Sa razvojem onkologije, naučnici su naučili da pronađu slabe tačke u tumorima - mutacije u genomu tumorskih ćelija.

Gen je dio DNK koji je naslijeđen od roditelja. Dijete polovinu svojih genetskih informacija prima od majke, a pola od oca. U ljudskom tijelu postoji više od 20.000 gena, od kojih svaki obavlja svoj specifični i važnu ulogu. Promjene u genima dramatično remete tok važnih procesa unutar ćelije, funkcioniranje receptora i proizvodnju potrebnih proteina. Ove promjene se nazivaju mutacije.

Šta znači mutacija gena kod raka? To su promjene u genomu ili u receptorima tumorskih stanica. Ove mutacije pomažu ćelijama tumora da prežive u teškim uslovima, brže se razmnožavaju i izbjegnu smrt. Ali postoje mehanizmi pomoću kojih se mutacije mogu poremetiti ili blokirati, uzrokujući tako smrt ćelije raka. Kako bi ciljali na određenu mutaciju, naučnici su kreirali novu vrstu terapije protiv raka pod nazivom Ciljana terapija.

Lijekovi koji se koriste u ovom tretmanu nazivaju se ciljanim lijekovima. meta - meta. Blokiraju mutacije gena kod raka, čime se pokreće proces uništavanja ćelije raka. Svaku lokaciju raka karakteriziraju vlastite mutacije, a za svaku vrstu mutacije prikladan je samo određeni ciljani lijek.

Zato se moderno liječenje raka zasniva na principu dubinske tipizacije tumora. To znači da prije početka liječenja, molekularno genetsko istraživanje tumorsko tkivo, što omogućava utvrđivanje prisutnosti mutacija i odabir individualna terapija koji će dati maksimalan antitumorski efekat.

U ovom odeljku ćemo vam reći šta postoje mutacije gena kod raka, zašto je potrebno uraditi molekularnu genetičku studiju, i koji lekovi utiču na određene mutacije gena kod raka.

Prije svega, mutacije se dijele na prirodno I vještački. Prirodne mutacije nastaju nehotice, dok se umjetne javljaju kada je tijelo izloženo različitim mutagenim faktorima rizika.

Tu je i klasifikacija mutacija na osnovu prisustva promjena u genima, hromozomima ili cjelokupnom genomu. Shodno tome, mutacije se dijele na:

1. Genomske mutacije- To su mutacije ćelija, usled kojih se menja broj hromozoma, što dovodi do promena u genomu ćelije.

2. Hromozomske mutacije - To su mutacije kod kojih se struktura pojedinih hromozoma preuređuje, što rezultira gubitkom ili udvostručavanjem dijela genetskog materijala hromozoma u ćeliji.

3. Genske mutacije- to su mutacije kod kojih dolazi do promjene u jednoj ili više njih razni dijelovi gen u ćeliji.

Današnji naučnici znaju da je proces rasta kancerozni tumor počinje kada jedan ili više gena u ćeliji prolaze kroz proces mutacije. To znači da gen ili počinje kodirati za promijenjeni, abnormalni protein, ili se mijenja toliko da više uopće ne kodira protein. Kao rezultat toga, normalni procesi rasta i diobe stanica su poremećeni, što može dovesti do stvaranja malignog tumora.

Genetske mutacije se mogu pojaviti u različitim vremenskim periodima ljudski život: ako se pojave prije nego se osoba rodi, tada će sve ćelije u tijelu sadržavati ovaj mutirani gen (mutacija klica), i on će biti naslijeđen, ili se mutacija može dogoditi u jednoj ćeliji tijela tokom života, a promijenjena gen će biti sadržan samo u ćelijama – potomcima jedne ćelije u kojoj je došlo do mutacije (somatske mutacije). Većina malignih bolesti nastaje kao posljedica slučajne mutacije u jednoj ćeliji, čijom daljnjom diobom nastaje tumorsko potomstvo. Međutim, oko 10% slučajeva maligne neoplazme Nasljedne je prirode, odnosno mutacija koja predisponira nastanak raka prenosi se s generacije na generaciju.

Kolika je vjerovatnoća da će izmijenjeni gen biti naslijeđen?

Svaka ćelija u tijelu sadrži dvije kopije istog gena, jedna od tih kopija je naslijeđena od majke, a druga od oca. Kada se mutacija prenosi s roditelja na dijete, prisutna je u svakoj ćeliji djetetovog tijela, uključujući ćelije reproduktivni sistem- spermatozoida ili jajašca, a mogu se prenositi s generacije na generaciju. Mutacije klica su odgovorne za razvoj manje od 15% malignih tumora. Takvi slučajevi raka nazivaju se "porodičnim" (tj. prenošenim u porodicama) oblicima raka. Međutim, nasljeđivanje jedne kopije izmijenjenog gena ne znači da je sklonost razvoju određene vrste tumora također naslijeđena. Činjenica je da nasljedne bolesti može imati drugačiji tip nasljeđivanje: dominantno, kada je jedna naslijeđena kopija gena dovoljna za razvoj bolesti, i recesivno, kada se bolest razvija ako se izmijenjeni gen primi od oba roditelja. U ovom slučaju, roditelji koji imaju samo jedan izmijenjen gen u svom nasljednom aparatu su nosioci i sami ne obolijevaju.

Genetika raka dojke

Većina slučajeva raka dojke (BC) - oko 85% - je sporadična, odnosno do oštećenja gena dolazi nakon rođenja osobe. Kongenitalni oblici raka dojke (oko 15%) nastaju kada pacijent naslijedi mutantni oblik gena koji se prenosi s generacije na generaciju. Postoji nekoliko tipova gena koji su uključeni u razvoj raka dojke, uključujući mutacije koje uzrokuju gubitak gena za supresiju tumora.

U skladu sa svojim nazivom, „geni supresor tumora“ sprečavaju nastanak tumorskih procesa. Kada je njihova aktivnost poremećena, tumor može nekontrolirano rasti.

Normalno, svaka ćelija u telu nosi dve kopije svakog gena, jednu od oca i jednu od majke. Rak dojke se obično nasljeđuje na autosomno dominantan način. Kod autosomno dominantnog načina nasljeđivanja, dovoljno je da se mutacija dogodi samo u jednoj kopiji gena. To znači da roditelj koji nosi mutantnu kopiju gena u svom genomu može prenijeti i njega i normalnu kopiju svom potomstvu. Dakle, vjerovatnoća prenošenja bolesti na dijete iznosi 50%. Prisutnost u genomu mutacija raka povećava rizik od razvoja tumora koji su specifični za ovu mutaciju.

Koliki je prosječni rizik od razvoja raka dojke?

Prosječna žena ima doživotni rizik od razvoja raka dojke od oko 12%. Prema drugim podacima, svaka osma žena će tokom života oboljeti od raka dojke.

Koliko je čest rak dojke?

Rak dojke je najčešći tumor kod žena (isključujući rak kože, koji je vrlo čest kod starijih i starost) i drugi najčešći uzrok smrti od tumora nakon raka pluća. Rak dojke se javlja i kod muškaraca, ali je njegova učestalost približno 100 puta manja nego kod žena.

Kako bi se identifikovale osobe u riziku od razvoja raka dojke, preporučuje se sprovođenje genetskog testiranja među pacijentima sa porodičnom anamnezom raka dojke. Većina stručnjaka insistira na preliminarnoj konsultaciji sa genetičarom prije nego što se odluči na genetsko testiranje. Specijalista mora sa pacijentom razgovarati o svim prednostima i nedostacima genetskog testiranja, pa je potrebno zakazati pregled kod genetičara.

Šta žena treba da zna o verovatnoći prenošenja raka dojke u njenoj porodici?

Ako bliski srodnici (majka, ćerke, sestre) imaju rak dojke, ili ako su drugi članovi porodice (bake, tetke, nećake) više puta imali ovu bolest, to može ukazivati ​​na nasljednu prirodu bolesti. Ovo je posebno vjerovatno ako je dijagnoza raka dojke postavljena nekom od rođaka koji nije navršio 50 godina života.

Ako rođaci u prvom stepenu (majka, sestra ili ćerka) razviju rak dojke, onda se rizik od razvoja bolesti povećava za 2 puta u odnosu na prosek. Ako se dvoje vaših bliskih rođaka razbole, onda je rizik od razvoja raka dojke tokom vašeg života 5 puta veći od statističkog prosjeka. Istovremeno, nejasno je koliko se puta povećava rizik od obolijevanja žene u čijoj porodici je muški rođak oboljeo od raka dojke.

Koje nasljedne mutacije povećavaju rizik od razvoja raka dojke?

Postoji nekoliko gena povezanih s povećanim rizikom od raka dojke. Najčešći sindromi povezani s povećanim rizikom od razvoja raka dojke opisani su u nastavku.

• Geni BRCA1 i BRCA2 (BRCA = BReast Cancer) su geni supresori tumora koji su oštećeni u sindromu porodičnog raka dojke. One žene koje su nosioci mutiranog oblika BRCA gena imaju 50-85% šanse da razviju rak dojke tokom svog života. Međutim, njihov rizik od razvoja raka jajnika je oko 40%. Muškarci koji nose mutantne oblike gena BRCA1 ili BRCA2 u svom genomu također mogu imati povećan rizik od razvoja raka dojke ili prostate. I muškarci i žene koji imaju mutaciju BRCA2 gena mogu pripadati ovoj grupi povećan rizik razvoj raka dojke ili drugih vrsta raka. Mutantni oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim grupama, na primjer, otprilike jedna od 50 Jevrejki Aškenazi nosi urođenu mutaciju gena BRCA1 ili BRCA2, što povećava rizik od razvoja raka dojke tokom života na 85% i rizik od razvoja raka jajnika do 40%. Trenutno je poznato da je oko 80% svih nasljednih karcinoma dojke uzrokovano mutiranim oblicima gena BRCA1 i BRCA2.
• Ataksija-telangiektazija (A-T). Nasljedni sindrom nazvan ataksija-telangiektazija uzrokovan je mutacijom gena koji se nalazi na hromozomu 11, takozvanog ATM gena. Uz ovaj sindrom povećava se i rizik od razvoja raka dojke.
• Lee-Fromeny sindrom.Članovi porodica sa Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse da razviju rak tokom života. Najčešći tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj prilično rijedak sindrom čini manje od 1% svih karcinoma dojke. Gen sa kojim je SLF povezan naziva se "p53". Ovaj gen je gen supresor tumora. Testiranje na prisustvo p53 gena preporučuje se članovima porodice koji ispunjavaju dijagnostičke kriterijume za FFS. Sprovode se mnoge studije kako bi se postiglo bolje razumijevanje mehanizma razvoja ARS. Drugi gen koji je proučavan, CHEK2, može dovesti do razvoja sindroma koji liči na FFS u nekim porodicama. Kod nosilaca mutiranog oblika ovog gena rizik od razvoja raka dojke je povećan za 2-5 puta kod žena i 10 puta kod muškaraca. Testiranje na mutacije u regiji gena CHEK2 trenutno je dostupno kao dio istraživanja.
• Cowdenov sindrom.Žene sa Cowdenovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka dojke tokom svog života, koji se kreće od 25% do 50%, a rizik od 65% benigne neoplazme mlečne žlezde. Također kod ove bolesti postoji povećan rizik od razvoja raka materice, koji se kreće od 5% do 10% i mnogo više - vjerovatnoća razvoja benigni procesi u materici. Cowden sindrom povećava vjerovatnoću razvoja raka i benignih tumora štitne žlijezde. Drugi znakovi Cowdenovog sindroma uključuju makrocefaliju – veliku veličinu glave – i promjene na koži kao što su trihilemomi i papilomatozna papuloza. Gen povezan s Cowdenovim sindromom se zove. PTEN. Također se vjeruje da je gen supresor tumora, a razvijeni su specifični testovi za njegovu identifikaciju.
• Kod žena sa PCY, životni rizik od razvoja raka dojke je povećan na 50%. Međutim, glavni simptom SPY-a je prisustvo više hamartomatoznih polipa u probavnom traktu. Prisustvo ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektuma. Osobe sa PI sindromom takođe imaju povećanu pigmentaciju (tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija često počinje u djetinjstvu i traje cijeli život. Ovaj sindrom također podrazumijeva povećan rizik od razvoja karcinoma jajnika, tijela materice i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je gen supresor tumora i može se identificirati genetskim testiranjem.
• Drugi geni. Trenutno, mnogo toga ostaje nepoznato u vezi sa ulogom pojedinačnih gena u povećanju rizika od razvoja raka dojke. Moguće je da postoje i drugi geni, koji još nisu identifikovani, koji utiču na naslednu predispoziciju za razvoj raka dojke.

Pored porodične anamneze, postoje dodatni faktori rizika iz okruženja i načina života koji takođe mogu povećati rizik od razvoja raka dojke. Da biste bolje razumjeli vlastiti rizik od razvoja rak, trebali biste razgovarati sa svojim ljekarom o vašoj porodičnoj istoriji bolesti i ličnim faktorima rizika. Osobe koje imaju povećan rizik od razvoja raka dojke mogu se podvrgnuti posebnom genetskom testiranju i pratiti svoj individualni plan rana dijagnoza. Osim toga, oni moraju isključiti one dodatne faktore rizika koji se mogu isključiti. Što se tiče rizika od razvoja raka dojke, takvi faktori rizika koji se mogu kontrolirati su: neuravnotežena ishrana, prekomjerna težina, fizička neaktivnost, zloupotreba alkohola, pušenje i nekontrolisana upotreba ženskih polnih hormona.

Genetika raka jajnika

Za svaku ženu bez porodične istorije povećane incidencije raka jajnika i bez drugih faktora rizika, njen životni rizik od razvoja raka jajnika je manji od 2%.

Rak jajnika čini oko 3% svih malignih tumora koji se razvijaju kod žena.

Nalazi se na 8. mjestu među svim onkološkim ženske bolesti i 5. vodeći uzrok smrti žena od raka, što vam onkolog može potvrditi.

Kako znati da li u vašoj porodici postoji nasljedni oblik raka jajnika?

Ako su bliski srodnici (majka, sestre, ćerke) imali slučajeve raka jajnika, ili se u jednoj porodici javilo više slučajeva bolesti (baka, tetka, nećaka, unuke), onda je moguće da je u ovoj porodici rak jajnika nasljedan. .

Ako je kod rođaka u prvom stepenu dijagnosticiran rak jajnika, onda je individualni rizik žene iz ove porodice u prosjeku 3 puta veći od prosječnog statističkog rizika od razvoja raka jajnika. Rizik se još više povećava ako je tumor dijagnosticiran kod nekoliko bliskih rođaka.

Kakvo nasledno genetske mutacije povećati rizik od razvoja raka jajnika?

Do danas, naučnici znaju nekoliko gena, mutacije u kojima dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika.

U nastavku su opisani najčešći nasljedni sindromi povezani s rizikom od razvoja raka jajnika.

• Sindrom naslednog karcinoma dojke i jajnika (HBOC). Oštećenje gena BRCA1 i BRCA2 je najčešća situacija u slučajevima porodični rak mlečne žlezde i jajnika. Izračunato je da se mutacije gena BRCA1 javljaju u 75% slučajeva nasljednih oblika karcinoma jajnika, a BRCA2 gen je odgovoran za preostalih 15%. Istovremeno, rizik od raka jajnika kreće se od 15% do 40% tokom života, a raka dojke - do 85%. Muškarci koji nose mutantne oblike gena BRCA1 ili BRCA2 u svom genomu također mogu imati povećan rizik od razvoja raka dojke ili prostate. Nosenje mutacija u genu BRCA2 također je povezano s povećanim rizikom od razvoja drugih vrsta raka: melanoma i raka gušterače. Geni BRCA1 i BRCA2 pripadaju takozvanim "genima supresora tumora". To znači da na osnovu ovih gena, protein uključen u ćelijski ciklus i ograničavanje broja dioba ćelija. Ovo ograničava vjerovatnoću nastanka tumora. Ako dođe do mutacije gena za supresor tumora, protein se ili uopće ne sintetizira ili ima defektnu strukturu i nije u stanju spriječiti stvaranje tumorskih stanica.
  Mutantni oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim grupama: postoje tri najčešće mutacije: 2 u BRCA1 genu i jedna u BRCA2 genu, u jevrejskoj populaciji Aškenaza. Među ovom populacijom, rizik od nošenja jednog od tri oblika mutantnih gena je 2,5%.
  Žene koje nose mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 trebale bi se podvrgnuti pažljivom skriningu za rano otkrivanje raka jajnika i raka dojke. Screening for rano otkrivanje karcinom jajnika treba da uključuje: pregled kod ginekologa, ultrazvučni pregled karličnih organa i analizu krvi na onkogen CA-125. Skrining za rano otkrivanje raka dojke treba da uključuje: samopregled dojke, pregled kod mamologa, mamografiju jednom godišnje, ultrasonografija mliječne žlijezde i MR.
• Nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva (HNPTC) (Linčev sindrom)čini oko 7% incidencije nasljednog karcinoma jajnika. Žene sa ovim sindromom imaju 10% rizik od razvoja raka jajnika. Rizik od razvoja raka materice je do 50%. NNPTC se najčešće povezuje s rizikom od razvoja raka debelog crijeva, koji se kreće od 70 do 90%, što je višestruko veće od rizika u općoj populaciji. Pacijenti sa NNPTC takođe imaju povećan rizik od razvoja raka želuca. tanko crijevo i bubrezi. Takođe je povećana incidencija raka dojke u ovim porodicama.
  Naučnici su pronašli nekoliko gena, kvarovi u kojima dovode do razvoja NPTK. Većina zajednički uzrok sindrom su mutacije gena MLH1, MSH2 i MSH6. Iako se mutacije najčešće nalaze u više gena odjednom, opisane su porodice u kojima se promjene nalaze samo na jednom genu.
  Geni u kojima mutacije izazivaju razvoj NPTK sindroma su predstavnici grupe gena koji pripadaju takozvanim genima za popravku mismatch-a. Geni ove grupe sintetiziraju proteine ​​koji obnavljaju greške u strukturi DNK koje se javljaju tokom diobe ćelije. Ako se jedan od ovih gena modificira, formira se protein koji nije u stanju eliminirati greške u strukturi DNK; defektna struktura DNK se povećava iz jedne ćelijske diobe u drugu, što može dovesti do razvoja raka.
  Žene iz porodica u kojima je dijagnosticiran NNPTC treba da se podvrgnu obaveznom dodatnom skriningu za rano otkrivanje karcinoma materice i jajnika, pored testova za rano otkrivanje raka debelog crijeva.
• Peutz-Jeghersov sindrom (SPJ).Žene sa PCY imaju povećan rizik od razvoja raka jajnika. Iako je glavni simptom SPY-a prisustvo više hamartomatoznih polipa u probavnom traktu. Prisustvo ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektuma. Osobe sa PI sindromom takođe imaju povećanu pigmentaciju (tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija se često pojavljuje u djetinjstvu i može nestati s vremenom. Kod žena iz porodica sa PCY, rizik od razvoja raka jajnika je oko 20%. Ovaj sindrom također podrazumijeva povećan rizik od razvoja karcinoma materice, dojke i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je gen supresor tumora i može se identificirati genetskim testiranjem.
• Sindrom karcinoma nevusoidnih ćelija (NBCC) Takođe poznat kao Gorlinov sindrom, karakteriše ga razvoj višestrukih karcinoma bazalnih ćelija, cista kostiju vilice i malih kockica na koži dlanova i stopala. Kod žena s Gorlin sindromom, benigni fibroidi jajnika razvijaju se u 20% slučajeva. Postoji određeni, iako mali, rizik da se ovi fibromi mogu razviti u maligne fibrosarkome. Dodatna komplikacija sindroma je razvoj tumora mozga - meduloblastoma u djetinjstvo. Vanjske karakteristike pacijenata s Gorlinovim sindromom uključuju makrocefaliju (velika veličina glave), neobičnu strukturu lica i skeletne abnormalnosti koje utječu na strukturu rebara i kralježnice. Uprkos činjenici da se SNBCC nasljeđuje autosomno dominantno, oko 20-30% pacijenata nema porodičnu anamnezu bolesti. Poznato je da je PTCH gen povezan sa bolešću, čija se struktura može utvrditi posebnim testovima.

Postoje li druga nasljedna stanja koja dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika?

Ostala urođena stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka jajnika uključuju:

• Lee-Fromeny sindrom.Članovi porodica sa Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse da razviju rak tokom života. Najčešći tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj sindrom je prilično rijedak i uzrokovan je mutacijom gena zvanog p53, koji je gen supresor tumora. Testiranje na prisustvo p53 gena preporučuje se članovima porodice koji ispunjavaju dijagnostičke kriterijume za FFS. Sprovode se mnoge studije kako bi se bolje razumio mehanizam razvoja ARS. Drugi poznati gen, CHEK2, može dovesti do razvoja sindroma koji liči na LFS u nekim porodicama.
• ataksija-telangiektazija (A-T) rijedak nasljedni autosomno recesivni poremećaj karakteriziran progresivnim poremećajima hoda koji se obično razvijaju u djetinjstvu. Ubrzo nakon sticanja vještina hodanja, djeca počinju posrtati, njihov hod postaje nesiguran, a većina pacijenata sa A-T primorana je koristiti invalidska kolica. Vremenom se razvijaju poremećaji govora i poteškoće u pisanju i izvođenju preciznih pokreta. Prilikom pregleda pacijenata uočljivi su na koži, sluzokoži i beločnici oka. paukove vene zvane telangiektazije, koje su proširene kapilare. Pacijenti sa ovim sindromom takođe imaju oslabljen imuni sistem i podložni su zarazne bolesti. Rizik od razvoja tumora je 40%, od kojih su maligni limfomi najčešći. Povećava se i rizik od razvoja raka dojke, jajnika, želuca i melanoma.
  A-T se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno za razvoj bolesti potrebno je naslijediti 2 mutantne kopije gena koji se zove ATM gen i nalazi se na 11. hromozomu. To znači da oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nosioci izmijenjenog gena, a njihova djeca imaju 25% šanse da naslijede bolest. Nosioci izmijenjenog ATM gena imaju povećan rizik od razvoja određenih oblika malignih bolesti. Prije svega, rak dojke.
• Kompleks KARNEY je rijetko nasljedno stanje koje karakterizira nejednaka pigmentacija kože, koja najčešće zahvaća lice i usne, a koja se pojavljuje u pubertetu. Osim fleka na koži, pacijenti sa ovim sindromom skloni su razvoju brojnih benignih tumora, od kojih su najčešći miksomi, koji su čvorići kože različitih boja od bijele do svijetlo ružičaste, smješteni na kapcima, ušna školjka i bradavice. Oko 75% pacijenata sa CARNEY kompleksom razvije tumore štitnjače, ali većina njih je benigna. Uopšte. Smatra se da je rizik od razvoja malignih tumora kod pacijenata sa CC nizak. CARNEY kompleks je kongenitalno stanje sa autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. Uprkos tome, oko 30% pacijenata nema porodičnu istoriju bolesti. Jedan od gena odgovoran za razvoj ovog stanja zove se PRKAR1A. Drugi gen, za koji se smatra da se nalazi na hromozomu 2, je pod istragom i naučnici vjeruju da bi također mogao biti povezan s razvojem bolesti.

Šta određuje vaš lični nivo rizika?

Pored jake porodične istorije, postoje dodatni faktori rizika povezani sa navikama ponašanja i okolinom. Ovi faktori mogu uticati na rizik od razvoja raka jajnika. Žene s povećanim rizikom od razvoja bolesti mogu se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se utvrdila potreba za skrining testovima koji imaju za cilj ranu dijagnozu raka jajnika. U posebno opasnim situacijama može se preporučiti profilaktička oroforektomija (uklanjanje zdravih jajnika radi smanjenja rizika od raka dojke i jajnika).

Nosenje određenih genetskih mutacija koje povećavaju rizik od razvoja raka jajnika ne znači 100% šanse za razvoj ove vrste tumora. Osim toga, značajnu ulogu imaju kontrolisani faktori rizika, uključujući one dobro poznate kao što su višak kilograma, pušenje, konzumacija alkohola i sjedilački način života.

Uloga genetskih faktora u nastanku karcinoma bubrega

Rak bubrega se najčešće razvija kao slučajan događaj, odnosno oko 95% slučajeva nema nasljedne uzroke koji bi bili poznati današnjoj nauci. Samo 5% karcinoma bubrega razvija se zbog nasljedne predispozicije. Dakle, prosječan rizik od razvoja raka bubrega je manji od 1% tokom cijelog života osobe, a muškarci su oboljeli dva puta češće od žena.

Kako možete reći da li postoji porodična istorija raka bubrega?

Ako su članovi uže porodice (roditelji, braća i sestre ili djeca) razvili tumor bubrega, ili su imali više slučajeva raka bubrega među svim članovima porodice (uključujući bake i djedove, ujake, tetke, nećake, rođake i unuke), tj. postoji mogućnost da se radi o nasljednom obliku bolesti. Ovo je posebno vjerovatno ako se tumor razvio prije 50. godine, ili ako postoji obostrano oboljenje i/ili više tumora u jednom bubregu.

Koliki je individualni rizik od razvoja raka bubrega ako postoji porodična anamneza?

Ako su rođaci u prvom stepenu (roditelji, braća i sestre, djeca) imali rak bubrega prije 50. godine života, to znači da se rizik od razvoja bolesti može povećati. Da bi se odredio nivo rizika pojedinca, neophodno je identifikovati nasljedno stanje koje je moglo dovesti do razvoja raka.

Koje urođene genetske mutacije povećavaju rizik od raka bubrega?

Postoji nekoliko gena za koje se zna da su povezani sa razvojem raka bubrega, a svake godine se opisuju novi geni koji utiču na ovaj proces. Neka od najčešćih genetskih stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka bubrega su navedena u nastavku. Većina ovih stanja dovodi do razvoja neke vrste tumora. Razumijevanje specifičnog genetskog sindroma u porodici može pomoći pacijentu i njegovom ili njenom liječniku da razviju individualni plan za prevenciju i ranu dijagnozu i, u određenim slučajevima, odrede optimalan taktike lečenja. Neka od nasljednih stanja također su povezana, pored rizika od razvoja tumora, sa povećanom vjerovatnoćom razvoja određenih netumorskih bolesti, a ovo saznanje također može biti korisno.

• Von Hippel-Lindau sindrom (VHL). Osobe s nasljednim FHL sindromom izložene su riziku od razvoja nekoliko vrsta tumora. Većina ovih tumora su benigni (nekancerozni), ali u oko 40% slučajeva postoji rizik od razvoja raka bubrega. Štaviše, određeni specifični tip, koji se zove „rak bubrega sa čistim ćelijama“. Ostali organi. Tumori koji su podložni razvoju kod pacijenata sa FHL sindromom su oči (retinalni angiomi), mozak i kičmena moždina (hemangioblastomi), nadbubrežne žlijezde (feohromocitom) i unutrasnje uho(tumori endolimfne vrećice). Razvoj tumora slušnog organa može uzrokovati potpuni ili djelomični gubitak sluha. Pacijenti sa FHL-om također mogu razviti ciste u bubrezima ili pankreasu. Sindrom se klinički manifestira u dobi od 20-30 godina, ali simptomi se mogu pojaviti i u djetinjstvu. Oko 20% pacijenata sa FHL sindromom nema porodičnu istoriju bolesti. Gen koji određuje razvoj FHL sindroma naziva se i VHL gen (VHL) i pripada grupi gena za supresiju tumora. Tumorski supresorski geni su obično odgovorni za sintezu specifičnog proteina koji ograničava rast stanica i sprječava nastanak tumorskih stanica. Mutacije u genima supresora uzrokuju da tijelo izgubi sposobnost ograničavanja rasta stanica i kao rezultat toga mogu se razviti tumori. Genetsko testiranje za utvrđivanje mutacija u FHL genu, preporučuje se osobama sa porodičnom anamnezom bolesti povezanih sa FHL sindromom. Skrining simptoma FHL sindroma treba provoditi u porodicama čiji su članovi pod povećanim rizikom od razvoja ovog sindroma, a započeti u rane godine. Ovaj pregled uključuje:
  • Očni pregled i praćenje krvnog pritiska od 5 godina starosti;
  • Ultrazvuk organa trbušne duplje od ranog djetinjstva, MRI ili CT retroperitonealnih organa nakon 10 godina;
  • Test na nivo kateholamina u 24-satnom urinu;
• Porodični slučajevi bistrocelularnog karcinoma bubrežnih ćelija koji nisu povezani sa FHL sindromom. Većina slučajeva raka bubrega sa čistim ćelijama je sporadična, što znači da se razvija nasumično. Međutim, postoji vrlo nizak postotak porodičnih slučajeva karcinoma bubrežnih stanica bistrih stanica u odsustvu drugih karakteristika FHL sindroma. Neki od ovih pacijenata nasljeđuju specifične rearanžmane gena na hromozomu 3. Genetske dijagnostičke tehnike mogu identificirati takve preuređene hromozome. Kod nekih pacijenata genetski razlozi Razvoj raka bubrega još nije poznat. Za članove porodice sa takvim rijetki sindromi Preporučljivo je započeti pregled radi otkrivanja tumora bubrega u dobi od 20 godina ultrazvukom, MRI ili CT retroperitonealnih organa.
• Kongenitalni papilarni karcinom bubrežnih stanica (CPRCC). Na PPCC se može posumnjati kada dva ili više bliskih rođaka imaju dijagnozu istog tipa tumora bubrega, odnosno papilarnog karcinoma bubrežnih ćelija tipa 1. Obično se ova vrsta tumora u porodičnim slučajevima dijagnosticira u dobi od 40 godina ili kasnije. Pacijenti sa SPPCC mogu imati više tumora u jednom ili oba bubrega. Pojedinci koji pripadaju porodicama sa naslijeđenim slučajevima PPCC-a trebaju biti podvrgnuti skriningu dijagnostičke studije, uključujući ultrazvuk, MRI ili CT, od oko 30 godina starosti. Gen odgovoran za razvoj VPPCC naziva se c-MET. C-MET gen je proto-onkogen. Protoonkogeni su odgovorni za sintezu proteina koji pokreću ćelijski rast u normalnoj ćeliji. Mutacije u proto-onkogenima uzrokuju da se proizvodi previše ovog proteina i stanica prima previše signala za rast i podjelu, što može dovesti do stvaranja tumora. Trenutno već razvijeno posebne metode, što omogućava identifikaciju mutacija u c-MET genu.
• Burt-Hogg-Dubet sindrom (BHD). HDD sindrom je rijedak sindrom i povezan je s razvojem fibrofolikula (benigni tumori folikula dlake), cista u plućima i povećanim rizikom od raka bubrega. Kod pacijenata sa HDD sindromom, rizik od razvoja raka bubrega je 15-30%. Većina tumora bubrega koji se razvijaju u ovom sindromu klasificiraju se kao hromofobni tumori ili onkocitomi, ali u rijetkim slučajevima može se razviti svijetloćelijski ili papilarni rak bubrega. Zbog povećanog rizika od razvoja malignih tumora bubrega, članovima porodica sa HDD sindromom se savjetuje da započnu rane redovne dijagnostičke pretrage kako bi se isključila ova patologija (ultrazvuk, magnetna rezonanca ili CT od 25 godina). Gen odgovoran za razvoj HDD sindroma naziva se BHD i može se odrediti genetskim testiranjem.
• Kongenitalna leiomiomatoza i karcinom bubrežnih ćelija (CCRCC). Pacijenti s ovim sindromom imaju kožne nodule koje se nazivaju leiomiomi. Najčešće se takvi čvorovi formiraju na udovima, prsima i leđima. Ženama se često dijagnosticira miom maternice, ili, mnogo rjeđe, leiomiosarkom. Pacijenti sa VLPPC imaju povećan rizik od razvoja raka bubrega, koji iznosi oko 20%. Najčešći tip je papilarni karcinom bubrežnih stanica. Skrining za rano otkrivanje raka bubrega treba provoditi među članovima porodice sa VLPKD. Gen odgovoran za razvoj ovog sindroma naziva se FH gen (fumarette hydratase) i može se odrediti genetskim testiranjem.

Postoje li druga urođena stanja povezana sa povećan nivo razvoj raka bubrega?

Klinička zapažanja pokazuju da postoje i drugi slučajevi porodične predispozicije za razvoj tumora bubrega, a ovoj temi posvećuju sve veću pažnju genetičari. Manje značajno povećanje rizika od razvoja raka bubrega uočeno je kod pacijenata sa tuberoznom sklerozom, Cowdenovim sindromom i kongenitalnim nepolipoznim karcinomom debelog crijeva. Za sve ove bolesti indikovana je konsultacija sa genetičarom.

Genetika raka prostate

Većina slučajeva raka prostate (oko 75%) nastaje kao rezultat somatskih mutacija i ne prenosi se nasumično ili nasljedno. Nasljedni rak prostate SOS

Glavni uzroci raka: nasumična mutacija DNK, okoliš i nasljeđe

Panel "Hruščov" zgrade i kuće obložene granitom mogu predstavljati prijetnju ljudima i uzrokovati rak. Stanovnici jugoistočnih regija Tatarstana nemaju sreće, jer njihovo tlo sadrži previsoku koncentraciju metala. Na osnovu ovih i drugih primjera, onkolog Republičkog kliničkog onkološkog dispanzera, profesor katedre za onkologiju, radiologiju i palijativna medicina KSMA i doktor medicinskih nauka Ilgiz Gataullin otkrivaju glavne faktore raka

Panel "Hruščov" zgrade i kuće obložene granitom mogu predstavljati prijetnju ljudima i uzrokovati rak. Stanovnici jugoistočnih regija Tatarstana nemaju sreće, jer njihovo tlo sadrži previsoku koncentraciju metala. Na osnovu ovih i drugih primjera, onkolog Republičkog kliničkog onkološkog dispanzera, profesor Odsjeka za onkologiju, radiologiju i palijativnu medicinu KSMA i doktor medicinskih nauka Ilgiz Gataullin otkriva glavne faktore u razvoju raka.

Ilnur Yarkhamov - Kazan

- Kako nastaje ćelija raka?

Ćelije raka su rezultat mnogih mutacija. Tumorska transformacija ćelije nastaje kada se akumulira određeni broj mutacija (od 5 do 10), kritičnih za karcinogenezu. Kombinacije mutacija mogu biti vrlo različite, tako da sa molekularne genetske tačke gledišta, ne postoje dva identična tumora. Jedinstvenost tumora prevazilazi jedinstvenost uzoraka otisaka prstiju. U drugim slučajevima, radi se o urođenim genetskim defektima koji dovode do razvoja raka. Vjerovatnoća razvoja raka kod nosilaca ovog naslijeđenog defekta dostiže 100%. To uključuje neke vrste raka dojke, raka želuca, kolorektalni karcinom. Dakle, osnova raka je mutacija ćelija. Osim toga, učestalost mutacija je povezana s brojem dioba stanica.

Stoga se rak češće javlja u onim organima čije se ćelije češće dijele. To je logično, jer što se ćelije češće dijele, to se češće gomilaju mutacije.

- Koje organe ima osoba?

Na primjer, ljudske moždane stanice - neuroni - praktički se ne dijele. Tamo se vrlo rijetko javljaju gliomi - tumori mozga. Proces diobe stanica najaktivniji je u epitelnim stanicama i hematopoetskim organima (crveno Koštana srž). Stoga su mnogo češći leukemija, limfogranulomatoza, tumori pluća i gastrointestinalnog trakta.

- I životni vek ćelije...

Što je osoba starija, veći je rizik od razvoja raka. Pogotovo nakon 60 godina. Općenito, postoji mišljenje da je svaka osoba osuđena na rak. Odnosno, kraj našeg života je rak.

Druga stvar je da osoba možda neće doživjeti svoj rak zbog kardiovaskularnih, respiratornih patologija ili bilo kakvih povreda.

Šta uzrokuje samu mutaciju? Oko 60% mutacija koje dovode do raka javlja se zbog slučajnih grešaka u replikaciji DNK (sinteza ćerke DNK molekule na šablonu roditeljskog molekula DNK, - Ed. ) 10% je uzrokovano naslijeđem, a 30% je uzrokovano faktorima okoline, uključujući ekologiju itd. To uključuje prehrambene navike, pušenje, insolaciju, zračenje, dodataka ishrani, dioksini ili benzopiren ( aromatično jedinjenje, koji nastaje tokom sagorevanja ugljovodonika tečnih, čvrstih i gasovitih goriva - Ed.). Također moguće hormonalni poremećaji kod ljudi. Na primjer, hiperestrogenemija kod žena - povećanje nivoa estrogena dovodi do mutacija u ćelijama hormonskih organa. To su mliječna žlijezda, jajnici, štitna žlijezda i prostata itd.

Stresne situacije u životu osobe se takođe mogu smatrati faktorima rizika za rak. Ali ovdje je akcija malo drugačija - u pozadini stresa, hronična patologija smanjuje se imunitet i odbrambena snaga organizma. A kako ne postoji prirodni imunitet, transformisane ćelije se ne uništavaju i predstavljaju osnovu za rast tumora.

Kao što vidite, postoji mnogo uzroka raka. Ali osnova svega je mutacija ćelija.

- Ko je u najvećem riziku od raka?

Generalno, svi preuzimamo rizik. Posebno stanovnici velikih gradova. Jer ogroman udio zagađenja u gradu dolazi od automobilskog saobraćaja.

Stanovnici sela, inače, takođe nisu imuni ni na šta. Iako postoji mišljenje da žive bliže i oko prirode čista ekologija. Tu je velika količina pesticida i đubriva koji se godinama i decenijama primenjuju na poljima. Sve to pogađa stanovnike sela.

Operisao sam pacijenta prije nekoliko sedmica. Njena porodica je iz okruga Verkhneuslonsky. Činilo bi se kao čisto mjesto, s druge strane Volge. U njihovoj velikoj porodici već sam operisao petoro obolelih od karcinoma različitih lokalizacija. I dvije snahe - svaka dva puta, jedna za rak dojke i želuca. Drugi je o raku dojke i debelog crijeva.

Nemaju genetsku zavisnost, jer je onkologija u svačijoj porodici različita. Stoga se to ne može reći seljanin osigurani od raka.

- Šta je sa industrijskim i hemijskim gradovima, Nižnjekamskom, Naberežnim Čelni, Mendeljejevskom?

Tamo nije samo starenje stanovnika grada ono što doprinosi oboljevanju stanovništva. Tamo se nalaze velike fabrike i proizvodni pogoni. U Čelniju je 1993. godine izbio veliki požar na kamionu KAMAZ, nakon čega se povećao broj oboljelih od raka u gradu. Nakon požara bio je jasan šiljak.

U Nižnjekamsku su građani, naravno, takođe mladi. Ali sada je trend uzlazni malignih tumora postoji jedan od najviših u republici, ako ne i najviši. Statistike pokazuju stope rasta, ali po broju bolesti još nisu prestigle Kazan.

- Koje vrste onkologije su najčešće uzrokovane ekološkim problemima?

Ekologija ima mnogo zagađivača. Ali općenito, karcinogeni imaju dvije točke primjene. Prvi je mjesto uvođenja u tijelo. Drugo je mjesto oslobađanja. U prvom slučaju govorimo o plućima, gastrointestinalnog trakta i kožu. Upravo preko njih se u našoj republici dijagnosticira većina karcinoma. A u drugom slučaju, opet govorimo o gastrointestinalnom traktu, debelom crijevu i mokraćnim putevima (bubrezi, mjehur). Takođe imaju prilično visoku stopu morbiditeta.

Gledao sam naučni i edukativni program na internetu o uzrocima raka. Primetio sam ovaj detalj. Ispostavilo se da u Sankt Peterburgu 15-30 minuta hoda po granitnim pločama može biti jednako jednom rendgenskom snimku.

Apsolutno u pravu. Nešto slično imamo i u Kazanju. Granit sadrži male količine radioaktivnih tvari. Oni pak, kada se raspadnu, oslobađaju radon, inertni radioaktivni plin. Nešto je teži od vazduha. Jednom smo sproveli istraživanje, ali ga nikada nismo objavili. Ove studije su se odnosile na rak pluća... Svojevremeno su naše Hruščovljeve panelne zgrade građene od granitnih strugotina. Prema higijeničarima i brojnim studijama, u podrumima ovih kuća detektovane su veće koncentracije radona nego u okolnom zraku. Ovo se odnosi i na zgrade koje su obložene granitnim pločama. Kada smo napravili korelaciju, ispostavilo se da su ljudi koji žive u ovim Hruščovskim zgradama na prvim spratovima skloniji oboljevanju od raka pluća tokom mnogo decenija. Očigledno zbog izloženosti radonu.

- Možda je bilo takvo vrijeme da takve stvari nije bilo moguće objaviti?

Ne baš. Proučavali smo zagađenje tla širom Tatarstana. Inače, u tome su nam puno pomogli naftaši, zaposlenici Kazan Geolnerud instituta, posebno profesor Ozol Alfred Alfredovich. Kada su tražili naslage po gotovo čitavom Tatarstanu, ispitivali su tlo i biljke na teške metale.

U prirodi u početku imamo visoku koncentraciju metala u tlu zbog nekih geoloških anomalija. I postoji zagađenje metalom, na primjer, u blizini velikih industrija, nakon primjene gnojiva i pesticida na tlo.

Kao rezultat toga, na mapi Tatarstana pojavljuju se mrlje - područja koja su najviše kontaminirana metalima. Imamo jedno od najzagađenijih područja - jugoistok republike. S čime je to zapravo povezano, teško je reći. Možda je u pitanju zagađenje, ili je možda tako i bilo. Ali činjenica je visoka koncentracija metala.

U istim oblastima jugoistočnog Tatarstana analizirali smo učestalost raka tokom 10 godina. Utvrđena je jasna korelacija sa kontaminacijom tla teškim metalima. Najčešći karcinomi su bili koža, pluća i debelo crijevo.

Na sjeveru Tatarstana također postoji nekoliko okruga, na primjer, ovo je Mendeljejevski okrug. Regija Zelenodolsk, Kazan sa okolinom i desna obala Volge - Verkhne-Uslonsky i Kama-Ustinski okrug - veoma su zagađeni. Prvo, u to je uključena i "ruža vjetrova" u smjeru Kazana. Drugo, sama voda Volge je zagađena, jer struja nosi sve zagađivače na desnu obalu. I ljudi piju riječnu vodu i njome zalijevaju svoje bašte. Inače, u posljednja dva područja je vrlo visoka učestalost raka.

A najčistija područja koja imamo, u ekološkom smislu, su Baltasinsky, Atninsky i Arsky.

- Nije li sunce krivo za rak kože?

Sunce je jedan od faktora rizika za razvoj raka kože i melanoma. Ne može svaka osoba, ali mnogi danas sebi mogu priuštiti putovanje negdje u Tursku. Sunčanje u trajanju od nedelju dana je već snažan udarac za kožu. Djevojke koje misle da je čokoladna boja kože lijepa su nesretne. Sunčaju se u solarijumima, naravno i to je faktor rizika. Nakon nekog vremena, to se može manifestirati kao neka vrsta kožne patologije. Osim toga, prašina i čađ također utiču na kožu.

- U kom slučaju nas imunitet ne štiti? Možete li opisati mehanizam funkcioniranja imuniteta u slučaju onkologije?

Imunitet nam pruža barijeru za infekcije i rak. Prvo, sama ćelija ima odbrambeni mehanizam. Postoje geni koji uzrokuju samoubistvo ćelija. Čim se genotip ćelije promijeni, dolazi do mutacije, prekida se biohemijski proces, ovaj gen se odmah aktivira i patološka stanica se samouništava.

Ali u nekoj fazi dolazi do mutacije ovog gena, koji je dizajniran da uništi ćelije. Kao rezultat toga, patološke stanice počinju da se dijele.

Drugo, postoji imunološku odbranu. Takođe uništava ove maligne ćelije. Ali u nekoj fazi, obično sa godinama, pod uticajem toksičnih supstanci, zračenja, stresna situacija, teške bolesti, odbrambene snage organizma su smanjene. Maligne stanice počinju se aktivno razmnožavati.

Sam stres, u malim dozama, je koristan. Stimuliše imuni sistem. Ali kada je kroničan, stalni stres mjesecima ili godinama, smanjuje imunitet.

Simuliram situaciju: osoba ne puši, ne pije, jede zdrava hrana, ali živi pored neke fabrike; prometni autoput prolazi pored njegove kuće. Takođe, ovaj čovek živi u panelnoj zgradi Hruščova, na prvom spratu. Je li mu to dovoljno? zdrav imidžživot da ne dobijem rak?

To je veoma teško pitanje. Jer, uprkos ispravnom načinu života čoveka, vanjski faktori i dalje će uticati na njega. Prije ili kasnije doći će do nekih promjena u njegovom tijelu.

Svaka osoba ima mutirane ćelije u svom tijelu. Konstantno se proizvode. Druga stvar je da se ne razvijaju, ne cirkulišu ili su potisnute. Ali kada se obrambena snaga tijela naglo smanji, ćelije raka počnu da se razmnožavaju.

Koji moderne teorije Postoji li nešto o uzrocima raka u naučnoj i medicinskoj zajednici što bi otkrilo faktor okoliša?

- Sada nastavljamo sa proučavanjem uticaja metala na ljudski organizam. Istraživanja se trenutno provode zajedno sa radiobiolozima, posebno sa dopisnim članom Akademije nauka Republike Tatarstan Robertom Iljazovim. Ispitano je nekoliko područja u Tatarstanu gdje postoji visoka koncentracija metala u tlu i vodi.

Naučnici su pratili lanac metala u bilju, u kravljem mlijeku, u krvi i mlijeku žena. Otkriveno je da dijete već tokom dojenja prima veliku dozu metala. Šta će biti sa njim za 30-40 godina je veoma teško pitanje.

Postoje biljke koje akumuliraju teške metale (olovo, hrom, kadmijum, uran, itd.) u velikim količinama u nadzemnim organima, na primjer, puzava djetelina, jednogodišnji suncokret, šaš. Svojevremeno smo predlagali uvođenje ovog načina rekultivacije poljoprivrednog zemljišta u brojnim regijama Tatarstana. Ovo se odnosi na područja gdje postoji visoka koncentracija teških metala. Ovim travama možete zasijati polja 2-3 godine. Zatim se ova trava pokosi i odlaže.

- Vratimo se na genetski faktor.

Geni odgovorni za nastanak karcinoma mliječnih žlijezda, jajnika, debelog crijeva i želuca mogu se prenijeti i od majke i od oca. Ako je gen naslijeđen, onda rizik od razvoja raka zavisi od specifičnosti gena, njegove manifestacije u porodičnoj anamnezi, kao i od individualne karakteristike tijelo.

Znam jednu porodicu u kojoj su tri generacije sve žene u porodici umrle od raka dojke. Moja baka je umrla od raka dojke u 40. godini i bila je veoma agresivan oblik sa metastazama. Moja majka je takođe umrla u dobi od 40-42 godine od raka dojke sa metastazama. Tri ćerke su takođe umrle od ove bolesti u istih 40-42 godine.

Gledao sam svoju mlađu sestru nekoliko godina. Pregledala sam je svakih šest mjeseci. Imala je ultrazvuk i mamografiju. A u dobi od 38 godina pronašli su malu leziju na mliječnoj žlijezdi. Odlučili smo da ga izrežemo kako bismo spriječili rak.

Kao rezultat toga, mi ga izrezujemo i vidimo rak. Odlučili smo da uklonimo cijelu mliječnu žlijezdu, jer je i dalje imala mnogo malih metastaza. Radili smo kemoterapiju i terapiju zračenjem. Ali u iste 42 godine, žena umire od više metastaza. Zadivljen sam koliko je agresivno napredovala njena bolest. Nažalost, broj takvih pacijenata je sve veći jer uspijevaju roditi i prenijeti svoje gene na svoju djecu.

Zar nije bilo moguće učiniti nešto proaktivno ako postoji problem u porodici? genetska predispozicija? Onkolozi kažu da u prvim fazama - I III stepen, od bolesti eviše se može izliječiti.

Da, može se izliječiti. Ali to se dešava na različite načine. Tumor je ogroman, ali je trom i ne daje metastaze. Na primjer, promatrao sam pacijenta. Proveo sam 10 godina pokušavajući da je nagovorim da operiše rak dojke. Ona je to odbila, ali tumor je ostao takav kakav je bio, nije narastao, nije metastazirao. Ali kada je žena dobila rak želuca, uklonio sam i taj i taj tumor u isto vrijeme.

- Koje vrste raka metastaziraju?

Postoje vrste karcinoma, na primjer karcinom bazalnih stanica, koji ne metastaziraju. Oni postoje dugi niz godina bez nanošenja mnogo patnje. S druge strane, ponekad mali tumor može dovesti do brojnih metastaza. Samo zato što uklonimo ovaj fokus, nećemo radikalno izliječiti pacijenta. I dalje će vam trebati kemoterapija.

U onkologiji je općenito prihvaćeno da ako se rak ne ponovi u roku od 10 godina, onda se bolest smatra izliječenom. Ljudi se po pravilu mogu izliječiti Ith IIIthfaze. Jasno je da doktoriBybolestanIVth etapi, ostaje samo boriti se za kvalitet života u posljednjim danima, sedmicama ili mjesecima. Ali šta reći o ljudima sa III stadijum bolesti?

Prvo, što se tiče stadijuma I i II bolesti, nije sve tako jednostavno. Da, po pravilu, onkolozi kombinuju ove faze i nazivaju ga ranim rakom.

Ali u stvari, rani rak jeste Faza I. I stadijum II više nije rani rak. Na primjer, II stadijum raka želuca je kada tumor raste kroz cijeli zid želuca, ili čak ide dalje od zida i prerasta u druge organe. Kakva je ovo vrsta ranog raka?

Faza III se odnosi na prisustvo metastaza. Sam tumor može biti mali, ali postoje zahvaćena regionalna područja Limfni čvorovi. Sve se to radikalno uklanja tokom operacije, ali postoji mogućnost da tumor nastavi rasti.

Sada onkolozi imaju teoriju da rak nije lezija nekog organa, već kancerogena bolest. U ljudskom tijelu postoje tumorske matične ćelije. Oni cirkulišu u krvi kao normalne ćelije. Možda neće postati aktivni decenijama.

Ali u nekoj fazi, kao rezultat smanjenog imuniteta, izlaganja jonizujućem zračenju ili neke vrste stresa, tumorske matične stanice počinju se aktivno dijeliti. Njihova podjela je kao grane na drveću. Tako raste niz tumorskih ćelija, odnosno tumorsko tkivo. Liječimo osobu, uklanjamo tumor, zračimo ga i tako dalje, i stabljiku tumorske ćelije ostati.

Zato imamo pacijente koji dožive drugi, pa čak i treći karcinom. To govori, s jedne strane, o napretku u liječenju tumora, ali s druge strane, ne postoji rak nijednog organa - jednostavno postoji kancerogena bolest.

Pozdrav svima koji se oporavljaju, onima koji su se oporavili i svima koji jednostavno brinu o svom zdravlju!

Razlog mog današnjeg posta o testu krvi na prisustvo mutacije gena BRCA1 i BRCA2 potaknuta su aktivnom raspravom na jednoj od društvenih mreža o fotografiji uspješne mlade žene. Neću je imenovati, kako zbog povjerljivosti tako i jednostavno zato što to u principu nije važno. Nedavno je objavila fotografiju sa naglaskom na njoj velike grudi. Među komentatorima ove fotografije izbila je polemika oko prirodnosti grudi. No, vlasnica te iste dojke rekla je da uopće ne krije da ima implantate. Istovremeno je napisala da je jedan od razloga zašto se odlučila za ugradnju grudi, prema njenim riječima, prevencija raka dojke, kao i ja.

A jedan od komentatora ju je napao oštrom kritikom:

“Jesi li ozbiljan u vezi s Angelinom Jolie? Šta sad, ako u porodici ima raka dojke, morate se riješiti dijela tijela i ugraditi implantat?! Prevencija raka u bilo kom obliku nikada nikoga nije spasila od raka! Nije tako jednostavno kao što se čini. Rak su duboki procesi u svijesti na suptilnom, a tek onda na fizičkom nivou”, napisala je ova žena.

Iskreno, bio sam užasnut što ljudi daju tako ozbiljne izjave, a da nisu ni malo proučili ovu temu. Upravo zbog takvih vjerovanja, u mnogim slučajevima gdje se rak može spriječiti, kod nas, ali i širom svijeta, ljudi umiru od onkologije koja se već dugo uspješno liječi.

I odlučio sam da napišem ovaj članak za sve skeptike u vezi bilo kakvih hirurških odluka u području grudi :) Moderna medicina ne miruje, ona se razvija. Odavno je otkriveno da mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 mogu dovesti do raka dojke ili raka jajnika.

Za početak, dvije vrlo važne tačke:

• Prije nego što se odlučila na operaciju, Angelina Jolie je podvrgnuta analizi krvi kako bi provjerila mutacije gena BRCA1 i BRCA2. I otkriveno je da ima takvu mutaciju gena BRCA1 da je rizik od razvoja raka dojke bio 87%, a rizik od raka jajnika 50%. Tek nakon toga odlučila se na operaciju.

• Nikakva količina rada na "suptilnom nivou" ne može promijeniti mutaciju gena. Genska mutacija se ne može liječiti. Ne znam, možda će medicina u budućnosti moći liječiti takve mutacije. Molim vas ne vjerujte nikome ko vam sada nudi da “liječite” vaše gene. Ovo su prevaranti.

Profilaktička mastektomija- ovo je jedan od efektivne forme smanjenje rizika od raka dojke do 5-10%, i profilaktička ooforektomija, odnosno uklanjanje jajnika, smanjuje rizik od raka za 90%.

Nije lako donijeti odluku o nečemu ovakvom preventivne mjere. Na kraju krajeva, ženske grudi su simbol ženstvenosti i majčinstva. Ali dajte sebi vremena. Nemoj odmah reći ne. Konsultujte se na nekoliko mesta. Radite sa svojim strahovima. Možda će vam trebati psihološka podrška.

Kada sam saznala za svoju dijagnozu i bila na liječenju, nijedan doktor mi nije rekao za mogućnost testiranja na mutacija gena. Iako mi je dijagnosticiran agresivni oblik raka: trostruko negativan. Ne znam kako je sada na onkološkim klinikama, da li doktori daju dovoljno informacija svojim pacijentima? Posavjetujte se sa svojim ljekarom o potrebi za takvim testom. Nadam se da će vam ovaj post pomoći da napravite pravi izbor u pogledu liječenja.

U kojim slučajevima se preporučuje analiza krvi na prisustvo mutacija u genima BRCA1 i BRCA2?

1. Prvo, one kojima je dijagnosticiran trostruko negativan rak dojke;
2. Ako vam je dijagnosticiran rak dojke prije 40. godine;
3. Ako ste zdravi, ali imate porodičnu istoriju raka dojke ili jajnika.

Obično testiranje na prisustvo mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 ne traje više od mjesec dana.

Šta učiniti ako se otkrije mutacija gena BRCA1 i BRCA2?

Ako vam je, kao i meni, dijagnosticirana mutacija gena BRCA1 i BRCA2, tada se prije svega trebate konsultovati sa genetičarom, zatim sa svojim onkologom i odabrati akcioni plan u zavisnosti od stepena rizika, godina i budući planovi za rađanje djece itd.

To može biti:

• redovno samopregled dojki;
• dinamičko promatranje (redovne posjete mamologu, ultrazvuk i mamografija, itd.);
• uzimanje tamoksifena (skup lijek sa puno nuspojava);
• profilaktička ooforektomija;
• profilaktička mastektomija nakon koje slijedi rekonstrukcija;
• nešto drugo u zavisnosti od stepena razvoja medicine u vašem kraju.

Koje su dobre vijesti za nosioce mutacije gena BRCA1 i BRCA2?

• Prema statističkim podacima, stopa preživljavanja pacijenata sa nasljednim karcinomom ženskog reproduktivnog sistema značajno je veća u odnosu na opću grupu pacijenata;
• Čak i ako se kod vas otkrije mutacija, to uopće ne znači da će se proces ikada pokrenuti u vašem tijelu, 70-90% još uvijek nije 100%. Uvijek imate preostalih 10-30%.
• Možete razviti visoku otpornost na stres, raditi sa svojim strahovima ili se jednostavno moliti višoj sili da vam podari zdravlje. Izbor je na vama. 🙂 Niko te ne može natjerati na mastektomiju.

Gdje mogu dobiti test mutacije?

Znam da su u svrhu ranog otkrivanja raka dojke, jajnika i prostate, Moskovsko Ministarstvo zdravlja i Moskovska klinička naučni centar njima. S.A. Loginova DZM svake subote od 7. jula do 22. septembra 2018. godine(od 8.00 do 14.00) sprovodi skrining program (potpuno BESPLATNO).

Da biste podnijeli analizu, morate sa sobom imati pasoš i dati pristanak za obradu ličnih podataka (navesti pouzdanu metodu povratne informacije).

• Za žene (preko 18 godina) nije potrebna prethodna priprema za davanje krvi za BRCA1 i BRCA2.
• Muškarci stariji od 40 godina mogu uzeti PSA krvni test kako bi provjerili predispoziciju za rak prostate: preporučljivo je suzdržati se od seksualne aktivnosti 2 dana prije testa. Pola sata prije uzimanja krvi treba izbjegavati fizičko prenaprezanje.

Analiza se provodi vađenjem krvi iz vene.

Imate još 10 dana da završite ovu analizu potpuno besplatno!

Ovdje možete preuzeti raspored i adrese za skrining na rak.

Ali, čak i ako pročitate ovaj post nakon 22.09.18, siguran sam da će Ministarstvo zdravlja i dalje provoditi takve akcije. Medicinske organizacije Zdravstveni odjeli već nekoliko godina održavaju slične događaje, raspoređujući mobilne medicinske jedinice u različitim dijelovima grada i na mjestima javnih manifestacija. Pratite vijesti.

Pa, ako niste imali vremena, ova analiza se može uraditi u bilo kojoj plaćenoj laboratoriji. Možda jednostavno javne bolnice Uskoro će takve analize raditi na stalnoj osnovi.

Ako članovi porodice u jednoj ili više generacija imaju jednu vrstu tumora ili imaju različite tipove kod dva ili više bliskih srodnika, kao i ako tumor zahvata parne organe pacijenta, potrebno je provjeriti prisustvo određenih genetskih promjena koje mogu biti naslijeđen. Genetsko testiranje je indicirano i za osobe koje su imale rak u djetinjstvu i rođene s tumorom i razvojnim nedostacima. Ovakve studije omogućavaju da se utvrdi da li postoje nasljedni uzroci za pojavu raka u ovoj porodici i da se utvrdi vjerovatnoća pojave tumora kod bliskih srodnika.

Trenutno se ideje o genetskoj prirodi razvoja zasnivaju na pretpostavci o postojanju gena čija je normalna funkcija povezana sa supresijom rasta tumora. Takvi geni su nazvani tumor supresorski geni. Defekti ovih gena dovode do progresije, a obnavljanje funkcije dovodi do značajnog usporavanja proliferacije ili čak preokreta u razvoju tumora.

Evo nekoliko primjera takvih genetskih promjena.

Najpoznatiji od ovih gena je RB1 gen. Mutacije dva gena , imaju gotovo jednak doprinos pojavi nasljednih oblika raka dojke (5%). Također mutacije mutacije BRCA1 povećavaju rizik od raka jajnika i mutacija BRCA2 predisponira za rak dojke kod muškaraca i rak pankreasa.

Nasljedni oblik nepolipoze nastaje kao rezultat mutacija gena MSH2 I MLH1. Žene koje imaju mutaciju u jednom od ovih gena najvjerovatnije će razviti rak jajnika i endometrijuma.

Mutacija zametnih ćelija (germinalnih) u jednom od alela gena RB1 dovodi do predispozicije za retinoblastom. Također, pacijenti sa sličnom mutacijom imaju visok rizik od razvoja tumora kao što su osteosarkom, limfocitna leukemija, SCLC, karcinom dojke, tumori genitalnih organa, pa je potrebno pratiti pacijente sa nasljednim oblikom bolesti. Mutacije ovog gena u somatske ćelije uzrokuju samo retinoblastom, iako disfunkciju RB1 nalaze se u mnogim drugim tumorima, ali kao sekundarni, koji su znak destabilizacije genoma.

Germinalne mutacije supresorskog gena CDKN2A/p16 uzrokuju nasljedne oblike melanoma, sindroma displastičnog nevusa i atipičnih mladeža, tumora pankreasa, tumora glave i vrata. Kada je supresorski gen inaktiviran WT1 može doći do nefroblastoma (ovo je uzrok oko trećine svih nefroblastoma) i ujednačenog oštećenja mutacijom cijelog supresorskog gena PTEN dovodi do raka dojke, prostate, jajnika, endometrijuma i štitne žlezde.