Klinik terlibat dalam penyelidikan penyakit Tay Sachs. penyakit Tay-Sachs

penyakit Tay Sachs - penyakit keturunan, dicirikan oleh perkembangan pesat dan kerosakan pada otak dan pusat sistem saraf anak.

Penyakit ini pertama kali diterangkan pada abad ke-19. Penyakit ini memperoleh namanya daripada dua saintis yang menyumbang kepada kajian penyakit ini - orang Inggeris Warren Tay dan Bernard Sachs Amerika. Penyakit ini lebih tipikal untuk kumpulan etnik tertentu. Ia terutamanya memberi kesan kepada orang Yahudi yang dilahirkan di Eropah Timur dan orang Perancis yang tinggal di Kanada, Quebec dan Louisiana. Insiden penyakit di dunia adalah 1 dalam 250 ribu orang.

Apakah punca penyakit ini?

Penyakit Tay Sachs berkembang hanya jika ibu bapa bersama-sama adalah pembawa gen mutan, dan kanak-kanak itu mewarisi dua gen dengan kecacatan. Jika salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa gen, maka kebarangkalian kanak-kanak itu jatuh sakit hampir sifar. Tetapi, kemungkinan besar, dia juga akan menjadi pembawa penyakit ini.

Apa yang berlaku dalam badan semasa penyakit ini? Sebab untuk perkembangan penyakit ini adalah kerana kehadiran gen yang diubah pada seseorang, tubuhnya berhenti menghasilkan enzim tertentu - hexosaminidase, yang juga bertanggungjawab untuk pecahan lipid semula jadi yang kompleks - gangliosida dalam sel. Dalam badan yang sihat, terdapat proses sintesis dan pemecahan gangliosida yang berterusan, dan proses ini sangat tepat dan sebarang kegagalannya membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan. Akibat kegagalan genetik, gangliosida tidak dipecahkan, tetapi terkumpul di dalam badan bayi, menyebabkan kerosakan pada otak dan keseluruhan sistem saraf. Malangnya, adalah mustahil untuk mengeluarkannya dari badan, dan orang itu mengalami gejala penyakit tertentu.

Apakah gambaran klinikal penyakit ini?

Semasa lahir, bayi yang didiagnosis dengan sindrom Tay Sachs kelihatan sihat sepenuhnya. Tanda-tanda pertama penyakit itu muncul pada enam bulan. Sehingga usia ini, bayi yang kelihatan sihat sepenuhnya sedang berkembang seperti yang diharapkan: memegang kepalanya, berkuak, merangkak. Tetapi, berkembang dan mengumpul gangliosida dalam badan, kanak-kanak secara beransur-ansur mula kehilangan kemahiran yang diperoleh. Bayi berhenti bertindak balas terhadap persekitaran, pandangannya diarahkan ke satu titik, dan sikap tidak peduli berkembang. Lama kelamaan, perkembangan mental terhenti dan kebutaan berkembang. Lama kelamaan, wajah kanak-kanak itu menjadi seperti anak patung. Akibat penyakit ini adalah hilang upaya dan kematian awal.

Mari lihat simptom apabila kanak-kanak semakin meningkat:

• • Menjelang 6 bulan bayi mula terputus hubungan dengannya dunia luar, berhenti mengenali saudara-mara, bertindak balas hanya kepada bunyi yang sangat kuat, tidak dapat memberi tumpuan kepada mainan yang digantung, mata menggeletar dan penglihatan merosot.
  • Menjelang 10 bulan, bayi menjadi kurang aktif, fungsi motor terjejas: sukar untuk bayi duduk, berguling dan merangkak. Pendengaran dan penglihatan menjadi kusam, bayi menjadi apatis.
  • Selepas 1 tahun hidup, penyakit itu berkembang dengan cepat. Ia ketara pada kanak-kanak terencat akal, dia cepat kehilangan penglihatan dan pendengaran, aktiviti otot bertambah teruk, kesukaran bernafas muncul, dan sawan bermula.

Ia penting! Kanak-kanak yang mengalami simptom penyakit Tay Sachs semasa bayi masih hidup sehingga mereka berumur lima tahun.

Kemunculan gejala lewat

Kadang-kadang gejala penyakit tidak muncul dengan serta-merta. Terdapat dua lagi bentuk penyakit ini.

Kekurangan hexosaminidase juvenil jenis A

Bentuk penyakit teruk ini muncul pada kanak-kanak berumur 2 hingga 5 tahun. Perkembangan penyakit ini perlahan, berbeza dengan bentuk klinikal. Dalam kes ini, gejala mungkin tidak dapat disedari dengan serta-merta. Perubahan mood dan beberapa kekok dalam pergerakan tidak menarik banyak perhatian. Di samping itu, pada usia ini, sesuka hati adalah perkara biasa.

Tetapi lebih gejala lewat menarik perhatian:

• • kanak-kanak itu mengalami kelemahan otot;
  • kejang sawan;
  • kebolehan berfikir terjejas dan pertuturan yang tidak jelas.

Malangnya, semua tanda ini membawa kepada ketidakupayaan. Kematian berlaku sekitar umur 15-16 tahun.

Bentuk kronik kekurangan hexazaminidase

Biasanya berlaku pada orang yang berumur 30 tahun. Perjalanan penyakit ini lemah. Berkembang secara beransur-ansur dan agak ringan: perubahan mood, kekok, pertuturan yang tidak jelas mungkin ketara, penyelewengan jiwa, kecerdasan berkurangan, ada kelemahan otot, sawan. Disebabkan fakta bahawa bentuk khusus penyakit ini ditemui baru-baru ini, adalah mustahil untuk membuat ramalan untuk masa depan. Hanya satu perkara yang jelas: bentuk penyakit ini pasti akan membawa kepada ketidakupayaan. Jangka hayat bergantung kepada banyak faktor.

Bagaimanakah penyakit itu didiagnosis?

Hari ini, perubatan telah berkembang jauh, dan penyakit Tay Sachs boleh didiagnosis pada bayi dan juga sebelum kelahirannya.

Jika anda mengesyaki bayi anda mengalami sindrom Tay Sachs, anda perlu menghubungi pakar mata terlebih dahulu.

Tanda pertama penyakit ini boleh didiagnosis oleh fundus mata. Jika kanak-kanak itu sakit, anda boleh melihat bintik merah ceri. Ini adalah ciri penyakit - pengumpulan gangliosida dalam sel retina.

Pemeriksaan lanjut termasuk:

• • ujian darah yang meluas - saringan - ujian;
  • serta analisis mikroskopik neuron.

Ujian saringan - menunjukkan sama ada badan kanak-kanak menghasilkan protein - hexazaminidase A atau tidak. Ujian ini dilakukan untuk sebarang bentuk penyakit.

Analisis mikroskopik neuron adalah pengesanan gangliosida dalam neuron. Dengan bilangan yang besar, neuron menjadi memanjang.

Sekiranya ibu bapa tergolong dalam salah satu kumpulan etnik atau terdapat penyakit genetik dalam keluarga, sebaiknya menjalani pemeriksaan - ujian pada 10-12 minggu kehamilan. Ujian akan menunjukkan sama ada janin telah mewarisi gen bermutasi daripada kedua ibu bapa atau tidak. Ujian diambil menggunakan sampel darah dari plasenta.

Punca penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs hanya memberi kesan kepada kanak-kanak yang telah mewarisi dua gen yang rosak sekaligus: daripada bapa dan ibu. Jika hanya salah seorang daripada ibu bapa yang mempunyai gen yang rosak, maka kemungkinan besar anak itu tidak akan sakit, tetapi akan menjadi pembawa, yang berisiko untuk keturunannya.

Gen ini bertanggungjawab untuk penghasilan enzim khas - hexosaminidase. Ia menggalakkan pemecahan bahan berlemak (gangliosides), yang memastikan aktiviti normal sel saraf.

DALAM badan yang sihat Inilah yang berlaku: gangliosida, sedang disintesis, dipecahkan. Jika tidak, ia terkumpul dan disimpan di dalam otak, menyekat fungsi sel saraf. Dan ini membawa kepada gejala yang teruk.

Penyakit Tay-Sachs: gejala

Sukar untuk mengesyaki penyakit sejak awal lagi pada kanak-kanak. Gejala biasanya mula muncul pada 4-6 bulan:

• • kanak-kanak bertindak balas dengan buruk kepada cahaya dan mengalami kesukaran memfokus pada objek;
  • bertindak balas dengan menyakitkan kepada bunyi bising, walaupun suara manusia biasa menakutkannya;
  • Semasa peperiksaan, perubahan dalam retina mata didedahkan.

Momen kedua manifestasi gejala penyakit adalah penurunan aktiviti motor kanak-kanak dari umur 6 bulan. Dia tidak boleh duduk, dia tidak berguling dengan baik, dan dia juga mempunyai masalah berjalan. Akibatnya, atrofi otot atau lumpuh berkembang, yang membawa kepada fakta bahawa kanak-kanak tidak lagi boleh menelan atau bernafas sendiri.

Semua ini bersama-sama dengan penglihatan yang lemah, pendengaran dan kehilangan mereka seterusnya membawa kepada hilang upaya. Kepala menjadi tidak seimbang besar. Sawan adalah perkara biasa antara tahun pertama dan kedua kehidupan.

Jika penyakit itu menampakkan diri dalam umur muda, kanak-kanak itu biasanya meninggal dunia sebelum mencapai umur 4-5 tahun.

Dalam kes lain, penyakit ini boleh berkembang dari 14 hingga 30 tahun. Pada orang dewasa, gejala lebih ringan:

• • pertuturan mungkin terjejas;
  • berjalan, koordinasi dan kemahiran motor halus;
  • diperhatikan kekejangan otot;
  • penglihatan, pendengaran dan kecerdasan merosot.

Diagnosis anggapan dibuat selepas pemeriksaan oleh pakar oftalmologi. Apabila memeriksa organ penglihatan, pakar biasanya boleh mengesan bintik merah ceri pada fundus, yang tipikal untuk penyakit ini.

Selanjutnya, analisis untuk menentukan jumlah enzim dalam cecair dan tisu subjek membantu mengesahkan andaian. Ujian darah dan biopsi kulit adalah perlu. Jika ujian positif, ini mengesahkan diagnosis atau pengangkutan.

Amniosentesis, analisis cecair amniotik yang diperolehi dengan menusuk kantung amniotik, membolehkan anda menentukan sama ada terdapat penyakit sebelum kelahiran anak.

Rawatan dan prognosis

Penyakit Tay-Sachs tiada ubatnya. Gambar klinikal biasanya meningkat secara beransur-ansur dan juga secara beransur-ansur membawa kepada kemerosotan kanak-kanak.

Prognosis penyakit ini mengecewakan: pertama penyakit itu membawa kepada ketidakupayaan, dan seterusnya kematian. Jangka hayat pesakit bergantung terutamanya pada keparahan gejala penyakit. Ia berlaku bahawa pesakit sedemikian boleh hidup selagi orang yang sihat.

Penyakit Tay-Sachs - punca

Penyakit Tay-Sachs agak teruk penyakit yang jarang berlaku, dan kumpulan etnik tertentu kebanyakannya terdedah kepadanya. Selalunya, penyakit ini memberi kesan kepada penduduk Perancis di Quebec Kanada dan Louisiana, serta orang Yahudi di Eropah Timur. Di kalangan Yahudi Ashkenazi patologi ini berlaku dalam 1 dalam 4000 bayi baru lahir.

Penyakit Tay-Sachs diwarisi secara autosomal resesif. Ini menunjukkan bahawa hanya seorang anak yang mewarisi dua gen yang rosak sekaligus - yang pertama daripada ibu dan satu lagi daripada bapa - boleh jatuh sakit. Jika hanya salah seorang daripada ibu bapa kandung yang mempunyai gen yang rosak, kanak-kanak itu tidak akan jatuh sakit, tetapi dengan peluang 50% untuk menjadi pembawa gen yang rosak, dengan itu meletakkan anak masa depan mereka dalam risiko.

Apa yang boleh berlaku jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang rosak:

Terdapat kemungkinan 25% bahawa kanak-kanak itu tidak akan menjadi pembawa gen ini dan akan dilahirkan dengan sihat sepenuhnya.

Terdapat 50% kemungkinan bahawa kanak-kanak itu akan menjadi pembawa gen ini dan akan dilahirkan dengan sihat sepenuhnya.

Terdapat 25% kemungkinan bahawa kanak-kanak itu akan mewarisi dua gen yang terjejas dan akan dilahirkan dengan penyakit Tay-Sachs

Mekanisme perkembangan patologi ini adalah pengumpulan gangliosida dalam sistem saraf - bahan yang bertanggungjawab untuk fungsi normal sel saraf. Gangliosides dalam badan yang sihat sentiasa disintesis dan, oleh itu, sentiasa dipecahkan, dengan sistem enzim yang bertanggungjawab untuk mengekalkan keseimbangan yang halus antara sintesis dan pecahan. Bayi yang sakit mempunyai gen yang rosak yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim hexosaminidase jenis A. Tubuh kanak-kanak dengan kekurangan kongenital enzim ini tidak dapat sentiasa rosak dengan cepat terbentuk dan terkumpul bahan berlemak - gangliosides, yang, apabila disimpan dalam otak, menghalang kerja sel saraf, yang membawa kepada gejala yang sangat teruk

Penyakit Tay-Sachs - gejala

Penyakit Tay-Sachs biasanya memberi kesan kepada bayi yang berumur sekitar enam bulan. Pada permulaan perkembangan penyakit, kanak-kanak itu kehilangan hubungan dengan dunia luar, dia mengembangkan pandangan yang diarahkan pada satu titik, dia menjadi apatis dan bertindak balas secara eksklusif kepada bunyi yang kuat. Selepas ini, kanak-kanak kehilangan kemahiran yang diperolehi (contohnya, berhenti merangkak), tertunda dalam perkembangan mental, dan selepas beberapa ketika menjadi buta. Fungsi otot (keupayaan untuk makan, minum, bergerak, menyebut bunyi, dll.) berkurangan dengan ketara, kadang-kadang ke tahap kehilangan sepenuhnya, dan kepala menjadi tidak seimbang besar. hidup peringkat lewat Apabila penyakit itu berkembang (biasanya antara 1 dan 2 tahun), sawan mungkin muncul. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak itu mati sebelum mencapai umur lima tahun

Pemisahan gejala mengikut umur:

Dari 3 hingga 6 bulan: kanak-kanak mengalami kesukaran memfokus pada objek, bertambah buruk persepsi visual, mata berkedut, pembiakan yang tidak munasabah bagi bunyi yang agak kuat diperhatikan

Dari 6 hingga 10 bulan: bayi mengalami hipotensi (nada otot berkurangan), dia menjadi kurang aktif, pendengaran dan penglihatan merosot dengan ketara, saiz kepala bertambah ketara (macrocephaly), kemahiran motor menjadi kusam, kanak-kanak sukar untuk berguling dan duduk

Selepas 10 bulan: terencat akal menjadi jelas, buta berkembang, lumpuh berkembang, kesukaran bernafas, masalah menelan, sawan hadir

Varian klinikal penyakit Tay-Sachs:

Kekurangan hexosaminidase kronik (jenis A). Gejala penyakit ini boleh berkembang pada usia 3-5 tahun dan pada usia tiga puluh tahun. Penyakit ini agak ringan: pesakit mungkin mengalami sedikit gangguan pertuturan (menjadi tidak jelas), kemahiran motor halus, koordinasi dan gaya berjalan menderita; Kekejangan otot mungkin berlaku gangguan mental dan kecerdasan menurun. Dalam kebanyakan pesakit, pendengaran dan penglihatan merosot dengan ketara. Disebabkan fakta bahawa bentuk penyakit Tay-Sachs ini ditemui baru-baru ini, prognosis jangka panjang untuk kehidupan masa depan pesakit sedemikian adalah kontroversi. Dengan tahap kebarangkalian yang tinggi boleh dikatakan bahawa penyakit ini secara beransur-ansur membawa kepada ketidakupayaan dan kematian seterusnya

Kekurangan hexosaminidase juvana (jenis A). Gejala penyakit ini berkembang dalam lingkungan umur dari 2 hingga 5 tahun. Walaupun hakikat bahawa bentuk penyakit ini berkembang jauh lebih perlahan daripada versi klasiknya, kematian kanak-kanak itu masih tidak dapat dielakkan berlaku pada usia kira-kira 15 tahun.

Diagnosis penyakit Tay-Sachs

Andaian bahawa kanak-kanak mempunyai penyakit ini timbul apabila, hasil pemeriksaan bayi oleh pakar oftalmoskopi (oftalmoskopi), bintik merah ceri ditemui pada fundus mata. Kawasan pada retina ini menunjukkan bahawa di tempat inilah peningkatan pengumpulan gangliosida diperhatikan dalam sel ganglion retina. Selepas pemerhatian ini doktor menetapkan jenis kajian berikut: analisis mikroskopik neuron, pemeriksaan, ujian darah terperinci

Penyakit Tay-Sachs - rawatan

Malangnya, penyakit Tay-Sachs tidak dapat disembuhkan. Walaupun dengan penjagaan yang terbaik, hampir semua kanak-kanak dengan bentuk penyakit zaman kanak-kanak bertahan hingga maksimum lima tahun. Sepanjang hayat, untuk mengurangkan simptom yang ada, pesakit menerima penjagaan paliatif (pemakanan tiub dengan kemasukan suplemen nutrien, penjagaan kulit yang teliti, dsb.). Antikonvulsan paling kerap tidak berdaya melawan sawan.

Pencegahan penyakit ini melibatkan pemeriksaan mandatori pasangan suami isteri untuk menentukan sama ada mereka mempunyai gen penyakit Tay-Sachs. Jika kedua-dua pasangan mempunyai gen sedemikian, mereka dinasihatkan untuk tidak mempunyai anak. Jika seorang wanita sudah hamil pada masa gen itu didiagnosis, amniosentesis boleh dilakukan untuk mengenal pasti gen yang rosak pada janin.

Penyakit Tay–Sachs adalah penyakit keturunan. Ciri:

• kemahiran motor terjejas;
• tanda-tanda terencat;
• kerosakan motor;
• gangguan otak

Kanak-kanak dalam tempoh tertentu mempunyai perkembangan dalam had biasa. Kemudian terdapat kerosakan otak. Jangka hayat adalah lima tahun.

Penerangan patologi oleh doktor. Jenis penyakit yang jarang berlaku.

Penyakit Tay-Sachs - etiologi

Insiden morbiditi keturunan yang jarang berlaku. Kumpulan risiko adalah etnik. Orang mengikut patologi:

• Orang Perancis;
• Yahudi

Jenis keturunan adalah resesif. Seorang kanak-kanak sihat jika gen patogenik berkembang dalam satu ibu bapa. Walau bagaimanapun, status pembawa akan ditentukan.

Jika kedua-dua ibu bapa terjejas, keadaannya adalah seperti berikut:

• 25 peratus untuk kelahiran anak yang sihat;
• 50 peratus untuk penentuan pembawa;
• 25 peratus kehadiran gen yang tidak normal

Pengumpulan bahan adalah asas patologi. Aktiviti penting sel saraf adalah tujuan bahan tersebut. Ciri ciri ganglioside:

• proses membelah;
• proses mengekalkan keseimbangan;
• pereputan

Tindakan kumpulan ganglioside:

• deposit otak;
• menyekat;
• gejala teruk

Penyakit Tay-Sachs - tanda-tanda

Tempoh kekalahan ialah enam bulan. Tanda-tanda haid awal:

• pelanggaran hubungan sosial;
• pandangan;
• sikap tidak peduli;
• tindak balas bunyi

Tanda-tanda lewat:

• kehilangan kemahiran;
• gangguan pergerakan;
• kelewatan perkembangan;
• buta

Fungsi berikut diturunkan taraf:

• fungsi kuasa;
• fungsi minum;
• keupayaan untuk bergerak;
• kebolehan mengeluarkan bunyi

Kepalanya besar. Sawan mungkin ada. Hasil maut pada lima tahun.

Gejala mengikut umur:

• penglihatan kabur, persepsi bunyi yang kuat;
• tanda-tanda hipotensi, penurunan aktiviti;
• perkembangan terencat, buta, sawan

Penyakit Tay–Sachs – klinik

Tanda-tanda klinikal penyakit:

• kerosakan kepada fungsi pertuturan;
• penurunan kemahiran motor;
• penurunan koordinasi;
• gangguan mental;
• hilang pendengaran;
• penglihatan menurun

Hasil daripada tanda-tanda ini:

• kecacatan;
• kematian

Kepada orang lain tanda klinikal termasuk:

• tanda-tanda kekurangan bahan;
• tanda progresif;

Diagnosis penyakit Tay-Sachs

Penampilan bintik burgundy pada mata adalah sindrom utama. Ini adalah tanda pengumpulan bahan. Menjalankan diagnostik:

• pengesanan neuron;
• saringan;

Penyakit Tay–Sachs - terapi

Tidak ada cara untuk menyembuhkan penyakit ini. Jangka hayat adalah lima tahun. Kaedah terapi:

• menggunakan tiub suapan;
• penjagaan kulit;
• diet berkhasiat

Tidak membantu dengan sawan ubat antikonvulsan. Kaedah pencegahan:

• penyelidikan genetik;
• pemeriksaan pasangan suami isteri

Jika gen dikesan, kehamilan dikecualikan. Sekiranya terdapat kehamilan, amniosentesis dilakukan.

Jangka hayat

Seperti yang dinyatakan di atas, jangka hayat secara purata adalah sehingga lima tahun. Ini dikaitkan dengan perkembangan gejala yang teruk. Juga puncanya adalah lesi yang berbeza.

Gangguan mental dan kelewatan perkembangan membawa kepada patologi progresif. Patologi progresif, seterusnya, membawa kepada kematian dan kecacatan. Kanak-kanak itu kehilangan kemahiran sebelumnya.

Ini bermakna perkembangan kanak-kanak itu digantung. Rawatan termasuk penjagaan am. Patologi ini tidak boleh disembuhkan. Selalunya hasilnya tidak menguntungkan.

Penyakit Tay Sachs - gejala utama:

• Amiotrofi
• Hilang pendengaran
• Gangguan menelan
• Penglihatan berkurangan
• Kepekatan terjejas
• Peningkatan saiz kepala
• Lumpuh
• Masalah pernafasan
• Terkebil-kebil mata
• Pekak
• Kehilangan penglihatan
• Tolak nada otot
• Terencat akal
• Perkembangan fizikal yang terencat
• Kemerosotan persepsi visual
• Masalah duduk
• Kesukaran membelok dari perut ke belakang
• Intoleransi bunyi yang kuat
• Aktiviti berkurangan
• Kemahiran motor berkurangan

Penyakit Tay Sachs adalah patologi genetik, di mana kerosakan pada otak dan sistem saraf berlaku. Ini termasuk saraf tunjang dan meninges. Dalam enam bulan pertama kehidupan kanak-kanak, perkembangannya adalah normal. Kemudian kerosakan bermula aktiviti otak. Kanak-kanak yang baru lahir didiagnosis dengan gangliosidosis gm1. Pesakit sedemikian mati selepas 3 - 4 tahun. Patologi ini mempunyai nama kedua - gangliosidosis gm2.

• Etiologi
• Pengelasan
• simptom
• Diagnostik
• Rawatan
• Pencegahan

Punca penyakit

Dengan penyakit Tay Sachs, hanya ada satu sebab - perkembangan penyakit pada bayi hanya mungkin dalam satu kes, apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, yang akan diturunkan dari bapa dan ibu kepada anak. Tetapi jika hanya satu ibu bapa yang mempunyai gen bermutasi, maka risiko mengembangkan patologi pada kanak-kanak adalah sifar - bayi akan menjadi pembawa.

Punca penyakit Tay Sachs adalah ini: badan berhenti menghasilkan enzim khas, hexosaminidase, kerana ia mengandungi gen yang diubah. Pecahan lipid (gangliosides) dalam sel-sel badan juga terganggu.

Dalam badan yang sihat, proses ini berlaku dengan sangat tepat. Jika sebarang kegagalan berlaku, maka komplikasi yang tidak dapat dipulihkan akan timbul. Sekiranya berlaku kegagalan genetik, pecahan gangliosida tidak berlaku: mereka secara beransur-ansur terkumpul di dalam badan, dan ini membawa kepada kerosakan otak dan sistem saraf pusat. Tidak mustahil untuk mengeluarkannya dari badan, jadi seseorang mengalami gejala ciri penyakit Tay Sachs.

Gambar kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs

Pengelasan

Terdapat tiga bentuk patologi ini:

• Bilik kanak-kanak. Sebaik sahaja kanak-kanak mencapai enam bulan, kemerosotan berterusan bermula kesihatan fizikal. Di samping itu, masalah mental timbul. Penglihatan berkurangan, pekak muncul, dan refleks menelan hilang. Otot mula atrofi, dan dari masa ke masa, lumpuh berlaku. Jangka hayat untuk bentuk patologi ini ialah 4 tahun. Bayi sedemikian didiagnosis dengan gangliosidosis gm1 atau gangliosidosis umum.
• remaja. Masalah dengan kemahiran motor dan prestasi mental bermula. Proses menelan terganggu, pertuturan terganggu, dan gaya berjalan yang tidak stabil muncul. Nada otot anggota badan meningkat. Jangka hayat ialah 16 tahun.
• Dewasa. Kelihatan lebih hampir kepada usia 30 tahun. Fungsi neurologi dan gaya berjalan mula merosot. Gejala ciri Bentuk ini menyebabkan masalah dengan pertuturan, menelan dan gaya berjalan. Tolak prestasi mental, peningkatan nada otot. Skizofrenia mula menampakkan dirinya dalam bentuk psikosis.

Dengan borang terakhir kita boleh mengatakan bahawa orang itu akan dilumpuhkan. Jangka hayat akan bergantung kepada banyak faktor.

Gejala penyakit

Untuk setiap tempoh hayat kanak-kanak sehingga satu tahun, penyakit Tay Sachs menunjukkan simptom yang berbeza.

Umur sehingga enam bulan:

• adalah sukar bagi bayi untuk menumpukan perhatian pada satu subjek;
• penurunan persepsi visual;
• mata berkedut;
• pengulangan bunyi yang sangat kuat.

Dari enam bulan hingga sepuluh bulan:

• penurunan aktiviti;
• nada otot rendah;
• bayi duduk dengan buruk, berguling, kemahiran motor berkurangan;
• penglihatan merosot;
• pendengaran berkurangan ke tahap pekak;
• saiz kepala bertambah.

Selepas sepuluh bulan:

• buta berkembang;
• terencat akal;
• lumpuh;
• masalah pernafasan dan menelan.

Gejala pertama penyakit Tay Sachs ialah kepekaan bayi yang tajam terhadap bunyi yang kuat. Ia juga akan disertai dengan tindak balas yang luar biasa. Kanak-kanak mula mengalami kelewatan dalam fizikal dan perkembangan mental. Hilang minat terhadap alam sekitar dan saudara terdekat. Kemahiran yang diperolehi hilang. Lama kelamaan, buta dan terencat akal bermula. Atrofi otot berlaku. hidup peringkat kemudian Apabila patologi berkembang, sawan berlaku.

Selepas sepuluh bulan, gangliosidosis gm2 mula berkembang dengan cepat. Sawan bermula - kilat aktiviti otak elektrik yang berlaku atas sebab yang tidak diketahui. Mereka menjejaskan fungsi sistem muskuloskeletal, imej visual ditanggapi secara salah. Pertuturan terganggu dan persepsi psikologi realiti. Dalam setiap kes, tahap kerosakan adalah individu. Sebagai contoh, ada yang mengejang di atas lantai, yang lain berdiri tidak bergerak. Sesetengah pesakit mungkin menghidu atau melihat imej yang tidak dapat dilihat oleh orang yang sihat.

hidup peringkat lewat patologi, sesetengah pesakit diberi makan melalui tiub. Di negeri ini, hampir tiada apa yang boleh dilakukan untuk membantunya. Satu-satunya perkara ialah ia memerlukan penjagaan yang teliti, serta terapi untuk muncul penyakit berjangkit. Kematian berlaku akibat radang paru-paru atau jangkitan lain.

Gejala utama penyakit Tay Sachs.

Diagnostik

Sekiranya gejala muncul, anda harus berjumpa doktor anda. Dia akan merujuk pesakit untuk pemeriksaan.

Diagnosis penyakit Tay Sachs adalah seperti berikut:

• Pemeriksaan dijalankan oleh pakar oftalmologi. Apabila memeriksa organ penglihatan, apabila patologi ini berkembang, doktor mengenal pasti bintik merah ceri pada fundus.
• Biopsi kulit ditetapkan.
• Analisis darah.

Sebelum bayi dilahirkan, penyakit Tay Sachs didiagnosis semasa analisis cecair amniotik. Mereka mengambilnya dengan menusuk kantung amniotik.

Rawatan penyakit

Sehingga kini, saintis masih belum mengenal pasti rawatan untuk penyakit Tay–Sachs. Semua rawatan adalah bertujuan untuk menyokong dan menjaga pesakit. Dalam amalan, ia telah diperhatikan bahawa dilantik ubat antikonvulsan tidak mempunyai kesan yang diharapkan. Bayi diberi makan melalui tiub kerana mereka tidak mempunyai refleks menelan.

Di samping itu, terapi dijalankan untuk penyakit yang baru muncul, kerana badan pesakit lemah dan imuniti berkurangan.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Tay Sachs adalah seperti berikut:

• Pasangan suami isteri perlu menjalani pemeriksaan khas sebelum hamil. Berdasarkan keputusannya, kehadiran atau ketiadaan gen mutan ditentukan. Sekiranya mereka ditemui pada kedua ibu bapa, maka disyorkan untuk tidak mempunyai anak.
• Sekiranya kehamilan telah berlaku dan ibu bapa mengetahui bahawa mereka adalah pembawa gen yang bermutasi, maka ujian saringan dilakukan pada minggu kedua belas. Untuk melakukan ini, darah diambil dari plasenta. Berdasarkan keputusannya, doktor mengenal pasti kehadiran atau ketiadaan penyelewengan sedemikian pada janin.

Ibu bapa masa depan harus menjaga kesihatan mereka dan terutamanya kesihatan bayi dalam kandungan. Oleh itu, adalah perlu untuk mengikuti semua nasihat dan cadangan doktor. Menjalankan pemeriksaan sebelum hamil akan membolehkan kanak-kanak menjadi sihat.

Apa nak buat?

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai penyakit Tay Sachs dan gejala ciri penyakit ini, maka doktor boleh membantu anda: pakar kanak-kanak, pakar neurologi, pakar genetik.

Kami berharap semua orang sihat!

Penyakit dengan simptom yang serupa

Leukodystrophy (simptom bertindih: 5 daripada 20)

Leukodystrophy adalah patologi asal neurodegenerative, di mana terdapat lebih daripada enam puluh jenis. Penyakit ini dicirikan oleh gangguan metabolik, yang membawa kepada pengumpulan di dalam otak atau saraf tunjang komponen tertentu, memusnahkan bahan seperti myelin.

Penyakit Tay-Sachs (bahagian satu)

Penyakit Tay-Sachs (TSD)(juga dikenali sebagai GM2 gangliolipidosis, kekurangan hexosaminidase atau kebodohan amaurotik awal kanak-kanak ) adalah sesuatu yang menyebabkan kemerosotan progresif dalam keupayaan mental dan fizikal kanak-kanak. Tanda-tanda pertama penyakit biasanya muncul pada usia kira-kira 6 bulan. Gangguan ini biasanya mengakibatkan kematian orang yang terjejas oleh kira-kira 4 tahun.

Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik tertentu. Jika kanak-kanak terjejas oleh BTS, ini bermakna dia mempunyai satu salinan gen yang rosak daripada setiap ibu bapa. Penyakit ini berlaku apabila jumlah gangliosida berbahaya terkumpul di dalam sel saraf otak, mengakibatkan kematian pramatang sel-sel ini. Hari ini tiada ubat-ubatan yang berkesan atau rawatan lain untuk penyakit ini. BTS agak jarang berbanding penyakit resesif lain, seperti anemia sel sabit, yang lebih biasa.

Penyakit ini dinamakan sempena pakar oftalmologi British Warren Tay (yang pertama kali menggambarkan bintik merah pada retina pada tahun 1881) dan pakar neurologi Amerika Bernard Sachs , yang bekerja di Hospital Mount Sinai di New York (beliau menyifatkan perubahan selular yang berlaku di BTS dan pada tahun 1887 mencatatkan peningkatan dalam kejadian penyakit di kalangan Yahudi Ashkenazi, yang secara etnik dari Eropah Timur).

Kajian mengenai penyakit yang telah dijalankan pada akhir abad kedua puluh menunjukkan bahawa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen HEXA yang terletak di . Hari ini, sejumlah besar mutasi HEXA telah dikenal pasti, dan kajian baharu memberikan maklumat tentang mutasi baharu. Mutasi ini sangat biasa dalam beberapa populasi. Bilangan pembawa dalam kalangan warga Kanada Perancis (tinggal di tenggara Quebec) adalah hampir sama seperti dalam kalangan Yahudi Ashkenazi, namun, mutasi yang menyebabkan BTS di kalangan kumpulan etnik ini berbeza. Ramai ahli kumpulan etnik Cajun (yang tinggal di selatan Louisiana hari ini) membawa mutasi yang sama yang paling biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi. Seperti yang telah dinyatakan, mutasi ini sangat jarang berlaku dan tidak berlaku di kalangan populasi terpencil secara genetik. Iaitu, penyakit ini hanya boleh timbul daripada pewarisan dua mutasi bebas dalam gen HEXA.

Klasifikasi dan gejala

Penyakit Tay-Sachs dikelaskan mengikut bentuk yang berbeza, bergantung pada masa kejadian gejala neurologi. Bentuk penyakit mencerminkan variasi mutasi.

Bentuk kanak-kanak penyakit Tay-Sachs.

Dalam tempoh enam bulan pertama selepas kelahiran, kanak-kanak berkembang secara normal. Tetapi, selepas sel-sel saraf mengumpul gangliosides dan dengan itu meregangkan, terdapat kemerosotan berterusan dalam kebolehan mental dan fizikal pesakit. Kanak-kanak menjadi buta, pekak, dan tidak boleh menelan. Otot mula atrofi, mengakibatkan lumpuh. Kematian biasanya berlaku sebelum umur empat tahun.

Bentuk remaja penyakit Tay-Sachs.

Bentuk penyakit ini sangat jarang berlaku dan biasanya menunjukkan dirinya pada kanak-kanak berumur 2 hingga 10 tahun. Mereka mengalami masalah kognitif-motor, masalah dengan pertuturan (dysarthria), menelan (disfagia), ketidakstabilan berjalan (ataxia), dan spastik berlaku. Pesakit dengan BTS remaja biasanya meninggal dunia antara umur 5 dan 15 tahun.

Bentuk dewasa penyakit Tay-Sachs (LOTS).

Satu bentuk gangguan yang jarang berlaku yang dikenali sebagai penyakit Tay-Sachs onset dewasa atau penyakit Tay-Sachs (LOTS) lewat berlaku pada pesakit berumur antara 20 dan 30 tahun. LOTS sering salah didiagnosis dan biasanya tidak membawa maut. Ia dicirikan oleh gangguan berjalan dan kemerosotan progresif fungsi neurologi. Gejala bentuk ini, yang berlaku pada masa remaja atau awal dewasa, termasuk masalah dengan pertuturan dan menelan, gaya berjalan tidak stabil, spastik, penurunan kemahiran kognitif, sakit mental, khususnya skizofrenia dalam bentuk psikosis.

Sebelum ini 1970-an dan 80-an Apabila sifat molekul penyakit itu diketahui, bentuk dewasa dan remaja hampir tidak pernah dianggap sebagai bentuk penyakit Tay-Sachs. LTS yang berlaku pada masa remaja atau dewasa sering didiagnosis sebagai gangguan neurologi lain, seperti ataxia Friedreich. Orang yang terjejas oleh BTS pada masa dewasa sering bergerak dengan bantuan kerusi roda, bagaimanapun, ramai daripada mereka menjalani kehidupan yang hampir penuh, tetapi hanya jika mereka menyesuaikan diri dengan komplikasi fizikal dan psikiatri (yang boleh dikawal dengan ubat-ubatan).

Wartawan Janet Silver Ghent) menggambarkan pengalaman seorang gadis, Vera, yang berasal dari keluarga Rusia-Yahudi yang berhijrah ke Amerika Syarikat ketika dia masih kanak-kanak. Dua puluh tahun yang lalu, apabila Vera Pesotchinsky berusia 14 tahun, dia mula mengalami kesukaran dengan pertuturan (pertuturannya menjadi kabur dan tidak jelas), itulah sebabnya ibu bapanya meminta bantuan ahli terapi pertuturan Kemudian, gadis itu mula mengalami masalah dengan koordinasi. kadang-kadang dia juga jatuh, di samping itu, Vera tidak dapat membuat pergerakan yang diselaraskan dengan jelas (contohnya, dia tidak dapat mengupas kentang ibu Vera meminta nasihat daripada pakar dalam bidang neurologi dan psikiatri Dan hanya selepas 12 tahun dan selepas yang besar bilangan diagnosis yang salah. Gadis itu akhirnya didiagnosis dengan BANYAK.

Walaupun dia cacat, Vera lulus dari Kolej Wellesley (Kolej Wellesley) dan menerima ijazah Sarjana Sains dalam Pengurusan daripada Universiti Santa Clara (Universiti Santa Clara). Menurut J. Gent, Vera hidup berdikari, bekerja setiap hari dalam perniagaan keluarga, dan sebagai tambahan, dia sangat yakin bahawa dia tidak menjadi mangsa BTS, dan contohnya menunjukkan bahawa mungkin untuk hidup secara normal dengan penyakit ini. . Vera adalah contoh untuk semua pesakit dengan BTS; dia merayu kepada semua orang yang terjejas oleh penyakit ini dan menambah motivasi untuk berjuang untuk kesihatan: "Sudah tentu, anda boleh "berpecah" dan sakit, tetapi anda juga boleh dirawat. Lakukan semua yang anda boleh untuk merawat penyakit itu, kerana jika saya tidak melakukannya, keadaan saya akan menjadi lebih teruk."

Patofisiologi

Penyakit Tay-Sachs berlaku kerana aktiviti enzim yang tidak mencukupi hexosaminidase A, yang memangkinkan biodegradasi kelas tertentu asid lemak dikenali sebagai gangliosida. Hexosaminidase A ialah enzim hidrolitik penting yang terdapat dalam lisosom dan memecahkan lipid. Apabila hexosaminidase A berhenti berfungsi dengan baik, lipid terkumpul di dalam otak dan mengganggu keadaan normal. proses biologi. Gangliosides dihasilkan dan terbiodegradasi dengan cepat, pada awal kehidupan, sementara otak berkembang. Pesakit dan pembawa penyakit Tay-Sachs boleh dikenal pasti dengan mengambil ubat yang agak mudah analisis biokimia darah, yang menentukan aktiviti hexosaminidase A.

Tiga protein diperlukan untuk hidrolisis ganglioside GM2. Dua daripadanya ialah subunit hexosaminidase A, dan yang ketiga ialah protein pengangkutan glikolipid kecil, protein pengaktif GM2 (GM2A), yang bertindak sebagai substrat untuk kofaktor spesifik enzim. Kekurangan mana-mana protein ini membawa kepada pengumpulan gangliosida, terutamanya dalam lisosom sel saraf. Penyakit Tay-Sachs (bersama-sama dengan gangliosidosis GM2 dan penyakit Sandhoff) berlaku melalui mutasi genetik, diwarisi daripada kedua ibu bapa, yang melumpuhkan atau menghalang proses pemecahan bahan ini. Kebanyakan mutasi BTS, menurut saintis, tidak menjejaskan unsur fungsi protein. Sebaliknya, ia menyebabkan pengumpulan atau penyimpanan enzim yang tidak betul, menjadikan pengangkutan intraselular mustahil.

BTS ialah gangguan genetik resesif autosomal. Ini bermakna jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak, maka risiko anak yang baru lahir akan sakit adalah 25%. Gen autosomal ialah gen kromosom, mereka tidak berada pada salah satu kemaluan. Setiap orang membawa dua salinan setiap gen autosomal, satu diwarisi daripada setiap ibu bapa. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa mutasi, maka kebarangkalian untuk menghantar penyakit kepada kanak-kanak adalah 25%. Seperti semua penyakit genetik, CTS boleh berlaku dalam mana-mana generasi, dan tidak kira bila mutasi pertama kali berlaku. Walaupun mutasi yang menyebabkan BTS agak jarang berlaku.

Penyakit resesif autosomal berlaku apabila kanak-kanak mewarisi dua salinan gen yang rosak autosomal, iaitu apabila satu salinan tidak boleh mengambil bahagian dalam proses transkripsi atau ekspresi sebagai produk berfungsi untuk pembentukan enzim.

LTS disebabkan oleh mutasi dalam gen HEXA, yang terletak pada kromosom 15 dan mengekodkan aktiviti subunit alfa enzim lisosom beta-N-acetylhexoamindase A. Menjelang tahun 2000, lebih daripada 100 mutasi dalam gen HEXA telah dikenal pasti. , walau bagaimanapun, sehingga kini bilangan mutasi yang diketahui sentiasa meningkat. Mutasi ini berlaku dalam bentuk sisipan pasangan asas, penghapusan, mutasi tapak sambatan, dsb. Setiap mutasi ini mengubah produk protein dan dengan itu menghalang aktiviti enzim. Kajian demografi terkini telah menunjukkan mutasi yang timbul dan merebak dalam kumpulan etnik kecil. Asas untuk kajian adalah kumpulan berikut:

• . Yahudi Ashkenazi. Mereka dicirikan oleh sisipan empat pasangan asas dalam exon 11 (1278inTATC). Ini mengakibatkan kerosakan pada bingkai bacaan untuk gen HEXA. Mutasi ini adalah yang paling biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi dan mengakibatkan bentuk kekanak-kanakan penyakit Tay-Sachs.
• . Cajun . Kumpulan etnik ini (yang penduduknya kini tinggal di Louisiana Selatan, Amerika Syarikat) telah dipisahkan daripada penduduk yang lain selama beberapa abad melalui perbezaan linguistik. BTS disebabkan oleh mutasi yang sama yang paling biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi. Penyelidik meneliti keturunan semua pembawa dari beberapa keluarga di Louisiana dan mengenal pasti pasangan yang pertama kali mempunyai anak dengan BTS. Bagaimanapun, pasangan ini bukanlah keturunan Yahudi yang tinggal di Perancis pada abad ke-18.
• . Perancis-Kanada . Populasi ini dicirikan oleh penghapusan urutan yang panjang, yang melibatkan berlakunya patologi yang sama yang menyebabkan mutasi yang diterangkan di atas (terdapat dalam Ashkenazi dan Cajun Yahudi). Kedua-dua populasi Yahudi Ashkenazi dan Kanada Perancis berkembang dengan pesat daripada kumpulan pengasas yang kecil, tetapi mereka tetap terpencil daripada penduduk yang lain melalui halangan geografi, budaya dan linguistik. Sebelum ini difikirkan bahawa mutasi dalam kedua-dua populasi ini adalah sama dan kelaziman BTS di timur Quebec disebabkan oleh aliran gen. Beberapa saintis kemudian berhujah bahawa "nenek moyang Yahudi yang aktif secara seksual" membawa kepada kemunculan mutasi yang menyebabkan penyakit di kalangan penduduk Perancis-Kanada. Teori dalam lingkaran sempit ini (di kalangan saintis genetik) dikenali sebagai "Hipotesis Pedagang Bulu Yahudi." Walau bagaimanapun, kajian seterusnya menunjukkan bahawa kedua-dua mutasi tidak mempunyai persamaan.

Pada tahun 1960-an dan awal 1970-an, apabila asas biokimia penyakit Tay-Sachs mula-mula diketahui, urutan mutasi yang menyebabkan sebarang penyakit genetik tidak dapat ditentukan dengan tepat. Penyelidik pada zaman itu belum mengetahui betapa meluasnya polimorfisme. Pengetahuan masa itu mencerminkan dengan tepat "Hipotesis Pedagang Bulu Yahudi" lagipun, menurutnya, hanya satu mutasi boleh merebak antara populasi. Kajian lanjut menunjukkan bahawa BTS boleh menyebabkan sejumlah besar mutasi, setiap satunya menyebabkan bentuk penyakit yang berbeza. Ia adalah BTS yang menjadi gangguan genetik pertama yang menunjukkan kemungkinan berlakunya fenomena seperti kompaun (bersatu) pengetahuan menyeluruh sedemikian menjadi tersedia kerana fakta bahawa BTS adalah penyakit pertama untuk penentuan saringan genetik mana yang mula dilakukan. digunakan secara meluas.

Fenomena heterozigositas kompaun itu sendiri menjelaskan pelbagai bentuk gangguan, termasuk kejadian bentuk dewasa BTS. Berkemungkinan, penyakit ini boleh berpunca daripada mewarisi dua salinan mutasi gen HEXA yang berbeza, satu daripada setiap ibu bapa. Bentuk GTS kanak-kanak klasik berlaku jika kanak-kanak mewarisi daripada kedua ibu bapa salinan gen yang sama bermutasi, disfungsi yang menyebabkan ketidakaktifan sepenuhnya proses pemecahan (biodegradasi) gangliosida. Bentuk dewasa HEXA berlaku melalui pewarisan pelbagai mutasi, dan walaupun seseorang mungkin heterozigot, dia boleh mewarisi dua mutasi gen HEXA yang berbeza, tindakan gabungan yang membawa kepada ketidakaktifan, perubahan atau penurunan dalam aktiviti yang diingini. enzim. Jika pesakit mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen HEXA yang membenarkan hexosaminidase menjalankan fungsinya, ini mengakibatkan perkembangan bentuk BTS dewasa.

Dalam pembawa heterozigot, i.e. pada individu yang hanya mewarisi satu mutan, tahap aktiviti enzim juga sedikit berkurangan, tetapi mereka tidak menunjukkan sebarang tanda atau gejala penyakit. Bruce Korf menerangkan mengapa pembawa mutasi resesif biasanya tidak mengalami gejala penyakit genetik:

"Asas biokimia untuk penguasaan alel jenis liar ke atas alel mutan dalam penyakit metabolik kongenital boleh difahami dengan mengkaji proses fungsi protein. Enzim ialah protein yang memangkin tindak balas kimia, iaitu Hanya sejumlah kecil bahan diperlukan untuk pelaksanaan biasa tindak balas pemangkinan. Jika dalam individu homozigot, pengekodan gen aktiviti enzim bermutasi, ini membawa kepada penurunan dalam aktiviti enzim atau ketiadaannya dalam badan, i.e. individu ini akan mempamerkan fenotip yang tidak normal. Tetapi dalam individu heterozigot, tahap aktiviti enzim adalah sekurang-kurangnya 50% daripada tahap biasa, melalui ungkapan (tindakan) alel "jenis liar". Ini biasanya cukup untuk mengelakkan pelanggaran ».

Diagnostik

Penambahbaikan kaedah ujian yang dibangunkan telah membolehkan pakar neurologi mendiagnosis penyakit Tay-Sachs dan lain-lain dengan lebih tepat. penyakit saraf. Walau bagaimanapun, kadangkala penyakit Tay-Sachs salah didiagnosis kerana doktor tidak pasti sama ada ia adalah sejenis penyakit genetik yang biasa di kalangan orang Yahudi Ashkenazi.

Pesakit dengan penyakit ini mempunyai bintik "ceri" pada makula, yang boleh dikenal pasti dengan mudah oleh doktor menggunakan oftalmoskop pada retina. Bintik ini adalah kawasan retina yang membesar melalui pengumpulan gangliosida dalam sel ganglion retina di sekelilingnya (ini adalah neuron sistem saraf pusat). Oleh itu, hanya makula tompok ceri adalah bahagian retina yang memberikan penglihatan normal. Analisis mikroskopik neuron menunjukkan bahawa sel-sel ini diregangkan (dimuat dengan gangliosida) disebabkan oleh pengumpulan gangliosida yang berlebihan. Tanpa menggunakan kaedah diagnostik molekul, hanya bintik ceri makula sahaja ciri ciri dan tanda dalam diagnosis semua gangliosidosis.

Tidak seperti beberapa penyakit simpanan lisosom lain (cth, penyakit Gaucher, penyakit Sandhoff), hepatosplenomegali tidak ciri ciri penyakit Tay-Sachs.

Wartawan Amanda Pazornik (Pazornik) menerangkan pengalaman keluarga Arbogast: "Peyton dulu perempuan cantik, - tetapi dia tidak boleh duduk, berguling, atau bermain dengan mainannya. Lebih-lebih lagi, gejala Peyton semakin teruk. Bunyi yang kuat dan tidak dapat difahami membuatnya takut. Ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan otot mulut dan lidah menyebabkan dia tercekik semasa makan dan menyebabkan air liur yang berlebihan." Oleh kerana kedua-dua ibu bapa Peyton tidak beragama Yahudi, doktornya tidak mengesyaki dia menghidap penyakit Tay-Sachs sehingga dia berumur 10 bulan, apabila seorang pakar oftalmologi melihat makula berwarna ceri di matanya. Peyton meninggal dunia pada 2006 pada usia 3.5 tahun. Ini adalah kursus ciri penyakit ini. Kanak-kanak menjadi semakin "malas" kerana gangguan perkembangan neurodegeneratif dan menunjukkan refleks hiperakusis yang berlebihan. Orang yang sakit menjadi semakin lesu dan mengalami masalah makan. Spastik dan gangguan pergerakan. Gangguan ini paling biasa di kalangan orang Yahudi Ashkenazi.

Pencegahan

Pemeriksaan BTS dijalankan dalam dua cara yang mungkin:

- Ujian pengenalan pembawa. Semasa pelaksanaannya, ia ditentukan sama ada lelaki sihat pembawa satu salinan mutasi. Ramai orang yang ingin mengambil ujian pembawa adalah pasangan berisiko yang merancang untuk membina keluarga. Sesetengah orang dan pasangan ingin disaring kerana mereka mengetahui gangguan genetik dalam nenek moyang atau ahli keluarga.

penyakit Tay-Sachs adalah penyakit keturunan yang berlaku pada latar belakang kekurangan enzim, membawa kepada gangguan fungsi neuron. Terdapat beberapa hubungan etnik antara kejadian patologi ini: Penyakit Tay-Sachs pada orang Yahudi berlaku lebih kerap berbanding di negara lain.

Patologi ini dikaitkan dengan kecacatan dalam kod genetik. Punca penyakit Tay-Sachs terletak pada pengurangan pengeluaran salah satu pautan dalam lata enzimatik - hexosaminidase A. Ia terlibat dalam sintesis dan transformasi bahan yang diperlukan untuk prestasi penuh semua fungsi oleh sel otak. Oleh kerana kekurangannya, proses di atas terganggu, pengumpulan lipid dan gangliosida dalam sel saraf diperhatikan, akibatnya kerja terkoordinasi struktur sistem saraf pusat tidak mungkin.

Jenis pewarisan penyakit Tay-Sachs adalah resesif autosomal. Untuk pembangunan perubahan patologi Ia adalah perlu untuk mempunyai dua kecacatan gen dalam pasangan ke-15 kromosom.

Gejala gangliosidosis GM2

Oleh kerana patologi ini dikaitkan dengan mutasi gen diwarisi, manifestasi pertamanya bermula pada zaman kanak-kanak awal. Bergantung pada umur kanak-kanak, gejala penyakit Tay-Sachs akan kelihatan seperti ini:

• dari tiga hingga enam bulan: penurunan reaksi terhadap objek sekeliling, kesukaran memfokus;
• dari enam hingga sepuluh bulan: penurunan nada otot, kesukaran menukar kedudukan, berbalik, duduk, kemerosotan fungsi visual dan pendengaran, peningkatan saiz kepala;
• selepas sepuluh bulan: buta sepenuhnya, terencat akal dan perkembangan fizikal, pelanggaran fungsi pernafasan dan proses menelan.

Klasifikasi kebodohan amaurotik

Jika kita mengambil kira umur kanak-kanak di mana yang pertama manifestasi klinikal, maka penyakit Tay-Sachs dibahagikan kepada tiga jenis:

• bayi akut - berlaku paling kerap. Ia dicirikan oleh kemunculan gejala patologi pada bulan pertama selepas kelahiran. Bentuk yang berkembang pesat - selepas dua hingga tiga tahun kanak-kanak itu akan mati;
• bentuk juvana lewat adalah spesies yang jarang didiagnosis. Ia berbeza kerana tanda-tanda pertama patologi membuat diri mereka dirasai antara dua dan sepuluh tahun. Akibatnya, seseorang kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelum ini yang diperlukan untuk kehidupan penuh: pergerakan, pertuturan dan kemahiran menulis. Pesakit sedemikian mati sebelum umur 15 tahun;
• dewasa kronik adalah bentuk yang hampir tidak pernah ditemui. Satu keanehan ialah berlakunya gejala penyakit Tay-Sachs pada orang dewasa berumur 25-30 tahun.

Diagnosis gangliosidosis GM2

Membuat diagnosis bermula dengan pemeriksaan umum pesakit, mengumpul aduannya, sejarah hidup dalam kes kanak-kanak, maklumat ini diperoleh daripada ibu bapa. Untuk mengesahkan patologi, adalah perlu kaedah tambahan Diagnosis penyakit Tay-Sachs ialah:

• oftalmoskopi - kajian tentang struktur bebola mata, dengan patologi ini, bintik merah dicatatkan pada retina, yang tidak lebih daripada pengumpulan gangliosida;
• penentuan parameter darah biokimia - boleh ditentukan dalam darah tahap meningkat lipid;
• mikroskop sel saraf - semasa kajian, bengkak dan peningkatan saiz neuron, pengumpulan jumlah gangliosida yang berlebihan di dalamnya adalah ketara;
• penyelidikan genetik - penentuan kecacatan dalam kod genetik manusia.

Rawatan penyakit

Tiada terapi berkesan untuk kebodohan amaurotik telah dijumpai. Di sebalik usaha terbaik doktor untuk menangguhkan kematian, perjalanan penyakit yang progresif meningkatkan jumlah kematian pada kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs di bawah umur lima tahun.

Rawatan penyakit Tay-Sachs adalah berdasarkan penjagaan paliatif- adalah perlu untuk mengurangkan gejala patologi dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Dalam kes penyakit ini, langkah-langkah berikut digunakan:

• pemberian tiub apabila kanak-kanak kehilangan refleks menelan;
• terapi antibakteria untuk mencegah penambahan mikroflora patogen;
• ubat antiviral untuk mencegah berlakunya penyakit virus;
• ubat imunostimulasi digunakan untuk meningkatkan mekanisme pertahanan imun.

Pencegahan kebodohan amaurotik

Pencegahan penyakit adalah mungkin melalui ujian genetik. Pencegahan penyakit Tay-Sachs dijalankan dengan cara berikut:

• diagnosis pranatal;
• ujian genetik praimplantasi;
• amniosentesis.

Sebelum anda merancang kehamilan masa hadapan, pasangan disyorkan menjalani peperiksaan di pusat perancangan keluarga. Jika ujian genetik mendedahkan kecacatan genetik pada pasangan kromosom ke-15 dalam kedua-dua ibu bapa, mereka dinasihatkan untuk tidak mempunyai anak.

Juga, semasa kehamilan, wanita ditetapkan beberapa prosedur yang bertujuan untuk menentukan struktur kod genetik anak yang belum lahir.