1 স্লাইড
মানুষের জিনগত রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
2 স্লাইড
এটা কি? বংশগত রোগগুলিকে বলা হয় কারণ "ভাঙ্গন" একজন ব্যক্তির জেনেটিক উপাদানকে প্রভাবিত করে, এবং তাই, প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা যেতে পারে। বংশগত রোগগুলি জেনেটিক উপাদানের ত্রুটির উপস্থিতি দ্বারা সৃষ্ট।
3 স্লাইড
প্রকার জিন মিউটেশনবংশগত উপাদানের ক্ষতির মাত্রা অনুযায়ী, সব জেনেটিক রোগশর্তসাপেক্ষে ক্রোমোসোমালে বিভক্ত করা যেতে পারে, যেখানে জিনোমে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন (বৃদ্ধি বা হ্রাস) এবং মনোজেনিক (একটি জিনের কাঠামোর পরিবর্তন রোগের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে)।
4 স্লাইড
যদি কোনও মহিলার X ক্রোমোজোমের যে কোনও জিনে মিউটেশন ঘটে, তবে দ্বিতীয় X ক্রোমোজোমে এই জিনের স্বাভাবিক অনুলিপি থাকার কারণে রোগটি নিজেকে প্রকাশ করতে পারে না। পুরুষদের মধ্যে, দ্বিতীয় ক্রোমোজোম হল Y, তাই এই ক্ষেত্রে রোগের বিকাশ ঘটে।
5 স্লাইড
বংশগতির সম্ভাবনা প্রতিটি ব্যক্তি বিভিন্ন রোগগত জিনের বাহক। যখন বাবা এবং মা উভয়েই একই জিনে একটি মিউটেশন বহন করে, তখন সন্তানের এটি পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা 25% থাকে। অভিভাবকদের মধ্যে একজনের মিউটেশনের সাথে একটি জিনে যাওয়ার সম্ভাবনা এবং অন্যটি স্বাভাবিকের 50%, এবং তারপরে এই রোগের একজন সুস্থ বাহক জন্মগ্রহণ করবে, পিতামাতার প্রত্যেকের মতোই। এটাও সম্ভব যে বাবা-মা উভয়ই মিউটেশন ছাড়াই সন্তানের কাছে জিন প্রেরণ করে; এর সম্ভাবনা 25%।
6 স্লাইড
এই ধরনের রোগের মধ্যে রয়েছে হিমোফিলিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, রেটিনোব্লাস্টোমা, ডাউন সিনড্রোম, অ্যাটাক্সিয়া ইত্যাদি।
7 স্লাইড
হিমোফিলিয়া হিমোফিলিয়া হল একটি বংশগত রোগ যা রক্ত জমাট বাঁধার প্রক্রিয়ার ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জিনগত রোগের কারণে হিমোফিলিয়া হয়; অর্ধেক ক্ষেত্রে রোগটি পারিবারিক।
8 স্লাইড
80% ক্ষেত্রে, হিমোফিলিয়া রক্তের প্লাজমাতে জৈবিকভাবে সক্রিয় ফ্যাক্টর VIII, অ্যান্টিহিমোফিলিক গ্লোবুলিনের অনুপস্থিতি বা ঘাটতির কারণে ঘটে। ফলে রক্ত জমাট বাঁধার সময় দীর্ঘায়িত হয় এবং রোগীদের ভোগান্তি হয় ভারী রক্তপাতএমনকি ন্যূনতম আঘাতের পরেও।
স্লাইড 9
ঐতিহাসিক রেফারেন্স. কিছু জাতিগত গোষ্ঠী, যেখানে সঙ্গতিপূর্ণ বিবাহ ঐতিহ্যগতভাবে সাধারণ, তাদের নিজস্ব মনোজেনিক রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যদি মা এবং বাবা ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত হয়, তবে তাদের উভয়ের একই জিনের ক্ষতি হওয়ার একটি উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে। এটি অনেক রাজকীয় এবং রাজপরিবারের জন্য সাধারণ ছিল। রাশিয়াও এর ব্যতিক্রম ছিল না।
10 স্লাইড
রোমানভ রাজবংশের শেষ, সারেভিচ আলেক্সি হিমোফিলিয়ায় ভুগছিলেন, যা ইয়েকাতেরিনবার্গের কাছে পাওয়া রাজপরিবারের দেহাবশেষের একটি গবেষণা পরিচালনাকারী বিজ্ঞানীদের দ্বারা প্রমাণিত হয়েছিল। ডিএনএ বিশ্লেষণে হিমোফিলিয়ার চিহ্ন পাওয়া গেছে। রানী ভিক্টোরিয়ার বংশধরদের অনেকেই এই রোগে ভুগছিলেন। এটি বিবেচনায় নেওয়া উচিত যে রাশিয়ান সিংহাসনের উত্তরাধিকারী, সারেভিচ আলেক্সি, তার প্রপৌত্র ছিলেন।
"ডাউন সিনড্রোম" - চালু এই মুহূর্তে aminocentesis সবচেয়ে সঠিক পরীক্ষা বলে মনে করা হয়। ট্রাইসোমি। প্রায় 5% রোগী মোজাইসিজম অনুভব করেন (সব কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে না)। ছেলে এবং মেয়েদের মধ্যে, অসামঞ্জস্য একই ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, সিন্ড্রোমের নির্দিষ্ট আল্ট্রাসাউন্ড লক্ষণ রয়েছে। চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য.
"কোমা" - ইউরেমিক কোমার প্যাথোজেনেসিস। সংবেদনশীলতা এবং প্রতিফলন অনুপস্থিত। বয়স বাড়ার সাথে সাথে এর প্লাস্টিকতা অদৃশ্য হয়ে যায় এবং ভর শক্ত এবং ভঙ্গুর হয়ে যায়। - ফাইনাল দীর্ঘস্থায়ী রেনাল ব্যর্থতার পর্যায়. ক্লিনিক। শ্বাস প্রশ্বাস ধীর হয়ে যায়। ইউরেমিক কোমা। পেশীর টোন এবং টেন্ডন রিফ্লেক্স কমে যায়। সায়ানোসিস, টাকাইকার্ডিয়া, হাইপোটেনশন। একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত আফিম গন্ধ আছে।
"শ্বাসযন্ত্রের রোগ" - শ্বাস-প্রশ্বাস -। লক্ষণ: থুতনির সঙ্গে কাশি, জ্বর, শ্বাসকষ্ট। টনসিলাইটিস (তীব্র; দীর্ঘস্থায়ী)। তবুও, সম্ভবত এটি সম্পর্কে চিন্তা করা মূল্যবান ...? তীব্র এবং দীর্ঘস্থায়ী ব্রঙ্কাইটিস আছে। মূল উৎস হল ফুসফুসীয় যক্ষ্মা রোগী যিনি মাইকোব্যাকটেরিয়াম যক্ষ্মা সহ থুতু তৈরি করেন। কোষ ও পরিবেশের মধ্যে গ্যাসের আদান-প্রদানকে বলে।
"গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ" - 2. 8. পাঠের বিষয়: "পাচন সংক্রান্ত স্বাস্থ্যবিধি। 6. আপনার নিজেকে খেতে বাধ্য করা উচিত নয়। 11. গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ। খাদ্যে বিষক্রিয়া. 14. 5. 7. ফ্রিজ ছাড়া খাবার সংরক্ষণ করা বিপজ্জনক। সতর্কতা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ". সাধারণত রোগীর ওজন হ্রাস, সাধারণ অস্বস্তি, মাথা ঘোরা, বিরক্তি ইত্যাদির সাথে থাকে।
"অঙ্গের রোগ" - 6. 12. 9. 3. 8. রেফ্রিজারেটর, ক্যাবিনেট, পুনঃস্থাপনযোগ্য জার এবং বাক্সে খাদ্য সরবরাহ সংরক্ষণ করুন। হেলমিন্থিক রোগ. 4. 24. ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা প্রয়োজন। চিহ্ন। পাচনতন্ত্রের রোগ। 15. সবচেয়ে বিপজ্জনক রোগ.
পিছনে এগিয়ে
মনোযোগ! স্লাইড প্রিভিউ শুধুমাত্র তথ্যগত উদ্দেশ্যে এবং উপস্থাপনার সমস্ত বৈশিষ্ট্য উপস্থাপন নাও করতে পারে। যদি তুমি আগ্রহী হও এই কাজ, সম্পূর্ণ সংস্করণ ডাউনলোড করুন.
পাঠের ধরন:নতুন উপাদান শেখা (পাঠ-বক্তৃতা)
পাঠের সময়কাল: 45 মিনিট
প্রযুক্তি:কম্পিউটার, মাল্টিমিডিয়া প্রজেক্টর।
পাঠের উদ্দেশ্য:যে রোগের উপর ভিত্তি করে ছাত্রদের পরিচয় করিয়ে দেয় বংশগত ব্যাধি; নির্দিষ্ট জেনেটিক রোগ এবং তাদের সাইটোলজিক্যাল ভিত্তি সম্পর্কে জ্ঞান বিকাশ করা; সম্পর্কে ধারণা দিন সম্ভাব্য উপায়এই ধরনের রোগের চিকিত্সা বা প্রতিরোধ।
সরঞ্জাম:মাল্টিমিডিয়া উপস্থাপনা " বংশগত রোগব্যক্তি।"
ক্লাস চলাকালীন
1. সাংগঠনিক মুহূর্ত
2. নতুন উপাদান শেখা
পাঠ পরিকল্পনা:
- বংশগত রোগ:
- বংশগত রোগের শ্রেণীবিভাগ
- মনোজেনিক রোগ
- ক্রোমোসোমাল রোগ
- পলিজেনিক রোগ
- বংশগত রোগের ঝুঁকির কারণ
- বংশগত রোগ প্রতিরোধ এবং চিকিত্সা
1. বংশগত রোগ
বংশগত রোগগুলি জেনেটিক উপাদানের (ক্রোমোজোমাল এবং জিন মিউটেশন যা পিতামাতা বা জীবের মধ্যে ঘটে) বা বংশধরদের মধ্যে জিনের নির্দিষ্ট সংমিশ্রণের সাথে সম্পর্কিত। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশনের পরিণতি, তাদের ফেনোটাইপিক প্রকাশ রোগের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে। একটি একক জিন দ্বারা সৃষ্ট ব্যাধিতে, ব্যাধি সৃষ্টিকারী অ্যালিল স্বাভাবিক অ্যালিল বা রিসেসিভের উপর প্রভাবশালী হতে পারে। এই জাতীয় রোগগুলি এখনও নিরাময় করা যায় না, তবে "বংশগত মানে নিরাময়যোগ্য" অভিব্যক্তিটি আজ আর একটি মারাত্মক ধ্বংসের মতো শোনাচ্ছে না। আধুনিক ওষুধের সাফল্য, অবশ্যই, আজ বংশগত রোগের সমস্যায় এই প্যাথলজির চিকিত্সার সমস্ত সমস্যা সম্পূর্ণরূপে সমাধান করতে পারে না। তবে রোগীকে সাহায্য করার সুযোগ রয়েছে। যে ক্ষেত্রে একটি বংশগত রোগ একটি স্থূল বিকাশগত ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে না, সময়মত চিকিত্সাকিছুটা হলেও রোগীর দুর্ভোগ কমাতে দেয়, তার ভাগ্য লাঘব করে। তার সামাজিক ও শ্রম অভিযোজন সম্ভব করা।
বংশগত রোগ হ'ল ক্রোমোজোমাল এবং জিন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট মানুষের রোগ(স্লাইড 3)
জন্মগত রোগ যা অন্তঃসত্ত্বা ক্ষতির কারণে ঘটে, উদাহরণস্বরূপ, সংক্রমণ (সিফিলিস বা টক্সোপ্লাজমোসিস) বা গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের অন্যান্য ক্ষতিকারক কারণগুলির সংস্পর্শে বংশগত রোগ থেকে আলাদা করা উচিত। অনেক জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগ জন্মের পরপরই দেখা দেয় না, তবে কিছু কিছু পরে, কখনও কখনও খুব দীর্ঘ সময় ধরে।
2. বংশগত রোগের শ্রেণীবিভাগ
বংশগত রোগের মধ্যে যেগুলি মিউটেশনের ফলে বিকশিত হয়, তিনটি উপগোষ্ঠীকে ঐতিহ্যগতভাবে আলাদা করা হয়: মনোজেনিক বংশগত রোগ, পলিজেনিক বংশগত রোগ এবং ক্রোমোসোমাল রোগ (স্লাইড 4)।
3. মনোজেনিক রোগ
তারা ক্লাসিক্যাল মেন্ডেলিয়ান জেনেটিক্সের আইন অনুসারে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। তদনুসারে, তাদের জন্য, বংশগত গবেষণা আমাদের তিন ধরণের উত্তরাধিকারের মধ্যে একটি সনাক্ত করতে দেয়: অটোসোমাল প্রভাবশালী, অটোসোমাল রিসেসিভ এবং লিঙ্গ-সংযুক্ত উত্তরাধিকার। এটি বংশগত রোগের বিস্তৃত গ্রুপ। বর্তমানে, মনোজেনিক বংশগত রোগের 4000 টিরও বেশি রূপ বর্ণনা করা হয়েছে। যার বেশিরভাগই বেশ বিরল (উদাহরণস্বরূপ, সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার ফ্রিকোয়েন্সি 1/6000)।
(স্লাইড 5)
- এগুলি মিউটেশন বা পৃথক জিনের অনুপস্থিতির কারণে সৃষ্ট এবং মেন্ডেলের আইন (অটোসোমাল বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকার, প্রভাবশালী বা অব্যবহিত) অনুসারে সম্পূর্ণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
- মিউটেশন এক বা উভয় অ্যালিলকে জড়িত করতে পারে।
- ক্লিনিকাল প্রকাশকিছু জেনেটিক তথ্যের অনুপস্থিতি বা ত্রুটিপূর্ণ তথ্য বাস্তবায়নের ফলে উদ্ভূত হয়।
- মনোজেনিক রোগের প্রাদুর্ভাব কম হলেও এগুলি পুরোপুরি অদৃশ্য হয়ে যায় না।
- মনোজেনিক রোগগুলি "নীরব" জিন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার ক্রিয়া প্রভাবের অধীনে প্রকাশিত হয় পরিবেশ.
3.1। অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ (স্লাইড 6)
- এটি কাঠামোগত প্রোটিন বা প্রোটিনগুলির সংশ্লেষণের লঙ্ঘনের উপর ভিত্তি করে যা নির্দিষ্ট কার্য সম্পাদন করে (উদাহরণস্বরূপ, হিমোগ্লোবিন)
- মিউট্যান্ট জিনের প্রভাব প্রায় সবসময়ই প্রকাশ পায়
- সন্তানদের মধ্যে রোগের বিকাশের সম্ভাবনা 50%।
রোগের উদাহরণ: (স্লাইড 7) মারফান সিন্ড্রোম, অ্যালব্রাইটস ডিজিজ, ডিসোস্টোসিস, ওটোস্ক্লেরোসিস, প্যারোক্সিসমাল মায়োপলেজিয়া, থ্যালাসেমিয়া ইত্যাদি।
মারফান সিন্ড্রোম
(স্লাইড 7-8)
সংযোজক টিস্যুর একটি বংশগত রোগ, যা কঙ্কালের পরিবর্তনের দ্বারা উদ্ভাসিত হয়: অপেক্ষাকৃত ছোট দেহের সাথে লম্বা লম্বা, লম্বা মাকড়সার মতো আঙ্গুল (আরাকনোডাক্টিলি), আলগা জয়েন্ট, প্রায়ই স্কোলিওসিস, কাইফোসিস, বুকের বিকৃতি, খিলানযুক্ত তালু। চোখের ক্ষতও সাধারণ। অসঙ্গতির কারণে কার্ডিও-ভাস্কুলার সিস্টেমেরগড় আয়ু কমে গেছে।
রোগের অ্যাড্রেনালিন বৈশিষ্ট্যের উচ্চ রিলিজ শুধুমাত্র কার্ডিওভাসকুলার জটিলতার বিকাশে অবদান রাখে না, তবে বিশেষ দৃঢ়তা এবং মানসিক প্রতিভার কিছু ব্যক্তির উত্থানেও অবদান রাখে। রোগটি পারিবারিক প্রকৃতির এবং এর একটি প্রভাবশালী ধরনের উত্তরাধিকার রয়েছে, যেমন এই ক্ষেত্রে, সন্তানের পিতামাতার একজনের রোগের অনুরূপ লক্ষণ রয়েছে। চিকিত্সার বিকল্পগুলি অজানা। এটা বিশ্বাস করা হয় যে প্যাগানিনি, অ্যান্ডারসেন এবং চুকভস্কির এটি ছিল। আব্রাহাম লিংকনের অনুরূপ প্যাথলজি ছিল এবং তার ছেলেদের মধ্যেও দেখা গিয়েছিল।
(স্লাইড 9-10) অন্য ধরনের প্যাথলজি যোজক কলাএটি একটি রোগ যা রোগীদের ছোট আকারের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, একটি কুৎসিত বিকাশের প্যাটার্ন, প্রায়শই অদ্ভুত ফর্ম থাকে। এই পরিবর্তনগুলি মুখ, ধড় এবং মাথার খুলিতে প্রকাশ করা হয়। রোগীর বুদ্ধিমত্তা কমে যায়, দৃষ্টিশক্তি ও শ্রবণশক্তির অবনতি ঘটে। ভি. হুগোর উপন্যাস "নটর ডেম"-এ কোয়াসিমোডো একই ধরনের রোগে ভুগছিলেন এবং রোগটি নিজেই - গার্গোইলিজম - ফ্রেঞ্চ গারগোইল থেকে এসেছে, যার অর্থ পাগল। প্যারিসের নটরডেম ক্যাথেড্রাল এই ধরনের মূর্তি দিয়ে সজ্জিত।
3.2। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিজিজ (স্লাইড 11)
- মিউট্যান্ট জিন শুধুমাত্র সমজাতীয় অবস্থায় উপস্থিত হয়।
- আক্রান্ত ছেলে ও মেয়েরা সমান ফ্রিকোয়েন্সি নিয়ে জন্মায়।
- একটি অসুস্থ শিশু থাকার সম্ভাবনা 25%।
- অসুস্থ শিশুদের বাবা-মা ফেনোটাইপিকভাবে সুস্থ হতে পারে, কিন্তু তারা মিউট্যান্ট জিনের ভিন্নধর্মী বাহক।
- অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার সেই রোগগুলির জন্য আরও সাধারণ যেগুলিতে এক বা একাধিক এনজাইমের কার্যকারিতা বিঘ্নিত হয় - তথাকথিত fermentopathies
রোগের উদাহরণ:(স্লাইড 12) ফেনাইলকেটোনুরিয়া, মাইক্রোসেফালি, ইচথায়োসিস (যৌন-সংযুক্ত নয়), প্রোজেরিয়া
প্রোজেরিয়া(স্লাইড 13)
প্রোজেরিয়া (গ্রীক প্রোগেরোস অকাল বয়সী) - রোগগত অবস্থা, দ্বারা সৃষ্ট ত্বক এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ পরিবর্তন একটি জটিল দ্বারা চিহ্নিত অকালবার্ধক্যশরীর প্রধান রূপগুলি হল শৈশব প্রোজেরিয়া (হাচিনসন (হাচিনসন)-গিলফোর্ড সিন্ড্রোম) এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রোজেরিয়া (ওয়ার্নার সিন্ড্রোম)।
এই রোগ সম্পর্কে একটি ভাল কবিতা আছে:
প্রোজেরিয়া(স্লাইড 14)
আমি বুড়ো হতে শুরু করেছি, জীবন ইতিমধ্যে ছোট।
অনেকের কাছে এটি একটি নদীর মতো -
লোভনীয় দূরত্বে কোথাও ছুটে যাওয়া,
দান এখন আনন্দ, এখন দুঃখ, এখন দুঃখ।
আমার জলপ্রপাত সহ একটি পাথরের মতো,
আকাশ থেকে রুপোর শিলাবৃষ্টির মতো কী পড়ে;
যে ফোঁটাতে এক সেকেন্ড দেওয়া হয়,
শুধুমাত্র নীচের পাথরের উপর ক্র্যাশ করার জন্য.
কিন্তু শক্তিশালী নদীর জন্য কোন হিংসা নেই,
বালির উপর পথ ধরে কি সাবলীলভাবে বয়ে যায়।
তাদের নিয়তি এক, - তাদের বিচরণ শেষ করে,
করুণার সাগরে শান্তি খুঁজুন।
আমার জীবন দীর্ঘ না হোক, আমি ভাগ্যকে ভয় পাই না,
সর্বোপরি, বাষ্পে পরিণত হয়ে আমি আবার আকাশে ফিরে যাব।
বাইচকভ আলেকজান্ডার
ইচথিওসিস(গ্রীক - মাছ) (স্লাইড 15) - বংশগত ডার্মাটোসে এমন রোগ রয়েছে যা স্ট্র্যাটাম কর্নিয়ামের এক্সফোলিয়েশনের হারের পরিবর্তনে প্রকাশ করা হয়। যেমন একটি রোগ ichthyosis হয়। এটি প্রাক বিদ্যালয়ের বয়সে শুষ্কতা বৃদ্ধির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়,
প্রদাহ ছাড়াই ত্বকের খোসা ছাড়ানো। ত্বকের ব্যাধিগুলির স্থানীয়করণ পরিবর্তিত হয় এবং রয়েছে সকলে সমানঅভিব্যক্তি
3.3। যৌন-সংযুক্ত রোগ
- ডুচেন টাইপের পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি, হিমোফিলিয়া এ এবং বি, লেস-নিহান সিন্ড্রোম, গুন্থার ডিজিজ, ফ্যাব্রি ডিজিজ (এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত রিসেসিভ উত্তরাধিকার)
- ফসফেট ডায়াবেটিস (এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত প্রভাবশালী উত্তরাধিকার)। এই রোগটি 1-2 বছর বয়সে শিশুদের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে, তবে বড় বয়সে শুরু হতে পারে। রোগের প্রধান প্রকাশ হ'ল বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং গুরুতর প্রগতিশীল কঙ্কালের বিকৃতি, বিশেষ করে নিম্ন অঙ্গপ্রত্যঙ্গের, যা শিশুর চলাফেরার লঙ্ঘনের সাথে থাকে ("হাঁসের গাইট"); হাড় এবং পেশীতে উল্লেখযোগ্য ব্যথা, প্রায়শই পেশী হাইপোটেনশন; রেডিওগ্রাফিকভাবে সনাক্তযোগ্য রিকেটস-সদৃশ হাড় পরিবর্তন, প্রধানত নিম্ন প্রান্ত. (স্লাইড 17)
4. ক্রোমোসোমাল রোগ
তারা বংশগত যন্ত্রপাতি একটি স্থূল লঙ্ঘন দ্বারা সৃষ্ট হয় - ক্রোমোজোম সংখ্যা এবং গঠন একটি পরিবর্তন। সাধারণ কারণ, নির্দিষ্টভাবে, - অ্যালকোহল নেশাগর্ভধারণের সময় পিতামাতা ("মাতাল শিশু")। এর মধ্যে রয়েছে ডাউন, ক্লাইনফেল্টার, শেরেশেভস্কি-টার্নার, এডওয়ার্ডস এবং "ক্রাই অফ দ্য ক্যাট" সিন্ড্রোম।
ক. এগুলি ক্রোমোজোমের সংখ্যা বা গঠনের পরিবর্তনের কারণে উদ্ভূত হয়।
খ. প্রতিটি রোগের একটি সাধারণ ক্যারিওটাইপ এবং ফেনোটাইপ রয়েছে (উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোম)।
ভি. ক্রোমোসোমাল রোগগুলি মনোজেনিক রোগের তুলনায় অনেক বেশি সাধারণ (1000 নবজাতকের মধ্যে 6-10)।
জিনোমিক মিউটেশন(স্লাইড 19) শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম, ডাউন'স ডিজিজ (ট্রাইসোমি 21), ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম (47,XXY), "বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোম।
ডাউন ডিজিজ(স্লাইড 20-21) - ক্রোমোজোম সেটের অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট একটি রোগ (অটোসোমের সংখ্যা বা কাঠামোর পরিবর্তন), যার প্রধান প্রকাশগুলি হল মানসিক প্রতিবন্ধকতা, রোগীর অদ্ভুত চেহারা এবং জন্ম ত্রুটিউন্নয়ন সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল রোগগুলির মধ্যে একটি, 700 নবজাতকের মধ্যে 1 এর গড় ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। এটি উল্লেখ করা হয়েছে যে ডাউন সিনড্রোমে সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা মায়ের বয়সের উপর নির্ভর করে। তাই। গড়ে, 19 থেকে 35 বছর বয়সী মহিলাদের মধ্যে, এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঘটনা 1000 জনের মধ্যে 1টি, যখন 35 বছর পরে মহিলাদের মধ্যে, এই সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায় এবং 40-50 বছর বয়সের মধ্যে 2-3 স্তরে পৌঁছে যায়। % মায়ের বয়সের উপর ডাউন'স রোগের ঘটনার এই নির্ভরতা এই সত্য দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয় যে মহিলা জীবাণু কোষের গঠন এবং বিকাশের প্রক্রিয়াটি জন্মের সময় শুরু হয় এবং সারা জীবন চলতে থাকে। বিভিন্ন ক্ষতিকারক প্রভাবের প্রভাবে, এই কোষগুলির ক্রোমোজোমের ক্ষতি সম্ভব। এবং বয়সের সাথে, এই ধরনের ব্যাধিগুলির সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায় এবং ফলস্বরূপ, একটি অসুস্থ শিশু হওয়ার ঝুঁকি তীব্রভাবে বৃদ্ধি পায়।
বিশ্রাম ক্রোমোসোমাল রোগক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি বা তাদের পৃথক অংশের ক্ষতির সাথেও যুক্ত। তাদের বাহ্যিক প্রকাশে, তারা অ-ফিউশন আকারে একাধিক উন্নয়নমূলক বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপরের ঠোট, নরম এবং শক্ত তালু, চোখ, কান, মাথার খুলির হাড়, অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বিকৃতি।
ঠোঁট ও তালু ফাটা(স্লাইড 22) মুখের সমস্ত জন্মগত বিকৃতির 86.9% জন্য দায়ী।
5. পলিজেনিক (মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল) রোগ
পলিজেনিক রোগগুলি একটি জটিল পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। তাদের জন্য, উত্তরাধিকারের সমস্যা মেন্ডেলের আইনের ভিত্তিতে সমাধান করা যায় না। পূর্বে, এই ধরনের বংশগত রোগগুলি বংশগত প্রবণতা সহ রোগ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। যাইহোক, এখন তারা একটি থ্রেশহোল্ড প্রভাব সঙ্গে additive polygenic উত্তরাধিকার সঙ্গে multifactorial রোগ হিসাবে আলোচনা করা হয়.
- এগুলি বিভিন্ন লোকি এবং বহির্মুখী উপাদানগুলির অ্যালিলের নির্দিষ্ট সংমিশ্রণের মিথস্ক্রিয়া দ্বারা সৃষ্ট হয়।
- পলিজেনিক রোগ মেন্ডেলিয়ান আইন অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না।
- জেনেটিক ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে বিশেষ টেবিল ব্যবহার করা হয়
এই রোগগুলি অন্তর্ভুক্ত(স্লাইড 24) – কিছু ম্যালিগন্যান্ট নিউওপ্লাজম, বিকাশগত ত্রুটি, সেইসাথে করোনারি ধমনী রোগের প্রবণতা, ডায়াবেটিস মেলিটাসএবং মদ্যপান, জন্মগত নিতম্ব স্থানচ্যুতি, সিজোফ্রেনিয়া, জন্মগত হার্টের ত্রুটি
6. বংশগত রোগের ঝুঁকির কারণ।
- শারীরিক কারণের (বিভিন্ন ধরনেরআয়নাইজিং বিকিরণ, অতিবেগুনী বিকিরণ)
- রাসায়নিক কারণ (কীটনাশক, হার্বিসাইড, ড্রাগ, অ্যালকোহল, কিছু ঔষধএবং অন্যান্য পদার্থ)
- জৈবিক কারণ (গুটিবসন্ত ভাইরাস, জল বসন্ত, মাম্পস, ফ্লু, হাম, হেপাটাইটিস, ইত্যাদি)
7. বংশগত রোগ প্রতিরোধ এবং চিকিত্সা
জনসংখ্যার মধ্যে বংশগত প্যাথলজির সংখ্যা বৃদ্ধির সাথে সাথে বংশগত রোগের সমস্যায় আগ্রহ বাড়ছে। তদুপরি, এই বৃদ্ধি বংশগত রোগের সংখ্যার নিখুঁত বৃদ্ধির কারণে নয়, তবে পূর্বে অজানা ফর্মগুলির নির্ণয়ের উন্নতির জন্য। এটি ক্রমশ স্পষ্ট হয়ে উঠছে যে বংশগত মানব রোগের বিকাশের কারণ এবং প্রক্রিয়া সম্পর্কে জ্ঞান তাদের প্রতিরোধের চাবিকাঠি।
বংশগত রোগ প্রতিরোধের অন্যতম উপায় হল কারণের ক্রিয়া প্রতিরোধ করা বহিরাগত পরিবেশ, একটি প্যাথলজিকাল জিনের প্রকাশে অবদান রাখে
প্রতিরোধ:(স্লাইড 26)
- বংশগতিতে বংশগত রোগের উপস্থিতিতে 35 বছর বা তার বেশি বয়সে গর্ভাবস্থায় মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং
- সঙ্গত বিবাহ বর্জন। যাইহোক, কিছু ভারতীয় উপজাতির বর্ণনা দেওয়া হয়েছিল যেগুলিতে 14 প্রজন্ম ধরে সঙ্গত বিবাহে কোনও বংশগত রোগ দেখা দেয়নি। এটি জানা যায়, উদাহরণস্বরূপ, চার্লস ডারউইন এবং আব্রাহাম লিংকন সঙ্গতিপূর্ণ বিবাহ থেকে জন্মগ্রহণ করেছিলেন। ডারউইন নিজেই তার চাচাতো ভাইয়ের সাথে বিবাহ বন্ধনে আবদ্ধ হন এবং এই বিয়েতে জন্ম নেওয়া তিন পুত্রই ছিলেন একেবারে সুস্থ এবং পরবর্তীতে বিখ্যাত বিজ্ঞানী হয়ে ওঠেন। এ.এস. পুশকিনের জন্ম এসএল এর বিয়ে থেকে। পুশকিন তার দ্বিতীয় চাচাতো ভাই নাদেজহদা হ্যানিবালের সাথে।
জেনেটিক পরামর্শ।জেনেটিক কাউন্সেলিং চাওয়ার কারণগুলি খুব আলাদা হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, পিতামাতারা এটির সাথে যোগাযোগ করতে পারেন যদি তারা জেনেটিক্যালি নির্ধারিত রোগে আক্রান্ত সন্তানের ভয় পান। জেনেটিক গবেষণাআমাদের এই ধরনের রোগের সম্ভাবনা ভবিষ্যদ্বাণী করার অনুমতি দিন যদি, উদাহরণস্বরূপ:
- পিতামাতার তাদের পরিবারে একটি জেনেটিক রোগ আছে;
- একটি বিবাহিত দম্পতির ইতিমধ্যে একটি অসুস্থ সন্তান রয়েছে;
- বিবাহিত দম্পতিতে, স্ত্রীর বারবার গর্ভপাত হয়েছিল;
- বৃদ্ধ দম্পতি;
- আমার জিনগত রোগ আছে আত্মীয় আছে.
কার্যকর পরামর্শের পূর্বশর্ত হল, যদি সম্ভব হয়, বংশগত রোগ সংক্রান্ত পারিবারিক বংশের বিস্তারিত বিশ্লেষণ।
হেটেরোজাইগোসিটি পরীক্ষাআমাদের জিনগতভাবে নির্ধারিত বিপাকীয় ত্রুটিগুলি সম্পর্কে সিদ্ধান্তে আঁকতে দেয় যা পিতামাতার মধ্যে একটি মুছে ফেলা আকারে প্রদর্শিত হয়, যেহেতু বৈশিষ্ট্যের ভিন্নধর্মী বাহকগুলি নিয়ন্ত্রক পদার্থগুলিকে অল্প পরিমাণে সংশ্লেষিত করে।
প্রসবপূর্ব (প্রসবপূর্ব) নির্ণয়।এই রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, অ্যামনিওটিক থলি থেকে কয়েক মিলিলিটার অ্যামনিওটিক তরল নেওয়া হয়। অ্যামনিওটিক ফ্লুইডের মধ্যে থাকা ভ্রূণ কোষগুলি আমাদের বিপাকীয় ব্যাধি এবং ক্রোমোসোমাল এবং জিন মিউটেশন উভয় সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে দেয়।
চিকিৎসা:(স্লাইড 27)
- ডায়েট থেরাপি
- রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি
- বিষাক্ত বিপাকীয় পণ্য অপসারণ
- মিডিয়ামেটোরি প্রভাব (এনজাইম সংশ্লেষণে)
- কিছু ওষুধ বাদ দেওয়া (বারবিটুরেটস, সালফোনামাইড ইত্যাদি)
- সার্জারি
আজ এটি সক্রিয়ভাবে বিকাশ করছে নতুন পদ্ধতি – জিন থেরাপি. এটি জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিকে নিরাময় করতে বা অন্তত রোগের তীব্রতা কমাতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এই পদ্ধতির সাহায্যে, ত্রুটিপূর্ণ জিনগুলিকে "স্বাস্থ্যকর" দ্বারা প্রতিস্থাপিত করা যেতে পারে এবং কারণ (ত্রুটিপূর্ণ জিন) নির্মূল করে রোগটি বন্ধ করা যেতে পারে। যাইহোক, মানুষের জিনগত তথ্যের সাথে লক্ষ্যবস্তু হস্তক্ষেপ জীবাণু কোষের কারসাজির মাধ্যমে অপব্যবহারের ঝুঁকি বহন করে এবং তাই অনেকের দ্বারা সক্রিয়ভাবে বিতর্কিত। জেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিংয়ের বেশিরভাগ গবেষণা ল্যাবরেটরি পরীক্ষার পর্যায়ে থাকা সত্ত্বেও, এই ক্ষেত্রের আরও বিকাশ আমাদের ভবিষ্যতে রোগীদের চিকিত্সার পদ্ধতির ব্যবহারিক ব্যবহারের জন্য আশা করতে দেয়।
ইউজেনিক্স(গ্রীক ευγενες থেকে - "ভাল ধরনের", "পুংশক") - সামাজিক দর্শনের একটি রূপ, একজন ব্যক্তির বংশগত স্বাস্থ্যের মতবাদ, সেইসাথে তার বংশগত বৈশিষ্ট্যগুলিকে উন্নত করার উপায়। ইউজেনিক্সও বলা হয় সামাজিক অনুশীলনএই দর্শনের সাথে যুক্ত। ভিতরে আধুনিক বিজ্ঞানইউজেনিক্সের অনেক সমস্যা, বিশেষ করে বংশগত রোগের বিরুদ্ধে লড়াই, মানব জেনেটিক্সের কাঠামোর মধ্যে সমাধান করা হয়। ইউজেনিক্সের ধারণাগুলিকে অসম্মানিত করা হয়েছিল কারণ সেগুলি মানবতাবিরোধী তত্ত্বকে ন্যায্যতা দেওয়ার জন্য ব্যবহার করা হয়েছিল (উদাহরণস্বরূপ, ফ্যাসিবাদী জাতিগত তত্ত্ব)। গবেষকরা জনসংখ্যার জেনেটিক্স পদ্ধতি ব্যবহার করেন এবং জিনগতভাবে নির্ধারিত ত্রুটিগুলির ফ্রিকোয়েন্সি এবং গতিবিদ্যা এবং মানব জনসংখ্যার এই ত্রুটিগুলির জন্য দায়ী জিনগুলি অধ্যয়ন করেন। ইউজেনিক্সের লক্ষ্যগুলি হল:
- উত্তরাধিকার সংক্রান্ত বিষয়ে গবেষণা এবং পরামর্শ, অর্থাৎ, রোগ সৃষ্টিকারী জিনের বংশধরদের কাছে সংক্রমণ এবং সেই অনুযায়ী তাদের প্রতিরোধ;
- জিনগত বৈশিষ্ট্যে উদ্ভাসিত পরিবেশগত কারণগুলির প্রভাবের অধীনে মানব বংশগত তথ্যের পরিবর্তনের অধ্যয়ন;
- মানুষের জিন পুল সংরক্ষণ।
বাড়ির কাজ:§50
স্লাইড 1
স্লাইড 2
বংশগত রোগ হ'ল রোগ, যার সংঘটন এবং বিকাশ কোষের প্রোগ্রামিং যন্ত্রের ত্রুটিগুলির সাথে সম্পর্কিত, যা গ্যামেটের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
স্লাইড 3
স্লাইড 4
অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম ("হ্যাপি পাপেট সিনড্রোম") ক্রোমোজোম 15-এ বেশ কয়েকটি জিনের অনুপস্থিতির কারণে ঘটে। রোগের প্রথম লক্ষণগুলি এমনকি শৈশবকালেও লক্ষণীয়: শিশুটি খারাপভাবে বেড়ে ওঠে, কথা বলে না, প্রায়শই অকারণে হাসে, তার বাহু এবং পা অনিচ্ছাকৃতভাবে মোচড় দেয় বা কিছুটা কাঁপে (কম্পন), এবং মৃগীরোগ দেখা দিতে পারে। তিনি তার সমবয়সীদের তুলনায় অনেক বেশি ধীরে ধীরে বিকাশ করেন, বিশেষ করে বুদ্ধিমত্তার দিক থেকে। এই বাচ্চাদের বেশিরভাগই, প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে উঠছে, কখনো কথা বলতে শিখবে না, বা অনেক কিছু আয়ত্ত করবে না সহজ কথায়. যাইহোক, তারা প্রকাশ করতে পারে তার চেয়ে অনেক বেশি বোঝে। রোগীরা তাদের ঘন ঘন হওয়ার জন্য "সুখী পুতুল" নাম পেয়েছে কারণহীন হাসিএবং "কঠোর" পায়ে হাঁটা, যা সিন্ড্রোমের খুব বৈশিষ্ট্য।
স্লাইড 5
রবিনের সিন্ড্রোম এই রোগটি বেশ বিরল এবং এটি সম্পর্কে এখনও অনেক কিছু অজানা। এই সিনড্রোমে জন্মগ্রহণকারী একটি শিশু স্বাভাবিকভাবে শ্বাস নিতে বা খেতে পারে না কারণ তার নীচের চোয়ালটি অনুন্নত, তালুতে ফাটল রয়েছে এবং তার জিহ্বা ডুবে গেছে। কিছু ক্ষেত্রে, চোয়ালটি সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকতে পারে, যা মুখের বৈশিষ্ট্যযুক্ত "পাখির মতো" বৈশিষ্ট্য দেয়। রোগটি নিরাময়যোগ্য।
স্লাইড 6
Wuchereriosis (elephantiasis disease) Elephantiasis রোগ একটি বাধা থেকে দেখা দেয় লিম্ফ্যাটিক জাহাজ, বা ফিলামেন্টাস হেলমিন্থস দ্বারা সৃষ্ট হয় - ফাইলেরিয়া, যা রক্তে সঞ্চালিত হয়। কার্যকারক এজেন্ট ব্যানক্রফটের ফিলামেন্টাম, যা গ্রীষ্মমন্ডলীয় অঞ্চলে বাস করে। এটি মশা দ্বারা প্রেরণ করা হয়, যেখানে ফিলামেন্টের বিকাশ 30 দিন পর্যন্ত স্থায়ী হয়। যখন এটি একজন ব্যক্তির রক্তে প্রবেশ করে, তখন এটি টিস্যুতে বাহিত হয় এবং 18 মাস পর্যন্ত বিকশিত হয়। বেসরকারী তথ্য অনুযায়ী, এক কোটিরও বেশি মানুষ এই রোগে আক্রান্ত।
স্লাইড 7
হাইপারট্রিকোসিস (ওয়্যারওল্ফ সিনড্রোম) এই রোগটি শৈশবে দেখা দেয় এবং শরীরের বিভিন্ন অংশে, প্রধানত মুখের উপর শক্তিশালী চুল বৃদ্ধির সাথে থাকে। জন্মগত এবং অর্জিত ফর্ম আছে। যদি চুল বৃদ্ধির কারণ চিহ্নিত করা যায়, তাহলে অর্জিত হাইপারট্রিকোসিস চিকিত্সা করা যেতে পারে। জন্মগত হাইপারট্রিকোসিসের কোন নিরাময় নেই। রোগ প্রায়ই অনুষঙ্গী হয় স্নায়বিক লক্ষণ, দুর্বলতা এবং সংবেদন হারানো.
স্লাইড 8
গুন্থারের রোগ (এরিথ্রোপয়েটিক পোরফাইরিয়া) একটি বিরল রোগ - বিশ্বে প্রায় 200 টি কেস রয়েছে। এটি একটি জেনেটিক ত্রুটি যার মধ্যে চামড়াখুব উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা আছে। রোগী হালকা দাঁড়াতে পারে না: তার ত্বক চুলকাতে শুরু করে, ফোসকা এবং আলসার দিয়ে ঢেকে যায়। চেহারাএই ধরনের একজন ব্যক্তি ভয়ানক, তিনি সমস্ত দাগ এবং নিরাময় ক্ষত দ্বারা আবৃত, ফ্যাকাশে এবং ক্ষতবিক্ষত। মজার ব্যাপার হল, দাঁতে লাল দাগ হতে পারে। মনে হয় যে গুন্থারের রোগে ভুগছেন তারাই সাহিত্য এবং সিনেমায় ভ্যাম্পায়ারের ইমেজ তৈরির নমুনা হিসাবে কাজ করেছিলেন। সব পরে, তারা সূর্যালোক এড়ায় - এটি আক্ষরিকভাবে ত্বকের জন্য ধ্বংসাত্মক।
স্লাইড 9
ব্লু স্কিন সিনড্রোম, বা অ্যাকানথোকেরাটোডার্মা: নীল মানুষ অ্যাকান্থোকেরাটোডার্মা রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের নীল বা বেগুনি ত্বক থাকে। এটি একটি জেনেটিক রোগ এবং এটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এই রোগটি কোনওভাবেই আয়ুকে প্রভাবিত করে না; নীল ত্বকের সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা 80 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে। এই বৈশিষ্ট্য প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয়। এই রোগ নির্ণয়ের লোকেদের নীল বা নীল রঙের, বরই রঙের বা প্রায় বেগুনি রঙের ত্বক থাকে।
স্লাইড 10
প্রোজেরিয়া। জীবন একটা মুহুর্তের মত। বিশ্বের বিরল জেনেটিক রোগগুলির মধ্যে একটি। প্রোজেরিয়ার শতাধিক কেস জানা নেই, এবং মাত্র কয়েকজন মানুষ রোগ নির্ণয়ের সাথে বসবাস করছেন। একে বলা যেতে পারে "প্যাথলজিক্যাল অ্যাক্সিলারেটেড এজিং"। রোগের সাথে থাকা কোষগুলির প্রক্রিয়াগুলি সম্পূর্ণরূপে পরিষ্কার নয়। শিশুটি প্রথম দেড় বছর ধরে স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়, এবং তারপরে হঠাৎ বেড়ে ওঠা বন্ধ হয়ে যায়। নাক তীক্ষ্ণ হয়ে যায়, ত্বক পাতলা হয়ে যায়, বৃদ্ধদের মতো বলি এবং দাগ দিয়ে ঢাকা। বয়স্ক ব্যক্তিদের বৈশিষ্ট্যযুক্ত অন্যান্য উপসর্গগুলিও দেখা দেয়: শিশুর দাঁত পড়ে যায়, স্থায়ী দাঁত গজায় না, মাথা টাক হয়ে যায়, হৃদপিণ্ড এবং জয়েন্টগুলির কার্যকারিতা ব্যাহত হয় এবং পেশীর অ্যাট্রোফি হয়। রোগীরা বেশি দিন বাঁচে না - সাধারণত 13-15 বছর। রোগের "প্রাপ্তবয়স্ক" ফর্মের একটি বৈকল্পিকও রয়েছে। এটি পরিণত বয়সের লোকদের প্রভাবিত করে।
স্লাইড 11
