বংশগত মানব রোগ। বংশগত মানব রোগ মানুষের রোগের উত্তরাধিকার

মানুষের মধ্যে কিছু বংশগত রোগের প্রকাশ, বিজ্ঞানীদের মতে, বিভিন্ন কারণের সাথে যুক্ত:

• ক্রোমোজোম সংখ্যা পরিবর্তন;
• পিতামাতার ক্রোমোজোমের গঠনে ব্যাঘাত;
• জিন স্তরে মিউটেশন।

থেকে মোট সংখ্যাশুধুমাত্র একটি জোড়ায় সেক্স ক্রোমোজোম থাকে এবং বাকি সবগুলো অটোসোমাল এবং আকার ও আকৃতিতে একে অপরের থেকে আলাদা। একজন সুস্থ ব্যক্তির 23টি ক্রোমোজোম জোড়া থাকে। একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের চেহারা বা তার অদৃশ্য হওয়ার কারণ মানুষের শরীরবিভিন্ন সাংবিধানিক পরিবর্তন।

উন্নয়নের ফলে আধুনিক বিজ্ঞানবিজ্ঞানীরা শুধু ক্রোমোজোমই গণনা করেননি, এখন প্রতিটি জোড়া শনাক্ত করতে পারেন। ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণগুলি আমাদের বংশগত রোগের অস্তিত্ব সনাক্ত করতে দেয় প্রাথমিক পর্যায়েমানব জীবন. এই পরিবর্তনগুলি একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোম জোড়ার ভারসাম্যহীনতার সাথে যুক্ত।

বংশগত রোগের কারণ

বংশগত রোগের কারণ, বংশগত কারণের সাথে যুক্ত, বিভিন্ন গ্রুপে বিভক্ত করা যেতে পারে:

• প্রত্যক্ষ প্রভাব বা জন্মগত রোগ; তারা জন্মের পরপরই শিশুর মধ্যে উপস্থিত হয়। সাধারণ প্রতিনিধিদের মধ্যে রয়েছে হিমোফিলিয়া, ফিনাইলকেটোনুরিয়া এবং ডাউনস ডিজিজ। বিজ্ঞানীরা এই ধরনের রোগের ঘটনাকে সরাসরি জীবনধারা এবং জীবনযাত্রার সাথে যুক্ত করেছেন যা বিয়ে করার আগে এবং একটি সন্তান ধারণ করার আগে বাবা-মা উভয়েই থাকতেন। প্রায়শই এই ধরণের প্যাথলজির বিকাশের কারণ গর্ভাবস্থায় গর্ভবতী মায়ের জীবনধারা। প্রায়শই, ক্রোমোজোমের সেটের পরিবর্তনে অবদান রাখার কারণগুলির মধ্যে অ্যালকোহলযুক্ত পানীয়, ড্রাগযুক্ত পদার্থের ব্যবহার, নেতিবাচক অবস্থাবাস্তুশাস্ত্র
• যে রোগগুলি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, কিন্তু বাহ্যিক উদ্দীপনার আকস্মিক সংস্পর্শে এসে সক্রিয় হয়। এই জাতীয় রোগগুলি শিশুর বৃদ্ধি এবং বিকাশের সময় বৃদ্ধি পায়; তাদের সংঘটন এবং আরও বিস্তার বংশগতির জন্য দায়ী প্রক্রিয়াগুলির নেতিবাচকতাকে উস্কে দেবে। লক্ষণ বৃদ্ধির মূল কারণ হল সামাজিকভাবে নেতিবাচক জীবনধারা। প্রায়শই, এই ধরনের কারণ হতে পারে ডায়াবেটিসএবং মানসিক ব্যাধি।
• উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রবণতার সাথে সরাসরি সম্পর্কিত রোগ। বাহ্যিক অবস্থার সাথে যুক্ত গুরুতর কারণের উপস্থিতিতে, এটি বিকাশ হতে পারে শ্বাসনালী হাঁপানি, এথেরোস্ক্লেরোসিস, কিছু হৃদরোগ, আলসার ইত্যাদি। ক্ষতিকারক কারণআপনি খারাপ মানের পুষ্টি, নেতিবাচক বাস্তুশাস্ত্র, ওষুধ সেবন, গৃহস্থালীর রাসায়নিকের ক্রমাগত ব্যবহার নাম দিতে পারেন।

ক্রোমোসোমাল বংশগত পরিবর্তন

ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তনের সাথে যুক্ত মিউটেশনগুলি বিভাজন প্রক্রিয়ার লঙ্ঘনের মতো দেখায় - মিয়োসিস। "প্রোগ্রামে" ব্যর্থতার ফলস্বরূপ, লিঙ্গ এবং সোমাটিক উভয়ই বিদ্যমান জোড়া ক্রোমোজোমের অনুলিপি ঘটে। লিঙ্গ-নির্ভর বংশগত অস্বাভাবিকতা লিঙ্গ X ক্রোমোজোমের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়।

ভিতরে পুরুষ শরীরএই ক্রোমোজোমটি জোড়াবিহীন, যার ফলে পুরুষদের মধ্যে একটি বংশগত রোগের প্রকাশ রক্ষা করে। ভিতরে মহিলা শরীর"এক্স" এর একটি জোড়া রয়েছে, তাই মহিলাদের নিম্ন-মানের X ক্রোমোজোমের বাহক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। যাতে ক্রোমোসোমাল বংশগত রোগদ্বারা একচেটিয়াভাবে প্রেরণ করা হয় মহিলা লাইন, একটি অস্বাভাবিক জোড়া উপস্থিতি প্রয়োজনীয়. এই প্রভাব প্রকৃতিতে বেশ বিরল।

জেনেটিক বংশগত রোগ

বেশিরভাগ বংশগত রোগ জিন মিউটেশনের ফলে ঘটে, যা আণবিক স্তরে ডিএনএ-তে পরিবর্তন হয় এবং জেনেটিক বিজ্ঞানী এবং শিশু বিশেষজ্ঞদের কাছে সুপরিচিত। জিন মিউটেশন আছে যা আণবিক, কোষীয়, টিস্যু বা অঙ্গ স্তরে নিজেকে প্রকাশ করে। ডিএনএ অণুগুলির স্তরে মিউটেশন থেকে মূল ফেনোটাইপের ব্যবধানটি বড় হওয়া সত্ত্বেও, এটি অবশ্যই জোর দেওয়া উচিত যে শরীরের টিস্যু, অঙ্গ এবং কোষগুলিতে সমস্ত সম্ভাব্য মিউটেশনগুলি ফেনোটাইপের অন্তর্গত। যদিও তারা সম্পূর্ণরূপে বাহ্যিক পরিবর্তন।

অন্যান্য জিনিসের মধ্যে, বাস্তুশাস্ত্র এবং অন্যান্য জিনের বিপজ্জনক প্রভাবের সম্ভাবনাকে হারানো উচিত নয় যা বিভিন্ন পরিবর্তন ঘটায় এবং জিনের পরিবর্তনের কার্যকারিতা বাস্তবায়ন করে। প্রোটিনের একাধিক রূপ, তাদের কাজের বৈচিত্র্য এবং বিপাকীয় প্রক্রিয়ার ক্ষেত্রে বৈজ্ঞানিক জ্ঞানের অভাব জিন রোগের শ্রেণীবিভাগ তৈরি করার প্রচেষ্টাকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে।

উপসংহার

আধুনিক ওষুধের সংখ্যা প্রায় 5500-6500 ক্লিনিকাল ফর্মজিন রোগ। বিভাজন করার সময় স্পষ্ট সীমানা না থাকার কারণে এই তথ্যগুলি নির্দেশক পৃথক ফর্ম. কিছু জেনেটিক বংশগত রোগচিত্রিত করা বিভিন্ন আকারএকটি ক্লিনিকাল দৃষ্টিকোণ থেকে, কিন্তু একটি জেনেটিক দৃষ্টিকোণ থেকে, তারা একটি অবস্থানে একটি মিউটেশনের পরিণতি।

এমনটাই দাবি করছেন বিজ্ঞানীরা চেহারাব্যক্তি, স্বাস্থ্যের অবস্থা এবং অন্যান্য স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যদুটি প্রধান কারণের উপর নির্ভর করে: জেনেটিক্স এবং প্রভাব পরিবেশ. অধিকন্তু, জেনেটিক্স 70% এর জন্য দায়ী।

বেশির ভাগ রোগই এক মাত্রায় বা অন্যভাবে, বংশগতির সাথে সম্পর্কিত: কখনও কখনও জেনেটিক্স একটি নির্দিষ্ট রোগের বিকাশের ঝুঁকি বাড়ায়, তবে জেনেটিক যন্ত্রপাতির ভাঙনের সাথে সরাসরি সম্পর্কিত বেশ কয়েকটি অসুস্থতাও রয়েছে।

যাইহোক, সব হারিয়ে যায় না: আমাদের প্রত্যেকেরই আমাদের ভাগ্যকে প্রভাবিত করার সুযোগ রয়েছে, কারণ স্বাস্থ্যের 30% নির্ভর করে জীবনধারা, পুষ্টি, শারীরিক কার্যকলাপএবং ডাক্তারদের প্রচেষ্টা।

উত্তরাধিকার দ্বারা প্রেরিত রোগের বৈশিষ্ট্য

জন্মগত এবং বংশগত রোগ এক জিনিস নয়, যদিও উভয়ই শিশুর জন্মের মুহূর্ত থেকে শুরু হয়।

জন্মগত রোগ গর্ভাবস্থার ব্যাঘাত, অ্যালকোহল, নিকোটিন, নির্দিষ্ট ওষুধ এবং রোগের প্রভাবের ফলে গঠিত হয় (, যকৃতের বিষাক্ত প্রদাহ,) তবে প্রাথমিকভাবে ভ্রুণটি সুস্থ ছিল।

একটি বংশগত প্রবণতা সঙ্গে রোগ এমনকি একটি ভুতুড়ে সুযোগ শিশু ছেড়ে না। এই ক্ষেত্রে, ভাঙ্গনটি অনেক আগে ঘটে - পিতামাতা থেকে শিশুদের কাছে জেনেটিক উপাদান স্থানান্তরের পর্যায়ে।

বংশগত রোগের দ্বিতীয় বৈশিষ্ট্য হল অক্ষমতা সম্পূর্ণ নিরাময়. নিউমোনিয়া এবং গলা ব্যথা অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে, একটি স্ফীত অ্যাপেন্ডিক্স বা গলব্লাডার- মুছে ফেলা. কিন্তু জেনেটিক উপাদান ঠিক করা এখনও সম্ভব হয়নি। বিজ্ঞানীরা জেনেটিক উপাদান সংশোধন করার চেষ্টা করছেন, কিন্তু তারা এখনও তাদের অনুসন্ধানগুলিকে ব্যাপক অনুশীলনে উপস্থাপন করা থেকে অনেক দূরে।

একমাত্র সম্ভাব্য উপায়বংশগত রোগের চিকিত্সা হল থেরাপি যার লক্ষ্য লক্ষণগুলি দূর করা এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করা। কিছু ক্ষেত্রে, exacerbations ওষুধ প্রতিরোধ কার্যকর, কিন্তু পূর্বাভাস এখনও হতাশাজনক রয়ে গেছে। বংশগত রোগ, দুর্ভাগ্যবশত, এখনও নিরাময়যোগ্য.

মায়োপিয়া হল সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগ।

5টি সবচেয়ে জনপ্রিয় বংশগত রোগ

মায়োপিয়া

এটি সম্ভবত সবচেয়ে সাধারণ রোগগুলির মধ্যে একটি যা সরাসরি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অবশ্যই, খারাপ পড়ার ভঙ্গি, ঘন ঘন টেলিভিশন দেখা, ল্যাপটপের স্ক্রিনের সামনে প্রতিদিন কয়েক ঘন্টা বসে থাকা এবং খাবারে পর্যাপ্ত ভিটামিন এ এর ​​অভাবও দৃষ্টিশক্তির অবনতিতে ভূমিকা রাখে।

যাইহোক, একই স্কুল ক্লাসে এমন বাচ্চারা থাকবে যারা একইভাবে আচরণ করবে - যখন একজন ইতিমধ্যে চশমা পরেছে, এবং অন্যটি স্পষ্ট দেখতে পাবে। প্রধান কারণমায়োপিয়া একটি পারিবারিক ইতিহাস।
রোগের কারণ হল পেশীগুলির একটি বৈশিষ্ট্য যা প্রসারিত করে চোখের গোলা. ফলস্বরূপ, ছবিটি রেটিনার দিকে নয়, বরং কাছাকাছি, এবং ব্যক্তিটি অস্পষ্ট দেখতে পায়।

যদি মা বা বাবা মায়োপিয়ায় ভুগে থাকেন, তবে সন্তানের সংক্রমণের সম্ভাবনা 30-40%, এবং যদি উভয়ই - তাহলে 70%। রোগটি প্রায়শই সক্রিয় বৃদ্ধির সময়কালে নিজেকে প্রকাশ করে - ইন কৈশোর, কিন্তু এমনকি একটি জুনিয়র স্কুলছাত্র অসুস্থ হতে পারে.

এটি একটি ক্লাসিক বংশগত রোগ। হিমোফিলিয়ার বেশ কয়েকটি উপপ্রকার রয়েছে, যার মধ্যে ভাঙ্গনের ফলে পৃথক জমাট বাঁধার কারণগুলির উত্পাদন ব্যাহত হয়। তীব্রতাও পরিবর্তিত হয়। রোগের তিন প্রকার: হিমোফিলিয়া এ, বি এবং সি।

যে মিউটেশনের কারণে হিমোফিলিয়া হয় তা X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত। মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই তাদের মধ্যে যদি এই অসামঞ্জস্যতা থাকে তবে মহিলাটি অসুস্থ নয়, তবে কেবল বাহক হয়ে যায়। ইতিহাসে শুধুমাত্র 60 টি কেস রয়েছে যখন প্যাথলজি একবারে দুটি ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করেছিল এবং মহিলা অসুস্থ হয়ে পড়েছিলেন।

হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত প্রায় সব রোগীই ছেলে, কারণ তাদের একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। সবচেয়ে বিখ্যাত হিমোফিলিয়াকদের মধ্যে একজন ছিলেন তরুণ তসারেভিচ আলেক্সি নিকোলাভিচ। 14 বছর বয়সে তার মৃত্যুদন্ড কার্যকর করার দিন, ছেলেটি অত্যন্ত গুরুতর অবস্থায় ছিল।

থ্রম্বোফিলিয়া

থ্রম্বোফিলিয়া - রোগগত অবস্থা, যা রক্ত ​​জমাট বাঁধা বাড়ায়। অনেক ধরনের থ্রম্বোফিলিয়া আছে যেখানে মিউটেশনগুলি জমাটবদ্ধ সিস্টেমের পৃথক অংশে ঘটে (উদাহরণস্বরূপ, অ্যান্টিথ্রোমবিন, প্রোটিন সি এবং এস, এবং অ্যান্টিফসফোলিপিড সিন্ড্রোম)।

অনেকে মনে করেন যে এই অবস্থা বিরল এবং এটি তাদের প্রভাবিত করবে না। এবং, তবুও, এটি থ্রম্বোফিলিয়া যা প্রায়শই ইস্কেমিক হার্ট অ্যাটাক, স্ট্রোক, থ্রম্বোইম্বোলিজমের দিকে পরিচালিত করে। ফুসফুসগত ধমনী, 40 বছরের কম বয়সী লোকেদের মধ্যে ভাস্কুলার থ্রম্বোসিস।

বারবার গর্ভপাত এবং মহিলাদের মধ্যে গর্ভধারণ করতে ব্যর্থতার জন্য পরীক্ষার সময় প্রায়শই থ্রম্বোফিলিয়া সনাক্ত করা হয়। দুর্ভাগ্যবশত, একটি উচ্চ সম্ভাবনা আছে যে এই রাষ্ট্রঅসুস্থদের সন্তানরা উত্তরাধিকারী হবে।

এই রোগটি 2,500 নবজাতকের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে, যা বিরল নয়। সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অর্থাৎ, অসুস্থ শিশুর জন্মের জন্য, শিশুকে একই সময়ে মা এবং বাবার কাছ থেকে ভুল জিন গ্রহণ করতে হবে।

বিশ্বব্যাপী 2 থেকে 5% লোক সিস্টিক ফাইব্রোসিসের বাহক এবং এটি সম্পর্কে কোন ধারণা নেই। যদি তারা তার মতো কারও সাথে দেখা করে তবে তারা 25% সম্ভাবনা সহ একটি অসুস্থ সন্তানের জন্ম দিতে পারে।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস শরীরের সমস্ত গ্রন্থি দ্বারা নিঃসরণ উত্পাদন হ্রাসের সাথে সম্পর্কিত। ফলস্বরূপ, শ্বাসযন্ত্র এবং পাচনতন্ত্র. বিশেষত, শ্বাসযন্ত্রের রোগের সময় ব্রঙ্কির লুমেন থেকে নিঃসৃত হয় না এবং অগ্ন্যাশয় দ্বারা খাদ্য হজম করার জন্য কোনও এনজাইম তৈরি হয় না।

চিকিত্সা শুধুমাত্র গঠিত প্রতিস্থাপন থেরাপি, এবং পূর্বাভাস প্রতিকূল থেকে যায়। ইউরোপে, এই জাতীয় লোকেরা 40 বছর পর্যন্ত বাঁচে, রাশিয়ায় - সর্বাধিক 28 বছর পর্যন্ত।

পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব

এই ভয়ানক রোগবেশ কয়েকটি উপ-প্রজাতি রয়েছে (এরবা-রোটা, ল্যান্ডৌজি, ডুচেন)। রোগের সারাংশ প্রগতিশীল পেশীর দূর্বলতা, ধীরে ধীরে একজন ব্যক্তির সম্পূর্ণ অচলাবস্থার দিকে পরিচালিত করে।

যাইহোক, এই রোগটি একটি রিসেসিভ জিন দ্বারা প্রেরণ করা হয় তা দেওয়া, পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি সহ একটি শিশু দৃশ্যত সুস্থ পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করতে পারে এটি যথেষ্ট যে পিতামাতার মধ্যে বাহক অবস্থার সম্ভাবনা 25%।

একটি নিয়ম হিসাবে, ডাক্তাররা 6 মাস বয়সে ডুচেন মায়োপ্যাথির প্রথম লক্ষণগুলি সনাক্ত করে। কখনও কখনও তারা এমনকি একটি জটিলতা হিসাবে "লিখিত" হয় ডিপিটি টিকা, যা মৌলিকভাবে ভুল, কারণ রোগটি বংশগত। Erb-Roth এর যুব 14-16 বছর বয়সে আত্মপ্রকাশ করে।

পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির চিকিত্সা লক্ষণীয় এবং এর লক্ষ্য শুধুমাত্র গুণমান উন্নত করা এবং জীবনকে দীর্ঘায়িত করা।

বিজ্ঞানীরা এখনও জেনেটিক রোগ নিরাময় করতে জানেন না, তবে সারা বিশ্বে এমন প্রচেষ্টা করা হচ্ছে।

জেনেটিক রোগ প্রতিরোধ করা যাবে?

বংশগত রোগের সংঘটন রোধ করা বর্তমানে অসম্ভব। যাইহোক, আপনি সবচেয়ে সাধারণ ধরনের মিউটেশনের জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে এবং একটি নির্দিষ্ট দম্পতিতে প্যাথলজি সহ একটি শিশু হওয়ার সম্ভাবনা চিহ্নিত করতে পারেন।

তখন বাবা-মায়ের আচরণের ওপর অনেক কিছু নির্ভর করে। জীবনধারা পরিবর্তন, অবশ্যই, জেনেটিক উপাদান প্রভাবিত করবে না, কিন্তু কিছু ক্ষেত্রে এটি রোগের গুরুতর প্রকাশের ঝুঁকি হ্রাস করে।
অতএব, আপনার জেনেটিক পরীক্ষায় ভয় পাওয়া উচিত নয়: যত তাড়াতাড়ি রোগ নির্ণয় করা হবে, শিশুকে সাহায্য করা তত সহজ হবে।

আপনি যদি জানেন না কোন ল্যাবরেটরিতে যোগাযোগ করতে হবে, তাহলে মেডিকেল নোটের মেডিকেল কনসিয়ারজ একটি বিনামূল্যের পরীক্ষাগার নির্বাচন করবে যেটি একটি সাশ্রয়ী মূল্যে জন্মগত রোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারে।

আজ, সাড়ে চার হাজারেরও বেশি বংশগত রোগ পরিচিত, এবং প্রতিটি ক্ষেত্রে একটি কঠিন আছে প্রমাণ অনুসারেযে রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে সংক্রামিত হয় এবং অন্য কিছু নয়। কিন্তু তা সত্ত্বেও উচ্চস্তরডায়াগনস্টিকসের বিকাশ, সমস্ত জেনেটিক প্যাথলজি জৈব রাসায়নিক প্রতিক্রিয়ার পরিমাণে অধ্যয়ন করা হয়নি। যাইহোক, বংশগত রোগের বিকাশের প্রাথমিক প্রক্রিয়াগুলি আধুনিক বিজ্ঞানের কাছে পরিচিত।

তিনটি মৌলিক ধরনের মিউটেশন আছে:

• জেনেটিক;
• ক্রোমোজোমাল;
• জিনোমিক (বেশিরভাগই লিঙ্গ-সংযুক্ত)।

মেন্ডেলের মৌলিক জেনেটিক আইন আধিপত্যশীল এবং পশ্চাদপসরণকারী জিনকে সংজ্ঞায়িত করে। নিষিক্তকরণের পরে, ভ্রূণের কোষে মায়ের অর্ধেক জিন এবং বাবার অর্ধেক থাকে, জোড়া তৈরি করে - অ্যালিল। অনেক জেনেটিক সংমিশ্রণ নেই: মাত্র দুটি। সংজ্ঞায়িত বৈশিষ্ট্য ফেনোটাইপে উদ্ভাসিত হয়। যদি অ্যালিলের পরিবর্তিত জিনগুলির মধ্যে একটি প্রভাবশালী হয়, তবে রোগটি নিজেকে প্রকাশ করে। প্রভাবশালী দম্পতির ক্ষেত্রেও একই ঘটনা ঘটে। যদি এই ধরনের একটি জিন অপ্রত্যাশিত হয়, তবে এটি কোনোভাবেই ফেনোটাইপে প্রতিফলিত হয় না। বংশগত রোগের বহিঃপ্রকাশ কেবলমাত্র তখনই সম্ভব যখন উভয় জিন রোগগত তথ্য বহন করে।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি মিয়োসিস প্রক্রিয়ার সময় তাদের বিভাজনের লঙ্ঘন দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। ডুপ্লিকেশনের ফলস্বরূপ, অতিরিক্ত ক্রোমোজোমগুলি উপস্থিত হয়: যৌন এবং সোমাটিক উভয়ই।

লিঙ্গ-সংযুক্ত বংশগত অসঙ্গতিগুলি লিঙ্গ X ক্রোমোজোমের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়। যেহেতু পুরুষদের মধ্যে এটি প্রতিনিধিত্ব করা হয় একক, পরিবারের সমস্ত পুরুষদের এই রোগের প্রকাশ আছে। যেখানে দুটি লিঙ্গের X ক্রোমোজোম আছে এমন মহিলারা ক্ষতিগ্রস্থ X ক্রোমোজোমের বাহক। মহিলাদের মধ্যে যৌন-সংযুক্ত বংশগত রোগ হওয়ার জন্য, রোগীর উভয় ত্রুটিপূর্ণ যৌন ক্রোমোজোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া আবশ্যক। এটি খুব কমই ঘটে।

বংশগত রোগের জীববিজ্ঞান

বংশগত প্যাথলজির প্রকাশ অনেক কারণের উপর নির্ভর করে। জিনোটাইপের অন্তর্নিহিত অক্ষর রয়েছে বাহ্যিক প্রকাশ(ফেনোটাইপকে প্রভাবিত করে) নির্দিষ্ট অবস্থার অধীনে। এই বিষয়ে, বংশগত রোগের জীববিজ্ঞান সমস্ত জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগকে নিম্নলিখিত গ্রুপে বিভক্ত করে:

• থেকে স্বাধীন প্রকাশ বহিরাগত পরিবেশ, শিক্ষা, সামাজিক অবস্থা, কল্যাণ: ফেনাইলকেটোনুরিয়া, ডাউনস ডিজিজ, হিমোফিলিয়া, সেক্স ক্রোমোজোম মিউটেশন;
• একটি বংশগত প্রবণতা যা শুধুমাত্র নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে নিজেকে প্রকাশ করে। তাত্পর্যপূর্ণপরিবেশগত কারণ আছে: খাদ্য, পেশাগত বিপদ ইত্যাদি। এই ধরনের রোগের মধ্যে রয়েছে: গাউট, এথেরোস্ক্লেরোসিস, পাকস্থলীর ক্ষত, ধমণীগত উচ্চরক্তচাপ, ডায়াবেটিস মেলিটাস, মদ্যপান, টিউমার কোষের বৃদ্ধি।

কখনও কখনও, এমনকি অ-উত্তরাধিকারী রোগের লক্ষণ অসুস্থ মানুষের শিশুদের মধ্যে পাওয়া যায়। এটি নির্দিষ্ট কিছু কারণের জন্য আত্মীয়দের একই সংবেদনশীলতা দ্বারা সহজতর হয়। উদাহরণস্বরূপ, রিউম্যাটিজমের বিকাশ, যার কার্যকারক এজেন্ট জিন এবং ক্রোমোসোমের সাথে কিছুই করার নেই। যাইহোক, শিশু, নাতি-নাতনি এবং নাতি-নাতনিরাও সংবেদনশীল সিস্টেমিক ক্ষতি যোজক কলাβ-হেমোলিটিক স্ট্রেপ্টোকক্কাস। অনেক মানুষ দীর্ঘস্থায়ী টনসিলাইটিসসমস্ত জীবনের সাথে থাকে, তবে বংশগত রোগের কারণ হয় না, যখন হার্টের ভালভের বাতজনিত ক্ষত সহ আত্মীয়রা একই রকম প্যাথলজি বিকাশ করে।

বংশগত রোগের কারণ

এর সাথে যুক্ত বংশগত রোগের কারণ জিন মিউটেশন, সবসময় একই: জিনের ত্রুটি – এনজাইম ত্রুটি – প্রোটিন সংশ্লেষণের অভাব। ফলস্বরূপ, পদার্থগুলি শরীরে জমা হয় যা প্রয়োজনীয় উপাদানগুলিতে রূপান্তরিত হওয়া উচিত ছিল, তবে নিজেদের মধ্যে, জৈব রাসায়নিক বিক্রিয়াগুলির মধ্যবর্তী পণ্য হিসাবে, বিষাক্ত।

উদাহরণস্বরূপ, ক্লাসিক বংশগত রোগ ফেনাইলকেটোনুরিয়া জিনের একটি ত্রুটির কারণে ঘটে যা এনজাইমের সংশ্লেষণকে নিয়ন্ত্রণ করে যা ফেনিল্যালানিনকে টাইরোসিনে রূপান্তর করে। অতএব, phenylketonuria সঙ্গে, মস্তিষ্ক ভোগে।

ল্যাকটেজের ঘাটতি অন্ত্রের সমস্যা সৃষ্টি করে। কাঁচা গরুর দুধের প্রতি অসহিষ্ণুতা একটি মোটামুটি সাধারণ ঘটনা এবং এটি বংশগত রোগের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য, যদিও কিছু নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে কিছু লোকের মধ্যে ক্ষতিপূরণ ঘটতে পারে এবং অন্ত্রের কোষগুলির সক্রিয় "প্রশিক্ষণ" এর কারণে ল্যাকটেজ উত্পাদন উন্নত হয়।

অবস্থা নির্বিশেষে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। অনেক শিশু কেবল কার্যকর নয়। কিন্তু ডাউনস ডিজিজ সেইসব বংশগত রোগের মধ্যে একটি বাহ্যিক অবস্থাপরিবেশ এতটাই অনুকূল হতে পারে যে রোগীরা সমাজের পূর্ণ সদস্য হয়ে ওঠে।

যৌন ক্রোমোজোমের বিভাজনে ত্রুটিগুলি মারাত্মক জটিলতার সাথে থাকে না, কারণ তারা সোমাটিক লক্ষণগুলিকে প্রভাবিত করে না। সমস্ত গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ এই ধরনের বংশগত রোগ দ্বারা প্রভাবিত হয় না। ক্ষতি যৌনাঙ্গের অঙ্গগুলির স্তরে পাওয়া যায়, প্রায়শই শুধুমাত্র অভ্যন্তরীণ। কখনও কখনও এটি তাদের ছাড়া কাজ করে। উদাহরণস্বরূপ, ট্রিপলো-এক্স সিনড্রোমে, যখন একজন মহিলার অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তখন তার গর্ভধারণের ক্ষমতা সংরক্ষণ করা হয়। এবং শিশুরা সেক্স ক্রোমোজোমের একটি স্বাভাবিক সেট নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। পুরুষদের অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোমের ক্ষেত্রেও একই অবস্থা।

বংশগত রোগের বিকাশের প্রক্রিয়াটি জিনের সংমিশ্রণে নিহিত: প্রভাবশালী এবং অব্যহত। তাদের বিভিন্ন সংমিশ্রণ ফেনোটাইপে আলাদাভাবে নিজেদেরকে প্রকাশ করে। রোগের বিকাশের জন্য, একটি অ্যালিলে একটি পরিবর্তিত প্রভাবশালী জিন বা একটি প্যাথলজিকাল রিসেসিভ জোড়া যথেষ্ট।

বংশগত রোগ প্রতিরোধ

প্রকাশ প্রতিরোধ জেনেটিক প্যাথলজিজেনেটিক সেন্টার থেকে বিশেষজ্ঞদের দ্বারা বাহিত হয়. ভিতরে প্রসবপূর্ব ক্লিনিক প্রধান শহরগুলোজিনতত্ত্ববিদদের বিশেষ অফিস রয়েছে যারা ভবিষ্যতে বিবাহিত দম্পতিদের পরামর্শ প্রদান করে। বংশগত রোগ প্রতিরোধ বংশগত মানচিত্র অঙ্কন এবং বিশেষ পরীক্ষার পাঠোদ্ধার দ্বারা বাহিত হয়।

পিতামাতার কাছ থেকে, একটি শিশু শুধুমাত্র একটি নির্দিষ্ট চোখের রঙ, উচ্চতা বা মুখের আকৃতিই নয়, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্তও অর্জন করতে পারে। তারা কি? আপনি কিভাবে তাদের সনাক্ত করতে পারেন? কি শ্রেণীবিভাগ বিদ্যমান?

বংশগতির প্রক্রিয়া

রোগগুলি সম্পর্কে কথা বলার আগে, সেগুলি কী তা বোঝার মূল্য। আমাদের সম্পর্কে সমস্ত তথ্য ডিএনএ অণুতে রয়েছে, যা অ্যামিনো অ্যাসিডের একটি অকল্পনীয় দীর্ঘ চেইন নিয়ে গঠিত। এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলির পরিবর্তন অনন্য।

ডিএনএর চেইনের টুকরোগুলোকে জিন বলে। প্রতিটি জিনে শরীরের এক বা একাধিক বৈশিষ্ট্য সম্বন্ধে সম্পূর্ণ তথ্য থাকে, যা পিতামাতার কাছ থেকে বাচ্চাদের মধ্যে সঞ্চারিত হয়, যেমন, ত্বকের রঙ, চুল, চরিত্রের বৈশিষ্ট্য ইত্যাদি। যখন তারা ক্ষতিগ্রস্ত হয় বা তাদের কাজ ব্যাহত হয়, তখন সমস্যা দেখা দেয়। জেনেটিক রোগ, উত্তরাধিকার দ্বারা প্রেরিত.

ডিএনএ 46টি ক্রোমোজোম বা 23 জোড়ায় সংগঠিত, যার মধ্যে একটি হল সেক্স ক্রোমোজোম। ক্রোমোজোম জিনের কার্যকলাপ, অনুলিপি এবং ক্ষতি থেকে পুনরুদ্ধারের জন্য দায়ী। নিষিক্তকরণের ফলে, প্রতিটি দম্পতির পিতার কাছ থেকে একটি এবং মায়ের কাছ থেকে আরেকটি ক্রোমোজোম রয়েছে।

এই ক্ষেত্রে, জিনগুলির মধ্যে একটি প্রভাবশালী হবে, এবং অন্যটি মন্থর বা দমন করা হবে। সহজভাবে বলতে গেলে, চোখের রঙের জন্য দায়ী বাবার জিন যদি প্রভাবশালী হয়ে ওঠে, তবে শিশুটি তার কাছ থেকে এই বৈশিষ্ট্যটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে, মায়ের কাছ থেকে নয়।

জেনেটিক রোগ

বংশগত রোগগুলি ঘটে যখন জিনগত তথ্য সংরক্ষণ এবং প্রেরণের প্রক্রিয়ায় ব্যাঘাত বা মিউটেশন ঘটে। একটি জীব যার জিন ক্ষতিগ্রস্থ হয় তা স্বাস্থ্যকর উপাদানের মতো একইভাবে তার বংশধরদের কাছে প্রেরণ করবে।

ক্ষেত্রে যখন প্যাথলজিকাল জিন রিসেসিভ হয়, এটি পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে প্রদর্শিত নাও হতে পারে, তবে তারা এর বাহক হবে। একটি সুস্থ জিনও প্রভাবশালী হয়ে উঠলে এটি নিজেকে প্রকাশ না করার সম্ভাবনা বিদ্যমান।

বর্তমানে, 6 হাজারেরও বেশি বংশগত রোগ পরিচিত। তাদের মধ্যে অনেকেই 35 বছর পরে উপস্থিত হয়, এবং কেউ কেউ কখনও মালিকের কাছে নিজেকে পরিচিত করতে পারে না। ডায়াবেটিস মেলিটাস, স্থূলতা, সোরিয়াসিস, আলঝেইমার রোগ, সিজোফ্রেনিয়া এবং অন্যান্য ব্যাধিগুলি অত্যন্ত উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে।

শ্রেণীবিভাগ

জিনগত রোগ যা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় অনেক পরিমাণজাত তাদের পৃথক গোষ্ঠীতে বিভক্ত করতে, লঙ্ঘনের অবস্থান, কারণগুলি, ক্লিনিকাল ছবি, বংশগতির প্রকৃতি।

ত্রুটিপূর্ণ জিনের উত্তরাধিকার এবং অবস্থানের ধরন অনুসারে রোগগুলিকে শ্রেণিবদ্ধ করা যেতে পারে। সুতরাং, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে জিনটি লিঙ্গ বা নন-সেক্স ক্রোমোজোমে (স্বয়ংক্রিয়) অবস্থিত কিনা এবং এটি দমনকারী কি না। রোগগুলি আলাদা করা হয়:

• অটোসোমাল প্রভাবশালী - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• অটোসোমাল রিসেসিভ - অ্যালবিনিজম, পেশীবহুল ডাইস্টোনিয়া, ডিস্ট্রোফি।
• লিঙ্গ দ্বারা সীমাবদ্ধ (শুধুমাত্র মহিলা বা পুরুষদের মধ্যে পরিলক্ষিত) - হিমোফিলিয়া এ এবং বি, বর্ণান্ধতা, পক্ষাঘাত, ফসফেট ডায়াবেটিস।

বংশগত রোগের পরিমাণগত এবং গুণগত শ্রেণীবিভাগ জেনেটিক, ক্রোমোসোমাল এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রকারগুলিকে আলাদা করে। পরেরটি নিউক্লিয়াসের বাইরে মাইটোকন্ড্রিয়াতে ডিএনএ ডিসঅর্ডারকে বোঝায়। প্রথম দুটি ডিএনএতে ঘটে, যা কোষের নিউক্লিয়াসে পাওয়া যায় এবং এর বেশ কয়েকটি উপপ্রকার রয়েছে:

মনোজেনিক	পারমাণবিক ডিএনএতে একটি জিনের মিউটেশন বা অনুপস্থিতি।	মারফান সিনড্রোম, নবজাতকের মধ্যে অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস, হিমোফিলিয়া এ, ডুচেন মায়োপ্যাথি।
পলিজেনিক	প্রবণতা এবং কর্ম	সোরিয়াসিস, সিজোফ্রেনিয়া, ইস্কেমিক রোগ, সিরোসিস, ব্রঙ্কিয়াল হাঁপানি, ডায়াবেটিস মেলিটাস।
ক্রোমোসোমাল
	ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন।	মিলার-ডিকার, উইলিয়ামস, ল্যাঙ্গার-গিডিয়ন সিন্ড্রোম।
	ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন।	ডাউন'স, পাটাউ'স, এডওয়ার্ডস', ক্লিফেন্টার'স সিনড্রোম।

কারণসমূহ

আমাদের জিনগুলি কেবল তথ্য সংগ্রহ করে না, বরং এটি পরিবর্তন করে, নতুন গুণাবলী অর্জন করে। এটি একটি মিউটেশন। এটি খুব কমই ঘটে, এক মিলিয়ন ক্ষেত্রে আনুমানিক 1 বার, এবং যদি এটি জীবাণু কোষে ঘটে তবে বংশধরদের কাছে প্রেরণ করা হয়। পৃথক জিনের জন্য, মিউটেশন ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:108।

মিউটেশন হয় প্রাকৃতিক প্রক্রিয়াএবং সমস্ত জীবের বিবর্তনীয় পরিবর্তনশীলতার ভিত্তি তৈরি করে। তারা দরকারী এবং ক্ষতিকারক হতে পারে. কিছু আমাদের পরিবেশ এবং জীবনযাত্রার সাথে আরও ভালভাবে খাপ খাইয়ে নিতে সহায়তা করে (উদাহরণস্বরূপ, বিপরীত থাম্বহাত), অন্যরা রোগের দিকে পরিচালিত করে।

শারীরিক, রাসায়নিক এবং জৈবিক কারণগুলির দ্বারা জিনের প্যাথলজির ঘটনা বৃদ্ধি পায়।কিছু অ্যালকালয়েড, নাইট্রেট, নাইট্রাইট, কিছু খাদ্য সংযোজন, কীটনাশক, দ্রাবক এবং পেট্রোলিয়াম পণ্যের এই বৈশিষ্ট্য রয়েছে।

মধ্যে শারীরিক কারণেরআয়নাইজিং এবং তেজস্ক্রিয় বিকিরণ, অতিবেগুনী রশ্মি, অত্যধিক উচ্চ এবং নিম্ন তাপমাত্রা রয়েছে। হিসাবে জৈবিক কারণরুবেলা ভাইরাস, হাম, অ্যান্টিজেন ইত্যাদি দেখা দেয়।

জিনগত প্রবণতা

বাবা-মা শুধুমাত্র লালন-পালনের মাধ্যমেই আমাদের প্রভাবিত করেন না। এটা জানা যায় যে কিছু লোকের বংশগতির কারণে অন্যদের তুলনায় কিছু নির্দিষ্ট রোগ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। জিনগত প্রবণতারোগ দেখা দেয় যখন আত্মীয়দের একজনের জিনে অস্বাভাবিকতা থাকে।

একটি শিশুর একটি নির্দিষ্ট রোগের ঝুঁকি তার লিঙ্গের উপর নির্ভর করে, কারণ কিছু রোগ শুধুমাত্র একটি লাইনের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়। এটি ব্যক্তির জাতি এবং রোগীর সাথে সম্পর্কের ডিগ্রির উপরও নির্ভর করে।

মিউটেশনে আক্রান্ত ব্যক্তি যদি একটি সন্তানের জন্ম দেয় তবে উত্তরাধিকারসূত্রে রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা 50% হবে। জিন ভালভাবে নিজেকে প্রকাশ নাও হতে পারে, অস্থির এবং বিবাহের ক্ষেত্রে সুস্থ ব্যক্তি, এর উত্তরসূরিদের কাছে যাওয়ার সম্ভাবনা 25% হবে। যাইহোক, যদি পত্নীরও এইরকম একটি অপ্রত্যাশিত জিন থাকে তবে বংশধরদের মধ্যে এর প্রকাশের সম্ভাবনা আবার 50% বেড়ে যাবে।

কিভাবে রোগ শনাক্ত করতে?

জেনেটিক সেন্টার সময়মতো রোগ বা প্রবণতা সনাক্ত করতে সাহায্য করবে। সাধারণত প্রত্যেকেরই একটি থাকে প্রধান শহরগুলো. পরীক্ষা নেওয়ার আগে, আত্মীয়দের মধ্যে কী কী স্বাস্থ্য সমস্যা পরিলক্ষিত হয় তা খুঁজে বের করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়।

বিশ্লেষণের জন্য রক্ত ​​নিয়ে একটি মেডিকেল জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়। কোনো অস্বাভাবিকতার জন্য নমুনাটি পরীক্ষাগারে সাবধানে পরীক্ষা করা হয়। গর্ভবতী পিতামাতারা সাধারণত গর্ভাবস্থার পরে এই ধরনের পরামর্শে অংশ নেন। যাইহোক, এটির পরিকল্পনার সময় জেনেটিক সেন্টারে আসা মূল্যবান।

বংশগত রোগগুরুতরভাবে মানসিক এবং প্রভাবিত শারীরিক স্বাস্থ্যশিশু, আয়ুকে প্রভাবিত করে। তাদের অধিকাংশই চিকিত্সা করা কঠিন, এবং তাদের প্রকাশ শুধুমাত্র সংশোধন করা যেতে পারে চিকিৎসা সরঞ্জাম. অতএব, সন্তান ধারণের আগেও এর জন্য প্রস্তুতি নেওয়া ভাল।

ডাউন সিনড্রোম

সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক রোগগুলির মধ্যে একটি হল ডাউন সিনড্রোম। এটি 10,000টির মধ্যে 13টি ক্ষেত্রে ঘটে। এটি একটি অসঙ্গতি যেখানে একজন ব্যক্তির 46টি নয়, 47টি ক্রোমোজোম থাকে। সিনড্রোম জন্মের সাথে সাথে নির্ণয় করা যেতে পারে।

প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে একটি চ্যাপ্টা মুখ, চোখের কোণ উত্থিত, ছোট্ট গলাএবং অভাব পেশী স্বন. কান, একটি নিয়ম হিসাবে, ছোট, চোখের আকৃতি তির্যক, মাথার খুলির আকৃতি অনিয়মিত।

অসুস্থ শিশু আছে কমরবিড ব্যাধিএবং রোগ - নিউমোনিয়া, এআরভিআই, ইত্যাদি। তীব্রতা দেখা দিতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, শ্রবণশক্তি, দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, হাইপোথাইরয়েডিজম, হৃদরোগ। ডাউনিজমের সাথে এটি ধীর হয়ে যায় এবং প্রায়শই সাত বছরের স্তরে থাকে।

ধ্রুবক কাজ, বিশেষ ব্যায়াম এবং ওষুধগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে পরিস্থিতির উন্নতি করে। এমন অনেকগুলি ঘটনা রয়েছে যেখানে একই ধরণের সিন্ড্রোমের লোকেরা একটি স্বাধীন জীবনযাপন করতে, কাজ খুঁজে পেতে এবং পেশাদার সাফল্য অর্জন করতে সক্ষম হয়েছিল।

হিমোফিলিয়া

একটি বিরল বংশগত রোগ যা পুরুষদের প্রভাবিত করে। 10,000 ক্ষেত্রে একবার ঘটে। হিমোফিলিয়ার কোন নিরাময় নেই এবং লিঙ্গ X ক্রোমোজোমের একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে এটি ঘটে। নারীরা শুধুমাত্র রোগের বাহক।

প্রধান বৈশিষ্ট্য হল একটি প্রোটিনের অনুপস্থিতি যা রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য দায়ী। এই ক্ষেত্রে, এমনকি একটি ছোট আঘাতের কারণে রক্তপাত হয় যা বন্ধ করা সহজ নয়। কখনও কখনও এটি আঘাতের পরের দিনই নিজেকে প্রকাশ করে।

ইংল্যান্ডের রানী ভিক্টোরিয়া ছিলেন হিমোফিলিয়ার বাহক। তিনি জার নিকোলাস II এর পুত্র জারভিচ আলেক্সি সহ তার অনেক বংশধরের কাছে এই রোগটি ছড়িয়ে দিয়েছিলেন। তার জন্য ধন্যবাদ, রোগটিকে "রাজকীয়" বা "ভিক্টোরিয়ান" বলা শুরু হয়েছিল।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম

এই রোগটিকে প্রায়ই "হ্যাপি ডল সিনড্রোম" বা "পার্সলে সিন্ড্রোম" বলা হয়, কারণ রোগীরা ঘন ঘন হাসি এবং হাসির আস্ফালন এবং বিশৃঙ্খল হাতের নড়াচড়া অনুভব করে। এই অসঙ্গতি ঘুম এবং মানসিক বিকাশের ব্যাঘাত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ক্রোমোজোম 15 এর দীর্ঘ বাহুতে নির্দিষ্ট জিনের অনুপস্থিতির কারণে 10,000 ক্ষেত্রে একবার এই সিন্ড্রোমটি ঘটে। মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ক্রোমোজোম থেকে জিন অনুপস্থিত থাকলেই অ্যাঞ্জেলম্যান রোগের বিকাশ ঘটে। পৈতৃক ক্রোমোজোম থেকে একই জিন অনুপস্থিত হলে, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম দেখা দেয়।

রোগটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, তবে লক্ষণগুলি উপশম করা সম্ভব। এই উদ্দেশ্যে, শারীরিক পদ্ধতি এবং ম্যাসেজ সঞ্চালিত হয়। রোগীরা সম্পূর্ণ স্বাধীন হয় না, তবে চিকিত্সার সময় তারা নিজেদের যত্ন নিতে পারে।

বিকাশের সময় একজন ব্যক্তির ফেনোটাইপের গঠন নির্ধারণ করে, বংশগতি এবং পরিবেশ একটি ত্রুটি বা রোগের বিকাশে একটি নির্দিষ্ট ভূমিকা পালন করে। যাইহোক, জেনেটিক এবং পরিবেশগত কারণগুলির অংশগ্রহণের অংশের সাথে পরিবর্তিত হয় বিভিন্ন রাজ্য. এই দৃষ্টিকোণ থেকে, থেকে বিচ্যুতি ফর্ম স্বাভাবিক বিকাশএটি 3 টি গ্রুপে বিভক্ত করার প্রথাগত: বংশগত রোগ (ক্রোমোজোমাল এবং জেনেটিক), বহুবিধ রোগ।

বংশগত রোগ. জেনেটিক উপাদান, ক্রোমোসোমাল এবং ক্ষতি ডিগ্রী উপর নির্ভর করে জিন রোগ. এই রোগের বিকাশ সম্পূর্ণভাবে বংশগত প্রোগ্রামের ত্রুটির কারণে, এবং পরিবেশের ভূমিকা হল রোগের ফেনোটাইপিক প্রকাশগুলিকে সংশোধন করা। এই গোষ্ঠীতে ক্রোমোসোমাল এবং জিনোমিক মিউটেশন এবং মাল্টিজিন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। বংশগত রোগগুলি সর্বদা একটি মিউটেশনের সাথে যুক্ত থাকে, তবে, পরবর্তীটির ফেনোটাইপিক প্রকাশ এবং তীব্রতার মাত্রা বিভিন্ন ব্যক্তির মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে এটি মিউট্যান্ট অ্যালিলের ডোজ, অন্যদের ক্ষেত্রে - পরিবেশগত প্রভাবের কারণে।

মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল রোগ (বংশগত প্রবণতা সহ রোগ)। এগুলি প্রধানত প্রাপ্তবয়স্ক এবং বৃদ্ধ বয়সের রোগ। তাদের বিকাশের কারণগুলি পরিবেশগত কারণ, তবে তাদের বাস্তবায়নের ডিগ্রি জীবের জেনেটিক গঠনের উপর নির্ভর করে।

মানুষের ক্রোমোসোমাল রোগ

রোগের এই গ্রুপটি পৃথক ক্রোমোজোমের গঠনে পরিবর্তন বা ক্যারিওটাইপে তাদের একটি নির্দিষ্ট সংখ্যক (বংশগত উপাদানের ভারসাম্যহীনতা) দ্বারা সৃষ্ট হয়। মানুষের মধ্যে, পলিপ্লয়েডি ধরণের জিনোমিক মিউটেশন বর্ণনা করা হয়েছে, যা গর্ভপাত করা ভ্রূণ (ভ্রূণ) এবং মৃত শিশুর মধ্যে ঘটে। ক্রোমোসোমাল রোগের প্রধান অংশ হল অ্যানিউপ্লয়েডিস। তাদের বেশিরভাগই ক্রোমোজোম 21 এবং 22 সম্পর্কিত এবং প্রায়শই মোজাইকগুলিতে পাওয়া যায় (মিউট্যান্ট এবং স্বাভাবিক ক্যারিওটাইপযুক্ত কোষ রয়েছে এমন ব্যক্তি)। ট্রাইসোমিগুলি প্রচুর সংখ্যক অটোসোম এবং X ক্রোমোজোমের জন্য বর্ণনা করা হয়েছে (4-5 কপিতে উপস্থিত থাকতে পারে)। ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পুনর্বিন্যাসও সাধারণত জেনেটিক উপাদানের ভারসাম্যহীনতা। কার্যক্ষমতা হ্রাসের মাত্রা অনুপস্থিত বা অতিরিক্ত বংশগত উপাদানের পরিমাণ এবং পরিবর্তিত ক্রোমোজোমের প্রকারের উপর নির্ভর করে।

ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন যা বিকাশগত ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে তা প্রায়শই পিতামাতার একজনের গ্যামেটের সাথে জাইগোটে প্রবর্তিত হয়। এই ক্ষেত্রে, নতুন জীবের সমস্ত কোষে একটি অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম সেট থাকবে (নির্ণয়ের জন্য, এটি যে কোনও টিস্যুর কোষের ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ করার জন্য যথেষ্ট)। যদি স্বাভাবিক গ্যামেট থেকে গঠিত জাইগোটের প্রথম বিভাজনের সময় ব্লাস্টোমেয়ারগুলির একটিতে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়, তবে একটি মোজাইক জীবের বিকাশ ঘটে। সংঘটনের সম্ভাবনা নির্ধারণ করতে ক্রোমোসোমাল রোগযে পরিবারের সন্তানদের মধ্যে ইতিমধ্যেই অসুস্থ সন্তান রয়েছে, এই ব্যাধিটি নতুন নাকি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত তা নিশ্চিত করা প্রয়োজন। প্রায়শই, অসুস্থ শিশুদের পিতামাতার একটি স্বাভাবিক ক্যারিওটাইপ থাকে এবং এই রোগটি গেমেটগুলির একটিতে মিউটেশনের ফলাফল। এই ক্ষেত্রে, একটি ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের সম্ভাবনা অসম্ভাব্য। অন্য ক্ষেত্রে, মধ্যে দেহকোষপিতামাতার ক্রোমোসোমাল বা জিনোমিক মিউটেশন থাকে যা তাদের জীবাণু কোষে প্রেরণ করা যেতে পারে। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সন্তানদের মধ্যে প্রেরিত হয় ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক পিতামাতাদের দ্বারা যারা সুষম ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাসের বাহক। বিভিন্ন ক্রোমোসোমাল এবং জিনোমিক মিউটেশনের ফেনোটাইপিক প্রকাশ প্রাথমিক এবং একাধিক ক্ষত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় বিভিন্ন সিস্টেমএবং অঙ্গ। ক্রোমোসোমাল রোগ অনেকের সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় জন্ম ত্রুটি. এগুলি ফিনোটাইপিক প্রকাশের বৈচিত্র্য এবং পরিবর্তনশীলতার দ্বারাও চিহ্নিত। ক্রোমোসোমাল রোগের সবচেয়ে সুনির্দিষ্ট প্রকাশগুলি ক্রোমোজোমের একটি অপেক্ষাকৃত ছোট অংশে ভারসাম্যহীনতার সাথে যুক্ত। উল্লেখযোগ্য পরিমাণে ক্রোমোসোমাল উপাদানের ভারসাম্যহীনতা ছবিটিকে কম নির্দিষ্ট করে তোলে।

একটি ক্রোমোসোমাল রোগের প্রকাশের নির্দিষ্টতা নির্দিষ্ট প্রোটিনের সংশ্লেষণকে এনকোডিং নির্দিষ্ট কাঠামোগত জিনের বিষয়বস্তুর পরিবর্তন দ্বারা নির্ধারিত হয়। ক্রোমোসোমাল রোগের আধা-নির্দিষ্ট প্রকাশগুলি মূলত কোষের জীবনের মূল প্রক্রিয়াগুলিকে নিয়ন্ত্রণ করে এমন অনেকগুলি অনুলিপি দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা জিনের ভারসাম্যহীনতার সাথে জড়িত। সঙ্গে অনির্দিষ্ট প্রকাশ ক্রোমোসোমাল রোগকোষে হেটেরোক্রোমাটিনের সামগ্রীর পরিবর্তনের সাথে যুক্ত, যা স্বাভাবিক কোর্সকে প্রভাবিত করে কোষ বিভাজন, বৃদ্ধি, পরিমাণগত বৈশিষ্ট্য গঠন.

মানুষের জিন রোগ

জিন রোগগুলির মধ্যে, মেন্ডেলের আইন অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মাল্টিজিন রোগ এবং পলিজেনিক রোগ (বংশগত প্রবণতা সহ রোগ) এর মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। সংশ্লিষ্ট জিনের প্রাথমিক পণ্যগুলির কার্যকরী তাত্পর্যের উপর নির্ভর করে, জিনের রোগগুলিকে ভাগ করা হয়:

1. এনজাইম সিস্টেমের লঙ্ঘন (এনজাইমোপ্যাথি);
2. রক্তের প্রোটিনের ত্রুটি (হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি);
3. কাঠামোগত প্রোটিনের ত্রুটি (কোলাজেন রোগ);
4. একটি অজানা জৈব রাসায়নিক ত্রুটি সহ রোগ।

এনজাইমোপ্যাথি

এনজাইমোপ্যাথিগুলি হয় এনজাইমের কার্যকলাপের পরিবর্তন বা এর সংশ্লেষণের তীব্রতা হ্রাসের উপর ভিত্তি করে। বংশগত এনজাইমের ত্রুটিগুলি সমজাতীয় ব্যক্তিদের মধ্যে ক্লিনিকালভাবে প্রকাশিত হয় এবং ভিন্নধর্মী ব্যক্তিদের মধ্যে, বিশেষ অধ্যয়নের দ্বারা অপর্যাপ্ত এনজাইমের কার্যকলাপ প্রকাশ পায়।

বিপাকীয় ব্যাধির উপর নির্ভর করে, এখানে রয়েছে:

1. কার্বোহাইড্রেট বিপাকের বংশগত ত্রুটি (গ্যালাক্টোসেমিয়া - দুধের চিনির বিপাকের একটি ব্যাধি; মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস - পলিস্যাকারাইডের ভাঙ্গনের ব্যাধি);
2. লিপিড এবং লিপোপ্রোটিন বিপাকের বংশগত ত্রুটি;
3. অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকের বংশগত ত্রুটি (অ্যালবিনিজম - মেলানিন রঙ্গক সংশ্লেষণের একটি ব্যাধি; টাইরোসিনোসিস - টাইরোসিন বিপাকের একটি ব্যাধি);
4. ভিটামিন বিপাকের বংশগত ত্রুটি;
5. পিউরিন পাইরিমিডিন নাইট্রোজেনাস বেসের বিপাকের বংশগত ত্রুটি;
6. হরমোন জৈব সংশ্লেষণে বংশগত ত্রুটি;
7. লোহিত রক্তকণিকার এনজাইমের বংশগত ত্রুটি।

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি

রোগের এই গ্রুপটি হিমোগ্লোবিনের পেপটাইড চেইনের একটি প্রাথমিক ত্রুটি এবং এর বৈশিষ্ট্য এবং কার্যকারিতার সাথে সম্পর্কিত ব্যাঘাত (এরিথ্রোসাইটোসিস, মেথেমোগ্লোবিনেমিয়া) দ্বারা সৃষ্ট হয়।

কোলাজেন মানুষের রোগ

এই রোগগুলির সংঘটন জৈব সংশ্লেষণের জিনগত ত্রুটি এবং সংযোগকারী টিস্যুর সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপাদান কোলাজেনের ভাঙ্গনের উপর ভিত্তি করে।

বংশগত মানব রোগএকটি অজানা জৈব রাসায়নিক ত্রুটি সহ

মনোজেনিক বংশগত রোগের অপ্রতিরোধ্য সংখ্যা এই গ্রুপের অন্তর্গত। সবচেয়ে সাধারণ হল:

1. সিস্টিক ফাইব্রোসিস - শরীরের এক্সোক্রাইন গ্রন্থি এবং গ্রন্থি কোষের বংশগত ক্ষতি;
2. অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া - বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সদ্য ঘটে যাওয়া মিউটেশনের কারণে। এটি জড় সিস্টেমের একটি রোগ, যেখানে তরুণাস্থি টিস্যুর বিকাশে অস্বাভাবিকতা পরিলক্ষিত হয়।
3. পেশী ডিস্ট্রোফিস (মায়োপ্যাথি) হল স্ট্রাইটেড এবং মসৃণ পেশীগুলির ক্ষতির সাথে সম্পর্কিত রোগ।

একটি বংশগত প্রবণতা সঙ্গে মানুষের রোগ

রোগের এই গ্রুপটি জিনগত রোগের থেকে আলাদা যে তাদের নিজেদেরকে প্রকাশ করার জন্য পরিবেশগত কারণগুলির ক্রিয়া প্রয়োজন। তাদের মধ্যে মনোজেনিক এবং পলিজেনিকও রয়েছে। এই ধরনের রোগগুলিকে মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল বলা হয়।

বংশগত প্রবণতা সহ মনোজেনিক রোগের সংখ্যা তুলনামূলকভাবে কম। মেন্ডেলিভিয়ান জেনেটিক বিশ্লেষণের পদ্ধতি তাদের জন্য প্রযোজ্য। বিবেচনা করা গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকাতাদের প্রকাশের পরিবেশে, তারা বিভিন্ন বাহ্যিক কারণের (ঔষধ, খাদ্য সংযোজন, শারীরিক এবং জৈবিক এজেন্ট), যা নির্দিষ্ট এনজাইমের বংশগত ঘাটতির উপর ভিত্তি করে। ব্যবহার করে ইনস্টলেশন বিভিন্ন পদ্ধতি জেনেটিক গবেষণা সঠিক রোগ নির্ণয়, রোগের বিকাশে পরিবেশ এবং বংশগতির ভূমিকার স্পষ্টীকরণ, এবং উত্তরাধিকারের ধরন নির্ধারণ ডাক্তারকে পরবর্তী প্রজন্মে এই রোগগুলির সংঘটনের চিকিত্সা এবং প্রতিরোধের পদ্ধতিগুলি বিকাশ করতে সক্ষম করে।