Rumah gusi Penyakit Charcot Marie Tuta di mana untuk merawat. Neuropati Charcot-Marie-Tooth keturunan: kemungkinan rawatan bukan farmakologi

gusi

Penyakit Charcot Marie Tuta di mana untuk merawat. Neuropati Charcot-Marie-Tooth keturunan: kemungkinan rawatan bukan farmakologi

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sejenis neuropati di mana kedua-dua fungsi motor gentian saraf dan fungsi deria terjejas. Punca: demielinasi saraf yang menghantar impuls elektrik ke otot atau menerimanya daripada reseptor deria. Ini adalah penyakit keturunan dengan cara penularan dominan autosomal. Kod G60.0 mengikut Klasifikasi Penyakit Antarabangsa.

Patologi ini dicirikan oleh atrofi otot-otot bahagian atas dan bawah dan rupa ubah bentuk kaki, kaki, dan paha. Sensitiviti juga menderita. Penyakit Charcot berlaku lebih kerap pada lelaki. Ia boleh muncul selepas jangkitan saraf atau kecederaan. Penyakit ini tidak dapat diubati, tetapi rawatan meringankan keadaan pesakit.

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth

Gejala penyakit Charcot adalah seperti berikut:

Kelemahan bahagian bawah dan anggota atas. Selain itu, terdapat simetri antara bahagian kanan dan kiri.
Atrofi otot kaki: bentuknya menjadi berbentuk botol. Kaki kelihatan seperti cakar cakar, begitu juga dengan tangan.
Refleks tendon tidak hadir atau sangat lemah.
Pelanggaran perbuatan menelan dan mengunyah makanan, artikulasi (pertuturan menderita).
Kehilangan sensasi seperti stoking atau sarung tangan.
Kemungkinan gangguan pendengaran, penglihatan dan pernafasan.
Sakit otot selepas bersenam.

Luar biasa penampilan pesakit dengan penyakit Charcot (foto): kaki dan tangan pesakit dengan penyakit Charcot-Marie melengkung dan cacat. Punggung kaki adalah tinggi, yang dijelaskan oleh pemuliharaan yang tidak mencukupi pada otot flexor dan extensor jari. Jari kaki itu sendiri berbentuk tukul.

Disebabkan atrofi otot betis pada latar belakang perkembangan normal dan nada otot peha, kaki pesakit kelihatan seperti botol terbalik. Berjalan secara bebas adalah sukar; pesakit biasanya berjalan di atas jari kaki mereka. Kerana ini, beban pada sendi, khususnya pinggul, meningkat. Acetabulum di mana kepala dilekatkan femur, boleh haus.

Atrofi dan kehilangan sensasi pada bahagian atas berkembang kemudian - selepas 10 tahun dari permulaan penyakit. Pada mulanya, patologi hanya menjejaskan kaki, khususnya kaki. Untuk penyakit Charcot-Marie, gejala mungkin juga termasuk kelengkungan tulang belakang seperti lordosis atau kyphosis, kyphoscoliosis. Ini dijelaskan oleh pelanggaran innervation otot-otot belakang dan tulang belakang, serta oleh keanehan gaya berjalan, yang menyebabkan peningkatan beban pada tulang belakang.

Pada pesakit dengan patologi ini, kerosakan pada semua saraf adalah mungkin, termasuk saraf kranial yang bertanggungjawab untuk pertuturan, mengunyah, menelan, dan penglihatan. Dengan demielinasi saraf kranial Makan mungkin sukar disebabkan oleh gangguan pemuliharaan otot-otot lelangit lembut. Dengan aktiviti fizikal yang berpanjangan, kesakitan berlaku pada anggota yang terjejas.

Punca patologi

Penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh kecacatan pada gen PMP22, yang bertanggungjawab untuk sintesis protein neuron, yang terletak pada kromosom 17p22. Dorongan untuk perkembangan patologi adalah perubahan imunologi, neuroinfections (virus herpes). Dengan penyakit Charcot, sarung myelin dan sel-sel saraf terjejas, di mana impuls dihantar dari satu sel ke sel yang lain. Akibatnya, serabut saraf menjadi terdedah dan berhenti menghantar isyarat secara normal. Ini menunjukkan dirinya dalam penurunan dan kemudian kehilangan sensitiviti kulit dan sensasi anggota badan apabila saraf deria rosak.

Terdapat dua jenis utama penyakit Charcot-Marie-Tooth:

Demyelinating neuropati.

Dengan kehadiran patologi akson, demielinasi saraf juga berkembang selepas beberapa waktu, i.e. mendedahkannya, menghilangkan cangkerang pelindung yang menyediakan penebat impuls elektrik. Jika neuropati disebabkan oleh demielinasi, maka fungsi akson dalam menghantar isyarat saraf juga terjejas.

Diagnosis penyakit Charcot

Untuk menubuhkan penyakit Charcot-Marie-Tooth, anda perlu menghubungi pakar neurologi. Peperiksaan yang perlu diselesaikan:

Elektromiografi untuk menentukan nada otot dan kelajuan pengaliran isyarat saraf.
Analisis genetik.
Biopsi ialah penyingkiran bahan daripada saraf periferi untuk mengesahkan patologi akson atau demielinasi.

Kelakuan diagnosis pembezaan dengan penyakit berikut:

polineuropati paraproteinemik;
miopati Gowers-Welander distal;
polineuropati akibat mabuk ( kegagalan buah pinggang, keracunan logam berat);
polineuropati demielinasi kronik;
myasthenia gravis.

Rawatan

Apabila diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tooth dibuat, rawatan dijalankan dengan bantuan vitamin neurotropik, produk tenaga untuk mengekalkan metabolisme dalam tisu otot. Ubat untuk meningkatkan pengaliran impuls saraf dan ubat anabolik juga ditetapkan. Pesakit memerlukan ortotik untuk pergerakan. ini kerusi roda, pejalan kaki. Urut, refleksologi, fisioterapi, elektromiostimulasi.

Dalam rawatan penyakit Charcot, ubat tenaga seperti Riboxin digunakan. Gunakan mineral: kalium, kalsium, magnesium untuk meningkatkan penghantaran impuls. Vitamin yang mempunyai kesan yang baik terhadap neuropati: vitamin B1, niasin, cyanocobalamin, asid folik. Terdapat ubat kompleks: Neuromultivit, Milgamma.

Untuk meningkatkan penghantaran impuls saraf dan meningkatkan nada otot, ubat digunakan yang menghalang pemusnahan asetilkolin dalam ujung saraf. Ini adalah perencat acetylcholinesterase yang dipanggil: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Jika menelan terjejas, ubat-ubatan diberikan secara intramuskular.

Untuk meningkatkan trophism tisu dan peredaran mikro darah, Pentoxifylline ditetapkan. Cerebrolysin mengoptimumkan metabolisme dalam sel saraf. Untuk merawat proses atropik dalam otot, hormon steroid anabolik (Retabolil, Methandrostenolol) digunakan.

Penyakit Charcot tidak boleh diubati, tetapi menghubungi pakar neurologi akan meningkatkan kualiti hidup anda. Dadah untuk merawat jenis neuropati ini boleh memerangi distrofi otot.

Etiologi dan kejadian penyakit Charcot-Marie-Tooth. Penyakit Charcot-Marie-Tooth ialah kumpulan genetik yang heterogen dari neuropati keturunan yang dicirikan oleh polineuropati motor dan deria yang kronik. Penyakit ini dibahagikan mengikut jenis warisan, perubahan neurologi dan gejala klinikal.

A-priory, jenis pertama- neuropati demielinasi dominan autosomal; kelazimannya adalah kira-kira 15 setiap 100,000 dan ia juga heterogen dari segi genetik. Penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1A, yang mewakili 70-80% daripada semua kes patologi, disebabkan oleh peningkatan dos protein PMP22 akibat pertindihan gen PMP22 pada kromosom 17. Pertindihan baharu menyumbang 20-33% kes penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1A; lebih daripada 90% daripada mutasi ini berlaku semasa meiosis lelaki.

Patogenesis penyakit Charcot-Marie-Tooth

Protein PMP22- glikoprotein intramembran. Dalam sistem saraf periferi, PMP22 hanya terdapat dalam myelin padat. Fungsi PMP22 tidak dijelaskan sepenuhnya, tetapi terdapat bukti bahawa ia memainkan peranan penting dalam pemadatan myelin.

Mutasi kehilangan fungsi yang dominan dalam gen PMP22 dan peningkatan dos PMP22 menyebabkan polineuropati periferal demyelinating. Peningkatan dalam dos protein PMP22 berlaku disebabkan oleh pertindihan tandem kawasan p11.2 pada kromosom 17. Kawasan 1.5 megabase ini dihadkan oleh urutan DNA berulang yang hampir 98% sama. Gangguan pada gandingan elemen ulangan mengapit semasa meiosis boleh menyebabkan persilangan yang tidak sama rata dan pembentukan satu kromatid dengan kawasan penduaan 1.5 megabase dan satu lagi dengan pemadaman timbal balik. [Penghapusan timbal balik menyebabkan neuropati keturunan dengan lumpuh tekanan].

Individu yang telah mewarisi kromatid dengan pertindihan, akan mempunyai tiga salinan gen PMP22 biasa dan dengan itu mengekspresikan protein PMP22 secara berlebihan.

Ekspresi berlebihan Protein PMP22 atau ekspresi bentuk negatif dominannya mengakibatkan kegagalan untuk membentuk dan mengekalkan mielin padat. Biopsi saraf daripada kanak-kanak yang terjejas teruk menunjukkan kekurangan mielin meresap, dan biopsi saraf daripada pesakit dengan penyakit yang kurang teruk menunjukkan kawasan demielinasi dan hipertrofi sarung mielin. Mekanisme pembentukan perubahan ini semasa overexpression protein PMP22 masih tidak jelas.

Kelemahan dan atrofi otot dengan Penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1 berlaku akibat denervasi mereka yang disebabkan oleh degenerasi axonal. Pemerhatian jangka panjang pesakit menunjukkan penurunan bergantung kepada usia dalam ketumpatan gentian saraf, selaras dengan perkembangan gejala penyakit. Di samping itu, kajian dalam model tetikus menunjukkan bahawa myelin adalah penting untuk fungsi sitoskeleton axonal. Bagaimana demielinasi mengubah sitoskeleton akson dan mempengaruhi degenerasi akson tidak dijelaskan sepenuhnya.

Fenotip dan perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth Jenis 1A mempunyai penetrasi yang hampir lengkap, walaupun keparahan, umur permulaan, dan perjalanan penyakit berbeza dengan ketara dalam dan antara keluarga. Kebanyakan pesakit tidak mencari rawatan perubatan, sama ada tanpa perasan gejala, atau kerana gejala ini mudah diterima. Sebaliknya, ramai yang mempunyai penyakit teruk yang dikesan pada peringkat awal kanak-kanak.

simptom penyakit biasanya muncul dalam dua dekad pertama kehidupan; Bermula selepas umur 30 tahun jarang berlaku. Gejala biasanya bermula dengan kelemahan halus, perlahan-lahan progresif dan atrofi otot kaki distal dan gangguan deria ringan. Kelemahan pada kaki membawa kepada keabnormalan gaya berjalan, kaki meletus, dan akhirnya berubah dalam bentuk kaki (pes cavus milky toes) dan kehilangan keseimbangan; tetapi ini jarang mengakibatkan kehilangan keupayaan untuk berjalan.

Kelemahan yang penting otot Tangan biasanya muncul lewat dalam penyakit dan, dalam kes yang teruk, menyebabkan keabnormalan penumbuk tangan akibat ketidakseimbangan antara kekuatan otot fleksor dan extensor tangan. Lain-lain gejala yang berkaitan- refleks menurun atau tiada, ataksia dan gegaran pada bahagian atas, scoliosis dan rasa menebal saraf dangkal. Kadang-kadang saraf frenik dan autonomik juga terjejas.

Dengan elektrofisiologi penyelidikan Tanda patognomonik penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1A ialah penurunan seragam dalam halaju konduksi dalam semua saraf dan segmen saraf akibat daripada demielinasi. Penurunan ketara dalam halaju konduksi biasanya berlaku pada usia 2-5 tahun, walaupun gejala klinikal yang jelas mungkin tidak kelihatan selama bertahun-tahun.

Ciri-ciri manifestasi fenotip penyakit Charcot-Marie-Tooth:
Umur permulaan: dari zaman kanak-kanak hingga umur matang
Kelemahan distal progresif
Pembaziran otot distal
Hiporeflexia

Rawatan penyakit Charcot-Marie-Tooth

Walaupun jenis 1 mungkin disyaki berdasarkan ciri klinikal, elektrofisiologi dan patologi, diagnosis definitif selalunya bergantung pada pengesanan mutasi. Neuropati periferal radang selalunya sukar untuk dibezakan daripada penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1 dan neuropati keturunan dengan lumpuh tekanan, dan sebelum ini, sebelum kemunculan diagnostik molekul, ramai pesakit dengan neuropati yang diwarisi telah dirawat dengan imunosupresan, akhirnya mengalami peningkatan kematian tanpa peningkatan. dalam neuropati.

Rawatan simptomatik, kerana terapi radikal belum dibangunkan sehingga kini. Selari dengan perkembangan penyakit, terapi biasanya terdiri daripada tiga peringkat: latihan pengukuhan dan regangan untuk menyokong berjalan dan fungsi motor lain, menggunakan kasut ortopedik dan splint khas dan pembedahan ortopedik. Jika kemerosotan selanjutnya berlaku, bantuan mobiliti seperti tongkat, pejalan kaki atau, dalam kes teruk yang jarang berlaku, mungkin diperlukan. kerusi roda. Semua pesakit harus dinasihatkan untuk mengelakkan pendedahan kepada ubat neurotoksik dan bahan kimia.

Risiko mewarisi penyakit Charcot-Marie-Tooth

Sejak pertindihan dan majoriti mutasi titik dalam gen PMP22 Autosomal dominan dan penembus sepenuhnya, setiap anak daripada ibu bapa yang terjejas mempunyai peluang 50% untuk menghidapi penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1A. Walau bagaimanapun, ekspresitiviti pembolehubah duplikasi dan mutasi dalam gen PMP22 menjadikannya mustahil untuk meramalkan keterukan penyakit.

Contoh penyakit Charcot-Marie-Tooth. Dalam masa beberapa beberapa tahun kebelakangan ini Seorang wanita berusia 18 tahun mengalami kelemahan progresif, penurunan daya tahan, dan penurunan keupayaan untuk berlari dan berjalan. Dia juga mengeluh tentang sawan yang kerap kaki, bertambah teruk dengan penyejukan, dan kesukaran apabila memijak objek atau menaiki tangga. Dia tidak ingat penyakit atau aduan sebelumnya proses keradangan, seperti sakit otot, demam, atau berpeluh malam.

Tiada ahli lain keluarga tiada masalah yang sama atau penyakit neuromuskular. Semasa pemeriksaan, pesakit didapati mempunyai kaki atropik yang nipis, lebih dalam bahagian distal, sedikit kelemahan dalam fleksi dan lanjutan kaki, refleks kaki tidak hadir, refleks lutut berkurangan, gaya berjalan "terkeluar", dan penebalan saraf peroneal. Dia mengalami kesukaran berjalan di atas jari kaki dan tidak dapat berjalan dengan tumit. Selebihnya keputusan peperiksaan adalah normal. Sebagai sebahagian daripada penilaian, pakar neurologi meminta beberapa ujian, termasuk halaju pengaliran saraf.

Kelajuan pengaliran saraf ternyata tidak normal; purata ialah 25 m/s (biasanya >43 m/s). Keputusan biopsi saraf berikutnya menunjukkan demielinasi segmental, hipertrofi sarung myelin (sel Schwann berlebihan di sekeliling gentian saraf), dan tiada tanda-tanda keradangan. Pakar neurologi menyimpulkan bahawa penemuan ini sangat menyerupai neuropati demyelinating, seperti penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1, juga dikenali sebagai neuropati motosensori keturunan jenis 1. Setelah menjelaskan apa yang paling sebab biasa Penyakit Charcot-Marie-Tooth - duplikasi dalam gen periferal myelin protein 22 (PMP22); pakar neurologi mencadangkan ujian untuk penduaan ini. Ujian mengesahkan bahawa pesakit mempunyai duplikasi alel PMP22 dan penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 1A.

Amyotrophy neural Charcot-Marie (peroneal atrofi otot) mempunyai corak kemajuan yang perlahan.

Penyakit ini berdasarkan atrofi serat otot di bahagian distal kaki.

Tergolong dalam kategori penyakit yang mempunyai kecenderungan genetik. Ia diwarisi kebanyakannya sebagai sifat dominan autosomal dan kurang kerap sebagai sifat resesif autosomal.

Degenerasi serat berlaku pada saraf periferi dan akarnya. Terdapat kes perubahan hipertropik dalam tisu interstisial. Mutasi pada otot mempunyai asas neurologi. Atrofi kumpulan otot individu.

Bentuk kemudian penyakit ini dicirikan oleh degenerasi hyaline dan pecahan lengkap gentian otot.

Selalunya penyakit ini disertai dengan perubahan ketara dalam saraf tunjang . Kawasan tanduk anterior terjejas, serta lumbar dan kawasan serviks, yang mengganggu pengaliran saraf dalam saraf tunjang.

Keadaan ini adalah tipikal untuk.

Gejala penyakit

Dalam peratusan kes yang lebih besar, penyakit Charcot Marie memberi kesan kepada lelaki.

Manifestasi penyakit, sebagai peraturan, merujuk kepada umur 15 - 30 tahun. Sangat jarang penyakit ini berkembang dalam tempoh prasekolah.

Permulaan penyakit ini dicirikan oleh gejala seperti kelemahan otot, cepat keletihan di bahagian kaki. Pesakit tidak boleh berdiri di satu tempat dan, untuk mengurangkan ketegangan otot, mula menginjak satu titik.

Terdapat kes apabila permulaan penyakit itu disertai oleh sakit yang tajam dalam otot, pelbagai sensasi yang tidak menyenangkan, rasa merangkak di kaki.

Gejala lain:

bentuk jari kaki bengkok, serupa dengan tukul;
penurunan sensitiviti pada kaki dan kaki;
kekejangan otot masuk anggota bawah dan lengan bawah;
seseorang tidak boleh menggerakkan kakinya secara mendatar;
manifestasi seperti pergelangan kaki terseliuh dan patah tulang di kaki adalah perkara biasa;
kehilangan sensitiviti: ketidakupayaan untuk membezakan antara getaran, sentuhan sejuk dan panas;
gangguan menulis;
pelanggaran kemahiran motor halus: Pesakit tidak boleh mengikat butang.

Degenerasi primer menjejaskan otot kaki dan kaki secara simetri. Otot di tibia juga atrofi. Semasa proses sedemikian, bentuk kaki menyempit secara mendadak di bahagian distal.

Kaki menjadi seperti bentuk botol terbalik. Mereka juga dipanggil "kaki bangau". Deformasi kaki berlaku. Paresis di kaki dengan ketara mengubah sifat gaya berjalan.

Pesakit tidak boleh memijak tumitnya dan mengangkat kakinya tinggi apabila berjalan. Gaya berjalan ini dipanggil steppage, yang diterjemahkan daripada bahasa Inggeris sebagai "kuda kerja."

Beberapa tahun selepas bermulanya degenerasi kaki, penyakit ini dikesan di bahagian distal lengan, serta di otot kecil tangan.

Tangan pesakit menjadi seperti tangan monyet yang bengkok. Nada otot menjadi lemah. Refleks tendon mempunyai penampilan tidak sekata.

Tercatat gejala patologi Babinsky. Tahap refleks Achilles menurun dengan ketara. Sahaja refleks lutut dan refleks otot trisep dan bisep brachii.

Gangguan trofik seperti hiperhidrosis dan hiperemia pada tangan dan kaki diperhatikan. Kecerdasan pesakit, sebagai peraturan, tidak menderita.

Bahagian proksimal anggota badan tidak tertakluk kepada perubahan degeneratif. Proses atropik tidak meluas ke otot-otot batang, tulang belakang serviks dan kepala.

Atrofi keseluruhan otot kaki bawah membawa kepada sindrom kaki berjuntai.

Menariknya, walaupun degenerasi otot yang teruk, pesakit boleh mengekalkan keupayaan untuk bekerja untuk beberapa waktu.

Diagnosis penyakit

Diagnosis adalah berdasarkan kajian genetik pesakit dan ciri-ciri manifestasi penyakit. Doktor harus berhati-hati bertanya tentang gejala dan sejarah penyakit dan memeriksa pesakit.

Refleks saraf dan otot mesti diperiksa. Untuk tujuan ini, EMG digunakan untuk merekod parameter pengaliran saraf.

Ujian DNA diperintahkan dan analisis umum darah. Jika perlu, biopsi gentian saraf dilakukan.

Jarang dan sangat berbahaya, ia mempunyai prognosis yang buruk dan boleh dikatakan tidak boleh dirawat. Butiran dalam artikel kami.

Ataxia keturunan Friedreich mempunyai penyakit yang sama. simptom yang serupa dan pendekatan rawatan. Bagaimana pula dengan penyakit tersebut?

Pendekatan rawatan

Rawatan dijalankan mengikut simptom sedia ada amyotrophy saraf Charcot Marie Tooth. Aktiviti yang dijalankan adalah menyeluruh dan sepanjang hayat.

Perlu diingatkan bahawa cara yang lebih berkesan Tiada rawatan perubatan yang diketahui. Hanya kaedah digunakan yang membantu meringankan keadaan pesakit dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

Adalah penting untuk mengoptimumkan koordinasi fungsi dan mobiliti pesakit. Langkah-langkah terapeutik harus bertujuan untuk melindungi otot yang lemah daripada kecederaan dan penurunan sensitiviti.

Saudara-mara pesakit harus membantunya dalam setiap cara yang mungkin dalam memerangi penyakit ini. Lagipun, rawatan dijalankan bukan sahaja di institusi perubatan, tetapi juga di rumah.

Semua prosedur yang ditetapkan mesti diikuti dengan ketat dan dijalankan setiap hari. Jika tidak, tidak akan ada hasil daripada rawatan.

Rawatan amyotrophy termasuk beberapa teknik:

Selain itu gunakan:

Untuk lesi amyotropik diet tertentu disusun. Adalah disyorkan untuk makan makanan dengan kandungan protein yang tinggi; pesakit mematuhi diet kalium dan harus mengambil lebih banyak vitamin.
Sekiranya perjalanan penyakit itu regresif, selari dengan remedi di atas mandian lumpur, radon, pain, sulfida dan hidrogen sulfida ditetapkan. Prosedur elektroforesis digunakan untuk merangsang bahagian pinggiran saraf.
Dalam kes mobiliti terjejas pada sendi dan ubah bentuk rangka pembetulan oleh pakar bedah ortopedik ditunjukkan.

Untuk berehat keadaan emosi pesakit memerlukan perbualan psikoterapi.

Asas rawatan adalah penggunaan agen yang membantu meningkatkan penunjuk trofik dan penghantaran impuls sepanjang gentian saraf.

Rawatan dadah

Untuk tujuan ini, penggunaan ubat-ubatan seperti:

Komplikasi penyakit

Dengan kursus progresif, amyotrophy Shcharko-Marie Tuta boleh membawa pesakit untuk hilang upaya sepenuhnya.

Hasilnya mungkin kehilangan sepenuhnya keupayaan untuk berjalan. Manifestasi seperti kehilangan sentuhan yang teruk serta pekak mungkin berlaku.

Pencegahan penyakit

Pencegahan adalah mendapatkan nasihat daripada pakar genetik. Vaksin terhadap polio dan ensefalitis bawaan kutu harus diberikan tepat pada masanya.

Pencegahan perkembangan kecacatan awal kaki adalah memakai kasut ortopedik yang selesa.

Pesakit perlu melawat pakar dalam penyakit kaki - pakar penyakit kaki, yang boleh segera menghalang perubahan dalam trophism tisu lembut dan, jika perlu, menetapkan terapi ubat yang sesuai.

Kesukaran berjalan boleh dibetulkan dengan memakai pendakap khas(orthoses pergelangan kaki). Mereka boleh mengawal lenturan kaki dan buku lali dengan bahagian belakang, menghapuskan ketidakstabilan sendi buku lali dan meningkatkan keseimbangan badan.

Peranti sedemikian membolehkan pesakit bergerak tanpa bantuan orang lain dan menghalang kejatuhan dan kecederaan yang tidak diingini. Pendakap kaki digunakan untuk sindrom kejatuhan kaki.

Sistem langkah untuk memberikan bantuan kepada pesakit dan keluarga mereka "dunia tanpa penyakit Charcot Marie Tooth" telah dibangunkan secara meluas di luar negara.

Terdapat pelbagai organisasi, pertubuhan dan yayasan khusus. Sentiasa diadakan kertas penyelidikan untuk mencari rawatan baru untuk penyakit ini.

Malangnya, di wilayah itu Persekutuan Russia Tiada institusi sedemikian, tetapi penyelidikan dalam bidang mengkaji dan mencari kaedah rawatan yang optimum sedang dijalankan dengan agak giat.

Program sedemikian beroperasi di institut penyelidikan di Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov dan Tomsk.

(SHMT) ialah penyakit genetik saraf, yang membawa kepada kelemahan otot, terutamanya di bahagian lengan dan kaki. Nama penyakit itu berasal dari doktor yang pertama kali menerangkannya: Jean Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth.

Penyakit ini menjejaskan saraf periferal yang terletak di luar pusat sistem saraf, yang mengawal otot dan membolehkan seseorang merasai sentuhan. Gejala menjadi lebih teruk secara beransur-ansur, tetapi kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini mempunyai jangka hayat yang normal.

Tanda dan gejala CMT

Simptom penyakit Charcot-Marie-Tooth yang paling biasa ialah atrofi anggota badan, terutamanya otot betis. Kaki cenderung menjadi lemah. hidup peringkat awal, orang ramai mungkin tidak tahu mereka menghidap penyakit ini kerana simptomnya adalah ringan.

Gejala pada kanak-kanak dengan CMT

Kanak-kanak itu kekok dan sering jatuh;
Mereka mempunyai gaya berjalan yang luar biasa kerana kesukaran mengangkat kaki mereka;
Gejala lain sering muncul semasa akil baligh, tetapi ia boleh muncul pada sebarang umur.

Gejala CMT pada orang dewasa

Kelemahan pada otot kaki dan buku lali;
Kelengkungan jari kaki;
Kesukaran mengangkat kaki kerana otot buku lali yang lemah;
Kebas pada lengan dan kaki;
Perubahan dalam bentuk kaki bawah, dengan kaki menjadi sangat nipis di bawah lutut, manakala paha mengekalkan jumlah dan bentuk otot yang normal (kaki bangau);
Lama kelamaan, lengan menjadi lemah dan pesakit sukar untuk melakukan tugas harian;
Sakit pada otot dan sendi muncul, dan sukar bagi seseorang untuk berjalan. Kesakitan neuropatik berlaku disebabkan oleh saraf yang rosak;
Dalam kes yang teruk, pesakit mungkin memerlukan kerusi roda, manakala yang lain mungkin menggunakan kasut khas atau peranti ortopedik lain.

Faktor risiko dan punca CMT

ShMT ialah penyakit keturunan, jadi orang yang mempunyai saudara terdekat dengan penyakit ini mempunyai lebih banyak berisiko tinggi perkembangan penyakit.

Penyakit ini menjejaskan saraf periferal. Saraf periferi terdiri daripada dua bahagian utama: akson, iaitu bahagian dalam saraf, dan sarung myelin, iaitu lapisan pelindung di sekeliling akson. CMT boleh menjejaskan akson dan sarung myelin.

Pada ShMT 1gen yang menyebabkan kerosakan sarung myelin bermutasi. Akhirnya, akson rosak dan otot pesakit tidak lagi menerima mesej yang jelas dari otak. Ini membawa kepada kelemahan otot dan kehilangan sensasi atau kebas.

Pada CMT 2gen yang bermutasi secara langsung mempengaruhi akson. Isyarat tidak dihantar cukup kuat untuk mengaktifkan otot dan deria, jadi pesakit mempunyai otot yang lemah, sensasi yang lemah atau kebas.

ShMT 3 atau Penyakit Dejerine-Sottas, sejenis penyakit yang jarang berlaku. Kerosakan pada sarung myelin membawa kepada kelemahan otot dan kesakitan yang teruk. Gejala mungkin ketara pada kanak-kanak.

ShMT 4ialah penyakit yang jarang berlaku, yang menjejaskan sarung myelin. Gejala biasanya bermula pada zaman kanak-kanak dan pesakit sering memerlukan kerusi roda.

ShMT Xdisebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Ia lebih biasa pada lelaki. Seorang wanita dengan CMT X akan mengalami gejala yang sangat ringan.

Bagaimana untuk mendiagnosis CMT?

Doktor akan bertanya tentang sejarah keluarga anda dan mencari tanda-tanda kelemahan otot - menurun nada otot, kaki rata atau gerbang tinggi (cavus).

Kajian pengaliran saraf mengukur kekuatan dan kelajuan isyarat elektrik yang bergerak melalui saraf (elektromiografi). Elektrod diletakkan pada kulit dan memberikan kejutan elektrik ringan yang merangsang saraf. Tindak balas yang lambat atau lemah menunjukkan gangguan neurologi, dan mungkin CMT.

Dengan elektromiografi (EMG), jarum nipis dimasukkan ke dalam otot. Apabila pesakit berehat atau mengecutkan otot, ia diukur aktiviti elektrik. Menguji pelbagai otot akan menunjukkan yang mana satu menderita.

Ujian genetik dilakukan menggunakan sampel darah yang boleh menunjukkan sama ada pesakit mempunyai mutasi gen.

Rawatan penyakit Charcot-Marie-Tooth

Tiada ubat untuk CMT lagi, tetapi adalah mungkin untuk melegakan gejala dan melambatkan permulaan hilang upaya.

NSAID (ubat anti-radang bukan steroid), seperti ibuprofen, mengurangkan sakit sendi dan otot serta sakit yang disebabkan oleh saraf yang rosak.

Antidepresan trisiklik (TCA) ditetapkan jika NSAID tidak berkesan. TCA biasanya digunakan untuk merawat kemurungan, tetapi ia boleh mengurangkan gejala sakit neuropati. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai kesan sampingan.

Terapi fizikal boleh membantu menguatkan dan meregangkan otot anda. Senaman akan membantu mengekalkan kekuatan otot.

Terapi cara kerja dapat membantu pesakit yang mengalami masalah pergerakan jari dan sukar untuk menjalankan aktiviti harian.

Peranti ortopedik boleh mengelakkan kecederaan. Kasut atas tinggi atau but khas memberikan sokongan buku lali tambahan, dan kasut khas atau insole kasut boleh meningkatkan gaya berjalan.

Pembedahan untuk membuang tendon Achilles kadangkala boleh melegakan kesakitan dan memudahkan berjalan. Pembedahan boleh membetulkan kaki rata dan melegakan sakit sendi.

Kemungkinan komplikasi CMT

Pernafasan mungkin sukar jika penyakit itu menjejaskan saraf yang mengawal diafragma. Pesakit mungkin memerlukan bronkodilator ubat-ubatan atau pengudaraan buatan paru-paru. Berat badan berlebihan atau obesiti boleh menyukarkan pernafasan.

Kemurungan mungkin akibatnya tekanan mental, kebimbangan dan kekecewaan hidup dengan sebarang penyakit progresif. Terapi tingkah laku kognitif membantu pesakit mengatasi dengan lebih baik kehidupan seharian dan, jika perlu, dengan kemurungan.

Walaupun CMT tidak dapat diubati, mengambil beberapa langkah boleh membantu mencegah masalah selanjutnya. Ini termasuk penjagaan kaki yang baik, seperti yang ada peningkatan risiko kecederaan dan jangkitan, berhenti minum kopi, alkohol dan merokok.

Adakah anda suka berita itu? Ikuti kami di Facebook

Seseorang tidak boleh mengabaikan punca keturunan utama patologi ini - penyakit Charcot Marie Tooth. Nama lainnya ialah neuropati deria motor keturunan; dua bentuk dibezakan: yang pertama dengan dominasi kelemahan otot, yang kedua membawa kepada sensitiviti terjejas. Merupakan keturunan yang paling biasa penyakit saraf(kekerapan 1:2500). Dalam penyakit ini, pemuliharaan itu otot periferi seperti: peroneus brevis, tibialis anterior, otot intrinsik kaki dan tangan.

Neuropati deria motor keturunan berhutang nama hiasannya kepada tiga doktor: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Nama keluarga mereka membentuk asas untuk nama penyakit Charcot - Marie - Tooth.

Penyakit Charcot Marie Tooth paling kerap diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermakna 50% kanak-kanak mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa yang terjejas. Terdapat juga jenis pewarisan resesif autosomal dan pewarisan berkaitan X.

Penyakit Charcot Marie Tooth dikaitkan dengan mutasi yang membawa kepada sintesis protein neuron yang rosak; kebanyakan mutasi menjejaskan struktur mielin, protein terpenting yang bertindak sebagai "penggulungan penebat" saraf; disebabkan oleh pelanggaran strukturnya, kelajuan penghantaran isyarat menurun dengan ketara. Dalam 60-70% kes penyakit, mutasi berlaku pada kromosom 17, yang membawa kepada penggandaan rantau dengan gen P22. Terdapat juga bentuk penyakit yang lebih jarang berlaku apabila mutasi berlaku dalam gen mitokondria MFN2, yang membawa kepada gangguan pengangkutan akson dan penghantaran sinaptik.

Oleh itu, dua bentuk utama penyakit ini boleh dibezakan: dalam kes pertama, hanya terdapat disfungsi saraf, pada yang kedua, degenerasi mereka.

Manifestasi ortopedik penyakit Charcot Marie Tooth - cavus foot, hammertoes, displasia sendi pinggul, scoliosis.

Klasifikasi penyakit Charcot oleh Marie Tooth.

Penyakit CMT Jenis I A ialah penyakit demielinasi yang disertai dengan penurunan ketara dalam kelajuan impuls saraf. Penyakit dominan autosomal, manifestasi muncul pada dekad pertama atau kedua kehidupan, paling kerap membawa kepada pembentukan kaki cavus.

Jenis II CMT - kematian akson secara beransur-ansur akibat kemerosotannya. Ia mempunyai perjalanan yang lebih ringan, bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan, dan sering membawa kepada kaki rata.

Gejala penyakit Charcot Marie Tooth.

Gejala penyakit Charcot Marie Tooth, bergantung kepada bentuk penyakit, bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Pada permulaan penyakit, ia sering menunjukkan dirinya sebagai kelemahan otot kaki bawah dan penurunan kaki. Selepas itu, gambaran ciri kaki berongga terbentuk, kecacatan hammertoe, penyongsangan calcaneus, atrofi otot di bahagian bawah kaki bawah sering membawa kepada fakta bahawa kaki bawah kelihatan seperti "botol champagne terbalik." Ramai pesakit juga menyedari kelemahan tangan dan lengan bawah.

Penurunan kepekaan terhadap sentuhan di kaki, pergelangan kaki dan bahagian bawah kaki secara beransur-ansur berkembang, disertai dengan rasa sakit kekejangan otot, keamatan yang berbeza dengan ketara bergantung pada aktiviti proses. Senaman tekanan sering menimbulkan kebas, kekejangan dan sakit di kaki dan tangan. Dalam kes yang lebih teruk, penyakit ini boleh menjejaskan otot rahang, pita suara, otot paravertebral, disertai dengan masalah sebutan dan scoliosis. Tekanan, kehamilan, imobilisasi yang berpanjangan membawa kepada pemburukan penyakit.

Untuk meringkaskan simptom yang paling biasa: sakit di pinggir luar kaki, penurunan kepekaan sentuhan, kepincangan, kecederaan yang kerap sendi buku lali, masalah dengan berjalan menaiki tangga.

Diagnosis penyakit Charcot Marie Tooth.

Semasa pemeriksaan fizikal, perkara pertama yang perlu dicari ialah kecacatan kaki.

Pada mulanya, anjakan sinar pertama ke bahagian plantar ditentukan. Elemen kedua muncul sebagai kecacatan cavus disebabkan oleh fakta bahawa otot peroneus longus (normal) lebih kuat daripada otot anterior tibialis yang terjejas. Unsur ketiga kecacatan adalah kecacatan varus, yang muncul disebabkan oleh fakta bahawa otot posterior tibialis lebih kuat daripada otot peroneus brevis yang terjejas.

Kedua perkara penting ialah definisi atrofi otot extensor digitorum brevis dan extensor digitorum brevis ibu jari kaki, atrofi kaki bawah, terutamanya di bahagian bawahnya, kelemahan dorsiflexion dan eversi kaki, penurunan refleks anggota bawah.

Ujian blok Coleman juga dilakukan untuk menentukan keanjalan kaki belakang.

Apabila meletakkan papan di bawah pinggir luar kaki sekiranya ubah bentuk elastik bahagian belakang, ia diperbetulkan ke kedudukan neutral; dalam kes ubah bentuk tegar, kedudukan tulang tumit kekal tidak berubah.

Apabila memeriksa bahagian atas, atrofi otot intrinsik tangan diperhatikan.

Pemeriksaan instrumental.

EMG - halaju pengaliran menurun keseronokan saraf dalam saraf peroneal, ulnar, median.

Pemeriksaan genetik - PCR untuk menentukan mutasi dalam gen PMP 22, analisis kromosom untuk mengesan pertindihan lengan kromosom ke-17 dalam bentuk dominan autosomal penyakit yang paling biasa.

Dengan prinsip konservatif dan rawatan pembedahan Anda boleh membaca tentang kecacatan kaki dalam penyakit Charcot Marie Tooth dalam artikel yang didedikasikan untuk