क्लिनिकल बायोकेमिस्ट रिव्यूज़ में प्रकाशित एक समीक्षा के अनुसार, क्लिनिकल प्रयोगशालाओं में टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री (एचपीएलसी-एमएस/एमएस) के साथ मिलकर उच्च-प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी का उपयोग पिछले 10 से 12 वर्षों में काफी बढ़ गया है। लेखकों का कहना है कि एचपीएलसी-एमएस/एमएस विश्लेषण की विशिष्टता कम आणविक भार अणुओं के विश्लेषण के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी तरीकों और शास्त्रीय उच्च-प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी (एचपीएलसी) से काफी बेहतर है और गैस क्रोमैटोग्राफी-मास स्पेक्ट्रोमेट्री (जीसी) की तुलना में काफी अधिक थ्रूपुट है। -एमएस)। नियमित नैदानिक ​​​​विश्लेषणों में इस विधि की लोकप्रियता को वर्तमान में विधि की अनूठी क्षमताओं द्वारा समझाया गया है।

एचपीएलसी-एमएस/एमएस पद्धति के मुख्य लाभ हैं:
• छोटे अणुओं के सटीक मात्रात्मक विश्लेषण की संभावना;
• एकाधिक लक्ष्य यौगिकों का एक साथ विश्लेषण;
• अद्वितीय विशिष्टता;
• विश्लेषण की उच्च गति.

में पिछले साल काविश्लेषण के समय और, परिणामस्वरूप, प्रयोगशाला उत्पादकता बढ़ाने पर बहुत ध्यान दिया जाता है। एचपीएलसी/एमएस/एमएस के लिए छोटे विश्लेषणात्मक कॉलम के उपयोग से विश्लेषण समय में महत्वपूर्ण कटौती संभव हो जाती है, जबकि विश्लेषण की विशिष्टता में नाटकीय रूप से वृद्धि होती है। जब आयनीकरण विधि का उपयोग करना वायु - दाब(एपीआई), टेंडेम ट्रिपल क्वाड्रुपोल मास स्पेक्ट्रोमीटर और उन्नत उच्च-प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी, साथ ही संबंधित नमूना तैयार करने के तरीकों ने एचपीएलसी-एमएस/एमएस को नैदानिक ​​​​अनुसंधान के लिए आधुनिक विश्लेषणात्मक तरीकों में सबसे आगे ला दिया है।

नैदानिक ​​चिकित्सा में एचपीएलसी/एमएस/एमएस के अनुप्रयोग के मुख्य क्षेत्र:
• स्टेरॉयड पैनल, प्यूरीन और पाइरीमिडीन और अन्य यौगिकों की संपूर्ण चयापचय प्रोफ़ाइल प्राप्त करना,
  चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के लिए नवजात शिशुओं की जांच (एक परीक्षण में कई दर्जन बीमारियों का पता लगाना);
• दवाओं की चिकित्सीय निगरानी - इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स, पेरोटिकॉनवल्सेन्ट्स, एंटीरेट्रोवाइरल, एंटीकोआगुलंट्स, और कोई अन्य - निर्माता की किट की उपलब्धता की परवाह किए बिना। प्रत्येक पदार्थ के लिए महंगी किट खरीदने की कोई आवश्यकता नहीं है - आप अपनी स्वयं की विधियाँ विकसित कर सकते हैं;
• क्लिनिकल टॉक्सिकोलॉजी - पुष्टिकरण विश्लेषण के बिना, एक विश्लेषण में 500 से अधिक मादक यौगिकों और उनके मेटाबोलाइट्स का विश्लेषण
  प्रोटिओमिक्स और मेटाबोलॉमिक्स।

इसके अलावा, एचपीएलसी-एमएसएमएस का उपयोग मूत्र संबंधी ऑलिगोसेकेराइड्स, सल्फाटाइड, लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड, लंबी-श्रृंखला पित्त एसिड, मिथाइलमेलोनिक एसिड, पोर्फिरीया अध्ययन और प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय के विकारों वाले रोगियों की जांच के लिए किया जाता है।

तरल क्रोमैटोग्राफी के अनुप्रयोग उदाहरण
नैदानिक ​​विश्लेषण में अग्रानुक्रम मास स्पेक्ट्रोमेट्री के साथ संयोजन में।

नवजात शिशु की जांच:नैदानिक ​​​​निदान में एचपीएलसी-एमएस/एमएस के व्यापक उपयोग का पहला उदाहरण नवजात शिशुओं में चयापचय की जन्मजात त्रुटियों की जांच करना था। वर्तमान में, विकसित देशों में, यह एक नियमित विधि है और इसमें 30 से अधिक विभिन्न बीमारियाँ शामिल हैं, जिनमें एकेडेमिया, एमिनोएसिडोपैथी और फैटी एसिड ऑक्सीकरण दोष शामिल हैं। विशेष रूप से ध्यान देने योग्य बात यह है कि जन्म दोषों का अध्ययन किया जाता है, जिनका अगर तुरंत समाधान न किया जाए तो गंभीर समस्याएं हो सकती हैं (उदाहरण के लिए, हृदय या यकृत का बढ़ना या मस्तिष्क में सूजन)। नवजात शिशु की जांच के लिए एचपीएलसी-एमएस/एमएस का उपयोग करने का लाभ एक साथ सभी अमीनो एसिड और एसाइक्लेर्निटाइन का तेज, सस्ती और अत्यधिक विशिष्ट तरीके से विश्लेषण करने की क्षमता है।

चिकित्सीय औषधि निगरानी:प्रत्यारोपण के बाद अंग अस्वीकृति को रोकने के लिए प्रतिरक्षादमनकारी दवा सिरोलिमस (रैपामाइसिन) का विकास और परिचय नैदानिक ​​​​प्रयोगशालाओं में एचपीएलसी-एमएस/एमएस की शुरूआत के लिए मुख्य चालकों में से एक रहा है। आधुनिक एचपीएलसी-एमएस/एमएस विधि टैक्रोलिमस, सिरोलिमस, साइक्लोस्पोरिन, एवरोलिमस और माइकोफेनोइक एसिड के एक साथ निर्धारण की अनुमति देती है।

एचपीएलसी-एमएस/एमएस का उपयोग साइटोटॉक्सिक, एंटीरेट्रोवाइरल दवाओं, ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स, एंटीकॉन्वल्सेंट्स और अन्य दवाओं के विश्लेषण के लिए भी किया जाता है जिन्हें व्यक्तिगत खुराक की आवश्यकता होती है।

एचपीएलसी-एमएसएमएस विधि 0.1-500 एनजी/एमएल की एकाग्रता सीमा में वारफारिन के आर- और एस-एनेंटिओमर्स को अलग करने और मात्रा निर्धारित करने की अनुमति देती है।

नशीले पदार्थ और दर्दनिवारक:नमूना तैयार करने में आसानी और कम विश्लेषण समय के कारण इन यौगिकों के विश्लेषण के लिए एचपीएलसी-एमएस/एमएस का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। इस पद्धति का उपयोग वर्तमान में नैदानिक ​​​​प्रयोगशालाओं में इसकी उपस्थिति की जांच के लिए किया जाता है विस्तृत श्रृंखलामादक पदार्थ. विधि की अनूठी विशिष्टता और संवेदनशीलता 500 से अधिक यौगिकों का एक साथ विश्लेषण करना संभव बनाती है विभिन्न वर्गन्यूनतम नमूना तैयारी के साथ एक नमूने में। इसलिए, मूत्र विश्लेषण के मामले में, नमूने को 50-100 बार पतला करना पर्याप्त है। बालों का विश्लेषण करते समय, 100-200 बालों के गुच्छे के बजाय, नशीली दवाओं के उपयोग के तथ्यों की विश्वसनीय रूप से पहचान करने के लिए एक बाल ही पर्याप्त होता है।

एंडोक्रिनोलॉजी और स्टेरॉयड विश्लेषण:स्टेरॉयड - टेस्टोस्टेरोन, कोर्टिसोल, एल्डेस्टेरोन, प्रोजेस्टेरोन, एस्ट्रिऑल और कई अन्य के विश्लेषण के लिए एचपीएलसी-एमएस/एमएस का व्यापक रूप से कई एंडोक्रिनोलॉजी प्रयोगशालाओं में उपयोग किया जाता है।

विटामिन डी3 और डी2 के रक्त स्तर को निर्धारित करने के लिए अधिक से अधिक प्रयोगशालाएं एचपीएलसी-एमएस/एमएस का उपयोग करना शुरू कर रही हैं।

I. स्टेरॉयड का निर्धारण (स्टेरॉयड प्रोफाइल)।

अस्पताल और क्लिनिक प्रयोगशालाओं में अब एचपीएलसी/एमएस/एमएस का उपयोग करके कई स्टेरॉयड का एक साथ निर्धारण करने की क्षमता है। इस मामले में, बड़ी नमूना मात्रा की आवश्यकता नहीं है, जो बाल चिकित्सा नमूनों का विश्लेषण करते समय विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

ऐसे मामले जिनमें कई (प्रोफाइलिंग) स्टेरॉयड निर्धारित करने की सलाह दी जाती है:
• जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) स्टेरॉयड जैवसंश्लेषण में एक जन्मजात दोष है। यह बीमारियों का एक वंशानुगत समूह है जो अधिवृक्क प्रांतस्था में एंजाइमों की अनुचित गतिविधि के कारण होता है, जिससे कोर्टिसोल का उत्पादन कम हो जाता है। एनएएस के विश्वसनीय निदान के लिए, कोर्टिसोल, एंड्रोस्टेनेडियोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन को मापने की सिफारिश की जाती है। एचपीएलसी/एमएस/एमएस 100% विश्वास के साथ एक ही विश्लेषण में सभी तीन स्टेरॉयड की सटीक मात्रा निर्धारित करने की अनुमति देता है।
• इम्यूनोएसेज़ का उपयोग करके नियमित नवजात जांच में सकारात्मक और गलत नकारात्मक परिणामों की उच्च दर होती है। एचपीएलसी/एमएस/एमएस द्वारा न केवल कोर्टिसोल, बल्कि एल्डोस्टेरोन और 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल का निर्धारण प्राथमिक से माध्यमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता को अलग करना संभव बनाता है।
• एचपीएलसी/एमएस/एमएस प्रोस्टेटाइटिस और क्रोनिक पेल्विक दर्द सिंड्रोम में स्टेरॉयड के निर्धारण की अनुमति देता है।
• एचपीएलसी-एमएस/एमएस स्टेरॉयड प्रोफाइल निर्धारित कर सकता है और छोटे बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था से संबंधित असामयिक यौवन के कारणों की पहचान कर सकता है। यह पाया गया कि इन बच्चों में टेस्टोस्टेरोन, एंड्रोस्टेनेडियोन, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए) और इसके सल्फेट की सांद्रता बड़े नियंत्रण वाले बच्चों की तुलना में थोड़ी अधिक थी।
• सक्रिय धूम्रपान करने वालों, निष्क्रिय धूम्रपान करने वालों और गैर धूम्रपान करने वालों के सीरम का विश्लेषण 15 स्टेरॉयड हार्मोन और थायराइड हार्मोन की उपस्थिति के लिए किया जाता है ताकि रोगी के धूम्रपान के संपर्क और हार्मोन सांद्रता के बीच संबंधों की जांच की जा सके।
• एचपीएलसी/एमएस/एमएस का उपयोग मूत्र में कुछ महिला स्टेरॉयड हार्मोन की प्रोफाइलिंग में किया जाता है।
• एचपीएलसी/एमएस/एमएस का उपयोग मधुमेह न्यूरोपैथी की रोकथाम के लिए न्यूरोएक्टिव हार्मोन की सांद्रता का मूल्यांकन करने के लिए किया गया था।

द्वितीय. थायराइड हार्मोन का निर्धारण

थायराइड हार्मोन निर्धारित करने के लिए नियमित तरीके आमतौर पर रेडियोइम्यूनोएसे पर आधारित होते हैं, जो महंगा है और केवल टी 3 और टी 4 का पता लगाता है, जो कार्यों को निर्धारित करने और पूरी तरह से विनियमित करने की क्षमता को सीमित कर सकता है। थाइरॉयड ग्रंथि.

• वर्तमान में, एचपीएलसी-एमएसएमएस का उपयोग करके, सीरम नमूनों में पांच थायराइड हार्मोन का एक साथ विश्लेषण किया जाता है, जिसमें थायरोक्सिन (टी4), 3,3′,5-ट्राईआयोडोथायरोनिन (टी3), 3,3′,5′- (आरटी3) शामिल हैं। , 3,3'-डायआयोडोथायरोनिन (3,3'-टी2) और 3,5-डायआयोडोथायरोनिन (3,5-टी2) सांद्रण सीमा 1 -500 एनजी/एमएल में।
• एचपीएलसी/एमएस/एमएस विधि का उपयोग उन रोगियों में हार्मोन की संरचना का विश्लेषण करने के लिए भी किया जाता है जो थायरॉयडेक्टॉमी से गुजर चुके हैं। सर्जरी के बाद थायरोक्सिन (T4), ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3), मुक्त T4 और थायरॉइड उत्तेजक हार्मोन (TSH) का एकाग्रता स्तर निर्धारित किया जाता है। एचपीएलसी/एमएस/एमएस को टीएसएच और थायराइड हार्मोन सांद्रता के बीच संबंध स्थापित करने का एक उत्कृष्ट तरीका पाया गया है।
• मानव लार और सीरम में थायरोक्सिन (टी4) निर्धारित करने के लिए एचपीएलसी/एमएस/एमएस विधि का उपयोग किया गया था। इस विधि की विशेषता उच्च प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता, सटीकता और 25 पीजी/एमएल की पहचान सीमा है। अध्ययनों से पता चला है कि यूथायरॉयड विषयों और ग्रेव्स रोग के रोगियों के बीच लार टी4 सांद्रता में एक नैदानिक ​​संबंध है।

एचपीएलसी/एमएस/एमएस विधि में अब सभी स्टेरॉयड के विश्वसनीय निर्धारण के लिए आवश्यक संवेदनशीलता, विशिष्टता और सटीकता है जैविक तरल पदार्थऔर इस प्रकार नैदानिक ​​क्षमताओं में वृद्धि होती है, विशेष रूप से स्टेरॉयड किट निर्धारित करने के मामले में।

तृतीय. एचपीएलसी/एमएस/एमएस द्वारा 25-हाइड्रॉक्सीविटामिन डी का निर्धारण

25-हाइड्रॉक्सी विटामिन डी (25OD) विटामिन डी का मुख्य परिसंचारी रूप है और इसके सक्रिय रूप का अग्रदूत है। (1,25-डायहाइड्रॉक्सीविटामिन डी)। इसके लंबे आधे जीवन के कारण, रोगी के शरीर में विटामिन डी की स्थिति निर्धारित करने के लिए 25OD का निर्धारण महत्वपूर्ण है। विटामिन डी दो रूपों में मौजूद होता है: विटामिन डी3 (कोलेकल्सीफेरॉल) और विटामिन डी2 (एर्गोकैल्सीफेरॉल)। दोनों रूपों को उनके संबंधित 25OD रूपों में चयापचय किया जाता है। निदान के लिए बहुत महत्व विश्लेषणात्मक तरीकों की उपलब्धता है जो उच्च सटीकता के साथ विटामिन के दोनों रूपों को निर्धारित कर सकते हैं और विटामिन डी की कमी वाले रोगियों की निगरानी की अनुमति दे सकते हैं। अब तक उपयोग की जाने वाली विधियां विटामिन डी 2 और डी 3 के अलग-अलग निर्धारण की अनुमति नहीं देती हैं। इसके अलावा, विटामिन डी2 की उच्च सांद्रता पर, डी3 की पता लगाने योग्य मात्रा को कम करके आंका जाता है। एक अन्य नुकसान रेडियोधर्मी आइसोटोप का उपयोग है। एचपीएलसी/एमएस/एमएस विधि के उपयोग से न केवल रेडियोधर्मी आइसोटोप के उपयोग से बचना संभव हो गया, बल्कि विटामिन के दोनों सक्रिय रूपों का अलग-अलग निर्धारण भी संभव हो गया।

यह विधि निम्नलिखित रोगियों के लिए लागू है:
1. यदि आपको शरीर में विटामिन डी के निम्न स्तर का संदेह है;
2. यदि अस्पष्टीकृत विषाक्तता का संदेह हो;
3. इलाज करा रहे मरीजों की जांच करते समय कम सामग्रीविटामिन डी;
4. रोगियों की निगरानी करते समय दोनों रूपों के अलग-अलग निर्धारण के लिए एचपीएलसी/एमएस/एमएस के उपयोग की अनुमति दी गई।

चतुर्थ. एचपीएलसी/एमएस/एमएस द्वारा इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स का निर्धारण

अंग प्रत्यारोपण के बाद, अस्वीकृति से बचने के लिए जीवन भर प्रतिरक्षादमनकारी दवाएं लेनी चाहिए। बहुत संकीर्ण चिकित्सीय सीमा और उच्च विषाक्तता के साथ, इम्यूनोसप्रेसेन्ट को अधिकतम प्रभाव प्राप्त करने के लिए व्यक्तिगत खुराक की आवश्यकता होती है। इसलिए, रक्त में दवा की सांद्रता के आधार पर प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी के लिए दवाओं की खुराक को समायोजित करने के लिए प्रमुख इम्यूनोस्प्रेसिव दवाओं: साइक्लोस्पोरिन ए, टैक्रोलिमस, सिरोलिमस और एवरोलिमस की निगरानी महत्वपूर्ण है।

इन दवाओं की निगरानी के लिए अभी भी इम्यूनोपरख का उपयोग किया जाता है, लेकिन ये विधियां महंगी हैं और इनमें सीमित विशिष्टता, सटीकता और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता है। प्रतिरक्षाविज्ञानी तरीकों का उपयोग करके प्राप्त परिणामों के आधार पर इम्यूनोसप्रेसेन्ट की गलत खुराक से रोगियों की मृत्यु के मामले हैं। वर्तमान में, नैदानिक ​​​​प्रयोगशालाओं में इम्यूनोएसेज़ को एचपीएलसी/एमएस/एमएस द्वारा प्रतिस्थापित किया जा रहा है। इस प्रकार, म्यूनिख यूनिवर्सिटी क्लिनिक में, एचपीएलसी/एमएस/एमएस प्रणाली का उपयोग करके सिरोलिमस और साइक्लोस्पोरिन ए की सामग्री के लिए प्रतिदिन लगभग 70 नमूनों का विश्लेषण किया जाता है। सभी नमूना तैयार करना और उपकरण नियंत्रण एक कर्मचारी द्वारा किया जाता है। प्रयोगशाला इस पद्धति का उपयोग करके टैक्रोलिमस का परीक्षण भी कर रही है।

• रक्त में टैक्रोलिमस, सिरोलिमस, एस्कोमाइसिन, डेमेथिक्सिरोलिमस, साइक्लोस्पोरिन ए और साइक्लोस्पोरिन जी के नियमित एक साथ निर्धारण के लिए एचपीएलसी/एमएस/एमएस के उपयोग का वर्णन किया गया है। सांद्रता द्वारा निर्धारित सीमा 1.0 - 80.0 एनजी/एमएल है। साइक्लोस्पोरिन 25 - 2000 एनजी/एमएल के लिए। वर्ष के दौरान, प्रयोगशाला ने 50,000 से अधिक नमूनों का विश्लेषण किया।
• चूंकि टैक्रोलिमस और सिरोलिमस के एक साथ उपयोग से सकारात्मक चिकित्सीय प्रभाव पाया गया, इसलिए रक्त में उनके अलग-अलग निर्धारण के लिए एक सरल और प्रभावी एचपीएलसी/एमएस/एमएस विधि विकसित की गई। नैदानिक ​​परीक्षण. एक नमूने के विश्लेषण में पूरे विश्लेषणात्मक वक्र के लिए 2.46% - टैक्रोलिमस के लिए 2.46% - 7.04% और सिरोलिमस के लिए 5.22% - 8.30% की सटीकता के साथ 2.5 मिनट लगते हैं। टैक्रोलिमस के लिए पता लगाने की निचली सीमा 0.52 एनजी/एमएल है, सिरोलिमस के लिए - 0.47 एनजी/एमएल।

वी. एचपीएलसी/एमएस/एमएस द्वारा होमोसिस्टीन का निर्धारण

होमोसिस्टीन में रुचि है हृदय रोग(थ्रोम्बोएम्बोलिज्म, हृदय रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस) और अन्य नैदानिक ​​स्थितियां (अवसाद, अल्जाइमर रोग, ऑस्टियोपोरोसिस, गर्भावस्था जटिलताएं, आदि)। मौजूदा तरीकेहोमोसिस्टीन जांच, जिसमें इम्यूनो जांच भी शामिल है, महंगी हैं। बड़ी संख्या में नमूनों के विश्लेषण में नियमित नैदानिक ​​​​उपयोग के लिए होमोसिस्टीन के विश्लेषण के लिए एक तीव्र एचपीएलसी/एमएस/एमएस विधि विकसित की गई है। इलेक्ट्रोस्प्रे विधि द्वारा आयनीकरण किया गया। यह विधि प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य, अत्यधिक विशिष्ट और सटीक है। विधि के फायदे अभिकर्मकों की कम लागत और नमूना तैयार करने में आसानी भी हैं। प्रतिदिन 500 या अधिक नमूनों का विश्लेषण करना संभव है।

निष्कर्ष

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि भले ही तकनीकी मौलिक सीमाओं के कारण अब काफी बेहतर इम्यूनोएसे तरीकों का उपयोग किया जाता है, यह विधिएचपीएलसी-एमएसएमएस के साथ तुलनीय सटीकता और लक्ष्य विशिष्टता कभी नहीं होगी, खासकर मेटाबोलाइट्स की उपस्थिति में। इससे न केवल एलिसा विधि की कम सटीकता और गलत-सकारात्मक और गलत-नकारात्मक परिणामों का उच्च प्रतिशत होता है, बल्कि एलिसा विधि का उपयोग करके विभिन्न नैदानिक ​​​​विभागों में प्राप्त परिणामों की तुलना करने की अनुमति भी नहीं मिलती है। एचपीएलसी-एमएस/एमएस का उपयोग इस कमी को दूर करता है और अत्यधिक विशिष्ट, सटीक और अनुमति देता है त्वरित विश्लेषणमेटाबोलाइट्स की उपस्थिति और रोगियों के प्लाज्मा और रक्त में पाए जाने वाले सहवर्ती और अंतर्जात पदार्थों के हस्तक्षेप की अनुपस्थिति में उच्च विश्वसनीयता वाले बड़ी संख्या में नमूने।

उपकरण परिसर की स्पष्ट उच्च लागत के बावजूद, जैसा कि विश्व अभ्यास से पता चलता है, उचित संचालन के साथ, यह परिसर 1-2 वर्षों में अपने लिए भुगतान कर देता है। ऐसा सबसे पहले, दसियों और सैकड़ों यौगिकों के एक साथ विश्लेषण के कारण एक विश्लेषण की कम लागत और महंगी डायग्नोस्टिक किट खरीदने की आवश्यकता के अभाव के कारण होता है। इसके अलावा, प्रयोगशाला के पास किसी भी आवश्यक विश्लेषण विधियों को स्वतंत्र रूप से विकसित करने और किट निर्माता पर निर्भर न रहने का अवसर है।

सही उपकरण विन्यास का चयन करना

बड़ी संख्या है विभिन्न तरीकेमास स्पेक्ट्रोमेट्री और मास स्पेक्ट्रोमीटर के प्रकार विभिन्न प्रकार की समस्याओं को हल करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं - सैकड़ों हजारों डाल्टन वजन वाले जटिल प्रोटीन मैक्रोमोलेक्यूल्स की संरचनात्मक पहचान से लेकर छोटे अणुओं के नियमित उच्च-थ्रूपुट मात्रात्मक विश्लेषण तक।

समस्या को सफलतापूर्वक हल करने के लिए, मुख्य शर्तों में से एक सही प्रकार के उपकरण का चुनाव है। कोई सार्वभौमिक उपकरण नहीं है जो आपको विश्लेषणात्मक समस्याओं की पूरी श्रृंखला को हल करने की अनुमति देता है। इस प्रकार, सूक्ष्मजीवों की पहचान करने की समस्या को हल करने के लिए डिज़ाइन किया गया उपकरण कार्यान्वित करने में सक्षम नहीं है मात्रात्मक विश्लेषणछोटे अणु. और इसके विपरीत। तथ्य यह है कि, सामान्य नाम के बावजूद, ये पूरी तरह से अलग-अलग डिवाइस हैं जो अलग-अलग तरीकों से काम करते हैं भौतिक सिद्धांत. पहले मामले में, यह लेजर आयनीकरण स्रोत - MALDI-TOF के साथ एक टाइम-ऑफ-फ़्लाइट मास स्पेक्ट्रोमीटर है, और दूसरे में - इलेक्ट्रोस्प्रे आयनीकरण के साथ एक ट्रिपल क्वाड्रुपोल - HPLC-MSMS।

दूसरा सबसे महत्वपूर्ण पैरामीटर सही सिस्टम कॉन्फ़िगरेशन चुनना है। मास स्पेक्ट्रोमेट्री उपकरण के कई प्रमुख निर्माता हैं। प्रत्येक निर्माता के उपकरणों की न केवल अपनी ताकत होती है, बल्कि कमजोरियां भी होती हैं, जिनके बारे में वे आमतौर पर चुप रहना पसंद करते हैं। प्रत्येक निर्माता उपकरणों की अपनी श्रृंखला तैयार करता है। एक विश्लेषणात्मक परिसर की लागत 100,000 से 1,000,000 डॉलर या अधिक तक होती है। इष्टतम निर्माता और सही उपकरण कॉन्फ़िगरेशन चुनने से न केवल महत्वपूर्ण वित्तीय संसाधनों की बचत होगी, बल्कि कार्य को अधिक कुशलता से हल किया जा सकेगा। दुर्भाग्य से, ऐसे कई उदाहरण हैं जहां इन कारकों को ध्यान में रखे बिना प्रयोगशाला उपकरण तैयार किए गए। परिणाम बेकार उपकरण और बर्बाद पैसा है।

किसी प्रयोगशाला के सफल संचालन को निर्धारित करने वाला तीसरा कारक कार्मिक है। मास स्पेक्ट्रोमीटर के संचालन के लिए उच्च योग्य कर्मियों की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्य से, रूस में एक भी विश्वविद्यालय के पास आधुनिक व्यावहारिक मास स्पेक्ट्रोमेट्री में पाठ्यक्रम नहीं है, विशेष रूप से नैदानिक ​​​​अनुप्रयोगों के संबंध में, और प्रत्येक प्रयोगशाला में प्रशिक्षण कर्मियों के कार्यों को स्वयं ही हल करना पड़ता है। स्वाभाविक रूप से, उपकरण लॉन्च होने के बाद निर्माता द्वारा आयोजित 2-3 दिनों का परिचयात्मक प्रशिक्षण विधि की मूल बातें समझने और डिवाइस को संचालित करने में कौशल हासिल करने के लिए बिल्कुल पर्याप्त नहीं है।

चौथा कारक तैयार विश्लेषण विधियों की कमी है। प्रत्येक प्रयोगशाला के अपने प्राथमिकता वाले कार्य होते हैं, जिनके लिए अपनी स्वयं की पद्धतियाँ विकसित करना आवश्यक होता है। यह उस व्यक्ति द्वारा किया जा सकता है जिसके पास डिवाइस को चलाने का कम से कम 2-3 साल का अनुभव हो। विनिर्माण कंपनियाँ कभी-कभी एक या दो की आपूर्ति करती हैं सामान्य तकनीकेंअनुशंसात्मक प्रकृति के, लेकिन उन्हें प्रयोगशाला के विशिष्ट कार्यों के अनुकूल नहीं बनाते।

में बायोफार्मएक्सपर्ट एलएलसीहम विभिन्न प्रकार के मास स्पेक्ट्रोमीटर पर काम करने के साथ-साथ तरीकों को विकसित करने और उच्च-थ्रूपुट विश्लेषण करने के कई वर्षों के अनुभव वाले विशेषज्ञों को नियुक्त करते हैं। इसलिए हम निम्नलिखित सेवाएँ प्रदान करते हैं:

1. क्लाइंट के विशिष्ट कार्यों के लिए इष्टतम डिवाइस कॉन्फ़िगरेशन का चयन करना।
2. टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमीटर के अग्रणी निर्माताओं से उपकरणों की खरीद, आपूर्ति और लॉन्च। उपकरण लॉन्च की तारीख से एक वर्ष के भीतर कर्मियों का चरण-दर-चरण प्रशिक्षण।
3. बुनियादी नैदानिक ​​समस्याओं को हल करने के लिए तैयार तकनीकों और डेटाबेस का एक सेट।
4. विश्लेषण विधियों का विकास और अपने कर्मचारियों की भागीदारी के साथ अपनी प्रयोगशाला में ग्राहक की विशिष्ट समस्याओं का समाधान करना।
5. कार्य के सभी चरणों में पद्धतिगत समर्थन।

टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री यौगिकों के विश्लेषण के लिए आधुनिक तरीकों में से एक है, जिसका व्यापक रूप से विभिन्न वैज्ञानिक और व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए उपयोग किया जाता है। यह विधि जैविक सामग्री की सूक्ष्म मात्रा में कई सौ यौगिकों के विश्लेषण की अनुमति देती है। वैश्विक स्वास्थ्य देखभाल अभ्यास में, इस पद्धति का उपयोग वंशानुगत चयापचय रोगों (एचएमडी) के लिए नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर जांच करने के लिए किया जाता है। सूखे रक्त के एक स्थान पर, अमीनो एसिड (फेनिलएलनिन सहित) और एसाइलकार्निटाइन निर्धारित करना संभव है। परिमाणीकरणइनमें से कई दर्जन पदार्थों को बाहर करना संभव हो जाता है वंशानुगत रोगएनबीडी के विभिन्न वर्गों से संबंधित (अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड के चयापचय संबंधी विकार और फैटी एसिड के माइटोकॉन्ड्रियल बी-ऑक्सीकरण में दोष)। पहले, इन विकारों के निदान के लिए बड़ी मात्रा में जैविक सामग्री और कई अध्ययनों (एमिनो एसिड विश्लेषण, गैस क्रोमैटोग्राफी-मास स्पेक्ट्रोमेट्री, एसाइलकार्निटाइन के स्पेक्ट्रम का निर्धारण) की आवश्यकता होती थी, जिसके लिए महत्वपूर्ण समय और सामग्री लागत की आवश्यकता होती थी। टीएमएस आपको एक विश्लेषण में इन सभी यौगिकों की मात्रा निर्धारित करने की अनुमति देता है! अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड के चयापचय के वंशानुगत विकार और फैटी एसिड के माइटोकॉन्ड्रियल बीटा-ऑक्सीकरण में दोष लगभग 100 नोसोलॉजिकल रूप हैं, जिनमें से अधिकांश नवजात काल में खुद को प्रकट करते हैं। इनकी आवृत्ति 1:5000 जीवित नवजात शिशुओं से अधिक है। कई डॉक्टर गलती से मानते हैं कि इस समूह की बीमारियाँ इतनी दुर्लभ हैं कि उन्हें केवल अंतिम उपाय के रूप में बाहर रखा जाना चाहिए, और अक्सर सही निदान बाद की तारीख में किया जाता है या बीमारी का निदान ही नहीं किया जाता है।

विश्लेषण के दौरान, 52 संकेतक निर्धारित किए जाते हैं (अमीनो एसिड और एसाइक्लार्निन)

विवरण

तैयारी

संकेत

परिणामों की व्याख्या

भरने के लिए दस्तावेज़

विवरण

निर्धारण विधि

इलेक्ट्रोस्प्रे आयनीकरण के साथ टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री।

अध्ययनाधीन सामग्री केशिका रक्त को एक विशेष फिल्टर कार्ड संख्या 903 पर एकत्र किया जाता है

घर का दौरा उपलब्ध है

टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री (टीएमएस) का उपयोग करके अमीनो एसिड और एसाइलकार्निटाइन के स्पेक्ट्रम का विश्लेषण

चयापचय संबंधी विकार क्या हैं? वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार, या दूसरे शब्दों में, चयापचय, लगभग 500 विभिन्न रोग हैं जो विशेष जैव रासायनिक उत्प्रेरक - एंजाइमों के कामकाज में व्यवधान के कारण होते हैं। एंजाइम अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड, फैटी एसिड और अन्य बायोमोलेक्यूल्स के टूटने की प्रक्रिया प्रदान करते हैं। बहुत से लोग ग़लती से मानते हैं कि चूँकि इस समूह में बीमारियाँ अत्यंत दुर्लभ हैं, इसलिए उन्हें अंतिम उपाय के रूप में बाहर रखा जाना चाहिए। हालाँकि, साहित्य* के अनुसार, 3,000 नवजात शिशुओं में से एक वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से पीड़ित है!

इन बीमारियों में एक विशेष स्थान उन बीमारियों का है जो बचपन में ही शुरू हो जाती हैं। ये बीमारियाँ अक्सर गंभीर नवजात विकृति के साथ जुड़ी होती हैं और/या सेप्सिस, प्रसवकालीन क्षति जैसी स्थितियों की आड़ में होती हैं तंत्रिका तंत्र, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण। इस समूह में बीमारियों का देर से पता चलने पर गंभीर विकलांगता या यहां तक ​​कि गंभीर विकलांगता भी हो सकती है घातक परिणाम. यह स्थापित किया गया है कि "सिंड्रोम" के सभी मामलों में से 5%** अचानक मौतबच्चे" - परिणाम वंशानुगत विकारउपापचय। हालाँकि, इनमें से कुछ बीमारियों का प्रभावी ढंग से इलाज किया जा सकता है समय पर निदान. चयापचय संबंधी विकारों के निदान के लिए आधुनिक तरीकों में से एक टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री (टीएमएस) है। यह विधि आपको थोड़ी मात्रा में जैविक सामग्री (सूखे रक्त की एक बूंद) निर्धारित करने की अनुमति देती है, जो आपको एक निश्चित संभावना के साथ वंशानुगत बीमारी पर संदेह करने की अनुमति देती है। कुछ देशों में, यह विधि सभी नवजात शिशुओं में 10-30 वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों की जांच करती है। दूसरे शब्दों में, सभी नवजात शिशुओं को स्क्रीनिंग नामक एक विशेष जैव रासायनिक अध्ययन से गुजरना पड़ता है। * विलारिन्हो एल, रोचा एच, सूसा सी, मार्काओ ए, फोंसेका एच, बोगास एम, ओसोरियो आरवी। पुर्तगाल में टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री के साथ चार साल तक विस्तारित नवजात शिशु की जांच। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2010 फरवरी 23 ** ओल्पिन एसई अचानक शिशु मृत्यु की चयापचय जांच। एन क्लिन बायोकेम, 2004, जुलाई 41 (पीटी4), 282-293 **ओपडाल एसएच, रोगनम टू द सडन इन्फैंट डेथ सिंड्रोम जीन: क्या इसका अस्तित्व है? बाल चिकित्सा, 2004, वी.114, एन.4, पीपी. e506-e512 स्क्रीनिंग क्या है? स्क्रीनिंग (अंग्रेजी स्क्रीनिंग से - सिफ्टिंग) विभिन्न बीमारियों की पहचान करने के लिए रोगियों की एक सामूहिक जांच है, जिसका शीघ्र निदान करने से इसके विकास को रोका जा सकता है। गंभीर जटिलताएँऔर विकलांगता. हमारे देश में नवजात शिशुओं की किन बीमारियों के लिए अनिवार्य जांच की जाती है? रूस में, एक राज्य कार्यक्रम है जिसमें केवल 5 वंशानुगत बीमारियों के लिए सभी नवजात शिशुओं की अनिवार्य जांच (स्क्रीनिंग) शामिल है: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसेमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म।

हम इस तथ्य पर आपका ध्यान आकर्षित करते हैं कि इस सूची से, "हील" अध्ययन में केवल फेनिलकेटोनुरिया के लिए स्क्रीनिंग शामिल है ("हील" स्क्रीनिंग का उपयोग करके पता लगाए गए वंशानुगत चयापचय रोगों की पूरी सूची के लिए, पाठ में नीचे देखें)।

बच्चे की किन बीमारियों की अतिरिक्त जांच की जा सकती है? टीएमएस का उपयोग करके चयापचय संबंधी विकारों का निदान करने के उद्देश्य से नवजात शिशुओं की जांच वर्तमान में रूस में नहीं की जाती है। रूस में, वंशानुगत चयापचय रोगों का संदेह होने पर यह अध्ययन अभी भी डॉक्टर द्वारा बताए अनुसार किया जाता है, हालांकि इस समूह की कई बीमारियां जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन नवजात शिशु में पहले से ही मौजूद होती हैं। हालाँकि, पहले उल्लिखित टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री (टीएमएस) विधि का उपयोग करके, 37 विभिन्न वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने के लिए नवजात शिशु की अतिरिक्त जांच करना संभव है, जो अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड के चयापचय के विकारों और ß-ऑक्सीकरण में दोषों से संबंधित हैं। वसायुक्त अम्ल। अमीनोएसिडोपैथी अमीनोएसिडोपैथी अमीनो एसिड के चयापचय के लिए आवश्यक विशिष्ट एंजाइमों की कमी के कारण विकसित होती है। इससे रक्त और मूत्र में अमीनो एसिड और उनके डेरिवेटिव का स्तर असामान्य रूप से उच्च हो जाता है, जिसका शरीर की कोशिकाओं और ऊतकों पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। मुख्य लक्षण: विकासात्मक देरी, दौरे, बेहोशी की स्थिति, उल्टी, दस्त, मूत्र की असामान्य गंध, दृश्य और श्रवण हानि। उपचार में एक विशेष आहार और विटामिन निर्धारित करना शामिल है। थेरेपी की प्रभावशीलता इस बात पर निर्भर करती है कि निदान कितनी जल्दी और सटीक रूप से किया जाता है। दुर्भाग्य से, इस समूह की कुछ बीमारियों का इलाज नहीं किया जा सकता है। ऑर्गेनिक एसिड्यूरिया/एसिडिमिया ऑर्गेनिक एसिड्यूरिया/एसिडिमिया अपर्याप्त एंजाइम गतिविधि के कारण अमीनो एसिड के खराब रासायनिक टूटने का परिणाम है। उनकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ अमीनोएसिडोपैथी के समान हैं। उपचार में एक विशेष आहार और/या विटामिन निर्धारित करना शामिल है। दुर्भाग्य से, इस समूह की कुछ बीमारियों का इलाज नहीं किया जा सकता है। फैटी एसिड के ß-ऑक्सीकरण में दोष फैटी एसिड का ß-ऑक्सीकरण उनके टूटने की एक बहु-चरण प्रक्रिया है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका के जीवन के लिए आवश्यक ऊर्जा उत्पन्न होती है। ऑक्सीकरण प्रक्रिया का प्रत्येक चरण विशिष्ट एंजाइमों द्वारा पूरा किया जाता है। यदि एंजाइमों में से एक गायब है, तो प्रक्रिया बाधित हो जाती है। लक्षण: उनींदापन, कोमा, उल्टी, निम्न रक्त शर्करा, यकृत, हृदय, मांसपेशियों को नुकसान। उपचार में बार-बार और विभाजित भोजन, अन्य विशेष आहार उत्पादों, साथ ही लेवोकार्निटाइन के साथ कम वसा वाला आहार निर्धारित करना शामिल है। पूरी सूचीपता लगाने योग्य वंशानुगत चयापचय रोग

1. मेपल सिरप-बदबूदार मूत्र रोग (ल्यूसीनोसिस)।
2. सिट्रुलिनिमिया टाइप 1, नवजात सिट्रुलिनिमिया।
3. आर्गिनिनोसुकिनिक एसिड्यूरिया (एएसए)/आर्जिनिनोसुकिनेट लाइसेज़ लाइसेज़ की कमी।
4. ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज की कमी।
5. कार्बामाइल फॉस्फेट सिंथेज़ की कमी।
6. एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेज़ की कमी।
7. गैर-केटोटिक हाइपरग्लाइसीमिया।
8. टायरोसिनेमिया प्रकार 1.
9. टायरोसिनेमिया टाइप 2.
10. होमोसिस्टिनुरिया/सिस्टैथिओनिन बीटा सिंथेटेज़ की कमी।
11. फेनिलकेटोनुरिया।
12. आर्जिनिनमिया/आर्गिनेज की कमी।
13. प्रोपियोनिक एसिडेमिया (प्रोपियोनील सीओए कार्बोक्सिलेज की कमी)।
14. मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया।
15. आइसोवालेरिक एसिडिमिया (आइसोवालेरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी)।
16. 2-मिथाइलब्यूटिरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।
17. आइसोब्यूटिरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।
18. ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप 1 (ग्लूटरीएल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी टाइप 1)।
19. 3-मिथाइलक्रोटोनील सीओए कार्बोक्सिलेज की कमी।
20. मल्टीपल कार्बोक्सिलेज की कमी।
21. बायोटिनिडेज़ की कमी.
22. मैलोनिक एसिडेमिया (मैलोनील सीओए डिकार्बोक्सिलेज की कमी)।
23. माइटोकॉन्ड्रियल एसिटोएसिटाइल सीओए थायोलेज़ की कमी।
24. 2-मिथाइल-3-हाइड्रॉक्सीब्यूटिरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।
25. 3-हाइड्रॉक्सी-3-मिथाइलग्लुटरीएल सीओए लाइसेज़ की कमी।
26. 3-मिथाइलग्लुटाकोनील सीओए हाइड्रेटेज़ की कमी।
27. मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।
28. बहुत लंबी श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।
29. शॉर्ट-चेन एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।
30. लंबी-श्रृंखला 3-हाइड्रॉक्सीएसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी (ट्राइफंक्शनल प्रोटीन दोष)।
31. ग्लूटेरिक एसिडेमिया प्रकार II (ग्लूटरीएल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी प्रकार II), मल्टीपल एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।
32. बिगड़ा हुआ कार्निटाइन परिवहन।
33. कार्निटाइन पामिटॉयल ट्रांसफ़ेज़ कमी प्रकार I।
34. कार्निटाइन पामिटॉयल ट्रांसफ़ेज़ कमी प्रकार II।
35. कार्निटाइन/एसिलकार्निटाइन ट्रांसलोकेस की कमी।
36. 2,4-डायनॉयल सीओए रिडक्टेस की कमी।
37. मध्यम श्रृंखला 3-कीटोएसिल-सीओए थायोलेज़ की कमी।
38. मध्यम/लघु श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी।

अनुसंधान के लिए सामग्री: केशिका रक्त एक विशेष फिल्टर कार्ड संख्या 903 पर एकत्र किया गया।

साहित्य

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तैयारी

यदि वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के लिए बच्चे की जांच करना आवश्यक हो तो क्या करें?

• जैसा कि किसी डॉक्टर द्वारा या स्वतंत्र रूप से किसी इनविट्रो चिकित्सा कार्यालय में निर्धारित किया गया है, आपको पहले से एक परीक्षण किट खरीदनी होगी, जिसमें शामिल हैं:

अध्ययन की तैयारी और नवजात शिशुओं से रक्त लेने के नियम

1. नवजात बच्चों से रक्त के नमूने प्रसूति संस्थानों में एक विशेष रूप से प्रशिक्षित कर्मचारी द्वारा लिया जाता है, और नवजात शिशु के शीघ्र निर्वहन (जीवन के 4 दिनों से पहले) के मामले में - एक विशेष रूप से प्रशिक्षित विजिटिंग नर्स द्वारा किया जाता है।
2. नवजात शिशुओं की जांच करते समय, पूर्ण अवधि के शिशुओं में 4 दिन और समय से पहले शिशुओं में 7 दिन से पहले रक्त का नमूना नहीं लिया जाना चाहिए। नवजात शिशुओं में, रक्त एड़ी से लिया जाता है, 3 महीने से अधिक उम्र के बच्चों में - उंगली से।
3. नवजात शिशुओं में, पूर्ण स्तनपान या कृत्रिम आहार की शुरुआत से लेकर रक्त संग्रह तक कम से कम 4 दिन अवश्य बीतने चाहिए। दूध पिलाने के 3 घंटे बाद (नवजात शिशुओं में - अगले दूध पिलाने से पहले) रक्त लिया जाता है।
4. नवजात शिशु से रक्त लेने से पहले, बच्चे के पैर को साबुन से अच्छी तरह से धोना चाहिए, 70% अल्कोहल से सिक्त एक बाँझ झाड़ू से पोंछना चाहिए, और फिर उपचारित क्षेत्र को एक बाँझ सूखे कपड़े से पोंछना चाहिए!
5. पंचर एक डिस्पोजेबल स्टेराइल स्कारिफायर के साथ 2.0 मिमी की गहराई तक बनाया जाता है (पंचर जोन दिखाए गए हैं)। रक्त की पहली बूंद को बाँझ सूखे स्वाब से हटा दिया जाता है।
6. एड़ी पर धीरे से दबाने से रक्त की दूसरी बूंद के संचय को बढ़ावा मिलता है, जिस पर फिल्टर पेपर का एक विशेष कार्ड लंबवत रूप से लगाया जाता है और एक गोलाकार रेखा में उल्लिखित 5 जोनों के माध्यम से पूरी तरह से भिगोया जाता है। खून के धब्बे फॉर्म पर दर्शाए गए आकार से छोटे नहीं होने चाहिए, और दाग की उपस्थिति दोनों तरफ समान होनी चाहिए। गोलों को भरने के लिए कभी भी फिल्टर पेपर की विपरीत दिशा का उपयोग न करें।
7. रक्त निकालने के बाद, पंचर क्षेत्र को एक बाँझ झाड़ू से सुखाएँ और पंचर स्थल पर एक जीवाणुरोधी पैच लगाएँ। ध्यान! अध्ययन की सटीकता और विश्वसनीयता रक्त संग्रह की गुणवत्ता पर निर्भर करती है!
8. एक विशेष फिल्टर पेपर कार्ड को कमरे के तापमान पर कम से कम 2 - 4 घंटे तक सुखाया जाता है। सीधी धूप से बचें! ऐसा करने के लिए, कार्ड के बाहरी फ्लैप को हटा दें और उसके किनारे को फ़िल्टर की विपरीत सतह (जहां कोई वृत्त न हों) के नीचे लाएं। रक्त की बूंदें पूरी तरह से सूख जाने के बाद, कार्ड वाल्व को फिल्टर की सतह पर ले जाएं। कार्ड के नीचे बच्चे के अंतिम नाम (नाम) पर हस्ताक्षर करें और रक्त संग्रह की तारीख (तारीख) बताएं। कार्ड को एक छोटे लिफाफे में रखें और इसे पहले से हस्ताक्षरित बड़े लिफाफे में रखें। ऑर्डर फॉर्म भरें और इसे एक बड़े लिफाफे में भी रखें।
9. निकटतम इनविट्रो चिकित्सा कार्यालय को एक बड़ा लिफाफा दें (लिफाफा सीलबंद नहीं है)। एक इनविट्रो कर्मचारी आपकी उपस्थिति में लिफाफे की सामग्री और ऑर्डर फॉर्म भरने की शुद्धता की जांच करेगा।

भंडारण और परिवहन: रक्त संग्रह से पहले और बाद में, किट को कमरे के तापमान पर सूखी जगह पर रखें; हीटिंग सिस्टम के संपर्क से बचें; सीधी धूप के संपर्क में आने से बचें; परिवहन करते समय, सेट को भली भांति बंद करके सील किए गए प्लास्टिक बैग में पैक करें।

उपयोग के संकेत

• परिवार में बीमारी के ऐसे ही मामले।
• किसी बच्चे की अचानक मृत्यु के मामले प्रारंभिक अवस्थापरिवार में।
• सामान्य विकास की एक छोटी अवधि के बाद बच्चे की स्थिति में तेज गिरावट (स्पर्शोन्मुख अवधि कई घंटों से लेकर कई हफ्तों तक हो सकती है)।
• शरीर और/या मूत्र की असामान्य गंध ("मीठा", "माउस", "उबली हुई गोभी", "पसीने से तर पैर", आदि)।
• तंत्रिका संबंधी विकार - चेतना की गड़बड़ी (सुस्ती, कोमा), विभिन्न प्रकार के दौरे, परिवर्तन मांसपेशी टोन(मस्कुलर हाइपोटोनिया या स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस)।
• साँस लेने की लय में गड़बड़ी (ब्रैडीपेनिया, टैचीपनिया, एपनिया)।
• अन्य अंगों और प्रणालियों के विकार (यकृत क्षति, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, कार्डियोमायोपैथी, रेटिनोपैथी)।
• रक्त और मूत्र के प्रयोगशाला मापदंडों में परिवर्तन - न्यूट्रोपेनिया, एनीमिया, मेटाबॉलिक एसिडोसिस/अल्कलोसिस, हाइपोग्लाइसीमिया/हाइपरग्लाइसीमिया, यकृत एंजाइमों की बढ़ी हुई गतिविधि और क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज स्तर, केटोनुरिया।
• 5 वंशानुगत रोगों की पहचान के लिए अनिवार्य राज्य कार्यक्रम के साथ 37 वंशानुगत चयापचय रोगों का अतिरिक्त निदान: नवजात शिशु की जांच: "एड़ी"।

परिणामों की व्याख्या

शोध परिणामों की व्याख्या में उपस्थित चिकित्सक के लिए जानकारी शामिल है और यह निदान नहीं है। इस अनुभाग की जानकारी का उपयोग स्व-निदान या स्व-उपचार के लिए नहीं किया जाना चाहिए। सटीक निदानडॉक्टर द्वारा इस परीक्षा के परिणामों और अन्य स्रोतों से आवश्यक जानकारी का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है: चिकित्सा इतिहास, अन्य परीक्षाओं के परिणाम, आदि।

इनविट्रो प्रयोगशाला में माप की इकाइयाँ: μmol/लीटर। निर्धारित किए जा रहे मापदंडों के लिए संदर्भ मान (परिणामों की विस्तृत व्याख्या)

परिणाम की सामान्य व्याख्या

वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग	मेटाबोलाइट एकाग्रता में परिवर्तन
मेपल सिरप मूत्र रोग (ल्यूसीनोसिस)	ल्यूसीन वेलिन
सिट्रुलिनिमिया टाइप 1, नवजात सिट्रुलिनिमिया	Citrulline
आर्गिनिनोसुकिनिक एसिड्यूरिया (एएसए)/आर्जिनिनोसुकिनेट लाइसेज़ लाइसेज़ की कमी	Citrulline
ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज की कमी	Citrulline
कार्बामाइल फॉस्फेट सिंथेज़ की कमी	Citrulline
एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेज़ की कमी	Citrulline
नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसीमिया	ग्लाइसिन
टायरोसिनेमिया प्रकार 1	टायरोसिन
टायरोसिनेमिया टाइप 2	टायरोसिन
होमोसिस्टिनुरिया/सिस्टैथिओनिन बीटा सिंथेटेज़ की कमी	मेथिओनिन
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन
आर्जिनिनमिया/आर्गिनेज की कमी	arginine
प्रोपियोनिक एसिडेमिया (प्रोपियोनील सीओए कार्बोक्सिलेज की कमी)	सी 3
मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया	सी3 (सी4डीसी)
आइसोवालेरिक एसिडेमिया (आइसोवालेरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी)	सी 5
2-मिथाइलब्यूटिरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	सी 5
आइसोब्यूटिरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	सी 4
ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप 1 (ग्लूटरीएल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी टाइप 1)	C5DC
3-मिथाइलक्रोटोनील सीओए कार्बोक्सिलेज की कमी	C5OH
मल्टीपल कार्बोक्सिलेज की कमी	C5OH C3
बायोटिनिडेज़ की कमी	C5OH
मैलोनिक एसिडेमिया (मैलोनील सीओए डिकार्बोक्सिलेज की कमी)	С3DC
माइटोकॉन्ड्रियल एसिटोएसिटाइल सीओए थायोलेज़ की कमी	C5:1 C5OH
2-मिथाइल-3-हाइड्रॉक्सीब्यूटिरिल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	C5:1 C5OH
3-हाइड्रॉक्सी-3-मिथाइलग्लुटरीएल सीओए लाइसेज़ की कमी	C5OH C6DC
3-मिथाइलग्लुटाकोनील सीओए हाइड्रेटेज़ की कमी	C6DC
मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	सी6 सी8 सी10 सी10:1
बहुत लंबी श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	सी14 सी14:1 सी14:2 सी16:1
शॉर्ट-चेन एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	सी 4
लंबी-श्रृंखला 3-हाइड्रॉक्सीएसिल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी (ट्राइफंक्शनल प्रोटीन दोष)	C16OH C18OH C18:1OH C18:2OH
ग्लूटेरिक एसिडेमिया प्रकार II (ग्लूटरीएल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी प्रकार II), मल्टीपल एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	C4 C5 C6 C8 C10 C12 C14 C16 C18
कार्निटाइन परिवहन विकार	C0 ↓ एसाइलकार्निटाइन में कुल कमी
कार्निटाइन पामिटॉयल ट्रांसफ़ेज़ कमी प्रकार I	С0 С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓
कार्निटाइन पामिटॉयल ट्रांसफ़ेज़ कमी प्रकार II	C0 ↓ C16 C18:1 C18:2
कार्निटाइन/एसिलकार्निटाइन ट्रांसलोकेस की कमी	C0 ↓ C16 C18:1 C18:2
2,4-डायनॉयल सीओए रिडक्टेस की कमी	एस10:2
मध्यम श्रृंखला 3-कीटोएसिल-सीओए थायोलेज़ की कमी	С6DC С8DC
मध्यम-/लघु-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी	C4OH C6OH

यदि अध्ययन से संकेतकों में बदलाव का पता चलता है तो क्या करें? यह समझना आवश्यक है कि टीएमएस के दौरान पहचाने गए परिवर्तन पूरी तरह से बीमारी की पुष्टि नहीं करते हैं, और कुछ मामलों में, पहचाने गए विकारों की विश्वसनीयता सुनिश्चित करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों (अतिरिक्त परीक्षणों की सूची देखें) से गुजरना आवश्यक है। संयुक्त कार्रवाई की रणनीति विकसित करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है। प्रयुक्त साहित्य (संदर्भ मान)

1. विले वी., कारपेंटर के., विल्केन बी. टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री के साथ नवजात शिशु की स्क्रीनिंग: एनएसडब्ल्यू ऑस्ट्रेलिया में 12 महीने का अनुभव। एक्टा पीडियाट्रिका 1999; 88(सप्ल):48-51.
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गर्भावस्था के दौरान महिला को कई तरह के टेस्ट कराने पड़ते हैं प्रयोगशाला परीक्षण, और उनमें से किसी एक के परिणामों का मूल्यांकन करने के बाद, उसे पता चल सकता है कि उसका खून गाढ़ा है। क्या यह रक्त स्थिति गर्भवती माँ और उसके बच्चे के लिए खतरनाक है? ऐसा क्यों हुआ? क्या करें? क्या दवाएँ लिए बिना ऐसा करना संभव है? ये सभी और कई अन्य प्रश्न निश्चित रूप से ऐसी समस्या का सामना करने वाली हर महिला के मन में उठते हैं, और हमारे लेख में हम उनमें से प्रत्येक का उत्तर देंगे।

यदि आपको गर्भवती माँ में गाढ़े रक्त का पता चलता है, तो आपको कभी भी घबराना नहीं चाहिए। अक्सर, गर्भावस्था के दौरान रक्त की यह स्थिति कोई खतरा पैदा नहीं करती है और आसानी से ठीक हो जाती है, लेकिन कभी-कभी एक महिला को उपचार के एक कोर्स से गुजरना पड़ता है जिसका उद्देश्य कुछ जोखिमों को रोकना होगा।

कौन से रक्त परीक्षण रक्त के थक्के जमने का संकेत दे सकते हैं?

यदि आपको रक्त की चिपचिपाहट में वृद्धि का संदेह है, तो आपका डॉक्टर रक्त का थक्का जमने का परीक्षण लिखेगा।

गाढ़े खून के कारण सबसे ज्यादा हो सकते हैं कई कारकऔर बीमारियाँ. कुछ मामलों में, महिला को इनके बारे में पता भी नहीं चल पाता है।

ज्यादातर मामलों में, एक गर्भवती महिला को सामान्य परीक्षण पास करने के बाद अगले डॉक्टर के पास जाने पर पता चलता है कि उसका खून गाढ़ा है। डॉक्टर निश्चित रूप से स्तर में वृद्धि देखेंगे आकार के तत्वरक्त और हेमटोक्रिट और महिला को इसके बारे में सूचित करेंगे। कभी-कभी एक गर्भवती महिला एक प्रयोगशाला तकनीशियन से गाढ़े रक्त के बारे में जान सकती है जो एक नस से रक्त लेता है और देखता है कि यह सिरिंज में खराब रूप से अवशोषित होता है, जिससे सुई का लुमेन अवरुद्ध हो जाता है। आपको निश्चित रूप से इस घटना की सूचना अपने डॉक्टर को देनी चाहिए।

यदि रक्त घनत्व के ऊपर वर्णित लक्षण पाए जाते हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से गर्भवती महिला को कोगुलोग्राम जैसे परीक्षण के लिए संदर्भित करेंगे। यह शोध पद्धति है जो रक्त जमावट प्रणाली की स्थिति का अधिक विस्तार से अध्ययन करने और पूर्व निर्धारित करने में मदद करेगी आगे की रणनीतिनिदान और चिकित्सा.

कोगुलोग्राम संकेतक निम्नलिखित रक्त पैरामीटर निर्धारित करते हैं:

• फाइब्रिनोजेन - मान 2-4 ग्राम/लीटर है, गर्भकालीन आयु बढ़ने के साथ यह आंकड़ा 6 ग्राम/लीटर तक बढ़ जाता है;
• थ्रोम्बिन समय - सामान्य 11-18 सेकेंड;
• एपीटीटी सामान्य 24-35 सेकेंड है, गर्भावस्था में वृद्धि के कारण फाइब्रिनोजेन में वृद्धि के साथ, यह संकेतक 17-20 सेकेंड तक बढ़ जाता है;
• प्रोथ्रोम्बिन - सामान्य 78-142%;
• ल्यूपस एंटीकोआगुलेंट - सामान्य रूप से अनुपस्थित।

रक्त घनत्व में वृद्धि के साथ, कोगुलोग्राम पैरामीटर निम्नानुसार बदलते हैं:

• फाइब्रिनोजेन - बढ़ता है;
• थ्रोम्बिन समय - तेजी लाता है;
• एपीटीटी - तेज करता है;
• प्रोथ्रोम्बिन - बढ़ता है;
• ल्यूपस एंटीकोआगुलेंट - मौजूद।

याद रखें कि केवल एक विशेषज्ञ ही कोगुलोग्राम के परिणामों को समझ सकता है और रक्त घनत्व की डिग्री का आकलन कर सकता है! यह वह है जो दवा उपचार निर्धारित करने की उपयुक्तता पर निर्णय लेने में सक्षम होगा।

क्या गर्भावस्था के दौरान गाढ़ा खून महिला और भ्रूण के लिए खतरनाक है?

एक गर्भवती महिला में रक्त घनत्व में परिवर्तन की पहचान करने के बाद, डॉक्टर इन विकारों की डिग्री का आकलन करता है और रोगी के प्रबंधन के लिए रणनीति निर्धारित करता है।

यह कोगुलोग्राम के परिणामों के आधार पर है कि एक विशेषज्ञ गर्भावस्था के दौरान रक्त के गाढ़ा होने के खतरे की डिग्री निर्धारित करने में सक्षम होगा। कुछ मामलों में, संकेतकों में मामूली बदलाव के साथ, डॉक्टर रक्त घनत्व को गंभीर महत्व नहीं देते हैं और महिला को देते हैं सामान्य सिफ़ारिशेंइस लक्षण को ख़त्म करने के उद्देश्य से आहार और तरल पदार्थ के सेवन के संबंध में। ऐसी स्थितियों में, आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, क्योंकि इस तरह के रक्त के गाढ़ा होने से गर्भवती मां या भ्रूण को कोई खतरा नहीं होता है, और बच्चे के जन्म के बाद, कोगुलोग्राम संकेतक अपने आप स्थिर हो जाते हैं।

कभी-कभी गर्भावस्था के दौरान रक्त गाढ़ा होने का कारण आयरन युक्त दवाएं लेना होता है, जो हीमोग्लोबिन का स्तर कम होने पर दी जाती हैं। इस तरह के लक्षण से महिला को भी चिंता नहीं होनी चाहिए, क्योंकि एनीमिया को खत्म करने और इन दवाओं को बंद करने से रक्त की स्थिति स्थिर हो जाएगी।

कोगुलोग्राम मापदंडों में अधिक गंभीर परिवर्तनों के लिए, डॉक्टर गर्भवती महिला को रक्त पतला करने वाली चिकित्सा का कोर्स कराने की सलाह दे सकते हैं। ऐसे में महिला को भी चिंता नहीं करनी चाहिए, बल्कि डॉक्टर के सभी आदेशों का पालन करना चाहिए। इस तरह के रक्त के गाढ़ा होने का खतरा रक्त के थक्कों के बढ़ने और वाहिकाओं के माध्यम से रक्त प्रवाह में बाधा उत्पन्न होने में निहित है, लेकिन इस स्थिति को ठीक किया जा सकता है।

वाहिकाओं के माध्यम से चिपचिपे रक्त के धीमे प्रवाह और हृदय पर अधिक तीव्र भार के कारण सभी ऊतकों और अंगों को ऑक्सीजन और पोषक तत्वों की अपर्याप्त आपूर्ति होती है। इससे गर्भवती महिला में निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न होते हैं:

• लगातार सुस्ती;
• स्मृति हानि;
• उनींदापन;
• शुष्क मुंह;
• पैरों में भारीपन;
• चरम सीमाओं की ठंडक.

गतिहीन जीवनशैली और उपचार की कमी के कारण, रक्त के थक्कों की बढ़ती प्रवृत्ति से गर्भवती माँ में निम्नलिखित जटिलताओं का विकास हो सकता है:

• घनास्त्रता;
• थ्रोम्बोफ्लिबिटिस;
• तेला;
• वैरिकाज - वेंस;
• हृदय प्रणाली के रोग (दिल का दौरा, हाइपरटोनिक रोग, स्ट्रोक, एथेरोस्क्लेरोसिस)।

उल्लेखनीय रूप से बढ़ा हुआ रक्त घनत्व अजन्मे बच्चे की स्थिति पर भी नकारात्मक प्रभाव डालता है। बढ़े हुए थ्रोम्बस गठन और धीमे रक्त प्रवाह के परिणामस्वरूप, भ्रूण में निम्नलिखित विकार हो सकते हैं:

• गर्भपात या समय से पहले जन्म;
• जमे हुए गर्भावस्था;
• हाइपोक्सिया;
• विकासात्मक विलंब।

यह उपरोक्त के संबंध में है संभावित जटिलताएँगाढ़ा खून, गर्भावस्था की योजना बना रही महिलाओं को इस स्थिति के इलाज का कोर्स पूरा होने तक गर्भधारण से बचना चाहिए। कुछ मामलों में, रक्त जमावट प्रणाली में यह विकार गर्भवती मां और बच्चे के लिए जीवन के लिए खतरा हो सकता है, और बच्चे को जन्म देते समय एक महिला सभी दवाएं नहीं ले सकती है। इसलिए बेहतर होगा कि गर्भधारण से पहले ही इस लक्षण से छुटकारा पा लिया जाए।

गर्भधारण की योजना बनाते समय, रक्त जमावट प्रणाली में विकारों को दूर करने के लिए डॉक्टर निश्चित रूप से एक कोगुलोग्राम लिखेंगे। कुछ जोखिम समूहों में ऐसा अध्ययन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है:

• महिला का गर्भपात या गर्भधारण छूटने का इतिहास रहा हो;
• महिला या उसके रिश्तेदारों के पास है वैरिकाज - वेंसनसें;
• महिला के करीबी रिश्तेदारों को घनास्त्रता, दिल का दौरा या स्ट्रोक था;
• एक महिला पेशेवर रूप से ऐसे खेलों में संलग्न होती है जिनमें गहन शारीरिक गतिविधि शामिल होती है।

अगर गर्भावस्था के दौरान आपका खून गाढ़ा हो जाए तो क्या करें?

गाढ़े खून के पहले लक्षणों की पहचान करते समय एक महिला को अपने डॉक्टर को उनके बारे में बताना चाहिए। यदि परीक्षण के दौरान रक्त गाढ़ा होने के लक्षण पाए जाते हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से एक श्रृंखला लिखेंगे अतिरिक्त शोधजमावट प्रणाली के इस तरह के उल्लंघन की गंभीरता का निर्धारण करने और इसकी घटना के कारणों का निर्धारण करने के लिए। रक्त का थक्का जमने के सबसे सामान्य कारण ये हो सकते हैं: विभिन्न रोगऔर विकृति विज्ञान: एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, यकृत रोग, रक्त विकृति, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, गठिया, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, आदि। यही कारण है कि आगे की परीक्षा की रणनीति प्रत्येक विशिष्ट मामले पर निर्भर करेगी।

कोगुलोग्राम और बीमारियों में महत्वपूर्ण असामान्यताओं की अनुपस्थिति में, डॉक्टर महिला को जीवनशैली और पोषण में कुछ बदलाव की सलाह दे सकते हैं। इसमे शामिल है:

• छोटे भागों में पर्याप्त दैनिक तरल पदार्थ का सेवन (लगभग 1.5 लीटर, लेकिन एडिमा और अन्य बीमारियों की उपस्थिति में दैनिक सेवन भिन्न हो सकता है);
• पर्याप्त शारीरिक गतिविधि, जो बेहतर रक्त परिसंचरण को बढ़ावा देती है;
• ताजी हवा में नियमित सैर, जो ऑक्सीजन की कमी को रोकती है;
• परिचय रोज का आहारऐसे खाद्य पदार्थ जो रक्त को पतला करते हैं और उन खाद्य पदार्थों को सीमित करते हैं जो इसे गाढ़ा करते हैं;
• नमक प्रतिबंध.

ऐसे मरीजों के लिए डॉक्टर जरूर लिखेंगे बार-बार परीक्षणकोगुलोग्राम, जिनमें से एक को व्यक्तिगत रूप से निर्धारित समय अवधि (प्रभावशीलता की निगरानी के लिए) के बाद किया जाएगा निवारक उपाय), और दूसरा - जन्म देने से कुछ सप्ताह पहले।

यदि गर्भवती महिला का रक्त गाढ़ा होना अधिक स्पष्ट है, तो उपरोक्त सिफारिशों का पालन करना पर्याप्त नहीं हो सकता है। ऐसे मामलों में, उस अंतर्निहित बीमारी के इलाज के अलावा, जिसके कारण गाढ़ा खून आया, डॉक्टर महिला को ड्रग थेरेपी लिखेंगे।

रक्त को पतला करने के लिए निम्नलिखित दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं:

उपचार की अवधि, खुराक और दवा का चयन केवल एक डॉक्टर द्वारा किया जा सकता है जो महिला की सामान्य स्थिति को ध्यान में रखता है और कोगुलोग्राम (प्राथमिक और दोहराया) के संकेतकों द्वारा निर्देशित होता है। गर्भावस्था के 36 सप्ताह या अपेक्षित प्रसव से 14 दिन पहले, सभी दवाएं बंद कर दी जाती हैं, क्योंकि वे प्रसव के दौरान विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकती हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि कई गर्भवती महिलाओं में गाढ़ा रक्त पाया जाता है, सभी महिलाओं को न केवल शांत रहने की सलाह दी जाती है, बल्कि डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करने की भी सलाह दी जाती है। रक्त जमावट प्रणाली का ऐसा विकार हमेशा गर्भवती मां और भ्रूण के लिए एक महत्वपूर्ण जोखिम की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है, लेकिन कुछ मामलों में यह विकास को जन्म दे सकता है। गंभीर परिणाम. डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करके, एक महिला खतरनाक जटिलताओं को रोकने और अपने और अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और जीवन को सुरक्षित रखने में सक्षम होगी। यह याद रखना! स्व-चिकित्सा न करें और स्वस्थ रहें!

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वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया का निदान

• 1 आपको डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?
• वीएसडी के निदान के लिए 2 तरीके
  • 2.1 पहली नियुक्ति
  • 2.2 रोगी का इतिहास लेना और उसकी जांच करना
  • 2.3 प्रयोगशाला परीक्षण
  • 2.4 नैदानिक ​​प्रक्रियाएं
    • 2.4.1 ईसीजी करना
    • 2.4.2 इकोकार्डियोग्राफी (इकोसीजी)
    • 2.4.3 सिर की वाहिकाओं की रिओएन्सेफलोग्राफी (आरईजी)।
    • 2.4.4 हृदय गति माप
    • 2.4.5 चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)
    • 2.4.6 अन्य परीक्षा विधियाँ
  • 2.5 विभेदक विश्लेषण
• 3 वीएसडी का उपचार

शुद्ध वीएसडी निदानशरीर के व्यापक अध्ययन पर आधारित है। ऑटोनोमिक डिस्टोनिया का निदान करने का अर्थ उन बीमारियों की उपस्थिति को बाहर करना है जिनके लक्षण समान हैं। प्रयोगशाला अनुसंधानरक्त, अतिरिक्त नैदानिक ​​उपकरणों (अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, एमआरआई) की मदद, मौजूदा पुरानी बीमारियों का गहन विश्लेषण उपस्थित चिकित्सक को निदान में मदद करेगा।

आपको डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?

वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज में समस्याओं को दर्शाता है। ऐसी स्थितियों में, वनस्पति तंत्र शरीर को बदलते कारकों के अनुकूल होने में मदद नहीं करता है, बल्कि, इसके विपरीत, यह शरीर को बुखार की स्थिति में कार्य करने के लिए मजबूर करता है। दौरे पड़ते हैं आतंकी हमले, दिल रुक-रुक कर धड़कता है, चक्कर आते हैं, दिल में दर्द होता है, मस्तिष्क संवहनी ऐंठन होती है, माइग्रेन होता है, दबाव ऊपर या नीचे बढ़ता है और अंगों में रक्त परिसंचरण बाधित होता है। उपरोक्त सभी बातें डॉक्टर से परामर्श लेने के एक अच्छे कारण से कहीं अधिक हैं। यदि प्रत्येक अंग के निदान परिणाम उसकी बीमारी की पुष्टि नहीं करते हैं, तो यह वीएसडी का निदान करने का एक कारण है।

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वीएसडी के निदान के तरीके

वीएसडी का निदान, जो पैथोलॉजी की उपस्थिति के बारे में पता लगाना संभव बनाता है, उन उपकरणों का उपयोग करके किया जाता है जो हृदय की मांसपेशियों (ईसीजी) के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल कार्य का अध्ययन करने, हृदय और उसके वाल्व तंत्र (इकोसीजी) में कार्यात्मक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देते हैं। ), रक्त प्रवाह (एमआरआई) की शारीरिक और कार्यात्मक विशेषताओं का मूल्यांकन करें, और एक उद्देश्य मूल्यांकन टोन, मस्तिष्क वाहिकाओं की दीवारों की लोच, नाड़ी रक्त भरने (आरईजी) का मूल्य प्राप्त करें। प्रयोगशाला रक्त परीक्षण में शामिल हैं:

• सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (ईएसआर संकेतक, ल्यूकोसाइट्स, हीमोग्लोबिन);
• रक्त शर्करा का स्तर;
• थायरॉयड ग्रंथि के थायरॉयड उत्तेजक हार्मोन का स्तर,

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पहली नियुक्ति

अगर आप समय रहते डॉक्टर से सलाह लें तो आप नकारात्मक परिणामों से बच सकते हैं।

डॉक्टर के साथ अपनी पहली नियुक्ति से पहले, आपको शराब, कॉफी पीने से बचना चाहिए और एक दिन पहले परहेज़ करने से बचना चाहिए। अच्छा आराम जरूरी है. पहली नियुक्ति के दौरान, डॉक्टर, रोगी की वस्तुनिष्ठ शिकायतों के आधार पर, आगे के अध्ययन निर्धारित करता है जो वीएसडी के निदान की पुष्टि या खंडन करेगा। निर्माण के प्रकार पर ध्यान दें, क्योंकि वीएसडी के साथ दैहिक (नाजुक) काया या, इसके विपरीत, अत्यधिक मोटापा संभव है। क्या तंत्रिका तनाव या तनाव के कोई लक्षण हैं? रोगी के उत्तर जितने अधिक विस्तृत और ईमानदार होंगे, सही निदान करने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

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रोगी का इतिहास लेना और उसकी जांच करना

रोगी की जांच के दौरान निर्माण का प्रकार, स्थिति त्वचा, शरीर का तापमान मापें, ध्यान दें कि हाथ-पैर कितने ठंडे हैं। क्या वहाँ "संगमरमर" त्वचा या ख़राब रक्त आपूर्ति वाले क्षेत्र हैं? चूंकि वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया के विकास के कारणों में प्रभाव शामिल है बाह्य कारक, प्रारंभिक जांच के दौरान डॉक्टर रिकॉर्ड करते हैं:

• उपलब्धता तनावपूर्ण स्थितियांक्या भावनात्मक तनाव था;
• रोगी की जीवनशैली कितनी स्वस्थ है (धूम्रपान, शराब का सेवन);
• उसे किस प्रकार की शारीरिक गतिविधि प्राप्त होती है?
• आपको अतीत में किस प्रकार की सिर की चोटें लगी हैं;
• विश्राम की अवधि कितनी पूर्ण है, क्या यह पर्याप्त है;
• इतिहास में कौन सी वंशानुगत बीमारियाँ हैं?

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प्रयोगशाला परीक्षण

बीमारी की पूरी तस्वीर पाने के लिए, डॉक्टर परीक्षणों का एक सेट लिखेंगे।

एक नियम के रूप में, वे सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण से शुरू करते हैं, जो किसी विशिष्ट बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है। बढ़ी हुई दरईएसआर, ल्यूकोसाइट्स शरीर में संक्रामक रोगों के विकास का संकेत देते हैं, वायरल रोग. रक्त में थायराइड-उत्तेजक हार्मोन का उच्च स्तर थायराइड रोग - थायरोटॉक्सिकोसिस का संकेत है। पोटेशियम सामग्री के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण आपको अधिवृक्क ग्रंथियों की बीमारी - हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म की पुष्टि या खंडन करने की अनुमति देता है। एक और गंभीर बीमारी - फियोक्रोमोसाइटोमा - एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के स्तर से निर्धारित होती है।

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नैदानिक ​​प्रक्रियाएँ

वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया के साथ, लक्षणों की प्रकृति अन्य बीमारियों के समान होती है। निदान करने के लिए, न केवल एक सामान्य चिकित्सक, बल्कि हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और स्त्री रोग विशेषज्ञ से भी परामर्श करना आवश्यक है। प्रत्येक डॉक्टर नैदानिक ​​उपकरणों का उपयोग करके एक निश्चित अंग के कामकाज की जांच करने के लिए एक रेफरल देता है।

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ईसीजी करना

एक सस्ती लेकिन मूल्यवान जांच पद्धति में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी शामिल है। एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम आपको हृदय की शारीरिक स्थिति का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है, मायोकार्डियम को तीव्र या पुरानी क्षति दिखाता है, और हृदय संकुचन की आवृत्ति और नियमितता निर्धारित करता है। ईसीजी की व्याख्या हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए।

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इकोकार्डियोग्राफी (इकोसीजी)

इकोकार्डियोग्राफी निदान विधियों में से एक है।

एक विधि के रूप में इकोकार्डियोग्राफी अल्ट्रासाउंड जांचआपको हृदय की मांसपेशी की छवि प्रदर्शित करने की अनुमति देता है। इससे हृदय के कोमल ऊतकों की स्थिति और हृदय की दीवारों की मोटाई को स्थापित करना, हृदय के अटरिया और निलय में रक्त की गति की ख़ासियत का अध्ययन करना संभव हो जाता है। संकेत हैं:

• संदिग्ध इस्केमिक हृदय रोग;
• उच्च रक्तचाप;
• हृदय विफलता के लक्षण.

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सिर की वाहिकाओं की रिओएन्सेफलोग्राफी (आरईजी)।

इस शोध पद्धति का लाभ मस्तिष्क की धमनी और शिरापरक प्रणालियों की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करने की संभावना है। रियोएन्सेफलोग्राफी सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस, बड़ी वाहिकाओं में रुकावट के लक्षण और सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं का निदान करने में मदद करती है। यह प्रक्रिया पूरी तरह से दर्द रहित लेकिन प्रभावी है।

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हृदय गति माप

एएनएस की उत्तेजना से हृदय ताल में गड़बड़ी होती है। नाड़ी की दर 100 बीट प्रति मिनट से अधिक हो जाती है, जिससे टैचीकार्डिया होता है, या 60 बीट प्रति मिनट से कम हो जाता है, जो ब्रैडीकार्डिया का संकेत देता है। हृदय संबंधी विकार श्वसन अतालता का कारण बनते हैं - साँस लेने पर नाड़ी की दर बढ़ जाती है, साँस छोड़ने पर यह कम हो जाती है। धड़कनों की लय और उनकी ताकत पर ध्यान देते हुए, प्रत्येक हाथ पर 1 मिनट के लिए नाड़ी को मापना आवश्यक है।

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चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)

एमआरआई रक्त वाहिकाओं के लुमेन की एक छवि प्राप्त करने के लिए चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी का उपयोग करने की अनुमति देता है। इससे रक्त प्रवाह की शारीरिक और कार्यात्मक विशेषताओं का अंदाजा मिलता है। एमआर छिड़काव विधि वाहिका की दीवारों की पारगम्यता और शिरापरक प्रवाह की गतिविधि का एक विचार देती है, जिससे स्वस्थ और रोगजन्य रूप से परिवर्तित मस्तिष्क ऊतक का निर्धारण करना संभव हो जाता है।

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अन्य जांच विधियां

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स आपको सभी आंतरिक अंगों की जांच करने की अनुमति देता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग, हृदय और जननांग प्रणाली की अल्ट्रासाउंड जांच से पेट, हृदय, अग्न्याशय और गुर्दे की बीमारियों का निदान करना संभव हो जाता है। गतिविधियों का मूल्यांकन करना स्वायत्त प्रणालीऐसे उपयोग करें कार्यप्रणाली तकनीक, केर्डो इंडेक्स की परिभाषा के रूप में। ऐसा करने के लिए, आपको डेटा की आवश्यकता है - प्रति मिनट पल्स दर और डायस्टोलिक रक्तचाप। नाड़ी दर पर निम्न रक्तचाप की एक महत्वपूर्ण अधिकता एएनएस के कामकाज में सहानुभूति प्रणाली की प्रबलता को इंगित करती है। विपरीत चित्र पैरासिम्पेथेटिक विभाग की प्रबलता को दर्शाता है। आम तौर पर, निम्न रक्तचाप और हृदय गति एक दूसरे से बहुत भिन्न नहीं होनी चाहिए।

टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री क्या है?

टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री (टीएमएस) यौगिकों के विश्लेषण के आधुनिक तरीकों में से एक है, जिसका व्यापक रूप से विभिन्न वैज्ञानिक और व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए उपयोग किया जाता है। यह विधि जैविक सामग्री की सूक्ष्म मात्रा में कई सौ यौगिकों के विश्लेषण की अनुमति देती है।

इस विधि का प्रयोग कहां किया जाता है?

वैश्विक स्वास्थ्य देखभाल अभ्यास में, इस पद्धति का उपयोग वंशानुगत चयापचय रोगों (एचएमडी) के लिए नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर जांच करने के लिए किया जाता है। सूखे रक्त के एक स्थान पर, अमीनो एसिड (फेनिलएलनिन सहित) और एसाइलकार्निटाइन निर्धारित करना संभव है। इन पदार्थों का मात्रात्मक निर्धारण एनबीडी के विभिन्न वर्गों (अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड के चयापचय संबंधी विकार और फैटी एसिड के माइटोकॉन्ड्रियल β-ऑक्सीकरण में दोष) से ​​संबंधित कई दर्जन वंशानुगत बीमारियों को बाहर करना संभव बनाता है। विदेशी साहित्य के आंकड़ों के अनुसार, उनकी कुल आवृत्ति 1:2000 जीवित नवजात शिशु है। पहले, इन विकारों के निदान के लिए बड़ी मात्रा में जैविक सामग्री और कई अध्ययनों (एमिनो एसिड विश्लेषण, गैस क्रोमैटोग्राफी-मास स्पेक्ट्रोमेट्री, एसाइलकार्निटाइन के स्पेक्ट्रम का निर्धारण) की आवश्यकता होती थी, जिसके लिए महत्वपूर्ण समय और सामग्री लागत की आवश्यकता होती थी। टीएमएस आपको एक विश्लेषण में इन सभी यौगिकों की मात्रा निर्धारित करने की अनुमति देता है!

इस विधि से किन रोगों का पता लगाया जा सकता है?

दुर्भाग्य से, सभी ज्ञात एनबीओ के निदान के लिए एक सार्वभौमिक, अत्यधिक संवेदनशील और विशिष्ट परीक्षण अभी तक मौजूद नहीं है, लेकिन एक विश्लेषण में कई दर्जन और यहां तक ​​कि सैकड़ों बीमारियों की पहचान करने वाली प्रौद्योगिकियां पहले से ही एक वास्तविकता बन रही हैं। टीएमएस इन तरीकों में से एक है. यह विधि अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड के चयापचय के लगभग 40 वंशानुगत विकारों और फैटी एसिड के माइटोकॉन्ड्रियल बीटा-ऑक्सीकरण में दोषों की उच्च विश्वसनीयता के साथ पहचान करना संभव बनाती है। इनमें से अधिकतर बीमारियाँ नवजात काल के दौरान सामने आती हैं। इस तकनीक का उपयोग करके निदान किए जा सकने वाले रोगों की सूची विश्लेषण अनुभाग में दी गई है

चयापचय संबंधी रोगों का यथाशीघ्र निदान करना क्यों महत्वपूर्ण है?

कई डॉक्टर गलती से मानते हैं कि एनबीओ इतने दुर्लभ हैं कि उन्हें केवल अंतिम उपाय के रूप में बाहर करने की आवश्यकता है, और अक्सर सही निदान बाद की तारीख में किया जाता है या बीमारी का निदान ही नहीं किया जाता है।

हालाँकि, एनबीओ के 150 से अधिक रूप पहले से ही ज्ञात हैं जिनके लिए तरीके विकसित किए गए हैं। प्रभावी चिकित्साऔर रोगी का जीवन और स्वास्थ्य काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि निदान कितनी जल्दी और सही ढंग से किया जाता है। टीएमएस का उपयोग करके जिन 20 बीमारियों का निदान किया जा सकता है, उनके लिए विशेष उपचार विकसित किया गया है। समय पर निदान रोगी के जीवन और स्वास्थ्य को बचाता है!

रक्त के नमूने एकत्र करने के नियम

रक्त को एक मानक फिल्टर कार्ड (नंबर 903) पर एकत्र किया जाता है, जिसका उपयोग पीकेयू के लिए नवजात शिशुओं की जांच के लिए किया जाता है। रक्त या तो केशिका (उंगली, एड़ी से) या शिरापरक हो सकता है। फ़िल्टर पर चयनित क्षेत्र को अच्छी तरह से संतृप्त करना आवश्यक है! फ़िल्टर कार्ड में स्पष्ट रूप से पूरा नाम, मरीज को कौन और कहाँ से रेफर किया गया था, जन्म तिथि और उपस्थित चिकित्सक का टेलीफोन नंबर स्पष्ट रूप से दर्शाया जाना चाहिए। नमूने को 2-3 घंटे तक हवा में सुखाया जाता है। यह सलाह दी जाती है कि आप अपने मेडिकल इतिहास का उद्धरण संलग्न करें।