স্টারগার্ডের অ্যাবায়োট্রফি। স্টারগার্ডের রোগ - প্যাথলজির কারণ, ডায়াগনস্টিক ব্যবস্থা, চিকিত্সার পদ্ধতি

হলুদ-দাগযুক্ত ফান্ডাস দ্বারা চিহ্নিত, যাকে হলুদ-স্পট ডিস্ট্রোফি বলা হয়, এটি রেটিনাল অঞ্চলের একটি অস্বাভাবিকতা। এটি রঙ্গক এপিথেলিয়াম থেকে উদ্ভূত হয় এবং উভয় দিকে প্রকাশ করা হয় বয়স সময়কাল 10-20 বছর।

20 শতকের একেবারে গোড়ার দিকে কে. স্টারগার্ড এই রোগটিকে ম্যাকুলার জোনের রোগ হিসেবে ব্যাখ্যা করেছিলেন, যা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।

এটি পলিমারফিজমের লক্ষণ সহ একটি চক্ষুবিশিষ্ট ছবি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: "ভাঙা ব্রোঞ্জ", "বুল’স আই", কোরয়েডাল ডিস্ট্রোফি ইত্যাদি।

শুধুমাত্র জিনোমে তার অবস্থানের উপর ভিত্তি করে একটি জিন সনাক্ত করার একটি পদ্ধতি ব্যবহার করে, ABCR নামক একটি জিনের প্রধান অবস্থান, যা স্টারগার্ড রোগ নির্ধারণ করে এবং আলো-সংবেদনশীল ভাষায় প্রকাশ করা হয় সংবেদনশীল নিউরনরেটিনা রোগের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ধরনের বংশগতির ক্ষেত্রে, 13q এবং 6q14 ক্রোমোজোমে ত্রুটিপূর্ণ জিনের অবস্থান নির্ধারণ করা হয়েছে।

ভিডিও

স্টারগার্ড রোগের লক্ষণ ও নির্ণয়

ফলাফল জেনেটিক অধ্যয়নঅনুষ্ঠিত সম্প্রতি, পরামর্শ দেয় যে, রোগের প্রকাশের সামগ্রিকতার মধ্যে পার্থক্য থাকা সত্ত্বেও, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, স্টারগার্ড রোগ, হলুদ-স্পট ফান্ডাস এবং বয়স-নির্ভর আণবিক ধ্বংস ABCR লোকাসের অ্যালিলিক অস্বাভাবিকতা দ্বারা উস্কে দেয়।

ষাঁড়ের চোখের অসংগতি চোখের কেন্দ্রে একটি অন্ধকার স্পট দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়, যার চারপাশে হাইপোপিগমেন্টেশনের একটি বিস্তৃত বলয় রয়েছে - এর পিছনে, একটি নিয়ম হিসাবে, সুপারপিগমেন্টেশনের একটি রিং রয়েছে। এফএ-তে, একটি সাধারণ অসঙ্গতির ক্ষেত্রে, ফ্লুরোসেন্স বা হাইপোফ্লুরোসেন্স সহ লক্ষণীয় কোরিওক্যাপিলারিস সহ বিচ্যুতি ছাড়াই একটি এলাকার পটভূমিতে নির্ধারিত হয়। কাঠামোগত দৃষ্টিকোণ থেকে, এটি ফান্ডাসের কেন্দ্রে রঞ্জক অনুপাতের বৃদ্ধি, সংলগ্ন রেটিনাল পিগমেন্ট টিস্যুর অ্যাট্রোফি এবং রঙ্গক টিস্যুর বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ম্যাকুলার জোনে ফ্লুরোসেন্সের বঞ্চনা রেটিনাল পিগমেন্ট এপিথেলিয়ামে লিপোফুসিন জমা হওয়ার কারণে হয়, যা ফ্লুরোসেসিনের জন্য একটি পর্দা। একই সময়ে, গ্লাইকোলিপোপ্রোটিন লিপোফুসিন লাইসোসোমের অক্সিডেটিভ সম্পত্তি হ্রাস করে এবং রেটিনাল পিগমেন্ট এপিথেলিয়াল টিস্যুগুলির পিএইচ বৃদ্ধি করে, যা তাদের ঝিল্লির অখণ্ডতা নষ্ট করে।

কখনও কখনও একটি বিরল ধরণের হলুদ-দাগযুক্ত ডিস্ট্রোফি নির্ণয় করা হয়, যার ম্যাকুলার জোনে অস্বাভাবিকতা নেই। রোগের এই ফর্মের সাথে, ম্যাকুলা এবং বিষুবরেখার মধ্যে প্রচুর পরিমাণে দাগ পরিলক্ষিত হয় হলুদ রঙ বিভিন্ন রূপ, যার অবস্থান বেশ ভিন্ন হতে পারে - তারা একত্রিত বা পৃথক হতে পারে। সময়ের সাথে সাথে, তাদের রঙ, আকৃতি এবং আকার পরিবর্তিত হতে পারে; এফএ-এর চিত্র পরিবর্তিত হতে পারে: হাইপারফ্লুরোসেন্সযুক্ত অঞ্চলগুলি হাইপোফ্লুরোসেন্সযুক্ত অঞ্চলে রূপান্তরিত হয়, যা রেটিনাল পিগমেন্ট টিস্যুর হ্রাস নির্দেশ করে।

স্টারগার্ড রোগে আক্রান্ত সমস্ত রোগীর আংশিক বা সম্পূর্ণ কেন্দ্রীয় স্কোটোমাস নির্ণয় করা হয় বিভিন্ন মাপের, যার ধরন প্রক্রিয়ার উপর নির্ভর করে। হলুদ দাগযুক্ত ডিস্ট্রোফির ক্ষেত্রে, ভিজ্যুয়াল ফিল্ড থাকতে পারে স্বাভাবিক সূচকযদি ম্যাকুলার জোনে কোন বিচ্যুতি না থাকে।

বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে, এটি ডিউটেরানোপিয়া, লাল-সবুজ ডাইক্রোমাসিয়া হিসাবে রেকর্ড করা হয়, তবে আরও উচ্চারিত ফর্ম থাকতে পারে। যদি হলুদ দাগের অসঙ্গতি থাকে তবে রঙের পার্থক্য ঠিক হতে পারে।

স্টারগার্ড রোগে স্থানের বৈপরীত্য সংবেদনশীলতার পুরো ফ্রিকোয়েন্সি পরিসীমা জুড়ে বড় বিচ্যুতি রয়েছে এবং বৃহৎ তরঙ্গ মানগুলির ক্ষেত্রে মাঝারি এবং পরম বঞ্চনার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য হ্রাস - শঙ্কু কর্মহীনতার একটি প্যাটার্ন। রেটিনার কেন্দ্রে 6-10 ডিগ্রির মধ্যে বৈপরীত্য সংবেদনশীলতা পরিলক্ষিত হয় না।

স্টারগার্ড রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে এবং হলুদ দাগের অসঙ্গতি, ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফি এবং ইলেক্ট্রোকোলোগ্রাফি স্বাভাবিক। আরও জটিল পর্যায়ে, শঙ্কু উপাদানগুলি ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফিতে হ্রাস পায় এবং ইলেক্ট্রোকোলোগ্রাফিতে সেগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে কিছুটা কম থাকে। স্থানীয় ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফি রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে ইতিমধ্যেই অসন্তোষজনক ফলাফল দেয় এবং রোগের বিকাশের সময় এটি অপ্রতিরোধ্য হয়ে ওঠে।

একটি ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি যা রোগের জন্য অস্বাভাবিক সমস্ত ধরণের কারণগুলিকে বাদ দেয়, গহ্বরের প্রধান বিকাশমান অসঙ্গতি সহ করা উচিত ম্যাকুলার স্পটকেন্দ্রে অবস্থিত রেটিনা, শঙ্কু, শঙ্কু-রড এবং রড-কোন অসামঞ্জস্যতা, এক্স-লিঙ্কড রেটিনোস্কিসিস, ভিটেলিফর্ম ম্যাকুলার অ্যানোমলি, ড্রাগ-প্ররোচিত অস্বাভাবিকতা, গর্ভাবস্থায় তীব্র নেশার ক্ষেত্রে।

স্টারগার্ড রোগ হল সবচেয়ে সাধারণ কেন্দ্রীয় বংশগত ম্যাকুলার ডিস্ট্রফিগুলির মধ্যে একটি এবং সমস্ত রেটিনাল ডিস্ট্রফির 7% পর্যন্ত হয়ে থাকে। স্টারগার্ড ডিজিজ এবং অন্যান্য বংশগত রেটিনাল ডিস্ট্রোফির জন্য ক্লিনিকাল এবং চক্ষুর মাপকাঠি সত্ত্বেও, সাহিত্যে স্পষ্টভাবে বর্ণিত, প্রায়শই একই রোগটি বিভিন্ন ডাক্তার দ্বারা বিভিন্ন নামে বর্ণনা করা হয় বা বিপরীতভাবে, খুব দূরবর্তী রূপগুলিকে একক ধারণায় একত্রিত করা হয়। লেখকরা স্টারগার্ড রোগের অনুমিত নির্ণয়ের সাথে 32 জন রোগী (64 চোখ) পরীক্ষা করেছেন। ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয়ের সময়, 31.3% ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়েছিল।

স্টারগার্ড রোগের ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয়ের আধুনিক সম্ভাবনা

রোগ শতারগার্ড হল সবচেয়ে সাধারণ বংশগত সেন্ট্রাল ম্যাকুলার ডিস্ট্রোফি এবং সমস্ত রেটিনাল ডিস্ট্রোফির 7% পর্যন্ত। সাহিত্যের ক্লিনিকাল এবং চক্ষুবিদ্যার মানদণ্ডে Shtargardt's রোগ এবং অন্যান্য বংশগত রেটিনাল ডিস্ট্রোফিগুলি ভালভাবে বর্ণিত হওয়া সত্ত্বেও, প্রায়শই এক এবং একই রোগকে বিভিন্ন ডাক্তাররা বিভিন্ন নাম দিয়ে বা বিকল্পভাবে, একটি খুব দূরবর্তী রূপের একক ধারণায় মিলিত করে বর্ণনা করেন। লেখকরা শতারগার্ড রোগের অনুমান নির্ণয়ের সাথে 32 জন রোগী (64 চোখ) পরীক্ষা করেছেন। রোগ নির্ণয়ের ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের ক্ষেত্রে 31.3% ক্ষেত্রে নিশ্চিত করা হয়েছিল।

বংশগত রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফিগুলি ক্লিনিকাল পলিমরফিজম এবং জেনেটিক ভিন্নতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বর্তমানে, বংশগত রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফির প্রায় 50 টি ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ, 100 টিরও বেশি জেনেটিক বৈকল্পিক দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়েছে, বর্ণনা করা হয়েছে। সমস্যা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়বংশগত ডিস্ট্রোফি চিকিৎসায় প্রাসঙ্গিক এবং রয়ে গেছে সামাজিক সম্পর্ক. এটি এই কারণে যে বংশগত রেটিনা ডিস্ট্রোফিগুলি, এমনকি সময়মতো সনাক্তকরণ এবং পর্যাপ্ত চিকিত্সার সাথেও, প্রাথমিকভাবে কম দৃষ্টিশক্তির দিকে পরিচালিত করে এবং ফলস্বরূপ, রোগীদের স্ব-যত্ন এবং তাদের যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে অসুবিধা দেখা দেয়। সামাজিক অভিযোজন.

স্টারগার্ড ডিজিজ (এসডি) হল অন্যতম সাধারণ কেন্দ্রীয় বংশগত ম্যাকুলার ডিস্ট্রফি এবং সমস্ত রেটিনাল ডিস্ট্রোফির 7% পর্যন্ত হয়ে থাকে। BS সাধারণত জীবনের প্রথম বা দ্বিতীয় দশকে নির্ণয় করা হয়। কেন্দ্রীয় চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা হ্রাস, একটি পরম বা আপেক্ষিক কেন্দ্রীয় স্কোটোমার উপস্থিতি, একটি লঙ্ঘন সহ রোগটি আত্মপ্রকাশ করে। রঙ দৃষ্টি. সংরক্ষিত স্কোটোপিক ইআরজি উপাদানগুলির পটভূমির বিপরীতে ফটোপিক ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফি (ইআরজি) এর ফ্রিকোয়েন্সি এবং প্রশস্ততা পরামিতিগুলির মধ্যে ধীরে ধীরে হ্রাস রয়েছে। ক্লিনিক্যালি, বিএস-এর বৈশিষ্ট্য হল ম্যাকুলার এলাকায় ফোটোরিসেপ্টর লেয়ার এবং রেটিনাল পিগমেন্ট এপিথেলিয়াম (RPE) এর অ্যাট্রোফির বিকাশ দ্বারা বৈশিষ্ট্যযুক্ত ধাতব চকচকে, ম্যাকুলার এবং ফোভিয়াল রিফ্লেক্সের অনুপস্থিতি (চিত্র 1)।

চিত্র 1. 17 বছর বয়সী রোগীর বাম চোখের ফান্ডাস। বাম চোখ. OU নির্ণয়: স্টারগার্ড রোগ। দৃষ্টি 0.8 n/k ম্যাকুলার এলাকায় শারীরবৃত্তীয় প্রতিবর্তের দুর্বলতা। পরিবর্তনগুলি উভয় চোখেই প্রতিসম। ডিএনএ নমুনাগুলির একটি আণবিক জেনেটিক অধ্যয়নের সময়, Gly1961Glu মিউটেশন একটি যৌগিক হেটেরোজাইগাস অবস্থায় পাওয়া গেছে

সাহিত্যে, বিএস শব্দগুলি প্রায়শই একত্রিত হয় এবং ফান্ডাস ফ্ল্যাভিমাকুলাটাস (এফএফ), যার ফলে উত্সের অনুমিত ঐক্যের উপর জোর দেওয়া হয়। ঠিক যেমন বিএস, এফএফ জীবনের প্রথম বা দ্বিতীয় দশকে নির্ণয় করা হয়। রঙের দৃষ্টিতে ব্যাঘাত ঘটে, প্রধানত সবুজ এবং লাল রঙের কারণে; পেরিমেট্রি রেটিনার পশ্চাৎ মেরুতে প্রক্ষেপণে আপেক্ষিক এবং পরম স্কোটোমাস দেখায়। ERG গ্লোবাল ERG-এর b তরঙ্গের প্রশস্ততা হ্রাস রেকর্ড করে, ছন্দবদ্ধ ERG-এর ফ্রিকোয়েন্সি 2-3 বার হ্রাস পায়, লালের জন্য স্থানীয় ERG-এর প্রশস্ততা সূচকগুলি অনুপস্থিত, এবং নীল এবং সবুজের জন্য তারা। হ্রাস এফএফ-এর চারিত্রিক চক্ষুবিশিষ্ট লক্ষণগুলি হল টেম্পোরাল সাইডে অপটিক ডিস্কের রঙ, ধমনীর সামান্য সঙ্কুচিত, ম্যাকুলার এবং ফোভিয়াল রিফ্লেক্সগুলি সামান্য বিকৃত, ম্যাকুলা সমতল, ফোভিয়া খারাপভাবে আলাদা করা, "ধাতুর চকচকে", লাল রঙের দাগ পোস্টেরিয়র পোলের পিগমেন্ট এপিথেলিয়ামের সাদা বা হলুদ-সাদা গভীর ত্রুটি - "দাগ" যা আকৃতি, আকার, অস্বচ্ছতা, ঘনত্ব এবং কখনও কখনও স্পষ্ট গভীরতায় একই ফান্ডাসের মধ্যে আলাদা। বিভিন্ন জ্যামিতিক আকারের মধ্যে, গোলাকার বা রৈখিকগুলি প্রাধান্য পেয়েছে।

BS একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যদিও আরও বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী টাইপ, যার নির্দিষ্ট ফেনোটাইপিক প্রকাশ নেই, তাও বর্ণনা করা হয়েছে।

1 নং টেবিল.

স্টারগার্ড রোগের জেনেটিক রূপ

উত্তরাধিকার প্রকার
এআর*		ABCA4
এআর		CNGB3
জাহান্নাম**		ELOVL4
নরক

দ্রষ্টব্য: AR* একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের উত্তরাধিকার। AD** - অটোসোমাল প্রভাবশালী ধরনের উত্তরাধিকার

BS-এর প্রাথমিক নির্ণয় নিশ্চিত করতে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করা হয় আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে যা ইতিমধ্যে পরিচিত জিনে মিউটেশন অনুসন্ধানের লক্ষ্যে পরিচালিত হয়। এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে ABCA4 জিনে মিউটেশন হয় চারটি ক্লিনিক্যালি পলিমরফিক রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফির বিকাশের কারণ: বিএস, এফএফ, মিশ্র পিগমেন্টারি এবং সেন্ট্রাল পিগমেন্টারি রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফি।

সাহিত্যে স্পষ্টভাবে বর্ণিত কিছু বংশগত রেটিনা ডিস্ট্রোফিগুলির জন্য ক্লিনিকাল এবং চক্ষুর মাপকাঠি থাকা সত্ত্বেও, প্রায়শই একই রোগটি বিভিন্ন ডাক্তার দ্বারা বিভিন্ন নামে বর্ণনা করা হয় বা বিপরীতভাবে, খুব দূরবর্তী ফর্মগুলি একক ধারণার সাথে মিলিত হয়।

বহিরাগত রোগীদের সেটিংসে BS নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ত্রুটি একটি মোটামুটি সাধারণ ঘটনা। কিছু লেখকের মতে, এক বছরের মধ্যে পরীক্ষা করা 40 জন রোগীর মধ্যে, 12 (30%) তে বিএস রোগ নির্ণয়ের প্রশ্ন করা হয়েছিল।

অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি (ওসিটি) এর মতো নতুন প্রযুক্তির উপর ভিত্তি করে ইমেজ প্রসেসিংয়ের সাম্প্রতিক অগ্রগতিগুলি পূর্বে অজ্ঞাত কাঠামো সনাক্ত করা সম্ভব করে তোলে। উচ্চ-রেজোলিউশন OCT, ভিভোতে, রেটিনাল স্তরগুলির অবস্থাকে আলাদা করতে এবং মাইক্রোস্ট্রাকচারাল পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে দেয় (চিত্র 2)।

চিত্র 2. 17 বছর বয়সী রোগীর বাম চোখের অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি। OU নির্ণয়: স্টারগার্ড রোগ। দৃষ্টি 0.8 n/k ফোভিয়া অঞ্চলে ফটোরিসেপ্টরগুলির বাইরের অংশে ত্রুটি রয়েছে। ফোটোরিসেপ্টর স্তরের তীক্ষ্ণ পাতলা হওয়া। রেটিনার প্যারাফোয়েল পাতলা হয়ে যাওয়া। পরিবর্তন উভয় চোখে প্রতিসম

গুণগত বিশ্লেষণের পাশাপাশি, OCT বিএস-এর রোগীদের মধ্যে ফোভিয়ার পুরুত্বের পরিমাণগত মূল্যায়নের অনুমতি দেয়। কিন্তু ভিভোতে আরপিই কোষের বিশ্লেষণ কিছু সময় পর্যন্ত অসম্ভব ছিল। আজ, অটোফ্লোরেসেন্স (এএফ) সনাক্তকরণ RPE কোষে লিপোফুসিন গ্রানুলস (এলজি) এর স্তর এবং বিতরণ সম্পর্কে ভিভো তথ্য সরবরাহ করে। এটা জানা যায় যে বয়সের সাথে এবং রেটিনার বিভিন্ন বংশগত এবং অবক্ষয়জনিত রোগে (চিত্র 3) উভয় ক্ষেত্রেই PH জমা হয়।

চিত্র 3. 17 বছর বয়সী রোগীর বাম চোখে অটোফ্লোরোসেন্সের নিবন্ধন। OU নির্ণয়: স্টারগার্ড রোগ। দৃষ্টি 0.8 n/k ম্যাকুলার এলাকায় শারীরবৃত্তীয় হাইপোঅটোফ্লোরেসেন্স হ্রাস। ম্যাকুলার এলাকায় হাইপারঅটোফ্লোরেসেন্সের বিক্ষিপ্তভাবে বিক্ষিপ্ত এলাকা, যা RPE কোষে এলএইচ জমা হওয়ার ইঙ্গিত দেয়। পরিবর্তন উভয় চোখে প্রতিসম

ডায়াগনস্টিকসের মূল্য, যেমনটি জানা যায়, সবচেয়ে বেশি রোগটি সনাক্ত করার মধ্যে রয়েছে প্রাথমিক পর্যায়ে. উদাহরণস্বরূপ, কেন্দ্রীয় রেটিনাল অবক্ষয়ের লক্ষণগুলির উপস্থিতিতে, প্রায়শই বিএস রোগ নির্ণয় করা হয়, যখন অনুরূপ ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি অন্যান্য একাধিক মনোজেনিক রোগের বৈশিষ্ট্য। বংশগত রোগরেটিনা, যেমন শঙ্কু অধঃপতন এবং প্রাথমিক অবস্থাশঙ্কু-রড অবক্ষয়ের বিকাশ।

ক্লিনিকাল ছবিগবেষণার ফলাফল এবং আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের সাথে তুলনা করে রোগগুলি সঠিক নির্ণয় করতে সহায়তা করে।

টার্গেট।রেফারেলের উপর BS নির্ণয় করা রোগীদের মধ্যে কেন্দ্রীয় রেটিনাল ডিস্ট্রোফির নসোলজিকাল ফর্মের বর্ণালী বিশ্লেষণ, জটিল রোগের ডায়গনিস্টিক মূল্যের মূল্যায়ন আধুনিক গবেষণা, হাই-টেক সহ।

উপকরণ এবং পদ্ধতিসমূহ.স্টারগার্ড রোগের অনুমানমূলক নির্ণয়ের সাথে 19 জন মহিলা এবং 13 জন পুরুষ সহ 32 জন রোগীকে (64 চোখ) পরীক্ষা করা হয়েছিল। 27টি পরিবারে এই রোগের একক কেস ছিল, একটি পরিবারে 2জন আক্রান্ত ভাইবোন ছিল এবং একটি পরিবারে দুটি প্রজন্মের মধ্যে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ফর্ম রয়েছে। দ্বারা জাতীয় রচনাঅধ্যয়ন গোষ্ঠীটি রাশিয়ান (79%), চেচেন (9%), লেজগিন (3%), আর্মেনিয়ান (3%) এবং জিপসি (3%) নিয়ে গঠিত। পরীক্ষার সময় রোগীর সর্বনিম্ন বয়স 7 বছর, সর্বোচ্চ 52 বছর। সমস্ত রোগীর একটি জটিল ক্লিনিকাল এবং আণবিক জেনেটিক অধ্যয়ন হয়েছে। ক্লিনিকাল স্টাডিজের মধ্যে রয়েছে ভিসোমেট্রি, স্ট্যাটিক পেরিমেট্রি, কালার ভিশন টেস্ট (র্যাবকিন পলিক্রোম্যাটিক টেবিল), ইলেক্ট্রোফিজিওলজিকাল স্টাডিজ আন্তঃর্জাতিক মানদণ্ড, ফটোপিক এবং স্কোটোপিক ERG-এর নিবন্ধন সহ, 30 Hz এ মিশ্র, ফ্লিকারিং ERG (RETI-port/scan 21, Roland Consult, Germany)। অতিরিক্তভাবে, অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি (সাইরাস এইচডি-ওসিটি 4000, কার্ল জেইস মেডিটেক ইনক। ডাবলিন, ইউএসএ), ফ্লুরোসেসিন অ্যাঞ্জিওগ্রাফি এবং অটোফ্লোরেসেন্স রেকর্ডিং একটি রেটিনাল অ্যাঞ্জিওগ্রাফ এইচআরএ-2 (হাইডেলবার্গ, জার্মানি) সঞ্চালিত হয়েছিল। ABCA4 জিনে তিনটি সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশন Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu অনুসন্ধান করার জন্য সমস্ত রোগীর ডিএনএ নমুনার একটি আণবিক জেনেটিক অধ্যয়ন করা হয়েছিল।

ফলাফল এবং আলোচনা

আমাদের গবেষণার ফলাফল অনুসারে, সমস্ত রোগীকে 3 টি গ্রুপে ভাগ করা হয়েছিল। প্রথম গ্রুপে BS-এর নিশ্চিত রোগ নির্ণয়ের রোগী (n=10, 31.3%) অন্তর্ভুক্ত ছিল। দ্বিতীয় গ্রুপ (n = 10, 31.3%) রোগীদের নিয়ে গঠিত যারা ফলাফল অনুযায়ী ক্লিনিকাল ট্রায়ালএফএফ নির্ণয় করা হয়েছিল। তৃতীয় গ্রুপ (n = 12, 37.5%) অন্যান্য ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের রোগীদের অন্তর্ভুক্ত করেছে।

গ্রুপে যাদের পরীক্ষা করা হয়েছিল তাদের BS-এর একটি সাধারণ চক্ষুবিশিষ্ট ছবি ছিল। anamnesis অনুযায়ী, রোগটি 14.5 বছর (5-25 বছর) গড় বয়সে কেন্দ্রীয় চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা হ্রাসের সাথে নিজেকে প্রকাশ করে। পরীক্ষার সময়, চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা ছিল 0.25 (0.02-0.8)। সকলেরই লাল রঙের জন্য রঙ দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা পাওয়া গেছে সবুজ রং. 9টি ক্ষেত্রে, 10º পর্যন্ত একটি পরম কেন্দ্রীয় স্কোটোমা রেকর্ড করা হয়েছিল। সাধারণ মিশ্র ERG রেকর্ড করা হয়েছিল 7 রোগীর (14 চোখ), অস্বাভাবিক - 3 তে (6 চোখে)। সমস্ত রোগীর একটি স্বাভাবিক স্কোটোপিক ERG ছিল। সমস্ত রোগীরা ফোভাল এলাকায় রেটিনার পুরুত্ব হ্রাস দেখিয়েছে, যার পরিমাণ 129 ± 31.2 µm। সমস্ত রোগীদের মধ্যে অটোফ্লোরেসেন্স রেকর্ড করার সময়, ম্যাকুলার অঞ্চলে শারীরবৃত্তীয় হাইপোঅটোফ্লোরেসেন্সের হ্রাস রেকর্ড করা হয়েছিল, প্যাথলজিকাল বৃদ্ধির সাথে, যা একটি নিয়ম হিসাবে, একটি দীর্ঘায়িত ডিম্বাকৃতির আকার ধারণ করে। প্যাথলজিকাল হাইপোঅটোফ্লোরেসেন্সের ক্ষেত্রফল নির্ণয় করার সময়, এটি গড় 1.91 মিমি² (0.36 থেকে 5.43 মিমি² পর্যন্ত)। 10 জন রোগীর গ্রুপ I-তে, ABCA4 জিনের মিউটেশন পাওয়া গেছে 5টিতে। Gly1961Glu একটি যৌগিক হেটেরোজাইগাস অবস্থায় 4 রোগীর মধ্যে, Ala1038Val একটি সমজাতীয় অবস্থায় একজন রোগীর মধ্যে।

গ্রুপ II তে যারা পরীক্ষা করা হয়েছিল তাদের এফএফ-এর একটি সাধারণ চক্ষুবিশিষ্ট ছবি ছিল। অ্যানামেনেসিস অনুসারে, সমস্ত রোগীদের মধ্যে এই রোগটি 14.1 বছর (5-30 বছর) গড় বয়সে কেন্দ্রীয় চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা হ্রাস হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে। পরীক্ষার সময়, চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা ছিল 0.15 (0.03-0.4)। তাদের সকলেরই লাল এবং সবুজ রঙের জন্য রঙের দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা ছিল। ক্ষেত্রে, নিখুঁত কেন্দ্রীয় স্কোটোমা 10º থেকে 20 পর্যন্ত রেকর্ড করা হয়েছিল। মিশ্র এবং স্কোটোপিক ERG সকল রোগীদের মধ্যে অস্বাভাবিক ছিল। সমস্ত রোগীরা ফোভাল এলাকায় রেটিনার পুরুত্ব হ্রাস দেখিয়েছে, যার পরিমাণ 125 ± 21.8 µm। সমস্ত রোগীদের মধ্যে অটোফ্লোরেসেন্স রেকর্ড করার সময়, ম্যাকুলার অঞ্চলে শারীরবৃত্তীয় হাইপোঅটোফ্লোরেসেন্সের হ্রাস রেকর্ড করা হয়েছিল, প্যাথলজিকাল বৃদ্ধির সাথে, যা একটি নিয়ম হিসাবে, একটি দীর্ঘায়িত ডিম্বাকৃতির আকার ধারণ করে। প্যাথলজিকাল হাইপোঅটোফ্লোরেসেন্সের ক্ষেত্রফল নির্ণয় করার সময়, এটি গড় 6.6 মিমি² (0.47 থেকে 24.66 মিমি² পর্যন্ত)। 10 জন রোগীর গ্রুপ II-তে, ডিএনএ নমুনার একটি আণবিক জেনেটিক অধ্যয়নের সময়, 8টিতে মিউটেশন পাওয়া গেছে। সমস্ত মিউটেশন যৌগিক হেটেরোজাইগাস অবস্থায় ছিল: Ala1038Val - 4 সালে, Gly1961Glu - 3 সালে, Gly863Ala - একজন রোগীর মধ্যে।

গ্রুপ III-তে এমন রোগীদের অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে যাদের প্যাথলজির নোসোলজিকাল স্পেকট্রাম টেবিল 2-এ উপস্থাপিত হয়েছে।

টেবিল ২.

পরীক্ষিত রোগীদের মধ্যে রেটিনা রোগের ফেনোটাইপ এবং মিউটেশনের বিতরণ

ক্লিনিক্যাল রোগ নির্ণয়	মোট রোগীর সংখ্যা	ABCA4 জিনে ঘন ঘন মিউটেশন (সংখ্যা অসুস্থ)
বি.এস
এফএফ
মিশ্র রঙ্গক অ্যাবায়োট্রফি
কিশোর রেটিনোস্কিসিস
কেন্দ্রীয় কোরিওরিটিনাল পিগমেন্টলেস ষাঁড়ের চোখের রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফি
হলুদ দাগযুক্ত কেন্দ্রীয় প্রজাপতি ডিস্ট্রোফি
মিশ্র হলুদ স্পট রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফি
মিশ্র কোরিওরিটিনাল অ্যাবায়োট্রফি
ম্যাকুলিট অজানা ইটিওলজি, ক্ষমাতে (সেকেন্ডারি ম্যাকুলার অবক্ষয়)
কেন্দ্রীয় রঙ্গক অ্যাবায়োট্রফি
মোট:

ভিতরে III গ্রুপ 12 জন রোগীর মধ্যে 2 জনের Ala1038Val মিউটেশন ছিল, একটি যৌগিক হেটেরোজাইগাস এবং হোমোজাইগাস অবস্থায়। এটি লক্ষ করা উচিত যে উভয় রোগীর মিশ্র রেটিনাল পিগমেন্টারি অ্যাবায়োট্রফির একটি ক্লিনিকাল ছবি ছিল। তৃতীয় গ্রুপের অবশিষ্ট 10 জন রোগীর মধ্যে, পছন্দসই মিউটেশনগুলি সনাক্ত করা যায়নি।

উপসংহার

1. ম্যাকুলার এলাকার অন্যান্য বংশগত এবং গৌণ ক্ষতগুলির সাথে BS-এর ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করার সময় প্রয়োজনীয় বর্ণালী ডায়াগনস্টিক সরঞ্জামমাত্র 31.3% ক্ষেত্রে বিএস রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়েছে।

2. অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি এবং অটোফ্লুরেসেন্স রেজিস্ট্রেশন স্ট্যান্ডার্ড কমপ্লেক্সের একটি প্রয়োজনীয় এবং গুরুত্বপূর্ণ সংযোজন ডায়গনিস্টিক স্টাডিজবিএস নির্ণয়ের সময় বাহিত, প্যাথলজিকাল প্রক্রিয়ার স্তর এবং প্রকৃতি সম্পর্কে উদ্দেশ্যমূলক তথ্য সরবরাহ করে ভিভোতে.

S.A. Borzenok, M.F. শুরিগিনা, ও.ভি. খলেবনিকোভা, ভি.এ. সোলোমিন

এমএনটিকে "আই মাইক্রোসার্জারি" এর নামকরণ করা হয়েছে। acad এস.এন. ফেডোরভ" রাশিয়ান ফেডারেশনের স্বাস্থ্য মন্ত্রণালয়, মস্কো

চিকিৎসা-জেনেটিক বিজ্ঞান কেন্দ্র RAMS, মস্কো

শুরিগিনা মারিয়া ফেডোরোভনা - এমএনটিকে "আই মাইক্রোসার্জারি" এর স্নাতক ছাত্রের নামকরণ করা হয়েছে। এস.এন. ফেডোরভ

সাহিত্য:

1. Gudzenko S.V., Khlebnikova O.V., Beklemisheva N.A. এবং অন্যান্য। ABCA4 জিনে মিউটেশনের কারণে বংশগত রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফির ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস // মেডিকেল জেনেটিক্স। - 2006। - টি. 5, নং 9। - পি. 37-41।

2. খভাতোভা এ.ভি., মুখই এম.বি. Tver অঞ্চলে বংশগত চক্ষুবিদ্যা সহ জনসংখ্যার চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং এর প্রাথমিক নীতিগুলি // চক্ষুবিদ্যা। - 2007। - টি। 4, নং 4। - পি। 55-62।

3. কাপলান জে., গারবার এস., লার্জ-পিয়েট ডি. এট আল। স্টারগার্ডের রোগের জন্য একটি জিন (ফান্ডাস ফ্ল্যাভিমাকুলাটাস) ক্রোমোজোমের ছোট বাহুতে মানচিত্র // ন্যাট। জেনেট। - 1993. - ভলিউম। 5. - পি. 308-311।

4. জোলনিকোভা আই.ভি., রোগাটিনা ই.ভি. স্টারগার্ডের ডিস্ট্রোফি: ক্লিনিকাল ছবি, রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা // চিকিত্সক। - 2010। - নং 1। - পি। 33-37।

5. বংশগত এবং জন্মগত রোগরেটিনা এবং অপটিক নার্ভ/ এডি এ.এম. শামশিনোভা। - এম।: মেডিসিন, 2001। - 528 পি।

6. Klien B.A., Krill A.E. ফান্ডাস ফ্ল্যাভিমাকুলাটাস // আমেরিকান জার্নাল অফ অফথালমোলজি। - 1967. - ভলিউম। 64. - নং 1. - পৃ. 3-23।

7. ক্রিল এ.ই., ডিউটম্যান এ. কিশোর ম্যাকুলার অবক্ষয়ের বিভিন্ন বিভাগ // ট্রান্স। আমি অপটাল। সমাজ - 1972. - ভলিউম। 70. - পি. 220-245।

8. মাইকেলাইডস এম., হান্ট ডি., মুর এ. উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া ম্যাকুলার ডিস্ট্রোফিসের জেনেটিক্স // মেডিকেল জেনেটিক্সের জার্নাল। - 2003. - ভলিউম। 40. - পি. 641-650।

9. শেরশেভস্কায়া এস.এফ. প্রাথমিক এবং মাধ্যমিক ম্যাকুলার ডিস্ট্রোফিসের প্রধান রূপ (ক্লিনিক, রোগ নির্ণয় এবং কিছু অঙ্গসংস্থান সংক্রান্ত সমস্যা): বিমূর্ত। dis ...ডা. মেড. বিজ্ঞান - Novokuznetsk, 1970। - 30 পি।

10. শামশিনোভা এ.এম. চোখের রোগের ক্লিনিকে স্থানীয় ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাম: বিমূর্ত। dis ...ডা. মেড. বিজ্ঞান - এম।, 1989। - 42 পি।

11. গার্থ সি., জাওয়াদজকি আর.জে., চোই এস.এস. হাই-রেজোলিউশন ফুরিয়ার-ডোমেন অপটিক্যাল কোহেরেন্স টোমোগ্রাফি // আর্চ দ্বারা স্টারগার্ড ম্যাকুলার ডিস্ট্রফিতে লিপোফুসিন জমার ভিজ্যুয়ালাইজেশন। চক্ষু. - 2007. - ভলিউম। 125. - পৃ. 575।

12. Delori F.C., Keihauer C., Sparrow J.R. ফান্ডাস অটোফ্লোরোসেন্সের উত্স // ফান্ডাস অটোফ্লোরেসেন্স ইমেজিংয়ের অ্যাটলাস। - স্প্রিংগার, 2007। - পি. 17-25।

13. থেরাপিউটিক অপথালমোলজি: ডাক্তারদের জন্য একটি গাইড / এড। এম.এল. ক্রাসনোভা, এন.বি. শুলপিনা। - এম।: মেডিসিন, 1985। - 558 পি।

স্টারগার্ড ডিজিজ টাইপ 1 (স্টারগার্ড ডিজিজ, এসটিজিডি)এবং রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফি ফ্রান্সচেটি টাইপ (ফান্ডাস ফ্ল্যাভিমাকুলেটাস (এফএফএম) বা হলুদ দাগযুক্ত ফান্ডাস)বংশগত রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফির অন্তর্গত - রেটিনার বংশগত রোগের একটি ভিন্নধর্মী গ্রুপ, পিগমেন্ট এপিথেলিয়ামের ফটোরিসেপ্টর কোষে অবক্ষয়জনিত পরিবর্তনের কারণে এবং চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা উল্লেখযোগ্য হ্রাসের দিকে পরিচালিত করে। স্টারগার্ড রোগ রেটিনার ম্যাকুলার অঞ্চলের সবচেয়ে সাধারণ বংশগত ডিস্ট্রোফিগুলির মধ্যে একটি।
STGD, যা একটি কেন্দ্রীয় একটি ক্লাসিক উদাহরণ পিগমেন্টারি অবক্ষয়রেটিনা, শৈশব এবং অল্প বয়সে (7-20 বছর) নিজেকে প্রকাশ করে। কেন্দ্রীয় দৃষ্টিশক্তির তীক্ষ্ণতা হ্রাসের সাথে এই রোগটি শুরু হয়, সাধারণত 7-9 বছর বয়সে, তারপর ধীরে ধীরে সমস্ত রঙের রঙের উপলব্ধিতে স্থূল ব্যাঘাত যোগ করার সাথে সাথে অগ্রসর হয়। ফান্ডাসের পরিবর্তনগুলি, যদিও বহুরূপী, রঙ্গক বৃত্তাকার বিন্দুগুলির উভয় চোখের চেহারা, রেটিনাল পিগমেন্ট এপিথেলিয়ামের ডিপিগমেন্টেশনের এলাকা এবং অ্যাট্রোফির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা প্রায়শই প্যারামাকুলার জোনে সাদা-হলুদ দাগের সাথে মিলিত হয়। ম্যাকুলার এলাকায় পরিবর্তন সহ বা ছাড়া হলুদ-সাদা বিন্দু এবং ডোরাকাটা আকারে পরিবর্তনগুলিকে এ. ফ্রান্সচেটি দ্বারা মনোনীত করা হয়েছিল "ফান্ডাস ফ্ল্যাভিমাকুলেটাস"(ফ্রান্সচেটি ধরণের রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফি)। সাহিত্যে, "স্টারগার্ড রোগ" এবং "ফান্ডাস ফ্ল্যাভিমাকুলাটাস" শব্দগুলি প্রায়শই একত্রিত হয়, যার ফলে উত্সের অনুমিত ঐক্যের উপর জোর দেওয়া হয়। ক্লিনিকাল প্রকাশ STGDএছাড়াও দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, রঙ দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, ফটোফোবিয়া, প্যারাসেন্ট্রাল স্কোটোমা এবং অন্ধকারের সাথে দুর্বল অভিযোজন অন্তর্ভুক্ত। হিস্টোলজিক্যালভাবে, এই রোগটি রেটিনাল পিগমেন্ট এপিথেলিয়ামে লিপোফুসিন জাতীয় পদার্থের অত্যধিক জমা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, প্রধানত শঙ্কু ফোটোরিসেপ্টর ধারণ করে এমন এলাকায়।
STGD এবং FFMএকটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যখন একটি শিশু পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে মিউটেশন সহ একটি জিন পায়। এই রোগের ঘটনা প্রতি 10,000 নবজাতকের ক্ষেত্রে 1টি।
অন্যতম জেনেটিক কারণবংশগত রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফির দিকে পরিচালিত করে জিনের ক্ষতি ABCA4 (AVSR).
ABCR হল রেটিনার নিউরোসেন্সরি কোষগুলির একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন, যা তাদের স্বাভাবিক কাজ এবং দৃষ্টিশক্তির জন্য প্রয়োজনীয়। ABCR জিনটি 1p22.1-p21 ক্রোমোসোমাল অঞ্চলে অবস্থিত, 50টি এক্সন নিয়ে গঠিত, 2273টি অ্যামিনো অ্যাসিড এনকোড করে এবং এর দৈর্ঘ্য 150 kb।
আজ অবধি, ABCA4 জিনের 400 টিরও বেশি বিভিন্ন মিউটেশন জানা গেছে, যা বংশগত রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফির দিকে পরিচালিত করে।

জিনে মিউটেশন CNGB3টাইপ 1 স্টারগার্ড রোগের বিকাশ হতে পারে। CNGB3 জিনটি ক্রোমোজোম 8 (8q21.3) এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত এবং 18টি এক্সন নিয়ে গঠিত। এই জিনটি জি প্রোটিনের বিটা 3 সাবইউনিটকে এনকোড করে। জি প্রোটিন শরীরের সমস্ত কোষে প্রকাশ করা হয় এবং খেলে প্রধান ভূমিকাকোষের পৃষ্ঠে একাধিক রিসেপ্টর থেকে সংকেত প্রেরণে। প্রায় 40টি মিউটেশন বর্ণনা করা হয়েছে। CNGB3 জিনের মিউটেশনও অ্যাক্রোমাটোপসিয়া টাইপ 3 এর বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।

স্টারগার্ড রোগ টাইপ 3 (স্টারগার্ড রোগ 3, STGD3) (ওএমআইএম 600110) স্টারগার্ড রোগের টাইপ 1 এর মতো ক্লিনিকাল প্রকাশ রয়েছে, তবে এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যেখানে একটি মিউটেশন রোগ সৃষ্টির জন্য যথেষ্ট। স্টারগার্ড ডিজিজ টাইপ 3 জিনের মিউটেশনের কারণে হয় ELOVL4, যা ক্রোমোজোম 6 (6q14) এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত। এটি প্রোটিন ELOVL4 (খুব লম্বা চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড-এর মতো 4) এনকোড করে, যা সম্পৃক্ত এবং অসম্পৃক্ত সংশ্লেষণে জড়িত। ফ্যাটি এসিডএকটি খুব দীর্ঘ চেইন সঙ্গে। ELOVL4 জিনে 6টি এক্সন থাকে। চারটি মিউটেশন বর্ণনা করা হয়েছে, সবগুলোই ELOVL4 জিনের এক্সন 6-এ স্থানীয়করণ করা হয়েছে। সেন্টার ফর মলিকুলার জেনেটিক্স সরাসরি স্বয়ংক্রিয় সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে ELOVL4 জিনের "হট স্পট" (এক্সন 6) মিউটেশনের জন্য অনুসন্ধান করছে।

স্টারগার্ড রোগ ম্যাকুলায় একটি অবক্ষয় প্রক্রিয়া উস্কে দেয়। অনেক রোগ আছে যার ক্লিনিকাল ছবি এই রোগবিদ্যা অনুরূপ। এগুলো বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। অতএব, রোগটি বংশগত প্যাথলজি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশরোগটি ম্যাকুলায় একটি অধঃপতন প্রক্রিয়া, সেইসাথে কেন্দ্রীয় রেটিনাইটিস রঙ্গক, একটি কেন্দ্রীয় স্কোটোমা বিকাশের সাথে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ঘটায়।

রোগের বৈশিষ্ট্য

স্টারগার্ড রোগ একটি বিরল কিন্তু অত্যন্ত গুরুতর রোগবিদ্যা। এটি অল্প বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে - 6 থেকে 20 বছর পর্যন্ত 1:20,000 লোকের ফ্রিকোয়েন্সি সহ। অন্যান্য বয়স বিভাগে, প্যাথলজি, একটি নিয়ম হিসাবে, ঘটবে না। রোগের পরিণতি বিপর্যয়কর। দৃষ্টি সম্পূর্ণ ক্ষতি সম্ভব।

রোগের একটি জেনেটিক ভিত্তি আছে। ডিস্ট্রোফিক প্রক্রিয়া ম্যাকুলার অঞ্চলকে প্রভাবিত করে এবং পিগমেন্ট এপিথেলিয়ামে উদ্ভূত হয়, যা দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের দিকে পরিচালিত করে। প্রক্রিয়াটি দ্বিমুখী।

প্যাথলজির ফর্ম

প্রদাহ অঞ্চলের স্থানীয়করণের ক্ষেত্রের উপর নির্ভর করে চার ধরণের প্যাথলজির মধ্যে একটি স্পষ্ট পার্থক্য রয়েছে:

অবক্ষয় প্রক্রিয়া লক্ষ্য করা যেতে পারে:

• মধ্যম পেরিফেরাল জোনে;
• ম্যাকুলার এলাকায়;
• প্যারাসেন্ট্রাল জোনে।

রোগের একটি মিশ্র ফর্মও রয়েছে, যা চোখের কেন্দ্রীয় অংশে এবং পরিধিতে প্রদাহের স্থানীয়করণ জড়িত।

রোগের বিকাশের প্রক্রিয়া

রোগের কারণগুলি বিংশ শতাব্দীর প্রথমার্ধে ডাক্তার কে. স্টারগার্ড বর্ণনা করেছিলেন। তার নামেই এই রোগের নামকরণ করা হয়েছে। প্যাথলজিটি ম্যাকুলার অঞ্চলের জন্য দায়ী করা হয় এবং বিজ্ঞানীর মতে, একই পরিবারের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। সাধারণত একটি পলিমরফিক চক্ষুসংক্রান্ত ছবি নির্দেশিত হয়, যাকে বলা হয় "ভাঙা ব্রোঞ্জ অ্যাট্রোফি" ইত্যাদি।

অবস্থানগত ক্লোনিংয়ের মাধ্যমে, ফোটোরিসেপ্টরগুলিতে সবচেয়ে উচ্চারিত অভিব্যক্তি সৃষ্টিকারী প্রধান জিন লোকাস সনাক্ত করা হয়েছিল। বিজ্ঞানে একে ABCR বলা হয়।

থেরাপির ভিত্তি হল অসুস্থ ব্যক্তির অ্যাডিপোজ টিস্যু থেকে স্টেম সেল ব্যবহার করা। থেরাপিউটিক পদ্ধতিবিজ্ঞানী ভিপি দ্বারা এর আগে বিকশিত হয়েছিল ফিলাটভ। উদ্ভাবনী প্রযুক্তির জন্য ধন্যবাদ, রোগীদের হারানো দৃষ্টি পুনরুদ্ধার এবং একটি পূর্ণ জীবন উপভোগ করার সুযোগ দেওয়া হয়।

ডাঃ এডি রোমাশচেঙ্কো বায়োমেডিসিনের ক্ষেত্রে একটি জটিল প্রযুক্তি নিবন্ধন করেছেন এবং নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলির পেটেন্ট করেছেন:

• রোগের ভিজা ফর্ম নির্মূল করার জন্য একটি সম্মিলিত পদ্ধতি;
• সেন্ট্রাল এবং ট্যাপেরেটিনাল ডিস্ট্রোফির পাইটোজেনেটিক থেরাপির জটিল পদ্ধতি।

কোন ক্লিনিকে চিকিৎসা করা হয়?

জটিল রোগের চিকিৎসা করে চক্ষুবিদ্যা কেন্দ্র"তিনি একজন ক্লিনিশিয়ান।" কেন্দ্রটি সেন্ট পিটার্সবার্গের মতো একটি শহরে অবস্থিত। স্টারগার্ড রোগের চিকিত্সা শুধুমাত্র এই কেন্দ্রে করা যেতে পারে, কারণ এটি রাশিয়ার একমাত্র যেখানে এই ধরনের প্রযুক্তি ব্যবহার করা হয়।

স্টেম সেল থেরাপি নিরাপদ?

বিশেষজ্ঞরা আত্মবিশ্বাসের সাথে নিশ্চিত করতে পারেন যে AD. Romashchenko দ্বারা উন্নত প্রযুক্তি ব্যবহার করে থেরাপি একেবারে নিরাপদ। রোগীর কোষগুলি থেরাপির জন্য ব্যবহার করা হয়, যা তাদের প্রত্যাখ্যান বা অন্যান্য নেতিবাচক পরিণতির বিকাশের সম্ভাবনা দূর করে।

উপসংহার

Stargradt এর রোগটি অল্প বয়সে শুরু হয় এবং দ্রুত দৃষ্টিশক্তির সম্পূর্ণ ক্ষতির দিকে নিয়ে যায়। খুব বিরল ক্ষেত্রে, যখন প্রভাবশালী ধরন অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, দৃষ্টিশক্তি ধীর গতিতে হ্রাস পায়। রোগীদের চক্ষু বিশেষজ্ঞের কাছে যেতে, ভিটামিন গ্রহণ এবং সানগ্লাস পরার পরামর্শ দেওয়া হয়। স্টেম সেল থেরাপি প্যাথলজি নির্মূল করার সবচেয়ে কার্যকর উপায় হিসাবে বিবেচিত হয়।

স্টারগার্ড রোগ - বিপজ্জনক রোগ, যা ঘটে চিকিৎসাবিদ্যা অনুশীলনখুবই বিরল. এটি দৃষ্টিশক্তি সম্পূর্ণ হারাতে পারে এবং সর্বদা চিকিত্সাযোগ্য নয়। প্যাথলজিটিকে জনপ্রিয়ভাবে ষাঁড়ের চোখ বলা হয়। এটি রেটিনার কেন্দ্রীয় শেলের ধ্বংসকে উস্কে দেয় - ম্যাকুলা, যেখানে আলো-সংবেদনশীল কোষগুলি স্থানীয়করণ করা হয়।

স্টারগার্ড রোগের বিকাশ ঘটে শৈশব. এটি সাধারণত 8-11 বছর বয়সী শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়, এবং কম প্রায়ই কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে।

কেন রেটিনাল পিগমেন্টারি ডিস্ট্রোফি ঘটে - স্টারগার্ড রোগের কারণ?

স্টারগার্ড রোগে রেটিনার অবক্ষয় কোনো কারণে হয় না বাইরের. এটি একটি জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগ যা লিঙ্গ থেকে সম্পূর্ণ স্বাধীন। একই সময়ে, স্টারগার্ডের ডিস্ট্রোফি সবসময় অসুস্থ ব্যক্তিদের শিশুদের মধ্যে সংক্রামিত হয় না।

স্টারগার্ড রোগের প্রকারভেদ

রেটিনাল পিগমেন্টারি ডিজেনারেশনের এলাকার অবস্থান এবং ব্যাপ্তির উপর নির্ভর করে, স্টারগার্ড রোগকে তিনটি রূপে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়:

• কেন্দ্রীয়। সময় চক্ষু সংক্রান্ত পরীক্ষাদেখা যাচ্ছে যে চোখের ম্যাকুলার একেবারে কেন্দ্রে অবস্থিত কোষগুলি ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে। রোগী কেন্দ্রীয় দৃষ্টি হারায়। বস্তুর দিকে তাকালে সে অন্ধকার দেখতে পায় আরো স্পটতাদের মাঝখানে।
• পারসেন্ট্রাল। এই রোগটি কোষগুলিকে প্রভাবিত করে যা কেন্দ্রীয় স্পটটির পাশে অবস্থিত - উপরে, নীচে, স্থিরকরণের বিন্দুর ডান বা বামে। বিষয়গতভাবে, এটি নিজেকে এইভাবে প্রকাশ করে: কিছু চিত্র দেখার সময়, একজন ব্যক্তি লক্ষ্য করেন যে এর একটি দিক তার দৃষ্টি ক্ষেত্র থেকে পড়ে গেছে এবং একটি কালো চাঁদের মতো দেখাচ্ছে। বছরের পর বছর ধরে, আক্রান্ত স্থানটি কালো বৃত্তে রূপ নেয়।
• মিশ্র. রেটিনাল পিগমেন্ট অ্যাবায়োট্রফি কেন্দ্রীয় চাক্ষুষ স্থানের মাঝখানে শুরু হয় এবং দ্রুত একপাশে স্থানান্তরিত হয়। ফলে চোখ সম্পূর্ণ অন্ধ হয়ে যায়।

স্টারগার্ড রোগ কিভাবে প্রকাশ পায়?

স্টারগার্ডের ম্যাকুলার ডিজেনারেশন, যেমনটি বর্ণিত রোগটিকেও বলা হয়, শিশুটি 6 বা 7 বছর বয়সে পরিণত হলে নিজেকে অনুভব করতে শুরু করে। রোগী একটি কালো দাগের অভিযোগ করতে শুরু করে, যা তিনি কোনও বস্তুর দিকে তাকালে দেখতে পান। এটি তাকে তাদের দিকে তাকাতে বাধা দেয়। তিনি স্যাচুরেটেড রঙের উজ্জ্বল বস্তুগুলো ভালো, ফ্যাকাশে, কালো এবং সাদা বস্তুগুলোকে আরও খারাপ দেখেন। এটাও সম্ভব যে স্বাভাবিক রঙের স্কিমের উপলব্ধি পরিবর্তিত হবে।

প্রথমদিকে, কালো দাগটি আকারে ছোট, তবে রোগের বিকাশের সাথে সাথে এর পরিমাণ বৃদ্ধি পায়। এটি অপরিবর্তনীয় অন্ধত্ব এবং অপটিক স্নায়ু ধ্বংস হতে পারে।

স্টারগার্ড রোগ কত দ্রুত অগ্রসর হয়?

রোগের কোর্সের পূর্বাভাস দেওয়া কঠিন। এটি ধীরে ধীরে অগ্রসর হতে পারে এবং তারপর "হিমায়িত" হতে পারে। যখন রোগী শিথিল হয় এবং বিশ্বাস করে যে তার দৃষ্টিশক্তি আর অবনতি হবে না, স্টারগার্ডের রোগটি নতুন প্রাণশক্তির সাথে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে এবং কয়েক বছরের মধ্যে সম্পূর্ণ অন্ধত্বের বিকাশ ঘটায়।

পরিসংখ্যান অনুসারে, 50 বছর বয়সের মধ্যে, অর্ধেক অসুস্থ মানুষের দৃষ্টি খুব কম - 20/200, যখন আদর্শটি 20/20 হিসাবে প্রকাশ করা হয়। ফলস্বরূপ, এটি 20/400 এ কমে যায়।

যেহেতু স্টারগার্ডের রোগ দৃষ্টির অঙ্গগুলির কার্যকারিতা ব্যাহত করে, স্নায়ু টিস্যুগুলি মারা যায়, চশমার সাহায্যে পরিস্থিতি সংশোধন করুন, কন্টাক্ট লেন্সএমনকি আধুনিক প্রতিসরণমূলক অস্ত্রোপচারের পদ্ধতিও অসম্ভব।

স্টারগার্ড রোগের জন্য ডায়াগনস্টিক ব্যবস্থা

স্টারগার্ড রোগ 20 হাজারের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে, তাই সমস্ত চক্ষু বিশেষজ্ঞরা তাদের চিকিৎসা অনুশীলনে এটির মুখোমুখি হন না। রোগীর এই বিশেষ জেনেটিক রোগ আছে তা বোঝার জন্য, ডাক্তারকে অবশ্যই একটি ব্যাপক পরীক্ষা এবং উপযুক্ত ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয় করতে হবে। এটা অন্তর্ভুক্ত:

1. ভিসোমেট্রি - চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা নির্ধারণ যখন একজন ব্যক্তি দূরত্বের দিকে তাকায় (সাধারণত অক্ষর সহ একটি বিশেষ চক্ষু সংক্রান্ত টেবিল ব্যবহার করা হয়)।
2. টোনোমেট্রি - ইন্ট্রাওকুলার চাপের পরিমাপ।
3. রিফ্র্যাক্টোমেট্রি হল দৃষ্টি অঙ্গের অপটিক্যাল শক্তির একটি মূল্যায়ন।
4. বিশেষ Rabkin চক্ষু সংক্রান্ত টেবিল ব্যবহার করে রঙ দৃষ্টি অধ্যয়ন.
5. পেরিমেট্রি হল রোগীর পেরিফেরাল ভিশন অধ্যয়নের একটি কৌশল।
6. ইলেক্ট্রোকুলোগ্রাফি - চোখের ধ্রুবক সম্ভাব্যতা রেকর্ড করা বিশেষ ইলেক্ট্রোড প্রয়োগ করে যা সরাসরি নীচের চোখের পাতার উভয় পাশের অংশে স্থির করা হয়। পদ্ধতিটি রেটিনার পিগমেন্টেড এপিথেলিয়ামে অস্বাভাবিক পরিবর্তন সনাক্ত করা এবং ফটোরিসেপ্টর অধ্যয়ন করা সম্ভব করে তোলে।
7. অপথালমোস্কোপি - ফান্ডাস, রক্তনালী এবং রেটিনার পরীক্ষা।
8. ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফি - অধ্যয়নের একটি তথ্যপূর্ণ উপায় কার্যকরী অবস্থাচোখের রেটিনা।
9. ক্যাম্পিমেট্রি - দৃষ্টির কেন্দ্রীয় ক্ষেত্রের সংকল্প।
10. ইলেক্ট্রোফিজিওলজিকাল স্টাডি - রেটিনা, অপটিক স্নায়ুর কার্যকারিতা অধ্যয়ন এবং সেরিব্রাল কর্টেক্সের অবস্থা মূল্যায়ন করার লক্ষ্যে।
11. ফ্লুরেসসিন এনজিওগ্রাফি হল রেটিনা সরবরাহকারী জাহাজগুলি অধ্যয়ন করার একটি কৌশল।
12. ওটিসি (অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি) হল একটি অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি যা রেটিনা এবং অপটিক স্নায়ুর রোগ সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়।

রোগের প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হল এটি 6-8 বছর বয়সে শুরু হয়। একটি শিশু তার পিতামাতার কাছে একটি কালো দাগ সম্পর্কে অভিযোগ করে যা সে ক্রমাগত দেখে। পরীক্ষার সময়, ডাক্তার চোখের মধ্যে একটি অন্ধকার কেন্দ্রের সাথে কম পিগমেন্টেশনের একটি স্পট আবিষ্কার করেন। এর চারপাশে পিগমেন্টেড কোষ রয়েছে। দৃশ্যত, এটি একটি ষাঁড়ের চোখের অনুরূপ (তাই উপরে উল্লিখিত জনপ্রিয় নাম)।

ম্যাকুলা অঞ্চলে বিভিন্ন আকার এবং আকৃতির হলুদ বা সাদা দাগ রয়েছে। সময়ের সাথে সাথে, এই গঠনগুলির স্পষ্ট সীমানা অদৃশ্য হয়ে যায় - এগুলি অস্পষ্ট হয়ে যায় এবং একটি ধূসর আভা অর্জন করে। তারা সম্পূর্ণরূপে দ্রবীভূত করতে পারেন।

কেউ ভাববেন না যে স্টারগার্ড রোগে রোগী সবসময় খুব দ্রুত অন্ধ হয়ে যায়। শিশুটি পারে অনেকক্ষণ ধরেভাল চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা আছে এবং শুধুমাত্র অন্ধকারে চলাফেরার দুর্বল অভিযোজনের কারণে অসুবিধার সম্মুখীন হয়।

চূড়ান্তভাবে নিশ্চিত করুন বা অস্বীকার করুন প্রাথমিক রোগ নির্ণয়রেটিনাল অ্যাবায়োট্রফির ক্ষেত্রে, আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে।

স্টারগার্ড রোগের চিকিৎসা

কার্যকারক কারণগুলিকে নির্মূল করা এবং এইভাবে চক্ষু সংক্রান্ত রোগের বিকাশ বা অগ্রগতি এড়ানো অসম্ভব। সাধারণত, রোগীদের অবস্থার উন্নতি করতে এবং প্যাথলজিকাল প্রক্রিয়া ধীর করার জন্য, রোগীদের নির্ধারিত হয়:

• অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট ওষুধ;
• অ্যামিনো অ্যাসিড টাউরিনের ইনজেকশন;
• ভাসোডিলেটর ড্রপস;
• হরমোনীয় সমাধান;
• ভিটামিন (বিশেষ করে গুরুত্বপূর্ণ এ, বি, সি, ই);
• রক্ত সঞ্চালন উন্নত করার অর্থ।

ফিজিওথেরাপিউটিক পদ্ধতির মধ্যে, চক্ষুরোগ বিশেষজ্ঞ বেশ কয়েকটি ওষুধ, রেটিনার লেজার উদ্দীপনা এবং আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করে ইলেক্ট্রোফোরসিস নির্ধারণ করতে পারেন।

স্টারগার্ড রোগের চিকিত্সার মূল পদ্ধতি

আজ, আধুনিক কৌশল যেমন:

1. রেটিনাল রিভাসকুলারাইজেশন;
2. অটোলোগাস টিস্যু থেরাপি।

প্রথম ক্ষেত্রে, সার্জন আক্রান্ত ম্যাকুলার এলাকায় পেশী ফাইবার সমন্বিত একটি বান্ডিল ইনস্টল করেন। এটি কিছু সময়ের জন্য সংরক্ষণ করে ভিজ্যুয়াল ফাংশন, যেহেতু এট্রোফাইড নার্ভ প্রতিস্থাপিত হচ্ছে। কিন্তু একটি প্রতিস্থাপন অন্ধত্ব এড়াতে পারে না - বছরের পর বছর ধরে কালো দাগপ্রশস্ত হচ্ছে

অটোলোগাস টিস্যু থেরাপির জন্য, এটি একটি আরও আধুনিক কৌশল। এতে রোগীর নিজস্ব অ্যাডিপোজ টিস্যু থেকে প্রাপ্ত স্টেম সেল ব্যবহার করা হয়। প্রযুক্তিটি তৈরি করেছেন রাশিয়ান বিজ্ঞানী ভিপি ফিলাটভ। তার তত্ত্ব অনুসারে, স্টারগার্ড রোগের চিকিৎসা সেলুলার স্তরে করতে হবে।

এই থেরাপি নিরাপদ, যেহেতু ধ্বংস হওয়া চোখের কোষগুলি নতুন, স্বাস্থ্যকর দিয়ে প্রতিস্থাপিত হয়।

তাদের প্রত্যাখ্যানের ঝুঁকি ন্যূনতম, যেহেতু অপারেশনের সময় দাতা উপাদান ব্যবহার করা হয় না, তবে রোগীর নিজের কাছ থেকে প্রাপ্ত উপাদান। এটি দ্রুত রুট নেয় এবং চাক্ষুষ অঙ্গগুলির কার্যকারিতা পুনরুদ্ধার করে।

এটা বলা অসম্ভব যে অটোলোগাস টিস্যু থেরাপি দৃষ্টি পুনরুদ্ধারের 100% গ্যারান্টি প্রদান করে। কিন্তু আজ এই একমাত্র কৌশল যা ভালভাবে প্রতিরোধ করে সামনের অগ্রগতিঅসুস্থতা এবং চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা উন্নত করতে সাহায্য করে এমনকি যখন রোগী তার চারপাশের বিশ্বকে খুব খারাপভাবে দেখেন।