Tipos de mutaciones con ejemplos. Características de la variabilidad mutacional.

Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números bajo los cuales se indican. El método genealógico se utiliza para

1) obtención de mutaciones genéticas y genómicas

2) estudiar la influencia de la educación en la ontogénesis humana

3) estudios de herencia y variabilidad humana

4) estudiar las etapas de evolución del mundo orgánico

5) identificación de enfermedades hereditarias en la familia

Explicación.

La esencia del método genealógico es aclarar los lazos familiares y rastrear la manifestación de una determinada característica (por ejemplo, una enfermedad) en diferentes generaciones de parientes.

Respuesta: 35.

Respuesta: 35

Establecimiento de correspondencia entre ejemplos y tipos de mutaciones: a cada posición dada en la traducción en la segunda columna, debajo de la posición correspondiente de la segunda columna.

Escriba los números en respuesta, organizándolos en una fila correspondiente a la letra:

A	B	EN	GRAMO	D	mi

Aclaración.

Cro-mo-algunas mutaciones conectado con na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som. Estos desarrollos pueden estar asociados con mañana-esa parte-ka chro-mo-so-nosotros(supresión), duplicando el área de chrom-mo-so-we(du-pl-ka-ción), in-ro-esa parte del cro-mo-so-nosotros a 180 grados(inversión), sobre las partes entre el no-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi(trans-lo-ka-ción) o fusionando dos cromosomas no mo-lógicos en uno.

Mutación genómica asociado con por el numero de cromosomas en ka-ri-o-ti-pe. Tipos de mutación genética: ane-up-lo-i-dia(cambiando el número de cromosomas a uno, dos o varios) y po-lip-lo-i-dia(aumento en el número de cromosomas, múltiplo de ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). Las mutaciones genómicas están asociadas con la misma raza de cromosomas en el momento de la deleción celular, principalmente en el mei-o-ze.

(A) parte del chro-mo-so-we que se lleva una vez en la boca - mutación cro-mo-som-naya(inversión);

(B) duplicación de uno de los cromosomas - Mutación genética(ane-up-lo-i-dia);

(B) no disimilitud de cromosomas en mei-o-ze - Mutación genética;

(D) el nacimiento de un niño con tres XXY - Mutación genética(ane-up-lo-i-dia);

(D) po-lip-lo-i-dia - Mutación genética;

(E) intercambio de piezas entre ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi - mutación cro-mo-som-naya(translocación).

Respuesta: 122221

Respuesta: 122221

Establecer una correspondencia entre las características de la mutación y su tipo.

Escriba los números seleccionados en la tabla debajo de las letras correspondientes.

A	B	EN	GRAMO	D	mi

Explicación.

Mutaciones (trastornos de la información hereditaria) se dividen en genómico(cambio en el número de cromosomas de una célula), cromosómico(cambio en la estructura cromosómica) y genético(reordenamientos de genes individuales asociados con cambios en la estructura de la molécula de ADN y su secuencia de nucleótidos).

(A) - inclusión de nucleótidos adicionales en el ADN → cambio en la secuencia de nucleótidos del gen → mutación genética;

(B) - aumento múltiple en la cantidad de cromosomas en una célula → cambio en la cantidad de cromosomas → mutación genómica;

(B) - una violación de la secuencia de aminoácidos en una molécula es el resultado de la secuencia de nucleótidos del gen → mutación genética;

(D) - rotación de una sección cromosómica 180 grados (inversión) → cambio en la estructura del cromosoma (el orden de los genes en el cromosoma) → mutación cromosómica;

(D) - disminución en la cantidad de cromosomas en una célula somática → cambio en la cantidad de cromosomas → mutación genómica;

(E) - intercambio de secciones de cromosomas no homólogos (translocación) → cambio en la estructura cromosómica(composición genética de un cromosoma) → mutación cromosómica.

Respuesta: 232131.

Respuesta: 232131

Establecer una correspondencia entre las características de la mutación y su tipo.

Escribe los números en tu respuesta, organizándolos en el orden correspondiente a las letras:

A	B	EN	GRAMO	D

Explicación.

Mutaciones (trastornos de la información hereditaria) se dividen en genómico(cambio en el número de cromosomas de una célula), cromosómico(cambio en la estructura cromosómica) y genético(reordenamientos de genes individuales asociados con cambios en la estructura de la molécula de ADN y su secuencia de nucleótidos).

(A) - cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN → mutación genética;

(B) - cambio en la estructura cromosómica → mutaciones cromosómicas;

(B) - cambio en el número de cromosomas en el núcleo → mutación genómica;

(D) - poliploidía: un aumento en el número de cromosomas que es un múltiplo del conjunto haploide → mutación genómica;

(D) - cambio en la secuencia de ubicación del gen (puede ocurrir como resultado de una inversión: rotación de una sección cromosómica 180 grados) → mutación cromosómica.

Respuesta: 12332.

Respuesta: 12332

Fuente: Examen Estatal Unificado de Biología 30/05/2013. Ola principal. Siberia. Opción 4.

Los obtentores pueden obtener variedades de trigo poliploides gracias a una mutación

1) citoplasmático

3) cromosómico

4) genómico

Explicación.

Los organismos poliploides tienen un mayor número de cromosomas, esto genómico mutaciones.

Las mutaciones genómicas son mutaciones que conducen a la adición o pérdida de uno, varios o un conjunto haploide completo de cromosomas. La poliploidía es un cambio múltiple en el número de cromosomas.

Las mutaciones cromosómicas son un tipo de mutación que cambia la estructura de los cromosomas. Se clasifican en: deleciones (pérdida de una sección cromosómica), inversiones (cambio en el orden inverso de los genes de una sección cromosómica), duplicaciones (repetición de una sección cromosómica), translocaciones (transferencia de una sección cromosómica a otra).

Las mutaciones genéticas son mutaciones que provocan cambios en genes individuales y la aparición de nuevos alelos. Las mutaciones genéticas están asociadas con cambios que ocurren dentro de un gen determinado y afectan parte de él. Por lo general, se trata del reemplazo de bases nitrogenadas en el ADN, la inserción de un par adicional o la pérdida de un par de bases.

Las mutaciones citoplasmáticas son cambios en el ADN de las mitocondrias y los plastidios. Transmitido sólo por linea femenina, porque las mitocondrias y los plastidios de los espermatozoides no ingresan al cigoto.

Respuesta: 4

A	B	EN	GRAMO	D	mi

Explicación.

Variabilidad mutacional - uno de los tipos variabilidad hereditariamutaciones genéticas), estructuras cromosómicas ( mutaciones cromosómicas) o número de cromosomas ( mutaciones genómicas). Las mutaciones y la variabilidad mutacional asociada ocurren en un individuo específico ( cambios individuales), surgir espontáneamente

Variabilidad de modificación - Este variabilidad no hereditaria, con la cual cambios en el fenotipo dentro del rango normal de reacción sin cambiar el genotipo. La variabilidad de la modificación ocurre en respuesta a cambios en las condiciones. ambiente (naturaleza adaptable, adaptable), llamando cambios idénticos en el fenotipo en todos los individuos de la especie bajo estas condiciones específicas.

variabilidad mutacional;

(B) - cambios dentro del rango normal de reacción - variabilidad de modificación;

(B) - los cambios son aleatorios - variabilidad mutacional;

(D) - los cambios afectan el material genético - variabilidad mutacional;

(D) - siempre por influencia de factores - variabilidad de modificación.

Respuesta: 12112

Respuesta: 12112

Establezca una correspondencia entre las características y formas de variabilidad: para cada posición dada en la primera columna, seleccione la posición correspondiente de la segunda columna.

Escribe los números en tu respuesta, organizándolos en el orden correspondiente a las letras:

A	B	EN	GRAMO	D

Explicación.

Variabilidad mutacional - variedad variabilidad hereditaria, que se basa en cambios en el genotipo asociados con violaciones de la secuencia de nucleótidos de los genes ( mutaciones genéticas), estructuras cromosómicas ( mutaciones cromosómicas) o número de cromosomas ( mutaciones genómicas). Las mutaciones y la variabilidad mutacional asociada ocurren en un individuo específico ( cambios individuales), surgir espontáneamente, y no como respuesta a cambios en las condiciones ambientales.

Variabilidad combinativa - un tipo de variabilidad hereditaria que ocurre durante la reproducción sexual como resultado de la recombinación de genes de los padres y la descendencia en el proceso: 1) cruzando- intercambio de secciones entre cromosomas homólogos (en la profase I de la meiosis durante la gametogénesis); 2) segregación cromosómica independiente durante la meiosis; 3) combinación aleatoria de gametos durante la fertilización.

(A) - puede ser genético, cromosómico y genómico - variabilidad mutacional;

(B) - causada por una combinación aleatoria de cromosomas durante la fertilización - variabilidad combinativa;

(B) - puede ocurrir debido a alteraciones en la meiosis - variabilidad mutacional;

(D) - garantizado por la recombinación de genes durante el cruce - variabilidad combinativa;

(D) - ocurre cuando el material genético se cambia accidentalmente - variabilidad mutacional.

Respuesta: 12121

Respuesta: 12121

Un cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN es una mutación.

2) genómico

3) cromosómico

4) autosómico

Explicación.

Las mutaciones genéticas ocurren en el ADN y están asociadas con cambios en la composición de los nucleótidos de un gen.

Las mutaciones genómicas son mutaciones que conducen a la adición o pérdida de uno, varios o un conjunto haploide completo de cromosomas (aneuploidía o poliploidía).

La mutación cromosómica es un tipo de mutación que cambia la estructura de los cromosomas. Clasificar: deleciones (pérdida de una sección de cromosomas), inversiones (cambio en el orden inverso de los genes de una sección de cromosomas), duplicaciones (repetición de una sección de cromosomas), translocaciones (transferencia de una sección de cromosomas a otra)

Respuesta 1

Natalia Evgenievna Bashtannik

No. Un cambio en la secuencia de nucleótidos es una mutación puntual o genética.

Las mutaciones cromosómicas son aquellas que cambian la estructura de los cromosomas.

Todos los términos siguientes se utilizan para describir variabilidad mutacional. Identifique dos términos que “se caen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican en la tabla.

2) cromosómico

3) combinativo

4) genómico

5) modificación

Explicación.

Variabilidad mutacional – un tipo de variabilidad hereditaria causada por una violación de la estructura genética ( mutación genética), estructura cromosómica ( mutación cromosómica) o su cantidad ( mutación genómica).

Términos (3) y (5) "abandono": (3) - combinativo- otro tipo de variabilidad hereditaria, en la que la información hereditaria no se altera, pero se forman diferentes combinaciones de genes; (5) variabilidad de modificación- variabilidad no hereditaria (fenotípica), en la que solo cambia el fenotipo y el genotipo permanece constante.

Respuesta: 35

Respuesta: 35

Todas menos dos de las características siguientes se utilizan para describir la variación genómica. Encuentre dos características que "se salgan" de la serie general y anote los números bajo los cuales se indican.

1) acompañado de un cambio múltiple en el número de cromosomas

2) conduce a un aumento en el número de conjuntos haploides de cromosomas de una especie

3) se manifiesta dentro del rango de reacción normal del rasgo

4) es de naturaleza grupal

5) conduce a la adición o pérdida de un cromosoma sexual

Explicación.

variabilidad genómica asociado con mutaciones genómicas- cualquier cambio en el número de cromosomas en el genoma (cariotipo), tanto con la adición o pérdida de cromosomas individuales (aneuploidía) como con un aumento en el número de cromosomas que es un múltiplo del conjunto haploide (poliploidía). Los cambios en la cantidad de cromosomas están asociados con la no disyunción de cromosomas homólogos de uno o más pares durante la división celular.

Subsecuencia ADN nuclear para dos personas cualesquiera es casi 99,9% idéntico. Sólo una fracción muy pequeña de la secuencia de ADN varía entre individuos, lo que proporciona variación genética. Algunas diferencias en la secuencia del ADN no tienen ningún efecto sobre el fenotipo, mientras que otras son causas directas de enfermedad. Entre los dos extremos se encuentran los cambios responsables de la variación fenotípica determinada genéticamente en la anatomía y fisiología, la tolerancia alimentaria, la respuesta al tratamiento o efectos secundarios medicamentos, susceptibilidad a infecciones, susceptibilidad a tumores y tal vez incluso variabilidad en varias características Personalidad, capacidad atlética y talento artístico.

Uno de los importantes conceptos de genética humana y la genética médica, que las enfermedades genéticas son sólo la manifestación más obvia y a menudo extrema de las diferencias genéticas, un extremo de un continuo de variaciones a partir de variantes raras, causando enfermedad, a través de más opciones comunes, aumentando la susceptibilidad a las enfermedades, a los cambios más comunes que no tienen relación obvia a la enfermedad.

Tipos de mutaciones en humanos.

Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos o disposición del ADN. Las mutaciones se pueden clasificar en tres categorías: aquellas que afectan la cantidad de cromosomas en una célula (mutaciones genómicas), aquellas que cambian la estructura de los cromosomas individuales (mutaciones cromosómicas) y aquellas que cambian genes individuales (mutaciones genéticas). Las mutaciones genómicas son cambios en el número de cromosomas intactos (aneuploidía) resultantes de errores en la segregación cromosómica en la meiosis o la mitosis.

Mutaciones cromosómicas- cambios que afectan sólo a una parte del cromosoma, como duplicaciones parciales, deleciones, inversiones y translocaciones, que pueden ocurrir espontáneamente o surgir debido a una segregación anormal de los cromosomas translocados durante la meiosis. Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia del ADN del genoma nuclear o mitocondrial, que van desde mutaciones en un solo nucleótido hasta cambios que abarcan muchos millones de pares de bases. Muchos tipos de mutaciones están representados por una variedad de alelos en loci individuales en más de mil enfermedades genéticas diferentes, así como entre los millones de variantes de ADN que se encuentran en todo el genoma de la población normal.

Descripción de diferentes mutaciones no sólo aumenta la conciencia sobre la diversidad genética humana y la fragilidad del patrimonio genético humano, sino que también promueve la información necesaria para detectar y detectar enfermedades genéticas en familias específicas en riesgo y también, para algunas enfermedades, en la población en su conjunto.

mutación genómica, que provoca la pérdida o duplicación de un cromosoma completo, cambia la dosis y, por tanto, el nivel de expresión de cientos o miles de genes. Asimismo, una mutación cromosómica que afecta a la mayor parte de uno o más cromosomas también puede afectar la expresión de cientos de genes. Incluso una pequeña mutación genética puede tener grandes consecuencias, dependiendo de qué gen esté afectado y qué cause el cambio en la expresión de ese gen. Una mutación genética en forma de un cambio en un solo nucleótido en la secuencia codificante puede provocar una pérdida completa de la expresión genética o la formación de una proteína con propiedades alteradas.

Alguno cambios de ADN, sin embargo, no tienen efectos fenotípicos. Es posible que una translocación o inversión cromosómica no afecte una parte crítica del genoma y que no tenga absolutamente ningún efecto fenotípico. Una mutación dentro de un gen puede no tener ningún efecto porque no cambia la secuencia de aminoácidos del polipéptido o, incluso si lo hace, el cambio en la secuencia de aminoácidos codificada no cambia las propiedades funcionales de la proteína. Por tanto, no todas las mutaciones tienen consecuencias clínicas.

Todo tres tipos de mutaciones ocurren con una frecuencia significativa en muchas células diferentes. Si se produce una mutación en el ADN de las células germinales, puede transmitirse a las generaciones siguientes. En contraste con esto, mutaciones somáticas ocurren aleatoriamente sólo en algunas células de ciertos tejidos, lo que lleva al mosaicismo somático, observado, por ejemplo, en muchos tumores. Las mutaciones somáticas no pueden transmitirse a generaciones posteriores.

Casi cualquier cambio en la estructura o en el número de cromosomas, en los que la célula conserva la capacidad de reproducirse, provoca un cambio hereditario en las características del organismo. Según la naturaleza del cambio del genoma, es decir. Se distinguen conjuntos de genes contenidos en un conjunto haploide de cromosomas, mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas. genética cromosómica mutante hereditaria

Mutaciones genéticas Son cambios moleculares en la estructura del ADN que no son visibles con un microscopio óptico. Las mutaciones genéticas incluyen cualquier cambio en la estructura molecular del ADN, independientemente de su ubicación y efecto sobre la viabilidad. Algunas mutaciones no tienen ningún efecto sobre la estructura o función de la proteína correspondiente. Otra (gran) parte de las mutaciones genéticas conduce a la síntesis de una proteína defectuosa que no puede realizar su función inherente.

Según el tipo de cambios moleculares, existen:

Eliminaciones (del latín deletio - destrucción), es decir pérdida de un segmento de ADN de un nucleótido a un gen;

Duplicaciones (del latín duplicatio duplicación), es decir duplicación o reduplicación de un segmento de ADN de un nucleótido a genes completos;

Inversiones (del latín inversio - inversión), es decir una rotación de 180 grados de un segmento de ADN cuyo tamaño varía desde dos nucleótidos hasta un fragmento que incluye varios genes;

Inserciones (del latín insertio - adjunto), es decir inserción de fragmentos de ADN que varían en tamaño desde un nucleótido hasta un gen completo.

Son las mutaciones genéticas las que provocan el desarrollo de la mayoría de las formas hereditarias de patología. Las enfermedades causadas por tales mutaciones se denominan enfermedades genéticas o monogénicas, es decir. Enfermedades cuyo desarrollo está determinado por la mutación de un gen.

Los efectos de las mutaciones genéticas son extremadamente variados. La mayoría de ellos no aparecen fenotípicamente porque son recesivos. Esto es muy importante para la existencia de la especie, ya que la mayoría de las mutaciones recientes son perjudiciales. Sin embargo, su naturaleza recesiva les permite largo tiempo persisten en individuos de la especie en un estado heterocigoto sin dañar el cuerpo y aparecen en el futuro al pasar a un estado homocigoto.

Actualmente, existen más de 4.500 enfermedades monogénicas. Las más comunes son: fibrosis quística, fenilcetonuria, miopatías de Duchenne-Becker y varias otras enfermedades. Clínicamente, se manifiestan como signos de trastornos metabólicos (metabolismo) en el cuerpo.

Al mismo tiempo, hay varios casos en los que un cambio en una sola base de un determinado gen tiene un efecto notable en el fenotipo. Un ejemplo es la anomalía genética de la anemia falciforme. El alelo recesivo que causa esta enfermedad hereditaria en estado homocigoto se expresa en la sustitución de un solo residuo de aminoácido en la cadena B de la molécula de hemoglobina ( ácido glutamico? ?> valina). Esto lleva al hecho de que en la sangre los glóbulos rojos con dicha hemoglobina se deforman (de redondos a falciformes) y se destruyen rápidamente. En este caso, se desarrolla anemia aguda y se observa una disminución en la cantidad de oxígeno transportado por la sangre. La anemia causa debilidad física, problemas con el corazón y los riñones y puede provocar muerte temprana personas homocigotas para el alelo mutante.

Mutaciones cromosómicas son las causas de las enfermedades cromosómicas.

Las mutaciones cromosómicas son cambios estructurales cromosomas individuales, generalmente visibles bajo un microscopio óptico. Una mutación cromosómica involucra una gran cantidad (de decenas a varios cientos) de genes, lo que conduce a un cambio en el conjunto diploide normal. Aunque las aberraciones cromosómicas generalmente no cambian la secuencia de ADN de genes específicos, los cambios en el número de copias de genes en el genoma provocan un desequilibrio genético debido a la falta o el exceso de material genético. Hay dos grandes grupos Mutaciones cromosómicas: intracromosómicas e intercromosómicas (ver Fig. 2).

Las mutaciones intracromosómicas son aberraciones dentro de un cromosoma (ver Fig. 3). Éstas incluyen:

Las deleciones son la pérdida de una de las secciones cromosómicas, interna o terminal. Esto puede causar una interrupción de la embriogénesis y la formación de múltiples anomalías del desarrollo (por ejemplo, una deleción en la región del brazo corto del quinto cromosoma, denominada 5p-, conduce al subdesarrollo de la laringe, defectos cardíacos y retraso mental. Esto El complejo sintomático se conoce como síndrome del “llanto del gato”, porque en los niños enfermos, debido a una anomalía de la laringe, el llanto se asemeja al maullido de un gato);

Inversiones. Como resultado de dos puntos de rotura cromosómica, el fragmento resultante se inserta en su lugar original después de una rotación de 180 grados. Como resultado, sólo se altera el orden de los genes;

Las duplicaciones son la duplicación (o multiplicación) de cualquier parte de un cromosoma (por ejemplo, la trisomía en el brazo corto del cromosoma 9 causa múltiples defectos, incluida la microcefalia y el retraso en el desarrollo físico, mental e intelectual).

Arroz. 2.

Las mutaciones intercromosómicas, o mutaciones por reordenamiento, son el intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos. Estas mutaciones se denominan translocaciones (del latín trans - para, a través y locus - lugar). Este:

Translocación recíproca: dos cromosomas intercambian sus fragmentos;

Translocación no recíproca: un fragmento de un cromosoma se transporta a otro;

? La fusión “céntrica” (translocación robertsoniana) es la unión de dos cromosomas acrocéntricos en la región de sus centrómeros con pérdida de los brazos cortos.

Cuando las cromátidas se dividen transversalmente a través de los centrómeros, las cromátidas "hermanas" se convierten en brazos "espejos" de dos cromosomas diferentes que contienen los mismos conjuntos de genes. Estos cromosomas se denominan isocromosomas.

Arroz. 3.

Las translocaciones e inversiones, que son reordenamientos cromosómicos equilibrados, no tienen manifestaciones fenotípicas, pero como resultado de la segregación de los cromosomas reordenados en la meiosis, pueden formar gametos desequilibrados, lo que conducirá a la aparición de descendencia con anomalías cromosómicas.

Mutaciones genómicas, como los cromosómicos, son las causas de las enfermedades cromosómicas.

Las mutaciones genómicas incluyen aneuploidías y cambios en la ploidía de cromosomas estructuralmente sin cambios. Las mutaciones genómicas se detectan mediante métodos citogenéticos.

La aneuploidía es un cambio (disminución - monosomía, aumento - trisomía) en el número de cromosomas en un conjunto diploide, no un múltiplo del haploide (2n+1, 2n-1, etc.).

La poliploidía es un aumento en el número de conjuntos de cromosomas que son múltiplos de haploides (3n, 4n, 5n, etc.).

En los seres humanos, la poliploidía, así como la mayoría de las aneuploidías, son mutaciones letales.

Las mutaciones genómicas más comunes incluyen:

Trisomía: la presencia de tres cromosomas homólogos en el cariotipo (por ejemplo, el par 21 en el síndrome de Down, el par 18 en el síndrome de Edwards, el par 13 en el síndrome de Patau; para los cromosomas sexuales: XXX, XXY, XYY);

La monosomía es la presencia de solo uno de dos cromosomas homólogos. Con la monosomía de cualquiera de los autosomas, no es posible el desarrollo normal del embrión. La única monosomía en humanos compatible con la vida, la monosomía en el cromosoma X, conduce al síndrome de Shereshevsky-Turner (45,X).

La razón que conduce a la aneuploidía es la no disyunción de los cromosomas durante división celular durante la formación de células germinales o la pérdida de cromosomas como resultado de un retraso en la anafase, cuando durante el movimiento hacia el polo uno de los cromosomas homólogos puede quedar rezagado con respecto a otros cromosomas no homólogos. El término no disyunción significa la ausencia de separación de cromosomas o cromátidas en la meiosis o mitosis.

La no disyunción cromosómica ocurre con mayor frecuencia durante la meiosis. Los cromosomas, que normalmente deberían dividirse durante la meiosis, permanecen unidos y se mueven a un polo de la célula en anafase, produciendo así dos gametos, uno de los cuales tiene un cromosoma extra y el otro no tiene este cromosoma. Cuando un gameto con un conjunto normal de cromosomas es fertilizado por un gameto con un cromosoma adicional, se produce una trisomía (es decir, hay tres cromosomas homólogos en la célula); cuando se fertiliza un gameto sin un cromosoma, se produce un cigoto con monosomía. Si se forma un cigoto monosómico en cualquier cromosoma autosómico, entonces el desarrollo del organismo se detiene en el mismo primeras etapas desarrollo.

Según el tipo de herencia distinguen dominante Y recesivo mutaciones. Algunos investigadores identifican mutaciones semidominantes y codominantes. Las mutaciones dominantes se caracterizan por un efecto directo en el cuerpo, las mutaciones semidominantes significan que la forma heterocigota tiene un fenotipo intermedio entre las formas AA y aa, y las mutaciones codominantes se caracterizan por el hecho de que los heterocigotos A 1 A 2 muestran signos de ambos. alelos. Las mutaciones recesivas no aparecen en heterocigotos.

Si se produce una mutación dominante en los gametos, sus efectos se expresan directamente en la descendencia. Muchas mutaciones en humanos son dominantes. Son comunes en animales y plantas. Por ejemplo, una mutación generativa dominante dio lugar a la raza Ancona de ovejas de patas cortas.

Un ejemplo de mutación semidominante es la formación mutacional de la forma heterocigótica Aa, intermedia en fenotipo entre los organismos AA y aa. Esto ocurre en el caso de rasgos bioquímicos cuando la contribución de ambos alelos al rasgo es la misma.

Un ejemplo de mutación codominante son los alelos I A y I B, que determinan el grupo sanguíneo IV.

En el caso de las mutaciones recesivas, sus efectos quedan ocultos en los diploides. Aparecen sólo en estado homocigoto. Un ejemplo son las mutaciones recesivas que determinan enfermedades genéticas persona.

Por tanto, los factores principales para determinar la probabilidad de manifestación de un alelo mutante en un organismo y población no son sólo la etapa del ciclo reproductivo, sino también el predominio del alelo mutante.

Mutaciones directas? Estas son mutaciones que inactivan genes de tipo salvaje, es decir. Mutaciones que cambian la información codificada en el ADN de manera directa, lo que resulta en un cambio del organismo de tipo original (salvaje) a un organismo de tipo mutante.

Mutaciones traseras representan reversiones a los tipos originales (salvajes) de mutantes. Estas reversiones son de dos tipos. Algunas de las reversiones son causadas por mutaciones repetidas de un sitio o locus similar con restauración del fenotipo original y se denominan mutaciones inversas verdaderas. Otras reversiones son mutaciones en algún otro gen que cambian la expresión del gen mutante hacia el tipo original, es decir. el daño en el gen mutante permanece, pero parece restaurar su función, lo que resulta en la restauración del fenotipo. Esta restauración (total o parcial) del fenotipo a pesar de la preservación del daño genético original (mutación) se denomina supresión, y estas mutaciones inversas se denominan supresoras (extragénicas). Como regla general, la supresión se produce como resultado de mutaciones en genes que codifican la síntesis de ARNt y ribosomas.

En general, la supresión puede ser:

? intragénico? cuando una segunda mutación en un gen ya afectado cambia un codón defectuoso como resultado de una mutación directa de tal manera que se inserta un aminoácido en el polipéptido que puede restaurar la actividad funcional de esta proteína. Además, este aminoácido no corresponde al original (antes de que ocurriera la primera mutación), es decir. no se observa verdadera reversibilidad;

? ¿introducido? cuando cambia la estructura del ARNt, como resultado de lo cual el ARNt mutante incluye en el polipéptido sintetizado otro aminoácido en lugar del codificado por un triplete defectuoso (resultante de una mutación directa).

No se excluye la compensación por el efecto de mutágenos debido a la supresión fenotípica. Se puede esperar cuando la célula está expuesta a un factor que aumenta la probabilidad de errores en la lectura del ARNm durante la traducción (por ejemplo, algunos antibióticos). Estos errores pueden conducir a la sustitución del aminoácido incorrecto, lo que, sin embargo, restablece la función de la proteína deteriorada como resultado de una mutación directa.

Las mutaciones, además de sus propiedades cualitativas, también se caracterizan por la forma en que ocurren. Espontáneo(aleatorio) - mutaciones que ocurren cuando condiciones normales vida. son el resultado procesos naturales, que se encuentran en las células, surgen en las condiciones del fondo radiactivo natural de la Tierra en forma de radiación cósmica, elementos radiactivos en la superficie de la Tierra, radionucleidos incorporados a las células de los organismos que causan estas mutaciones o como resultado del ADN. errores de replicación. Las mutaciones espontáneas ocurren en humanos en tejidos somáticos y generativos. El método para determinar mutaciones espontáneas se basa en el hecho de que los niños desarrollan un rasgo dominante, aunque sus padres no lo tengan. Un estudio danés demostró que aproximadamente uno de cada 24.000 gametos porta una mutación dominante. La frecuencia de mutación espontánea en cada especie está determinada genéticamente y se mantiene en un cierto nivel.

Inducido La mutagénesis es la producción artificial de mutaciones utilizando mutágenos de diversa naturaleza. Existen factores mutagénicos físicos, químicos y biológicos. La mayoría de estos factores reaccionan directamente con bases nitrogenadas en las moléculas de ADN o están incluidos en secuencias de nucleótidos. La frecuencia de mutaciones inducidas se determina comparando células o poblaciones de organismos tratados y no tratados con el mutágeno. Si la frecuencia de una mutación en una población aumenta 100 veces como resultado del tratamiento con un mutágeno, entonces se cree que solo un mutante en la población será espontáneo, el resto será inducido. La importancia práctica para la selección de plantas, animales y microorganismos tiene la investigación sobre la creación de métodos para la acción selectiva de varios mutágenos en genes específicos.

Según el tipo de células en las que se producen las mutaciones, se distinguen las mutaciones generativas y somáticas (ver Fig. 4).

Generativo Las mutaciones ocurren en las células del primordio reproductivo y en las células germinales. Si se produce una mutación (generativa) en las células genitales, varios gametos pueden recibir el gen mutante a la vez, lo que aumentará la capacidad potencial de varios individuos (individuos) para heredar esta mutación en la descendencia. Si se produce una mutación en un gameto, entonces probablemente sólo un individuo (individuo) de la descendencia recibirá este gen. La frecuencia de las mutaciones en las células germinales está influenciada por la edad del organismo.

Arroz. 4.

Somático Las mutaciones ocurren en las células somáticas de los organismos. En animales y humanos, los cambios mutacionales persistirán sólo en estas células. Pero en las plantas, debido a su capacidad de reproducirse vegetativamente, la mutación puede extenderse más allá de los tejidos somáticos. Por ejemplo, la famosa variedad de manzana de invierno "Delicious" se origina a partir de una mutación en una célula somática que, como resultado de la división, condujo a la formación de una rama que tenía las características de un tipo mutante. A esto le siguió la propagación vegetativa, que permitió obtener plantas con las propiedades de esta variedad.

La clasificación de las mutaciones según su efecto fenotípico fue propuesta por primera vez en 1932 por G. Möller. Según la clasificación se identificaron los siguientes:

Mutaciones amorfas. Esta es una condición en la que el rasgo controlado por el alelo patológico no se expresa porque el alelo patológico está inactivo en comparación con el alelo normal. Dichas mutaciones incluyen el gen del albinismo y alrededor de 3.000 enfermedades autosómicas recesivas;

Mutaciones antimórficas. En este caso, el valor del rasgo controlado por el alelo patológico es opuesto al valor del rasgo controlado por el alelo normal. Estas mutaciones incluyen genes de aproximadamente 5.000 a 6.000 enfermedades autosómicas dominantes;

Mutaciones hipermórficas. En el caso de tal mutación, el rasgo controlado por el alelo patológico se expresa signo más fuerte, controlado por el alelo normal. ¿Ejemplo? Portadores heterocigotos de genes para enfermedades de inestabilidad del genoma. Su número representa aproximadamente el 3% de la población mundial y el número de enfermedades en sí alcanza las 100 nosologías. Entre estas enfermedades se encuentran la anemia de Fanconi, la ataxia telangiectasia, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Bloom, los síndromes progeroides, muchas formas de cáncer, etc. Además, la frecuencia de cáncer en los portadores heterocigotos de los genes de estas enfermedades es de 3 a 5 veces mayor de lo normal. y en los propios pacientes (homocigotos para estos genes), la incidencia de cáncer es decenas de veces mayor de lo normal.

Mutaciones hipomorfas. Esta es una condición en la que la expresión de un rasgo controlado por un alelo patológico se debilita en comparación con el rasgo controlado por un alelo normal. Dichas mutaciones incluyen mutaciones en los genes de síntesis de pigmentos (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), así como más de 3000 formas de Enfermedades autosómicas recesivas.

Mutaciones neomorfas. Se dice que tal mutación ocurre cuando el rasgo controlado por el alelo patológico es de una calidad diferente (nueva) en comparación con el rasgo controlado por el alelo normal. Ejemplo: síntesis de nuevas inmunoglobulinas en respuesta a la penetración de antígenos extraños en el organismo.

Hablando de la importancia perdurable de la clasificación de G. Möller, cabe señalar que 60 años después de su publicación, los efectos fenotípicos de las mutaciones puntuales se dividieron en diferentes clases dependiendo del efecto que tengan sobre la estructura del producto proteico del gen y/o su nivel de expresión.

Las mutaciones son cambios en el ADN de una célula. Ocurren bajo la influencia de la radiación ultravioleta, radiación (rayos X), etc. Transmitido por herencia, sirve como material para seleccion natural.

Mutaciones genéticas- cambio en la estructura de un gen. Se trata de un cambio en la secuencia de nucleótidos: eliminación, inserción, sustitución, etc. Por ejemplo, reemplazar A por T. Las razones son violaciones durante la duplicación (replicación) del ADN. Ejemplos: anemia falciforme, fenilcetonuria.

Mutaciones cromosómicas- cambio en la estructura de los cromosomas: pérdida de una sección, duplicación de una sección, rotación de una sección 180 grados, transferencia de una sección a otro cromosoma (no homólogo), etc. Las razones son violaciones durante el cruce. Ejemplo: síndrome del gato llorón.

Mutaciones genómicas- cambio en el número de cromosomas. Las causas son alteraciones en la divergencia de los cromosomas.

• Poliploidía- múltiples cambios (varias veces, por ejemplo, 12 → 24). No ocurre en los animales; en las plantas provoca un aumento de tamaño.
• aneuploidía- cambios en uno o dos cromosomas. Por ejemplo, un cromosoma vigésimo primero adicional conduce al síndrome de Down (y total cromosomas - 47).

Mutaciones citoplasmáticas- cambios en el ADN de mitocondrias y plastidios. Se transmiten únicamente a través de la línea femenina, porque Las mitocondrias y los plastidios de los espermatozoides no ingresan al cigoto. Un ejemplo en las plantas es la variegación.

Somático- mutaciones en células somáticas (células del cuerpo; puede haber cuatro de los tipos anteriores). Durante la reproducción sexual no se heredan. Transmitido durante la propagación vegetativa en plantas, brotación y fragmentación en celentéreos (hidra).

Los conceptos siguientes, excepto dos, se utilizan para describir las consecuencias de una violación de la disposición de los nucleótidos en la región del ADN que controla la síntesis de proteínas. Identifique estos dos conceptos que “se caen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la estructura primaria del polipéptido
2) divergencia cromosómica
3) cambio en las funciones de las proteínas
4) mutación genética
5) cruzar

Respuesta

Elija una, la opción más correcta. Los organismos poliploides surgen de
1) mutaciones genómicas

3) mutaciones genéticas
4) variabilidad combinativa

Respuesta

Establecer una correspondencia entre la característica de variabilidad y su tipo: 1) citoplasmática, 2) combinativa
A) ocurre durante la segregación cromosómica independiente en la meiosis
B) ocurre como resultado de mutaciones en el ADN mitocondrial
B) ocurre como resultado del cruce de cromosomas
D) se manifiesta como resultado de mutaciones en el ADN plástido
D) ocurre cuando los gametos se encuentran por casualidad

Respuesta

Elija una, la opción más correcta. El síndrome de Down es el resultado de una mutación.
1) genómico
2) citoplasmático
3) cromosómico
4) recesivo

Respuesta

1. Establecer una correspondencia entre las características de la mutación y su tipo: 1) genética, 2) cromosómica, 3) genómica
A) cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN
B) cambio en la estructura cromosómica
B) cambio en el número de cromosomas en el núcleo
D) poliploidía
D) cambio en la secuencia de ubicación del gen

Respuesta

2. Establecer una correspondencia entre las características y tipos de mutaciones: 1) genética, 2) genómica, 3) cromosómica. Escribe los números 1-3 en el orden correspondiente a las letras.
A) eliminación de una sección cromosómica
B) cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN
C) un aumento múltiple en el conjunto haploide de cromosomas
D) aneuploidía
D) cambio en la secuencia de genes en un cromosoma
E) pérdida de un nucleótido

Respuesta

Elija tres opciones. ¿Por qué se caracteriza una mutación genómica?
1) cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN
2) pérdida de un cromosoma en el conjunto diploide
3) un aumento múltiple en el número de cromosomas
4) cambios en la estructura de las proteínas sintetizadas
5) duplicar una sección de cromosomas
6) cambio en la cantidad de cromosomas en el cariotipo

Respuesta

1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación genómica. Encuentre dos características que "se salgan" de la serie general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) limitado por la norma de reacción del rasgo
2) el número de cromosomas aumenta y es múltiplo del haploide
3) aparece un cromosoma X adicional
4) tiene un carácter grupal
5) se observa pérdida del cromosoma Y

Respuesta

2. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que “salen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) violación de la divergencia de cromosomas homólogos durante la división celular
2) destrucción del huso de fisión
3) conjugación de cromosomas homólogos
4) cambio en la cantidad de cromosomas
5) aumento del número de nucleótidos en los genes

Respuesta

3. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genómicas. Identifique dos características que “salen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) cambio en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN
2) aumento múltiple en el conjunto de cromosomas
3) reducción del número de cromosomas
4) duplicación de una sección cromosómica
5) no disyunción de cromosomas homólogos

Respuesta

4. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos tres se utilizan para describir las características de las mutaciones genómicas. Encuentre tres características que "se salgan" de la serie general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) surgen como resultado de la redistribución del material genético entre los cromosomas
2) asociado con la no disyunción cromosómica durante la meiosis
3) surgen debido a la pérdida de parte de un cromosoma
4) conducir a la aparición de polisomía y monosomía
5) asociado con el intercambio de secciones entre cromosomas no homólogos
6) suelen tener un efecto nocivo y provocar la muerte del organismo

Respuesta

Elija una, la opción más correcta. Las mutaciones genéticas recesivas cambian
1) secuencia de etapas del desarrollo individual
2) composición de trillizos en una sección de ADN
3) conjunto de cromosomas en células somáticas
4) estructura de los autosomas

Respuesta

Elija una, la opción más correcta. La variabilidad citoplasmática se debe a que
1) se altera la división meiótica
2) El ADN mitocondrial puede mutar
3) aparecen nuevos alelos en los autosomas
4) se forman gametos que son incapaces de fertilizar

Respuesta

1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos se utilizan para describir las características de la variación cromosómica. Encuentre dos características que "se salgan" de la serie general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) pérdida de una sección cromosómica
2) rotación de una sección de cromosomas en 180 grados
3) reducción del número de cromosomas en el cariotipo
4) la aparición de un cromosoma X adicional
5) transferencia de una sección cromosómica a un cromosoma no homólogo

Respuesta

2. Todos los signos siguientes, excepto dos, se utilizan para describir una mutación cromosómica. Identifique dos términos que “se caen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) el número de cromosomas aumentó en 1-2
2) un nucleótido en el ADN se reemplaza por otro
3) una sección de un cromosoma se transfiere a otro
4) hubo una pérdida de una sección cromosómica
5) una sección del cromosoma se gira 180°

Respuesta

3. Todas menos dos de las características siguientes se utilizan para describir la variación cromosómica. Encuentre dos características que "se salgan" de la serie general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) multiplicación de una sección de cromosoma varias veces
2) la aparición de un autosoma adicional
3) cambio en la secuencia de nucleótidos
4) pérdida de la porción terminal del cromosoma
5) rotación del gen en el cromosoma 180 grados

Respuesta

NOS FORMAMOS
1) duplicación de la misma sección cromosómica
2) reducción del número de cromosomas en las células germinales
3) aumento del número de cromosomas en las células somáticas

Elija una, la opción más correcta. ¿Qué tipo de mutaciones son cambios en la estructura del ADN en las mitocondrias?
1) genómico
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) combinativo

Respuesta

Elija una, la opción más correcta. La variedad de la belleza nocturna y la boca de dragón está determinada por la variabilidad.
1) combinativo
2) cromosómico
3) citoplasmático
4) genético

Respuesta

1. A continuación se muestra una lista de características de variabilidad. Todos menos dos de ellos se utilizan para describir las características de la variación genética. Encuentre dos características que "se salgan" de la serie general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) debido a la combinación de gametos durante la fertilización
2) causado por un cambio en la secuencia de nucleótidos en el triplete
3) se forma durante la recombinación de genes durante el cruce
4) caracterizado por cambios dentro del gen
5) formado cuando cambia la secuencia de nucleótidos

Respuesta

2. Todas menos dos de las características siguientes son causas de mutación genética. Identifique estos dos conceptos que “se caen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) conjugación de cromosomas homólogos e intercambio de genes entre ellos
2) reemplazar un nucleótido en el ADN por otro
3) cambio en la secuencia de conexiones de nucleótidos
4) la aparición de un cromosoma extra en el genotipo
5) pérdida de un triplete en la región del ADN que codifica la estructura primaria de la proteína

Respuesta

3. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que “salen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) reemplazo de un par de nucleótidos
2) la aparición de un codón de parada dentro del gen
3) duplicar el número de nucleótidos individuales en el ADN
4) aumento en el número de cromosomas
5) pérdida de una sección cromosómica

Respuesta

4. Todas las características siguientes, excepto dos, se utilizan para describir mutaciones genéticas. Identifique dos características que “salen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) agregar un triplete al ADN
2) aumento en el número de autosomas
3) cambio en la secuencia de nucleótidos en el ADN
4) pérdida de nucleótidos individuales en el ADN
5) aumento múltiple en el número de cromosomas

Respuesta

5. Todas las características siguientes, excepto dos, son típicas de las mutaciones genéticas. Identifique dos características que “salen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) la aparición de formas poliploides
2) duplicación aleatoria de nucleótidos en un gen
3) pérdida de un triplete durante la replicación
4) formación de nuevos alelos de un gen
5) violación de la divergencia de cromosomas homólogos en la meiosis

Respuesta

FORMACIÓN 6:
1) una sección de un cromosoma se transfiere a otro
2) ocurre durante la replicación del ADN
3) se pierde una parte de un cromosoma

Elija una, la opción más correcta. Las variedades de trigo poliploides son el resultado de la variabilidad.
1) cromosómico
2) modificación
3) genético
4) genómico

Respuesta

Elija una, la opción más correcta. Los obtentores pueden obtener variedades de trigo poliploides gracias a una mutación
1) citoplasmático
2) genético
3) cromosómico
4) genómico

Respuesta

Establecer una correspondencia entre características y mutaciones: 1) genómicas, 2) cromosómicas. Escribe los números 1 y 2 en el orden correcto.
A) aumento múltiple en el número de cromosomas
B) rotar una sección de un cromosoma 180 grados
B) intercambio de secciones de cromosomas no homólogos
D) pérdida de la parte central del cromosoma
D) duplicación de una sección cromosómica
E) cambio múltiple en el número de cromosomas

Respuesta

Elija una, la opción más correcta. Como resultado se produce la aparición de diferentes alelos de un mismo gen.
1) división indirecta células
2) variabilidad de modificación
3) proceso de mutación
4) variabilidad combinativa

Respuesta

Todos menos dos de los términos que se enumeran a continuación se utilizan para clasificar mutaciones según cambios en el material genético. Identifique dos términos que “se caen” de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) genómico
2) generativo
3) cromosómico
4) espontáneo
5) genético

Respuesta

Establecer una correspondencia entre los tipos de mutaciones y sus características y ejemplos: 1) genómica, 2) cromosómica. Escribe los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) pérdida o aparición de cromosomas adicionales como resultado de un trastorno de la meiosis
B) conducir a la alteración del funcionamiento de los genes
C) un ejemplo es la poliploidía en protozoos y plantas
D) duplicación o pérdida de una sección cromosómica
D) un ejemplo sorprendente es el síndrome de Down

Respuesta

Establecer una correspondencia entre las categorías de enfermedades hereditarias y sus ejemplos: 1) genética, 2) cromosómica. Escribe los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
a) hemofilia
b) albinismo
b) daltonismo
D) síndrome del “llanto del gato”
D) fenilcetonuria

Respuesta

Encuentre tres errores en el texto dado e indique el número de oraciones con errores.(1) Las mutaciones ocurren aleatoriamente cambios persistentes genotipo. (2) Las mutaciones genéticas son el resultado de “errores” que ocurren durante la duplicación de las moléculas de ADN. (3) Las mutaciones genómicas son aquellas que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. (4) Muchas plantas cultivadas son poliploides. (5) Células poliploides contienen de uno a tres cromosomas adicionales. (6) Las plantas poliploides se caracterizan por un crecimiento más vigoroso y de mayor tamaño. (7) La poliploidía se utiliza ampliamente tanto en la cría de plantas como de animales.

Respuesta

Analice la tabla “Tipos de variabilidad”. Para cada celda indicada por una letra, seleccione el concepto correspondiente o el ejemplo correspondiente de la lista proporcionada.
1) somático
2) genético
3) sustitución de un nucleótido por otro
4) duplicación de genes en una sección de un cromosoma
5) adición o pérdida de nucleótidos
6) hemofilia
7) daltonismo
8) trisomía en el conjunto de cromosomas

Respuesta

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Variabilidad- la capacidad de los organismos vivos para adquirir nuevas características y propiedades. Gracias a la variabilidad, los organismos pueden adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes.

Hay dos principales formas de variabilidad: hereditario y no hereditario.

Hereditario, o genotípico, variabilidad- cambios en las características del organismo debido a cambios en el genotipo. Éste, a su vez, se divide en combinativo y mutacional. La variabilidad combinativa surge debido a la recombinación de material hereditario (genes y cromosomas) durante la gametogénesis y la reproducción sexual. La variabilidad mutacional surge como resultado de cambios en la estructura del material hereditario.

No hereditario, o fenotípico, o modificación, variabilidad- cambios en las características del organismo que no se deben a cambios en el genotipo.

Mutaciones

Mutaciones- Se trata de cambios persistentes y repentinos en la estructura del material hereditario en varios niveles de su organización, que conducen a cambios en determinadas características del organismo.

El término “mutación” fue introducido en la ciencia por De Vries. Creado por el teoría de la mutación, cuyas principales disposiciones no han perdido su importancia hasta el día de hoy.

1. Las mutaciones surgen repentina, espasmódicamente, sin transiciones.
2. Las mutaciones son hereditarias, es decir. se transmiten persistentemente de generación en generación.
3. Las mutaciones no se forman. filas continuas, no se agrupan en torno al tipo promedio (como ocurre con la variabilidad de modificación), son cambios cualitativos.
4. Las mutaciones no están dirigidas: cualquier locus puede mutar, provocando cambios tanto menores como vitales. signos importantes en cualquier dirección.
5. Las mismas mutaciones pueden ocurrir repetidamente.
6. Las mutaciones son individuales, es decir, ocurren en individuos individuales.

El proceso de aparición de mutaciones se llama mutagénesis, y los factores ambientales que causan mutaciones son mutágenos.

Según el tipo de células en las que se produjeron las mutaciones, se distinguen: mutaciones generativas y somáticas.

mutaciones generativas surgen en las células germinales, no afectan las características de un organismo determinado y aparecen solo en la siguiente generación.

Mutaciones somáticas surgen en células somáticas, se manifiestan en un organismo determinado y no se transmiten a la descendencia durante la reproducción sexual. Las mutaciones somáticas sólo pueden conservarse mediante reproducción asexual (principalmente vegetativa).

Según su valor adaptativo, se dividen en: mutaciones beneficiosas, dañinas (letales, semiletales) y neutras. Útil- aumentar la vitalidad, letal- causar la muerte semi-letal- reducir la vitalidad, neutral- no afectan la viabilidad de los individuos. Cabe señalar que una misma mutación puede resultar beneficiosa en algunas afecciones y perjudicial en otras.

Según la naturaleza de su manifestación, las mutaciones pueden ser dominante Y recesivo. Si una mutación dominante es dañina, puede provocar la muerte de su propietario en las primeras etapas de la ontogénesis. Las mutaciones recesivas no aparecen en heterocigotos, por lo que permanecen en la población durante mucho tiempo en estado "latente" y forman una reserva de variabilidad hereditaria. Cuando las condiciones ambientales cambian, los portadores de tales mutaciones pueden obtener una ventaja en la lucha por la existencia.

Dependiendo de si se ha identificado o no el mutágeno que provocó esta mutación, se distingue inducido Y espontáneo mutaciones. Generalmente ocurren mutaciones espontáneas. naturalmente inducido - causado artificialmente.

Dependiendo del nivel de material hereditario en el que se produjo la mutación, se distinguen mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas.

Mutaciones genéticas

Mutaciones genéticas- cambios en la estructura genética. Dado que un gen es una sección de una molécula de ADN, una mutación genética representa cambios en la composición de nucleótidos de esta sección. Las mutaciones genéticas pueden ocurrir como resultado de: 1) reemplazo de uno o más nucleótidos por otros; 2) inserciones de nucleótidos; 3) pérdida de nucleótidos; 4) duplicación de nucleótidos; 5) cambios en el orden de alternancia de nucleótidos. Estas mutaciones conducen a cambios en la composición de aminoácidos de la cadena polipeptídica y, en consecuencia, a cambios en la actividad funcional de la molécula de proteína. Las mutaciones genéticas dan como resultado múltiples alelos del mismo gen.

Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas se denominan enfermedades genéticas (fenilcetonuria, anemia falciforme, hemofilia, etc.). La herencia de enfermedades genéticas obedece a las leyes de Mendel.

Mutaciones cromosómicas

Estos son cambios en la estructura de los cromosomas. Los reordenamientos pueden ocurrir tanto dentro de un cromosoma (mutaciones intracromosómicas (deleción, inversión, duplicación, inserción) como entre cromosomas (mutaciones intercromosómicas (translocación).

Supresión— pérdida de una sección cromosómica (2); inversión— rotación de una sección cromosómica de 180° (4, 5); duplicación- duplicación de la misma sección cromosómica (3); inserción— reordenación del tramo (6).

Mutaciones cromosómicas: 1 - paracromosomas; 2 - eliminación; 3 - duplicación; 4, 5 — inversión; 6 - inserción.

Translocación- transferencia de una sección de un cromosoma o de un cromosoma completo a otro cromosoma.

Las enfermedades causadas por mutaciones cromosómicas se clasifican en enfermedades cromosómicas. Tales enfermedades incluyen el síndrome del "grito del gato" (46, 5p -), la variante de translocación del síndrome de Down (46, 21 t21 21), etc.

mutación genómica Se llama cambio en el número de cromosomas. Las mutaciones genómicas ocurren como resultado de una alteración del curso normal de la mitosis o la meiosis.

Haploidía- reducción del número de conjuntos haploides completos de cromosomas.

Poliploidía— aumento del número de juegos de cromosomas haploides completos: triploides (3 norte), tetraploides (4 norte) etc.

heteroploidía (aneuploidía) - un aumento o disminución múltiple en el número de cromosomas. Muy a menudo, hay una disminución o un aumento en el número de cromosomas en uno (con menos frecuencia en dos o más).

La causa más probable de heteroploidía es la no disyunción de cualquier par de cromosomas homólogos durante la meiosis en uno de los padres. En este caso, uno de los gametos resultantes contiene un cromosoma menos y el otro contiene uno más. La fusión de dichos gametos con un gameto haploide normal durante la fertilización conduce a la formación de un cigoto con un tamaño más pequeño o un número grande cromosomas en comparación con el conjunto diploide característico de esta especie: nulosomía (2norte - 2), monosomía (2norte - 1), trisomía (2norte + 1), tetrasomía (2norte+ 2) etc.

En circuitos genéticos Como se muestra a continuación, se muestra que el nacimiento de un niño con síndrome de Klinefelter o síndrome de Turner-Shereshevsky puede explicarse por la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la anafase 1 de la meiosis en la madre o el padre.

1) No disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis en la madre.

R	♀46,XX		×	♂46,XY
tipos de gametos	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomía en el cromosoma X	47, XXY síndrome Klinefelter		45, X0 Síndrome de Turner- Shereshevsky	45,Y0 muerte cigotos

2) No disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis en el padre.

R	♀46,XX	×	♂46,XY
tipos de gametos	23,X		24, XY 22, 0
F	47, XXY síndrome Klinefelter		45, X0 Síndrome de Turner- Shereshevsky

Las enfermedades causadas por mutaciones genómicas también entran en la categoría cromosómica. Su herencia no obedece a las leyes de Mendel. Además de los síndromes de Klinefelter o Turner-Shereshevsky mencionados anteriormente, estas enfermedades incluyen el síndrome de Down (47, +21), el síndrome de Edwards (+18), el síndrome de Patau (47, +15).

Poliploidía característico de las plantas. La producción de poliploides se utiliza ampliamente en el fitomejoramiento.

La ley de las series homológicas de variabilidad hereditaria N.I. vavílova

“Las especies y géneros genéticamente cercanos se caracterizan por series similares de variabilidad hereditaria con tal regularidad que, conociendo las series de formas dentro de una especie, se puede predecir la presencia de formas paralelas en otras especies y géneros. Cuanto más cerca estén genéticamente ubicados sistema común géneros y especies, más completa será la similitud en los rangos de su variabilidad. Familias enteras de plantas se caracterizan generalmente por un cierto ciclo de variación que pasa por todos los géneros y especies que componen la familia”.

Esta ley se puede ilustrar con el ejemplo de la familia Poa, que incluye trigo, centeno, cebada, avena, mijo, etc. Así, el color negro de la cariopsis se encuentra en el centeno, el trigo, la cebada, el maíz y otras plantas, y la forma alargada de la cariopsis se encuentra en todas las especies estudiadas de la familia. La ley de las series homológicas en la variabilidad hereditaria permitió al propio N.I. Vavilov encontró una serie de formas de centeno, hasta entonces desconocidas, basándose en la presencia de estas características en el trigo. Estos incluyen: mazorcas con y sin aristas, granos de color rojo, blanco, negro y violeta, granos harinosos y vítreos, etc.

Variación hereditaria de rasgos *			Centeno	Trigo	Cebada	Avena	Mijo	Sorgo	Maíz	Arroz	pasto de trigo
Maíz	Colorante	Negro	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Púrpura	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Forma	Redondo	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Extendido	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. señales	Estilo de vida	Cultivos de invierno	+	+	+	+				+
		Primavera	+	+	+	+	+	+	+	+

* Nota. El signo "+" significa la presencia de formas hereditarias que tienen el rasgo especificado.

Abierto N.I. La ley de Vavilov es válida no sólo para las plantas, sino también para los animales. Por lo tanto, el albinismo ocurre no sólo en diferentes grupos mamíferos, pero también aves y otros animales. La puntera corta se observa en humanos, bovinos, ovinos, perros, aves, ausencia de plumas en las aves, escamas en los peces, lana en los mamíferos, etc.

La ley de las series homológicas de variabilidad hereditaria ha gran importancia para la selección, ya que permite predecir la presencia de formas que no se encuentran en una especie determinada, pero que son características de especies estrechamente relacionadas. Además, la forma deseada puede encontrarse en la naturaleza u obtenerse mediante mutagénesis artificial.

Mutaciones artificiales

La mutagénesis espontánea ocurre constantemente en la naturaleza, pero las mutaciones espontáneas son suficientes Un evento extraño Por ejemplo, en Drosophila, la mutación del ojo blanco se forma con una frecuencia de 1:100.000 gametos.

Los factores cuyo impacto en el cuerpo conduce a la aparición de mutaciones se denominan mutágenos. Los mutágenos suelen dividirse en tres grupos. Se utilizan mutágenos físicos y químicos para producir mutaciones artificialmente.

La mutagénesis inducida es de gran importancia porque permite crear material de partida valioso para la reproducción y también revela formas de crear medios para proteger a los humanos de la acción de factores mutagénicos.

Variabilidad de modificación

Variabilidad de modificación- estos son cambios en las características de los organismos que no son causados ​​​​por cambios en el genotipo y surgen bajo la influencia de factores ambiente externo. El hábitat juega un papel importante en la formación de las características de los organismos. Cada organismo se desarrolla y vive en un entorno determinado, experimentando la acción de sus factores que pueden cambiar las propiedades morfológicas y fisiológicas de los organismos, es decir. su fenotipo.

Un ejemplo de la variabilidad de los rasgos bajo la influencia de factores ambientales es forma diferente Hojas de punta de flecha: las hojas sumergidas en agua tienen forma de cinta, las hojas que flotan en la superficie del agua son redondeadas y las que están en el aire tienen forma de flecha. Bajo la influencia de los rayos ultravioleta, las personas (si no son albinas) desarrollan un bronceado como resultado de la acumulación de melanina en la piel, y la intensidad del color de la piel varía de persona a persona.

La variabilidad de la modificación se caracteriza por las siguientes propiedades principales: 1) no heredabilidad; 2) la naturaleza grupal de los cambios (individuos de la misma especie colocados en las mismas condiciones adquieren características similares); 3) correspondencia de cambios con la influencia de factores ambientales; 4) dependencia de los límites de variabilidad del genotipo.

A pesar de que los signos pueden cambiar bajo la influencia de las condiciones ambientales, esta variabilidad no es ilimitada. Esto se explica por el hecho de que el genotipo determina límites específicos dentro de los cuales pueden ocurrir cambios en un rasgo. El grado de variación de un rasgo, o los límites de la variabilidad de modificación, se denomina norma de reacción. La norma de reacción se expresa en la totalidad de fenotipos de organismos formados sobre la base de un determinado genotipo bajo la influencia. varios factores ambiente. Como regla general, los rasgos cuantitativos (altura de la planta, rendimiento, tamaño de las hojas, producción de leche de las vacas, producción de huevos de las gallinas) tienen una velocidad de reacción más amplia, es decir, pueden variar ampliamente que los rasgos cualitativos (color del pelaje, contenido de grasa de la leche, flor). estructura, tipo de sangre). El conocimiento de las normas de reacción es de gran importancia para la práctica agrícola.

La variabilidad de la modificación de muchos rasgos de plantas, animales y humanos está sujeta a patrones generales. Estos patrones se identifican con base en el análisis de la manifestación del rasgo en un grupo de individuos ( norte). El grado de expresión del rasgo estudiado en los miembros. población de muestra diferente. Cada valor específico de la característica que se está estudiando se llama opción y denotado por la letra v. La frecuencia de aparición de variantes individuales se indica con la letra pag. Al estudiar la variabilidad de un rasgo en una población de muestra, se compila una serie de variaciones en la que los individuos se ordenan en orden ascendente según el indicador del rasgo en estudio.

Por ejemplo, si tomas 100 espigas de trigo ( norte= 100), cuente el número de espiguillas en una mazorca ( v) y el número de mazorcas con un número determinado de espiguillas, entonces la serie de variación se verá así.

Opción ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Frecuencia de ocurrencia ( pag)	2	7	22	32	24	8	5

A partir de la serie de variaciones se construye curva de variación— visualización gráfica de la frecuencia de aparición de cada opción.

El valor promedio de una característica es más común y las variaciones significativamente diferentes de él son menos comunes. Se llama « distribución normal» . La curva del gráfico suele ser simétrica.

El valor medio de la característica se calcula mediante la fórmula:

Dónde METRO— valor medio de la característica; ∑( v