জিন 17 কিসের জন্য দায়ী? ক্রোমোসোমাল রোগ

আধুনিক পেরিনাটোলজিস্টদের হাতে এত বড় ধরনের ভ্রূণ পরীক্ষার সরঞ্জাম রয়েছে যে পিতামাতাদের এখন খুব কমই দুটি নামের তালিকা, পুরুষ এবং মহিলা, একবারে চিন্তা করতে হয়। এবং যদি আল্ট্রাসাউন্ডের ব্যাখ্যা খুব বিরল হয়, তবে এখনও ভুল হতে পারে, তাহলে ভ্রূণের ক্যারিওটাইপিং - ক্রোমোজোমের সেট নির্ধারণ করা - যখন সাবধানে করা হয়, কখনই ব্যর্থ হয় না।

এই কারণেই সুইস ডাক্তাররা খুব অবাক হয়েছিলেন যখন সাত বছর আগে প্রসবের সময় সম্পূর্ণ সুস্থ মেয়ের জন্ম হয়েছিল।

ভ্রূণ ক্যারিওটাইপিং নয় বাধ্যতামূলক পদ্ধতি, কিন্তু যেহেতু গর্ভবতী মা ইতিমধ্যেই বৃদ্ধ হয়েছিলেন, তাই ডাক্তাররা জন্মগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বাদ দেওয়ার জন্য এই পদ্ধতির সুপারিশ করেছিলেন। তারা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের 50% পর্যন্ত এবং সমস্ত মৃত প্রসবের প্রায় 7% জন্য দায়ী। এবং ডাউন সিনড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি, 21 তম ক্রোমোজোমের তিনগুণ হওয়ার কারণে, পিতামাতাদের প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের বিষয়ে গুরুত্ব সহকারে ভাবতে বাধ্য করে।

মঞ্চে পরিচালিত ভ্রূণ উন্নয়নএবং বারবার ক্যারিওটাইপিক বিশ্লেষণ, সুস্পষ্ট কারণে জন্মের পরে সম্পাদিত, 46টি ক্রোমোজোমের কোনোটির গঠনে কোনো অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করেনি, যার তালিকা XY জোড়া দিয়ে শেষ হয়েছিল। কিন্তু ডাক্তারদের সামনে স্পষ্টতই একটি মেয়ে ছিল।

ভিতরে ক্লিনিকাল প্র্যাক্টিসএটি কোনওভাবেই প্রথম ঘটনা নয় এবং এই জাতীয় পরিস্থিতিগুলি শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের সংজ্ঞার অধীনে হওয়া উচিত। এটি একটি 45X0 ক্যারিওটাইপের সাথে বিকাশ করতে পারে, যখন দুটি যৌন ক্রোমোজোমের মধ্যে শুধুমাত্র একটি থাকে - মহিলা, বা, কাইমেরিজমের ক্ষেত্রে, 46Xq - যখন দেহে বিভিন্ন ক্রোমোজোমের সাথে কোষ থাকে।

এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সকরা এমনকি জন্মের সময় একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষা পরিচালনা করেন যাতে টিউমার গঠনের ঝুঁকিতে থাকা অনুন্নত যৌন গ্রন্থিগুলি অপসারণ করা হয়। অপারেশন চলাকালীন, বিস্ময়টি আরও বড় হয়ে ওঠে - সার্জনরা তাদের বিকাশের দিক, গোনাড, কুঁচকে যাওয়া অণ্ডকোষ বা অন্য কোনও অনুন্নত, বা বরং সিদ্ধান্তহীনতার কোনও চিহ্ন খুঁজে পাননি। জন্মগত ব্যতিক্রমসমূহ. পরিবর্তে, লেখক প্রকাশনাআমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্সে

তারা দেখেছিল যে "ক্রোমোজোমাল ছেলে" এর একটি পূর্ণাঙ্গ যোনি, জরায়ু এবং স্বাভাবিক, সুস্থ ডিম্বাশয় রয়েছে।

তারা জেনেটিক এবং সাইটোলজিকাল বিশ্লেষণের জন্য পরবর্তীটির একটি ছোট চিমটি নিয়েছিল। প্রথম অনুমান - যে SRY অঞ্চলে একটি ত্রুটি, "পুরুষ" Y ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং লিঙ্গ নির্ধারণে একটি মুখ্য ভূমিকা পালন করে, দোষী ছিল, তা প্রমাণ করা যায়নি।

ইউনিভার্সিটি চিলড্রেনস হসপিটালের আনা বায়সন-লাবার, যিনি এই কাজের নেতৃত্ব দিয়েছেন, বিশ্বাস করেন যে CBX2 SRY জিনকে তার কার্য সম্পাদন করতে সাহায্য করে। এ কারণেই, একটি পূর্ণাঙ্গ Y ক্রোমোজোমে একটি পূর্ণাঙ্গ SRY থাকলেও, সন্তানের মহিলা লিঙ্গ সন্দেহের বাইরে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, SRY ভ্রূণের বিকাশের পর্যায়েও দুটি প্রোটিনের কাজ শুরু করে। তাদের মধ্যে একটি টেস্টোস্টেরনকে এস্ট্রাডিওলে রূপান্তরিত করে, যা পুরুষ গোনাডের বিকাশকে উদ্দীপিত করে। SRY দ্বারা এনকোড করা দ্বিতীয় ফ্যাক্টরটি Müllerian ducts এর বিকাশকে বাধা দেয়, ভবিষ্যতের ফ্যালোপিয়ান টিউব মহিলাদের শরীরের বৈশিষ্ট্য।

এখন বিজ্ঞানীরা আরেকটি প্রশ্নের সম্মুখীন: একটি মেয়ে সন্তান হতে পারে?

ক্রোমোজোম 17-এ অনুরূপ ত্রুটিযুক্ত পরীক্ষাগার ইঁদুরগুলি জীবাণুমুক্ত। যাইহোক, একটি 7 বছর বয়সী শিশুর ক্ষেত্রে যেটি একটি গবেষণা দলের তত্ত্বাবধানে এসেছে, সবকিছু এতটা স্পষ্ট নয়। সর্বোপরি, ডিম্বাশয়, যা জীবাণু কোষের সঞ্চয় এবং গঠনের জন্য দায়ী এবং সমস্ত প্রয়োজনীয় যৌনাঙ্গ উপস্থিত এবং সম্পূর্ণ সুস্থ।

ক্রোমোসোমাল রোগগুলি গুরুতর একটি গ্রুপ বংশগত রোগক্যারিওটাইপে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন বা পৃথক ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে। রোগের এই গ্রুপটি একাধিক জন্মগত ত্রুটি, অন্তঃসত্ত্বা এবং প্রসবোত্তর বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, সাইকোমোটর উন্নয়ন, ক্র্যানিওফেসিয়াল ডিসমরফিয়া, স্নায়ু, অন্তঃস্রাবী এবং ইমিউন সিস্টেমের কর্মহীনতা (ভোরসানোভা এসজি।

এট আল।, 1999; পুজিরেভ ভি.পি. এট আল।, 1997)।

ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 1000 জন্মে 5-7। অকাল শিশুদের সাধারণ গোষ্ঠীতে, ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি প্রায় 3% হয়ে থাকে। অধিকন্তু, জন্মগত ত্রুটিযুক্ত অকাল শিশুদের মধ্যে, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার মাত্রা 18% পর্যন্ত পৌঁছেছে এবং একাধিক জন্মগত ত্রুটির উপস্থিতিতে - 45% এর বেশি (ভরসানোভা এসজি এট আল।, 1999)।

ক্রোমোজোমাল প্যাথলজির ইটিওলজিকাল কারণগুলি হল সমস্ত ধরণের ক্রোমোজোমাল মিউটেশন (মুছে ফেলা, সদৃশ, বিপরীত, ট্রান্সলোকেশন) এবং কিছু জিনোমিক মিউটেশন (অ্যানিউপ্লয়েডি, ট্রিপ্লয়েডি, টেট্রাপ্লয়েডি)।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ঘটনাতে অবদান রাখার কারণগুলির মধ্যে রয়েছে আয়নাইজিং বিকিরণ, নির্দিষ্ট রাসায়নিকের সংস্পর্শে, গুরুতর সংক্রমণ এবং নেশা। অন্যতম বাইরেরপিতামাতার বয়স: বয়স্ক মা এবং বাবাদের ক্যারিওটাইপ অস্বাভাবিকতা সহ শিশুদের জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা বেশি। গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকাক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার একটি সুষম সংমিশ্রণ ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার ঘটনার ক্ষেত্রে ভূমিকা পালন করে। পূর্ণ রূপক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমগুলি মিয়োসিসে জীবাণু কোষের উপর ক্ষতিকারক কারণগুলির প্রভাবের ফলে উদ্ভূত হয়, যখন মোজাইক ফর্মগুলিতে মাইটোসিসে ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা জীবনের সময় নেতিবাচক ঘটনা ঘটে (ভরসানোভা এসজি এট আল।, 1999)।

ডাউন সিনড্রোম - ক্রোমোজোম 21-এ ট্রাইসোমি (ভরসানোভা এসজি এট আল।, 1999; ল্যাজিউক জি.আই., 1991; সোখ এ.ডব্লিউ., 1999)। নবজাতকের মধ্যে ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:700-1:800। ডাউন সিনড্রোমের সাইটোজেনেটিক রূপগুলিকে সাধারণ সম্পূর্ণ গ্রিসোমি 21 (94-95%), ট্রান্সলোকেশন ফর্ম (4%), মোজাইক ফর্ম (প্রায় 2%) দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত নবজাতকদের মধ্যে ছেলে ও মেয়েদের অনুপাত 1:1।

ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা মেয়াদে জন্মগ্রহণ করে, তবে মাঝারিভাবে গুরুতর প্রসবপূর্ব অপুষ্টি সহ (গড়ের 8-10% কম)। ডাউন সিনড্রোমের রোগীদের ব্র্যাকাইসেফালি, মঙ্গোলয়েড চোখের আকৃতি, গোলাকার, চ্যাপ্টা মুখ, ফ্ল্যাট অসিপুট, সমতল অনুনাসিক ব্রিজ, এপিক্যান্থাস, বড়, সাধারণত ছড়িয়ে থাকা জিহ্বা, বিকৃত অরিকেলস, ​​পেশী হাইপোটোনিয়া, ক্লিনোডাক্টিলি ভি, ব্র্যাকাইমেসোফালাঞ্জিলি ভি, মধ্যম হাইপোটোনিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ছোট আঙুলে ফ্যালানক্স এবং একক বাঁক ভাঁজ, ডার্মাটোগ্লিফিক্সে পরিবর্তন (4-অঙ্কের ভাঁজ), ছোট আকার। চোখের প্যাথলজিতে ব্রাশফিল্ডের দাগ রয়েছে এবং ছানি প্রায়শই বয়স্ক শিশুদের মধ্যে পাওয়া যায়। ডাউন সিনড্রোম হৃৎপিণ্ডের জন্মগত ত্রুটি (40%) এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট (15%) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জন্মগত হার্টের ত্রুটির সবচেয়ে সাধারণ ধরন হল সেপ্টাল ত্রুটি, যার মধ্যে সবচেয়ে গুরুতর হল অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার যোগাযোগ (প্রায় 36%)। পাচনতন্ত্রের জন্মগত ত্রুটিগুলি অ্যাট্রেসিয়াস এবং স্টেনোস দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয় duodenum. ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: 90% শিশুর অক্ষমতার পর্যায়ে মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকে।

পরাজয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনাউপস্থাপিত সেকেন্ডারি ইমিউনোডেফিসিয়েন্সিসেলুলার এবং humoral উপাদান ক্ষতি দ্বারা সৃষ্ট. সিন্ড্রোমের রোগীদের প্রায়ই লিউকেমিয়া হয়।

নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য, একটি সাইটোজেনেটিক অধ্যয়ন সঞ্চালিত হয়। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়েরঅন্যান্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম সঙ্গে বাহিত.

চিকিত্সা লক্ষণীয়, অস্ত্রোপচার সংশোধনভিপিআর।

পাটাউ সিন্ড্রোম - 13 তম ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমি (ভরসানোভা এসজি এট আল।, 1999; লাজিউক জি.আই., 1991; সোখ এ.ডব্লিউ., 1999)। এই সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:5000 নবজাতক। সাইটোজেনেটিক রূপগুলি: ক্রোমোজোম 13 এর সাধারণ সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি এবং বিভিন্ন ট্রান্সলোকেশন ফর্ম। লিঙ্গ অনুপাত 1:1 এর কাছাকাছি।

পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সত্যিকারের জন্মপূর্ব হাইপোট্রফি নিয়ে জন্মায় (গড়ের 25-30% কম)। পলিহাইড্রামনিওস হল গর্ভাবস্থার একটি সাধারণ জটিলতা (প্রায় 50%)। পাটাউ সিনড্রোম মাথার খুলি এবং মুখের একাধিক BIIP দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: উপরের ঠোঁট এবং তালুর ফাটল (সাধারণত দ্বিপাক্ষিক), মাথার খুলির পরিধি হ্রাস (ট্রাইগোনোসেফালি খুব কমই পরিলক্ষিত হয়), ঢালু, নিচু কপাল, সরু পালপেব্রাল ফিসার, ডুবে যাওয়া ব্রিজ। নাকের প্রশস্ত গোড়া, নিচু এবং বিকৃত কানের খোসা, মাথার ত্বকের ত্রুটি। হাতের পলিড্যাক্টিলি এবং ফ্লেক্সর অবস্থান লক্ষ্য করা যায় (দ্বিতীয় এবং চতুর্থ আঙ্গুলগুলি তালুতে আনা হয় এবং প্রথম এবং পঞ্চম আঙ্গুলগুলি সম্পূর্ণ বা আংশিকভাবে আচ্ছাদিত)।

Patau সিন্ড্রোমের রোগীদের অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির নিম্নলিখিত ত্রুটিগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: হার্টের সেপ্টাল ত্রুটি, অসম্পূর্ণ অন্ত্রের ঘূর্ণন, কিডনি সিস্ট এবং যৌনাঙ্গের ত্রুটি। পাটাউ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু জীবনের প্রথম দিন বা মাসগুলিতে মারা যায় (প্রায় 95% 1 বছরের আগে)।

নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য, একটি সাইটোজেনেটিক অধ্যয়ন সঞ্চালিত হয়। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, মেকেল সিনড্রোম, অরোফেসিয়াল-ডিজিটাল সিন্ড্রোম টাইপ II, ওপিটজ ট্রাইগোনোসেফালির অন্যান্য ফর্মগুলির সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা হয়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - ট্রাইসোমি 18 (ভোরসানোভা এসজি এট আল।, 1999; লাজিউক জি.আই., 1991; সোখ এ.ডব্লিউ., 1999)। এই সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:5000-7000 নবজাতক। সাইটোজেনেটিক রূপগুলি প্রায় সম্পূর্ণরূপে সাধারণ সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি 18 এবং কম সাধারণভাবে, রোগের মোজাইক ফর্মগুলির কারণে। লিঙ্গ অনুপাত হল M:F = 1:3।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা জন্মের আগে গুরুতর অপুষ্টি নিয়ে জন্মায় (জন্মের ওজন - 2200)। মাথার খুলিটি আকৃতিতে ডলিকোসেফালিক, মাইক্রোস্টোমিয়া, সরু এবং ছোট পালপেব্রাল ফিসার, প্রসারিত গ্লাবেলা, বিকৃত এবং নিচু কান উল্লেখ করা হয়েছে। হাতের ফ্লেক্সর অবস্থানটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত, তবে, পাটাউ সিন্ড্রোমের বিপরীতে, দ্বিতীয় এবং তৃতীয় আঙ্গুলের সংযোজন আরও স্পষ্ট, আঙ্গুলগুলি কেবল প্রথম ইন্টারফালঞ্জিয়াল জয়েন্টে বাঁকানো হয়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম হৃৎপিণ্ড এবং বড় জাহাজের ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় (প্রায় 90% ক্ষেত্রে)। ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি প্রাধান্য পায়। ভালভের ত্রুটির ফ্রিকোয়েন্সি বেশি: 30% ক্ষেত্রে মহাধমনী এবং/অথবা সেমিলুনার ভালভের একটি লিফলেটের অ্যাপ্লাসিয়া দেখা যায়। ফুসফুসগত ধমনী. এই ত্রুটিগুলির ডায়গনিস্টিক তাৎপর্য রয়েছে, যেহেতু এগুলি অন্যান্য ক্রোমোসোমাল রোগে বিরল। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট (প্রায় 50% ক্ষেত্রে), চোখ, ফুসফুস এবং মূত্রতন্ত্রের ত্রুটিগুলি বর্ণনা করা হয়েছে। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা মারা যায় ছোটবেলা BIIP দ্বারা সৃষ্ট জটিলতা থেকে।

নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য, একটি ক্যারিওটাইপ অধ্যয়ন করা হয়। স্মিথ-লেমলি-অপিটজ সিন্ড্রোম, সেরিব্রো-ওকুলো-ফেসিওস্কেলিটাল, ভ্যাটার-এসি অ্যাসোসিয়েশনের সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা হয়।

শেরেশেভস্কি টার্নার সিন্ড্রোম ( বোচকভ এন-পি., 1997; Vorsanova S.G. এট আল।, 1999; Lazyuk G.I., 1991)। সিনড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:2000-1:5000 নবজাতক। সাইটোজেনেটিক ফর্মগুলি বৈচিত্র্যময়। 50-70% ক্ষেত্রে, সমস্ত কোষে সত্য মনোসোমি পরিলক্ষিত হয় (45, XO)। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার অন্যান্য রূপ রয়েছে: X ক্রোমোজোমের ছোট বা দীর্ঘ হাত মুছে ফেলা, আইসোক্রোমোসোম, রিং ক্রোমোজোম, বিভিন্ন ধরনের মোজাইসিজম (30-40%)।

নবজাতক এবং শিশুদের মধ্যে, অতিরিক্ত ত্বক এবং pterygoid ভাঁজ সহ একটি ছোট ঘাড়, পা, পা, হাত এবং বাহুগুলির লিম্ফ্যাটিক শোথ থাকে, যা বিভিন্ন অংশের বিকাশগত অসামঞ্জস্যের প্রতিফলন। লসিকানালী সিস্টেম. এক তৃতীয়াংশ রোগীর মধ্যে, নবজাতকের সময়কালে রোগ নির্ণয় করা হয়। পরবর্তীকালে, প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি হল ছোট আকার, সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের অনুন্নয়ন, হাইপোগোনাডিজম এবং বন্ধ্যাত্ব। হৃৎপিণ্ড, কিডনি, প্রশস্ত বুক, এপিক্যানথাস, মাইক্রোগনাথিয়া এবং উচ্চ তালুর ত্রুটি বর্ণনা করা হয়েছে।

নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য, একটি সাইটোজেনেটিক অধ্যয়ন সঞ্চালিত হয়।

চিকিত্সা", জন্মগত হৃদরোগের অস্ত্রোপচার সংশোধন (CHD), ঘাড়ের প্লাস্টিক সংশোধন, হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি।

উলফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোম হল ক্রোমোজোম 4 এর ছোট হাতের আংশিক মনোসোমি (কোজলোভা এসআই এট আল।, 1996; ল্যাজিউক জি.আই., 1991)। ফ্রিকোয়েন্সি - 1:100,000 নবজাতক। সিনড্রোমটি চতুর্থ ক্রোমোজোমের ছোট হাতের একটি অংশ মুছে ফেলার কারণে ঘটে। উলফ-হিরশহর্ন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে, মেয়েরা প্রাধান্য পায়।

শারীরিক এবং সাইকোমোটর বিকাশে একটি উচ্চারিত বিলম্ব সিন্ড্রোমের প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। এই রোগে, অন্যান্য ক্রোমোসোমাল রোগের তুলনায় প্রসবপূর্ব হাইপোট্রফি বেশি দেখা যায়: পূর্ণ-মেয়াদী শিশুদের গড় জন্মের ওজন 2000। নিম্নলিখিত ক্র্যানিওফেসিয়াল ডিসমরফিয়া বৈশিষ্ট্যযুক্ত: মাঝারি মাইক্রোসেফালি, বেকড নাক, হাইপারটেলোরিজম, এপিক্যান্থাস, বড়, প্রসারিত অরিকেলস, ​​ক্লেফট ঠোঁট এবং তালু, অস্বাভাবিকতা চোখের বল, অ্যান্টি-মঙ্গোলয়েড চোখের আকৃতি, ছোট মুখ। Hypospadias, cryptorchidism, sacral fossa, foot deformity, and convulsive syndrome এছাড়াও উল্লেখ করা হয়। 50% এরও বেশি শিশুর হার্ট, কিডনি এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের জন্মগত ত্রুটি রয়েছে।

"বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোম হল ক্রোমোজোম 5, (5p) সিন্ড্রোমের সংক্ষিপ্ত হাতের আংশিক মনোসোমি (কোজলোভা এসআই এট আল।, 1996; ল্যাজিউক জি.আই., 1991)। এই সিনড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:45,000 নবজাতক। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পঞ্চম ক্রোমোজোমের সংক্ষিপ্ত বাহুর একটি অপসারণ সনাক্ত করা হয়, মুছে ফেলার কারণে মোজাইসিজম, একটি রিং ক্রোমোজোম গঠন এবং স্থানান্তর ঘটে (প্রায় 15%)। এই সিনড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা ছেলেদের তুলনায় বেশি দেখা যায়।

সবচেয়ে চরিত্রগত ক্লিনিকাল লক্ষণসিন্ড্রোম 5p- নির্দিষ্ট কান্নাকাটি, একটি বিড়ালের মায়াও মনে করিয়ে দেয় এবং মানসিক এবং শারীরিক অনুন্নয়ন। নিম্নলিখিত ক্র্যানিওফেসিয়াল অসঙ্গতিগুলি বর্ণনা করা হয়েছে: মাইক্রোসেফালি, নীচু, বিকৃত কান, চাঁদের মুখ, হাইপারটেলোরিজম, এপিক্যান্থাস, স্ট্র্যাবিসমাস, পেশী হাইপোটোনিয়া, ডায়াস্ট্যাসিস রেক্টি। "বিড়ালের কান্না" সাধারণত স্বরযন্ত্রের পরিবর্তন (সংকীর্ণ, নরম তরুণাস্থি, শ্লেষ্মা ঝিল্লির ফুলে যাওয়া এবং অস্বাভাবিক ভাঁজ, এপিগ্লোটিস হ্রাস) দ্বারা সৃষ্ট হয়।

অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির জন্মগত বিকৃতি বিরল। হার্ট, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, কিডনি এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের জন্মগত ত্রুটি রয়েছে। বেশিরভাগ রোগী জীবনের প্রথম বছরে মারা যায়, প্রায় 10% দশ বছর বয়সে পৌঁছায়।

নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য, একটি সাইটোজেনেটিক অধ্যয়ন সঞ্চালিত হয়। অন্যান্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা হয়।

মাইক্রোসাইটোজেনেটিক সিন্ড্রোম। রোগের এই গ্রুপের মধ্যে রয়েছে ছোটখাটো বিভাজন বা ক্রোমোজোমের কঠোরভাবে সংজ্ঞায়িত বিভাগের অনুলিপি দ্বারা সৃষ্ট সিন্ড্রোম। তাদের প্রকৃত etiological প্রকৃতি আণবিক সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করে প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল (Bochkov N.P., 1997)।

Cornelia de Lange syndrome (Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.G. et al., 1997)। এই সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:12,000 নবজাতক। সিন্ড্রোমটি ক্রোমোজোম 3 - ডুপ (3) (q25-q29) এর দীর্ঘ হাতের মাইক্রোডুপ্লিকেশনের কারণে ঘটে। লিঙ্গ অনুপাত M:F = 1:1।

একটি নিয়ম হিসাবে, শিশুরা বৃদ্ধি এবং সাইকোমোটর বিকাশে প্রতিবন্ধক হয়। এই সিন্ড্রোমটি নিম্নলিখিত ক্র্যানিওফেসিয়াল ডিসমরফিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: মাইক্রোসেফালি, সাইনোফ্রাইসিস, পাতলা ভ্রু, লম্বা, কোঁকড়ানো চোখের দোররা, সামনের দিকে নাকের ছিদ্র সহ একটি ছোট নাক, বিকৃত কান, লম্বা ফিল্টার, পাতলা উপরের ঠোট, উচ্চ আকাশ এবং ফাটল তালু। চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য হল অ্যাক্রোমিক্রিয়া, অলিগোড্যাক্টিলি, ক্লিনোড্যাক্টিলি ভি এবং রেডিয়াল হাইপোপ্লাসিয়া। মায়োপিয়া, দৃষ্টিভঙ্গি, অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি, স্ট্র্যাবিসমাস, দেরীতে দাঁত উঠা, বড় ইন্টারডেন্টাল স্পেস, হাইপারট্রিকোসিস, উচ্চ কণ্ঠস্বর এবং পেশীর হাইপারটোনিসিটি বর্ণনা করা হয়েছে। এই সিন্ড্রোমটি নিম্নলিখিত জন্মগত ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: পলিসিস্টিক কিডনি রোগ, হাইড্রোনফ্রোসিস, পাইলোরিক স্টেনোসিস, ক্রিপ্টরকিডিজম, হাইপোস্প্যাডিয়াস, অন্ত্রের ত্রুটি, জন্মগত হৃদরোগ।

সিন্ড্রোমের দুটি ক্লিনিকাল রূপ বর্ণনা করা হয়েছে। ক্লাসিক সংস্করণের সাথে রয়েছে গুরুতর প্রসবপূর্ব অপুষ্টি, শারীরিক ও মানসিক বিকাশের উল্লেখযোগ্য প্রতিবন্ধকতা এবং স্থূল বিকৃতি। সৌম্য - মুখের এবং কঙ্কালের অসঙ্গতি, সাইকোমোটর বিকাশে সামান্য বিলম্ব, জন্মগত ত্রুটিগুলি, একটি নিয়ম হিসাবে, সাধারণ নয়।

রোগ নির্ণয় ফিনোটাইপের বৈশিষ্ট্যের উপর ভিত্তি করে চিকিত্সাগতভাবে তৈরি করা হয়। কফিন-সিরিস সিন্ড্রোমের সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা হয়।

লিসেনসেফালি সিন্ড্রোম (মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম)

(Kozlova S.I. et al., 1996; Puzyrev V.II. et al., 1997)। সিন্ড্রোমটি ক্রোমোজোম 17 - ডেল (17) (পি 13.3) এর সংক্ষিপ্ত হাতের একটি মাইক্রোডিলিশনের কারণে ঘটে। লিঙ্গ অনুপাত M:F = 1:1।

রোগটি সাইকোমোটর বিকাশ এবং খিঁচুনি সিন্ড্রোমের একটি উচ্চারিত ব্যবধান দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্র্যানিওফেসিয়াল ডিসমরফিয়া অন্তর্ভুক্ত: মাইক্রোসেফালি, উচ্চ কপাল, সরু অস্থায়ী এলাকা, প্রসারিত occiput, একটি মসৃণ প্যাটার্নের সাথে ঘোরানো কান, অ্যান্টি-মঙ্গোলয়েড চোখের আকৃতি, চোখের হাইপারটেলোরিজম, "কার্প" মুখ, মাইক্রোগনাথিয়া, মুখের হাইপারট্রিকোসিস। পলিড্যাক্টিলি, ক্যাম্পোডাক্টিলি, ট্রান্সভার্স পালমার ফোল্ড, পেশী হাইপোটোনিয়া, গিলতে অসুবিধা, অ্যাপনিয়া, টেন্ডন রিফ্লেক্সেস, ডিসারব্রেট অনমনীয়তা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

নিম্নলিখিত সিএনআরগুলি বর্ণনা করা হয়েছে: BIIC, রেনাল এজেনেসিস, ডুওডেনাল অ্যাট্রেসিয়া, ক্রিপ্টরকিডিজম। শৈশবেই রোগী মারা যায়। একটি ময়নাতদন্ত সেরিব্রাল গোলার্ধে খাঁজ এবং কনভুলেশনের অনুপস্থিতি প্রকাশ করে।

রোগ নির্ণয় ফিনোটাইপের বৈশিষ্ট্যের উপর ভিত্তি করে এবং ক্লিনিকাল ছবি, সেইসাথে আণবিক জেনেটিক গবেষণা তথ্য. ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়েরসঙ্গে বাহিত ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি, জেলওয়েগার সিন্ড্রোম।

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিন্ড্রোম (স্মিথ এএসএম এট আল।, 2001)। এই সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:25,000 নবজাতক। ক্রোমোজোম 17 - ডেল (17) (পাই 1.2) এর সংক্ষিপ্ত হাতের আন্তঃস্থায়ী মুছে ফেলার কারণে এই সিন্ড্রোমটি ঘটে। 50% ক্ষেত্রে হ্রাস বর্ণনা করা হয় মোটর কার্যকলাপপ্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে ভ্রূণ। জন্মের সময় শিশুদের ওজন এবং উচ্চতা স্বাভাবিক, কিন্তু পরবর্তীকালে তাদের উচ্চতা এবং ওজনের সূচকগুলি বয়সের আদর্শ থেকে পিছিয়ে থাকে।

স্মিথ-ম্যাগেনিস সিন্ড্রোম একটি নির্দিষ্ট ফেনোটাইপ, মানসিক এবং শারীরিক বিকাশের প্রতিবন্ধকতা এবং আচরণগত বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মুখের ডিসমরফিয়াগুলির মধ্যে রয়েছে: মধ্যমুখের হাইপোপ্লাসিয়া, চওড়া, বর্গাকার মুখ, ব্র্যাকিসেফালি, প্রসারিত কপাল, সাইনোফ্রিসিস, মঙ্গোলয়েড চোখের আকৃতি, গভীর-সেট চোখ, নাকের চওড়া ব্রিজ, ছোট উল্টানো নাক, মাইক্রোগনাথিয়া, পুরু, উপরের ঠোঁট। অন্যতম বৈশিষ্ট্য ক্লিনিকাল লক্ষণপেশী হাইপোটোনিয়া, হাইপোরেফ্লেক্সিয়া, দুর্বল চোষা, গিলতে এবং গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স উল্লেখ করা হয়। ঘুমের ব্যাঘাত (তন্দ্রা, ঘন ঘন ঘুমিয়ে পড়া, অলসতা) শৈশবকালে ঘটে।

রোগ নির্ণয় ফিনোটাইপিক এবং আচরণগত বৈশিষ্ট্য এবং আণবিক জেনেটিক গবেষণা থেকে পাওয়া তথ্যের সমন্বয়ের উপর ভিত্তি করে। প্রাডার-উইলি, উইলিয়ামস, মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম, ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল সিন্ড্রোমের সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা হয়।

Beckwith-Wiedemann সিনড্রোম (Kozlova S.I. et al., 1996)। সিন্ড্রোমটি উন্নত শারীরিক বিকাশ সহ সিনড্রোমের গ্রুপের অন্তর্গত এবং ক্রোমোজোম 11: ডুপ(এল)(প্ল5) এর সংক্ষিপ্ত হাতের অনুলিপির কারণে ঘটে।

জন্মের সময়, একটি নিয়ম হিসাবে, বৃদ্ধির সাথে ম্যাক্রোসোমিয়া রয়েছে পেশী ভরএবং সাবকুটেনিয়াস ফ্যাট লেয়ার (ওজন 4 কেজির বেশি)। কিছু ক্ষেত্রে, উন্নত শারীরিক বিকাশ জন্মের পরে হয়। নবজাতকের সময়কালে হাইপোগ্লাইসেমিয়া হতে পারে। সবচেয়ে সাধারণ হল ম্যাক্রোগ্লোসিয়া, omphalocele, এবং কখনও কখনও রেকটাস অ্যাবডোমিনিস পেশীগুলির বিচ্যুতি। সিন্ড্রোমের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত চিহ্ন হল কানের লোবগুলিতে উল্লম্ব খাঁজ, কম প্রায়ই - হেলিক্সের পিছনের পৃষ্ঠে বৃত্তাকার বিষণ্নতা। একটি সাধারণ উপসর্গ হল visceromegaly: লিভার, কিডনি, অগ্ন্যাশয়, হৃদপিণ্ড, জরায়ু, মূত্রাশয় এবং থাইমাসের বৃদ্ধি। Microcephaly, hydrocephalus, protruding occiput, malocclusion, exophthalmos, hemigynertrophy, immunodeficiency states বৈশিষ্ট্যযুক্ত, এবং মাঝারি মানসিক প্রতিবন্ধকতা সম্ভব। হাড়ের বয়স পাসপোর্টের বয়সের চেয়ে এগিয়ে। 5% ক্ষেত্রে তারা বিকাশ করে ম্যালিগন্যান্ট টিউমার. হাইপারকোলেস্টেরলেমিয়া, হাইপারলিগডেমিয়া এবং হায়োক্যালসেমিয়া সনাক্ত করা হয়।

নির্ণয়টি ক্লিনিকাল ডেটা এবং আণবিক জেনেটিক গবেষণার ফলাফলের সংমিশ্রণের উপর ভিত্তি করে। জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম এবং omphalocele দিয়ে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা উচিত।

কোষের নিউক্লিয়াসে ক্রোমোজোমের সিস্টেমটি একটি দীর্ঘ বিবর্তনের ফলাফল; এতে কোষের একটি জটিল নিয়ন্ত্রণ যন্ত্র রয়েছে যা বিপাকের সুনির্দিষ্টতা নিয়ন্ত্রণ করে। যখন প্রজন্ম পরিবর্তন হয়, এই সিস্টেমের স্থায়িত্ব মিয়োসিস এবং নিষিক্তকরণ দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। স্বতন্ত্র বিকাশের সময়, ক্রোমোজোমগুলি, স্বয়ংক্রিয় প্রজনন এবং মাইটোসিসের প্রক্রিয়ার জন্য ধন্যবাদ, ক্রমাগতভাবে কোটি কোটি সোমাটিক কোষে প্রেরণ করা হয়। এটা বেশ স্পষ্ট যে মানুষের ক্রোমোসোমাল যন্ত্রপাতির পরিমাণগত বা গুণগত ব্যাঘাতের ক্ষেত্রে, স্বাভাবিক বিকাশ থেকে বিভিন্ন বিচ্যুতি দেখা দেয়।

মানুষের জিনোটাইপিক বৈশিষ্ট্যের গুণগত এবং পরিমাণগত লঙ্ঘন জিন মিউটেশনের উপস্থিতির সাথে যুক্ত। ডিএনএর আণবিক কাঠামোর এই পরিবর্তনগুলি ক্রোমোজোমের এমন একটি ছোট অংশকে প্রভাবিত করে যে সেগুলি মাইক্রোস্কোপের নীচে দেখা যায় না। ক্রোমোজোম স্বয়ংক্রিয় প্রজনন দ্বারা যেকোন নতুন মিউট্যান্ট জিন

সমস্ত পরবর্তী প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা হয়েছে। এইগুলো জিন মিউটেশননাটকীয়ভাবে বিকাশ ব্যাহত করতে পারে এবং জন্মগত রোগ হতে পারে। শুধুমাত্র X ক্রোমোজোমে, বর্তমানে 70 টিরও বেশি লোকি জিন মিউটেশন প্রদর্শনের জন্য পরিচিত, যার প্রতিটি একটি নির্দিষ্ট বংশগত রোগের কারণ।

নিউক্লিয়াসের সংমিশ্রণে পরিমাণগত ব্যাঘাত মানুষের বংশগত রোগের জন্য খুবই গুরুত্বপূর্ণ। ক্রোমোজোমের সেটে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপস্থিত হয় বা পৃথক ক্রোমোজোমগুলি হারিয়ে যায়, যার ফলস্বরূপ জেনেটিক তথ্যের ঐতিহাসিকভাবে তৈরি অবিচ্ছেদ্য সিস্টেম ব্যাহত হয় এবং পরিমাণগত এবং গুণগত লঙ্ঘনব্যক্তির বিকাশ।

ড্রোসোফিলা, দাতুরা এবং অন্যান্য বস্তুর উপর ক্লাসিক গবেষণায় দীর্ঘদিন ধরে দেখানো হয়েছে যে এই ধরনের পরিবর্তনের সবচেয়ে সাধারণ ধরন হল অ্যানিউপ্লয়েডি, অর্থাৎ একটি সেট থেকে পৃথক ক্রোমোজোমের সংযোজন বা ক্ষতি, বা পলিপ্লয়েডি, অর্থাৎ ক্রোমোজোমের সেটে একাধিক বৃদ্ধি। এটি দেখানো হয়েছে যে ক্রোমোজোমের সংখ্যার এই সমস্ত পরিবর্তন ব্যক্তির বিকাশে পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে।

মানুষের মধ্যে অ্যানিউপ্লয়েডি তার 23 জোড়া ক্রোমোজোমের যে কোনো একটিকে প্রভাবিত করতে পারে। 47টি সহ 23 ধরণের জাইগোট এবং 45টি ক্রোমোজোম সহ একই সংখ্যক জাইগোট থাকতে পারে। তাদের প্রত্যেকের, জিনের ভারসাম্যের একটি নির্দিষ্ট পরিবর্তনের কারণে, একটি বিশেষভাবে প্রতিবন্ধী বিকাশ থাকতে হবে। এটা সম্ভব যে অনেক ক্ষেত্রে এই ব্যাঘাত এত তীব্র যে ভ্রূণ মারা যায়। গত বছরগুলোমানব সাইটোজেনেটিক্সে ব্যতিক্রমী সাফল্যের সাক্ষী, বিভিন্ন ধরণের ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের অস্তিত্ব প্রদর্শন করে যা গুরুতর জন্মগত রোগ, যার উপস্থিতির কারণ এখন পর্যন্ত সম্পূর্ণরূপে বোধগম্য ছিল না।

একটি গুরুতর জন্মগত রোগ সৃষ্টিতে ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট জোড়ার জন্য ট্রাইসোমির ভূমিকার প্রথম উদাহরণ হল ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ক্রোমোজোমের সেটের বর্ণনা। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা মুখ, চোখের পাতা, জিহ্বা এবং শরীরের অন্যান্য অংশের গঠনে শারীরিক অস্বাভাবিকতা এবং গুরুতর জন্মগত ইডিওসিতে ভোগেন। ডাউন সিনড্রোম বিরল নয়। এটি অনেক জায়গায় ঘটে এবং সমস্ত জন্মের 0.15% এর জন্য দায়ী।

ফ্রান্সের Lejeune, Turpin এবং Gautner একটি অপ্রত্যাশিত আবিষ্কার করেছেন। ফাইব্রোব্লাস্ট এবং কোষের সংস্কৃতি অস্থি মজ্জাডাউন'স রোগে আক্রান্ত রোগীরা দেখতে পান যে এই কোষগুলি, স্বাভাবিকের মতো নয়, 47টি ক্রোমোজোম রয়েছে (চিত্র 145)। দেখা গেল যে 21 তম ক্রোমোজোম অতিরিক্ত ছিল। এই ছোট অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমটি ডাউন সিনড্রোমের রোগীদের সেটে ট্রিপল সংখ্যায় উপস্থাপিত হয়েছিল।

মানুষের যৌন ক্রোমোজোমের জন্য বেশ কয়েকটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি চিহ্নিত করা হয়েছে।

এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে (চিত্র 146) যে ব্যক্তিদের এমনকি চারটি X ক্রোমোজোম (XXXX) রয়েছে। যখন সুপার-ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম দেখা দেয়, তখন পুরুষের অগোছালো কাঠামো পাওয়া যায় XXXY আর যদি XXXXY. হ্যাঁ, বিপথগামীদের মধ্যে XXXXYউপরন্তু, কঙ্কালের অসামঞ্জস্যতা, অণ্ডকোষের গুরুতর অনুন্নয়ন এবং মূর্খতা দেখা দেয়। একই সময়ে, এই ক্ষেত্রে পুরুষের বিকাশের ধরণ নির্ধারণে এক্স ক্রোমোজোমের বিশেষ ভূমিকা স্পষ্টভাবে প্রদর্শিত হয়। পুরুষদের আধিক্য আছে বলেও বর্ণনা করা হয়েছে Yক্রোমোজোম- XYY (চিত্র 147)।

সেক্স ক্রোমোজোমের সংখ্যার ব্যাধিগুলির অধ্যয়ন এম. বার এবং তার সহকর্মীদের দ্বারা ব্যাপকভাবে সহজতর হয়েছিল

তথাকথিত সেক্স ক্রোমাটিনের আবিষ্কার। এটি দেখানো হয়েছিল যে সরাসরি ডিমের খোসার নীচে মহিলা স্তন্যপায়ী প্রাণী এবং মানুষের মধ্যে ইন্টারফেজ নিউক্লিয়াসের 65-75% কমপ্যাক্ট ক্রোমাটিন দেহ ধারণ করে, যাকে সেক্স ক্রোমাটিন বলা হয় (চিত্র 148)। সেক্স ক্রোমাটিনের প্রকৃতির বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে এটি পারমাণবিক ঝিল্লির নিচে একক বা আরো, এবং ক্রোমাটিন দেহের সংখ্যা X ক্রোমোজোমের সংখ্যা এক বিয়োগের সমান। অতএব, পুরুষদের মধ্যে যাদের একটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে, একটি নিয়ম হিসাবে, ইন্টারফেজ নিউক্লিয়াসে কোনও ক্রোমাটিন সংস্থা নেই। মহিলাদের মধ্যে, দুটি X ক্রোমোজোমের উপস্থিতিতে, একটি ক্রোমাটিন শরীর উপস্থিত হয়, XXX ব্যক্তিদের মধ্যে, দুটি ক্রোমাটিন দেহ, ইত্যাদি। সেক্স ক্রোমাটিনের অধ্যয়ন নিজেই অত্যন্ত সহজ এবং কার্যকর; এটি মৌখিক মিউকোসার স্ক্র্যাপিং থেকে নেওয়া ইন্টারফেজ কোষের নিউক্লিয়াসের স্মিয়ারে উত্পাদিত হয়। এটি রোগীদের মধ্যে যৌন ক্রোমোজোমগুলির সংমিশ্রণে লঙ্ঘনগুলি খুব দ্রুত সনাক্ত করা সম্ভব করে তোলে, কারণ প্রতিটি ধরণের যৌন ক্রোমোজোমের স্বাভাবিক সংখ্যার লঙ্ঘন (XY) ক্রোমোজোমগুলির সাথে ক্রোমাটিন সংস্থাগুলির একটি অনুরূপ সংখ্যার উপস্থিতি থাকে।

মানুষের মধ্যে যৌন ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতাগুলি কতটা সাধারণ তা বিস্তৃতভাবে বিশ্লেষণ করার লক্ষ্যে সেক্স ক্রোমাটিন পদ্ধতি ব্যবহার করে জনসংখ্যার একটি গণ জরিপ চালানোর চেষ্টা করা হয়েছে।

যখন জীবাণু কোষগুলি মিয়োসিসের সময় পরিপক্ক হয়, তখন ননডিসজেকশন 22 জোড়া অটোজোমের যেকোনও সহ যেকোনো জোড়া ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করতে পারে। এই ব্যাধিগুলির ফলস্বরূপ, মানুষের শুক্রাণু বা ডিম্বাণুতে ক্রোমোজোমের সাধারণ হ্যাপ্লয়েড সেটের পরিবর্তে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বা বিপরীতভাবে, যে কোনও জোড়ার একটি ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকে। এই ধরনের একটি গ্যামেটকে অন্য, সাধারণ গেমেট দ্বারা নিষিক্ত করার পরে, এমন ব্যক্তিদের বিকাশ ঘটে যাদের দেহের কোষগুলিতে অতিরিক্ত অটোসোম বা অটোসোমের অভাব থাকে।

1959 সালে, প্রথম ক্রোমোসোমাল রোগ আবিষ্কৃত হয়েছিল - ডাউন সিনড্রোম, যা আমরা উপরে বর্ণনা করেছি। বর্তমানে, অটোসোমের সংখ্যা লঙ্ঘনের কারণে সৃষ্ট ক্রোমোসোমাল রোগের একটি সংখ্যা চিহ্নিত করা হয়েছে। অনেক ক্ষেত্রে, ট্রাইসোমি দ্বারা সৃষ্ট একজন ব্যক্তির বিকাশে ত্রুটিগুলি খুব তীক্ষ্ণ অভিব্যক্তিতে পৌঁছায়। উদাহরণ স্বরূপ:

ক) 13-15 গ্রুপের ক্রোমোজোমের একটিতে ট্রাইসোমি গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা, খিঁচুনি, বধিরতা, তালু ফেটে যাওয়া, চাক্ষুষ ত্রুটি, পায়ের বিকৃতি, হেমাটোমাস সৃষ্টি করে;

খ) ক্রোমোজোম 17-এর ট্রাইসোমি নবজাতকদের একটি "ত্রিকোণাকার" মুখ, ঘাড়ের অনুপস্থিতি, কানের ত্রুটি, হার্টের ত্রুটির কারণ হয়;

গ) 18 তম ক্রোমোজোমে ট্রাইসোমি কঙ্কালের পেশী, চোয়াল, কানের অবক্ষয়, তর্জনীর ভুল অবস্থান এবং পায়ের ত্রুটির কারণ হয়;

ঘ) 21 তম ক্রোমোজোমে ট্রাইসোমি - ক্লিনিক্যাল ইডিওসি (ডাউন সিন্ড্রোম);

e) 22 তম ক্রোমোজোমে ট্রাইসোমি - সিজোফ্রেনিয়ার ক্ষেত্রে। ডাউন সিনড্রোমের জন্য, এটি দেখানো হয়েছে যে মাতৃ বয়সের সাথে এটি হওয়ার সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়। এইভাবে, 30 বছর পর্যন্ত মায়ের বয়সে, ক্রোমোজোম 21 এর ননডিসজেকশনের সম্ভাবনা এবং ফলস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোমযুক্ত একটি শিশুর জন্ম প্রায় 0.05%; 30-35 বছর বয়সে - প্রায় 0.33%; 40-44 বছর বয়সে - 1% এর বেশি এবং তারপর 45-47 বছর বয়সে আরও তীব্রভাবে (12.5% ​​পর্যন্ত) বৃদ্ধি পায়। মাতৃ বার্ধক্যের সাথে ক্রোমোজোম ননডিসজেকশন বৃদ্ধির একই প্রবণতা অন্যান্য জোড়া অটোসোমের ক্ষেত্রেও পাওয়া গেছে।

অটোসোম একটি সংখ্যা জন্য Trisomy খুব বাড়ে গুরুতর পরিণতি. স্পষ্টতই, সমস্ত জোড়া অটোসোমে ট্রাইসোমিক্সের উপস্থিতির ফ্রিকোয়েন্সি বেশ বেশি। যাইহোক, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ট্রাইসোমিকগুলি এমন উন্নয়নমূলক ব্যাধিগুলির দিকে পরিচালিত করে যে ভ্রূণ মারা যায়। এটি অনেক প্রাথমিক স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত এবং মৃতপ্রসবের কারণ।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের একটি বিশেষ শ্রেণী হল ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পুনর্বিন্যাস। একটি ক্ষেত্রে, ডাউন'স রোগের উপস্থিতি ক্রোমোজোম 21-এর পুরো শরীরের একটি অটোসোমগুলির একটিতে স্থানান্তরের সাথে যুক্ত ছিল। রোগীর 46টি ক্রোমোজোম ছিল, 47টি নয়, যেমনটি সাধারণত ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে হয়। যাইহোক, প্রকৃতপক্ষে তাদের মধ্যে 47টি ছিল, যেহেতু 21 তম ক্রোমোজোমের পুরো শরীর অন্য ক্রোমোজোমে স্থানান্তরিত হয়েছিল।

প্রথমবারের মতো, ফ্রান্সে ট্রান্সলোকেশনের উপর একটি নির্দিষ্ট রোগের নির্ভরতা বর্ণনা করা হয়েছিল। পলিডিস্পন্ডেলিয়া (শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধকতা, জটিল মেরুদণ্ডের ত্রুটি) রোগীর স্বাভাবিক 46 টির পরিবর্তে 45টি ক্রোমোজোম ছিল। তবে, এই ক্ষেত্রে একটি ছোট অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের (22 তম ক্রোমোজোম) অনুপস্থিতি ক্ষতির একটি সাধারণ ঘটনা ছিল না। দেখা গেল যে এই অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের প্রায় পুরো শরীরটি বৃহৎ অ্যাক্রোসেন্ট্রিক অটোসোমগুলির একটির (ক্রোমোজোম 13) বাহুতে স্থানান্তরিত হয়েছিল। রোগীর 13 তম এবং 22 তম ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি স্থানান্তর ছিল।

এটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক্সের (13, 14, 15, 21, 22 জোড়া ক্রোমোজোম) গোষ্ঠীতে ট্রান্সলোকেশনের ঘন ঘন ঘটনার একটি ঘটনা, যা নিউক্লিওলাসের সাথে তাদের সংযোগের কারণে, যেখানে তারা একে অপরের সাথে যুক্ত।

মানুষের কাঠামোগত মিউটেশনের মধ্যে, মুছে ফেলার সন্ধান পাওয়া গেছে, অর্থাৎ, ক্রোমোজোমের পৃথক অংশের ক্ষতি। মুছে ফেলার প্রথম ঘটনাটি ইংল্যান্ডে একজন মহিলার মধ্যে সনাক্ত করা হয়েছিল যার যৌন বিকাশে বেশ কয়েকটি ত্রুটি ছিল এবং মানসিক বিকাশ. দেখা গেল যে এর 2/3 পদার্থ X ক্রোমোজোমের একটিতে হারিয়ে গেছে।

ফিলাডেলফিয়ার সাইটোজেনেটিস্টদের দ্বারা তৈরি 21 তম ক্রোমোজোমে একটি মুছে ফেলার আবিষ্কারটি বংশগত রোগের ক্রোমোসোমাল ভিত্তির মতবাদের বিকাশে একটি প্রধান ভূমিকা পালন করেছিল। মানুষের মধ্যে দীর্ঘস্থায়ী মাইলয়েড লিউকেমিয়া শ্বেত রক্তকণিকার ক্রোমোসোমাল মেকআপের একটি খুব নির্দিষ্ট ত্রুটির সাথে যুক্ত পাওয়া গেছে। এই পরিবর্তনটি হল যে একটি ক্রোমোজোমে 21, তার পদার্থের 1/3 পর্যন্ত হারিয়ে গেছে। এই ক্ষতিগ্রস্ত 21 তম ক্রোমোজোমটি ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম (প্রতীক) নামে পরিচিত পিএইচ). এই ক্ষেত্রে, রক্তের ম্যালিগন্যান্ট বৃদ্ধি একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট কাঠামোগত পরিবর্তনের সাথে যুক্ত হতে দেখা গেছে।

কিছু ক্ষেত্রে, মানব নিউক্লিয়াসের গঠনে জটিল পরিবর্তন জটিল বংশগত ত্রুটিগুলির চেহারার দিকে পরিচালিত করে। এই বিষয়ে, একটি অসুস্থ ছেলের মধ্যে ডাউন সিন্ড্রোম এবং লিউকেমিয়ার উপস্থিতির ক্রোমোসোমাল স্তরে বিশ্লেষণের ক্ষেত্রে অত্যন্ত আগ্রহের বিষয় (চিত্র 149)। এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে ডাউন সিনড্রোমের রোগীদের মধ্যে লিউকেমিয়া এই সিন্ড্রোমবিহীন লোকদের তুলনায় প্রায় 15 গুণ বেশি হয়। অনেক গবেষক দেখিয়েছেন যে ডাউন সিনড্রোম পৃথকভাবে অতিরিক্ত (21 তম) ক্রোমোজোমের উপস্থিতির সাথে যুক্ত। ডাউন সিনড্রোম এবং লিউকেমিয়ার সহাবস্থানের অধ্যয়নকৃত উদাহরণে, ক্রোমোসোমাল পরিস্থিতি নতুন এবং খুব আকর্ষণীয় হয়ে উঠেছে।

একটি বৃহৎ পরিবারের বংশধরের বিশ্লেষণ, যার মধ্যে অনেক সদস্যের গঠন অধ্যয়ন করা হয়েছিল কোষের নিউক্লিয়াস(চিত্র 150), দেখায় যে ছেলেটির লিউকেমিয়া ছিল এবং ডাউন সিনড্রোমও ছিল, একটি জটিল ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস ছিল (চিত্র 150, III, 20)। এই ছেলেটির কোষের নিউক্লিয়াসে 46টি ক্রোমোজোম রয়েছে, অর্থাৎ তাদের একটি আপাতদৃষ্টিতে স্বাভাবিক গঠন ছিল। যাইহোক, একটি বিশদ সাইটোলজিকাল বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে রোগীর নিউক্লিয়াসে গ্রুপ 13-15 (চিত্র 151) থেকে একটি ক্রোমোজোম অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের একটির সাথে ট্রান্সলোকেশনের মাধ্যমে যুক্ত হতে দেখা গেছে (21-22 জোড়ার গ্রুপ থেকে বা এর সাথেY- ক্রোমোজোম)। এছাড়াও, এই অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের একটির একটি দীর্ঘায়িত ছোট বাহু রয়েছে। অতএব, রোগীর ক্যারিওটাইপের একটি ট্রান্সলোকেশন রয়েছে

দুটি ক্রোমোজোমের মধ্যে এবং একটি ক্রোমোজোমের অংশের অনুলিপি। আমরা দেখি (চিত্র 150,III, 17, 18, 21), যে রোগীর তিন ভাইয়ের মধ্যে, দুজনের ক্যারিওটাইপে ট্রান্সলোকেশন আছে, এবং তাদের মধ্যে একজন (চিত্র 150, III, 17) শুধুমাত্র একটি ট্রান্সলোকেশন রয়েছে এবং অন্যটিতে একটি ট্রান্সলোকেশন এবং একটি ছোট কেন্দ্রিক খণ্ড রয়েছে (চিত্র 150, III, 21). দুজনেই স্বাভাবিক ছিল সুস্থ মানুষ. যে বোনের স্বাভাবিক ক্যারিওটাইপ ছিল (চিত্র 150, III, 19), বেশ সুস্থ ছিল। এই শিশুদের পিতার একটি স্বাভাবিক ক্রোমোজোম গঠন ছিল (চিত্র 150, ২, 4). এই পরিবারের মা (চিত্র 150, ২, 5) একটি স্থানান্তর এবং একটি ছোট কেন্দ্রিক খণ্ড ছিল। তিনি বেশ কয়েকটি ছোট কিন্তু স্বতন্ত্র অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করেছিলেন (তিনি পাঁচ বছর বয়স পর্যন্ত হাঁটেননি, আকারে খুব ছোট ছিল ইত্যাদি)। দুটি ক্ষেত্রে, এই পরিবারের সদস্যদের মধ্যে একটি স্বাভাবিক ক্যারিওটাইপ সহ কোষগুলির মধ্যে ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন পাওয়া গেছে। সুতরাং, একটি অসুস্থ ছেলের চাচা (চিত্র 150, ২, 2), ক্রোমোজোমের একটি স্বাভাবিক সেট থাকার কারণে, একটি কোষে ক্রোমোজোমের মধ্যে স্থানান্তরের একটি পরিষ্কার ছবি পাওয়া গেছে গ্রুপ 7-এর মধ্যে 12. এখানে একটি পৃথক পরিবারের মধ্যে উচ্চ ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনশীলতার একটি উল্লেখযোগ্য উদাহরণ। কিছু ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোমাল পুনর্বিন্যাসের উপস্থিতি তার বাহকের স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত করে না (চিত্র 150, III, 17, 21), অন্যান্য ক্ষেত্রে এটা পরিচিত হতে সক্রিয় খারাপ প্রভাববিরক্ত ক্যারিওটাইপ (চিত্র 150, ২, 5)। অবশেষে, ক্রোমোজোমের একটি অংশে প্রতিলিপির সাথে ট্রান্সলোকেশনের সংমিশ্রণের আকারে ক্রোমোজোমের গঠনে একটি নির্দিষ্ট পরিবর্তনের সাথে, ডাউন সিনড্রোম এবং লিউকেমিয়া আকারে একটি নির্দিষ্ট ডাবল রোগ দেখা দেয়। এখন জানা গেছে ডাউন সিনড্রোম কখন হয় বিভিন্ন পরিবর্তনক্রোমোজোম, যার মধ্যে, তবে, ভিতরেসব ক্ষেত্রেই এটা জড়িত বলে মনে হয়

একই ক্রোমোজোম, যথা একটি জোড়ার ক্রোমোজোম 21. এটি উপরে দেখানো হয়েছিল যে এই ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমি সিন্ড্রোমের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। এমন প্রমাণ রয়েছে যে একই ক্রোমোজোমযুক্ত লোকেদের মধ্যে একই সিনড্রোম বিকাশ লাভ করে 21 অন্য কিছু ক্রোমোজোমের সাথে ট্রান্সলোকেশনে প্রবেশ করেছে। উপরে বর্ণিত ক্ষেত্রে, একটি ট্রান্সলোকেশনের উপস্থিতি ডাউন সিনড্রোমের দিকে পরিচালিত করেনি। ক্রোমোজোমের একটি অংশের অনুলিপির সাথে ট্রান্সলোকেশনের সংমিশ্রণ ডাউন সিনড্রোম এবং লিউকেমিয়া উভয়ই ঘটায়।

বর্ণিত উপকরণগুলি নির্দিষ্ট কিছুর উপস্থিতির জন্য মানব কোষের নিউক্লিয়াসে ক্রোমোসোমাল কাঠামোর ব্যাঘাতের তাত্পর্য দেখায়। গুরুতর অসুস্থতা. এই আবিষ্কারগুলি চিকিৎসা জেনেটিক্সের একটি নতুন ক্ষেত্রের দ্রুত বিকাশের দিকে পরিচালিত করে, যথা বংশগত মানব রোগের সাইটোজেনেটিক্স এবং ক্যান্সারের সাইটোজেনেটিক্স।

- উৎস-

ডুবিনিন, এন.পি. জেনেটিক্সের দিগন্ত / N.P. ডুবিনিন। – এম.: শিক্ষা, 1970.- 560 পি।

পোস্ট ভিউ: 1,722

ক্রোমোজোম 17

জ্ঞান সঞ্চয় করার প্রক্রিয়া মানে শুধুমাত্র নিউরনের মধ্যে নতুন সংযোগের উত্থান নয়, পুরানো সংযোগগুলি অপসারণও। ভ্রূণের মস্তিষ্কে, স্নায়ু কোষগুলি সংযোগের আরও জটিল নেটওয়ার্ক গঠন করে, যার মধ্যে অনেকগুলি পরিণত হওয়ার সাথে সাথে ভেঙ্গে যায় এবং অদৃশ্য হয়ে যায়। উদাহরণস্বরূপ, নবজাতকদের মধ্যে, মস্তিষ্কের ভিজ্যুয়াল কর্টেক্সের অর্ধেক কোষ একবারে উভয় চোখ থেকে আবেগ গ্রহণ করে। জন্মের পরপরই, অতিরিক্ত অ্যাক্সনগুলির আমূল ছাঁটাইয়ের ফলে, সেরিব্রাল গোলার্ধের ভিজ্যুয়াল কর্টেক্স এমন এলাকায় বিভক্ত হয় যা শুধুমাত্র বাম বা ডান চোখ থেকে তথ্য প্রক্রিয়া করে। অপ্রয়োজনীয় সংযোগ অপসারণ মস্তিষ্কের অঞ্চলগুলির কার্যকরী বিশেষীকরণের দিকে পরিচালিত করে। একইভাবে, একজন ভাস্কর শিল্পের লুকানো কাজ প্রকাশ করার জন্য মার্বেলের একটি ব্লকে অতিরিক্ত অংশগুলি চিপ করে। জন্ম থেকেই অন্ধ স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে, ভিজ্যুয়াল কর্টেক্সের বিশেষীকরণ ঘটে না।

স্নায়ু কোষের মধ্যে অপ্রয়োজনীয় সংযোগ বাদ দেওয়ার অর্থ কেবল সিন্যাপ্স ভেঙে দেওয়া নয়। কোষ নিজেরাই মারা যায়। আমরা অনেকবার এমন দুঃখজনক গল্প শুনেছি যে স্নায়ু কোষগুলি মারা যায় এবং কখনও পুনরুদ্ধার হয় না। আপনি প্রতিদিন 1 মিলিয়ন পর্যন্ত স্নায়ু কোষ হারাতে পারেন। কিন্তু একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন সঙ্গে একটি ইঁদুর ced-9স্নায়ু কোষ মরে না, যা তাকে স্মার্ট করে না। বিপরীতভাবে, এই ধরনের একটি মাউস একটি বিশাল কিন্তু সম্পূর্ণরূপে অনুন্নত মস্তিষ্কের সাথে একটি দুঃখজনক শেষ হবে। বিকাশের পরবর্তী মাসগুলিতে ভ্রূণে এবং শিশুদের মধ্যে, মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষগুলি অবিশ্বাস্য হারে মারা যায়। তবে এটি রোগের ফলাফল নয়, মস্তিষ্কের বিকাশের একটি উপায়। কোষ মরে না গেলে আমরা ভাবতে পারতাম না।

নির্দিষ্ট জিন দ্বারা ধাক্কা দেওয়া হয় যে জিনটি অন্তর্গত ced-9, শরীরের সুস্থ কোষ গণ আত্মহত্যা করে। (পরিবারের বিভিন্ন জিন cedঅন্যান্য অঙ্গের কোষের মৃত্যু ঘটায়।) কোষের মৃত্যু পূর্বনির্ধারিত পরিকল্পনা অনুযায়ী কঠোরভাবে সম্পন্ন করা হয়। এইভাবে, মাইক্রোস্কোপিক নেমাটোড কৃমিতে, ডিম থেকে জন্মের আগে ভ্রূণটি 1090টি কোষ নিয়ে গঠিত, কিন্তু তারপরে তাদের মধ্যে 131টি মারা যায়, প্রাপ্তবয়স্ক জীবের ঠিক 959টি কোষ থাকে। এই কোষগুলি দেহের সমৃদ্ধির জন্য আত্মাহুতি দেয়, সৈনিকদের মতো, যারা "মাতৃভূমির জন্য" বলে চিৎকার করে একটি মারাত্মক আক্রমণে যায়, বা কর্মী মৌমাছিদের মতো যারা মারা যায়, তাদের হুল ছেড়ে আমন্ত্রিত অতিথির শরীরে। . উপমা, উপায় দ্বারা, এত দূরের আনা হয় না. শরীরের কোষগুলির মধ্যে সম্পর্কগুলি সত্যিই মৌচাকের মৌমাছিদের মধ্যে সম্পর্কের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। শরীরের সমস্ত কোষের পূর্বপুরুষরা একসময় মুক্ত-জীবিত এককোষী জীব ছিল। একটি সমবায় সংগঠিত করার জন্য তাদের "সিদ্ধান্ত", 600 মিলিয়ন বছর আগে একবার করা হয়েছিল, একই কারণের পরিণতি যা সামাজিক পোকামাকড়ের পূর্বপুরুষদের পরিবারে একত্রিত হতে বাধ্য করেছিল (কেবল এটি ঘটেছিল অনেক পরে, প্রায় 50 মিলিয়ন বছর আগে)। জিনগতভাবে সম্পর্কিত প্রাণী, একটি ক্ষেত্রে সেলুলার স্তরে এবং অন্য ক্ষেত্রে জীবের স্তরে, ভাগ্যের পরিবর্তনের জন্য অনেক বেশি প্রতিরোধী হয়ে ওঠে যখন তারা নিজেদের মধ্যে ফাংশনগুলি বন্টন করে, একটি ক্ষেত্রে প্রজনন কার্যকে ছেড়ে দেয়। যৌন কোষ, এবং দ্বিতীয়টি পরিবারের রানীর কাছে।

সাদৃশ্যটি এতটাই ভাল হয়ে উঠেছে যে এটি বিজ্ঞানীদের অনেক অ-সংক্রামক সোমাটিক রোগের প্রকৃতি আরও ভালভাবে বুঝতে অনুমতি দিয়েছে। কমান্ডের বিরুদ্ধে সৈন্যদের মধ্যে প্রায়ই বিদ্রোহ দেখা দেয়, এবং মৌমাছিদের মধ্যে, শৃঙ্খলা কেবল প্রবৃত্তি দ্বারাই নয়, সম্মিলিত সতর্কতা এবং মৌচাক থেকে অলস লোকদের বহিষ্কারের মাধ্যমেও বজায় রাখা হয়। জেনেটিক স্তরে, তাদের রানির প্রতি কর্মী মৌমাছির আনুগত্য বজায় থাকে যে রাণী মৌমাছি একসাথে বেশ কয়েকটি পুরুষের সাথে সঙ্গম করে। বংশের জিনগত বৈচিত্র্যতা জিনগুলিকে প্রকাশ করার সুযোগ দেয় না যার লক্ষ্য পরিবার ভেঙে দেওয়া এবং একটি একাকী জীবনধারায় ফিরে আসা। বহুকোষী জীবের কোষের জন্যও বিদ্রোহের সমস্যা তীব্র। কিছু কোষ ক্রমাগত তাদের দেশপ্রেমিক কর্তব্য সম্পর্কে ভুলে যায়, যা প্রজনন কোষগুলিকে তাদের প্রয়োজনীয় সমস্ত কিছু সরবরাহ করা। পরিবর্তে, তারা বিভক্ত হতে শুরু করে এবং স্বাধীন জীবের মতো আচরণ করে। সর্বোপরি, প্রতিটি কোষই মুক্ত-জীবিত পূর্বপুরুষের বংশধর। বিভাজন বন্ধ করা সমস্ত জীবন্ত প্রাণীর বিকাশের মৌলিক প্রবণতার বিরুদ্ধে যায়, বা বরং, তাদের জিনগুলি নিজেদের পুনরুত্পাদন করার জন্য। শরীরের সমস্ত টিস্যুতে, বিদ্রোহী, এলোমেলোভাবে বিভাজিত কোষগুলি প্রতিদিন উপস্থিত হয়। যদি শরীর তাদের থামাতে না পারে, একটি ক্যান্সার টিউমার ঘটে।

কিন্তু সাধারণত শরীরে ক্যান্সার কোষের বিদ্রোহ দমন করার উপায় থাকে। প্রতিটি কোষে জিনের একটি সিস্টেম থাকে যা দেহকে রক্ষা করে এবং অনিয়ন্ত্রিত কোষ বিভাজনের প্রথম লক্ষণে একটি আত্ম-ধ্বংস প্রোগ্রাম চালু করে। সবচেয়ে বিখ্যাত সেলুলার সুইসাইড জিন, যেটি সম্পর্কে 1979 সালে আবিষ্কার হওয়ার দিন থেকে অনেক নিবন্ধ লেখা হয়েছে, সেটি হল জিন TP53, 17 ক্রোমোজোমের ছোট হাতের উপর শুয়ে আছে। এই অধ্যায়ে আমরা জিনের দৃষ্টিকোণ থেকে ক্যান্সারের সমস্যা সম্পর্কে কথা বলব, যার কাজ হল ক্যান্সার কোষের স্ব-ধ্বংস নিশ্চিত করা।

রিচার্ড নিক্সন যখন 1971 সালে ক্যান্সারের বিরুদ্ধে যুদ্ধ ঘোষণা করেছিলেন, তখন বিজ্ঞানীরা তাদের শত্রু সম্পর্কে কার্যত কিছুই জানতেন না, এই স্পষ্ট সত্য যে কোষগুলি প্রভাবিত টিস্যুতে দ্রুত বিভাজিত হচ্ছে। এটাও স্পষ্ট যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অনকোলজি কোনো সংক্রামক বা বংশগত রোগ নয়। এটি সাধারণত গৃহীত হয়েছিল যে ক্যান্সার একটি পৃথক রোগ নয়, তবে শরীরের বিভিন্ন ধরণের কর্মহীনতার প্রকাশ, প্রায়শই বাহ্যিক কারণগুলির সংস্পর্শে যা অনিয়ন্ত্রিত কোষ বিভাজনের দিকে পরিচালিত করে। এইভাবে, টার সাথে অবিরাম যোগাযোগের ফলে চিমনি স্ক্রোটাল ক্যান্সারকে "আয়" করে; এক্স-রে বা বিকিরণ এক্সপোজার লিউকেমিয়া বাড়ে; অ্যাসবেস্টসের সাথে কাজ করা ধূমপায়ীরা এবং নির্মাতারা ফুসফুসের ক্যান্সার ইত্যাদির বিকাশ ঘটায়, ইত্যাদি। এটাও স্পষ্ট যে কার্সিনোজেনিক কারণগুলির প্রভাব সরাসরি নাও হতে পারে, তবে শরীরের প্রতিরোধ ব্যবস্থার সাধারণ দুর্বলতার সাথে জড়িত।

বিভিন্ন প্রতিযোগী বিজ্ঞানীদের আবিষ্কারের জন্য ক্যান্সারের সমস্যাটিকে ভিন্ন কোণ থেকে দেখা হয়েছিল। এইভাবে, 1960 সালে, ক্যালিফোর্নিয়া থেকে ব্রুস আমস দেখিয়েছিলেন যে এক্স-রে এবং টারের মতো কার্সিনোজেনগুলির মধ্যে যা মিল রয়েছে তা হল তাদের ডিএনএ ধ্বংস করার ক্ষমতা। অ্যামস পরামর্শ দিয়েছিলেন যে ক্যান্সারের কারণ জিনের মধ্যে রয়েছে।

আরেকটি আবিষ্কার অনেক আগে ঘটেছিল, 1909 সালে: পেটন রাউস মুরগির সারকোমার সংক্রামক প্রকৃতি প্রমাণ করেছিলেন। তার কাজটি দীর্ঘ সময়ের জন্য অলক্ষিত ছিল, যেহেতু পরীক্ষায় সংক্রমণ পুনরুত্পাদন করা বেশ কঠিন ছিল। কিন্তু 1960 এর দশকে, চিকেন সারকোমা ভাইরাস সহ অনেক নতুন প্রাণীর অনকোভাইরাস বর্ণনা করা হয়েছিল। 86 বছর বয়সে, রাউস তার প্রাথমিক আবিষ্কারের জন্য নোবেল পুরস্কার পেয়েছিলেন। শীঘ্রই, মানুষের অনকোভাইরাসগুলি আবিষ্কৃত হয় এবং এটি স্পষ্ট হয়ে যায় যে সার্ভিকাল ক্যান্সারের মতো অনকোলজিকাল রোগগুলির একটি সম্পূর্ণ গ্রুপকে কিছুটা সংক্রামক হিসাবে বিবেচনা করা উচিত।

জীবের জিনোমগুলি ক্রমানুসারে (পড়া) সম্ভব হওয়ার সাথে সাথে বিজ্ঞানীরা জানতে পেরেছিলেন যে সুপরিচিত রাউস সারকোমা ভাইরাস একটি বিশেষ জিন বহন করে যাকে বলা হয়। src, যা কোষের অনকোলজিকাল রূপান্তরের জন্য দায়ী। তাদের নিজস্ব "অনকোজিন" অন্যান্য অনকোভাইরাসের জিনোমে আবিষ্কৃত হয়েছে। আমসের মতোই, ভাইরোলজিস্টরা অনকোলজির জেনেটিক প্রকৃতি দেখেছিলেন। কিন্তু 1975 সালে, ক্যান্সারের বিকাশে জিনের ভূমিকা সম্পর্কে উদীয়মান তত্ত্বটি উল্টে যায়। দেখা গেল ভয়ঙ্কর জিন srcএটি মোটেও ভাইরাল নয়। এটি যে কোনও জীবের একটি স্বাভাবিক জিন - মুরগি, মাউস এবং আমাদের - যা ক্ষতিকারক রাউস সারকোমা ভাইরাস কেবল তার হোস্টগুলির একটি থেকে চুরি করেছিল।

আরও রক্ষণশীল চিকিত্সকরা দীর্ঘদিন ধরে ক্যান্সারের জেনেটিক ভিত্তিকে স্বীকার করতে অস্বীকার করেছেন - সর্বোপরি, কিছু বিরল ক্ষেত্রে বাদে, অনকোলজি একটি বংশগত রোগ নয়। তারা ভুলে গিয়েছিল যে জিনোমের নিজস্ব ইতিহাস কেবল প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে নয়, শরীরের প্রতিটি পৃথক কোষেও রয়েছে। পৃথক অঙ্গ বা পৃথক কোষে জেনেটিক রোগ, যদিও উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না, তবুও ক্লাসিক জেনেটিক রোগ থেকে যায়। 1979 সালে, ক্যান্সারে জিনের ভূমিকা নিশ্চিত করার জন্য, ক্যান্সার কোষ থেকে কোষে ডিএনএ ইনজেকশনের মাধ্যমে টিউমারগুলি পরীক্ষামূলকভাবে ইঁদুরের মধ্যে প্ররোচিত করা হয়েছিল।

অনকোজিন কোন শ্রেণীর জিন হতে পারে সে সম্পর্কে বিজ্ঞানীদের অবিলম্বে অনুমান ছিল। অবশ্যই, এগুলি অবশ্যই কোষের বৃদ্ধি এবং বিভাজনের জন্য দায়ী জিন হতে হবে। ভ্রূণের জন্মপূর্ব বৃদ্ধি এবং শিশুদের বিকাশের জন্য, সেইসাথে ক্ষত নিরাময় ও নিরাময়ের জন্য আমাদের কোষগুলির এই ধরনের জিনের প্রয়োজন। কিন্তু এটা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ যে এই জিনগুলি বেশিরভাগ সময় বন্ধ থাকে। এই ধরনের জিনের অনিয়ন্ত্রিত অন্তর্ভুক্তি বিপর্যয়ের দিকে নিয়ে যায়। 100 ট্রিলিয়ন ক্রমাগত বিভাজনকারী কোষের একটি "স্তূপে" অনকোজিনগুলির সীমাবদ্ধতা বাইপাস করার প্রচুর সুযোগ রয়েছে এবং এমনকি সিগারেটের ধোঁয়া বা সৌর অতিবেগুনী আলোর মতো মিউটেজেনগুলির সাহায্য ছাড়াই চালু থাকে৷ সৌভাগ্যবশত, কোষেরও জিন থাকে যাদের ভূমিকা দ্রুত বিভাজিত কোষকে মেরে ফেলা। অক্সফোর্ডের হেনরি হ্যারিস 1980-এর দশকের মাঝামাঝি সময়ে প্রথম এই ধরনের জিন আবিষ্কার করেছিলেন এবং তাদের নাম দেওয়া হয়েছিল টিউমার দমনকারী। তাদের ক্রিয়া অনকোজিনের কার্যকলাপের বিপরীত। তারা বিভিন্ন উপায়ে তাদের ফাংশন সঞ্চালন. সাধারণত, অভ্যন্তরীণ নিয়ন্ত্রণ প্রক্রিয়া কোষের অবস্থা পরীক্ষা না করা পর্যন্ত কোষের বিকাশ চক্র একটি নির্দিষ্ট পর্যায়ে অবরুদ্ধ থাকে। যদি অ্যালার্ম মিথ্যা হয়, সেলটি আনলক করা হবে। এটি স্পষ্ট হয়ে গেল যে একটি ক্যান্সার কোষের উদ্ভবের জন্য, এটিতে দুটি ঘটনা ঘটতে হবে: একটি অনকোজিনের অন্তর্ভুক্তি এবং একটি দমনকারী জিনের ধ্বংস। উভয় শর্ত পূরণ হওয়ার সম্ভাবনা বেশ কম, তবে এটি গল্পের শেষ নয়। দমনকারী জিনগুলিকে প্রতারিত করার পরে, ক্যান্সার কোষকে এখন আরও একটি কঠোর জেনেটিক নিয়ন্ত্রণের মধ্য দিয়ে যেতে হবে। অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের ফলে বিশেষ জিন সক্রিয় হয় এবং অন্যান্য জিনকে এমন পদার্থ সংশ্লেষ করার নির্দেশ দেয় যা কোষকে ভেতর থেকে মেরে ফেলে। এই ভূমিকাটি জিন দ্বারা নেওয়া হয় TP53.

জিন TP53ডান্ডি, যুক্তরাজ্যের ডেভিড লেন প্রথম আবিষ্কার করেছিলেন। প্রথমে এটি একটি অনকোজিন হিসাবে ভুল হয়েছিল। শুধুমাত্র পরে এটি জানা যায় যে এর ভূমিকা ক্যান্সার কোষকে দমন করা। লেন এবং তার সহকর্মী পিটার হল একবার একটি পাব-এ জিনের উদ্দেশ্য নিয়ে তর্ক করছিলেন। TP53, এবং হল জিনের ক্যান্সার বিরোধী ভূমিকা প্রমাণ করার জন্য নিজেকে গিনিপিগের মতো ব্যবহার করার প্রস্তাব করেছিলেন। প্রাণীদের উপর পরীক্ষা চালানোর অনুমতি পেতে, একজনকে কয়েক মাস অপেক্ষা করতে হয়েছিল এবং একজন স্বেচ্ছাসেবক কাছাকাছি ছিলেন। হল তার বাহুতে ত্বকের একটি ছোট অংশকে বেশ কয়েকবার বিকিরণ করেছিল এবং লেন দুই সপ্তাহের মধ্যে বায়োপসির জন্য টিস্যুর নমুনা নিয়েছিলেন। কোষে p53 প্রোটিনের সামগ্রীতে একটি উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি পাওয়া গেছে - জিনের পণ্য TP53বিকিরণ নিম্নলিখিত. পরীক্ষায় দেখা গেছে যে একটি কার্সিনোজেনিক ফ্যাক্টরের প্রতিক্রিয়ায় জিনটি চালু হয়। লেন একটি অ্যান্টিক্যান্সার ড্রাগ হিসাবে p53 প্রোটিন নিয়ে তার গবেষণা চালিয়ে যান। এই বইটি প্রকাশিত হওয়ার সময়, ডান্ডিতে ডাক্তারদের তত্ত্বাবধানে একদল স্বেচ্ছাসেবকের উপর ওষুধের ক্লিনিকাল ট্রায়াল শুরু হওয়ার কথা ছিল। টাই-এর মুখে একটি ছোট স্কটিশ শহর, যেটি এখন পর্যন্ত শুধুমাত্র বার্লাপ এবং মার্মালেডের জন্য বিখ্যাত ছিল, ধীরে ধীরে ক্যান্সার গবেষণার একটি বিশ্বব্যাপী কেন্দ্রে পরিণত হচ্ছে। p53 প্রোটিন ডান্ডি বিজ্ঞানীদের দ্বারা তৈরি তৃতীয় প্রতিশ্রুতিবদ্ধ ক্যান্সার বিরোধী ওষুধ হয়ে উঠেছে।

জিনে মিউটেশন TP53- প্রাণঘাতী ক্যান্সারের জন্য প্রয়োজনীয় শর্তগুলির মধ্যে একটি। 55% মানুষের ক্যান্সারে, এই জিনের একটি ত্রুটি ক্যান্সার কোষে পাওয়া যায় এবং ফুসফুসের ক্যান্সারে 90% এর বেশি ক্ষেত্রে মিউটেশন পাওয়া যায়। জন্মগত জিন ত্রুটিযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে TP53কমপক্ষে একটি ক্রোমোজোমে, অল্প বয়সে ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা 95% এ পৌঁছে যায়। উদাহরণস্বরূপ, কোলোরেক্টাল ক্যান্সার নিন। এই রোগটি সাধারণত একটি দমনকারী জিনের মিউটেশনের মাধ্যমে শুরু হয় এপিসি. উন্নত পলিপে অনকোজিনে নিম্নোক্ত মিউটেশন ঘটলে আরএএস, তারপর পলিপের জায়গায় একটি অ্যাডেনোমা টিউমার দেখা যায়। একটি অজ্ঞাত দমনকারী জিনে তৃতীয় মিউটেশনের পর রোগটি আরও বিপজ্জনক পর্যায়ে প্রবেশ করে। কিন্তু জিনে চতুর্থ মিউটেশন ঘটলেই টিউমারটি প্রাণঘাতী কার্সিনোমায় পরিণত হয় TP53. অনুরূপ উন্নয়নমূলক নিদর্শন ক্যান্সারের অন্যান্য ফর্ম প্রযোজ্য. এবং এটি সর্বদা জিনে ঘটতে শেষ মিউটেশন TP53.

এখন আপনি দেখতে পাচ্ছেন কেন সফল চিকিত্সার জন্য ক্যান্সারের প্রাথমিক নির্ণয় এত গুরুত্বপূর্ণ। টিউমার যত বড় হয়, সম্ভাব্যতার সাধারণ তত্ত্বের কারণে এবং কোষ বিভাজনের ক্রমাগত ত্বরান্বিত ফ্রিকোয়েন্সি, যা জিনোমে ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে, উভয় কারণেই আরেকটি মিউটেশনের সম্ভাবনা তত বেশি হয়। ক্যান্সারে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়ই তথাকথিত মিউটেটর জিনে মিউটেশন হয়, যা জিনোমে এলোমেলো মিউটেশনের সংখ্যা বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে। এই জিনগুলির মধ্যে সম্ভবত স্তন ক্যান্সারের জিন রয়েছে, বিআরসিএ ১এবং BRCA2, যা আমরা ক্রোমোজোম 13 বিবেচনা করার সময় কথা বলেছিলাম। ক্যান্সার কোষগুলি একই বিবর্তনীয় প্রক্রিয়ার চাপে থাকে যা খরগোশের জনসংখ্যার উপর ওজন করে। যেভাবে দ্রুত প্রজননকারী জোড়া খরগোশের সন্তানরা শীঘ্রই তাদের আরও নিষ্ক্রিয় প্রতিবেশীদের স্থানচ্যুত করে, তেমনি দ্রুত বর্ধনশীল কোষের ক্যান্সারযুক্ত টিউমার লাইনে মাঝারিভাবে ক্রমবর্ধমান কোষগুলিকে স্থানচ্যুত করে। ঠিক যেমন খরগোশের জনসংখ্যার মধ্যে, শুধুমাত্র যারা দক্ষতার সাথে পেঁচা এবং শেয়াল থেকে লুকিয়ে থাকে এবং সন্তান ত্যাগ করে, ক্যান্সার টিউমারে, অনেক মিউটেশন থেকে, শুধুমাত্র তারাই নির্বাচিত হয় যা ক্যান্সার কোষকে সফলভাবে শরীরের প্রতিরক্ষা প্রতিরোধে সহায়তা করে। ক্যান্সারের টিউমারের বিকাশ ডারউইনের বিবর্তনীয় তত্ত্বের সাথে কঠোরভাবে ঘটে। মিউটেশনের বিশাল বৈচিত্র্য থাকা সত্ত্বেও, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্যান্সারের কোর্স একই রকম। মিউটেশনগুলি এলোমেলো, তবে নির্বাচনী প্রক্রিয়ার দিক এবং এর প্রক্রিয়া সমস্ত মানুষের জন্য একই।

এটাও স্পষ্ট হয়ে যায় কেন ক্যান্সারের সম্ভাবনা আমাদের বয়সের প্রতি দশকের সাথে দ্বিগুণ হয়, প্রধানত বয়স্ক ব্যক্তিদের একটি রোগ। এলোমেলো মিউটেশনের ফলে, জনসংখ্যার কিছু লোক শীঘ্র বা পরে দমনকারী জিনে মিউটেশন অনুভব করে, যেমন TP53, অথবা অনকোজিনে, যা অপরিবর্তনীয় এবং প্রায়শই মারাত্মক পরিণতির দিকে পরিচালিত করে। মানুষের মৃত্যুর কারণগুলির মধ্যে অনকোলজির অংশ ওষুধের বিকাশের স্তরের বিপরীত অনুপাতে 10 থেকে 50% পর্যন্ত। অন্যান্য রোগের সাথে ডাক্তাররা যত ভালভাবে মোকাবেলা করে, গড় আয়ু তত বেশি হয় এবং সেই অনুযায়ী, একজন ব্যক্তি যত বেশি মিউটেশন জমা করতে পারে এবং ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা তত বেশি হয়। এলোমেলো মিউটেশনের ফলস্বরূপ, গুরুত্বপূর্ণ দমনকারী জিনগুলি ক্ষতিগ্রস্ত হবে এবং বিপজ্জনক অনকোজিনগুলি সক্রিয় হওয়ার সম্ভাবনা অত্যন্ত কম। কিন্তু যদি আমরা এই সম্ভাবনাকে শরীরের কোষের সংখ্যা এবং বিভাজনের সংখ্যা দিয়ে গুণ করি, তাহলে একটি নির্দিষ্ট সময়ের মধ্যে এই সম্ভাবনাটি একটি প্যাটার্নে পরিণত হবে। "প্রতি 100 ট্রিলিয়ন কোষ বিভাজনে একটি মারাত্মক মিউটেশন এত বিরল হয়ে উঠছে না," রবার্ট ওয়েইনবার্গ এই অনুষ্ঠানে বলেছিলেন।

আসুন জিনটি ঘনিষ্ঠভাবে দেখে নেওয়া যাক TP53. জিনটি 1179টি "অক্ষর" নিয়ে গঠিত এবং এটি একটি মোটামুটি সাধারণ p53 প্রোটিন এনকোড করে, যা অন্যান্য প্রোটিন দ্বারা কোষে দ্রুত ধ্বংস হয়ে যায় এবং গড়ে 20 মিনিটের বেশি সময় ধরে "জীবন" থাকে না। অধিকন্তু, এই সমস্ত সময় p53 প্রোটিন একটি নিষ্ক্রিয় অবস্থায় থাকে। কিন্তু যত তাড়াতাড়ি কোষে নির্দিষ্ট সংকেত দেখা দেয়, প্রোটিন সংশ্লেষণ দ্রুত বৃদ্ধি পায় এবং কোষের এনজাইম দ্বারা এর অবক্ষয় বন্ধ হয়ে যায়। এই সংকেতগুলি কী তা এখনও স্পষ্ট নয়। অবশ্যই, ক্রোমোজোমগুলির ধ্বংস বা ভুল অনুলিপির ফলে ডিএনএ খণ্ডগুলি এমন একটি সংকেত। ভাঙা ডিএনএ টুকরা p53 প্রোটিনের কার্যকলাপকেও প্রভাবিত করে। স্পেশাল ফোর্সের সৈন্যদের মতো, প্রোটিন অণুগুলি লড়াইয়ে ছুটে আসে। কেউ কল্পনা করতে পারেন ড্যাশিং প্রোটিন p53 মঞ্চে হাঁটছেন এবং ঘোষণা করছেন, "এখন থেকে, আমি অপারেশনের দায়িত্বে আছি।" p53 প্রোটিনের প্রধান কাজ হল অন্যান্য জিন এবং প্রোটিনকে কাজ করতে সক্ষম করা। পরবর্তী ঘটনাগুলি নিম্নলিখিত পরিস্থিতিগুলির মধ্যে একটি অনুসারে বিকশিত হয়: বিশেষ মেরামত প্রোটিন দ্বারা পরিস্থিতি পরিষ্কার না হওয়া পর্যন্ত কোষটি বিস্তার এবং ডিএনএ প্রতিলিপি বন্ধ করে দেয়, অথবা একটি আত্ম-ধ্বংস প্রোগ্রাম সক্রিয় করা হয়।

আরেকটি সংকেত যা p53 প্রোটিনকে সক্রিয় করে তা হল কোষে অক্সিজেনের অভাব, যা ক্যান্সার টিউমারের জন্য সাধারণ। একটি দ্রুত বর্ধনশীল টিউমারের ভিতরে, রক্ত ​​​​সরবরাহ ব্যাহত হয় এবং কোষগুলি শ্বাসরোধ করতে শুরু করে। ম্যালিগন্যান্ট নিওপ্লাজম বিশেষ হরমোন তৈরি করে এই সমস্যাটি মোকাবেলা করে যা শরীরকে টিউমার খাওয়ানোর জন্য নতুন ধমনী গজাতে বাধ্য করে। এই ধমনীগুলিই ক্যান্সারের নখর স্মরণ করিয়ে দেয়, যে টিউমারটির নামটি প্রাচীন গ্রীসে ব্যবহৃত হয়েছিল। ক্যান্সারের ওষুধের বিকাশের একটি সম্পূর্ণ দিক এমন পদার্থের সন্ধানে নিবেদিত যা প্রক্রিয়াটিকে বাধা দেয় এনজিওজেনেসিস- একটি ক্যান্সারযুক্ত টিউমারে নতুন রক্তনালী গঠন। কিন্তু সাধারণত p53 প্রোটিন টিউমার এনজিওজেনেসিস শুরু হওয়ার আগেই পরিস্থিতি বুঝতে পারে এবং বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে এটিকে ধ্বংস করে দেয়। দুর্বল রক্ত ​​​​সরবরাহ সহ টিস্যুতে, যেমন ত্বকে, অক্সিজেন সংকেতের অভাব যথেষ্ট পরিষ্কার নয়, যা টিউমারগুলিকে বিকাশ করতে এবং p53 প্রোটিনকে নিরপেক্ষ করতে দেয়। সম্ভবত এই কারণেই ত্বকের মেলানোমা এত বিপজ্জনক।

এটা আশ্চর্যজনক নয় যে p53 প্রোটিনটিকে "জিনোমের ডিফেন্ডার" বা এমনকি "জিনোমের অভিভাবক দেবদূত" নাম দেওয়া হয়েছিল। জিন TP53সৈনিকের মুখে বিষ সহ ক্যাপসুলের মতো কিছু, যা কেবলমাত্র রাষ্ট্রদ্রোহের প্রথম লক্ষণেই দ্রবীভূত হয়। এই সেল আত্মহত্যা বলা হয় apoptosis, শরতের পাতার পতনের জন্য গ্রীক শব্দ থেকে। এটি ক্যান্সারের বিরুদ্ধে সবচেয়ে কার্যকর প্রাকৃতিক প্রতিকার এবং শরীরের প্রতিরক্ষার শেষ লাইন। এখন ক্রমবর্ধমান প্রমাণ রয়েছে যে প্রায় সমস্ত আধুনিক সফল ক্যান্সারের চিকিত্সা কোনও না কোনও উপায়ে p53 প্রোটিন এবং এর সহকর্মীদের প্রভাবিত করে। এটি আগে বিশ্বাস করা হয়েছিল যে রেডিওথেরাপি এবং কেমোথেরাপির প্রভাব দ্রুত বিভাজিত কোষগুলিতে ডিএনএ ধ্বংস করার জন্য হ্রাস করা হয়েছিল। কিন্তু যদি তাই হয়, কেন কিছু ক্ষেত্রে চিকিত্সা কার্যকর, অন্যদের ক্ষেত্রে এটির কোন প্রভাব নেই? যেকোনো ক্যান্সারের টিউমারের বিকাশের সময় এমন একটি সময় আসে যখন এর কোষগুলি রেডিওথেরাপি এবং কেমোথেরাপিতে সাড়া দেওয়া বন্ধ করে দেয়। এটার কারণ কি? যদি থেরাপিটি কেবল ক্রমবর্ধমান কোষগুলিকে মেরে ফেলে, তবে টিউমার দ্রুত বৃদ্ধির সাথে সাথে চিকিত্সার কার্যকারিতা বৃদ্ধি পাবে।

কোল্ড স্প্রিং হারবার ল্যাবরেটরি থেকে স্কট লো এই প্রশ্নের উত্তর খুঁজে পেয়েছেন। "অ্যান্টিক্যান্সার থেরাপিগুলি ক্রমবর্ধমান কোষগুলিতে কিছু ডিএনএর ক্ষতি করে," তিনি বলেছিলেন, "কিন্তু তাদের হত্যা করার জন্য যথেষ্ট নয়।" কিন্তু ধ্বংস হওয়া ডিএনএ-এর টুকরোগুলি হল p53 প্রোটিনের ক্রিয়াকলাপের সেরা উদ্দীপক, যা ক্যান্সার কোষগুলির স্ব-ধ্বংস প্রক্রিয়াকে ট্রিগার করে। এইভাবে, রেডিও এবং কেমোথেরাপি টিকাকরণের আরও স্মরণ করিয়ে দেয় - শরীরের অভ্যন্তরীণ প্রতিরক্ষা সক্রিয় করার প্রক্রিয়া। পরীক্ষামূলক তথ্য শীঘ্রই লোয়ের তত্ত্বকে নিশ্চিত করে। বিকিরণ, সেইসাথে রাসায়নিক 5-ফ্লুরোরাসিল, ইটোপোসাইড এবং ডক্সোরুবিসিন, প্রায়শই কেমোথেরাপিতে ব্যবহৃত হয়, একটি অনকোভাইরাস দ্বারা সংক্রামিত একটি পরীক্ষাগার টিস্যু কালচারে অ্যাপোপটোসিসকে প্ররোচিত করে। এবং যে ক্ষেত্রে, রোগের পরবর্তী পর্যায়ে, ক্যান্সার কোষগুলি থেরাপিতে সাড়া দেওয়া বন্ধ করে, এটি সর্বদা জিনের একটি মিউটেশনের সাথে থাকে। TP53. ত্বক, ফুসফুস, স্তন, মলদ্বার, রক্ত ​​এবং প্রোস্টেটের অচিকিৎসাযোগ্য টিউমারে, জিনের একটি মিউটেশন TP53রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে ঘটে।

এই আবিষ্কারটি ক্যান্সারের বিরুদ্ধে লড়াই করার নতুন উপায় অনুসন্ধানের জন্য গুরুত্বপূর্ণ ছিল। ক্রমবর্ধমান কোষগুলিকে হত্যা করে এমন পদার্থগুলি সন্ধান করার পরিবর্তে, ডাক্তারদের এমন পদার্থগুলি সন্ধান করা উচিত যা কোষের আত্মহত্যার প্রক্রিয়াটিকে ট্রিগার করে। এর অর্থ এই নয় যে কেমোথেরাপি অকেজো, তবে এর কার্যকারিতা একটি কাকতালীয় ফলাফল ছিল। এখন যেহেতু ক্যান্সার কোষের উপর থেরাপিউটিক প্রভাবের প্রক্রিয়াগুলি আরও স্পষ্ট হয়ে উঠছে, আমরা নতুন ওষুধ তৈরিতে একটি গুণগত অগ্রগতি আশা করতে পারি। অদূর ভবিষ্যতে, অন্তত অপ্রয়োজনীয় ভোগান্তি থেকে রোগীদের রেহাই দেওয়া সম্ভব হবে। যদি একজন চিকিত্সক জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করে যে একটি জিন নির্ধারণ করতে TP53ইতিমধ্যে ধ্বংস হয়ে গেছে, রোগীকে তার জীবনের শেষ মাসগুলিতে বেদনাদায়ক কিন্তু অকেজো থেরাপির অধীন করার দরকার নেই।

অনকোজিনগুলি, তাদের স্বাভাবিক অপরিবর্তিত অবস্থায়, দেহের সারাজীবন কোষের বৃদ্ধি এবং বিভাজনের জন্য প্রয়োজনীয়: ত্বককে অবশ্যই পুনরুত্পাদন করতে হবে, নতুন রক্তকণিকা তৈরি করতে হবে, হাড়গুলিকে একত্রে বৃদ্ধি করতে হবে, ক্ষত নিরাময় করতে হবে ইত্যাদি। ক্যান্সারের বৃদ্ধি দমন করার প্রক্রিয়া কোষগুলিকে নিয়ন্ত্রিত করতে হবে যাতে শরীরের স্বাভাবিক বৃদ্ধি এবং বিকাশে হস্তক্ষেপ না করে। শরীরের মানে হল যে কোষগুলিকে শুধুমাত্র দ্রুত বিভাজিত হতে দেয় না, তবে সঠিক সময়ে দ্রুত বৃদ্ধি বন্ধ করে দেয়। শুধুমাত্র এখন এটি স্পষ্ট হয়ে উঠছে যে এই প্রক্রিয়াগুলি কিভাবে একটি জীবন্ত কোষে প্রয়োগ করা হয়। যদি এই নিয়ন্ত্রণ ব্যবস্থাগুলি মানুষের দ্বারা বিকশিত হয় তবে আমরা তার অমানবিক প্রতিভা দেখে অবাক হব।

আবারও, অ্যাপোপটোসিস সিস্টেমের মূল উপাদান। অনকোজিন কোষের বৃদ্ধি এবং বিভাজন ঘটায়, কিন্তু একই সময়ে, আশ্চর্যজনকভাবে, তাদের মধ্যে কিছু কোষ আত্মহত্যার ট্রিগার হিসাবে কাজ করে। উদাহরণস্বরূপ, জিন মাইককোষের বৃদ্ধি এবং মৃত্যু উভয়ের জন্যই দায়ী, কিন্তু এর হত্যাকাণ্ড সাময়িকভাবে বাহ্যিক কারণের দ্বারা অবরুদ্ধ করা হয় যাকে বলা হয় জীবন সংকেত। যদি জীবনের সংকেত আসা বন্ধ হয়, এবং জিন প্রোটিন মাইকএখনও সক্রিয় আকারে, কোষের মৃত্যু ঘটে। স্রষ্টা, জিনের অবাধ স্বভাব জেনে মাইক, এটি দুটি বিপরীত ফাংশন প্রদান করে। যদি কোন কোষে জিন থাকে মাইকনিয়ন্ত্রণের বাইরে চলে যায়, একই জিন কোষকে আত্মহত্যার দিকে নিয়ে যায় যখন বৃদ্ধির সংকেত আসা বন্ধ হয়ে যায়। স্রষ্টা তিনটি ভিন্ন অনকোজিনকে একসাথে সংযুক্ত করে অতিরিক্ত সতর্কতা অবলম্বন করেছেন, মাইক, বিসিএল-2এবং রাস, যাতে তারা একে অপরকে নিয়ন্ত্রণ করে। স্বাভাবিক কোষের বৃদ্ধি তখনই সম্ভব যখন তিনটি জিন একে অপরের সাথে তাদের কাজ সমন্বয় করে। এই ঘটনাটি আবিষ্কার করা বিজ্ঞানীদের মতে, "অনুপাত লঙ্ঘন করার সাথে সাথেই, ফাঁদের শাটারটি ট্রিগার হয় এবং কোষটি মৃত বা এমন অবস্থায় থাকে যে এটি আর কোনও অনকোলজিকাল হুমকির সৃষ্টি করে না।"

p53 প্রোটিন সম্পর্কে আমার গল্পটি, আমার পুরো বইয়ের মতো, যারা জেনেটিক গবেষণাকে মানবতার জন্য বিপজ্জনক বলে মনে করে এবং প্রকৃতির গোপনীয়তা অনুপ্রবেশ করার সম্ভাব্য উপায়ে বিজ্ঞানীদের সীমাবদ্ধ করার প্রস্তাব দেয় তাদের সাথে একটি বিতর্কে একটি যুক্তি হিসাবে কাজ করা উচিত। জটিল জৈবিক সিস্টেমের কাজগুলিকে স্পর্শ না করে বোঝার সমস্ত প্রচেষ্টা ত্রুটিপূর্ণ এবং নিষ্ফল। চিকিত্সক এবং বিজ্ঞানীদের নিবেদিত কাজ যারা শতাব্দী ধরে ক্যান্সার অধ্যয়ন করেছেন, যদিও স্বীকৃতির যোগ্য, গত দশকের কৃতিত্বের তুলনায় সামান্যই ফলন হয়েছে, যখন চিকিত্সকরা জেনেটিক গবেষণা পদ্ধতিতে তাদের হাত পেয়েছেন। হিউম্যান জিনোম প্রজেক্টের ধারণাটি প্রথম কণ্ঠে তুলে ধরার একজন ছিলেন 1986 সালে ইতালীয় নোবেল পুরস্কার বিজয়ী রেনাতো দুলবেকো, যিনি কেবল বলেছিলেন যে এটিই ক্যান্সারকে পরাস্ত করার একমাত্র উপায়। প্রথমবারের মতো, মানুষের কাছে ক্যান্সারের নিরাময় পাওয়ার একটি বাস্তব সুযোগ রয়েছে - আধুনিক মানুষের জন্য মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ এবং ভয়ঙ্কর কারণ। এবং এই সুযোগটি জিনতত্ত্ববিদরা দিয়েছিলেন। যারা জেনেটিক এক্সপেরিমেন্টের পৌরাণিক দানব দিয়ে মানুষকে ভয় দেখায় তাদের এটা মনে রাখা উচিত।

প্রকৃতি একবার একটি সমস্যার সফল সমাধান খুঁজে বের করলে, একই প্রক্রিয়া অন্যান্য সমস্যার সমাধান করতে ব্যবহৃত হয়। ক্যান্সার কোষ নির্মূল করার ফাংশন পরিবেশন করার পাশাপাশি, অ্যাপোপটোসিস সংক্রমণ প্রতিরোধে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। যদি একটি কোষ আবিষ্কার করে যে এটি একটি ভাইরাস দ্বারা সংক্রামিত, তবে এটি শরীরের জন্য ভাল হবে যদি এটি আত্ম-ধ্বংস করে (অসুস্থ পিঁপড়া এবং মৌমাছিরাও তাদের সহকর্মীদের সংক্রামিত না করার জন্য উপনিবেশ ছেড়ে চলে যায়)। সংক্রামিত কোষের আত্মহত্যার পরীক্ষামূলক প্রমাণ রয়েছে এবং কিছু ভাইরাস কোষের অ্যাপোপটোসিসকে ব্লক করার চেষ্টা করে এমন পদ্ধতি জানা যায়। এপস্টাইন-বার ভাইরাসের ঝিল্লি প্রোটিনের এই ধরনের কার্যকারিতা, যা মনোনিউক্লিওসিস সৃষ্টি করে, উল্লেখ করা হয়েছিল। হিউম্যান প্যাপিলোমাভাইরাসের দুটি প্রোটিন, যা জরায়ুর ক্যান্সার সৃষ্টি করে, জিনকে ব্লক করে TP53এবং অন্যান্য দমনকারী জিন।

আমি অধ্যায় 4 এ উল্লেখ করেছি, হান্টিংটনের সিন্ড্রোম মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষের অনির্ধারিত অ্যাপোপটোসিস সৃষ্টি করে যা প্রতিস্থাপন করা যায় না। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, নিউরনগুলি পুনরুদ্ধার হয় না, তাই মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের ক্ষতি প্রায়শই অপরিবর্তনীয় পরিণতির দিকে পরিচালিত করে। বিবর্তনের সময় নিউরনগুলি তাদের পুনরুত্পাদন করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে, যেহেতু জীবের বিকাশের সময়, প্রতিটি নিউরন নিউরনের নেটওয়ার্কে নিজস্ব অনন্য কার্যকরী স্বতন্ত্রতা এবং বিশেষ তাত্পর্য অর্জন করে। একটি অল্প বয়স্ক, নিষ্পাপ এবং অনভিজ্ঞ কোষের সাথে একটি নিউরন প্রতিস্থাপন করা ভালোর চেয়ে বেশি ক্ষতি করবে। অতএব, ভাইরাস-সংক্রমিত নিউরনের অ্যাপোপটোসিস, অন্যান্য টিস্যুতে অ্যাপোপটোসিসের বিপরীতে, শুধুমাত্র রোগের বৃদ্ধি ঘটায়। কিছু ভাইরাস, এখনও অজানা কারণে, সক্রিয়ভাবে স্নায়ু কোষের অ্যাপোপটোসিসকে উদ্দীপিত করে, বিশেষ করে এনসেফালিটিক আলফাভাইরাস।

অ্যাপোপটোসিস সক্রিয় ট্রান্সপোসন নির্মূলে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। জীবাণু কোষের জন্য স্বার্থপর জিনের উপর বিশেষভাবে কঠোর নিয়ন্ত্রণ প্রতিষ্ঠিত হয়। এটা স্পষ্ট যে ডিম্বাশয়ের ফলিকুলার কোষ এবং অণ্ডকোষের সার্টোলি কোষ দ্বারা নিয়ন্ত্রণ ফাংশন অনুমান করা হয়েছিল। যদি তারা ট্রান্সপোসন কার্যকলাপের কোন লক্ষণ দেখায় তবে তারা পরিপক্ক জীবাণু কোষগুলিতে অ্যাপোপটোসিসকে প্ররোচিত করে। এইভাবে, একটি পাঁচ মাসের মহিলা ভ্রূণের ডিম্বাশয়ে 7 মিলিয়ন পর্যন্ত ডিম থাকে। জন্মের সময়, এর মধ্যে মাত্র 2 মিলিয়ন অবশিষ্ট থাকে এবং একজন মহিলার জীবদ্দশায় ডিম্বাশয় দ্বারা মাত্র 400টি ডিম উত্পাদিত হবে। অন্যান্য সমস্ত কোষ, যেগুলিকে কঠোর নিয়ন্ত্রকরা যথেষ্ট নিখুঁত নয় বলে মনে করে, আত্মহত্যা করার আদেশ পায়। জীব একটি সর্বগ্রাসী স্বৈরাচারী রাষ্ট্র।

A Man Finds a Friend বইটি থেকে লেখক লরেঞ্জ কনরাড জেড।

বিশ্বস্ততা এবং মৃত্যু এখন আমাদের যা দেওয়া হয়েছে তা নিয়ে কাঁদুন, যদি আমরা তা হারাতে থাকি। ভি. শেক্সপিয়ার। সনেট একটি কুকুর তৈরি করার সময়, প্রকৃতি, দৃশ্যত, মানুষের সাথে এই সৃষ্টিকে সংযুক্ত করার জন্য যে বন্ধুত্ব ছিল তা বিবেচনায় নেয়নি। যাই হোক না কেন, কুকুরের বয়স তার মালিকের বয়সের চেয়ে পাঁচগুণ কম। ভিতরে

বায়োস্ফিয়ারের দুষ্টু শিশু বই থেকে [পাখি, প্রাণী এবং শিশুদের সাথে মানুষের আচরণ সম্পর্কে কথোপকথন] লেখক ডলনিক ভিক্টর রাফালেভিচ

মৃত্যুকে কিভাবে ঠকাতে হয় তা হল মৃত্যুকে ঠকানোর একটি উপায় হল এর সাথে একটি জোট গঠন করা। আপনি জানেন যে অনেক প্রজাতি একে অপরের সাথে জোটে প্রবেশ করে, যে শিকারীর সাথে একটি বিশেষ সম্পর্কের মধ্যে প্রবেশ করে, আপনি কেবল খাওয়া এড়াতে পারবেন না, সুরক্ষাও পাবেন। এখানে "মেকানিক্স" সহজ, তারা

The First Settlers of Sushi বই থেকে লেখক আকিমুশকিন ইগর ইভানোভিচ

"অত্যাচারীদের মৃত্যু!" প্রাচীন গ্রীকরাই প্রথম বুঝতে পেরেছিল যে অত্যাচার অত্যাচারীর ভয়কে তার প্রতি ভালবাসায় রূপান্তরিত করে। এবং তারা বুঝতে পেরেছিল যে স্বয়ং পুলিশের (প্রাচীন নগর-রাষ্ট্র) অত্যাচারের ফাঁদ থেকে বাঁচা প্রায় অসম্ভব। গ্রীকরা চিকিত্সার একটি সহজ উপায় খুঁজে পেয়েছিল

হিউম্যান রেস বই থেকে বার্নেট অ্যান্টনি দ্বারা

মৃত্যু কে আবিষ্কার করেন? তিনশত পঞ্চাশ মিলিয়ন বছর আগে, পৃথিবী গ্রহের ল্যান্ডমাস সাধারণত প্রাণহীন এবং খালি ছিল। কেউ গুঞ্জন, কুঁকড়ে, ঝাঁকুনি দেয়নি ইত্যাদি। তাদের পেটে কেউ হামাগুড়ি দিচ্ছিল না, কল্পনা করুন। কেউ তাদের দাঁত খালি করেনি, কারণ তখন কারও দাঁত ছিল না। তাদের

গ্রেট ডিসকভারিজ বই থেকে অগাস্টা জোসেফ দ্বারা

13 জীবন ও মৃত্যু মৃত্যু, অহংকার করো না; যদিও তারা আপনাকে পরাক্রমশালী এবং ভয়ানক বলে, আপনি নন। জন ডন মানব ইতিহাস জুড়ে, অকালমৃত্যুর প্রধান কারণ হল অনাহার এবং সংক্রামক রোগ। তাদের তুলনায় এ সময় প্রাণহানি ঘটে

জার্নি টু দ্য ল্যান্ড অফ মাইক্রোব বইটি থেকে লেখক বেটিনা ভ্লাদিমির

ওমের মৃত্যু নীলাভ চুনাপাথরের পাহাড়, কখনও মৃদুভাবে এবং কখনও কখনও খাড়াভাবে নদীর ধারে প্রসারিত, সম্প্রতি অরিগনেসিয়ান শিকারীদের একটি উপজাতির আশ্রয়স্থল হয়ে উঠেছে। একটি বড় পাথরের নীচে মানুষ আদিম কুঁড়েঘর তৈরি করেছিল যেখানে তারা রাত কাটাত এবং আবহাওয়া থেকে লুকিয়ে থাকত।

সিক্রেট পাথস অফ দ্য ক্যারিয়ার অফ ডেথ বই থেকে ড্যানিয়েল মিলান দ্বারা

জীবাণুর মৃত্যু! স্প্যালানজানি আরও প্রমাণ করেছেন যে তরলগুলি দীর্ঘ সময় ধরে সিদ্ধ করা হলে তাদের মধ্যে থাকা জীবাণুগুলি মারা যায়। গত শতাব্দীর প্রথমার্ধে, জার্মান প্রকৃতিবিদ শোয়ান, এই পর্যবেক্ষণগুলি চালিয়ে গিয়ে দেখেছেন যে উচ্চ তাপমাত্রাও জীবাণুকে হত্যা করে,

DMT বই থেকে - The Spirit Molecule স্ট্রাসম্যান রিক দ্বারা

ব্ল্যাক ডেথ অতীতের ভয় সৃষ্টিকারী রোগ, যা সম্পর্কে আমরা ইতিহাস থেকে অনেক কিছু জানি, তা ছিল প্লেগ। "ব্ল্যাক ডেথ" বা "ব্ল্যাক ডিজিজ" নামটি রোগের সাধারণ কোর্সকে বোঝায়, যার তিনটি ভিন্ন রূপ রয়েছে। একটি হল প্লেগের বুবোনিক রূপ -

The Human Genetic Odyssey বই থেকে ওয়েলস স্পেন্সার দ্বারা

19 শতকের শেষ বছরগুলিতে "কালো মৃত্যু"। বিজ্ঞানীরা প্লেগের কার্যকারক এজেন্ট আবিষ্কার করেছেন এবং এর বাহক চিহ্নিত করেছেন। অবশেষে, "ব্ল্যাক ডেথ" এর বিরুদ্ধে একটি অস্ত্র খুঁজে বের করার জন্য মানবজাতির হাজার বছরের প্রচেষ্টা, যার ছায়ায় মানব জাতি বেড়েছে, এবং কখনও কখনও কেবলমাত্র ঝলক দেখায়, সাফল্যের মুকুট দেওয়া হয়েছিল।

রেড-স্কিনড প্রিডেটর বই থেকে Bakker রবার্ট দ্বারা

অ্যানিমাল ওয়ার্ল্ড বই থেকে। ভলিউম 1 [প্ল্যাটিপাস, ইচিডনা, ক্যাঙ্গারু, হেজহগস, নেকড়ে, শিয়াল, ভালুক, চিতাবাঘ, গন্ডার, জলহস্তী, গজেল এবং আরও অনেকের গল্প লেখক আকিমুশকিন ইগর ইভানোভিচ

ডেথ অ্যান্ড ডেকে লেক মুঙ্গো সিডনি থেকে 1000 কিলোমিটার পশ্চিমে নিউ সাউথ ওয়েলসে অবস্থিত। একটি বিমানবন্দর সহ নিকটতম শহর, মিলডুরা থেকে, এটি অস্ট্রেলিয়ার বেশিরভাগ অংশ নিয়ে তৈরি জ্বলন্ত স্ক্রাব মরুভূমির মধ্য দিয়ে একটি ময়লা রাস্তা ধরে 120 কিমি ড্রাইভ। ইতিমধ্যেই মুঙ্গো

মানব প্রকৃতি বই থেকে (সংগ্রহ) লেখক মেচনিকভ ইলিয়া ইলিচ

মার্চ ডেথ অফ ইউটাহরাপ্টর বসন্তের তুষার বাতাসকে শীতল করেছে। লাল সারারাত এক পলক ঘুমায়নি। সে একপাশে তার বোন এবং অন্য দিকে তার ভাগ্নির সাথে কুঁকড়ে শুয়েছিল। কেবল ক্ষীণ নিঃশ্বাস শোনা যাচ্ছিল। সকালে, লাল বাতাস শুঁকেছিল - এটি ভয়ঙ্কর গন্ধে ভরা ছিল। দুই বা

The Ladder of Life [বিবর্তনের দশটি সেরা আবিষ্কার] বই থেকে লেন নিক দ্বারা

মৃত্যুর জন্য অর্থ প্রদান সতর্কতা, দক্ষতা এবং গতি সংরক্ষণ করে না। একটি হরিণ শুধুমাত্র জীবন দিয়ে অকাল মৃত্যু মোকাবেলা করতে পারে। শরতে, এর ধারাবাহিকতার জন্য সংকেত শোনায়: "ইউখ-ইউহ-ইউহ," শ্বাসরোধ করা, আকস্মিক দীর্ঘশ্বাস, এবং হঠাৎ, যেন গলায় স্থির হয়ে থাকা কর্কশতা ভেদ করে,

বই থেকে আমরা অমর! আত্মার বৈজ্ঞানিক প্রমাণ লেখক মুখিন ইউরি ইগনাটিভিচ

মৃত্যু, একটি স্বপ্নের মতো বিজ্ঞানের প্রতিটি নতুন অগ্রগতি ঘুমের জটিল এবং আকর্ষণীয় সমস্যার অধ্যয়নের উপর প্রভাব ফেলে। এমন একটি সময়ে যখন অ্যালকালয়েড (পটোমাইন) সংক্রামক রোগে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকার জন্য দায়ী করা হয়েছিল, তারা অনুরূপ পদার্থের প্রভাব দ্বারা ঘুমকে ব্যাখ্যা করার চেষ্টা করেছিল। বর্তমানে

লেখকের বই থেকে

অধ্যায় 10. মৃত্যু তারা বলে যে টাকা সুখ কিনতে পারে না। ক্রোয়েসাস, প্রাচীন লিডিয়ার রাজা, ধনী ছিলেন... হ্যাঁ, ক্রোয়েসাসের মতো, এবং নিজেকে মানুষের মধ্যে সবচেয়ে সুখী মনে করতেন। এবং তবুও, যখন তিনি চেয়েছিলেন এথেনীয় রাজনীতিবিদ সোলন, যিনি তাঁর দেশে গিয়েছিলেন, তিনি এটি স্বীকার করতে, তিনি রাজার প্রচণ্ড অসন্তুষ্টির জন্য,

লেখকের বই থেকে

মৃত্যু সেকেলে হয়ে গেছে৷ মৃত্যুর সত্যটিও একটি প্রশ্ন, যেহেতু তুলনামূলকভাবে সম্প্রতি ডাক্তাররা এত জীবিত মানুষকে মৃত বলে স্বীকৃতি দিয়েছিলেন এবং তাদের এত বেশি কবর দেওয়ার অনুমতি দিয়েছিলেন যে এমনকি জার আলেকজান্ডার তৃতীয়, কাউন্ট কার্নিস-কারনিতস্কির চেম্বারলেইন, এই সমস্যাটি নিয়েছিলেন এবং কফিন থেকে একটি পাইপ উদ্ভাবন করেছিলেন