1 slajd
Choroby genetyczne człowieka są dziedziczone.
2 slajd
Co to jest? Choroby dziedziczne są tak nazywane, ponieważ „złamanie” wpływa na materiał genetyczny danej osoby i dlatego może być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Choroby dziedziczne spowodowane obecnością defektu w materiale genetycznym.
3 slajd
Rodzaje mutacje genowe W zależności od poziomu uszkodzeń materiału dziedzicznego, wszystkie choroby genetyczne można warunkowo podzielić na chromosomalne, w których następuje zmiana (zwiększenie lub zmniejszenie) liczby chromosomów w genomie i monogeniczne (zmiana w strukturze jednego genu prowadzi do rozwoju choroby).
4 slajd
Jeśli mutacja wystąpi w którymkolwiek z genów na chromosomie X kobiety, choroba może się nie ujawnić ze względu na obecność normalnej kopii tego genu na drugim chromosomie X. U mężczyzn drugim chromosomem jest Y, dlatego w tym przypadku choroba rozwija się.
5 slajdów
Prawdopodobieństwo dziedziczności Każda osoba jest nosicielem kilku genów patologicznych. Jeżeli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami mutacji w tym samym genie, dziecko ma 25% szans na odziedziczenie go od obojga rodziców. Prawdopodobieństwo, że jeden z rodziców przekaże gen z mutacją, a drugiemu prawidłowy, wynosi 50% i wówczas urodzi się zdrowy nosiciel choroby, taki sam jak każdy z rodziców. Możliwe jest także, że oboje rodzice przekazali dziecku geny bez mutacji – prawdopodobieństwo tego wynosi 25%.
6 slajdów
Do takich chorób zalicza się hemofilię, mukowiscydozę, fenyloketonurię, siatkówczaka, zespół Downa, ataksję itp.
7 slajdów
Hemofilia Hemofilia jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniem mechanizmu krzepnięcia krwi. Hemofilia występuje z powodu zaburzeń genetycznych; w połowie przypadków choroba ma charakter rodzinny.
8 slajdów
W 80% przypadków hemofilia jest spowodowana brakiem lub niedoborem biologicznie aktywnego czynnika VIII, globuliny antyhemofilowej, w osoczu krwi. W rezultacie czas krzepnięcia krwi ulega wydłużeniu, a pacjenci cierpią ciężkie krwawienie nawet po minimalnych obrażeniach.
Slajd 9
Odniesienie historyczne. Niektóre grupy etniczne, w których tradycyjnie powszechne są małżeństwa pokrewne, charakteryzują się własnymi chorobami monogenowymi. Jeśli matka i ojciec są blisko spokrewnieni, istnieje duże ryzyko, że oboje mają uszkodzenie tego samego genu. Było to typowe dla wielu rodzin królewskich i królewskich. Rosja nie była wyjątkiem.
10 slajdów
Ostatni z dynastii Romanowów, Carewicz Aleksiej, cierpiał na hemofilię, co udowodnili naukowcy, którzy przeprowadzili badania szczątków rodziny królewskiej znalezionych w pobliżu Jekaterynburga. Analiza DNA wykazała ślady hemofilii. Na tę chorobę cierpiało wielu potomków królowej Wiktorii. Należy wziąć pod uwagę, że następcą tronu rosyjskiego, carewiczem Aleksiejem, był jej prawnuk.
„Zespół Downa” – wł ten moment aminocenteza jest uważana za najdokładniejsze badanie. Trisomia. U około 5% pacjentów występuje mozaikowość (nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom). U chłopców i dziewcząt anomalia występuje z tą samą częstotliwością. Na przykład istnieją specyficzne objawy ultradźwiękowe tego zespołu. Cechy charakteru.
„Śpiączka” – patogeneza śpiączki mocznicowej. Wrażliwość i refleks są nieobecne. Wraz z wiekiem zanika jego plastyczność, a masa staje się twarda i krucha. -finał etap przewlekłej niewydolności nerek. Klinika. Oddychanie zwalnia. Śpiączka mocznicowa. Zmniejszenie napięcia mięśniowego i odruchów ścięgnistych Sinica, tachykardia, niedociśnienie. Ma charakterystyczny zapach opium.
„Choroby układu oddechowego” - Oddychanie -. Objawy: kaszel z plwociną, gorączka, duszność. Zapalenie migdałków (ostre; przewlekłe). Może jednak warto się nad tym zastanowić...? Wyróżnia się ostre i przewlekłe zapalenie oskrzeli. Głównym źródłem jest pacjent chory na gruźlicę płuc, u którego w plwocinie znajdują się Mycobacterium tuberculosis. Nazywa się to wymianą gazów pomiędzy komórkami a otoczeniem.
„Choroby przewodu pokarmowego” - 2. 8. Temat lekcji: „Higiena przewodu pokarmowego 6. Nie należy zmuszać się do jedzenia 11. Choroby przewodu pokarmowego. Zatrucie pokarmowe. 14. 5. 7. Przechowywanie żywności bez chłodzenia jest niebezpieczne. Ostrzeżenie choroby żołądkowo-jelitowe„. Zwykle towarzyszy temu utrata masy ciała pacjenta, ogólne złe samopoczucie, zawroty głowy, drażliwość itp.
„Choroby narządów” - 6. 12. 9. 3. 8. Przechowuj żywność w lodówkach, szafkach, zamykanych słoikach i pudełkach. Choroby robaków. 4. 24. Konieczna jest konsultacja z lekarzem. Oznaki. Choroby układu trawiennego. 15. Najniebezpieczniejsze choroby.
Powrót do przodu
Uwaga! Podglądy slajdów służą wyłącznie celom informacyjnym i mogą nie odzwierciedlać wszystkich funkcji prezentacji. Jeśli jesteś zainteresowany ta praca, pobierz pełną wersję.
Typ lekcji: nauka nowego materiału (lekcja-wykład)
Czas trwania lekcji: 45 minut
Technologie: komputer, rzutnik multimedialny.
Cel lekcji: zapoznawanie uczniów z chorobami, na których opierają się zaburzenia dziedziczne; pogłębianie wiedzy na temat konkretnych chorób genetycznych i ich podłoża cytologicznego; dać pojęcie o możliwe sposoby leczenia lub zapobiegania takim chorobom.
Sprzęt: prezentacja multimedialna « Choroby dziedziczne osoba."
PODCZAS ZAJĘĆ
1. Moment organizacyjny
2. Nauka nowego materiału
Plan lekcji:
- Choroby dziedziczne:
- Klasyfikacja chorób dziedzicznych
- Choroby monogenowe
- Choroby chromosomalne
- Choroby wielogenowe
- Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych
- Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych
1. Choroby dziedziczne
Choroby dziedziczne wiążą się z zaburzeniami w materiale genetycznym (mutacje chromosomowe i genowe występujące u rodziców lub samego organizmu) lub określonymi kombinacjami genów u potomstwa. Konsekwencje dziedzicznych mutacji, ich fenotypowa manifestacja prowadzi do pewnych objawów choroby. W zaburzeniach powodowanych przez pojedynczy gen allel powodujący zaburzenie może być dominujący w stosunku do allelu prawidłowego lub recesywny. Takich chorób nadal nie można wyleczyć, ale wyrażenie „dziedziczne oznacza nieuleczalne” nie brzmi dziś już jak zguba śmiertelna. Sukcesy współczesnej medycyny oczywiście nie mogą dziś całkowicie rozwiązać wszystkich problemów leczenia tej patologii w problemie chorób dziedzicznych. Istnieje jednak możliwość pomocy pacjentowi. W przypadkach, gdy choroba dziedziczna nie powoduje rażących wad rozwojowych, terminowe leczenie pozwala w pewnym stopniu zmniejszyć cierpienie pacjenta, złagodzić jego los. Aby umożliwić jego przystosowanie społeczne i zawodowe.
Choroby dziedziczne to choroby człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi(slajd 3)
Choroby wrodzone, które są spowodowane uszkodzeniem wewnątrzmacicznym, na przykład infekcją (kiła lub toksoplazmoza) lub narażeniem płodu na inne czynniki szkodliwe w czasie ciąży, należy odróżnić od chorób dziedzicznych. Wiele chorób uwarunkowanych genetycznie nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale po pewnym, czasem bardzo długim czasie.
2. Klasyfikacja chorób dziedzicznych
Wśród chorób dziedzicznych, które rozwijają się w wyniku mutacji, tradycyjnie wyróżnia się trzy podgrupy: choroby dziedziczne monogenowe, choroby dziedziczne wielogenowe i choroby chromosomalne (slajd 4).
3. Choroby monogenowe
Są dziedziczone zgodnie z prawami klasycznej genetyki mendlowskiej. W związku z tym dla nich badania genealogiczne pozwalają nam zidentyfikować jeden z trzech typów dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i dziedziczenie związane z płcią. To najszersza grupa chorób dziedzicznych. Obecnie opisano ponad 4000 wariantów monogenowych chorób dziedzicznych. Zdecydowana większość z nich występuje dość rzadko (na przykład częstość występowania anemii sierpowatokrwinkowej wynosi 1/6000).
(slajd 5)
- Są one spowodowane mutacjami lub brakiem poszczególnych genów i dziedziczą się w pełni zgodnie z prawami Mendla (dziedziczenie autosomalne lub sprzężone z chromosomem X, dominujące lub recesywne).
- Mutacje mogą obejmować jeden lub oba allele.
- Objawy kliniczne powstają w wyniku braku określonej informacji genetycznej lub wdrożenia wadliwej.
- Chociaż częstość występowania chorób monogenowych jest niewielka, nie znikają one całkowicie.
- Choroby monogenowe charakteryzują się „cichymi” genami, których działanie objawia się pod wpływem środowisko.
3.1. Choroby autosomalne dominujące (slajd 6)
- Opiera się na naruszeniu syntezy białek strukturalnych lub białek pełniących określone funkcje (na przykład hemoglobiny)
- Efekt zmutowanego genu jest prawie zawsze widoczny
- Prawdopodobieństwo rozwoju choroby u potomstwa wynosi 50%.
Przykłady chorób: (slajd 7) zespół Marfana, choroba Albrighta, dysostoza, otoskleroza, napadowa mioplegia, talasemia itp.
zespół Marfana
(slajdy 7-8)
Dziedziczna choroba tkanki łącznej, objawiająca się zmianami w układzie kostnym: wysokim wzrostem przy stosunkowo krótkim tułowiu, długimi pajęczymi palcami (arachnodaktylia), luźnymi stawami, często skoliozą, kifozą, deformacjami klatki piersiowej, łukowatym podniebieniem. Częste są także zmiany w oku. Z powodu anomalii układu sercowo-naczyniowegośrednia długość życia uległa skróceniu.
Wysokie wydzielanie adrenaliny charakterystyczne dla tej choroby przyczynia się nie tylko do rozwoju powikłań sercowo-naczyniowych, ale także do pojawienia się u niektórych osób szczególnego hartu ducha i talentu umysłowego. Choroba ma charakter rodzinny i charakteryzuje się dominującym typem dziedziczenia, tj. w tym przypadku u jednego z rodziców dziecka występują podobne objawy choroby. Możliwości leczenia nie są znane. Uważa się, że mieli go Paganini, Andersen i Czukowski. Podobną patologię miał Abraham Lincoln i zaobserwowano go u jego synów.
(Slajdy 9-10) Inny rodzaj patologii tkanka łączna to choroba charakteryzująca się niskim wzrostem pacjentów, brzydkim wzorcem rozwoju, często przybierającą groteskowe formy. Zmiany te są widoczne na twarzy, tułowiu i czaszce. Inteligencja pacjenta spada, pogarsza się wzrok i słuch. Quasimodo cierpiał na podobną postać choroby z powieści V. Hugo „Notre Dame”, a sama choroba – gargoilizm – pochodzi od francuskiego gargoille, co oznacza dziwak. Katedra Notre Dame w Paryżu ozdobiona jest figurkami takich dziwaków.
3.2. Choroby autosomalne recesywne (slajd 11)
- Zmutowany gen pojawia się tylko w stanie homozygotycznym.
- Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z równą częstotliwością.
- Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.
- Rodzice chorych dzieci mogą być fenotypowo zdrowi, ale są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu
- Dziedziczenie autosomalne recesywne jest bardziej typowe dla chorób, w których upośledzona jest funkcja jednego lub większej liczby enzymów – tzw. fermentopatie
Przykłady chorób:(Slajd 12) Fenyloketonuria, małogłowie, rybia łuska (niezwiązana z płcią), progeria
Progeria(slajd 13)
Progeria (greckie progeros przedwcześnie starzejące się) – stan patologiczny, charakteryzujący się zespołem zmian w skórze i narządach wewnętrznych spowodowanych przedwczesne starzenie ciało. Głównymi postaciami są progeria dziecięca (zespół Hutchinsona (Hudchinsona)-Gilforda) i progeria dorosłych (zespół Wernera).
Jest dobry wiersz o tej chorobie:
Progeria(slajd 14)
Zacząłem się starzeć, życie jest już krótkie.
Dla wielu ludzi jest jak rzeka -
Pędząc gdzieś w ponętną dal,
Dając teraz radość, teraz smutek, teraz smutek.
Mój jest jak skała z wodospadem,
Co spada z nieba jak srebrny grad;
Ta kropla, której dana jest sekunda,
Tylko po to, by rozbić się o skały na dole.
Ale nie ma zazdrości dla potężnej rzeki,
Co płynnie płynie ścieżką po piasku.
Ich przeznaczenie jest jedno: zakończywszy wędrówkę,
Znajdź spokój w morzach współczucia.
Niech moje życie nie będzie długie, nie boję się losu,
W końcu zamieniwszy się w parę, znów wrócę do nieba.
Byczkow Aleksander
Ichtioza(Grecki - ryba) (Slajd 15) - Dziedziczne dermatozy obejmują choroby, które wyrażają się zmianą szybkości złuszczania warstwy rogowej naskórka. Taką chorobą jest rybia łuska. Charakteryzuje się występowaniem wzmożonej suchości w wieku przedszkolnym,
złuszczanie skóry bez stanu zapalnego. Lokalizacja chorób skóry jest zróżnicowana i zróżnicowana różnym stopniu wyrazistość.
3.3. Choroby sprzężone z płcią
- dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, hemofilia A i B, zespół Lescha-Nyhana, choroba Gunthera, choroba Fabry’ego (dziedziczenie recesywne związane z chromosomem X)
- cukrzyca fosforanowa (dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X). Choroba objawia się u dzieci w wieku 1-2 lat, ale może rozpocząć się w starszym wieku. Głównymi objawami choroby są zwłaszcza opóźnienie wzrostu i poważne postępujące deformacje szkieletu dolne kończyny, któremu towarzyszy naruszenie chodu dziecka („chód kaczki”); znaczny ból kości i mięśni, często niedociśnienie mięśniowe; radiologicznie wykrywalne, przypominające krzywicę zmiany kostne, głównie kończyn dolnych. (slajd 17)
4. Choroby chromosomowe
Są spowodowane rażącym naruszeniem aparatu dziedzicznego - zmianą liczby i struktury chromosomów. Typowy powód, w szczególności, - zatrucie alkoholem rodzice w chwili poczęcia („pijane dzieci”). Należą do nich zespoły Downa, Klinefeltera, Shereshevsky’ego-Turnera, Edwardsa i „krzyku kota”.
A. Powstają w wyniku zmian w liczbie lub strukturze chromosomów.
B. Każda choroba ma typowy kariotyp i fenotyp (na przykład zespół Downa).
V. Choroby chromosomalne występują znacznie częściej niż choroby monogenowe (6-10 na 1000 noworodków).
Mutacje genomowe(Slajd 19) Zespół Szereszewskiego-Turnera, choroba Downa (trisomia 21), zespół Klinefeltera (47,XXY), zespół „krzyku kota”.
Choroba Downa(Slajdy 20-21) - choroba spowodowana nieprawidłowością zestawu chromosomów (zmiana liczby lub struktury autosomów), której głównymi objawami są upośledzenie umysłowe, osobliwy wygląd pacjenta i wady wrodzone rozwój. Jedna z najczęstszych chorób chromosomowych, występuje ze średnią częstością 1 na 700 noworodków. Należy zauważyć, że możliwość posiadania dzieci z zespołem Downa zależy od wieku matki. Więc. Średnio u kobiet w wieku od 19 do 35 lat częstość urodzenia dziecka z tą chorobą wynosi 1 na 1000, natomiast u kobiet po 35 latach prawdopodobieństwo to wzrasta i w wieku 40-50 lat osiąga poziom 2-3 %. Zależność występowania choroby Downa od wieku matki tłumaczy się faktem, że proces tworzenia i rozwoju żeńskich komórek rozrodczych rozpoczyna się w momencie urodzenia i trwa przez całe życie. Pod wpływem różnych szkodliwych wpływów możliwe jest uszkodzenie chromosomów tych komórek. Wraz z wiekiem wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia takich zaburzeń, a co za tym idzie, ryzyko urodzenia chorego dziecka gwałtownie wzrasta.
Odpoczynek choroby chromosomalne wiążą się także ze wzrostem liczby chromosomów lub uszkodzeniem ich poszczególnych części. W swojej zewnętrznej manifestacji charakteryzują się licznymi deformacjami rozwojowymi w postaci braku fuzji Górna warga, podniebienia miękkiego i twardego, wady rozwojowe oczu, uszu, kości czaszki, kończyn i narządów wewnętrznych.
Rozszczep wargi i podniebienia(Slajd 22) stanowią 86,9% wszystkich wrodzonych wad rozwojowych twarzy.
5. Choroby wielogenowe (wieloczynnikowe).
Choroby wielogenowe dziedziczą się w sposób złożony. Dla nich kwestii dziedziczenia nie da się rozwiązać w oparciu o prawa Mendla. Wcześniej takie choroby dziedziczne charakteryzowano jako choroby z dziedziczną predyspozycją. Obecnie jednak omawia się je jako choroby wieloczynnikowe z addytywnym dziedziczeniem wielogenowym z efektem progowym.
- Są one spowodowane interakcją pewnych kombinacji alleli o różnych loci i czynnikami egzogennymi.
- Choroby wielogenowe nie są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.
- Do oceny ryzyka genetycznego służą specjalne tabele
Choroby te obejmują(slajd 24) – niektóre nowotwory złośliwe, wady rozwojowe, a także predyspozycje do choroby wieńcowej, cukrzyca i alkoholizm, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, schizofrenia, wrodzone wady serca
6. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych.
- Czynniki fizyczne (Różne rodzaje promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe)
- Czynniki chemiczne (insektycydy, herbicydy, narkotyki, alkohol, niektóre leki i inne substancje)
- Czynniki biologiczne (wirusy ospy, ospa wietrzna, świnka grypa, odra, zapalenie wątroby itp.)
7. Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych
Zainteresowanie problemem chorób dziedzicznych rośnie wraz ze wzrostem liczby patologii dziedzicznych w populacji. Co więcej, wzrost ten wynika nie tyle z bezwzględnego wzrostu liczby chorób dziedzicznych, ile z poprawy diagnostyki nieznanych wcześniej postaci. Coraz wyraźniej widać, że wiedza o przyczynach i mechanizmach rozwoju dziedzicznych chorób człowieka jest kluczem do ich zapobiegania.
Jednym ze sposobów zapobiegania chorobom dziedzicznym jest zapobieganie działaniu czynników otoczenie zewnętrzne, przyczyniając się do manifestacji genu patologicznego
Zapobieganie:(slajd 26)
- Medyczne poradnictwo genetyczne w czasie ciąży w wieku 35 lat i więcej w przypadku obecności chorób dziedzicznych w rodowodzie
- Wyłączenie małżeństw pokrewnych. Opisano jednak niektóre plemiona indiańskie, u których przez 14 pokoleń w małżeństwach pokrewnych nie występowały żadne choroby dziedziczne. Wiadomo na przykład, że Karol Darwin i Abraham Lincoln urodzili się z małżeństw pokrewnych. Sam Darwin był żonaty ze swoim kuzynem, a trzej synowie urodzeni w tym małżeństwie byli całkowicie zdrowi, a później stali się sławnymi naukowcami. JAK. Puszkin urodził się z małżeństwa S.L. Puszkin ze swoją drugą kuzynką Nadieżdą Hannibalem.
Konsultacja genetyczna. Powody szukania porady genetycznej mogą być bardzo różne. Mogą się z nią skontaktować na przykład rodzice, którzy boją się, że urodzi im się dziecko z chorobą uwarunkowaną genetycznie. Badania genetyczne pozwalają nam przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jeśli np.:
- Rodzice mają w rodzinie chorobę genetyczną;
- Małżeństwo ma już chore dziecko;
- W małżeństwie żona wielokrotnie poroniła;
- Starsza para;
- Mam krewnych z chorobami genetycznymi.
Warunkiem skutecznej konsultacji jest w miarę możliwości szczegółowa analiza rodowodów rodzinnych pod kątem chorób dziedzicznych.
Test heterozygotyczności pozwala na wyciągnięcie wniosków dotyczących genetycznie uwarunkowanych defektów metabolicznych, które pojawiają się u rodziców w postaci wymazanej, gdyż heterozygotyczni nosiciele cechy syntetyzują substancje regulatorowe w małych ilościach.
Diagnostyka prenatalna (prenatalna). W tej diagnozie z worka owodniowego pobiera się kilka mililitrów płynu owodniowego. Komórki płodowe zawarte w płynie owodniowym pozwalają na wyciąganie wniosków zarówno na temat zaburzeń metabolicznych, jak i mutacji chromosomowych i genowych.
Leczenie:(slajd 27)
- Terapia dietą
- Terapia zastępcza
- Usuwanie toksycznych produktów przemiany materii
- Efekt Mediometori (na syntezę enzymów)
- Wyłączenie niektórych leków (barbiturany, sulfonamidy itp.)
- Chirurgia
Dziś aktywnie się rozwija nowa metoda – Terapia genowa. Można go zastosować do wyleczenia osoby z chorobą uwarunkowaną genetycznie lub przynajmniej do złagodzenia jej ciężkości. Dzięki tej metodzie wadliwe geny można zastąpić „zdrowymi”, a chorobę można zatrzymać, eliminując przyczynę (wadliwy gen). Jednakże ukierunkowana ingerencja w ludzką informację genetyczną niesie ze sobą ryzyko nadużyć w drodze manipulacji komórkami rozrodczymi, w związku z czym wielu aktywnie ją kwestionuje. Pomimo tego, że większość badań z zakresu inżynierii genetycznej znajduje się na etapie badań laboratoryjnych, dalszy rozwój tej dziedziny pozwala mieć nadzieję na praktyczne zastosowanie tej metody w leczeniu pacjentów w przyszłości.
Eugenika(z greckiego ευγενες - „dobry rodzaj”, „rasowy”) - forma filozofii społecznej, doktryna o dziedzicznym zdrowiu człowieka, a także sposoby poprawy jego dziedzicznych właściwości. Nazywana jest także eugeniką praktyka społeczna związane z tą filozofią. W nowoczesna nauka wiele problemów eugeniki, zwłaszcza walka z chorobami dziedzicznymi, rozwiązuje się w ramach genetyki człowieka. Idee eugeniki zostały zdyskredytowane, ponieważ wykorzystywano je do uzasadnienia teorii antyhumanistycznych (np. faszystowskiej teorii rasowej). Naukowcy wykorzystują metody genetyki populacyjnej i badają częstotliwość i dynamikę defektów uwarunkowanych genetycznie oraz geny odpowiedzialne za te defekty w populacjach ludzkich. Cele eugeniki to:
- badania i konsultacje w zakresie zagadnień dziedziczenia, czyli przekazywania potomkom genów powodujących choroby i co za tym idzie, ich zapobiegania;
- badanie zmian informacji dziedzicznej człowieka pod wpływem czynników środowiskowych objawiających się cechami genetycznymi;
- zachowanie puli genów człowieka.
Praca domowa:§50
Slajd 1
Slajd 2
Choroby dziedziczne to choroby, których występowanie i rozwój wiąże się z defektami w aparacie programowania komórek, dziedziczonymi poprzez gamety.
Slajd 3
Slajd 4
Zespół Angelmana („zespół szczęśliwej marionetki”) Występuje z powodu braku kilku genów na chromosomie 15. Pierwsze objawy choroby są zauważalne już w dzieciństwie: dziecko słabo rośnie, nie mówi, często śmieje się bez powodu, jego ręce i nogi mimowolnie drgają lub lekko drżą (drżenie), może pojawić się epilepsja. Rozwija się znacznie wolniej niż jego rówieśnicy, szczególnie pod względem inteligencji. Większość z tych dzieci, gdy dorosną, nigdy nie nauczy się mówić lub opanuje kilka w prostych słowach. Rozumieją jednak znacznie więcej, niż są w stanie wyrazić. Pacjenci ze względu na częste wizyty otrzymali miano „szczęśliwych marionetek”. bezprzyczynowy śmiech i chodzenie na „sztywnych” nogach, co jest bardzo charakterystyczne dla tego zespołu.
Slajd 5
Zespół Robina Choroba jest dość rzadka i nadal pozostaje wiele niewiadomych na jej temat. Dziecko urodzone z tym zespołem nie może normalnie oddychać ani jeść, ponieważ jego dolna szczęka jest słabo rozwinięta, występują rozszczepy podniebienia i zapadnięty język. W niektórych przypadkach szczęka może być całkowicie nieobecna, co nadaje twarzy charakterystyczne cechy „ptasie”. Choroba jest uleczalna.
Slajd 6
Wuchererioza (choroba słoniowata) Choroba słoniowata występuje w wyniku niedrożności naczynia limfatyczne lub jest powodowana przez robaki nitkowate – filariae, które krążą we krwi. Czynnikiem sprawczym jest włókno Bancrofta, które żyje w obszarach tropikalnych. Przenoszona jest przez komary, u których rozwój włókna trwa do 30 dni. Kiedy dostanie się do krwi człowieka, zostaje przeniesiony do tkanek i rozwija się do 18 miesięcy. Według nieoficjalnych danych na tę chorobę zarażonych jest ponad sto milionów ludzi.
Slajd 7
Hipertrychoza (zespół wilkołaka) Choroba ta pojawia się w dzieciństwie i towarzyszy jej silny owłosienie w różnych częściach ciała, głównie na twarzy. Istnieją formy wrodzone i nabyte. Jeśli uda się zidentyfikować przyczynę wzrostu włosów, można leczyć nabyte nadmierne owłosienie. Wrodzonego nadmiernego owłosienia nie da się wyleczyć. Chorobie często towarzyszy objawy neurologiczne, osłabienie i utrata czucia.
Slajd 8
Choroba Gunthera (porfiria erytropoetyczna) Choroba rzadka – na świecie występuje około 200 przypadków. Jest to wada genetyczna polegająca na skóra mają bardzo wysoką światłoczułość. Pacjent nie może znieść światła: jego skóra zaczyna swędzić, pokrywa się pęcherzami i wrzodami. Wygląd Taki człowiek jest okropny, cały pokryty bliznami i gojącymi się ranami, blady i wychudzony. Co ciekawe, zęby mogą zostać zabarwione na czerwono. Wydaje się, że to właśnie osoby cierpiące na chorobę Gunthera posłużyły za pierwowzór kreacji wizerunku wampira w literaturze i kinie. Przecież unikają też światła słonecznego – jest ono dosłownie wyniszczające dla skóry.
Slajd 9
Zespół niebieskiej skóry, czyli acanthokeratoderma: niebiescy ludzie Osoby, u których zdiagnozowano acanthokeratoderma, mają niebieską lub fioletową skórę. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona. Choroba ta nie wpływa w żaden sposób na długość życia, osoby z zespołem niebieskiej skóry dożywają nawet 80 lat. Cecha ta przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Osoby z tą diagnozą mają skórę w kolorze niebieskim lub indygo, śliwkowym lub prawie fioletowym.
Slajd 10
Progeria. Życie jest jak chwila. Jedna z najrzadszych chorób genetycznych na świecie. Znanych jest nie więcej niż sto przypadków progerii, a tylko kilka osób żyje z tą diagnozą. Można to nazwać „patologicznym przyspieszonym starzeniem”. Procesy zachodzące w komórkach towarzyszące chorobie nie są do końca jasne. Dziecko rozwija się normalnie przez pierwsze półtora roku, a następnie nagle przestaje rosnąć. Nos staje się ostrzejszy, skóra staje się cienka, pokryta zmarszczkami i plamami, jak u starych ludzi. Pojawiają się także inne objawy charakterystyczne dla osób starszych: wypadają zęby mleczne, nie rosną zęby stałe, łysieje głowa, zaburzona jest praca serca i stawów, zanik mięśni. Pacjenci nie żyją długo - zwykle 13-15 lat. Istnieje również wariant „dorosłej” postaci choroby. Dotyka osoby w wieku dojrzałym.
Slajd 11
