Rumah Pencegahan Jenis-jenis mutasi beserta contohnya. Ciri-ciri variabilitas mutasi

Pencegahan

Jenis-jenis mutasi beserta contohnya. Ciri-ciri variabilitas mutasi

Pilih dua dari lima jawaban yang benar dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya. Metode silsilah digunakan untuk

1) memperoleh mutasi gen dan genom

2) mempelajari pengaruh pendidikan terhadap entogenesis manusia

3) studi tentang hereditas dan variabilitas manusia

4) mempelajari tahapan evolusi dunia organik

5) identifikasi penyakit keturunan dalam keluarga

Penjelasan.

Inti dari metode silsilah adalah memperjelas ikatan kekerabatan dan menelusuri manifestasi suatu ciri tertentu (misalnya penyakit) pada generasi kerabat yang berbeda.

Jawaban: 35.

Jawaban: 35

Pembentukan korespondensi antara contoh dan pandangan mutasi: untuk setiap posisi yang diberikan dalam terjemahan di kolom kedua, di bawah posisi yang sesuai dari kolom kedua.

Tuliskan angka-angka sebagai tanggapan, susunlah dalam satu baris sesuai dengan huruf:

A	B	DI DALAM	G	D	E

Klarifikasi.

Chro-mo-beberapa mutasi terhubung dengan na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som. Perkembangan ini mungkin terkait dengan pagi-bagian itu-ka chro-mo-jadi-kita(penghapusan), menggandakan luas chro-mo-so-we(du-pl-ka-tion), in-ro-bagian chro-mo-so-we pada 180 derajat(inversi), tentang bagian-bagian antara chro-mo-so-ma-mi non-mo-lo-gich-ny(trans-lo-ka-tion) atau menggabungkan dua kromosom non-mo-logis jadi satu.

Mutasi genom berkaitan dengan karena jumlah kromosomnya di ka-ri-o-ti-pe. Jenis mutasi genetik: ane-up-lo-i-dia(mengubah jumlah kromosom menjadi satu, dua atau beberapa) dan po-bibir-lo-i-dia(peningkatan jumlah kromosom, kelipatan ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). Mutasi genom dikaitkan dengan ras kromosom yang sama pada saat penghapusan sel, terutama pada mei-o-ze.

(A) bagian chro-mo-so-we yang sekali masuk ke mulut - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(inversi);

(B) menggandakan salah satu kromosom - mutasi genetik(ane-up-lo-i-dia);

(B) ketidaksamaan kromosom pada mei-o-ze - mutasi genetik;

(D) kelahiran anak dengan tiga XXY - mutasi genetik(ane-up-lo-i-dia);

(D) po-bibir-lo-i-dia - mutasi genetik;

(E) pertukaran bagian antara ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokasi).

Jawaban: 122221

Menetapkan korespondensi antara ciri-ciri mutasi dan jenisnya.

Tuliskan nomor yang dipilih pada tabel di bawah huruf yang sesuai.

A	B	DI DALAM	G	D	E

Penjelasan.

Mutasi (gangguan informasi keturunan) dibagi menjadi genomik(perubahan jumlah kromosom dalam sel), kromosom(perubahan struktur kromosom) dan genetik(penataan ulang gen individu yang terkait dengan perubahan struktur molekul DNA dan urutan nukleotidanya).

(A) - penyertaan nukleotida tambahan dalam DNA → perubahan urutan nukleotida gen → mutasi gen;

(B) - peningkatan berganda dalam jumlah kromosom dalam sel → perubahan jumlah kromosom → mutasi genom;

(B) - pelanggaran urutan asam amino dalam suatu molekul adalah akibat dari urutan nukleotida gen → mutasi gen;

(D) - rotasi bagian kromosom sebesar 180 derajat (inversi) → perubahan struktur kromosom (urutan gen dalam kromosom) → mutasi kromosom;

(D) - penurunan jumlah kromosom dalam sel somatik → perubahan jumlah kromosom → mutasi genom;

(E) - pertukaran bagian kromosom non-homolog (translokasi) → perubahan struktur kromosom(komposisi gen suatu kromosom) → mutasi kromosom.

Jawaban: 232131.

Jawaban: 232131

Menetapkan korespondensi antara ciri-ciri mutasi dan jenisnya.

Tuliskan angka-angka dalam jawaban Anda, susun sesuai urutan hurufnya:

A	B	DI DALAM	G	D

Penjelasan.

(A) - perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA → mutasi gen;

(B) - perubahan struktur kromosom → mutasi kromosom;

(B) - perubahan jumlah kromosom dalam nukleus → mutasi genom;

(D) - poliploidi - peningkatan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari himpunan haploid → mutasi genom;

(D) - perubahan urutan letak gen (dapat terjadi akibat inversi - rotasi suatu bagian kromosom sebesar 180 derajat) → mutasi kromosom.

Jawaban: 12332.

Jawaban: 12332

Sumber: Ujian Negara Terpadu Biologi 30/05/2013. Gelombang utama. Siberia. Pilihan 4.

Ada kemungkinan bagi pemulia untuk memperoleh varietas gandum poliploid karena adanya mutasi

1) sitoplasma

3) kromosom

4) genomik

Penjelasan.

Organisme poliploid memiliki peningkatan jumlah kromosom, hal ini genomik mutasi.

Mutasi genom adalah mutasi yang menyebabkan penambahan atau hilangnya satu, beberapa atau satu set kromosom haploid lengkap. Poliploidi adalah perubahan ganda dalam jumlah kromosom.

Mutasi kromosom adalah jenis mutasi yang mengubah struktur kromosom. Mereka diklasifikasikan menjadi: penghapusan (kehilangan bagian kromosom), inversi (perubahan urutan terbalik gen pada bagian kromosom), duplikasi (pengulangan bagian kromosom), translokasi (pemindahan bagian kromosom ke bagian lain).

Mutasi gen adalah mutasi yang mengakibatkan perubahan pada gen individu dan munculnya alel baru. Mutasi gen berhubungan dengan perubahan yang terjadi dalam gen tertentu dan mempengaruhi sebagian darinya. Biasanya ini adalah penggantian basa nitrogen dalam DNA, penyisipan pasangan ekstra, atau hilangnya pasangan basa.

Mutasi sitoplasma adalah perubahan DNA mitokondria dan plastida. Hanya ditularkan melalui garis perempuan, karena mitokondria dan plastida dari sperma tidak masuk ke dalam zigot.

Jawaban: 4

A	B	DI DALAM	G	D	E

Penjelasan.

Variabilitas mutasi - salah satu tipenya variabilitas hereditermutasi gen), struktur kromosom ( mutasi kromosom) atau jumlah kromosom ( mutasi genom). Mutasi dan variabilitas mutasi terkait terjadi pada individu tertentu ( perubahan individu), timbul secara spontan

Variabilitas modifikasi - Ini variabilitas non-herediter, dengan yang perubahan fenotipe dalam rentang reaksi normal tanpa mengubah genotipnya. Variabilitas modifikasi terjadi sebagai respons terhadap perubahan kondisi lingkungan (sifat adaptif, mudah beradaptasi), menelepon perubahan fenotipe yang identik pada semua individu spesies dalam kondisi khusus ini.

variabilitas mutasi;

(B) - perubahan dalam rentang reaksi normal - variabilitas modifikasi;

(B) - perubahannya acak - variabilitas mutasi;

(D) - perubahan mempengaruhi materi genetik - variabilitas mutasi;

(D) - selalu karena pengaruh faktor - variabilitas modifikasi.

Jawaban: 12112

Tetapkan korespondensi antara karakteristik dan bentuk variabilitas: untuk setiap posisi yang diberikan pada kolom pertama, pilih posisi yang sesuai dari kolom kedua.

Tuliskan angka-angka dalam jawaban Anda, susun sesuai urutan hurufnya:

A	B	DI DALAM	G	D

Penjelasan.

Variabilitas mutasi - variasi variabilitas herediter, yang didasarkan pada perubahan genotipe yang terkait dengan pelanggaran urutan nukleotida gen ( mutasi gen), struktur kromosom ( mutasi kromosom) atau jumlah kromosom ( mutasi genom). Mutasi dan variabilitas mutasi terkait terjadi pada individu tertentu ( perubahan individu), timbul secara spontan, dan bukan sebagai respon terhadap perubahan kondisi lingkungan.

Variabilitas kombinatif - jenis variabilitas herediter yang terjadi pada reproduksi seksual sebagai akibat dari rekombinasi gen induk dan keturunan dalam proses: 1) menyebrang- pertukaran bagian antara kromosom homolog (dalam profase I meiosis selama gametogenesis); 2) pemisahan kromosom independen selama meiosis; 3) kombinasi acak gamet selama pembuahan.

(A) - bisa bersifat genetik, kromosom dan genom - variabilitas mutasi;

(B) - disebabkan oleh kombinasi acak kromosom selama pembuahan - variabilitas kombinatif;

(B) - dapat terjadi karena gangguan meiosis - variabilitas mutasi;

(D) - dipastikan melalui rekombinasi gen selama pindah silang - variabilitas kombinatif;

(D) - terjadi ketika materi genetik diubah secara tidak sengaja - variabilitas mutasi.

Jawaban: 12121

Perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA disebut mutasi

2) genomik

3) kromosom

4) autosom

Penjelasan.

Mutasi gen terjadi pada DNA dan berhubungan dengan perubahan komposisi nukleotida pada suatu gen.

Mutasi genom adalah mutasi yang menyebabkan penambahan atau hilangnya satu, beberapa atau satu set kromosom haploid lengkap (aneuploidi, atau poliploidi)

Mutasi kromosom adalah jenis mutasi yang mengubah struktur kromosom. Mengklasifikasikan: penghapusan (hilangnya suatu bagian kromosom), inversi (perubahan urutan terbalik gen-gen suatu bagian kromosom), duplikasi (pengulangan suatu bagian kromosom), translokasi (pemindahan suatu bagian kromosom ke bagian lain)

Jawaban 1

Natalya Evgenievna Bashtannik

TIDAK. Perubahan urutan nukleotida merupakan mutasi titik atau gen.

Mutasi kromosom adalah mutasi yang mengubah struktur kromosom.

Semua istilah di bawah ini digunakan untuk menggambarkan variabilitas mutasi. Identifikasi dua istilah yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya dalam tabel

2) kromosom

3) kombinatif

4) genomik

5) modifikasi

Penjelasan.

Variabilitas mutasi – sejenis variabilitas herediter yang disebabkan oleh pelanggaran struktur gen ( mutasi gen), struktur kromosom ( mutasi kromosom) atau jumlahnya ( mutasi genom).

Syarat (3) dan (5) “keluar”: (3) - yg mengkombinasikan- jenis lain dari variabilitas herediter, di mana informasi herediter tidak terganggu, tetapi kombinasi gen yang berbeda terbentuk; (5) variabilitas modifikasi- variabilitas non-herediter (fenotipik), di mana hanya fenotipe yang berubah, sedangkan genotipe tetap.

Jawaban: 35

Semua kecuali dua karakteristik di bawah ini digunakan untuk menggambarkan variasi genom. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.

1) disertai dengan beberapa perubahan jumlah kromosom

2) menyebabkan peningkatan jumlah set kromosom haploid dari satu spesies

3) memanifestasikan dirinya dalam rentang reaksi normal dari sifat tersebut

4) bersifat kelompok

5) menyebabkan penambahan atau hilangnya kromosom seks

Penjelasan.

Variabilitas genom berkaitan dengan mutasi genom- setiap perubahan jumlah kromosom dalam genom (kariotipe), baik dengan penambahan atau hilangnya individu kromosom (aneuploidi), dan dengan peningkatan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari himpunan haploid (poliploidi). Perubahan jumlah kromosom berhubungan dengan nondisjungsi kromosom homolog dari satu atau lebih pasangan selama pembelahan sel.

Selanjutnya DNA inti untuk dua orang mana pun, ini hampir 99,9% identik. Hanya sebagian kecil dari urutan DNA yang bervariasi antar individu, sehingga memberikan variasi genetik. Beberapa perbedaan urutan DNA tidak berpengaruh pada fenotipe, sementara perbedaan lainnya merupakan penyebab langsung penyakit. Di antara kedua ekstrem tersebut terdapat perubahan yang bertanggung jawab atas variasi fenotipik yang ditentukan secara genetis dalam anatomi dan fisiologi, toleransi makanan, respons terhadap pengobatan, atau efek samping obat-obatan, kerentanan terhadap infeksi, kerentanan terhadap tumor dan bahkan mungkin variabilitas berbagai fitur kepribadian, kemampuan atletik dan bakat seni.

Salah satu yang penting konsep genetika manusia dan genetika medis - bahwa penyakit genetik hanyalah manifestasi perbedaan genetik yang paling nyata dan sering kali ekstrem, salah satu ujung rangkaian variasi dari varian langka, menyebabkan penyakit, melalui lebih banyak pilihan umum, meningkatkan kerentanan terhadap penyakit, terhadap perubahan paling umum yang tidak terjadi hubungan yang jelas untuk penyakit.

Jenis mutasi pada manusia

Setiap perubahan dalam urutan nukleotida atau susunan DNA. Mutasi dapat diklasifikasikan menjadi tiga kategori: mutasi yang mempengaruhi jumlah kromosom dalam sel (mutasi genom), mutasi yang mengubah struktur individu kromosom (mutasi kromosom), dan mutasi yang mengubah gen individu (mutasi gen). Mutasi genom adalah perubahan jumlah kromosom utuh (aneuploidi) akibat kesalahan segregasi kromosom pada meiosis atau mitosis.

Mutasi kromosom- perubahan yang hanya mempengaruhi sebagian kromosom, seperti duplikasi parsial, penghapusan, inversi dan translokasi, yang dapat terjadi secara spontan atau timbul karena segregasi abnormal kromosom yang ditranslokasi selama meiosis. Mutasi gen adalah perubahan urutan DNA pada genom inti atau mitokondria, mulai dari mutasi pada satu nukleotida hingga perubahan pada jutaan pasangan basa. Banyak jenis mutasi yang diwakili oleh berbagai alel di lokus individu di lebih dari seribu penyakit genetik yang berbeda, serta di antara jutaan varian DNA yang ditemukan di seluruh genom pada populasi normal.

Deskripsi berbeda mutasi tidak hanya meningkatkan kesadaran akan keragaman genetik manusia dan kerapuhan warisan genetik manusia, namun juga mempromosikan informasi yang diperlukan untuk mendeteksi dan menyaring penyakit genetik pada keluarga tertentu yang berisiko dan juga, untuk beberapa penyakit, pada populasi secara keseluruhan.

Mutasi genom, mengakibatkan hilangnya atau duplikasi seluruh kromosom, mengubah dosis dan dengan demikian tingkat ekspresi ratusan atau ribuan gen. Demikian pula, mutasi kromosom yang mempengaruhi sebagian besar dari satu atau lebih kromosom juga dapat mempengaruhi ekspresi ratusan gen. Bahkan mutasi gen yang kecil pun dapat menimbulkan konsekuensi yang besar, bergantung pada gen mana yang terpengaruh dan apa yang menyebabkan perubahan ekspresi gen tersebut. Mutasi gen dalam bentuk perubahan nukleotida tunggal dalam urutan pengkodean dapat menyebabkan hilangnya ekspresi gen atau pembentukan protein dengan sifat yang berubah.

Beberapa perubahan DNA, bagaimanapun, tidak memiliki efek fenotipik. Translokasi atau inversi kromosom mungkin tidak mempengaruhi bagian penting dari genom dan mungkin sama sekali tidak memiliki efek fenotipik. Mutasi dalam suatu gen mungkin tidak berpengaruh karena mutasi tersebut tidak mengubah rangkaian asam amino polipeptida atau, meskipun demikian, perubahan rangkaian asam amino yang dikodekan tidak mengubah sifat fungsional protein. Oleh karena itu, tidak semua mutasi mempunyai konsekuensi klinis.

Semua tiga jenis mutasi terjadi dengan frekuensi yang signifikan di banyak sel yang berbeda. Jika terjadi mutasi pada DNA sel germinal, maka dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Berbeda dengan ini, mutasi somatik terjadi secara acak hanya pada beberapa sel jaringan tertentu, menyebabkan mosaikisme somatik, yang diamati, misalnya, pada banyak tumor. Mutasi somatik tidak dapat diwariskan ke generasi berikutnya.

Hampir setiap perubahan struktur atau jumlah kromosom, di mana sel mempertahankan kemampuan untuk bereproduksi, menyebabkan perubahan karakteristik organisme secara turun-temurun. Menurut sifat perubahan genom, mis. kumpulan gen yang terdapat dalam kumpulan kromosom haploid, gen, mutasi kromosom dan genom dibedakan. genetik kromosom mutan herediter

Mutasi gen adalah perubahan molekuler pada struktur DNA yang tidak terlihat di mikroskop cahaya. Mutasi gen mencakup segala perubahan dalam struktur molekul DNA, terlepas dari lokasinya dan pengaruhnya terhadap kelangsungan hidup. Beberapa mutasi tidak berpengaruh pada struktur atau fungsi protein terkait. Bagian lain (besar) dari mutasi gen menyebabkan sintesis protein cacat yang tidak mampu menjalankan fungsi bawaannya.

Berdasarkan jenis perubahan molekulnya, ada:

Penghapusan (dari bahasa Latin deletio - penghancuran), mis. hilangnya segmen DNA dari satu nukleotida menjadi gen;

Duplikasi (dari bahasa Latin duplicatio doubling), yaitu. duplikasi atau reduplikasi segmen DNA dari satu nukleotida ke seluruh gen;

Inversi (dari bahasa Latin inversio - inversi), yaitu. rotasi 180 derajat segmen DNA dengan ukuran mulai dari dua nukleotida hingga sebuah fragmen yang mencakup beberapa gen;

Sisipan (dari bahasa Latin insertio - lampiran), yaitu. penyisipan fragmen DNA dengan ukuran mulai dari satu nukleotida hingga seluruh gen.

Mutasi genlah yang menyebabkan perkembangan sebagian besar bentuk patologi herediter. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi tersebut disebut penyakit genetik atau monogenik, yaitu penyakit penyakit yang perkembangannya ditentukan oleh mutasi satu gen.

Dampak mutasi gen sangat bervariasi. Kebanyakan dari mereka tidak muncul secara fenotip karena bersifat resesif. Hal ini sangat penting bagi keberadaan spesies, karena sebagian besar mutasi baru berbahaya. Namun, sifat resesifnya memungkinkan lama bertahan pada individu suatu spesies dalam keadaan heterozigot tanpa membahayakan tubuh dan muncul di masa depan ketika beralih ke keadaan homozigot.

Saat ini terdapat lebih dari 4.500 penyakit monogenik. Yang paling umum adalah: fibrosis kistik, fenilketonuria, miopati Duchenne-Becker dan sejumlah penyakit lainnya. Secara klinis, mereka menampakkan diri sebagai tanda-tanda gangguan metabolisme (metabolisme) dalam tubuh.

Pada saat yang sama, ada sejumlah kasus di mana perubahan hanya pada satu basa pada gen tertentu mempunyai pengaruh nyata pada fenotip. Salah satu contohnya adalah kelainan genetik pada anemia sel sabit. Alel resesif, yang menyebabkan penyakit keturunan ini dalam keadaan homozigot, dinyatakan dalam penggantian hanya satu residu asam amino dalam rantai B molekul hemoglobin ( asam glutamat? ?> valin). Hal ini mengarah pada fakta bahwa di dalam darah sel darah merah dengan hemoglobin tersebut berubah bentuk (dari bulat menjadi berbentuk sabit) dan cepat hancur. Dalam hal ini, anemia akut berkembang dan terjadi penurunan jumlah oksigen yang dibawa oleh darah. Anemia menyebabkan kelemahan fisik, masalah pada jantung dan ginjal, dan dapat menyebabkan kematian dini orang homozigot untuk alel mutan.

Mutasi kromosom adalah penyebab penyakit kromosom.

Mutasi kromosom adalah perubahan struktural kromosom individu, biasanya terlihat di bawah mikroskop cahaya. Mutasi kromosom melibatkan sejumlah besar (dari puluhan hingga beberapa ratus) gen, yang menyebabkan perubahan pada set diploid normal. Meskipun penyimpangan kromosom umumnya tidak mengubah urutan DNA gen tertentu, perubahan jumlah salinan gen dalam genom menyebabkan ketidakseimbangan genetik karena kekurangan atau kelebihan materi genetik. Ada dua kelompok besar mutasi kromosom: intrachromosomal dan interchromosomal (lihat Gambar 2).

Mutasi intrachromosomal adalah penyimpangan dalam satu kromosom (lihat Gambar 3). Ini termasuk:

Penghapusan adalah hilangnya salah satu bagian kromosom, internal atau terminal. Hal ini dapat menyebabkan gangguan embriogenesis dan pembentukan beberapa kelainan perkembangan (misalnya, penghapusan di daerah lengan pendek kromosom ke-5, yang disebut 5p-, menyebabkan keterbelakangan laring, kelainan jantung, keterbelakangan mental. Hal ini gejala yang kompleks dikenal sebagai sindrom “tangisan kucing”, karena pada anak yang sakit, akibat kelainan laring, tangisannya menyerupai mengeong kucing);

Inversi. Akibat putusnya dua titik kromosom, fragmen yang dihasilkan dimasukkan ke tempat semula setelah diputar 180 derajat. Akibatnya, hanya tatanan gen saja yang terganggu;

Duplikasi adalah penggandaan (atau penggandaan) bagian mana pun dari kromosom (misalnya, trisomi pada lengan pendek kromosom 9 menyebabkan banyak cacat, termasuk mikrosefali, keterlambatan perkembangan fisik, mental, dan intelektual).

Beras. 2.

Mutasi antarkromosom, atau mutasi penataan ulang, adalah pertukaran fragmen antara kromosom non-homolog. Mutasi semacam itu disebut translokasi (dari bahasa Latin trans - for, through dan locus - place). Ini:

Translokasi timbal balik - dua kromosom bertukar fragmennya;

Translokasi non-timbal balik - sebuah fragmen dari satu kromosom diangkut ke kromosom lain;

? Fusi “sentris” (translokasi Robertsonian) adalah penyatuan dua kromosom akrosentrik di wilayah sentromernya dengan hilangnya lengan pendek.

Ketika kromatid dipecah secara melintang melalui sentromer, kromatid “saudara” menjadi lengan “cermin” dari dua kromosom berbeda yang mengandung set gen yang sama. Kromosom seperti ini disebut isokromosom.

Beras. 3.

Translokasi dan inversi, yaitu penataan ulang kromosom yang seimbang, tidak mempunyai manifestasi fenotipik, tetapi akibat segregasi kromosom yang tersusun ulang pada meiosis, dapat terbentuk gamet yang tidak seimbang, yang akan mengakibatkan munculnya keturunan dengan kelainan kromosom.

Mutasi genom, seperti halnya kromosom, adalah penyebab penyakit kromosom.

Mutasi genom termasuk aneuploidi dan perubahan ploidi kromosom yang tidak berubah secara struktural. Mutasi genom dideteksi dengan metode sitogenetik.

Aneuploidi adalah perubahan (penurunan - monosomi, peningkatan - trisomi) jumlah kromosom dalam satu set diploid, bukan kelipatan dari yang haploid (2n+1, 2n-1, dst).

Poliploidi adalah peningkatan jumlah set kromosom, kelipatan dari kromosom haploid (3n, 4n, 5n, dst).

Pada manusia, poliploidi, dan juga sebagian besar aneuploidi, adalah mutasi yang mematikan.

Mutasi genom yang paling umum meliputi:

Trisomi - adanya tiga kromosom homolog dalam kariotipe (misalnya, pasangan ke-21 pada sindrom Down, pasangan ke-18 pada sindrom Edwards, pasangan ke-13 pada sindrom Patau; untuk kromosom seks: XXX, XXY, XYY);

Monosomi adalah kehadiran hanya satu dari dua kromosom homolog. Dengan monosomi untuk salah satu autosom, perkembangan normal embrio tidak mungkin dilakukan. Satu-satunya monosomi pada manusia yang sesuai dengan kehidupan - monosomi pada kromosom X - menyebabkan sindrom Shereshevsky-Turner (45,X).

Alasan yang menyebabkan aneuploidi adalah nondisjungsi kromosom selama pembelahan sel selama pembentukan sel germinal atau hilangnya kromosom akibat jeda anafase, ketika selama pergerakan ke kutub salah satu kromosom homolog mungkin tertinggal dari kromosom non-homolog lainnya. Istilah nondisjungsi berarti tidak adanya pemisahan kromosom atau kromatid pada meiosis atau mitosis.

Nondisjungsi kromosom paling sering terjadi selama meiosis. Kromosom, yang biasanya membelah selama meiosis, tetap bersatu dan berpindah ke salah satu kutub sel dalam anafase, sehingga menghasilkan dua gamet, salah satunya memiliki kromosom tambahan, dan yang lainnya tidak memiliki kromosom ini. Ketika gamet dengan set kromosom normal dibuahi oleh gamet dengan kromosom ekstra, terjadi trisomi (yaitu, ada tiga kromosom homolog di dalam sel); ketika gamet tanpa satu kromosom dibuahi, terjadi zigot dengan monosomi. Jika zigot monosomik terbentuk pada kromosom autosom mana pun, maka perkembangan organisme berhenti di titik paling awal. tahap awal perkembangan.

Berdasarkan jenis warisannya mereka membedakannya dominan Dan terdesak mutasi. Beberapa peneliti mengidentifikasi mutasi semi-dominan dan kodominan. Mutasi dominan dicirikan oleh efek langsung pada tubuh, mutasi semi-dominan berarti bahwa bentuk heterozigot merupakan perantara fenotip antara bentuk AA dan aa, dan mutasi kodominan dicirikan oleh fakta bahwa heterozigot A 1 A 2 menunjukkan tanda-tanda keduanya. alel. Mutasi resesif tidak muncul pada heterozigot.

Jika mutasi dominan terjadi pada gamet, dampaknya dinyatakan langsung pada keturunannya. Banyak mutasi pada manusia yang dominan. Mereka umum terjadi pada hewan dan tumbuhan. Misalnya, mutasi dominan generatif memunculkan jenis domba berkaki pendek Ancona.

Contoh mutasi semi dominan adalah pembentukan mutasi bentuk heterozigot Aa, peralihan fenotip antara organisme AA dan aa. Hal ini terjadi dalam kasus sifat biokimia ketika kontribusi kedua alel terhadap sifat tersebut sama.

Contoh mutasi kodominan adalah alel I A dan I B yang menentukan golongan darah IV.

Dalam kasus mutasi resesif, efeknya tersembunyi di dalam diploid. Mereka hanya muncul dalam keadaan homozigot. Contohnya adalah mutasi resesif yang menentukan penyakit gen orang.

Dengan demikian, faktor utama dalam menentukan kemungkinan munculnya alel mutan dalam suatu organisme dan populasi tidak hanya pada tahap siklus reproduksi, tetapi juga dominasi alel mutan tersebut.

Mutasi langsung? Ini adalah mutasi yang menonaktifkan gen tipe liar, mis. mutasi yang mengubah informasi yang dikodekan dalam DNA secara langsung, sehingga mengakibatkan perubahan dari organisme bertipe asli (liar) menjadi organisme bertipe mutan.

Mutasi punggung mewakili pengembalian ke tipe asli (liar) dari mutan. Pembalikan ini ada dua jenis. Beberapa pembalikan disebabkan oleh mutasi berulang pada situs atau lokus serupa dengan pemulihan fenotipe asli dan disebut mutasi pembalikan yang sebenarnya. Reversi lainnya adalah mutasi pada beberapa gen lain yang mengubah ekspresi gen mutan ke arah tipe aslinya, yaitu. kerusakan pada gen mutan tetap ada, tetapi tampaknya mengembalikan fungsinya, sehingga terjadi pemulihan fenotipe. Pemulihan fenotipe tersebut (seluruhnya atau sebagian) meskipun kerusakan genetik asli (mutasi) masih dipertahankan disebut penekanan, dan mutasi terbalik semacam itu disebut penekan (ekstragenik). Biasanya, penekanan terjadi akibat mutasi pada gen yang mengkode sintesis tRNA dan ribosom.

Secara umum, penindasan dapat berupa:

? intragenik? ketika mutasi kedua pada gen yang sudah terpengaruh mengubah cacat kodon sebagai akibat mutasi langsung sedemikian rupa sehingga asam amino dimasukkan ke dalam polipeptida yang dapat mengembalikan aktivitas fungsional protein ini. Selain itu, asam amino ini tidak sesuai dengan asam amino aslinya (sebelum terjadinya mutasi pertama), yaitu. tidak ada reversibilitas sejati yang teramati;

? diperkenalkan? ketika struktur tRNA berubah, akibatnya tRNA mutan memasukkan asam amino lain ke dalam polipeptida yang disintesis, bukan asam amino yang dikodekan oleh triplet yang rusak (akibat mutasi langsung).

Kompensasi untuk efek mutagen akibat penekanan fenotipik tidak dikecualikan. Hal ini dapat terjadi ketika sel terkena faktor yang meningkatkan kemungkinan kesalahan dalam membaca mRNA selama translasi (misalnya, beberapa antibiotik). Kesalahan seperti itu dapat menyebabkan penggantian asam amino yang salah, namun mengembalikan fungsi protein yang terganggu akibat mutasi langsung.

Mutasi, selain sifat kualitatifnya, juga dicirikan oleh cara terjadinya. Spontan(acak) - mutasi yang terjadi ketika kondisi normal kehidupan. Itu adalah hasilnya proses alami, terjadi di dalam sel, timbul dalam kondisi latar belakang radioaktif alami bumi dalam bentuk radiasi kosmik, unsur radioaktif di permukaan bumi, radionuklida yang dimasukkan ke dalam sel organisme yang menyebabkan mutasi tersebut atau sebagai akibat dari DNA kesalahan replikasi. Mutasi spontan terjadi pada manusia pada jaringan somatik dan generatif. Metode penentuan mutasi spontan didasarkan pada kenyataan bahwa anak mengembangkan suatu sifat dominan, meskipun orang tuanya tidak memilikinya. Sebuah penelitian di Denmark menunjukkan bahwa sekitar satu dari 24.000 gamet membawa mutasi dominan. Frekuensi mutasi spontan pada setiap spesies ditentukan dan dipertahankan secara genetis pada tingkat tertentu.

Diinduksi mutagenesis adalah produksi mutasi buatan menggunakan mutagen dari berbagai sifat. Ada faktor mutagenik fisik, kimia dan biologis. Sebagian besar faktor ini bereaksi langsung dengan basa nitrogen dalam molekul DNA atau termasuk dalam rangkaian nukleotida. Frekuensi mutasi yang diinduksi ditentukan dengan membandingkan sel atau populasi organisme yang diberi dan tidak diberi mutagen. Jika frekuensi mutasi suatu populasi meningkat 100 kali lipat akibat pengobatan dengan mutagen, maka diyakini hanya satu mutan dalam populasi yang akan terjadi secara spontan, sisanya akan terinduksi. Penelitian tentang penciptaan metode untuk pengaruh yang ditargetkan dari berbagai mutagen pada gen tertentu memiliki kepentingan praktis untuk seleksi tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme.

Berdasarkan jenis sel tempat terjadinya mutasi, dibedakan antara mutasi generatif dan somatik (lihat Gambar 4).

Generatif mutasi terjadi pada sel-sel primordium reproduksi dan pada sel germinal. Jika terjadi mutasi (generatif) pada sel germinal, maka beberapa gamet dapat menerima gen mutan tersebut sekaligus, sehingga akan meningkatkan potensi kemampuan beberapa individu (individu) untuk mewarisi mutasi tersebut pada keturunannya. Jika terjadi mutasi pada suatu gamet, maka kemungkinan besar hanya satu individu (individu) pada keturunannya yang akan menerima gen tersebut. Frekuensi mutasi pada sel germinal dipengaruhi oleh umur organisme.

Beras. 4.

Somatik mutasi terjadi pada sel somatik organisme. Pada hewan dan manusia, perubahan mutasi hanya akan bertahan pada sel-sel ini. Namun pada tumbuhan, karena kemampuannya bereproduksi secara vegetatif, mutasi dapat menyebar ke luar jaringan somatik. Misalnya, varietas apel musim dingin yang terkenal “Lezat” berasal dari mutasi pada sel somatik, yang sebagai akibat dari pembelahan, menyebabkan terbentuknya cabang yang memiliki ciri-ciri tipe mutan. Dilanjutkan dengan perbanyakan vegetatif yang memungkinkan diperolehnya tanaman dengan sifat-sifat varietas tersebut.

Klasifikasi mutasi berdasarkan efek fenotipiknya pertama kali diusulkan pada tahun 1932 oleh G. Möller. Berdasarkan klasifikasinya, hal-hal berikut diidentifikasi:

Mutasi amorf. Ini adalah suatu kondisi di mana sifat yang dikendalikan oleh alel patologis tidak diekspresikan karena alel patologis tidak aktif dibandingkan dengan alel normal. Mutasi tersebut mencakup gen albinisme dan sekitar 3.000 penyakit resesif autosomal;

Mutasi antimorfik. Dalam hal ini, nilai sifat yang dikendalikan oleh alel patologis berlawanan dengan nilai sifat yang dikendalikan oleh alel normal. Mutasi tersebut mencakup gen dari sekitar 5-6 ribu penyakit autosomal dominan;

Mutasi hipermorfik. Dalam kasus mutasi seperti itu, sifat yang dikendalikan oleh alel patologis diekspresikan tanda yang lebih kuat, dikendalikan oleh alel normal. Contoh? pembawa gen heterozigot untuk penyakit ketidakstabilan genom. Jumlahnya sekitar 3% dari populasi dunia, dan jumlah penyakitnya sendiri mencapai 100 nosologi. Di antara penyakit-penyakit ini: anemia Fanconi, ataksia telangiectasia, xeroderma pigmentosum, sindrom Bloom, sindrom progeroid, berbagai bentuk kanker, dll. Selain itu, frekuensi kanker pada pembawa gen heterozigot untuk penyakit ini 3-5 kali lebih tinggi dari biasanya, dan pada pasien itu sendiri ( homozigot untuk gen ini), kejadian kanker puluhan kali lebih tinggi dari biasanya.

Mutasi hipomorfik. Ini adalah suatu kondisi di mana ekspresi suatu sifat yang dikendalikan oleh alel patologis melemah dibandingkan dengan sifat yang dikendalikan oleh alel normal. Mutasi tersebut termasuk mutasi pada gen sintesis pigmen (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), serta lebih dari 3000 bentuk penyakit resesif autosomal.

Mutasi neomorfik. Mutasi demikian dikatakan terjadi apabila sifat yang dikendalikan oleh alel patologis mempunyai kualitas (baru) yang berbeda dibandingkan dengan sifat yang dikendalikan oleh alel normal. Contoh: sintesis imunoglobulin baru sebagai respon terhadap penetrasi antigen asing ke dalam tubuh.

Berbicara tentang pentingnya klasifikasi G. Möller, perlu dicatat bahwa 60 tahun setelah publikasinya, efek fenotipik dari mutasi titik dibagi menjadi kelas yang berbeda tergantung pada pengaruhnya terhadap struktur produk protein gen dan/atau tingkat ekspresinya.

Mutasi adalah perubahan pada DNA sel. Terjadi di bawah pengaruh radiasi ultraviolet, radiasi (sinar-X), dll. Diwariskan, dijadikan sebagai bahan seleksi alam.

Mutasi gen- perubahan struktur satu gen. Ini adalah perubahan urutan nukleotida: penghapusan, penyisipan, substitusi, dll. Misalnya mengganti A dengan T. Penyebabnya adalah pelanggaran pada saat penggandaan (replikasi) DNA. Contoh: anemia sel sabit, fenilketonuria.

Mutasi kromosom- perubahan struktur kromosom: hilangnya suatu bagian, penggandaan suatu bagian, rotasi suatu bagian sebesar 180 derajat, perpindahan suatu bagian ke kromosom lain (non-homolog), dll. Penyebabnya adalah pelanggaran pada saat penyeberangan. Contoh: Sindrom Kucing Menangis.

Mutasi genom- perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah gangguan divergensi kromosom.

Poliploidi- beberapa perubahan (beberapa kali, misalnya 12 → 24). Hal ini tidak terjadi pada hewan; pada tumbuhan hal ini menyebabkan peningkatan ukuran.
Aneuploidi- perubahan pada satu atau dua kromosom. Misalnya, satu tambahan kromosom kedua puluh satu menyebabkan sindrom Down (dan total kromosom - 47).

Mutasi sitoplasma- perubahan DNA mitokondria dan plastida. Mereka ditularkan hanya melalui jalur perempuan, karena mitokondria dan plastida dari sperma tidak masuk ke zigot. Contoh pada tumbuhan adalah variegasi.

Somatik- mutasi pada sel somatik (sel tubuh; tipe di atas bisa ada empat). Selama reproduksi seksual mereka tidak diwariskan. Ditularkan selama perbanyakan vegetatif pada tanaman, pertunasan dan fragmentasi pada coelenterates (hydra).

Konsep-konsep di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan akibat dari pelanggaran susunan nukleotida di wilayah DNA yang mengontrol sintesis protein. Identifikasikan dua konsep yang “keluar” dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) pelanggaran struktur utama polipeptida
2) divergensi kromosom
3) perubahan fungsi protein
4) mutasi gen
5) menyeberang

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Organisme poliploid muncul dari
1) mutasi genom

3) mutasi gen
4) variabilitas kombinatif

Menjawab

Menetapkan korespondensi antara sifat variabilitas dan jenisnya: 1) sitoplasma, 2) kombinatif
A) terjadi selama pemisahan kromosom independen pada meiosis
B) terjadi sebagai akibat mutasi pada DNA mitokondria
B) terjadi sebagai akibat persilangan kromosom
D) memanifestasikan dirinya sebagai akibat mutasi pada DNA plastid
D) terjadi ketika gamet bertemu secara kebetulan

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Sindrom Down adalah akibat dari mutasi
1) genomik
2) sitoplasma
3) kromosom
4) resesif

Menjawab

1. Menetapkan kesesuaian antara ciri-ciri mutasi dengan jenisnya: 1) genetik, 2) kromosom, 3) genom
A) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
B) perubahan struktur kromosom
B) perubahan jumlah kromosom dalam nukleus
D) poliploidi
D) perubahan urutan lokasi gen

Menjawab

2. Menetapkan kesesuaian antara ciri-ciri dan jenis mutasi: 1) gen, 2) genom, 3) kromosom. Tuliskan angka 1-3 sesuai urutan hurufnya.
A) penghapusan bagian kromosom
B) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
C) peningkatan berganda pada set kromosom haploid
D) aneuploidi
D) perubahan urutan gen dalam kromosom
E) hilangnya satu nukleotida

Menjawab

Pilih tiga opsi. Apa ciri-ciri mutasi genom?
1) perubahan urutan nukleotida DNA
2) hilangnya satu kromosom pada set diploid
3) peningkatan berganda dalam jumlah kromosom
4) perubahan struktur protein yang disintesis
5) menggandakan bagian kromosom
6) perubahan jumlah kromosom pada kariotipe

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar ciri-ciri variabilitas. Semua kecuali dua di antaranya digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi genom. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) dibatasi oleh norma reaksi sifat tersebut
2) jumlah kromosom bertambah dan merupakan kelipatan dari haploid
3) kromosom X tambahan muncul
4) mempunyai karakter kelompok
5) hilangnya kromosom Y diamati

Menjawab

2. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi genom. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) pelanggaran divergensi kromosom homolog selama pembelahan sel
2) penghancuran spindel fisi
3) konjugasi kromosom homolog
4) perubahan jumlah kromosom
5) peningkatan jumlah nukleotida dalam gen

Menjawab

3. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi genom. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
2) beberapa peningkatan set kromosom
3) pengurangan jumlah kromosom
4) penggandaan bagian kromosom
5) nondisjungsi kromosom homolog

Menjawab

4. Di bawah ini adalah daftar ciri-ciri variabilitas. Semuanya kecuali tiga di antaranya digunakan untuk menggambarkan karakteristik mutasi genom. Temukan tiga karakteristik yang “keluar” dari rangkaian umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) timbul sebagai akibat redistribusi materi genetik antar kromosom
2) terkait dengan nondisjungsi kromosom selama meiosis
3) timbul karena hilangnya sebagian kromosom
4) menyebabkan munculnya polisomi dan monosomi
5) berhubungan dengan pertukaran bagian antara kromosom non-homolog
6) biasanya menimbulkan efek berbahaya dan berujung pada kematian organisme

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Perubahan mutasi gen resesif
1) urutan tahapan perkembangan individu
2) komposisi kembar tiga di bagian DNA
3) kumpulan kromosom dalam sel somatik
4) struktur autosom

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Variabilitas sitoplasma disebabkan oleh fakta bahwa
1) pembelahan meiosis terganggu
2) DNA mitokondria dapat bermutasi
3) alel baru muncul di autosom
4) terbentuk gamet yang tidak mampu melakukan pembuahan

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar ciri-ciri variabilitas. Semuanya kecuali dua di antaranya digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi kromosom. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) hilangnya bagian kromosom
2) rotasi bagian kromosom sebesar 180 derajat
3) pengurangan jumlah kromosom pada kariotipe
4) munculnya kromosom X tambahan
5) pemindahan suatu bagian kromosom ke kromosom non-homolog

Menjawab

2. Semua tanda di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi kromosom. Identifikasi dua istilah yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan nomor di mana istilah tersebut ditunjukkan.
1) jumlah kromosom bertambah 1-2
2) satu nukleotida dalam DNA digantikan oleh yang lain
3) bagian dari satu kromosom ditransfer ke yang lain
4) terjadi hilangnya sebagian kromosom
5) bagian kromosom diputar 180°

Menjawab

3. Semua kecuali dua ciri di bawah ini digunakan untuk menggambarkan variasi kromosom. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) penggandaan suatu bagian kromosom beberapa kali
2) munculnya autosom tambahan
3) perubahan urutan nukleotida
4) hilangnya bagian terminal kromosom
5) rotasi gen dalam kromosom sebesar 180 derajat

Menjawab

KAMI BENTUK
1) penggandaan bagian kromosom yang sama
2) pengurangan jumlah kromosom pada sel germinal
3) peningkatan jumlah kromosom pada sel somatik

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Jenis mutasi apa yang menyebabkan perubahan struktur DNA pada mitokondria?
1) genomik
2) kromosom
3) sitoplasma
4) kombinatif

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Keanekaragaman keindahan malam dan snapdragon ditentukan oleh variabilitas
1) kombinatif
2) kromosom
3) sitoplasma
4) genetik

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar ciri-ciri variabilitas. Semua kecuali dua di antaranya digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi gen. Temukan dua karakteristik yang “keluar” dari deret umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) karena kombinasi gamet selama pembuahan
2) disebabkan oleh perubahan urutan nukleotida pada triplet
3) terbentuk selama rekombinasi gen selama pindah silang
4) ditandai dengan perubahan dalam gen
5) terbentuk ketika urutan nukleotida berubah

Menjawab

2. Semua kecuali dua ciri di bawah ini merupakan penyebab mutasi gen. Identifikasikan dua konsep yang “keluar” dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) konjugasi kromosom homolog dan pertukaran gen di antara mereka
2) penggantian satu nukleotida dalam DNA dengan yang lain
3) perubahan urutan ikatan nukleotida
4) munculnya kromosom ekstra pada genotipe
5) hilangnya satu triplet di wilayah DNA yang mengkode struktur primer protein

Menjawab

3. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) penggantian sepasang nukleotida
2) terjadinya kodon stop di dalam gen
3) menggandakan jumlah nukleotida individu dalam DNA
4) peningkatan jumlah kromosom
5) hilangnya bagian kromosom

Menjawab

4. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) menambahkan satu triplet ke DNA
2) peningkatan jumlah autosom
3) perubahan urutan nukleotida dalam DNA
4) hilangnya nukleotida individu dalam DNA
5) peningkatan berganda dalam jumlah kromosom

Menjawab

5. Semua ciri di bawah ini, kecuali dua, merupakan ciri khas mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan angka-angka yang menunjukkannya.
1) munculnya bentuk poliploid
2) penggandaan nukleotida secara acak dalam suatu gen
3) hilangnya satu triplet selama replikasi
4) pembentukan alel baru dari satu gen
5) pelanggaran divergensi kromosom homolog pada meiosis

Menjawab

PEMBENTUKAN 6:
1) bagian dari satu kromosom ditransfer ke yang lain
2) terjadi selama replikasi DNA
3) sebagian kromosom hilang

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Varietas gandum poliploid merupakan hasil variabilitas
1) kromosom
2) modifikasi
3) genetik
4) genomik

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Ada kemungkinan bagi pemulia untuk memperoleh varietas gandum poliploid karena adanya mutasi
1) sitoplasma
2) genetik
3) kromosom
4) genomik

Menjawab

Tetapkan korespondensi antara sifat dan mutasi: 1) genom, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 dengan urutan yang benar.
A) peningkatan berganda dalam jumlah kromosom
B) memutar bagian kromosom sebesar 180 derajat
B) pertukaran bagian kromosom non-homolog
D) hilangnya bagian tengah kromosom
D) penggandaan bagian kromosom
E) beberapa perubahan jumlah kromosom

Menjawab

Pilih salah satu, opsi yang paling benar. Hasilnya adalah munculnya alel berbeda dari gen yang sama
1) pembagian tidak langsung sel
2) variabilitas modifikasi
3) proses mutasi
4) variabilitas kombinatif

Menjawab

Semua kecuali dua istilah yang tercantum di bawah ini digunakan untuk mengklasifikasikan mutasi berdasarkan perubahan materi genetik. Identifikasi dua istilah yang “keluar” dari daftar umum dan tuliskan nomor di mana istilah tersebut ditunjukkan.
1) genomik
2) generatif
3) kromosom
4) spontan
5) genetik

Menjawab

Menetapkan korespondensi antara jenis mutasi dan ciri-cirinya serta contohnya: 1) genom, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 sesuai urutan hurufnya.
A) hilangnya atau munculnya kromosom ekstra akibat gangguan meiosis
B) menyebabkan terganggunya fungsi gen
C) contohnya adalah poliploidi pada protozoa dan tumbuhan
D) duplikasi atau hilangnya bagian kromosom
D) contoh yang mencolok adalah sindrom Down

Menjawab

Membangun korespondensi antara kategori penyakit keturunan dan contohnya: 1) genetik, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 sesuai urutan hurufnya.
A) hemofilia
B) albinisme
B) buta warna
D) sindrom “tangisan kucing”.
D) fenilketonuria

Menjawab

Temukan tiga kesalahan dalam teks yang diberikan dan tunjukkan jumlah kalimat yang salah.(1) Mutasi terjadi secara acak perubahan yang terus-menerus genotip. (2) Mutasi gen merupakan akibat dari “kesalahan” yang terjadi selama penggandaan molekul DNA. (3) Mutasi genom adalah mutasi yang menyebabkan perubahan struktur kromosom. (4) Banyak tanaman budidaya bersifat poliploid. (5) Sel poliploid mengandung satu hingga tiga kromosom ekstra. (6) Tumbuhan poliploid mempunyai ciri pertumbuhan yang lebih kuat dan ukuran yang lebih besar. (7) Poliploidi banyak digunakan baik dalam pemuliaan tanaman maupun hewan.

Menjawab

Analisis tabel “Jenis variabilitas”. Untuk setiap sel yang ditandai dengan huruf, pilih konsep yang sesuai atau contoh yang sesuai dari daftar yang tersedia.
1) somatik
2) genetik
3) penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lainnya
4) duplikasi gen pada suatu bagian kromosom
5) penambahan atau kehilangan nukleotida
6) hemofilia
7) buta warna
8) trisomi pada set kromosom

Menjawab

Variabilitas- kemampuan organisme hidup untuk memperoleh ciri dan sifat baru. Berkat variabilitas, organisme dapat beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan.

Ada dua bentuk utama variabilitas: herediter dan non-herediter.

Turun temurun, atau genotip, variabilitas- perubahan ciri-ciri organisme akibat perubahan genotipe. Ini, pada gilirannya, dibagi menjadi kombinatif dan mutasi. Variabilitas kombinatif muncul karena rekombinasi materi herediter (gen dan kromosom) selama gametogenesis dan reproduksi seksual. Variabilitas mutasi muncul sebagai akibat dari perubahan struktur materi keturunan.

Bukan keturunan, atau fenotipik, atau modifikasi, variabilitas- perubahan ciri-ciri organisme yang bukan disebabkan oleh perubahan genotipe.

Mutasi

Mutasi- ini adalah perubahan yang terus-menerus dan tiba-tiba dalam struktur materi keturunan di berbagai tingkat organisasinya, yang menyebabkan perubahan karakteristik tertentu dari organisme.

Istilah “mutasi” diperkenalkan ke dalam sains oleh De Vries. Dibuat olehnya teori mutasi, yang ketentuan-ketentuan pokoknya masih belum kehilangan maknanya hingga saat ini.

Mutasi muncul secara tiba-tiba, secara spasmodik, tanpa transisi apapun.
Mutasi bersifat herediter, yaitu terus-menerus diwariskan dari generasi ke generasi.
Mutasi tidak terbentuk baris yang berkesinambungan, tidak dikelompokkan berdasarkan tipe rata-rata (seperti variabilitas modifikasi), melainkan perubahan kualitatif.
Mutasi tidak terarah - lokus mana pun dapat bermutasi, menyebabkan perubahan baik kecil maupun penting tanda-tanda penting ke segala arah.
Mutasi yang sama bisa terjadi berulang kali.
Mutasi bersifat individual, yaitu terjadi pada individu individu.

Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis, dan faktor lingkungan yang menyebabkan mutasi adalah mutagen.

Menurut jenis sel tempat terjadinya mutasi, dibedakan: mutasi generatif dan somatik.

Mutasi generatif muncul di sel germinal, tidak mempengaruhi karakteristik organisme tertentu, dan hanya muncul pada generasi berikutnya.

Mutasi somatik muncul di sel somatik, muncul di organisme tertentu dan tidak ditularkan ke keturunannya selama reproduksi seksual. Mutasi somatik hanya dapat dipertahankan melalui reproduksi aseksual (terutama vegetatif).

Menurut nilai adaptifnya, mereka dibagi menjadi: mutasi menguntungkan, merugikan (mematikan, semi-mematikan) dan netral. Berguna- meningkatkan vitalitas, letal- menyebabkan kematian semi-mematikan- mengurangi vitalitas, netral- tidak mempengaruhi kelangsungan hidup individu. Perlu dicatat bahwa mutasi yang sama dapat bermanfaat pada beberapa kondisi dan merugikan pada kondisi lain.

Berdasarkan sifat manifestasinya, mutasi dapat terjadi dominan Dan terdesak. Jika mutasi dominan berbahaya, maka dapat menyebabkan kematian pemiliknya pada tahap awal entogenesis. Mutasi resesif tidak muncul pada heterozigot, oleh karena itu mutasi tersebut tetap berada dalam populasi dalam keadaan “tersembunyi” untuk waktu yang lama dan membentuk cadangan variabilitas herediter. Ketika kondisi lingkungan berubah, pembawa mutasi tersebut dapat memperoleh keuntungan dalam perjuangan untuk bertahan hidup.

Tergantung pada apakah mutagen yang menyebabkan mutasi ini telah teridentifikasi atau belum, mereka membedakannya diinduksi Dan spontan mutasi. Mutasi spontan biasanya terjadi tentu saja diinduksi - disebabkan secara artifisial.

Tergantung pada tingkat materi keturunan di mana mutasi terjadi, mutasi gen, kromosom dan genom dibedakan.

Mutasi gen

Mutasi gen- perubahan struktur gen. Karena gen adalah bagian dari molekul DNA, mutasi gen menunjukkan perubahan komposisi nukleotida pada bagian tersebut. Mutasi gen dapat terjadi sebagai akibat dari: 1) penggantian satu atau lebih nukleotida dengan yang lain; 2) penyisipan nukleotida; 3) hilangnya nukleotida; 4) penggandaan nukleotida; 5) perubahan urutan pergantian nukleotida. Mutasi ini menyebabkan perubahan komposisi asam amino pada rantai polipeptida dan akibatnya mengubah aktivitas fungsional molekul protein. Mutasi gen menghasilkan banyak alel dari gen yang sama.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen disebut penyakit genetik (fenilketonuria, anemia sel sabit, hemofilia, dll). Pewarisan penyakit gen mengikuti hukum Mendel.

Mutasi kromosom

Ini adalah perubahan dalam struktur kromosom. Penataan ulang dapat terjadi baik dalam satu kromosom - mutasi intrakromosom (penghapusan, inversi, duplikasi, penyisipan), dan antar kromosom - mutasi antarkromosom (translokasi).

Penghapusan— hilangnya bagian kromosom (2); inversi— rotasi bagian kromosom sebesar 180° (4, 5); duplikasi- penggandaan bagian kromosom yang sama (3); insersi— penataan ulang area (6).

Mutasi kromosom: 1 - parachromosom; 2 - penghapusan; 3 - duplikasi; 4, 5 — inversi; 6 - penyisipan.

Translokasi- pemindahan sebagian dari satu kromosom atau seluruh kromosom ke kromosom lain.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom diklasifikasikan menjadi penyakit kromosom. Penyakit tersebut termasuk sindrom “tangisan kucing” (46, 5p -), varian translokasi sindrom Down (46, 21 t21 21), dll.

Mutasi genom disebut perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom terjadi sebagai akibat terganggunya proses normal mitosis atau meiosis.

Haploidi- pengurangan jumlah set kromosom haploid lengkap.

Poliploidi- peningkatan jumlah set kromosom haploid lengkap: triploid (3 N), tetraploid (4 N) dll.

Heteroploidi (aneuploidi) - peningkatan atau penurunan berganda dalam jumlah kromosom. Paling sering, terjadi penurunan atau peningkatan jumlah kromosom sebanyak satu (lebih jarang dua atau lebih).

Penyebab paling mungkin dari heteroploidi adalah tidak terputusnya pasangan kromosom homolog selama meiosis pada salah satu orang tua. Dalam hal ini, salah satu gamet yang dihasilkan mengandung satu kromosom lebih sedikit, dan gamet lainnya berisi satu kromosom lagi. Penggabungan gamet tersebut dengan gamet haploid normal selama pembuahan mengarah pada pembentukan zigot dengan ukuran yang lebih kecil atau jumlah yang besar kromosom dibandingkan dengan kumpulan diploid yang merupakan karakteristik spesies ini: nullosomia (2N - 2), monosomi (2N - 1), trisomi (2N + 1), tetrasomi (2N+ 2) dll.

Pada sirkuit genetik, di bawah ini, terlihat bahwa kelahiran anak dengan sindrom Klinefelter atau sindrom Turner-Shereshevsky dapat dijelaskan oleh nondisjungsi kromosom seks selama anafase 1 meiosis pada ibu atau ayah.

1) Nondisjungsi kromosom seks selama meiosis pada ibu

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Jenis gamet	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomi pada kromosom X	47,XXY sindroma Klinefelter		45, X0 Sindrom Turner- Shereshevsky	45,Y0 kematian zigot

2) Nondisjungsi kromosom seks pada saat meiosis pada ayah

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Jenis gamet	23,X		24, XY 22, 0
F	47,XXY sindroma Klinefelter		45, X0 Sindrom Turner- Shereshevsky

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genom juga termasuk dalam kategori kromosom. Warisan mereka tidak mematuhi hukum Mendel. Selain sindrom Klinefelter atau Turner-Shereshevsky yang disebutkan di atas, penyakit tersebut termasuk sindrom Down (47, +21), sindrom Edwards (+18), sindrom Patau (47, +15).

Poliploidi ciri khas tumbuhan. Produksi poliploid banyak digunakan dalam pemuliaan tanaman.

Hukum deret homologis variabilitas herediter N.I. Vavilova

“Spesies dan genera yang dekat secara genetis dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, dengan mengetahui rangkaian bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat memprediksi keberadaan bentuk paralel pada spesies dan genera lain. Semakin dekat lokasi genetik mereka sistem umum marga dan spesies, maka semakin lengkap pula kesamaan tingkat variabilitasnya. Seluruh famili tumbuhan umumnya dicirikan oleh siklus variasi tertentu yang melewati semua genera dan spesies yang membentuk famili tersebut.”

Hukum ini dapat diilustrasikan dengan contoh keluarga Poa, yang meliputi gandum, gandum hitam, jelai, oat, millet, dll. Jadi, warna hitam karyopsis ditemukan pada gandum hitam, gandum, jelai, jagung, dan tanaman lainnya, dan bentuk karyopsis yang memanjang ditemukan pada semua spesies famili yang dipelajari. Hukum deret homologis dalam variabilitas herediter mengizinkan N.I. sendiri. Vavilov menemukan sejumlah bentuk gandum hitam, yang sebelumnya tidak diketahui, berdasarkan keberadaan karakteristik tersebut pada gandum. Ini termasuk: telinga bertenda dan tanpa tenda, butiran berwarna merah, putih, hitam dan ungu, butiran tepung dan kaca, dll.

Variasi sifat yang diwariskan *			Gandum hitam	Gandum	Jelai	Gandum	Jawawut	Sorgum	Jagung	Beras	rumput gandum
Jagung	Warna	Hitam	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	Warna	Ungu	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Membentuk	Bulat	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	Membentuk	Diperpanjang	+	+	+	+	+	+	+	+	+
biologi. tanda-tanda	Gaya hidup	Tanaman musim dingin	+	+	+	+				+
biologi. tanda-tanda	Gaya hidup	Musim semi	+	+	+	+	+	+	+	+

* Catatan. Tanda “+” berarti adanya bentuk-bentuk turun temurun yang mempunyai sifat tertentu.

Buka N.I. Hukum Vavilov tidak hanya berlaku pada tumbuhan, tetapi juga pada hewan. Jadi, albinisme tidak hanya terjadi di kelompok yang berbeda mamalia, tetapi juga burung dan hewan lainnya. Jari pendek diamati pada manusia, sapi, domba, anjing, burung, tidak adanya bulu pada burung, sisik pada ikan, wol pada mamalia, dll.

Hukum rangkaian homologis memiliki variabilitas herediter sangat penting untuk seleksi, karena memungkinkan seseorang untuk memprediksi keberadaan bentuk-bentuk yang tidak ditemukan pada spesies tertentu, tetapi merupakan karakteristik spesies yang berkerabat dekat. Apalagi bentuk yang diinginkan dapat ditemukan di alam liar atau diperoleh melalui mutagenesis buatan.

Mutasi buatan

Mutagenesis spontan terus-menerus terjadi di alam, tetapi mutasi spontan cukup sering terjadi peristiwa langka Misalnya pada Drosophila, mutasi mata putih terbentuk dengan frekuensi 1:100.000 gamet.

Faktor-faktor yang pengaruhnya terhadap tubuh menyebabkan munculnya mutasi disebut mutagen. Mutagen biasanya dibagi menjadi tiga kelompok. Mutagen fisik dan kimia digunakan untuk menghasilkan mutasi secara artifisial.

Mutagenesis terinduksi sangat penting karena memungkinkan terciptanya bahan awal yang berharga untuk pemuliaan, dan juga mengungkapkan cara untuk menciptakan cara melindungi manusia dari aksi faktor mutagenik.

Variabilitas modifikasi

Variabilitas modifikasi- ini adalah perubahan ciri-ciri organisme yang tidak disebabkan oleh perubahan genotipe dan timbul karena pengaruh faktor-faktor lingkungan luar. Habitat memegang peranan penting dalam pembentukan ciri-ciri suatu organisme. Setiap organisme berkembang dan hidup dalam lingkungan tertentu, mengalami pengaruh faktor-faktornya yang dapat mengubah sifat morfologi dan fisiologis organisme, yaitu. fenotipe mereka.

Contoh variabilitas sifat di bawah pengaruh faktor lingkungan adalah bentuk yang berbeda daun mata panah: daun yang direndam dalam air berbentuk pita, daun yang mengapung di permukaan air berbentuk bulat, dan yang di udara berbentuk panah. Di bawah pengaruh sinar ultraviolet, orang (jika mereka bukan albino) mengalami kulit kecokelatan akibat penumpukan melanin di kulit, dan intensitas warna kulit bervariasi dari orang ke orang.

Variabilitas modifikasi dicirikan oleh sifat-sifat utama berikut: 1) non-heritabilitas; 2) sifat kelompok dari perubahan (individu-individu dari spesies yang sama yang ditempatkan dalam kondisi yang sama memperoleh karakteristik yang serupa); 3) kesesuaian perubahan pengaruh faktor lingkungan; 4) ketergantungan batas variabilitas pada genotipe.

Meskipun tanda-tanda dapat berubah karena pengaruh kondisi lingkungan, variabilitas ini bukannya tidak terbatas. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa genotipe menentukan batas-batas tertentu di mana perubahan suatu sifat dapat terjadi. Derajat variasi suatu sifat, atau batas variabilitas modifikasi, disebut norma reaksi. Norma reaksi dinyatakan dalam totalitas fenotipe organisme yang terbentuk berdasarkan genotipe tertentu di bawah pengaruh berbagai faktor lingkungan. Biasanya sifat-sifat kuantitatif (tinggi tanaman, hasil, ukuran daun, produksi susu sapi, produksi telur ayam) mempunyai laju reaksi yang lebih luas, yaitu dapat sangat bervariasi dibandingkan sifat-sifat kualitatif (warna bulu, kandungan lemak susu, bunga). struktur, golongan darah). Pengetahuan tentang norma-norma reaksi sangat penting untuk praktik pertanian.

Variabilitas modifikasi banyak sifat tumbuhan, hewan dan manusia tunduk pada pola umum. Pola-pola tersebut diidentifikasi berdasarkan analisis manifestasi sifat pada sekelompok individu ( N). Derajat ekspresi sifat yang dipelajari pada anggota populasi sampel berbeda. Setiap nilai spesifik dari sifat yang dipelajari disebut pilihan dan dilambangkan dengan huruf ay. Frekuensi kemunculan varian individu ditunjukkan dengan huruf P. Ketika mempelajari variabilitas suatu sifat dalam suatu populasi sampel, serangkaian variasi disusun di mana individu-individu disusun dalam urutan menaik dari indikator sifat yang dipelajari.

Misalnya, jika Anda mengambil 100 bulir gandum ( N= 100), hitung jumlah bulir dalam satu bulir ( ay) dan jumlah bulir dengan jumlah spikelet tertentu, maka rangkaian variasinya akan terlihat seperti ini.

Varian ( ay)	14	15	16	17	18	19	20
Frekuensi kejadian ( P)	2	7	22	32	24	8	5

Berdasarkan rangkaian variasi, itu dibangun kurva variasi— tampilan grafis dari frekuensi kemunculan setiap opsi.

Nilai rata-rata suatu karakteristik lebih umum, dan variasi yang berbeda secara signifikan lebih jarang terjadi. Itu disebut « distribusi normal» . Kurva pada grafik biasanya simetris.

Nilai rata-rata suatu karakteristik dihitung dengan menggunakan rumus:

Di mana M— nilai rata-rata dari karakteristik; ∑( ay