ارائه جهش تغییرپذیری

زیست شناسی پایه دهم

موضوع: «جهش. انواع جهش"

اهداف درس:

آموزشی: بررسی انواع جهش ها و علل وقوع آنها

رشدی : توسعه شایستگی های فرا موضوعی و درون موضوعی، شکل گیری تصویر علمی از جهان.

آموزشی : پرورش مسئولیت آگاهانه در قبال سلامت خود و دیگران؛توانایی سازماندهی همکاری تجاری و کنترل متقابل به صورت جفت؛ مهارت های بازتاب را توسعه دهید

نوع درس: یادگیری مطالب جدید

مواد و روش ها:

روش های ایجاد علاقه به یادگیری (داستان، روش های تحریک عاطفی)

روش های سازماندهی و اجرای فعالیت ها و عملیات آموزشی (داستان، گفتگو، نمایش، تکمیل وظایف).

روش های خودگردانی فعالیت های یادگیری (کار مستقل);

روشهای کنترل و خودکنترلی (کار با کارت، با کتاب (کار مستقل)، گفتگو، استفاده از عناصر یادگیری بر پایه مشکلات، پرسش شفاهی، کار در هیئت مدیره، استفاده از فناوری بازی).

تجهیزات: TCO، ارائه،

در طول کلاس ها:

زمان سازماندهی

معلم: عصر بخیر بچه ها!

در درس آخر چه موضوعی را مطالعه کردید؟

تنوع چیست؟ بیایید دانش شما را در مورد موضوع آزمایش کنیم: تغییرپذیری. برای این کار پیشنهاد می کنم نمودار را در دفترچه خود پر کنید.

یادگیری مطالب جدید .

درس امروز را با شعر معروف آ.پوشکین شروع می کنیم:

آه چقدر اکتشافات شگفت انگیز داریم1 اسلاید

روح برای روشنگری آماده می شود،

و تجربه، پسر اشتباهات سخت،

و نابغه، دوست پارادوکس ها،

و شانس، خدای مخترع...

لطفا به من بگویید: آیا این کلمات برای زیست شناسی صادق است؟ (اکتشافات زیادی وجود دارد). آیا در زیست شناسی پارادوکس وجود دارد؟ در چه سطحی می توان به آنها توجه کرد؟ و شاید فرصتی برای اختراع چیزی وجود داشته باشد؟

به اسلایدها دقت کنید:

2 اسلاید

بچه ها، لطفاً به من بگویید، آیا نوعی پارادوکس در اینجا مشاهده کردید؟ چیزی غیر معمول؟ (پاسخ های ممکن: یک شیر سفید غیر معمول، یک مار دو سر، یک پروانه و گیاهان کاملاً معمولی - یک پارادوکس: موجودات "عادی" و "غیر طبیعی").

در واقع، در طبیعت نادر است که یک مار دو سر یا یک شیر سفید را ببینید - این یک پارادوکس است. آیا می توانید حدس بزنید دلیل ظهور این موجودات متناقض و غیرعادی چیست؟ (پاسخ احتمالی: وجود تغییرات در بدن)

(تغییرات کجا رخ داده است؟)، جهش (جهش چیست؟)). همه این ارگانیسم ها نتیجه تغییرات در بدن، ژن ها و کروموزوم ها هستند.

موضوع درس ما "جهش: پارادوکس یا الگو؟" است.اسلاید 3. .

امروز در کلاس انواع جهش ها را بررسی خواهیم کرد، پیدا کنیدچه جهش هایی در بدن انسان رخ می دهد، منجر به چه بیماری هایی می شود؟

جهش از لاتین "mytatio" - تغییر دادن. اینها تغییرات کمی و کیفی در DNA موجودات است که منجر به تغییر در ژنوتیپ می شود. (اسلاید 4 و درج در کارت کار).

این اصطلاح توسط هوگو دو وریس در سال 1901 معرفی شد.

جهش می تواند منجر به چه عواقبی شود؟ آیا همیشه بیماری و ناهنجاری های جسمی است؟ (به اسلاید برگردید، توجه داشته باشید که پروانه و گیاهان نیز تغییراتی در بدن دارند - جهش) –اسلاید 5

(پاسخ احتمالی: جهش ها همیشه خود را به صورت فنوتیپی نشان نمی دهند). روی DNA تاثیر می گذارد درجات مختلف: یک ژن، یک کروموزوم منفرد یا یک ژنوتیپ کامل. با توجه به میزان وقوع جهش ها به گروه های زیر تقسیم می شوند: (کاربرگ با نمودار، دانش آموزان در حین مطالعه کارت کار را پر می کنند). اسلاید 5

جهش ها

جهش های ژنی: اسلاید 6 (کار با کتاب درسی): تغییرات در یک یا چند نوکلئوتید در یک ژن، اغلب آنها را نقطه ای می نامند. آنها در طول همانندسازی DNA به وجود می آیند؛ به جای جفت های مکمل A-T و G-C، ترکیبات نادرستی ایجاد می شوند که منجر به ترکیبات جدیدی از نوکلئوتیدها می شود که پروتئین های جدید یا تغییر یافته را کد می کنند. چنین تغییرات به ظاهر جزئی منجر به بیماری های جدی و صعب العلاج می شود. کوررنگی، هموفیلی، عدم وجود رنگدانه - همه اینها جهش ژنی هستند. (اسلایدهای 7،8،9)

اسلاید 9. ژن هموفیلی با X مرتبط است، بنابراین او آن را از مادرش دریافت کرده است. آلیس مادربزرگ شاهزاده حامل ژن جهش یافته بود که به نوبه خود از مادرش ملکه ویکتوریا دریافت کرد. و ملکه ویکتوریا آن را از یکی از اجداد خود به ارث برده است، اما از آنجایی که همسرش شاهزاده آلبرت پسر عموی او بود، کاملاً ممکن است که دختران آنها کروموزوم X معیوب را از پدر یا مادر خود دریافت کرده باشند. همه آنها ناقل ژن جهش یافته بودند. از آنها هموفیلی شروع به گسترش در سراسر خانواده سلطنتی و سلطنتی اروپا کرد. یک پسر، سه نوه و چهار (و طبق منابع دیگر - 6) از نوه های ملکه ویکتوریا از هموفیلی رنج می بردند.

جهش های کروموزومی: ( تغییرات قابل توجه در ساختار کروموزوم بر چندین ژن تأثیر می گذارد. بسته به تغییرات، آنها به گروه ها تقسیم می شوند: (کار با کتاب درسی)

الف) از دست دادن - جدا شدن قسمت انتهایی یک کروموزوم (جهش کروموزومی در کروموزوم 21 انسان باعث می شود لوسمی حادو منجر به مرگ می شود).

ب) حذف – از دست دادن قسمت میانی (بیماری های شدید، مرگ)

ج) تکثیر - دو برابر شدن هر بخش

د) وارونگی - شکستن کروموزوم در 2 مکان، چرخش قطعه حاصل به میزان 180 درجه و درج معکوس در محل شکست.

جهش‌های کروموزومی: به طور طبیعی منجر به مرگ ارگانیسم‌ها می‌شود، زیرا کل کروموزوم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند (ارگانیسم‌ها زنده نیستند: جهش کروموزوم 21 انسانی منجر به لوسمی شدید و مرگ می‌شود).

پارادوکس: ویروس ها (باکتریوفاژها) می توانند بخش قابل توجهی از تنها کروموزوم خود را از دست داده و DNA خارجی را جایگزین آن کنند. در عین حال، آنها نه تنها فعالیت عملکردی خود را حفظ می کنند، بلکه خواص جدیدی را نیز به دست می آورند. این امکان وجود دارد که بیماری هایی مانند پرندگان و آنفولانزای خوکی- پیامد جهش های کروموزومی ویروس ها.

جهش های ژنومی: تغییر در تعداد کروموزوم ها (اسلاید 14)

الف) مضربی از مجموعه هاپلوئید نیست (1± کروموزوم) - هتروپلویدی - سندرم داون("بچه های آفتابی") شرشفسکی - ترنر (اسلاید 14)

ب) مضربی از مجموعه هاپلوئید (افزایش تعداد کروموزوم ها به میزان 2، 4 یا بیشتر) - پلی پلوئیدی. این ویژگی گیاهان است که منجر به افزایش جرم و عملکرد می شود. به طور مصنوعی با قرار دادن سلول در معرض کلشی سین به دست می آید (دوک را از بین می برد). (گیاهان پلی پلوئید اسلاید -15)

زیرا این نوعجهش منجر به تغییر در تعداد کروموزوم ها می شود،

اسلاید 17.1-2 واقعیت را پیدا کنید و زیر آن خط بکشید که تأیید می کند:

ردیف اول - علل جهش ممکن است سبک زندگی والدین باشد.

ردیف دوم - علل جهش ممکن است آلودگی محیطی باشد.

ردیف سوم - پیامدهای جهش بیماری است.

جهش زاها و اثرات آنها بر بدن

فعالیت جهش زایی بالا در دودی یافت شداستیک، گوشت بیش از حد پخته شده، فلفل سیاه، وانیلین، چربی که به طور مکرر برای سرخ کردن استفاده می شود، الکل، مواد دود تنباکو.مقداری نقائص هنگام تولدتوسعه می تواند توسط عوامل مختلف غیر ارثی ایجاد شود (ویروس سرخجه، داروها، مکمل های غذایی ) باعث اختلال در جنین زایی می شود. اگر مادر در دوران بارداری روی کافی در رژیم غذایی خود دریافت نکند که عمدتاً در گوشت یافت می شود، کودک بعداً در یادگیری خواندن دچار مشکل می شود.

جهش هایی که رخ می دهددر سلول های جسمی بدن، علت پیری زودرس، مدت زمان را کوتاه کنیدزندگی،این اولین قدم برای آموزش است تومورهای بدخیم. اکثریت قریب به اتفاق همه موارد سرطان سینه هستندنتیجه جهش های جسمی

پس از حادثه در نیروگاه هسته ای چرنوبیلدر نتیجه قرار گرفتن در معرض اشعه، بروز سرطانغده تیروئید در ناحیه گومل 20 برابر افزایش یافته است. اضافیاشعه ماوراء بنفش جدید خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهدپوست.

که در دود تنباکوشامل بیش از 4 هزار.ترکیبات شیمیایی، کهحدود 40 مورد به عنوان سرطان زا طبقه بندی می شوند،و 10 به طور فعال به توسعه کمک می کندبیماری های سرطانیبا اجزای جامد کم و بیشسیگار با موفقیت با آن کنار می آیدفیلترها، اما از مونوکسید کربن و کربنگاز مایع، آمونیوم، سیانیدهیدروژن، بنزین و دیگران مواد مضربه صورت گازیفیلترها هنگام ایستادن کمکی نمی کنند.

جهش های زایشی به عنوان مثال، نقض ساختار DNA در چوگانسلول ها، می تواند منجر به سقط جنین خود به خودی (سقط جنین)،مرده زایی و افزایش یافته استفراوانی بیماری های ارثیوانیا

پس از فاجعه چرنوبیلبامها در مناطق آسیب دیدهحداکثر آلودگیدیونوکلئیدها، تقریبا 2 برابر بیشترفراوانی تولد کودکان تعیین شدبا ناهنجاری های رشدی (شکافما لب و کام، دو برابر شدن کلیه هاو حالب، پلی داکتیلی، اختلالات رشدی مغزمغز و غیره).

ویتامین ها، اسیدهای آمینه حاوی گوگرد، آب سبزیجات و میوه ها (کلم، سیب، نعناع، ​​آناناس) اثر ضد جهش زایی مشخصی دارند. از این داده ها چه نتیجه ای می توان گرفت تصویر سالمزندگی؟

اسلاید 18.چه تخلفاتی در تصاویر زیر مشاهده کردید؟ (در سمت چپ سه کروموزوم X و در سمت راست XXY هستند).

جهش در کدام کروموزوم ها رخ داده است؟ (در اندام تناسلی). این نوع جهش چیست؟ (تریزومی کروموزوم جنسی). سندرم کلاین فلتر، سندرم شرشفسکی-ترنر).

زنان با مجموعه XXX هیچ آسیب شناسی قابل توجهی ندارند. مردی با مجموعه ای از XXY از بیماری کلاین فلتر رنج می برد. ( سیستم تناسلیتوسعه نیافته، قد بلند، هوش کم، هیکل زنانه). اگر یک کروموزوم X جنسی در بدن یک زن وجود نداشته باشد، یک دختر مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner ایجاد می شود. (ناباروری، کوتاهی قد، گردن کوتاه).

III .تقویت.

بازی "لوتو". (موزاییک)

رنگ آبی- جهش های ژنی

تغییر در تعداد کروموزوم ها

ارگانیسم جدید از نظر تولید مثلی جدا شده است، که منجر به یک فرآیند تکاملی طبیعی - گونه زایی می شود.

درساعت

اسلاید 20. موزاییک صحیح.

حالا بیایید به اسلاید اول و ارگانیسم ارائه شده برگردیم - یک مار دو سر، ما اغلب چنین موجوداتی را "جهش یافته" می نامیم. به من بگویید، این چه نوع جهش است؟ تناقض این است که از دیدگاه ژنتیک، این ارگانیسم را نمی توان جهش یافته نامید، زیرا تغییرات در اینجا در سطح DNA نیست، بلکه در سطح جنین است (فرایند تکه تکه شدن زیگوت مختل می شود). این یک "مار جهش یافته" است، اما بدون جهش.

و در پایان، اجازه دهید یک بار دیگر به خطوط پوشکین بپردازیم: آیا در زیست شناسی پارادوکس وجود دارد؟ (بله، ما در طول درس متقاعد شدیم)، آیا می توانید با مثالی از درس امروز، خط "احتمال مخترع بودن خدا" را تأیید کنید - (جهش های تصادفی منجر به گونه زایی می شود). تنوع گونه ها یک فرآیند تکاملی طبیعی است که عمدتاً به دلیل جهش رخ می دهد، اما در نتیجه انتخاب طبیعیفقط جهش های مفید حفظ می شوند.

بنابراین، آیا جهش یک پارادوکس است یا یک الگو؟ از یک طرف، این تغییرات طبیعی تحت تأثیر عوامل محیطی است، از سوی دیگر، این یک پارادوکس است، زیرا گونه های جدید ظاهر می شوند و موجودات کاملاً غیر معمول زنده می مانند.

جهش‌ها که ناگهان ظاهر می‌شوند، مانند انقلاب‌ها، تخریب و ایجاد می‌کنند، اما قوانین طبیعت را از بین نمی‌برند. خودشان تابع آنها هستند.

انعکاس.

ژنتیک پزشکی هنوز همه چیز را نمی داند. در مسیر ژن‌ها به صفات، ناشناخته‌ها و چیزهای غیرمنتظره زیادی پنهان شده‌اند.شاید برخی از شما در راه پیشگیری از بیماری های ارثی انسان به اکتشافات جدیدی دست پیدا کنید. اما این موضوع درس بعدی است. ممنون از درس. خداحافظ. و سخنان حکیمانه مادربزرگ خود را به خاطر بسپارید: "مهمترین چیز سلامتی است."

IV .مشق شب.

خلاصه کردن. درجه بندی.

کار آزمایشی با موضوع: "انواع جهش"

انتخاب 1.

1. جهش هایی که منجر به تغییر در تعداد کروموزوم ها می شود:

2. دو برابر شدن یک بخش کروموزوم را می گویند:

الف) تکرار؛ ب) حذف؛ ج) وارونگی

3. تغییرات متعدد در تعداد کروموزوم ها:

الف) پلی پلوئیدی؛ ب) آنئوپلوئیدی؛ ج) آلوپلی پلوئیدی.

4. وقوع جهش های کروموزومی با:

ب) با شکستن کروموزوم و اتحاد مجدد در ترکیبات جدید.

ج) با تغییر در توالی نوکلئوتیدهای DNA.

5. علت سندرم داون یک جهش است:

الف) ژنتیکی؛ ب) کروموزومی؛ ج) ژنومی

کار آزمایشی روی موضوع؛ "انواع جهش."

گزینه 2.

1. جهش های مرتبط با تغییرات در توالی نوکلئوتیدهای DNA:

الف) کروموزومی؛ ب) ژنومی؛ ج) ژنتیکی

2. تعداد کروموزوم های متعدد:

الف) پلی پلوئیدی؛ ب) آنئوپلوئیدی (هتروپلوئیدی)؛

ج) اتوپلی پلوئیدی.

3. نداشتن بخش کروموزوم:

الف) وارونگی؛ ب) تکرار؛ ج) حذف

4. سندرم داون تظاهر یک جهش است:

الف) ژنومی؛ ب) کروموزومی؛ ج) ژنتیکی

5. وقوع جهش ژنومی با موارد زیر مرتبط است:

الف) با نقض میتوز یا میوز؛

ب) با تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA.

ج) با شکستن کروموزوم و اتحاد مجدد در ترکیبات جدید.

کارت کار.

دانش آموزان پایه دهم _________________________________________________________________

کار واژگان:

پارادوکس - وضعیت ( , , شکل گیری موضوع درس «……………………………………………………………………

تغییرات کمی و کیفی در DNA موجودات که منجر به تغییر در ژنوتیپ می شود ____________ نامیده می شود.

اصطلاح معرفی شده ________________________________________________________________

انواع جهش

عوامل جهش زا: خواص جهش:

بازی "لوتو". (موزاییک)

کارت های رنگی را به هر سلول می چسبانیم. ما تعیین می‌کنیم که هر صفت به چه نوع جهشی تعلق دارد.

رنگ سبز - جهش ژنی

رنگ قرمز - جهش ژنومی

رنگ زرد- جهش های کروموزومی

تغییر در شکل و اندازه کروموزوم ها

تغییر یک یا چند نوکلئوتید در یک ژن

سندرم داون، سندرم شرشفسکی-ترنر

کوررنگی، هموفیلی، کمبود رنگدانه

تغییر در تعداد کروموزوم ها

آنها در طول همانندسازی DNA بوجود می آیند

ارگانیسم جدید از نظر تولید مثلی جدا شده است، که منجر به یک فرآیند تکاملی طبیعی - گونه زایی می شود.

درساعت عدم وجود 1 اسید آمینه در مولکول هموگلوبین رخ می دهد بیماری جدی- کم خونی داسی شکل

بسته به تغییرات، آنها به گروه هایی تقسیم می شوند: از دست دادن، حذف، تکرار.

کار تست

زیست شناسی

کلاس نهم

معلم:

ایوانووا ناتالیا پاولونا

مدرسه متوسطه MKOU Dresvyanskaya

موضوع درس:

الگوهای تغییرپذیری:

تنوع جهشی

جهش ها تغییر در ژنوتیپ است که تحت تأثیر عوامل محیطی خارجی یا داخلی رخ می دهد.

هوگو (هوگو) د وریس (16 فوریه 1848 جی – 21 مه 1935 جی )

مفهوم مدرن و ژنتیکی جهش را برای نشان دادن معرفی کرد گزینه های کمیابصفات در فرزندان والدینی که این ویژگی را نداشتند.

مقررات اساسی نظریه جهش:

- جهش ها به طور ناگهانی و به صورت اسپاسم رخ می دهد.

- جهش ها ارثی هستند، یعنی به طور مداوم از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.

جهش ها هدایت نمی شوند: یک ژن می تواند در هر مکان جهش پیدا کند و باعث تغییرات در علائم جزئی و حیاتی شود.

- همان جهش ها می توانند به طور مکرر رخ دهند.

- جهش ها می توانند برای بدن مفید یا مضر، غالب یا مغلوب باشند.

با توجه به ماهیت تغییر در ژنوتیپ، جهش ها به سه گروه تقسیم می شوند:

• ژنتیکی
• کروموزومی.
• ژنومیک.

ژن، یا نقطه، جهش.

آنها زمانی رخ می دهند که یک یا چند نوکلئوتید در یک ژن با سایرین جایگزین شوند.

انصراف از پایگاه ها

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

تعویض پایه ها

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG آ GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- متوقف کردن - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

اضافه کردن پایه ها

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

والین). این منجر به این واقعیت می شود که گلبول های قرمز خون با چنین هموگلوبین تغییر شکل می دهند (از گرد به داسی شکل) و به سرعت از بین می روند. در این حالت کم خونی حاد ایجاد می شود و کاهش میزان اکسیژن حمل شده توسط خون مشاهده می شود. کم خونی باعث ضعف جسمانی، مشکلات قلب و کلیه می شود و می تواند منجر به مرگ زودهنگامافراد هموزیگوت برای آلل جهش یافته. "width="640"

کم خونی داسی شکل

یک آلل مغلوب که باعث ایجاد این حالت در حالت هموزیگوت می شود بیماری ارثی، در جایگزینی تنها یک باقی مانده اسید آمینه در ( ب - زنجیره های مولکول هموگلوبین ( اسید گلوتامیک-" - والین). این منجر به این واقعیت می شود که گلبول های قرمز خون با چنین هموگلوبین تغییر شکل می دهند (از گرد به داسی شکل) و به سرعت از بین می روند. در این حالت کم خونی حاد ایجاد می شود و کاهش میزان اکسیژن حمل شده توسط خون مشاهده می شود. کم خونی باعث ضعف جسمانی، مشکلاتی در قلب و کلیه ها می شود و می تواند منجر به مرگ زودهنگام در افراد هموزیگوت برای آلل جهش یافته شود.

جهش های کروموزومی

تغییرات قابل توجه در ساختار کروموزوم که بر چندین ژن تأثیر می گذارد.

انواع جهش های کروموزومی:

آ ب که در جی D E و ز – کروموزوم طبیعی

آ ب که در جی D E و - ضرر - زیان (از دست دادن قسمت پایانی

کروموزوم ها)

آ ب که در D E و ز – حذف (از دست دادن درونی

ناحیه کروموزوم)

آ ب که در جی D E جی D E و ز – تکثیر. مضاعف شدن (دوبرابر کردن مقداری

هر قسمت از کروموزوم)

آ ب که در جی و E D ز – وارونگی (منطقه داخل را بچرخانید

کروموزوم در 180 درجه)

سندرم گریه گربه (بیماری کروموزومی)

کاهش یک بازوی کروموزوم 5.

- گریه مشخصه، یادآور گریه گربه.

- عقب ماندگی ذهنی عمیق

- ناهنجاری های متعدد اعضای داخلی.

- توقف رشد

جهش های ژنومی

آنها معمولاً در طول میوز ایجاد می شوند و منجر به اکتساب یا از دست دادن کروموزوم های منفرد (آنئوپلوئیدی) یا مجموعه های هاپلوئید کروموزوم ها (پلی پلوئیدی) می شوند.

نمونه هایی از آنیوپلوئیدی عبارتند از:

• مونوسومی فرمول کلی 2n-1 (45، XO)، بیماری - سندرم Shereshevsky-Turner.

• تریزومی، فرمول عمومی 2n+1 (47، XXX یا 47، XXY)، بیماری - سندرم کلاین فلتر.

سندرم داون

تریزومی در کروموزوم 21.

عقب ماندگی ذهنی و جسمی.

دهان نیمه باز.

نوع صورت مغولوئید چشم های کج. پل بینی عریض

نقایص قلبی.

امید به زندگی 5-10 برابر کاهش می یابد

سندرم پاتو

تریزومی 13

میکروسفالی (کوچک شدن مغز).

پیشانی کم شیب، شکاف های کف دست باریک.

شکاف لب بالاو کام

پلی داکتیلی.

مرگ و میر بالا (90 درصد بیماران تا 1 سال زنده نمی مانند).

عوامل ایجاد جهش، جهش زا نامیده می شوند.

عوامل جهش زا عبارتند از:

1) فیزیکی (تابش، دما، تابش الکترومغناطیسی).

2) مواد شیمیایی (موادی که باعث مسمومیت بدن می شوند: الکل، نیکوتین، کلشی سین، فرمالدئید).

3) بیولوژیکی (ویروس ها، باکتری ها).

معنی جهش

جهش ها می توانند مفید، مضر یا خنثی باشند.

• جهش های مفید: جهش هایی که منجر به افزایش مقاومت بدن می شود (مقاومت سوسک ها در برابر آفت کش ها).
• جهش های مضر: ناشنوایی، کور رنگی.
• جهش های خنثی: جهش ها به هیچ وجه بر روی زنده ماندن ارگانیسم تأثیر نمی گذارد (رنگ چشم، گروه خون).

مشق شب:

• بخش 3.12 کتاب درسی.
• سؤالات، صفحه 122.
• پیامی با موضوع "سندرم Shereshevsky-Turner".

جهش، جهش زا، انواع جهش، علل جهش، معنی جهش

جهش (lat. mutatio - تغییر) یک دگرگونی پایدار (یعنی تغییری که می تواند توسط فرزندان یک سلول یا ارگانیسم خاص به ارث برسد) ژنوتیپ است که تحت تأثیر محیط خارجی یا داخلی رخ می دهد.
این اصطلاح توسط Hugo de Vries پیشنهاد شد.
به فرآیند جهش جهش زایی می گویند.

علل جهش
جهش ها به دو دسته خود به خود و القایی تقسیم می شوند.
جهش های خود به خودی به طور خود به خود در طول زندگی یک ارگانیسم در شرایط محیطی طبیعی با فرکانس تقریباً یک نوکلئوتید در هر نسل رخ می دهند.
جهش های القایی تغییرات ارثی در ژنوم هستند که در نتیجه برخی اثرات جهش زا در شرایط مصنوعی (تجربی) یا تحت تأثیرات نامطلوب محیطی ایجاد می شوند.
جهش ها به طور مداوم در طول فرآیندهایی که در یک سلول زنده اتفاق می افتد ظاهر می شوند. فرآیندهای اصلی منجر به وقوع جهش عبارتند از همانندسازی DNA، اختلالات ترمیم DNA، رونویسی و نوترکیبی ژنتیکی.

رابطه بین جهش و همانندسازی DNA
بسیاری از تغییرات شیمیایی خود به خود در نوکلئوتیدها منجر به جهش هایی می شود که در طول همانندسازی رخ می دهد. به عنوان مثال، به دلیل دآمیناسیون سیتوزین در مقابل آن، اوراسیل می تواند در زنجیره DNA قرار گیرد (تشکیل جفت U-Gبه جای جفت متعارف C-G). در حین تکثیر DNA، آدنین در زنجیره جدید مقابل اوراسیل قرار می‌گیرد، یک جفت U-A تشکیل می‌شود و در تکرار بعدی جایگزین آن می‌شود. زوج T-Aیعنی یک انتقال رخ می دهد (جایگزینی نقطه ای پیریمیدین با پیریمیدین دیگر یا پورین با پورین دیگر).

رابطه بین جهش و نوترکیبی DNA
از فرآیندهای مرتبط با نوترکیب، عبور نابرابر از روی اغلب منجر به جهش می شود. معمولاً در مواردی اتفاق می‌افتد که چندین نسخه تکراری از ژن اصلی روی کروموزوم وجود دارد که توالی نوکلئوتیدی مشابهی را حفظ کرده‌اند. در نتیجه تلاقی نابرابر، در یکی از کروموزوم‌های نوترکیب مضاعف و در کروموزوم دیگر حذف رخ می‌دهد.

رابطه بین جهش و ترمیم DNA
آسیب DNA خود به خودی بسیار رایج است و در هر سلولی رخ می دهد. برای از بین بردن عواقب چنین آسیبی، مکانیسم های تعمیر خاصی وجود دارد (به عنوان مثال، یک بخش اشتباه از DNA بریده می شود و قسمت اصلی در این مکان بازیابی می شود). جهش تنها زمانی رخ می دهد که مکانیسم تعمیر به دلایلی کار نکند یا نتواند با از بین بردن آسیب مقابله کند. جهش‌هایی که در ژن‌های کدکننده پروتئین‌های مسئول ترمیم رخ می‌دهند، می‌توانند منجر به افزایش چندگانه (اثر جهش‌دهنده) یا کاهش (اثر ضد موتاسیون) در فرکانس جهش ژن‌های دیگر شود. بنابراین، جهش در ژن های بسیاری از آنزیم های سیستم ترمیم برش منجر به افزایش شدیدفراوانی جهش های جسمی در انسان، و این به نوبه خود منجر به ایجاد خشکی پوست و تومورهای بدخیم پوست می شود. جهش‌ها می‌توانند نه تنها در حین تکثیر، بلکه در حین ترمیم - ترمیم اکسیزیون یا تعمیر پس از تکثیر ظاهر شوند.

مدل های جهش زایی
در حال حاضر، چندین رویکرد برای توضیح ماهیت و مکانیسم های تشکیل جهش وجود دارد. در حال حاضر، مدل پلیمراز جهش زایی به طور کلی پذیرفته شده است. بر اساس این ایده است که تنها دلیل ایجاد جهش، خطاهای تصادفی در DNA پلیمرازها است. در مدل تومتری جهش زایی ارائه شده توسط واتسون و کریک، این ایده برای اولین بار مطرح شد که جهش زایی بر اساس توانایی بازهای DNA در اشکال مختلف تومتری است. فرآیند تشکیل جهش به عنوان یک پدیده کاملا فیزیکی و شیمیایی در نظر گرفته می شود. مدل پلیمراز-تومریک جهش زایی فرابنفش بر این ایده استوار است که در طول تشکیل دیمرهای پیریمیدین سیکلوبوتان سیس-سین، حالت توومری بازهای تشکیل دهنده آنها می تواند تغییر کند. سنتز مستعد خطا و SOS DNA حاوی دیمرهای پیریمیدین سیکلوبوتان سیس-سین مطالعه شده است. مدل های دیگه هم هست

مدل پلیمراز جهش زایی
در مدل پلیمراز جهش زایی، اعتقاد بر این است که تنها دلیل ایجاد جهش، خطاهای پراکنده در DNA پلیمرازها است. مدل پلیمراز جهش زایی فرابنفش اولین بار توسط برسلر ارائه شد. او پیشنهاد کرد که جهش‌ها در نتیجه این واقعیت ظاهر می‌شوند که DNA پلیمرازها در مقابل فوتودایمرها گاهی نوکلئوتیدهای غیر مکمل را وارد می‌کنند. در حال حاضر، این دیدگاه به طور کلی پذیرفته شده است. یک قانون شناخته شده (قانون A) وجود دارد که براساس آن DNA پلیمراز اغلب آدنین ها را در مقابل نواحی آسیب دیده وارد می کند. مدل پلیمراز جهش زایی ماهیت جهش های جایگزینی باز هدفمند را توضیح می دهد.

مدل تومریک جهش زایی
واتسون و کریک پیشنهاد کردند که جهش زایی خود به خودی مبتنی بر توانایی بازهای DNA برای تبدیل، تحت شرایط خاص، به اشکال توتومر غیر متعارف است که بر ماهیت جفت شدن بازها تأثیر می گذارد. این فرضیه توجه را به خود جلب کرد و به طور فعال توسعه یافت. اشکال نادر تومریک سیتوزین در کریستال های بازهای اسید نوکلئیک تابش شده با نور ماوراء بنفش کشف شد. نتایج آزمایش های متعدد و تحقیق نظریبه وضوح نشان می‌دهد که بازهای DNA می‌توانند از شکل‌های توتومر متعارف به حالت‌های تومریک نادر تغییر کنند. کارهای زیادی بر روی مطالعه اشکال نادر توتومر بازهای DNA انجام شده است. با استفاده از محاسبات مکانیک کوانتومی و روش مونت کارلو، نشان داده شد که تعادل تومریک در دیمرهای حاوی سیتوزین و در هیدرات سیتوزین به سمت اشکال ایمینو آنها در فاز گاز و در فاز تغییر می‌کند. محلول آبی. جهش زایی اشعه ماوراء بنفش بر این اساس توضیح داده شده است. در جفت گوانین-سیتوزین، تنها یک حالت نادر توتومر پایدار خواهد بود، که در آن اتم های هیدروژن دو پیوند هیدروژنی اول که مسئول جفت شدن باز هستند، به طور همزمان موقعیت خود را تغییر می دهند. و از آنجایی که این امر موقعیت اتم های هیدروژن درگیر در جفت شدن باز واتسون-کریک را تغییر می دهد، پیامد آن ممکن است تشکیل جهش های جایگزینی باز، انتقال از سیتوزین به تیمین، یا تشکیل ترانسورژن های همولوگ از سیتوزین به گوانین باشد. مشارکت اشکال نادر توتومر در جهش زایی بارها مورد بحث قرار گرفته است.

طبقه بندی جهش
بر اساس طبقه بندی های مختلفی از جهش ها وجود دارد معیارهای مختلف. مولر تقسیم جهش‌ها را بر اساس ماهیت تغییر در عملکرد ژن به هیپومورف پیشنهاد کرد (الل‌های تغییریافته در همان جهت آلل‌های نوع وحشی عمل می‌کنند؛ فقط محصول پروتئینی کمتری سنتز می‌شود)، آمورف (جهش شبیه یک از دست دادن کامل عملکرد ژن، به عنوان مثال، جهش سفید در مگس سرکه، آنتی مورفیک (ویژگی جهش یافته تغییر می کند، به عنوان مثال، رنگ دانه ذرت از بنفش به قهوه ای تغییر می کند) و نئومورفیک.
در مدرن ادبیات آموزشیطبقه‌بندی رسمی‌تری نیز بر اساس ماهیت تغییرات در ساختار ژن‌ها، کروموزوم‌ها و ژنوم به طور کلی استفاده می‌شود. در این طبقه بندی، انواع جهش های زیر متمایز می شوند:
ژنومیک؛
کروموزومی؛
ژنتیکی

ژنومیک: - پلی پلوئیدی شدن (تشکیل ارگانیسم ها یا سلول هایی که ژنوم آنها با بیش از دو (3n، 4n، 6n، و غیره) مجموعه کروموزوم نشان داده می شود) و آنئوپلوئیدی (هتروپلویدی) - تغییر در تعداد کروموزوم ها که یک تغییر نیست. مضرب مجموعه هاپلوئید (نگاه کنید به Inge- Vechtomov، 1989). بسته به منشأ مجموعه های کروموزوم در بین پلی پلوئیدها، آلوپلی پلوئیدها متمایز می شوند که دارای مجموعه هایی از کروموزوم ها هستند که از هیبریداسیون به دست می آیند. انواع متفاوتو اتوپلی پلوئیدها که در آنها تعداد مجموعه‌های کروموزوم ژنوم خودشان مضربی از n افزایش می‌یابد.

در جهش های کروموزومیبازآرایی عمده ای در ساختار کروموزوم های منفرد رخ می دهد. در این حالت، از بین رفتن (حذف) یا دو برابر شدن بخشی (تکثیر) از ماده ژنتیکی یک یا چند کروموزوم، تغییر جهت گیری بخش های کروموزوم در هر کروموزوم (وارونگی) و همچنین انتقال بخشی از ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر (جابه جایی) (یک مورد شدید - یکپارچگی کل کروموزوم ها، به اصطلاح جابجایی رابرتسونین، که یک نوع انتقالی از یک جهش کروموزومی به یک ژنومی است).

در سطح ژن، تغییرات در ساختار DNA اولیه ژن ها تحت تأثیر جهش ها کمتر از جهش های کروموزومی است، اما جهش های ژنی شایع تر است. در نتیجه جهش های ژنیجایگزینی، حذف و درج یک یا چند نوکلئوتید، جابجایی، تکرار و وارونگی رخ می دهد. بخشهای مختلفژن در موردی که تنها یک نوکلئوتید تحت تأثیر یک جهش تغییر می کند، آنها از جهش های نقطه ای صحبت می کنند.

جهش نقطه ای
جهش نقطه ای یا جانشینی تک باز نوعی جهش در DNA یا RNA است که با جایگزینی یک باز نیتروژنی با پایه دیگر مشخص می شود. این اصطلاح برای جایگزینی های نوکلئوتیدی دوتایی نیز به کار می رود. اصطلاح جهش نقطه ای همچنین شامل درج و حذف یک یا چند نوکلئوتید است. انواع مختلفی از جهش های نقطه ای وجود دارد.
جهش نقطه جایگزینی پایه از آنجایی که DNA تنها شامل دو نوع باز نیتروژنی است - پورین ها و پیریمیدین ها، تمام جهش های نقطه ای با جایگزینی باز به دو دسته تقسیم می شوند: انتقال و انتقال. انتقال یک جهش جایگزینی پایه است، زمانی که یک پایه پورین با پایه پورین دیگری (آدنین به گوانین یا بالعکس)، یا یک پایه پیریمیدین توسط یک پایه پیریمیدین دیگر (تامین به سیتوزین یا برعکس) جایگزین می شود. یک پایه پورین به یک پایه پیریمیدین جایگزین می شود یا بالعکس). انتقال ها بیشتر از انتقال ها اتفاق می افتد.
خواندن جهش های نقطه تغییر فریم. آنها به حذف و درج تقسیم می شوند. حذف ها جهش های تغییر چارچوب هستند که در آن یک یا چند نوکلئوتید در یک مولکول DNA از بین می رود. درج یک جهش تغییر چارچوب خواندنی است که یک یا چند نوکلئوتید در یک مولکول DNA وارد می شود.

جهش های پیچیده نیز رخ می دهد. این تغییرات در DNA زمانی است که یک بخش از آن با یک بخش با طول متفاوت و یک ترکیب نوکلئوتیدی متفاوت جایگزین شود.
جهش‌های نقطه‌ای می‌توانند آسیبی بر خلاف مولکول DNA ایجاد کنند که می‌تواند سنتز DNA را متوقف کند. به عنوان مثال، در مقابل دیمرهای پیریمیدین سیکلوبوتان. چنین جهش هایی جهش های هدف نامیده می شوند (از کلمه "هدف"). دایمرهای سیکلوبوتان پیریمیدین هم باعث جهش های جایگزینی هدفمند و هم جهش های تغییر چارچوب هدفمند می شوند.
گاهی اوقات جهش های نقطه ای در مناطق به اصطلاح آسیب نخورده DNA، اغلب در مجاورت کمی از فتودایمرها رخ می دهد. به این گونه جهش ها، جهش های جایگزینی بدون هدف یا جهش های تغییر قاب بدون هدف می گویند.
جهش های نقطه ای همیشه بلافاصله پس از قرار گرفتن در معرض یک جهش زا تشکیل نمی شوند. گاهی اوقات آنها پس از ده ها چرخه تکرار ظاهر می شوند. به این پدیده جهش های تاخیری می گویند. با بی ثباتی ژنومی، علت اصلی تشکیل تومورهای بدخیم، تعداد جهش های غیر هدفمند و تاخیری به شدت افزایش می یابد.
چهار امکان پذیر است پیامدهای ژنتیکیجهش نقطه ای: 1) حفظ معنای کدون به دلیل انحطاط کد ژنتیکی (جایگزینی مترادف نوکلئوتید)، 2) تغییر در معنای کدون که منجر به جایگزینی یک اسید آمینه در محل مربوطه می شود. زنجیره پلی پپتیدی (جهش اشتباه)، 3) تشکیل یک کدون بی معنی با خاتمه زودرس (جهش بی معنی). در کد ژنتیکی سه کدون بی معنی وجود دارد: کهربا - UAG ، اخر - UAA و اوپال - UGA (براساس این جهش هایی که منجر به تشکیل سه قلوهای بی معنی نیز می شود - به عنوان مثال جهش کهربا) نامگذاری می شوند) 4) جایگزینی معکوس (کدون توقف به کدون حس).

جهش‌ها بر اساس تأثیر بر بیان ژن به دو دسته تقسیم می‌شوند: جهش‌هایی مانند جانشینی جفت باز و
نوع تغییر قاب خواندن (frameshift). مورد دوم حذف یا درج نوکلئوتیدها است که تعداد آنها مضرب سه نیست که با ماهیت سه گانه کد ژنتیکی مرتبط است.
جهش اولیه گاهی جهش مستقیم نامیده می شود و جهشی که ساختار اصلی یک ژن را بازیابی می کند، جهش معکوس یا برگشت نامیده می شود. بازگشت به فنوتیپ اصلی در ارگانیسم جهش یافته به دلیل بازیابی عملکرد ژن جهش یافته اغلب نه به دلیل بازگشت واقعی، بلکه به دلیل جهش در قسمت دیگری از همان ژن یا حتی یک ژن غیر آللی دیگر رخ می دهد. در این حالت، جهش عود کننده، جهش سرکوبگر نامیده می شود. مکانیسم های ژنتیکی که به دلیل آن فنوتیپ جهش یافته سرکوب می شود بسیار متنوع است.
جهش های جوانه (ورزشی) جهش های جسمی پایداری هستند که در سلول های نقاط رشد گیاه رخ می دهند. منجر به تنوع کلونال می شود. آنها در طول تکثیر رویشی حفظ می شوند. بسیاری از انواع گیاهان کشت شده جهش جوانه دارند.

پیامدهای جهش برای سلول ها و موجودات
جهش هایی که فعالیت سلولی را در یک ارگانیسم چند سلولی مختل می کنند اغلب منجر به تخریب سلولی می شوند (به ویژه مرگ برنامه ریزی شده سلولی - آپوپتوز). اگر داخل و خارج سلولی باشد مکانیسم های دفاعیجهش را تشخیص نداد و سلول از طریق تقسیم گذشت، سپس ژن جهش یافته به تمام فرزندان سلول منتقل می شود و اغلب منجر به این واقعیت می شود که همه این سلول ها شروع به عملکرد متفاوت می کنند.
جهش در یک سلول سوماتیک یک مجتمع ارگانیسم چند سلولیممکن است منجر به بدخیم یا نئوپلاسم های خوش خیمجهش در یک سلول زایا منجر به تغییر در خواص کل ارگانیسم نسل می شود.
در شرایط پایدار (بدون تغییر یا کمی در حال تغییر) وجود، اکثر افراد دارای ژنوتیپ نزدیک به بهینه هستند و جهش‌ها باعث اختلال در عملکرد بدن، کاهش تناسب اندام و مرگ فرد می‌شود. با این حال، در موارد بسیار نادر، یک جهش می تواند منجر به ظاهر جدید شود نشانه های مفیدو سپس پیامدهای جهش مثبت است. در این مورد، آنها وسیله ای برای سازگاری بدن با محیطو بر این اساس، تطبیقی ​​نامیده می شوند.

نقش جهش ها در تکامل
با تغییر قابل توجهی در شرایط زندگی، جهش هایی که قبلا مضر بودند ممکن است مفید باشند. بنابراین، جهش ها ماده ای برای انتخاب طبیعی هستند. بنابراین، جهش‌یافته‌های ملانیستی (افراد تیره‌رنگ) در جمعیت‌های شب پره توس در انگلستان برای اولین بار توسط دانشمندان در میان افراد معمولی با رنگ روشن در اواسط قرن نوزدهم کشف شدند. رنگ تیره در نتیجه جهش در یک ژن رخ می دهد. پروانه ها روز را روی تنه و شاخه های درختان می گذرانند که معمولاً با گلسنگ ها پوشیده شده اند و رنگ روشن در برابر آنها به عنوان یک استتار عمل می کند. در نتیجه انقلاب صنعتی که با آلودگی هوا همراه بود، گلسنگ ها مردند و تنه های سبک توس پوشیده از دوده شد. در نتیجه، تا اواسط قرن بیستم (بیش از 50-100 نسل)، در مناطق صنعتی، شکل تاریک تقریباً به طور کامل جایگزین شکل روشن شد. نشان داده شده است که دلیل اصلیبقای غالب شکل سیاه، شکار پرندگان بود که به طور انتخابی پروانه های رنگ روشن را در مناطق آلوده می خوردند.

اگر یک جهش بر بخش‌های «بی‌صدا» DNA تأثیر بگذارد یا منجر به جایگزینی یک عنصر از کد ژنتیکی با عنصری مترادف شود، معمولاً خود را در فنوتیپ نشان نمی‌دهد (تظاهر چنین جایگزینی مترادفی ممکن است با فرکانس های مختلفاستفاده از کدون). با این حال، چنین جهش‌هایی را می‌توان با استفاده از روش‌های آنالیز ژنی شناسایی کرد. از آنجا که جهش اغلب در نتیجه رخ می دهد دلایل طبیعی، سپس با این فرض که خواص اصلی محیط خارجیتغییر نکرده است، معلوم می شود که میزان جهش باید تقریباً ثابت باشد. این واقعیت را می توان برای مطالعه فیلوژنی - مطالعه منشاء و روابط گونه های مختلف، از جمله انسان، مورد استفاده قرار داد. بنابراین، جهش در ژن های خاموش به عنوان یک "ساعت مولکولی" برای محققان عمل می کند. نظریه «ساعت مولکولی» نیز از این واقعیت ناشی می‌شود که بیشتر جهش‌ها خنثی هستند و سرعت تجمع آنها در یک ژن خاص به عمل انتخاب طبیعی بستگی ندارد یا به طور ضعیفی بستگی دارد و بنابراین برای مدت طولانی ثابت می‌ماند. با این حال، این میزان برای ژن های مختلف متفاوت است.
مطالعه جهش در DNA میتوکندری (به ارث رسیده از خط مادر) و در کروموزوم Y (به ارث رسیده از خط پدری) به طور گسترده در زیست شناسی تکاملی برای مطالعه منشاء نژادها، ملیت ها، بازسازی استفاده می شود. توسعه بیولوژیکیبشریت.

مشکل جهش های تصادفی
در دهه 40، یک دیدگاه رایج در میان میکروبیولوژیست ها این بود که جهش ها در اثر قرار گرفتن در معرض یک عامل محیطی (به عنوان مثال، یک آنتی بیوتیک) ایجاد می شوند، که آنها اجازه سازگاری با آن را می دهند. برای آزمون این فرضیه، یک آزمون نوسان و یک روش شبیه سازی توسعه داده شد.
آزمایش نوسانات لوریا-دلبروک شامل پراکندگی بخش‌های کوچکی از کشت اصلی باکتری در لوله‌های آزمایش با یک محیط مایع است و پس از چندین دوره تقسیم، یک آنتی‌بیوتیک به لوله‌های آزمایش اضافه می‌شود. سپس (بدون تقسیم‌بندی بعدی) باکتری‌های مقاوم به آنتی‌بیوتیک باقی‌مانده روی ظروف پتری با محیط جامد کاشته می‌شوند. آزمایش نشان داد که تعداد کلنی های مقاوم از لوله های مختلف بسیار متغیر است - در بیشتر موارد کوچک (یا صفر) و در برخی موارد بسیار زیاد است. این بدان معنی است که جهش هایی که باعث مقاومت آنتی بیوتیکی می شوند در آن ایجاد شده اند لحظات تصادفیزمان قبل و بعد از قرار گرفتن در معرض آن.

کروموزوم کروموزوم ساختاری نخ مانند است هسته سلولی، حامل اطلاعات ژنتیکی به شکل ژن است که با تقسیم سلولی قابل مشاهده می شود. یک کروموزوم از دو زنجیره پلی نوکلئاتید طولانی تشکیل شده است که یک مولکول DNA را تشکیل می دهند. زنجیرها به صورت مارپیچی به دور یکدیگر پیچیده شده اند. در هسته هر کدام سلول سوماتیککروموزوم انسان دارای 46 کروموزوم است که 23 کروموزوم مادری و 23 کروموزوم پدری است. هر کروموزوم می تواند یک کپی دقیق از خود بین تقسیمات سلولی تولید کند، به طوری که هر سلول جدیدی که تشکیل می شود مجموعه کاملی از کروموزوم ها را دریافت می کند.

انواع بازآرایی های کروموزومی جابجایی عبارت است از انتقال بخشی از یک کروموزوم به مکان دیگری در همان کروموزوم یا به کروموزوم دیگر. وارونگی یک بازآرایی درون کروموزومی همراه با چرخش یک قطعه کروموزومی به میزان 180 است که ترتیب ژن های کروموزوم (AGVBDE) را تغییر می دهد. حذف عبارت است از حذف (از دست دادن) یک بخش ژن از یک کروموزوم، از دست دادن یک بخش کروموزوم (کروموزوم ABCD و کروموزوم ABGDE). دو برابر شدن (دوبرابر شدن) نوعی بازآرایی کروموزومی (جهش) است که شامل دو برابر شدن هر قسمت از کروموزوم (کروموزوم ABCD) است.

ویژگی های سندرم داون نشانه های خارجی: مردم توجه داشته باشند صورت صافبا چشم های مایل، لب های پهن، زبان پهن پهن با شیار طولی عمیق روی آن. سر گرد، پیشانی باریک شیب دار، گوش هاکاهش در جهت عمودی، با یک لوب متصل، چشم با عنبیه خالدار. موهای سر نرم، کم پشت و صاف با خط رشد کم روی گردن است. افراد مبتلا به سندرم داون با تغییراتی در اندام ها - کوتاه شدن و گشاد شدن دست ها و پاها (اکرومیکریا) مشخص می شوند. انگشت کوچک کوتاه و منحنی است و فقط دو شیار خمیده دارد. فقط یک شیار عرضی روی کف دست ها (چهار انگشتی) وجود دارد. رشد غیر طبیعی دندان ها وجود دارد، آسمان بلند، تغییرات در اندام های داخلی به ویژه مجرای گوارش و قلب.

سندرم آنجلمن علائم خارجی مشخصه: 1. استرابیسم: کم رنگ شدن پوست و چشم. 2. از دست دادن کنترل بر حرکات زبان، مشکلات در مکیدن و بلع. 3. بازوهای بلند شده، خم شده در طول راهپیمایی. 4. تمدید شد فک پایین; 5. دهان گشاد، فاصله وسیع بین دندان ها. 6. آبریزش مکرر، زبان بیرون زده. 7. پشت سر صاف; 8. کف دست صاف.

سندرم کلاین فلتر با شروع بلوغ، تناسب مشخصی برای بدن ایجاد می شود: بیماران اغلب از همسالان خود بلندتر هستند، اما بر خلاف خواجه شناسی معمولی، طول بازوی آنها به ندرت از طول بدن بیشتر می شود و پاهای آنها به طور قابل توجهی بلندتر از نیم تنه است. علاوه بر این، برخی از کودکان مبتلا به این سندرم ممکن است در یادگیری و بیان افکار خود دچار مشکل شوند. برخی از دستورالعمل ها نشان می دهد که بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر حجم بیضه قبل از بلوغ اندکی کاهش یافته است.

سندرم پاتائو تریزومی 13 اولین بار توسط توماس بارتولینی در سال 1657 توصیف شد، اما ماهیت کروموزومی این بیماری توسط دکتر کلاوس پاتائو در سال 1960 مشخص شد. این بیماری به نام او نامگذاری شده است. سندرم پاتو در میان قبایل جزیره ای در اقیانوس آرام نیز توصیف شده است. اعتقاد بر این بود که این موارد ناشی از تشعشعات آزمایش بمب اتمی است.