ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম বিশ্লেষণ। মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম: লক্ষণ, উপসর্গ এবং চিকিত্সা পদ্ধতি

বিংশ শতাব্দীর 40-এর দশকে, আয়ারল্যান্ডের বিজ্ঞানী জেমস মার্টিন এবং ইংরেজ মহিলা জুলিয়া বেলকে প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। ক্লিনিকাল ছবিরোগ কিছু সময়ের মধ্যে, জিনতত্ত্ববিদরা একটি পরিবার পর্যবেক্ষণ করেছেন যেখানে একেবারে স্বাভাবিক মহিলামানসিক প্রতিবন্ধী ছেলেদের জন্ম হয়। পারিবারিক ইতিহাসের সন্ধান করে, আমরা পূর্ববর্তী প্রজন্মের পুরুষদের মধ্যে নজির চিহ্নিত করেছি। বিজ্ঞানীরা জেনেটিক অস্বাভাবিকতার কারণ চিহ্নিত করেছেন, যা ছিল এক্স ক্রোমোজোমের দূরবর্তী হাতের ভঙ্গুরতা। Xq27-28 লোকাস (ছবি) এ পাতলা এলাকায় গৌণ সংকোচনের কারণে প্রান্তগুলির একটি সংকীর্ণতা দৃশ্যত লক্ষ্য করা গেছে।

90 এর দশকে, একটি সাইটোজেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে, একটি পরিবর্তিত জিন সনাক্ত করা হয়েছিল যা ভঙ্গুর ক্রোমোজোম সিন্ড্রোমের কারণ হয়েছিল। প্যাথলজির নামটিতে প্রথম বিজ্ঞানীদের নাম অন্তর্ভুক্ত ছিল যারা জিনোমের এই ধরণের পরিবর্তনের দিকে মনোযোগ দিয়েছিলেন। রোগটি বংশগত এবং লিঙ্গ-সংযুক্ত। ছেলেদের মধ্যে, লক্ষণগুলি স্পষ্টভাবে প্রকাশ করা হয়, মেয়েদের মধ্যে তারা অনেক কম ঘন ঘন ঘটে এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতার হালকা আকারে ঘটে। এটি একটি সাধারণ অসঙ্গতি (1:4000), এবং সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি অনুসারে এটি বংশগত প্যাথলজিগুলির মধ্যে একটি অগ্রণী স্থান দখল করে।

কারণসমূহ

মানুষের জিনোটাইপ 46টি ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত, যার মধ্যে দুটি লিঙ্গ নির্ধারণ করে - X, Y. মহিলাদের একটি সেট 46 XX, পুরুষদের 46 XY আছে। এটি মেয়েদের মধ্যে রোগের বিরল প্রকাশকে ব্যাখ্যা করে, যখন ক্যারিওটাইপের দ্বিতীয় ক্রোমোজোম থেকে ক্ষতিপূরণ ঘটে। জেনেটিক মেমরি চেইনে সাইটোসিন-গুয়ানিন-গুয়ানিন (CGG) এর বারবার সংমিশ্রণ এবং ডিএনএ-এর পাতলা অংশগুলিকে ক্রমবর্ধমান (সম্প্রসারণ) করা হয়, যার ফলে মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম (MBS) হয়। এফএমআর 1-এ একটি মিউটেশনের পটভূমিতে অসামঞ্জস্য দেখা দেয়, প্রোটিন এনকোডিংয়ের জন্য দায়ী জিন, গঠনে প্রধান অংশগ্রহণকারী স্নায়ুতন্ত্র.

X ক্রোমোজোমের বিভাগগুলি চারটি শ্রেণী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়

অবস্থা	ট্রিনিউক্লিওটাইড বিকল্প সূচক	রোগের বিকাশ
স্বাভাবিক	29–30	SMB এর অভাব
মধ্যবর্তী (ধূসর এলাকা)	44–55	উন্নয়নের ঝুঁকি
premutation	60–200	সিন্ড্রোম বিকশিত হয় না, ব্যক্তিটি একটি ভাঙা জিনের বাহক, রোগটি পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করবে
চেইন সম্পূর্ণ ব্যাহত	250–4000	অসঙ্গতির চেহারা

একটি জিন মিউটেশন একটি শিশুর বিকাশের সাথে জড়িত প্রোটিনের কার্যকারিতাকে বাধা দেয়, তার নতুন উপাদান শেখার এবং মনে রাখার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। এনজাইমের ঘাটতি অ্যাক্সন এবং সিন্যাপ্সের গঠনকে প্রভাবিত করে যা সরাসরি স্নায়ু সংযোগের সাথে জড়িত; এই পটভূমিতে, স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা বিকাশ লাভ করে।

জেনেটিক প্যাথলজি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় মহিলা লাইন. একজন মানুষের মধ্যে যার একটি X ক্রোমোজোম রয়েছে, তার মায়ের কাছ থেকে একটি ভাঙা জিন সংক্রমণের পরে, পরবর্তী অগ্রগতির সাথে জীবনের দ্বাদশ মাসে সিন্ড্রোমের সূত্রপাত ঘটে। তিনি কেবল তার মেয়ের কাছে অসঙ্গতিটি প্রেরণ করতে পারেন। একটি মেয়ের মধ্যে, অভাবটি দ্বিতীয় ক্রোমোজোম দ্বারা পূরণ করা হয়। প্যাথলজি নিজেকে প্রকাশ করে না, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে এটি হালকা লক্ষণগুলির সাথে থাকে। একজন মহিলা উভয় লিঙ্গের সন্তানদের মধ্যে ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম পাস করে এবং বৃত্তটি বন্ধ হয়ে যায়। অতএব, একই বংশের মধ্যে, পুরুষদের মানসিক বিকাশের ব্যাধি রয়েছে, যখন মহিলা অর্ধেক সম্পূর্ণ সুস্থ বা ছোটখাটো বিচ্যুতি সহ।

প্যাথলজির বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ

জেনেটিক রোগটি বিভিন্ন উপসর্গের সাথে থাকে; প্রতিটি ক্ষেত্রেই তার নিজস্ব উপসর্গের সেট রয়েছে। এমএসডিকে অন্যান্য স্নায়বিক প্যাথলজি থেকে বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য দ্বারা আলাদা করা হয়েছে: সাইকো-ইমোশনাল উপলব্ধির ব্যাধি, প্রগতিশীল মানসিক প্রতিবন্ধকতা, বিচ্যুতি শারীরিক বিকাশ. শিশুদের মধ্যে মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা ফর্ম নির্ধারণ করা সহজ করে তোলে জেনেটিক মিউটেশন. একটি নবজাতক ছেলেকে হরমোনের অস্বাভাবিকতা ছাড়াই বেশি ওজন এবং টেস্টিকুলার আকার (ম্যাক্রোরকিডিজম) দ্বারা আলাদা করা হয়।

চোষা এবং আঁকড়ে ধরার রিফ্লেক্স, পেশীর স্বর হ্রাস পেয়েছে এবং এটি বাহ্যিক উদ্দীপনার প্রতি খারাপভাবে প্রতিক্রিয়া দেখায়। শিশু শারীরিক ও বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে তার সমবয়সীদের থেকে পিছিয়ে থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তারা জন্মগত রোগ নিয়ে জন্মায়: হার্টের ত্রুটি, জয়েন্টের বিকৃতি। অতএব, এসএমএস সহ শিশুরা দেরীতে হাঁটতে শুরু করে, কার্যত হামাগুড়ি দেয় না, তাদের বক্তৃতা ফাংশন বাধাগ্রস্ত হয়, তাদের শব্দভাণ্ডার খারাপ হয়, তাদের উচ্চারণ অস্পষ্ট হয় এবং গুরুতর ক্ষেত্রে এটি নিজেকে প্রকাশ করে। সম্পূর্ণ অনুপস্থিতিযোগাযোগ ক্ষমতা, শিশু নীরব।

মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম অগ্রসর হওয়ার সাথে সাথে লক্ষণগুলি আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে এবং আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে। যখন সাইকোমোটর বিকাশ বিলম্বিত হয়, আন্দোলনগুলি হাইপারকাইনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলি অর্জন করে:

• অস্ত্রের এলোমেলো দোলা, হাত তালি, ফ্যালাঞ্জের কাঁপুন;
• জায়গায় লাফানো;
• শরীরের বৃত্তাকার আন্দোলন, তার অক্ষের চারপাশে ঘুরে;
• অসঙ্গতি, অর্থহীনতা এবং ভঙ্গির আড়ম্বরপূর্ণতা।

মনস্তাত্ত্বিক অস্বাভাবিকতা:

• মানসিক স্থিতিশীলতা (উদ্দীপনার প্রতিক্রিয়া বয়সের সাথে সঙ্গতিপূর্ণ নয়);
• ক্রোধ, আগ্রাসনের অনিয়ন্ত্রিত প্রকাশ;
• অযৌক্তিক জেদ, অশ্রুসিক্ততা, মনোযোগের ঘাটতি;
• শারীরিক যোগাযোগের ভয়, অপরিচিত মানুষের ভিড়, উচ্চ শব্দ;
• অটিজমের লক্ষণ।

স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য:

• মৃগীরোগী অধিগ্রহণপেশী ক্র্যাম্পের পটভূমির বিরুদ্ধে, চেতনার অস্থায়ী ক্ষতি;
• একটি স্নায়বিক টিক মুখের নীচের অংশে এবং চোখের পাতায় স্থানান্তরিত হয়, যার ফলে মুখের অভিব্যক্তি বিকৃত হয় এবং ঘন ঘন মিটমিট করে;
• উপরের অংশের কম্পন;
• হাইপারমোবিলিটি, রোগী দীর্ঘ সময়ের জন্য এক জায়গায় থাকতে অক্ষম:
• অকুলোমোটর, পিরামিডাল ব্যাধি।

ভঙ্গুর ক্রোমোজোম সিন্ড্রোম শারীরিক বিকাশের অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে; আক্রান্ত ছেলেরা সুস্থ সমবয়সীদের থেকে দৃশ্যত আলাদা:

• মাথা বড় আকারএকটি উত্তল উচ্চ কপাল সঙ্গে, এটি মুখ একটি ডিম্বাকৃতি আকৃতি দেয়;
• প্যালাটাইন ভল্ট গভীর, নীচের চোয়াল ভারী;
• কান বৃত্তাকার, প্রসারিত, মাথার খুলির উপর নিচু হয়;
• নাক নির্দেশক, হুক আকৃতির;
• চোখ প্রশস্ত, squinting সেট.

ফেনোটাইপটি ত্বকের স্থিতিস্থাপকতা, চ্যাপ্টা ফুট, পায়ের বক্রতা, চওড়া পা এবং হাত দ্বারা পরিপূরক।

ভাঙা FMR1 এর সমস্ত বাহকের মধ্যে, ধ্রুবক লক্ষণ হল থাইরয়েড গ্রন্থি এবং অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির কর্মহীনতা। এন্ডোক্রাইন ব্যাধিবিপাকীয় ব্যর্থতার কারণ (স্থূলতা), তাড়াতাড়ি বয়: সন্ধি. মানসিক প্রতিবন্ধকতার মাত্রা থেকে হালকা ফর্মভারী থেকে ক্লিনিকাল কোর্স. রোগীদের প্রধান শতাংশ অলিগোফ্রেনিয়া পর্যায়ে।

মহিলাদের উচ্চ লিবিডো থাকে, তবে তারা তাড়াতাড়ি মেনোপজের মধ্য দিয়ে যায়। ডিম্বাশয়গুলি সিস্টিক নিওপ্লাজমে পরিণত হয়। পুরুষদের মধ্যে, সুস্পষ্ট macroorchidism পরিলক্ষিত হয়।

ডায়াগনসটিক পরীক্ষাগুলোর

মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য Xq27-28 সাইটে X ক্রোমোজোমের অবস্থা বিশ্লেষণ করার জন্য নির্দিষ্ট পরীক্ষার ব্যবহার জড়িত। এটি নিম্নলিখিত অ্যালগরিদম অনুযায়ী একটি জেনেটিস্ট দ্বারা বাহিত হয়:

1. রোগীর পরীক্ষা, পেশী ভরের চেহারা এবং হাইপোটোনিসিটির নির্দিষ্ট পরিবর্তন বিবেচনা করে।
2. প্যাথলজি নির্ণয়ের প্রধান পদ্ধতি, প্রাথমিক পর্যায়ে 100% ফলাফল দেয় ক্লিনিকাল উন্নয়ন, একটি সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি। রোগীর কোষ নেওয়া হয় এবং প্রক্রিয়া করা হয় ফলিক এসিড, যা ক্রোমোজোম পরিবর্তনের প্রক্রিয়া শুরু করে। যদি Xq27-28 লিটমাসে একটি অসঙ্গতি লক্ষ্য করা যায়, তবে সিন্ড্রোমের উপস্থিতি সন্দেহের বাইরে।
3. পরবর্তী পর্যায়ে, যৌনতার জন্য দায়ী ক্রোমোজোমের জোড়ার একটি গবেষণা (ক্যারিওটাইপিং) ব্যবহার করা হয়। মিউটেশন SMB নিশ্চিত করে।
4. একটি পলিচেন বিক্রিয়া ব্যবহার করে, ট্রিনিউক্লিওটাইডের গঠন এবং গঠন বিশ্লেষণ করা হয়।
5. আণবিক জেনেটিক অধ্যয়ন CGG পুনরাবৃত্তির ফ্রিকোয়েন্সি নির্ধারণ করে।
6. ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমে, সমস্ত রোগীর একই অবস্থা জৈব বৈদ্যুতিক কার্যকলাপমস্তিষ্ক, যা ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাফি ব্যবহার করে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে দেয়।

দ্বারা রোগ শনাক্ত করা যায় প্রাথমিক পর্যায়েগর্ভাবস্থা পেরিনেটাল পরীক্ষা আল্ট্রাসাউন্ড, মহিলার রক্তের সিরাম বিশ্লেষণ এবং কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসির উপর ভিত্তি করে। যদি ভ্রূণের একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা নিশ্চিত করা হয়, গর্ভাবস্থার সমাপ্তির প্রস্তাব করা হয়, তবে যে কোনও ক্ষেত্রে, পছন্দটি গর্ভবতী মায়ের সাথেই থাকে।

কার্যকরী চিকিৎসা

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত যেকোনো জেনেটিক রোগের মতো, মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম নির্মূল করা যায় না। ওষুধ থেরাপি ফিজিওথেরাপির সংমিশ্রণে পরিচালিত হয়; চরম ক্ষেত্রে, তারা অবলম্বন করে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ. এই ব্যবস্থাগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে তৈরি করা হয়েছে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং স্নায়বিক অস্বাভাবিকতার অগ্রগতি রোধ করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে।

রক্ষণশীল পদ্ধতি

জেনেটিক অস্বাভাবিকতার চিকিত্সার জন্য নিম্নলিখিত ওষুধগুলি ব্যবহার করা জড়িত:

• রক্ত পাতলা - ক্লেক্সেন, প্লাভিক্স;
• মৃগীরোগ প্রতিরোধ করা - "ম্যাজেপিন";
• nootropic কর্ম - "Piracetam";
• রক্তনালী এবং সেরিব্রাল সঞ্চালনের অবস্থার উন্নতি করতে - সেরিব্রোলাইসিন, ভিনপোসেটিন;
• প্রশমক (শান্তকরণ) প্রভাব - "সেডক্সেন", "ডায়াজেপাম";
• এন্টিডিপ্রেসেন্টস - সার্ট্রালাইন, ফ্লুওক্সেটিন, ক্লোমিপ্রামাইন;
• সোম্যাটিক অ্যাকশন (সাইকোস্টিমুল্যান্টস) - "সোলকোসেরিল", "ক্যাভিন্টন", "লিডাজা";
• নিউরোলেপটিক্স - "ক্লোরপ্রোমাজিন", "হ্যালোপেরিডল", "পেরিসিয়াজিন"।

ভিতরে জটিল থেরাপিলিথিয়াম-ভিত্তিক ওষুধগুলি ভিটামিনের একটি সেটের সাথে একসাথে ব্যবহার করা হয় যা জ্ঞানীয় কার্যকারিতাকে স্বাভাবিক করে। ফলিক অ্যাসিড দিয়ে সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করার প্রচেষ্টা অকার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। থেরাপি অস্থায়ীভাবে আচরণগত এবং যোগাযোগ ক্ষমতা উন্নত করে, কিন্তু মানসিক অবক্ষয়ের প্রক্রিয়াকে ধীর করেনি।

ফিজিওথেরাপি

সিন্ড্রোমের প্রকাশের উপর একটি রক্ষণশীল প্রভাব প্রদানে সহায়তা করার জন্য, বেশ কয়েকটি ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থা নির্ধারিত হয়:

• ফিজিওথেরাপি;
• পুলে ব্যায়াম;
• চারকোটের ঝরনা;
• রেডন দিয়ে কাদা স্নান;
• আকুপাংচার (আকুপাংচার);
• হিরুডোথেরাপি (রক্ত পাতলা করার জন্য জোঁক);
• পেশী শিথিলকরণ।

একজন স্পিচ থেরাপিস্টের সাথে ক্লাস এবং সাইকোথেরাপিস্টের সাথে প্রশিক্ষণ দেখানো হয়।

অস্ত্রোপচার চিকিত্সা

মার্টিন-বেল সিন্ড্রোমের জটিলতা যদি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে তবে অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দেওয়া হয়। জন্মগত হার্টের ত্রুটি, ডিম্বাশয়ের সিস্টিক অবক্ষয়ের জন্য সার্জারি করা হয় ম্যালিগন্যান্সি.

প্লাস্টিক সংশোধন ব্যবহার করা হয়, যার উদ্দেশ্য হল রোগের বৈশিষ্ট্যগত শারীরিক ত্রুটিগুলি দূর করা। একটি অস্ত্রোপচার পদ্ধতি ব্যবহার করে, অঙ্গগুলিকে স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরিয়ে আনা হয়, কানের আকৃতি পরিবর্তন করা হয় এবং যৌনাঙ্গের বাহ্যিক অসঙ্গতি দূর করা হয়।

পূর্বাভাস এবং প্রতিরোধ

X ক্রোমোজোমের জেনেটিক ভঙ্গুরতা তৈরি করে না বড় সমস্যাস্বাস্থ্যের সাথে, যদি প্যাথলজি দ্বারা জটিল না হয় অন্তঃসত্ত্বা উন্নয়ন. আয়ুষ্কাল আলাদা নয় সুস্থ মানুষ. পুনরুদ্ধারের জন্য পূর্বাভাস প্রতিকূল। পর্যাপ্ত লক্ষণীয় চিকিত্সার সাথে, মনস্তাত্ত্বিক সংশোধন, একজন ব্যক্তিকে সমাজের সাথে খাপ খাইয়ে নিতে সাহায্য করে, জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হবে, তবে শেষ পর্যন্ত সিন্ড্রোমটি অক্ষমতার দিকে নিয়ে যাবে।

রোগ প্রতিরোধের জন্য ভ্রূণের প্রসবকালীন পরীক্ষা প্রাথমিক পর্যায়ে. জৈবিক উপাদানের স্ক্রীনিং Xq27-28 অঞ্চলে একটি মিউটেশন সনাক্ত করতে সাহায্য করবে। এই ক্ষেত্রে, গর্ভাবস্থার সমাপ্তি সুপারিশ করা হয়। FMR1 মিউটেশনের পারিবারিক ইতিহাস সহ একজন পুরুষ বা মহিলাকে সন্তানের পরিকল্পনা করার আগে অবশ্যই একটি পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে হবে। যদি পিতামাতার মধ্যে একটি অস্বাভাবিকতা নিশ্চিত করা হয়, তবে আণবিক স্তরে X ক্রোমোজোমের ত্রুটি সংশোধন করার এবং ভিট্রো নিষেকের সঞ্চালনের উপায় রয়েছে। IVF একটি স্বাস্থ্যকর জেনেটিক কোড সহ একটি শিশুর জন্ম দেওয়া সম্ভব করবে।

ভঙ্গুর ক্রোমোজোম এক্স সিন্ড্রোম (মার্টিন-বেল সিনড্রোম)।

এই অবস্থাটি গড়ে 1,200 জন পুরুষের মধ্যে একজন এবং সম্ভবত 800 জনের মধ্যে 1 জন মহিলাকে প্রভাবিত করে। এটি মানসিক প্রতিবন্ধকতার সবচেয়ে সাধারণ কারণ এবং এর মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ বিভিন্ন রূপমানসিক প্রতিবন্ধকতা ডাউন সিনড্রোমের পরেই দ্বিতীয়।

এই রোগটিকে মনোজেনিক হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, তবে এই রোগের উত্তরাধিকারের ধরণগুলি এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৈশিষ্ট্যের জন্য অস্বাভাবিক।

উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ক্ষেত্রে, 20 থেকে 40% পর্যন্ত, ছেলেদের মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এমন একজন মায়ের কাছ থেকে সঞ্চারিত হয়েছিল যারা ক্ষতিগ্রস্থ X ক্রোমোজোম বহন করেছিল। এই 20-40% এর মধ্যে, বাহক মা তার ক্ষতিগ্রস্থ ক্রোমোজোমটি যথারীতি মায়ের কাছ থেকে নয়, আপাতদৃষ্টিতে সুস্থ বাবার কাছ থেকে পেয়েছেন। এই রোগের দ্বিতীয় অদ্ভুততা - তথাকথিত শেরম্যান প্যারাডক্স - এর মধ্যে রয়েছে সকলে সমানভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম মিউটেশনের অনুপ্রবেশ বংশের মধ্যে বাহকের স্থানের উপর নির্ভর করে। অবশেষে, একটি তৃতীয় অদ্ভুততা আছে. মিউট্যান্ট ক্রোমোজোমের মহিলা বাহকদের মধ্যে, প্রায় এক তৃতীয়াংশ এই রোগের দ্বারা বিভিন্ন মাত্রায় আক্রান্ত হয়, এবং উপরন্তু, এই ধরনের আক্রান্ত মহিলাদের শিশুরা বুদ্ধিগতভাবে স্বাভাবিক বাহক মহিলাদের শিশুদের তুলনায় বেশি প্রভাবিত হয়। এই ক্ষতিগ্রস্থ মহিলারা তাদের ক্ষতিগ্রস্থ X ক্রোমোজোম তাদের পিতার পরিবর্তে তাদের মায়ের কাছ থেকে গ্রহণ করে। সাধারণভাবে, এটা দেখা যায় যে স্বাভাবিক পুরুষ ট্রান্সমিটারের কন্যারা স্বাভাবিক পুরুষ ট্রান্সমিটারের মায়েদের তুলনায় শিশুদের প্রভাবিত করার সম্ভাবনা বেশি। সুস্থ পুরুষ ট্রান্সমিটার তাদের ক্ষতিগ্রস্থ X ক্রোমোজোম তাদের মেয়েদের কাছে প্রেরণ করে, যারা বাহক হয়ে ওঠে কিন্তু সুস্থ, কিন্তু এই কন্যাদের ছেলেদের অসুস্থ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে (শেরম্যানের প্যারাডক্স)।

এই ধরনের উপসর্গযুক্ত রোগীদের কাছ থেকে প্রাপ্ত কোষের সংস্কৃতির নির্দিষ্ট শর্তের অধীনে, X ক্রোমোজোমের (Xq28) লম্বা হাতের দূরবর্তী (সেন্ট্রোমিয়ার থেকে প্রত্যন্ত) প্রান্তে একটি খণ্ডটি তার প্রধান অংশ থেকে আলাদা করা হয়েছিল। তাই এই রোগের নাম দেওয়া হয়েছে ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম। ক্রোমোজোমের এই সাইটটিকে ইংরেজি থেকে FraXA বলা হয়, ভঙ্গুর। বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এই ধরনের আচরণ বেশ পরিচিত, যদিও এর কারণগুলি অস্পষ্ট। এই ধরনের সমস্ত সাইটকে ভঙ্গুর বলা হয়, এবং প্রশ্ন করা একটিও XA, কারণ এটি X ক্রোমোসোমে অবস্থিত, তবে সেখানে অন্যান্য ভঙ্গুর সাইটগুলিও রয়েছে। এই সাইটোজেনেটিক প্রভাব পর্যবেক্ষণ করা কঠিন।

এই বিষয়ে, জিন ক্লোনিংয়ের আগ্রহ খুব বোধগম্য ছিল। এর জন্য দায়ী জিনের শারীরিক বিচ্ছিন্নতা এই প্যাথলজি, অনেক দলের সমন্বিত প্রচেষ্টার মাধ্যমে সম্পন্ন করা হয়েছে. এটি এফএমআর 1 জিন হয়ে উঠল। এটিও পাওয়া গেছে যে তথাকথিত গতিশীল মিউটেশনের প্রভাব রোগের বিকাশে একটি নিষ্পত্তিমূলক ভূমিকা পালন করে। তুলনামূলকভাবে সম্প্রতি, তথাকথিত ডায়নামিক মিউটেশনের একটি নতুন শ্রেণী, বা সম্প্রসারণ মিউটেশন, জিনের কার্যকরীভাবে উল্লেখযোগ্য অংশে ট্রিনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তির সংখ্যায় অস্থিরতার সাথে যুক্ত, চিহ্নিত করা হয়েছিল। রোগটি তখনই বিকাশ লাভ করে যখন এই সাইটগুলিতে পুনরাবৃত্তির সংখ্যা একটি নির্দিষ্ট অতিক্রম করে সমালোচনামূলক স্তর. এই ধরনের মিউটেশনের উত্তরাধিকার শাস্ত্রীয় মেন্ডেলিয়ান টাইপের থেকে আলাদা। এগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: অসম্পূর্ণ আধিপত্যের সাথে মিলিত বিভিন্ন অনুপ্রবেশ; জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং (মিউটেশনটি মা বা বাবার কাছ থেকে প্রাপ্ত হয়েছে কিনা তার উপর নির্ভর করে ফিনোটাইপিক প্রকাশের পার্থক্য) এবং প্রত্যাশার ঘটনা - পরবর্তী প্রজন্মে রোগের তীব্রতা বৃদ্ধি। এই ধরনের মিউটেশন এখন পর্যন্ত শুধুমাত্র মানুষের মধ্যে পাওয়া গেছে এবং স্তন্যপায়ী প্রাণী বা অন্যান্য অধ্যয়নকৃত জীবের কোনো প্রজাতির মধ্যে এটি রেকর্ড করা হয়নি।

সম্প্রসারণ মিউটেশনের একটি সর্বোত্তম উদাহরণ হল ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম (FraXA), FMR 1 জিনের (Xq27.3) 5" অঅনুবাদিত নিয়ন্ত্রক অঞ্চলে দীর্ঘায়িত CGG পুনরাবৃত্তির উপস্থিতির কারণে ঘটে। পরবর্তীকালে, অনুরূপ গতিশীল মিউটেশনগুলি আরও 7 টিতে বর্ণনা করা হয়েছিল। বিভিন্ন ক্রোমোজোমে অবস্থিত জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বংশগত রোগ।

কিছু "গতিশীল" মিউটেশনের ক্ষতিকারক প্রভাবের কারণ হল জিনের অভিব্যক্তির একটি ব্লক, অর্থাৎ, ফাংশন হারানো (কস-অফ-ফাংশন মিউটেশন), যখন নিউরোডিজেনারেটিভ রোগের সাথে যুক্ত একই ধরণের অন্যান্য মিউটেশনগুলি দেখা দেয় অস্বাভাবিক ফাংশন সহ প্রোটিন পণ্য (মিউটেশন যেমন লাভ-অফ-ফাংশন)। প্রতিটি সম্প্রসারণ রোগের জন্য, পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়ার উপর ভিত্তি করে নিজস্ব ডায়াগনস্টিক বিকল্প তৈরি করা হয়েছে।

প্রধান
"অনকোজেনেটিক্স"

ঝুসিনা
ইউলিয়া গেনাদিভনা

ভোরোনজ রাজ্যের পেডিয়াট্রিক ফ্যাকাল্টি থেকে স্নাতক মেডিকেল বিশ্ববিদ্যালয়তাদের এন.এন. 2014 সালে বারডেনকো।

2015 - VSMU এর ফ্যাকাল্টি থেরাপি বিভাগে থেরাপিতে ইন্টার্নশিপ নামকরণ করা হয়েছে। এন.এন. বারডেনকো।

2015 - মস্কোর হেমাটোলজি রিসার্চ সেন্টারে বিশেষত্ব "হেমাটোলজি" এর সার্টিফিকেশন কোর্স।

2015-2016 – VGKBSMP নং 1-এ থেরাপিস্ট।

2016 - প্রতিযোগিতার জন্য গবেষণামূলক বিষয় অনুমোদিত হয়েছিল বৈজ্ঞানিক ডিগ্রীচিকিৎসা বিজ্ঞানের প্রার্থী "রোগের ক্লিনিকাল কোর্স এবং দীর্ঘস্থায়ী অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি রোগে আক্রান্ত রোগীদের পূর্বাভাস অধ্যয়ন করা অ্যানিমিক সিন্ড্রোম" 10 টিরও বেশি প্রকাশিত কাজের সহ-লেখক। জেনেটিক্স এবং অনকোলজির উপর বৈজ্ঞানিক এবং ব্যবহারিক সম্মেলনের অংশগ্রহণকারী।

2017 - বিষয়ে উন্নত প্রশিক্ষণ কোর্স: "বংশগত রোগে আক্রান্ত রোগীদের জেনেটিক গবেষণার ফলাফলের ব্যাখ্যা।"

2017 সাল থেকে, RMANPO এর ভিত্তিতে বিশেষত্ব "জেনেটিক্স"-এ বসবাস।

প্রধান
"জেনেটিক্স"

কানিভেটস
ইলিয়া ব্যাচেসলাভিচ

কানিভেটস ইলিয়া ব্যাচেস্লাভোভিচ, জিনতত্ত্ববিদ, চিকিৎসা বিজ্ঞানের প্রার্থী, মেডিকেল জেনেটিক সেন্টার জিনোমেডের জেনেটিক্স বিভাগের প্রধান। সহকারী, মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগ, রাশিয়ান মেডিকেল একাডেমিক্রমাগত পেশাদার শিক্ষা।

তিনি 2009 সালে মস্কো স্টেট মেডিক্যাল অ্যান্ড ডেন্টাল ইউনিভার্সিটির মেডিসিন অনুষদ থেকে স্নাতক হন এবং 2011 সালে - একই বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগের বিশেষত্ব "জেনেটিক্স" এর একটি আবাসিক স্থান। 2017 সালে, তিনি এই বিষয়ে মেডিকেল সায়েন্সের প্রার্থীর ডিগ্রির জন্য তার গবেষণামূলক প্রবন্ধ রক্ষা করেছিলেন: জন্মগত ত্রুটি, ফেনোটাইপিক অসঙ্গতি এবং/অথবা শিশুদের মধ্যে ডিএনএ বিভাগগুলির (CNVs) অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের আণবিক ডায়াগনস্টিকস মানসিক প্রতিবন্ধকতাউচ্চ-ঘনত্বের SNP অলিগোনিউক্লিওটাইড মাইক্রোয়ারে ব্যবহার করার সময়

2011-2017 সাল পর্যন্ত তিনি শিশুর ক্লিনিকাল হাসপাতালে জেনেটিস্ট হিসাবে কাজ করেছিলেন। N.F. ফিলাটভ, ফেডারেল স্টেট বাজেটারি ইনস্টিটিউশন "মেডিকেল জেনেটিক্স" এর বৈজ্ঞানিক উপদেষ্টা বিভাগ বিজ্ঞান কেন্দ্র" 2014 থেকে এখন পর্যন্ত, তিনি জিনোমেড মেডিকেল সেন্টারের জেনেটিক্স বিভাগের প্রধান ছিলেন।

ক্রিয়াকলাপের প্রধান ক্ষেত্র: বংশগত রোগ এবং জন্মগত ত্রুটিযুক্ত রোগীদের নির্ণয় এবং পরিচালনা, মৃগীরোগ, চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং যে পরিবারে একটি শিশু বংশগত প্যাথলজি বা বিকাশগত ত্রুটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিল, জন্মপূর্ব নির্ণয়। পরামর্শের সময়, ক্লিনিকাল হাইপোথিসিস এবং জেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োজনীয় পরিমাণ নির্ধারণের জন্য ক্লিনিকাল ডেটা এবং বংশগতি বিশ্লেষণ করা হয়। জরিপের ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, ডেটা ব্যাখ্যা করা হয় এবং প্রাপ্ত তথ্য পরামর্শদাতাদের ব্যাখ্যা করা হয়।

তিনি "স্কুল অফ জেনেটিক্স" প্রকল্পের প্রতিষ্ঠাতাদের একজন। নিয়মিত সম্মেলনে উপস্থাপনা দেয়. জিনতত্ত্ববিদ, নিউরোলজিস্ট এবং প্রসূতি-স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞদের পাশাপাশি বংশগত রোগে আক্রান্ত রোগীদের পিতামাতার জন্য বক্তৃতা দেয়। তিনি রাশিয়ান এবং বিদেশী জার্নালে 20 টিরও বেশি নিবন্ধ এবং পর্যালোচনার লেখক এবং সহ-লেখক।

পেশাগত স্বার্থের ক্ষেত্র হল ক্লিনিকাল অনুশীলন এবং তাদের ফলাফলের ব্যাখ্যায় আধুনিক জিনোম-বিস্তৃত গবেষণার বাস্তবায়ন।

অভ্যর্থনার সময়: বুধ, শুক্র 16-19

প্রধান
"নিউরোলজি"

শারকভ
আর্টেম আলেক্সেভিচ

শারকভ আর্টিওম আলেক্সিভিচ- স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, মৃগীরোগ বিশেষজ্ঞ

2012 সালে, তিনি দক্ষিণ কোরিয়ার দেগু হানু বিশ্ববিদ্যালয়ে আন্তর্জাতিক প্রোগ্রাম "ওরিয়েন্টাল মেডিসিন" এর অধীনে অধ্যয়ন করেছিলেন।

2012 সাল থেকে - জেনেটিক পরীক্ষা xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, প্রজেক্ট ম্যানেজার - ইগর উগারভ) ব্যাখ্যা করার জন্য ডাটাবেস এবং অ্যালগরিদম সংগঠিত করার ক্ষেত্রে অংশগ্রহণ

2013 সালে তিনি রাশিয়ান ন্যাশনাল রিসার্চ মেডিকেল ইউনিভার্সিটির পেডিয়াট্রিক ফ্যাকাল্টি থেকে স্নাতক হন যার নাম N.I. পিরোগভ।

2013 থেকে 2015 সাল পর্যন্ত, তিনি ফেডারেল স্টেট বাজেটের ইনস্টিটিউশন "নিউরোলজির বৈজ্ঞানিক কেন্দ্র" এ নিউরোলজির একটি ক্লিনিকাল রেসিডেন্সিতে পড়াশোনা করেছেন।

2015 সাল থেকে, তিনি একাডেমিশিয়ান Yu.E. এর নামানুসারে সায়েন্টিফিক রিসার্চ ক্লিনিকাল ইনস্টিটিউট অফ পেডিয়াট্রিক্সে একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞ এবং গবেষক হিসাবে কাজ করছেন। Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. পিরোগভ। এছাড়াও তিনি মৃগীরোগ ও নিউরোলজি কেন্দ্রের ক্লিনিকের ভিডিও-ইইজি পর্যবেক্ষণ পরীক্ষাগারে একজন নিউরোলজিস্ট এবং একজন ডাক্তার হিসাবে কাজ করেন। A.A. কাজারিয়ান" এবং "এপিলেপসি সেন্টার"।

2015 সালে, তিনি ইতালিতে "ড্রাগ রেজিস্ট্যান্ট এপিলেপসিস, ILAE, 2015" এর উপর দ্বিতীয় আন্তর্জাতিক আবাসিক কোর্সে প্রশিক্ষণ সম্পন্ন করেন।

2015 সালে, উন্নত প্রশিক্ষণ - "চিকিৎসা অনুশীলনকারীদের জন্য ক্লিনিকাল এবং আণবিক জেনেটিক্স", RDKB, RUSNANO।

2016 সালে, উন্নত প্রশিক্ষণ - একজন বায়োইনফরমেটিশিয়ানের নির্দেশনায় "আণবিক জেনেটিক্সের মৌলিক বিষয়গুলি", Ph.D. কোনভালোভা এফ.এ.

2016 সাল থেকে - জিনোমড পরীক্ষাগারের স্নায়বিক দিকনির্দেশের প্রধান।

2016 সালে, তিনি ইতালিতে "সান সার্ভোলো ইন্টারন্যাশনাল অ্যাডভান্সড কোর্স: ব্রেন এক্সপ্লোরেশন অ্যান্ড এপিলেপসি সার্জার, ILAE, 2016" স্কুলে প্রশিক্ষণ সম্পন্ন করেন।

2016 সালে, উন্নত প্রশিক্ষণ - "ডাক্তারদের জন্য উদ্ভাবনী জেনেটিক প্রযুক্তি", "ল্যাবরেটরি মেডিসিন ইনস্টিটিউট"।

2017 সালে - স্কুল "এনজিএস ইন মেডিকেল জেনেটিক্স 2017", মস্কো স্টেট রিসার্চ সেন্টার

বর্তমানে অধ্যাপক, মেডিকেল সায়েন্সের ডাক্তারের নির্দেশনায় মৃগী রোগের জেনেটিক্সের ক্ষেত্রে বৈজ্ঞানিক গবেষণা পরিচালনা করছেন। Belousova E.D. এবং অধ্যাপক, চিকিৎসা বিজ্ঞানের ডাক্তার। দাদালি ই.এল.

মেডিকেল সায়েন্সের প্রার্থীর ডিগ্রির জন্য গবেষণার বিষয় "প্রাথমিক মৃগী এনসেফালোপ্যাথির মনোজেনিক রূপগুলির ক্লিনিকাল এবং জেনেটিক বৈশিষ্ট্য" অনুমোদিত হয়েছে।

ক্রিয়াকলাপের প্রধান ক্ষেত্রগুলি হ'ল শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মৃগী রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা। সংকীর্ণ বিশেষীকরণ - মৃগীরোগের অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা, মৃগী রোগের জেনেটিক্স। নিউরোজেনেটিক্স।

বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "অপ্টিমাইজেশন অফ ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস এবং এক্সজেনক্লাউড এক্সপার্ট সিস্টেম ব্যবহার করে জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফলের ব্যাখ্যা কিছু ধরণের মৃগীরোগের জন্য।" মেডিকেল জেনেটিক্স, নং 4, 2015, পি। 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "যক্ষ্মা স্ক্লেরোসিসে আক্রান্ত শিশুদের মাল্টিফোকাল মস্তিষ্কের ক্ষতগুলির জন্য মৃগীর সার্জারি।" বিমূর্ত XIV রাশিয়ানকংগ্রেস "শিশুরোগ ও শিশুদের সার্জারিতে উদ্ভাবনী প্রযুক্তি"। পেরিনাটোলজি এবং পেডিয়াট্রিক্সের রাশিয়ান বুলেটিন, 4, 2015। - p.226-227।
*
দাদালি E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "মনোজেনিক ইডিওপ্যাথিক এবং লক্ষণীয় মৃগী রোগ নির্ণয়ের জন্য আণবিক জেনেটিক পন্থা।" XIV রাশিয়ান কংগ্রেসের থিসিস "শিশুরোগ এবং শিশুদের সার্জারিতে উদ্ভাবনী প্রযুক্তি।" পেরিনাটোলজি এবং পেডিয়াট্রিক্সের রাশিয়ান বুলেটিন, 4, 2015। - p.221।
*
শার্কভ এ.এ., দাদালি ই.এল., শারকোভা আই.ভি. " বিরল বিকল্পএকজন পুরুষ রোগীর CDKL5 জিনের মিউটেশনের কারণে প্রাথমিক মৃগী এনসেফালোপ্যাথি টাইপ 2।" সম্মেলন "নিউরোসায়েন্স সিস্টেমে এপিলেপটলজি"। সম্মেলন উপকরণ সংগ্রহ: / দ্বারা সম্পাদিত: অধ্যাপক. নেজনানোভা এনজি, অধ্যাপক। মিখাইলোভা ভি.এ. সেন্ট পিটার্সবার্গ: 2015। – পি। 210-212।
*
দাদালি E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. মায়োক্লোনাস এপিলেপসি টাইপ 3 এর একটি নতুন অ্যালিলিক বৈকল্পিক, কেসিটিডি 7 জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট // মেডিকেল জেনেটিক্স। - 2015। - খণ্ড 14. - নং 9. - পৃ. 44-47
*
দাদালি E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "ক্লিনিকাল এবং জেনেটিক বৈশিষ্ট্য এবং আধুনিক পদ্ধতিবংশগত মৃগী রোগ নির্ণয়"। উপকরণের সংগ্রহ "চিকিৎসা অনুশীলনে আণবিক জৈবিক প্রযুক্তি" / এড। সংশ্লিষ্ট সদস্য বৃষ্টি A.B. মাসলেনিকোভা।- ইস্যু। 24.- নভোসিবিরস্ক: আকাদেমিজদাত, ​​2016.- 262: পি। 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. যক্ষ্মা স্ক্লেরোসিসে মৃগী। "মস্তিষ্কের রোগে, চিকিৎসা এবং সামাজিক দিক"গুসেভ ই.আই. দ্বারা সম্পাদিত, গেখট এ.বি., মস্কো; 2016; pp.391-399
*
দাদালি E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. জ্বরজনিত খিঁচুনি সহ বংশগত রোগ এবং সিন্ড্রোম: ক্লিনিকাল এবং জেনেটিক বৈশিষ্ট্য এবং ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি। // চাইল্ড নিউরোলজির রাশিয়ান জার্নাল।- টি. 11.- নং 2, পি। 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. এপিলেপটিক এনসেফালোপ্যাথি রোগ নির্ণয়ের জন্য আণবিক জেনেটিক পদ্ধতি। "শিশু স্নায়ুবিদ্যার উপর VI বাল্টিক কংগ্রেস" / অধ্যাপক গুজেভা V.I দ্বারা সম্পাদিত বিমূর্তগুলির সংগ্রহ সেন্ট পিটার্সবার্গ, 2016, পি. 391
*
দ্বিপাক্ষিক মস্তিষ্কের ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের মধ্যে ড্রাগ-প্রতিরোধী মৃগীরোগের জন্য হেমিসফেরোটমি Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. "শিশু স্নায়ুবিদ্যার উপর VI বাল্টিক কংগ্রেস" / অধ্যাপক গুজেভা V.I দ্বারা সম্পাদিত বিমূর্তগুলির সংগ্রহ সেন্ট পিটার্সবার্গ, 2016, পি. 157।
*
*
প্রবন্ধ: জেনেটিক্স এবং প্রারম্ভিক মৃগী এনসেফালোপ্যাথির পৃথক চিকিত্সা। A.A. শারকভ*, আই.ভি. শারকোভা, ই.ডি. বেলোসোভা, ই.এল. হ্যাঁ তারা করেছে. নিউরোলজি এবং সাইকিয়াট্রি জার্নাল, 9, 2016; ভলিউম 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " সার্জারিযক্ষ্মা স্ক্লেরোসিসে মৃগী" ডরোফিভা এম.ইউ. দ্বারা সম্পাদিত, মস্কো; 2017; p.274
*
মৃগী রোগের নতুন আন্তর্জাতিক শ্রেণীবিভাগ এবং মৃগীরোগের বিরুদ্ধে ইন্টারন্যাশনাল লিগ-এর মৃগী খিঁচুনি। নিউরোলজি এবং সাইকিয়াট্রি জার্নাল। সি.সি. করসাকভ। 2017. টি. 117. নং 7. পৃ. 99-106

প্রধান
"জন্মপূর্ব রোগ নির্ণয়"

কিইভ
ইউলিয়া কিরিলোভনা

2011 সালে তিনি মস্কো স্টেট মেডিকেল এবং ডেন্টাল বিশ্ববিদ্যালয় থেকে স্নাতক হন। এ.আই. ইভডোকিমোভা জেনারেল মেডিসিনে ডিগ্রী সহ। তিনি জেনেটিক্সে ডিগ্রি নিয়ে একই বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগে রেসিডেন্সি অধ্যয়ন করেছেন।

2015 সালে, তিনি ফেডারেল স্টেট বাজেটারি এডুকেশনাল ইনস্টিটিউশন অফ হায়ার প্রফেশনাল এডুকেশন "MSUPP" এর চিকিত্সকদের উন্নত প্রশিক্ষণের জন্য মেডিকেল ইনস্টিটিউটে প্রসূতি ও স্ত্রীরোগবিদ্যায় ইন্টার্নশিপ সম্পন্ন করেন।

2013 সাল থেকে, তিনি স্বাস্থ্য অধিদপ্তরের রাজ্য বাজেট সংস্থা "পরিবার পরিকল্পনা ও প্রজনন কেন্দ্র" এ পরামর্শ পরিচালনা করছেন।

2017 সাল থেকে, তিনি জিনোমড ল্যাবরেটরির "প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস" নির্দেশনার প্রধান ছিলেন

নিয়মিত সম্মেলন এবং সেমিনারে উপস্থাপনা করে। প্রজনন এবং প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ ডাক্তারদের জন্য বক্তৃতা দেয়

জন্মপূর্ব রোগ নির্ণয়ের বিষয়ে গর্ভবতী মহিলাদের চিকিৎসা ও জেনেটিক কাউন্সেলিং প্রদান করে যাতে জন্মগত ত্রুটিযুক্ত শিশুদের জন্ম রোধ করা যায়, সেইসাথে সম্ভবত বংশগত বা জন্মগত প্যাথলজি. প্রাপ্ত ডিএনএ ডায়াগনস্টিক ফলাফল ব্যাখ্যা করে।

স্পেশালিস্ট

ল্যাটিপভ
আর্থার শামিলেভিচ

Latypov Artur Shamilevich সর্বোচ্চ যোগ্যতা বিভাগের একজন জেনেটিক ডাক্তার।

1976 সালে কাজান স্টেট মেডিকেল ইনস্টিটিউটের মেডিকেল ফ্যাকাল্টি থেকে স্নাতক হওয়ার পরে, তিনি বহু বছর ধরে কাজ করেছিলেন, প্রথমে মেডিকেল জেনেটিক্স অফিসে একজন ডাক্তার হিসাবে, তারপর তাতারস্তানের রিপাবলিকান হাসপাতালের মেডিকেল-জেনেটিক সেন্টারের প্রধান হিসাবে। তাতারস্তান প্রজাতন্ত্রের স্বাস্থ্য মন্ত্রকের প্রধান বিশেষজ্ঞ এবং কাজান মেডিকেল বিশ্ববিদ্যালয়ের বিভাগের শিক্ষক হিসাবে।

20 এর বেশি লেখক বৈজ্ঞানিক কাজপ্রজনন এবং জৈব রাসায়নিক জেনেটিক্সের সমস্যাগুলির উপর, বহু দেশীয় এবং আন্তর্জাতিক কংগ্রেসের অংশগ্রহণকারী এবং চিকিৎসা জেনেটিক্সের সমস্যাগুলির উপর সম্মেলন। তিনি কেন্দ্রের ব্যবহারিক কাজে বংশগত রোগের জন্য গর্ভবতী মহিলা এবং নবজাতকদের গণ স্ক্রীনিং পদ্ধতি চালু করেছিলেন, ভ্রূণের সন্দেহজনক বংশগত রোগের জন্য হাজার হাজার আক্রমণাত্মক পদ্ধতি সম্পাদন করেছিলেন। বিভিন্ন তারিখগর্ভাবস্থা

2012 সাল থেকে তিনি প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের একটি কোর্স সহ মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগে কাজ করছেন রাশিয়ান একাডেমিস্নাতকোত্তর শিক্ষা.

বৈজ্ঞানিক আগ্রহের ক্ষেত্র: শিশুদের বিপাকীয় রোগ, প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিকস।

অভ্যর্থনার সময়: বুধ 12-15, শনি 10-14

এপয়েন্টমেন্টে ডাক্তার দেখা হয়।

জেনেটিসিস্ট

গ্যাবেলকো
ডেনিস ইগোরেভিচ

2009 সালে তিনি KSMU এর মেডিসিন অনুষদ থেকে স্নাতক হন। এস.ভি. কুরাশোভা (বিশেষজ্ঞতা "জেনারেল মেডিসিন")।

ফেডারেল এজেন্সি ফর হেলথ কেয়ারের স্নাতকোত্তর শিক্ষার সেন্ট পিটার্সবার্গ মেডিকেল একাডেমিতে ইন্টার্নশিপ এবং সামাজিক উন্নয়ন(বিশেষত্ব "জেনেটিক্স")।

থেরাপিতে ইন্টার্নশিপ। বিশেষত্বে প্রাথমিক পুনরায় প্রশিক্ষণ " আল্ট্রাসাউন্ড ডায়াগনস্টিকস" 2016 সাল থেকে তিনি ফান্ডামেন্টাল ফান্ডামেন্টাল বিভাগের একজন কর্মচারী ছিলেন শৈল - ঔষুধইনস্টিটিউট অফ ফান্ডামেন্টাল মেডিসিন অ্যান্ড বায়োলজি।

পেশাগত আগ্রহের ক্ষেত্র: প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়, আধুনিক স্ক্রীনিং এর ব্যবহার এবং ডায়গনিস্টিক পদ্ধতিভ্রূণের জেনেটিক প্যাথলজি সনাক্ত করতে। পরিবারে বংশগত রোগের পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি নির্ধারণ করা।

জেনেটিক্স এবং প্রসূতিবিদ্যা এবং গাইনোকোলজির উপর বৈজ্ঞানিক এবং ব্যবহারিক সম্মেলনের অংশগ্রহণকারী।

কাজের অভিজ্ঞতা 5 বছর।

অ্যাপয়েন্টমেন্ট দ্বারা পরামর্শ

এপয়েন্টমেন্টে ডাক্তার দেখা হয়।

জেনেটিসিস্ট

গ্রিশিনা
ক্রিস্টিনা আলেকজান্দ্রোভনা

তিনি 2015 সালে মস্কো স্টেট মেডিকেল অ্যান্ড ডেন্টাল ইউনিভার্সিটি থেকে জেনারেল মেডিসিনে ডিগ্রি নিয়ে স্নাতক হন। একই বছরে, তিনি ফেডারেল স্টেট বাজেটের ইনস্টিটিউশন "মেডিকেল জেনেটিক রিসার্চ সেন্টার"-এর বিশেষত্ব 08/30/30 "জেনেটিক্স"-এ রেসিডেন্সিতে প্রবেশ করেন।
তিনি মার্চ 2015 সালে গবেষণা সহকারী হিসাবে জটিলভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের আণবিক জেনেটিক্সের পরীক্ষাগারে (ড. এ.ভি. কারপুখিনের নেতৃত্বে) নিয়োগ পান। 2015 সালের সেপ্টেম্বর থেকে, তাকে এই পদে বদলি করা হয়েছে গবেষণা সহকর্মী. তিনি রাশিয়ান এবং বিদেশী জার্নালে ক্লিনিকাল জেনেটিক্স, অনকোজেনেটিক্স এবং আণবিক অনকোলজির উপর 10টিরও বেশি নিবন্ধ এবং বিমূর্তগুলির লেখক এবং সহ-লেখক। মেডিকেল জেনেটিক্সের কনফারেন্সে নিয়মিত অংশগ্রহণকারী।

বৈজ্ঞানিক এবং ব্যবহারিক আগ্রহের ক্ষেত্র: বংশগত সিন্ড্রোমিক এবং মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল প্যাথলজি সহ রোগীদের চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং।

জেনেটিসিস্টের সাথে পরামর্শ আপনাকে নিম্নলিখিত প্রশ্নের উত্তর দিতে দেয়:

সন্তানের লক্ষণগুলি কি বংশগত রোগের লক্ষণ? কারণ চিহ্নিত করার জন্য কি গবেষণা প্রয়োজন সংজ্ঞা সঠিক পূর্বাভাস প্রসবপূর্ব ডায়গনিস্টিকসের ফলাফল পরিচালনা এবং মূল্যায়নের জন্য সুপারিশ পরিবার পরিকল্পনা করার সময় আপনার যা জানা দরকার আইভিএফ পরিকল্পনা করার সময় পরামর্শ অন-সাইট এবং অনলাইন পরামর্শ

বৈজ্ঞানিক এবং ব্যবহারিক স্কুলে অংশ নিয়েছিল "ডাক্তারদের জন্য উদ্ভাবনী জেনেটিক প্রযুক্তি: আবেদন ক্লিনিকাল প্র্যাক্টিস", ইউরোপীয় সোসাইটি অফ হিউম্যান জেনেটিক্স (ESHG) সম্মেলন এবং মানব জেনেটিক্সের জন্য নিবেদিত অন্যান্য সম্মেলন।

একজাতীয় রোগ এবং ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা সহ সন্দেহভাজন বংশগত বা জন্মগত প্যাথলজি সহ পরিবারের জন্য চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিচালনা করে, পরীক্ষাগার জেনেটিক অধ্যয়নের জন্য ইঙ্গিত নির্ধারণ করে এবং ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের ফলাফল ব্যাখ্যা করে। জন্মগত ত্রুটিযুক্ত শিশুদের জন্ম রোধ করতে গর্ভবতী মহিলাদের প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের বিষয়ে পরামর্শ করে।

জেনেটিসিস্ট, প্রসূতি-স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ, চিকিৎসা বিজ্ঞানের প্রার্থী

কুদ্র্যভৎসেবা
এলেনা ভ্লাদিমিরোভনা

জেনেটিসিস্ট, প্রসূতি-স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ, চিকিৎসা বিজ্ঞানের প্রার্থী।

প্রজনন কাউন্সেলিং এবং বংশগত প্যাথলজি ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞ।

2005 সালে ইউরাল স্টেট মেডিকেল একাডেমি থেকে স্নাতক হন।

প্রসূতি ও গাইনোকোলজিতে রেসিডেন্সি

বিশেষত্ব "জেনেটিক্স" এ ইন্টার্নশিপ

বিশেষত্ব "আল্ট্রাসাউন্ড ডায়াগনস্টিকস" এ পেশাদার পুনরায় প্রশিক্ষণ

কার্যক্রম:

• বন্ধ্যাত্ব এবং গর্ভপাত
ভাসিলিসা ইউরিভনা



তিনি নিজনি নোভগোরড স্টেট মেডিকেল একাডেমী, মেডিসিন অনুষদের একজন স্নাতক (বিশেষজ্ঞতা "জেনারেল মেডিসিন")। তিনি FBGNU "MGNC"-তে ক্লিনিকাল রেসিডেন্সি থেকে জেনেটিক্সে ডিগ্রি নিয়ে স্নাতক হন। 2014 সালে, তিনি মাতৃত্ব ও শৈশব ক্লিনিকে একটি ইন্টার্নশিপ সম্পন্ন করেন (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy)।

2016 সাল থেকে, তিনি জেনোমড এলএলসি-তে একজন পরামর্শক চিকিত্সক হিসাবে কাজ করছেন।

নিয়মিত অংশগ্রহণ করে বৈজ্ঞানিক এবং ব্যবহারিক সম্মেলনজেনেটিক্স দ্বারা।

প্রধান ক্রিয়াকলাপ: ক্লিনিকাল এবং ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিকসের পরামর্শ জেনেটিক রোগএবং ফলাফলের ব্যাখ্যা। সন্দেহভাজন বংশগত প্যাথলজি সহ রোগীদের এবং তাদের পরিবারের ব্যবস্থাপনা। জন্মগত প্যাথলজি সহ শিশুদের জন্ম রোধ করার জন্য গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার সময়, সেইসাথে গর্ভাবস্থায়, প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের বিষয়ে পরামর্শ করা।

FMR1 জিনে CGG পুনরাবৃত্তি পলিমরফিজমের অধ্যয়ন (ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম (ভঙ্গুর এক্স ক্রোমোসোম) এর প্রিম্যুটেশনের সাথে যুক্ত)

• মার্টিন-বেল সিনড্রোম (ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম, ভঙ্গুর এক্স মানসিক প্রতিবন্ধকতা সিন্ড্রোম, ফ্রাএক্স) একটি বংশগত রোগ যা শারীরিক, আচরণগত এবং মানসিক বৈশিষ্ট্য এবং শেখার অসুবিধা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অবস্থা 4,000 ছেলেদের মধ্যে 1 জন এবং 5,000 থেকে 8,000 মেয়ের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে।
• FMR1 জিনের পরিবর্তনের কারণে এই অবস্থার বিকাশ ঘটে (“Fragile X Mental Retardation 1”) এবং ফলস্বরূপ, একই নামের মস্তিষ্কের প্রোটিনে, FMRP। এই জিনটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত। মেয়েদের X ক্রোমোজোমের দুটি কপি থাকে এবং ছেলেদের একটি X এবং একটি Y থাকে। জিনের একটি পরিবর্তন জিনের একটি অংশের (ট্রিপলেট সিজিজি) একাধিক পুনরাবৃত্তিতে প্রকাশ করা হয়। বেশীরভাগ লোকেরই 6 থেকে 50 বার পর্যন্ত কিছু পুনরাবৃত্তি হয়, গড়ে 30 - যা সাধারণত একটি ভঙ্গুর X ক্রোমোজোম সৃষ্টি করে না।
• পুনরাবৃত্তির গড় সংখ্যার সাথে (50 থেকে 200 বার) বিকাশকে বাহক রাষ্ট্র বলা হয়। premutations. এই ক্ষেত্রে, জিন কাজ করতে থাকে, ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম বিকাশ করে না এবং মানসিক কার্যকলাপ ক্ষতিগ্রস্ত হয় না, তবে 50 বছর বয়সে স্নায়বিক ব্যাধি বিকাশের ঝুঁকি এবং অকাল ওভারিয়ান ব্যর্থতার ঝুঁকি রয়েছে (প্রাথমিক মেনোপজ (মেনোপজ) ) এবং বন্ধ্যাত্ব)। এই অবস্থাগুলিকে বলা হয় ভঙ্গুর এক্স-সম্পর্কিত কম্পন/অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS) এবং ভঙ্গুর X-সম্পর্কিত প্রাথমিক ওভারিয়ান ইনসফিসিয়েন্সি (FXPOI)।
• 40 থেকে 55 পুনরাবৃত্তি হল "ধূসর অঞ্চল" যেখানে স্বাভাবিক বৈকল্পিক এবং প্রিম্যুটেশন ওভারল্যাপ হয়।
• যখন পুনরাবৃত্তির সংখ্যা খুব বেশি হয়, 200-এর বেশি হয়, তখন জিন ক্ষতিগ্রস্ত হয়, একে বলা হয় সম্পূর্ণ মিউটেশন. পুরুষদের মধ্যে, যেহেতু শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম বিকাশ করে। মহিলাটি ভঙ্গুর এক্স ক্রোমোজোমের বাহক হবে। সিন্ড্রোমের প্রকাশ হতে পারে, এটি FMR1 জিনের কার্যকলাপের উপর নির্ভর করে।
• উত্তরাধিকার এই রাষ্ট্র- এক্স-লিঙ্কযুক্ত। অর্থাৎ, মা থেকে যে কোনও সন্তান, এবং পিতা থেকে - শুধুমাত্র কন্যাদের কাছে। উত্তরাধিকারের সময় পুনরাবৃত্তি অনুক্রমের আকার বাড়তে পারে: উদাহরণস্বরূপ, প্রিম্যুটেশন সহ একজন মা বা বাবা সম্পূর্ণ মিউটেশন সহ একটি শিশু থাকতে পারে। সুতরাং, যদি মায়ের একটি প্রিম্যুটেশন থাকে, কিন্তু পিতার X ক্রোমোজোম মিউটেশন না থাকে, প্রতিটি গর্ভাবস্থায় তাদের ছেলেদের মধ্যে 2 এর মধ্যে 1টি সম্ভাবনা থাকে যে তারা ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে এবং ভঙ্গুর X সিনড্রোম বিকাশ করবে। একটি কন্যার জন্য, একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনার অনুরূপ শতাংশ রয়েছে।
• জেনেটিক পরীক্ষাআপনাকে একটি প্রিম্যুটেশন বা সম্পূর্ণ মিউটেশন সহ একটি জিনের বহন নির্ধারণ করতে দেয়।প্রধান ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি হল PCR (পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া)।

FMR1 জিনের পরিবর্তন

আমাদের ক্রোমোজোমগুলি ডিএনএর দীর্ঘ স্ট্র্যান্ড যা জিন ধারণ করে। জিনের তথ্য একটি জেনেটিক কোড আকারে 4টি অক্ষরে লেখা হয় - A, T, G, C। এই অক্ষরগুলি ডিএনএর সরল উপাদানগুলি নির্দেশ করে। প্রতিটি জিনে "কোড শব্দ" এর একটি স্ট্রিং থাকে, যার প্রতিটিতে 3টি অক্ষর থাকে। প্রতিটি শব্দকে ত্রিপদ বলা হয়। কিছু জিনে, এই ট্রিপলেটগুলি কয়েকবার পুনরাবৃত্তি হয়। FMR1 জিনে পুনরাবৃত্তি হওয়া ট্রিপলেট তিনটি অক্ষর নিয়ে গঠিত - CGG। যখন ট্রিপলেটের পুনরাবৃত্তির সংখ্যা খুব বেশি হয়ে যায়, তখন জিনটি এত দীর্ঘ হয়ে যায় যে এটি ত্রুটিপূর্ণ হয়ে যায়।

CGG ট্রিপলেটের পুনরাবৃত্তির সংখ্যা FMR1 জিনে পুনরাবৃত্তি অঞ্চলের বিভিন্ন দৈর্ঘ্য তৈরি করে।

পুনরাবৃত্তির দৈর্ঘ্য।	প্রভাব
সংক্ষিপ্ত জিন (6-50 পুনরাবৃত্তি)	ক্ষতি করে না
গড় দৈর্ঘ্য (50-200 পুনরাবৃত্তি) প্রিম্যুটেশন	নারী-পুরুষ বাহক। অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম বিকাশ হতে পারে (79 বছরের বেশি বয়সী পুরুষদের মধ্যে প্রায়ই), মহিলাদের মধ্যে - প্রাথমিক অকাল ডিম্বাশয় ব্যর্থতা(20% মহিলাদের মধ্যে)।
দীর্ঘ জিন (200 টিরও বেশি পুনরাবৃত্তি) সম্পূর্ণ মিউটেশন	পুরুষভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম আছে, যা বিকাশ, শারীরিক, বক্তৃতা এবং সমন্বয় বিলম্বে প্রকাশ করা হয়; মনোযোগের প্রতিবন্ধী সমন্বয় সহ আচরণগত এবং মানসিক সমস্যা, বক্তৃতা ব্যাধি, সংবেদনশীল সমস্যা, আগ্রাসন এবং বিষণ্নতার আক্রমণের সাথে মেজাজের পরিবর্তন। মৃগীরোগ, হার্টের সমস্যা, বারবার কানের সংক্রমণ এবং চোখের সমস্যা হতে পারে। চেহারা বৈশিষ্ট্য: বড় প্রসারিত কান, প্রসারিত মুখ, বড় অণ্ডকোষ, উঁচু, চওড়া কপাল, সামান্য চঞ্চু আকৃতির নাক, উঁচু খিলানযুক্ত তালু এবং সমস্যা যোজক কলা(ফ্ল্যাট ফুট, স্কোলিওসিস, জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি)।
	নারীএকটি ভঙ্গুর X ক্রোমোজোমের বাহক হবে যাতে এই মিউটেশনটি তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করার সুযোগ থাকে। মহিলাদের সাধারণত এই ধরনের প্রাণবন্ত প্রকাশ থাকে না। প্রায় 60% মাঝারি মানসিক প্রতিবন্ধকতা আছে; হাইপারঅ্যাকটিভিটি বা, বিপরীতভাবে, লাজুকতা পরিলক্ষিত হতে পারে। পুরুষদের মত আচরণগত এবং মানসিক পরিবর্তন লক্ষ্য করা যেতে পারে। একটি ভঙ্গুর X ক্রোমোজোমের উপস্থিতির প্রকাশের পরিবর্তনশীলতা কোষের দুটি X ক্রোমোজোমের একটিকে বন্ধ বা নিষ্ক্রিয় করার সিস্টেম দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়। এর মানে হল যে মহিলাদের মধ্যে, পুরুষদের মতো, কোষের X ক্রোমোজোমের মধ্যে শুধুমাত্র একটি কাজ করছে, দ্বিতীয়টি নিষ্ক্রিয়। কোনটা কাজ করে আর কোনটা করে না- এলোমেলো প্রক্রিয়া. সুতরাং, অর্ধেক কোষে মিউটেশন ছাড়াই একটি কার্যকরী X ক্রোমোজোম থাকবে এবং বাকি অর্ধেকের একটি মিউটেশন থাকবে। যাইহোক, এটি সাধারণত স্বাভাবিক জিন ফাংশন এবং একটি গুরুত্বপূর্ণ মস্তিষ্ক প্রোটিন, FMRP এর পর্যাপ্ত উত্পাদনের জন্য যথেষ্ট। প্রকাশের তীব্রতা ত্রুটিপূর্ণ জিন বহনকারী কোষের অনুপাতের উপর নির্ভর করে।

পটভূমি

শতাব্দীর শুরুতে, বিজ্ঞানীরা পুরুষদের মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতার প্রাধান্য লক্ষ্য করেছিলেন। 1934 সালে প্রথমবারের মতো, জে. মার্টিন এবং জুলিয়া বেল এমন একটি পরিবারের বর্ণনা করেছিলেন যেখানে যৌন-সংযুক্ত প্যাটার্নে মানসিক প্রতিবন্ধকতা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল। এই ইংরেজ পরিবারে 11 জন মানসিক প্রতিবন্ধী এবং 2 জন মহিলা ছিল হালকা ডিগ্রীমানসিক প্রতিবন্ধকতা. আরও, আরও এবং আরও এই জাতীয় পরিবারগুলি বর্ণনা করা হয়েছিল।

মার্টিন বেল সিন্ড্রোম হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি যা X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত যার ফলে বিকাশগত বিলম্ব এবং মানসিক ও আচরণগত সমস্যা দেখা দেয়। একে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম বা মার্কার এক্স সিনড্রোমও বলা হয়।

FMR1 জিনের মিউটেশনের কারণে ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোমের উপসর্গ দেখা দেয়।

মার্টিন-বেল মানসিক প্রতিবন্ধকতার সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কারণ, যা আনুমানিক 4,000 থেকে 6,000 পুরুষের মধ্যে 1 জনকে এবং 8,000 থেকে 10,000 মহিলাদের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। সিন্ড্রোমটি FMR1 জিনের অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত।

সাইটোসাইন-গুয়ানিন-গুয়ানিন ট্রিনিউক্লিওটাইডের পুনরাবৃত্তির সংখ্যা বৃদ্ধির ফলে এই পরিবর্তন ঘটে। যেহেতু মিউটেশনটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত, পুরুষরা মহিলাদের তুলনায় বেশি গুরুতরভাবে প্রভাবিত হয়, প্রধানত মানসিক প্রতিবন্ধকতা প্রদর্শন করে, চরিত্রগত শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং আচরণগত পরিবর্তন সহ।

প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশএকটি বড় কপাল, একটি বিশিষ্ট চিবুক, বড়, বিপরীতমুখী কান, হাইপোথাইরয়েডিজম, স্ট্র্যাবিসমাস, মুখের মাঝখানে তৃতীয় অংশের হাইপোপ্লাসিয়া এবং একটি ম্যান্ডিবুলার প্রোট্রুশন সহ একটি দীর্ঘায়িত এবং সরু মুখ।

সাথে সম্ভাব্য সহাবস্থান, জয়েন্ট হাইপারল্যাক্সিটি (বর্ধিত গতিশীলতা সহ), একতরফা বা দ্বিপাক্ষিক বড় টেস্টেস (ম্যাক্রোকর্কিজম)।

সবচেয়ে সাধারণ অভ্যন্তরীণ অসঙ্গতিগুলি হল:

• ধারালো, ফাটা তালু,
• মেসিওডেনের উপস্থিতি,
• দাঁতের হাইপোমিনারলাইজেশন,
• অক্লুসাল পৃষ্ঠতল এবং কাটিয়া প্রান্তের ঘর্ষণ,
• মেসিওডিস্টাল, সার্ভিকো-অক্লুসাল ওরিয়েন্টেশনের ডেন্টাল ক্রাউনের আকারের বৃদ্ধি, গুরুতর অস্টিও-ডেন্টাল অসঙ্গতি ঘটায়।

শরীরের প্রতিটি কোষে দুটি সেক্স ক্রোমোজোম থাকে। মহিলাদের প্রতিটি কোষে দুটি X ক্রোমোজোম থাকলেও পুরুষদের একটি X এবং একটি Y ক্রোমোজোম থাকে।

FMR1 জিনের মিউটেশনের কারণে Fragile X সিন্ড্রোম ঘটে, যা X ক্রোমোজোমে অবস্থিত। এই ত্রুটির কারণে, শরীর স্নায়ুর কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিন তৈরি করতে পারে না। কিছু ক্ষেত্রে, একই প্রোটিনের ছোট পরিমাণে উত্পাদন করে।

যদিও এই অবস্থাটি খুব বিরল, পুরুষদের এই মিউটেশনের প্রভাবে ভোগার সম্ভাবনা বেশি। নারীরা কম ভোগেন গুরুতর ফর্মরোগ

ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য মিউটেশন ডিগ্রী উপর নির্ভর করে। মার্টিন বেল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা মানসিক প্রতিবন্ধকতা, অটিস্টিক-সদৃশ আচরণ এবং হাইপারঅ্যাকটিভিটি অনুভব করেন।

তাদের স্বাতন্ত্র্যসূচক শারীরিক বৈশিষ্ট্য রয়েছে যেমন:

• বড় মাথার পরিধি,
• একটি উচ্চারিত কপাল এবং চোয়াল সহ দীর্ঘ মুখ,
• প্রসারিত কান,
• দুর্বল জয়েন্ট,
• সমতল পা,
• বর্ধিত অণ্ডকোষ, বিশেষ করে বয়ঃসন্ধির সময়।

আরও জানতে ডায়গনিস্টিক লক্ষণইসিজিতে ব্রুগাডা সিন্ড্রোম

ত্রুটি থাকতে পারে হার্ট ভালভমাইট্রাল ভালভ প্রোল্যাপস বলা হয়।

চারিত্রিক লক্ষণঅবস্থা নির্ণয় করতে সাহায্য করুন, যা জেনেটিক পরীক্ষা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। চিকিত্সা লক্ষণীয় এবং সহায়ক যত্ন, আচরণগত এবং পেশাগত থেরাপি অন্তর্ভুক্ত।

কারণসমূহ

FMR1 প্রোটিনের ঘাটতি বা ঘাটতি স্নায়ুতন্ত্রের কার্যকারিতা ব্যাহত করে এবং মার্টিন বেল সিন্ড্রোমের লক্ষণ সৃষ্টি করে।

এটি একটি বংশগত ব্যাধি যা X ক্রোমোজোমে অবস্থিত FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) জিনের মিউটেশনের ফলে ঘটে। নামক প্রোটিন তৈরির জন্য FMR1 জিনের প্রয়োজন হয় FMRP, যা স্নায়ু ফাংশনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ।

কিছু লোকের সম্পূর্ণ মিউটেশন আছে এবং এই অবস্থার চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য দেখায়। অন্যদের জিনের কিছু পরিবর্তন আছে যা দৃশ্যমান লক্ষণ তৈরি করে না। এই ধরনের লোকেরা কষ্ট না করে তাদের সন্তানদের কাছে এই শর্তটি প্রেরণ করতে পারে।

পুরুষদের শুধুমাত্র একটি X ক্রোমোজোম থাকে, যা তারা তাদের মেয়েদের কাছে প্রেরণ করে। সুতরাং, যদি একজন ব্যক্তির একটি পুত্র থাকে, তবে সে তার পিতার কাছ থেকে এই ত্রুটির উত্তরাধিকারী হয় না। যাইহোক, যেহেতু পিতা X ক্রোমোজোমটি কন্যার কাছে পাস করেন (অন্য X ক্রোমোজোমটি মায়ের কাছ থেকে আসবে), তাই তিনি জিন বহন করতে সক্ষম হবেন তবে এই অবস্থাতে ভুগবেন না। যাইহোক, একটি ভাল সম্ভাবনা আছে যে তার সন্তান উত্তরাধিকারসূত্রে পাবে এবং মার্টিন বেল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হবে।

লক্ষণ

ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম মানসিক প্রতিবন্ধকতা, অটিস্টিক আচরণ, বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি, শেখার অসুবিধা, মানসিক সমস্যা, গুরুতর শারীরিক সহ সামাজিক উদ্বেগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চেহারা.

লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি জিনের অস্বাভাবিকতার মাত্রার উপর নির্ভর করে এবং রোগী থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হয়। পুরুষরা সাধারণত এই রোগের আরও গুরুতর ফর্মে ভোগেন। বেশি ঘন ঘন চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যপ্রদর্শিত কৈশোর.

এই জন্য বিশেষ করে সত্য মানসিক বৈকল্য, পুরুষদের চরিত্রগত শারীরিক বৈশিষ্ট্য যা বয়ঃসন্ধির সময় স্পষ্ট হয়ে ওঠে।

মার্টিন বেল সিন্ড্রোমের লক্ষণ:

1. শৈশব এবং শৈশবে, শিশুরা মোটর দক্ষতার প্রতিবন্ধকতা প্রদর্শন করে এবং বক্তৃতা বিকাশে বিলম্ব করে। শিশুর দুর্বল পেশীর স্বর, গ্যাস্ট্রিক রিফ্লাক্স, বমি এবং ওজন বাড়ানোর অক্ষমতাও অনুভব করতে পারে। টয়লেট প্রশিক্ষণ বিলম্বিত হয়েছে।
2. সাধারণত রোগীদের আইকিউ স্বাভাবিকের চেয়ে কম থাকে।
3. অটিস্টিক-সদৃশ বৈশিষ্ট্যগুলি প্রদর্শন করুন যেমন দুর্বল চোখের যোগাযোগ। তারা মনোযোগ ঘাটতি হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (ADHD), বিষণ্নতা, লাজুকতা, সামাজিক উদ্বেগ, মানসিক সমস্যা, এলোমেলো খিঁচুনি এবং স্ব-আঘাতমূলক আচরণে ভোগে। অবসেসিভ কম্পালসিভ ডিসঅর্ডার, সেন্সরি ইন্টিগ্রেশন ডিসঅর্ডার বা উভয়ের মতো বৈশিষ্ট্যও থাকতে পারে।
4. অনেক লোক বিশেষ করে কিছু সংবেদনশীল উদ্দীপনার প্রতি সংবেদনশীল, যেমন উচ্চ শব্দ, উজ্জ্বল আলো, বা নির্দিষ্ট পোশাকের অনুভূতি, যা আচরণগত সমস্যা হতে পারে।
5. মার্টিন বেল সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের হাড়, পেশী, জয়েন্টগুলোতে কিছু অস্বাভাবিকতা থাকে, যেমন চ্যাপ্টা পা, অবতল, নিমজ্জিত বুক, দুর্বল জয়েন্ট, বাঁকা মেরুদণ্ড, জয়েন্ট ডিসলোকেশন। মুখের বৈশিষ্ট্য: লম্বা, পাতলা মুখ বিশিষ্ট কপাল এবং চোয়াল, বিশিষ্ট কান, পুরুষদের মধ্যে বর্ধিত অণ্ডকোষ। এই বৈশিষ্ট্যগুলি কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে আরও লক্ষণীয়।
6. Mitral ভালভ প্রোল্যাপস, একটি হার্ট ভালভ ত্রুটি, প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়।

আরও জানতে গিলবার্ট সিন্ড্রোম সম্পর্কে তথ্য: প্রতিরোধ এবং চিকিত্সা

কাঁপুনি, অ্যাটাক্সিয়া

বাহক পুরুষ এবং মহিলা উভয়েই কম্পন এবং অ্যাটাক্সিয়া হওয়ার ঝুঁকিতে থাকে। চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যের মধ্যে রয়েছে হাত, পা কাঁপা, সমন্বয়হীনতা, ভারসাম্যের সমস্যা, স্মৃতিভ্রংশ, সংবেদন কমে যাওয়া, অসাড়তা, কাঁপুনি, উদ্বেগ, বিষণ্নতা, বিরক্তি।

প্রাথমিক ওভারিয়ান অপ্রতুলতার লক্ষণ (POI)

মহিলা বাহক প্রাথমিক ওভারিয়ান অপ্রতুলতা (POI) বিকাশ করতে পারে। এই ব্যাধিতে, ডিম্বাশয় 40 বছর বা তার আগে সাধারণত কাজ করা বন্ধ করে দেয়।

কারণ নির্ণয়

মার্টিন বেল সিন্ড্রোমের ত্রুটিপূর্ণ জিন জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা হয়।