Amerika Birləşmiş Ştatlarından olan tədqiqatçılar hesab edirlər ki, autizmli böyük bacı-qardaşı olan körpələrin beyin skanından istifadə etməklə, öyrənilən uşaqlarda da autizm inkişaf edib-etməyəcəyi barədə kifayət qədər dəqiq proqnoz vermək olar.
Bu yaxınlarda aparılan araşdırmanın nəticələri elm adamlarına tamamilə bir ümid verir real imkan Autizm spektri pozğunluğu (ASD) olan uşaqlara simptomlar görünməzdən əvvəl diaqnoz qoyun. Əvvəllər bu məqsəd əlçatmaz görünürdü.
Bundan əlavə, tədqiqat autizmin diaqnozu və bəlkə də müalicəsi üçün imkanlar və perspektivlər açır.
Ancaq əvvəlcə uşaqlarda autizm diaqnozunun qoyulmasının niyə bu qədər çətin olduğunu anlayaq. Tipik olaraq, uşaq iki yaşından sonra autizm spektri pozğunluğunun əlamətlərini (məsələn, göz təması qurmaqda çətinlik) göstərməyə başlayacaq. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, ASD ilə əlaqəli beyin dəyişiklikləri daha erkən başlayır - bəlkə də hətta ana bətnində.
Amma müxtəlif texnikalar Davranış ölçüləri kimin autizm diaqnozu qoyulacağını proqnozlaşdıra bilməz, Chapel Hilldəki Şimali Karolina Universitetinin aparıcı tədqiqat müəllifi psixiatrı Cozef Piven deyir.
Piven izah edir: "İki və ya üç yaşında autizm əlamətləri göstərən uşaqlar, həyatlarının ilk ilində autizmli kimi görünmürlər".
Bir çox insanlar autizmin inkişafını proqnozlaşdırmağa kömək edə biləcək hər hansı genetik “imzalar” və ya biomarkerlərin olub-olmadığını düşünürlər. Qeyd olunur ki, autizm spektrinin pozulması ilə bağlı bəzi nadir mutasiyalar mövcuddur, lakin halların böyük əksəriyyətini bir və ya hətta bir neçə genetik risk faktoru ilə əlaqələndirmək olmaz.
Hələ 1990-cı illərin əvvəllərində Piven və digər tədqiqatçılar autizmli uşaqların yaşıdlarından bir qədər böyük beyinə malik olduqlarını fərq etmişdilər. Bu, beyin böyüməsinin autizm spektri pozğunluğu üçün biomarker ola biləcəyini irəli sürdü. Lakin Piven və onun həmkarı, Şimali Karolina Universitetində psixoloq olan Heather Cody Hutzlett qeyd edirlər ki, bu həddindən artıq böyümənin tam olaraq nə vaxt baş verdiyi tam aydın deyil.
Statistikaya görə, autizm ümumi əhali arasında təxminən 100 uşaqdan birində müşahidə olunur. Lakin autizmli böyük bacısı olan körpələr daha böyük risklə üzləşirlər: ASD inkişaf etdirmək şansı 5-də 1-dir.
tərəfindən maliyyələşdirilən Körpə Beyin Görüntüsünün Tədqiqi proqramının bir hissəsi kimi Milli qurumlar ABŞ səhiyyə orqanları, Piven və həmkarları qrupdan 106 uşağın beynini skan edib. yüksək risk. Tədqiqat zamanı körpələr 6, 12 və ya 24 aylıq idi.
Mütəxəssislər bu beyin artımını hərəkətdə "tutmaq" üçün maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) istifadə etdilər. Bundan əlavə, onlar aşağı risk qrupundan olan 42 uşağı tədqiq ediblər.
24 aylıq olan 15 yüksək riskli uşağa autizm diaqnozu qoyuldu. MRT müayinələri bu uşaqların beyin həcminin diaqnoz qoyulmamış uşaqlarla müqayisədə 12-24 ay arasında daha sürətlə artdığını göstərdi. Tədqiqatçılar bu artımın eyni vaxtda baş verdiyini söyləyirlər davranış əlamətləri autizm.
Alimlər həmçinin 6 və 12 aylıq yaşlarda, hətta ASD simptomları görünməzdən əvvəl beyində dəyişikliklər tapdılar. Beynin xaricindəki qıvrımların ölçüsünün ölçüsü olan kortikal səth sahəsi, sonradan autizm diaqnozu qoyulan körpələrdə daha sürətli böyüdü. Yenə də oxşar diaqnozu olmayan uşaqlarla müqayisədə.
Yəqin ki, görünür əsas sual: Bu beyin dəyişikliklərinə diqqət yetirmək və onlardan uşaqlarda autizmi proqnozlaşdırmaq üçün istifadə etmək mümkündürmü? Hutzlett və Pivenin komandası daha sonra MRT skan məlumatlarını (6 və 12 aylıq yaşlarda beyin həcminin, səthinin və kortikal qalınlığın dəyişməsi), həmçinin uşaqların cinsini kompüter proqramına daxil etdilər. Məqsəd 24 aylıq olanda hansı körpələrin daha çox autizmə tutulduğunu öyrənməkdir.
Məlum oldu ki, 6 və 12 aylıq dövrdə qeydə alınan beyin dəyişiklikləri (autizmli böyük qardaşları olan uşaqlar arasında) 24 aylıq müddətdə ASD diaqnozu qoyulmuş bütün körpələrin 80 faizini müvəffəqiyyətlə müəyyən etdi.
Başqa sözlə, tədqiqatçılar halların 80 faizində iki yaşında hansı körpələrə autizm diaqnozu qoyulduğunu düzgün müəyyən edə biliblər.
Müəlliflər aydınlaşdırırlar ki, onların nəticələri hələ də sonrakı tədqiqatlarda təsdiqlənməlidir. elmi əsərlər və ilə böyük rəqəm yüksək riskli yenidoğulmuşlar. Bundan əlavə, onlar erkən beyin dəyişikliklərini aşkar etməyə kömək etmək üçün digər görüntüləmə üsullarından istifadə etmək niyyətindədirlər.
Digər ekspertlər qeyd edirlər ki, nəticələr etibarlı olsa belə, klinik tətbiqi Bu texnika olduqca məhdud ola bilər. Davis Kaliforniya Universitetindən mütəxəssis Cynthia Schumann deyir ki, tapıntılar yalnız uşaqlıqdan olan körpələrə aiddir. yüksək qrup bütövlükdə ümumi əhali üçün deyil, risk. O qeyd edir ki, risk altında olmayan uşaqlarda autizmin proqnozlaşdırıla biləcəyini yoxlamaq üçün başqa tədqiqatlara ehtiyac olacaq.
Uşaqda ilk klinik simptomlar görünməzdən aylar əvvəl autizmdən şübhələnmək mümkündür.
Amerikalı tədqiqatçılar kifayət qədər tapdılar dəqiq yol yüksək risk altında olan uşaqlarda - bacıları və ya qardaşları artıq autizm spektri pozğunluğundan (ASD) əziyyət çəkən uşaqlarda autizm əlamətlərini aşkar edin.
ASD simptomları adətən 2 və 3 yaş arası uşaqda görünür, lakin tədqiqatçılar hesab edirlər ki, ASD-nin altında yatan beyin dəyişiklikləri daha erkən, bəlkə də uşaqlıqda görünür. Davranış pozğunluqlarının qiymətləndirilməsi proqnoza kömək etmir və kömək etmir genetik tədqiqat. Bəzi nadir mutasiyalar autizm spektri pozğunluqları ilə əlaqələndirilsə də, əksər hallarda xüsusi genetik dəyişikliklərlə əlaqələndirilə bilməz.
1990-cı illərin əvvəllərində Şimali Karolina Universitetindən psixiatr Cozef Piven və digər tədqiqatçılar autizmli uşaqların daha böyük beyinə malik olduqlarını müşahidə etdilər. Bununla belə, böyümənin sürətlənməsinin nə vaxt baş verdiyi bəlli deyildi, buna görə də Cozef Piven və onun həmkarı, psixoloq Heather Cody Hazlett, autizmin inkişaf riski yüksək olan 6, 12 və yaşlı 106 uşağın beyinlərini skan etmək üçün MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) istifadə etdilər. 24 ay. Aşağı risk qrupuna daxil olan 42 uşağın beyin skanları da aparılıb.
24 ay ərzində on beş yüksək riskli uşağa autizm diaqnozu qoyuldu. MRT məlumatlarına görə, bu uşaqların beyin həcmi ASD diaqnozu olmayan uşaqlarla müqayisədə 12-24 ay arasında daha sürətlə artıb. Eyni zamanda, autizmin davranış əlamətləri ortaya çıxdı. Tədqiqatçılar həmçinin ASD simptomları görünməzdən əvvəl, 6 ilə 12 ay arasında beyin dəyişikliklərini tapdılar. Üstəlik, belə uşaqlarda bu müşahidə edildi inkişaf etmiş artım beyin qabığının səthi.
Tədqiqatçılar daha sonra 37 (81%) autizm diaqnozundan 30-nu uğurla proqnozlaşdıran MRT məlumatlarına əsaslanan ASD proqnozlaşdırma alqoritmini inkişaf etdirdilər. Yanlış müsbət nəticə sonradan ASD diaqnozu qoyulmayan 142 uşaqdan 4-də müşahidə edilmişdir.
Dr. Piven deyir: “Biz indi 10 autizm hadisəsindən 8-ni proqnozlaşdıraraq kifayət qədər dəqiq proqnoz verə bilərik”. - Bunun böyük təsiri var klinik əhəmiyyəti, çünki davranış testləri erkən yaşəlli əlli şans verin. Əlbəttə ki, erkən beyin dəyişikliklərini aşkar etmək üçün digər görüntüləmə üsullarının qabiliyyətini araşdırmaq da daxil olmaqla, daha çox araşdırmaya ehtiyac var.
Kaliforniya Universitetinin tibbi görüntüləmə üzrə mütəxəssisi Cynthia Schumann, "Nəticələr etibarlı olsa belə, klinik tətbiq məhdud ola bilər" dedi. "Hələlik biz bütövlükdə əhali üçün deyil, yalnız yüksək risk altında olan uşaqlar üçün proqnozdan danışa bilərik."
Autizm ümumi əhali arasında təxminən hər 100 uşaqdan 1-nə təsir edir, lakin bacısında ASD olan bir uşaqda autizmin inkişaf şansı beşdə birdir. Aktiv Bu an Autizmin inkişaf riskini azaltmaq üçün məlum üsullar yoxdur, buna görə də erkən diaqnoz Hələlik yalnız ailələri məlumatlandırmaq üçün xidmət edə bilər.
Autizm ünsiyyətdə çətinlik və nitq pozğunluğu ilə xarakterizə olunur. Kolumbiya Universitetinin (ABŞ) tədqiqatçıları buna diaqnoz qoymağın üsulunu təklif ediblər psixi pozğunluq artıq erkən mərhələdə - beyindəki nitq analizatorunun fəaliyyətinin MRT analizindən istifadə etməklə.
Audio test zamanı beyin tomoqramması; Ən aktiv sahələr qırmızı rənglə göstərilmişdir, bunların arasında eşitmə temporal lobları fərqlənir. (Monreal Nevroloji İnstitutunun fotoşəkili.)
Statistikaya görə, autizm və əlaqəli psixi pozğunluqlar 110 uşaqdan ən azı biri əziyyət çəkir, lakin hələ də bu xəstəliyi aşkar etməyə imkan verən dəqiq diaqnostik meyarlar yoxdur. erkən mərhələlər. Diaqnoz tərəfindən qoyulur xarici təzahürlər, bunlardan autizm spektri pozğunluqlarında çoxlu sayda var. Nyu-Yorkun Kolumbiya Universitetinin tədqiqatçıları funksional MRT-nin istifadəsinə əsaslanaraq, autizmin birmənalı diaqnozu üçün öz metodlarını təklif ediblər.
Biri xarakterik xüsusiyyətlər otistik pozğunluqlar gec-tez uşaqda özünü göstərən ünsiyyət çətinliyidir; Belə uşaqlar nadir hallarda və zəif danışır və çox vaxt başqalarının onlara söylədiklərini eşitmirlər. Tədqiqatda 15 sağlam uşaq və nitq qüsuru olan 12 uşaq iştirak edib aydın əlamətlər autizm; Orta hesabla bütün fənlər 12 yaşdan bir qədər yuxarı idi. Bir tomoqrafdan istifadə edərək beyin skanı zamanı onlara valideynlərinin onlarla danışırmış kimi danışdıqlarının qeydi verildi.
Sağlam eksperimental subyektlərdə, valideyn nitqinə cavab olaraq, beynin iki sahəsinin fəaliyyəti- sözlərin bir-birinə bağlı ardıcıllığı kimi cümlələri başa düşmək üçün cavabdeh olan ilkin eşitmə qabığı və üstün temporal girus. U otistik uşaqlarİlkin eşitmə qabığının fəaliyyəti sağlam insanlarda olduğu kimi idi, lakin üstün temporal girusun fəaliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə aşağı idi. Başqa sözlə, nitq pozğunluğu olan autizmli insanlar onlara deyilənləri hərfi mənada başa düşmürlər; Eyni şəkildə fərqlənirdi sağlam və otistik uşaqlarda beyin fəaliyyəti sakitləşdirici dərman qəbul etdikdən sonra: sedativlərin təsirinə baxmayaraq, "dil anlama" girusu hər iki qrupda fərqli işləyirdi.
Təcrübələrin nəticələri ilə tədqiqatçıların məqaləsi Radiology jurnalında dərc olunmaq üçün hazırlanır.
Autizm spektrinin pozğunluqları müalicə edilə bilər, lakin burada müvəffəqiyyətin açarı xəstəliyin erkən aşkarlanmasıdır. Ola bilsin ki, təklif olunan üsul autizm diaqnozunu məhz onun inkişafının əsas, erkən mərhələlərində əhəmiyyətli dərəcədə asanlaşdıracaq.
Tibbi baxımdan autizm mürəkkəbdir tibbi vəziyyət ilə aydın olmayan etiologiya(yəni baş vermə səbəbləri). Təcrübəmdə hər bir xəstə haqqında mümkün qədər çox şey öyrənməyə çalışıram. Bunun üçün uşağın özünün hərtərəfli müayinəsi, xəstəlik tarixi ilə bağlı valideynlərlə ətraflı ünsiyyət, eləcə də geniş laboratoriya müayinələri tələb olunur.
Araşdırmama buradan başlayıram:
- Xəstənin faktiki qəbulu: pediatrın lütfkarlıqla xəstəyə verdiyi standart on dəqiqə burada tamamilə yetərli deyil. Digər şeylər arasında söhbətə daxil edilməlidir Ətraflı Təsviri hamiləlik zamanı qəbul edilən dərmanlar, uşağın qəbul etdiyi yeməyin təsviri və yaşlı qohumlar haqqında hekayə: nənə və babaların və yaşlı valideynlərin qəribəlikləri varmı?
- Audiologiya: Eşitmə qabiliyyəti yoxlanılmayan Kanadadan bir xəstəm var idi. Oğlan kar idi, lakin autizmli deyildi.
- MRT: Mən bu prosedurun böyük pərəstişkarı deyiləm. İlk növbədə, onun yaratdığı riskləri nəzərə almalısınız ümumi anesteziya(onsuz bu tədqiqat mümkün olmayacaq, çünki uşağın tam hərəkətsizliyi tələb olunur). MRT-nin əsas praktiki dəyəri çox vaxt valideynlərin bir az təşviq edilməsinə gəlir: xarici əlamətlər Beynimdə heç bir problem yoxdur.
- EEG: tez-tez uşaq epilepsiya (huşun itirilməsi və ya əzələ titrəməsi) heç bir görünən tutma göstərmir. Bununla belə, autizmin müalicəsində iştirak edən tanınmış həkimlər hesab edirlər ki, beyin ritmlərini yoxlamaq (xüsusilə də yuxu zamanı aparılırsa) təsir göstərə bilər. böyük dəyər beyinə zərər verə biləcək fəaliyyətin zirvələrini dərhal müəyyən etmək.
Və indi əyləncə başlayır: Prosedur zamanı uşağı bir şəkildə sizinlə əməkdaşlıq etməyə inandırmalısınız. Sonra yaxşı birini tapmaq lazımdır uşaq nevroloqu, alınan məlumatların şifrəsini açmağa kömək edəcək. Bundan sonra, artan elektrik həyəcanlılığı olan sahələri müalicə edib-etməmək barədə qərar verməlisiniz, çünki heç biri yoxdur antikonvulsant tam təhlükəsiz deyil. Çox çətin və vaxt aparan proses. - Ətraflı qan testi:Çox vaxt pediatrlar buna məhəl qoymurlar sadə test. Beynin kifayət qədər oksigenlə doymasını təmin etməyə çalışırıqsa, ilk növbədə uşağın anemiyadan əziyyət çəkib-çəkmədiyini başa düşməliyik.
- Xəstənin qanında qurğuşun və civə səviyyəsinin qiymətləndirilməsi: nəzəriyyə ki ağır metallar beyində birtəhər "kilidlənə bilər" mübahisəlidir və tibb ictimaiyyətində böyük müzakirələrə səbəb olmuşdur. Ancaq belə bir yoxlama tez-tez narahat olan valideynləri sakitləşdirməyə kömək edir. Mən ağır metalların əsas səviyyəsini təyin etmədən bədənə xüsusi təxribatçının daxil edilməsinə qarşıyam.
- Digər metallar: maqnezium, kalsium və sink bədəndəki bir çox maddə üçün çox vacibdir kimyəvi reaksiyalar. Seçici yemək yeyən uşaqlar çox vaxt ən vacib olanı əldən verirlər qida maddələri. Mikronutrient çatışmazlığı səbəb ola bilər dəri səpgiləri və həzm problemləri.
- Performansın qiymətləndirilməsi qalxanvarı vəzi: sizə təklif edirəm məntiqi tikinti. Hiperaktivlik və ya əksinə, süstlük və güc itkisi nümayiş etdirən bir xəstəmiz var. Yoxlanılmadan bu vəziyyətin qalxanabənzər vəzin sağlamlığı ilə bağlı olmadığını necə bilə bilərik? Düzgün cavab: mümkün deyil.
- Xromosom analizi:Ənənəvi məktəb həkimləri çox vaxt valideynlərə autizm olduğunu deyirlər genetik xəstəlik və ABA kimi siniflərdən başqa hər hansı digər vasitələrlə müalicə etmək faydasızdır. Bəs niyə xromosomların özlərini yoxlamırıq? Əgər hər şey onlarla qaydasındadırsa (ən azı müasir genetika bunu təsdiq edə bildiyi dərəcədə), o zaman, açıq-aydın, biotibbi müdaxilənin uğur şansı ümumi hesab ediləndən xeyli yüksəkdir.
- Mədə-bağırsaq sağlamlığı: Bağırsaqlarda patogen mikroorqanizmlərin (maya daxil olmaqla) patoloji çoxalmasının olub olmadığını və zülalların, yağların və karbohidratların həzm prosesinin necə getdiyini dəqiq bilmək üçün ətraflı bir proqrama baxmağa və nəcisin disbiyoz üçün yoxlanılmasına üstünlük verirəm. Yeri gəlmişkən, bağırsaq sağlamlığı bərpa edildikdə, bir uşağa potty təlimi daha asan olacaq.
- Qida allergiyası: bədən daxil olan girişə reaksiya verdikdə xarici mühit immunoglobulinləri sərbəst buraxaraq agent, gedir iltihab prosesi, bədənin ümumi enerjisini pozur. Müəyyən edilmiş yeməklərin qidadan xaric edilməsi artan həssaslıq, "dumanı" aradan qaldırmağa və göz təması və ünsiyyət qurmağa kömək edəcək.
Qlütensiz və kazeinsiz pəhriz adətən iki halda işləmir: 1) Xəstənin nə glutenə, nə də kazeinə qarşı allergiyası yoxdur; 2) Uşaq allergik reaksiya verdiyi bəzi üçüncü (dördüncü, beşinci...) məhsulu almağa davam edir.
Uşaqları yoxlayırıq çox geniş diapazona həssaslıq üçün qida məhsulları və biz bəzi ümumi pəhriz deyil, müəyyən bir xəstə üçün xüsusi seçilmiş pəhriz məsləhət görürük. Siz həmçinin sidikinizi bağırsaqlarda qlüten və kazeinin zəif udulması ilə əlaqəli olan opiata bənzər maddələrin izləri üçün yoxlamalısınız. - Vitamin səviyyələri: Xəstənin qidadan kifayət qədər A və D vitaminləri alıb-almadığını bilmək xüsusilə vacibdir.
- Metabolizm bilikləri: xəstənin böyrəklərinin və qaraciyərinin nə qədər yaxşı işlədiyi barədə məlumat iştirak edən həkimə tanış olmalıdır, çünki bu, bir çox dərmanın tolerantlığını müəyyən edir.
- Lipid paneli: həm hündür, həm də aşağı səviyyə xolesterol sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Xolesterol çox aşağıdırsa, bu, dərman vasitəsi ilə asanlıqla düzəldilə bilər, tez-tez göz təması və ünsiyyətdə yaxşılaşma ilə nəticələnir. Bu məlumat istifadə olunan pəhrizin tərkibinə də təsir edə bilər.
