் குறைவு, டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, சர்க்கரை நோய்) பாடநெறி மெதுவாக உள்ளது, சமூக முன்கணிப்பு பொதுவாக சாதகமானது;

4) டுச்சேன்-அரானின் தொலைதூர முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி. பரம்பரை முறையானது தன்னியக்க மேலாதிக்கம் அல்லது தன்னியக்க பின்னடைவு, ஆங்காங்கே வழக்குகள் மிகவும் பொதுவானவை. 20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு (பொதுவாக 30-50 இல்). நோயின் உன்னதமான வடிவம் மேல் முனைகளின் தொலைதூர பகுதிகளில் ("நகங்கள் கொண்ட கை"), பின்னர் அட்ராபி முன்கை, தோள்பட்டை ("எலும்பு கை") மற்றும் பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தசைகளின் பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெரோனியல் குழு மற்றும் கீழ் கால், தொடைகள் மற்றும் உடற்பகுதியின் பிற தசைகள் ஏற்படுகிறது. லேசான பிரமிடு அறிகுறிகள் ஏற்படும். செயல்முறையின் தொடக்கத்தில், ஒரு பக்க காயம், மோனோபரேசிஸ் (மோசோலெவ்ஸ்கி யு. வி. மற்றும் பலர்., 1988) இருக்கலாம். பார்கின்சோனிசம், டார்ஷன் டிஸ்டோனியா மற்றும் மயோக்ளோனிக் ஹைபர்கினிசிஸ் ஆகியவற்றுடன் ஒரு கலவை சாத்தியமாகும் (மகரோவ் ஏ. யு., 1967). இந்த நோய் அதன் மிக மெதுவான முன்னேற்றத்தின் காரணமாக நோயாளிகளின் சமூக நிலையை அரிதாகவே பாதிக்கிறது (இணைந்த நோயியல் நிகழ்வுகளைத் தவிர);

5) Vulpian scapulo-peroneal வடிவம். தோள்பட்டை இடுப்பின் தசைகளின் சிதைவுடன் 20-40 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் தொடங்குகிறது (இயக்கங்களின் வரம்பு தோள்பட்டை மூட்டுகள், "இறக்கை வடிவ" தோள்பட்டை கத்திகள்), காலப்போக்கில், கால்கள் மற்றும் கால்களின் நீட்டிப்புகளின் பலவீனம் சேர்க்கப்படுகிறது, இருப்பினும் தலைகீழ் வரிசை சாத்தியமாகும். வேறுபட்ட நோயறிதல்டேவிடென்கோவின் ஸ்கேபுலோபெரோயல் மயோடிஸ்ட்ரோபியுடன் முதன்மையாக மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். முன்னேற்றம் மெதுவாக உள்ளது, பெரும்பாலும் வயதான நோயாளிகள் 30-40 ஆண்டுகள் நோய்வாய்ப்பட்டவர்கள் சுதந்திரமாக செல்ல முடியும்.

4. கூடுதல் ஆராய்ச்சி தரவு:
- EMG, ENMG. மொத்த EMG உடன், முன்புற கொம்பு சிதைவின் அறிகுறிகள்: ஓய்வு பயன்முறையில், 200 µV வரை வீச்சுடன் கூடிய ஃபிஸ்குலேஷன் சாத்தியக்கூறுகளின் வடிவத்தில் தன்னிச்சையான உயிர் மின் செயல்பாடு, தன்னார்வ சுருக்கத்துடன், "பிக்கெட் வேலி" தாளத்துடன் மெதுவாக-குறைந்த EMG மற்றும் கடுமையான தசை சேதத்தில் கூர்மையாக வெளியேற்றப்படுகிறது. ENMG ஆனது M-பதிலின் வீச்சு மற்றும் செயல்படும் மோட்டார் அலகுகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவதைக் காட்டுகிறது. முள்ளந்தண்டு அமியோட்ரோபியின் வடிவம் மற்றும் நோயாளியின் வயதைப் பொறுத்து உந்துவிசை கடத்தலின் வேகம் மாறுபடும்;
- தசை பயாப்ஸி (பிஎம்டியில் பரவலான அட்ராபிக்கு மாறாக, மூட்டை அட்ராபி பொதுவானது);
- எம்ஆர்ஐ. சில நேரங்களில் அது முதுகுத் தண்டு அட்ராபியைக் கண்டறிய உதவுகிறது;
- இரத்த சீரம் உள்ள CPK, LDH, ALT இன் செயல்பாடு பற்றிய ஆய்வு (PMD க்கு மாறாக, இது சாதாரணமானது அல்லது சற்று அதிகரித்துள்ளது);
- மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனை.
வேறுபட்ட நோயறிதல்: 1. PMD உடன் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி (எர்ப்-ரோத் நோய், டேவிடென்கோவின் ஸ்காபுலோபெரோனியல் மயோடிஸ்ட்ரோபி, முதலியன) பினோகோப்பிகள்.
2. வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேனின் கடுமையான முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி - "மந்தமான குழந்தை" நோய்க்குறியின் பிற காரணங்களுடன் (பெருமூளை வாதம், பிறவி மயோபதி, மார்பன் நோய்க்குறி, முதலியன).
3. அமியோட்ரோபிக் லேட்டரல் ஸ்க்லரோசிஸ் உடன் - கென்னடி பல்போஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி, பெரியவர்களில் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் பிற வடிவங்கள் (இறுதி நோயறிதல் பெரும்பாலும் நோயாளியின் 1-3 வருட கண்காணிப்புக்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது).
4. கர்ப்பப்பை வாய் இஸ்கிமிக் மைலோபதியுடன் (பெரியவர்களில் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி).
5.சி நாள்பட்ட வடிவங்கள்டிக்-பரவும் என்செபாலிடிஸ், லைம் நோய்.
6. பிந்தைய போலியோ நோய்க்குறியுடன்.

பாடநெறி மற்றும் முன்கணிப்பு
நோய் தொடங்கும் வயதைப் பொறுத்தது. குழந்தை பருவ வடிவங்களில், விளைவு கூட ஆபத்தானது நாள்பட்ட பாடநெறிமற்றும் 2 வயதுக்கு முன்பே நோய் தாக்கம். சிறார் குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் அமியோட்ரோபி விஷயத்தில், சுய-கவனிப்பு திறன் பல ஆண்டுகளாக உள்ளது. பெரியவர்களில் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் பிற வடிவங்களில், ஆயுட்காலம் உண்மையில் மாறாது, ஆனால் அதிகரிக்கும் மோட்டார் பற்றாக்குறைகள் பொதுவாக வரையறுக்கப்பட்ட ஆயுட்காலம் மற்றும் வேலை செய்யும் திறன் (நோய் தொடங்கிய பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) வழிவகுக்கும்.

சிகிச்சையின் கோட்பாடுகள்
மருத்துவமனையில் அனுமதி முதன்மை நோயறிதல், பராமரிப்பு சிகிச்சையின் தொடர்ச்சியான படிப்புகள் (வருடத்திற்கு 1-2 முறை), காயத்திற்குப் பிறகு நோய் சிதைந்தால், தொற்று நோய்மற்றும் பல.
சிகிச்சையானது தசைநார் சிதைவு போன்ற அதே கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது - நரம்பு தூண்டுதல்களின் கடத்தலை மேம்படுத்துதல், தசைகளில் ஆற்றல் தொந்தரவுகளை சரிசெய்தல், புற சுழற்சியை மேம்படுத்துதல். மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டைத் தூண்டும் மருந்துகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - செரிப்ரோலிசின், நூட்ரோபிக்ஸ். பிசியோதெரபி முறைகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, குறிப்பாக ஆம்ப்ளிபல்ஸ் - பென்சோஹெக்சோனியம் மற்றும் ப்ரோசெரின் ஃபோரெசிஸ். சில சந்தர்ப்பங்களில், சுருக்கங்கள் மற்றும் பரேசிஸின் எலும்பியல் திருத்தம் அவசியம்.

VUT இன் மருத்துவ மற்றும் சமூக பரிசோதனை அளவுகோல்கள்

பணிபுரியும் நோயாளிகளில் VL க்கான அறிகுறி (குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் அமியோட்ரோபியுடன், பெரியவர்களில் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியுடன்) தற்காலிக சிதைவு, ஒரு மருத்துவமனையில் சிகிச்சையின் தடுப்புப் படிப்பு (காலம் - 1-2 மாதங்கள்).
இயலாமையின் பண்புகள்
வேகமாக முன்னேறும் ஆரம்பகால குழந்தை பருவ வடிவங்களுடன் (வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்), நகரும் திறன் மற்றும் சுய-கவனிப்பு விரைவில் பலவீனமடைகிறது. மற்ற வடிவங்களில், நகரும் மற்றும் கையாளும் திறன் (பெரியவர்களில் அமியோட்ரோபியின் தொலைதூர வடிவம்) மற்றும் டைசர்த்ரியா (புல்போஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி கென்னடி) காரணமாக தொடர்புகொள்வது பாதிக்கப்படுகிறது. அனைத்து வடிவங்களின் இறுதிக் கட்டங்களில், பரவலான பரேசிஸ் மற்றும் சுருக்கங்கள் காரணமாக, முக்கிய செயல்பாட்டின் நிலையை மதிப்பிடுவதற்கான முன்னணி அளவுகோல் நகரும் மற்றும் சுய-கவனிப்பு திறன் ஆகும்.

முரணான வகைகள் மற்றும் வேலை நிலைமைகள்
1) அனைத்து வகையான தீவிர உடல் உழைப்பு, கட்டாய உடல் நிலையில் வேலை, உடன் நீண்ட கால மன அழுத்தம்ஒரு குறிப்பிட்ட தசைக் குழு, ஒரு குறிப்பிட்ட வேகத்தில் (ஒரு சட்டசபை வரிசையில், ஒரு படைப்பிரிவில்), ஓட்டுநர் தொழில்கள்; 2) நச்சுப் பொருட்கள், அதிர்வு, கதிர்வீச்சு போன்றவற்றின் வெளிப்பாடு தொடர்பான வேலை.

BMSEக்கு பரிந்துரைப்பதற்கான அறிகுறிகள்
1.18 வயதிற்குட்பட்ட, ஒரு குழந்தை, மருத்துவ அறிகுறிகள் இருந்தால், ஊனமுற்றவராக அங்கீகரிக்கப்படலாம்.
2. மோட்டார் செயல்பாடுகளின் மிதமான அல்லது கடுமையான குறைபாடு, திறனைக் கட்டுப்படுத்துகிறது சுதந்திர இயக்கம், சுய பாதுகாப்பு அல்லது வேலை நடவடிக்கைகள்.
3. நோயின் முற்போக்கான போக்கு, தொடர்ச்சியான சிதைவு மற்றும் நீண்ட கால தற்காலிக இயலாமை காரணமாக பணிபுரியும் நோயாளிகள் தங்கள் சிறப்புத் துறையில் தொடர்ந்து பணியாற்ற முடியாது.

உடல் திறன் கொண்ட நோயாளிகள்
ஒரு தீங்கற்ற, மெதுவாக முற்போக்கான போக்கில் (குறிப்பாக பரம்பரை ஆதிக்க வடிவங்களுடன்); லேசான paresis உடன் தொலைதூர பகுதிகீழ் அல்லது ஒரே மேல் முனைகள் (பெரியவர்களின் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி); அருகாமையில் உள்ள கீழ் முனைகள் மற்றும் இடுப்பு இடுப்பு பகுதியில் லேசான பரேசிஸ், கல்வி, சிறப்பு, பணி அனுபவம், அவர்களின் வேலையில் காரணிகள் இல்லாத நிலையில், நோயின் போக்கை எதிர்மறையாக பாதிக்கும். அது மிகவும் உடம்பு செய்யும் போது தேவையான நிபந்தனைகள்உழைப்பு, பெரும்பாலும் VC இன் முடிவின் படி, அவர்கள் நீண்ட நேரம் வேலை செய்யும் திறனை பராமரிக்க முடியும்.

BMSE ஐக் குறிப்பிடும்போது தேவைப்படும் குறைந்தபட்ச தேர்வு
1) நோயின் பரம்பரை வகை பற்றிய தகவல்கள்.
2) EMG, ENMG.
3) தசை பயாப்ஸியின் நோய்க்குறியியல் பரிசோதனையின் முடிவுகள்.
4) இரத்த சீரம் உள்ள CPK செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதற்கான முடிவுகள்.

BMSEக்கு பரிந்துரைப்பதற்கான அறிகுறிகள்
18 வயதிற்குள் தீர்மானிக்கப்படும் போது: a) ஒரு பரம்பரை நோயின் வெளிப்பாடாக வாழ்க்கைச் செயல்பாட்டின் பகுதியளவு குறைபாடு மற்றும் சமூக ஒழுங்கின்மை (வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேனின் நாள்பட்ட முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி, குகெல்பெர்க்-வெலாண்டரின் அமியோட்ரோபி மற்றும் பிற குழந்தை பருவ மற்றும் இளம் பருவ வடிவங்கள்); b) மூட்டுகளின் மோட்டார் செயல்பாட்டின் கடுமையான முற்போக்கான குறைபாடு.

18 வயதிற்குப் பிறகு தீர்மானிக்கப்படும் போது:
குழு I: தீர்மானிக்கப்படுகிறது தாமதமான நிலைகள், atrophic செயல்முறை விரிவான நிறைவு பொதுமைப்படுத்தல்: கீழ் அல்லது மேல் paraplegia, கடுமையான tetraparesis; உடற்பகுதியின் தசைகளுக்கு கடுமையான சேதம், முனைகளின் பெரிய மூட்டுகளில் பரவலான சுருக்கங்கள், ஏனெனில் இந்த கோளாறுகள் மூன்றாவது பட்டத்தின் (பொதுவாக Werdnig-Hoffman வடிவத்தில்) நகரும் திறன் மற்றும் சுய-கவனிப்பு திறன் குறைவதற்கு வழிவகுக்கும்;

குழு II: மெதுவான முன்னேற்றம், ஆனால் atrophic செயல்முறை பொதுமைப்படுத்தல் தொடங்கும் கட்டத்தில், உச்சரிக்கப்படும் தொலைதூர கீழ் paraparesis முன்னிலையில், மேல் முனைகளின் மிதமான paraparesis அதன் கலவையை, செயல்முறை முன்கைகள் சம்பந்தப்பட்ட குறிப்பாக; இடுப்பு இடுப்பு தசைகளின் உச்சரிக்கப்படும் ப்ராக்ஸிமல் லோவர் பராபரேசிஸ் மற்றும் பரேசிஸ் முன்னிலையில், இது நடக்க மற்றும் நிற்கும் திறனின் கூர்மையான குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது; உச்சரிக்கப்படும் மேல் பராபரேசிஸுடன் - தொலைதூர மற்றும் அருகாமையில்; கால்களின் கணிசமாக உச்சரிக்கப்படும் (2-3 புள்ளிகள்) பரேசிஸுடன் கூட லேசான பல்பார் கோளாறுகள் சேர்க்கப்பட்டால் (இயக்கும் திறன் குறைபாட்டின் அளவுகோல்களின்படி, இரண்டாவது பட்டத்தின் வேலை செயல்பாடு);

குழு III: மெதுவாக முன்னேறும் அமியோட்ரோபிகள் மேல் அல்லது கீழ் முனைகளின் மிதமான தீவிர பாராபரேசிஸ், ப்ராக்ஸிமல் கீழ் மூட்டுகள் மற்றும் இடுப்பு இடுப்பின் மிதமான கடுமையான பாரேசிஸ், இந்த கோளாறுகள் முக்கிய தொழிலில் வேலை செய்ய இயலாமைக்கு வழிவகுத்தால், மற்றும் பகுத்தறிவு வேலை சாத்தியமற்றது, அல்லது தொழில் இல்லாத நபர்களின் தொழில் பயிற்சியின் காலத்திற்கு, அதே போல் புதிய ஒன்றை (பொதுவாக குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் வடிவத்தில்) பெற வேண்டிய கட்டாயத்தில் உள்ளவர்கள் - முதல் பட்டத்தின் சுயாதீன இயக்கத்திற்கான வரையறுக்கப்பட்ட திறனின் அளவுகோல்களின்படி மற்றும் (அல்லது) முதல் பட்டத்தின் வேலை.

மோட்டார் செயல்பாடுகளின் கடுமையான குறைபாடு மற்றும் மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகளின் பயனற்ற தன்மை ஆகியவற்றில், இயலாமை காலவரையின்றி நிறுவப்பட்டது (நோயாளியின் கண்காணிப்பின் 4 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு).

இயலாமைக்கான காரணங்கள்: 1) குழந்தை பருவத்திலிருந்தே இயலாமை (குகல்பெர்க்-வெலண்டர் வடிவத்தில்); 2) பொது நோய்அல்லது இராணுவ சேவையின் போது பெறப்பட்ட நோய் (பெரியவர்களில் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியுடன்).
பிஎம்டி நோயாளிகள் தொடர்பாக மேற்கொள்ளப்படுவதை ஒத்துள்ளது. அறியப்பட்ட மரபணு இருப்பிடத்தைக் கொண்ட வடிவங்களுக்கு, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் சாத்தியமாகும் ஆரம்ப காலம்கர்ப்பம். குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் அமியோட்ரோபி விஷயத்தில், இயலாமை தடுப்பு பெரும்பாலும் ஆரம்பகால தொழில் வழிகாட்டுதல் மற்றும் நோயாளிகளின் கல்வி மூலம் எளிதாக்கப்படுகிறது; பெரியவர்களின் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியில், பகுத்தறிவு வேலை, சில நேரங்களில் ஒரு புதிய தொழிலைப் பெற்ற பிறகு.

புனர்வாழ்வு
குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய் மற்றும் வயது வந்தோருக்கான முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு ஒரு தனிப்பட்ட திட்டம் உருவாக்கப்பட்டது.
1.மருத்துவ மறுவாழ்வு மீண்டும் மீண்டும் படிப்புகளைக் கொண்டுள்ளது மருந்து சிகிச்சை, மசாஜ், உடல் சிகிச்சை, சானடோரியம்-ரிசார்ட் சிகிச்சை, பொருட்கள் எலும்பியல் காலணிகள், சரிசெய்யும் சாதனங்கள், ஒரு படுக்கை மற்றும் சிறப்பாக வடிவமைக்கப்பட்ட மெத்தை. ஊனமுற்ற குழந்தைகளுக்கான கல்வியை வீட்டிலேயே ஒழுங்கமைத்தல், நோயாளி மற்றும் அவரது பெற்றோரை போதுமான வேலைவாய்ப்பை நோக்கி வழிநடத்துதல் மற்றும் குடும்பத்தில் குழந்தையின் வாழ்க்கையை ஒழுங்கமைத்தல் ஆகியவை அதன் உளவியல் அம்சத்தில் அடங்கும்.
2.தொழில்சார் மறுவாழ்வு:
a) தொழில்நுட்பப் பள்ளிகளில் (லைசியம்கள், கல்லூரிகள்), குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் அமியோட்ரோபி மற்றும் பெரியவர்களில் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு தொழில்சார் மறுவாழ்வு மையங்களில் தொழில் பயிற்சி. பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிறப்புகள்: கணக்கியல், அலுவலக மேலாண்மை, சந்தைப்படுத்தல், சமூக பாதுகாப்பு அமைப்பில் சட்டவியல் மற்றும் கணக்கியல், தரநிலைப்படுத்தல் தொழில்நுட்பவியலாளர், நிலையான வானொலி மற்றும் தொலைக்காட்சி உபகரணங்களை பழுதுபார்ப்பதற்கான ரேடியோ மெக்கானிக், ஷூ பழுதுபார்க்கும் ஷூ தயாரிப்பாளர், வாட்ச்மேக்கர், புக் பைண்டர் போன்றவை.
ஆ) மாற்றுத்திறனாளிகளின் வேலைவாய்ப்பு குழு III. தசைச் சிதைவின் முக்கிய உள்ளூர்மயமாக்கல் மற்றும் தீவிரத்தன்மையைப் பொறுத்து, பின்வரும் வேலை பரிந்துரைக்கப்படலாம்:
- மன உழைப்பு: பொருளாதார நிபுணர், திட்டமிடுபவர், பொறியாளர், செயல்முறை தொழில்நுட்ப வல்லுநர், வழக்கறிஞர், மொழிபெயர்ப்பாளர், புள்ளியியல் நிபுணர், நூலாசிரியர், நூலகர்;
- கணக்கியல், எழுத்தர் மற்றும் நிர்வாகப் பணி: கணக்காளர், தரநிலை அமைப்பாளர், கணக்காளர், வணிகர், மனிதவளத் துறை ஆய்வாளர், தங்குமிடத் தளபதி, முதலியன;
- லேசான மற்றும் மிதமான உடல் உழைப்பு (கால் பரேசிஸ் நோயாளிகளுக்கு): சிறிய அளவிலான தயாரிப்புகளை பொருத்துபவர்-அசெம்பிளர், பட்டறையில் வானொலி மற்றும் தொலைக்காட்சி உபகரணங்களை பழுதுபார்ப்பவர், புத்தக பைண்டர்;
- வெகுஜன வீட்டுத் தொழில்களில் வேலை (மேல் அல்லது கீழ் முனைகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது): காவலாளி, நேரக் கண்காணிப்பாளர், ஒரு நிலையான பணியிடத்தில் அனுப்புபவர், கியோஸ்க் ஆபரேட்டர்.

தொழிலாளர் பரிந்துரைகள் வேலையின் உகந்த தன்மையை வழங்க வேண்டும், லேசான உடல் மற்றும் தேவை நரம்பியல் மனநோய்வசதியான அல்லது வசதியான சூழ்நிலையில் மன அழுத்தம் (கடுமை வகை I - 2 kt க்கு மேல் எடையை ஒரு முறை தூக்குதல், ஒரு ஷிப்டுக்கு உடல் செயல்பாடு - 900 கிலோகலோரி).

c) குழு II (பெரியவர்களின் அமியோட்ரோபி மற்றும் குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய்) ஊனமுற்றவர்கள் தங்கள் முக்கிய சிறப்பு (அதிக தகுதி வாய்ந்த மனநல பணியாளர்கள்), அதே போல் புத்தக பைண்டர், க்ளூசர், சிறிய பாகங்களை அசெம்ப்லர், பின்னல் போன்றவற்றில் வீட்டில் அமர்த்தலாம்.

3. சமூக மறுவாழ்வு: குளியலறை, கழிப்பறை மற்றும் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்துவதற்கான சிறப்பு சாதனங்களை நோயாளிகளுக்கு வழங்குதல். நோயின் முற்போக்கான போக்கின் காரணமாக, நோயாளிக்கு வாகனம் ஓட்டுவது முரணாக உள்ளது.

வேறு பெயர் இந்த நோய்- குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்தின் தீங்கற்ற முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி. பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். நோயின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும், ஆனால் பெரும்பாலும் 8-12 வயதில். ப்ராக்ஸிமல் மூட்டுகளின் தசைகளின் அட்ராபி, ஃபைப்ரில்லரி மற்றும் ஃபாசிகுலர் இழுப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தசை ஹைபர்டிராபி மற்றும் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் பின்னடைவு அடிக்கடி காணப்படுகிறது.

15.3.3. சார்கோட்-மேரி-டூத்தின் நியூரல் அமியோட்ரோபி

இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் 20-30 வயதில் தொடங்குகிறது, குறைவாக அடிக்கடி பள்ளி வயதுமற்றும் 1a மற்றும் 16 துணை வகைகள் உள்ளன. குரோமோசோம் 5 இன் நீண்ட கைக்கு மரபணு வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. நிலை குளோனிங் குரோமோசோம் 17p11.2 (வகை 1a) இல் ஒரு நோய் இருப்பிடத்தையும், குரோமோசோம் Ig22 (வகை 16) இல் சிறிய இடத்தையும் வெளிப்படுத்தியது.

நோய்க்குறியியல் ரீதியாகநரம்பியல் அமியோட்ரோபி முதுகுத் தண்டின் முன்புற கொம்புகள் மற்றும் பின்புற நெடுவரிசைகள் மற்றும் வேர்கள் மற்றும் புற நரம்புகளில் ஏற்படும் சிதைவு மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்.தொலைதூர முனைகளின் தசைகளில் உள்ள அட்ரோபிக் மாற்றங்கள், பெரும்பாலும் குறைந்தவை, ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன. கீழ் காலின் நீட்டிப்புகளும், பாதத்தின் முதுகெலும்பு நெகிழ்வுகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக பாதங்கள் தொய்வடையத் தொடங்குகின்றன. நோயாளி நடந்து, முழங்கால்களை உயர்த்தி (படி), மற்றும் கால்களின் வால்கஸ் நிலை உருவாகிறது (வெளிப்புற சுழற்சி). தசைநார் அனிச்சை, பெரும்பாலும் அகில்லெஸ், மறைந்துவிடும். குறிப்பிடத்தக்க தசைச் சிதைவு மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடுகளைப் பாதுகாத்தல் ஆகியவற்றுக்கு இடையே சில முரண்பாடுகள் உள்ளன; பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், "கையுறைகள்" மற்றும் "சாக்ஸ்" வகையின் தொலைதூர உணர்திறன் கோளாறுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. வலி மற்றும் பரேஸ்டீசியா தோன்றலாம், அதே போல் முள்ளந்தண்டு வடத்தின் பின்புற நெடுவரிசைகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதால் ஆழமான உணர்திறன் குறைகிறது. கால்களின் சிதைவு பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது: அவை உயர் வளைவுடன் வெற்று ஆகின்றன, முக்கிய நீட்டிப்பு மற்றும் முனைய ஃபாலாங்க்களின் நெகிழ்வு. நோயின் போக்கு மெதுவாக முன்னேறுகிறது.

நியூரல் அமியோட்ரோபியை ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, முதன்மை மயோபதிகள் மற்றும் தொற்று பாலிநியூரோபதிகளிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும்.

15.4 மயோடோனிக் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பரம்பரை நரம்புத்தசை நோய்கள்

மயோடோனியாசுருக்கத்திற்குப் பிறகு தாமதமான தசை தளர்வு நிகழ்வு ஆகும். அதிரடி மயோடோனியா, பெர்குஷன் மற்றும் எலக்ட்ரோமோகிராஃபிக் மயோடோனியா ஆகியவை உள்ளன.

நோயாளி இருந்தால் மயோடோனியா நடவடிக்கைஅவனது முஷ்டியை இறுக்கி விரைவாக அவிழ்க்கச் சொல்லுங்கள், பின்னர் கை முழுவதுமாக நேராக்கப்படுவதற்கு முன்பு இதைச் செய்ய அவருக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட நேரம் எடுக்கும்.

தாள மயோடோனியாசுத்தியலால் கடுமையாக அடிக்கும்போது தசைச் சுருக்கத்தால் வெளிப்படுகிறது.

எலக்ட்ரோமோகிராஃபிக் மயோடோனியாஊசி மின்முனையைப் பயன்படுத்தி கண்டறியப்பட்டது. உயர் அதிர்வெண் வெளியேற்றங்கள் EMG இல் தோன்றும், இது ஆரம்பத்தில் அதிர்வெண்ணில் அதிகரித்து பின்னர் குறைகிறது. தசை நார் சவ்வு அதிகரித்த உறுதியற்ற தன்மையால் மயோடோனியாவின் நிகழ்வு விளக்கப்படுகிறது.

15.4.1. டிஸ்ட்ரோபிக் மயோடோனியா (ஸ்டீனெர்ட்-குர்ஷ்மன் நோய்)

இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படும் ஒரு பல்வகை நோய். நோய் மரபணு 19ovl3.3 பகுதியில் உள்ள குரோமோசோம் 19 இல் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. டிஸ்ட்ரோபிக் மயோடோனியாவின் முதல் வெளிப்பாடுகள் பொதுவாக 15-35 வயதில் காணப்படுகின்றன; ஆண்களும் பெண்களும் சமமாக அடிக்கடி நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள். இந்த நோய் மயோடோனிக் பிடிப்பின் படிப்படியான வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் மயோபதி வெளிப்பாடுகள் பின்னர் அதிகரிக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ptosis காணப்படுகிறது (ஆர்பிகுலரிஸ் ஓக்குலி தசையின் பலவீனம் காரணமாக). மாஸ்டிகேட்டரி தசைகளின் எடை இழப்பு கன்னங்கள் மற்றும் தற்காலிக ஃபோஸாவின் மந்தநிலைக்கு வழிவகுக்கிறது. தலை முதலில் பின்னால் வீசப்படுகிறது, பின்னர், கழுத்து தசைகளின் சிதைவின் விளைவாக, அது முன்னோக்கி வளைகிறது ("ஸ்வான் கழுத்து"). முன்கைகள் மற்றும் பெரோனியல் தசைகளின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் அட்ராபி. தசைநார் அனிச்சைகள் குறைக்கப்படுகின்றன. மயோடோனிக் கோளாறுகள் மயோபதியைக் காட்டிலும் தீவிரத்தன்மையில் தாழ்ந்தவை. எண்டோகிரைன் மற்றும் டிராபிக் கோளாறுகள் காரணமாக, எந்த வயதினருக்கும் விரைவில் வழுக்கைத் திட்டுகள் உருவாகின்றன, மேலும் பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், இனப்பெருக்க செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. சில நோயாளிகளில், மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸ் கண்டறியப்படுகிறது. ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஹைபோகோனாடிசம், நீரிழிவு நோய், மிகை தூக்கமின்மை மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் மனநல கோளாறுகள் பொதுவானவை. CPK அளவுகள் பொதுவாக சற்று உயர்த்தப்படும், ஆனால் சாதாரணமாக இருக்கலாம். நரம்பு இழைகள் வழியாக உந்துவிசை பரிமாற்றத்தின் வேகம் குறைக்கப்படுகிறது.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்க்குறி, அல்லது இளம் முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி வகை 3, ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது தண்டு மற்றும் கைகால்களின் தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் மேலும் சிதைவு என வெளிப்படுகிறது. பெரும்பாலும், குழந்தை ஏற்கனவே 2 வயதாக இருக்கும் தருணத்தில் நோய் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறது, மேலும் அவர் உட்காரலாம், நிற்கலாம், நடக்கலாம், சுதந்திரமாக சாப்பிடலாம் மற்றும் பல திறன்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

இந்த நோய்க்கு ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரை உள்ளது, அதாவது, நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு இரு பெற்றோரின் உடலிலும் உள்ளது, ஆனால் அது எந்த வகையிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாது, ஆனால் குழந்தைகளில் இது 25 இல் ஒரு நோயியலாக வெளிப்படும். அனைத்து வழக்குகளிலும் %.

இந்த நோயியல் முதன்முதலில் 1982 இல் விவரிக்கப்பட்டது, ஆனால் இந்த நோயின் ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற போக்கை 1956 இல் இரண்டு நிபுணர்களால் விவாதிக்கத் தொடங்கியது - சுவிட்சர்லாந்தைச் சேர்ந்த நரம்பியல் நிபுணர் ஈ. குடெல்பெர்க் மற்றும் எல். வாலண்டர், இந்த நாட்டைச் சேர்ந்த மருத்துவர். அவர்களின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி அதன் பெயரைப் பெற்றது. ஆனால் இப்போது கூட, அனைத்து நிபுணர்களும் குகெல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்க்குறியை ஒரு சுயாதீனமான நோயாக கருதவில்லை, இது வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோயின் வடிவங்களில் ஒன்றாக கருதப்படுகிறது.

நோய் விளக்கம்

ஒரு விதியாக, குழந்தைக்கு 2 வயதாகும்போது நோய் தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது, இருப்பினும் முதல் அறிகுறிகள் மிகவும் பின்னர் கண்டறியப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன - 6 - 10 வயதில், மற்றும் பெரியவர்களில் கூட. அதே நேரத்தில், நோயாளிகள் நீண்ட நேரம்நகரும் திறனைத் தக்கவைத்துக் கொள்ளுங்கள், சுய-கவனிப்பு திறன் மற்றும் வேலை செய்யலாம். இந்த வழக்கில் தசைச் சிதைவு மிகவும் மெதுவாக முன்னேறும் என்பதே இதற்குக் காரணம்.

குழந்தைக்கு ஒன்றரை வயதுக்கு முன்பே நோயியல் தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்கினால், அவர் இரண்டு வயதிற்குள் மட்டுமே சுதந்திரமாக நடக்க கற்றுக்கொள்ள முடியும். இந்த வழக்கில், படிப்படியாக, ஆனால் மிக மெதுவாக, முள்ளந்தண்டு வடத்தில் அமைந்துள்ள மோட்டார் நியூரான்களின் சிதைவு முன்னேறுகிறது. பலவீனம் மற்றும் தசைச் சிதைவு மெதுவாக அதிகரிக்கிறது, மேலும் சில நோயாளிகள் 30-40 வயதில் கூட சுதந்திரமாக நகரும் திறனைத் தக்க வைத்துக் கொள்கிறார்கள், இருப்பினும் சில சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தைகள் தங்கள் பதின்ம வயதிலேயே ஆழ்ந்த ஊனமுற்றவர்களாக மாறுகிறார்கள்.

அறிகுறிகள்

பெற்றோர்கள் கவனம் செலுத்தும் முதல் விஷயம், முன்பு எந்த பிரச்சனையும் இல்லாமல் நடந்த ஒரு குழந்தையின் நடை தொந்தரவுகள். ஒரு தள்ளாடும் நடை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, மேலும் குறைந்த தூரம் நடக்கும்போது அல்லது ஓடும்போது கூட சோர்வு பற்றிய புகார்கள் தோன்றும். தசை பலவீனம் மற்றும் தேய்மானம் முதலில் கால்கள் மற்றும் இடுப்பில் உருவாகிறது, ஆனால் படிப்படியாக தோள்பட்டை வளையத்திற்கு நகரும். பின்னர் பின்வரும் அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன:

1. ஹைபோமைமியா (முகபாவங்களின் கோளாறுகள்).
2. விரல்களின் நடுக்கம்.
3. நாக்கு பகுதியில் விரைவான தசை இழுப்பு.
4. தோள்பட்டை தன்னிச்சையான சுருக்கங்கள்.
5. தசைநார் அனிச்சைகளின் முழுமையான இல்லாமை.

சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளி பிட்டம் அல்லது கன்றுகளின் தசைகளின் ஹைபர்டிராபியை அனுபவிக்கிறார். இருப்பினும், இது தவறானது, ஏனெனில் மாற்றீடு ஏற்படுகிறது சதை திசுகொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களில், இது தசைகள் உந்தப்பட்டதாக தோன்றுகிறது. இயக்கக் கோளாறுகள்மிகவும் பின்னர் தங்களை வெளிப்படுத்த தொடங்கும் - எப்போது நோயியல் செயல்முறைமோட்டார் நியூரான்களின் அழிவு வெகுதூரம் சென்றுவிட்டது.

சிக்கல்கள்

சிக்கல்களில், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு. முதுகெலும்பு வளைவு நோய் முதுகு தசைகளை பாதிக்கும் போது ஏற்படுகிறது மற்றும் அவை இனி ஆதரிக்க முடியாது முதுகெலும்பு நெடுவரிசைவி சாதாரண நிலை. எனவே, நோயறிதலின் முதல் நாட்களில் இருந்து, குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது - ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் பிற முதுகெலும்பு கோளாறுகள் தடுப்பு அவசியம்.

இரண்டாவது இடத்தில் சுவாசக் கோளாறுகள் உள்ளன. இருப்பினும், நோய் மெதுவாக முன்னேறும் என்பதால், அவை கடைசி நேரத்தில் மட்டுமே தோன்றும். பெரும்பாலும், இது ஒரு நபரின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

சிகிச்சை

குகெல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை நோயாகும், மேலும் நோயாளிகள் குணமடைய உதவும் எந்த சிகிச்சையும் இதுவரை இல்லை. நோயைக் கண்டறிந்த பிறகு, அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இதில் மசாஜ், பயிற்சிகள் அடங்கும் உடல் சிகிச்சைதனித்தனியாக உருவாக்கப்பட்ட திட்டத்தின் படி, வைட்டமின்கள் மற்றும் நூட்ரோபிக்ஸ் எடுத்து - பைராசெட்டம், கிளைசின், பாண்டோகம், பிகாமிலன்.

மூலம், நீங்கள் பின்வருவனவற்றிலும் ஆர்வமாக இருக்கலாம் இலவசம்பொருட்கள்:

• இலவச புத்தகங்கள்: "நீங்கள் தவிர்க்க வேண்டிய காலை பயிற்சிகளுக்கான முதல் 7 தீங்கு விளைவிக்கும் பயிற்சிகள்" | "பயனுள்ள மற்றும் பாதுகாப்பான நீட்சிக்கான 6 விதிகள்"
• முழங்காலின் மறுவாழ்வு மற்றும் இடுப்பு மூட்டுகள்மூட்டுவலிக்கு- உடல் சிகிச்சை மருத்துவரால் நடத்தப்படும் வெபினாரின் இலவச வீடியோ பதிவு மற்றும் விளையாட்டு மருத்துவம்- அலெக்ஸாண்ட்ரா போனினா
• சான்றளிக்கப்பட்ட ஒருவரிடமிருந்து கீழ் முதுகுவலிக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான இலவச பாடங்கள் உடல் சிகிச்சை மருத்துவர் . இந்த மருத்துவர் முதுகெலும்பின் அனைத்து பகுதிகளையும் மீட்டெடுப்பதற்கான ஒரு தனித்துவமான அமைப்பை உருவாக்கியுள்ளார் மற்றும் ஏற்கனவே உதவியுள்ளார் 2000க்கும் மேற்பட்ட வாடிக்கையாளர்கள்பல்வேறு முதுகு மற்றும் கழுத்து பிரச்சனைகளுடன்!
• கிள்ளுவதை எவ்வாறு நடத்துவது என்பதை அறிய விரும்புகிறீர்களா? இடுப்புமூட்டு நரம்பு? பின்னர் கவனமாக வீடியோவை இந்த இணைப்பில் பார்க்கவும்.
• ஆரோக்கியமான முதுகெலும்புக்கு 10 அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்து கூறுகள்- இந்த அறிக்கையில் அது எப்படி இருக்க வேண்டும் என்பதை நீங்கள் கண்டுபிடிப்பீர்கள் தினசரி உணவுஅதனால் நீங்களும் உங்கள் முதுகெலும்பும் எப்போதும் உள்ளே இருக்கும் ஆரோக்கியமான உடல்மற்றும் ஆவி. மிகவும் பயனுள்ள தகவல்!
• உங்களுக்கு ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ் இருக்கிறதா? பின்னர் படிக்க பரிந்துரைக்கிறோம் பயனுள்ள முறைகள்இடுப்பு, கர்ப்பப்பை வாய் மற்றும் தொராசி ஆஸ்டியோகுண்டிரோசிஸ் மருந்துகள் இல்லாமல்.