Rumah gusi Karyotaip ibu bapa. Mengalami masalah untuk hamil? Analisis karyotype: apakah itu?

gusi

Karyotaip ibu bapa. Mengalami masalah untuk hamil? Analisis karyotype: apakah itu?

Antara punca ketidaksuburan, faktor genetik dan imunologi menduduki tempat yang istimewa. Istimewa - kerana ia tidak boleh diperbetulkan atau sangat sukar untuk diperbetulkan. Keadaan yang sama ini mempengaruhi bukan sahaja kemungkinan pembuahan, tetapi juga perjalanan kehamilan dan kesihatan anak yang belum lahir, sering menjadi punca keguguran atau penyakit kongenital. Oleh itu, analisis karyotype pasangan suami isteri dan karyotyping HLA adalah kajian yang diperlukan untuk mengenal pasti punca ketidaksuburan dan meminimumkan risiko keabnormalan genetik.

Mengapa mengambil ujian karyotype dan HLA?

Ujian menaip karyotype dan HLA membantu menentukan punca genetik dan imunologi ketidaksuburan

Karyotype merujuk kepada ciri-ciri kromosom yang wujud dalam organisma individu - bentuk, nombor, struktur, dan lain-lain. Dalam sesetengah kes, kromosom yang diubah, tanpa menampakkan diri atau menjejaskan pembawa, menjadi punca ketidaksuburan, kemunculan penyakit genetik pada kanak-kanak, atau kehamilan yang terlepas. Karyotaip ialah prosedur ujian darah yang direka untuk mengenal pasti penyusunan semula kromosom pada kedua ibu bapa, serta perubahan lokasi serpihan mereka. Analisis boleh dilakukan tanpa penyimpangan atau penyimpangan. Dalam kes kedua, ini adalah kajian lanjutan yang membolehkan seseorang mengira bilangan anomali dan mengenal pasti kesannya terhadap genom.

Kajian kedua dipanggil menaip HLA; ia melibatkan penentuan antigen histokompatibiliti pasangan (Human Leucocyte Antigens), set yang juga individu untuk setiap orang. Terima kasih kepada molekul mereka, badan membezakan sel asing dan menghasilkan antibodi khusus terhadapnya. Sekiranya HLA ibu bapa masa depan adalah serupa, kita boleh bercakap tentang: badan menganggap embrio sebagai badan asing dan menolaknya.

Kos di klinik dan makmal di Moscow

Jadual menunjukkan anggaran kos ujian di beberapa makmal di Moscow.

	Karyotaip	HLA-menaip	Nota
Bergenomed, perubatan-genetikpusat	5400 gosok. (untuk setiap pasangan)	6000 gosok. (untuk setiap pasangan)
Invitro	Kira-kira 7000 gosok.	5100 gosok.	Kedua-dua analisis dimasukkan ke dalam program pemeriksaan genetik lengkap pasangan, berharga dari 73 hingga 82 ribu rubel. untuk setiap pasangan.
Bio-Optima	5400 gosok.	5300 gosok.
C&R	Dari 5900 (tanpa penyimpangan) hingga 9750 (dengan penyimpangan) rubel	5550 gosok.	Apabila membayar ujian dalam talian, klinik menyediakan diskaun sehingga 30%.
Institut Genetik RAMS	5000 gosok.	5000 gosok.
NTs im. Kulakova	5000 gosok.	3500 gosok.
Pusat Perubatanpembetulan imun	Dari 2900 hingga 5800 (dengan penyimpangan)	2900 – satu analisis, 5800 – menaip pasangan

Mari kita perhatikan beberapa ciri ujian di klinik ini:

Kajian karyotype agak lama - 21-23 hari. Penaipan HLA mengambil masa 5-7 hari.
Kebanyakan klinik juga menawarkan ujian genetik yang komprehensif bertujuan untuk mendiagnosis kemungkinan penyakit individu pada kanak-kanak (contohnya, cystic fibrosis, autisme dan lain-lain).
Harga ditunjukkan tanpa kos pensampelan darah (200-300 rubel) dan perundingan dengan pakar genetik (dari 1500 rubel)

Hanya doktor yang harus mentafsir hasil penyelidikan! Mereka bukan diagnosis atau asas untuk rawatan diri!

Petunjuk untuk penyelidikan

Kedua-dua analisis adalah pilihan. Sebagai peraturan, mereka dilantik dalam kes berikut:

Wanita yang merancang kehamilan lebih dari 35 tahun.
Pasangan yang sudah mempunyai anak dengan penyakit kongenital.
Wanita yang mengalami keguguran berulang.
Keluarga di mana terdapat kes keguguran berulang peringkat awal.
Pasangan yang mengalami ketidaksuburan.
Sekiranya ultrasound mendedahkan keabnormalan dalam perkembangan janin.
Sebagai sebahagian daripada peperiksaan sebelum ini

Paling banyak hasrat yang dihargai kedua ibu bapa – kelahiran anak yang sihat, berfungsi dari segi fizikal dan mental. Malangnya, terdapat beberapa petunjuk yang meningkatkan risiko mengembangkan pelbagai patologi janin dengan ketara.

Ramai pasangan suami isteri menghadapi masalah apabila membuat keputusan untuk mempunyai anak. Ini mungkin kemandulan, keguguran berulang, terlepas kehamilan, atau kelahiran kanak-kanak dengan gangguan genetik. Dalam kes ini, untuk menentukan punca patologi, karyotyping pasangan disyorkan sebelum merancang kehamilan.

Kita bercakap tentang kajian sitogenetik baru yang mengkaji set kromosom manusia (karyotype). Terima kasih kepadanya, seorang ahli genetik boleh menentukan berapa banyak pasangan sepadan antara satu sama lain di peringkat genetik dan sama ada risiko patologi perkembangan dalam bayi mereka yang belum lahir adalah tinggi.

Petunjuk untuk prosedur

Walaupun kaedah ini semakin popular setiap tahun, ramai pasangan kurang memahami apa itu karyotyping dan berhati-hati dengan keperluan untuk itu. Pengetahuan asas genetik akan membantu menjelaskan perkara.

Karyotype ialah satu set kromosom dalam tubuh manusia yang menentukan ciri-cirinya: ketinggian, struktur badan, tahap kecerdasan, mata dan warna kulit. Karyotype manusia biasa ialah 46 kromosom, 2 daripadanya bertanggungjawab untuk perbezaan jantina. Keabnormalan tertentu dalam karyotype membawa kepada penyakit genetik. Oleh itu, kehadiran hanya satu kromosom tambahan menyebabkan penyakit yang tidak boleh diubati dikenali sebagai sindrom Down.

Berkemungkinan pada masa akan datang semua pasangan suami isteri akan diuji untuk jodoh pasangan di peringkat genetik. Setakat ini, doktor menetapkan ujian hanya dalam kes tertentu. Penandaarasan kromosom membolehkan hampir seratus peratus kepastian menentukan kemungkinan gangguan pada bayi dalam kandungan.

Set kromosom seorang wanita (kiri) dan seorang lelaki (kanan)

Petunjuk utama untuk karyotyping:

umur ibu bapa melebihi 35 tahun;
kerap keguguran, kemandulan pasangan atas sebab yang tidak diketahui;
kehadiran penyakit keturunan dalam saudara terdekat satu atau kedua ibu bapa;
hubungan rapat pasangan suami isteri;
percubaan berulang pada inseminasi buatan yang tidak berjaya;
ketidakseimbangan hormon pada wanita, buruk pada lelaki;
hubungan berpanjangan pasangan dengan berbahaya bahan kimia;
hidup dalam keadaan persekitaran yang tidak menguntungkan;
merokok, penggunaan ubat mujarab yang tidak terkawal, penyalahgunaan alkohol, ketagihan dadah ibu bapa yang berpotensi;
kehadiran pasangan suami isteri yang mempunyai anak dengan kecacatan kongenital.

Kaedah karyotyping sitogenetik hanya perlu dijalankan sekali sahaja. Ia membolehkan kita mengenal pasti potensi risiko patologi janin walaupun dalam kes di mana penyakit keturunan tidak muncul untuk beberapa generasi. Kajian ini disyorkan untuk dijalankan pada peringkat perancangan kehamilan.

Bagaimana analisis dijalankan

Untuk menentukan karyotype, sel darah diperiksa. Untuk mengecualikan Pengaruh negatif pelbagai faktor, persediaan awal yang teliti untuk analisis adalah perlu.

Tidak lewat daripada dua minggu sebelum prosedur, anda mesti berhenti mengambil ubat-ubatan, terutamanya antibiotik, elakkan minuman beralkohol dan merokok. Jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada pasangan mempunyai penyakit berjangkit akut/ penyakit virus atau pemburukan penyakit kronik, analisis mesti ditangguhkan.

Untuk kajian, darah vena diambil daripada kedua-dua pasangan.

Masa pemulihan untuk karyotyping adalah lebih kurang tiga minggu. Pada masa ini, ahli genetik memantau keadaan dan pembahagian sel. Untuk lebih pasti menentukan struktur kromosom, ia diwarnakan. Seterusnya, bahan bernoda dibandingkan dengan norma corak sitogenetik kromosom.

Hasilnya membolehkan kita menentukan kehadiran kromosom ketiga tambahan dalam pasangan, ketiadaan kromosom atau sebahagian daripadanya, pertindihan atau pergerakan kromosom. Prosedur ini akan membantu untuk mengetahui bagaimana perubahan dalam gen mempengaruhi pembentukan bekuan darah, serta mengesan mutasi gen, penghapusan yang akan membantu mengurangkan kemungkinan penyakit serius Sistik Fibrosis.

Karyotyping mendedahkan risiko mengembangkan sindrom Down, Patau, Edwards, Ternard, dan Klinefelter. Di samping itu, ia ditentukan kecenderungan genetik kepada perkembangan infarksi miokardium, kencing manis, hipertensi.

Hanya pakar genetik yang berpengalaman boleh menguraikan data yang diperolehi. Adalah tidak boleh diterima untuk membuat sebarang kesimpulan kepada orang yang tidak pendidikan perubatan!

Selepas keputusan menunjukkan keserasian yang baik pasangan, anda boleh meneruskan untuk merancang kehamilan tanpa rasa takut. mana-mana prosedur tambahan atau tiada ujian diperlukan. Jika keabnormalan dikesan, doktor mungkin menetapkan kursus rawatan, dan dalam kes yang teruk, mengesyorkan menggunakan sperma.

Bilakah karyotyping janin perlu?

Sekiranya kajian bahan gen tidak dijalankan sebelum kehamilan, dan wanita itu sudah mengandung anak, karyotyping janin boleh dilakukan. Selalunya, keperluan untuk prosedur sedemikian timbul apabila terdapat kehamilan yang tidak dirancang dan terdapat penunjuk risiko.

Analisis ditetapkan dalam kes berikut:

umur ibu melebihi 35 tahun;
syak wasangka patologi janin semasa ultrasound;
ujian darah yang tidak normal;
kehadiran pasangan suami isteri dengan anak dengan penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik;
penggunaan dadah atau ketagihan alkohol ibu pada masa lalu;
penyakit virus sebelumnya dalam tiga bulan pertama kehamilan;
sentuhan salah seorang ibu bapa dengan bahan kimia berbahaya, kediaman jangka panjang atau bekerja di kawasan yang tidak menguntungkan alam sekitar.

Ramai wanita berhati-hati analisis ini, percaya bahawa menjalankannya boleh membahayakan bayi dalam kandungan. Sesungguhnya, persoalan sama ada karyotyping pranatal adalah berbahaya masih relevan.

Kaedah

Tempoh terbaik untuk menjalankan kajian bahan genetik - tiga bulan pertama melahirkan anak. Kebanyakan patologi gen berjaya dikesan pada peringkat awal. DALAM ubatan moden Terdapat dua kaedah: invasif dan bukan invasif.

Kaedah karyotyping bukan invasif tidak mendatangkan bahaya kepada bayi dalam kandungan. Ia melibatkan ultrasound dan analisis biokimia darah. Tetapi keputusannya tidak selalu tepat.
Kaedah invasif dianggap lebih bermaklumat. Ia menunjukkan hasil yang agak boleh dipercayai, kadar ralat adalah minimum. Untuk menentukan keadaan set kromosom, karyotyping korion, mengambil sampel cecair amniotik () dan darah dari tali pusat () akan diperlukan. Kajian kemungkinan keabnormalan gen dijalankan dengan cara yang sama seperti ujian darah ibu bapa.

Syarat wajib apabila menjalankan kaedah penyelidikan invasif adalah untuk memaklumkan ibu bapa tentang kemungkinan risiko kepada janin. Dalam sesetengah kes, pendarahan mungkin berlaku, gangguan plasenta dan juga keguguran mungkin berlaku.

Seberapa penting karyotyping dengan penyimpangan?

Penyimpangan ialah keabnormalan kromosom tertentu yang boleh sama ada tetap atau tidak teratur. Penyelidikan mudah tidak akan memberi maklumat lengkap. Keputusan utamanya, sepadan dengan norma, ialah 46XY (kariotip lelaki) dan 46XX (kariotip perempuan).

Bagi wanita dengan , selepas beberapa percubaan yang tidak berjaya dalam permanian, hanya karyotyping dengan penyimpangan disyorkan, yang akan mengenal pasti keabnormalan dalam set kromosom.

Pengesanan sisihan: apa yang perlu dilakukan?

Kerana ia kajian ini proses yang sangat kompleks dan intensif buruh, ia hanya boleh diamanahkan kepada ahli genetik yang berpengalaman dalam Pusat Perubatan dengan reputasi yang sangat baik. Selepas menerima keputusan, doktor menjalankan perundingan khas untuk ibu bapa, di mana dia memberitahu mereka tentang kemungkinan mempunyai anak dengan anomali perkembangan.

Dalam sesetengah kes, ubat-ubatan dan terapi vitamin yang ditetapkan boleh mengurangkan dengan ketara kemungkinan mengalami gangguan dalam pembentukan janin.

Sekiranya kanak-kanak didiagnosis dengan patologi genetik, doktor, memberitahu ibu bapa tentang perkara ini, mungkin mencadangkan untuk menamatkan kehamilan. Ini adalah satu lagi sebab mengapa karyotyping paling baik dilakukan pada trimester pertama. Walau bagaimanapun, keputusan terakhir Hanya ibu bapa sahaja yang berhak membuat keputusan sama ada mahu menjaga anak atau tidak.

Sejauh manakah anda boleh mempercayai kajian genetik ini, dan adakah terdapat kemungkinan kesilapan dalam karyotyping?

Pakar mengatakan bahawa kemungkinan kesilapan dalam keputusan prosedur yang dilakukan secara khusus klinik perubatan, adalah kurang daripada 1%, jadi ibu bapa masa depan boleh yakin dengan kebolehpercayaan keputusan.

Diagnostik genetik menduduki kedudukan istimewa dalam perubatan moden. Ia membolehkan anda mentakrifkan dengan jelas kecacatan kelahiran perkembangan dan kecenderungan kepada mereka. Analisis karyotype adalah salah satu yang paling banyak kaedah popular untuk diagnostik sedemikian.

Konsep ini diperkenalkan oleh saintis Soviet Grigory Levitsky pada awal abad kedua puluh. Ia termasuk keseluruhan semua ciri set kromosom yang wujud dalam sel-sel tertentu spesies biologi, dan dalam dalam kes ini badan manusia.

Biasanya, karyotype seseorang ditentukan oleh 46 kromosom, disusun menjadi 23 pasangan. Dalam setiap pasangan, salah seorang daripada mereka dihantar dari ibu, dan yang lain dari bapa.

Butiran tambahan dalam video

Jika dalam struktur ini kemalangan berlaku(satu kromosom hilang atau satu tambahan muncul), kanak-kanak mengalami kelainan perkembangan.

Analisis darah

Kajian ini membolehkan kita mengenal pasti keabnormalan dalam bilangan dan struktur kromosom, yang boleh menyebabkan berlakunya penyakit keturunan, kelahiran anak yang kurang upaya perkembangan kepada pasangan, dan menyebabkan ketidaksuburan (kedua-dua perempuan dan lelaki).

Banyak informasi berguna pada topik ini

Tanya soalan anda kepada doktor klinikal diagnostik makmal

Anna Poniaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod akademi perubatan(2007-2014) dan Residensi dalam Diagnostik Makmal Klinikal (2014-2016).

Karyotaip - prosedurnya panjang dan rumit, oleh itu adalah dinasihatkan untuk menjalankannya hanya di makmal khusus, pusat pembiakan, institut genetik.

Bagaimanakah diagnostik dijalankan?

Bahan untuk penyelidikan mana-mana sel pembahagi boleh bertindak, berasal dari epidermis, sumsum tulang, melalui plasenta (semasa perkembangan janin dalam rahim), tetapi lebih kerap daripada darah (limfosit).

Darah vena dikumpul daripada pesakit, yang diletakkan di dalam tiub ujian dan dihantar ke makmal untuk ujian.
Limfosit diasingkan daripada bahan yang terhasil, diletakkan dalam tabung uji, dan bahan (mitogen) ditambah yang menyebabkan mereka membahagi secara aktif.
Kemudian bahan lain (colchicine) ditambah untuk berhenti pembahagian sel pada peringkat metafasa.
Keputusan yang diperolehi direkodkan, diwarnai dengan larutan khas (pewarna) dan difoto. Seluruh prosedur dijalankan di bawah mikroskop.
Daripada set gambar yang diperoleh, karyotype atau set bernombor kromosom homolog terbentuk. Setelah menyusunnya secara berpasangan, pakar menganalisisnya.

Bersedia untuk kajian

Diagnostik tidak memerlukan latihan khas . Pada masa yang sama, pesakit perlu memahami bahawa prosedur itu dilakukan hanya sekali dalam seumur hidup, kerana karyotype tidak berubah dari semasa ke semasa. Oleh itu, pakar menasihati mematuhi beberapa peraturan sebelum mengambil ujian:

Ia tidak disyorkan untuk menderma darah semasa perut kosong, tidak seperti kebanyakan jenis penyelidikan lain.
Selama 3-4 minggu, penggunaan antibiotik dikecualikan.
Pastikan anda mendapat tidur malam yang nyenyak pada malam sebelum ujian dan hapuskan pengaruh situasi yang tertekan.

Petunjuk untuk prosedur

Diagnostik genetik boleh dilakukan jika terdapat tanda-tanda perubatan tertentu atau tanpa mereka (atas permintaan pasangan).

Petunjuk untuk diagnostik:

Kehamilan yang tidak berjaya pada wanita, diulang beberapa kali berturut-turut tanpa sebab yang jelas (janin pudar, keguguran).
Disyaki ketidaksuburan bapa atau ibu (kedua-dua pasangan, tanpa mengira jantina).
Kematian janin dalam rahim.
Kelahiran anak yang serius penyakit keturunan, anomali perkembangan.

Apakah yang boleh ditentukan oleh karyotype?

Hasil kajian mungkin menunjukkan:

Risiko mempunyai anak dengan patologi dalam pembangunan (apabila mengkaji karyotype pasangan).
Punca anomali kanak-kanak kongenital ( terencat akal, ZPR).
Pengiktirafan penyakit kromosom janin (sindrom Down, Patau dan lain-lain).

Menggunakan karyotyping, anda boleh mengesan dengan jelas struktur set kromosom dan mengenal pasti:

Pembalikan kawasan kromosom (penyongsangan).
Kehilangan bahagian kromosom atau pemadaman.
Kehadiran kromosom ke-3 tambahan dalam pasangan (trisomi), yang berlaku dalam sindrom Down.
Penduaan serpihan dalam rantai (monosomi).
Pergerakan bahagian dalam struktur kromosom (castling).

Apa yang tidak dapat ditunjukkan?

Walaupun analisis mendalam, ia tidak akan dapat mengenali beberapa penyimpangan dari norma, iaitu:

Kedudukan mana-mana gen individu dalam rantaian DNA.
Bilangan gen yang tepat dalam kromosom.
kecil mutasi gen yang menyebabkan patologi janin.

Keputusan analisis

Keputusan standard ialah:

* 46, XY, yang sepadan dengan karyotype lelaki biasa.
* 46, XX, yang sepadan dengan karyotype wanita biasa.

Nilai sebegini juga terpakai kepada kajian kanak-kanak mengikut jantina kanak-kanak tersebut. Pakar merekodkan sebarang pilihan lain mengikut bentuk tatanama sitogenetik antarabangsa dan membuat penyahkodan berdasarkan nilai yang diterima, sebagai contoh: 47, XX,+21; 47,XY+21 ( mengembangkan penyakit Turun dalam janin - Trisomi pada kromosom ke-21), 47, XX, +13; 47, XY+13 (sindrom Patau dalam janin), dsb.

Di mana untuk membuat analisis?

Karyotaip - proses yang mahal dan memakan masa. Di klinik daerah tidak mungkin untuk menderma darah untuk ujian ini kerana kekurangan pakar dan peralatan khas. Diagnostik boleh dijalankan di pusat perancangan keluarga, institut genetik, makmal am, pusat ibu dan anak, beberapa klinik moden.

Di Moscow perkhidmatan disediakan oleh: Invitro, Klinik keluarga Dr Anna, VitroClinic, Pusat CMD untuk Diagnostik Molekul, Makmal CIR, Pusat Kesihatan Ibu dan Anak yang dinamakan sempena V.I. Kulakova, Pusat Perubatan Fetal dan lain-lain.
DALAM St Petersburg Perkhidmatan ini disediakan oleh: Pusat Reproduksi Genesis, Klinik Ibu dan Anak, Klinik EmbryLife Reproductive Technologies, Klinik Ibu dan Anak, Invitro, Klinik Ava-Peter dan lain-lain.

Harga dan masa utama untuk analisis

Karyotaip merujuk kepada kaedah diagnostik yang mahal. kos anggaran:

Kajian karyotype satu pesakit (darah dengan heparin) - 4500-7500 rubel.
Mengambil ujian darah untuk karyotype dengan gambar kromosom berharga 5,000-8,000 rubel.
Karyotyping dengan pengesanan penyimpangan (darah dengan heparin) adalah analisis yang lebih bermaklumat, tetapi kosnya lebih mahal - dari 5500-6000 rubel.
Karyotaip dengan pengenalan penyimpangan dengan gambar kromosom - dari kira-kira 6,000 rubel.

Tarikh akhir untuk menyediakan analisis mesti dijelaskan di tempat di mana diagnostik akan dijalankan. Biasanya ia berkisar antara 14 hingga 28 hari (tidak termasuk hari bahan diambil).

Ujian karyotype darah adalah prosedur diagnostik moden yang penting. Ia membolehkan anda menilai dengan tepat bilangan dan struktur kromosom dalam tubuh manusia. Ini akan membantu mengetahui sebabnya anomali kongenital pada janin dan penyakit keturunan genetik.

Analisis karyotype ialah ujian makmal moden yang membolehkan kita mengenal pasti kemungkinan gangguan patologi pada peringkat genetik, menentukan punca ketidaksuburan, dan juga menentukan sama ada anak dalam kandungan akan sihat. Keputusan yang terhasil merekodkan perubahan dalam set kromosom. Prosedur diagnostik sedang mendapat permintaan yang tinggi kerana ia memungkinkan mewujudkan tahap padanan genetik antara lelaki dan wanita.

Karyotype - set kromosom, dibezakan oleh ciri-ciri tertentu. Norma ialah kehadiran 46 kromosom:

44 - bertanggungjawab untuk persamaan dengan ibu bapa (warna mata, rambut, dll.).
2 - menunjukkan jantina.

Analisis kariotaip adalah perlu untuk menentukan gangguan patologi berlaku dalam badan. Diagnostik makmal sangat diperlukan untuk menentukan punca ketidaksuburan dan kehadiran patologi kongenital, yang boleh diwarisi.

Urutan karyotyping:

Pengumpulan darah vena dan pemeriksaan leukosit mononuklear di makmal.
Penempatan bahan biologi dalam medium dengan PHA (phytohemagglutinin) dan permulaan penanaman sel (pembahagian mitosis).
Penamatan mitosis selepas mencapai peringkat metaphase, yang dijalankan dengan bantuan colchicine.
Rawatan dengan larutan hipotonik dan penghasilan slaid mikro.
Mengkaji dan mengambil gambar sel yang terhasil menggunakan mikroskop khas.

Hanya selepas 2 minggu, pakar dalam makmal menerima hasil kajian. Borang tersebut mengandungi maklumat tentang jumlah nombor kromosom, dan pelanggaran kod genetik yang sedia ada direkodkan.

Dilantik penyelidikan genetik untuk tujuan penilaian fungsi pembiakan pasangan merancang anak. Untuk membuat diagnosis, gambaran lengkap ciri genetik diperlukan. Berdasarkan keputusan yang diperoleh, anda boleh mencari cara untuk menyelesaikan masalah yang ada, jika ada. Kariotaip bertujuan untuk menentukan bilangan, bentuk dan saiz kromosom dalam sampel biologi.

Jika terdapat sebarang pelanggaran, terdapat masalah di pihak sistem dalaman dan organ. Dalam beberapa kes sepenuhnya orang yang sihat adalah pembawa mutasi genetik. Ia tidak mungkin untuk menentukan ini secara visual. Akibatnya adalah masalah dengan konsepsi, kecacatan perkembangan atau kelahiran anak yang tidak sihat.

Petunjuk perubatan berikut wujud untuk karyotyping:

had umur 35 tahun ke atas;
penamatan kehamilan dan kemandulan;
gangguan hormon dalam badan perempuan;
pendedahan kepada radiasi atau keracunan kimia;
persekitaran yang tercemar dan kehadiran tabiat buruk;
kecenderungan keturunan dan kekerabatan;
kehadiran mutasi kromosom pada kanak-kanak terdahulu.

Ujian darah untuk karyotype perlu dilakukan sekali, kerana ciri-ciri ini tidak berubah mengikut usia. Petunjuk mutlak untuk karyotyping adalah masalah konsepsi dan ketidakupayaan untuk membawa kehamilan ke tempoh. DALAM tahun lepas Semakin ramai pasangan muda menjalani ujian ini untuk memastikan anak-anak mereka dilahirkan sihat. Diagnostik makmal membolehkan untuk menilai kemungkinan bayi dilahirkan dengan kelainan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom dan mengenal pasti punca sebenar ketidaksuburan.

Persediaan untuk karyotyping

Sel darah digunakan untuk karyotyping, jadi sebelum mengambil ujian anda perlu menyediakan dengan menghapuskan pengaruh faktor pihak ketiga yang merumitkan pertumbuhan mereka. Jika tidak, penyelidikan yang dijalankan akan kurang bermaklumat.

Penyediaan mesti bermula 2 minggu lebih awal:

Hilangkan alkohol, merokok dan makanan berbahaya.
Bincangkan menghentikan terapi dadah dengan doktor anda.
9-11 jam sebelum mengumpul bahan biologi, elakkan makan.
2-3 jam sebelum ini penyelidikan makmal jangan minum cecair.

Pendermaan darah untuk karyotype dijalankan pada waktu pagi dengan perut kosong. Dalam kes kemerosotan kesihatan, penyakit berjangkit atau pemburukan penyakit kronik, kajian ditangguhkan sehingga pesakit pulih.

Aneuploidy (perubahan kuantiti). Dalam kes kualiti yang tidak baik bahan biologi Kesukaran mungkin timbul semasa proses diagnostik.
Sisihan struktur - gabungan bersambung selepas pemisahan. Kajian itu mendedahkan pelanggaran besar. Untuk mengenal pasti penyimpangan kecil, analisis kromosom microarray ditetapkan.

Jenis diagnostik

Karyotyping dijalankan dalam beberapa cara, yang berbeza dalam pendekatan penyelidikan dan sumber bahan biologi:

Klasik– darah vena (10-20 ml) diambil untuk pemeriksaan. Pada wanita hamil, cecair amniotik mungkin perlu dikumpulkan untuk diagnosis. Dalam sesetengah kes, sel-sel diambil dari sumsum tulang. Kromosom diwarnakan dan diperiksa menggunakan mikroskop cahaya.
SKY (spektrum) – teknik baru, yang dianggap paling berkesan, kerana ia membolehkan anda mengenal pasti pelanggaran dengan jelas dan cepat. Dalam kes ini, bahagian kromosom dikesan menggunakan tag pendarfluor tanpa sel kultur. Digunakan apabila karyotyping standard telah gagal.
Analisis IKAN (hibridisasi pendarfluor)– kajian dijalankan dengan cara yang istimewa dan melibatkan pengikatan khusus bahagian tertentu kromosom dan label pendarfluor. Untuk diagnostik makmal, sel embrio atau ejakulasi dikumpulkan.

Untuk mendapatkan keputusan yang paling tepat, ujian darah dijalankan bersama-sama dengan ujian genetik yang lain, tidak kurang bermaklumat.

Bagaimana untuk menyahsulit

Diagnosis dibuat berdasarkan hasil karyotyping yang diperolehi oleh pakar genetik. Pakar menjalankan analisis menyeluruh dan membuat kesimpulan yang menunjukkan sebab-sebab gangguan pembiakan atau kelahiran anak yang tidak sihat.

Menyahkod analisis membolehkan kita menentukan gangguan genetik berikut:

kehadiran sel yang berbeza secara genetik;
pergerakan bahagian kod genetik;
pembalikan atau penggandaan kromosom;
ketiadaan satu serpihan atau kehadiran satu serpihan tambahan.

Menggunakan karyotyping, adalah mungkin untuk mewujudkan kecenderungan untuk perkembangan hipertensi, arthritis, infarksi miokardium, strok dan diabetes. Berkat analisis ini, beribu-ribu pasangan suami isteri telah mengenal pasti punca ketidaksuburan dan berjaya pulih daripada gangguan sedia ada dalam badan.

Penyimpangan mungkin berlaku pada kedua-dua pihak lelaki dan perempuan. Penunjuk biasa:

untuk lelaki - 46XY;
untuk wanita - 46XX.

Pada kanak-kanak, pelanggaran kod genetik berikut diperhatikan:

47XX+21 atau 47XY+21 – Sindrom Down (kehadiran kromosom tambahan).
47XX+13 atau 47XY+13 – Sindrom Patau.

Terdapat penyelewengan lain dari norma yang kurang berbahaya. Hanya pakar genetik yang boleh mengira risiko mempunyai anak yang tidak sihat untuk setiap kes individu. Jika karyotyping didedahkan pelanggaran berbahaya atau mutasi, doktor mengesyorkan penamatan kehamilan.

Karyotyping menilai bukan sahaja bilangan, tetapi juga keadaan gen:

Mutasi yang menyebabkan pembentukan trombus, mengganggu pemakanan saluran kecil pada masa pembentukan plasenta, yang menyebabkan keguguran.
Patologi dari gen fibrosis sista, untuk mengecualikan kemungkinan mengembangkan penyakit tertentu pada kanak-kanak.
Gangguan gen pada kromosom Y.
Penyimpangan dalam gen yang bertanggungjawab untuk keupayaan untuk membasmi kuman faktor toksik.

Jika pemadaman (kehilangan bahagian) dikesan dalam kromosom Y, kita bercakap tentang ketidaksuburan lelaki akibat spermatogenesis yang terjejas. Inilah punca penyakit keturunan.

Apa yang perlu dilakukan jika penyimpangan ditemui

Untuk mengecualikan kemungkinan keabnormalan genetik pada kanak-kanak, karyotype kedua-dua ibu bapa perlu diperiksa sebelum pembuahan. Sekiranya terdapat gangguan genetik, doktor akan menerangkan risiko yang mungkin. Jangan panik apabila anda menemuinya mutasi kromosom. Walaupun dalam kes ini, anda boleh membawa kehamilan ke tempoh dan melahirkan anak yang sihat jika kanak-kanak ditemui, mengikut cadangan doktor.

Perancangan anak membolehkan anda menyediakan badan ibu dan bapa untuk kelahiran zuriat yang sihat dan menentukan risiko mendapat anak yang tidak sihat. Walaupun selepas seorang wanita hamil, karyotyping boleh dilakukan pada minggu pertama untuk menilai kemungkinan risiko, yang membolehkan langkah tepat pada masanya diambil untuk mengelakkan keguguran. Dengan adanya mutasi genetik yang serius, keputusan untuk menamatkan kehamilan dibuat oleh pasangan suami isteri. Doktor hanya menunjukkan kemungkinan akibat dan membuat cadangan apabila gangguan diperlukan.

Kesimpulan

Genetik kini mewakili bidang saintifik yang sangat maju. Dengan bantuan moden ujian diagnostik penyelewengan dapat dikenalpasti bentuk awal kemajuan dan mengambil langkah-langkah untuk memerangi mereka. Terima kasih kepada karyotyping, adalah mungkin untuk menyembuhkan ketidaksuburan, mencegah keguguran berulang dan menghapuskan kemungkinan mempunyai anak dengan mutasi genetik. Apabila merancang keluarga, tidak perlu untuk memeriksa keserasian genetik.

Karyotyping adalah analisis untuk mengenal pasti keabnormalan kromosom, yang dijalankan untuk menentukan keabnormalan dalam bilangan dan struktur kromosom. Kaedah penyelidikan ini boleh dimasukkan dalam senarai umum peperiksaan yang ditetapkan kepada pasangan sebelum merancang konsepsi. Pelaksanaannya adalah bahagian penting dalam diagnosis, kerana hasilnya memungkinkan untuk mengenal pasti keabnormalan kromosom yang mengganggu konsepsi, kehamilan dan menyebabkan keabnormalan yang teruk dalam perkembangan janin.

Untuk analisis karyotyping, kedua-dua darah vena (kadangkala sumsum tulang atau sel kulit) ibu bapa dan serpihan plasenta atau cecair amniotik boleh digunakan. Ia amat penting untuk melaksanakan ini apabila berisiko tinggi pemindahan patologi kromosom kepada anak yang belum lahir (contohnya, jika salah seorang saudara didiagnosis menghidap Edwards, Patau, dsb.).

Apakah karyotype? Siapa yang perlu menjalani karyotyping? Bagaimanakah analisis ini dijalankan? Apa yang boleh didedahkan? Anda akan mendapat jawapan kepada soalan ini dan soalan popular lain dengan membaca artikel ini.

Apakah karyotype?

Karyotype ialah set kualitatif dan kuantitatif kromosom.

Karyotype ialah satu set kromosom dalam sel manusia. Biasanya, ia termasuk 46 (23 pasang) kromosom, 44 (22 pasang) daripadanya adalah autosomal dan mempunyai struktur yang sama dalam kedua-dua badan lelaki dan wanita. Sepasang kromosom berbeza dalam struktur dan menentukan jantina anak dalam kandungan. Pada wanita ia diwakili oleh kromosom XX, dan pada lelaki ia diwakili oleh kromosom XY. Karyotype normal pada wanita ialah 46, XX, dan pada lelaki - 46, XY.

Setiap kromosom terdiri daripada gen yang menentukan keturunan. Sepanjang hayat, karyotype tidak berubah, dan itulah sebabnya anda boleh mengambil analisis untuk menentukannya sekali.

Intipati kaedah

Untuk menentukan karyotype, budaya sel yang diambil daripada seseorang digunakan, yang dikaji secara in vitro (iaitu, dalam tabung uji). Selepas sel yang diperlukan (limfosit darah, sel kulit atau sumsum tulang) diasingkan, bahan ditambah kepada mereka untuk pembiakan aktifnya. Sel-sel sedemikian disimpan dalam inkubator untuk beberapa waktu, dan kemudian colchicine ditambah kepada mereka, yang menghentikan pembahagiannya dalam metafasa. Selepas ini, bahan itu diwarnai dengan pewarna yang menggambarkan kromosom dengan jelas dan diperiksa di bawah mikroskop.

Kromosom difoto, dinomborkan, disusun berpasangan dalam bentuk karyogram, dan dianalisis. Nombor kromosom ditetapkan dalam susunan saiz menurun. Nombor terakhir diberikan kepada kromosom seks.

Petunjuk

Karyotyping biasanya disyorkan pada peringkat perancangan konsep - pendekatan ini membantu meminimumkan risiko mempunyai anak dengan patologi keturunan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, analisis ini menjadi mungkin selepas kehamilan. Pada peringkat ini, karyotyping memungkinkan untuk menentukan risiko mewarisi patologi tertentu atau dilakukan pada sel janin (karyotaip pranatal) untuk mengenal pasti kelainan perkembangan yang telah diwarisi (contohnya, sindrom Down).

umur pasangan melebihi 35 tahun;
kehadiran dalam sejarah keluarga seorang wanita atau lelaki kes-kes patologi kromosom (sindrom Down, Patau, Edwards, dll.);
ketiadaan konsep yang berpanjangan untuk sebab yang tidak diketahui;
perancangan;
sebelum ini melakukan prosedur IVF yang tidak berjaya;
tabiat buruk atau mengambil ubat-ubatan tertentu oleh ibu mengandung;
ketidakseimbangan hormon pada wanita;
kerap berhubung dengan sinaran mengion dan bahan kimia berbahaya;
wanita mempunyai sejarah pengguguran spontan;
sejarah kelahiran mati;
kehadiran kanak-kanak dengan penyakit keturunan;
sejarah episod kematian bayi awal;
disebabkan oleh gangguan dalam perkembangan sperma;
perkahwinan antara saudara terdekat.

keabnormalan perkembangan janin;
penyelewengan perkembangan psikomotor atau psiko-pertuturan dalam kombinasi dengan mikroanomali;
kecacatan kongenital;
terencat akal;
terencat pertumbuhan;
penyelewengan dalam perkembangan seksual.

Bagaimanakah analisis dijalankan?

minum alkohol;
mengambil beberapa ubat-ubatan(terutamanya antibiotik);
pedas penyakit berjangkit atau pemburukan patologi kronik.

Pensampelan darah dari vena untuk analisis dilakukan pada waktu pagi apabila pesakit diberi makan dengan baik. Ia tidak disyorkan untuk menderma biomaterial semasa perut kosong. Apabila mengumpul sampel tisu untuk karyotyping janin, pensampelan dijalankan di bawah bimbingan ultrasound.

Berapa lama nak tunggu result?

Hasil karyotyping boleh diperolehi 5-7 hari selepas menyerahkan bahan untuk penyelidikan. Pada masa ini, pakar memerhatikan pembahagian sel dalam inkubator, menghalang perkembangan mereka pada titik tertentu, menganalisis bahan yang terhasil, menggabungkan data ke dalam skema sitogenetik tunggal, membandingkannya dengan norma dan membuat kesimpulan.

Apakah yang boleh didedahkan oleh karyotyping?

Analisis membolehkan anda menentukan:

bentuk, saiz dan struktur kromosom;
penyempitan primer dan sekunder antara kromosom berpasangan;
heterogeniti kawasan.

Keputusan karyotyping mengikut skema antarabangsa yang diterima umum menunjukkan:

bilangan kromosom;
kepunyaan autosom atau kromosom seks;
ciri struktur kromosom.

Pemeriksaan karyotype membolehkan kita mengenal pasti:

trisomi (atau kehadiran kromosom ketiga dalam pasangan) - dikesan dalam sindrom Down, dengan trisomi pada kromosom 13, sindrom Patau berkembang, dengan peningkatan bilangan pada kromosom 18, sindrom Edwards berlaku, dengan penampilan X tambahan kromosom, sindrom Klinefelter dikesan;
monosomi - ketiadaan satu kromosom dalam pasangan;
pemadaman - kekurangan bahagian kromosom;
penyongsangan - pembalikan bahagian kromosom;
translokasi – pergerakan bahagian kromosom.

Karyotyping membolehkan anda mengenal pasti patologi berikut:

sindrom kromosom: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
mutasi yang mencetuskan peningkatan pembentukan trombus dan penamatan pramatang kehamilan;
mutasi gen, apabila badan tidak dapat menyahtoksik (meneutralkan agen toksik);
perubahan dalam kromosom Y;
kecenderungan untuk dan;
kecenderungan untuk.

Apa yang perlu dilakukan jika penyelewengan dikesan?

Doktor memberi pesakit maklumat tentang hasil karyotyping, tetapi keputusan sama ada untuk meneruskan kehamilan hanya dibuat oleh ibu bapa sendiri.

Apabila mengesan keabnormalan dalam karyotype, doktor menerangkan kepada pesakit ciri-ciri patologi yang dikesan dan bercakap tentang sifat kesannya terhadap kehidupan kanak-kanak. Perhatian khusus diberikan kepada keabnormalan kromosom dan gen yang tidak boleh diubati. Keputusan mengenai nasihat untuk meneruskan kehamilan dibuat secara eksklusif oleh ibu bapa bayi yang belum lahir, dan doktor hanya memberikan maklumat yang diperlukan tentang patologi.

Jika kecenderungan untuk membangunkan penyakit tertentu (contohnya, infarksi miokardium, diabetes mellitus atau hipertensi) dikenal pasti, percubaan boleh dibuat untuk mencegahnya pada masa hadapan.

Karyotyping ialah analisis set kromosom seseorang. Ujian ini dilakukan dengan memeriksa limfosit dalam darah, sel sumsum tulang, kulit, cecair amniotik, atau plasenta. Pelaksanaannya ditunjukkan pada peringkat konsep perancangan, tetapi jika perlu, analisis boleh dijalankan semasa kehamilan (pada sampel sel dari ibu bapa atau janin) atau pada anak yang sudah dilahirkan. Keputusan kariotaip membolehkan kita mengesan risiko mengembangkan kromosom dan patologi genetik dan mengenal pasti kecenderungan kepada penyakit tertentu.