Istraživači iz Sjedinjenih Država vjeruju da je korištenjem skeniranja mozga dojenčadi koja imaju stariju braću i sestre s autizmom moguće prilično precizno predvidjeti hoće li djeca koja su proučavana također razviti autizam ili ne.
Rezultati nedavnog istraživanja daju naučnicima nadu da postoji potpuno prava prilika Dijagnosticirajte djecu s poremećajem iz autističnog spektra (ASD) prije nego što pokažu simptome. Ranije se ovaj cilj činio nedostižnim.
Štaviše, studija otvara mogućnosti i izglede za dijagnosticiranje, a možda čak i liječenje autizma.
Ali prvo, hajde da shvatimo zašto je tako teško dijagnosticirati autizam kod djece. Tipično, dijete će početi pokazivati simptome poremećaja iz autističnog spektra (kao što je teško uspostavljanje kontakta očima) nakon druge godine. Stručnjaci vjeruju da promjene u mozgu povezane s ASD počinju mnogo ranije - možda čak i u maternici.
Ali razne tehnike mjere ponašanja ne mogu predvidjeti kome će biti dijagnosticiran autizam, kaže glavni autor studije psihijatar Joseph Piven sa Univerziteta Sjeverne Karoline u Chapel Hillu.
“Djeca koja pokazuju znakove autizma u dobi od dvije ili tri godine ne izgledaju kao da imaju autizam u prvoj godini života”, objašnjava Piven.
Mnogi ljudi se pitaju postoje li genetski "potpisi" ili biomarkeri koji bi mogli pomoći u predviđanju razvoja autizma. Primjećuje se da postoje neke rijetke mutacije povezane s poremećajem iz autističnog spektra, ali velika većina slučajeva ne može biti povezana s jednim ili čak nekoliko genetskih faktora rizika.
Još ranih 1990-ih, Piven i drugi istraživači su primijetili da djeca s autizmom obično imaju nešto veći mozak od svojih vršnjaka. Ovo sugerira da rast mozga može biti biomarker za poremećaj autističnog spektra. Ali Piven i njegova koleginica Heather Cody Hutzlett, psihologinja sa Univerziteta Sjeverne Karoline u Chapel Hillu, primjećuju da nije sasvim jasno kada se tačno pojavljuje ova pojava.
Statistički, autizam pogađa otprilike jedno dijete od 100 u općoj populaciji. Ali bebe koje imaju starijeg brata ili sestru sa autizmom suočavaju se sa većim rizikom: 1 od 5 šanse da razviju ASD.
Kao dio programa za proučavanje infant Brain Imaging Study, koji finansira Nacionalne institucije Američke zdravstvene vlasti, Piven i njegove kolege skenirali su mozak 106 djece iz grupe visokog rizika. Bebe su imale 6, 12 ili 24 mjeseca u vrijeme istraživanja.
Stručnjaci su koristili magnetnu rezonancu (MRI) da vide mogu li "uhvatiti" ovaj rast mozga na djelu. Osim toga, proučavali su 42 djece iz grupe niskog rizika.
Petnaestero rizične djece dijagnosticiran je autizam u dobi od 24 mjeseca. MRI skeniranje je pokazalo da se volumen mozga ove djece brže povećavao između 12 i 24 mjeseca u odnosu na djecu kojoj nije dijagnosticirana. Istraživači kažu da se ovaj rast dogodio u isto vrijeme kada znakovi ponašanja autizam.
Naučnici su također otkrili promjene u mozgu u dobi od 6 i 12 mjeseci, čak i prije nego što su se pojavili simptomi ASD-a. Površina kortikalne površine, mjera veličine nabora na vanjskoj strani mozga, rasla je brže kod novorođenčadi kojoj je kasnije dijagnosticiran autizam. Opet, u poređenju sa onom djecom kojoj nije postavljena slična dijagnoza.
Vjerovatno nastaje glavno pitanje: Da li je moguće fokusirati se na ove promjene mozga i koristiti ih za predviđanje autizma kod djece? Hutzlett i Pivenov tim je zatim u kompjuterski program unio podatke MR skeniranja (promjene u volumenu mozga, površini i debljini korteksa u dobi od 6 i 12 mjeseci), kao i spol djece. Cilj je otkriti koje bebe će najverovatnije imati autizam u dobi od 24 mjeseca.
Pokazalo se da su promjene na mozgu zabilježene sa 6 i 12 mjeseci (među djecom koja su imala stariju braću i sestre sa autizmom) uspješno identifikovale 80 posto svih beba kojima je dijagnosticiran ASD u 24. mjesecu.
Drugim riječima, istraživači su u 80 posto slučajeva uspjeli ispravno odrediti kojoj novorođenčadi je dijagnosticiran autizam u dobi od dvije godine.
Autori pojašnjavaju da njihove rezultate tek treba potvrditi u narednim studijama. naučni radovi i sa veliki broj novorođenčadi visokog rizika. Osim toga, namjeravaju koristiti druge tehnike snimanja kako bi pomogli u otkrivanju ranih promjena u mozgu.
Drugi stručnjaci primjećuju da čak i ako su rezultati pouzdani, kliničku primjenu Ova tehnika može biti prilično ograničena. Specijalista Cynthia Schumann sa Univerziteta Kalifornije, Davis, kaže da se nalazi odnose samo na bebe od visoka grupa rizik, a ne za opću populaciju u cjelini. Ona napominje da će biti potrebne druge studije kako bi se provjerilo može li se autizam predvidjeti kod djece koja nisu u riziku.
Moguće je posumnjati na autizam kod djeteta mjesecima prije pojave prvih kliničkih simptoma.
Američki istraživači su otkrili prilično tačan način otkrivanje znakova autizma kod djece sa visokim rizikom - one čije sestre ili braća već pate od poremećaja iz autističnog spektra (ASD).
Simptomi ASD-a se obično pojavljuju kod djeteta između 2 i 3 godine, ali istraživači vjeruju da se promjene u mozgu koje su u osnovi ASD-a pojavljuju mnogo ranije, možda čak i u maternici. Procjena poremećaja ponašanja ne pomaže u prognozi, kao ni genetsko istraživanje. Iako su neke rijetke mutacije povezane s poremećajima iz autističnog spektra, većina slučajeva se ne može povezati sa specifičnim genetskim promjenama.
Početkom 1990-ih, psihijatar Joseph Piven sa Univerziteta Sjeverne Karoline i drugi istraživači primijetili su da djeca s autizmom obično imaju veći mozak. Međutim, nije bilo jasno kada dolazi do ubrzanja rasta, pa su Joseph Piven i njegova kolegica, psihologinja Heather Cody Hazlett, koristili magnetnu rezonancu (magnetna rezonanca) za skeniranje mozga 106 djece s visokim rizikom od razvoja autizma, starosti 6, 12 i 24 mjeseca. Urađeno je i skeniranje mozga kod 42 djece niskog rizika.
Petnaestero rizične djece dijagnosticirano je s autizmom u roku od 24 mjeseca. Prema MRI podacima, volumen mozga ove djece se brže povećavao između 12 i 24 mjeseca u odnosu na djecu bez dijagnoze ASD. Istovremeno su se pojavili bihevioralni znaci autizma. Istraživači su također otkrili promjene u mozgu između 6 i 12 mjeseci, čak i prije nego što su se pojavili simptomi ASD-a. Štaviše, kod takve djece je uočeno pojačan rast površine moždane kore.
Istraživači su naknadno razvili algoritam za predviđanje ASD-a zasnovan na MRI podacima koji je uspješno predvidio 30 od 37 (81%) dijagnoza autizma. Lažno pozitivan rezultat je uočeno kod 4 od 142 djece kojoj nije naknadno dijagnosticiran ASD.
„Sada možemo da napravimo prilično tačno predviđanje, predviđajući 8 od 10 slučajeva autizma“, kaže dr. Piven. - Ovo ima veliki uticaj klinički značaj, jer testovi ponašanja u rane godine daj fifty-fifty šansu. Naravno, potrebno je više istraživanja, uključujući istraživanje sposobnosti drugih tehnika snimanja za otkrivanje ranih promjena u mozgu.”
"Čak i ako su rezultati pouzdani, klinička primjena može biti ograničena", rekla je Cynthia Schumann, stručnjakinja za medicinsko snimanje na Univerzitetu u Kaliforniji. “Za sada možemo govoriti samo o prognozi za djecu sa visokim rizikom, a ne za populaciju u cjelini.”
Autizam pogađa otprilike 1 od 100 djece u općoj populaciji, ali šansa za razvoj autizma kod djeteta čiji brat ili sestra ima ASD je jedno od pet. On ovog trenutka Ne postoje poznate metode za smanjenje rizika od razvoja autizma, tako da rana dijagnoza za sada može služiti samo za informisanje porodica.
Autizam karakteriziraju teškoće u komunikaciji i poremećaji govora. Istraživači sa Univerziteta Kolumbija (SAD) predložili su način da se ovo dijagnostikuje mentalni poremećaj već u ranoj fazi - pomoću MRI analize aktivnosti govornog analizatora u mozgu.
Tomogram mozga tokom audio testa; Najaktivnija područja su označena crvenom bojom, među kojima se ističu slušni temporalni režnjevi. (Fotografija Montrealskog neurološkog instituta.)
Prema statistici, autizam i srodni mentalni poremećaji najmanje jedno dijete od 110 boluje, ali još uvijek nema jasnih dijagnostičkih kriterija koji bi omogućili otkrivanje ove bolesti kod ranim fazama. Dijagnozu postavlja spoljašnje manifestacije, kojih ima mnogo u poremećajima iz autističnog spektra. Istraživači sa Univerziteta Kolumbija u Njujorku predložili su sopstveni metod za nedvosmislenu dijagnozu autizma, zasnovan na upotrebi funkcionalne magnetne rezonance.
Jedan od karakteristične karakteristike autističnih poremećaja je teškoća u komunikaciji, koja se prije ili kasnije manifestira kod djeteta; Takva djeca govore rijetko i slabo i često se čini da ne čuju šta im drugi govore. U istraživanju je učestvovalo 15 zdrave djece i 12 s govornim oštećenjima i jasni znakovi autizam; U prosjeku su svi ispitanici bili nešto stariji od 12 godina. Tokom skeniranja mozga pomoću tomografa, dobili su snimak njihovih roditelja koji govore kao da razgovaraju s njima.
Kod zdravih eksperimentalnih subjekata, kao odgovor na roditeljski govor, aktivnost dva područja mozga- primarni slušni korteks i gornji temporalni girus, koji je odgovoran za razumijevanje rečenice kao međusobno povezanog niza riječi. U autistična djeca Aktivnost primarnog slušnog korteksa bila je ista kao i kod zdravih ljudi, ali je aktivnost gornjeg temporalnog girusa bila značajno niža. Drugim riječima, autistične osobe s govornim oštećenjem doslovno ne razumiju šta im se govori, čuju rečenicu kao skup nepovezanih riječi. Razlikovao se na isti način moždane aktivnosti kod zdrave i autistične djece nakon uzimanja sedativa: uprkos dejstvu sedativa, girus „razumevanja jezika“ je različito radio u obe grupe.
Članak istraživača sa rezultatima eksperimenata je u pripremi za objavljivanje u časopisu Radiology.
Poremećaji autističnog spektra mogu se liječiti, ali ključ uspjeha ovdje je rano otkrivanje bolesti. Možda će predložena metoda značajno olakšati dijagnozu autizma upravo u ključnim, ranim fazama njegovog razvoja.
Sa medicinske tačke gledišta, autizam je složen zdravstvenog stanja With nejasna etiologija(tj. razlozi za pojavu). U svojoj praksi nastojim da naučim što više o svakom pacijentu. To zahtijeva detaljan pregled samog djeteta, detaljnu komunikaciju sa roditeljima o anamnezi, kao i opsežne laboratorijske pretrage.
Evo odakle počinjem svoje istraživanje:
- Stvarni prijem pacijenta: standardnih deset minuta koje pedijatar ljubazno dodeljuje pacijentu je ovde potpuno nedovoljno. Između ostalog, razgovor bi trebao uključivati Detaljan opis uzimani lijekovi u trudnoći, opis hrane koju je dijete uzimalo i priča o starijim rođacima: imaju li bake, djedovi i stariji roditelji kakvih čudaka?
- Audiologija: Imao sam pacijenta iz Kanade čiji sluh nije testiran. Dječak je bio gluh, ali nije autističan.
- MRI: Nisam veliki fan ove procedure. Prije svega, morate uzeti u obzir rizike koje predstavljaju opšta anestezija(bez toga ova studija neće biti moguća, jer je potrebna potpuna nepokretnost djeteta). Glavna praktična vrijednost MRI se često svodi na činjenicu da se roditelji malo ohrabruju: spoljni znaci Ništa nije u redu sa mojim mozgom.
- EEG:često dijete ne pokazuje nikakve vidljive napade epilepsije (gubitak svijesti ili drhtanje mišića). Međutim, istaknuti doktori uključeni u liječenje autizma vjeruju da testiranje moždanih ritmova (posebno ako se radi i tokom spavanja) može imati utjecaja. velika vrijednost kako bi se brzo identificirali vrhovi aktivnosti koji mogu naštetiti mozgu.
A sada počinje zabava: Trebate nekako uvjeriti dijete da sarađuje s vama tokom procedure. Onda morate pronaći dobar dječji neurolog, koji će pomoći dešifrirati primljene podatke. Zatim morate odlučiti hoćete li tretirati područja s povećanom električnom ekscitabilnosti, jer ni jedno ni drugo antikonvulzivno nije potpuno siguran. Veoma težak i dugotrajan proces. - Detaljan test krvi: vrlo često pedijatri to ignorišu jednostavan test. Ako težimo da mozak bude dovoljno zasićen kiseonikom, prvo treba da shvatimo da li dete pati od anemije.
- Procjena nivoa olova i žive u krvi pacijenta: teorija da teški metali može nekako biti "zaključana" u mozgu je kontroverzna i izazvala je opsežnu debatu u medicinskoj zajednici. Ali takva provjera često pomaže da se umire zabrinuti roditelji. Protivim se uvođenju specijalnog provokatora u organizam, koji će izazvati oslobađanje teških metala, a da se prethodno ne odredi njihov osnovni nivo.
- Ostali metali: magnezijum, kalcijum i cink su veoma važni za mnoge supstance u organizmu hemijske reakcije. Djeca koja su izbirljiva u jelu često propuste ono najvažnije hranljive materije. Nedostatak mikronutrijenata može dovesti do kožni osip i problemi sa varenjem.
- Evaluacija učinka štitne žlijezde: Predlažem ti logička konstrukcija. Imamo pacijenta koji pokazuje hiperaktivnost ili, naprotiv, letargiju i gubitak snage. Kako možemo znati da ovo stanje nije povezano sa zdravljem štitnjače osim ako ga ne provjerimo? Tačan odgovor: nema šanse.
- hromozomska analiza: Tradicionalni školski ljekari prečesto govore roditeljima da je autizam genetska bolest i tretirati ga bilo kojim drugim sredstvima osim klasama kao što je ABA je beskorisno. Pa zašto ne provjeriti same hromozome? Ako je s njima sve u redu (barem u onoj mjeri u kojoj moderna genetika to može potvrditi), onda, očito, biomedicinska intervencija ima znatno veće šanse za uspjeh nego što se obično vjeruje.
- Zdravlje gastrointestinalnog trakta: Više volim vidjeti detaljan koprogram i provjeriti stolicu na disbiozu kako bih sa sigurnošću znao da li postoji patološka proliferacija patogenih mikroorganizama (uključujući i kvasac) u crijevima i kako teče proces probave proteina, masti i ugljikohidrata. Usput, obučavanje djeteta u nošu bit će mnogo lakše kada se obnovi zdravlje crijeva.
- Alergije na hranu: kada tijelo reaguje na unos iz spoljašnje okruženje agens oslobađanjem imunoglobulina, ide upalni proces, što potkopava ukupnu energiju tijela. Isključivanje iz hrane jela za koja je identificiran povećana osjetljivost, pomoći će u uklanjanju “magle” i uspostavljanju kontakta očima i komunikacije.
Dijeta bez glutena i kazeina obično ne funkcionira u dva slučaja: 1) pacijent nije alergičan ni na gluten ni na kazein; 2) Dijete i dalje prima neki treći (četvrti, peti...) proizvod na koji ima alergijsku reakciju.
Provjeravamo djecu za osetljivost na veoma širok spektar prehrambeni proizvodi i savjetujemo ne neku opću dijetu, već dijetu posebno odabranu za određenog pacijenta. Također biste trebali testirati svoj urin na tragove supstanci sličnih opijatima, koje su povezane sa slabom apsorpcijom glutena i kazeina u crijevima. - Nivo vitamina: Posebno je važno znati da li pacijent hranom unosi dovoljno vitamina A i D. To je lako saznati i jednako lako riješiti uz pomoć multivitaminskih suplemenata.
- Poznavanje metabolizma: Informacije o tome koliko dobro funkcionišu bubrezi i jetra pacijenta trebaju biti poznate ljekaru, jer to određuje podnošljivost mnogih lijekova.
- Lipidni panel: i visok i nizak nivo holesterol može dovesti do zdravstvenih problema. Ako je kolesterol vrlo nizak, to se lako može ispraviti lijekovima, što često dovodi do poboljšanja kontakta očima i komunikacije. Ove informacije takođe mogu uticati na sastav ishrane koja se koristi.
