Gdje dobiti genetsko testiranje na trombofiliju. Karakteristike analize trombofilije sa interpretacijom indikatora i cijena

Brza navigacija stranica

Ljudi daleko od medicine malo znaju o patologijama krvi. Čuju se razne onkološke bolesti i „kraljevska“ bolest. Međutim, krvne patologije nisu ograničene na ovu listu. Štaviše, mnogi mogu proći kroz život ne shvaćajući da su u opasnosti.

Trombofilija - šta je to?

Trombofilija nije bolest, nije dijagnoza, već stanje organizma koje karakteriše povećana sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Zapravo, tromboza je posljedica trombofilije. A ovo je bolest, a ne predispozicija.

Tokom vekova evolucije, živi organizmi, uključujući ljude, razvili su jedinstvenu zaštitnu osobinu - spontano zaustavljanje krvarenja (hemostaza). Zahvaljujući njemu, živo biće je zaštićeno od fatalnog gubitka krvi zbog lakših i umjerenih ozljeda. I to je zasluga sistema koagulacije krvi.

S druge strane, proces stvaranja zaštitnih „blokada“ u krvnim sudovima mora biti kontrolisan i obuzdavan. Tu u pomoć priskaču antikoagulantni faktori.

Normalno, aktivnost koagulacionog sistema je uravnotežena aktivnošću antikoagulacionog sistema. Međutim, kada se ova dinamička ravnoteža promijeni, dolazi do poremećaja u hemostatskom sistemu. Jedna od njih je trombofilija.

Ovo patološko stanje može biti urođeno ili stečeno. Nasljedna trombofilija nastaje zbog mutacija u genima odgovornim za sintezu faktora koagulacije ili njihovih antagonista. Stečeni oblik povezan je sa životnim stilom i zdravstvenim karakteristikama:

• onkopatologija;
• dijabetes;
• gojaznost;
• trudnoća;
• postporođajno i postoperativno stanje;
• dehidracija;
• autoimune patologije;
• srčane mane;
• uzimanje određenih lijekova (oralni kontraceptivi, glukokortikoidi, estrogeni);
• dugotrajna venska kateterizacija.

Najčešće se genetska trombofilija i gore navedeni faktori rizika preklapaju i izazivaju trombozu. Međutim, u nedostatku provokativnih karakteristika, povećano stvaranje tromba možda se neće pojaviti čak ni kod osoba s nasljednom predispozicijom.

Trombofilija je često asimptomatska - njene manifestacije povezane su s razvijenom trombozom i određene su njenom lokalizacijom. Duboke vene su obično zahvaćene donjih udova. U tom slučaju se opaža oticanje, umor nogu, osjećaj punoće, cijanoza ili crvenilo kože.

Opasna komplikacija je tromboembolija - odvajanje krvnog ugruška nakon čega slijedi začepljenje manje žile. U tom slučaju, zbog poremećene opskrbe krvlju, dolazi do ishemije tkiva ili nekroze. Tromboembolija plućna arterija- fatalno stanje. Njegovi znaci su oštra bol u grudima, šok, tahikardija, gubitak svijesti i koma.

Krvni ugrušci se često formiraju u venama. Osim toga vaskularni krevet mogu biti zahvaćeni donji ekstremiteti i plućna arterija, mezenterične vene, portalne, jetrene, bubrežne, rijetko vene gornji udovi i mozak.

Nasljedna trombofilija - karakteristike

Ako su najbliži krvni srodnici u u mladosti ako je dijagnosticirana tromboza i njeni recidivi, ili je pacijentkinja razvila takvu patologiju dok je na hormonskoj nadomjesnoj terapiji ili uzimanju oralnih kontraceptiva, ima smisla isključiti nasljednu trombofiliju genetskom analizom. Provodi se metodom PCR (lančana reakcija polimeraze).

Ova metoda omogućava otkrivanje promjena u genima koji kontroliraju proces hemostaze i donošenje zaključka o prisutnosti ili odsutnosti nasljedne trombofilije.

Genetska predispozicija za povećano zgrušavanje krvi povezana je s dominantnim mutacijama. Kao što znate, u tijelu svake osobe, svi geni su prisutni u dvostrukoj količini. Ako je barem jedna kopija pogođena dominantna mutacija(heterozigotni oblik), patološko stanje će se manifestirati.

Kada se promijene oba gena (homozigotni oblik), težina tromboze i težina njihovih posljedica se višestruko povećava.

Kod nasljedne trombofilije, mutacije mogu utjecati na dvije grupe gena:

• odgovoran za aktivnost faktora koagulacije;
• koji kodiraju sintezu antikoagulansa.

U prvom slučaju, promjene uzrokuju prekomjernu aktivnost jedinjenja za zgrušavanje: faktora Leiden V i protrombina (faktor II). Ove mutacije se pojavljuju već u mladosti. Kod žena su povezani s ponavljajućim pobačajima.

Ako su geni za sintezu antikoagulansa oštećeni, uočava se smanjenje njihove koncentracije. Nasljedna trombofilija je povezana s nedostatkom proteina C i S, antitrombina III. Homozigotna novorođenčad (sa 2 defektna gena) imaju visoku stopu mortaliteta od 90-100%. Heterozigotne bebe pate od fulminantne purpure, praćene ulceracijom kože i pojavom područja nekroze na njoj.

Osim toga, nasljedna trombofilija je često određena mutacijama gena koji kodiraju pojavu drugih fizioloških procesa.

Patološka sklonost stvaranju krvnih ugrušaka opažena je kod kongenitalne hiperhomocisteinemije, disfibrinogenemije i poremećaja procesa fibrinolize (razaranja krvnih ugrušaka).

Da li je trombofilija tokom trudnoće opasna?

Vrlo često se tromboza razvija u pozadini povećanog stresa na tijelu. Tako nekako stresna situacija je takođe trudnoća. Ovo stanje u životu žene prati kolosalno restrukturiranje u funkcionisanju svih organa i sistema. To uključuje promjene u sastavu krvi.

Kompenzacijsko, kako bi se trudnica zaštitila od prekomjernog gubitka krvi tijekom porođaja, tijelo povećava koncentraciju faktora koagulacije. Ovo stanje povećava rizik od tromboze krvnih žila placente kod žena s nasljednom trombofilijom za 6 puta, a može dovesti do posljedica kao što su pobačaj ili izostala trudnoća.

Najopasniji period je 10 sedmica. Ako je ova prekretnica uspješno prevladana, treba imati na umu da će u 3. tromjesečju trudnoće rizik od razvoja tromboze ponovo porasti.

U tom slučaju može doći do prijevremenog porođaja ili abrupcije placente s masivnim krvarenjem, ugrožavajući život majke i fetusa. Bebe u prenatalnom periodu pokazuju znakove zaostajanja u razvoju i fetoplacentarne insuficijencije.

Kako god, roditi zdravo dete sa mogućom dijagnostikovanom trombofilijom. Žene s takvom nasljednom predispozicijom trebale bi odgovorno pristupiti planiranju trudnoće. Ako ste u anamnezi imali spontane pobačaje, smrznutu trudnoću, trombozu tokom uzimanja hormonalni lekovi, neuspjeli pokušaji vantjelesne oplodnje, ili je neko od krvnih srodnika patio od ovoga, buduća majka mora podvrgnuti testu na trombofiliju.

Ovo je skupa, složena dijagnostička procedura i nije indicirana za sve, ali ako vam liječnik ponudi da je izvrši, ne biste trebali odbiti. Trombofilija, kontrolirana lijekovima, omogućava rađanje i rađanje jakog djeteta bez smetnji u razvoju.

Međutim, uspjeh takve trudnoće leži u liječničkom pažljivom praćenju stanja buduće majke i njenom strogom pridržavanju svih medicinskih preporuka.

Dijagnostika trombofilije + testovi

Dijagnoza trombofilije je višefazni i složen proces. Njegov cilj je identificirati specifičnu kariku koja može propasti i utvrditi težinu patološkog stanja.

Čak opšta analiza krv može navesti stručnjaka na razmišljanje o mogućoj trombofiliji sa sljedećim rezultatima:

• povećan viskozitet;
• povećana koncentracija crvenih krvnih zrnaca i trombocita;
• povećan omjer volumena oblikovani elementi na volumen krvne plazme (povećan hematokrit);
• smanjenje ESR-a.

Laboratorijsko određivanje sljedećih pokazatelja omogućava vam da saznate u kojem dijelu hemostaze postoji problem:

• trombinsko vrijeme;
• D-dimer;
• APTT (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme) i INR (međunarodni normalizirani omjer) indikatori;
• anti-Xa (inhibicija Stewart-Prower faktora koagulacije);
• proteini C i S;
• antitrombin III;
• vrijeme zgrušavanja i krvarenja;
• faktor VIII;
• rastvorljivi fibrin-monomer kompleksi;
• von Willebrand faktor;
• kalcijum u krvi;
• vrijeme rekalcifikacije plazme (aktivirano);
• lupus antikoagulant.

Lista parametara koje treba odrediti je opsežna, ali u svakom konkretnom slučaju hematolog propisuje proučavanje samo nekih karakteristika. Dakle, tokom trudnoće i njenog planiranja bitni su aPTT, trombinsko vrijeme i protrombinski indeks, sadržaj fibrinogena. Isti testovi se izvode prije operacija.

Liječenje antikoagulansima zahtijeva praćenje APTT-a, INR-a i anti-Xa. Ako se sumnja na autoimunu prirodu patologije, lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombinski indeks, fibrinogen. I nakon venske tromboze, ispituju se svi isti testovi, osim markera lupusa, a dodatno se ispituju proteini C i S, D-dimer, faktor VIII i homocistein.

Ako se sumnja na nasljednu predispoziciju, otkriva se PCR metoda genetski markeri trombofilije:

1. Mutacije u genima antikoagulansnih proteina C i S;
2. Defekti koji uzrokuju nedostatak antitrombina III;
3. Leidenska mutacija;
4. mutacija protrombina (II);
5. Mutacija gena za metilentetrahidrofolat reduktazu;
6. Defektni gen receptora trombocita za glikoprotein IIIa;
7. Abnormalni gen fibrinogena.

Liječenje trombofilije - lijekovi

Liječenje dijagnosticirane trombofilije određeno je njenim uzrokom. Ako je patološko stanje genetski određeno, ne može se postići potpuno izlječenje. U ovom slučaju se primjenjuje zamjenska terapija.

Ima za cilj da nadoknadi nedostajuće faktore zgrušavanja putem injekcija ili transfuzije plazme. U slučaju hiperagregacije indicirana je plazmafereza i ubrizgavanje plazme kap po kap.

Stečeni oblici trombofilije liječe se antikoagulansima. Indikacija za njihovu upotrebu je kombinacija 3 ili više faktora rizika. Za trombofiliju se koriste isti lijekovi kao i za liječenje tromboze:

• aspirin;
• varfarin;
• zvona;
• Pradaxa;
• heparin i njegovi derivati ​​(dalteparin, enoksaparin, fraksiparin).

Osobama s trombofilijom savjetuje se korištenje narodni lekovi, razrjeđivači krvi. Posebno su korisni đumbir, svježi sok od grožđa, čaj od brusnice, sušeno voće i plodovi mora. Masnu i prženu hranu treba isključiti iz prehrane, jer lipidi u njihovom sastavu zgušnjavaju krv.

Tokom trudnoće svakako treba da nosite kompresijsko donje rublje: čarape i hulahopke. Buduće majke ne bi trebale zanemariti terapiju vježbanjem, masažu, svakodnevno sporo hodanje ili plivanje.

Prognoza

Trombofilija nije bolest, već predispozicija za nju. Ako se pridržavate osnovnih pravila prevencije, tromboza i povezane komplikacije (tromboembolija, ishemija, srčani udar, moždani udar) neće se razviti.

Prije svega, morate slijediti principe pravilnu ishranu: uključiti u ishranu sveže povrće, voće, bobičasto voće, plodovi mora, nemasno meso i riba, hleb od celog zrna. Nema potrebe dopustiti da krv stagnira u venama, čemu doprinosi sjedilački način života.

Sve hronične patologije i ljuto infektivnih procesa treba odmah liječiti ili držati pod kontrolom. Sistematsko davanje hormonskih lekova i supstituciona terapija za trombofiliju podrazumevaju redovne studije koagulacione sposobnosti krvi.

Trombofilija nije smrtna kazna. Naprotiv, znajući za takvu osobinu tijela, razuman čovek ko brine o svom zdravlju uradiće sve moguće mjere kako bi se spriječio razvoj opasan po život komplikacije.

Trombofilija je patološko stanje cirkulatorni sistem osoba kod koje postoji visok rizik od stvaranja tromba u vaskularnim strukturama. Ovo se dešava zato što prirodni procesi hemostaza je poremećena i primetno se povećava. Kao rezultat, krv se zgrušava na pogrešnom mjestu i kada je to potrebno, što izaziva pojavu krvnih ugrušaka. Potonji se, zauzvrat, mogu razviti u svim žilama ljudsko tijelo, što dovodi do najopasnijih patologija.

Često, zbog trombofilije, nekroze tkiva ili hronične venska insuficijencija. Ozbiljnije posljedice bolesti su moždani udar oštećenje mozga i srčani udar. Imajući to na umu, bilo kakvih problema sa kardiovaskularni sistem treba tretirati sa dužnom odgovornošću. Danas ćemo govoriti o tome šta je test na trombofiliju, kako se provodi i koja je njegova norma.

Trombofilija je patološko stanje koje karakteriše poremećaj sistema zgrušavanja krvi.

Trombofilija je vrlo opasna patologija, što se moglo razumjeti iz ranije predstavljenog materijala. Po prirodi toka, ova bolest je neupadljiva i rijetko je izražena. Bolesnici s trombofilijom u pravilu ne saznaju za njezin napredak sve dok se tromboza ne pogorša ili se pojave komplikacije.

Uzimajući u obzir ovakvo stanje, važno je navesti potrebu za preventivnim pregledima organizma na sklonost ovoj patologiji.

U modernoj medicini postoji nekoliko specijalizovanih recepata za testiranje na trombofiliju. Glavne indikacije uključuju:

• prisutnost patologije kod bliskih rođaka
• tijek takvih trombotičkih bolesti i njihove komplikacije
• prethodna tromboza ili rizici od njenog razvoja
• potreba za operacijom koja može izazvati trombozu
• dugotrajna upotreba određenih lijekova (hormonskih lijekova, oralnih kontraceptiva itd.)
• sama činjenica trudnoće ili problema tokom njenog toka

U principu, termina za dijagnostiku je zaista malo. Unatoč tome, potrebu za njegovom provedbom može utvrditi i profesionalni liječnik i sama osoba. Da ponovimo, preventivna dijagnostika je od velikog značaja za dug i kvalitetan život ljudi.

Da li vam je potrebna ikakva priprema za studij?

Test na trombofiliju je test krvi tokom kojeg dijagnostičar izaziva procese zgrušavanja krvi. Postoji mnogo vrsta takve dijagnostike, ali u svakom slučaju, suština je u temeljitom pregledu ljudskog biomaterijala.

Analiza ne zahtijeva specijaliziranu obuku. Često je dovoljno:

1. dajte krv ujutru
2. uradite to na prazan stomak
3. ne pušite nekoliko sati prije testa
4. odustati od alkohola i masne hrane 1-2 dana prije uzimanja biomaterijala
5. isključiti fizički i psiho-emocionalni stres dan prije dijagnoze

Osim toga, važno je upozoriti dijagnostičara na lijekove koje uzimate, ako ih ima. Treba imati na umu da se neki lijekovi povećavaju ili, naprotiv, smanjuju. Za precizno tumačenje rezultata, bilo bi dobro da dijagnostičaru pružite anamnezu. Dakle, prisustvo tromboze i sličnih patologija može indirektno ukazivati ​​na trombofiliju.

Gore navedeni preparat odnosi se samo na testove koji imaju za cilj prepoznavanje krvnih patologija. Za druge bolesti organizma, praćene smetnjama u radu srca ili krvnih žila, često se propisuje dodatna dijagnostika, također omogućava identifikaciju trombofilije. Naravno, pripremne procedure za takve studije mogu imati specifičan dizajn. Potrebu za specijaliziranom obukom treba razjasniti direktno sa dijagnostičarom nekoliko dana prije postavljanja dijagnoze.

Vrste ispitivanja za trombofiliju

Kao što je ranije napomenuto, osnovni test za trombofiliju provodi se analizom krvi.

U većini slučajeva, kako bi se identificirala ova patologija, provode se dvije vrste pregleda:

• , usmjeren na identifikaciju osnovnih pokazatelja stanja biomaterijala (nivo, itd.).
• , neophodno za određivanje njegove koagulabilnosti.

Često se biomaterijal uzima i iz falange prsta i iz vene za istraživanje. Sveobuhvatna dijagnostika otkrivanje trombofilije uključuje sljedeće postupke:

• – sveobuhvatna studija ljudske venske krvi.
• – stvaranje veštačkih uslova za koagulaciju biomaterijala.
• Određivanje protrombinskog indeksa je mjera neophodna za tačnu dijagnozu poremećaja koagulacije.
• Proučavanje reakcije krvne supstance na razgradnju određenih proteina (D-dimer, proteini S, itd.) je aktivnost koja nam omogućava da utvrdimo osnovni uzrok problema sa koagulacijom biomaterijala.

U principu, analiza za trombofiliju je uvijek kompleks specifičnih studija. Njegov fokus je da identifikuje probleme sa hemostazom. Moderna medicina je napredovao prilično daleko, pa se identificirajte patoloških procesa u krvi je vrlo jednostavno.

Dijagnoza trombofilije u javnim zdravstvenim ustanovama je rijetka. U pravilu, da bi se podvrgli takvoj analizi, ljudi moraju ići u plaćene laboratorijske dijagnostičke centre. Cijena istraživanja u takvim organizacijama ovisi o tome koliko će ono biti sveobuhvatno.

Dijagnoza genetske patologije krvi

Ako se sumnja na genetsku trombofiliju, potrebna je temeljita i vrlo specifična analiza krvi. Specifičnost ove vrste patologije svodi se na činjenicu da se mutacije u krvnoj supstanci javljaju na nivou gena i prenose se na pacijenta nasljedno. Gore navedeni testovi na trombofiliju mogu identificirati samo stečene krvne bolesti, ali ne i kongenitalne lezije.

Za preciznu dijagnozu genetske trombofilije potreban je test lančane reakcije polimerazom (). Takva dijagnostika je globalnije prirode, jer ispituje i specifične pokazatelje zgrušavanja krvi i procese u njoj na nivou gena.

Analize takve formacije u obavezno praćeno sledećim testovima:

• određivanje Leidenske mutacije;
• provjera trombozirane mutacije;
• otkrivanje mutacija u genu MTHFR i nekih plazminogena.

Kumulativna studija genske strukture krvi omogućava nam da identifikujemo njen polimorfizam. Ovo stanje izaziva drugačiju varijaciju gena, što je netačno i izaziva poremećaj u procesima stvaranja krvi. Upravo polimorfizam ukazuje na genetsku trombofiliju, zbog čega je toliko važan u identifikaciji ove bolesti.

Specifična analiza razmatranog tipa ima jedan cilj - utvrditi prisutnost ili odsutnost mutacijskih procesa u krvnoj tvari.

Sama činjenica poremećene koagulacije u pravilu se otkriva unaprijed i ne zahtijeva potvrdu. Nažalost, mutaciju gena je nemoguće eliminirati, pa se pacijentu propisuje korektivna terapija. Suština ovoga nije da se eliminiše osnovni uzrok problema sa zgrušavanjem krvi, već da se eliminiše rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Uz kompetentan pristup liječenju, osobe s genetskom trombofilijom ne osjećaju značajnu nelagodu i žive dugi niz godina.

Mogući rezultati

Mnogi liječnici propisuju pretrage za trombofiliju i njihovu specifičnu formaciju: kirurzi, lekari opšte prakse, flebolozi i drugi specijalisti. Međutim, dešifriranje rezultata takve dijagnostike je prerogativ hematologa. Samo ovaj doktor ima potrebna znanja za postavljanje tačne dijagnoze. Takođe, hematolog često određuje dalji tok terapije za pacijenta i težinu njegove bolesti.

U rezultatima analize za trombofiliju možete pronaći ogroman broj specifičnih pokazatelja. Njihova konačna lista ovisi o vrsti dijagnoze koja se provodi i laboratorijskim procedurama koje se u procesu implementiraju.

Dešifrovanje rezultata takvog pregleda nije lak postupak i zahtijeva određena znanja, pa ga uvijek treba provoditi profesionalni doktor. U najmanju ruku, prilikom postavljanja dijagnoze važno je uzeti u obzir:

• anamneza pacijenta
• njegovo stanje u vrijeme studije
• karakteristike konkretnog slučaja (lijekovi koje ispitanik uzima, vrsta obavljene analize itd.)

Nakon dekodiranja, hematolog stavlja tačna dijagnoza pacijentu sa obrazloženjem izvedenih zaključaka. Ovisno o rezultatima dijagnostike, određuju se daljnji recepti za osobu koja se pregleda. Često tok liječenja trombofilije uključuje dijetu, lijekove i prilagođavanje načina života. Ponekad se lista recepata dopuni nečim drugim.

Opasnost od trombofilije

Na kraju današnjeg članka, ponovo obratimo pažnju na fenomen trombofilije. Već je gore navedeno da je ova patologija kršenje hemostaze u krvnoj tvari, što izaziva nepravilno zgrušavanje krvi.

Rezultat ovakvog stanja cirkulacijskog sistema je začepljenje vaskularnih struktura ugrušcima biomaterijala, što može izazvati opasne komplikacije.

Relativno bezopasne posljedice trombofilije smatraju se:

1. tromboza različitim stepenima gravitacija
2. problemi sa strukturom vaskularnih struktura
3. zatajenje krvi različite vrste, uzrokujući nekrozu tkiva

Posljedice navedenih stanja mogu biti i više opasne bolesti. Često trombofilija dovodi do moždanog ili srčanog udara, naravno, ako se ne liječi pravilno i adekvatno.

Važno je obratiti posebnu pažnju na probleme kod trudnica. Od tokom trudnoće žensko tijelo doživljava ogromna opterećenja, tada u svakom trenutku može doći do stvaranja tromba za to vrijeme. Naravno, prisustvo trombofilije nekoliko puta povećava rizike.

U većini kliničkih slučajeva, kada je trudnica imala trombofiliju, došlo je do pobačaja ili je dijete rođeno prije vremena.

Uzimajući u obzir takve statistike, za buduće majke koje pate od ove bolesti bolje je da ne rizikuju i da se povremeno pregledaju u klinici. Osim toga, važan je sveobuhvatan i kvalitetan pristup liječenju trombofilije, kao i minimiziranje mogućih komplikacija. Kao što praksa pokazuje, praćenje patološko stanje omogućava vam da izbegnete najviše strašne posljedice svaka trudna devojka.

Više informacija o trombociliji možete pronaći u videu:

Možda se tu završavaju najvažnije tačke na temu današnjeg članka. Trombofilija je opasna pojava, pa je neprihvatljivo zanemariti njeno prisustvo. Samo pravovremeni testovi, dobro organizirano liječenje i integrirani pristup rješavanju bolesti mogu pružiti maksimalne garancije u smislu odsustva komplikacija.

Inače, posljedice patologije su pitanje vremena i mogu se razviti spontano. Nadamo se da je predstavljeni materijal pomogao svim čitateljima našeg resursa da shvate opasnost od trombofilije i metode njene dijagnoze. Želim vam zdravlje i uspešno lečenje svih bolesti, ili još bolje - potpuno odsustvo takav!

Trombofilija je opasna jer se ni na koji način ne manifestira, a pacijent možda i ne zna za prisutnost patologije dok se ne pojavi tromboza. Često se otkrije slučajno tokom preventivnog pregleda ili dijagnoze neke druge bolesti. Međutim, u nekim slučajevima, liječnik može dati uput za testiranje radi otkrivanja trombofilije ako pacijent ima znakove ove bolesti.

Indikacije za pregled su sljedeći faktori:

1. Trombofilija je identifikovana kod jednog ili više direktnih krvnih srodnika - oca, majke, sina, kćerke, brata ili sestre. Budući da je predispozicija za stvaranje krvnih ugrušaka u mnogim slučajevima pod utjecajem nasledni faktor, prisustvo ove bolesti kod nekog od vaših rođaka je direktna indikacija za pregled.
2. Najmanje jedan direktni krvni srodnik imao je trombozu prije 50. godine života. U ovom slučaju, priroda pojave može biti bilo koja; na nastanak patologije mogu utjecati kako vaskularno oštećenje tijekom operacije, tako i genetske karakteristike cirkulacijskog sistema.
3. Tromboza je rijetka vrsta lokalizacije. U velikoj većini slučajeva krvni ugrušak se formira u žilama donjih ekstremiteta ili zdjeličnih organa, rjeđe se patologija javlja u rukama. Neobične lokacije uključuju, na primjer, sinuse mozga ili jetre.
4. Ponovljena tromboza bilo koje lokacije. Ako nakon izliječenja jedne tromboze, nakon nekog vremena dođe do recidiva, može se posumnjati na trombofiliju. Gde važan uslov je da se pridržavate preporuka ljekara, ali ako zanemarite preventivni tretman rekurentna tromboza možda ne ukazuje na genetsku predispoziciju.
5. Planiranje velike dugotrajne operacije sa visokim rizikom od tromboze. Ako je pacijentu potrebna teža operacija, preporučljivo je da se testira na genetsku predispoziciju za stvaranje krvnih ugrušaka. Često se javljaju nakon operacija.
6. Razvoj tromboze pod uticajem hormonalni lekovi, na primjer, oralni kontraceptivi (kontracepcijske pilule).
7. Pojava tromboze tokom trudnoće. Pod utjecajem trudnoće, žensko tijelo postaje ranjivo, a manifestiraju se mnoge patologije koje su ranije bile tajne.
8. Problemi sa trudnoćom - ženska neplodnost, neefikasna vantelesna oplodnja, trudnoća koja bledi, pobačaj, prevremeni porođaj. Sve to može nastati pod uticajem trombofilije.

Trombofilija je posebno opasna tokom trudnoće, jer postoji velika vjerovatnoća komplikacija i za majku i za dijete.

Neki ljekari preporučuju da se svaka žena koja nosi dijete ili planira trudnoću testira na trombofiliju. Drugi stručnjaci smatraju da je testiranje neophodno samo ako postoje predisponirajući faktori.

Gotovo svaka žena s trombofilijom može roditi zdravo dijete ako se pridržava uputa liječnika. Porođaj se odvija prirodnim putem.

Kako se postavlja dijagnoza?

Nema vanjskih znakova i simptoma patologije, pa je dijagnoza kombinacija laboratorijskih pretraga. Prije svega, pacijentu je potrebno napraviti test krvi iz prsta (opća analiza) kako bi se odredio nivo crvenih krvnih zrnaca i trombocita. Povećanje koncentracije ovih ćelija postaje indikacija za drugi deo pregleda - specifični testovi za odstupanja razni faktori hemostaza za određivanje patologije.

Dijagnoza trombofilije uključuje sljedeće testove:

1. Koagulogram. Ovo je glavni test za proučavanje sistema koagulacije krvi; uzorak se uzima iz vene. Koagulogram se radi na prazan želudac, večer prije večere treba biti lagana, a uzimanje bilo kakvih alkoholnih pića je zabranjeno.
2. APTT. Napravljen u laboratoriji veštački uslovi za zgrušavanje krvi, a bilježi se vrijeme nastanka ugruška. Krv se vadi iz vene.
3. Vrijeme tromboze. Ovo je pokazatelj brzine zgrušavanja krvi pod utjecajem vanjskih faktora.
4. Protrombinski indeks. Ovo je indikator izračunat kao omjer vremena tromboze pacijenta i vremena tromboze kontrolne plazme.
5. D-dimer. Ovo je proteinski fragment koji nastaje tokom razgradnje fibrina, koji je uključen u stvaranje krvnih ugrušaka. Test se uzima iz vene ujutro na prazan želudac.

Ovo su glavni testovi koji vam omogućavaju da shvatite u kom smjeru dalje krenuti i koji će drugi pregledi biti potrebni. Poslije primarna dijagnoza provode se testovi na specifične markere trombofilije, koji omogućavaju postavljanje konačne dijagnoze i davanje pacijentu odgovarajućih recepata za liječenje. Praćenje uključuje sljedeće stavke:

1. Fibrinogen test (faktor I). Fibrinogen je protein koji se proizvodi u jetri i direktno utiče na zgrušavanje krvi. Analiza otkriva količinu ove komponente otopljene u krvi.
2. Analiza za proteine ​​S i C. Proteini S i C su proteinska jedinjenja antikoagulantnog sistema, zahvaljujući njima krv u sudovima je u tečnom stanju. Krv se vadi iz vene, a nakon uzimanja antikoagulansa mora proći najmanje mjesec dana. Ne preporučuje se pregled u slučaju akutnog tromboflebitisa ili tokom menstruacije.
3. Test na homocistein. Ovo je aminokiselina, čije promjene u nivou mogu dovesti do problema sa kardiovaskularnim sistemom. Analiza se provodi na prazan želudac, uz korištenje venske krvi.
4. Lupus antikoagulant. Ovo je grupa proteina koja se pojavljuje u krvi kao rezultat kvara imunološki sistem, normalno zdrava osoba Oni nisu ovde. Prije testiranja potrebno je prestati uzimati kumarin 2 sedmice prije, a heparin 2 dana prije.
5. Antihemofilni globulin (faktor VIII). Ova komponenta se proizvodi u jetri, slezeni, pankreasu, bubrezima i mišićno tkivo, utiče na hemofiliju i rizik od tromboze.
6. Vrijeme krvarenja. Prilikom analize posebnom iglom se pravi punkcija u prst ili ušnu resicu, nakon čega se mjeri vrijeme krvarenja i upoređuje sa normalnim vrijednostima.
7. Von Willebrand faktor. To je glikoprotein koji potiče aktivaciju trombocita i faktora VIII. Za analizu nije potrebna posebna priprema, donira se venska krv.
8. Fibrinolitička aktivnost. Ovo je pokazatelj koliko je vremena potrebno da se krvni ugrušci rastvore. Nije potrebna posebna priprema, venska krv se daruje ujutro na prazan želudac.

Svi gore navedeni testovi su standardne studije koagulacijskih i antikoagulacijskih komponenti hemostaze. Oni mogu identificirati stečenu hemofiliju. Postoje i neki specifični testovi koji su propisani za identifikaciju genetskih mutacija u nasljednim patologijama. Dijagnoza se u ovom slučaju provodi pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR), ali svaki faktor se proučava zasebno i ima svoje ime.

Analiza na genetsku trombofiliju uključuje sljedeće testove:

• Leidenska mutacija (V faktor);
• trombozirana mutacija (faktor II);
• mutacija gena MTHFR;
• mutacija plazminogena SERPINE1.

Ovi testovi imaju za cilj identifikaciju polimorfizama gena. Ovo je stanje u kojem su određeni geni prisutni u različitim varijacijama (alelima), uzrokujući varijacije u određenim osobinama. Nasljedna trombofilija najčešće nastaje zbog mutacije navedenih gena, ali je moguć i polimorfizam faktora VII i XII, kao i nekih drugih komponenti.

Rezultati testa ukazuju na prisustvo ili odsustvo mutacija. Normalno, zdrava osoba ih ne bi trebala imati. Može se zaključiti i o heterozigotnom obliku mutacije, kada je jedan alel gena u granicama normale, a u drugom je dijagnosticirana mutacija, te o homozigotnom obliku, odnosno identitetu mutacije gena. alela.

Treba imati na umu da neće svaki pacijent s trombofilijom iz ličnog iskustva znati što je tromboza. Osoba može cijeli život živjeti s polimorfizmom gena i ne znati za to, jer se bolest neće manifestirati čak ni pod utjecajem provocirajućih faktora. Svaka situacija je individualna. Ipak, ne treba se nadati slučaju, ako se laboratorijski potvrdi trombofilija, morate se pridržavati svih preporuka liječnika kako biste smanjili rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

Gdje se testirati

Ne zna svaki pacijent gdje da se testira na trombofiliju, jer je samo nekoliko njih lično iskusilo. Svaki grad ima svoje medicinske ustanove, tako da je nemoguće tačno reći kuda ići. Međutim, gotovo svugdje postoje kliničko-dijagnostički centri dizajnirani direktno za pregled svih vrsta patologija. Također možete kontaktirati privatna klinika ako pruža takve usluge. Ne možete se podvrgnuti takvom pregledu u javnim klinikama.

Cijena usluga različitih medicinskih ustanova varira u zavisnosti od regije. Prosječna cijena nekih testova:

U prosjeku, specifični testovi za trombofiliju koštaju između 1.500 i 4.000 rubalja. Neke klinike uključuju i druge indikatore u koagulogram, na primjer, vrijeme proteina i indeks proteina, tako da je ukupna cijena niža. Takođe treba uzeti u obzir da u nekima medicinske ustanove Za uzimanje uzoraka krvi potrebna je posebna naknada, u prosjeku 200 rubalja.

Uputnicu za pretrage može dati bilo koji ljekar - terapeut, hirurg, flebolog itd., ali samo hematolog treba da dešifruje rezultate. On također daje pacijentu daljnje upute – propisuje tijek lijekova, predlaže dijetu, prilagođavanje načina života itd. Poštivanje ovih uputa može značajno smanjiti rizik od tromboze.



Za otkrivanje genetske predispozicije (GP) za trombozu kod pacijenata, propisuju se testovi na trombofiliju. Praktični značaj laboratorijskih metoda je vrlo važan - one omogućavaju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđanje razvoja trombotičkih komplikacija i na taj način smanjuju učestalost najčešćih bolesti, poput tromboze, tromboflebitisa i dr. detekcija je posebno važna. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, doktor će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do porođaja.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je insuficijencija regulatorni mehanizmi, ograničavajući stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju prilikom zgrušavanja krvi kako bi se obnovili oštećeni krvni sudovi kao rezultat biohemijskih reakcija između posebnih ćelija (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemoreologije i hemostaze. Kada se ovi procesi poremete, krvni ugrušci počinju da se stvaraju bez ikakvog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ova sklonost povećanom stvaranju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, onda kliničke manifestacije ovisit će o lokaciji ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, pratećoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je često stvaranje krvnih ugrušaka, bol na mjestu njihove lokalizacije i sve veći otok. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i faktori životne sredine Stoga se trombofilne abnormalnosti dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Genetski defekt uzrokuje stvaranje velikog broja krvnih ugrušaka kod mladih ljudi.

Glavni znakovi su pojava višestrukih tromboza kod relativno mladih osoba bez vidljivih razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za kongenitalnu formu javlja se kada su oba roditelja nosioci defektnih gena. Najčešće anomalije su:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, koji sprečava slobodan protok krvi.

Stečena trombofilija

Javlja se u starijoj životnoj dobi i nastaje kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenog protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje se može pojaviti nakon većih operacija, vaskularne kateterizacije, produžene imobilizacije, tokom trudnoće i upotrebe hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Skrining i testiranje na genetsku trombofiliju treba obaviti pod sljedećim okolnostima:

Ako se trudnoća dogodi s komplikacijama, onda je ženi potrebno dodatni pregled.

• ponovljena tromboza;
• pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije tokom nošenja djeteta;
• onkološke i sistemske bolesti;
• posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.

Koji testovi se rade?

Za studiju se uzima venska krv koja sadrži genetske markere trombofilije, podatke o sastavu, viskoznosti i koagulabilnosti. Da bi se to postiglo, pacijent se podvrgava koagulogramu - osnovnom testu krvi na trombofiliju, koji omogućava dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemoreologijom. Uključuje definisanje parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• vrijeme tromboze;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
• period lize (rastvaranja) euglobulinskog ugruška;
• antitrombinska aktivnost;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer itd.

Za identifikaciju mutacije gena potrebno je dodatno testiranje.

Poseban pregled se propisuje ako se sumnja na genetsku mutaciju kako bi se utvrdio polimorfizam gena i potvrdila kongenitalna predispozicija za bolest. Da biste to učinili, potrebno je izvršiti specifične testove. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućava odabir taktike liječenja pacijenata za koje se utvrdi da imaju mutacija gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, itd.;
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• MTHFR gen;
• inhibitor aktivatora plazminogena gen PAI-1 4G/5G, itd.

Testovi se mogu polagati u laboratorijama u kojima postoje svi uslovi za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima patologija se dijagnosticira posebnim test sistemom „Kardiogenetika trombofilije“. Prilikom planiranja trudnoće rade se skrining testovi. Glavni uslov za pripremu je uzdržavanje od hrane 8 sati prije testa. Ponekad je potrebno diferencijalna dijagnoza da se bolest razlikuje od hemofilije.

Objašnjenje analiza, normi i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za nastanak bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njenog razvoja, posebno kada je izložen različitim vanjskim faktorima.

Studija može pružiti pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma kod pacijenta može se predstaviti sljedećim opcijama:

• GG - normalno;
• A/A - homozigot;
• G/A - heterozigot.

Rezultati testa na trombofiliju ukazuju na prisustvo ili odsustvo mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Nisu identifikovane nikakve mutacije.
• Homozigot - ukazuje na prisustvo dva gena sa izmenjenom strukturom, pa je verovatnoća pojave bolesti velika.
• Heterozigot. To znači da je pacijent nosilac jednog izmijenjenog gena, a vjerovatnoća bolesti je mala.

Analiza polimorfizma gena prikazana je u tabeli:

Podaci dobijeni tokom analize krvi moraju biti procijenjeni od strane specijaliste.

Na osnovu ovih podataka formira se prognostički zaključak o genetska predispozicija osobe do razvoja trombofilije i stepena rizika od tromboze. Prilikom laboratorijskog testiranja krvi koriste se različite tehnike, pa se rezultati mogu neznatno razlikovati. Procjenu rezultata treba izvršiti u skladu sa standardima individualne laboratorije od strane hematologa. Norme pojedinačnih parametara koagulacije krvi prikazane su u tabeli.

Razvojem naučnog i tehnološkog napretka postalo je moguće detaljno proučavati molekule DNK, identificirati ispravan slijed gena i odrediti njihove mutacije. Ovaj korak je omogućio da se pronađu uzroci mnogih ljudskih bolesti i raznih patologija i pojednostavi dijagnoza nasljednih bolesti. genetske bolesti. Jedan od ovih problema je trombofilija, a moguće je utvrditi i sklonost ka njoj poseban test- test za trombofiliju.

Malo o samoj patologiji

Kada je zid krvnog suda oštećen kao rezultat ozljede ili operacije, aktivira se sistem zgrušavanja krvi u tijelu. Posebne tvari koje se nazivaju faktori koagulacije osiguravaju stvaranje krvnog ugruška, tromba, koji zatvara oštećeni sud. Nakon prestanka krvarenja, aktiviraju se antikoagulantni faktori koji uklanjaju višak ugrušaka i vraćaju se u normalu. vaskularni zid.

Oba procesa djeluju skladno i međusobno, što osigurava održavanje konstantnog tečnog stanja krvi i naziva se hemostaza. Stoga, ako sistem hemostaze radi ispravno, krv unutar žile se nikada neće zgrušati. Ali zašto to nije uvijek tako? Sklonost stvaranju krvnih ugrušaka unutar krvnih sudova naziva se trombofilija. Uzroci ove patologije mogu biti nasljedni (kongenitalni) genetske mutacije(polimorfizmi) gena za faktore i komponente sistema hemostaze, može biti uzrokovan i stečenim defektima krvnih zrnaca i drugim poremećajima koagulacionog sistema. Testovi na trombofiliju mogu pomoći u identifikaciji takvih stanja.

Kako prepoznati sklonost ka patologiji

Zašto onda polagati ovaj test? Sklonost stvaranju krvnih ugrušaka može biti uzrok mnogih bolesti, a ponekad može dovesti i do smrti pacijenta. Zato je to tako važno pravovremena dijagnoza genetski polimorfizmi koji uzrokuju poremećaje u sistemu zgrušavanja krvi. Dijagnoza trombofilije se provodi u nekoliko faza: anamneza, fizikalni pregled i, najosnovnije, laboratorijski test- analiza krvi.

Da biste utvrdili nivo osjetljivosti na trombofiliju, možete napraviti test.

Analiza genetske trombofilije zasniva se na identifikaciji polimorfizama gena odgovornih za hemostazu. Markeri trombofilije se određuju pomoću CardioGenetics Thrombophilia test sistema pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR). Ova metoda je vremenski testirana i zahvaljujući njoj visoka osjetljivost, etablirao se kao najviše efikasan metod dijagnostika virusnih, zaraznih i genetskih bolesti.

Nabrojimo glavne komponente sistema hemostaze, čiji se polimorfizam gena može pokazati testovima na trombofiliju:

• Protrombin (faktor II, F2)

Povećana promjena koncentracije protrombina u krvi uzrokuje rizik od pobačaja zbog smrti fetusa u 1. tromjesečju, venske tromboze, ishemijskog moždanog udara i razvoja tromboembolije.

• Proakcelerin (faktor V, F5)

Polimorfizam gena F5 može biti uzrok venska tromboza, ishemijski moždani udar i pobačaja zbog smrti fetusa u 2. ili 3. trimestru.

• Prokonvertin ili konvertin (faktor VII, F7)

Zbog polimorfizma gena F7 mijenja se aktivnost i svojstva prokonvertina, što uzrokuje razna krvarenja (gastrointestinalna, sluzokoža itd.).

• Fibrinaza (faktor XIII, F13A1)

Polimorfizam gena F13A1 uzrokuje promjenu aktivnosti fibrinaze, a to dovodi do hemoragijski sindrom i hemartroza.

• fibrinogen (faktor I, FGB)

Polimorfizam gena FGB utiče na nivo koncentracije fibrinogena u krvi. Kako se povećava, povećava se vjerovatnoća nastanka krvnih ugrušaka.

• Integrin ITGA2-a2 (receptor trombocita za kolagen)

Promjena svojstava ovog receptora zbog mutacije gena dovodi do rizika od ishemijskog moždanog udara, tromboembolije i postoperativne tromboze.

• Integrin ITGB3-b (receptor fibrinogena trombocita)

Mutacije u regionu ovog gena dovode do kardiovaskularnih bolesti, povećan rizik infarkt miokarda, tromboembolija.

• Serpin (PAI-1)

Povećana razina serpina u krvi može dovesti do pobačaja, hipoksije fetusa ili odgođenog razvoja fetusa.

Pravovremena dijagnoza, odnosno otkrivanje polimorfizma gena kao rezultat testiranja na trombofiliju PCR testom, omogućava procjenu rizika od razvoja moguće patologije i upozori ih.

Kome treba i šta treba da znate

Da biste testirali trombofiliju, morate dati krv iz vene. Nisu potrebne posebne pripreme za analizu. Krv se za trombofiliju daruje na prazan želudac, odnosno mora proći najmanje 8 sati od posljednjeg obroka, dozvoljeno je piti vodu.

Pravovremena dijagnoza vam omogućava da unaprijed odredite rizične grupe i tako formirate pravu taktiku upravljanje pacijentima. Dakle, svaki doktor – hirurg, terapeut, ginekolog, itd. – može Vas uputiti na pregled.U tom slučaju, osnov za dijagnozu su:

1. Nasljedna tromboembolija kod srodnika.
2. Tromboze različite etiologije.
3. Hormonska terapija(uključujući upotrebu hormonskih kontraceptiva).
4. Planiranje ili pobačaj.
5. Preoperativna priprema za masu hirurške intervencije.
6. Situacije visokog rizika.

Upotreba hormonskih kontraceptiva je takođe razlog za testiranje.

Nakon što dobijemo uputnicu za analizu, postavlja se pitanje koliko to košta? Mnoge laboratorije i medicinski centri provode testove za trombofiliju, a cijene za ovaj pregled variraju od 4.500 do 8.000 rubalja. Koliko košta analiza često zavisi od toga kako se rezultati dešifruju. Na primjer, u laboratoriji Invitro, koja se već dugo dokazala, ovo istraživanje košta 7.620 rubalja, ali ova cijena je sasvim opravdana, jer uključuje Detaljan opis rezultati pregleda kod genetičara.

Šta znače rezultati?

Upotreba PCR metoda pri određivanju osjetljivosti na trombofiliju, omogućava identifikaciju ne samo prisutnosti polimorfizma u genima, već i određivanje njegovog oblika. Postoje dvije vrste genskih promjena: opasniji - homozigotni polimorfizam, kod kojeg je rizik od razvoja tromboze vrlo visok, i manje opasni - heterozigotni.

Shodno tome, interpretacija rezultata analize zasniva se na dobijanju varijante polimorfizma:

1. Nisu identifikovane mutacije - kada se geni koji kodiraju komponente hemostaznog sistema nisu promijenjeni.
2. Mutacija u heterozigotnom obliku ukazuje na nošenje osobine koja uzrokuje patologiju.
3. Mutacija u homozigotnom obliku znači da postoje dva gena sa izmijenjenom strukturom, odnosno postoji velika vjerovatnoća pojave bolesti.

Međutim, ne biste trebali sami tumačiti dobijene podatke. Dešifriranje rezultata analize odgovornost je relevantnih specijalista, genetičara i hematologa. Oni su ti koji su u stanju da adekvatno procene mogući rizici razvoj trombofilije, pojava patologija kao što su tromboza, tromboembolija, srčani udar, komplikacije u trudnoći itd., te će odabrati optimalan program preventivne mjere. Stoga je teško precijeniti koliko koristi pruža pravovremena dijagnoza genetskih polimorfizama.