Wraz z rozwojem onkologii naukowcy nauczyli się znajdować słabe punkty w nowotworach - mutacje w genomie komórek nowotworowych.

Gen to fragment DNA odziedziczony od rodziców. Dziecko otrzymuje połowę informacji genetycznej od matki, a połowę od ojca. W ludzkim ciele znajduje się ponad 20 000 genów, z których każdy pełni swoją specyficzną funkcję ważna rola. Zmiany w genach dramatycznie zakłócają przepływ ważnych procesów wewnątrz komórki, funkcjonowanie receptorów i produkcję niezbędnych białek. Zmiany te nazywane są mutacjami.

Co oznacza mutacja genu w przypadku raka? Są to zmiany w genomie lub receptorach komórek nowotworowych. Mutacje te pomagają komórce nowotworowej przetrwać w trudnych warunkach, szybciej się rozmnażać i uniknąć śmierci. Istnieją jednak mechanizmy, dzięki którym mutacje mogą zostać przerwane lub zablokowane, powodując w ten sposób śmierć komórki nowotworowej. Aby wycelować w konkretną mutację, naukowcy opracowali nowy rodzaj terapii przeciwnowotworowej, zwany terapią celowaną.

Leki stosowane w tym leczeniu nazywane są lekami celowanymi. cel - cel. Blokują mutacje genów w nowotworach rozpoczynając w ten sposób proces niszczenia komórki nowotworowej. Każde umiejscowienie nowotworu charakteryzuje się własnymi mutacjami, a dla każdego typu mutacji odpowiedni jest tylko konkretny lek celowany.

Dlatego współczesne leczenie nowotworów opiera się na zasadzie głębokiego typowania nowotworu. Oznacza to, że przed rozpoczęciem leczenia należy molekularne badania genetyczne tkanki nowotworowej, co pozwala określić obecność mutacji i dokonać selekcji terapia indywidualna co da maksymalny efekt przeciwnowotworowy.

W tej sekcji powiemy Ci, jakie są mutacje genów w nowotworach, dlaczego konieczne jest wykonanie molekularnych badań genetycznych i jakie leki wpływają na niektóre mutacje genów w nowotworach.

Przede wszystkim mutacje dzielą się na naturalny I sztuczny. Mutacje naturalne zachodzą mimowolnie, natomiast mutacje sztuczne powstają w wyniku narażenia organizmu na działanie różnych mutagennych czynników ryzyka.

Jest również klasyfikacja mutacji na podstawie obecności zmian w genach, chromosomach lub całym genomie. W związku z tym mutacje dzielą się na:

1. Mutacje genomowe- Są to mutacje komórkowe, w wyniku których zmienia się liczba chromosomów, co prowadzi do zmian w genomie komórki.

2. Mutacje chromosomowe - Są to mutacje, w wyniku których następuje rearanżacja struktury poszczególnych chromosomów, co skutkuje utratą lub podwojeniem części materiału genetycznego chromosomu w komórce.

3. Mutacje genowe- są to mutacje, w których następuje zmiana w jednym lub większej liczbie różne części gen w komórce.

Naukowcy dzisiaj wiedzą, że proces wzrostu guz nowotworowy rozpoczyna się, gdy jeden lub więcej genów w komórce ulega procesowi mutacji. Oznacza to, że gen albo zaczyna kodować zmienione, nieprawidłowe białko, albo zmienia się tak bardzo, że w ogóle nie koduje już tego białka. W rezultacie normalne procesy wzrostu i podziału komórek zostają zakłócone, co może prowadzić do powstania nowotworu złośliwego.

Mutacje genetyczne mogą wystąpić w różnych okresach czasu życie człowieka: jeśli wystąpią przed narodzinami człowieka, wówczas wszystkie komórki w organizmie będą zawierały ten zmutowany gen (mutacja zarodkowa) i zostanie on odziedziczony, lub mutacja może wystąpić w pojedynczej komórce organizmu w ciągu życia, a zmieniony gen będzie zawarty tylko w komórkach – potomkach pojedynczej komórki, w której wystąpiła mutacja (mutacje somatyczne). Większość chorób złośliwych rozwija się w wyniku losowej mutacji w pojedynczej komórce, której dalszy podział powoduje powstanie nowotworu potomnego. Jednak około 10% przypadków nowotwory złośliwe Ma ona charakter dziedziczny, co oznacza, że ​​mutacja predysponująca do nowotworów przekazywana jest z pokolenia na pokolenie.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że zmieniony gen zostanie odziedziczony?

Każda komórka w organizmie zawiera dwie kopie tego samego genu, jedna z tych kopii jest dziedziczona od matki, druga od ojca. Kiedy mutacja przekazywana jest z rodziców na dziecko, jest ona obecna w każdej komórce ciała dziecka, łącznie z komórkami układ rozrodczy- plemniki lub komórki jajowe i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mutacje zarazków są odpowiedzialne za rozwój mniej niż 15% nowotwory złośliwe. Takie przypadki raka nazywane są „rodzinnymi” (to znaczy przekazywanymi w rodzinach) postaciami raka. Jednak odziedziczenie jednej kopii zmienionego genu nie oznacza, że ​​dziedziczona jest również tendencja do rozwoju określonego rodzaju nowotworu. Fakt jest taki choroby dziedziczne może mieć inny rodzaj dziedziczenie: dominujące, gdy do rozwoju choroby wystarcza jedna odziedziczona kopia genu, oraz recesywne, gdy choroba rozwija się w przypadku otrzymania zmienionego genu od obojga rodziców. W tym przypadku rodzice, którzy mają tylko jeden zmieniony gen w swoim aparacie dziedzicznym, są nosicielami i sami nie chorują.

Genetyka raka piersi

Większość przypadków raka piersi (BC) – około 85% – ma charakter sporadyczny, co oznacza, że ​​uszkodzenie genów następuje już po urodzeniu. Wrodzone formy raka piersi (około 15%) rozwijają się, gdy pacjentka dziedziczy zmutowaną formę genu, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Istnieje kilka typów genów zaangażowanych w rozwój raka piersi, w tym mutacje powodujące utratę genów supresorowych nowotworu.

Zgodnie ze swoją nazwą „geny supresorowe nowotworów” zapobiegają występowaniu procesów nowotworowych. Kiedy ich aktywność zostaje zakłócona, guz może rosnąć w sposób niekontrolowany.

Zwykle każda komórka w organizmie zawiera dwie kopie każdego genu, jedną od ojca i jedną od matki. Rak piersi jest zwykle dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego wystarczy, że mutacja wystąpi tylko w jednej kopii genu. Oznacza to, że rodzic posiadający zmutowaną kopię genu w swoim genomie może przekazać potomstwu zarówno tę kopię, jak i normalną kopię. Zatem prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na dziecko wynosi 50%. Obecność w genomie mutacja nowotworowa zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów specyficznych dla tej mutacji.

Jakie jest średnie ryzyko zachorowania na raka piersi?

Ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia przeciętnej kobiety wynosi około 12%. Według innych danych co ósma kobieta zachoruje w ciągu swojego życia na raka piersi.

Jak powszechny jest rak piersi?

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u kobiet (z wyjątkiem raka skóry, który jest bardzo powszechny u osób starszych i podeszły wiek) i drugą najczęstszą przyczyną zgony z nowotworów po raku płuc. Rak piersi występuje również u mężczyzn, jednak jego częstotliwość jest około 100 razy mniejsza niż u kobiet.

W celu identyfikacji osób z grupy ryzyka zachorowania na raka piersi zaleca się wykonanie badań genetycznych wśród pacjentek, u których w rodzinie występował rak piersi. Większość ekspertów nalega na przeprowadzenie wstępnej konsultacji z genetykiem przed podjęciem decyzji o poddaniu się badaniom genetycznym. Specjalista musi omówić z pacjentem wszystkie zalety i wady badań genetycznych, dlatego konieczne jest umówienie się na wizytę u genetyka.

Co kobieta powinna wiedzieć o prawdopodobieństwie przeniesienia raka piersi w rodzinie?

Jeśli bliscy krewni (matka, córki, siostry) chorują na raka piersi lub jeśli inni członkowie rodziny (babcie, ciotki, siostrzenice) chorowali na tę chorobę kilka razy, może to wskazywać na dziedziczny charakter choroby. Jest to szczególnie prawdopodobne, jeśli raka piersi zdiagnozowano u jednej z krewnych, która nie ukończyła 50. roku życia.

Jeśli u krewnych pierwszego stopnia (matka, siostra lub córka) zachoruje na raka piersi, ryzyko zachorowania wzrasta 2-krotnie w porównaniu ze średnią. Jeśli zachorują dwie Twoje bliskie osoby, ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu Twojego życia jest 5 razy wyższe niż średnia statystyczna. Jednocześnie nie jest jasne, ile razy zwiększa się ryzyko zachorowania na tę chorobę u kobiety, której rodzina miała krewnego płci męskiej chorego na raka piersi.

Jakie mutacje dziedziczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi?

Istnieje kilka genów powiązanych ze zwiększonym ryzykiem raka piersi. Poniżej opisano najczęstsze zespoły związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi.

• Geny BRCA1 i BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) to geny supresorowe nowotworu, które ulegają uszkodzeniu w przypadku rodzinnego zespołu raka piersi. U kobiet będących nosicielkami zmutowanej formy genu BRCA ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia wynosi 50–85%. Jednak ryzyko zachorowania na raka jajnika u nich wynosi około 40%. Mężczyźni, którzy są nosicielami zmutowanych form genów BRCA1 lub BRCA2 w swoim genomie, mogą również być narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty. Do tej grupy mogą należeć zarówno mężczyźni, jak i kobiety, którzy mają mutację genu BRCA2 zwiększone ryzyko rozwój raka piersi lub innych typów nowotworów. Zmutowana postać genu kumuluje się w niektórych grupach etnicznych, na przykład około jedna na 50 Żydówek aszkenazyjskich jest nosicielką wrodzonej mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia do 85% i ryzyko zachorowania na raka jajnika do 40%. Obecnie wiadomo, że około 80% wszystkich dziedzicznych nowotworów piersi jest powodowanych przez zmutowane formy genów BRCA1 i BRCA2.
• Ataksja-teleangiektazja (A-T). Dziedziczny zespół zwany ataksją-teleangiektazją jest spowodowany mutacją w genie zlokalizowanym na chromosomie 11, tzw. genie ATM. W przypadku tego zespołu zwiększa się również ryzyko zachorowania na raka piersi.
• Zespół Lee-Fromeny’ego. Członkowie rodzin z zespołem Leigha Fromena (LFS) mają 90% szans na zachorowanie na raka w ciągu swojego życia. Do najczęstszych nowotworów rozwijających się w SLF zalicza się: mięsak osteogenny, mięsak tkanek miękkich, białaczka, rak płuc, rak piersi, guzy mózgu i guzy kory nadnerczy. Ten dość rzadki zespół stanowi mniej niż 1% wszystkich nowotworów piersi. Gen, z którym związany jest SLF, nazywa się „p53”. Gen ten jest genem supresorowym nowotworu. U członków rodziny spełniających kryteria diagnostyczne FFS zaleca się wykonanie badania na obecność genu p53. Prowadzonych jest wiele badań mających na celu lepsze zrozumienie mechanizmu rozwoju LFS. Inny badany gen, CHEK2, może w niektórych rodzinach prowadzić do rozwoju zespołu przypominającego FFS. U nosicieli zmutowanej formy tego genu ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta 2-5-krotnie u kobiet i 10-krotnie u mężczyzn. Obecnie w ramach badań dostępne jest badanie mutacji w regionie genu CHEK2.
• Zespół Cowdena. U kobiet z zespołem Cowdena ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia jest zwiększone, waha się od 25% do 50%, a ryzyko wynosi 65%. łagodne nowotwory gruczoły sutkowe. Również w przypadku tej choroby istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka macicy, które waha się od 5% do 10% i znacznie więcej - prawdopodobieństwo rozwoju łagodne procesy w macicy. Zespół Cowdena zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka i nowotwory łagodne Tarczyca. Inne objawy zespołu Cowdena obejmują makrocefalię – duży rozmiar głowy – i zmiany skórne, takie jak trichilemmomy i brodawczakowatość. Gen związany z zespołem Cowdena nazywa się. PTEN. Uważa się również, że jest to gen supresorowy nowotworu i opracowano specjalne testy w celu jego identyfikacji.
• U kobiet z PCY ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wzrasta do 50%. Jednak głównym objawem SPY jest obecność licznych polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym. Obecność tych polipów znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka okrężnicy i odbytnicy. Osoby z zespołem PI mają również zwiększoną pigmentację (ciemne plamy na skórze) twarzy i dłoni. Przebarwienia często zaczynają się w dzieciństwie i trwają przez całe życie. Zespół ten oznacza również zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajników, trzonu macicy i płuc. Gen związany z SPY nazywa się STK11. Gen STK11 jest genem supresorowym nowotworu i można go zidentyfikować za pomocą testów genetycznych.
• Inne geny. Obecnie wiele pozostaje niewiadomych na temat roli poszczególnych genów w zwiększaniu ryzyka zachorowania na raka piersi. Możliwe, że istnieją inne, dotychczas niezidentyfikowane geny, które wpływają na dziedziczną predyspozycję do rozwoju raka piersi.

Oprócz wywiadu rodzinnego istnieją dodatkowe czynniki ryzyka związane ze środowiskiem i stylem życia, które również mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi. Aby lepiej zrozumieć własne ryzyko rozwoju rak należy omówić z lekarzem wywiad rodzinny i osobiste czynniki ryzyka. Osoby o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi mogą poddać się specjalnym badaniom genetycznym i realizować swój indywidualny plan wczesna diagnoza. Ponadto muszą wykluczyć te dodatkowe czynniki ryzyka, które można wykluczyć. Jeśli chodzi o ryzyko zachorowania na raka piersi, takimi kontrolowanymi czynnikami ryzyka są: niezbilansowana dieta, nadwaga, brak aktywności fizycznej, nadużywanie alkoholu, palenie tytoniu i niekontrolowane używanie żeńskich hormonów płciowych.

Genetyka raka jajnika

W przypadku każdej kobiety, u której w rodzinie nie występowała zwiększona częstość występowania raka jajnika i nie występowały inne czynniki ryzyka, ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu całego życia wynosi mniej niż 2%.

Rak jajnika stanowi około 3% wszystkich nowotworów złośliwych rozwijających się u kobiet.

Zajmuje 8. miejsce wśród wszystkich onkologicznych choroby kobiece i piątą najczęstszą przyczyną zgonów kobiet z powodu raka, co może potwierdzić onkolog.

Po czym poznać, że w Twojej rodzinie występuje dziedziczna postać raka jajnika?

Jeśli u bliskich krewnych (matka, siostry, córki) występowały przypadki raka jajnika lub w jednej rodzinie wystąpiło kilka przypadków tej choroby (babcia, ciocia, siostrzenica, wnuczka), to jest możliwe, że w tej rodzinie rak jajnika jest dziedziczny. .

Jeżeli u krewnej I stopnia zdiagnozowano raka jajnika, wówczas indywidualne ryzyko kobiety z tej rodziny jest średnio 3-krotnie wyższe od średniego, statystycznego ryzyka zachorowania na raka jajnika. Ryzyko wzrasta jeszcze bardziej, jeśli nowotwór zdiagnozowano u kilku bliskich krewnych.

Jakie dziedziczne mutacje genetyczne zwiększać ryzyko zachorowania na raka jajnika?

Do chwili obecnej naukowcy znają kilka genów, których mutacje prowadzą do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jajnika.

Poniżej opisano najczęstsze zespoły dziedziczne związane z ryzykiem zachorowania na raka jajnika.

• Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC). Uszkodzenie genów BRCA1 i BRCA2 jest najczęstszą sytuacją w przypadkach rak rodzinny gruczoł sutkowy i jajniki. Obliczono, że mutacje w genie BRCA1 występują w 75% przypadków dziedzicznych postaci raka jajnika, a gen BRCA2 odpowiada za pozostałe 15%. Jednocześnie ryzyko raka jajnika waha się od 15% do 40% przez całe życie, a raka piersi - do 85%. Mężczyźni, którzy są nosicielami zmutowanych form genów BRCA1 lub BRCA2 w swoim genomie, mogą również być narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty. Noszenie mutacji w genie BRCA2 wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na inne typy nowotworów: czerniaka i raka trzustki. Geny BRCA1 i BRCA2 należą do tak zwanych „genów supresorowych nowotworu”. Oznacza to, że w oparciu o te geny powstaje białko zaangażowane w cykl komórkowy i ograniczenie liczby podziałów komórkowych. Ogranicza to prawdopodobieństwo powstania nowotworu. Jeśli w genach supresorowych nowotworu wystąpi mutacja, białko albo nie zostanie w ogóle zsyntetyzowane, albo ma wadliwą strukturę i nie jest w stanie zapobiec tworzeniu się komórek nowotworowych.
  Zmutowana postać genu ma pewną kumulację w niektórych grupach etnicznych: występują trzy najczęstsze mutacje: 2 w genie BRCA1 i jedna w genie BRCA2 w populacji Żydów aszkenazyjskich. W tej populacji ryzyko bycia nosicielem jednej z trzech form zmutowanych genów wynosi 2,5%.
  Kobiety noszące mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 powinny przejść szczegółowe badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia raka jajnika i piersi. Przegląd dla wczesne wykrycie W przypadku raka jajnika należy uwzględnić: badanie przez ginekologa, badanie USG narządów miednicy mniejszej oraz badanie krwi na obecność onkogenu CA-125. Badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia raka piersi powinny obejmować: samobadanie piersi, badanie przez mammologa, mammografię raz w roku, ultrasonografia gruczoły sutkowe i MRI.
• Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPTC) (zespół Lyncha) odpowiada za około 7% przypadków dziedzicznego raka jajnika. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u kobiet z tym zespołem wynosi 10%. Ryzyko zachorowania na raka macicy sięga 50%. NNPTC najczęściej wiąże się z ryzykiem zachorowania na raka okrężnicy, które waha się od 70 do 90% i jest wielokrotnie wyższe niż ryzyko w populacji ogólnej. Pacjenci z NNPTC mają również zwiększone ryzyko zachorowania na raka żołądka. jelito cienkie i nerki. W tych rodzinach obserwuje się także zwiększoną częstość występowania raka piersi.
  Naukowcy odkryli kilka genów, których awarie prowadzą do rozwoju NPTK. Bardzo popularny przypadek zespołem są mutacje w genach MLH1, MSH2 i MSH6. Chociaż mutacje najczęściej stwierdza się w kilku genach jednocześnie, opisano rodziny, w których zmiany występują tylko w jednym genie.
  Geny, w których mutacje powodują rozwój zespołu NPTK, są przedstawicielami grupy genów zaliczanych do tzw. genów naprawy niedopasowań. Geny tej grupy syntetyzują białka, które przywracają błędy w strukturze DNA powstałe podczas podziału komórki. Jeśli jeden z tych genów zostanie zmodyfikowany, powstaje białko, które nie jest w stanie wyeliminować błędów w strukturze DNA; wadliwa struktura DNA zwiększa się z jednego podziału komórkowego na drugi, co może prowadzić do rozwoju raka.
  Kobiety z rodzin, w których zdiagnozowano NNPTC, oprócz badań mających na celu wczesne wykrycie raka jelita grubego, powinny przejść obowiązkowe dodatkowe badania przesiewowe w kierunku wczesnego wykrywania raka macicy i jajnika.
• Zespół Peutza-Jeghersa (SPJ). Kobiety z PCY mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika. Chociaż głównym objawem SPY jest obecność wielu polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym. Obecność tych polipów znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka okrężnicy i odbytnicy. Osoby z zespołem PI mają również zwiększoną pigmentację (ciemne plamy na skórze) twarzy i dłoni. Przebarwienia często pojawiają się w dzieciństwie i z czasem mogą zanikać. U kobiet pochodzących z rodzin z PCY ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi około 20%. Zespół ten oznacza również zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory macicy, piersi i płuc. Gen związany z SPY nazywa się STK11. Gen STK11 jest genem supresorowym nowotworu i można go zidentyfikować za pomocą testów genetycznych.
• Zespół raka nerwowokomórkowego (NBCC) Znany również jako zespół Gorlina, charakteryzuje się rozwojem wielu raków podstawnokomórkowych, torbieli kości szczęki i małych ospów na skórze dłoni i podeszew stóp. U kobiet z zespołem Gorlina łagodne mięśniaki jajnika rozwijają się w 20% przypadków. Istnieje zdecydowane, choć niewielkie, ryzyko, że włókniaki te mogą rozwinąć się w złośliwe włókniakomięsaki. Dodatkowym powikłaniem zespołu jest rozwój guzów mózgu - rdzeniaków wielopostaciowych dzieciństwo. Zewnętrzne cechy pacjentów z zespołem Gorlina obejmują makrocefalię (duży rozmiar głowy), nietypową budowę twarzy i nieprawidłowości szkieletowe wpływające na strukturę żeber i kręgosłupa. Pomimo faktu, że SNBCC dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, u około 20–30% pacjentów nie ma historii rodzinnej tej choroby. Wiadomo, że z chorobą związany jest gen PTCH, którego strukturę można określić w specjalnych badaniach.

Czy istnieją inne choroby dziedziczne, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajnika?

Inne choroby wrodzone zwiększające ryzyko zachorowania na raka jajnika obejmują:

• Zespół Lee-Fromeny’ego. Członkowie rodzin z zespołem Leigha Fromena (LFS) mają 90% szans na zachorowanie na raka w ciągu swojego życia. Do najczęstszych nowotworów rozwijających się w SLF należą: mięsak osteogenny, mięsak tkanek miękkich, białaczka, rak płuc, rak piersi, guzy mózgu i guzy kory nadnerczy. Zespół ten występuje dość rzadko i jest spowodowany mutacją w genie zwanym p53, który jest genem supresorowym nowotworu. U członków rodziny spełniających kryteria diagnostyczne FFS zaleca się wykonanie badania na obecność genu p53. Prowadzonych jest wiele badań mających na celu lepsze zrozumienie mechanizmu rozwoju LFS. Inny znany gen, CHEK2, może w niektórych rodzinach prowadzić do rozwoju zespołu przypominającego LFS.
• Ataksja-teleangiektazja (AT) rzadkie zaburzenie dziedziczne autosomalnie recesywne, charakteryzujące się postępującymi zaburzeniami chodu, które zwykle rozwijają się w dzieciństwie. Wkrótce po nabyciu umiejętności chodzenia dzieci zaczynają się potykać, ich chód staje się niepewny, a większość pacjentów z AT zmuszona jest korzystać z wózka inwalidzkiego. Z biegiem czasu rozwijają się zaburzenia mowy oraz trudności w pisaniu i wykonywaniu precyzyjnych ruchów. Podczas badania pacjentów są one zauważalne na skórze, błonach śluzowych i twardówce oczu. pajączki, zwane teleangiektazjami, które są rozszerzonymi naczynkami włosowatymi. Pacjenci z tym zespołem mają również osłabiony układ odpornościowy i są podatni na choroby choroba zakaźna. Ryzyko rozwoju nowotworów wynosi 40%, z czego najczęstsze są chłoniaki złośliwe. Zwiększa się także ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, żołądka i czerniaka.
  A-T dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, to znaczy do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie 2 zmutowanych kopii genu zwanego genem ATM i zlokalizowanego na chromosomie 11. Oznacza to, że oboje rodzice chorego dziecka muszą być nosicielami zmienionego genu, a ich dzieci mają 25% szans na odziedziczenie choroby. U nosicieli zmienionego genu ATM występuje zwiększone ryzyko rozwoju niektórych postaci chorób złośliwych. Przede wszystkim rak piersi.
• Złożony KARNEY to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się niejednolitą pigmentacją skóry, najczęściej występującą na twarzy i ustach, która pojawia się w okresie dojrzewania. Oprócz plam skórnych u pacjentów z tym zespołem skłonność do rozwoju licznych nowotworów łagodnych, z których najczęstszym są śluzaki, czyli guzki skórne o różnej barwie od białej do jasnoróżowej, zlokalizowane na powiekach, małżowina uszna i sutki. U około 75% pacjentów z zespołem CARNEYA rozwijają się nowotwory tarczycy, ale większość z nich ma charakter łagodny. W ogóle. Ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych u pacjentów z CC uważa się za niskie. Zespół CARNEYA jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Mimo to u około 30% pacjentów w rodzinie nie występowała ta choroba. Jeden z genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nazywa się PRKAR1A. Trwają badania nad drugim genem, przypuszczalnie zlokalizowanym na chromosomie 2, i naukowcy uważają, że może on również być powiązany z rozwojem choroby.

Co decyduje o Twoim osobistym poziomie ryzyka?

Oprócz silnego wywiadu rodzinnego istnieją dodatkowe czynniki ryzyka związane z nawykami behawioralnymi i środowiskiem. Czynniki te mogą wpływać na ryzyko zachorowania na raka jajnika. Kobiety obciążone podwyższonym ryzykiem zachorowania na tę chorobę mogą poddać się badaniom genetycznym w celu ustalenia konieczności wykonywania badań przesiewowych mających na celu wczesną diagnostykę raka jajnika. W szczególnie niebezpiecznych sytuacjach można zalecić profilaktyczną oroforeektomię (usunięcie zdrowych jajników w celu zmniejszenia ryzyka raka piersi i jajnika).

Posiadanie pewnych mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na raka jajnika nie oznacza 100% szans na rozwój tego typu nowotworu. Ponadto dużą rolę odgrywają kontrolowane czynniki ryzyka, do których zaliczają się tak dobrze znane, jak nadwaga, palenie tytoniu, spożywanie alkoholu i siedzący tryb życia.

Rola czynników genetycznych w rozwoju raka nerki

Rak nerki rozwija się najczęściej jako zdarzenie losowe, co oznacza, że ​​w około 95% przypadków nie ma przyczyn dziedzicznych znanych współczesnej nauce. Tylko 5% przypadków raka nerki rozwija się w wyniku dziedzicznej predyspozycji. Zatem średnie ryzyko zachorowania na raka nerki w ciągu życia człowieka wynosi mniej niż 1%, a mężczyźni chorują dwa razy częściej niż kobiety.

Jak można stwierdzić, czy w rodzinie występował nowotwór nerki?

Jeśli u członków najbliższej rodziny (rodzice, rodzeństwo lub dzieci) rozwinął się nowotwór nerki lub u wszystkich członków rodziny (w tym dziadków, wujków, ciotek, siostrzeńców, kuzynów i wnuków) wystąpił nowotwór nerki, to znaczy, że nie ma istnieje możliwość, że jest to dziedziczna postać choroby. Jest to szczególnie prawdopodobne, jeśli guz rozwinął się przed 50. rokiem życia lub jeśli w jednej nerce występuje choroba obustronna i/lub liczne nowotwory.

Jakie jest indywidualne ryzyko zachorowania na raka nerki, jeśli występuje w rodzinie?

Jeśli u krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) wystąpił nowotwór nerki przed 50. rokiem życia, oznacza to, że ryzyko zachorowania może być zwiększone. Aby określić indywidualny poziom ryzyka, konieczne jest zidentyfikowanie choroby dziedzicznej, która mogła prowadzić do rozwoju raka.

Które wrodzone mutacje genetyczne zwiększają ryzyko raka nerki?

Wiadomo, że z rozwojem raka nerki wiąże się kilka genów, a co roku opisywane są nowe geny wpływające na ten proces. Poniżej opisano niektóre z najczęstszych schorzeń genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na raka nerki. Większość tych schorzeń prowadzi do rozwoju pewnego rodzaju nowotworu. Zrozumienie specyficznego zespołu genetycznego w rodzinie może pomóc pacjentowi i jego lekarzowi opracować indywidualny plan zapobiegania i wczesnej diagnostyki, a w niektórych przypadkach określić optymalny taktyka leczenia. Niektóre schorzenia dziedziczne wiążą się poza ryzykiem rozwoju nowotworów ze zwiększonym prawdopodobieństwem rozwoju niektórych chorób nienowotworowych, a wiedza ta również może się przydać.

• Zespół von Hippela-Lindaua (VHL). Osoby z dziedzicznym zespołem FHL są narażone na ryzyko rozwoju kilku rodzajów nowotworów. Większość tych nowotworów jest łagodna (nienowotworowa), ale w około 40% przypadków istnieje ryzyko rozwoju raka nerki. Ponadto istnieje pewien specyficzny typ, zwany „jasnokomórkowym rakiem nerki”. Inne narządy. Guzami podatnymi na rozwój u pacjentów z zespołem FHL są: oczy (naczyniaki siatkówki), mózg i rdzeń kręgowy (naczyniaki niedojrzałe), nadnercza (guz chromochłonny) oraz Ucho wewnętrzne(guzy worka endolimfatycznego). Rozwój nowotworu narządu słuchu może spowodować całkowitą lub częściową utratę słuchu. U pacjentów z FHL mogą również rozwinąć się torbiele w nerkach lub trzustce. Zespół objawia się klinicznie w wieku 20-30 lat, ale objawy mogą pojawić się także w dzieciństwie. Około 20% pacjentów z zespołem FHL nie ma historii choroby w rodzinie. Gen warunkujący rozwój zespołu FHL nazywany jest także genem VHL (VHL) i należy do grupy genów supresorowych nowotworów. Geny supresorowe nowotworu są zwykle odpowiedzialne za syntezę specyficznego białka, które ogranicza wzrost komórek i zapobiega pojawianiu się komórek nowotworowych. Mutacje w genach supresorowych powodują, że organizm traci zdolność do ograniczania wzrostu komórek, w wyniku czego mogą rozwijać się nowotwory. Badania genetyczne w celu określenia mutacji w genie FHL zaleca się je osobom, u których w rodzinie występowały choroby związane z zespołem FHL. Badania przesiewowe w kierunku objawów zespołu FHL należy przeprowadzać w rodzinach, których członkowie są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia tego zespołu, i rozpoczynać je od młodym wieku. Ten seans obejmuje:
  • Badanie wzroku i monitorowanie ciśnienia krwi od 5. roku życia;
  • USG narządów Jama brzuszna od wczesnego dzieciństwa MRI lub CT narządów zaotrzewnowych po 10 latach;
  • Badanie poziomu katecholamin w dobowym moczu;
• Rodzinne przypadki raka jasnokomórkowego nerki niezwiązane z zespołem FHL. Większość przypadków jasnokomórkowego raka nerki ma charakter sporadyczny, co oznacza, że ​​rozwija się losowo. Jednakże odsetek rodzinnych przypadków raka jasnokomórkowego nerki przy braku innych cech zespołu FHL jest bardzo niski. Niektórzy z tych pacjentów dziedziczą specyficzne rearanżacje genów na chromosomie 3. Genetyczne techniki diagnostyczne mogą zidentyfikować takie rearanżacje chromosomów. U niektórych pacjentów przyczyny genetyczne Rozwój raka nerki nie jest jeszcze znany. Dla członków rodziny z takimi rzadkie syndromy Zaleca się rozpoczęcie badań w celu wykrycia guzów nerek w wieku 20 lat za pomocą USG, MRI lub CT narządów zaotrzewnowych.
• Wrodzony rak brodawkowatokomórkowy nerki (CPRCC). PPCC można podejrzewać, gdy u dwóch lub więcej bliskich krewnych zdiagnozowano ten sam typ nowotworu nerki, a mianowicie raka brodawkowatokomórkowego nerki typu 1. Zazwyczaj ten typ nowotworu w przypadkach rodzinnych diagnozuje się w wieku 40 lat lub później. Pacjenci z SPPCC mogą mieć wiele guzów w jednej lub obu nerkach. Osoby należące do rodzin, w których występują dziedziczne przypadki PPCC, powinny zostać poddane badaniom przesiewowym badania diagnostyczne, w tym USG, MRI lub CT, od około 30 roku życia. Gen odpowiedzialny za rozwój VPPCC nazywa się c-MET. Gen c-MET jest protoonkogenem. Protoonkogeny są odpowiedzialne za syntezę białek, które powodują wzrost komórek w normalnej komórce. Mutacje w protoonkogenach powodują, że wytwarzana jest zbyt duża ilość tego białka, a komórka otrzymuje zbyt dużo sygnału do wzrostu i podziału, co może prowadzić do powstania nowotworu. Obecnie już opracowany specjalne metody, co pozwala na identyfikację mutacji w genie c-MET.
• Zespół Burta-Hogga-Dubeta (BHD). Zespół HDD jest rzadkim zespołem chorobowym, związanym z rozwojem fibrofollicles (łagodnych nowotworów mieszków włosowych), cystami w płucach i zwiększonym ryzykiem raka nerki. U pacjentów z zespołem HDD ryzyko zachorowania na raka nerki wynosi 15-30%. Większość nowotworów nerki rozwijających się w tym zespole klasyfikuje się jako nowotwory chromofobowe lub onkocytomy, ale w rzadkich przypadkach może rozwinąć się rak jasnokomórkowy lub brodawkowaty. Ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych nerek członkom rodzin z zespołem HDD zaleca się jak najwcześniej rozpocząć regularne badania diagnostyczne w celu wykluczenia tej patologii (USG, MRI lub tomografia komputerowa od 25. roku życia). Gen odpowiedzialny za rozwój zespołu HDD nazywa się BHD i można go określić za pomocą testów genetycznych.
• Wrodzona mięśniakowatość i rak nerkowokomórkowy (CCRCC). U pacjentów z tym zespołem występują guzki skórne zwane mięśniakami gładkimi. Najczęściej takie węzły tworzą się na kończynach, klatce piersiowej i plecach. U kobiet często diagnozuje się mięśniaki macicy lub, znacznie rzadziej, mięśniakomięsak gładkokomórkowy. Pacjenci z VLPPC mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka nerki, które wynosi około 20%. Najczęstszym typem jest rak brodawkowatokomórkowy nerki. Wśród członków rodziny chorych na VLPKD należy przeprowadzić badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia raka nerki. Gen odpowiedzialny za rozwój tego zespołu nazywa się genem FH (hydrataza fumarette'a) i można go określić za pomocą testów genetycznych.

Czy są związane z innymi chorobami wrodzonymi podwyższony poziom rozwój raka nerki?

Obserwacje kliniczne wskazują, że istnieją inne przypadki rodzinnej predyspozycji do rozwoju nowotworów nerek, a temat ten cieszy się coraz większym zainteresowaniem genetyków. Mniej istotny wzrost ryzyka zachorowania na raka nerki obserwuje się u chorych na stwardnienie guzowate, zespół Cowdena i wrodzonego raka jelita grubego niepolipowatego. W przypadku wszystkich tych chorób wskazana jest konsultacja z genetykiem.

Genetyka raka prostaty

Większość przypadków raka prostaty (około 75%) powstaje w wyniku mutacji somatycznych i nie jest przenoszona losowo ani dziedzicznie. Dziedziczny rak prostata SOS

Główne przyczyny raka: przypadkowa mutacja DNA, środowisko i dziedziczność

Budynki i domy z panelu „Chruszczow” wyłożone granitem mogą stanowić zagrożenie dla ludzi i powodować raka. Mieszkańcy południowo-wschodnich regionów Tatarstanu nie mają szczęścia, ponieważ ich gleba zawiera zaporowe stężenie metalu. Na podstawie tych i innych przykładów onkolog Republikańskiej Przychodni Onkologii Klinicznej, profesor katedry onkologii, radiologii i medycyna paliatywna KSMA i doktor nauk medycznych Ilgiz Gataullin ujawnia główne czynniki wywołujące raka

Budynki i domy z panelu „Chruszczow” wyłożone granitem mogą stanowić zagrożenie dla ludzi i powodować raka. Mieszkańcy południowo-wschodnich regionów Tatarstanu nie mają szczęścia, ponieważ ich gleba zawiera zaporowe stężenie metalu. Na podstawie tych i innych przykładów onkolog Republikańskiej Przychodni Onkologii Klinicznej, profesor Katedry Onkologii, Radiologii i Medycyny Paliatywnej KSMA oraz doktor nauk medycznych Ilgiz Gataullin odkrywa główne czynniki rozwoju raka.

Ilnur Jarhamow - Kazań

- Jak powstaje komórka nowotworowa?

Komórki nowotworowe powstają w wyniku wielu mutacji. Transformacja nowotworowa komórki następuje, gdy zgromadzi się w niej pewna liczba mutacji (od 5 do 10), krytycznych dla karcynogenezy. Kombinacje mutacji mogą być bardzo różne, zatem z molekularnego genetycznego punktu widzenia nie ma dwóch identycznych nowotworów. Wyjątkowość nowotworów przewyższa wyjątkowość wzorów odcisków palców. W innych przypadkach są to wrodzone wady genetyczne, które prowadzą do rozwoju nowotworu. Prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór u nosicieli tej dziedzicznej wady sięga 100%. Należą do nich niektóre rodzaje raka piersi, raka żołądka, rak jelita grubego. Zatem podstawą raka jest mutacja komórkowa. Ponadto częstotliwość mutacji jest powiązana z liczbą podziałów komórkowych.

Dlatego nowotwór występuje częściej w tych narządach, których komórki dzielą się częściej. Jest to logiczne, ponieważ im częściej komórki się dzielą, tym częściej kumulują się mutacje.

- Jakie narządy ma dana osoba?

Na przykład ludzkie komórki mózgowe – neurony – praktycznie się nie dzielą. Tam glejaki – nowotwory mózgu – występują bardzo rzadko. Proces podziału komórek jest najbardziej aktywny w komórkach nabłonkowych i narządach krwiotwórczych (czerwony Szpik kostny). Dlatego znacznie częściej występuje białaczka, limfogranulomatoza, nowotwory płuc i przewodu pokarmowego.

- A żywotność komórki...

Im starsza osoba, tym większe ryzyko zachorowania na raka. Zwłaszcza po 60 latach. Powszechnie panuje opinia, że ​​każdy człowiek jest skazany na raka. Oznacza to, że końcem naszego życia jest rak.

Inną rzeczą jest to, że dana osoba może nie dożyć raka z powodu patologii układu krążenia, układu oddechowego lub jakichkolwiek urazów.

Co powoduje samą mutację? Około 60% mutacji prowadzących do nowotworu powstaje w wyniku przypadkowych błędów w replikacji DNA (synteza cząsteczki potomnego DNA na matrycy cząsteczki macierzystego DNA, - wyd. ) 10% wynika z dziedziczności, a 30% z czynników środowiskowych, w tym ekologii itp. Należą do nich nawyki żywieniowe, palenie tytoniu, nasłonecznienie, promieniowanie, Suplementy odżywcze, dioksyny lub benzopiren ( związek aromatyczny, powstający podczas spalania paliw węglowodorowych ciekłych, stałych i gazowych – wyd.). Również możliwe zaburzenia hormonalne w ludziach. Na przykład hiperestrogenemia u kobiet - wzrost poziomu estrogenów prowadzi do mutacji w komórkach narządów hormonalnych. Są to gruczoł sutkowy, jajniki, tarczyca i prostata itp.

Stresujące sytuacje w życiu człowieka można również uznać za czynniki ryzyka raka. Ale tutaj akcja jest trochę inna - na tle stresu, przewlekła patologia spada odporność i mechanizmy obronne organizmu. A ponieważ nie ma naturalnej odporności, transformowane komórki nie ulegają zniszczeniu i stanowią podstawę wzrostu nowotworu.

Jak widać, przyczyn raka jest wiele. Ale podstawą wszystkiego jest mutacja komórkowa.

- Kto jest najbardziej narażony na raka?

Ogólnie rzecz biorąc, wszyscy podejmujemy ryzyko. Szczególnie mieszkańcy dużych miast. Ponieważ ogromna część zanieczyszczeń w mieście pochodzi z ruchu samochodowego.

Nawiasem mówiąc, mieszkańcy wsi również nie są od niczego odporni. Chociaż istnieje opinia, że ​​​​żyją bliżej natury i wokół niej czysta ekologia. Jest wielka ilość pestycydy i nawozy stosowane na polach od lat i dziesięcioleci. To wszystko odbija się na mieszkańcach wsi.

Kilka tygodni temu operowałem pacjenta. Jej rodzina pochodzi z obwodu werchnieusłońskiego. Wydawałoby się, że to czyste miejsce, po drugiej stronie Wołgi. W ich dużej rodzinie operowałem już pięć osób chorych na nowotwory o różnej lokalizacji. I dwie synowe - po dwa razy każda, po jednej na raka piersi i żołądka. Drugi dotyczy raka piersi i jelita grubego.

Nie mają zależności genetycznej, ponieważ onkologia w każdej rodzinie jest inna. Dlatego nie można tak powiedzieć wieśniak ubezpieczony na raka.

- A co z miastami przemysłowymi i chemicznymi, Niżniekamskiem, Nabierieżnym Czełnym, Mendelejewskiem?

Tam nie tylko starzenie się mieszkańców miast przyczynia się do chorób ludności. Znajdują się tam duże fabryki i zakłady produkcyjne. W 1993 roku w Chełnie doszło do ogromnego pożaru ciężarówki KAMAZ, po którym wzrosła w mieście liczba chorych na raka. Po pożarze nastąpił wyraźny skok.

W Niżniekamsku mieszczanie są oczywiście także młodzi. Ale teraz trend jest wzrostowy nowotwory złośliwe jest jednym z najwyższych w republice, jeśli nie najwyższym. Statystyki pokazują tempo wzrostu, ale pod względem liczby chorób nie przewyższyły jeszcze Kazania.

- Jakie rodzaje onkologii są najczęściej spowodowane problemami środowiskowymi?

Ekologia niesie ze sobą wiele zanieczyszczeń. Ogólnie rzecz biorąc, substancje rakotwórcze mają dwa punkty zastosowania. Pierwszym z nich jest miejsce wprowadzenia do organizmu. Drugie to miejsce uwolnienia. W pierwszym przypadku mówimy o płucach, przewód pokarmowy i skóra. To właśnie dzięki nim w naszej republice diagnozuje się większość nowotworów. W drugim przypadku znowu mówimy o przewodzie pokarmowym, okrężnicy i drogach moczowych (nerkach, pęcherzu). Charakteryzują się także dość wysoką zachorowalnością.

Oglądałem w Internecie program naukowo-edukacyjny na temat przyczyn raka. Zauważyłem ten szczegół. Okazuje się, że w Petersburgu 15-30 minutowy spacer po granitowych płytach może równać się jednemu prześwietleniu.

Całkowita racja. W Kazaniu też mamy coś podobnego. Granit zawiera niewielkie ilości substancji radioaktywnych. Te z kolei podczas rozkładu uwalniają radon, obojętny gaz radioaktywny. Jest nieco cięższy od powietrza. Kiedyś przeprowadziliśmy badania, ale nigdy ich nie opublikowaliśmy. Badania te dotyczyły raka płuc... Kiedyś nasze budynki z paneli Chruszczowa budowano z wiórów granitowych. Według higienistów i szeregu badań, w piwnicach tych domów stwierdza się wyższe stężenia radonu niż w otaczającym powietrzu. Dotyczy to również budynków wyłożonych płytami granitowymi. Kiedy dokonaliśmy korelacji, okazało się, że ludzie mieszkający w tych budynkach Chruszczowa na pierwszych piętrach byli bardziej narażeni na raka płuc przez wiele dziesięcioleci. Najwyraźniej z powodu narażenia na radon.

- Może był taki czas, że nie można było takich rzeczy publikować?

Nie bardzo. Badaliśmy zanieczyszczenie gleby w całym Tatarstanie. Nawiasem mówiąc, bardzo nam w tym pomogli pracownicy naftowi, pracownicy Kazańskiego Instytutu Geolnerud, w szczególności profesor Ozol Alfred Alfredovich. Kiedy poszukiwano złóż w niemal całym Tatarstanie, badano glebę i rośliny pod kątem metali ciężkich.

W naturze początkowo mamy wysokie stężenie metali w glebie z powodu pewnych anomalii geologicznych. I na przykład w pobliżu dużych gałęzi przemysłu dochodzi do zanieczyszczenia metalami po zastosowaniu nawozów i pestycydów do gleby.

W efekcie na mapie Tatarstanu pojawiają się plamy – obszary najbardziej zanieczyszczone metalami. Mamy jeden z najbardziej zanieczyszczonych obszarów - południowy wschód republiki. Z czym to się właściwie wiąże, trudno powiedzieć. Może to zanieczyszczenie, a może tak było od początku. Ale faktem jest wysokie stężenie metali.

W tych samych obszarach południowo-wschodniego Tatarstanu analizowaliśmy zapadalność na nowotwory przez 10 lat. Stwierdzono wyraźną korelację ze skażeniem gleby metalami ciężkimi. Najczęstszymi nowotworami były skóra, płuca i okrężnica.

Na północy Tatarstanu znajduje się również wiele dzielnic, jest to na przykład obwód Mendelejewski. Obwód zelenodolski, Kazań z okolicami i prawy brzeg Wołgi - obwody Wierchne-Usłońskie i Kama-Ustinskie - są bardzo zanieczyszczone. Po pierwsze, bierze w tym udział także „róża wiatrów” w kierunku od Kazania. Po drugie, sama woda Wołgi jest zanieczyszczona, ponieważ prąd przenosi wszystkie zanieczyszczenia na prawy brzeg. A ludzie piją wodę z rzeki i podlewają nią swoje ogrody. Nawiasem mówiąc, w dwóch ostatnich obszarach występuje bardzo wysoka zapadalność na nowotwory.

A najczystsze obszary, jakie mamy pod względem ekologicznym, to Baltasinsky, Atninsky i Arsky.

- Czy słońce nie jest winne raka skóry?

Słońce jest jednym z czynników ryzyka rozwoju raka skóry i czerniaka. Nie każdą osobę, ale wielu może sobie dzisiaj pozwolić na wyjazd gdzieś do Turcji. Tygodniowe opalanie to już potężny cios dla skóry. Dziewczyny, które uważają, że czekoladowy kolor skóry jest piękny, są nieszczęśliwe. Opalają się w solariach, oczywiście jest to również czynnik ryzyka. Po pewnym czasie może to objawiać się jakąś patologią skóry. Ponadto kurz i sadza wpływają również na skórę.

- W jakim przypadku immunitet nas nie chroni? Czy możesz opisać mechanizm działania odporności w przypadku onkologii?

Odporność zapewnia nam barierę przed infekcjami i rakiem. Po pierwsze, sama komórka ma mechanizm obronny. Istnieją geny powodujące samobójstwo komórki. Gdy tylko zmienia się genotyp komórki, następuje mutacja, procesy biochemiczne zostają zakłócone, gen ten zostaje natychmiast aktywowany, a patologiczna komórka ulega samozniszczeniu.

Ale na pewnym etapie następuje mutacja w tym konkretnym genie, którego zadaniem jest niszczenie komórek. W rezultacie komórki patologiczne zaczynają się dzielić.

Po drugie, istnieje obrona immunologiczna. Niszczy także te złośliwe komórki. Ale na pewnym etapie, zwykle z wiekiem, pod wpływem substancji toksycznych, promieniowania, stresująca sytuacja, ciężka choroba, mechanizmy obronne organizmu są zmniejszone. Komórki złośliwe zaczynają się aktywnie namnażać.

Sam stres, w małych dawkach, jest korzystny. Pobudza układ odpornościowy. Kiedy jednak jest to chroniczny, ciągły stres trwający miesiące lub lata, obniża się odporność.

Symuluję sytuację: osoba nie pali, nie pije, nie je zdrowe jedzenie, ale mieszka obok jakiejś fabryki, obok jego domu przebiega ruchliwa autostrada. Ponadto ten człowiek mieszka w budynku panelowym Chruszczowa, na pierwszym piętrze. Czy to mu wystarczy? zdrowy wizerunekżyć, żeby nie zachorować na raka?

To bardzo trudne pytanie. Ponieważ pomimo prawidłowego sposobu życia człowieka, czynniki zewnętrzne nadal będzie na niego wpływać. Prędzej czy później nastąpią pewne zmiany w jego ciele.

Każdy człowiek ma zmutowane komórki w swoim ciele. Są stale produkowane. Inną rzeczą jest to, że nie rozwijają się, nie krążą lub są tłumione. Ale kiedy mechanizmy obronne organizmu gwałtownie osłabną, Komórki nowotworowe zacząć się rozmnażać.

Który współczesne teorie Czy w środowisku naukowym i medycznym jest coś na temat przyczyn raka, które ujawniłoby czynnik środowiskowy?

- Obecnie kontynuujemy badania wpływu metali na organizm ludzki. Badania są obecnie prowadzone wspólnie z radiobiologami, w szczególności z członkiem korespondentem Akademii Nauk Republiki Tatarstanu Robertem Iljazowem. Zbadano kilka obszarów w Tatarstanie, gdzie występuje wysokie stężenie metali w glebie i wodzie.

Naukowcy prześledzili łańcuch metali w ziołach, mleku krowim oraz krwi i mleku kobiet. Odkryto, że dziecko już podczas karmienia piersią otrzymuje dużą dawkę metali. To, co stanie się z nim za 30-40 lat, to bardzo trudne pytanie.

Istnieją rośliny, które gromadzą metale ciężkie (ołów, chrom, kadm, uran itp.) w dużych ilościach w narządach naziemnych, na przykład koniczyna pełzająca, słonecznik jednoroczny, turzyca. Kiedyś proponowaliśmy wprowadzenie tej metody rekultywacji gruntów rolnych w wielu regionach Tatarstanu. Dotyczy to obszaru, na którym występuje duże stężenie metali ciężkich. Pola tymi trawami można siać przez 2-3 lata. Następnie trawy te są koszone i utylizowane.

- Wróćmy do czynnika genetycznego.

Geny odpowiedzialne za występowanie nowotworów gruczołów sutkowych, jajników, jelita grubego i żołądka mogą być przekazywane zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli gen jest dziedziczony, ryzyko zachorowania na raka zależy od specyfiki genu, jego manifestacji w historii rodziny, a także od Cechy indywidulane ciało.

Znam jedną rodzinę, w której przez trzy pokolenia wszystkie kobiety w rodzinie umierały na raka piersi. Moja babcia zmarła na raka piersi w wieku 40 lat i była bardzo agresywna forma z przerzutami. Moja mama również zmarła w wieku 40-42 lat na raka piersi z przerzutami. Trzy córki również zmarły na tę chorobę w ciągu tych samych 40-42 lat.

Przez kilka lat obserwowałam moją młodszą siostrę. Badałem ją co sześć miesięcy. Miała USG i mammografię. W wieku 38 lat odkryli niewielką zmianę w gruczole sutkowym. Postanowiliśmy go wyciąć, aby zapobiec rakowi.

W rezultacie wycinamy go i widzimy raka. Zdecydowaliśmy się na usunięcie całego gruczołu sutkowego, ponieważ nadal miał wiele małych przerzutów. Przeprowadziliśmy chemioterapię i radioterapię. Ale w tym samym wieku 42 lat kobieta umiera z powodu wielu przerzutów. Jestem zdumiony, jak agresywnie postępowała jej choroba. Niestety, takich pacjentek jest coraz więcej, bo udaje im się urodzić i przekazać swoje geny swoim dzieciom.

Czy nie można było zrobić czegoś proaktywnego, jeśli w rodzinie pojawił się problem? genetyczne predyspozycje? Onkolodzy twierdzą, że w pierwszych etapach - I III stopnia, z powodu choroby, npwięcej można wyleczyć.

Tak, można to wyleczyć. Ale dzieje się to na różne sposoby. Guz jest ogromny, ale powolny i nie daje przerzutów. Na przykład obserwowałem pacjenta. Spędziłem 10 lat próbując przekonać ją do operacji raka piersi. Odmówiła, ale guz pozostał taki, jaki był, nie rósł, nie dał przerzutów. Ale kiedy u kobiety rozwinął się rak żołądka, usunąłem zarówno ten, jak i ten guz w tym samym czasie.

- Jakie rodzaje nowotworów dają przerzuty?

Istnieją rodzaje nowotworów, na przykład rak podstawnokomórkowy, które nie dają przerzutów. Istnieją przez wiele lat, nie powodując większego cierpienia. Z drugiej strony, czasami niewielki guz może powodować liczne przerzuty. Samo to, że usuniemy to skupienie, nie wyleczy radykalnie pacjenta. Nadal będziesz potrzebować chemioterapii.

W onkologii powszechnie przyjmuje się, że jeśli w ciągu 10 lat rak nie nawróci, chorobę uważa się za wyleczoną. Z reguły ludzi można wyleczyć It IIItgradacja. Wiadomo, że lekarzePrzezchoryIVt etapie, pozostaje tylko walczyć o jakość życia w ostatnich dniach, tygodniach lub miesiącach. Ale co można powiedzieć o ludziach z III etap choroby?

Po pierwsze, jeśli chodzi o I i II etap choroby, nie wszystko jest takie proste. Tak, z reguły onkolodzy łączą te etapy i nazywają to wczesnym rakiem.

Ale w rzeczywistości jest to wczesny rak Etap I. A etap II nie jest już wczesnym rakiem. Na przykład w II stadium raka żołądka guz rozrasta się przez całą ścianę żołądka lub nawet wykracza poza nią i wrasta w inne narządy. Co to za wczesny nowotwór?

Etap III oznacza obecność przerzutów. Sam guz może być niewielki, ale dotyczy to obszarów regionalnych Węzły chłonne. Wszystko to zostaje radykalnie usunięte podczas operacji, ale istnieje możliwość, że guz będzie nadal rósł.

Teraz onkolodzy mają teorię, że rak nie jest uszkodzeniem jakiegoś narządu, ale chorobą nowotworową. W organizmie człowieka znajdują się nowotworowe komórki macierzyste. Krążą we krwi jak normalne komórki. Mogą nie stać się aktywne przez dziesięciolecia.

Jednak w pewnym momencie, w wyniku obniżonej odporności, narażenia na promieniowanie jonizujące lub pewnego rodzaju stres, nowotworowe komórki macierzyste zaczynają się aktywnie dzielić. Ich podział jest jak gałęzie na drzewach. W ten sposób rośnie szereg komórek nowotworowych, czyli tkanki nowotworowej. Leczymy osobę, usuwamy guz, napromieniamy go i tak dalej, i łodygę komórki nowotworowe pozostać.

Dlatego mamy pacjentów, którzy przeżywają drugi, a nawet trzeci nowotwór. To z jednej strony świadczy o postępie w leczeniu nowotworów, z drugiej jednak strony nie ma nowotworu żadnego narządu – jest po prostu choroba nowotworowa.

Witam wszystkich, którzy wracają do zdrowia, tych, którzy wyzdrowiali i wszystkich, którym po prostu zależy na swoim zdrowiu!

Powód mojego dzisiejszego wpisu o badaniu krwi na obecność mutacje genowe BRCA1 i BRCA2 powstały w wyniku aktywnej dyskusji w jednym z portali społecznościowych na temat zdjęcia młodej kobiety sukcesu. Nie podam jej imienia, zarówno ze względu na poufność, jak i po prostu dlatego, że w zasadzie nie jest to ważne. Niedawno zamieściła zdjęcie, na którym jest skupiona duże piersi. Wśród komentatorów tego zdjęcia wybuchła kontrowersja wokół naturalności piersi. Ale właścicielka tej samej piersi powiedziała, że ​​wcale nie ukrywa tego, że ma implanty. Jednocześnie napisała, że ​​jednym z powodów, dla których zdecydowała się na wszczepienie implantów piersi, był jej zdaniem profilaktyka raka piersi, tak jak ja.

A jeden z komentatorów zaatakował ją ostrą krytyką:

„Poważnie myślisz o Angelinie Jolie? Co teraz, jeśli w rodzinie jest rak piersi, trzeba pozbyć się części ciała i wszczepić implant?! Zapobieganie nowotworom w jakiejkolwiek formie nigdy nikogo nie uratowało przed rakiem! To nie jest tak proste, jak się wydaje. Rak to głębokie procesy zachodzące w świadomości na poziomie subtelnym, a dopiero potem na poziomie fizycznym” – napisała ta kobieta.

Szczerze mówiąc, byłem przerażony, że ludzie formułują tak poważne oświadczenia, nie przestudiowając ani trochę tej kwestii. To właśnie z powodu takich przekonań w wielu przypadkach, w których nowotworom można zapobiec, zarówno w naszym kraju, jak i na całym świecie, ludzie umierają na onkologię, która od dawna jest skutecznie leczona.

I postanowiłam napisać ten artykuł dla wszystkich sceptyków co do jakichkolwiek decyzji chirurgicznych w okolicy piersi :) Współczesna medycyna nie stoi w miejscu, ona się rozwija. Od dawna odkryto, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 mogą prowadzić do raka piersi lub raka jajnika.

Na początek dwie bardzo ważne kwestie:

• Przed podjęciem decyzji o operacji Angelina Jolie przeszła badanie krwi, aby to sprawdzić mutacje genowe BRCA1 i BRCA2. I okazało się, że ma taką mutację w genie BRCA1, że ryzyko zachorowania na raka piersi wynosiło 87%, a raka jajnika 50%. Dopiero po tym zdecydowała się na operację.

• Żadna ilość pracy na „subtelnym poziomie” nie jest w stanie zmienić mutacji genu. Mutacji genu nie można leczyć. Nie wiem, może w przyszłości medycyna będzie w stanie wyleczyć takie mutacje. Proszę, nie wierz nikomu, kto teraz proponuje Ci „leczenie” Twoich genów. To są oszuści.

Profilaktyczna mastektomia– to jeden z efektowne formy zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka piersi nawet o 5-10%, oraz profilaktyczna wycięcie jajników, czyli usunięcie jajników, zmniejsza ryzyko raka o 90%.

Nie jest łatwo podjąć decyzję w takiej sprawie środki zapobiegawcze. W końcu kobieca pierś jest symbolem kobiecości i macierzyństwa. Ale daj sobie czas. Nie mów od razu nie. Skonsultuj się w kilku miejscach. Pracuj ze swoimi lękami. Możesz potrzebować wsparcia psychologicznego.

Kiedy dowiedziałam się o mojej diagnozie i byłam w trakcie leczenia, żaden lekarz nie powiedział mi o możliwości wykonania badania mutacja genów. Chociaż zdiagnozowano u mnie agresywną postać raka: potrójnie ujemną. Nie wiem, jak jest teraz w klinikach onkologicznych, czy lekarze przekazują swoim pacjentom wystarczające informacje? Skonsultuj się z lekarzem w sprawie konieczności wykonania takiego badania. Mam nadzieję, że ten post pomoże Państwu dokonać właściwego wyboru dotyczącego leczenia.

W jakich przypadkach wskazane jest wykonanie badania krwi na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2?

1. Po pierwsze, te, u których zdiagnozowano potrójnie ujemnego raka piersi;
2. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi przed 40. rokiem życia;
3. Jeśli jesteś zdrowy, ale masz w rodzinie raka piersi lub jajnika.

Zazwyczaj badania na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 trwają nie dłużej niż 1 miesiąc.

Co zrobić w przypadku wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2?

Jeśli tak jak ja zdiagnozowano u Ciebie mutację w genach BRCA1 i BRCA2, to powinieneś najpierw skonsultować się z genetykiem, a następnie z onkologiem i wybrać plan działania w zależności od stopnia ryzyka, wieku i możliwości plany na przyszłość dotyczące posiadania dzieci itp.

To może być:

• regularne samobadanie piersi;
• obserwacja dynamiczna (regularne wizyty u mammologa, USG i mammografia itp.);
• przyjmowanie tamoksyfenu (drogi lek o wielu skutkach ubocznych);
• profilaktyczna wycięcie jajników;
• profilaktyczna mastektomia, a następnie rekonstrukcja;
• coś innego w zależności od stopnia rozwoju medycyny w Twoim regionie.

Jaka jest dobra wiadomość dla nosicieli mutacji w genach BRCA1 i BRCA2?

• Według statystyk przeżywalność pacjentów z dziedzicznym rakiem żeńskiego układu rozrodczego jest znacznie wyższa w porównaniu z ogólną grupą pacjentów;
• Nawet jeśli wykryta zostanie u Ciebie mutacja, nie oznacza to wcale, że proces ten kiedykolwiek rozpocznie się w Twoim organizmie, 70-90% to jeszcze nie 100%. Zawsze masz pozostałe 10-30%.
• Możesz rozwinąć w sobie wysoką odporność na stres, pracować ze swoimi lękami lub po prostu modlić się do siły wyższej, aby obdarzyła cię zdrowiem. Wybór nalezy do ciebie. 🙂 Nikt nie może zmusić Cię do mastektomii.

Gdzie mogę wykonać test mutacji?

Wiem, że w celu wczesnego wykrywania raka piersi, jajnika i prostaty Moskiewski Departament Zdrowia i Moskiewska Klinika Kliniczna Centrum naukowe ich. SA Loginova DZM w każdą sobotę od 7 lipca do 22 września 2018 r(od 8.00 do 14.00) realizuje program projekcyjny (całkowicie BEZPŁATNY).

Aby przystąpić do analizy należy mieć przy sobie paszport i wyrazić zgodę na przetwarzanie danych osobowych (podać rzetelny sposób przekazania informacji zwrotnej).

• Wstępne przygotowanie do oddania krwi w kierunku BRCA1 i BRCA2 nie jest wymagane w przypadku kobiet (powyżej 18. roku życia).
• Mężczyźni powyżej 40. roku życia mogą wykonać badanie poziomu PSA w celu sprawdzenia predyspozycji do raka prostaty: zaleca się powstrzymanie się od aktywności seksualnej na 2 dni przed badaniem. Na pół godziny przed pobraniem krwi należy unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.

Analizę przeprowadza się poprzez pobranie krwi z żyły.

Masz jeszcze 10 dni na wykonanie tej analizy całkowicie bezpłatnie!

Tutaj możesz pobrać harmonogram i adresy badań przesiewowych w kierunku raka.

Ale nawet jeśli przeczytasz ten post po 22.09.18, jestem pewien, że Ministerstwo Zdrowia nadal będzie przeprowadzało takie działania. Organizacje medyczne Wydziały Zdrowia od kilku lat organizują podobne wydarzenia, rozmieszczając mobilne jednostki medyczne w różnych rejonach miasta oraz w miejscach wydarzeń masowych. Śledź wiadomości.

Cóż, jeśli nie miałeś czasu, tę analizę można wykonać w dowolnym płatnym laboratorium. Być może w prosty sposób szpitale publiczne Już wkrótce takie analizy będą przeprowadzane na bieżąco.

Jeśli u członków rodziny w jednym lub kilku pokoleniach występuje jeden typ nowotworu lub u dwóch lub większej liczby bliskich krewnych różne typy nowotworu, a także jeśli nowotwór pacjenta dotyczy par narządów, należy sprawdzić, czy nie występują pewne zmiany genetyczne, które mogą zostać odziedziczony. Badania genetyczne wskazane są także u osób, które w dzieciństwie przebyły chorobę nowotworową, a urodziły się z nowotworem i wadami rozwojowymi. Badania takie pozwalają ustalić, czy w tej rodzinie występują dziedziczne przyczyny występowania nowotworu oraz określić prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu u bliskich krewnych.

Obecnie poglądy na temat genetycznego charakteru rozwoju opierają się na założeniu o istnieniu genów, których prawidłowe funkcjonowanie wiąże się z hamowaniem wzrostu nowotworu. Takie geny nazwano genami supresorowymi nowotworów. Defekty w tych genach prowadzą do progresji, a przywrócenie funkcji prowadzi do znacznego spowolnienia proliferacji, a nawet odwrócenia rozwoju nowotworu.

Oto kilka przykładów takich zmian genetycznych.

Najbardziej znanym z tych genów jest gen RB1. Mutacje dwóch genów , mają prawie równy udział w występowaniu dziedzicznych postaci raka piersi (5%). Także mutacje, mutacje BRCA1 zwiększają ryzyko raka jajnika i mutacji BRCA2 predysponują do raka piersi u mężczyzn i raka trzustki.

Dziedziczna postać braku polipowatości rozwija się w wyniku mutacji w genach MSH2 I MLH1. Kobiety, które mają mutację w jednym z tych genów, są najbardziej narażone na raka jajnika i endometrium.

Mutacja w komórkach rozrodczych (germinalnych) w jednym z alleli genu RB1 prowadzi do predyspozycji do siatkówczaka. Ponadto u pacjentów z podobną mutacją występuje wysokie ryzyko rozwoju nowotworów, takich jak kostniakomięsak, białaczka limfatyczna, SCLC, rak piersi, nowotwory narządów płciowych, dlatego należy monitorować pacjentów z dziedziczną postacią choroby. Mutacje tego genu w komórki somatyczne powodować tylko siatkówczaka, chociaż dysfunkcję RB1 spotykane w wielu innych nowotworach, ale jako wtórne, będące oznaką destabilizacji genomu.

Mutacje germinalne genu supresorowego CDKN2A/p16 powodują dziedziczne postacie czerniaka, zespół znamion dysplastycznych i znamion atypowych, nowotwory trzustki, nowotwory głowy i szyi. Kiedy gen supresorowy jest inaktywowany WT1 może wystąpić nerczak zarodkowy (jest to przyczyna około jednej trzeciej wszystkich nerczaków zarodkowych) i równomierne uszkodzenie poprzez mutację całego genu supresorowego PTEN prowadzi do raka piersi, prostaty, jajników, endometrium i tarczycy.