Današnji naučnici znaju da proces rasta raka počinje kada jedan ili više gena u ćeliji prođu kroz proces mutacije. To znači da gen ili počinje kodirati za promijenjeni, abnormalni protein, ili se mijenja toliko da više uopće ne kodira protein. Kao rezultat toga, normalni procesi rasta i diobe stanica su poremećeni, što može dovesti do stvaranja malignog tumora.

Genetske mutacije se mogu pojaviti u različitim vremenskim periodima ljudski život: ako se pojave prije nego se osoba rodi, tada će sve ćelije u tijelu sadržavati ovaj mutirani gen (mutacija klica), i on će biti naslijeđen, ili se mutacija može dogoditi u jednoj ćeliji tijela tokom života, a promijenjena gen će biti sadržan samo u ćelijama – potomcima jedne ćelije u kojoj je došlo do mutacije (somatske mutacije). Većina malignih bolesti nastaje kao posljedica slučajne mutacije u jednoj ćeliji, čijom daljnjom diobom nastaje tumorsko potomstvo. Međutim, oko 10% slučajeva maligne neoplazme Nasljedne je prirode, odnosno mutacija koja predisponira nastanak raka prenosi se s generacije na generaciju.

Kolika je vjerovatnoća da će izmijenjeni gen biti naslijeđen?

Svaka ćelija u tijelu sadrži dvije kopije istog gena, jedna od tih kopija je naslijeđena od majke, a druga od oca. Kada se mutacija prenosi s roditelja na dijete, prisutna je u svakoj ćeliji djetetovog tijela, uključujući ćelije reproduktivni sistem- spermatozoida ili jajašca, a mogu se prenositi s generacije na generaciju. Germino mutacije gena odgovorni su za razvoj manje od 15% malignih tumora. Takvi slučajevi raka nazivaju se "porodičnim" (tj. prenošenim u porodicama) oblicima raka. Međutim, nasljeđivanje jedne kopije izmijenjenog gena ne znači da je i sklonost razvoju određene vrste tumora naslijeđena. Činjenica je da nasljedne bolesti može imati drugačiji tip nasljeđivanje: dominantno, kada je za razvoj bolesti dovoljna jedna naslijeđena kopija gena, i recesivno, kada se bolest razvija ako se izmijenjeni gen primi od oba roditelja. U ovom slučaju, roditelji koji imaju samo jedan izmijenjen gen u svom nasljednom aparatu su nosioci i sami ne obolijevaju.

Genetika raka dojke

Većina slučajeva raka dojke (BC) - oko 85% - je sporadična, odnosno do oštećenja gena dolazi nakon rođenja osobe. Kongenitalni oblici raka dojke (oko 15%) nastaju kada pacijent naslijedi mutantni oblik gena koji se prenosi s generacije na generaciju. Postoji nekoliko tipova gena koji su uključeni u razvoj raka dojke, uključujući mutacije koje uzrokuju gubitak gena za supresiju tumora.

U skladu sa svojim nazivom, „geni supresor tumora“ sprečavaju nastanak tumorskih procesa. Kada je njihova aktivnost poremećena, tumor može nekontrolirano rasti.

Normalno, svaka ćelija u telu nosi dve kopije svakog gena, jednu od oca i jednu od majke. Rak dojke se obično nasljeđuje na autosomno dominantan način. Kod autosomno dominantnog načina nasljeđivanja, dovoljno je da se mutacija dogodi samo u jednoj kopiji gena. To znači da roditelj koji nosi mutantnu kopiju gena u svom genomu može prenijeti i njega i normalnu kopiju svom potomstvu. Dakle, vjerovatnoća prenošenja bolesti na dijete iznosi 50%. Prisustvo mutacije raka u genomu povećava rizik od razvoja tumora koji su specifični za ovu mutaciju.

Koliki je prosječni rizik od razvoja raka dojke?

Prosječna žena ima doživotni rizik od razvoja raka dojke od oko 12%. Prema drugim podacima, svaka osma žena će tokom života oboljeti od raka dojke.

Koliko je čest rak dojke?

Rak dojke je najčešći tumor kod žena (isključujući rak kože, koji je vrlo čest kod starijih i starost) i drugi najčešći uzrok smrti od tumora nakon raka pluća. Rak dojke se javlja i kod muškaraca, ali je njegova učestalost približno 100 puta manja nego kod žena.

Kako bi se identifikovale osobe u riziku od razvoja raka dojke, preporučuje se sprovođenje genetskog testiranja među pacijentima sa porodičnom anamnezom raka dojke. Većina stručnjaka insistira na preliminarnoj konsultaciji sa genetičarom prije nego što se odluči na genetsko testiranje. Specijalista mora sa pacijentom razgovarati o svim prednostima i nedostacima genetskog testiranja, pa je potrebno zakazati pregled kod genetičara.

Šta žena treba da zna o verovatnoći prenošenja raka dojke u njenoj porodici?

Ako bliski srodnici (majka, ćerke, sestre) imaju rak dojke, ili ako su drugi članovi porodice (bake, tetke, nećake) više puta imali ovu bolest, to može ukazivati ​​na nasljednu prirodu bolesti. Ovo je posebno vjerovatno ako je dijagnoza raka dojke postavljena nekom od rođaka koji nije navršio 50 godina života.

Ako rođaci u prvom stepenu (majka, sestra ili ćerka) razviju rak dojke, onda se rizik od razvoja bolesti povećava za 2 puta u odnosu na prosek. Ako se dvoje vaših bliskih rođaka razbole, onda je rizik od razvoja raka dojke tokom vašeg života 5 puta veći od statističkog prosjeka. Istovremeno, nejasno je koliko se puta povećava rizik od obolijevanja žene u čijoj porodici je muški rođak oboljeli od raka dojke.

Koje nasljedne mutacije povećavaju rizik od razvoja raka dojke?

Postoji nekoliko gena povezanih s povećanim rizikom od raka dojke. Najčešći sindromi povezani s povećanim rizikom od razvoja raka dojke opisani su u nastavku.

• Geni BRCA1 i BRCA2 (BRCA = BReast Cancer) su geni supresori tumora koji su oštećeni u sindromu porodičnog raka dojke. One žene koje su nosioci mutiranog oblika BRCA gena imaju 50-85% šanse da razviju rak dojke tokom svog života. Međutim, njihov rizik od razvoja raka jajnika je oko 40%. Muškarci koji nose mutantne oblike gena BRCA1 ili BRCA2 u svom genomu također mogu imati povećan rizik od razvoja raka dojke ili prostate. I muškarci i žene koji imaju mutaciju BRCA2 gena mogu pripadati ovoj grupi povećan rizik razvoj raka dojke ili drugih vrsta raka. Mutantni oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim grupama, na primjer, otprilike jedna od 50 Jevrejki Aškenazi nosi urođenu mutaciju gena BRCA1 ili BRCA2, što povećava rizik od razvoja raka dojke tokom života na 85% i rizik od razvoja raka jajnika do 40%. Trenutno je poznato da je oko 80% svih nasljednih karcinoma dojke uzrokovano mutiranim oblicima gena BRCA1 i BRCA2.
• Ataksija-telangiektazija (A-T). Nasljedni sindrom nazvan ataksija-telangiektazija uzrokovan je mutacijom gena koji se nalazi na hromozomu 11, takozvanog ATM gena. Uz ovaj sindrom povećava se i rizik od razvoja raka dojke.
• Leigh-Fromeny sindrom.Članovi porodica sa Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse da razviju rak tokom života. Najčešći tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj prilično rijedak sindrom čini manje od 1% svih karcinoma dojke. Gen sa kojim je SLF povezan naziva se "p53". Ovaj gen je gen supresor tumora. Testiranje na prisustvo p53 gena preporučuje se članovima porodice koji ispunjavaju dijagnostičke kriterijume za FFS. Sprovode se mnoge studije kako bi se postiglo bolje razumijevanje mehanizma razvoja ARS. Drugi gen koji je proučavan, CHEK2, može dovesti do razvoja sindroma koji liči na FFS u nekim porodicama. Kod nosilaca mutiranog oblika ovog gena rizik od razvoja raka dojke je povećan za 2-5 puta kod žena i 10 puta kod muškaraca. Testiranje na mutacije u regiji gena CHEK2 trenutno je dostupno kao dio istraživanja.
• Cowdenov sindrom.Žene sa Cowdenovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka dojke tokom svog života, koji se kreće od 25% do 50% i rizik od 65%. benigne neoplazme mlečne žlezde. Također kod ove bolesti postoji povećan rizik od razvoja raka materice, koji se kreće od 5% do 10% i mnogo više - vjerovatnoća razvoja benigni procesi u materici. Kod Cowdenovog sindroma povećava se vjerojatnost razvoja raka i benignih tumora štitne žlijezde. Ostali znaci Cowdenovog sindroma su makrocefalija - velika veličina vlasište i promjene na koži kao što su trihilemomi i papilomatozna papuloza. Gen povezan s Cowdenovim sindromom se zove. PTEN. Također se vjeruje da je gen supresor tumora, a razvijeni su specifični testovi za njegovu identifikaciju.
• Kod žena sa PCY, životni rizik od razvoja raka dojke je povećan na 50%. Međutim, glavni simptom SPY-a je prisustvo više hamartomatoznih polipa u probavnom traktu. Prisustvo ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektuma. Osobe s PI sindromom također imaju povećanu pigmentaciju ( tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija često počinje u djetinjstvu i traje cijeli život. Ovaj sindrom također podrazumijeva povećan rizik od razvoja karcinoma jajnika, tijela materice i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je gen supresor tumora i može se identificirati genetskim testiranjem.
• Drugi geni. Trenutno, mnogo toga ostaje nepoznato u vezi sa ulogom pojedinačnih gena u povećanju rizika od razvoja raka dojke. Moguće je da postoje i drugi geni, koji još nisu identificirani, koji utiču na nasljednu predispoziciju za razvoj raka dojke.

Pored porodične anamneze, postoje dodatni faktori rizika iz okruženja i načina života koji takođe mogu povećati rizik od razvoja raka dojke. Da biste bolje razumjeli vlastiti rizik od razvoja raka, trebali biste razgovarati sa svojim ljekarom o vašoj porodičnoj istoriji bolesti i ličnim faktorima rizika. Osobe koje imaju povećan rizik od razvoja raka dojke mogu se podvrgnuti posebnom genetskom testiranju i pratiti svoj individualni plan rane dijagnoze. Osim toga, oni moraju isključiti one dodatne faktore rizika koji se mogu isključiti. Što se tiče rizika od razvoja raka dojke, takvi faktori rizika koji se mogu kontrolisati su: neuravnotežena ishrana, prekomjerna težina, fizička neaktivnost, zloupotreba alkohola, pušenje i nekontrolisana upotreba ženskih polnih hormona.

Genetika raka jajnika

Za svaku ženu bez porodične istorije povećane incidencije raka jajnika i bez drugih faktora rizika, njen životni rizik od razvoja raka jajnika je manji od 2%.

Rak jajnika čini oko 3% svih malignih tumora koji se razvijaju kod žena.

Nalazi se na 8. mjestu među svim ženskim oboljenjima od raka i 5. među uzrocima smrti žena od raka, što vam može potvrditi i onkolog.

Kako znati da li u vašoj porodici postoji nasljedni oblik raka jajnika?

Ako su bliski srodnici (majka, sestre, ćerke) imali slučajeve raka jajnika, ili se u jednoj porodici javilo više slučajeva bolesti (baka, tetka, nećaka, unuke), onda je moguće da je u ovoj porodici rak jajnika nasljedan. .

Ako je kod rođaka u prvom stepenu dijagnosticiran rak jajnika, onda je individualni rizik žene iz ove porodice u prosjeku 3 puta veći od prosječnog statističkog rizika od razvoja raka jajnika. Rizik se još više povećava ako je tumor dijagnosticiran kod nekoliko bliskih rođaka.

Kakvo nasledno genetske mutacije povećati rizik od razvoja raka jajnika?

Do danas, naučnici znaju nekoliko gena, mutacije u kojima dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika.

U nastavku su opisani najčešći nasljedni sindromi povezani s rizikom od razvoja raka jajnika.

• Sindrom naslednog karcinoma dojke i jajnika (HBOC). Oštećenje gena BRCA1 i BRCA2 je najčešća situacija u slučajevima porodični rak mlečne žlezde i jajnika. Izračunato je da se mutacije gena BRCA1 javljaju u 75% slučajeva nasljednih oblika karcinoma jajnika, a BRCA2 gen je odgovoran za preostalih 15%. Istovremeno, rizik od raka jajnika kreće se od 15% do 40% tokom života, a raka dojke - do 85%. Muškarci koji nose mutantne oblike gena BRCA1 ili BRCA2 u svom genomu također mogu imati povećan rizik od razvoja raka dojke ili prostate. Nošenje mutacija u genu BRCA2 je također povezano s povećanim rizikom od razvoja drugih vrsta raka: melanoma i raka gušterače. Geni BRCA1 i BRCA2 pripadaju takozvanim "genima supresora tumora". To znači da se na osnovu ovih gena sintetiše protein koji je uključen u ćelijski ciklus i ograničava broj ćelijskih deoba. Ovo ograničava vjerovatnoću nastanka tumora. Ako dođe do mutacije gena za supresor tumora, protein se ili uopće ne sintetizira ili ima defektnu strukturu i nije u stanju spriječiti stvaranje tumorskih stanica.
  Mutantni oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim grupama: postoje tri najčešće mutacije: 2 u BRCA1 genu i jedna u BRCA2 genu, u jevrejskoj populaciji Aškenaza. Među ovom populacijom, rizik od nošenja jednog od tri oblika mutantnih gena je 2,5%.
  Žene koje nose mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 trebale bi proći pažljiv skrining za rano otkrivanje raka jajnika i dojke. Screening for rano otkrivanje karcinom jajnika treba da uključuje: pregled kod ginekologa, ultrazvučni pregled karličnih organa i analizu krvi na onkogen CA-125. Skrining za rano otkrivanje raka dojke treba da uključuje: samopregled dojke, pregled kod mamologa, mamografiju jednom godišnje, ultrazvuk dojke i magnetnu rezonancu.
• Nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva (HNPTC) (Linčev sindrom)čini oko 7% incidencije nasljednog karcinoma jajnika. Žene sa ovim sindromom imaju 10% rizik od razvoja raka jajnika. Rizik od razvoja raka materice je do 50%. NNPTC se najčešće povezuje s rizikom od razvoja raka debelog crijeva, koji se kreće od 70 do 90%, što je višestruko veće od rizika u općoj populaciji. Pacijenti sa NNPTC takođe imaju povećan rizik od razvoja raka želuca. tanko crijevo i bubrezi. Takođe je povećana incidencija raka dojke u ovim porodicama.
  Naučnici su pronašli nekoliko gena čiji kvarovi dovode do razvoja NPTK. Većina zajednički uzrok sindrom su mutacije u genima MLH1, MSH2 i MSH6. Iako se mutacije najčešće nalaze u više gena odjednom, opisane su porodice u kojima se promjene nalaze samo na jednom genu.
  Geni u kojima mutacije uzrokuju razvoj NPTK sindroma su predstavnici grupe gena koji pripadaju takozvanim genima za popravku mismatch-a. Geni ove grupe sintetiziraju proteine ​​koji obnavljaju greške u strukturi DNK koje se javljaju tokom diobe ćelije. Ako se jedan od ovih gena modifikuje, formira se protein koji nije u stanju da eliminiše greške u strukturi DNK, defektna struktura DNK se povećava iz jedne ćelijske deobe u drugu, što može dovesti do razvoja raka.
  Žene iz porodica u kojima je dijagnosticiran NNPTC treba da se podvrgnu obaveznom dodatnom skriningu za rano otkrivanje karcinoma materice i jajnika, pored testova za rano otkrivanje raka debelog crijeva.
• Peutz-Jeghersov sindrom (SPJ).Žene sa PCY imaju povećan rizik od razvoja raka jajnika. Iako je glavni simptom SPY-a prisustvo više hamartomatoznih polipa u probavnom traktu. Prisustvo ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektuma. Osobe sa PI sindromom takođe imaju povećanu pigmentaciju (tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija se često pojavljuje u djetinjstvu i može nestati s vremenom. Kod žena iz porodica sa PCY, rizik od razvoja raka jajnika je oko 20%. Ovaj sindrom također podrazumijeva povećan rizik od razvoja karcinoma materice, dojke i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je gen supresor tumora i može se identificirati genetskim testiranjem.
• Sindrom karcinoma nevusoidnih ćelija (NBCC) Takođe poznat kao Gorlinov sindrom, karakteriše ga razvoj višestrukih karcinoma bazalnih ćelija, cista kostiju vilice i malih kockica na koži dlanova i stopala. Kod žena s Gorlin sindromom, benigni fibroidi jajnika razvijaju se u 20% slučajeva. Postoji određeni, iako mali, rizik da se ovi fibromi mogu razviti u maligne fibrosarkome. Dodatna komplikacija sindroma je razvoj tumora mozga - meduloblastoma u djetinjstvo. Eksterne karakteristike Pacijenti s Gorlinovim sindromom uključuju: makrocefaliju (velika veličina glave), neobičnu strukturu lica i skeletne abnormalnosti koje utječu na strukturu rebara i kralježnice. Uprkos činjenici da se SNBCC nasljeđuje autosomno dominantno, oko 20-30% pacijenata nema porodičnu anamnezu bolesti. Poznato je da je PTCH gen povezan sa bolešću, čija se struktura može utvrditi posebnim testovima.

Postoje li druga nasljedna stanja koja dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika?

Ostala urođena stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka jajnika uključuju:

• Leigh-Fromeny sindrom.Članovi porodica sa Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse da razviju rak tokom života. Najčešći tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj sindrom je prilično rijedak i uzrokovan je mutacijom gena zvanog p53, koji je gen supresor tumora. Testiranje na prisustvo p53 gena preporučuje se članovima porodice koji ispunjavaju dijagnostičke kriterijume za FFS. Sprovode se mnoge studije kako bi se bolje razumio mehanizam razvoja ARS. Drugi poznati gen, CHEK2, može dovesti do razvoja sindroma koji liči na LFS u nekim porodicama.
• ataksija-telangiektazija (A-T) rijedak nasljedni autosomno recesivni poremećaj karakteriziran progresivnim poremećajima hoda koji se obično razvijaju u djetinjstvu. Ubrzo nakon sticanja vještina hodanja, djeca počinju posrtati, njihov hod postaje nesiguran, a većina pacijenata sa A-T primorana je koristiti invalidska kolica. Vremenom se razvijaju poremećaji govora i poteškoće u pisanju i izvođenju preciznih pokreta. Prilikom pregleda pacijenata, na koži, sluzokoži i bjeloočnici uočavaju se paukaste vene koje se nazivaju telangiektazije, koje su proširene kapilare. Pacijenti sa ovim sindromom takođe imaju oslabljen imuni sistem i podložni su infekcijama. Rizik od razvoja tumora je 40%, od kojih su maligni limfomi najčešći. Povećava se i rizik od razvoja raka dojke, jajnika, želuca i melanoma.
  A-T se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno za razvoj bolesti potrebno je naslijediti 2 mutantne kopije gena koji se zove ATM gen i nalazi se na 11. hromozomu. To znači da oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nosioci izmijenjenog gena, a njihova djeca imaju 25% šanse da naslijede bolest. Nosioci izmijenjenog ATM gena imaju povećan rizik od razvoja određenih oblika malignih bolesti. Prije svega, rak dojke.
• Kompleks KARNEY je rijetko nasljedno stanje koje karakterizira nejednaka pigmentacija kože, koja najčešće zahvaća lice i usne, a koja se pojavljuje u pubertetu. Osim fleka na koži, pacijenti sa ovim sindromom skloni su razvoju brojnih benignih tumora, od kojih su najčešći miksomi, koji su čvorići na koži od bijele do svijetlo ružičaste boje, smješteni na kapcima, ušima i bradavicama. Oko 75% pacijenata sa CARNEY kompleksom razvije tumore štitnjače, ali većina njih je benigna. Uopšte. Smatra se da je rizik od razvoja malignih tumora kod pacijenata sa CC nizak. CARNEY kompleks je kongenitalno stanje sa autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. Uprkos tome, oko 30% pacijenata nema porodičnu istoriju bolesti. Jedan od gena odgovoran za razvoj ovog stanja zove se PRKAR1A. Drugi gen, za koji se smatra da se nalazi na hromozomu 2, je pod istragom i naučnici veruju da bi takođe mogao biti povezan sa razvojem bolesti.

Šta određuje vaš lični nivo rizika?

Pored jake porodične istorije, postoje dodatni faktori rizika povezani sa navikama ponašanja i okolinom. Ovi faktori mogu uticati na rizik od razvoja raka jajnika. Žene s povećanim rizikom od razvoja bolesti mogu se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se utvrdila potreba za skrining testovima koji imaju za cilj ranu dijagnozu raka jajnika. Posebno opasnim situacijama Može se preporučiti profilaktička ooforektomija (uklanjanje zdravih jajnika radi smanjenja rizika od raka dojke i jajnika).

Nosenje određenih genetskih mutacija koje povećavaju rizik od razvoja raka jajnika ne znači 100% šanse za razvoj ove vrste tumora. Osim toga, značajnu ulogu imaju kontrolisani faktori rizika, uključujući one dobro poznate kao što su višak kilograma, pušenje, konzumacija alkohola i sjedilački način života.

Uloga genetskih faktora u nastanku karcinoma bubrega

Rak bubrega se najčešće razvija kao slučajan događaj, odnosno oko 95% slučajeva nema nasljedne uzroke koji bi bili poznati današnjoj nauci. Samo 5% karcinoma bubrega razvija se zbog nasljedne predispozicije. Dakle, prosječan rizik od razvoja raka bubrega je manji od 1% tokom cijelog života osobe, a muškarci su oboljeli dva puta češće od žena.

Kako možete reći da li postoji porodična istorija raka bubrega?

Ako su članovi uže porodice (roditelji, braća i sestre ili djeca) razvili tumor bubrega, ili su imali više slučajeva raka bubrega među svim članovima porodice (uključujući bake i djedove, ujake, tetke, nećake, rođake i unuke), tj. postoji mogućnost da se radi o nasljednom obliku bolesti. Ovo je posebno vjerovatno ako se tumor razvio prije 50. godine, ili ako postoji obostrano oboljenje i/ili više tumora u jednom bubregu.

Koliki je individualni rizik od razvoja raka bubrega ako postoji porodična anamneza?

Ako su rođaci u prvom stepenu (roditelji, braća i sestre, djeca) imali rak bubrega prije 50. godine života, to znači da se rizik od razvoja bolesti može povećati. Da bi se odredio nivo rizika pojedinca, neophodno je identifikovati nasljedno stanje koje je moglo dovesti do razvoja raka.

Koje urođene genetske mutacije povećavaju rizik od raka bubrega?

Postoji nekoliko gena za koje se zna da su povezani s nastankom raka bubrega, a svake godine se opisuju novi geni koji utiču na ovaj proces. Neka od najčešćih genetskih stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka bubrega su navedena u nastavku. Većina ovih stanja dovodi do razvoja neke vrste tumora. Razumijevanje specifičnosti genetski sindrom u porodici može pomoći pacijentu i njegovom ljekaru u razvoju individualni plan prevenciju i ranu dijagnozu i, u određenim slučajevima, određivanje optimalnog taktike lečenja. Neka od nasljednih stanja također su povezana, pored rizika od razvoja tumora, sa povećanom vjerovatnoćom razvoja određenih netumorskih bolesti, a ovo saznanje također može biti korisno.

• Von Hippel-Lindau sindrom (VHL). Osobe s nasljednim FHL sindromom izložene su riziku od razvoja nekoliko vrsta tumora. Većina ovih tumora su benigni (nekancerozni), ali u oko 40% slučajeva postoji rizik od razvoja raka bubrega. Štaviše, određeni specifični tip, koji se zove „rak bubrega sa čistim ćelijama“. Ostali organi. Tumori koji su podložni razvoju kod pacijenata sa FHL sindromom su oči (retinalni angiomi), mozak i kičmena moždina (hemangioblastomi), nadbubrežne žlijezde (feohromocitom) i unutrasnje uho(tumori endolimfne vrećice). Razvoj tumora slušnog organa može uzrokovati potpuni ili djelomični gubitak sluha. Pacijenti sa FHL mogu takođe razviti ciste u bubrezima ili pankreasu. Sindrom se klinički manifestira u dobi od 20-30 godina, ali se simptomi mogu pojaviti i u djetinjstvu. Oko 20% pacijenata sa FHL sindromom nema porodičnu istoriju bolesti. Gen koji određuje razvoj FHL sindroma naziva se i VHL gen (VHL) i pripada grupi gena za supresor tumora. Tumorski supresorski geni su obično odgovorni za sintezu specifičnog proteina koji ograničava rast stanica i sprječava nastanak tumorskih stanica. Mutacije u genima supresora uzrokuju da tijelo izgubi sposobnost ograničavanja rasta stanica i kao rezultat toga mogu se razviti tumori. Genetsko testiranje za utvrđivanje mutacija u FHL genu, preporučuje se osobama sa porodičnom anamnezom bolesti povezanih sa FHL sindromom. Skrining na simptome FHL sindroma treba provoditi u porodicama čiji su članovi pod povećanim rizikom od razvoja ovog sindroma i započeti u ranoj dobi. Ova projekcija uključuje:
  • Očni pregled i praćenje krvnog pritiska od 5 godina starosti;
  • Ultrazvuk organa trbušne duplje od ranog djetinjstva, MRI ili CT retroperitonealnih organa nakon 10 godina;
  • Test na nivo kateholamina u 24-satnom urinu;
• Porodični slučajevi bistrocelularnog karcinoma bubrežnih ćelija koji nisu povezani sa FHL sindromom. Većina slučajeva raka bubrega sa čistim ćelijama je sporadična, što znači da se razvija nasumično. Međutim, postoji vrlo nizak postotak porodičnih slučajeva karcinoma bubrežnih stanica bistrih stanica u odsustvu drugih karakteristika FHL sindroma. Neki od ovih pacijenata nasljeđuju specifične rearanžmane gena na hromozomu 3. Genetske dijagnostičke tehnike mogu identificirati takve preuređene hromozome. Kod nekih pacijenata, genetski uzroci raka bubrega još nisu poznati. Za članove porodice sa ovim rijetkim sindromima, preporučuje se da skrining na tumore bubrega počne u dobi od 20 godina koristeći ultrazvuk, MRI ili retroperitonealni CT.
• Kongenitalni papilarni karcinom bubrežnih stanica (CPRCC). Na PPCC se može posumnjati kada dva ili više bliskih rođaka imaju dijagnozu istog tipa tumora bubrega, odnosno papilarnog karcinoma bubrežnih ćelija tipa 1. Obično se ova vrsta tumora u porodičnim slučajevima dijagnosticira u dobi od 40 godina ili kasnije. Pacijenti sa SPPCC mogu imati više tumora u jednom ili oba bubrega. Osobe koje pripadaju porodicama sa nasljednom istorijom SPPCC-a treba da se podvrgnu skrining dijagnostičkim testovima, uključujući ultrazvuk, MRI ili CT, od starosti od oko 30 godina. Gen odgovoran za razvoj VPPCC naziva se c-MET. C-MET gen je proto-onkogen. Protoonkogeni su odgovorni za sintezu proteina koji pokreću ćelijski rast u normalnoj ćeliji. Mutacije u proto-onkogenima uzrokuju da se proizvodi previše ovog proteina i stanica prima previše signala za rast i podjelu, što može dovesti do stvaranja tumora. Trenutno su već razvijene posebne metode za otkrivanje mutacija u c-MET genu.
• Burt-Hogg-Dubet sindrom (BHD). BCD sindrom je rijedak sindrom i povezan je s razvojem fibrofolikula ( benigni tumori folikul dlake), ciste u plućima i povećan rizik od raka bubrega. Kod pacijenata sa HDD sindromom, rizik od razvoja raka bubrega je 15-30%. Većina tumora bubrega koji se razvijaju u ovom sindromu klasificiraju se kao hromofobni tumori ili onkocitomi, ali u rijetkim slučajevima može se razviti svijetloćelijski ili papilarni rak bubrega. Zbog povećanog rizika od razvoja malignih tumora bubrega, članovima porodica sa HDD sindromom se savjetuje da započnu rane redovne dijagnostičke pretrage kako bi se isključila ova patologija (ultrazvuk, magnetna rezonanca ili CT od 25 godina). Gen odgovoran za razvoj HDD sindroma naziva se BHD i može se odrediti genetskim testiranjem.
• Kongenitalna leiomiomatoza i karcinom bubrežnih ćelija (CCRCC). Pacijenti s ovim sindromom imaju kožne nodule koje se nazivaju leiomiomi. Najčešće se takvi čvorovi formiraju na udovima, prsima i leđima. Ženama se često dijagnosticira miom maternice, ili, mnogo rjeđe, leiomiosarkom. Pacijenti sa VLPPC imaju povećan rizik od razvoja raka bubrega, koji iznosi oko 20%. Najčešći tip je papilarni karcinom bubrežnih stanica. Skrining za rano otkrivanje raka bubrega treba provoditi među članovima porodice sa VLPKD. Gen odgovoran za razvoj ovog sindroma naziva se FH gen (fumarette hydratase) i može se odrediti genetskim testiranjem.

Postoje li druga urođena stanja povezana sa povećan nivo razvoj raka bubrega?

Klinička zapažanja pokazuju da postoje i drugi slučajevi porodične predispozicije za razvoj tumora bubrega, a ovoj temi posvećuju sve veću pažnju genetičari. Manje značajno povećanje rizika od razvoja raka bubrega uočeno je kod pacijenata sa tuberoznom sklerozom, Cowdenovim sindromom i kongenitalnim nepolipoznim karcinomom debelog crijeva. Za sve ove bolesti indikovana je konsultacija sa genetičarom.

Genetika raka prostate

Većina slučajeva raka prostate (oko 75%) nastaje kao rezultat somatskih mutacija i ne prenosi se nasumično ili nasljedno. Nasljedni rak prostate

U našem današnjem članku:

Uprkos milijardama sati i dolara utrošenih na pronalaženje lijeka za rak, cilj još uvijek nije postignut. To je uglavnom zato što svaki tumor ima drugačiji profil mutacije i stoga različito reagira na liječenje.

Vrijedi napomenuti. Kod nas se rak ne liječi tako intenzivno kao, na primjer, u Njemačkoj. evropske zemlje Napravili smo dosta napretka u liječenju. onkološke bolesti. Ako uzmemo za primjer jednu od čestih bolesti muške polovine populacije, onda je oko 20% ostalih karcinoma kod muškaraca rak prostate. Liječenje raka prostate u Njemačkoj je efikasnije nego u Rusiji, to je zbog mnogo većeg finansiranja i ogromnog iskustva u studiji, i što je najvažnije, u liječenju onkologije. Ali danas nećemo govoriti o raku prostate, već o mutacijama gena u dvanaest glavnih tipova raka. I tako, idemo.

Konzorcij za atlas genoma raka stvoren je da koristi sekvenciranje DNK za otkrivanje najčešćih i značajnih mutacija u raku. U idealnom slučaju, ovaj projekat će otkriti nove dijagnostičke markere i pomoći u pronalaženju učinkovitih lijekovi, što bi moglo dovesti do pojave istinski individualizirane medicine. U članku doktori opisuju analizu 3.281 tumora iz dvanaest vrsta raka, uključujući rak dojke, pluća, debelog crijeva i jajnika, kao i akutnu mijeloidnu leukemiju.

Analizirali su 617.354 mutacije i pronašli 127 značajno mutiranih gena. Mnoge od ovih mutacija dogodile su se u genima koji igraju ulogu u započinjanju ili napredovanju raka, kodiraju proteine ​​koji sprečavaju oštećenje DNK i one koji aktiviraju odgovor ćelije na rak. razni faktori rast. Drugi geni se još ne smatraju vitalnim za proces karcinogeneze. To uključuje faktore transkripcije, faktore spajanja RNK i modifikatore histona, proteine ​​odgovorne za održavanje strukturnog integriteta DNK.

93% analiziranih tumora imalo je najmanje jednu mutaciju u najmanje jednom od 127 gena, ali nijedan nije imao više od šest. Autori zaključuju da su broj gena povezanih s rakom (127) i broj mutacija potrebnih za tumorigenezu (1-6) prilično mali. Međutim, proučavane su samo nukleotidne supstitucije, bez obraćanja pažnje na velike hromozomske rearanžmane.

Najčešći mutirani geni bili su p53. Mutacije u p53 pronađene su u 42% uzoraka, što ga čini najčešće mutiranim genom u pet tipova raka. p53 skenira dužinu DNK, tražeći oštećenja i aktivirajući odgovarajuće mehanizme popravke ako ih se pronađe.

Dugogodišnja misterija u istraživanju raka je zašto mutacije u određenom genu uzrokuju rak u određenom tipu tkiva, a ne drugom. Neki od najzanimljivijih rezultata odnose se na grupisanje različitih mutacija. Na primjer, identificirano je pet različitih klastera raka dojke, od kojih je svaki aktiviran mutacijama u različitim genima. U 69,8% slučajeva karcinom skvamoznih ćelija glave i vrata, pronađen je mutirani gen p53, kao i u 94,6% slučajeva raka jajnika i jednom u jednom od klastera raka dojke.

Iako su ovi tipovi tumora izvorno mogli biti različiti, moguće je da njihove osnovne genetske sličnosti znače da će odgovoriti na slične terapije. Mutacije u dva dobro proučavana gena za rak, APC i KRAS, pronađene su gotovo isključivo kod raka debelog crijeva i rektuma. Kod raka pluća nisu identifikovani klasteri; Sve u svemu, tumori su imali mutacije u mnogim od 127 gena.

Utvrđeno je da su mutacije u četrnaest gena isključive za neke vrste raka, a 148 genskih parova je stalno pronađeno zajedno. Visok nivo varijabilnosti u mutiranim genima značio je da je gen mutiran od samog početka tumorigeneze. Niži nivo varijacije ukazuje da je gen igrao ulogu u progresiji tumora, a ne u formiranju tumora.

Autori napominju da analiza podataka iz ove i sličnih studija može pružiti "razumnu šansu za identifikaciju 'jezgri' gena raka i gena specifičnih za rak". različite vrste tumorskih gena u bliskoj budućnosti." Nadamo se da se zajedničke terapijske strategije mogu primijeniti na genetski slične tumore, čak i ako nastaju u različitim tkivima.

Većina ljudi je mišljenja da nema gore bolesti od raka. Svaki doktor je spreman da ospori ovu ideju, ali javno mnjenje je konzervativna stvar.

I uprkos činjenici da onkološka patologija zauzima počasno treće mjesto među uzrocima invaliditeta i smrti, ljudi će još dugo vjerovati da nema strašnije bolesti i tražit će načine da izbjegnu onkologiju.

Poznato je da je bilo koju bolest jeftinije i lakše spriječiti nego liječiti, a rak nije izuzetak. I samo liječenje, započeto u ranoj fazi bolesti, višestruko je efikasnije nego u uznapredovalim slučajevima.

Osnovni postulati koji će vam omogućiti da ne umrete od raka:

• Smanjenje izloženosti kancerogenima na tijelu. Svaka osoba, koja je uklonila barem neke od onkogenih faktora iz svog života, može smanjiti rizik od patologije raka najmanje 3 puta.
• Izraz „sve bolesti potiču od nerava“ nije izuzetak za onkologiju. Stres je okidač za aktivni rast ćelija raka. Stoga izbjegavajte nervozne šokove, naučite se nositi sa stresom - meditacija, joga, pozitivan stav prema onome što se dešava, metoda „Ključ“ i drugi psihološki treninzi i stavovi.
• Rana dijagnoza i rano liječenje. vjeruje da je rak otkriven u ranoj fazi izlječiv u više od 90% slučajeva.

Mehanizam razvoja tumora

Rak u svom razvoju prolazi kroz tri faze:

Poreklo mutacije ćelije - inicijacija

U procesu života, ćelije našeg tkiva se neprestano dijele, zamjenjujući mrtve ili istrošene. Tokom diobe mogu nastati genetske greške (mutacije) i "defekti ćelija". Mutacija dovodi do trajne promjene u genima ćelije, utičući na njenu DNK. Takve ćelije se ne pretvaraju u normalne, već se počinju nekontrolirano dijeliti (u prisustvu predisponirajućih faktora), formirajući kancerogen tumor. Uzroci mutacija su sljedeći:

• Unutrašnje: genetske abnormalnosti, hormonski disbalans, itd.
• Spolja: zračenje, pušenje, teški metali itd.

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) smatra da se 90% bolesti raka javlja zbog vanjskih uzroka. Vanjski ili unutrašnji faktori okoline, čiji uticaj može izazvati rak i podstaći rast tumora, nazivaju se KARCINOGENI.

Cijela faza rađanja takvih stanica može potrajati nekoliko minuta - to je vrijeme apsorpcije kancerogena u krv, njegove isporuke stanicama, vezivanja za DNK i prelaska u aktivno stanje. aktivna supstanca. Proces je završen kada se formiraju nove ćelije kćeri sa promijenjenom genetskom strukturom - to je to!

A to je već nepovratno (sa rijetkim izuzecima), vidi. Ali, u ovom trenutku, proces može stati dok se ne stvore povoljni uslovi za dalji rast kolonije ćelija raka, jer imunološki sistem ne spava i bori se protiv takvih mutiranih ćelija. Odnosno, kada je imunološki sistem oslabljen - snažan stres (najčešće je to gubitak voljenih), ozbiljna zarazna bolest, kao i hormonalni disbalans, nakon ozljede (vidi) itd. - tijelo nije u stanju da se nosi sa njihovim rastom, tada počinje faza 2.

Prisustvo povoljnih uslova za rast mutirajućih ćelija - promocija

To je mnogo više dug period(godina, čak i decenija) kada su novonastale mutirane ćelije predisponirane za rak spremne da se umnože u primetan kancerogen tumor. Upravo ta faza može biti reverzibilna, jer sve zavisi od toga da li ćelije raka obezbeđeni neophodni uslovi za rast. Postoji mnogo različitih verzija i teorija o uzrocima razvoja raka, među kojima je i veza između rasta mutiranih stanica i ljudske prehrane.

Primjerice, autori T. Campbell, K. Campbell u knjizi “Kineska studija, rezultati najveće studije o povezanosti prehrane i zdravlja” predstavljaju rezultate 35 godina istraživanja o povezanosti onkologije i prevlasti proteinske namirnice u ishrani. Tvrde da prisustvo više od 20% životinjskih bjelančevina (meso, riba, perad, jaja, mliječni proizvodi) u svakodnevnoj prehrani doprinosi intenzivnom rastu stanica raka, i obrnuto, prisutnosti svakodnevnu ishranu antistimulansi (biljna hrana bez zagrijavanja ili kuhanja) usporavaju, pa čak i zaustavljaju njihov rast.

Prema ovoj teoriji, trebali biste biti vrlo oprezni s raznim proteinskim dijetama koje su danas moderne. Ishrana treba da bude potpuna, sa obiljem povrća i voća. Ako osoba sa stadijumom raka 0-1 (a da to ne zna) "sjedi" na proteinsku dijetu (na primjer, da bi smršala), ona u suštini hrani ćelije raka.

Razvoj i rast - napredovanje

Treća faza je progresivni rast grupe formiranih ćelija raka, osvajanje susednih i udaljenih tkiva, odnosno razvoj metastaza. Ovaj proces je nepovratan, ali ga je moguće i usporiti.

Uzroci karcinogeneze

SZO dijeli karcinogene u 3 velike grupe:

• Fizički
• Hemijski
• Biološki

Nauka poznaje hiljade fizičkih, hemijskih i biološki faktori koji mogu uzrokovati ćelijske mutacije. Međutim, kancerogenima se mogu smatrati samo oni čije je djelovanje POUZDANO povezano sa pojavom tumora. Ova pouzdanost mora biti osigurana kliničkim, epidemiološkim i drugim studijama. Stoga postoji koncept “potencijalnog karcinogena”, to je određeni faktor čije djelovanje teoretski može povećati rizik od razvoja raka, ali njegova uloga u kancerogenezi nije proučavana niti dokazana.

Fizički karcinogeni

Ova grupa kancerogena uglavnom uključuje različite vrste zračenja.

Jonizujuće zračenje

Naučnici već dugo znaju da radijacija može uzrokovati genetske mutacije (Nobelova nagrada 1946., Joseph Möller), ali uvjerljivi dokazi o ulozi zračenja u nastanku tumora dobiveni su nakon proučavanja žrtava nuklearnog bombardiranja Hirošime i Nagasakija.

Glavni izvori jonizujućeg zračenja za savremeni čovek sljedeće.

• Prirodna radioaktivna pozadina – 75%
• Medicinske procedure – 20%
• Ostalo – 5%. Između ostalog, tu su i radionuklidi koji su sredinom 20. veka završili u životnoj sredini kao rezultat zemaljskih proba nuklearnog oružja, kao i oni koji su u njega dospeli nakon katastrofe koje je napravio čovjek u Černobilju i Fukušimi.

Beskorisno je utjecati na prirodnu radioaktivnu pozadinu. Moderna nauka ne zna da li čovjek može u potpunosti živjeti bez zračenja. Stoga ne treba vjerovati ljudima koji savjetuju smanjenje koncentracije radona u kući (50% prirodne pozadine) ili zaštitu od kosmičkih zraka.

Rendgenski pregledi koji se vrše u medicinske svrhe su druga stvar.

U SSSR-u, fluorografija pluća (za otkrivanje tuberkuloze) morala se raditi jednom svake 3 godine. U većini zemalja ZND, ovaj pregled je obavezan jednom godišnje. Ova mjera je smanjila širenje tuberkuloze, ali kako je utjecala na ukupnu incidenciju raka? Odgovora vjerovatno nema, jer se niko nije bavio ovim pitanjem.

Takođe, kompjuterizovana tomografija je veoma popularna među običnim ljudima. Na insistiranje pacijenta, radi se kome treba, a kome ne. Međutim, većina ljudi zaboravlja da je CT također i rendgenski pregled, samo tehnološki napredniji. Doza zračenja iz CT skeniranja je 5 do 10 puta veća od obične rendgenske snimke (vidi). Ni na koji način ne pozivamo na odustajanje od rendgenskih pregleda. Samo treba vrlo pažljivo pristupiti njihovoj svrsi.

Međutim, i dalje postoje okolnosti više sile, kao što su:

• život u prostorijama izgrađenim ili ukrašenim materijalima koji proizvode emisije
• život pod visokonaponskim vodovima
• podmorničku službu
• radi kao radiolog itd.

Ultraljubičasto zračenje

Vjeruje se da je Coco Chanel uvela modu za sunčanje sredinom dvadesetog stoljeća. Međutim, još u 19. veku naučnici su to znali stalna izloženost sunčeva svetlost stari kožu. Ne samo tako seljanin izgledaju starije od svojih urbanih vršnjaka. Više vremena provode na suncu.

Ultraljubičasto zračenje uzrokuje rak kože, to je dokazana činjenica (izvještaj SZO 1994). Ali umjetno ultraljubičasto svjetlo - solarij - posebno je opasno. SZO je 2003. godine objavila izvještaj o zabrinutosti oko solarija i neodgovornosti proizvođača ovih uređaja. Solarijumi su zabranjeni za osobe mlađe od 18 godina u Njemačkoj, Francuskoj, Velikoj Britaniji, Belgiji, SAD-u, au Australiji i Brazilu potpuno su zabranjeni. Dakle, bronzana preplanulost je vjerovatno lijepa, ali nimalo korisna.

Lokalno nadražujuće dejstvo

Kronična trauma kože i sluzokože može uzrokovati razvoj tumora. Proteze lošeg kvaliteta mogu uzrokovati rak usne, a stalno trenje odjeće o madež može uzrokovati melanom. Ne postaje svaki mladež rak. Ali ako se nalazi u području povećanog rizika od ozljeda (na vratu - trenje ovratnika, na licu kod muškaraca - ozljeda od brijanja, itd.) treba razmisliti o uklanjanju.

Iritacija takođe može biti termička i hemijska. Oni koji jedu vrlo vruću hranu izlažu se riziku od raka usta, ždrijela i jednjaka. Alkohol ima iritirajuće dejstvo, pa su ljudi koji preferiraju jaka jaka pića, kao i alkohol, u opasnosti od razvoja raka želuca.

Elektromagnetno zračenje u domaćinstvu

Govorimo o zračenju mobilnih telefona, mikrotalasnih pećnica i Wi-Fi rutera.

SZO je službeno klasifikovala mobilne telefone kao potencijalne karcinogene. Informacije o kancerogenosti mikrotalasnih pećnica su samo teoretske, a o uticaju Wi-Fi na rast tumora uopšte nema. Naprotiv, postoji više studija koje pokazuju sigurnost ovih uređaja nego izmišljotina o njihovoj šteti.

Hemijski karcinogeni

Međunarodna agencija za istraživanje raka (IARC) dijeli supstance koje se koriste u svakodnevnom životu i industriji, prema njihovoj kancerogenosti, u sljedeće grupe (podaci su dati od 2004. godine):

• Pouzdano kancerogen– 82 supstance. Hemijski agensi čija je karcinogenost nesumnjiva.
• Vjerovatno kancerogeni– 65 supstanci. Hemijski agensi čija kancerogenost ima veoma visok stepen dokaza.
  Moguće kancerogen– 255 supstanci. Hemijski agensi čija je karcinogenost moguća, ali je upitna.
• Vjerovatno nije kancerogen– 475 supstanci. Nema dokaza da su ove supstance kancerogene.
• Pouzdano nekancerogen- hemijski agensi za koje je dokazano da ne uzrokuju rak. Za sada postoji samo jedna supstanca u ovoj grupi – kaprolaktam.

Hajde da razgovaramo o najznačajnijim hemikalijama koje uzrokuju tumore.

Policiklični aromatični ugljovodonici (PAH)

Ovo je široka grupa hemijske supstance, koji nastaje tokom nepotpunog sagorevanja organskih proizvoda. Sadrži u duvanskom dimu, izduvnim gasovima automobila i termoelektrana, peći i drugoj čađi, koja nastaje tokom prženja hrane i termičke obrade ulja.

Nitrati, nitriti, nitrozo jedinjenja

To je nusproizvod modernih agrohemikalija. Nitrati su sami po sebi potpuno bezopasni, ali se vremenom, kao i kao rezultat metabolizma u ljudskom tijelu, mogu pretvoriti u nitrozo jedinjenja koja su vrlo kancerogena.

Dioksini

To su jedinjenja koja sadrže hlor, a koja su otpad iz hemijske industrije i industrije prerade nafte. Može biti dio transformatorskih ulja, pesticida i herbicida. Mogu se pojaviti prilikom spaljivanja kućnog otpada, posebno plastičnih boca ili plastične ambalaže. Dioksini su izuzetno otporni na destrukciju, pa se mogu akumulirati u okolini i ljudskom tijelu, posebno “ljubeći” dioksini masno tkivo. Moguće je minimizirati unos dioksidina u hranu ako:

• nemojte zamrzavati hranu ili vodu u plastičnim bocama – na taj način toksini lako prodiru u vodu i hranu
• Nemojte zagrijavati hranu u plastičnim posudama u mikrovalnoj pećnici; bolje je koristiti posude od kaljenog stakla ili keramike
• Nemojte pokrivati ​​hranu plastičnom folijom kada je zagrijavate u mikrovalnoj pećnici, bolje je pokriti je papirnom salvetom.

Teški metali

Metali sa gustinom većom od gvožđa. U periodnom sistemu ima ih oko 40, ali najopasniji za ljude su živa, kadmijum, olovo i arsen. Ove tvari u određenu količinu ulaze u okoliš iz otpada iz rudarske, čelične i kemijske industrije teški metali nalazi u duvanskom dimu i izduvnim gasovima automobila.

Azbest

Ovo uobičajeno ime grupa materijala od finih vlakana koji kao bazu sadrže silikate. Sam azbest je potpuno siguran, ali njegova najmanja vlakna koja ulaze u zrak uzrokuju neadekvatnu reakciju epitela s kojim dolaze u kontakt, uzrokujući onkologiju bilo kojeg organa, ali najčešće izaziva larinks.

Primjer iz prakse lokalnog terapeuta: u kući sagrađenoj od azbesta izvezenog iz Istočne Njemačke (odbijen u ovoj zemlji), statistika raka je 3 puta veća nego u drugim kućama. Ovu osobinu „telefoniranog“ građevinskog materijala prijavio je poslovođa koji je radio prilikom izgradnje ove kuće (umrla je od raka dojke nakon već operisanog sarkoma nožnog prsta).

Alkohol

Prema naučnim istraživanjima, alkohol nema direktno kancerogeno dejstvo. Međutim, može djelovati kao kronični kemijski iritant epitela usne šupljine, ždrijela, jednjaka i želuca, pospješujući razvoj tumora u njima. Posebno su opasna jaka alkoholna pića (preko 40 stepeni). Stoga, oni koji vole da piju alkohol nisu samo u opasnosti.

Neki načini za izbjegavanje izlaganja hemijskim kancerogenima

Onkogene hemikalije mogu uticati na naše telo na različite načine:

Karcinogeni u vodi za piće

Prema podacima Rospotrebnadzora, do 30% prirodnih rezervoara sadrži previsoke koncentracije tvari opasnih za ljude. Takođe ne zaboravite na crijevne infekcije: kolera, dizenterija, hepatitis A itd. Zato je bolje ne piti vodu iz prirodnih rezervoara, čak ni prokuvanu.

Staro, pohabano vodovodne sisteme(od čega do 70% u ZND) mogu uzrokovati ulazak kancerogenih tvari iz tla u vodu za piće, odnosno nitrata, teških metala, pesticida, dioksina itd. Najbolji način zaštite od njih je korištenje sistema za prečišćavanje vode u domaćinstvu, i također osigurati pravovremenu zamjenu filtera u ovim uređajima.

Voda iz prirodnih izvora (bunari, izvori itd.) ne može se smatrati sigurnom, jer tlo kroz koje prolazi može sadržavati bilo šta - od pesticida i nitrata, do radioaktivnih izotopa i hemijskih ratnih agenasa.

Karcinogeni u vazduhu

Glavni onkogeni faktori u udahnutom vazduhu su duvanski dim, automobilskih izduvnih gasova i azbestnih vlakana. Da biste izbjegli udisanje kancerogenih tvari potrebno je:

• Prestanite pušiti i izbjegavajte pasivno pušenje.
• Stanovnici grada trebali bi manje vremena provoditi na otvorenom po vrućem danu bez vjetra.
• Izbjegavajte korištenje građevinskih materijala koji sadrže azbest.

Karcinogeni u hrani

Policiklični ugljovodonici pojavljuju se u mesu i ribi uz značajno pregrijavanje, odnosno tokom prženja, posebno u masti. Ponovno korištenje masti za kuhanje značajno povećava njihov sadržaj PAH-a, tako da su domaće i industrijske friteze odličan izvor kancerogena. Opasni nisu samo pomfrit, bijeli ili pržene pite kupljene na štandu na ulici, već i roštilj pripremljen vlastitim rukama (vidi).

Posebno treba spomenuti ćevap. Meso za ovo jelo se kuva na vrelom ugljevlju, kada više nema dima, pa se u njemu ne nakupljaju PAH. Najvažnije je paziti da kebab ne izgori i ne koristiti proizvode za paljenje u roštilju, posebno one koji sadrže dizel gorivo.

• Velike količine PAH-a pojavljuju se u hrani kada se puše.
• Procjenjuje se da 50 grama dimljene kobasice može sadržavati onoliko kancerogenih tvari koliko i dim iz kutije cigareta.
• Tegla papaline nagradit će vaš organizam kancerogenima iz 60 pakovanja.

Heterociklični amini pojavljuju se u mesu i ribi tokom dužeg pregrijavanja. Što je temperatura viša i što je duže vreme pečenja, to se više kancerogenih materija pojavljuje u mesu. Odličan izvor heterocikličkih amina je piletina na žaru. Takođe, meso kuvano u ekspres loncu sadržaće više kancerogenih materija od običnog kuvanog mesa, jer u hermetički zatvorenoj posudi tečnost ključa na mnogo višoj temperaturi. visoke temperature nego na zraku - rjeđe koristite ekspres lonac.

Nitrozo jedinjenja spontano nastaju u povrću, voću i mesu iz nitrata na sobnoj temperaturi. Dimljenje, pečenje i konzerviranje uvelike poboljšavaju ovaj proces. Naprotiv, niske temperature inhibiraju stvaranje nitrozo jedinjenja. Zato povrće i voće čuvajte u frižideru, a pokušajte da ih jedete sirovo kad god je to moguće.

Karcinogeni u svakodnevnom životu

Glavna komponenta jeftine deterdženti(šamponi, sapuni, gelovi za tuširanje, pjene za kupanje itd.) - natrijum lauril sulfat (Sodium Lauryl Sulfate -SLS ili Sodium Laureth Sulfate - SLES). Neki stručnjaci smatraju da je onkogenski opasan. Lauril sulfat reaguje sa mnogim komponentama kozmetičkih preparata, što rezultira stvaranjem kancerogenih nitrozo jedinjenja (vidi).

Glavni izvor mikotoksina je “žaba krastača” koja domaćicu “davi” kada na pekmezu vidi malo truli sir, hljeb ili mrvicu plijesni. Takve proizvode morate baciti, jer uklanjanjem plijesni iz hrane spašavate se samo od jedenja same gljive, ali ne i od aflatoksina koje je već oslobodila.

Naprotiv, niske temperature usporavaju oslobađanje mikotoksina, pa treba češće koristiti frižidere i hladne podrume. Takođe, nemojte jesti pokvareno povrće i voće, kao ni proizvode kojima je istekao rok trajanja.

Virusi

Virusi koji mogu transformisati zaražene ćelije u ćelije raka nazivaju se onkogeni. To uključuje.

• Epstein-Barr virus – uzrokuje limfome
• Virusi hepatitisa B i C mogu uzrokovati rak jetre
• Humani papiloma virus (HPV) je izvor raka grlića materice

U stvari, ima mnogo više onkogenih virusa ovdje su navedeni samo oni čiji je utjecaj na rast tumora dokazan.

Vakcine mogu pružiti zaštitu od nekih virusa, na primjer, protiv hepatitisa B ili HPV-a. Mnogi onkogeni virusi se spolno prenose (HPV, hepatitis B), stoga, kako ne biste dobili rak, trebate izbjegavati seksualno rizično ponašanje.

Kako izbjeći izlaganje kancerogenima

Iz svega rečenog proizilazi nekoliko jednostavnih preporuka koje će značajno smanjiti utjecaj onkogenih faktora na vaš organizam.

• Prestani pušiti.
• Kako žene mogu izbjeći rak dojke: rađaju djecu i doje dugo, odbijaju zamjenska terapija hormona u postmenopauzi.
• Pijte samo visokokvalitetni alkohol, po mogućnosti ne jako jak.
• Ne preterujte odmor na plaži, odbijaju posjetiti solarij.
• Nemojte jesti veoma toplu hranu.
• Jedite manje pržene i grilovane hrane i nemojte ponovo koristiti masnoću iz tiganja i friteze. Dajte prednost kuvanoj i pirjanoj hrani.
• Iskoristite više svoj frižider. Ne kupujte proizvode na sumnjivim mjestima i na pijacama, pratite njihov rok trajanja.
• Samo piće čista voda, koristite filtere za pročišćavanje vode u domaćinstvu šire (vidi).
• Smanjite upotrebu jeftine kozmetike i proizvoda za ličnu higijenu i kućnih hemikalija (vidi).
• Prilikom izvođenja završnih radova kod kuće i u uredu, dajte prednost prirodnim građevinskim materijalima.

Kako izbjeći dobijanje raka? Da ponovimo – ako iz svakodnevnog života izbacite barem neke karcinogene, rizik od raka možete smanjiti za 3 puta.

Rak je poznat čovječanstvu od davnina. Ovo je bolest kod koje kroz ljudsku istoriju nije postignut gotovo nikakav uspjeh u liječenju. Sa pojavom antibiotika, ljudi su praktično zaboravili na strašne infekcije, od kuge do sifilisa. Međutim, kako svjetska populacija stari, vjerovatnoća da će se svako od nas susresti s rakom u životu stalno raste. Nažalost, uprkos stotinama milijardi dolara potrošenih u razvijenim zemljama od kasnih 1980-ih i decenijama istraživanja, nismo vidjeli značajne pomake u liječenju raka. Do produženja životnog vijeka pacijenata oboljelih od raka u posljednjih 20-30 godina nije došlo zato što su revolucionarne terapije postale dostupne, već uglavnom zato što je rak dijagnosticiran u ranijoj fazi. Problem je u tome što medicina omogućava da se bolest dijagnostikuje u fazi kada će, bez lečenja, bukvalno za godinu dana broj ćelija u kanceroznom tumoru biti takav da će se težina ili zapremina tumora meriti stotinama grama. .

1. Genetska pozadina

Ljudsko tijelo, kao i tijelo bilo koje životinje, u svom genomu sadrži gene koje rak koristi za svoj razvoj. Na prvi pogled ovo izgleda kontraintuitivno. Za rast iz jedne ćelije u ljudsko biće potrebna je upotreba mehanizama koji su opasni ili nepotrebni u odrasloj dobi. Konkretno, kako bi spriječile da fetus bude odbačen od majke, embrionalne ćelije nauče je prevariti. imunološki sistem, predstavljajući se kao jedan od svojih i na taj način sprečavaju imuni sistem majke da uništi embrion. Mnogo je patologija povezanih s ovim. Ovo je evolucijski dobitak, ali ovi isti geni, kada se aktiviraju u odrasloj dobi, mogu pomoći ćeliji raka da zavara imunološki sistem i spriječi da se ćelije raka unište.

2. Uzroci karcinoma povezani sa godinama

Zapravo, u tijelu svake zdrave odrasle osobe postoje milioni ćelija raka koje su u ravnoteži sa tijelom, stalno otkrivaju i uništavaju ćelije imunološkog sistema. Međutim, sa godinama, broj raznih grešaka u izvršavanju genetskog programa počinje da raste, a u nekom trenutku količina stresa premašuje mogućnosti sistema za kontrolu oštećenja. U ovom trenutku se oslobađaju ćelije raka. Opasnost leži u tome što se, po svemu sudeći, radi o ćelijama istog organizma. U početku imaju skoro isti genetski kod kao i sve druge ljudske ćelije, a to ne dozvoljava zaštitni sistemi brzo ih identifikovati.

3. Mutacija ćelija raka

Ćelije raka počinju brzo da mutiraju, a nove kopije ovog genoma bore se protiv odbrambenog sistema tijela. Pojavljuju se novi oblici ovih ćelija koji su apsolutno različiti ni od originalnih ćelija ni od ćelija bilo kog drugog pacijenta. Istraživanja pokazuju da u kanceroznom tumoru istog pacijenta ne postoji samo jedna vrsta raka, već više vrsta. Zapravo, ne govorimo o borbi protiv jedne bolesti, već o borbi protiv različitih, prilično različitih oblika bolesti. U tom smislu ne postoji jedna bolest - rak. Postoji ogroman broj različitih oblika karcinoma, pa čak i u slučaju svakog pacijenta istovremeno se javlja mnogo različitih oblika raka. Upravo iz ovog razloga efikasan lek kontrolu kancerogenog tumora, osim operacije i vrlo agresivne forme hemoterapija ili radioterapija, nije izmišljena.

4. Nedostatak terapija protiv raka

Još jedan komplicirajući faktor je da je imunitet glavna odbrana osobe od raka. Imune ćelije i tumorske ćelije se brzo dijele, a većina terapija usmjerenih na uništavanje stanica koje se brzo dijele također dovodi do uništenja ili supresije imunološke funkcije. Tako mnoge terapije dovode do teških toksikoloških oštećenja organizma i istovremeno potiskuju imuni sistem. Govorimo o tome da se za mnogo novca u veoma skupim bolnicama život pacijenata produžava za manje od godinu dana.

5. Mogućnosti ciljanih lijekova

Ovo postavlja pitanje: gdje možemo naći nadu da će rak ikada biti izliječen? Ne može se očekivati ​​brz napredak, ali nedavna istraživanja pružaju nadu. Moramo pronaći načine da razlikujemo ćelije raka i ćelije od zdravih ljudi i smislimo ciljane, specifične terapije koje omogućavaju imunološkom sistemu da prepozna ili specifično uništi one ćelije koje se veoma razlikuju od ćelija zdravog tkiva.

Poslednjih godina na ovom putu je napravljen značajan napredak. Konkretno, za neke vrste raka, bilo je moguće razviti ciljane lijekove koji mogu djelovati protiv vrlo specifičnih gena koji se aktiviraju samo u stanicama raka. Tako je posljednjih godina učinjen značajan napredak u pedijatrijskoj onkologiji, gdje je značajno povećan procenat preživjelih pacijenata. Također je postojao veliki odgovor („odgovor pacijenata“) kod nekih oblika raka, kao što je rak dojke. Razvijeni su specifični markeri koji su omogućili identifikaciju populacije pacijenata za koje su određene specifičnim sredstvima bilo bi korisno i dobilo bi veoma veliki procenat izlječenja u određenim kategorijama, čak i za male grupe pacijenata.

Ovaj pristup ima određene prednosti, ali i nedostatke. Da biste koristili tabletu ili terapiju, prvo ćete morati genotipizirati ljude, a zatim utvrditi da će, na primjer, samo 2% od 100% ljudi odgovoriti na ovu terapiju. To ga čini izuzetno teškim klinička istraživanja u onkologiji. Ako samo postotak ili nekoliko posto cjelokupne populacije pacijenata reaguje na određeni lijek, onda u velikoj mjeri nestaje razlog zbog kojeg farmaceutske kompanije razvijaju ove lijekove. Na kraju krajeva, ako se broj pacijenata mjeri u desetinama ili stotinama hiljada, takav lijek će dobiti status „lijeka siročad“, koji će djelovati samo na vrlo usku grupu pacijenata, što je malo vjerovatno da će moći stvoriti učinkovit lijek. potražnje kako bi se platilo istraživanje.

Trenutno će se biotehnologija najvjerovatnije kretati u smjeru traženja univerzalnih mehanizama koji će efikasno potisnuti kancerozni tumori koristeći određene jedinstvene mehanizme. Baš kao što embrion obmanjuje imuni sistem majke da bi ostao živ, ćelije raka koriste ovaj mehanizam za kontrolu imunološkog sistema. Narušavanje ovog mehanizma neće uzrokovati nikakvu štetu zdravim ćelijama, ali će najvjerovatnije pomoći imunološkom sistemu ili nekoj imunološkoj terapiji da se izbori sa rakom. 2013. godine, u drugoj fazi, lijek iz GSK-a je po prvi put pokazao uspjeh, uspjeli su nabaviti imunostimulirajuće lijekove koji povećavaju prognozu preživljavanja pacijenata u kombinaciji sa različitim oblicima terapije ili samostalno.

6. Glikoliza kao izvor energije

Kao što znate, ćelije raka koriste potpuno drugačiji način disanja. Kada imuni sistem pokuša da ubije određenu ćeliju u telu, ćelijska smrt dolazi do uništenja mitohondrija - ovo je posebna organela, deo ćelije koji je odgovoran za proizvodnju energije. One ćelije raka koje su uspjele da se isključe ili oslobode mitohondrija očito ne mogu biti ubijene na ovaj način, pa u roku od nekoliko sedmica ili mjeseci nakon pojave raka kod ljudi, gotovo sve stanice raka dišu bez mitohondrija, koristeći potpuno drugačiji mehanizam za dobijanje energije, koji se naziva "glikoliza". Glikoliza je neefikasna, pa je zdrave ćelije ne koriste. Lijekovi koji su isključili glikolizu mogli bi izgladnjivati ​​stanice raka i ubiti ih bilo same ili u kombinaciji s drugim lijekovima. Upravo tim putem je nedavno u pretkliničkim ispitivanjima i ranim fazama kliničkim ispitivanjima Napredak je postignut s lijekovima koji kontroliraju različite oblike metabolizma raka.

Još uvijek nema dokaza, osim testiranja na životinjama, da će nam ovaj pristup ili pristup povezan s imunoterapijom omogućiti da jednog dana govorimo o mogućnosti izlječenja pacijenata od raka. Međutim, činjenica da iz pokušaja posljednjih desetljeća da se razviju ciljani lijek za usku grupu ljudi protiv određenih markera, istraživači ponovo počinju da se kreću u smjeru potrage za univerzalnim lijekovima protiv raka sa široka akcija, omogućava nam da se nadamo da će pre ili kasnije ova bolest biti kontrolisana.

Ljudsko tijelo se sastoji od mnogih sićušnih elemenata koji čine cijelo tijelo. Zovu se ćelije. Rast tkiva i organa kod djece ili restauracija funkcionalni sistem kod odraslih, rezultat diobe stanica.

Pojava ćelija raka povezana je s poremećajem u urednom procesu formiranja i odumiranja običnih ćelija, što je osnova zdravog organizma. Podjela ćelija raka ‒ znak poremećaja cikličnosti u bazi tkiva.

Osobine procesa diobe stanica

Podjela ćelija je tačna reprodukcija identičnih ćelija, do koje dolazi usled podnošenja hemijskih signala. U normalnim ćelijama, ćelijski ciklus je kontrolisan kompleksnim sistemom signalnih puteva kroz koje ćelija raste, reprodukuje svoj DNK i deli se.

Jedna ćelija se deli na dve identične, od kojih se formiraju četiri itd. Kod odraslih, nove stanice se formiraju kada tijelo treba zamijeniti stare ili oštećene. Mnoge ćelije žive određeni vremenski period, a zatim se programiraju da prođu kroz proces smrti koji se naziva apoptoza.

Takva koherentnost ćelija ima za cilj ispravljanje mogućih grešaka u njihovom životnom ciklusu. Ako to postane nemoguće, ćelija se ubija. Takva žrtva pomaže u održavanju zdravlja tijela.

Ćelije različitih tkiva dijele se različitom brzinom. Na primjer, ćelije kože se relativno brzo obnavljaju, dok se nervne ćelije dijele vrlo sporo.

Kako se ćelije raka dijele?

Ćelija raka

Stotine gena kontroliraju proces diobe stanica. Normalan rast zahtijeva ravnotežu između aktivnosti onih gena koji su odgovorni za proliferaciju stanica i onih koji je potiskuju. Održivost organizma zavisi i od aktivnosti gena koji signaliziraju potrebu za apoptozom.

S vremenom, ćelije raka postaju sve otpornije na kontrole koje održava normalno tkivo. Kao rezultat toga, atipične ćelije se dijele brže od svojih prethodnika i manje zavise od signala drugih stanica.

Ćelije raka čak izbjegavaju programiranu ćelijsku smrt, uprkos činjenici da ih poremećaj ovih funkcija čini glavnom metom apoptoze. On kasne faze rak, ćelije raka se dijele With povećana aktivnost, probijajući granice normalnih tkiva i metastazirajući u nova područja tijela.

Uzroci ćelija raka

Ima ih mnogo razne vrste raka, ali svi oni su povezani s nekontroliranim rastom stanica. Ova situacija je uzrokovana sljedećim faktorima:

• atipične ćelije prestaju da se dele;
• ne prate signale drugih normalnih ćelija;
• dobro se drže zajedno i šire se na druge dijelove tijela;
• u skladu sa karakteristikama ponašanja zrele ćelije, ali ostaju nezreli.

Genske mutacije i rak

Većina karcinoma je uzrokovana promjenama ili oštećenjem gena tokom diobe stanica, drugim riječima, mutacijama. Predstavljaju greške koje nisu ispravljene. Mutacije utiču na strukturu gena i onemogućuju ga da radi. Imaju nekoliko opcija:

1. Najjednostavniji tip mutacije je zamjena u strukturi DNK. Na primjer, tiamin može zamijeniti adenin.
2. Uklanjanje ili umnožavanje jednog ili više osnovnih elemenata (nukleotida).

Genske mutacije koje se javljaju kada se ćelije raka dijele

Dva su glavna uzroka genskih mutacija: slučajni ili nasljedni.

Individualne mutacije:

Većina bolesti raka nastaje zbog nasumičnih genetskih promjena u stanicama dok se dijele. Nazivaju se sporadičnima, ali mogu zavisiti od faktora kao što su:

• oštećenje DNK ćelije;
• pušenje;
• uticaj hemikalija (toksina), kancerogena i virusa.

Većina ovih mutacija javlja se u ćelijama zvanim somatske ćelije i ne prenose se sa roditelja na dete.

Nasljedne mutacije:

Ova vrsta se naziva "mutacija zametne linije" jer je prisutna u zametnim ćelijama roditelja. Muškarci i žene koji su nosioci ove vrste imaju 50% šanse da prenesu mutacijski gen na svoju djecu. Ali samo u 5-10% slučajeva to uzrokuje rak.

Podjela ćelija raka i vrste gena raka

Naučnici su otkrili 3 glavne klase gena koji utiču na podelu ćelija raka, što može izazvati rak.

• onkogeni:

Ove strukture, kada se dijele, uzrokuju rast stanica izvan kontrole, što potiče rast stanica raka. Onkogeni oštećenih verzija normalnih gena nazivaju se protogeni. Svaka osoba ima 2 kopije svakog gena (po jednu od svakog roditelja). Onkogene mutacije su dominantne, što znači da naslijeđeni defekt u jednoj kopiji protogena može dovesti do raka, čak i ako je druga kopija normalna.

• Tumorski supresorski geni:

Oni općenito štite od raka i djeluju kao kočnice rasta abnormalnih stanica. Ako su tumor supresorski geni oštećeni, oni ne rade kako treba. U tom smislu, dioba stanica i apoptoza postaju nekontrolirani.

Smatra se da je gotovo 50% svih karcinoma uzrokovano oštećenim ili nedostajućim tumor supresorskim genom.

• Geni za popravku DNK:

Oni su odgovorni za popravku oštećenih gena. Geni za popravku DNK popravljaju greške koje se javljaju tokom ćelijske diobe. Kada su ove zaštitne strukture oštećene, uzrokuju recesivne genske mutacije u obje kopije gena, što utiče na rizik od razvoja raka.

Metastaze i podjela ćelija raka

Kako se ćelije raka dijele, one napadaju obližnja tkiva. Onkologiju ovog fenomena karakterizira sposobnost primarnog tumora da uđe u krvotok i limfni sistem. Kada obrambena snaga tijela ne otkrije prijetnju na vrijeme, ona se širi na udaljene dijelove tijela, što se naziva metastazama.